Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.146019594A=CA1140495876HJVc.238T= (p.Cys80=)
c.-22+104T= (n.-22+104T=)
c.-102T= (n.-102T=)
c.-21-894T= (n.-21-894T=)
c.134+104T= (n.134+104T=)
1g.146019594A>CCA338317HJVc.238T>G (p.Cys80Gly)
c.-22+104T>G (n.-22+104T>G)
c.-102T>G (n.-102T>G)
c.-21-894T>G (n.-21-894T>G)
c.134+104T>G (n.134+104T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.146019594A>GCA252255HJVc.238T>C (p.Cys80Arg)
c.-22+104T>C (n.-22+104T>C)
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.-21-894T>C (n.-21-894T>C)
c.134+104T>C (n.134+104T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019594A>TCA342143118HJVc.238T>A (p.Cys80Ser)
c.-22+104T>A (n.-22+104T>A)
c.-102T>A (n.-102T>A)
c.-21-894T>A (n.-21-894T>A)
c.134+104T>A (n.134+104T>A)
 gnomAD v4
1g.146019595G>ACA420602787HJVc.237C>T (p.Leu79=)
c.-22+103C>T (n.-22+103C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-21-895C>T (n.-21-895C>T)
c.134+103C>T (n.134+103C>T)
1g.146019595G>CCA420602786HJVc.237C>G (p.Leu79=)
c.-22+103C>G (n.-22+103C>G)
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.-21-895C>G (n.-21-895C>G)
c.134+103C>G (n.134+103C>G)
1g.146019595G>TCA420602785HJVc.237C>A (p.Leu79=)
c.-22+103C>A (n.-22+103C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-21-895C>A (n.-21-895C>A)
c.134+103C>A (n.134+103C>A)
 gnomAD v4
1g.146019596A>CCA342143121HJVc.236T>G (p.Leu79Arg)
c.-22+102T>G (n.-22+102T>G)
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.-21-896T>G (n.-21-896T>G)
c.134+102T>G (n.134+102T>G)
1g.146019596A>GCA342143123HJVc.236T>C (p.Leu79Pro)
c.-22+102T>C (n.-22+102T>C)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.-21-896T>C (n.-21-896T>C)
c.134+102T>C (n.134+102T>C)
 gnomAD v4
1g.146019596A>TCA342143127HJVc.236T>A (p.Leu79His)
c.-22+102T>A (n.-22+102T>A)
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.-21-896T>A (n.-21-896T>A)
c.134+102T>A (n.134+102T>A)
1g.146019597G>ACA342143130HJVc.235C>T (p.Leu79Phe)
c.-22+101C>T (n.-22+101C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-21-897C>T (n.-21-897C>T)
c.134+101C>T (n.134+101C>T)
1g.146019597G>CCA342143134HJVc.235C>G (p.Leu79Val)
c.-22+101C>G (n.-22+101C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.-21-897C>G (n.-21-897C>G)
c.134+101C>G (n.134+101C>G)
1g.146019597G>TCA342143142HJVc.235C>A (p.Leu79Ile)
c.-22+101C>A (n.-22+101C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-21-897C>A (n.-21-897C>A)
c.134+101C>A (n.134+101C>A)
1g.146019598G>ACA420602793HJVc.234C>T (p.Gly78=)
c.-22+100C>T (n.-22+100C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-21-898C>T (n.-21-898C>T)
c.134+100C>T (n.134+100C>T)
1g.146019598G>CCA420602792HJVc.234C>G (p.Gly78=)
c.-22+100C>G (n.-22+100C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.-21-898C>G (n.-21-898C>G)
c.134+100C>G (n.134+100C>G)
1g.146019598G>TCA420602791HJVc.234C>A (p.Gly78=)
c.-22+100C>A (n.-22+100C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-21-898C>A (n.-21-898C>A)
c.134+100C>A (n.134+100C>A)
1g.146019599C>ACA342143144HJVc.233G>T (p.Gly78Val)
c.-22+99G>T (n.-22+99G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.-21-899G>T (n.-21-899G>T)
c.134+99G>T (n.134+99G>T)
1g.146019599C=CA1198821445HJVc.233G= (p.Gly78=)
c.-22+99G= (n.-22+99G=)
c.-107G= (n.-107G=)
c.-21-899G= (n.-21-899G=)
c.134+99G= (n.134+99G=)
1g.146019599C>GCA342143163HJVc.233G>C (p.Gly78Ala)
c.-22+99G>C (n.-22+99G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.-21-899G>C (n.-21-899G>C)
c.134+99G>C (n.134+99G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019599C>TCA342143167HJVc.233G>A (p.Gly78Asp)
c.-22+99G>A (n.-22+99G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-21-899G>A (n.-21-899G>A)
c.134+99G>A (n.134+99G>A)
1g.146019600C>ACA342143183HJVc.232G>T (p.Gly78Cys)
c.-22+98G>T (n.-22+98G>T)
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-21-900G>T (n.-21-900G>T)
c.134+98G>T (n.134+98G>T)
1g.146019600C>GCA342143178HJVc.232G>C (p.Gly78Arg)
c.-22+98G>C (n.-22+98G>C)
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-21-900G>C (n.-21-900G>C)
c.134+98G>C (n.134+98G>C)
1g.146019600C>TCA342143174HJVc.232G>A (p.Gly78Ser)
c.-22+98G>A (n.-22+98G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-21-900G>A (n.-21-900G>A)
c.134+98G>A (n.134+98G>A)
1g.146019600_146019606delCA2697182189HJVc.226_232del (p.Ser76AlafsTer?)
c.-22+92_-22+98del (n.-22+92_-22+98del)
c.-114_-108del (n.-114_-108del)
c.-21-906_-21-900del (n.-21-906_-21-900del)
c.134+92_134+98del (n.134+92_134+98del)
 dbSNP
1g.146019601G>ACA420602799HJVc.231C>T (p.Gly77=)
c.-22+97C>T (n.-22+97C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-21-901C>T (n.-21-901C>T)
c.134+97C>T (n.134+97C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.146019601G>CCA420602798HJVc.231C>G (p.Gly77=)
c.-22+97C>G (n.-22+97C>G)
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.-21-901C>G (n.-21-901C>G)
c.134+97C>G (n.134+97C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.146019601G=CA1198821446HJVc.231C= (p.Gly77=)
c.-22+97C= (n.-22+97C=)
c.-109C= (n.-109C=)
c.-21-901C= (n.-21-901C=)
c.134+97C= (n.134+97C=)
1g.146019601G>TCA420602797HJVc.231C>A (p.Gly77=)
c.-22+97C>A (n.-22+97C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.-21-901C>A (n.-21-901C>A)
c.134+97C>A (n.134+97C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019602C>ACA342143185HJVc.230G>T (p.Gly77Val)
c.-22+96G>T (n.-22+96G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.-21-902G>T (n.-21-902G>T)
c.134+96G>T (n.134+96G>T)
 gnomAD v4
1g.146019602C>GCA342143186HJVc.230G>C (p.Gly77Ala)
c.-22+96G>C (n.-22+96G>C)
c.-110G>C (n.-110G>C)
c.-21-902G>C (n.-21-902G>C)
c.134+96G>C (n.134+96G>C)
1g.146019602C>TCA342143187HJVc.230G>A (p.Gly77Asp)
c.-22+96G>A (n.-22+96G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.-21-902G>A (n.-21-902G>A)
c.134+96G>A (n.134+96G>A)
 gnomAD v4
1g.146019603C>ACA342143190HJVc.229G>T (p.Gly77Cys)
c.-22+95G>T (n.-22+95G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-21-903G>T (n.-21-903G>T)
c.134+95G>T (n.134+95G>T)
1g.146019603C>GCA342143194HJVc.229G>C (p.Gly77Arg)
c.-22+95G>C (n.-22+95G>C)
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.-21-903G>C (n.-21-903G>C)
c.134+95G>C (n.134+95G>C)
 gnomAD v4
1g.146019603C>TCA342143197HJVc.229G>A (p.Gly77Ser)
c.-22+95G>A (n.-22+95G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-21-903G>A (n.-21-903G>A)
c.134+95G>A (n.134+95G>A)
1g.146019604A>CCA420602806HJVc.228T>G (p.Ser76=)
c.-22+94T>G (n.-22+94T>G)
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.-21-904T>G (n.-21-904T>G)
c.134+94T>G (n.134+94T>G)
 dbSNP
1g.146019604A>GCA420602805HJVc.228T>C (p.Ser76=)
c.-22+94T>C (n.-22+94T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-21-904T>C (n.-21-904T>C)
c.134+94T>C (n.134+94T>C)
1g.146019604A>TCA420602803HJVc.228T>A (p.Ser76=)
c.-22+94T>A (n.-22+94T>A)
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.-21-904T>A (n.-21-904T>A)
c.134+94T>A (n.134+94T>A)
1g.146019605G>ACA342143200HJVc.227C>T (p.Ser76Phe)
c.-22+93C>T (n.-22+93C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.-21-905C>T (n.-21-905C>T)
c.134+93C>T (n.134+93C>T)
1g.146019605G>CCA342143202HJVc.227C>G (p.Ser76Cys)
c.-22+93C>G (n.-22+93C>G)
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.-21-905C>G (n.-21-905C>G)
c.134+93C>G (n.134+93C>G)
1g.146019605G>TCA342143209HJVc.227C>A (p.Ser76Tyr)
c.-22+93C>A (n.-22+93C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.-21-905C>A (n.-21-905C>A)
c.134+93C>A (n.134+93C>A)
1g.146019605_146019606insCCA2573131799HJVc.226_227insG (p.Ser76CysfsTer?)
c.-22+92_-22+93insG (n.-22+92_-22+93insG)
c.-114_-113insG (n.-114_-113insG)
c.-21-906_-21-905insG (n.-21-906_-21-905insG)
c.134+92_134+93insG (n.134+92_134+93insG)
 dbSNP
1g.146019606A>CCA342143210HJVc.226T>G (p.Ser76Ala)
c.-22+92T>G (n.-22+92T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.-21-906T>G (n.-21-906T>G)
c.134+92T>G (n.134+92T>G)
 dbSNP
1g.146019606A>GCA342143211HJVc.226T>C (p.Ser76Pro)
c.-22+92T>C (n.-22+92T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.-21-906T>C (n.-21-906T>C)
c.134+92T>C (n.134+92T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019606A>TCA342143215HJVc.226T>A (p.Ser76Thr)
c.-22+92T>A (n.-22+92T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.-21-906T>A (n.-21-906T>A)
c.134+92T>A (n.134+92T>A)
1g.146019607G>ACA420602811HJVc.225C>T (p.Gly75=)
c.-22+91C>T (n.-22+91C>T)
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.-21-907C>T (n.-21-907C>T)
c.134+91C>T (n.134+91C>T)
 gnomAD v4
1g.146019607G>CCA420602809HJVc.225C>G (p.Gly75=)
c.-22+91C>G (n.-22+91C>G)
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.-21-907C>G (n.-21-907C>G)
c.134+91C>G (n.134+91C>G)
1g.146019607G>TCA420602807HJVc.225C>A (p.Gly75=)
c.-22+91C>A (n.-22+91C>A)
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.-21-907C>A (n.-21-907C>A)
c.134+91C>A (n.134+91C>A)
1g.146019607dupCA2647575840HJVc.225dup (p.Ser76LeufsTer?)
c.-22+91dup (n.-22+91dup)
c.-115dup (n.-115dup)
c.-21-907dup (n.-21-907dup)
c.134+91dup (n.134+91dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019607_146019608insGCCA2647575841HJVc.224_225insGC (p.Ser76ProfsTer?)
c.-22+90_-22+91insGC (n.-22+90_-22+91insGC)
c.-116_-115insGC (n.-116_-115insGC)
c.-21-908_-21-907insGC (n.-21-908_-21-907insGC)
c.134+90_134+91insGC (n.134+90_134+91insGC)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019608C>ACA342143240HJVc.224G>T (p.Gly75Val)
c.-22+90G>T (n.-22+90G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-21-908G>T (n.-21-908G>T)
c.134+90G>T (n.134+90G>T)
 gnomAD v4
1g.146019608C>GCA342143227HJVc.224G>C (p.Gly75Ala)
c.-22+90G>C (n.-22+90G>C)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-21-908G>C (n.-21-908G>C)
c.134+90G>C (n.134+90G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019608C>TCA342143221HJVc.224G>A (p.Gly75Asp)
c.-22+90G>A (n.-22+90G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-21-908G>A (n.-21-908G>A)
c.134+90G>A (n.134+90G>A)
 gnomAD v4
1g.146019610dupCA2697182215HJVc.224dup (p.Ser76LeufsTer?)
c.-22+90dup (n.-22+90dup)
c.-116dup (n.-116dup)
c.-21-908dup (n.-21-908dup)
c.134+90dup (n.134+90dup)
 dbSNP
1g.146019609C>ACA342143244HJVc.223G>T (p.Gly75Cys)
c.-22+89G>T (n.-22+89G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.-21-909G>T (n.-21-909G>T)
c.134+89G>T (n.134+89G>T)
1g.146019609C>GCA342143252HJVc.223G>C (p.Gly75Arg)
c.-22+89G>C (n.-22+89G>C)
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.-21-909G>C (n.-21-909G>C)
c.134+89G>C (n.134+89G>C)
1g.146019609C>TCA342143254HJVc.223G>A (p.Gly75Ser)
c.-22+89G>A (n.-22+89G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.-21-909G>A (n.-21-909G>A)
c.134+89G>A (n.134+89G>A)
1g.146019610C>ACA420602816HJVc.222G>T (p.Val74=)
c.-22+88G>T (n.-22+88G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-21-910G>T (n.-21-910G>T)
c.134+88G>T (n.134+88G>T)
1g.146019610C>GCA420602815HJVc.222G>C (p.Val74=)
c.-22+88G>C (n.-22+88G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.-21-910G>C (n.-21-910G>C)
c.134+88G>C (n.134+88G>C)
1g.146019610C>TCA420602814HJVc.222G>A (p.Val74=)
c.-22+88G>A (n.-22+88G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-21-910G>A (n.-21-910G>A)
c.134+88G>A (n.134+88G>A)
1g.146019611A>CCA342143259HJVc.221T>G (p.Val74Gly)
c.-22+87T>G (n.-22+87T>G)
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.-21-911T>G (n.-21-911T>G)
c.134+87T>G (n.134+87T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019611A>GCA342143261HJVc.221T>C (p.Val74Ala)
c.-22+87T>C (n.-22+87T>C)
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.-21-911T>C (n.-21-911T>C)
c.134+87T>C (n.134+87T>C)
1g.146019611A>TCA342143265HJVc.221T>A (p.Val74Glu)
c.-22+87T>A (n.-22+87T>A)
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.-21-911T>A (n.-21-911T>A)
c.134+87T>A (n.134+87T>A)
1g.146019611_146019612delinsACCA1198821447HJVc.220_221delinsGT (p.Val74=)
c.-22+86_-22+87delinsGT (n.-22+86_-22+87delinsGT)
c.-120_-119delinsGT (n.-120_-119delinsGT)
c.-21-912_-21-911delinsGT (n.-21-912_-21-911delinsGT)
c.134+86_134+87delinsGT (n.134+86_134+87delinsGT)
1g.146019612C>ACA342143269HJVc.220G>T (p.Val74Leu)
c.-22+86G>T (n.-22+86G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-21-912G>T (n.-21-912G>T)
c.134+86G>T (n.134+86G>T)
1g.146019612C=CA1198821448HJVc.220G= (p.Val74=)
c.-22+86G= (n.-22+86G=)
c.-120G= (n.-120G=)
c.-21-912G= (n.-21-912G=)
c.134+86G= (n.134+86G=)
1g.146019612C>GCA342143272HJVc.220G>C (p.Val74Leu)
c.-22+86G>C (n.-22+86G>C)
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.-21-912G>C (n.-21-912G>C)
c.134+86G>C (n.134+86G>C)
 gnomAD v4
1g.146019612C>TCA342143290HJVc.220G>A (p.Val74Met)
c.-22+86G>A (n.-22+86G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-21-912G>A (n.-21-912G>A)
c.134+86G>A (n.134+86G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019615delCA526254034HJVc.220del (p.Val74TrpfsTer?)
c.-22+86del (n.-22+86del)
c.-120del (n.-120del)
c.-21-912del (n.-21-912del)
c.134+86del (n.134+86del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019613C>ACA420602820HJVc.219G>T (p.Gly73=)
c.-22+85G>T (n.-22+85G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-21-913G>T (n.-21-913G>T)
c.134+85G>T (n.134+85G>T)
1g.146019613C=CA1148198451HJVc.219G= (p.Gly73=)
c.-22+85G= (n.-22+85G=)
c.-121G= (n.-121G=)
c.-21-913G= (n.-21-913G=)
c.134+85G= (n.134+85G=)
1g.146019613C>GCA420602819HJVc.219G>C (p.Gly73=)
c.-22+85G>C (n.-22+85G>C)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-21-913G>C (n.-21-913G>C)
c.134+85G>C (n.134+85G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019613C>TCA420602818HJVc.219G>A (p.Gly73=)
c.-22+85G>A (n.-22+85G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-21-913G>A (n.-21-913G>A)
c.134+85G>A (n.134+85G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.146019614C>ACA29825282HJVc.218G>T (p.Gly73Val)
c.-22+84G>T (n.-22+84G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-21-914G>T (n.-21-914G>T)
c.134+84G>T (n.134+84G>T)
 dbSNP
1g.146019614C=CA1198821449HJVc.218G= (p.Gly73=)
c.-22+84G= (n.-22+84G=)
c.-122G= (n.-122G=)
c.-21-914G= (n.-21-914G=)
c.134+84G= (n.134+84G=)
1g.146019614C>GCA29825287HJVc.218G>C (p.Gly73Ala)
c.-22+84G>C (n.-22+84G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.-21-914G>C (n.-21-914G>C)
c.134+84G>C (n.134+84G>C)
1g.146019614C>TCA1053772HJVc.218G>A (p.Gly73Glu)
c.-22+84G>A (n.-22+84G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-21-914G>A (n.-21-914G>A)
c.134+84G>A (n.134+84G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019615C>ACA342143332HJVc.217G>T (p.Gly73Trp)
c.-22+83G>T (n.-22+83G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-21-915G>T (n.-21-915G>T)
c.134+83G>T (n.134+83G>T)
1g.146019615C>GCA342143327HJVc.217G>C (p.Gly73Arg)
c.-22+83G>C (n.-22+83G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-21-915G>C (n.-21-915G>C)
c.134+83G>C (n.134+83G>C)
1g.146019615C>TCA342143318HJVc.217G>A (p.Gly73Arg)
c.-22+83G>A (n.-22+83G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-21-915G>A (n.-21-915G>A)
c.134+83G>A (n.134+83G>A)
1g.146019616T>ACA420602825HJVc.216A>T (p.Gly72=)
c.-22+82A>T (n.-22+82A>T)
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.-21-916A>T (n.-21-916A>T)
c.134+82A>T (n.134+82A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019616T>CCA420602824HJVc.216A>G (p.Gly72=)
c.-22+82A>G (n.-22+82A>G)
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.-21-916A>G (n.-21-916A>G)
c.134+82A>G (n.134+82A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019616T>GCA420602823HJVc.216A>C (p.Gly72=)
c.-22+82A>C (n.-22+82A>C)
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.-21-916A>C (n.-21-916A>C)
c.134+82A>C (n.134+82A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019617C>ACA342143336HJVc.215G>T (p.Gly72Val)
c.-22+81G>T (n.-22+81G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-21-917G>T (n.-21-917G>T)
c.134+81G>T (n.134+81G>T)
 dbSNP
1g.146019617C=CA1198821450HJVc.215G= (p.Gly72=)
c.-22+81G= (n.-22+81G=)
c.-125G= (n.-125G=)
c.-21-917G= (n.-21-917G=)
c.134+81G= (n.134+81G=)
1g.146019617C>GCA29825293HJVc.215G>C (p.Gly72Ala)
c.-22+81G>C (n.-22+81G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.-21-917G>C (n.-21-917G>C)
c.134+81G>C (n.134+81G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019617C>TCA342143340HJVc.215G>A (p.Gly72Glu)
c.-22+81G>A (n.-22+81G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.-21-917G>A (n.-21-917G>A)
c.134+81G>A (n.134+81G>A)
1g.146019618C>ACA342143345HJVc.214G>T (p.Gly72Ter)
c.-22+80G>T (n.-22+80G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-21-918G>T (n.-21-918G>T)
c.134+80G>T (n.134+80G>T)
1g.146019618C>GCA342143348HJVc.214G>C (p.Gly72Arg)
c.-22+80G>C (n.-22+80G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.-21-918G>C (n.-21-918G>C)
c.134+80G>C (n.134+80G>C)
1g.146019618C>TCA342143351HJVc.214G>A (p.Gly72Arg)
c.-22+80G>A (n.-22+80G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-21-918G>A (n.-21-918G>A)
c.134+80G>A (n.134+80G>A)
1g.146019619A>CCA420602828HJVc.213T>G (p.Gly71=)
c.-22+79T>G (n.-22+79T>G)
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.-21-919T>G (n.-21-919T>G)
c.134+79T>G (n.134+79T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019619A>GCA420602827HJVc.213T>C (p.Gly71=)
c.-22+79T>C (n.-22+79T>C)
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.-21-919T>C (n.-21-919T>C)
c.134+79T>C (n.134+79T>C)
 gnomAD v4
1g.146019619A>TCA420602826HJVc.213T>A (p.Gly71=)
c.-22+79T>A (n.-22+79T>A)
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.-21-919T>A (n.-21-919T>A)
c.134+79T>A (n.134+79T>A)
1g.146019620C>ACA1053771HJVc.212G>T (p.Gly71Val)
c.-22+78G>T (n.-22+78G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-21-920G>T (n.-21-920G>T)
c.134+78G>T (n.134+78G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019620C=CA1198821451HJVc.212G= (p.Gly71=)
c.-22+78G= (n.-22+78G=)
c.-128G= (n.-128G=)
c.-21-920G= (n.-21-920G=)
c.134+78G= (n.134+78G=)
1g.146019620C>GCA29825295HJVc.212G>C (p.Gly71Ala)
c.-22+78G>C (n.-22+78G>C)
c.-128G>C (n.-128G>C)
c.-21-920G>C (n.-21-920G>C)
c.134+78G>C (n.134+78G>C)
1g.146019620C>TCA29825296HJVc.212G>A (p.Gly71Asp)
c.-22+78G>A (n.-22+78G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.-21-920G>A (n.-21-920G>A)
c.134+78G>A (n.134+78G>A)
 gnomAD v4
1g.146019621C>ACA342143361HJVc.211G>T (p.Gly71Cys)
c.-22+77G>T (n.-22+77G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-21-921G>T (n.-21-921G>T)
c.134+77G>T (n.134+77G>T)
 gnomAD v4
1g.146019621C=CA1198821452HJVc.211G= (p.Gly71=)
c.-22+77G= (n.-22+77G=)
c.-129G= (n.-129G=)
c.-21-921G= (n.-21-921G=)
c.134+77G= (n.134+77G=)
1g.146019621C>GCA1053770HJVc.211G>C (p.Gly71Arg)
c.-22+77G>C (n.-22+77G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.-21-921G>C (n.-21-921G>C)
c.134+77G>C (n.134+77G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019621C>TCA342143366HJVc.211G>A (p.Gly71Ser)
c.-22+77G>A (n.-22+77G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-21-921G>A (n.-21-921G>A)
c.134+77G>A (n.134+77G>A)
 gnomAD v4
1g.146019622C>ACA1053768HJVc.210G>T (p.Arg70=)
c.-22+76G>T (n.-22+76G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-21-922G>T (n.-21-922G>T)
c.134+76G>T (n.134+76G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019622C=CA1198821453HJVc.210G= (p.Arg70=)
c.-22+76G= (n.-22+76G=)
c.-130G= (n.-130G=)
c.-21-922G= (n.-21-922G=)
c.134+76G= (n.134+76G=)
1g.146019622C>GCA29825302HJVc.210G>C (p.Arg70=)
c.-22+76G>C (n.-22+76G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.-21-922G>C (n.-21-922G>C)
c.134+76G>C (n.134+76G>C)
1g.146019622C>TCA1053769HJVc.210G>A (p.Arg70=)
c.-22+76G>A (n.-22+76G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-21-922G>A (n.-21-922G>A)
c.134+76G>A (n.134+76G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019623C>ACA1053766HJVc.209G>T (p.Arg70Leu)
c.-22+75G>T (n.-22+75G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-21-923G>T (n.-21-923G>T)
c.134+75G>T (n.134+75G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019623C=CA1142787770HJVc.209G= (p.Arg70=)
c.-22+75G= (n.-22+75G=)
c.-131G= (n.-131G=)
c.-21-923G= (n.-21-923G=)
c.134+75G= (n.134+75G=)
1g.146019623C>GCA29825318HJVc.209G>C (p.Arg70Pro)
c.-22+75G>C (n.-22+75G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-21-923G>C (n.-21-923G>C)
c.134+75G>C (n.134+75G>C)
1g.146019623C>TCA1053767HJVc.209G>A (p.Arg70Gln)
c.-22+75G>A (n.-22+75G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-21-923G>A (n.-21-923G>A)
c.134+75G>A (n.134+75G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019624G>ACA1053765HJVc.208C>T (p.Arg70Trp)
c.-22+74C>T (n.-22+74C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.-21-924C>T (n.-21-924C>T)
c.134+74C>T (n.134+74C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019624G>CCA29825328HJVc.208C>G (p.Arg70Gly)
c.-22+74C>G (n.-22+74C>G)
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.-21-924C>G (n.-21-924C>G)
c.134+74C>G (n.134+74C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019624G=CA1144198167HJVc.208C= (p.Arg70=)
c.-22+74C= (n.-22+74C=)
c.-132C= (n.-132C=)
c.-21-924C= (n.-21-924C=)
c.134+74C= (n.134+74C=)
1g.146019624G>TCA29825345HJVc.208C>A (p.Arg70=)
c.-22+74C>A (n.-22+74C>A)
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.-21-924C>A (n.-21-924C>A)
c.134+74C>A (n.134+74C>A)
1g.146019624_146019625delCA2580617349HJVc.207_208del (p.Arg70GlyfsTer?)
c.-22+73_-22+74del (n.-22+73_-22+74del)
c.-133_-132del (n.-133_-132del)
c.-21-925_-21-924del (n.-21-925_-21-924del)
c.134+73_134+74del (n.134+73_134+74del)
 dbSNP
1g.146019625G>ACA420602835HJVc.207C>T (p.Gly69=)
c.-22+73C>T (n.-22+73C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-21-925C>T (n.-21-925C>T)
c.134+73C>T (n.134+73C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019625G>CCA420602834HJVc.207C>G (p.Gly69=)
c.-22+73C>G (n.-22+73C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-21-925C>G (n.-21-925C>G)
c.134+73C>G (n.134+73C>G)
1g.146019625G=CA1198821454HJVc.207C= (p.Gly69=)
c.-22+73C= (n.-22+73C=)
c.-133C= (n.-133C=)
c.-21-925C= (n.-21-925C=)
c.134+73C= (n.134+73C=)
1g.146019625G>TCA420602833HJVc.207C>A (p.Gly69=)
c.-22+73C>A (n.-22+73C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-21-925C>A (n.-21-925C>A)
c.134+73C>A (n.134+73C>A)
 ClinVar
1g.146019625_146019631delinsGCCTCCTCA1198821455HJVc.201_207delinsAGGAGGC (p.Gly67=)
c.-22+67_-22+73delinsAGGAGGC (n.-22+67_-22+73delinsAGGAGGC)
c.-139_-133delinsAGGAGGC (n.-139_-133delinsAGGAGGC)
c.-21-931_-21-925delinsAGGAGGC (n.-21-931_-21-925delinsAGGAGGC)
c.134+67_134+73delinsAGGAGGC (n.134+67_134+73delinsAGGAGGC)
1g.146019626C>ACA342143389HJVc.206G>T (p.Gly69Val)
c.-22+72G>T (n.-22+72G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.-21-926G>T (n.-21-926G>T)
c.134+72G>T (n.134+72G>T)
1g.146019626C>GCA342143390HJVc.206G>C (p.Gly69Ala)
c.-22+72G>C (n.-22+72G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.-21-926G>C (n.-21-926G>C)
c.134+72G>C (n.134+72G>C)
1g.146019626C>TCA342143391HJVc.206G>A (p.Gly69Asp)
c.-22+72G>A (n.-22+72G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-21-926G>A (n.-21-926G>A)
c.134+72G>A (n.134+72G>A)
1g.146019626_146019644delinsCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCA1148150061HJVc.188_206delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG (p.Arg63=)
c.-22+54_-22+72delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG (n.-22+54_-22+72delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG)
c.-152_-134delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG (n.-152_-134delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG)
c.-21-944_-21-926delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG (n.-21-944_-21-926delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG)
c.134+54_134+72delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG (n.134+54_134+72delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG)
1g.146019642_146019644dupCA348119HJVc.204_206dup (p.Gly69_Arg70insGly)
c.-22+70_-22+72dup (n.-22+70_-22+72dup)
c.-136_-134dup (n.-136_-134dup)
c.-21-928_-21-926dup (n.-21-928_-21-926dup)
c.134+70_134+72dup (n.134+70_134+72dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019639_146019644dupCA1053761HJVc.201_206dup (p.Gly69_Arg70insGlyGly)
c.-22+67_-22+72dup (n.-22+67_-22+72dup)
c.-139_-134dup (n.-139_-134dup)
c.-21-931_-21-926dup (n.-21-931_-21-926dup)
c.134+67_134+72dup (n.134+67_134+72dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019642_146019644delCA1053762HJVc.204_206del (p.Gly69del)
c.-22+70_-22+72del (n.-22+70_-22+72del)
c.-136_-134del (n.-136_-134del)
c.-21-928_-21-926del (n.-21-928_-21-926del)
c.134+70_134+72del (n.134+70_134+72del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.146019639_146019644delCA1007114473HJVc.201_206del (p.Gly68_Gly69del)
c.-22+67_-22+72del (n.-22+67_-22+72del)
c.-139_-134del (n.-139_-134del)
c.-21-931_-21-926del (n.-21-931_-21-926del)
c.134+67_134+72del (n.134+67_134+72del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019636_146019644delCA2647575842HJVc.198_206del (p.Gly67_Gly69del)
c.-22+64_-22+72del (n.-22+64_-22+72del)
c.-142_-134del (n.-142_-134del)
c.-21-934_-21-926del (n.-21-934_-21-926del)
c.134+64_134+72del (n.134+64_134+72del)
 gnomAD v4
1g.146019627C>ACA342143393HJVc.205G>T (p.Gly69Cys)
c.-22+71G>T (n.-22+71G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-21-927G>T (n.-21-927G>T)
c.134+71G>T (n.134+71G>T)
1g.146019627C=CA1198821456HJVc.205G= (p.Gly69=)
c.-22+71G= (n.-22+71G=)
c.-135G= (n.-135G=)
c.-21-927G= (n.-21-927G=)
c.134+71G= (n.134+71G=)
1g.146019627C>GCA342143403HJVc.205G>C (p.Gly69Arg)
c.-22+71G>C (n.-22+71G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.-21-927G>C (n.-21-927G>C)
c.134+71G>C (n.134+71G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019627C>TCA342143406HJVc.205G>A (p.Gly69Ser)
c.-22+71G>A (n.-22+71G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-21-927G>A (n.-21-927G>A)
c.134+71G>A (n.134+71G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019628T>ACA420602844HJVc.204A>T (p.Gly68=)
c.-22+70A>T (n.-22+70A>T)
c.-136A>T (n.-136A>T)
c.-21-928A>T (n.-21-928A>T)
c.134+70A>T (n.134+70A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019628T>CCA420602842HJVc.204A>G (p.Gly68=)
c.-22+70A>G (n.-22+70A>G)
c.-136A>G (n.-136A>G)
c.-21-928A>G (n.-21-928A>G)
c.134+70A>G (n.134+70A>G)
 dbSNP
1g.146019628T>GCA420602840HJVc.204A>C (p.Gly68=)
c.-22+70A>C (n.-22+70A>C)
c.-136A>C (n.-136A>C)
c.-21-928A>C (n.-21-928A>C)
c.134+70A>C (n.134+70A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019628T=CA1198821457HJVc.204A= (p.Gly68=)
c.-22+70A= (n.-22+70A=)
c.-136A= (n.-136A=)
c.-21-928A= (n.-21-928A=)
c.134+70A= (n.134+70A=)
1g.146019629C>ACA342143413HJVc.203G>T (p.Gly68Val)
c.-22+69G>T (n.-22+69G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-21-929G>T (n.-21-929G>T)
c.134+69G>T (n.134+69G>T)
 gnomAD v4
1g.146019629C>GCA342143412HJVc.203G>C (p.Gly68Ala)
c.-22+69G>C (n.-22+69G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.-21-929G>C (n.-21-929G>C)
c.134+69G>C (n.134+69G>C)
1g.146019629C>TCA342143408HJVc.203G>A (p.Gly68Glu)
c.-22+69G>A (n.-22+69G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-21-929G>A (n.-21-929G>A)
c.134+69G>A (n.134+69G>A)
1g.146019630C>ACA342143434HJVc.202G>T (p.Gly68Ter)
c.-22+68G>T (n.-22+68G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.-21-930G>T (n.-21-930G>T)
c.134+68G>T (n.134+68G>T)
1g.146019630C>GCA342143415HJVc.202G>C (p.Gly68Arg)
c.-22+68G>C (n.-22+68G>C)
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.-21-930G>C (n.-21-930G>C)
c.134+68G>C (n.134+68G>C)
1g.146019630C>TCA342143419HJVc.202G>A (p.Gly68Arg)
c.-22+68G>A (n.-22+68G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-21-930G>A (n.-21-930G>A)
c.134+68G>A (n.134+68G>A)
1g.146019631T>ACA29825375HJVc.201A>T (p.Gly67=)
c.-22+67A>T (n.-22+67A>T)
c.-139A>T (n.-139A>T)
c.-21-931A>T (n.-21-931A>T)
c.134+67A>T (n.134+67A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019631T>CCA29825381HJVc.201A>G (p.Gly67=)
c.-22+67A>G (n.-22+67A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
c.-21-931A>G (n.-21-931A>G)
c.134+67A>G (n.134+67A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019631T>GCA1053764HJVc.201A>C (p.Gly67=)
c.-22+67A>C (n.-22+67A>C)
c.-139A>C (n.-139A>C)
c.-21-931A>C (n.-21-931A>C)
c.134+67A>C (n.134+67A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019631T=CA1198821458HJVc.201A= (p.Gly67=)
c.-22+67A= (n.-22+67A=)
c.-139A= (n.-139A=)
c.-21-931A= (n.-21-931A=)
c.134+67A= (n.134+67A=)
1g.146019632C>ACA342143444HJVc.200G>T (p.Gly67Val)
c.-22+66G>T (n.-22+66G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-21-932G>T (n.-21-932G>T)
c.134+66G>T (n.134+66G>T)
1g.146019632C>GCA342143456HJVc.200G>C (p.Gly67Ala)
c.-22+66G>C (n.-22+66G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.-21-932G>C (n.-21-932G>C)
c.134+66G>C (n.134+66G>C)
1g.146019632C>TCA342143464HJVc.200G>A (p.Gly67Glu)
c.-22+66G>A (n.-22+66G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-21-932G>A (n.-21-932G>A)
c.134+66G>A (n.134+66G>A)
1g.146019633C>ACA342143469HJVc.199G>T (p.Gly67Ter)
c.-22+65G>T (n.-22+65G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.-21-933G>T (n.-21-933G>T)
c.134+65G>T (n.134+65G>T)
1g.146019633C>GCA342143471HJVc.199G>C (p.Gly67Arg)
c.-22+65G>C (n.-22+65G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.-21-933G>C (n.-21-933G>C)
c.134+65G>C (n.134+65G>C)
1g.146019633C>TCA342143475HJVc.199G>A (p.Gly67Arg)
c.-22+65G>A (n.-22+65G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-21-933G>A (n.-21-933G>A)
c.134+65G>A (n.134+65G>A)
1g.146019634T>ACA420602853HJVc.198A>T (p.Gly66=)
c.-22+64A>T (n.-22+64A>T)
c.-142A>T (n.-142A>T)
c.-21-934A>T (n.-21-934A>T)
c.134+64A>T (n.134+64A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019634T>CCA420602852HJVc.198A>G (p.Gly66=)
c.-22+64A>G (n.-22+64A>G)
c.-142A>G (n.-142A>G)
c.-21-934A>G (n.-21-934A>G)
c.134+64A>G (n.134+64A>G)
1g.146019634T>GCA420602851HJVc.198A>C (p.Gly66=)
c.-22+64A>C (n.-22+64A>C)
c.-142A>C (n.-142A>C)
c.-21-934A>C (n.-21-934A>C)
c.134+64A>C (n.134+64A>C)
1g.146019634T=CA1198821459HJVc.198A= (p.Gly66=)
c.-22+64A= (n.-22+64A=)
c.-142A= (n.-142A=)
c.-21-934A= (n.-21-934A=)
c.134+64A= (n.134+64A=)
1g.146019636_146019637insACTTCCCA2571375678HJVc.198_199insAGTGGA (p.Gly66_Gly67insSerGly)
c.-22+64_-22+65insAGTGGA (n.-22+64_-22+65insAGTGGA)
c.-142_-141insAGTGGA (n.-142_-141insAGTGGA)
c.-21-934_-21-933insAGTGGA (n.-21-934_-21-933insAGTGGA)
c.134+64_134+65insAGTGGA (n.134+64_134+65insAGTGGA)
1g.146019635C>ACA342143480HJVc.197G>T (p.Gly66Val)
c.-22+63G>T (n.-22+63G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-21-935G>T (n.-21-935G>T)
c.134+63G>T (n.134+63G>T)
1g.146019635C=CA1198821460HJVc.197G= (p.Gly66=)
c.-22+63G= (n.-22+63G=)
c.-143G= (n.-143G=)
c.-21-935G= (n.-21-935G=)
c.134+63G= (n.134+63G=)
1g.146019635C>GCA342143481HJVc.197G>C (p.Gly66Ala)
c.-22+63G>C (n.-22+63G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.-21-935G>C (n.-21-935G>C)
c.134+63G>C (n.134+63G>C)
1g.146019635C>TCA342143482HJVc.197G>A (p.Gly66Glu)
c.-22+63G>A (n.-22+63G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-21-935G>A (n.-21-935G>A)
c.134+63G>A (n.134+63G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019636C>ACA342143488HJVc.196G>T (p.Gly66Ter)
c.-22+62G>T (n.-22+62G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-21-936G>T (n.-21-936G>T)
c.134+62G>T (n.134+62G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019636C=CA1198821461HJVc.196G= (p.Gly66=)
c.-22+62G= (n.-22+62G=)
c.-144G= (n.-144G=)
c.-21-936G= (n.-21-936G=)
c.134+62G= (n.134+62G=)
1g.146019636C>GCA342143483HJVc.196G>C (p.Gly66Arg)
c.-22+62G>C (n.-22+62G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.-21-936G>C (n.-21-936G>C)
c.134+62G>C (n.134+62G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019636C>TCA342143486HJVc.196G>A (p.Gly66Arg)
c.-22+62G>A (n.-22+62G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-21-936G>A (n.-21-936G>A)
c.134+62G>A (n.134+62G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019637T>ACA420602857HJVc.195A>T (p.Gly65=)
c.-22+61A>T (n.-22+61A>T)
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.-21-937A>T (n.-21-937A>T)
c.134+61A>T (n.134+61A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019637T>CCA420602856HJVc.195A>G (p.Gly65=)
c.-22+61A>G (n.-22+61A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.-21-937A>G (n.-21-937A>G)
c.134+61A>G (n.134+61A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019637T>GCA420602855HJVc.195A>C (p.Gly65=)
c.-22+61A>C (n.-22+61A>C)
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.-21-937A>C (n.-21-937A>C)
c.134+61A>C (n.134+61A>C)
1g.146019637T=CA1198821462HJVc.195A= (p.Gly65=)
c.-22+61A= (n.-22+61A=)
c.-145A= (n.-145A=)
c.-21-937A= (n.-21-937A=)
c.134+61A= (n.134+61A=)
1g.146019638C>ACA342143492HJVc.194G>T (p.Gly65Val)
c.-22+60G>T (n.-22+60G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-21-938G>T (n.-21-938G>T)
c.134+60G>T (n.134+60G>T)
 gnomAD v4
1g.146019638C=CA1198821463HJVc.194G= (p.Gly65=)
c.-22+60G= (n.-22+60G=)
c.-146G= (n.-146G=)
c.-21-938G= (n.-21-938G=)
c.134+60G= (n.134+60G=)
1g.146019638C>GCA342143498HJVc.194G>C (p.Gly65Ala)
c.-22+60G>C (n.-22+60G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.-21-938G>C (n.-21-938G>C)
c.134+60G>C (n.134+60G>C)
1g.146019638C>TCA342143503HJVc.194G>A (p.Gly65Glu)
c.-22+60G>A (n.-22+60G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-21-938G>A (n.-21-938G>A)
c.134+60G>A (n.134+60G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019639C>ACA342143507HJVc.193G>T (p.Gly65Ter)
c.-22+59G>T (n.-22+59G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-21-939G>T (n.-21-939G>T)
c.134+59G>T (n.134+59G>T)
1g.146019639C>GCA342143510HJVc.193G>C (p.Gly65Arg)
c.-22+59G>C (n.-22+59G>C)
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.-21-939G>C (n.-21-939G>C)
c.134+59G>C (n.134+59G>C)
1g.146019639C>TCA342143516HJVc.193G>A (p.Gly65Arg)
c.-22+59G>A (n.-22+59G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-21-939G>A (n.-21-939G>A)
c.134+59G>A (n.134+59G>A)
1g.146019640T>ACA420602866HJVc.192A>T (p.Gly64=)
c.-22+58A>T (n.-22+58A>T)
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.-21-940A>T (n.-21-940A>T)
c.134+58A>T (n.134+58A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019640T>CCA420602865HJVc.192A>G (p.Gly64=)
c.-22+58A>G (n.-22+58A>G)
c.-148A>G (n.-148A>G)
c.-21-940A>G (n.-21-940A>G)
c.134+58A>G (n.134+58A>G)
1g.146019640T>GCA420602863HJVc.192A>C (p.Gly64=)
c.-22+58A>C (n.-22+58A>C)
c.-148A>C (n.-148A>C)
c.-21-940A>C (n.-21-940A>C)
c.134+58A>C (n.134+58A>C)
 ClinVar
1g.146019640T=CA1198821464HJVc.192A= (p.Gly64=)
c.-22+58A= (n.-22+58A=)
c.-148A= (n.-148A=)
c.-21-940A= (n.-21-940A=)
c.134+58A= (n.134+58A=)
1g.146019641C>ACA29825390HJVc.191G>T (p.Gly64Val)
c.-22+57G>T (n.-22+57G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.-21-941G>T (n.-21-941G>T)
c.134+57G>T (n.134+57G>T)
1g.146019641C=CA1198821465HJVc.191G= (p.Gly64=)
c.-22+57G= (n.-22+57G=)
c.-149G= (n.-149G=)
c.-21-941G= (n.-21-941G=)
c.134+57G= (n.134+57G=)
1g.146019641C>GCA29825395HJVc.191G>C (p.Gly64Ala)
c.-22+57G>C (n.-22+57G>C)
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.-21-941G>C (n.-21-941G>C)
c.134+57G>C (n.134+57G>C)
1g.146019641C>TCA1053763HJVc.191G>A (p.Gly64Glu)
c.-22+57G>A (n.-22+57G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.-21-941G>A (n.-21-941G>A)
c.134+57G>A (n.134+57G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019642C>ACA342143542HJVc.190G>T (p.Gly64Ter)
c.-22+56G>T (n.-22+56G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-21-942G>T (n.-21-942G>T)
c.134+56G>T (n.134+56G>T)
1g.146019642C=CA1198821466HJVc.190G= (p.Gly64=)
c.-22+56G= (n.-22+56G=)
c.-150G= (n.-150G=)
c.-21-942G= (n.-21-942G=)
c.134+56G= (n.134+56G=)
1g.146019642C>GCA342143546HJVc.190G>C (p.Gly64Arg)
c.-22+56G>C (n.-22+56G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.-21-942G>C (n.-21-942G>C)
c.134+56G>C (n.134+56G>C)
1g.146019642C>TCA342143547HJVc.190G>A (p.Gly64Arg)
c.-22+56G>A (n.-22+56G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-21-942G>A (n.-21-942G>A)
c.134+56G>A (n.134+56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019643T>ACA420602870HJVc.189A>T (p.Arg63=)
c.-22+55A>T (n.-22+55A>T)
c.-151A>T (n.-151A>T)
c.-21-943A>T (n.-21-943A>T)
c.134+55A>T (n.134+55A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019643T>CCA420602869HJVc.189A>G (p.Arg63=)
c.-22+55A>G (n.-22+55A>G)
c.-151A>G (n.-151A>G)
c.-21-943A>G (n.-21-943A>G)
c.134+55A>G (n.134+55A>G)
 dbSNP
1g.146019643T>GCA420602868HJVc.189A>C (p.Arg63=)
c.-22+55A>C (n.-22+55A>C)
c.-151A>C (n.-151A>C)
c.-21-943A>C (n.-21-943A>C)
c.134+55A>C (n.134+55A>C)
1g.146019643T=CA1198821467HJVc.189A= (p.Arg63=)
c.-22+55A= (n.-22+55A=)
c.-151A= (n.-151A=)
c.-21-943A= (n.-21-943A=)
c.134+55A= (n.134+55A=)
1g.146019644C>ACA342143548HJVc.188G>T (p.Arg63Leu)
c.-22+54G>T (n.-22+54G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-21-944G>T (n.-21-944G>T)
c.134+54G>T (n.134+54G>T)
1g.146019644C=CA1198821468HJVc.188G= (p.Arg63=)
c.-22+54G= (n.-22+54G=)
c.-152G= (n.-152G=)
c.-21-944G= (n.-21-944G=)
c.134+54G= (n.134+54G=)
1g.146019644C>GCA342143549HJVc.188G>C (p.Arg63Pro)
c.-22+54G>C (n.-22+54G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.-21-944G>C (n.-21-944G>C)
c.134+54G>C (n.134+54G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019644C>TCA10608074HJVc.188G>A (p.Arg63Gln)
c.-22+54G>A (n.-22+54G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-21-944G>A (n.-21-944G>A)
c.134+54G>A (n.134+54G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019645G>ACA342143559HJVc.187C>T (p.Arg63Ter)
c.-22+53C>T (n.-22+53C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.-21-945C>T (n.-21-945C>T)
c.134+53C>T (n.134+53C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.146019645G>CCA342143556HJVc.187C>G (p.Arg63Gly)
c.-22+53C>G (n.-22+53C>G)
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.-21-945C>G (n.-21-945C>G)
c.134+53C>G (n.134+53C>G)
1g.146019645G=CA1198821469HJVc.187C= (p.Arg63=)
c.-22+53C= (n.-22+53C=)
c.-153C= (n.-153C=)
c.-21-945C= (n.-21-945C=)
c.134+53C= (n.134+53C=)
1g.146019645G>TCA420602874HJVc.187C>A (p.Arg63=)
c.-22+53C>A (n.-22+53C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.-21-945C>A (n.-21-945C>A)
c.134+53C>A (n.134+53C>A)
 gnomAD v4
1g.146019646_146019647insGGACA29825406HJVc.187_188insCTC (p.Leu62_Arg63insPro)
c.-22+53_-22+54insCTC (n.-22+53_-22+54insCTC)
c.-153_-152insCTC (n.-153_-152insCTC)
c.-21-945_-21-944insCTC (n.-21-945_-21-944insCTC)
c.134+53_134+54insCTC (n.134+53_134+54insCTC)
1g.146019646_146019647insGGAGGACA29825412HJVc.187_188insCTCCTC (p.Leu62_Arg63insProPro)
c.-22+53_-22+54insCTCCTC (n.-22+53_-22+54insCTCCTC)
c.-153_-152insCTCCTC (n.-153_-152insCTCCTC)
c.-21-945_-21-944insCTCCTC (n.-21-945_-21-944insCTCCTC)
c.134+53_134+54insCTCCTC (n.134+53_134+54insCTCCTC)
1g.146019646A>CCA420602880HJVc.186T>G (p.Leu62=)
c.-22+52T>G (n.-22+52T>G)
c.-154T>G (n.-154T>G)
c.-21-946T>G (n.-21-946T>G)
c.134+52T>G (n.134+52T>G)
1g.146019646A>GCA420602879HJVc.186T>C (p.Leu62=)
c.-22+52T>C (n.-22+52T>C)
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.-21-946T>C (n.-21-946T>C)
c.134+52T>C (n.134+52T>C)
1g.146019646A>TCA420602878HJVc.186T>A (p.Leu62=)
c.-22+52T>A (n.-22+52T>A)
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.-21-946T>A (n.-21-946T>A)
c.134+52T>A (n.134+52T>A)
1g.146019647A>CCA342143560HJVc.185T>G (p.Leu62Arg)
c.-22+51T>G (n.-22+51T>G)
c.-155T>G (n.-155T>G)
c.-21-947T>G (n.-21-947T>G)
c.134+51T>G (n.134+51T>G)
 gnomAD v4
1g.146019647A>GCA342143564HJVc.185T>C (p.Leu62Pro)
c.-22+51T>C (n.-22+51T>C)
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.-21-947T>C (n.-21-947T>C)
c.134+51T>C (n.134+51T>C)
 gnomAD v4
1g.146019647A>TCA342143568HJVc.185T>A (p.Leu62His)
c.-22+51T>A (n.-22+51T>A)
c.-155T>A (n.-155T>A)
c.-21-947T>A (n.-21-947T>A)
c.134+51T>A (n.134+51T>A)
1g.146019648G>ACA342143569HJVc.184C>T (p.Leu62Phe)
c.-22+50C>T (n.-22+50C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.-21-948C>T (n.-21-948C>T)
c.134+50C>T (n.134+50C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019648G>CCA342143570HJVc.184C>G (p.Leu62Val)
c.-22+50C>G (n.-22+50C>G)
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.-21-948C>G (n.-21-948C>G)
c.134+50C>G (n.134+50C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019648G=CA1198821470HJVc.184C= (p.Leu62=)
c.-22+50C= (n.-22+50C=)
c.-156C= (n.-156C=)
c.-21-948C= (n.-21-948C=)
c.134+50C= (n.134+50C=)
1g.146019648G>TCA342143571HJVc.184C>A (p.Leu62Ile)
c.-22+50C>A (n.-22+50C>A)
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.-21-948C>A (n.-21-948C>A)
c.134+50C>A (n.134+50C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019649T>ACA420602886HJVc.183A>T (p.Ala61=)
c.-22+49A>T (n.-22+49A>T)
c.-157A>T (n.-157A>T)
c.-21-949A>T (n.-21-949A>T)
c.134+49A>T (n.134+49A>T)
1g.146019649T>CCA420602884HJVc.183A>G (p.Ala61=)
c.-22+49A>G (n.-22+49A>G)
c.-157A>G (n.-157A>G)
c.-21-949A>G (n.-21-949A>G)
c.134+49A>G (n.134+49A>G)
 gnomAD v4
1g.146019649T>GCA420602882HJVc.183A>C (p.Ala61=)
c.-22+49A>C (n.-22+49A>C)
c.-157A>C (n.-157A>C)
c.-21-949A>C (n.-21-949A>C)
c.134+49A>C (n.134+49A>C)
1g.146019650G>ACA342143575HJVc.182C>T (p.Ala61Val)
c.-22+48C>T (n.-22+48C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.-21-950C>T (n.-21-950C>T)
c.134+48C>T (n.134+48C>T)
1g.146019650G>CCA342143580HJVc.182C>G (p.Ala61Gly)
c.-22+48C>G (n.-22+48C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.-21-950C>G (n.-21-950C>G)
c.134+48C>G (n.134+48C>G)
1g.146019650G>TCA342143582HJVc.182C>A (p.Ala61Glu)
c.-22+48C>A (n.-22+48C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-21-950C>A (n.-21-950C>A)
c.134+48C>A (n.134+48C>A)
 gnomAD v4
1g.146019651C>ACA342143585HJVc.181G>T (p.Ala61Ser)
c.-22+47G>T (n.-22+47G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-21-951G>T (n.-21-951G>T)
c.134+47G>T (n.134+47G>T)
1g.146019651C=CA1198821471HJVc.181G= (p.Ala61=)
c.-22+47G= (n.-22+47G=)
c.-159G= (n.-159G=)
c.-21-951G= (n.-21-951G=)
c.134+47G= (n.134+47G=)
1g.146019651C>GCA342143587HJVc.181G>C (p.Ala61Pro)
c.-22+47G>C (n.-22+47G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.-21-951G>C (n.-21-951G>C)
c.134+47G>C (n.134+47G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019651C>TCA342143590HJVc.181G>A (p.Ala61Thr)
c.-22+47G>A (n.-22+47G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.-21-951G>A (n.-21-951G>A)
c.134+47G>A (n.134+47G>A)
 gnomAD v4
1g.146019652T>ACA420602893HJVc.180A>T (p.Gly60=)
c.-22+46A>T (n.-22+46A>T)
c.-160A>T (n.-160A>T)
c.-21-952A>T (n.-21-952A>T)
c.134+46A>T (n.134+46A>T)
1g.146019652T>CCA420602892HJVc.180A>G (p.Gly60=)
c.-22+46A>G (n.-22+46A>G)
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.-21-952A>G (n.-21-952A>G)
c.134+46A>G (n.134+46A>G)
1g.146019652T>GCA420602891HJVc.180A>C (p.Gly60=)
c.-22+46A>C (n.-22+46A>C)
c.-160A>C (n.-160A>C)
c.-21-952A>C (n.-21-952A>C)
c.134+46A>C (n.134+46A>C)
1g.146019653C>ACA342143594HJVc.179G>T (p.Gly60Val)
c.-22+45G>T (n.-22+45G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.-21-953G>T (n.-21-953G>T)
c.134+45G>T (n.134+45G>T)
1g.146019653C>GCA342143601HJVc.179G>C (p.Gly60Ala)
c.-22+45G>C (n.-22+45G>C)
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.-21-953G>C (n.-21-953G>C)
c.134+45G>C (n.134+45G>C)
1g.146019653C>TCA342143597HJVc.179G>A (p.Gly60Glu)
c.-22+45G>A (n.-22+45G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.-21-953G>A (n.-21-953G>A)
c.134+45G>A (n.134+45G>A)
1g.146019654C>ACA342143604HJVc.178G>T (p.Gly60Ter)
c.-22+44G>T (n.-22+44G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-21-954G>T (n.-21-954G>T)
c.134+44G>T (n.134+44G>T)
1g.146019654C=CA1198821472HJVc.178G= (p.Gly60=)
c.-22+44G= (n.-22+44G=)
c.-162G= (n.-162G=)
c.-21-954G= (n.-21-954G=)
c.134+44G= (n.134+44G=)
1g.146019654C>GCA342143606HJVc.178G>C (p.Gly60Arg)
c.-22+44G>C (n.-22+44G>C)
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.-21-954G>C (n.-21-954G>C)
c.134+44G>C (n.134+44G>C)
1g.146019654C>TCA342143612HJVc.178G>A (p.Gly60Arg)
c.-22+44G>A (n.-22+44G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.-21-954G>A (n.-21-954G>A)
c.134+44G>A (n.134+44G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019655T>ACA420602901HJVc.177A>T (p.Ser59=)
c.-22+43A>T (n.-22+43A>T)
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.-21-955A>T (n.-21-955A>T)
c.134+43A>T (n.134+43A>T)
1g.146019655T>CCA420602899HJVc.177A>G (p.Ser59=)
c.-22+43A>G (n.-22+43A>G)
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-21-955A>G (n.-21-955A>G)
c.134+43A>G (n.134+43A>G)
1g.146019655T>GCA420602897HJVc.177A>C (p.Ser59=)
c.-22+43A>C (n.-22+43A>C)
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.-21-955A>C (n.-21-955A>C)
c.134+43A>C (n.134+43A>C)
1g.146019656G>ACA342143614HJVc.176C>T (p.Ser59Leu)
c.-22+42C>T (n.-22+42C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-21-956C>T (n.-21-956C>T)
c.134+42C>T (n.134+42C>T)
1g.146019656G>CCA342143615HJVc.176C>G (p.Ser59Ter)
c.-22+42C>G (n.-22+42C>G)
c.-164C>G (n.-164C>G)
c.-21-956C>G (n.-21-956C>G)
c.134+42C>G (n.134+42C>G)
1g.146019656G>TCA342143616HJVc.176C>A (p.Ser59Ter)
c.-22+42C>A (n.-22+42C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-21-956C>A (n.-21-956C>A)
c.134+42C>A (n.134+42C>A)
1g.146019657A>CCA342143618HJVc.175T>G (p.Ser59Ala)
c.-22+41T>G (n.-22+41T>G)
c.-165T>G (n.-165T>G)
c.-21-957T>G (n.-21-957T>G)
c.134+41T>G (n.134+41T>G)
1g.146019657A>GCA342143620HJVc.175T>C (p.Ser59Pro)
c.-22+41T>C (n.-22+41T>C)
c.-165T>C (n.-165T>C)
c.-21-957T>C (n.-21-957T>C)
c.134+41T>C (n.134+41T>C)
1g.146019657A>TCA342143622HJVc.175T>A (p.Ser59Thr)
c.-22+41T>A (n.-22+41T>A)
c.-165T>A (n.-165T>A)
c.-21-957T>A (n.-21-957T>A)
c.134+41T>A (n.134+41T>A)
1g.146019658T>ACA420602907HJVc.174A>T (p.Ser58=)
c.-22+40A>T (n.-22+40A>T)
c.-166A>T (n.-166A>T)
c.-21-958A>T (n.-21-958A>T)
c.134+40A>T (n.134+40A>T)
1g.146019658T>CCA420602906HJVc.174A>G (p.Ser58=)
c.-22+40A>G (n.-22+40A>G)
c.-166A>G (n.-166A>G)
c.-21-958A>G (n.-21-958A>G)
c.134+40A>G (n.134+40A>G)
1g.146019658T>GCA420602905HJVc.174A>C (p.Ser58=)
c.-22+40A>C (n.-22+40A>C)
c.-166A>C (n.-166A>C)
c.-21-958A>C (n.-21-958A>C)
c.134+40A>C (n.134+40A>C)
 gnomAD v4
1g.146019659G>ACA1053760HJVc.173C>T (p.Ser58Leu)
c.-22+39C>T (n.-22+39C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.-21-959C>T (n.-21-959C>T)
c.134+39C>T (n.134+39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019659G>CCA29825421HJVc.173C>G (p.Ser58Ter)
c.-22+39C>G (n.-22+39C>G)
c.-167C>G (n.-167C>G)
c.-21-959C>G (n.-21-959C>G)
c.134+39C>G (n.134+39C>G)
1g.146019659G=CA1198821473HJVc.173C= (p.Ser58=)
c.-22+39C= (n.-22+39C=)
c.-167C= (n.-167C=)
c.-21-959C= (n.-21-959C=)
c.134+39C= (n.134+39C=)
1g.146019659G>TCA29825437HJVc.173C>A (p.Ser58Ter)
c.-22+39C>A (n.-22+39C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.-21-959C>A (n.-21-959C>A)
c.134+39C>A (n.134+39C>A)
1g.146019660A>CCA342143640HJVc.172T>G (p.Ser58Ala)
c.-22+38T>G (n.-22+38T>G)
c.-168T>G (n.-168T>G)
c.-21-960T>G (n.-21-960T>G)
c.134+38T>G (n.134+38T>G)
1g.146019660A>GCA342143643HJVc.172T>C (p.Ser58Pro)
c.-22+38T>C (n.-22+38T>C)
c.-168T>C (n.-168T>C)
c.-21-960T>C (n.-21-960T>C)
c.134+38T>C (n.134+38T>C)
1g.146019660A>TCA342143644HJVc.172T>A (p.Ser58Thr)
c.-22+38T>A (n.-22+38T>A)
c.-168T>A (n.-168T>A)
c.-21-960T>A (n.-21-960T>A)
c.134+38T>A (n.134+38T>A)
1g.146019661A>CCA420602917HJVc.171T>G (p.Gly57=)
c.-22+37T>G (n.-22+37T>G)
c.-169T>G (n.-169T>G)
c.-21-961T>G (n.-21-961T>G)
c.134+37T>G (n.134+37T>G)
1g.146019661A>GCA420602916HJVc.171T>C (p.Gly57=)
c.-22+37T>C (n.-22+37T>C)
c.-169T>C (n.-169T>C)
c.-21-961T>C (n.-21-961T>C)
c.134+37T>C (n.134+37T>C)
1g.146019661A>TCA420602915HJVc.171T>A (p.Gly57=)
c.-22+37T>A (n.-22+37T>A)
c.-169T>A (n.-169T>A)
c.-21-961T>A (n.-21-961T>A)
c.134+37T>A (n.134+37T>A)
1g.146019661_146019663delinsACCCA1198821474HJVc.169_171delinsGGT (p.Gly57=)
c.-22+35_-22+37delinsGGT (n.-22+35_-22+37delinsGGT)
c.-171_-169delinsGGT (n.-171_-169delinsGGT)
c.-21-963_-21-961delinsGGT (n.-21-963_-21-961delinsGGT)
c.134+35_134+37delinsGGT (n.134+35_134+37delinsGGT)
1g.146019662C>ACA342143647HJVc.170G>T (p.Gly57Val)
c.-22+36G>T (n.-22+36G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.-21-962G>T (n.-21-962G>T)
c.134+36G>T (n.134+36G>T)
 dbSNP
1g.146019662C=CA1198821475HJVc.170G= (p.Gly57=)
c.-22+36G= (n.-22+36G=)
c.-170G= (n.-170G=)
c.-21-962G= (n.-21-962G=)
c.134+36G= (n.134+36G=)
1g.146019662C>GCA342143649HJVc.170G>C (p.Gly57Ala)
c.-22+36G>C (n.-22+36G>C)
c.-170G>C (n.-170G>C)
c.-21-962G>C (n.-21-962G>C)
c.134+36G>C (n.134+36G>C)
1g.146019662C>TCA342143654HJVc.170G>A (p.Gly57Asp)
c.-22+36G>A (n.-22+36G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.-21-962G>A (n.-21-962G>A)
c.134+36G>A (n.134+36G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.146019666dupCA2647575843HJVc.170dup (p.Ser58PhefsTer?)
c.-22+36dup (n.-22+36dup)
c.-170dup (n.-170dup)
c.-21-962dup (n.-21-962dup)
c.134+36dup (n.134+36dup)
 gnomAD v4
1g.146019665_146019666delCA1053759HJVc.169_170del (p.Gly57PhefsTer?)
c.-22+35_-22+36del (n.-22+35_-22+36del)
c.-171_-170del (n.-171_-170del)
c.-21-963_-21-962del (n.-21-963_-21-962del)
c.134+35_134+36del (n.134+35_134+36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.146019663C>ACA342143657HJVc.169G>T (p.Gly57Cys)
c.-22+35G>T (n.-22+35G>T)
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.-21-963G>T (n.-21-963G>T)
c.134+35G>T (n.134+35G>T)
1g.146019663C>GCA342143658HJVc.169G>C (p.Gly57Arg)
c.-22+35G>C (n.-22+35G>C)
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.-21-963G>C (n.-21-963G>C)
c.134+35G>C (n.134+35G>C)
1g.146019663C>TCA342143659HJVc.169G>A (p.Gly57Ser)
c.-22+35G>A (n.-22+35G>A)
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-21-963G>A (n.-21-963G>A)
c.134+35G>A (n.134+35G>A)
1g.146019664C>ACA420602924HJVc.168G>T (p.Gly56=)
c.-22+34G>T (n.-22+34G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.-21-964G>T (n.-21-964G>T)
c.134+34G>T (n.134+34G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.146019664C>GCA420602922HJVc.168G>C (p.Gly56=)
c.-22+34G>C (n.-22+34G>C)
c.-172G>C (n.-172G>C)
c.-21-964G>C (n.-21-964G>C)
c.134+34G>C (n.134+34G>C)
1g.146019664C>TCA420602920HJVc.168G>A (p.Gly56=)
c.-22+34G>A (n.-22+34G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
c.-21-964G>A (n.-21-964G>A)
c.134+34G>A (n.134+34G>A)
1g.146019665C>ACA342143660HJVc.167G>T (p.Gly56Val)
c.-22+33G>T (n.-22+33G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.-21-965G>T (n.-21-965G>T)
c.134+33G>T (n.134+33G>T)
1g.146019665C=CA1198821476HJVc.167G= (p.Gly56=)
c.-22+33G= (n.-22+33G=)
c.-173G= (n.-173G=)
c.-21-965G= (n.-21-965G=)
c.134+33G= (n.134+33G=)
1g.146019665C>GCA342143662HJVc.167G>C (p.Gly56Ala)
c.-22+33G>C (n.-22+33G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.-21-965G>C (n.-21-965G>C)
c.134+33G>C (n.134+33G>C)
1g.146019665C>TCA342143664HJVc.167G>A (p.Gly56Glu)
c.-22+33G>A (n.-22+33G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.-21-965G>A (n.-21-965G>A)
c.134+33G>A (n.134+33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019666C>ACA342143670HJVc.166G>T (p.Gly56Trp)
c.-22+32G>T (n.-22+32G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.-21-966G>T (n.-21-966G>T)
c.134+32G>T (n.134+32G>T)
1g.146019666C=CA1198821477HJVc.166G= (p.Gly56=)
c.-22+32G= (n.-22+32G=)
c.-174G= (n.-174G=)
c.-21-966G= (n.-21-966G=)
c.134+32G= (n.134+32G=)
1g.146019666C>GCA342143667HJVc.166G>C (p.Gly56Arg)
c.-22+32G>C (n.-22+32G>C)
c.-174G>C (n.-174G>C)
c.-21-966G>C (n.-21-966G>C)
c.134+32G>C (n.134+32G>C)
 dbSNP
1g.146019666C>TCA342143666HJVc.166G>A (p.Gly56Arg)
c.-22+32G>A (n.-22+32G>A)
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.-21-966G>A (n.-21-966G>A)
c.134+32G>A (n.134+32G>A)
1g.146019667A>CCA420602930HJVc.165T>G (p.Gly55=)
c.-22+31T>G (n.-22+31T>G)
c.-175T>G (n.-175T>G)
c.-21-967T>G (n.-21-967T>G)
c.134+31T>G (n.134+31T>G)
1g.146019667A>GCA420602929HJVc.165T>C (p.Gly55=)
c.-22+31T>C (n.-22+31T>C)
c.-175T>C (n.-175T>C)
c.-21-967T>C (n.-21-967T>C)
c.134+31T>C (n.134+31T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.146019667A>TCA420602928HJVc.165T>A (p.Gly55=)
c.-22+31T>A (n.-22+31T>A)
c.-175T>A (n.-175T>A)
c.-21-967T>A (n.-21-967T>A)
c.134+31T>A (n.134+31T>A)
1g.146019668C>ACA1053758HJVc.164G>T (p.Gly55Val)
c.-22+30G>T (n.-22+30G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-21-968G>T (n.-21-968G>T)
c.134+30G>T (n.134+30G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019668C=CA1198821478HJVc.164G= (p.Gly55=)
c.-22+30G= (n.-22+30G=)
c.-176G= (n.-176G=)
c.-21-968G= (n.-21-968G=)
c.134+30G= (n.134+30G=)
1g.146019668C>GCA29825444HJVc.164G>C (p.Gly55Ala)
c.-22+30G>C (n.-22+30G>C)
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.-21-968G>C (n.-21-968G>C)
c.134+30G>C (n.134+30G>C)
1g.146019668C>TCA29825453HJVc.164G>A (p.Gly55Asp)
c.-22+30G>A (n.-22+30G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-21-968G>A (n.-21-968G>A)
c.134+30G>A (n.134+30G>A)
1g.146019669C>ACA342143679HJVc.163G>T (p.Gly55Cys)
c.-22+29G>T (n.-22+29G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.-21-969G>T (n.-21-969G>T)
c.134+29G>T (n.134+29G>T)
1g.146019669C>GCA342143682HJVc.163G>C (p.Gly55Arg)
c.-22+29G>C (n.-22+29G>C)
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.-21-969G>C (n.-21-969G>C)
c.134+29G>C (n.134+29G>C)
 gnomAD v4
1g.146019669C>TCA342143685HJVc.163G>A (p.Gly55Ser)
c.-22+29G>A (n.-22+29G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-21-969G>A (n.-21-969G>A)
c.134+29G>A (n.134+29G>A)
1g.146019670T>ACA342143687HJVc.162A>T (p.Arg54Ser)
c.-22+28A>T (n.-22+28A>T)
c.-178A>T (n.-178A>T)
c.-21-970A>T (n.-21-970A>T)
c.134+28A>T (n.134+28A>T)
1g.146019670T>CCA420602934HJVc.162A>G (p.Arg54=)
c.-22+28A>G (n.-22+28A>G)
c.-178A>G (n.-178A>G)
c.-21-970A>G (n.-21-970A>G)
c.134+28A>G (n.134+28A>G)
1g.146019670T>GCA342143689HJVc.162A>C (p.Arg54Ser)
c.-22+28A>C (n.-22+28A>C)
c.-178A>C (n.-178A>C)
c.-21-970A>C (n.-21-970A>C)
c.134+28A>C (n.134+28A>C)
1g.146019671C>ACA342143695HJVc.161G>T (p.Arg54Ile)
c.-22+27G>T (n.-22+27G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.-21-971G>T (n.-21-971G>T)
c.134+27G>T (n.134+27G>T)
1g.146019671C>GCA342143700HJVc.161G>C (p.Arg54Thr)
c.-22+27G>C (n.-22+27G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.-21-971G>C (n.-21-971G>C)
c.134+27G>C (n.134+27G>C)
 gnomAD v4
1g.146019671C>TCA342143703HJVc.161G>A (p.Arg54Lys)
c.-22+27G>A (n.-22+27G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.-21-971G>A (n.-21-971G>A)
c.134+27G>A (n.134+27G>A)
1g.146019672T>ACA252260HJVc.160A>T (p.Arg54Ter)
c.-22+26A>T (n.-22+26A>T)
c.-180A>T (n.-180A>T)
c.-21-972A>T (n.-21-972A>T)
c.134+26A>T (n.134+26A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019672T>CCA342143709HJVc.160A>G (p.Arg54Gly)
c.-22+26A>G (n.-22+26A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
c.-21-972A>G (n.-21-972A>G)
c.134+26A>G (n.134+26A>G)
1g.146019672T>GCA420602935HJVc.160A>C (p.Arg54=)
c.-22+26A>C (n.-22+26A>C)
c.-180A>C (n.-180A>C)
c.-21-972A>C (n.-21-972A>C)
c.134+26A>C (n.134+26A>C)
1g.146019672T=CA1141581028HJVc.160A= (p.Arg54=)
c.-22+26A= (n.-22+26A=)
c.-180A= (n.-180A=)
c.-21-972A= (n.-21-972A=)
c.134+26A= (n.134+26A=)
1g.146019673A>CCA420602938HJVc.159T>G (p.Leu53=)
c.-22+25T>G (n.-22+25T>G)
c.-181T>G (n.-181T>G)
c.-21-973T>G (n.-21-973T>G)
c.134+25T>G (n.134+25T>G)
1g.146019673A>GCA420602937HJVc.159T>C (p.Leu53=)
c.-22+25T>C (n.-22+25T>C)
c.-181T>C (n.-181T>C)
c.-21-973T>C (n.-21-973T>C)
c.134+25T>C (n.134+25T>C)
1g.146019673A>TCA420602936HJVc.159T>A (p.Leu53=)
c.-22+25T>A (n.-22+25T>A)
c.-181T>A (n.-181T>A)
c.-21-973T>A (n.-21-973T>A)
c.134+25T>A (n.134+25T>A)
1g.146019674delCA2647575844HJVc.159del (p.Arg54GlufsTer?)
c.-22+25del (n.-22+25del)
c.-181del (n.-181del)
c.-21-973del (n.-21-973del)
c.134+25del (n.134+25del)
 gnomAD v4
1g.146019674A>CCA342143714HJVc.158T>G (p.Leu53Arg)
c.-22+24T>G (n.-22+24T>G)
c.-182T>G (n.-182T>G)
c.-21-974T>G (n.-21-974T>G)
c.134+24T>G (n.134+24T>G)
1g.146019674A>GCA342143717HJVc.158T>C (p.Leu53Pro)
c.-22+24T>C (n.-22+24T>C)
c.-182T>C (n.-182T>C)
c.-21-974T>C (n.-21-974T>C)
c.134+24T>C (n.134+24T>C)
1g.146019674A>TCA342143711HJVc.158T>A (p.Leu53His)
c.-22+24T>A (n.-22+24T>A)
c.-182T>A (n.-182T>A)
c.-21-974T>A (n.-21-974T>A)
c.134+24T>A (n.134+24T>A)
1g.146019675G>ACA1053757HJVc.157C>T (p.Leu53Phe)
c.-22+23C>T (n.-22+23C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.-21-975C>T (n.-21-975C>T)
c.134+23C>T (n.134+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019675G>CCA29825477HJVc.157C>G (p.Leu53Val)
c.-22+23C>G (n.-22+23C>G)
c.-183C>G (n.-183C>G)
c.-21-975C>G (n.-21-975C>G)
c.134+23C>G (n.134+23C>G)
1g.146019675G=CA1198821479HJVc.157C= (p.Leu53=)
c.-22+23C= (n.-22+23C=)
c.-183C= (n.-183C=)
c.-21-975C= (n.-21-975C=)
c.134+23C= (n.134+23C=)
1g.146019675G>TCA29825479HJVc.157C>A (p.Leu53Ile)
c.-22+23C>A (n.-22+23C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
c.-21-975C>A (n.-21-975C>A)
c.134+23C>A (n.134+23C>A)
1g.146019676G>ACA420602942HJVc.156C>T (p.Ser52=)
c.-22+22C>T (n.-22+22C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.-21-976C>T (n.-21-976C>T)
c.134+22C>T (n.134+22C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.146019676G>CCA342143731HJVc.156C>G (p.Ser52Arg)
c.-22+22C>G (n.-22+22C>G)
c.-184C>G (n.-184C>G)
c.-21-976C>G (n.-21-976C>G)
c.134+22C>G (n.134+22C>G)
1g.146019676G=CA1198821480HJVc.156C= (p.Ser52=)
c.-22+22C= (n.-22+22C=)
c.-184C= (n.-184C=)
c.-21-976C= (n.-21-976C=)
c.134+22C= (n.134+22C=)
1g.146019676G>TCA342143735HJVc.156C>A (p.Ser52Arg)
c.-22+22C>A (n.-22+22C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.-21-976C>A (n.-21-976C>A)
c.134+22C>A (n.134+22C>A)
1g.146019677C>ACA342143739HJVc.155G>T (p.Ser52Ile)
c.-22+21G>T (n.-22+21G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.-21-977G>T (n.-21-977G>T)
c.134+21G>T (n.134+21G>T)
1g.146019677C=CA1198821481HJVc.155G= (p.Ser52=)
c.-22+21G= (n.-22+21G=)
c.-185G= (n.-185G=)
c.-21-977G= (n.-21-977G=)
c.134+21G= (n.134+21G=)
1g.146019677C>GCA342143742HJVc.155G>C (p.Ser52Thr)
c.-22+21G>C (n.-22+21G>C)
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.-21-977G>C (n.-21-977G>C)
c.134+21G>C (n.134+21G>C)
1g.146019677C>TCA342143743HJVc.155G>A (p.Ser52Asn)
c.-22+21G>A (n.-22+21G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.-21-977G>A (n.-21-977G>A)
c.134+21G>A (n.134+21G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019678T>ACA342143744HJVc.154A>T (p.Ser52Cys)
c.-22+20A>T (n.-22+20A>T)
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.-21-978A>T (n.-21-978A>T)
c.134+20A>T (n.134+20A>T)
1g.146019678T>CCA342143745HJVc.154A>G (p.Ser52Gly)
c.-22+20A>G (n.-22+20A>G)
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.-21-978A>G (n.-21-978A>G)
c.134+20A>G (n.134+20A>G)
1g.146019678T>GCA342143746HJVc.154A>C (p.Ser52Arg)
c.-22+20A>C (n.-22+20A>C)
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.-21-978A>C (n.-21-978A>C)
c.134+20A>C (n.134+20A>C)
1g.146019679C>ACA420602945HJVc.153G>T (p.Leu51=)
c.-22+19G>T (n.-22+19G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-21-979G>T (n.-21-979G>T)
c.134+19G>T (n.134+19G>T)
 dbSNP
1g.146019679C>GCA420602944HJVc.153G>C (p.Leu51=)
c.-22+19G>C (n.-22+19G>C)
c.-187G>C (n.-187G>C)
c.-21-979G>C (n.-21-979G>C)
c.134+19G>C (n.134+19G>C)
 dbSNP COSMIC
1g.146019679C>TCA420602943HJVc.153G>A (p.Leu51=)
c.-22+19G>A (n.-22+19G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.-21-979G>A (n.-21-979G>A)
c.134+19G>A (n.134+19G>A)
1g.146019680A>CCA342143750HJVc.152T>G (p.Leu51Arg)
c.-22+18T>G (n.-22+18T>G)
c.-188T>G (n.-188T>G)
c.-21-980T>G (n.-21-980T>G)
c.134+18T>G (n.134+18T>G)
1g.146019680A>GCA342143758HJVc.152T>C (p.Leu51Pro)
c.-22+18T>C (n.-22+18T>C)
c.-188T>C (n.-188T>C)
c.-21-980T>C (n.-21-980T>C)
c.134+18T>C (n.134+18T>C)
1g.146019680A>TCA342143759HJVc.152T>A (p.Leu51Gln)
c.-22+18T>A (n.-22+18T>A)
c.-188T>A (n.-188T>A)
c.-21-980T>A (n.-21-980T>A)
c.134+18T>A (n.134+18T>A)
1g.146019681G>ACA420602946HJVc.151C>T (p.Leu51=)
c.-22+17C>T (n.-22+17C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.-21-981C>T (n.-21-981C>T)
c.134+17C>T (n.134+17C>T)
1g.146019681G>CCA342143760HJVc.151C>G (p.Leu51Val)
c.-22+17C>G (n.-22+17C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.-21-981C>G (n.-21-981C>G)
c.134+17C>G (n.134+17C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019681G=CA1198821482HJVc.151C= (p.Leu51=)
c.-22+17C= (n.-22+17C=)
c.-189C= (n.-189C=)
c.-21-981C= (n.-21-981C=)
c.134+17C= (n.134+17C=)
1g.146019681G>TCA342143761HJVc.151C>A (p.Leu51Met)
c.-22+17C>A (n.-22+17C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.-21-981C>A (n.-21-981C>A)
c.134+17C>A (n.134+17C>A)
1g.146019682A>CCA420602949HJVc.150T>G (p.Thr50=)
c.-22+16T>G (n.-22+16T>G)
c.-190T>G (n.-190T>G)
c.-21-982T>G (n.-21-982T>G)
c.134+16T>G (n.134+16T>G)
1g.146019682A>GCA420602948HJVc.150T>C (p.Thr50=)
c.-22+16T>C (n.-22+16T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.-21-982T>C (n.-21-982T>C)
c.134+16T>C (n.134+16T>C)
1g.146019682A>TCA420602947HJVc.150T>A (p.Thr50=)
c.-22+16T>A (n.-22+16T>A)
c.-190T>A (n.-190T>A)
c.-21-982T>A (n.-21-982T>A)
c.134+16T>A (n.134+16T>A)
1g.146019683G>ACA342143768HJVc.149C>T (p.Thr50Ile)
c.-22+15C>T (n.-22+15C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.-21-983C>T (n.-21-983C>T)
c.134+15C>T (n.134+15C>T)
 gnomAD v4
1g.146019683G>CCA342143765HJVc.149C>G (p.Thr50Ser)
c.-22+15C>G (n.-22+15C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.-21-983C>G (n.-21-983C>G)
c.134+15C>G (n.134+15C>G)
1g.146019683G>TCA342143763HJVc.149C>A (p.Thr50Asn)
c.-22+15C>A (n.-22+15C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.-21-983C>A (n.-21-983C>A)
c.134+15C>A (n.134+15C>A)
1g.146019684T>ACA342143771HJVc.148A>T (p.Thr50Ser)
c.-22+14A>T (n.-22+14A>T)
c.-192A>T (n.-192A>T)
c.-21-984A>T (n.-21-984A>T)
c.134+14A>T (n.134+14A>T)
1g.146019684T>CCA342143774HJVc.148A>G (p.Thr50Ala)
c.-22+14A>G (n.-22+14A>G)
c.-192A>G (n.-192A>G)
c.-21-984A>G (n.-21-984A>G)
c.134+14A>G (n.134+14A>G)
 gnomAD v4
1g.146019684T>GCA342143781HJVc.148A>C (p.Thr50Pro)
c.-22+14A>C (n.-22+14A>C)
c.-192A>C (n.-192A>C)
c.-21-984A>C (n.-21-984A>C)
c.134+14A>C (n.134+14A>C)
1g.146019685G>ACA420602952HJVc.147C>T (p.Ser49=)
c.-22+13C>T (n.-22+13C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.-21-985C>T (n.-21-985C>T)
c.134+13C>T (n.134+13C>T)
1g.146019685G>CCA420602951HJVc.147C>G (p.Ser49=)
c.-22+13C>G (n.-22+13C>G)
c.-193C>G (n.-193C>G)
c.-21-985C>G (n.-21-985C>G)
c.134+13C>G (n.134+13C>G)
1g.146019685G>TCA420602950HJVc.147C>A (p.Ser49=)
c.-22+13C>A (n.-22+13C>A)
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.-21-985C>A (n.-21-985C>A)
c.134+13C>A (n.134+13C>A)
1g.146019686G>ACA342143784HJVc.146C>T (p.Ser49Phe)
c.-22+12C>T (n.-22+12C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.-21-986C>T (n.-21-986C>T)
c.134+12C>T (n.134+12C>T)
1g.146019686G>CCA342143786HJVc.146C>G (p.Ser49Cys)
c.-22+12C>G (n.-22+12C>G)
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.-21-986C>G (n.-21-986C>G)
c.134+12C>G (n.134+12C>G)
1g.146019686G>TCA342143788HJVc.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.-22+12C>A (n.-22+12C>A)
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.-21-986C>A (n.-21-986C>A)
c.134+12C>A (n.134+12C>A)
1g.146019687_146019706delCA2580610851HJVc.127_146del (p.Asn43HisfsTer5)
c.-29_-22+12del
c.-213_-194del (n.-213_-194del)
c.-21-1005_-21-986del (n.-21-1005_-21-986del)
c.127_134+12del
1g.146019687A>CCA342143790HJVc.145T>G (p.Ser49Ala)
c.-22+11T>G (n.-22+11T>G)
c.-195T>G (n.-195T>G)
c.-21-987T>G (n.-21-987T>G)
c.134+11T>G (n.134+11T>G)
1g.146019687A>GCA342143792HJVc.145T>C (p.Ser49Pro)
c.-22+11T>C (n.-22+11T>C)
c.-195T>C (n.-195T>C)
c.-21-987T>C (n.-21-987T>C)
c.134+11T>C (n.134+11T>C)
1g.146019687A>TCA342143796HJVc.145T>A (p.Ser49Thr)
c.-22+11T>A (n.-22+11T>A)
c.-195T>A (n.-195T>A)
c.-21-987T>A (n.-21-987T>A)
c.134+11T>A (n.134+11T>A)
1g.146019688C>ACA420602954HJVc.144G>T (p.Ser48=)
c.-22+10G>T (n.-22+10G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-21-988G>T (n.-21-988G>T)
c.134+10G>T (n.134+10G>T)
1g.146019688C=CA1198821483HJVc.144G= (p.Ser48=)
c.-22+10G= (n.-22+10G=)
c.-196G= (n.-196G=)
c.-21-988G= (n.-21-988G=)
c.134+10G= (n.134+10G=)
1g.146019688C>GCA29825491HJVc.144G>C (p.Ser48=)
c.-22+10G>C (n.-22+10G>C)
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.-21-988G>C (n.-21-988G>C)
c.134+10G>C (n.134+10G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.146019688C>TCA420602953HJVc.144G>A (p.Ser48=)
c.-22+10G>A (n.-22+10G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.-21-988G>A (n.-21-988G>A)
c.134+10G>A (n.134+10G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019689G>ACA342143803HJVc.143C>T (p.Ser48Leu)
c.-22+9C>T (n.-22+9C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.-21-989C>T (n.-21-989C>T)
c.134+9C>T (n.134+9C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019689G>CCA342143806HJVc.143C>G (p.Ser48Trp)
c.-22+9C>G (n.-22+9C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.-21-989C>G (n.-21-989C>G)
c.134+9C>G (n.134+9C>G)
 gnomAD v4
1g.146019689G=CA1198821484HJVc.143C= (p.Ser48=)
c.-22+9C= (n.-22+9C=)
c.-197C= (n.-197C=)
c.-21-989C= (n.-21-989C=)
c.134+9C= (n.134+9C=)
1g.146019689G>TCA342143812HJVc.143C>A (p.Ser48Ter)
c.-22+9C>A (n.-22+9C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-21-989C>A (n.-21-989C>A)
c.134+9C>A (n.134+9C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019690A=CA1198821485HJVc.142T= (p.Ser48=)
c.-22+8T= (n.-22+8T=)
c.-198T= (n.-198T=)
c.-21-990T= (n.-21-990T=)
c.134+8T= (n.134+8T=)
1g.146019690A>CCA342143823HJVc.142T>G (p.Ser48Ala)
c.-22+8T>G (n.-22+8T>G)
c.-198T>G (n.-198T>G)
c.-21-990T>G (n.-21-990T>G)
c.134+8T>G (n.134+8T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019690A>GCA342143820HJVc.142T>C (p.Ser48Pro)
c.-22+8T>C (n.-22+8T>C)
c.-198T>C (n.-198T>C)
c.-21-990T>C (n.-21-990T>C)
c.134+8T>C (n.134+8T>C)
 gnomAD v4
1g.146019690A>TCA342143816HJVc.142T>A (p.Ser48Thr)
c.-22+8T>A (n.-22+8T>A)
c.-198T>A (n.-198T>A)
c.-21-990T>A (n.-21-990T>A)
c.134+8T>A (n.134+8T>A)
1g.146019691T>ACA420602956HJVc.141A>T (p.Val47=)
c.-22+7A>T (n.-22+7A>T)
c.-199A>T (n.-199A>T)
c.-21-991A>T (n.-21-991A>T)
c.134+7A>T (n.134+7A>T)
1g.146019691T>CCA29825504HJVc.141A>G (p.Val47=)
c.-22+7A>G (n.-22+7A>G)
c.-199A>G (n.-199A>G)
c.-21-991A>G (n.-21-991A>G)
c.134+7A>G (n.134+7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019691T>GCA420602955HJVc.141A>C (p.Val47=)
c.-22+7A>C (n.-22+7A>C)
c.-199A>C (n.-199A>C)
c.-21-991A>C (n.-21-991A>C)
c.134+7A>C (n.134+7A>C)
1g.146019691T=CA1198821486HJVc.141A= (p.Val47=)
c.-22+7A= (n.-22+7A=)
c.-199A= (n.-199A=)
c.-21-991A= (n.-21-991A=)
c.134+7A= (n.134+7A=)
1g.146019692A=CA1198821487HJVc.140T= (p.Val47=)
c.-22+6T= (n.-22+6T=)
c.-200T= (n.-200T=)
c.-21-992T= (n.-21-992T=)
c.134+6T= (n.134+6T=)
1g.146019692A>CCA342143826HJVc.140T>G (p.Val47Gly)
c.-22+6T>G (n.-22+6T>G)
c.-200T>G (n.-200T>G)
c.-21-992T>G (n.-21-992T>G)
c.134+6T>G (n.134+6T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019692A>GCA342143829HJVc.140T>C (p.Val47Ala)
c.-22+6T>C (n.-22+6T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
c.-21-992T>C (n.-21-992T>C)
c.134+6T>C (n.134+6T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019692A>TCA342143831HJVc.140T>A (p.Val47Glu)
c.-22+6T>A (n.-22+6T>A)
c.-200T>A (n.-200T>A)
c.-21-992T>A (n.-21-992T>A)
c.134+6T>A (n.134+6T>A)
1g.146019693C>ACA342143835HJVc.139G>T (p.Val47Leu)
c.-22+5G>T (n.-22+5G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.-21-993G>T (n.-21-993G>T)
c.134+5G>T (n.134+5G>T)
1g.146019693C>GCA342143839HJVc.139G>C (p.Val47Leu)
c.-22+5G>C (n.-22+5G>C)
c.-201G>C (n.-201G>C)
c.-21-993G>C (n.-21-993G>C)
c.134+5G>C (n.134+5G>C)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.146019693C>TCA342143842HJVc.139G>A (p.Val47Ile)
c.-22+5G>A (n.-22+5G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.-21-993G>A (n.-21-993G>A)
c.134+5G>A (n.134+5G>A)
1g.146019694G>ACA1053756HJVc.138C>T (p.Tyr46=)
c.-22+4C>T (n.-22+4C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-21-994C>T (n.-21-994C>T)
c.134+4C>T (n.134+4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.146019694G>CCA29825507HJVc.138C>G (p.Tyr46Ter)
c.-22+4C>G (n.-22+4C>G)
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.-21-994C>G (n.-21-994C>G)
c.134+4C>G (n.134+4C>G)
 dbSNP
1g.146019694G=CA1142365350HJVc.138C= (p.Tyr46=)
c.-22+4C= (n.-22+4C=)
c.-202C= (n.-202C=)
c.-21-994C= (n.-21-994C=)
c.134+4C= (n.134+4C=)
1g.146019694G>TCA29825513HJVc.138C>A (p.Tyr46Ter)
c.-22+4C>A (n.-22+4C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-21-994C>A (n.-21-994C>A)
c.134+4C>A (n.134+4C>A)

Number of alleles fetched