Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.146019403_146019445delCA2745933952HJVc.394_436del (p.Gly132ThrfsTer?)
c.-22+260_-22+302del (n.-22+260_-22+302del)
c.55_97del (p.Gly19ThrfsTer?)
c.-21-738_-21-696del (n.-21-738_-21-696del)
c.134+260_134+302del (n.134+260_134+302del)
1g.146019399_146019421delCA2573131059HJVc.413_435del (p.Ala138GlyfsTer4)
c.-22+279_-22+301del (n.-22+279_-22+301del)
c.74_96del (p.Ala25GlyfsTer4)
c.-21-719_-21-697del (n.-21-719_-21-697del)
c.134+279_134+301del (n.134+279_134+301del)
 ClinVar dbSNP
1g.146019403A=CA1198821353HJVc.429T= (p.Pro143=)
c.-22+295T= (n.-22+295T=)
c.90T= (p.Pro30=)
c.-21-703T= (n.-21-703T=)
c.134+295T= (n.134+295T=)
1g.146019403A>CCA420602739HJVc.429T>G (p.Pro143=)
c.-22+295T>G (n.-22+295T>G)
c.90T>G (p.Pro30=)
c.-21-703T>G (n.-21-703T>G)
c.134+295T>G (n.134+295T>G)
1g.146019403A>GCA420602738HJVc.429T>C (p.Pro143=)
c.-22+295T>C (n.-22+295T>C)
c.90T>C (p.Pro30=)
c.-21-703T>C (n.-21-703T>C)
c.134+295T>C (n.134+295T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019403A>TCA420602737HJVc.429T>A (p.Pro143=)
c.-22+295T>A (n.-22+295T>A)
c.90T>A (p.Pro30=)
c.-21-703T>A (n.-21-703T>A)
c.134+295T>A (n.134+295T>A)
1g.146019404G>ACA342141304HJVc.428C>T (p.Pro143Leu)
c.-22+294C>T (n.-22+294C>T)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
c.-21-704C>T (n.-21-704C>T)
c.134+294C>T (n.134+294C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019404G>CCA342141302HJVc.428C>G (p.Pro143Arg)
c.-22+294C>G (n.-22+294C>G)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
c.-21-704C>G (n.-21-704C>G)
c.134+294C>G (n.134+294C>G)
1g.146019404G=CA1198821354HJVc.428C= (p.Pro143=)
c.-22+294C= (n.-22+294C=)
c.89C= (p.Pro30=)
c.-21-704C= (n.-21-704C=)
c.134+294C= (n.134+294C=)
1g.146019404G>TCA342141297HJVc.428C>A (p.Pro143His)
c.-22+294C>A (n.-22+294C>A)
c.89C>A (p.Pro30His)
c.-21-704C>A (n.-21-704C>A)
c.134+294C>A (n.134+294C>A)
1g.146019406_146019426delCA2647575836HJVc.408_428del (p.Gly137_Pro143del)
c.-22+274_-22+294del (n.-22+274_-22+294del)
c.69_89del (p.Gly24_Pro30del)
c.-21-724_-21-704del (n.-21-724_-21-704del)
c.134+274_134+294del (n.134+274_134+294del)
 gnomAD v4
1g.146019405G>ACA342141314HJVc.427C>T (p.Pro143Ser)
c.-22+293C>T (n.-22+293C>T)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
c.-21-705C>T (n.-21-705C>T)
c.134+293C>T (n.134+293C>T)
1g.146019405G>CCA342141310HJVc.427C>G (p.Pro143Ala)
c.-22+293C>G (n.-22+293C>G)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
c.-21-705C>G (n.-21-705C>G)
c.134+293C>G (n.134+293C>G)
1g.146019405G>TCA342141312HJVc.427C>A (p.Pro143Thr)
c.-22+293C>A (n.-22+293C>A)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
c.-21-705C>A (n.-21-705C>A)
c.134+293C>A (n.134+293C>A)
1g.146019406G>ACA420602741HJVc.426C>T (p.Leu142=)
c.-22+292C>T (n.-22+292C>T)
c.87C>T (p.Leu29=)
c.-21-706C>T (n.-21-706C>T)
c.134+292C>T (n.134+292C>T)
 gnomAD v4
1g.146019406G>CCA1053814HJVc.426C>G (p.Leu142=)
c.-22+292C>G (n.-22+292C>G)
c.87C>G (p.Leu29=)
c.-21-706C>G (n.-21-706C>G)
c.134+292C>G (n.134+292C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019406G=CA1198821355HJVc.426C= (p.Leu142=)
c.-22+292C= (n.-22+292C=)
c.87C= (p.Leu29=)
c.-21-706C= (n.-21-706C=)
c.134+292C= (n.134+292C=)
1g.146019406G>TCA420602740HJVc.426C>A (p.Leu142=)
c.-22+292C>A (n.-22+292C>A)
c.87C>A (p.Leu29=)
c.-21-706C>A (n.-21-706C>A)
c.134+292C>A (n.134+292C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.146019407A>CCA342141317HJVc.425T>G (p.Leu142Arg)
c.-22+291T>G (n.-22+291T>G)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.-21-707T>G (n.-21-707T>G)
c.134+291T>G (n.134+291T>G)
 gnomAD v4
1g.146019407A>GCA342141320HJVc.425T>C (p.Leu142Pro)
c.-22+291T>C (n.-22+291T>C)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.-21-707T>C (n.-21-707T>C)
c.134+291T>C (n.134+291T>C)
1g.146019407A>TCA342141329HJVc.425T>A (p.Leu142His)
c.-22+291T>A (n.-22+291T>A)
c.86T>A (p.Leu29His)
c.-21-707T>A (n.-21-707T>A)
c.134+291T>A (n.134+291T>A)
1g.146019408G>ACA342141334HJVc.424C>T (p.Leu142Phe)
c.-22+290C>T (n.-22+290C>T)
c.85C>T (p.Leu29Phe)
c.-21-708C>T (n.-21-708C>T)
c.134+290C>T (n.134+290C>T)
1g.146019408G>CCA1053813HJVc.424C>G (p.Leu142Val)
c.-22+290C>G (n.-22+290C>G)
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.-21-708C>G (n.-21-708C>G)
c.134+290C>G (n.134+290C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019408G=CA1198821356HJVc.424C= (p.Leu142=)
c.-22+290C= (n.-22+290C=)
c.85C= (p.Leu29=)
c.-21-708C= (n.-21-708C=)
c.134+290C= (n.134+290C=)
1g.146019408G>TCA342141341HJVc.424C>A (p.Leu142Ile)
c.-22+290C>A (n.-22+290C>A)
c.85C>A (p.Leu29Ile)
c.-21-708C>A (n.-21-708C>A)
c.134+290C>A (n.134+290C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019409G>ACA420602744HJVc.423C>T (p.Gly141=)
c.-22+289C>T (n.-22+289C>T)
c.84C>T (p.Gly28=)
c.-21-709C>T (n.-21-709C>T)
c.134+289C>T (n.134+289C>T)
1g.146019409G>CCA420602743HJVc.423C>G (p.Gly141=)
c.-22+289C>G (n.-22+289C>G)
c.84C>G (p.Gly28=)
c.-21-709C>G (n.-21-709C>G)
c.134+289C>G (n.134+289C>G)
1g.146019409G>TCA420602742HJVc.423C>A (p.Gly141=)
c.-22+289C>A (n.-22+289C>A)
c.84C>A (p.Gly28=)
c.-21-709C>A (n.-21-709C>A)
c.134+289C>A (n.134+289C>A)
1g.146019410C>ACA29824897HJVc.422G>T (p.Gly141Val)
c.-22+288G>T (n.-22+288G>T)
c.83G>T (p.Gly28Val)
c.-21-710G>T (n.-21-710G>T)
c.134+288G>T (n.134+288G>T)
1g.146019410C=CA1198821357HJVc.422G= (p.Gly141=)
c.-22+288G= (n.-22+288G=)
c.83G= (p.Gly28=)
c.-21-710G= (n.-21-710G=)
c.134+288G= (n.134+288G=)
1g.146019410C>GCA29824905HJVc.422G>C (p.Gly141Ala)
c.-22+288G>C (n.-22+288G>C)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.-21-710G>C (n.-21-710G>C)
c.134+288G>C (n.134+288G>C)
1g.146019410C>TCA342141358HJVc.422G>A (p.Gly141Asp)
c.-22+288G>A (n.-22+288G>A)
c.83G>A (p.Gly28Asp)
c.-21-710G>A (n.-21-710G>A)
c.134+288G>A (n.134+288G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019411C>ACA342141368HJVc.421G>T (p.Gly141Cys)
c.-22+287G>T (n.-22+287G>T)
c.82G>T (p.Gly28Cys)
c.-21-711G>T (n.-21-711G>T)
c.134+287G>T (n.134+287G>T)
1g.146019411C=CA1198821358HJVc.421G= (p.Gly141=)
c.-22+287G= (n.-22+287G=)
c.82G= (p.Gly28=)
c.-21-711G= (n.-21-711G=)
c.134+287G= (n.134+287G=)
1g.146019411C>GCA342141371HJVc.421G>C (p.Gly141Arg)
c.-22+287G>C (n.-22+287G>C)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.-21-711G>C (n.-21-711G>C)
c.134+287G>C (n.134+287G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019411C>TCA342141363HJVc.421G>A (p.Gly141Ser)
c.-22+287G>A (n.-22+287G>A)
c.82G>A (p.Gly28Ser)
c.-21-711G>A (n.-21-711G>A)
c.134+287G>A (n.134+287G>A)
 gnomAD v4
1g.146019412G>ACA420602747HJVc.420C>T (p.Ser140=)
c.-22+286C>T (n.-22+286C>T)
c.81C>T (p.Ser27=)
c.-21-712C>T (n.-21-712C>T)
c.134+286C>T (n.134+286C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019412G>CCA420602746HJVc.420C>G (p.Ser140=)
c.-22+286C>G (n.-22+286C>G)
c.81C>G (p.Ser27=)
c.-21-712C>G (n.-21-712C>G)
c.134+286C>G (n.134+286C>G)
1g.146019412G=CA1198821359HJVc.420C= (p.Ser140=)
c.-22+286C= (n.-22+286C=)
c.81C= (p.Ser27=)
c.-21-712C= (n.-21-712C=)
c.134+286C= (n.134+286C=)
1g.146019412G>TCA420602745HJVc.420C>A (p.Ser140=)
c.-22+286C>A (n.-22+286C>A)
c.81C>A (p.Ser27=)
c.-21-712C>A (n.-21-712C>A)
c.134+286C>A (n.134+286C>A)
1g.146019413G>ACA342141378HJVc.419C>T (p.Ser140Phe)
c.-22+285C>T (n.-22+285C>T)
c.80C>T (p.Ser27Phe)
c.-21-713C>T (n.-21-713C>T)
c.134+285C>T (n.134+285C>T)
 dbSNP
1g.146019413G>CCA342141379HJVc.419C>G (p.Ser140Cys)
c.-22+285C>G (n.-22+285C>G)
c.80C>G (p.Ser27Cys)
c.-21-713C>G (n.-21-713C>G)
c.134+285C>G (n.134+285C>G)
 gnomAD v4
1g.146019413G=CA1198821360HJVc.419C= (p.Ser140=)
c.-22+285C= (n.-22+285C=)
c.80C= (p.Ser27=)
c.-21-713C= (n.-21-713C=)
c.134+285C= (n.134+285C=)
1g.146019413G>TCA342141380HJVc.419C>A (p.Ser140Tyr)
c.-22+285C>A (n.-22+285C>A)
c.80C>A (p.Ser27Tyr)
c.-21-713C>A (n.-21-713C>A)
c.134+285C>A (n.134+285C>A)
1g.146019414A=CA1198821361HJVc.418T= (p.Ser140=)
c.-22+284T= (n.-22+284T=)
c.79T= (p.Ser27=)
c.-21-714T= (n.-21-714T=)
c.134+284T= (n.134+284T=)
1g.146019414A>CCA342141381HJVc.418T>G (p.Ser140Ala)
c.-22+284T>G (n.-22+284T>G)
c.79T>G (p.Ser27Ala)
c.-21-714T>G (n.-21-714T>G)
c.134+284T>G (n.134+284T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019414A>GCA342141382HJVc.418T>C (p.Ser140Pro)
c.-22+284T>C (n.-22+284T>C)
c.79T>C (p.Ser27Pro)
c.-21-714T>C (n.-21-714T>C)
c.134+284T>C (n.134+284T>C)
1g.146019414A>TCA342141383HJVc.418T>A (p.Ser140Thr)
c.-22+284T>A (n.-22+284T>A)
c.79T>A (p.Ser27Thr)
c.-21-714T>A (n.-21-714T>A)
c.134+284T>A (n.134+284T>A)
1g.146019414_146019435delinsAGCCCGCGCCTGGAAGGGCGGGCA1198821362HJVc.397_418delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT (p.Pro133=)
c.-22+263_-22+284delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT (n.-22+263_-22+284delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT)
c.58_79delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT (p.Pro20=)
c.-21-735_-21-714delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT (n.-21-735_-21-714delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT)
c.134+263_134+284delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT (n.134+263_134+284delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT)
1g.146019415G>ACA420602750HJVc.417C>T (p.Gly139=)
c.-22+283C>T (n.-22+283C>T)
c.78C>T (p.Gly26=)
c.-21-715C>T (n.-21-715C>T)
c.134+283C>T (n.134+283C>T)
1g.146019415G>CCA420602749HJVc.417C>G (p.Gly139=)
c.-22+283C>G (n.-22+283C>G)
c.78C>G (p.Gly26=)
c.-21-715C>G (n.-21-715C>G)
c.134+283C>G (n.134+283C>G)
1g.146019415G>TCA420602748HJVc.417C>A (p.Gly139=)
c.-22+283C>A (n.-22+283C>A)
c.78C>A (p.Gly26=)
c.-21-715C>A (n.-21-715C>A)
c.134+283C>A (n.134+283C>A)
1g.146019419_146019439delCA1053807HJVc.397_417del (p.Pro133_Gly139del)
c.-22+263_-22+283del (n.-22+263_-22+283del)
c.58_78del (p.Pro20_Gly26del)
c.-21-735_-21-715del (n.-21-735_-21-715del)
c.134+263_134+283del (n.134+263_134+283del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019416C>ACA342141385HJVc.416G>T (p.Gly139Val)
c.-22+282G>T (n.-22+282G>T)
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.-21-716G>T (n.-21-716G>T)
c.134+282G>T (n.134+282G>T)
 gnomAD v4
1g.146019416C=CA1198821363HJVc.416G= (p.Gly139=)
c.-22+282G= (n.-22+282G=)
c.77G= (p.Gly26=)
c.-21-716G= (n.-21-716G=)
c.134+282G= (n.134+282G=)
1g.146019416C>GCA342141391HJVc.416G>C (p.Gly139Ala)
c.-22+282G>C (n.-22+282G>C)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-21-716G>C (n.-21-716G>C)
c.134+282G>C (n.134+282G>C)
 gnomAD v4
1g.146019416C>TCA29824907HJVc.416G>A (p.Gly139Asp)
c.-22+282G>A (n.-22+282G>A)
c.77G>A (p.Gly26Asp)
c.-21-716G>A (n.-21-716G>A)
c.134+282G>A (n.134+282G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019417C>ACA342141401HJVc.415G>T (p.Gly139Cys)
c.-22+281G>T (n.-22+281G>T)
c.76G>T (p.Gly26Cys)
c.-21-717G>T (n.-21-717G>T)
c.134+281G>T (n.134+281G>T)
1g.146019417C>GCA342141415HJVc.415G>C (p.Gly139Arg)
c.-22+281G>C (n.-22+281G>C)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-21-717G>C (n.-21-717G>C)
c.134+281G>C (n.134+281G>C)
1g.146019417C>TCA342141420HJVc.415G>A (p.Gly139Ser)
c.-22+281G>A (n.-22+281G>A)
c.76G>A (p.Gly26Ser)
c.-21-717G>A (n.-21-717G>A)
c.134+281G>A (n.134+281G>A)
1g.146019418C>ACA1053812HJVc.414G>T (p.Ala138=)
c.-22+280G>T (n.-22+280G>T)
c.75G>T (p.Ala25=)
c.-21-718G>T (n.-21-718G>T)
c.134+280G>T (n.134+280G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019418C=CA1198821364HJVc.414G= (p.Ala138=)
c.-22+280G= (n.-22+280G=)
c.75G= (p.Ala25=)
c.-21-718G= (n.-21-718G=)
c.134+280G= (n.134+280G=)
1g.146019418C>GCA342141423HJVc.414G>C (p.Ala138=)
c.-22+280G>C (n.-22+280G>C)
c.75G>C (p.Ala25=)
c.-21-718G>C (n.-21-718G>C)
c.134+280G>C (n.134+280G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019418C>TCA342141439HJVc.414G>A (p.Ala138=)
c.-22+280G>A (n.-22+280G>A)
c.75G>A (p.Ala25=)
c.-21-718G>A (n.-21-718G>A)
c.134+280G>A (n.134+280G>A)
1g.146019419G>ACA342141451HJVc.413C>T (p.Ala138Val)
c.-22+279C>T (n.-22+279C>T)
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.-21-719C>T (n.-21-719C>T)
c.134+279C>T (n.134+279C>T)
 gnomAD v4
1g.146019419G>CCA342141454HJVc.413C>G (p.Ala138Gly)
c.-22+279C>G (n.-22+279C>G)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.-21-719C>G (n.-21-719C>G)
c.134+279C>G (n.134+279C>G)
1g.146019419G>TCA342141445HJVc.413C>A (p.Ala138Glu)
c.-22+279C>A (n.-22+279C>A)
c.74C>A (p.Ala25Glu)
c.-21-719C>A (n.-21-719C>A)
c.134+279C>A (n.134+279C>A)
1g.146019420C>ACA342141455HJVc.412G>T (p.Ala138Ser)
c.-22+278G>T (n.-22+278G>T)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.-21-720G>T (n.-21-720G>T)
c.134+278G>T (n.134+278G>T)
 gnomAD v4
1g.146019420C>GCA342141457HJVc.412G>C (p.Ala138Pro)
c.-22+278G>C (n.-22+278G>C)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.-21-720G>C (n.-21-720G>C)
c.134+278G>C (n.134+278G>C)
1g.146019420C>TCA342141456HJVc.412G>A (p.Ala138Thr)
c.-22+278G>A (n.-22+278G>A)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.-21-720G>A (n.-21-720G>A)
c.134+278G>A (n.134+278G>A)
 gnomAD v4
1g.146019421G>ACA420602752HJVc.411C>T (p.Gly137=)
c.-22+277C>T (n.-22+277C>T)
c.72C>T (p.Gly24=)
c.-21-721C>T (n.-21-721C>T)
c.134+277C>T (n.134+277C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019421G>CCA1053811HJVc.411C>G (p.Gly137=)
c.-22+277C>G (n.-22+277C>G)
c.72C>G (p.Gly24=)
c.-21-721C>G (n.-21-721C>G)
c.134+277C>G (n.134+277C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019421G=CA1198821365HJVc.411C= (p.Gly137=)
c.-22+277C= (n.-22+277C=)
c.72C= (p.Gly24=)
c.-21-721C= (n.-21-721C=)
c.134+277C= (n.134+277C=)
1g.146019421G>TCA420602751HJVc.411C>A (p.Gly137=)
c.-22+277C>A (n.-22+277C>A)
c.72C>A (p.Gly24=)
c.-21-721C>A (n.-21-721C>A)
c.134+277C>A (n.134+277C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019422C>ACA342141464HJVc.410G>T (p.Gly137Val)
c.-22+276G>T (n.-22+276G>T)
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.-21-722G>T (n.-21-722G>T)
c.134+276G>T (n.134+276G>T)
1g.146019422C>GCA342141468HJVc.410G>C (p.Gly137Ala)
c.-22+276G>C (n.-22+276G>C)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.-21-722G>C (n.-21-722G>C)
c.134+276G>C (n.134+276G>C)
1g.146019422C>TCA342141487HJVc.410G>A (p.Gly137Asp)
c.-22+276G>A (n.-22+276G>A)
c.71G>A (p.Gly24Asp)
c.-21-722G>A (n.-21-722G>A)
c.134+276G>A (n.134+276G>A)
1g.146019423C>ACA342141497HJVc.409G>T (p.Gly137Cys)
c.-22+275G>T (n.-22+275G>T)
c.70G>T (p.Gly24Cys)
c.-21-723G>T (n.-21-723G>T)
c.134+275G>T (n.134+275G>T)
1g.146019423C=CA1148192646HJVc.409G= (p.Gly137=)
c.-22+275G= (n.-22+275G=)
c.70G= (p.Gly24=)
c.-21-723G= (n.-21-723G=)
c.134+275G= (n.134+275G=)
1g.146019423C>GCA342141505HJVc.409G>C (p.Gly137Arg)
c.-22+275G>C (n.-22+275G>C)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.-21-723G>C (n.-21-723G>C)
c.134+275G>C (n.134+275G>C)
1g.146019423C>TCA1053810HJVc.409G>A (p.Gly137Ser)
c.-22+275G>A (n.-22+275G>A)
c.70G>A (p.Gly24Ser)
c.-21-723G>A (n.-21-723G>A)
c.134+275G>A (n.134+275G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019424T>ACA420602755HJVc.408A>T (p.Pro136=)
c.-22+274A>T (n.-22+274A>T)
c.69A>T (p.Pro23=)
c.-21-724A>T (n.-21-724A>T)
c.134+274A>T (n.134+274A>T)
1g.146019424T>CCA420602754HJVc.408A>G (p.Pro136=)
c.-22+274A>G (n.-22+274A>G)
c.69A>G (p.Pro23=)
c.-21-724A>G (n.-21-724A>G)
c.134+274A>G (n.134+274A>G)
1g.146019424T>GCA420602753HJVc.408A>C (p.Pro136=)
c.-22+274A>C (n.-22+274A>C)
c.69A>C (p.Pro23=)
c.-21-724A>C (n.-21-724A>C)
c.134+274A>C (n.134+274A>C)
1g.146019425G>ACA342141529HJVc.407C>T (p.Pro136Leu)
c.-22+273C>T (n.-22+273C>T)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.-21-725C>T (n.-21-725C>T)
c.134+273C>T (n.134+273C>T)
 dbSNP
1g.146019425G>CCA342141535HJVc.407C>G (p.Pro136Arg)
c.-22+273C>G (n.-22+273C>G)
c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.-21-725C>G (n.-21-725C>G)
c.134+273C>G (n.134+273C>G)
1g.146019425G>TCA342141538HJVc.407C>A (p.Pro136Gln)
c.-22+273C>A (n.-22+273C>A)
c.68C>A (p.Pro23Gln)
c.-21-725C>A (n.-21-725C>A)
c.134+273C>A (n.134+273C>A)
1g.146019426G>ACA342141541HJVc.406C>T (p.Pro136Ser)
c.-22+272C>T (n.-22+272C>T)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.-21-726C>T (n.-21-726C>T)
c.134+272C>T (n.134+272C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.146019426G>CCA342141547HJVc.406C>G (p.Pro136Ala)
c.-22+272C>G (n.-22+272C>G)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.-21-726C>G (n.-21-726C>G)
c.134+272C>G (n.134+272C>G)
1g.146019426G=CA1198821366HJVc.406C= (p.Pro136=)
c.-22+272C= (n.-22+272C=)
c.67C= (p.Pro23=)
c.-21-726C= (n.-21-726C=)
c.134+272C= (n.134+272C=)
1g.146019426G>TCA342141551HJVc.406C>A (p.Pro136Thr)
c.-22+272C>A (n.-22+272C>A)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.-21-726C>A (n.-21-726C>A)
c.134+272C>A (n.134+272C>A)
1g.146019427A=CA1198821367HJVc.405T= (p.Leu135=)
c.-22+271T= (n.-22+271T=)
c.66T= (p.Leu22=)
c.-21-727T= (n.-21-727T=)
c.134+271T= (n.134+271T=)
1g.146019427A>CCA420602758HJVc.405T>G (p.Leu135=)
c.-22+271T>G (n.-22+271T>G)
c.66T>G (p.Leu22=)
c.-21-727T>G (n.-21-727T>G)
c.134+271T>G (n.134+271T>G)
1g.146019427A>GCA420602757HJVc.405T>C (p.Leu135=)
c.-22+271T>C (n.-22+271T>C)
c.66T>C (p.Leu22=)
c.-21-727T>C (n.-21-727T>C)
c.134+271T>C (n.134+271T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019427A>TCA420602756HJVc.405T>A (p.Leu135=)
c.-22+271T>A (n.-22+271T>A)
c.66T>A (p.Leu22=)
c.-21-727T>A (n.-21-727T>A)
c.134+271T>A (n.134+271T>A)
1g.146019428A=CA1198821370HJVc.404T= (p.Leu135=)
c.-22+270T= (n.-22+270T=)
c.65T= (p.Leu22=)
c.-21-728T= (n.-21-728T=)
c.134+270T= (n.134+270T=)
1g.146019428A>CCA1053809HJVc.404T>G (p.Leu135Arg)
c.-22+270T>G (n.-22+270T>G)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.-21-728T>G (n.-21-728T>G)
c.134+270T>G (n.134+270T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019428A>GCA342141553HJVc.404T>C (p.Leu135Pro)
c.-22+270T>C (n.-22+270T>C)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.-21-728T>C (n.-21-728T>C)
c.134+270T>C (n.134+270T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019428A>TCA342141552HJVc.404T>A (p.Leu135His)
c.-22+270T>A (n.-22+270T>A)
c.65T>A (p.Leu22His)
c.-21-728T>A (n.-21-728T>A)
c.134+270T>A (n.134+270T>A)
1g.146019428_146019429delinsAGCA1198821368HJVc.403_404delinsCT (p.Leu135=)
c.-22+269_-22+270delinsCT (n.-22+269_-22+270delinsCT)
c.64_65delinsCT (p.Leu22=)
c.-21-729_-21-728delinsCT (n.-21-729_-21-728delinsCT)
c.134+269_134+270delinsCT (n.134+269_134+270delinsCT)
1g.146019428_146019441delinsAGGGCGGGGCCCCGCA1198821369HJVc.391_404delinsCGGGGCCCCGCCCT (p.Arg131=)
c.-22+257_-22+270delinsCGGGGCCCCGCCCT (n.-22+257_-22+270delinsCGGGGCCCCGCCCT)
c.52_65delinsCGGGGCCCCGCCCT (p.Arg18=)
c.-21-741_-21-728delinsCGGGGCCCCGCCCT (n.-21-741_-21-728delinsCGGGGCCCCGCCCT)
c.134+257_134+270delinsCGGGGCCCCGCCCT (n.134+257_134+270delinsCGGGGCCCCGCCCT)
1g.146019429G>ACA342141557HJVc.403C>T (p.Leu135Phe)
c.-22+269C>T (n.-22+269C>T)
c.64C>T (p.Leu22Phe)
c.-21-729C>T (n.-21-729C>T)
c.134+269C>T (n.134+269C>T)
 gnomAD v4
1g.146019429G>CCA342141568HJVc.403C>G (p.Leu135Val)
c.-22+269C>G (n.-22+269C>G)
c.64C>G (p.Leu22Val)
c.-21-729C>G (n.-21-729C>G)
c.134+269C>G (n.134+269C>G)
1g.146019429G>TCA342141571HJVc.403C>A (p.Leu135Ile)
c.-22+269C>A (n.-22+269C>A)
c.64C>A (p.Leu22Ile)
c.-21-729C>A (n.-21-729C>A)
c.134+269C>A (n.134+269C>A)
1g.146019431delCA342141580HJVc.403del (p.Leu135PhefsTer?)
c.-22+269del (n.-22+269del)
c.64del (p.Leu22PhefsTer?)
c.-21-729del (n.-21-729del)
c.134+269del (n.134+269del)
 dbSNP
1g.146019437_146019449delCA888539959HJVc.391_403del (p.Arg131PhefsTer?)
c.-22+257_-22+269del (n.-22+257_-22+269del)
c.52_64del (p.Arg18PhefsTer?)
c.-21-741_-21-729del (n.-21-741_-21-729del)
c.134+257_134+269del (n.134+257_134+269del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019430G>ACA1053808HJVc.402C>T (p.Ala134=)
c.-22+268C>T (n.-22+268C>T)
c.63C>T (p.Ala21=)
c.-21-730C>T (n.-21-730C>T)
c.134+268C>T (n.134+268C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.146019430G>CCA29824910HJVc.402C>G (p.Ala134=)
c.-22+268C>G (n.-22+268C>G)
c.63C>G (p.Ala21=)
c.-21-730C>G (n.-21-730C>G)
c.134+268C>G (n.134+268C>G)
 ClinVar
1g.146019430G=CA1198821371HJVc.402C= (p.Ala134=)
c.-22+268C= (n.-22+268C=)
c.63C= (p.Ala21=)
c.-21-730C= (n.-21-730C=)
c.134+268C= (n.134+268C=)
1g.146019430G>TCA29824920HJVc.402C>A (p.Ala134=)
c.-22+268C>A (n.-22+268C>A)
c.63C>A (p.Ala21=)
c.-21-730C>A (n.-21-730C>A)
c.134+268C>A (n.134+268C>A)
1g.146019431G>ACA342141583HJVc.401C>T (p.Ala134Val)
c.-22+267C>T (n.-22+267C>T)
c.62C>T (p.Ala21Val)
c.-21-731C>T (n.-21-731C>T)
c.134+267C>T (n.134+267C>T)
1g.146019431G>CCA342141584HJVc.401C>G (p.Ala134Gly)
c.-22+267C>G (n.-22+267C>G)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
c.-21-731C>G (n.-21-731C>G)
c.134+267C>G (n.134+267C>G)
1g.146019431G>TCA342141589HJVc.401C>A (p.Ala134Asp)
c.-22+267C>A (n.-22+267C>A)
c.62C>A (p.Ala21Asp)
c.-21-731C>A (n.-21-731C>A)
c.134+267C>A (n.134+267C>A)
1g.146019432C>ACA342141595HJVc.400G>T (p.Ala134Ser)
c.-22+266G>T (n.-22+266G>T)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
c.-21-732G>T (n.-21-732G>T)
c.134+266G>T (n.134+266G>T)
 gnomAD v4
1g.146019432C>GCA342141593HJVc.400G>C (p.Ala134Pro)
c.-22+266G>C (n.-22+266G>C)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
c.-21-732G>C (n.-21-732G>C)
c.134+266G>C (n.134+266G>C)
 dbSNP
1g.146019432C>TCA342141592HJVc.400G>A (p.Ala134Thr)
c.-22+266G>A (n.-22+266G>A)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
c.-21-732G>A (n.-21-732G>A)
c.134+266G>A (n.134+266G>A)
 gnomAD v4
1g.146019432_146019433delinsCGCA1198821372HJVc.399_400delinsCG (p.Pro133=)
c.-22+265_-22+266delinsCG (n.-22+265_-22+266delinsCG)
c.60_61delinsCG (p.Pro20=)
c.-21-733_-21-732delinsCG (n.-21-733_-21-732delinsCG)
c.134+265_134+266delinsCG (n.134+265_134+266delinsCG)
1g.146019433G>ACA420602761HJVc.399C>T (p.Pro133=)
c.-22+265C>T (n.-22+265C>T)
c.60C>T (p.Pro20=)
c.-21-733C>T (n.-21-733C>T)
c.134+265C>T (n.134+265C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019433G>CCA420602760HJVc.399C>G (p.Pro133=)
c.-22+265C>G (n.-22+265C>G)
c.60C>G (p.Pro20=)
c.-21-733C>G (n.-21-733C>G)
c.134+265C>G (n.134+265C>G)
1g.146019433G>TCA420602759HJVc.399C>A (p.Pro133=)
c.-22+265C>A (n.-22+265C>A)
c.60C>A (p.Pro20=)
c.-21-733C>A (n.-21-733C>A)
c.134+265C>A (n.134+265C>A)
1g.146019433_146019434delinsAACA645538068HJVc.398_399delinsTT (p.Pro133Leu)
c.-22+264_-22+265delinsTT (n.-22+264_-22+265delinsTT)
c.59_60delinsTT (p.Pro20Leu)
c.-21-734_-21-733delinsTT (n.-21-734_-21-733delinsTT)
c.134+264_134+265delinsTT (n.134+264_134+265delinsTT)
 COSMIC
1g.146019436delCA1007114311HJVc.399del (p.Ala134ProfsTer?)
c.-22+265del (n.-22+265del)
c.60del (p.Ala21ProfsTer?)
c.-21-733del (n.-21-733del)
c.134+265del (n.134+265del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019434G>ACA342141602HJVc.398C>T (p.Pro133Leu)
c.-22+264C>T (n.-22+264C>T)
c.59C>T (p.Pro20Leu)
c.-21-734C>T (n.-21-734C>T)
c.134+264C>T (n.134+264C>T)
1g.146019434G>CCA342141604HJVc.398C>G (p.Pro133Arg)
c.-22+264C>G (n.-22+264C>G)
c.59C>G (p.Pro20Arg)
c.-21-734C>G (n.-21-734C>G)
c.134+264C>G (n.134+264C>G)
1g.146019434G>TCA342141609HJVc.398C>A (p.Pro133His)
c.-22+264C>A (n.-22+264C>A)
c.59C>A (p.Pro20His)
c.-21-734C>A (n.-21-734C>A)
c.134+264C>A (n.134+264C>A)
1g.146019435G>ACA342141616HJVc.397C>T (p.Pro133Ser)
c.-22+263C>T (n.-22+263C>T)
c.58C>T (p.Pro20Ser)
c.-21-735C>T (n.-21-735C>T)
c.134+263C>T (n.134+263C>T)
1g.146019435G>CCA342141620HJVc.397C>G (p.Pro133Ala)
c.-22+263C>G (n.-22+263C>G)
c.58C>G (p.Pro20Ala)
c.-21-735C>G (n.-21-735C>G)
c.134+263C>G (n.134+263C>G)
 gnomAD v4
1g.146019435G>TCA342141630HJVc.397C>A (p.Pro133Thr)
c.-22+263C>A (n.-22+263C>A)
c.58C>A (p.Pro20Thr)
c.-21-735C>A (n.-21-735C>A)
c.134+263C>A (n.134+263C>A)
1g.146019436G>ACA420602764HJVc.396C>T (p.Gly132=)
c.-22+262C>T (n.-22+262C>T)
c.57C>T (p.Gly19=)
c.-21-736C>T (n.-21-736C>T)
c.134+262C>T (n.134+262C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019436G>CCA420602763HJVc.396C>G (p.Gly132=)
c.-22+262C>G (n.-22+262C>G)
c.57C>G (p.Gly19=)
c.-21-736C>G (n.-21-736C>G)
c.134+262C>G (n.134+262C>G)
1g.146019436G=CA1198821373HJVc.396C= (p.Gly132=)
c.-22+262C= (n.-22+262C=)
c.57C= (p.Gly19=)
c.-21-736C= (n.-21-736C=)
c.134+262C= (n.134+262C=)
1g.146019436G>TCA420602762HJVc.396C>A (p.Gly132=)
c.-22+262C>A (n.-22+262C>A)
c.57C>A (p.Gly19=)
c.-21-736C>A (n.-21-736C>A)
c.134+262C>A (n.134+262C>A)
 gnomAD v4
1g.146019436_146019437insTCA916295418HJVc.395_396insA (p.Ala134ArgfsTer16)
c.-22+261_-22+262insA (n.-22+261_-22+262insA)
c.56_57insA (p.Ala21ArgfsTer16)
c.-21-737_-21-736insA (n.-21-737_-21-736insA)
c.134+261_134+262insA (n.134+261_134+262insA)
 dbSNP
1g.146019437C>ACA342141641HJVc.395G>T (p.Gly132Val)
c.-22+261G>T (n.-22+261G>T)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.-21-737G>T (n.-21-737G>T)
c.134+261G>T (n.134+261G>T)
1g.146019437C>GCA342141647HJVc.395G>C (p.Gly132Ala)
c.-22+261G>C (n.-22+261G>C)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-21-737G>C (n.-21-737G>C)
c.134+261G>C (n.134+261G>C)
1g.146019437C>TCA342141650HJVc.395G>A (p.Gly132Asp)
c.-22+261G>A (n.-22+261G>A)
c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.-21-737G>A (n.-21-737G>A)
c.134+261G>A (n.134+261G>A)
1g.146019438C>ACA342141651HJVc.394G>T (p.Gly132Cys)
c.-22+260G>T (n.-22+260G>T)
c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.-21-738G>T (n.-21-738G>T)
c.134+260G>T (n.134+260G>T)
1g.146019438C>GCA342141657HJVc.394G>C (p.Gly132Arg)
c.-22+260G>C (n.-22+260G>C)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-21-738G>C (n.-21-738G>C)
c.134+260G>C (n.134+260G>C)
 gnomAD v4
1g.146019438C>TCA342141661HJVc.394G>A (p.Gly132Ser)
c.-22+260G>A (n.-22+260G>A)
c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.-21-738G>A (n.-21-738G>A)
c.134+260G>A (n.134+260G>A)
1g.146019439C>ACA420602767HJVc.393G>T (p.Arg131=)
c.-22+259G>T (n.-22+259G>T)
c.54G>T (p.Arg18=)
c.-21-739G>T (n.-21-739G>T)
c.134+259G>T (n.134+259G>T)
1g.146019439C>GCA420602766HJVc.393G>C (p.Arg131=)
c.-22+259G>C (n.-22+259G>C)
c.54G>C (p.Arg18=)
c.-21-739G>C (n.-21-739G>C)
c.134+259G>C (n.134+259G>C)
1g.146019439C>TCA420602765HJVc.393G>A (p.Arg131=)
c.-22+259G>A (n.-22+259G>A)
c.54G>A (p.Arg18=)
c.-21-739G>A (n.-21-739G>A)
c.134+259G>A (n.134+259G>A)
 ClinVar
1g.146019440C>ACA342141677HJVc.392G>T (p.Arg131Leu)
c.-22+258G>T (n.-22+258G>T)
c.53G>T (p.Arg18Leu)
c.-21-740G>T (n.-21-740G>T)
c.134+258G>T (n.134+258G>T)
1g.146019440C=CA1198821374HJVc.392G= (p.Arg131=)
c.-22+258G= (n.-22+258G=)
c.53G= (p.Arg18=)
c.-21-740G= (n.-21-740G=)
c.134+258G= (n.134+258G=)
1g.146019440C>GCA342141675HJVc.392G>C (p.Arg131Pro)
c.-22+258G>C (n.-22+258G>C)
c.53G>C (p.Arg18Pro)
c.-21-740G>C (n.-21-740G>C)
c.134+258G>C (n.134+258G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019440C>TCA1053806HJVc.392G>A (p.Arg131Gln)
c.-22+258G>A (n.-22+258G>A)
c.53G>A (p.Arg18Gln)
c.-21-740G>A (n.-21-740G>A)
c.134+258G>A (n.134+258G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019441G>ACA1053805HJVc.391C>T (p.Arg131Trp)
c.-22+257C>T (n.-22+257C>T)
c.52C>T (p.Arg18Trp)
c.-21-741C>T (n.-21-741C>T)
c.134+257C>T (n.134+257C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019441G>CCA29824921HJVc.391C>G (p.Arg131Gly)
c.-22+257C>G (n.-22+257C>G)
c.52C>G (p.Arg18Gly)
c.-21-741C>G (n.-21-741C>G)
c.134+257C>G (n.134+257C>G)
 dbSNP
1g.146019441G=CA1198821375HJVc.391C= (p.Arg131=)
c.-22+257C= (n.-22+257C=)
c.52C= (p.Arg18=)
c.-21-741C= (n.-21-741C=)
c.134+257C= (n.134+257C=)
1g.146019441G>TCA29824922HJVc.391C>A (p.Arg131=)
c.-22+257C>A (n.-22+257C>A)
c.52C>A (p.Arg18=)
c.-21-741C>A (n.-21-741C>A)
c.134+257C>A (n.134+257C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019442G>ACA1053804HJVc.390C>T (p.Pro130=)
c.-22+256C>T (n.-22+256C>T)
c.51C>T (p.Pro17=)
c.-21-742C>T (n.-21-742C>T)
c.134+256C>T (n.134+256C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019442G>CCA29824923HJVc.390C>G (p.Pro130=)
c.-22+256C>G (n.-22+256C>G)
c.51C>G (p.Pro17=)
c.-21-742C>G (n.-21-742C>G)
c.134+256C>G (n.134+256C>G)
1g.146019442G=CA1198821376HJVc.390C= (p.Pro130=)
c.-22+256C= (n.-22+256C=)
c.51C= (p.Pro17=)
c.-21-742C= (n.-21-742C=)
c.134+256C= (n.134+256C=)
1g.146019442G>TCA29824928HJVc.390C>A (p.Pro130=)
c.-22+256C>A (n.-22+256C>A)
c.51C>A (p.Pro17=)
c.-21-742C>A (n.-21-742C>A)
c.134+256C>A (n.134+256C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019443G>ACA342141698HJVc.389C>T (p.Pro130Leu)
c.-22+255C>T (n.-22+255C>T)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
c.-21-743C>T (n.-21-743C>T)
c.134+255C>T (n.134+255C>T)
1g.146019443G>CCA1053803HJVc.389C>G (p.Pro130Arg)
c.-22+255C>G (n.-22+255C>G)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
c.-21-743C>G (n.-21-743C>G)
c.134+255C>G (n.134+255C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019443G=CA1198821377HJVc.389C= (p.Pro130=)
c.-22+255C= (n.-22+255C=)
c.50C= (p.Pro17=)
c.-21-743C= (n.-21-743C=)
c.134+255C= (n.134+255C=)
1g.146019443G>TCA342141699HJVc.389C>A (p.Pro130His)
c.-22+255C>A (n.-22+255C>A)
c.50C>A (p.Pro17His)
c.-21-743C>A (n.-21-743C>A)
c.134+255C>A (n.134+255C>A)
 gnomAD v4
1g.146019444G>ACA342141700HJVc.388C>T (p.Pro130Ser)
c.-22+254C>T (n.-22+254C>T)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
c.-21-744C>T (n.-21-744C>T)
c.134+254C>T (n.134+254C>T)
 dbSNP
1g.146019444G>CCA1053802HJVc.388C>G (p.Pro130Ala)
c.-22+254C>G (n.-22+254C>G)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
c.-21-744C>G (n.-21-744C>G)
c.134+254C>G (n.134+254C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019444G=CA1198821378HJVc.388C= (p.Pro130=)
c.-22+254C= (n.-22+254C=)
c.49C= (p.Pro17=)
c.-21-744C= (n.-21-744C=)
c.134+254C= (n.134+254C=)
1g.146019444G>TCA342141705HJVc.388C>A (p.Pro130Thr)
c.-22+254C>A (n.-22+254C>A)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
c.-21-744C>A (n.-21-744C>A)
c.134+254C>A (n.134+254C>A)
1g.146019445C>ACA342141713HJVc.387G>T (p.Pro129=)
c.-22+253G>T (n.-22+253G>T)
c.48G>T (p.Pro16=)
c.-21-745G>T (n.-21-745G>T)
c.134+253G>T (n.134+253G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019445C=CA1144089554HJVc.387G= (p.Pro129=)
c.-22+253G= (n.-22+253G=)
c.48G= (p.Pro16=)
c.-21-745G= (n.-21-745G=)
c.134+253G= (n.134+253G=)
1g.146019445C>GCA342141715HJVc.387G>C (p.Pro129=)
c.-22+253G>C (n.-22+253G>C)
c.48G>C (p.Pro16=)
c.-21-745G>C (n.-21-745G>C)
c.134+253G>C (n.134+253G>C)
 dbSNP
1g.146019445C>TCA1053801HJVc.387G>A (p.Pro129=)
c.-22+253G>A (n.-22+253G>A)
c.48G>A (p.Pro16=)
c.-21-745G>A (n.-21-745G>A)
c.134+253G>A (n.134+253G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019446G>ACA1053800HJVc.386C>T (p.Pro129Leu)
c.-22+252C>T (n.-22+252C>T)
c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.-21-746C>T (n.-21-746C>T)
c.134+252C>T (n.134+252C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019446G>CCA342141725HJVc.386C>G (p.Pro129Arg)
c.-22+252C>G (n.-22+252C>G)
c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.-21-746C>G (n.-21-746C>G)
c.134+252C>G (n.134+252C>G)
1g.146019446G=CA1143520092HJVc.386C= (p.Pro129=)
c.-22+252C= (n.-22+252C=)
c.47C= (p.Pro16=)
c.-21-746C= (n.-21-746C=)
c.134+252C= (n.134+252C=)
1g.146019446G>TCA342141718HJVc.386C>A (p.Pro129Gln)
c.-22+252C>A (n.-22+252C>A)
c.47C>A (p.Pro16Gln)
c.-21-746C>A (n.-21-746C>A)
c.134+252C>A (n.134+252C>A)
1g.146019450dupCA1139771318HJVc.386dup (p.Pro130AlafsTer20)
c.-22+252dup (n.-22+252dup)
c.47dup (p.Pro17AlafsTer20)
c.-21-746dup (n.-21-746dup)
c.134+252dup (n.134+252dup)
1g.146019447G>ACA342141730HJVc.385C>T (p.Pro129Ser)
c.-22+251C>T (n.-22+251C>T)
c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.-21-747C>T (n.-21-747C>T)
c.134+251C>T (n.134+251C>T)
 COSMIC
1g.146019447G>CCA342141742HJVc.385C>G (p.Pro129Ala)
c.-22+251C>G (n.-22+251C>G)
c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.-21-747C>G (n.-21-747C>G)
c.134+251C>G (n.134+251C>G)
1g.146019447G>TCA342141738HJVc.385C>A (p.Pro129Thr)
c.-22+251C>A (n.-22+251C>A)
c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.-21-747C>A (n.-21-747C>A)
c.134+251C>A (n.134+251C>A)
1g.146019448G>ACA420602770HJVc.384C>T (p.Pro128=)
c.-22+250C>T (n.-22+250C>T)
c.45C>T (p.Pro15=)
c.-21-748C>T (n.-21-748C>T)
c.134+250C>T (n.134+250C>T)
 gnomAD v4
1g.146019448G>CCA420602769HJVc.384C>G (p.Pro128=)
c.-22+250C>G (n.-22+250C>G)
c.45C>G (p.Pro15=)
c.-21-748C>G (n.-21-748C>G)
c.134+250C>G (n.134+250C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.146019448G>TCA420602768HJVc.384C>A (p.Pro128=)
c.-22+250C>A (n.-22+250C>A)
c.45C>A (p.Pro15=)
c.-21-748C>A (n.-21-748C>A)
c.134+250C>A (n.134+250C>A)
 dbSNP
1g.146019449G>ACA342141752HJVc.383C>T (p.Pro128Leu)
c.-22+249C>T (n.-22+249C>T)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.-21-749C>T (n.-21-749C>T)
c.134+249C>T (n.134+249C>T)
1g.146019449G>CCA342141758HJVc.383C>G (p.Pro128Arg)
c.-22+249C>G (n.-22+249C>G)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.-21-749C>G (n.-21-749C>G)
c.134+249C>G (n.134+249C>G)
1g.146019449G=CA1198821379HJVc.383C= (p.Pro128=)
c.-22+249C= (n.-22+249C=)
c.44C= (p.Pro15=)
c.-21-749C= (n.-21-749C=)
c.134+249C= (n.134+249C=)
1g.146019449G>TCA342141755HJVc.383C>A (p.Pro128His)
c.-22+249C>A (n.-22+249C>A)
c.44C>A (p.Pro15His)
c.-21-749C>A (n.-21-749C>A)
c.134+249C>A (n.134+249C>A)
 dbSNP
1g.146019450G>ACA29824944HJVc.382C>T (p.Pro128Ser)
c.-22+248C>T (n.-22+248C>T)
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.-21-750C>T (n.-21-750C>T)
c.134+248C>T (n.134+248C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019450G>CCA342141763HJVc.382C>G (p.Pro128Ala)
c.-22+248C>G (n.-22+248C>G)
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.-21-750C>G (n.-21-750C>G)
c.134+248C>G (n.134+248C>G)
1g.146019450G=CA1198821380HJVc.382C= (p.Pro128=)
c.-22+248C= (n.-22+248C=)
c.43C= (p.Pro15=)
c.-21-750C= (n.-21-750C=)
c.134+248C= (n.134+248C=)
1g.146019450G>TCA342141766HJVc.382C>A (p.Pro128Thr)
c.-22+248C>A (n.-22+248C>A)
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.-21-750C>A (n.-21-750C>A)
c.134+248C>A (n.134+248C>A)
1g.146019451A=CA1198821381HJVc.381T= (p.Pro127=)
c.-22+247T= (n.-22+247T=)
c.42T= (p.Pro14=)
c.-21-751T= (n.-21-751T=)
c.134+247T= (n.134+247T=)
1g.146019451A>CCA1053799HJVc.381T>G (p.Pro127=)
c.-22+247T>G (n.-22+247T>G)
c.42T>G (p.Pro14=)
c.-21-751T>G (n.-21-751T>G)
c.134+247T>G (n.134+247T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019451A>GCA29824952HJVc.381T>C (p.Pro127=)
c.-22+247T>C (n.-22+247T>C)
c.42T>C (p.Pro14=)
c.-21-751T>C (n.-21-751T>C)
c.134+247T>C (n.134+247T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019451A>TCA29824965HJVc.381T>A (p.Pro127=)
c.-22+247T>A (n.-22+247T>A)
c.42T>A (p.Pro14=)
c.-21-751T>A (n.-21-751T>A)
c.134+247T>A (n.134+247T>A)
1g.146019452G>ACA342141790HJVc.380C>T (p.Pro127Leu)
c.-22+246C>T (n.-22+246C>T)
c.41C>T (p.Pro14Leu)
c.-21-752C>T (n.-21-752C>T)
c.134+246C>T (n.134+246C>T)
 gnomAD v4
1g.146019452G>CCA342141787HJVc.380C>G (p.Pro127Arg)
c.-22+246C>G (n.-22+246C>G)
c.41C>G (p.Pro14Arg)
c.-21-752C>G (n.-21-752C>G)
c.134+246C>G (n.134+246C>G)
1g.146019452G>TCA342141785HJVc.380C>A (p.Pro127His)
c.-22+246C>A (n.-22+246C>A)
c.41C>A (p.Pro14His)
c.-21-752C>A (n.-21-752C>A)
c.134+246C>A (n.134+246C>A)
1g.146019455delCA2647575837HJVc.380del (p.Pro127LeufsTer?)
c.-22+246del (n.-22+246del)
c.41del (p.Pro14LeufsTer?)
c.-21-752del (n.-21-752del)
c.134+246del (n.134+246del)
 gnomAD v4
1g.146019453G>ACA1053798HJVc.379C>T (p.Pro127Ser)
c.-22+245C>T (n.-22+245C>T)
c.40C>T (p.Pro14Ser)
c.-21-753C>T (n.-21-753C>T)
c.134+245C>T (n.134+245C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019453G>CCA29824985HJVc.379C>G (p.Pro127Ala)
c.-22+245C>G (n.-22+245C>G)
c.40C>G (p.Pro14Ala)
c.-21-753C>G (n.-21-753C>G)
c.134+245C>G (n.134+245C>G)
1g.146019453G=CA1198821382HJVc.379C= (p.Pro127=)
c.-22+245C= (n.-22+245C=)
c.40C= (p.Pro14=)
c.-21-753C= (n.-21-753C=)
c.134+245C= (n.134+245C=)
1g.146019453G>TCA29824970HJVc.379C>A (p.Pro127Thr)
c.-22+245C>A (n.-22+245C>A)
c.40C>A (p.Pro14Thr)
c.-21-753C>A (n.-21-753C>A)
c.134+245C>A (n.134+245C>A)
 gnomAD v4
1g.146019454G>ACA420602779HJVc.378C>T (p.Ala126=)
c.-22+244C>T (n.-22+244C>T)
c.39C>T (p.Ala13=)
c.-21-754C>T (n.-21-754C>T)
c.134+244C>T (n.134+244C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.146019454G>CCA420602778HJVc.378C>G (p.Ala126=)
c.-22+244C>G (n.-22+244C>G)
c.39C>G (p.Ala13=)
c.-21-754C>G (n.-21-754C>G)
c.134+244C>G (n.134+244C>G)
1g.146019454G>TCA420602777HJVc.378C>A (p.Ala126=)
c.-22+244C>A (n.-22+244C>A)
c.39C>A (p.Ala13=)
c.-21-754C>A (n.-21-754C>A)
c.134+244C>A (n.134+244C>A)
1g.146019455G>ACA29824992HJVc.377C>T (p.Ala126Val)
c.-22+243C>T (n.-22+243C>T)
c.38C>T (p.Ala13Val)
c.-21-755C>T (n.-21-755C>T)
c.134+243C>T (n.134+243C>T)
1g.146019455G>CCA29824995HJVc.377C>G (p.Ala126Gly)
c.-22+243C>G (n.-22+243C>G)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.-21-755C>G (n.-21-755C>G)
c.134+243C>G (n.134+243C>G)
1g.146019455G=CA1198821383HJVc.377C= (p.Ala126=)
c.-22+243C= (n.-22+243C=)
c.38C= (p.Ala13=)
c.-21-755C= (n.-21-755C=)
c.134+243C= (n.134+243C=)
1g.146019455G>TCA1053797HJVc.377C>A (p.Ala126Asp)
c.-22+243C>A (n.-22+243C>A)
c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.-21-755C>A (n.-21-755C>A)
c.134+243C>A (n.134+243C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019456C>ACA342141815HJVc.376G>T (p.Ala126Ser)
c.-22+242G>T (n.-22+242G>T)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.-21-756G>T (n.-21-756G>T)
c.134+242G>T (n.134+242G>T)
1g.146019456C>GCA342141811HJVc.376G>C (p.Ala126Pro)
c.-22+242G>C (n.-22+242G>C)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.-21-756G>C (n.-21-756G>C)
c.134+242G>C (n.134+242G>C)
1g.146019456C>TCA342141814HJVc.376G>A (p.Ala126Thr)
c.-22+242G>A (n.-22+242G>A)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.-21-756G>A (n.-21-756G>A)
c.134+242G>A (n.134+242G>A)
1g.146019457T>ACA420602784HJVc.375A>T (p.Thr125=)
c.-22+241A>T (n.-22+241A>T)
c.36A>T (p.Thr12=)
c.-21-757A>T (n.-21-757A>T)
c.134+241A>T (n.134+241A>T)
1g.146019457T>CCA420602783HJVc.375A>G (p.Thr125=)
c.-22+241A>G (n.-22+241A>G)
c.36A>G (p.Thr12=)
c.-21-757A>G (n.-21-757A>G)
c.134+241A>G (n.134+241A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019457T>GCA420602782HJVc.375A>C (p.Thr125=)
c.-22+241A>C (n.-22+241A>C)
c.36A>C (p.Thr12=)
c.-21-757A>C (n.-21-757A>C)
c.134+241A>C (n.134+241A>C)
1g.146019458G>ACA342141818HJVc.374C>T (p.Thr125Ile)
c.-22+240C>T (n.-22+240C>T)
c.35C>T (p.Thr12Ile)
c.-21-758C>T (n.-21-758C>T)
c.134+240C>T (n.134+240C>T)
 dbSNP
1g.146019458G>CCA342141819HJVc.374C>G (p.Thr125Arg)
c.-22+240C>G (n.-22+240C>G)
c.35C>G (p.Thr12Arg)
c.-21-758C>G (n.-21-758C>G)
c.134+240C>G (n.134+240C>G)
1g.146019458G=CA1198821384HJVc.374C= (p.Thr125=)
c.-22+240C= (n.-22+240C=)
c.35C= (p.Thr12=)
c.-21-758C= (n.-21-758C=)
c.134+240C= (n.134+240C=)
1g.146019458G>TCA342141823HJVc.374C>A (p.Thr125Lys)
c.-22+240C>A (n.-22+240C>A)
c.35C>A (p.Thr12Lys)
c.-21-758C>A (n.-21-758C>A)
c.134+240C>A (n.134+240C>A)
1g.146019459T>ACA342141834HJVc.373A>T (p.Thr125Ser)
c.-22+239A>T (n.-22+239A>T)
c.34A>T (p.Thr12Ser)
c.-21-759A>T (n.-21-759A>T)
c.134+239A>T (n.134+239A>T)
1g.146019459T>CCA342141838HJVc.373A>G (p.Thr125Ala)
c.-22+239A>G (n.-22+239A>G)
c.34A>G (p.Thr12Ala)
c.-21-759A>G (n.-21-759A>G)
c.134+239A>G (n.134+239A>G)
 gnomAD v4
1g.146019459T>GCA342141848HJVc.373A>C (p.Thr125Pro)
c.-22+239A>C (n.-22+239A>C)
c.34A>C (p.Thr12Pro)
c.-21-759A>C (n.-21-759A>C)
c.134+239A>C (n.134+239A>C)
1g.146019460A>CCA420602790HJVc.372T>G (p.Pro124=)
c.-22+238T>G (n.-22+238T>G)
c.33T>G (p.Pro11=)
c.-21-760T>G (n.-21-760T>G)
c.134+238T>G (n.134+238T>G)
1g.146019460A>GCA420602789HJVc.372T>C (p.Pro124=)
c.-22+238T>C (n.-22+238T>C)
c.33T>C (p.Pro11=)
c.-21-760T>C (n.-21-760T>C)
c.134+238T>C (n.134+238T>C)
1g.146019460A>TCA420602788HJVc.372T>A (p.Pro124=)
c.-22+238T>A (n.-22+238T>A)
c.33T>A (p.Pro11=)
c.-21-760T>A (n.-21-760T>A)
c.134+238T>A (n.134+238T>A)
1g.146019461G>ACA342141853HJVc.371C>T (p.Pro124Leu)
c.-22+237C>T (n.-22+237C>T)
c.32C>T (p.Pro11Leu)
c.-21-761C>T (n.-21-761C>T)
c.134+237C>T (n.134+237C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019461G>CCA342141854HJVc.371C>G (p.Pro124Arg)
c.-22+237C>G (n.-22+237C>G)
c.32C>G (p.Pro11Arg)
c.-21-761C>G (n.-21-761C>G)
c.134+237C>G (n.134+237C>G)
1g.146019461G=CA1143454867HJVc.371C= (p.Pro124=)
c.-22+237C= (n.-22+237C=)
c.32C= (p.Pro11=)
c.-21-761C= (n.-21-761C=)
c.134+237C= (n.134+237C=)
1g.146019461G>TCA342141857HJVc.371C>A (p.Pro124His)
c.-22+237C>A (n.-22+237C>A)
c.32C>A (p.Pro11His)
c.-21-761C>A (n.-21-761C>A)
c.134+237C>A (n.134+237C>A)
1g.146019463delCA2573131060HJVc.371del (p.Pro124LeufsTer?)
c.-22+237del (n.-22+237del)
c.32del (p.Pro11LeufsTer?)
c.-21-761del (n.-21-761del)
c.134+237del (n.134+237del)
 ClinVar dbSNP
1g.146019462G>ACA342141859HJVc.370C>T (p.Pro124Ser)
c.-22+236C>T (n.-22+236C>T)
c.31C>T (p.Pro11Ser)
c.-21-762C>T (n.-21-762C>T)
c.134+236C>T (n.134+236C>T)
1g.146019462G>CCA342141862HJVc.370C>G (p.Pro124Ala)
c.-22+236C>G (n.-22+236C>G)
c.31C>G (p.Pro11Ala)
c.-21-762C>G (n.-21-762C>G)
c.134+236C>G (n.134+236C>G)
1g.146019462G>TCA342141863HJVc.370C>A (p.Pro124Thr)
c.-22+236C>A (n.-22+236C>A)
c.31C>A (p.Pro11Thr)
c.-21-762C>A (n.-21-762C>A)
c.134+236C>A (n.134+236C>A)
1g.146019463G>ACA420602796HJVc.369C>T (p.Gly123=)
c.-22+235C>T (n.-22+235C>T)
c.30C>T (p.Gly10=)
c.-21-763C>T (n.-21-763C>T)
c.134+235C>T (n.134+235C>T)
 gnomAD v4
1g.146019463G>CCA420602795HJVc.369C>G (p.Gly123=)
c.-22+235C>G (n.-22+235C>G)
c.30C>G (p.Gly10=)
c.-21-763C>G (n.-21-763C>G)
c.134+235C>G (n.134+235C>G)
 gnomAD v4
1g.146019463G=CA1198821385HJVc.369C= (p.Gly123=)
c.-22+235C= (n.-22+235C=)
c.30C= (p.Gly10=)
c.-21-763C= (n.-21-763C=)
c.134+235C= (n.134+235C=)
1g.146019463G>TCA420602794HJVc.369C>A (p.Gly123=)
c.-22+235C>A (n.-22+235C>A)
c.30C>A (p.Gly10=)
c.-21-763C>A (n.-21-763C>A)
c.134+235C>A (n.134+235C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.146019464C>ACA342141866HJVc.368G>T (p.Gly123Val)
c.-22+234G>T (n.-22+234G>T)
c.29G>T (p.Gly10Val)
c.-21-764G>T (n.-21-764G>T)
c.134+234G>T (n.134+234G>T)
1g.146019464C>GCA342141868HJVc.368G>C (p.Gly123Ala)
c.-22+234G>C (n.-22+234G>C)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.-21-764G>C (n.-21-764G>C)
c.134+234G>C (n.134+234G>C)
1g.146019464C>TCA342141867HJVc.368G>A (p.Gly123Asp)
c.-22+234G>A (n.-22+234G>A)
c.29G>A (p.Gly10Asp)
c.-21-764G>A (n.-21-764G>A)
c.134+234G>A (n.134+234G>A)
1g.146019465C>ACA342141869HJVc.367G>T (p.Gly123Cys)
c.-22+233G>T (n.-22+233G>T)
c.28G>T (p.Gly10Cys)
c.-21-765G>T (n.-21-765G>T)
c.134+233G>T (n.134+233G>T)
1g.146019465C>GCA342141871HJVc.367G>C (p.Gly123Arg)
c.-22+233G>C (n.-22+233G>C)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.-21-765G>C (n.-21-765G>C)
c.134+233G>C (n.134+233G>C)
1g.146019465C>TCA342141876HJVc.367G>A (p.Gly123Ser)
c.-22+233G>A (n.-22+233G>A)
c.28G>A (p.Gly10Ser)
c.-21-765G>A (n.-21-765G>A)
c.134+233G>A (n.134+233G>A)
1g.146019466C>ACA342141884HJVc.366G>T (p.Gln122His)
c.-22+232G>T (n.-22+232G>T)
c.27G>T (p.Gln9His)
c.-21-766G>T (n.-21-766G>T)
c.134+232G>T (n.134+232G>T)
 dbSNP
1g.146019466C=CA1198821386HJVc.366G= (p.Gln122=)
c.-22+232G= (n.-22+232G=)
c.27G= (p.Gln9=)
c.-21-766G= (n.-21-766G=)
c.134+232G= (n.134+232G=)
1g.146019466C>GCA342141897HJVc.366G>C (p.Gln122His)
c.-22+232G>C (n.-22+232G>C)
c.27G>C (p.Gln9His)
c.-21-766G>C (n.-21-766G>C)
c.134+232G>C (n.134+232G>C)
1g.146019466C>TCA420602800HJVc.366G>A (p.Gln122=)
c.-22+232G>A (n.-22+232G>A)
c.27G>A (p.Gln9=)
c.-21-766G>A (n.-21-766G>A)
c.134+232G>A (n.134+232G>A)
 dbSNP
1g.146019467T>ACA342141901HJVc.365A>T (p.Gln122Leu)
c.-22+231A>T (n.-22+231A>T)
c.26A>T (p.Gln9Leu)
c.-21-767A>T (n.-21-767A>T)
c.134+231A>T (n.134+231A>T)
1g.146019467T>CCA342141904HJVc.365A>G (p.Gln122Arg)
c.-22+231A>G (n.-22+231A>G)
c.26A>G (p.Gln9Arg)
c.-21-767A>G (n.-21-767A>G)
c.134+231A>G (n.134+231A>G)
 gnomAD v4
1g.146019467T>GCA342141908HJVc.365A>C (p.Gln122Pro)
c.-22+231A>C (n.-22+231A>C)
c.26A>C (p.Gln9Pro)
c.-21-767A>C (n.-21-767A>C)
c.134+231A>C (n.134+231A>C)
1g.146019468G>ACA342141918HJVc.364C>T (p.Gln122Ter)
c.-22+230C>T (n.-22+230C>T)
c.25C>T (p.Gln9Ter)
c.-21-768C>T (n.-21-768C>T)
c.134+230C>T (n.134+230C>T)
1g.146019468G>CCA342141921HJVc.364C>G (p.Gln122Glu)
c.-22+230C>G (n.-22+230C>G)
c.25C>G (p.Gln9Glu)
c.-21-768C>G (n.-21-768C>G)
c.134+230C>G (n.134+230C>G)
1g.146019468G>TCA342141926HJVc.364C>A (p.Gln122Lys)
c.-22+230C>A (n.-22+230C>A)
c.25C>A (p.Gln9Lys)
c.-21-768C>A (n.-21-768C>A)
c.134+230C>A (n.134+230C>A)
 COSMIC
1g.146019469G>ACA420602804HJVc.363C>T (p.Arg121=)
c.-22+229C>T (n.-22+229C>T)
c.24C>T (p.Arg8=)
c.-21-769C>T (n.-21-769C>T)
c.134+229C>T (n.134+229C>T)
 COSMIC
1g.146019469G>CCA420602802HJVc.363C>G (p.Arg121=)
c.-22+229C>G (n.-22+229C>G)
c.24C>G (p.Arg8=)
c.-21-769C>G (n.-21-769C>G)
c.134+229C>G (n.134+229C>G)
 ClinVar
1g.146019469G>TCA420602801HJVc.363C>A (p.Arg121=)
c.-22+229C>A (n.-22+229C>A)
c.24C>A (p.Arg8=)
c.-21-769C>A (n.-21-769C>A)
c.134+229C>A (n.134+229C>A)
1g.146019470C>ACA342141947HJVc.362G>T (p.Arg121Leu)
c.-22+228G>T (n.-22+228G>T)
c.23G>T (p.Arg8Leu)
c.-21-770G>T (n.-21-770G>T)
c.134+228G>T (n.134+228G>T)
 gnomAD v4
1g.146019470C>GCA342141943HJVc.362G>C (p.Arg121Pro)
c.-22+228G>C (n.-22+228G>C)
c.23G>C (p.Arg8Pro)
c.-21-770G>C (n.-21-770G>C)
c.134+228G>C (n.134+228G>C)
1g.146019470C>TCA342141936HJVc.362G>A (p.Arg121His)
c.-22+228G>A (n.-22+228G>A)
c.23G>A (p.Arg8His)
c.-21-770G>A (n.-21-770G>A)
c.134+228G>A (n.134+228G>A)
1g.146019471G>ACA342141951HJVc.361C>T (p.Arg121Cys)
c.-22+227C>T (n.-22+227C>T)
c.22C>T (p.Arg8Cys)
c.-21-771C>T (n.-21-771C>T)
c.134+227C>T (n.134+227C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019471G>CCA1053796HJVc.361C>G (p.Arg121Gly)
c.-22+227C>G (n.-22+227C>G)
c.22C>G (p.Arg8Gly)
c.-21-771C>G (n.-21-771C>G)
c.134+227C>G (n.134+227C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019471G=CA1198821387HJVc.361C= (p.Arg121=)
c.-22+227C= (n.-22+227C=)
c.22C= (p.Arg8=)
c.-21-771C= (n.-21-771C=)
c.134+227C= (n.134+227C=)
1g.146019471G>TCA342141958HJVc.361C>A (p.Arg121Ser)
c.-22+227C>A (n.-22+227C>A)
c.22C>A (p.Arg8Ser)
c.-21-771C>A (n.-21-771C>A)
c.134+227C>A (n.134+227C>A)
1g.146019472G>ACA420602812HJVc.360C>T (p.Ser120=)
c.-22+226C>T (n.-22+226C>T)
c.21C>T (p.Ser7=)
c.-21-772C>T (n.-21-772C>T)
c.134+226C>T (n.134+226C>T)
1g.146019472G>CCA420602810HJVc.360C>G (p.Ser120=)
c.-22+226C>G (n.-22+226C>G)
c.21C>G (p.Ser7=)
c.-21-772C>G (n.-21-772C>G)
c.134+226C>G (n.134+226C>G)
1g.146019472G>TCA420602808HJVc.360C>A (p.Ser120=)
c.-22+226C>A (n.-22+226C>A)
c.21C>A (p.Ser7=)
c.-21-772C>A (n.-21-772C>A)
c.134+226C>A (n.134+226C>A)
 gnomAD v4
1g.146019473G>ACA342141961HJVc.359C>T (p.Ser120Phe)
c.-22+225C>T (n.-22+225C>T)
c.20C>T (p.Ser7Phe)
c.-21-773C>T (n.-21-773C>T)
c.134+225C>T (n.134+225C>T)
 gnomAD v4
1g.146019473G>CCA342141966HJVc.359C>G (p.Ser120Cys)
c.-22+225C>G (n.-22+225C>G)
c.20C>G (p.Ser7Cys)
c.-21-773C>G (n.-21-773C>G)
c.134+225C>G (n.134+225C>G)
1g.146019473G>TCA342141979HJVc.359C>A (p.Ser120Tyr)
c.-22+225C>A (n.-22+225C>A)
c.20C>A (p.Ser7Tyr)
c.-21-773C>A (n.-21-773C>A)
c.134+225C>A (n.134+225C>A)
1g.146019474A=CA1143526706HJVc.358T= (p.Ser120=)
c.-22+224T= (n.-22+224T=)
c.19T= (p.Ser7=)
c.-21-774T= (n.-21-774T=)
c.134+224T= (n.134+224T=)
1g.146019474A>CCA342141983HJVc.358T>G (p.Ser120Ala)
c.-22+224T>G (n.-22+224T>G)
c.19T>G (p.Ser7Ala)
c.-21-774T>G (n.-21-774T>G)
c.134+224T>G (n.134+224T>G)
1g.146019474A>GCA29825017HJVc.358T>C (p.Ser120Pro)
c.-22+224T>C (n.-22+224T>C)
c.19T>C (p.Ser7Pro)
c.-21-774T>C (n.-21-774T>C)
c.134+224T>C (n.134+224T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019474A>TCA342141987HJVc.358T>A (p.Ser120Thr)
c.-22+224T>A (n.-22+224T>A)
c.19T>A (p.Ser7Thr)
c.-21-774T>A (n.-21-774T>A)
c.134+224T>A (n.134+224T>A)
1g.146019475G>ACA420602813HJVc.357C>T (p.Cys119=)
c.-22+223C>T (n.-22+223C>T)
c.18C>T (p.Cys6=)
c.-21-775C>T (n.-21-775C>T)
c.134+223C>T (n.134+223C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019475G>CCA342141988HJVc.357C>G (p.Cys119Trp)
c.-22+223C>G (n.-22+223C>G)
c.18C>G (p.Cys6Trp)
c.-21-775C>G (n.-21-775C>G)
c.134+223C>G (n.134+223C>G)
1g.146019475G>TCA342141990HJVc.357C>A (p.Cys119Ter)
c.-22+223C>A (n.-22+223C>A)
c.18C>A (p.Cys6Ter)
c.-21-775C>A (n.-21-775C>A)
c.134+223C>A (n.134+223C>A)
 ClinVar
1g.146019476C>ACA342142016HJVc.356G>T (p.Cys119Phe)
c.-22+222G>T (n.-22+222G>T)
c.17G>T (p.Cys6Phe)
c.-21-776G>T (n.-21-776G>T)
c.134+222G>T (n.134+222G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019476C=CA1198821388HJVc.356G= (p.Cys119=)
c.-22+222G= (n.-22+222G=)
c.17G= (p.Cys6=)
c.-21-776G= (n.-21-776G=)
c.134+222G= (n.134+222G=)
1g.146019476C>GCA342142013HJVc.356G>C (p.Cys119Ser)
c.-22+222G>C (n.-22+222G>C)
c.17G>C (p.Cys6Ser)
c.-21-776G>C (n.-21-776G>C)
c.134+222G>C (n.134+222G>C)
1g.146019476C>TCA342141993HJVc.356G>A (p.Cys119Tyr)
c.-22+222G>A (n.-22+222G>A)
c.17G>A (p.Cys6Tyr)
c.-21-776G>A (n.-21-776G>A)
c.134+222G>A (n.134+222G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.146019477A>CCA342142017HJVc.355T>G (p.Cys119Gly)
c.-22+221T>G (n.-22+221T>G)
c.16T>G (p.Cys6Gly)
c.-21-777T>G (n.-21-777T>G)
c.134+221T>G (n.134+221T>G)
1g.146019477A>GCA342142025HJVc.355T>C (p.Cys119Arg)
c.-22+221T>C (n.-22+221T>C)
c.16T>C (p.Cys6Arg)
c.-21-777T>C (n.-21-777T>C)
c.134+221T>C (n.134+221T>C)
1g.146019477A>TCA342142019HJVc.355T>A (p.Cys119Ser)
c.-22+221T>A (n.-22+221T>A)
c.16T>A (p.Cys6Ser)
c.-21-777T>A (n.-21-777T>A)
c.134+221T>A (n.134+221T>A)
1g.146019478G>ACA420602817HJVc.354C>T (p.Asn118=)
c.-22+220C>T (n.-22+220C>T)
c.15C>T (p.Asn5=)
c.-21-778C>T (n.-21-778C>T)
c.134+220C>T (n.134+220C>T)
1g.146019478G>CCA342142031HJVc.354C>G (p.Asn118Lys)
c.-22+220C>G (n.-22+220C>G)
c.15C>G (p.Asn5Lys)
c.-21-778C>G (n.-21-778C>G)
c.134+220C>G (n.134+220C>G)
1g.146019478G>TCA342142037HJVc.354C>A (p.Asn118Lys)
c.-22+220C>A (n.-22+220C>A)
c.15C>A (p.Asn5Lys)
c.-21-778C>A (n.-21-778C>A)
c.134+220C>A (n.134+220C>A)
1g.146019479_146019483delCA2647575838HJVc.350_354del (p.His117LeufsTer?)
c.-22+216_-22+220del (n.-22+216_-22+220del)
c.11_15del (p.His4LeufsTer?)
c.-21-782_-21-778del (n.-21-782_-21-778del)
c.134+216_134+220del (n.134+216_134+220del)
 gnomAD v4
1g.146019479T>ACA29825018HJVc.353A>T (p.Asn118Ile)
c.-22+219A>T (n.-22+219A>T)
c.14A>T (p.Asn5Ile)
c.-21-779A>T (n.-21-779A>T)
c.134+219A>T (n.134+219A>T)
 gnomAD v4
1g.146019479T>CCA1053795HJVc.353A>G (p.Asn118Ser)
c.-22+219A>G (n.-22+219A>G)
c.14A>G (p.Asn5Ser)
c.-21-779A>G (n.-21-779A>G)
c.134+219A>G (n.134+219A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019479T>GCA29825019HJVc.353A>C (p.Asn118Thr)
c.-22+219A>C (n.-22+219A>C)
c.14A>C (p.Asn5Thr)
c.-21-779A>C (n.-21-779A>C)
c.134+219A>C (n.134+219A>C)
1g.146019479T=CA1143503034HJVc.353A= (p.Asn118=)
c.-22+219A= (n.-22+219A=)
c.14A= (p.Asn5=)
c.-21-779A= (n.-21-779A=)
c.134+219A= (n.134+219A=)
1g.146019480T>ACA29825025HJVc.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.-22+218A>T (n.-22+218A>T)
c.13A>T (p.Asn5Tyr)
c.-21-780A>T (n.-21-780A>T)
c.134+218A>T (n.134+218A>T)
1g.146019480T>CCA29825029HJVc.352A>G (p.Asn118Asp)
c.-22+218A>G (n.-22+218A>G)
c.13A>G (p.Asn5Asp)
c.-21-780A>G (n.-21-780A>G)
c.134+218A>G (n.134+218A>G)
 COSMIC
1g.146019480T>GCA1053794HJVc.352A>C (p.Asn118His)
c.-22+218A>C (n.-22+218A>C)
c.13A>C (p.Asn5His)
c.-21-780A>C (n.-21-780A>C)
c.134+218A>C (n.134+218A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019480T=CA1198821389HJVc.352A= (p.Asn118=)
c.-22+218A= (n.-22+218A=)
c.13A= (p.Asn5=)
c.-21-780A= (n.-21-780A=)
c.134+218A= (n.134+218A=)
1g.146019481G>ACA420602821HJVc.351C>T (p.His117=)
c.-22+217C>T (n.-22+217C>T)
c.12C>T (p.His4=)
c.-21-781C>T (n.-21-781C>T)
c.134+217C>T (n.134+217C>T)
1g.146019481G>CCA342142059HJVc.351C>G (p.His117Gln)
c.-22+217C>G (n.-22+217C>G)
c.12C>G (p.His4Gln)
c.-21-781C>G (n.-21-781C>G)
c.134+217C>G (n.134+217C>G)
 gnomAD v4
1g.146019481G=CA1198821390HJVc.351C= (p.His117=)
c.-22+217C= (n.-22+217C=)
c.12C= (p.His4=)
c.-21-781C= (n.-21-781C=)
c.134+217C= (n.134+217C=)
1g.146019481G>TCA342142060HJVc.351C>A (p.His117Gln)
c.-22+217C>A (n.-22+217C>A)
c.12C>A (p.His4Gln)
c.-21-781C>A (n.-21-781C>A)
c.134+217C>A (n.134+217C>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.146019482T>ACA342142071HJVc.350A>T (p.His117Leu)
c.-22+216A>T (n.-22+216A>T)
c.11A>T (p.His4Leu)
c.-21-782A>T (n.-21-782A>T)
c.134+216A>T (n.134+216A>T)
1g.146019482T>CCA342142067HJVc.350A>G (p.His117Arg)
c.-22+216A>G (n.-22+216A>G)
c.11A>G (p.His4Arg)
c.-21-782A>G (n.-21-782A>G)
c.134+216A>G (n.134+216A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019482T>GCA342142062HJVc.350A>C (p.His117Pro)
c.-22+216A>C (n.-22+216A>C)
c.11A>C (p.His4Pro)
c.-21-782A>C (n.-21-782A>C)
c.134+216A>C (n.134+216A>C)
1g.146019482T=CA1198821391HJVc.350A= (p.His117=)
c.-22+216A= (n.-22+216A=)
c.11A= (p.His4=)
c.-21-782A= (n.-21-782A=)
c.134+216A= (n.134+216A=)
1g.146019483G>ACA342142076HJVc.349C>T (p.His117Tyr)
c.-22+215C>T (n.-22+215C>T)
c.10C>T (p.His4Tyr)
c.-21-783C>T (n.-21-783C>T)
c.134+215C>T (n.134+215C>T)
 gnomAD v4
1g.146019483G>CCA342142078HJVc.349C>G (p.His117Asp)
c.-22+215C>G (n.-22+215C>G)
c.10C>G (p.His4Asp)
c.-21-783C>G (n.-21-783C>G)
c.134+215C>G (n.134+215C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019483G=CA1198821392HJVc.349C= (p.His117=)
c.-22+215C= (n.-22+215C=)
c.10C= (p.His4=)
c.-21-783C= (n.-21-783C=)
c.134+215C= (n.134+215C=)
1g.146019483G>TCA342142079HJVc.349C>A (p.His117Asn)
c.-22+215C>A (n.-22+215C>A)
c.10C>A (p.His4Asn)
c.-21-783C>A (n.-21-783C>A)
c.134+215C>A (n.134+215C>A)
 gnomAD v4
1g.146019484C>ACA342142080HJVc.348G>T (p.Gln116His)
c.-22+214G>T (n.-22+214G>T)
c.9G>T (p.Gln3His)
c.-21-784G>T (n.-21-784G>T)
c.134+214G>T (n.134+214G>T)
1g.146019484C=CA1198821393HJVc.348G= (p.Gln116=)
c.-22+214G= (n.-22+214G=)
c.9G= (p.Gln3=)
c.-21-784G= (n.-21-784G=)
c.134+214G= (n.134+214G=)
1g.146019484C>GCA342142081HJVc.348G>C (p.Gln116His)
c.-22+214G>C (n.-22+214G>C)
c.9G>C (p.Gln3His)
c.-21-784G>C (n.-21-784G>C)
c.134+214G>C (n.134+214G>C)
 dbSNP
1g.146019484C>TCA420602822HJVc.348G>A (p.Gln116=)
c.-22+214G>A (n.-22+214G>A)
c.9G>A (p.Gln3=)
c.-21-784G>A (n.-21-784G>A)
c.134+214G>A (n.134+214G>A)
1g.146019485T>ACA342142085HJVc.347A>T (p.Gln116Leu)
c.-22+213A>T (n.-22+213A>T)
c.8A>T (p.Gln3Leu)
c.-21-785A>T (n.-21-785A>T)
c.134+213A>T (n.134+213A>T)
1g.146019485T>CCA342142089HJVc.347A>G (p.Gln116Arg)
c.-22+213A>G (n.-22+213A>G)
c.8A>G (p.Gln3Arg)
c.-21-785A>G (n.-21-785A>G)
c.134+213A>G (n.134+213A>G)
 gnomAD v4
1g.146019485T>GCA342142091HJVc.347A>C (p.Gln116Pro)
c.-22+213A>C (n.-22+213A>C)
c.8A>C (p.Gln3Pro)
c.-21-785A>C (n.-21-785A>C)
c.134+213A>C (n.134+213A>C)
 gnomAD v4
1g.146019486G>ACA342142094HJVc.346C>T (p.Gln116Ter)
c.-22+212C>T (n.-22+212C>T)
c.7C>T (p.Gln3Ter)
c.-21-786C>T (n.-21-786C>T)
c.134+212C>T (n.134+212C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019486G>CCA342142096HJVc.346C>G (p.Gln116Glu)
c.-22+212C>G (n.-22+212C>G)
c.7C>G (p.Gln3Glu)
c.-21-786C>G (n.-21-786C>G)
c.134+212C>G (n.134+212C>G)
 gnomAD v4
1g.146019486G=CA1198821394HJVc.346C= (p.Gln116=)
c.-22+212C= (n.-22+212C=)
c.7C= (p.Gln3=)
c.-21-786C= (n.-21-786C=)
c.134+212C= (n.134+212C=)
1g.146019486G>TCA342142104HJVc.346C>A (p.Gln116Lys)
c.-22+212C>A (n.-22+212C>A)
c.7C>A (p.Gln3Lys)
c.-21-786C>A (n.-21-786C>A)
c.134+212C>A (n.134+212C>A)
1g.146019487G>ACA1053793HJVc.345C>T (p.Ile115=)
c.-22+211C>T (n.-22+211C>T)
c.6C>T (p.Ile2=)
c.-21-787C>T (n.-21-787C>T)
c.134+211C>T (n.134+211C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019487G>CCA342142112HJVc.345C>G (p.Ile115Met)
c.-22+211C>G (n.-22+211C>G)
c.6C>G (p.Ile2Met)
c.-21-787C>G (n.-21-787C>G)
c.134+211C>G (n.134+211C>G)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.146019487G=CA1141875814HJVc.345C= (p.Ile115=)
c.-22+211C= (n.-22+211C=)
c.6C= (p.Ile2=)
c.-21-787C= (n.-21-787C=)
c.134+211C= (n.134+211C=)
1g.146019487G>TCA342142107HJVc.345C>A (p.Ile115=)
c.-22+211C>A (n.-22+211C>A)
c.6C>A (p.Ile2=)
c.-21-787C>A (n.-21-787C>A)
c.134+211C>A (n.134+211C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019488A=CA1198821395HJVc.344T= (p.Ile115=)
c.-22+210T= (n.-22+210T=)
c.5T= (p.Ile2=)
c.-21-788T= (n.-21-788T=)
c.134+210T= (n.134+210T=)
1g.146019488A>CCA342142116HJVc.344T>G (p.Ile115Ser)
c.-22+210T>G (n.-22+210T>G)
c.5T>G (p.Ile2Ser)
c.-21-788T>G (n.-21-788T>G)
c.134+210T>G (n.134+210T>G)
1g.146019488A>GCA342142126HJVc.344T>C (p.Ile115Thr)
c.-22+210T>C (n.-22+210T>C)
c.5T>C (p.Ile2Thr)
c.-21-788T>C (n.-21-788T>C)
c.134+210T>C (n.134+210T>C)
1g.146019488A>TCA342142131HJVc.344T>A (p.Ile115Asn)
c.-22+210T>A (n.-22+210T>A)
c.5T>A (p.Ile2Asn)
c.-21-788T>A (n.-21-788T>A)
c.134+210T>A (n.134+210T>A)
 dbSNP
1g.146019489T>ACA342142149HJVc.343A>T (p.Ile115Phe)
c.-22+209A>T (n.-22+209A>T)
c.4A>T (p.Ile2Phe)
c.-21-789A>T (n.-21-789A>T)
c.134+209A>T (n.134+209A>T)
 gnomAD v4
1g.146019489T>CCA342142152HJVc.343A>G (p.Ile115Val)
c.-22+209A>G (n.-22+209A>G)
c.4A>G (p.Ile2Val)
c.-21-789A>G (n.-21-789A>G)
c.134+209A>G (n.134+209A>G)
1g.146019489T>GCA342142160HJVc.343A>C (p.Ile115Leu)
c.-22+209A>C (n.-22+209A>C)
c.4A>C (p.Ile2Leu)
c.-21-789A>C (n.-21-789A>C)
c.134+209A>C (n.134+209A>C)
 COSMIC
1g.146019490C>ACA342142166HJVc.342G>T (p.Met114Ile)
c.-22+208G>T (n.-22+208G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-21-790G>T (n.-21-790G>T)
c.134+208G>T (n.134+208G>T)
 COSMIC
1g.146019490C>GCA342142178HJVc.342G>C (p.Met114Ile)
c.-22+208G>C (n.-22+208G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-21-790G>C (n.-21-790G>C)
c.134+208G>C (n.134+208G>C)
1g.146019490C>TCA342142194HJVc.342G>A (p.Met114Ile)
c.-22+208G>A (n.-22+208G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-21-790G>A (n.-21-790G>A)
c.134+208G>A (n.134+208G>A)
1g.146019491A=CA1198821396HJVc.341T= (p.Met114=)
c.-22+207T= (n.-22+207T=)
c.2T= (p.Met1=)
c.-21-791T= (n.-21-791T=)
c.134+207T= (n.134+207T=)
1g.146019491A>CCA342142210HJVc.341T>G (p.Met114Arg)
c.-22+207T>G (n.-22+207T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-21-791T>G (n.-21-791T>G)
c.134+207T>G (n.134+207T>G)
1g.146019491A>GCA342142229HJVc.341T>C (p.Met114Thr)
c.-22+207T>C (n.-22+207T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-21-791T>C (n.-21-791T>C)
c.134+207T>C (n.134+207T>C)
1g.146019491A>TCA342142236HJVc.341T>A (p.Met114Lys)
c.-22+207T>A (n.-22+207T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-21-791T>A (n.-21-791T>A)
c.134+207T>A (n.134+207T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019492T>ACA342142242HJVc.340A>T (p.Met114Leu)
c.-22+206A>T (n.-22+206A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-21-792A>T (n.-21-792A>T)
c.134+206A>T (n.134+206A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019492T>CCA342142259HJVc.340A>G (p.Met114Val)
c.-22+206A>G (n.-22+206A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-21-792A>G (n.-21-792A>G)
c.134+206A>G (n.134+206A>G)
1g.146019492T>GCA342142239HJVc.340A>C (p.Met114Leu)
c.-22+206A>C (n.-22+206A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-21-792A>C (n.-21-792A>C)
c.134+206A>C (n.134+206A>C)
1g.146019492T=CA1198821397HJVc.340A= (p.Met114=)
c.-22+206A= (n.-22+206A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.-21-792A= (n.-21-792A=)
c.134+206A= (n.134+206A=)
1g.146019493C>ACA420602830HJVc.339G>T (p.Leu113=)
c.-22+205G>T (n.-22+205G>T)
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.-21-793G>T (n.-21-793G>T)
c.134+205G>T (n.134+205G>T)
1g.146019493C=CA1198821398HJVc.339G= (p.Leu113=)
c.-22+205G= (n.-22+205G=)
c.-1G= (n.-1G=)
c.-21-793G= (n.-21-793G=)
c.134+205G= (n.134+205G=)
1g.146019493C>GCA420602829HJVc.339G>C (p.Leu113=)
c.-22+205G>C (n.-22+205G>C)
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.-21-793G>C (n.-21-793G>C)
c.134+205G>C (n.134+205G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019493C>TCA29825030HJVc.339G>A (p.Leu113=)
c.-22+205G>A (n.-22+205G>A)
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.-21-793G>A (n.-21-793G>A)
c.134+205G>A (n.134+205G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019494A>CCA342142263HJVc.338T>G (p.Leu113Arg)
c.-22+204T>G (n.-22+204T>G)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.-21-794T>G (n.-21-794T>G)
c.134+204T>G (n.134+204T>G)
 gnomAD v4
1g.146019494A>GCA342142271HJVc.338T>C (p.Leu113Pro)
c.-22+204T>C (n.-22+204T>C)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.-21-794T>C (n.-21-794T>C)
c.134+204T>C (n.134+204T>C)
1g.146019494A>TCA342142278HJVc.338T>A (p.Leu113Gln)
c.-22+204T>A (n.-22+204T>A)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.-21-794T>A (n.-21-794T>A)
c.134+204T>A (n.134+204T>A)
1g.146019495G>ACA420602831HJVc.337C>T (p.Leu113=)
c.-22+203C>T (n.-22+203C>T)
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.-21-795C>T (n.-21-795C>T)
c.134+203C>T (n.134+203C>T)
1g.146019495G>CCA342142284HJVc.337C>G (p.Leu113Val)
c.-22+203C>G (n.-22+203C>G)
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.-21-795C>G (n.-21-795C>G)
c.134+203C>G (n.134+203C>G)
1g.146019495G>TCA342142292HJVc.337C>A (p.Leu113Met)
c.-22+203C>A (n.-22+203C>A)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.-21-795C>A (n.-21-795C>A)
c.134+203C>A (n.134+203C>A)
1g.146019496G>ACA420602832HJVc.336C>T (p.Asp112=)
c.-22+202C>T (n.-22+202C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-21-796C>T (n.-21-796C>T)
c.134+202C>T (n.134+202C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019496G>CCA342142310HJVc.336C>G (p.Asp112Glu)
c.-22+202C>G (n.-22+202C>G)
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.-21-796C>G (n.-21-796C>G)
c.134+202C>G (n.134+202C>G)
1g.146019496G=CA1143746685HJVc.336C= (p.Asp112=)
c.-22+202C= (n.-22+202C=)
c.-4C= (n.-4C=)
c.-21-796C= (n.-21-796C=)
c.134+202C= (n.134+202C=)
1g.146019496G>TCA342142302HJVc.336C>A (p.Asp112Glu)
c.-22+202C>A (n.-22+202C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-21-796C>A (n.-21-796C>A)
c.134+202C>A (n.134+202C>A)
1g.146019497T>ACA342142323HJVc.335A>T (p.Asp112Val)
c.-22+201A>T (n.-22+201A>T)
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.-21-797A>T (n.-21-797A>T)
c.134+201A>T (n.134+201A>T)
1g.146019497T>CCA342142330HJVc.335A>G (p.Asp112Gly)
c.-22+201A>G (n.-22+201A>G)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.-21-797A>G (n.-21-797A>G)
c.134+201A>G (n.134+201A>G)
1g.146019497T>GCA342142333HJVc.335A>C (p.Asp112Ala)
c.-22+201A>C (n.-22+201A>C)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.-21-797A>C (n.-21-797A>C)
c.134+201A>C (n.134+201A>C)
1g.146019498C>ACA342142335HJVc.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.-22+200G>T (n.-22+200G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-21-798G>T (n.-21-798G>T)
c.134+200G>T (n.134+200G>T)
 COSMIC
1g.146019498C>GCA342142338HJVc.334G>C (p.Asp112His)
c.-22+200G>C (n.-22+200G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.-21-798G>C (n.-21-798G>C)
c.134+200G>C (n.134+200G>C)
1g.146019498C>TCA342142340HJVc.334G>A (p.Asp112Asn)
c.-22+200G>A (n.-22+200G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-21-798G>A (n.-21-798G>A)
c.134+200G>A (n.134+200G>A)
1g.146019499T>ACA29825031HJVc.333A>T (p.Glu111Asp)
c.-22+199A>T (n.-22+199A>T)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.-21-799A>T (n.-21-799A>T)
c.134+199A>T (n.134+199A>T)
1g.146019499T>CCA29825035HJVc.333A>G (p.Glu111=)
c.-22+199A>G (n.-22+199A>G)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.-21-799A>G (n.-21-799A>G)
c.134+199A>G (n.134+199A>G)
 gnomAD v4
1g.146019499T>GCA1053792HJVc.333A>C (p.Glu111Asp)
c.-22+199A>C (n.-22+199A>C)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.-21-799A>C (n.-21-799A>C)
c.134+199A>C (n.134+199A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019499T=CA1198821399HJVc.333A= (p.Glu111=)
c.-22+199A= (n.-22+199A=)
c.-7A= (n.-7A=)
c.-21-799A= (n.-21-799A=)
c.134+199A= (n.134+199A=)
1g.146019500T>ACA342142352HJVc.332A>T (p.Glu111Val)
c.-22+198A>T (n.-22+198A>T)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.-21-800A>T (n.-21-800A>T)
c.134+198A>T (n.134+198A>T)
1g.146019500T>CCA342142362HJVc.332A>G (p.Glu111Gly)
c.-22+198A>G (n.-22+198A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.-21-800A>G (n.-21-800A>G)
c.134+198A>G (n.134+198A>G)
1g.146019500T>GCA342142357HJVc.332A>C (p.Glu111Ala)
c.-22+198A>C (n.-22+198A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.-21-800A>C (n.-21-800A>C)
c.134+198A>C (n.134+198A>C)
1g.146019501C>ACA342142366HJVc.331G>T (p.Glu111Ter)
c.-22+197G>T (n.-22+197G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-21-801G>T (n.-21-801G>T)
c.134+197G>T (n.134+197G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019501C=CA1198821400HJVc.331G= (p.Glu111=)
c.-22+197G= (n.-22+197G=)
c.-9G= (n.-9G=)
c.-21-801G= (n.-21-801G=)
c.134+197G= (n.134+197G=)
1g.146019501C>GCA342142372HJVc.331G>C (p.Glu111Gln)
c.-22+197G>C (n.-22+197G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.-21-801G>C (n.-21-801G>C)
c.134+197G>C (n.134+197G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019501C>TCA342142378HJVc.331G>A (p.Glu111Lys)
c.-22+197G>A (n.-22+197G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-21-801G>A (n.-21-801G>A)
c.134+197G>A (n.134+197G>A)
 gnomAD v4
1g.146019502G>ACA420602837HJVc.330C>T (p.Ile110=)
c.-22+196C>T (n.-22+196C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-21-802C>T (n.-21-802C>T)
c.134+196C>T (n.134+196C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.146019502G>CCA1053791HJVc.330C>G (p.Ile110Met)
c.-22+196C>G (n.-22+196C>G)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-21-802C>G (n.-21-802C>G)
c.134+196C>G (n.134+196C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019502G=CA1198821401HJVc.330C= (p.Ile110=)
c.-22+196C= (n.-22+196C=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.-21-802C= (n.-21-802C=)
c.134+196C= (n.134+196C=)
1g.146019502G>TCA420602836HJVc.330C>A (p.Ile110=)
c.-22+196C>A (n.-22+196C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-21-802C>A (n.-21-802C>A)
c.134+196C>A (n.134+196C>A)
 gnomAD v4
1g.146019503A>CCA342142391HJVc.329T>G (p.Ile110Ser)
c.-22+195T>G (n.-22+195T>G)
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.-21-803T>G (n.-21-803T>G)
c.134+195T>G (n.134+195T>G)
1g.146019503A>GCA342142393HJVc.329T>C (p.Ile110Thr)
c.-22+195T>C (n.-22+195T>C)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.-21-803T>C (n.-21-803T>C)
c.134+195T>C (n.134+195T>C)
1g.146019503A>TCA342142402HJVc.329T>A (p.Ile110Asn)
c.-22+195T>A (n.-22+195T>A)
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.-21-803T>A (n.-21-803T>A)
c.134+195T>A (n.134+195T>A)

Number of alleles fetched