Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.146018693A=CA1140886751HJVc.665T= (p.Ile222=)
c.-14T= (n.-14T=)
c.326T= (p.Ile109=)
c.142T= (p.Ser48=)
1g.146018693A>CCA342138176HJVc.665T>G (p.Ile222Ser)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.326T>G (p.Ile109Ser)
c.142T>G (p.Ser48Ala)
1g.146018693A>GCA342138178HJVc.665T>C (p.Ile222Thr)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
c.142T>C (p.Ser48Pro)
 gnomAD v4
1g.146018693A>TCA252252HJVc.665T>A (p.Ile222Asn)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
c.142T>A (p.Ser48Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146018694T>ACA342138182HJVc.664A>T (p.Ile222Phe)
c.-15A>T (n.-15A>T)
c.325A>T (p.Ile109Phe)
c.141A>T (p.Pro47=)
1g.146018694T>CCA342138183HJVc.664A>G (p.Ile222Val)
c.-15A>G (n.-15A>G)
c.325A>G (p.Ile109Val)
c.141A>G (p.Pro47=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146018694T>GCA342138184HJVc.664A>C (p.Ile222Leu)
c.-15A>C (n.-15A>C)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
c.141A>C (p.Pro47=)
 gnomAD v4
1g.146018694T=CA1198821062HJVc.664A= (p.Ile222=)
c.-15A= (n.-15A=)
c.325A= (p.Ile109=)
c.141A= (p.Pro47=)
1g.146018695G>ACA420603573HJVc.663C>T (p.Thr221=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.324C>T (p.Thr108=)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
 gnomAD v4
1g.146018695G>CCA420603572HJVc.663C>G (p.Thr221=)
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.324C>G (p.Thr108=)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
1g.146018695G>TCA420603571HJVc.663C>A (p.Thr221=)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.324C>A (p.Thr108=)
c.140C>A (p.Pro47Gln)
 ClinVar
1g.146018696G>ACA342138187HJVc.662C>T (p.Thr221Ile)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.323C>T (p.Thr108Ile)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
 ClinVar gnomAD v4
1g.146018696G>CCA342138191HJVc.662C>G (p.Thr221Ser)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.323C>G (p.Thr108Ser)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
1g.146018696G>TCA342138192HJVc.662C>A (p.Thr221Asn)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.323C>A (p.Thr108Asn)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
 gnomAD v4
1g.146018697T>ACA342138198HJVc.661A>T (p.Thr221Ser)
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.138A>T (p.Ser46=)
 gnomAD v4
1g.146018697T>CCA342138196HJVc.661A>G (p.Thr221Ala)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.138A>G (p.Ser46=)
 gnomAD v4
1g.146018697T>GCA342138197HJVc.661A>C (p.Thr221Pro)
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.138A>C (p.Ser46=)
 gnomAD v4
1g.146018698G>ACA420603579HJVc.660C>T (p.Leu220=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.321C>T (p.Leu107=)
c.137C>T (p.Ser46Leu)
1g.146018698G>CCA420603578HJVc.660C>G (p.Leu220=)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.321C>G (p.Leu107=)
c.137C>G (p.Ser46Ter)
1g.146018698G>TCA420603580HJVc.660C>A (p.Leu220=)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.321C>A (p.Leu107=)
c.137C>A (p.Ser46Ter)
1g.146018699A>CCA342138200HJVc.659T>G (p.Leu220Arg)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
1g.146018699A>GCA342138202HJVc.659T>C (p.Leu220Pro)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
1g.146018699A>TCA342138205HJVc.659T>A (p.Leu220His)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.320T>A (p.Leu107His)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
1g.146018700G>ACA342138208HJVc.658C>T (p.Leu220Phe)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.319C>T (p.Leu107Phe)
c.135C>T (p.Asp45=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146018700G>CCA342138216HJVc.658C>G (p.Leu220Val)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.135C>G (p.Asp45Glu)
1g.146018700G=CA1198821063HJVc.658C= (p.Leu220=)
c.-21C= (n.-21C=)
c.319C= (p.Leu107=)
c.135C= (p.Asp45=)
1g.146018700G>TCA342138218HJVc.658C>A (p.Leu220Ile)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.319C>A (p.Leu107Ile)
c.135C>A (p.Asp45Glu)
1g.146018701C>ACA342138226HJVc.658-1G>T (n.658-1G>T)
c.-21-1G>T (n.-21-1G>T)
c.319-1G>T (n.319-1G>T)
c.135-1G>T (n.135-1G>T)
1g.146018701C=CA1198821064HJVc.658-1G= (n.658-1G=)
c.-21-1G= (n.-21-1G=)
c.319-1G= (n.319-1G=)
c.135-1G= (n.135-1G=)
1g.146018701C>GCA342138228HJVc.658-1G>C (n.658-1G>C)
c.-21-1G>C (n.-21-1G>C)
c.319-1G>C (n.319-1G>C)
c.135-1G>C (n.135-1G>C)
 dbSNP
1g.146018701C>TCA342138234HJVc.658-1G>A (n.658-1G>A)
c.-21-1G>A (n.-21-1G>A)
c.319-1G>A (n.319-1G>A)
c.135-1G>A (n.135-1G>A)
 gnomAD v4
1g.146018701_146018702insGCA2647575483HJVc.658-2_658-1insC (n.658-2_658-1insC)
c.-21-2_-21-1insC (n.-21-2_-21-1insC)
c.319-2_319-1insC (n.319-2_319-1insC)
c.135-2_135-1insC (n.135-2_135-1insC)
 gnomAD v4
1g.146018702T>ACA342138240HJVc.658-2A>T (n.658-2A>T)
c.-21-2A>T (n.-21-2A>T)
c.319-2A>T (n.319-2A>T)
c.135-2A>T (n.135-2A>T)
1g.146018702T>CCA342138243HJVc.658-2A>G (n.658-2A>G)
c.-21-2A>G (n.-21-2A>G)
c.319-2A>G (n.319-2A>G)
c.135-2A>G (n.135-2A>G)
1g.146018702T>GCA342138247HJVc.658-2A>C (n.658-2A>C)
c.-21-2A>C (n.-21-2A>C)
c.319-2A>C (n.319-2A>C)
c.135-2A>C (n.135-2A>C)
1g.146018702_146018703insTCCGGCA2647575484HJVc.658-3_658-2insCCGGA (n.658-3_658-2insCCGGA)
c.-21-3_-21-2insCCGGA (n.-21-3_-21-2insCCGGA)
c.319-3_319-2insCCGGA (n.319-3_319-2insCCGGA)
c.135-3_135-2insCCGGA (n.135-3_135-2insCCGGA)
 gnomAD v4
1g.146018705G>ACA2739275233HJVc.658-5C>T (n.658-5C>T)
c.-21-5C>T (n.-21-5C>T)
c.319-5C>T (n.319-5C>T)
c.135-5C>T (n.135-5C>T)
 ClinVar
1g.146018705_146018711delCA2647575485HJVc.658-11_658-5del (n.658-11_658-5del)
c.-21-11_-21-5del (n.-21-11_-21-5del)
c.319-11_319-5del (n.319-11_319-5del)
c.135-11_135-5del (n.135-11_135-5del)
 gnomAD v4
1g.146018705_146018706insGCGGTCA2647575486HJVc.658-6_658-5insACCGC (n.658-6_658-5insACCGC)
c.-21-6_-21-5insACCGC (n.-21-6_-21-5insACCGC)
c.319-6_319-5insACCGC (n.319-6_319-5insACCGC)
c.135-6_135-5insACCGC (n.135-6_135-5insACCGC)
 gnomAD v4
1g.146018706A>CCA2647575488HJVc.658-6T>G (n.658-6T>G)
c.-21-6T>G (n.-21-6T>G)
c.319-6T>G (n.319-6T>G)
c.135-6T>G (n.135-6T>G)
 gnomAD v4
1g.146018707G>ACA1198821066HJVc.658-7C>T (n.658-7C>T)
c.-21-7C>T (n.-21-7C>T)
c.319-7C>T (n.319-7C>T)
c.135-7C>T (n.135-7C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.146018707G=CA1198821065HJVc.658-7C= (n.658-7C=)
c.-21-7C= (n.-21-7C=)
c.319-7C= (n.319-7C=)
c.135-7C= (n.135-7C=)
1g.146018707_146018708insCGTTGGCCCCCAACGCCATGGGCA2647575489HJVc.658-7_658-6insCCATGGCGTTGGGGGCCAACGC (n.658-7_658-6insCCATGGCGTTGGGGGCCAACGC)
c.-21-7_-21-6insCCATGGCGTTGGGGGCCAACGC (n.-21-7_-21-6insCCATGGCGTTGGGGGCCAACGC)
c.319-7_319-6insCCATGGCGTTGGGGGCCAACGC (n.319-7_319-6insCCATGGCGTTGGGGGCCAACGC)
c.135-7_135-6insCCATGGCGTTGGGGGCCAACGC (n.135-7_135-6insCCATGGCGTTGGGGGCCAACGC)
 gnomAD v4
1g.146018709A=CA1198821067HJVc.658-9T= (n.658-9T=)
c.-21-9T= (n.-21-9T=)
c.319-9T= (n.319-9T=)
c.135-9T= (n.135-9T=)
1g.146018709A>GCA1198821068HJVc.658-9T>C (n.658-9T>C)
c.-21-9T>C (n.-21-9T>C)
c.319-9T>C (n.319-9T>C)
c.135-9T>C (n.135-9T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146018710C=CA1198821069HJVc.658-10G= (n.658-10G=)
c.-21-10G= (n.-21-10G=)
c.319-10G= (n.319-10G=)
c.135-10G= (n.135-10G=)
1g.146018710C>TCA526253972HJVc.658-10G>A (n.658-10G>A)
c.-21-10G>A (n.-21-10G>A)
c.319-10G>A (n.319-10G>A)
c.135-10G>A (n.135-10G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146018710_146018712delinsCAACA1198821070HJVc.658-12_658-10delinsTTG (n.658-12_658-10delinsTTG)
c.-21-12_-21-10delinsTTG (n.-21-12_-21-10delinsTTG)
c.319-12_319-10delinsTTG (n.319-12_319-10delinsTTG)
c.135-12_135-10delinsTTG (n.135-12_135-10delinsTTG)
1g.146018711_146018712delCA1198821071HJVc.658-12_658-11del (n.658-12_658-11del)
c.-21-12_-21-11del (n.-21-12_-21-11del)
c.319-12_319-11del (n.319-12_319-11del)
c.135-12_135-11del (n.135-12_135-11del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146018712A=CA1198821072HJVc.658-12T= (n.658-12T=)
c.-21-12T= (n.-21-12T=)
c.319-12T= (n.319-12T=)
c.135-12T= (n.135-12T=)
1g.146018712A>GCA1198821073HJVc.658-12T>C (n.658-12T>C)
c.-21-12T>C (n.-21-12T>C)
c.319-12T>C (n.319-12T>C)
c.135-12T>C (n.135-12T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.146018713G>CCA2697554508HJVc.658-13C>G (n.658-13C>G)
c.-21-13C>G (n.-21-13C>G)
c.319-13C>G (n.319-13C>G)
c.135-13C>G (n.135-13C>G)
 ClinVar
1g.146018714A>CCA2739275234HJVc.658-14T>G (n.658-14T>G)
c.-21-14T>G (n.-21-14T>G)
c.319-14T>G (n.319-14T>G)
c.135-14T>G (n.135-14T>G)
 ClinVar
1g.146018714_146018715insTCTCCA2647575490HJVc.658-15_658-14insGAGA (n.658-15_658-14insGAGA)
c.-21-15_-21-14insGAGA (n.-21-15_-21-14insGAGA)
c.319-15_319-14insGAGA (n.319-15_319-14insGAGA)
c.135-15_135-14insGAGA (n.135-15_135-14insGAGA)
 gnomAD v4
1g.146018715G>ACA2647575491HJVc.658-15C>T (n.658-15C>T)
c.-21-15C>T (n.-21-15C>T)
c.319-15C>T (n.319-15C>T)
c.135-15C>T (n.135-15C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.146018715G>CCA2647575492HJVc.658-15C>G (n.658-15C>G)
c.-21-15C>G (n.-21-15C>G)
c.319-15C>G (n.319-15C>G)
c.135-15C>G (n.135-15C>G)
 gnomAD v4
1g.146018716G>ACA1053880HJVc.658-16C>T (n.658-16C>T)
c.-21-16C>T (n.-21-16C>T)
c.319-16C>T (n.319-16C>T)
c.135-16C>T (n.135-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146018716G>CCA342138255HJVc.658-16C>G (n.658-16C>G)
c.-21-16C>G (n.-21-16C>G)
c.319-16C>G (n.319-16C>G)
c.135-16C>G (n.135-16C>G)
1g.146018716G=CA1143859309HJVc.658-16C= (n.658-16C=)
c.-21-16C= (n.-21-16C=)
c.319-16C= (n.319-16C=)
c.135-16C= (n.135-16C=)
1g.146018716G>TCA342138252HJVc.658-16C>A (n.658-16C>A)
c.-21-16C>A (n.-21-16C>A)
c.319-16C>A (n.319-16C>A)
c.135-16C>A (n.135-16C>A)
1g.146018716_146018717insTGGTCCA2647575493HJVc.658-17_658-16insGACCA (n.658-17_658-16insGACCA)
c.-21-17_-21-16insGACCA (n.-21-17_-21-16insGACCA)
c.319-17_319-16insGACCA (n.319-17_319-16insGACCA)
c.135-17_135-16insGACCA (n.135-17_135-16insGACCA)
 gnomAD v4
1g.146018717G>ACA2647575494HJVc.658-17C>T (n.658-17C>T)
c.-21-17C>T (n.-21-17C>T)
c.319-17C>T (n.319-17C>T)
c.135-17C>T (n.135-17C>T)
 gnomAD v4
1g.146018718_146018721delCA2647575495HJVc.658-21_658-18del (n.658-21_658-18del)
c.-21-21_-21-18del (n.-21-21_-21-18del)
c.319-21_319-18del (n.319-21_319-18del)
c.135-21_135-18del (n.135-21_135-18del)
 gnomAD v4
1g.146018720A>GCA2647575496HJVc.658-20T>C (n.658-20T>C)
c.-21-20T>C (n.-21-20T>C)
c.319-20T>C (n.319-20T>C)
c.135-20T>C (n.135-20T>C)
 gnomAD v4
1g.146018722C>ACA29824047HJVc.658-22G>T (n.658-22G>T)
c.-21-22G>T (n.-21-22G>T)
c.319-22G>T (n.319-22G>T)
c.135-22G>T (n.135-22G>T)
1g.146018722C=CA1143545150HJVc.658-22G= (n.658-22G=)
c.-21-22G= (n.-21-22G=)
c.319-22G= (n.319-22G=)
c.135-22G= (n.135-22G=)
1g.146018722C>GCA29824051HJVc.658-22G>C (n.658-22G>C)
c.-21-22G>C (n.-21-22G>C)
c.319-22G>C (n.319-22G>C)
c.135-22G>C (n.135-22G>C)
1g.146018722C>TCA1053879HJVc.658-22G>A (n.658-22G>A)
c.-21-22G>A (n.-21-22G>A)
c.319-22G>A (n.319-22G>A)
c.135-22G>A (n.135-22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146018723A>CCA2647575499HJVc.658-23T>G (n.658-23T>G)
c.-21-23T>G (n.-21-23T>G)
c.319-23T>G (n.319-23T>G)
c.135-23T>G (n.135-23T>G)
 gnomAD v4
1g.146018723A>TCA2574047894HJVc.658-23T>A (n.658-23T>A)
c.-21-23T>A (n.-21-23T>A)
c.319-23T>A (n.319-23T>A)
c.135-23T>A (n.135-23T>A)
 gnomAD v4
1g.146018724G>ACA1198821075HJVc.658-24C>T (n.658-24C>T)
c.-21-24C>T (n.-21-24C>T)
c.319-24C>T (n.319-24C>T)
c.135-24C>T (n.135-24C>T)
 dbSNP
1g.146018724G=CA1198821074HJVc.658-24C= (n.658-24C=)
c.-21-24C= (n.-21-24C=)
c.319-24C= (n.319-24C=)
c.135-24C= (n.135-24C=)
1g.146018725_146018726insACA2647575501HJVc.658-26_658-25insT (n.658-26_658-25insT)
c.-21-26_-21-25insT (n.-21-26_-21-25insT)
c.319-26_319-25insT (n.319-26_319-25insT)
c.135-26_135-25insT (n.135-26_135-25insT)
 gnomAD v4
1g.146018727C>ACA2647575502HJVc.658-27G>T (n.658-27G>T)
c.-21-27G>T (n.-21-27G>T)
c.319-27G>T (n.319-27G>T)
c.135-27G>T (n.135-27G>T)
 gnomAD v4
1g.146018732_146018737delCA2647575503HJVc.658-35_658-30del (n.658-35_658-30del)
c.-21-35_-21-30del (n.-21-35_-21-30del)
c.319-35_319-30del (n.319-35_319-30del)
c.135-35_135-30del (n.135-35_135-30del)
 gnomAD v4
1g.146018731T>ACA29824052HJVc.658-31A>T (n.658-31A>T)
c.-21-31A>T (n.-21-31A>T)
c.319-31A>T (n.319-31A>T)
c.135-31A>T (n.135-31A>T)
 gnomAD v4
1g.146018731T>CCA1053878HJVc.658-31A>G (n.658-31A>G)
c.-21-31A>G (n.-21-31A>G)
c.319-31A>G (n.319-31A>G)
c.135-31A>G (n.135-31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146018731T>GCA29824055HJVc.658-31A>C (n.658-31A>C)
c.-21-31A>C (n.-21-31A>C)
c.319-31A>C (n.319-31A>C)
c.135-31A>C (n.135-31A>C)
1g.146018731T=CA1144030251HJVc.658-31A= (n.658-31A=)
c.-21-31A= (n.-21-31A=)
c.319-31A= (n.319-31A=)
c.135-31A= (n.135-31A=)
1g.146018733G>ACA2574047895HJVc.658-33C>T (n.658-33C>T)
c.-21-33C>T (n.-21-33C>T)
c.319-33C>T (n.319-33C>T)
c.135-33C>T (n.135-33C>T)
1g.146018733G>CCA526253973HJVc.658-33C>G (n.658-33C>G)
c.-21-33C>G (n.-21-33C>G)
c.319-33C>G (n.319-33C>G)
c.135-33C>G (n.135-33C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146018733G=CA1198821076HJVc.658-33C= (n.658-33C=)
c.-21-33C= (n.-21-33C=)
c.319-33C= (n.319-33C=)
c.135-33C= (n.135-33C=)
1g.146018733G>TCA2647575505HJVc.658-33C>A (n.658-33C>A)
c.-21-33C>A (n.-21-33C>A)
c.319-33C>A (n.319-33C>A)
c.135-33C>A (n.135-33C>A)
 gnomAD v4
1g.146018735delCA2647575506HJVc.658-33del (n.658-33del)
c.-21-33del (n.-21-33del)
c.319-33del (n.319-33del)
c.135-33del (n.135-33del)
 gnomAD v4
1g.146018734G>TCA2647575507HJVc.658-34C>A (n.658-34C>A)
c.-21-34C>A (n.-21-34C>A)
c.319-34C>A (n.319-34C>A)
c.135-34C>A (n.135-34C>A)
 gnomAD v4
1g.146018735G=CA1198821078HJVc.658-35C= (n.658-35C=)
c.-21-35C= (n.-21-35C=)
c.319-35C= (n.319-35C=)
c.135-35C= (n.135-35C=)
1g.146018735G>TCA1198821077HJVc.658-35C>A (n.658-35C>A)
c.-21-35C>A (n.-21-35C>A)
c.319-35C>A (n.319-35C>A)
c.135-35C>A (n.135-35C>A)
 dbSNP
1g.146018736_146018737insAAAAAACA2647575508HJVc.658-37_658-36insTTTTTT (n.658-37_658-36insTTTTTT)
c.-21-37_-21-36insTTTTTT (n.-21-37_-21-36insTTTTTT)
c.319-37_319-36insTTTTTT (n.319-37_319-36insTTTTTT)
c.135-37_135-36insTTTTTT (n.135-37_135-36insTTTTTT)
 gnomAD v4
1g.146018738C>ACA2647575509HJVc.658-38G>T (n.658-38G>T)
c.-21-38G>T (n.-21-38G>T)
c.319-38G>T (n.319-38G>T)
c.135-38G>T (n.135-38G>T)
 gnomAD v4
1g.146018741T>CCA2647575510HJVc.658-41A>G (n.658-41A>G)
c.-21-41A>G (n.-21-41A>G)
c.319-41A>G (n.319-41A>G)
c.135-41A>G (n.135-41A>G)
 gnomAD v4
1g.146018742G>ACA29824066HJVc.658-42C>T (n.658-42C>T)
c.-21-42C>T (n.-21-42C>T)
c.319-42C>T (n.319-42C>T)
c.135-42C>T (n.135-42C>T)
1g.146018742G>CCA29824069HJVc.658-42C>G (n.658-42C>G)
c.-21-42C>G (n.-21-42C>G)
c.319-42C>G (n.319-42C>G)
c.135-42C>G (n.135-42C>G)
1g.146018742G=CA1198821079HJVc.658-42C= (n.658-42C=)
c.-21-42C= (n.-21-42C=)
c.319-42C= (n.319-42C=)
c.135-42C= (n.135-42C=)
1g.146018742G>TCA420603583HJVc.658-42C>A (n.658-42C>A)
c.-21-42C>A (n.-21-42C>A)
c.319-42C>A (n.319-42C>A)
c.135-42C>A (n.135-42C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146018744A=CA1198821080HJVc.658-44T= (n.658-44T=)
c.-21-44T= (n.-21-44T=)
c.319-44T= (n.319-44T=)
c.135-44T= (n.135-44T=)
1g.146018744A>GCA2574047896HJVc.658-44T>C (n.658-44T>C)
c.-21-44T>C (n.-21-44T>C)
c.319-44T>C (n.319-44T>C)
c.135-44T>C (n.135-44T>C)
1g.146018744A>TCA1053877HJVc.658-44T>A (n.658-44T>A)
c.-21-44T>A (n.-21-44T>A)
c.319-44T>A (n.319-44T>A)
c.135-44T>A (n.135-44T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146018745T>CCA2647575512HJVc.658-45A>G (n.658-45A>G)
c.-21-45A>G (n.-21-45A>G)
c.319-45A>G (n.319-45A>G)
c.135-45A>G (n.135-45A>G)
 gnomAD v4
1g.146018746C>ACA2647575513HJVc.658-46G>T (n.658-46G>T)
c.-21-46G>T (n.-21-46G>T)
c.319-46G>T (n.319-46G>T)
c.135-46G>T (n.135-46G>T)
 gnomAD v4
1g.146018748T>ACA1053876HJVc.658-48A>T (n.658-48A>T)
c.-21-48A>T (n.-21-48A>T)
c.319-48A>T (n.319-48A>T)
c.135-48A>T (n.135-48A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.146018748T=CA1198821081HJVc.658-48A= (n.658-48A=)
c.-21-48A= (n.-21-48A=)
c.319-48A= (n.319-48A=)
c.135-48A= (n.135-48A=)
1g.146018748_146018749delinsTCCA1198821082HJVc.658-49_658-48delinsGA (n.658-49_658-48delinsGA)
c.-21-49_-21-48delinsGA (n.-21-49_-21-48delinsGA)
c.319-49_319-48delinsGA (n.319-49_319-48delinsGA)
c.135-49_135-48delinsGA (n.135-49_135-48delinsGA)
1g.146018749C>ACA2647575516HJVc.658-49G>T (n.658-49G>T)
c.-21-49G>T (n.-21-49G>T)
c.319-49G>T (n.319-49G>T)
c.135-49G>T (n.135-49G>T)
 gnomAD v4
1g.146018749C=CA1198821084HJVc.658-49G= (n.658-49G=)
c.-21-49G= (n.-21-49G=)
c.319-49G= (n.319-49G=)
c.135-49G= (n.135-49G=)
1g.146018749C>GCA1198821083HJVc.658-49G>C (n.658-49G>C)
c.-21-49G>C (n.-21-49G>C)
c.319-49G>C (n.319-49G>C)
c.135-49G>C (n.135-49G>C)
 dbSNP
1g.146018749C>TCA526253974HJVc.658-49G>A (n.658-49G>A)
c.-21-49G>A (n.-21-49G>A)
c.319-49G>A (n.319-49G>A)
c.135-49G>A (n.135-49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146018754dupCA2548588329HJVc.658-49dup (n.658-49dup)
c.-21-49dup (n.-21-49dup)
c.319-49dup (n.319-49dup)
c.135-49dup (n.135-49dup)
 gnomAD v4
1g.146018754delCA888580074HJVc.658-49del (n.658-49del)
c.-21-49del (n.-21-49del)
c.319-49del (n.319-49del)
c.135-49del (n.135-49del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146018753_146018754delCA2647575515HJVc.658-50_658-49del (n.658-50_658-49del)
c.-21-50_-21-49del (n.-21-50_-21-49del)
c.319-50_319-49del (n.319-50_319-49del)
c.135-50_135-49del (n.135-50_135-49del)
 gnomAD v4
1g.146018750C>ACA526253975HJVc.658-50G>T (n.658-50G>T)
c.-21-50G>T (n.-21-50G>T)
c.319-50G>T (n.319-50G>T)
c.135-50G>T (n.135-50G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146018750C=CA1198821085HJVc.658-50G= (n.658-50G=)
c.-21-50G= (n.-21-50G=)
c.319-50G= (n.319-50G=)
c.135-50G= (n.135-50G=)
1g.146018750C>TCA526253976HJVc.658-50G>A (n.658-50G>A)
c.-21-50G>A (n.-21-50G>A)
c.319-50G>A (n.319-50G>A)
c.135-50G>A (n.135-50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146018751C>ACA29824082HJVc.658-51G>T (n.658-51G>T)
c.-21-51G>T (n.-21-51G>T)
c.319-51G>T (n.319-51G>T)
c.135-51G>T (n.135-51G>T)
1g.146018751C=CA1198821086HJVc.658-51G= (n.658-51G=)
c.-21-51G= (n.-21-51G=)
c.319-51G= (n.319-51G=)
c.135-51G= (n.135-51G=)
1g.146018751C>GCA29824086HJVc.658-51G>C (n.658-51G>C)
c.-21-51G>C (n.-21-51G>C)
c.319-51G>C (n.319-51G>C)
c.135-51G>C (n.135-51G>C)
1g.146018751C>TCA1053875HJVc.658-51G>A (n.658-51G>A)
c.-21-51G>A (n.-21-51G>A)
c.319-51G>A (n.319-51G>A)
c.135-51G>A (n.135-51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146018752C>ACA2574047897HJVc.658-52G>T (n.658-52G>T)
c.-21-52G>T (n.-21-52G>T)
c.319-52G>T (n.319-52G>T)
c.135-52G>T (n.135-52G>T)
 gnomAD v4
1g.146018752C>TCA2647575517HJVc.658-52G>A (n.658-52G>A)
c.-21-52G>A (n.-21-52G>A)
c.319-52G>A (n.319-52G>A)
c.135-52G>A (n.135-52G>A)
 gnomAD v4
1g.146018753C>ACA2647575518HJVc.658-53G>T (n.658-53G>T)
c.-21-53G>T (n.-21-53G>T)
c.319-53G>T (n.319-53G>T)
c.135-53G>T (n.135-53G>T)
 gnomAD v4
1g.146018753C>GCA2647575519HJVc.658-53G>C (n.658-53G>C)
c.-21-53G>C (n.-21-53G>C)
c.319-53G>C (n.319-53G>C)
c.135-53G>C (n.135-53G>C)
 gnomAD v4
1g.146018753C>TCA2647575520HJVc.658-53G>A (n.658-53G>A)
c.-21-53G>A (n.-21-53G>A)
c.319-53G>A (n.319-53G>A)
c.135-53G>A (n.135-53G>A)
 gnomAD v4
1g.146018754C>ACA2647575521HJVc.658-54G>T (n.658-54G>T)
c.-21-54G>T (n.-21-54G>T)
c.319-54G>T (n.319-54G>T)
c.135-54G>T (n.135-54G>T)
 gnomAD v4
1g.146018755A=CA1198821087HJVc.658-55T= (n.658-55T=)
c.-21-55T= (n.-21-55T=)
c.319-55T= (n.319-55T=)
c.135-55T= (n.135-55T=)
1g.146018755A>CCA342138283HJVc.658-55T>G (n.658-55T>G)
c.-21-55T>G (n.-21-55T>G)
c.319-55T>G (n.319-55T>G)
c.135-55T>G (n.135-55T>G)
1g.146018755A>GCA420603590HJVc.658-55T>C (n.658-55T>C)
c.-21-55T>C (n.-21-55T>C)
c.319-55T>C (n.319-55T>C)
c.135-55T>C (n.135-55T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146018755A>TCA342138284HJVc.658-55T>A (n.658-55T>A)
c.-21-55T>A (n.-21-55T>A)
c.319-55T>A (n.319-55T>A)
c.135-55T>A (n.135-55T>A)
 gnomAD v4
1g.146018756A=CA1198821088HJVc.658-56T= (n.658-56T=)
c.-21-56T= (n.-21-56T=)
c.319-56T= (n.319-56T=)
c.135-56T= (n.135-56T=)
1g.146018756A>GCA29824089HJVc.658-56T>C (n.658-56T>C)
c.-21-56T>C (n.-21-56T>C)
c.319-56T>C (n.319-56T>C)
c.135-56T>C (n.135-56T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146018756A>TCA2574047898HJVc.658-56T>A (n.658-56T>A)
c.-21-56T>A (n.-21-56T>A)
c.319-56T>A (n.319-56T>A)
c.135-56T>A (n.135-56T>A)
 gnomAD v4
1g.146018757T>ACA2745933940HJVc.658-57A>T (n.658-57A>T)
c.-21-57A>T (n.-21-57A>T)
c.319-57A>T (n.319-57A>T)
c.135-57A>T (n.135-57A>T)
1g.146018758C>ACA2647575524HJVc.658-58G>T (n.658-58G>T)
c.-21-58G>T (n.-21-58G>T)
c.319-58G>T (n.319-58G>T)
c.135-58G>T (n.135-58G>T)
 gnomAD v4
1g.146018758C=CA1198821090HJVc.658-58G= (n.658-58G=)
c.-21-58G= (n.-21-58G=)
c.319-58G= (n.319-58G=)
c.135-58G= (n.135-58G=)
1g.146018758C>GCA1198821089HJVc.658-58G>C (n.658-58G>C)
c.-21-58G>C (n.-21-58G>C)
c.319-58G>C (n.319-58G>C)
c.135-58G>C (n.135-58G>C)
 dbSNP
1g.146018759A>GCA2647575526HJVc.658-59T>C (n.658-59T>C)
c.-21-59T>C (n.-21-59T>C)
c.319-59T>C (n.319-59T>C)
c.135-59T>C (n.135-59T>C)
 gnomAD v4
1g.146018760G>CCA2647575527HJVc.658-60C>G (n.658-60C>G)
c.-21-60C>G (n.-21-60C>G)
c.319-60C>G (n.319-60C>G)
c.135-60C>G (n.135-60C>G)
 gnomAD v4
1g.146018761A>TCA2647575528HJVc.658-61T>A (n.658-61T>A)
c.-21-61T>A (n.-21-61T>A)
c.319-61T>A (n.319-61T>A)
c.135-61T>A (n.135-61T>A)
 gnomAD v4
1g.146018762C>TCA2647575529HJVc.658-62G>A (n.658-62G>A)
c.-21-62G>A (n.-21-62G>A)
c.319-62G>A (n.319-62G>A)
c.135-62G>A (n.135-62G>A)
 gnomAD v4
1g.146018763C>ACA2647575530HJVc.658-63G>T (n.658-63G>T)
c.-21-63G>T (n.-21-63G>T)
c.319-63G>T (n.319-63G>T)
c.135-63G>T (n.135-63G>T)
 gnomAD v4
1g.146018763_146018764insCAACACACCCAACCA2745933941HJVc.658-63_658-62insTTGGGTGTGTTGG (n.658-63_658-62insTTGGGTGTGTTGG)
c.-21-63_-21-62insTTGGGTGTGTTGG (n.-21-63_-21-62insTTGGGTGTGTTGG)
c.319-63_319-62insTTGGGTGTGTTGG (n.319-63_319-62insTTGGGTGTGTTGG)
c.135-63_135-62insTTGGGTGTGTTGG (n.135-63_135-62insTTGGGTGTGTTGG)
1g.146018764T>ACA2745933942HJVc.658-64A>T (n.658-64A>T)
c.-21-64A>T (n.-21-64A>T)
c.319-64A>T (n.319-64A>T)
c.135-64A>T (n.135-64A>T)
1g.146018764T>CCA2574047899HJVc.658-64A>G (n.658-64A>G)
c.-21-64A>G (n.-21-64A>G)
c.319-64A>G (n.319-64A>G)
c.135-64A>G (n.135-64A>G)
 gnomAD v4
1g.146018764T>GCA2647575531HJVc.658-64A>C (n.658-64A>C)
c.-21-64A>C (n.-21-64A>C)
c.319-64A>C (n.319-64A>C)
c.135-64A>C (n.135-64A>C)
 gnomAD v4
1g.146018765C>ACA2745933943HJVc.658-65G>T (n.658-65G>T)
c.-21-65G>T (n.-21-65G>T)
c.319-65G>T (n.319-65G>T)
c.135-65G>T (n.135-65G>T)
1g.146018765C=CA1198821091HJVc.658-65G= (n.658-65G=)
c.-21-65G= (n.-21-65G=)
c.319-65G= (n.319-65G=)
c.135-65G= (n.135-65G=)
1g.146018766delCA2647575532HJVc.658-66del (n.658-66del)
c.-21-66del (n.-21-66del)
c.319-66del (n.319-66del)
c.135-66del (n.135-66del)
 gnomAD v4
1g.146018766A>CCA2647575533HJVc.658-66T>G (n.658-66T>G)
c.-21-66T>G (n.-21-66T>G)
c.319-66T>G (n.319-66T>G)
c.135-66T>G (n.135-66T>G)
 gnomAD v4
1g.146018766dupCA888580095HJVc.658-66dup (n.658-66dup)
c.-21-66dup (n.-21-66dup)
c.319-66dup (n.319-66dup)
c.135-66dup (n.135-66dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146018767T>ACA2647575534HJVc.658-67A>T (n.658-67A>T)
c.-21-67A>T (n.-21-67A>T)
c.319-67A>T (n.319-67A>T)
c.135-67A>T (n.135-67A>T)
 gnomAD v4
1g.146018767T>CCA2745933944HJVc.658-67A>G (n.658-67A>G)
c.-21-67A>G (n.-21-67A>G)
c.319-67A>G (n.319-67A>G)
c.135-67A>G (n.135-67A>G)
1g.146018768A=CA1198821092HJVc.658-68T= (n.658-68T=)
c.-21-68T= (n.-21-68T=)
c.319-68T= (n.319-68T=)
c.135-68T= (n.135-68T=)
1g.146018768A>GCA1198821093HJVc.658-68T>C (n.658-68T>C)
c.-21-68T>C (n.-21-68T>C)
c.319-68T>C (n.319-68T>C)
c.135-68T>C (n.135-68T>C)
 dbSNP
1g.146018768A>TCA2647575535HJVc.658-68T>A (n.658-68T>A)
c.-21-68T>A (n.-21-68T>A)
c.319-68T>A (n.319-68T>A)
c.135-68T>A (n.135-68T>A)
 gnomAD v4
1g.146018769C>ACA2647575536HJVc.658-69G>T (n.658-69G>T)
c.-21-69G>T (n.-21-69G>T)
c.319-69G>T (n.319-69G>T)
c.135-69G>T (n.135-69G>T)
 gnomAD v4
1g.146018769C=CA1198821094HJVc.658-69G= (n.658-69G=)
c.-21-69G= (n.-21-69G=)
c.319-69G= (n.319-69G=)
c.135-69G= (n.135-69G=)
1g.146018769C>GCA888580097HJVc.658-69G>C (n.658-69G>C)
c.-21-69G>C (n.-21-69G>C)
c.319-69G>C (n.319-69G>C)
c.135-69G>C (n.135-69G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146018770A=CA1198821095HJVc.658-70T= (n.658-70T=)
c.-21-70T= (n.-21-70T=)
c.319-70T= (n.319-70T=)
c.135-70T= (n.135-70T=)
1g.146018770A>CCA888580100HJVc.658-70T>G (n.658-70T>G)
c.-21-70T>G (n.-21-70T>G)
c.319-70T>G (n.319-70T>G)
c.135-70T>G (n.135-70T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146018770A>GCA1007113951HJVc.658-70T>C (n.658-70T>C)
c.-21-70T>C (n.-21-70T>C)
c.319-70T>C (n.319-70T>C)
c.135-70T>C (n.135-70T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146018770_146018774delinsATAGTCA1198821096HJVc.658-74_658-70delinsACTAT (n.658-74_658-70delinsACTAT)
c.-21-74_-21-70delinsACTAT (n.-21-74_-21-70delinsACTAT)
c.319-74_319-70delinsACTAT (n.319-74_319-70delinsACTAT)
c.135-74_135-70delinsACTAT (n.135-74_135-70delinsACTAT)
1g.146018771T>CCA2574047900HJVc.658-71A>G (n.658-71A>G)
c.-21-71A>G (n.-21-71A>G)
c.319-71A>G (n.319-71A>G)
c.135-71A>G (n.135-71A>G)
1g.146018774_146018777delCA526253977HJVc.658-74_658-71del (n.658-74_658-71del)
c.-21-74_-21-71del (n.-21-74_-21-71del)
c.319-74_319-71del (n.319-74_319-71del)
c.135-74_135-71del (n.135-74_135-71del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146018772A=CA1198821097HJVc.658-72T= (n.658-72T=)
c.-21-72T= (n.-21-72T=)
c.319-72T= (n.319-72T=)
c.135-72T= (n.135-72T=)
1g.146018772A>GCA888580101HJVc.658-72T>C (n.658-72T>C)
c.-21-72T>C (n.-21-72T>C)
c.319-72T>C (n.319-72T>C)
c.135-72T>C (n.135-72T>C)
 dbSNP
1g.146018772A>TCA2647575539HJVc.658-72T>A (n.658-72T>A)
c.-21-72T>A (n.-21-72T>A)
c.319-72T>A (n.319-72T>A)
c.135-72T>A (n.135-72T>A)
 gnomAD v4
1g.146018772_146018773insTCA2647575540HJVc.658-73_658-72insA (n.658-73_658-72insA)
c.-21-73_-21-72insA (n.-21-73_-21-72insA)
c.319-73_319-72insA (n.319-73_319-72insA)
c.135-73_135-72insA (n.135-73_135-72insA)
 gnomAD v4
1g.146018773G>ACA2647575541HJVc.658-73C>T (n.658-73C>T)
c.-21-73C>T (n.-21-73C>T)
c.319-73C>T (n.319-73C>T)
c.135-73C>T (n.135-73C>T)
 gnomAD v4
1g.146018773G>TCA2647575543HJVc.658-73C>A (n.658-73C>A)
c.-21-73C>A (n.-21-73C>A)
c.319-73C>A (n.319-73C>A)
c.135-73C>A (n.135-73C>A)
 gnomAD v4
1g.146018775T>ACA2647575544HJVc.658-75A>T (n.658-75A>T)
c.-21-75A>T (n.-21-75A>T)
c.319-75A>T (n.319-75A>T)
c.135-75A>T (n.135-75A>T)
 gnomAD v4
1g.146018775T=CA1198821098HJVc.658-75A= (n.658-75A=)
c.-21-75A= (n.-21-75A=)
c.319-75A= (n.319-75A=)
c.135-75A= (n.135-75A=)
1g.146018776A=CA1198821099HJVc.658-76T= (n.658-76T=)
c.-21-76T= (n.-21-76T=)
c.319-76T= (n.319-76T=)
c.135-76T= (n.135-76T=)
1g.146018776A>GCA888580105HJVc.658-76T>C (n.658-76T>C)
c.-21-76T>C (n.-21-76T>C)
c.319-76T>C (n.319-76T>C)
c.135-76T>C (n.135-76T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146018776A>TCA2647575545HJVc.658-76T>A (n.658-76T>A)
c.-21-76T>A (n.-21-76T>A)
c.319-76T>A (n.319-76T>A)
c.135-76T>A (n.135-76T>A)
 gnomAD v4
1g.146018776dupCA888580103HJVc.658-76dup (n.658-76dup)
c.-21-76dup (n.-21-76dup)
c.319-76dup (n.319-76dup)
c.135-76dup (n.135-76dup)
 dbSNP
1g.146018779G>ACA2574047901HJVc.658-79C>T (n.658-79C>T)
c.-21-79C>T (n.-21-79C>T)
c.319-79C>T (n.319-79C>T)
c.135-79C>T (n.135-79C>T)
 gnomAD v4
1g.146018779G>TCA2647575546HJVc.658-79C>A (n.658-79C>A)
c.-21-79C>A (n.-21-79C>A)
c.319-79C>A (n.319-79C>A)
c.135-79C>A (n.135-79C>A)
 gnomAD v4
1g.146018780A=CA1198821100HJVc.658-80T= (n.658-80T=)
c.-21-80T= (n.-21-80T=)
c.319-80T= (n.319-80T=)
c.135-80T= (n.135-80T=)
1g.146018780A>GCA29824095HJVc.658-80T>C (n.658-80T>C)
c.-21-80T>C (n.-21-80T>C)
c.319-80T>C (n.319-80T>C)
c.135-80T>C (n.135-80T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146018782C>ACA2647575548HJVc.658-82G>T (n.658-82G>T)
c.-21-82G>T (n.-21-82G>T)
c.319-82G>T (n.319-82G>T)
c.135-82G>T (n.135-82G>T)
 gnomAD v4
1g.146018786T>CCA2745933945HJVc.658-86A>G (n.658-86A>G)
c.-21-86A>G (n.-21-86A>G)
c.319-86A>G (n.319-86A>G)
c.135-86A>G (n.135-86A>G)
1g.146018787C>ACA2574047902HJVc.658-87G>T (n.658-87G>T)
c.-21-87G>T (n.-21-87G>T)
c.319-87G>T (n.319-87G>T)
c.135-87G>T (n.135-87G>T)
 gnomAD v4
1g.146018787C>GCA2647575549HJVc.658-87G>C (n.658-87G>C)
c.-21-87G>C (n.-21-87G>C)
c.319-87G>C (n.319-87G>C)
c.135-87G>C (n.135-87G>C)
 gnomAD v4
1g.146018788C>ACA2574047903HJVc.658-88G>T (n.658-88G>T)
c.-21-88G>T (n.-21-88G>T)
c.319-88G>T (n.319-88G>T)
c.135-88G>T (n.135-88G>T)
 gnomAD v4
1g.146018788C>TCA2647575550HJVc.658-88G>A (n.658-88G>A)
c.-21-88G>A (n.-21-88G>A)
c.319-88G>A (n.319-88G>A)
c.135-88G>A (n.135-88G>A)
 gnomAD v4
1g.146018789A=CA1198821101HJVc.658-89T= (n.658-89T=)
c.-21-89T= (n.-21-89T=)
c.319-89T= (n.319-89T=)
c.135-89T= (n.135-89T=)
1g.146018789A>GCA526253978HJVc.658-89T>C (n.658-89T>C)
c.-21-89T>C (n.-21-89T>C)
c.319-89T>C (n.319-89T>C)
c.135-89T>C (n.135-89T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146018791G>ACA888580108HJVc.658-91C>T (n.658-91C>T)
c.-21-91C>T (n.-21-91C>T)
c.319-91C>T (n.319-91C>T)
c.135-91C>T (n.135-91C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146018791G>CCA2574047904HJVc.658-91C>G (n.658-91C>G)
c.-21-91C>G (n.-21-91C>G)
c.319-91C>G (n.319-91C>G)
c.135-91C>G (n.135-91C>G)
 gnomAD v4
1g.146018791G=CA1198821102HJVc.658-91C= (n.658-91C=)
c.-21-91C= (n.-21-91C=)
c.319-91C= (n.319-91C=)
c.135-91C= (n.135-91C=)
1g.146018792T>ACA2647575553HJVc.658-92A>T (n.658-92A>T)
c.-21-92A>T (n.-21-92A>T)
c.319-92A>T (n.319-92A>T)
c.135-92A>T (n.135-92A>T)
 gnomAD v4
1g.146018792T>CCA1198821104HJVc.658-92A>G (n.658-92A>G)
c.-21-92A>G (n.-21-92A>G)
c.319-92A>G (n.319-92A>G)
c.135-92A>G (n.135-92A>G)
 dbSNP
1g.146018792T=CA1198821103HJVc.658-92A= (n.658-92A=)
c.-21-92A= (n.-21-92A=)
c.319-92A= (n.319-92A=)
c.135-92A= (n.135-92A=)
1g.146018793A>GCA2647575556HJVc.658-93T>C (n.658-93T>C)
c.-21-93T>C (n.-21-93T>C)
c.319-93T>C (n.319-93T>C)
c.135-93T>C (n.135-93T>C)
 gnomAD v4
1g.146018793A>TCA2647575555HJVc.658-93T>A (n.658-93T>A)
c.-21-93T>A (n.-21-93T>A)
c.319-93T>A (n.319-93T>A)
c.135-93T>A (n.135-93T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched