Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.146020018_146020204delCA2531069615HJVc.31_97+120del
c.-58-467_-58-281del (n.-58-467_-58-281del)
c.-242-467_-242-281del (n.-242-467_-242-281del)
c.-22+1386_-21-1315del (n.-22+1386_-21-1315del)
c.-125_-59+120del
1g.146020028G>CCA2745933961HJVc.97+107C>G (n.97+107C>G)
c.-58-294C>G (n.-58-294C>G)
c.-242-294C>G (n.-242-294C>G)
c.-21-1328C>G (n.-21-1328C>G)
c.-59+107C>G (n.-59+107C>G)
1g.146020028G>TCA2647575940HJVc.97+107C>A (n.97+107C>A)
c.-58-294C>A (n.-58-294C>A)
c.-242-294C>A (n.-242-294C>A)
c.-21-1328C>A (n.-21-1328C>A)
c.-59+107C>A (n.-59+107C>A)
 gnomAD v4
1g.146020029G=CA1198821651HJVc.97+106C= (n.97+106C=)
c.-58-295C= (n.-58-295C=)
c.-242-295C= (n.-242-295C=)
c.-21-1329C= (n.-21-1329C=)
c.-59+106C= (n.-59+106C=)
1g.146020029G>TCA888540894HJVc.97+106C>A (n.97+106C>A)
c.-58-295C>A (n.-58-295C>A)
c.-242-295C>A (n.-242-295C>A)
c.-21-1329C>A (n.-21-1329C>A)
c.-59+106C>A (n.-59+106C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146020030A>GCA2647575941HJVc.97+105T>C (n.97+105T>C)
c.-58-296T>C (n.-58-296T>C)
c.-242-296T>C (n.-242-296T>C)
c.-21-1330T>C (n.-21-1330T>C)
c.-59+105T>C (n.-59+105T>C)
 gnomAD v4
1g.146020033C=CA1198821652HJVc.97+102G= (n.97+102G=)
c.-58-299G= (n.-58-299G=)
c.-242-299G= (n.-242-299G=)
c.-21-1333G= (n.-21-1333G=)
c.-59+102G= (n.-59+102G=)
1g.146020033C>GCA2647575942HJVc.97+102G>C (n.97+102G>C)
c.-58-299G>C (n.-58-299G>C)
c.-242-299G>C (n.-242-299G>C)
c.-21-1333G>C (n.-21-1333G>C)
c.-59+102G>C (n.-59+102G>C)
 gnomAD v4
1g.146020034T>CCA2647575943HJVc.97+101A>G (n.97+101A>G)
c.-58-300A>G (n.-58-300A>G)
c.-242-300A>G (n.-242-300A>G)
c.-21-1334A>G (n.-21-1334A>G)
c.-59+101A>G (n.-59+101A>G)
 gnomAD v4
1g.146020036_146020045dupCA525930535HJVc.97+92_97+101dup (n.97+92_97+101dup)
c.-58-309_-58-300dup (n.-58-309_-58-300dup)
c.-242-309_-242-300dup (n.-242-309_-242-300dup)
c.-21-1343_-21-1334dup (n.-21-1343_-21-1334dup)
c.-59+92_-59+101dup (n.-59+92_-59+101dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020035C>ACA2647575944HJVc.97+100G>T (n.97+100G>T)
c.-58-301G>T (n.-58-301G>T)
c.-242-301G>T (n.-242-301G>T)
c.-21-1335G>T (n.-21-1335G>T)
c.-59+100G>T (n.-59+100G>T)
 gnomAD v4
1g.146020035C>GCA2574047942HJVc.97+100G>C (n.97+100G>C)
c.-58-301G>C (n.-58-301G>C)
c.-242-301G>C (n.-242-301G>C)
c.-21-1335G>C (n.-21-1335G>C)
c.-59+100G>C (n.-59+100G>C)
1g.146020036A>GCA2647575945HJVc.97+99T>C (n.97+99T>C)
c.-58-302T>C (n.-58-302T>C)
c.-242-302T>C (n.-242-302T>C)
c.-21-1336T>C (n.-21-1336T>C)
c.-59+99T>C (n.-59+99T>C)
 gnomAD v4
1g.146020036A>TCA2647575946HJVc.97+99T>A (n.97+99T>A)
c.-58-302T>A (n.-58-302T>A)
c.-242-302T>A (n.-242-302T>A)
c.-21-1336T>A (n.-21-1336T>A)
c.-59+99T>A (n.-59+99T>A)
 gnomAD v4
1g.146020037G>TCA2647575947HJVc.97+98C>A (n.97+98C>A)
c.-58-303C>A (n.-58-303C>A)
c.-242-303C>A (n.-242-303C>A)
c.-21-1337C>A (n.-21-1337C>A)
c.-59+98C>A (n.-59+98C>A)
 gnomAD v4
1g.146020038C=CA1198821653HJVc.97+97G= (n.97+97G=)
c.-58-304G= (n.-58-304G=)
c.-242-304G= (n.-242-304G=)
c.-21-1338G= (n.-21-1338G=)
c.-59+97G= (n.-59+97G=)
1g.146020038C>GCA29825842HJVc.97+97G>C (n.97+97G>C)
c.-58-304G>C (n.-58-304G>C)
c.-242-304G>C (n.-242-304G>C)
c.-21-1338G>C (n.-21-1338G>C)
c.-59+97G>C (n.-59+97G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020038C>TCA2647575948HJVc.97+97G>A (n.97+97G>A)
c.-58-304G>A (n.-58-304G>A)
c.-242-304G>A (n.-242-304G>A)
c.-21-1338G>A (n.-21-1338G>A)
c.-59+97G>A (n.-59+97G>A)
 gnomAD v4
1g.146020039G>ACA2647575949HJVc.97+96C>T (n.97+96C>T)
c.-58-305C>T (n.-58-305C>T)
c.-242-305C>T (n.-242-305C>T)
c.-21-1339C>T (n.-21-1339C>T)
c.-59+96C>T (n.-59+96C>T)
 gnomAD v4
1g.146020039G>CCA1198821655HJVc.97+96C>G (n.97+96C>G)
c.-58-305C>G (n.-58-305C>G)
c.-242-305C>G (n.-242-305C>G)
c.-21-1339C>G (n.-21-1339C>G)
c.-59+96C>G (n.-59+96C>G)
 dbSNP
1g.146020039G=CA1198821654HJVc.97+96C= (n.97+96C=)
c.-58-305C= (n.-58-305C=)
c.-242-305C= (n.-242-305C=)
c.-21-1339C= (n.-21-1339C=)
c.-59+96C= (n.-59+96C=)
1g.146020039G>TCA2574047943HJVc.97+96C>A (n.97+96C>A)
c.-58-305C>A (n.-58-305C>A)
c.-242-305C>A (n.-242-305C>A)
c.-21-1339C>A (n.-21-1339C>A)
c.-59+96C>A (n.-59+96C>A)
 gnomAD v4
1g.146020040C>ACA2647575950HJVc.97+95G>T (n.97+95G>T)
c.-58-306G>T (n.-58-306G>T)
c.-242-306G>T (n.-242-306G>T)
c.-21-1340G>T (n.-21-1340G>T)
c.-59+95G>T (n.-59+95G>T)
 gnomAD v4
1g.146020040C>GCA2647575951HJVc.97+95G>C (n.97+95G>C)
c.-58-306G>C (n.-58-306G>C)
c.-242-306G>C (n.-242-306G>C)
c.-21-1340G>C (n.-21-1340G>C)
c.-59+95G>C (n.-59+95G>C)
 gnomAD v4
1g.146020042T>CCA2647575952HJVc.97+93A>G (n.97+93A>G)
c.-58-308A>G (n.-58-308A>G)
c.-242-308A>G (n.-242-308A>G)
c.-21-1342A>G (n.-21-1342A>G)
c.-59+93A>G (n.-59+93A>G)
 gnomAD v4
1g.146020042T>GCA2647575953HJVc.97+93A>C (n.97+93A>C)
c.-58-308A>C (n.-58-308A>C)
c.-242-308A>C (n.-242-308A>C)
c.-21-1342A>C (n.-21-1342A>C)
c.-59+93A>C (n.-59+93A>C)
 gnomAD v4
1g.146020043A=CA1198821656HJVc.97+92T= (n.97+92T=)
c.-58-309T= (n.-58-309T=)
c.-242-309T= (n.-242-309T=)
c.-21-1343T= (n.-21-1343T=)
c.-59+92T= (n.-59+92T=)
1g.146020043A>CCA888540906HJVc.97+92T>G (n.97+92T>G)
c.-58-309T>G (n.-58-309T>G)
c.-242-309T>G (n.-242-309T>G)
c.-21-1343T>G (n.-21-1343T>G)
c.-59+92T>G (n.-59+92T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020043A>GCA1007114655HJVc.97+92T>C (n.97+92T>C)
c.-58-309T>C (n.-58-309T>C)
c.-242-309T>C (n.-242-309T>C)
c.-21-1343T>C (n.-21-1343T>C)
c.-59+92T>C (n.-59+92T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020045C>ACA2574047944HJVc.97+90G>T (n.97+90G>T)
c.-58-311G>T (n.-58-311G>T)
c.-242-311G>T (n.-242-311G>T)
c.-21-1345G>T (n.-21-1345G>T)
c.-59+90G>T (n.-59+90G>T)
 gnomAD v4
1g.146020045C=CA1198821657HJVc.97+90G= (n.97+90G=)
c.-58-311G= (n.-58-311G=)
c.-242-311G= (n.-242-311G=)
c.-21-1345G= (n.-21-1345G=)
c.-59+90G= (n.-59+90G=)
1g.146020045C>GCA888540916HJVc.97+90G>C (n.97+90G>C)
c.-58-311G>C (n.-58-311G>C)
c.-242-311G>C (n.-242-311G>C)
c.-21-1345G>C (n.-21-1345G>C)
c.-59+90G>C (n.-59+90G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020045C>TCA2647575954HJVc.97+90G>A (n.97+90G>A)
c.-58-311G>A (n.-58-311G>A)
c.-242-311G>A (n.-242-311G>A)
c.-21-1345G>A (n.-21-1345G>A)
c.-59+90G>A (n.-59+90G>A)
 gnomAD v4
1g.146020046T>CCA2564050008HJVc.97+89A>G (n.97+89A>G)
c.-58-312A>G (n.-58-312A>G)
c.-242-312A>G (n.-242-312A>G)
c.-21-1346A>G (n.-21-1346A>G)
c.-59+89A>G (n.-59+89A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020047C=CA1198821658HJVc.97+88G= (n.97+88G=)
c.-58-313G= (n.-58-313G=)
c.-242-313G= (n.-242-313G=)
c.-21-1347G= (n.-21-1347G=)
c.-59+88G= (n.-59+88G=)
1g.146020047C>TCA525930536HJVc.97+88G>A (n.97+88G>A)
c.-58-313G>A (n.-58-313G>A)
c.-242-313G>A (n.-242-313G>A)
c.-21-1347G>A (n.-21-1347G>A)
c.-59+88G>A (n.-59+88G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020048T>CCA888540947HJVc.97+87A>G (n.97+87A>G)
c.-58-314A>G (n.-58-314A>G)
c.-242-314A>G (n.-242-314A>G)
c.-21-1348A>G (n.-21-1348A>G)
c.-59+87A>G (n.-59+87A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020048T=CA1198821659HJVc.97+87A= (n.97+87A=)
c.-58-314A= (n.-58-314A=)
c.-242-314A= (n.-242-314A=)
c.-21-1348A= (n.-21-1348A=)
c.-59+87A= (n.-59+87A=)
1g.146020049C>GCA2574047945HJVc.97+86G>C (n.97+86G>C)
c.-58-315G>C (n.-58-315G>C)
c.-242-315G>C (n.-242-315G>C)
c.-21-1349G>C (n.-21-1349G>C)
c.-59+86G>C (n.-59+86G>C)
1g.146020049C>TCA2574047946HJVc.97+86G>A (n.97+86G>A)
c.-58-315G>A (n.-58-315G>A)
c.-242-315G>A (n.-242-315G>A)
c.-21-1349G>A (n.-21-1349G>A)
c.-59+86G>A (n.-59+86G>A)
1g.146020049_146020053delinsCCTCACA1198821660HJVc.97+82_97+86delinsTGAGG (n.97+82_97+86delinsTGAGG)
c.-58-319_-58-315delinsTGAGG (n.-58-319_-58-315delinsTGAGG)
c.-242-319_-242-315delinsTGAGG (n.-242-319_-242-315delinsTGAGG)
c.-21-1353_-21-1349delinsTGAGG (n.-21-1353_-21-1349delinsTGAGG)
c.-59+82_-59+86delinsTGAGG (n.-59+82_-59+86delinsTGAGG)
1g.146020050C>GCA2574047947HJVc.97+85G>C (n.97+85G>C)
c.-58-316G>C (n.-58-316G>C)
c.-242-316G>C (n.-242-316G>C)
c.-21-1350G>C (n.-21-1350G>C)
c.-59+85G>C (n.-59+85G>C)
1g.146020050C>TCA2647575955HJVc.97+85G>A (n.97+85G>A)
c.-58-316G>A (n.-58-316G>A)
c.-242-316G>A (n.-242-316G>A)
c.-21-1350G>A (n.-21-1350G>A)
c.-59+85G>A (n.-59+85G>A)
 gnomAD v4
1g.146020054_146020057delCA1198821661HJVc.97+82_97+85del (n.97+82_97+85del)
c.-58-319_-58-316del (n.-58-319_-58-316del)
c.-242-319_-242-316del (n.-242-319_-242-316del)
c.-21-1353_-21-1350del (n.-21-1353_-21-1350del)
c.-59+82_-59+85del (n.-59+82_-59+85del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146020051T>CCA2647575956HJVc.97+84A>G (n.97+84A>G)
c.-58-317A>G (n.-58-317A>G)
c.-242-317A>G (n.-242-317A>G)
c.-21-1351A>G (n.-21-1351A>G)
c.-59+84A>G (n.-59+84A>G)
 gnomAD v4
1g.146020051T>GCA2574047948HJVc.97+84A>C (n.97+84A>C)
c.-58-317A>C (n.-58-317A>C)
c.-242-317A>C (n.-242-317A>C)
c.-21-1351A>C (n.-21-1351A>C)
c.-59+84A>C (n.-59+84A>C)
1g.146020052C>ACA2647575957HJVc.97+83G>T (n.97+83G>T)
c.-58-318G>T (n.-58-318G>T)
c.-242-318G>T (n.-242-318G>T)
c.-21-1352G>T (n.-21-1352G>T)
c.-59+83G>T (n.-59+83G>T)
 gnomAD v4
1g.146020053A=CA1198821662HJVc.97+82T= (n.97+82T=)
c.-58-319T= (n.-58-319T=)
c.-242-319T= (n.-242-319T=)
c.-21-1353T= (n.-21-1353T=)
c.-59+82T= (n.-59+82T=)
1g.146020053A>GCA888540950HJVc.97+82T>C (n.97+82T>C)
c.-58-319T>C (n.-58-319T>C)
c.-242-319T>C (n.-242-319T>C)
c.-21-1353T>C (n.-21-1353T>C)
c.-59+82T>C (n.-59+82T>C)
 dbSNP
1g.146020053A>TCA2574047949HJVc.97+82T>A (n.97+82T>A)
c.-58-319T>A (n.-58-319T>A)
c.-242-319T>A (n.-242-319T>A)
c.-21-1353T>A (n.-21-1353T>A)
c.-59+82T>A (n.-59+82T>A)
 gnomAD v4
1g.146020054C>ACA2647575958HJVc.97+81G>T (n.97+81G>T)
c.-58-320G>T (n.-58-320G>T)
c.-242-320G>T (n.-242-320G>T)
c.-21-1354G>T (n.-21-1354G>T)
c.-59+81G>T (n.-59+81G>T)
 gnomAD v4
1g.146020054C=CA1198821663HJVc.97+81G= (n.97+81G=)
c.-58-320G= (n.-58-320G=)
c.-242-320G= (n.-242-320G=)
c.-21-1354G= (n.-21-1354G=)
c.-59+81G= (n.-59+81G=)
1g.146020054C>GCA1198821664HJVc.97+81G>C (n.97+81G>C)
c.-58-320G>C (n.-58-320G>C)
c.-242-320G>C (n.-242-320G>C)
c.-21-1354G>C (n.-21-1354G>C)
c.-59+81G>C (n.-59+81G>C)
 dbSNP
1g.146020054C>TCA2647575959HJVc.97+81G>A (n.97+81G>A)
c.-58-320G>A (n.-58-320G>A)
c.-242-320G>A (n.-242-320G>A)
c.-21-1354G>A (n.-21-1354G>A)
c.-59+81G>A (n.-59+81G>A)
 gnomAD v4
1g.146020055T>GCA2574047950HJVc.97+80A>C (n.97+80A>C)
c.-58-321A>C (n.-58-321A>C)
c.-242-321A>C (n.-242-321A>C)
c.-21-1355A>C (n.-21-1355A>C)
c.-59+80A>C (n.-59+80A>C)
1g.146020058_146020061delCA2647575960HJVc.97+77_97+80del (n.97+77_97+80del)
c.-58-324_-58-321del (n.-58-324_-58-321del)
c.-242-324_-242-321del (n.-242-324_-242-321del)
c.-21-1358_-21-1355del (n.-21-1358_-21-1355del)
c.-59+77_-59+80del (n.-59+77_-59+80del)
 gnomAD v4
1g.146020056C>ACA2647575961HJVc.97+79G>T (n.97+79G>T)
c.-58-322G>T (n.-58-322G>T)
c.-242-322G>T (n.-242-322G>T)
c.-21-1356G>T (n.-21-1356G>T)
c.-59+79G>T (n.-59+79G>T)
 gnomAD v4
1g.146020056C>TCA2647575962HJVc.97+79G>A (n.97+79G>A)
c.-58-322G>A (n.-58-322G>A)
c.-242-322G>A (n.-242-322G>A)
c.-21-1356G>A (n.-21-1356G>A)
c.-59+79G>A (n.-59+79G>A)
 gnomAD v4
1g.146020057A>GCA2647575963HJVc.97+78T>C (n.97+78T>C)
c.-58-323T>C (n.-58-323T>C)
c.-242-323T>C (n.-242-323T>C)
c.-21-1357T>C (n.-21-1357T>C)
c.-59+78T>C (n.-59+78T>C)
 gnomAD v4
1g.146020058T>ACA888540956HJVc.97+77A>T (n.97+77A>T)
c.-58-324A>T (n.-58-324A>T)
c.-242-324A>T (n.-242-324A>T)
c.-21-1358A>T (n.-21-1358A>T)
c.-59+77A>T (n.-59+77A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020058T>CCA2647575964HJVc.97+77A>G (n.97+77A>G)
c.-58-324A>G (n.-58-324A>G)
c.-242-324A>G (n.-242-324A>G)
c.-21-1358A>G (n.-21-1358A>G)
c.-59+77A>G (n.-59+77A>G)
 gnomAD v4
1g.146020058T=CA1198821665HJVc.97+77A= (n.97+77A=)
c.-58-324A= (n.-58-324A=)
c.-242-324A= (n.-242-324A=)
c.-21-1358A= (n.-21-1358A=)
c.-59+77A= (n.-59+77A=)
1g.146020060C>ACA2647575965HJVc.97+75G>T (n.97+75G>T)
c.-58-326G>T (n.-58-326G>T)
c.-242-326G>T (n.-242-326G>T)
c.-21-1360G>T (n.-21-1360G>T)
c.-59+75G>T (n.-59+75G>T)
 gnomAD v4
1g.146020060C>TCA2574047951HJVc.97+75G>A (n.97+75G>A)
c.-58-326G>A (n.-58-326G>A)
c.-242-326G>A (n.-242-326G>A)
c.-21-1360G>A (n.-21-1360G>A)
c.-59+75G>A (n.-59+75G>A)
 gnomAD v4
1g.146020061A>GCA2647575966HJVc.97+74T>C (n.97+74T>C)
c.-58-327T>C (n.-58-327T>C)
c.-242-327T>C (n.-242-327T>C)
c.-21-1361T>C (n.-21-1361T>C)
c.-59+74T>C (n.-59+74T>C)
 gnomAD v4
1g.146020061A>TCA2574047952HJVc.97+74T>A (n.97+74T>A)
c.-58-327T>A (n.-58-327T>A)
c.-242-327T>A (n.-242-327T>A)
c.-21-1361T>A (n.-21-1361T>A)
c.-59+74T>A (n.-59+74T>A)
1g.146020062G>ACA2647575967HJVc.97+73C>T (n.97+73C>T)
c.-58-328C>T (n.-58-328C>T)
c.-242-328C>T (n.-242-328C>T)
c.-21-1362C>T (n.-21-1362C>T)
c.-59+73C>T (n.-59+73C>T)
 gnomAD v4
1g.146020062G=CA1148185866HJVc.97+73C= (n.97+73C=)
c.-58-328C= (n.-58-328C=)
c.-242-328C= (n.-242-328C=)
c.-21-1362C= (n.-21-1362C=)
c.-59+73C= (n.-59+73C=)
1g.146020062G>TCA2574047953HJVc.97+73C>A (n.97+73C>A)
c.-58-328C>A (n.-58-328C>A)
c.-242-328C>A (n.-242-328C>A)
c.-21-1362C>A (n.-21-1362C>A)
c.-59+73C>A (n.-59+73C>A)
 gnomAD v4
1g.146020063G>ACA2647575968HJVc.97+72C>T (n.97+72C>T)
c.-58-329C>T (n.-58-329C>T)
c.-242-329C>T (n.-242-329C>T)
c.-21-1363C>T (n.-21-1363C>T)
c.-59+72C>T (n.-59+72C>T)
 gnomAD v4
1g.146020063G>CCA1007114668HJVc.97+72C>G (n.97+72C>G)
c.-58-329C>G (n.-58-329C>G)
c.-242-329C>G (n.-242-329C>G)
c.-21-1363C>G (n.-21-1363C>G)
c.-59+72C>G (n.-59+72C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020063G=CA1198821666HJVc.97+72C= (n.97+72C=)
c.-58-329C= (n.-58-329C=)
c.-242-329C= (n.-242-329C=)
c.-21-1363C= (n.-21-1363C=)
c.-59+72C= (n.-59+72C=)
1g.146020063G>TCA2574047954HJVc.97+72C>A (n.97+72C>A)
c.-58-329C>A (n.-58-329C>A)
c.-242-329C>A (n.-242-329C>A)
c.-21-1363C>A (n.-21-1363C>A)
c.-59+72C>A (n.-59+72C>A)
 gnomAD v4
1g.146020064C>ACA2647575969HJVc.97+71G>T (n.97+71G>T)
c.-58-330G>T (n.-58-330G>T)
c.-242-330G>T (n.-242-330G>T)
c.-21-1364G>T (n.-21-1364G>T)
c.-59+71G>T (n.-59+71G>T)
 gnomAD v4
1g.146020064C>TCA2647575970HJVc.97+71G>A (n.97+71G>A)
c.-58-330G>A (n.-58-330G>A)
c.-242-330G>A (n.-242-330G>A)
c.-21-1364G>A (n.-21-1364G>A)
c.-59+71G>A (n.-59+71G>A)
 gnomAD v4
1g.146020066C>ACA2647575971HJVc.97+69G>T (n.97+69G>T)
c.-58-332G>T (n.-58-332G>T)
c.-242-332G>T (n.-242-332G>T)
c.-21-1366G>T (n.-21-1366G>T)
c.-59+69G>T (n.-59+69G>T)
 gnomAD v4
1g.146020067A>GCA2574047955HJVc.97+68T>C (n.97+68T>C)
c.-58-333T>C (n.-58-333T>C)
c.-242-333T>C (n.-242-333T>C)
c.-21-1367T>C (n.-21-1367T>C)
c.-59+68T>C (n.-59+68T>C)
1g.146020068C>TCA2574047956HJVc.97+67G>A (n.97+67G>A)
c.-58-334G>A (n.-58-334G>A)
c.-242-334G>A (n.-242-334G>A)
c.-21-1368G>A (n.-21-1368G>A)
c.-59+67G>A (n.-59+67G>A)
1g.146020069A>GCA2647575973HJVc.97+66T>C (n.97+66T>C)
c.-58-335T>C (n.-58-335T>C)
c.-242-335T>C (n.-242-335T>C)
c.-21-1369T>C (n.-21-1369T>C)
c.-59+66T>C (n.-59+66T>C)
 gnomAD v4
1g.146020069dupCA2647575972HJVc.97+66dup (n.97+66dup)
c.-58-335dup (n.-58-335dup)
c.-242-335dup (n.-242-335dup)
c.-21-1369dup (n.-21-1369dup)
c.-59+66dup (n.-59+66dup)
 gnomAD v4
1g.146020071G>TCA2647575974HJVc.97+64C>A (n.97+64C>A)
c.-58-337C>A (n.-58-337C>A)
c.-242-337C>A (n.-242-337C>A)
c.-21-1371C>A (n.-21-1371C>A)
c.-59+64C>A (n.-59+64C>A)
 gnomAD v4
1g.146020072C>TCA2574047957HJVc.97+63G>A (n.97+63G>A)
c.-58-338G>A (n.-58-338G>A)
c.-242-338G>A (n.-242-338G>A)
c.-21-1372G>A (n.-21-1372G>A)
c.-59+63G>A (n.-59+63G>A)
 gnomAD v4
1g.146020075A=CA1198821667HJVc.97+60T= (n.97+60T=)
c.-58-341T= (n.-58-341T=)
c.-242-341T= (n.-242-341T=)
c.-21-1375T= (n.-21-1375T=)
c.-59+60T= (n.-59+60T=)
1g.146020075A>CCA888540960HJVc.97+60T>G (n.97+60T>G)
c.-58-341T>G (n.-58-341T>G)
c.-242-341T>G (n.-242-341T>G)
c.-21-1375T>G (n.-21-1375T>G)
c.-59+60T>G (n.-59+60T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020076C>ACA1198821669HJVc.97+59G>T (n.97+59G>T)
c.-58-342G>T (n.-58-342G>T)
c.-242-342G>T (n.-242-342G>T)
c.-21-1376G>T (n.-21-1376G>T)
c.-59+59G>T (n.-59+59G>T)
 dbSNP
1g.146020076C=CA1198821668HJVc.97+59G= (n.97+59G=)
c.-58-342G= (n.-58-342G=)
c.-242-342G= (n.-242-342G=)
c.-21-1376G= (n.-21-1376G=)
c.-59+59G= (n.-59+59G=)
1g.146020077C>ACA888540965HJVc.97+58G>T (n.97+58G>T)
c.-58-343G>T (n.-58-343G>T)
c.-242-343G>T (n.-242-343G>T)
c.-21-1377G>T (n.-21-1377G>T)
c.-59+58G>T (n.-59+58G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146020077C=CA1198821670HJVc.97+58G= (n.97+58G=)
c.-58-343G= (n.-58-343G=)
c.-242-343G= (n.-242-343G=)
c.-21-1377G= (n.-21-1377G=)
c.-59+58G= (n.-59+58G=)
1g.146020078C>TCA2647575975HJVc.97+57G>A (n.97+57G>A)
c.-58-344G>A (n.-58-344G>A)
c.-242-344G>A (n.-242-344G>A)
c.-21-1378G>A (n.-21-1378G>A)
c.-59+57G>A (n.-59+57G>A)
 gnomAD v4
1g.146020079C>ACA2647575976HJVc.97+56G>T (n.97+56G>T)
c.-58-345G>T (n.-58-345G>T)
c.-242-345G>T (n.-242-345G>T)
c.-21-1379G>T (n.-21-1379G>T)
c.-59+56G>T (n.-59+56G>T)
 gnomAD v4
1g.146020079C>TCA2647575977HJVc.97+56G>A (n.97+56G>A)
c.-58-345G>A (n.-58-345G>A)
c.-242-345G>A (n.-242-345G>A)
c.-21-1379G>A (n.-21-1379G>A)
c.-59+56G>A (n.-59+56G>A)
 gnomAD v4
1g.146020081A=CA1198821671HJVc.97+54T= (n.97+54T=)
c.-58-347T= (n.-58-347T=)
c.-242-347T= (n.-242-347T=)
c.-21-1381T= (n.-21-1381T=)
c.-59+54T= (n.-59+54T=)
1g.146020081A>GCA888540971HJVc.97+54T>C (n.97+54T>C)
c.-58-347T>C (n.-58-347T>C)
c.-242-347T>C (n.-242-347T>C)
c.-21-1381T>C (n.-21-1381T>C)
c.-59+54T>C (n.-59+54T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020081A>TCA2574047958HJVc.97+54T>A (n.97+54T>A)
c.-58-347T>A (n.-58-347T>A)
c.-242-347T>A (n.-242-347T>A)
c.-21-1381T>A (n.-21-1381T>A)
c.-59+54T>A (n.-59+54T>A)
 gnomAD v4
1g.146020082C>TCA2647575978HJVc.97+53G>A (n.97+53G>A)
c.-58-348G>A (n.-58-348G>A)
c.-242-348G>A (n.-242-348G>A)
c.-21-1382G>A (n.-21-1382G>A)
c.-59+53G>A (n.-59+53G>A)
 gnomAD v4
1g.146020083A=CA1198821672HJVc.97+52T= (n.97+52T=)
c.-58-349T= (n.-58-349T=)
c.-242-349T= (n.-242-349T=)
c.-21-1383T= (n.-21-1383T=)
c.-59+52T= (n.-59+52T=)
1g.146020083A>GCA525930537HJVc.97+52T>C (n.97+52T>C)
c.-58-349T>C (n.-58-349T>C)
c.-242-349T>C (n.-242-349T>C)
c.-21-1383T>C (n.-21-1383T>C)
c.-59+52T>C (n.-59+52T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146020084T>ACA2647575979HJVc.97+51A>T (n.97+51A>T)
c.-58-350A>T (n.-58-350A>T)
c.-242-350A>T (n.-242-350A>T)
c.-21-1384A>T (n.-21-1384A>T)
c.-59+51A>T (n.-59+51A>T)
 gnomAD v4
1g.146020084T>GCA525930538HJVc.97+51A>C (n.97+51A>C)
c.-58-350A>C (n.-58-350A>C)
c.-242-350A>C (n.-242-350A>C)
c.-21-1384A>C (n.-21-1384A>C)
c.-59+51A>C (n.-59+51A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020084T=CA1198821673HJVc.97+51A= (n.97+51A=)
c.-58-350A= (n.-58-350A=)
c.-242-350A= (n.-242-350A=)
c.-21-1384A= (n.-21-1384A=)
c.-59+51A= (n.-59+51A=)
1g.146020085A=CA1198821674HJVc.97+50T= (n.97+50T=)
c.-58-351T= (n.-58-351T=)
c.-242-351T= (n.-242-351T=)
c.-21-1385T= (n.-21-1385T=)
c.-59+50T= (n.-59+50T=)
1g.146020085A>CCA1053742HJVc.97+50T>G (n.97+50T>G)
c.-58-351T>G (n.-58-351T>G)
c.-242-351T>G (n.-242-351T>G)
c.-21-1385T>G (n.-21-1385T>G)
c.-59+50T>G (n.-59+50T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146020085A>GCA29825843HJVc.97+50T>C (n.97+50T>C)
c.-58-351T>C (n.-58-351T>C)
c.-242-351T>C (n.-242-351T>C)
c.-21-1385T>C (n.-21-1385T>C)
c.-59+50T>C (n.-59+50T>C)
1g.146020085A>TCA29825854HJVc.97+50T>A (n.97+50T>A)
c.-58-351T>A (n.-58-351T>A)
c.-242-351T>A (n.-242-351T>A)
c.-21-1385T>A (n.-21-1385T>A)
c.-59+50T>A (n.-59+50T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020086delCA2647575980HJVc.97+49del (n.97+49del)
c.-58-352del (n.-58-352del)
c.-242-352del (n.-242-352del)
c.-21-1386del (n.-21-1386del)
c.-59+49del (n.-59+49del)
 gnomAD v4
1g.146020086G>ACA1053741HJVc.97+49C>T (n.97+49C>T)
c.-58-352C>T (n.-58-352C>T)
c.-242-352C>T (n.-242-352C>T)
c.-21-1386C>T (n.-21-1386C>T)
c.-59+49C>T (n.-59+49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146020086G>CCA342144293HJVc.97+49C>G (n.97+49C>G)
c.-58-352C>G (n.-58-352C>G)
c.-242-352C>G (n.-242-352C>G)
c.-21-1386C>G (n.-21-1386C>G)
c.-59+49C>G (n.-59+49C>G)
1g.146020086G=CA1198821675HJVc.97+49C= (n.97+49C=)
c.-58-352C= (n.-58-352C=)
c.-242-352C= (n.-242-352C=)
c.-21-1386C= (n.-21-1386C=)
c.-59+49C= (n.-59+49C=)
1g.146020086G>TCA342144298HJVc.97+49C>A (n.97+49C>A)
c.-58-352C>A (n.-58-352C>A)
c.-242-352C>A (n.-242-352C>A)
c.-21-1386C>A (n.-21-1386C>A)
c.-59+49C>A (n.-59+49C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146020086_146020087delinsGCCA1198821676HJVc.97+48_97+49delinsGC (n.97+48_97+49delinsGC)
c.-58-353_-58-352delinsGC (n.-58-353_-58-352delinsGC)
c.-242-353_-242-352delinsGC (n.-242-353_-242-352delinsGC)
c.-21-1387_-21-1386delinsGC (n.-21-1387_-21-1386delinsGC)
c.-59+48_-59+49delinsGC (n.-59+48_-59+49delinsGC)
1g.146020087delCA525930539HJVc.97+48del (n.97+48del)
c.-58-353del (n.-58-353del)
c.-242-353del (n.-242-353del)
c.-21-1387del (n.-21-1387del)
c.-59+48del (n.-59+48del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146020087C>TCA2697183099HJVc.97+48G>A (n.97+48G>A)
c.-58-353G>A (n.-58-353G>A)
c.-242-353G>A (n.-242-353G>A)
c.-21-1387G>A (n.-21-1387G>A)
c.-59+48G>A (n.-59+48G>A)
 dbSNP
1g.146020089G>ACA2574047959HJVc.97+46C>T (n.97+46C>T)
c.-58-355C>T (n.-58-355C>T)
c.-242-355C>T (n.-242-355C>T)
c.-21-1389C>T (n.-21-1389C>T)
c.-59+46C>T (n.-59+46C>T)
 gnomAD v4
1g.146020089G>TCA2647575981HJVc.97+46C>A (n.97+46C>A)
c.-58-355C>A (n.-58-355C>A)
c.-242-355C>A (n.-242-355C>A)
c.-21-1389C>A (n.-21-1389C>A)
c.-59+46C>A (n.-59+46C>A)
 gnomAD v4
1g.146020090C>ACA29825875HJVc.97+45G>T (n.97+45G>T)
c.-58-356G>T (n.-58-356G>T)
c.-242-356G>T (n.-242-356G>T)
c.-21-1390G>T (n.-21-1390G>T)
c.-59+45G>T (n.-59+45G>T)
1g.146020090C=CA1198821677HJVc.97+45G= (n.97+45G=)
c.-58-356G= (n.-58-356G=)
c.-242-356G= (n.-242-356G=)
c.-21-1390G= (n.-21-1390G=)
c.-59+45G= (n.-59+45G=)
1g.146020090C>GCA29825869HJVc.97+45G>C (n.97+45G>C)
c.-58-356G>C (n.-58-356G>C)
c.-242-356G>C (n.-242-356G>C)
c.-21-1390G>C (n.-21-1390G>C)
c.-59+45G>C (n.-59+45G>C)
1g.146020090C>TCA1053740HJVc.97+45G>A (n.97+45G>A)
c.-58-356G>A (n.-58-356G>A)
c.-242-356G>A (n.-242-356G>A)
c.-21-1390G>A (n.-21-1390G>A)
c.-59+45G>A (n.-59+45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146020093A=CA1143874498HJVc.97+42T= (n.97+42T=)
c.-58-359T= (n.-58-359T=)
c.-242-359T= (n.-242-359T=)
c.-21-1393T= (n.-21-1393T=)
c.-59+42T= (n.-59+42T=)
1g.146020093A>CCA342144320HJVc.97+42T>G (n.97+42T>G)
c.-58-359T>G (n.-58-359T>G)
c.-242-359T>G (n.-242-359T>G)
c.-21-1393T>G (n.-21-1393T>G)
c.-59+42T>G (n.-59+42T>G)
1g.146020093A>GCA1053739HJVc.97+42T>C (n.97+42T>C)
c.-58-359T>C (n.-58-359T>C)
c.-242-359T>C (n.-242-359T>C)
c.-21-1393T>C (n.-21-1393T>C)
c.-59+42T>C (n.-59+42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020093A>TCA342144315HJVc.97+42T>A (n.97+42T>A)
c.-58-359T>A (n.-58-359T>A)
c.-242-359T>A (n.-242-359T>A)
c.-21-1393T>A (n.-21-1393T>A)
c.-59+42T>A (n.-59+42T>A)
1g.146020095C=CA1198821678HJVc.97+40G= (n.97+40G=)
c.-58-361G= (n.-58-361G=)
c.-242-361G= (n.-242-361G=)
c.-21-1395G= (n.-21-1395G=)
c.-59+40G= (n.-59+40G=)
1g.146020095C>GCA1053738HJVc.97+40G>C (n.97+40G>C)
c.-58-361G>C (n.-58-361G>C)
c.-242-361G>C (n.-242-361G>C)
c.-21-1395G>C (n.-21-1395G>C)
c.-59+40G>C (n.-59+40G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020095C>TCA2574047960HJVc.97+40G>A (n.97+40G>A)
c.-58-361G>A (n.-58-361G>A)
c.-242-361G>A (n.-242-361G>A)
c.-21-1395G>A (n.-21-1395G>A)
c.-59+40G>A (n.-59+40G>A)
 gnomAD v4
1g.146020096C>TCA2574047961HJVc.97+39G>A (n.97+39G>A)
c.-58-362G>A (n.-58-362G>A)
c.-242-362G>A (n.-242-362G>A)
c.-21-1396G>A (n.-21-1396G>A)
c.-59+39G>A (n.-59+39G>A)
1g.146020097T>ACA1053737HJVc.97+38A>T (n.97+38A>T)
c.-58-363A>T (n.-58-363A>T)
c.-242-363A>T (n.-242-363A>T)
c.-21-1397A>T (n.-21-1397A>T)
c.-59+38A>T (n.-59+38A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146020097T>GCA2647575982HJVc.97+38A>C (n.97+38A>C)
c.-58-363A>C (n.-58-363A>C)
c.-242-363A>C (n.-242-363A>C)
c.-21-1397A>C (n.-21-1397A>C)
c.-59+38A>C (n.-59+38A>C)
 gnomAD v4
1g.146020097T=CA1198821679HJVc.97+38A= (n.97+38A=)
c.-58-363A= (n.-58-363A=)
c.-242-363A= (n.-242-363A=)
c.-21-1397A= (n.-21-1397A=)
c.-59+38A= (n.-59+38A=)
1g.146020099T>ACA342144330HJVc.97+36A>T (n.97+36A>T)
c.-58-365A>T (n.-58-365A>T)
c.-242-365A>T (n.-242-365A>T)
c.-21-1399A>T (n.-21-1399A>T)
c.-59+36A>T (n.-59+36A>T)
1g.146020099T>CCA1053736HJVc.97+36A>G (n.97+36A>G)
c.-58-365A>G (n.-58-365A>G)
c.-242-365A>G (n.-242-365A>G)
c.-21-1399A>G (n.-21-1399A>G)
c.-59+36A>G (n.-59+36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020099T>GCA342144331HJVc.97+36A>C (n.97+36A>C)
c.-58-365A>C (n.-58-365A>C)
c.-242-365A>C (n.-242-365A>C)
c.-21-1399A>C (n.-21-1399A>C)
c.-59+36A>C (n.-59+36A>C)
1g.146020099T=CA1198821680HJVc.97+36A= (n.97+36A=)
c.-58-365A= (n.-58-365A=)
c.-242-365A= (n.-242-365A=)
c.-21-1399A= (n.-21-1399A=)
c.-59+36A= (n.-59+36A=)
1g.146020100A=CA1198821681HJVc.97+35T= (n.97+35T=)
c.-58-366T= (n.-58-366T=)
c.-242-366T= (n.-242-366T=)
c.-21-1400T= (n.-21-1400T=)
c.-59+35T= (n.-59+35T=)
1g.146020100A>CCA29825894HJVc.97+35T>G (n.97+35T>G)
c.-58-366T>G (n.-58-366T>G)
c.-242-366T>G (n.-242-366T>G)
c.-21-1400T>G (n.-21-1400T>G)
c.-59+35T>G (n.-59+35T>G)
1g.146020100A>GCA1053735HJVc.97+35T>C (n.97+35T>C)
c.-58-366T>C (n.-58-366T>C)
c.-242-366T>C (n.-242-366T>C)
c.-21-1400T>C (n.-21-1400T>C)
c.-59+35T>C (n.-59+35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020100A>TCA29825903HJVc.97+35T>A (n.97+35T>A)
c.-58-366T>A (n.-58-366T>A)
c.-242-366T>A (n.-242-366T>A)
c.-21-1400T>A (n.-21-1400T>A)
c.-59+35T>A (n.-59+35T>A)
 gnomAD v4
1g.146020101G>ACA2696810257HJVc.97+34C>T (n.97+34C>T)
c.-58-367C>T (n.-58-367C>T)
c.-242-367C>T (n.-242-367C>T)
c.-21-1401C>T (n.-21-1401C>T)
c.-59+34C>T (n.-59+34C>T)
 dbSNP
1g.146020101G>CCA525930540HJVc.97+34C>G (n.97+34C>G)
c.-58-367C>G (n.-58-367C>G)
c.-242-367C>G (n.-242-367C>G)
c.-21-1401C>G (n.-21-1401C>G)
c.-59+34C>G (n.-59+34C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146020101G=CA1198821682HJVc.97+34C= (n.97+34C=)
c.-58-367C= (n.-58-367C=)
c.-242-367C= (n.-242-367C=)
c.-21-1401C= (n.-21-1401C=)
c.-59+34C= (n.-59+34C=)
1g.146020101G>TCA2647575983HJVc.97+34C>A (n.97+34C>A)
c.-58-367C>A (n.-58-367C>A)
c.-242-367C>A (n.-242-367C>A)
c.-21-1401C>A (n.-21-1401C>A)
c.-59+34C>A (n.-59+34C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146020102A>GCA2647575984HJVc.97+33T>C (n.97+33T>C)
c.-58-368T>C (n.-58-368T>C)
c.-242-368T>C (n.-242-368T>C)
c.-21-1402T>C (n.-21-1402T>C)
c.-59+33T>C (n.-59+33T>C)
 gnomAD v4
1g.146020102_146020103delinsATCA1198821683HJVc.97+32_97+33delinsAT (n.97+32_97+33delinsAT)
c.-58-369_-58-368delinsAT (n.-58-369_-58-368delinsAT)
c.-242-369_-242-368delinsAT (n.-242-369_-242-368delinsAT)
c.-21-1403_-21-1402delinsAT (n.-21-1403_-21-1402delinsAT)
c.-59+32_-59+33delinsAT (n.-59+32_-59+33delinsAT)
1g.146020105delCA1198821684HJVc.97+32del (n.97+32del)
c.-58-369del (n.-58-369del)
c.-242-369del (n.-242-369del)
c.-21-1403del (n.-21-1403del)
c.-59+32del (n.-59+32del)
 dbSNP
1g.146020107C>TCA2647575985HJVc.97+28G>A (n.97+28G>A)
c.-58-373G>A (n.-58-373G>A)
c.-242-373G>A (n.-242-373G>A)
c.-21-1407G>A (n.-21-1407G>A)
c.-59+28G>A (n.-59+28G>A)
 gnomAD v4
1g.146020110_146020120delCA2503288765HJVc.97+18_97+28del (n.97+18_97+28del)
c.-58-383_-58-373del (n.-58-383_-58-373del)
c.-242-383_-242-373del (n.-242-383_-242-373del)
c.-21-1417_-21-1407del (n.-21-1417_-21-1407del)
c.-59+18_-59+28del (n.-59+18_-59+28del)
1g.146020108C=CA1198821685HJVc.97+27G= (n.97+27G=)
c.-58-374G= (n.-58-374G=)
c.-242-374G= (n.-242-374G=)
c.-21-1408G= (n.-21-1408G=)
c.-59+27G= (n.-59+27G=)
1g.146020108C>GCA1198821686HJVc.97+27G>C (n.97+27G>C)
c.-58-374G>C (n.-58-374G>C)
c.-242-374G>C (n.-242-374G>C)
c.-21-1408G>C (n.-21-1408G>C)
c.-59+27G>C (n.-59+27G>C)
 dbSNP
1g.146020108C>TCA525930541HJVc.97+27G>A (n.97+27G>A)
c.-58-374G>A (n.-58-374G>A)
c.-242-374G>A (n.-242-374G>A)
c.-21-1408G>A (n.-21-1408G>A)
c.-59+27G>A (n.-59+27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146020110A>GCA2697183101HJVc.97+25T>C (n.97+25T>C)
c.-58-376T>C (n.-58-376T>C)
c.-242-376T>C (n.-242-376T>C)
c.-21-1410T>C (n.-21-1410T>C)
c.-59+25T>C (n.-59+25T>C)
 dbSNP
1g.146020112A>CCA2647575986HJVc.97+23T>G (n.97+23T>G)
c.-58-378T>G (n.-58-378T>G)
c.-242-378T>G (n.-242-378T>G)
c.-21-1412T>G (n.-21-1412T>G)
c.-59+23T>G (n.-59+23T>G)
 gnomAD v4
1g.146020112A>GCA2574047962HJVc.97+23T>C (n.97+23T>C)
c.-58-378T>C (n.-58-378T>C)
c.-242-378T>C (n.-242-378T>C)
c.-21-1412T>C (n.-21-1412T>C)
c.-59+23T>C (n.-59+23T>C)
 gnomAD v4
1g.146020113C=CA1198821687HJVc.97+22G= (n.97+22G=)
c.-58-379G= (n.-58-379G=)
c.-242-379G= (n.-242-379G=)
c.-21-1413G= (n.-21-1413G=)
c.-59+22G= (n.-59+22G=)
1g.146020113C>GCA2647575987HJVc.97+22G>C (n.97+22G>C)
c.-58-379G>C (n.-58-379G>C)
c.-242-379G>C (n.-242-379G>C)
c.-21-1413G>C (n.-21-1413G>C)
c.-59+22G>C (n.-59+22G>C)
 gnomAD v4
1g.146020113C>TCA525930542HJVc.97+22G>A (n.97+22G>A)
c.-58-379G>A (n.-58-379G>A)
c.-242-379G>A (n.-242-379G>A)
c.-21-1413G>A (n.-21-1413G>A)
c.-59+22G>A (n.-59+22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146020114C=CA1198821688HJVc.97+21G= (n.97+21G=)
c.-58-380G= (n.-58-380G=)
c.-242-380G= (n.-242-380G=)
c.-21-1414G= (n.-21-1414G=)
c.-59+21G= (n.-59+21G=)
1g.146020114C>GCA888541027HJVc.97+21G>C (n.97+21G>C)
c.-58-380G>C (n.-58-380G>C)
c.-242-380G>C (n.-242-380G>C)
c.-21-1414G>C (n.-21-1414G>C)
c.-59+21G>C (n.-59+21G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020114C>TCA2647575988HJVc.97+21G>A (n.97+21G>A)
c.-58-380G>A (n.-58-380G>A)
c.-242-380G>A (n.-242-380G>A)
c.-21-1414G>A (n.-21-1414G>A)
c.-59+21G>A (n.-59+21G>A)
 gnomAD v4
1g.146020115C>ACA2647575989HJVc.97+20G>T (n.97+20G>T)
c.-58-381G>T (n.-58-381G>T)
c.-242-381G>T (n.-242-381G>T)
c.-21-1415G>T (n.-21-1415G>T)
c.-59+20G>T (n.-59+20G>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.146020115C>GCA2740090351HJVc.97+20G>C (n.97+20G>C)
c.-58-381G>C (n.-58-381G>C)
c.-242-381G>C (n.-242-381G>C)
c.-21-1415G>C (n.-21-1415G>C)
c.-59+20G>C (n.-59+20G>C)
 ClinVar
1g.146020116T>CCA2739275235HJVc.97+19A>G (n.97+19A>G)
c.-58-382A>G (n.-58-382A>G)
c.-242-382A>G (n.-242-382A>G)
c.-21-1416A>G (n.-21-1416A>G)
c.-59+19A>G (n.-59+19A>G)
 ClinVar
1g.146020117T>ACA29825911HJVc.97+18A>T (n.97+18A>T)
c.-58-383A>T (n.-58-383A>T)
c.-242-383A>T (n.-242-383A>T)
c.-21-1417A>T (n.-21-1417A>T)
c.-59+18A>T (n.-59+18A>T)
1g.146020117T>CCA1053734HJVc.97+18A>G (n.97+18A>G)
c.-58-383A>G (n.-58-383A>G)
c.-242-383A>G (n.-242-383A>G)
c.-21-1417A>G (n.-21-1417A>G)
c.-59+18A>G (n.-59+18A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020117T>GCA29825917HJVc.97+18A>C (n.97+18A>C)
c.-58-383A>C (n.-58-383A>C)
c.-242-383A>C (n.-242-383A>C)
c.-21-1417A>C (n.-21-1417A>C)
c.-59+18A>C (n.-59+18A>C)
1g.146020117T=CA1198821689HJVc.97+18A= (n.97+18A=)
c.-58-383A= (n.-58-383A=)
c.-242-383A= (n.-242-383A=)
c.-21-1417A= (n.-21-1417A=)
c.-59+18A= (n.-59+18A=)
1g.146020118C>ACA2529226110HJVc.97+17G>T (n.97+17G>T)
c.-58-384G>T (n.-58-384G>T)
c.-242-384G>T (n.-242-384G>T)
c.-21-1418G>T (n.-21-1418G>T)
c.-59+17G>T (n.-59+17G>T)
1g.146020118C>TCA2647575990HJVc.97+17G>A (n.97+17G>A)
c.-58-384G>A (n.-58-384G>A)
c.-242-384G>A (n.-242-384G>A)
c.-21-1418G>A (n.-21-1418G>A)
c.-59+17G>A (n.-59+17G>A)
 gnomAD v4
1g.146020119C=CA1198821690HJVc.97+16G= (n.97+16G=)
c.-58-385G= (n.-58-385G=)
c.-242-385G= (n.-242-385G=)
c.-21-1419G= (n.-21-1419G=)
c.-59+16G= (n.-59+16G=)
1g.146020119C>GCA2647575991HJVc.97+16G>C (n.97+16G>C)
c.-58-385G>C (n.-58-385G>C)
c.-242-385G>C (n.-242-385G>C)
c.-21-1419G>C (n.-21-1419G>C)
c.-59+16G>C (n.-59+16G>C)
 gnomAD v4
1g.146020119C>TCA1007114689HJVc.97+16G>A (n.97+16G>A)
c.-58-385G>A (n.-58-385G>A)
c.-242-385G>A (n.-242-385G>A)
c.-21-1419G>A (n.-21-1419G>A)
c.-59+16G>A (n.-59+16G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020120C>ACA2515582057HJVc.97+15G>T (n.97+15G>T)
c.-58-386G>T (n.-58-386G>T)
c.-242-386G>T (n.-242-386G>T)
c.-21-1420G>T (n.-21-1420G>T)
c.-59+15G>T (n.-59+15G>T)
 gnomAD v4
1g.146020120C>TCA2697554509HJVc.97+15G>A (n.97+15G>A)
c.-58-386G>A (n.-58-386G>A)
c.-242-386G>A (n.-242-386G>A)
c.-21-1420G>A (n.-21-1420G>A)
c.-59+15G>A (n.-59+15G>A)
 ClinVar
1g.146020121T>CCA29825921HJVc.97+14A>G (n.97+14A>G)
c.-58-387A>G (n.-58-387A>G)
c.-242-387A>G (n.-242-387A>G)
c.-21-1421A>G (n.-21-1421A>G)
c.-59+14A>G (n.-59+14A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146020121T=CA1198821691HJVc.97+14A= (n.97+14A=)
c.-58-387A= (n.-58-387A=)
c.-242-387A= (n.-242-387A=)
c.-21-1421A= (n.-21-1421A=)
c.-59+14A= (n.-59+14A=)
1g.146020122G>ACA1053733HJVc.97+13C>T (n.97+13C>T)
c.-58-388C>T (n.-58-388C>T)
c.-242-388C>T (n.-242-388C>T)
c.-21-1422C>T (n.-21-1422C>T)
c.-59+13C>T (n.-59+13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146020122G>CCA29825934HJVc.97+13C>G (n.97+13C>G)
c.-58-388C>G (n.-58-388C>G)
c.-242-388C>G (n.-242-388C>G)
c.-21-1422C>G (n.-21-1422C>G)
c.-59+13C>G (n.-59+13C>G)
1g.146020122G=CA1198821692HJVc.97+13C= (n.97+13C=)
c.-58-388C= (n.-58-388C=)
c.-242-388C= (n.-242-388C=)
c.-21-1422C= (n.-21-1422C=)
c.-59+13C= (n.-59+13C=)
1g.146020122G>TCA29825940HJVc.97+13C>A (n.97+13C>A)
c.-58-388C>A (n.-58-388C>A)
c.-242-388C>A (n.-242-388C>A)
c.-21-1422C>A (n.-21-1422C>A)
c.-59+13C>A (n.-59+13C>A)
 gnomAD v4
1g.146020123delCA2647575992HJVc.97+13del (n.97+13del)
c.-58-388del (n.-58-388del)
c.-242-388del (n.-242-388del)
c.-21-1422del (n.-21-1422del)
c.-59+13del (n.-59+13del)
 gnomAD v4
1g.146020123G>ACA2537792847HJVc.97+12C>T (n.97+12C>T)
c.-58-389C>T (n.-58-389C>T)
c.-242-389C>T (n.-242-389C>T)
c.-21-1423C>T (n.-21-1423C>T)
c.-59+12C>T (n.-59+12C>T)
 gnomAD v4
1g.146020123G>TCA2647575993HJVc.97+12C>A (n.97+12C>A)
c.-58-389C>A (n.-58-389C>A)
c.-242-389C>A (n.-242-389C>A)
c.-21-1423C>A (n.-21-1423C>A)
c.-59+12C>A (n.-59+12C>A)
 gnomAD v4
1g.146020124C>GCA2574047963HJVc.97+11G>C (n.97+11G>C)
c.-58-390G>C (n.-58-390G>C)
c.-242-390G>C (n.-242-390G>C)
c.-21-1424G>C (n.-21-1424G>C)
c.-59+11G>C (n.-59+11G>C)
 gnomAD v4
1g.146020129_146020132delCA2739275236HJVc.97+7_97+10del (n.97+7_97+10del)
c.-58-394_-58-391del (n.-58-394_-58-391del)
c.-242-394_-242-391del (n.-242-394_-242-391del)
c.-21-1428_-21-1425del (n.-21-1428_-21-1425del)
c.-59+7_-59+10del (n.-59+7_-59+10del)
 ClinVar
1g.146020126C>TCA2573131063HJVc.97+9G>A (n.97+9G>A)
c.-58-392G>A (n.-58-392G>A)
c.-242-392G>A (n.-242-392G>A)
c.-21-1426G>A (n.-21-1426G>A)
c.-59+9G>A (n.-59+9G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146020127T>CCA2647575995HJVc.97+8A>G (n.97+8A>G)
c.-58-393A>G (n.-58-393A>G)
c.-242-393A>G (n.-242-393A>G)
c.-21-1427A>G (n.-21-1427A>G)
c.-59+8A>G (n.-59+8A>G)
 gnomAD v4
1g.146020127T>GCA2647575996HJVc.97+8A>C (n.97+8A>C)
c.-58-393A>C (n.-58-393A>C)
c.-242-393A>C (n.-242-393A>C)
c.-21-1427A>C (n.-21-1427A>C)
c.-59+8A>C (n.-59+8A>C)
 gnomAD v4
1g.146020128delCA2647575994HJVc.97+8del (n.97+8del)
c.-58-393del (n.-58-393del)
c.-242-393del (n.-242-393del)
c.-21-1427del (n.-21-1427del)
c.-59+8del (n.-59+8del)
 gnomAD v4
1g.146020128T>CCA2647575997HJVc.97+7A>G (n.97+7A>G)
c.-58-394A>G (n.-58-394A>G)
c.-242-394A>G (n.-242-394A>G)
c.-21-1428A>G (n.-21-1428A>G)
c.-59+7A>G (n.-59+7A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched