Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.146019503A>CCA342142391HJVc.329T>G (p.Ile110Ser)
c.-22+195T>G (n.-22+195T>G)
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.-21-803T>G (n.-21-803T>G)
c.134+195T>G (n.134+195T>G)
1g.146019503A>GCA342142393HJVc.329T>C (p.Ile110Thr)
c.-22+195T>C (n.-22+195T>C)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.-21-803T>C (n.-21-803T>C)
c.134+195T>C (n.134+195T>C)
1g.146019503A>TCA342142402HJVc.329T>A (p.Ile110Asn)
c.-22+195T>A (n.-22+195T>A)
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.-21-803T>A (n.-21-803T>A)
c.134+195T>A (n.134+195T>A)
1g.146019504T>ACA342142412HJVc.328A>T (p.Ile110Phe)
c.-22+194A>T (n.-22+194A>T)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.-21-804A>T (n.-21-804A>T)
c.134+194A>T (n.134+194A>T)
1g.146019504T>CCA342142406HJVc.328A>G (p.Ile110Val)
c.-22+194A>G (n.-22+194A>G)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.-21-804A>G (n.-21-804A>G)
c.134+194A>G (n.134+194A>G)
 dbSNP
1g.146019504T>GCA342142408HJVc.328A>C (p.Ile110Leu)
c.-22+194A>C (n.-22+194A>C)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.-21-804A>C (n.-21-804A>C)
c.134+194A>C (n.134+194A>C)
1g.146019504T=CA1198821402HJVc.328A= (p.Ile110=)
c.-22+194A= (n.-22+194A=)
c.-12A= (n.-12A=)
c.-21-804A= (n.-21-804A=)
c.134+194A= (n.134+194A=)
1g.146019505G>ACA1053790HJVc.327C>T (p.Gly109=)
c.-22+193C>T (n.-22+193C>T)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-21-805C>T (n.-21-805C>T)
c.134+193C>T (n.134+193C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019505G>CCA29825054HJVc.327C>G (p.Gly109=)
c.-22+193C>G (n.-22+193C>G)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.-21-805C>G (n.-21-805C>G)
c.134+193C>G (n.134+193C>G)
1g.146019505G=CA1198821403HJVc.327C= (p.Gly109=)
c.-22+193C= (n.-22+193C=)
c.-13C= (n.-13C=)
c.-21-805C= (n.-21-805C=)
c.134+193C= (n.134+193C=)
1g.146019505G>TCA29825053HJVc.327C>A (p.Gly109=)
c.-22+193C>A (n.-22+193C>A)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.-21-805C>A (n.-21-805C>A)
c.134+193C>A (n.134+193C>A)
1g.146019506C>ACA342142417HJVc.326G>T (p.Gly109Val)
c.-22+192G>T (n.-22+192G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.-21-806G>T (n.-21-806G>T)
c.134+192G>T (n.134+192G>T)
1g.146019506C>GCA342142419HJVc.326G>C (p.Gly109Ala)
c.-22+192G>C (n.-22+192G>C)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.-21-806G>C (n.-21-806G>C)
c.134+192G>C (n.134+192G>C)
 gnomAD v4
1g.146019506C>TCA342142424HJVc.326G>A (p.Gly109Asp)
c.-22+192G>A (n.-22+192G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.-21-806G>A (n.-21-806G>A)
c.134+192G>A (n.134+192G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.146019507C>ACA29825062HJVc.325G>T (p.Gly109Cys)
c.-22+191G>T (n.-22+191G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-21-807G>T (n.-21-807G>T)
c.134+191G>T (n.134+191G>T)
1g.146019507C=CA1198821404HJVc.325G= (p.Gly109=)
c.-22+191G= (n.-22+191G=)
c.-15G= (n.-15G=)
c.-21-807G= (n.-21-807G=)
c.134+191G= (n.134+191G=)
1g.146019507C>GCA29825067HJVc.325G>C (p.Gly109Arg)
c.-22+191G>C (n.-22+191G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.-21-807G>C (n.-21-807G>C)
c.134+191G>C (n.134+191G>C)
1g.146019507C>TCA1053789HJVc.325G>A (p.Gly109Ser)
c.-22+191G>A (n.-22+191G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-21-807G>A (n.-21-807G>A)
c.134+191G>A (n.134+191G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019508A=CA1143397191HJVc.324T= (p.His108=)
c.-22+190T= (n.-22+190T=)
c.-16T= (n.-16T=)
c.-21-808T= (n.-21-808T=)
c.134+190T= (n.134+190T=)
1g.146019508A>CCA342142435HJVc.324T>G (p.His108Gln)
c.-22+190T>G (n.-22+190T>G)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.-21-808T>G (n.-21-808T>G)
c.134+190T>G (n.134+190T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019508A>GCA420602838HJVc.324T>C (p.His108=)
c.-22+190T>C (n.-22+190T>C)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.-21-808T>C (n.-21-808T>C)
c.134+190T>C (n.134+190T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019508A>TCA1053788HJVc.324T>A (p.His108Gln)
c.-22+190T>A (n.-22+190T>A)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.-21-808T>A (n.-21-808T>A)
c.134+190T>A (n.134+190T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019509T>ACA342142438HJVc.323A>T (p.His108Leu)
c.-22+189A>T (n.-22+189A>T)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.-21-809A>T (n.-21-809A>T)
c.134+189A>T (n.134+189A>T)
 gnomAD v4
1g.146019509T>CCA342142442HJVc.323A>G (p.His108Arg)
c.-22+189A>G (n.-22+189A>G)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.-21-809A>G (n.-21-809A>G)
c.134+189A>G (n.134+189A>G)
1g.146019509T>GCA342142446HJVc.323A>C (p.His108Pro)
c.-22+189A>C (n.-22+189A>C)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.-21-809A>C (n.-21-809A>C)
c.134+189A>C (n.134+189A>C)
1g.146019510G>ACA342142451HJVc.322C>T (p.His108Tyr)
c.-22+188C>T (n.-22+188C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.-21-810C>T (n.-21-810C>T)
c.134+188C>T (n.134+188C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019510G>CCA342142463HJVc.322C>G (p.His108Asp)
c.-22+188C>G (n.-22+188C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.-21-810C>G (n.-21-810C>G)
c.134+188C>G (n.134+188C>G)
 gnomAD v4
1g.146019510G>TCA342142475HJVc.322C>A (p.His108Asn)
c.-22+188C>A (n.-22+188C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.-21-810C>A (n.-21-810C>A)
c.134+188C>A (n.134+188C>A)
1g.146019511T>ACA420602843HJVc.321A>T (p.Val107=)
c.-22+187A>T (n.-22+187A>T)
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.-21-811A>T (n.-21-811A>T)
c.134+187A>T (n.134+187A>T)
 ClinVar
1g.146019511T>CCA420602841HJVc.321A>G (p.Val107=)
c.-22+187A>G (n.-22+187A>G)
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.-21-811A>G (n.-21-811A>G)
c.134+187A>G (n.134+187A>G)
 dbSNP
1g.146019511T>GCA420602839HJVc.321A>C (p.Val107=)
c.-22+187A>C (n.-22+187A>C)
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.-21-811A>C (n.-21-811A>C)
c.134+187A>C (n.134+187A>C)
1g.146019511T=CA1198821405HJVc.321A= (p.Val107=)
c.-22+187A= (n.-22+187A=)
c.-19A= (n.-19A=)
c.-21-811A= (n.-21-811A=)
c.134+187A= (n.134+187A=)
1g.146019512A>CCA342142477HJVc.320T>G (p.Val107Gly)
c.-22+186T>G (n.-22+186T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.-21-812T>G (n.-21-812T>G)
c.134+186T>G (n.134+186T>G)
1g.146019512A>GCA342142478HJVc.320T>C (p.Val107Ala)
c.-22+186T>C (n.-22+186T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.-21-812T>C (n.-21-812T>C)
c.134+186T>C (n.134+186T>C)
1g.146019512A>TCA342142479HJVc.320T>A (p.Val107Glu)
c.-22+186T>A (n.-22+186T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.-21-812T>A (n.-21-812T>A)
c.134+186T>A (n.134+186T>A)
 gnomAD v4
1g.146019513C>ACA342142480HJVc.319G>T (p.Val107Leu)
c.-22+185G>T (n.-22+185G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-21-813G>T (n.-21-813G>T)
c.134+185G>T (n.134+185G>T)
1g.146019513C=CA1198821406HJVc.319G= (p.Val107=)
c.-22+185G= (n.-22+185G=)
c.-21G= (n.-21G=)
c.-21-813G= (n.-21-813G=)
c.134+185G= (n.134+185G=)
1g.146019513C>GCA342142487HJVc.319G>C (p.Val107Leu)
c.-22+185G>C (n.-22+185G>C)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.-21-813G>C (n.-21-813G>C)
c.134+185G>C (n.134+185G>C)
1g.146019513C>TCA342142483HJVc.319G>A (p.Val107Ile)
c.-22+185G>A (n.-22+185G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-21-813G>A (n.-21-813G>A)
c.134+185G>A (n.134+185G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019514C>ACA420602846HJVc.318G>T (p.Ala106=)
c.-22+184G>T (n.-22+184G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-21-814G>T (n.-21-814G>T)
c.134+184G>T (n.134+184G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019514C=CA1198821407HJVc.318G= (p.Ala106=)
c.-22+184G= (n.-22+184G=)
c.-22G= (n.-22G=)
c.-21-814G= (n.-21-814G=)
c.134+184G= (n.134+184G=)
1g.146019514C>GCA1053787HJVc.318G>C (p.Ala106=)
c.-22+184G>C (n.-22+184G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.-21-814G>C (n.-21-814G>C)
c.134+184G>C (n.134+184G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019514C>TCA420602845HJVc.318G>A (p.Ala106=)
c.-22+184G>A (n.-22+184G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.-21-814G>A (n.-21-814G>A)
c.134+184G>A (n.134+184G>A)
 COSMIC
1g.146019515G>ACA342142512HJVc.317C>T (p.Ala106Val)
c.-22+183C>T (n.-22+183C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.-21-815C>T (n.-21-815C>T)
c.134+183C>T (n.134+183C>T)
 gnomAD v4
1g.146019515G>CCA342142514HJVc.317C>G (p.Ala106Gly)
c.-22+183C>G (n.-22+183C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.-21-815C>G (n.-21-815C>G)
c.134+183C>G (n.134+183C>G)
1g.146019515G>TCA342142516HJVc.317C>A (p.Ala106Glu)
c.-22+183C>A (n.-22+183C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.-21-815C>A (n.-21-815C>A)
c.134+183C>A (n.134+183C>A)
1g.146019516C>ACA342142520HJVc.316G>T (p.Ala106Ser)
c.-22+182G>T (n.-22+182G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.-21-816G>T (n.-21-816G>T)
c.134+182G>T (n.134+182G>T)
1g.146019516C>GCA342142525HJVc.316G>C (p.Ala106Pro)
c.-22+182G>C (n.-22+182G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.-21-816G>C (n.-21-816G>C)
c.134+182G>C (n.134+182G>C)
1g.146019516C>TCA342142530HJVc.316G>A (p.Ala106Thr)
c.-22+182G>A (n.-22+182G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-21-816G>A (n.-21-816G>A)
c.134+182G>A (n.134+182G>A)
1g.146019517C>ACA420602849HJVc.315G>T (p.Ser105=)
c.-22+181G>T (n.-22+181G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.-21-817G>T (n.-21-817G>T)
c.134+181G>T (n.134+181G>T)
1g.146019517C=CA1198821408HJVc.315G= (p.Ser105=)
c.-22+181G= (n.-22+181G=)
c.-25G= (n.-25G=)
c.-21-817G= (n.-21-817G=)
c.134+181G= (n.134+181G=)
1g.146019517C>GCA420602848HJVc.315G>C (p.Ser105=)
c.-22+181G>C (n.-22+181G>C)
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.-21-817G>C (n.-21-817G>C)
c.134+181G>C (n.134+181G>C)
 gnomAD v4
1g.146019517C>TCA420602847HJVc.315G>A (p.Ser105=)
c.-22+181G>A (n.-22+181G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.-21-817G>A (n.-21-817G>A)
c.134+181G>A (n.134+181G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019518G>ACA342142533HJVc.314C>T (p.Ser105Leu)
c.-22+180C>T (n.-22+180C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-21-818C>T (n.-21-818C>T)
c.134+180C>T (n.134+180C>T)
1g.146019518G>CCA342142537HJVc.314C>G (p.Ser105Trp)
c.-22+180C>G (n.-22+180C>G)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.-21-818C>G (n.-21-818C>G)
c.134+180C>G (n.134+180C>G)
 gnomAD v4
1g.146019518G>TCA342142541HJVc.314C>A (p.Ser105Ter)
c.-22+180C>A (n.-22+180C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-21-818C>A (n.-21-818C>A)
c.134+180C>A (n.134+180C>A)
1g.146019519A=CA1198821409HJVc.313T= (p.Ser105=)
c.-22+179T= (n.-22+179T=)
c.-27T= (n.-27T=)
c.-21-819T= (n.-21-819T=)
c.134+179T= (n.134+179T=)
1g.146019519A>CCA342142544HJVc.313T>G (p.Ser105Ala)
c.-22+179T>G (n.-22+179T>G)
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.-21-819T>G (n.-21-819T>G)
c.134+179T>G (n.134+179T>G)
1g.146019519A>GCA342142551HJVc.313T>C (p.Ser105Pro)
c.-22+179T>C (n.-22+179T>C)
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.-21-819T>C (n.-21-819T>C)
c.134+179T>C (n.134+179T>C)
 dbSNP
1g.146019519A>TCA342142563HJVc.313T>A (p.Ser105Thr)
c.-22+179T>A (n.-22+179T>A)
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.-21-819T>A (n.-21-819T>A)
c.134+179T>A (n.134+179T>A)
1g.146019520A>CCA342142566HJVc.312T>G (p.His104Gln)
c.-22+178T>G (n.-22+178T>G)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.-21-820T>G (n.-21-820T>G)
c.134+178T>G (n.134+178T>G)
1g.146019520A>GCA420602850HJVc.312T>C (p.His104=)
c.-22+178T>C (n.-22+178T>C)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.-21-820T>C (n.-21-820T>C)
c.134+178T>C (n.134+178T>C)
1g.146019520A>TCA342142567HJVc.312T>A (p.His104Gln)
c.-22+178T>A (n.-22+178T>A)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.-21-820T>A (n.-21-820T>A)
c.134+178T>A (n.134+178T>A)
1g.146019521T>ACA342142568HJVc.311A>T (p.His104Leu)
c.-22+177A>T (n.-22+177A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.-21-821A>T (n.-21-821A>T)
c.134+177A>T (n.134+177A>T)
1g.146019521T>CCA342142569HJVc.311A>G (p.His104Arg)
c.-22+177A>G (n.-22+177A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.-21-821A>G (n.-21-821A>G)
c.134+177A>G (n.134+177A>G)
1g.146019521T>GCA342142571HJVc.311A>C (p.His104Pro)
c.-22+177A>C (n.-22+177A>C)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.-21-821A>C (n.-21-821A>C)
c.134+177A>C (n.134+177A>C)
1g.146019522G>ACA342142582HJVc.310C>T (p.His104Tyr)
c.-22+176C>T (n.-22+176C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-21-822C>T (n.-21-822C>T)
c.134+176C>T (n.134+176C>T)
1g.146019522G>CCA342142588HJVc.310C>G (p.His104Asp)
c.-22+176C>G (n.-22+176C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.-21-822C>G (n.-21-822C>G)
c.134+176C>G (n.134+176C>G)
1g.146019522G>TCA342142592HJVc.310C>A (p.His104Asn)
c.-22+176C>A (n.-22+176C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-21-822C>A (n.-21-822C>A)
c.134+176C>A (n.134+176C>A)
1g.146019523G>ACA420602854HJVc.309C>T (p.Phe103=)
c.-22+175C>T (n.-22+175C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-21-823C>T (n.-21-823C>T)
c.134+175C>T (n.134+175C>T)
1g.146019523G>CCA342142596HJVc.309C>G (p.Phe103Leu)
c.-22+175C>G (n.-22+175C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.-21-823C>G (n.-21-823C>G)
c.134+175C>G (n.134+175C>G)
1g.146019523G>TCA342142605HJVc.309C>A (p.Phe103Leu)
c.-22+175C>A (n.-22+175C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-21-823C>A (n.-21-823C>A)
c.134+175C>A (n.134+175C>A)
1g.146019524A>CCA342142609HJVc.308T>G (p.Phe103Cys)
c.-22+174T>G (n.-22+174T>G)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.-21-824T>G (n.-21-824T>G)
c.134+174T>G (n.134+174T>G)
1g.146019524A>GCA342142611HJVc.308T>C (p.Phe103Ser)
c.-22+174T>C (n.-22+174T>C)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.-21-824T>C (n.-21-824T>C)
c.134+174T>C (n.134+174T>C)
1g.146019524A>TCA342142616HJVc.308T>A (p.Phe103Tyr)
c.-22+174T>A (n.-22+174T>A)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.-21-824T>A (n.-21-824T>A)
c.134+174T>A (n.134+174T>A)
1g.146019525A=CA1198821410HJVc.307T= (p.Phe103=)
c.-22+173T= (n.-22+173T=)
c.-33T= (n.-33T=)
c.-21-825T= (n.-21-825T=)
c.134+173T= (n.134+173T=)
1g.146019525A>CCA342142623HJVc.307T>G (p.Phe103Val)
c.-22+173T>G (n.-22+173T>G)
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.-21-825T>G (n.-21-825T>G)
c.134+173T>G (n.134+173T>G)
1g.146019525A>GCA29825089HJVc.307T>C (p.Phe103Leu)
c.-22+173T>C (n.-22+173T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.-21-825T>C (n.-21-825T>C)
c.134+173T>C (n.134+173T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019525A>TCA342142621HJVc.307T>A (p.Phe103Ile)
c.-22+173T>A (n.-22+173T>A)
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.-21-825T>A (n.-21-825T>A)
c.134+173T>A (n.134+173T>A)
1g.146019526G>ACA420602860HJVc.306C>T (p.Ala102=)
c.-22+172C>T (n.-22+172C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-21-826C>T (n.-21-826C>T)
c.134+172C>T (n.134+172C>T)
 gnomAD v4
1g.146019526G>CCA420602859HJVc.306C>G (p.Ala102=)
c.-22+172C>G (n.-22+172C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.-21-826C>G (n.-21-826C>G)
c.134+172C>G (n.134+172C>G)
1g.146019526G>TCA420602858HJVc.306C>A (p.Ala102=)
c.-22+172C>A (n.-22+172C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.-21-826C>A (n.-21-826C>A)
c.134+172C>A (n.134+172C>A)
1g.146019527delCA2586967194HJVc.306del (p.Phe103SerfsTer11)
c.-22+172del (n.-22+172del)
c.-34del (n.-34del)
c.-21-826del (n.-21-826del)
c.134+172del (n.134+172del)
1g.146019527G>ACA1053786HJVc.305C>T (p.Ala102Val)
c.-22+171C>T (n.-22+171C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-21-827C>T (n.-21-827C>T)
c.134+171C>T (n.134+171C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019527G>CCA342142630HJVc.305C>G (p.Ala102Gly)
c.-22+171C>G (n.-22+171C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-21-827C>G (n.-21-827C>G)
c.134+171C>G (n.134+171C>G)
1g.146019527G=CA1198821411HJVc.305C= (p.Ala102=)
c.-22+171C= (n.-22+171C=)
c.-35C= (n.-35C=)
c.-21-827C= (n.-21-827C=)
c.134+171C= (n.134+171C=)
1g.146019527G>TCA342142628HJVc.305C>A (p.Ala102Asp)
c.-22+171C>A (n.-22+171C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-21-827C>A (n.-21-827C>A)
c.134+171C>A (n.134+171C>A)
1g.146019528C>ACA342142642HJVc.304G>T (p.Ala102Ser)
c.-22+170G>T (n.-22+170G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-21-828G>T (n.-21-828G>T)
c.134+170G>T (n.134+170G>T)
 gnomAD v4
1g.146019528C>GCA342142650HJVc.304G>C (p.Ala102Pro)
c.-22+170G>C (n.-22+170G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-21-828G>C (n.-21-828G>C)
c.134+170G>C (n.134+170G>C)
1g.146019528C>TCA342142651HJVc.304G>A (p.Ala102Thr)
c.-22+170G>A (n.-22+170G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-21-828G>A (n.-21-828G>A)
c.134+170G>A (n.134+170G>A)
1g.146019529G>ACA420602864HJVc.303C>T (p.Leu101=)
c.-22+169C>T (n.-22+169C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-21-829C>T (n.-21-829C>T)
c.134+169C>T (n.134+169C>T)
1g.146019529G>CCA420602862HJVc.303C>G (p.Leu101=)
c.-22+169C>G (n.-22+169C>G)
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.-21-829C>G (n.-21-829C>G)
c.134+169C>G (n.134+169C>G)
 dbSNP
1g.146019529G=CA1198821412HJVc.303C= (p.Leu101=)
c.-22+169C= (n.-22+169C=)
c.-37C= (n.-37C=)
c.-21-829C= (n.-21-829C=)
c.134+169C= (n.134+169C=)
1g.146019529G>TCA420602861HJVc.303C>A (p.Leu101=)
c.-22+169C>A (n.-22+169C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-21-829C>A (n.-21-829C>A)
c.134+169C>A (n.134+169C>A)
 dbSNP
1g.146019530A=CA1140886752HJVc.302T= (p.Leu101=)
c.-22+168T= (n.-22+168T=)
c.-38T= (n.-38T=)
c.-21-830T= (n.-21-830T=)
c.134+168T= (n.134+168T=)
1g.146019530A>CCA342142653HJVc.302T>G (p.Leu101Arg)
c.-22+168T>G (n.-22+168T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.-21-830T>G (n.-21-830T>G)
c.134+168T>G (n.134+168T>G)
1g.146019530A>GCA252256HJVc.302T>C (p.Leu101Pro)
c.-22+168T>C (n.-22+168T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.-21-830T>C (n.-21-830T>C)
c.134+168T>C (n.134+168T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019530A>TCA342142654HJVc.302T>A (p.Leu101His)
c.-22+168T>A (n.-22+168T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.-21-830T>A (n.-21-830T>A)
c.134+168T>A (n.134+168T>A)
1g.146019531G>ACA342142656HJVc.301C>T (p.Leu101Phe)
c.-22+167C>T (n.-22+167C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-21-831C>T (n.-21-831C>T)
c.134+167C>T (n.134+167C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019531G>CCA342142661HJVc.301C>G (p.Leu101Val)
c.-22+167C>G (n.-22+167C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-21-831C>G (n.-21-831C>G)
c.134+167C>G (n.134+167C>G)
 gnomAD v4
1g.146019531G=CA1198821413HJVc.301C= (p.Leu101=)
c.-22+167C= (n.-22+167C=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.-21-831C= (n.-21-831C=)
c.134+167C= (n.134+167C=)
1g.146019531G>TCA342142670HJVc.301C>A (p.Leu101Ile)
c.-22+167C>A (n.-22+167C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-21-831C>A (n.-21-831C>A)
c.134+167C>A (n.134+167C>A)
1g.146019532G>ACA420602867HJVc.300C>T (p.Asp100=)
c.-22+166C>T (n.-22+166C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-21-832C>T (n.-21-832C>T)
c.134+166C>T (n.134+166C>T)
 dbSNP
1g.146019532G>CCA342142671HJVc.300C>G (p.Asp100Glu)
c.-22+166C>G (n.-22+166C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.-21-832C>G (n.-21-832C>G)
c.134+166C>G (n.134+166C>G)
1g.146019532G=CA1198821414HJVc.300C= (p.Asp100=)
c.-22+166C= (n.-22+166C=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.-21-832C= (n.-21-832C=)
c.134+166C= (n.134+166C=)
1g.146019532G>TCA342142672HJVc.300C>A (p.Asp100Glu)
c.-22+166C>A (n.-22+166C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-21-832C>A (n.-21-832C>A)
c.134+166C>A (n.134+166C>A)
 COSMIC
1g.146019533T>ACA342142678HJVc.299A>T (p.Asp100Val)
c.-22+165A>T (n.-22+165A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.-21-833A>T (n.-21-833A>T)
c.134+165A>T (n.134+165A>T)
1g.146019533T>CCA342142675HJVc.299A>G (p.Asp100Gly)
c.-22+165A>G (n.-22+165A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.-21-833A>G (n.-21-833A>G)
c.134+165A>G (n.134+165A>G)
1g.146019533T>GCA342142673HJVc.299A>C (p.Asp100Ala)
c.-22+165A>C (n.-22+165A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.-21-833A>C (n.-21-833A>C)
c.134+165A>C (n.134+165A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019533T=CA1198821415HJVc.299A= (p.Asp100=)
c.-22+165A= (n.-22+165A=)
c.-41A= (n.-41A=)
c.-21-833A= (n.-21-833A=)
c.134+165A= (n.134+165A=)
1g.146019534C>ACA342142679HJVc.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.-22+164G>T (n.-22+164G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-21-834G>T (n.-21-834G>T)
c.134+164G>T (n.134+164G>T)
 gnomAD v4
1g.146019534C=CA1198821416HJVc.298G= (p.Asp100=)
c.-22+164G= (n.-22+164G=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.-21-834G= (n.-21-834G=)
c.134+164G= (n.134+164G=)
1g.146019534C>GCA1053785HJVc.298G>C (p.Asp100His)
c.-22+164G>C (n.-22+164G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.-21-834G>C (n.-21-834G>C)
c.134+164G>C (n.134+164G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019534C>TCA342142680HJVc.298G>A (p.Asp100Asn)
c.-22+164G>A (n.-22+164G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-21-834G>A (n.-21-834G>A)
c.134+164G>A (n.134+164G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019535C>ACA420602873HJVc.297G>T (p.Gly99=)
c.-22+163G>T (n.-22+163G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.-21-835G>T (n.-21-835G>T)
c.134+163G>T (n.134+163G>T)
1g.146019535C>GCA420602872HJVc.297G>C (p.Gly99=)
c.-22+163G>C (n.-22+163G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.-21-835G>C (n.-21-835G>C)
c.134+163G>C (n.134+163G>C)
 ClinVar
1g.146019535C>TCA420602871HJVc.297G>A (p.Gly99=)
c.-22+163G>A (n.-22+163G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-21-835G>A (n.-21-835G>A)
c.134+163G>A (n.134+163G>A)
1g.146019536C>ACA342142681HJVc.296G>T (p.Gly99Val)
c.-22+162G>T (n.-22+162G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-21-836G>T (n.-21-836G>T)
c.134+162G>T (n.134+162G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019536C=CA1198821417HJVc.296G= (p.Gly99=)
c.-22+162G= (n.-22+162G=)
c.-44G= (n.-44G=)
c.-21-836G= (n.-21-836G=)
c.134+162G= (n.134+162G=)
1g.146019536C>GCA342142693HJVc.296G>C (p.Gly99Ala)
c.-22+162G>C (n.-22+162G>C)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.-21-836G>C (n.-21-836G>C)
c.134+162G>C (n.134+162G>C)
1g.146019536C>TCA342142695HJVc.296G>A (p.Gly99Glu)
c.-22+162G>A (n.-22+162G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-21-836G>A (n.-21-836G>A)
c.134+162G>A (n.134+162G>A)
1g.146019537C>ACA342142697HJVc.295G>T (p.Gly99Trp)
c.-22+161G>T (n.-22+161G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-21-837G>T (n.-21-837G>T)
c.134+161G>T (n.134+161G>T)
1g.146019537C=CA1198821418HJVc.295G= (p.Gly99=)
c.-22+161G= (n.-22+161G=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.-21-837G= (n.-21-837G=)
c.134+161G= (n.134+161G=)
1g.146019537C>GCA342142700HJVc.295G>C (p.Gly99Arg)
c.-22+161G>C (n.-22+161G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-21-837G>C (n.-21-837G>C)
c.134+161G>C (n.134+161G>C)
1g.146019537C>TCA342142702HJVc.295G>A (p.Gly99Arg)
c.-22+161G>A (n.-22+161G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-21-837G>A (n.-21-837G>A)
c.134+161G>A (n.134+161G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.146019538G>ACA420602877HJVc.294C>T (p.Arg98=)
c.-22+160C>T (n.-22+160C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-21-838C>T (n.-21-838C>T)
c.134+160C>T (n.134+160C>T)
1g.146019538G>CCA420602876HJVc.294C>G (p.Arg98=)
c.-22+160C>G (n.-22+160C>G)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.-21-838C>G (n.-21-838C>G)
c.134+160C>G (n.134+160C>G)
1g.146019538G>TCA420602875HJVc.294C>A (p.Arg98=)
c.-22+160C>A (n.-22+160C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-21-838C>A (n.-21-838C>A)
c.134+160C>A (n.134+160C>A)
1g.146019539C>ACA29825112HJVc.293G>T (p.Arg98Leu)
c.-22+159G>T (n.-22+159G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-21-839G>T (n.-21-839G>T)
c.134+159G>T (n.134+159G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.146019539C=CA1198821419HJVc.293G= (p.Arg98=)
c.-22+159G= (n.-22+159G=)
c.-47G= (n.-47G=)
c.-21-839G= (n.-21-839G=)
c.134+159G= (n.134+159G=)
1g.146019539C>GCA29825118HJVc.293G>C (p.Arg98Pro)
c.-22+159G>C (n.-22+159G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.-21-839G>C (n.-21-839G>C)
c.134+159G>C (n.134+159G>C)
1g.146019539C>TCA1053784HJVc.293G>A (p.Arg98His)
c.-22+159G>A (n.-22+159G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-21-839G>A (n.-21-839G>A)
c.134+159G>A (n.134+159G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019540G>ACA342142719HJVc.292C>T (p.Arg98Cys)
c.-22+158C>T (n.-22+158C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-21-840C>T (n.-21-840C>T)
c.134+158C>T (n.134+158C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019540G>CCA342142717HJVc.292C>G (p.Arg98Gly)
c.-22+158C>G (n.-22+158C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.-21-840C>G (n.-21-840C>G)
c.134+158C>G (n.134+158C>G)
1g.146019540G=CA1198821420HJVc.292C= (p.Arg98=)
c.-22+158C= (n.-22+158C=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.-21-840C= (n.-21-840C=)
c.134+158C= (n.134+158C=)
1g.146019540G>TCA342142714HJVc.292C>A (p.Arg98Ser)
c.-22+158C>A (n.-22+158C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-21-840C>A (n.-21-840C>A)
c.134+158C>A (n.134+158C>A)
1g.146019541G>ACA420602881HJVc.291C>T (p.Cys97=)
c.-22+157C>T (n.-22+157C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.-21-841C>T (n.-21-841C>T)
c.134+157C>T (n.134+157C>T)
 gnomAD v4
1g.146019541G>CCA342142720HJVc.291C>G (p.Cys97Trp)
c.-22+157C>G (n.-22+157C>G)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.-21-841C>G (n.-21-841C>G)
c.134+157C>G (n.134+157C>G)
1g.146019541G>TCA342142721HJVc.291C>A (p.Cys97Ter)
c.-22+157C>A (n.-22+157C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.-21-841C>A (n.-21-841C>A)
c.134+157C>A (n.134+157C>A)
1g.146019542C>ACA342142724HJVc.290G>T (p.Cys97Phe)
c.-22+156G>T (n.-22+156G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-21-842G>T (n.-21-842G>T)
c.134+156G>T (n.134+156G>T)
1g.146019542C>GCA342142727HJVc.290G>C (p.Cys97Ser)
c.-22+156G>C (n.-22+156G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.-21-842G>C (n.-21-842G>C)
c.134+156G>C (n.134+156G>C)
1g.146019542C>TCA342142729HJVc.290G>A (p.Cys97Tyr)
c.-22+156G>A (n.-22+156G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-21-842G>A (n.-21-842G>A)
c.134+156G>A (n.134+156G>A)
1g.146019543A=CA1198821421HJVc.289T= (p.Cys97=)
c.-22+155T= (n.-22+155T=)
c.-51T= (n.-51T=)
c.-21-843T= (n.-21-843T=)
c.134+155T= (n.134+155T=)
1g.146019543A>CCA342142745HJVc.289T>G (p.Cys97Gly)
c.-22+155T>G (n.-22+155T>G)
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.-21-843T>G (n.-21-843T>G)
c.134+155T>G (n.134+155T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019543A>GCA342142742HJVc.289T>C (p.Cys97Arg)
c.-22+155T>C (n.-22+155T>C)
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.-21-843T>C (n.-21-843T>C)
c.134+155T>C (n.134+155T>C)
 gnomAD v4
1g.146019543A>TCA342142732HJVc.289T>A (p.Cys97Ser)
c.-22+155T>A (n.-22+155T>A)
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.-21-843T>A (n.-21-843T>A)
c.134+155T>A (n.134+155T>A)
1g.146019544G>ACA420602887HJVc.288C>T (p.Thr96=)
c.-22+154C>T (n.-22+154C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-21-844C>T (n.-21-844C>T)
c.134+154C>T (n.134+154C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019544G>CCA420602885HJVc.288C>G (p.Thr96=)
c.-22+154C>G (n.-22+154C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.-21-844C>G (n.-21-844C>G)
c.134+154C>G (n.134+154C>G)
 gnomAD v4
1g.146019544G>TCA420602883HJVc.288C>A (p.Thr96=)
c.-22+154C>A (n.-22+154C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-21-844C>A (n.-21-844C>A)
c.134+154C>A (n.134+154C>A)
1g.146019545G>ACA342142750HJVc.287C>T (p.Thr96Ile)
c.-22+153C>T (n.-22+153C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-21-845C>T (n.-21-845C>T)
c.134+153C>T (n.134+153C>T)
 gnomAD v4
1g.146019545G>CCA342142754HJVc.287C>G (p.Thr96Ser)
c.-22+153C>G (n.-22+153C>G)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.-21-845C>G (n.-21-845C>G)
c.134+153C>G (n.134+153C>G)
1g.146019545G=CA1198821422HJVc.287C= (p.Thr96=)
c.-22+153C= (n.-22+153C=)
c.-53C= (n.-53C=)
c.-21-845C= (n.-21-845C=)
c.134+153C= (n.134+153C=)
1g.146019545G>TCA342142756HJVc.287C>A (p.Thr96Asn)
c.-22+153C>A (n.-22+153C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-21-845C>A (n.-21-845C>A)
c.134+153C>A (n.134+153C>A)
 dbSNP
1g.146019546T>ACA10608011HJVc.286A>T (p.Thr96Ser)
c.-22+152A>T (n.-22+152A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.-21-846A>T (n.-21-846A>T)
c.134+152A>T (n.134+152A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019546T>CCA29825139HJVc.286A>G (p.Thr96Ala)
c.-22+152A>G (n.-22+152A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.-21-846A>G (n.-21-846A>G)
c.134+152A>G (n.134+152A>G)
1g.146019546T>GCA1053783HJVc.286A>C (p.Thr96Pro)
c.-22+152A>C (n.-22+152A>C)
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.-21-846A>C (n.-21-846A>C)
c.134+152A>C (n.134+152A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019546T=CA1198821423HJVc.286A= (p.Thr96=)
c.-22+152A= (n.-22+152A=)
c.-54A= (n.-54A=)
c.-21-846A= (n.-21-846A=)
c.134+152A= (n.134+152A=)
1g.146019547G>ACA420602890HJVc.285C>T (p.Arg95=)
c.-22+151C>T (n.-22+151C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-21-847C>T (n.-21-847C>T)
c.134+151C>T (n.134+151C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.146019547G>CCA420602889HJVc.285C>G (p.Arg95=)
c.-22+151C>G (n.-22+151C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.-21-847C>G (n.-21-847C>G)
c.134+151C>G (n.134+151C>G)
1g.146019547G>TCA420602888HJVc.285C>A (p.Arg95=)
c.-22+151C>A (n.-22+151C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.-21-847C>A (n.-21-847C>A)
c.134+151C>A (n.134+151C>A)
1g.146019548C>ACA342142764HJVc.284G>T (p.Arg95Leu)
c.-22+150G>T (n.-22+150G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-21-848G>T (n.-21-848G>T)
c.134+150G>T (n.134+150G>T)
1g.146019548C=CA1198821424HJVc.284G= (p.Arg95=)
c.-22+150G= (n.-22+150G=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.-21-848G= (n.-21-848G=)
c.134+150G= (n.134+150G=)
1g.146019548C>GCA342142771HJVc.284G>C (p.Arg95Pro)
c.-22+150G>C (n.-22+150G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.-21-848G>C (n.-21-848G>C)
c.134+150G>C (n.134+150G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019548C>TCA342142767HJVc.284G>A (p.Arg95His)
c.-22+150G>A (n.-22+150G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-21-848G>A (n.-21-848G>A)
c.134+150G>A (n.134+150G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.146019549G>ACA342142776HJVc.283C>T (p.Arg95Cys)
c.-22+149C>T (n.-22+149C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-21-849C>T (n.-21-849C>T)
c.134+149C>T (n.134+149C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019549G>CCA1053782HJVc.283C>G (p.Arg95Gly)
c.-22+149C>G (n.-22+149C>G)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.-21-849C>G (n.-21-849C>G)
c.134+149C>G (n.134+149C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019549G=CA1143968987HJVc.283C= (p.Arg95=)
c.-22+149C= (n.-22+149C=)
c.-57C= (n.-57C=)
c.-21-849C= (n.-21-849C=)
c.134+149C= (n.134+149C=)
1g.146019549G>TCA29825158HJVc.283C>A (p.Arg95Ser)
c.-22+149C>A (n.-22+149C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-21-849C>A (n.-21-849C>A)
c.134+149C>A (n.134+149C>A)
1g.146019550G>ACA420602896HJVc.282C>T (p.Ala94=)
c.-22+148C>T (n.-22+148C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-21-850C>T (n.-21-850C>T)
c.134+148C>T (n.134+148C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.146019550G>CCA420602895HJVc.282C>G (p.Ala94=)
c.-22+148C>G (n.-22+148C>G)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.-21-850C>G (n.-21-850C>G)
c.134+148C>G (n.134+148C>G)
1g.146019550G=CA1198821425HJVc.282C= (p.Ala94=)
c.-22+148C= (n.-22+148C=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.-21-850C= (n.-21-850C=)
c.134+148C= (n.134+148C=)
1g.146019550G>TCA420602894HJVc.282C>A (p.Ala94=)
c.-22+148C>A (n.-22+148C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.-21-850C>A (n.-21-850C>A)
c.134+148C>A (n.134+148C>A)
 gnomAD v4
1g.146019551G>ACA342142786HJVc.281C>T (p.Ala94Val)
c.-22+147C>T (n.-22+147C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.-21-851C>T (n.-21-851C>T)
c.134+147C>T (n.134+147C>T)
1g.146019551G>CCA342142788HJVc.281C>G (p.Ala94Gly)
c.-22+147C>G (n.-22+147C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.-21-851C>G (n.-21-851C>G)
c.134+147C>G (n.134+147C>G)
1g.146019551G>TCA342142789HJVc.281C>A (p.Ala94Asp)
c.-22+147C>A (n.-22+147C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.-21-851C>A (n.-21-851C>A)
c.134+147C>A (n.134+147C>A)
1g.146019552C>ACA342142793HJVc.280G>T (p.Ala94Ser)
c.-22+146G>T (n.-22+146G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.280G>T
c.-21-852G>T (n.-21-852G>T)
c.134+146G>T (n.134+146G>T)
 gnomAD v4
1g.146019552C>GCA342142794HJVc.280G>C (p.Ala94Pro)
c.-22+146G>C (n.-22+146G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.280G>C
c.-21-852G>C (n.-21-852G>C)
c.134+146G>C (n.134+146G>C)
1g.146019552C>TCA342142795HJVc.280G>A (p.Ala94Thr)
c.-22+146G>A (n.-22+146G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.280G>A
c.-21-852G>A (n.-21-852G>A)
c.134+146G>A (n.134+146G>A)
 COSMIC
1g.146019553G>ACA420602900HJVc.279C>T (p.Thr93=)
c.-22+145C>T (n.-22+145C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-21-853C>T (n.-21-853C>T)
c.134+145C>T (n.134+145C>T)
 ClinVar COSMIC
1g.146019553G>CCA1053781HJVc.279C>G (p.Thr93=)
c.-22+145C>G (n.-22+145C>G)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.-21-853C>G (n.-21-853C>G)
c.134+145C>G (n.134+145C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019553G=CA1144152752HJVc.279C= (p.Thr93=)
c.-22+145C= (n.-22+145C=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.-21-853C= (n.-21-853C=)
c.134+145C= (n.134+145C=)
1g.146019553G>TCA420602898HJVc.279C>A (p.Thr93=)
c.-22+145C>A (n.-22+145C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-21-853C>A (n.-21-853C>A)
c.134+145C>A (n.134+145C>A)
1g.146019554G>ACA342142808HJVc.278C>T (p.Thr93Ile)
c.-22+144C>T (n.-22+144C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-21-854C>T (n.-21-854C>T)
c.134+144C>T (n.134+144C>T)
1g.146019554G>CCA342142800HJVc.278C>G (p.Thr93Ser)
c.-22+144C>G (n.-22+144C>G)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.-21-854C>G (n.-21-854C>G)
c.134+144C>G (n.134+144C>G)
1g.146019554G>TCA342142798HJVc.278C>A (p.Thr93Asn)
c.-22+144C>A (n.-22+144C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-21-854C>A (n.-21-854C>A)
c.134+144C>A (n.134+144C>A)
1g.146019555T>ACA342142813HJVc.277A>T (p.Thr93Ser)
c.-22+143A>T (n.-22+143A>T)
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.-21-855A>T (n.-21-855A>T)
c.134+143A>T (n.134+143A>T)
1g.146019555T>CCA342142817HJVc.277A>G (p.Thr93Ala)
c.-22+143A>G (n.-22+143A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.-21-855A>G (n.-21-855A>G)
c.134+143A>G (n.134+143A>G)
1g.146019555T>GCA342142815HJVc.277A>C (p.Thr93Pro)
c.-22+143A>C (n.-22+143A>C)
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.-21-855A>C (n.-21-855A>C)
c.134+143A>C (n.134+143A>C)
 dbSNP
1g.146019555T=CA1198821426HJVc.277A= (p.Thr93=)
c.-22+143A= (n.-22+143A=)
c.-63A= (n.-63A=)
c.-21-855A= (n.-21-855A=)
c.134+143A= (n.134+143A=)
1g.146019556G>ACA420602904HJVc.276C>T (p.Arg92=)
c.-22+142C>T (n.-22+142C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-21-856C>T (n.-21-856C>T)
c.134+142C>T (n.134+142C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.146019556G>CCA420602903HJVc.276C>G (p.Arg92=)
c.-22+142C>G (n.-22+142C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.-21-856C>G (n.-21-856C>G)
c.134+142C>G (n.134+142C>G)
1g.146019556G>TCA420602902HJVc.276C>A (p.Arg92=)
c.-22+142C>A (n.-22+142C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-21-856C>A (n.-21-856C>A)
c.134+142C>A (n.134+142C>A)
1g.146019557C>ACA342142820HJVc.275G>T (p.Arg92Leu)
c.-22+141G>T (n.-22+141G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-21-857G>T (n.-21-857G>T)
c.134+141G>T (n.134+141G>T)
 gnomAD v4
1g.146019557C=CA1143958130HJVc.275G= (p.Arg92=)
c.-22+141G= (n.-22+141G=)
c.-65G= (n.-65G=)
c.-21-857G= (n.-21-857G=)
c.134+141G= (n.134+141G=)
1g.146019557C>GCA1053780HJVc.275G>C (p.Arg92Pro)
c.-22+141G>C (n.-22+141G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.-21-857G>C (n.-21-857G>C)
c.134+141G>C (n.134+141G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019557C>TCA342142828HJVc.275G>A (p.Arg92His)
c.-22+141G>A (n.-22+141G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-21-857G>A (n.-21-857G>A)
c.134+141G>A (n.134+141G>A)
1g.146019558G>ACA342142834HJVc.274C>T (p.Arg92Cys)
c.-22+140C>T (n.-22+140C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-21-858C>T (n.-21-858C>T)
c.134+140C>T (n.134+140C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019558G>CCA342142841HJVc.274C>G (p.Arg92Gly)
c.-22+140C>G (n.-22+140C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.-21-858C>G (n.-21-858C>G)
c.134+140C>G (n.134+140C>G)
1g.146019558G=CA1198821427HJVc.274C= (p.Arg92=)
c.-22+140C= (n.-22+140C=)
c.-66C= (n.-66C=)
c.-21-858C= (n.-21-858C=)
c.134+140C= (n.134+140C=)
1g.146019558G>TCA342142837HJVc.274C>A (p.Arg92Ser)
c.-22+140C>A (n.-22+140C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-21-858C>A (n.-21-858C>A)
c.134+140C>A (n.134+140C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019559C>ACA420602910HJVc.273G>T (p.Arg91=)
c.-22+139G>T (n.-22+139G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-21-859G>T (n.-21-859G>T)
c.134+139G>T (n.134+139G>T)
1g.146019559C>GCA420602909HJVc.273G>C (p.Arg91=)
c.-22+139G>C (n.-22+139G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.-21-859G>C (n.-21-859G>C)
c.134+139G>C (n.134+139G>C)
1g.146019559C>TCA420602908HJVc.273G>A (p.Arg91=)
c.-22+139G>A (n.-22+139G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-21-859G>A (n.-21-859G>A)
c.134+139G>A (n.134+139G>A)
1g.146019560C>ACA342142844HJVc.272G>T (p.Arg91Leu)
c.-22+138G>T (n.-22+138G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-21-860G>T (n.-21-860G>T)
c.134+138G>T (n.134+138G>T)
1g.146019560C=CA1198821428HJVc.272G= (p.Arg91=)
c.-22+138G= (n.-22+138G=)
c.-68G= (n.-68G=)
c.-21-860G= (n.-21-860G=)
c.134+138G= (n.134+138G=)
1g.146019560C>GCA342142850HJVc.272G>C (p.Arg91Pro)
c.-22+138G>C (n.-22+138G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.-21-860G>C (n.-21-860G>C)
c.134+138G>C (n.134+138G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019560C>TCA342142855HJVc.272G>A (p.Arg91Gln)
c.-22+138G>A (n.-22+138G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-21-860G>A (n.-21-860G>A)
c.134+138G>A (n.134+138G>A)
1g.146019561G>ACA342142859HJVc.271C>T (p.Arg91Trp)
c.-22+137C>T (n.-22+137C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-21-861C>T (n.-21-861C>T)
c.134+137C>T (n.134+137C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019561G>CCA342142866HJVc.271C>G (p.Arg91Gly)
c.-22+137C>G (n.-22+137C>G)
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.-21-861C>G (n.-21-861C>G)
c.134+137C>G (n.134+137C>G)
 gnomAD v4
1g.146019561G=CA1198821429HJVc.271C= (p.Arg91=)
c.-22+137C= (n.-22+137C=)
c.-69C= (n.-69C=)
c.-21-861C= (n.-21-861C=)
c.134+137C= (n.134+137C=)
1g.146019561G>TCA420602911HJVc.271C>A (p.Arg91=)
c.-22+137C>A (n.-22+137C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-21-861C>A (n.-21-861C>A)
c.134+137C>A (n.134+137C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019562A>CCA420602914HJVc.270T>G (p.Thr90=)
c.-22+136T>G (n.-22+136T>G)
c.-70T>G (n.-70T>G)
c.-21-862T>G (n.-21-862T>G)
c.134+136T>G (n.134+136T>G)
1g.146019562A>GCA420602913HJVc.270T>C (p.Thr90=)
c.-22+136T>C (n.-22+136T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.-21-862T>C (n.-21-862T>C)
c.134+136T>C (n.134+136T>C)
1g.146019562A>TCA420602912HJVc.270T>A (p.Thr90=)
c.-22+136T>A (n.-22+136T>A)
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.-21-862T>A (n.-21-862T>A)
c.134+136T>A (n.134+136T>A)
1g.146019563G>ACA342142871HJVc.269C>T (p.Thr90Ile)
c.-22+135C>T (n.-22+135C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-21-863C>T (n.-21-863C>T)
c.134+135C>T (n.134+135C>T)
 gnomAD v4
1g.146019563G>CCA342142874HJVc.269C>G (p.Thr90Ser)
c.-22+135C>G (n.-22+135C>G)
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.-21-863C>G (n.-21-863C>G)
c.134+135C>G (n.134+135C>G)
1g.146019563G>TCA342142878HJVc.269C>A (p.Thr90Asn)
c.-22+135C>A (n.-22+135C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-21-863C>A (n.-21-863C>A)
c.134+135C>A (n.134+135C>A)
1g.146019564T>ACA1053779HJVc.268A>T (p.Thr90Ser)
c.-22+134A>T (n.-22+134A>T)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.-21-864A>T (n.-21-864A>T)
c.134+134A>T (n.134+134A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019564T>CCA342142880HJVc.268A>G (p.Thr90Ala)
c.-22+134A>G (n.-22+134A>G)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.-21-864A>G (n.-21-864A>G)
c.134+134A>G (n.134+134A>G)
1g.146019564T>GCA342142881HJVc.268A>C (p.Thr90Pro)
c.-22+134A>C (n.-22+134A>C)
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.-21-864A>C (n.-21-864A>C)
c.134+134A>C (n.134+134A>C)
 ClinVar dbSNP
1g.146019564T=CA1198821430HJVc.268A= (p.Thr90=)
c.-22+134A= (n.-22+134A=)
c.-72A= (n.-72A=)
c.-21-864A= (n.-21-864A=)
c.134+134A= (n.134+134A=)
1g.146019565G>ACA420602918HJVc.267C>T (p.Cys89=)
c.-22+133C>T (n.-22+133C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-21-865C>T (n.-21-865C>T)
c.134+133C>T (n.134+133C>T)
 gnomAD v4
1g.146019565G>CCA342142884HJVc.267C>G (p.Cys89Trp)
c.-22+133C>G (n.-22+133C>G)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.-21-865C>G (n.-21-865C>G)
c.134+133C>G (n.134+133C>G)
1g.146019565G>TCA342142888HJVc.267C>A (p.Cys89Ter)
c.-22+133C>A (n.-22+133C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-21-865C>A (n.-21-865C>A)
c.134+133C>A (n.134+133C>A)
1g.146019566C>ACA342142907HJVc.266G>T (p.Cys89Phe)
c.-22+132G>T (n.-22+132G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-21-866G>T (n.-21-866G>T)
c.134+132G>T (n.134+132G>T)
1g.146019566C>GCA342142903HJVc.266G>C (p.Cys89Ser)
c.-22+132G>C (n.-22+132G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.-21-866G>C (n.-21-866G>C)
c.134+132G>C (n.134+132G>C)
1g.146019566C>TCA342142906HJVc.266G>A (p.Cys89Tyr)
c.-22+132G>A (n.-22+132G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-21-866G>A (n.-21-866G>A)
c.134+132G>A (n.134+132G>A)
1g.146019567A=CA1198821431HJVc.265T= (p.Cys89=)
c.-22+131T= (n.-22+131T=)
c.-75T= (n.-75T=)
c.-21-867T= (n.-21-867T=)
c.134+131T= (n.134+131T=)
1g.146019567A>CCA342142908HJVc.265T>G (p.Cys89Gly)
c.-22+131T>G (n.-22+131T>G)
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.-21-867T>G (n.-21-867T>G)
c.134+131T>G (n.134+131T>G)
1g.146019567A>GCA342142909HJVc.265T>C (p.Cys89Arg)
c.-22+131T>C (n.-22+131T>C)
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.-21-867T>C (n.-21-867T>C)
c.134+131T>C (n.134+131T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019567A>TCA342142912HJVc.265T>A (p.Cys89Ser)
c.-22+131T>A (n.-22+131T>A)
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.-21-867T>A (n.-21-867T>A)
c.134+131T>A (n.134+131T>A)
1g.146019569_146019570delCA2647575839HJVc.264_265del (p.Cys89HisfsTer?)
c.-22+130_-22+131del (n.-22+130_-22+131del)
c.-76_-75del (n.-76_-75del)
c.-21-868_-21-867del (n.-21-868_-21-867del)
c.134+130_134+131del (n.134+130_134+131del)
 gnomAD v4
1g.146019568G>ACA420602923HJVc.264C>T (p.Leu88=)
c.-22+130C>T (n.-22+130C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-21-868C>T (n.-21-868C>T)
c.134+130C>T (n.134+130C>T)
1g.146019568G>CCA420602921HJVc.264C>G (p.Leu88=)
c.-22+130C>G (n.-22+130C>G)
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.-21-868C>G (n.-21-868C>G)
c.134+130C>G (n.134+130C>G)
1g.146019568G>TCA420602919HJVc.264C>A (p.Leu88=)
c.-22+130C>A (n.-22+130C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.-21-868C>A (n.-21-868C>A)
c.134+130C>A (n.134+130C>A)
1g.146019569A>CCA342142916HJVc.263T>G (p.Leu88Arg)
c.-22+129T>G (n.-22+129T>G)
c.-77T>G (n.-77T>G)
c.-21-869T>G (n.-21-869T>G)
c.134+129T>G (n.134+129T>G)
1g.146019569A>GCA342142924HJVc.263T>C (p.Leu88Pro)
c.-22+129T>C (n.-22+129T>C)
c.-77T>C (n.-77T>C)
c.-21-869T>C (n.-21-869T>C)
c.134+129T>C (n.134+129T>C)
1g.146019569A>TCA342142927HJVc.263T>A (p.Leu88His)
c.-22+129T>A (n.-22+129T>A)
c.-77T>A (n.-77T>A)
c.-21-869T>A (n.-21-869T>A)
c.134+129T>A (n.134+129T>A)
1g.146019570G>ACA342142931HJVc.262C>T (p.Leu88Phe)
c.-22+128C>T (n.-22+128C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.-21-870C>T (n.-21-870C>T)
c.134+128C>T (n.134+128C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019570G>CCA342142935HJVc.262C>G (p.Leu88Val)
c.-22+128C>G (n.-22+128C>G)
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.-21-870C>G (n.-21-870C>G)
c.134+128C>G (n.134+128C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019570G=CA1198821432HJVc.262C= (p.Leu88=)
c.-22+128C= (n.-22+128C=)
c.-78C= (n.-78C=)
c.-21-870C= (n.-21-870C=)
c.134+128C= (n.134+128C=)
1g.146019570G>TCA342142941HJVc.262C>A (p.Leu88Ile)
c.-22+128C>A (n.-22+128C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.-21-870C>A (n.-21-870C>A)
c.134+128C>A (n.134+128C>A)
1g.146019571C>ACA420602927HJVc.261G>T (p.Ala87=)
c.-22+127G>T (n.-22+127G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-21-871G>T (n.-21-871G>T)
c.134+127G>T (n.134+127G>T)
1g.146019571C=CA1198821433HJVc.261G= (p.Ala87=)
c.-22+127G= (n.-22+127G=)
c.-79G= (n.-79G=)
c.-21-871G= (n.-21-871G=)
c.134+127G= (n.134+127G=)
1g.146019571C>GCA420602926HJVc.261G>C (p.Ala87=)
c.-22+127G>C (n.-22+127G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.-21-871G>C (n.-21-871G>C)
c.134+127G>C (n.134+127G>C)
 ClinVar
1g.146019571C>TCA420602925HJVc.261G>A (p.Ala87=)
c.-22+127G>A (n.-22+127G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-21-871G>A (n.-21-871G>A)
c.134+127G>A (n.134+127G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.146019572G>ACA342142944HJVc.260C>T (p.Ala87Val)
c.-22+126C>T (n.-22+126C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-21-872C>T (n.-21-872C>T)
c.134+126C>T (n.134+126C>T)
 gnomAD v4
1g.146019572G>CCA342142949HJVc.260C>G (p.Ala87Gly)
c.-22+126C>G (n.-22+126C>G)
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.-21-872C>G (n.-21-872C>G)
c.134+126C>G (n.134+126C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019572G=CA1198821434HJVc.260C= (p.Ala87=)
c.-22+126C= (n.-22+126C=)
c.-80C= (n.-80C=)
c.-21-872C= (n.-21-872C=)
c.134+126C= (n.134+126C=)
1g.146019572G>TCA342142951HJVc.260C>A (p.Ala87Glu)
c.-22+126C>A (n.-22+126C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-21-872C>A (n.-21-872C>A)
c.134+126C>A (n.134+126C>A)
 gnomAD v4
1g.146019573C>ACA342142954HJVc.259G>T (p.Ala87Ser)
c.-22+125G>T (n.-22+125G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-21-873G>T (n.-21-873G>T)
c.134+125G>T (n.134+125G>T)
1g.146019573C>GCA342142963HJVc.259G>C (p.Ala87Pro)
c.-22+125G>C (n.-22+125G>C)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.-21-873G>C (n.-21-873G>C)
c.134+125G>C (n.134+125G>C)
1g.146019573C>TCA342142958HJVc.259G>A (p.Ala87Thr)
c.-22+125G>A (n.-22+125G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-21-873G>A (n.-21-873G>A)
c.134+125G>A (n.134+125G>A)
1g.146019574A=CA1198821435HJVc.258T= (p.Tyr86=)
c.-22+124T= (n.-22+124T=)
c.-82T= (n.-82T=)
c.-21-874T= (n.-21-874T=)
c.134+124T= (n.134+124T=)
1g.146019574A>CCA29825180HJVc.258T>G (p.Tyr86Ter)
c.-22+124T>G (n.-22+124T>G)
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.-21-874T>G (n.-21-874T>G)
c.134+124T>G (n.134+124T>G)
1g.146019574A>GCA1053778HJVc.258T>C (p.Tyr86=)
c.-22+124T>C (n.-22+124T>C)
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.-21-874T>C (n.-21-874T>C)
c.134+124T>C (n.134+124T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019574A>TCA29825194HJVc.258T>A (p.Tyr86Ter)
c.-22+124T>A (n.-22+124T>A)
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.-21-874T>A (n.-21-874T>A)
c.134+124T>A (n.134+124T>A)
1g.146019575T>ACA342142971HJVc.257A>T (p.Tyr86Phe)
c.-22+123A>T (n.-22+123A>T)
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.-21-875A>T (n.-21-875A>T)
c.134+123A>T (n.134+123A>T)
1g.146019575T>CCA342142973HJVc.257A>G (p.Tyr86Cys)
c.-22+123A>G (n.-22+123A>G)
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.-21-875A>G (n.-21-875A>G)
c.134+123A>G (n.134+123A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.146019575T>GCA342142976HJVc.257A>C (p.Tyr86Ser)
c.-22+123A>C (n.-22+123A>C)
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.-21-875A>C (n.-21-875A>C)
c.134+123A>C (n.134+123A>C)
1g.146019576A=CA1198821436HJVc.256T= (p.Tyr86=)
c.-22+122T= (n.-22+122T=)
c.-84T= (n.-84T=)
c.-21-876T= (n.-21-876T=)
c.134+122T= (n.134+122T=)
1g.146019576A>CCA342142979HJVc.256T>G (p.Tyr86Asp)
c.-22+122T>G (n.-22+122T>G)
c.-84T>G (n.-84T>G)
c.-21-876T>G (n.-21-876T>G)
c.134+122T>G (n.134+122T>G)
1g.146019576A>GCA342142982HJVc.256T>C (p.Tyr86His)
c.-22+122T>C (n.-22+122T>C)
c.-84T>C (n.-84T>C)
c.-21-876T>C (n.-21-876T>C)
c.134+122T>C (n.134+122T>C)
1g.146019576A>TCA342142984HJVc.256T>A (p.Tyr86Asn)
c.-22+122T>A (n.-22+122T>A)
c.-84T>A (n.-84T>A)
c.-21-876T>A (n.-21-876T>A)
c.134+122T>A (n.134+122T>A)
 dbSNP
1g.146019577G>ACA420602933HJVc.255C>T (p.Ser85=)
c.-22+121C>T (n.-22+121C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-21-877C>T (n.-21-877C>T)
c.134+121C>T (n.134+121C>T)
 gnomAD v4
1g.146019577G>CCA420602932HJVc.255C>G (p.Ser85=)
c.-22+121C>G (n.-22+121C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-21-877C>G (n.-21-877C>G)
c.134+121C>G (n.134+121C>G)
1g.146019577G>TCA420602931HJVc.255C>A (p.Ser85=)
c.-22+121C>A (n.-22+121C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-21-877C>A (n.-21-877C>A)
c.134+121C>A (n.134+121C>A)
 COSMIC
1g.146019577_146019578dupCA2574047935HJVc.254_255dup (p.Tyr86ProfsTer29)
c.-22+120_-22+121dup (n.-22+120_-22+121dup)
c.-86_-85dup (n.-86_-85dup)
c.254_255dup (p.Tyr86ProfsTer?)
c.-21-878_-21-877dup (n.-21-878_-21-877dup)
c.134+120_134+121dup (n.134+120_134+121dup)
1g.146019578G>ACA342142987HJVc.254C>T (p.Ser85Phe)
c.-22+120C>T (n.-22+120C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.-21-878C>T (n.-21-878C>T)
c.134+120C>T (n.134+120C>T)
1g.146019578G>CCA342142990HJVc.254C>G (p.Ser85Cys)
c.-22+120C>G (n.-22+120C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.-21-878C>G (n.-21-878C>G)
c.134+120C>G (n.134+120C>G)
1g.146019578G>TCA342142992HJVc.254C>A (p.Ser85Tyr)
c.-22+120C>A (n.-22+120C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.-21-878C>A (n.-21-878C>A)
c.134+120C>A (n.134+120C>A)
1g.146019579A=CA1198821437HJVc.253T= (p.Ser85=)
c.-22+119T= (n.-22+119T=)
c.-87T= (n.-87T=)
c.-21-879T= (n.-21-879T=)
c.134+119T= (n.134+119T=)
1g.146019579A>CCA342143003HJVc.253T>G (p.Ser85Ala)
c.-22+119T>G (n.-22+119T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.-21-879T>G (n.-21-879T>G)
c.134+119T>G (n.134+119T>G)
1g.146019579A>GCA342142997HJVc.253T>C (p.Ser85Pro)
c.-22+119T>C (n.-22+119T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.-21-879T>C (n.-21-879T>C)
c.134+119T>C (n.134+119T>C)
 dbSNP
1g.146019579A>TCA342142994HJVc.253T>A (p.Ser85Thr)
c.-22+119T>A (n.-22+119T>A)
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.-21-879T>A (n.-21-879T>A)
c.134+119T>A (n.134+119T>A)
1g.146019580G>ACA1053777HJVc.252C>T (p.Arg84=)
c.-22+118C>T (n.-22+118C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-21-880C>T (n.-21-880C>T)
c.134+118C>T (n.134+118C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019580G>CCA29825214HJVc.252C>G (p.Arg84=)
c.-22+118C>G (n.-22+118C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.-21-880C>G (n.-21-880C>G)
c.134+118C>G (n.134+118C>G)
1g.146019580G=CA1143683422HJVc.252C= (p.Arg84=)
c.-22+118C= (n.-22+118C=)
c.-88C= (n.-88C=)
c.-21-880C= (n.-21-880C=)
c.134+118C= (n.134+118C=)
1g.146019580G>TCA29825234HJVc.252C>A (p.Arg84=)
c.-22+118C>A (n.-22+118C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-21-880C>A (n.-21-880C>A)
c.134+118C>A (n.134+118C>A)
1g.146019581C>ACA29825257HJVc.251G>T (p.Arg84Leu)
c.-22+117G>T (n.-22+117G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-21-881G>T (n.-21-881G>T)
c.134+117G>T (n.134+117G>T)
 gnomAD v4
1g.146019581C=CA1198821438HJVc.251G= (p.Arg84=)
c.-22+117G= (n.-22+117G=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.-21-881G= (n.-21-881G=)
c.134+117G= (n.134+117G=)
1g.146019581C>GCA29825262HJVc.251G>C (p.Arg84Pro)
c.-22+117G>C (n.-22+117G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.-21-881G>C (n.-21-881G>C)
c.134+117G>C (n.134+117G>C)
1g.146019581C>TCA1053776HJVc.251G>A (p.Arg84His)
c.-22+117G>A (n.-22+117G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-21-881G>A (n.-21-881G>A)
c.134+117G>A (n.134+117G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019582G>ACA342143023HJVc.250C>T (p.Arg84Cys)
c.-22+116C>T (n.-22+116C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-21-882C>T (n.-21-882C>T)
c.134+116C>T (n.134+116C>T)
1g.146019582G>CCA342143025HJVc.250C>G (p.Arg84Gly)
c.-22+116C>G (n.-22+116C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.-21-882C>G (n.-21-882C>G)
c.134+116C>G (n.134+116C>G)
 dbSNP
1g.146019582G=CA1198821439HJVc.250C= (p.Arg84=)
c.-22+116C= (n.-22+116C=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.-21-882C= (n.-21-882C=)
c.134+116C= (n.134+116C=)
1g.146019582G>TCA342143029HJVc.250C>A (p.Arg84Ser)
c.-22+116C>A (n.-22+116C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-21-882C>A (n.-21-882C>A)
c.134+116C>A (n.134+116C>A)
1g.146019583G>ACA420602941HJVc.249C>T (p.Leu83=)
c.-22+115C>T (n.-22+115C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-21-883C>T (n.-21-883C>T)
c.134+115C>T (n.134+115C>T)
 gnomAD v4
1g.146019583G>CCA420602940HJVc.249C>G (p.Leu83=)
c.-22+115C>G (n.-22+115C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.-21-883C>G (n.-21-883C>G)
c.134+115C>G (n.134+115C>G)
 gnomAD v4
1g.146019583G>TCA420602939HJVc.249C>A (p.Leu83=)
c.-22+115C>A (n.-22+115C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-21-883C>A (n.-21-883C>A)
c.134+115C>A (n.134+115C>A)
1g.146019584A>CCA342143031HJVc.248T>G (p.Leu83Arg)
c.-22+114T>G (n.-22+114T>G)
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.-21-884T>G (n.-21-884T>G)
c.134+114T>G (n.134+114T>G)
1g.146019584A>GCA342143033HJVc.248T>C (p.Leu83Pro)
c.-22+114T>C (n.-22+114T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.-21-884T>C (n.-21-884T>C)
c.134+114T>C (n.134+114T>C)
1g.146019584A>TCA342143036HJVc.248T>A (p.Leu83His)
c.-22+114T>A (n.-22+114T>A)
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.-21-884T>A (n.-21-884T>A)
c.134+114T>A (n.134+114T>A)
1g.146019585G>ACA342143047HJVc.247C>T (p.Leu83Phe)
c.-22+113C>T (n.-22+113C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-21-885C>T (n.-21-885C>T)
c.134+113C>T (n.134+113C>T)
1g.146019585G>CCA342143043HJVc.247C>G (p.Leu83Val)
c.-22+113C>G (n.-22+113C>G)
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.-21-885C>G (n.-21-885C>G)
c.134+113C>G (n.134+113C>G)
1g.146019585G>TCA342143039HJVc.247C>A (p.Leu83Ile)
c.-22+113C>A (n.-22+113C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-21-885C>A (n.-21-885C>A)
c.134+113C>A (n.134+113C>A)
1g.146019586G>ACA420602773HJVc.246C>T (p.Ala82=)
c.-22+112C>T (n.-22+112C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-21-886C>T (n.-21-886C>T)
c.134+112C>T (n.134+112C>T)
1g.146019586G>CCA420602772HJVc.246C>G (p.Ala82=)
c.-22+112C>G (n.-22+112C>G)
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-21-886C>G (n.-21-886C>G)
c.134+112C>G (n.134+112C>G)
 gnomAD v4
1g.146019586G>TCA420602771HJVc.246C>A (p.Ala82=)
c.-22+112C>A (n.-22+112C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-21-886C>A (n.-21-886C>A)
c.134+112C>A (n.134+112C>A)
1g.146019587G>ACA342143058HJVc.245C>T (p.Ala82Val)
c.-22+111C>T (n.-22+111C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-21-887C>T (n.-21-887C>T)
c.134+111C>T (n.134+111C>T)
1g.146019587G>CCA342143076HJVc.245C>G (p.Ala82Gly)
c.-22+111C>G (n.-22+111C>G)
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.-21-887C>G (n.-21-887C>G)
c.134+111C>G (n.134+111C>G)
1g.146019587G=CA1198821440HJVc.245C= (p.Ala82=)
c.-22+111C= (n.-22+111C=)
c.-95C= (n.-95C=)
c.-21-887C= (n.-21-887C=)
c.134+111C= (n.134+111C=)
1g.146019587G>TCA342143062HJVc.245C>A (p.Ala82Asp)
c.-22+111C>A (n.-22+111C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-21-887C>A (n.-21-887C>A)
c.134+111C>A (n.134+111C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019588C>ACA342143077HJVc.244G>T (p.Ala82Ser)
c.-22+110G>T (n.-22+110G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-21-888G>T (n.-21-888G>T)
c.134+110G>T (n.134+110G>T)
1g.146019588C=CA1198821441HJVc.244G= (p.Ala82=)
c.-22+110G= (n.-22+110G=)
c.-96G= (n.-96G=)
c.-21-888G= (n.-21-888G=)
c.134+110G= (n.134+110G=)
1g.146019588C>GCA342143078HJVc.244G>C (p.Ala82Pro)
c.-22+110G>C (n.-22+110G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.-21-888G>C (n.-21-888G>C)
c.134+110G>C (n.134+110G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019588C>TCA342143080HJVc.244G>A (p.Ala82Thr)
c.-22+110G>A (n.-22+110G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-21-888G>A (n.-21-888G>A)
c.134+110G>A (n.134+110G>A)
 gnomAD v4
1g.146019589T>ACA420602776HJVc.243A>T (p.Arg81=)
c.-22+109A>T (n.-22+109A>T)
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.-21-889A>T (n.-21-889A>T)
c.134+109A>T (n.134+109A>T)
1g.146019589T>CCA420602775HJVc.243A>G (p.Arg81=)
c.-22+109A>G (n.-22+109A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.-21-889A>G (n.-21-889A>G)
c.134+109A>G (n.134+109A>G)
1g.146019589T>GCA420602774HJVc.243A>C (p.Arg81=)
c.-22+109A>C (n.-22+109A>C)
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.-21-889A>C (n.-21-889A>C)
c.134+109A>C (n.134+109A>C)
1g.146019590C>ACA1053774HJVc.242G>T (p.Arg81Leu)
c.-22+108G>T (n.-22+108G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-21-890G>T (n.-21-890G>T)
c.134+108G>T (n.134+108G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019590C=CA1198821442HJVc.242G= (p.Arg81=)
c.-22+108G= (n.-22+108G=)
c.-98G= (n.-98G=)
c.-21-890G= (n.-21-890G=)
c.134+108G= (n.134+108G=)
1g.146019590C>GCA1053775HJVc.242G>C (p.Arg81Pro)
c.-22+108G>C (n.-22+108G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.-21-890G>C (n.-21-890G>C)
c.134+108G>C (n.134+108G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019590C>TCA29825263HJVc.242G>A (p.Arg81Gln)
c.-22+108G>A (n.-22+108G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-21-890G>A (n.-21-890G>A)
c.134+108G>A (n.134+108G>A)
1g.146019591G>ACA342143089HJVc.241C>T (p.Arg81Ter)
c.-22+107C>T (n.-22+107C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-21-891C>T (n.-21-891C>T)
c.134+107C>T (n.134+107C>T)
 gnomAD v4
1g.146019591G>CCA1053773HJVc.241C>G (p.Arg81Gly)
c.-22+107C>G (n.-22+107C>G)
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.-21-891C>G (n.-21-891C>G)
c.134+107C>G (n.134+107C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019591G=CA1198821443HJVc.241C= (p.Arg81=)
c.-22+107C= (n.-22+107C=)
c.-99C= (n.-99C=)
c.-21-891C= (n.-21-891C=)
c.134+107C= (n.134+107C=)
1g.146019591G>TCA420602780HJVc.241C>A (p.Arg81=)
c.-22+107C>A (n.-22+107C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-21-891C>A (n.-21-891C>A)
c.134+107C>A (n.134+107C>A)
1g.146019592A>CCA342143104HJVc.240T>G (p.Cys80Trp)
c.-22+106T>G (n.-22+106T>G)
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.-21-892T>G (n.-21-892T>G)
c.134+106T>G (n.134+106T>G)
1g.146019592A>GCA420602781HJVc.240T>C (p.Cys80=)
c.-22+106T>C (n.-22+106T>C)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.-21-892T>C (n.-21-892T>C)
c.134+106T>C (n.134+106T>C)
1g.146019592A>TCA342143107HJVc.240T>A (p.Cys80Ter)
c.-22+106T>A (n.-22+106T>A)
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.-21-892T>A (n.-21-892T>A)
c.134+106T>A (n.134+106T>A)
1g.146019593C>ACA342143110HJVc.239G>T (p.Cys80Phe)
c.-22+105G>T (n.-22+105G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.-21-893G>T (n.-21-893G>T)
c.134+105G>T (n.134+105G>T)
1g.146019593C=CA1198821444HJVc.239G= (p.Cys80=)
c.-22+105G= (n.-22+105G=)
c.-101G= (n.-101G=)
c.-21-893G= (n.-21-893G=)
c.134+105G= (n.134+105G=)
1g.146019593C>GCA342143112HJVc.239G>C (p.Cys80Ser)
c.-22+105G>C (n.-22+105G>C)
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.-21-893G>C (n.-21-893G>C)
c.134+105G>C (n.134+105G>C)
1g.146019593C>TCA342143114HJVc.239G>A (p.Cys80Tyr)
c.-22+105G>A (n.-22+105G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.-21-893G>A (n.-21-893G>A)
c.134+105G>A (n.134+105G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019594A=CA1140495876HJVc.238T= (p.Cys80=)
c.-22+104T= (n.-22+104T=)
c.-102T= (n.-102T=)
c.-21-894T= (n.-21-894T=)
c.134+104T= (n.134+104T=)
1g.146019594A>CCA338317HJVc.238T>G (p.Cys80Gly)
c.-22+104T>G (n.-22+104T>G)
c.-102T>G (n.-102T>G)
c.-21-894T>G (n.-21-894T>G)
c.134+104T>G (n.134+104T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.146019594A>GCA252255HJVc.238T>C (p.Cys80Arg)
c.-22+104T>C (n.-22+104T>C)
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.-21-894T>C (n.-21-894T>C)
c.134+104T>C (n.134+104T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019594A>TCA342143118HJVc.238T>A (p.Cys80Ser)
c.-22+104T>A (n.-22+104T>A)
c.-102T>A (n.-102T>A)
c.-21-894T>A (n.-21-894T>A)
c.134+104T>A (n.134+104T>A)
 gnomAD v4
1g.146019595G>ACA420602787HJVc.237C>T (p.Leu79=)
c.-22+103C>T (n.-22+103C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-21-895C>T (n.-21-895C>T)
c.134+103C>T (n.134+103C>T)
1g.146019595G>CCA420602786HJVc.237C>G (p.Leu79=)
c.-22+103C>G (n.-22+103C>G)
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.-21-895C>G (n.-21-895C>G)
c.134+103C>G (n.134+103C>G)
1g.146019595G>TCA420602785HJVc.237C>A (p.Leu79=)
c.-22+103C>A (n.-22+103C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-21-895C>A (n.-21-895C>A)
c.134+103C>A (n.134+103C>A)
 gnomAD v4
1g.146019596A>CCA342143121HJVc.236T>G (p.Leu79Arg)
c.-22+102T>G (n.-22+102T>G)
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.-21-896T>G (n.-21-896T>G)
c.134+102T>G (n.134+102T>G)
1g.146019596A>GCA342143123HJVc.236T>C (p.Leu79Pro)
c.-22+102T>C (n.-22+102T>C)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.-21-896T>C (n.-21-896T>C)
c.134+102T>C (n.134+102T>C)
 gnomAD v4
1g.146019596A>TCA342143127HJVc.236T>A (p.Leu79His)
c.-22+102T>A (n.-22+102T>A)
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.-21-896T>A (n.-21-896T>A)
c.134+102T>A (n.134+102T>A)
1g.146019597G>ACA342143130HJVc.235C>T (p.Leu79Phe)
c.-22+101C>T (n.-22+101C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-21-897C>T (n.-21-897C>T)
c.134+101C>T (n.134+101C>T)
1g.146019597G>CCA342143134HJVc.235C>G (p.Leu79Val)
c.-22+101C>G (n.-22+101C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.-21-897C>G (n.-21-897C>G)
c.134+101C>G (n.134+101C>G)
1g.146019597G>TCA342143142HJVc.235C>A (p.Leu79Ile)
c.-22+101C>A (n.-22+101C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-21-897C>A (n.-21-897C>A)
c.134+101C>A (n.134+101C>A)
1g.146019598G>ACA420602793HJVc.234C>T (p.Gly78=)
c.-22+100C>T (n.-22+100C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-21-898C>T (n.-21-898C>T)
c.134+100C>T (n.134+100C>T)
1g.146019598G>CCA420602792HJVc.234C>G (p.Gly78=)
c.-22+100C>G (n.-22+100C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.-21-898C>G (n.-21-898C>G)
c.134+100C>G (n.134+100C>G)
1g.146019598G>TCA420602791HJVc.234C>A (p.Gly78=)
c.-22+100C>A (n.-22+100C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-21-898C>A (n.-21-898C>A)
c.134+100C>A (n.134+100C>A)
1g.146019599C>ACA342143144HJVc.233G>T (p.Gly78Val)
c.-22+99G>T (n.-22+99G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.-21-899G>T (n.-21-899G>T)
c.134+99G>T (n.134+99G>T)
1g.146019599C=CA1198821445HJVc.233G= (p.Gly78=)
c.-22+99G= (n.-22+99G=)
c.-107G= (n.-107G=)
c.-21-899G= (n.-21-899G=)
c.134+99G= (n.134+99G=)
1g.146019599C>GCA342143163HJVc.233G>C (p.Gly78Ala)
c.-22+99G>C (n.-22+99G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.-21-899G>C (n.-21-899G>C)
c.134+99G>C (n.134+99G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019599C>TCA342143167HJVc.233G>A (p.Gly78Asp)
c.-22+99G>A (n.-22+99G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-21-899G>A (n.-21-899G>A)
c.134+99G>A (n.134+99G>A)
1g.146019600C>ACA342143183HJVc.232G>T (p.Gly78Cys)
c.-22+98G>T (n.-22+98G>T)
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-21-900G>T (n.-21-900G>T)
c.134+98G>T (n.134+98G>T)
1g.146019600C>GCA342143178HJVc.232G>C (p.Gly78Arg)
c.-22+98G>C (n.-22+98G>C)
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-21-900G>C (n.-21-900G>C)
c.134+98G>C (n.134+98G>C)
1g.146019600C>TCA342143174HJVc.232G>A (p.Gly78Ser)
c.-22+98G>A (n.-22+98G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-21-900G>A (n.-21-900G>A)
c.134+98G>A (n.134+98G>A)
1g.146019600_146019606delCA2697182189HJVc.226_232del (p.Ser76AlafsTer?)
c.-22+92_-22+98del (n.-22+92_-22+98del)
c.-114_-108del (n.-114_-108del)
c.-21-906_-21-900del (n.-21-906_-21-900del)
c.134+92_134+98del (n.134+92_134+98del)
 dbSNP
1g.146019601G>ACA420602799HJVc.231C>T (p.Gly77=)
c.-22+97C>T (n.-22+97C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-21-901C>T (n.-21-901C>T)
c.134+97C>T (n.134+97C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.146019601G>CCA420602798HJVc.231C>G (p.Gly77=)
c.-22+97C>G (n.-22+97C>G)
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.-21-901C>G (n.-21-901C>G)
c.134+97C>G (n.134+97C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.146019601G=CA1198821446HJVc.231C= (p.Gly77=)
c.-22+97C= (n.-22+97C=)
c.-109C= (n.-109C=)
c.-21-901C= (n.-21-901C=)
c.134+97C= (n.134+97C=)
1g.146019601G>TCA420602797HJVc.231C>A (p.Gly77=)
c.-22+97C>A (n.-22+97C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.-21-901C>A (n.-21-901C>A)
c.134+97C>A (n.134+97C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019602C>ACA342143185HJVc.230G>T (p.Gly77Val)
c.-22+96G>T (n.-22+96G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.-21-902G>T (n.-21-902G>T)
c.134+96G>T (n.134+96G>T)
 gnomAD v4
1g.146019602C>GCA342143186HJVc.230G>C (p.Gly77Ala)
c.-22+96G>C (n.-22+96G>C)
c.-110G>C (n.-110G>C)
c.-21-902G>C (n.-21-902G>C)
c.134+96G>C (n.134+96G>C)
1g.146019602C>TCA342143187HJVc.230G>A (p.Gly77Asp)
c.-22+96G>A (n.-22+96G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.-21-902G>A (n.-21-902G>A)
c.134+96G>A (n.134+96G>A)
 gnomAD v4
1g.146019603C>ACA342143190HJVc.229G>T (p.Gly77Cys)
c.-22+95G>T (n.-22+95G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-21-903G>T (n.-21-903G>T)
c.134+95G>T (n.134+95G>T)
1g.146019603C>GCA342143194HJVc.229G>C (p.Gly77Arg)
c.-22+95G>C (n.-22+95G>C)
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.-21-903G>C (n.-21-903G>C)
c.134+95G>C (n.134+95G>C)
 gnomAD v4
1g.146019603C>TCA342143197HJVc.229G>A (p.Gly77Ser)
c.-22+95G>A (n.-22+95G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-21-903G>A (n.-21-903G>A)
c.134+95G>A (n.134+95G>A)

Number of alleles fetched