UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.145790010T>C | CA888519243 | RNF115 | c.103-1044A>G (n.103-1044A>G) c.-49-1044A>G (n.-49-1044A>G) n.302-1044A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.145790010T= | CA1198721057 | RNF115 | c.103-1044A= (n.103-1044A=) c.-49-1044A= (n.-49-1044A=) n.302-1044A= | |
| 1 | g.145790012T>G | CA1007187607 | RNF115 | c.103-1046A>C (n.103-1046A>C) c.-49-1046A>C (n.-49-1046A>C) n.302-1046A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.145790012T= | CA1198721058 | RNF115 | c.103-1046A= (n.103-1046A=) c.-49-1046A= (n.-49-1046A=) n.302-1046A= | |
| 1 | g.145790013C= | CA1198721059 | RNF115 | c.103-1047G= (n.103-1047G=) c.-49-1047G= (n.-49-1047G=) n.302-1047G= | |
| 1 | g.145790013C>T | CA1198721060 | RNF115 | c.103-1047G>A (n.103-1047G>A) c.-49-1047G>A (n.-49-1047G>A) n.302-1047G>A | dbSNP |
| 1 | g.145790022T>A | CA2697149713 | RNF115 | c.103-1056A>T (n.103-1056A>T) c.-49-1056A>T (n.-49-1056A>T) n.302-1056A>T | dbSNP |
| 1 | g.145790024T>A | CA1007187610 | RNF115 | c.103-1058A>T (n.103-1058A>T) c.-49-1058A>T (n.-49-1058A>T) n.302-1058A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.145790024T= | CA1198721061 | RNF115 | c.103-1058A= (n.103-1058A=) c.-49-1058A= (n.-49-1058A=) n.302-1058A= | |
| 1 | g.145790026G>A | CA888519245 | RNF115 | c.103-1060C>T (n.103-1060C>T) c.-49-1060C>T (n.-49-1060C>T) n.302-1060C>T | dbSNP |
| 1 | g.145790026G= | CA1198721062 | RNF115 | c.103-1060C= (n.103-1060C=) c.-49-1060C= (n.-49-1060C=) n.302-1060C= | |
| 1 | g.145790031T>A | CA525878919 | RNF115 | c.103-1065A>T (n.103-1065A>T) c.-49-1065A>T (n.-49-1065A>T) n.302-1065A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.145790031T= | CA1198721063 | RNF115 | c.103-1065A= (n.103-1065A=) c.-49-1065A= (n.-49-1065A=) n.302-1065A= | |
| 1 | g.145790033T>A | CA342103579 | RNF115 | c.103-1067A>T (n.103-1067A>T) c.-49-1067A>T (n.-49-1067A>T) n.302-1067A>T | dbSNP |
| 1 | g.145790033T>C | CA420234301 | RNF115 | c.103-1067A>G (n.103-1067A>G) c.-49-1067A>G (n.-49-1067A>G) n.302-1067A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.145790033T>G | CA342103580 | RNF115 | c.103-1067A>C (n.103-1067A>C) c.-49-1067A>C (n.-49-1067A>C) n.302-1067A>C | |
| 1 | g.145790033T= | CA1141869873 | RNF115 | c.103-1067A= (n.103-1067A=) c.-49-1067A= (n.-49-1067A=) n.302-1067A= | |
| 1 | g.145790035G>A | CA29803501 | RNF115 | c.103-1069C>T (n.103-1069C>T) c.-49-1069C>T (n.-49-1069C>T) n.302-1069C>T | dbSNP |
| 1 | g.145790035G= | CA1140371094 | RNF115 | c.103-1069C= (n.103-1069C=) c.-49-1069C= (n.-49-1069C=) n.302-1069C= | |
| 1 | g.145790036A= | CA1198721064 | RNF115 | c.103-1070T= (n.103-1070T=) c.-49-1070T= (n.-49-1070T=) n.302-1070T= | |
| 1 | g.145790036A>T | CA29803504 | RNF115 | c.103-1070T>A (n.103-1070T>A) c.-49-1070T>A (n.-49-1070T>A) n.302-1070T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.145790039T>A | CA1198721066 | RNF115 | c.103-1073A>T (n.103-1073A>T) c.-49-1073A>T (n.-49-1073A>T) n.302-1073A>T | dbSNP |
| 1 | g.145790039T>C | CA2696826271 | RNF115 | c.103-1073A>G (n.103-1073A>G) c.-49-1073A>G (n.-49-1073A>G) n.302-1073A>G | dbSNP |
| 1 | g.145790039T= | CA1198721065 | RNF115 | c.103-1073A= (n.103-1073A=) c.-49-1073A= (n.-49-1073A=) n.302-1073A= | |
| 1 | g.145790043T>C | CA1198721068 | RNF115 | c.103-1077A>G (n.103-1077A>G) c.-49-1077A>G (n.-49-1077A>G) n.302-1077A>G | dbSNP |
| 1 | g.145790043T= | CA1198721067 | RNF115 | c.103-1077A= (n.103-1077A=) c.-49-1077A= (n.-49-1077A=) n.302-1077A= | |
| 1 | g.145790044A= | CA1198721069 | RNF115 | c.103-1078T= (n.103-1078T=) c.-49-1078T= (n.-49-1078T=) n.302-1078T= | |
| 1 | g.145790044A>C | CA888519250 | RNF115 | c.103-1078T>G (n.103-1078T>G) c.-49-1078T>G (n.-49-1078T>G) n.302-1078T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.145790046A= | CA1198721070 | RNF115 | c.103-1080T= (n.103-1080T=) c.-49-1080T= (n.-49-1080T=) n.302-1080T= | |
| 1 | g.145790046A>C | CA888519252 | RNF115 | c.103-1080T>G (n.103-1080T>G) c.-49-1080T>G (n.-49-1080T>G) n.302-1080T>G | dbSNP |
| 1 | g.145790052T>C | CA888519259 | RNF115 | c.103-1086A>G (n.103-1086A>G) c.-49-1086A>G (n.-49-1086A>G) n.302-1086A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.145790052T>G | CA888519258 | RNF115 | c.103-1086A>C (n.103-1086A>C) c.-49-1086A>C (n.-49-1086A>C) n.302-1086A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.145790052T= | CA1198721071 | RNF115 | c.103-1086A= (n.103-1086A=) c.-49-1086A= (n.-49-1086A=) n.302-1086A= | |
| 1 | g.145790054C>A | CA2560418427 | RNF115 | c.103-1088G>T (n.103-1088G>T) c.-49-1088G>T (n.-49-1088G>T) n.302-1088G>T | |
| 1 | g.145790055A= | CA1198721072 | RNF115 | c.103-1089T= (n.103-1089T=) c.-49-1089T= (n.-49-1089T=) n.302-1089T= | |
| 1 | g.145790055A>C | CA1198721073 | RNF115 | c.103-1089T>G (n.103-1089T>G) c.-49-1089T>G (n.-49-1089T>G) n.302-1089T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.145790059T>C | CA1198721075 | RNF115 | c.103-1093A>G (n.103-1093A>G) c.-49-1093A>G (n.-49-1093A>G) n.302-1093A>G | dbSNP |
| 1 | g.145790059T= | CA1198721074 | RNF115 | c.103-1093A= (n.103-1093A=) c.-49-1093A= (n.-49-1093A=) n.302-1093A= | |
| 1 | g.145790060T>C | CA2553869379 | RNF115 | c.103-1094A>G (n.103-1094A>G) c.-49-1094A>G (n.-49-1094A>G) n.302-1094A>G | |
| 1 | g.145790061G>C | CA1007187618 | RNF115 | c.103-1095C>G (n.103-1095C>G) c.-49-1095C>G (n.-49-1095C>G) n.302-1095C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.145790061G= | CA1198721076 | RNF115 | c.103-1095C= (n.103-1095C=) c.-49-1095C= (n.-49-1095C=) n.302-1095C= | |
| 1 | g.145790062C= | CA1198721077 | RNF115 | c.103-1096G= (n.103-1096G=) c.-49-1096G= (n.-49-1096G=) n.302-1096G= | |
| 1 | g.145790062C>T | CA525878920 | RNF115 | c.103-1096G>A (n.103-1096G>A) c.-49-1096G>A (n.-49-1096G>A) n.302-1096G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.145790067T>A | CA342103585 | RNF115 | c.103-1101A>T (n.103-1101A>T) c.-49-1101A>T (n.-49-1101A>T) n.302-1101A>T | |
| 1 | g.145790067T>C | CA420234304 | RNF115 | c.103-1101A>G (n.103-1101A>G) c.-49-1101A>G (n.-49-1101A>G) n.302-1101A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.145790067T>G | CA342103587 | RNF115 | c.103-1101A>C (n.103-1101A>C) c.-49-1101A>C (n.-49-1101A>C) n.302-1101A>C | |
| 1 | g.145790067T= | CA1148127803 | RNF115 | c.103-1101A= (n.103-1101A=) c.-49-1101A= (n.-49-1101A=) n.302-1101A= | |
| 1 | g.145790073C= | CA1198721078 | RNF115 | c.103-1107G= (n.103-1107G=) c.-49-1107G= (n.-49-1107G=) n.302-1107G= | |
| 1 | g.145790073C>T | CA1198721079 | RNF115 | c.103-1107G>A (n.103-1107G>A) c.-49-1107G>A (n.-49-1107G>A) n.302-1107G>A | dbSNP |
| 1 | g.145790074C= | CA1198721080 | RNF115 | c.103-1108G= (n.103-1108G=) c.-49-1108G= (n.-49-1108G=) n.302-1108G= | |
| 1 | g.145790074C>T | CA888519265 | RNF115 | c.103-1108G>A (n.103-1108G>A) c.-49-1108G>A (n.-49-1108G>A) n.302-1108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.145790075T>C | CA1007187623 | RNF115 | c.103-1109A>G (n.103-1109A>G) c.-49-1109A>G (n.-49-1109A>G) n.302-1109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.145790075T= | CA1198721081 | RNF115 | c.103-1109A= (n.103-1109A=) c.-49-1109A= (n.-49-1109A=) n.302-1109A= | |
| 1 | g.145790076A= | CA1198721082 | RNF115 | c.103-1110T= (n.103-1110T=) c.-49-1110T= (n.-49-1110T=) n.302-1110T= | |
| 1 | g.145790076A>T | CA888519268 | RNF115 | c.103-1110T>A (n.103-1110T>A) c.-49-1110T>A (n.-49-1110T>A) n.302-1110T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.145790078G>A | CA420234306 | RNF115 | c.103-1112C>T (n.103-1112C>T) c.-49-1112C>T (n.-49-1112C>T) n.302-1112C>T | dbSNP |
| 1 | g.145790078G= | CA1198721083 | RNF115 | c.103-1112C= (n.103-1112C=) c.-49-1112C= (n.-49-1112C=) n.302-1112C= | |
| 1 | g.145790083T>G | CA888519289 | RNF115 | c.103-1117A>C (n.103-1117A>C) c.-49-1117A>C (n.-49-1117A>C) n.302-1117A>C | dbSNP |
| 1 | g.145790083T= | CA1198721084 | RNF115 | c.103-1117A= (n.103-1117A=) c.-49-1117A= (n.-49-1117A=) n.302-1117A= | |
| 1 | g.145790085C= | CA1198721085 | RNF115 | c.103-1119G= (n.103-1119G=) c.-49-1119G= (n.-49-1119G=) n.302-1119G= | |
| 1 | g.145790085C>T | CA888519290 | RNF115 | c.103-1119G>A (n.103-1119G>A) c.-49-1119G>A (n.-49-1119G>A) n.302-1119G>A | dbSNP |
| 1 | g.145790090G>T | CA2537792846 | RNF115 | c.103-1124C>A (n.103-1124C>A) c.-49-1124C>A (n.-49-1124C>A) n.302-1124C>A | |
| 1 | g.145790091A= | CA1198721086 | RNF115 | c.103-1125T= (n.103-1125T=) c.-49-1125T= (n.-49-1125T=) n.302-1125T= | |
| 1 | g.145790091A>T | CA29803507 | RNF115 | c.103-1125T>A (n.103-1125T>A) c.-49-1125T>A (n.-49-1125T>A) n.302-1125T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.145790092C= | CA1198721087 | RNF115 | c.103-1126G= (n.103-1126G=) c.-49-1126G= (n.-49-1126G=) n.302-1126G= | |
| 1 | g.145790092C>T | CA888519296 | RNF115 | c.103-1126G>A (n.103-1126G>A) c.-49-1126G>A (n.-49-1126G>A) n.302-1126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.145790094G>A | CA888519297 | RNF115 | c.103-1128C>T (n.103-1128C>T) c.-49-1128C>T (n.-49-1128C>T) n.302-1128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.145790094G= | CA1198721088 | RNF115 | c.103-1128C= (n.103-1128C=) c.-49-1128C= (n.-49-1128C=) n.302-1128C= | |
| 1 | g.145790096T>C | CA888519300 | RNF115 | c.103-1130A>G (n.103-1130A>G) c.-49-1130A>G (n.-49-1130A>G) n.302-1130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.145790096T= | CA1198721089 | RNF115 | c.103-1130A= (n.103-1130A=) c.-49-1130A= (n.-49-1130A=) n.302-1130A= | |
| 1 | g.145790097G>A | CA10780388 | RNF115 | c.103-1131C>T (n.103-1131C>T) c.-49-1131C>T (n.-49-1131C>T) n.302-1131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.145790097G>C | CA2581730901 | RNF115 | c.103-1131C>G (n.103-1131C>G) c.-49-1131C>G (n.-49-1131C>G) n.302-1131C>G | |
| 1 | g.145790097G= | CA1140394070 | RNF115 | c.103-1131C= (n.103-1131C=) c.-49-1131C= (n.-49-1131C=) n.302-1131C= | |
| 1 | g.145790097G>T | CA2581730900 | RNF115 | c.103-1131C>A (n.103-1131C>A) c.-49-1131C>A (n.-49-1131C>A) n.302-1131C>A | |
| 1 | g.145790098A>G | CA2697149720 | RNF115 | c.103-1132T>C (n.103-1132T>C) c.-49-1132T>C (n.-49-1132T>C) n.302-1132T>C | dbSNP |
| 1 | g.145790099A>C | CA2697150011 | RNF115 | c.103-1133T>G (n.103-1133T>G) c.-49-1133T>G (n.-49-1133T>G) n.302-1133T>G | dbSNP |
| 1 | g.145790099A>T | CA2697149784 | RNF115 | c.103-1133T>A (n.103-1133T>A) c.-49-1133T>A (n.-49-1133T>A) n.302-1133T>A | dbSNP |
| 1 | g.145790100A= | CA1198721090 | RNF115 | c.103-1134T= (n.103-1134T=) c.-49-1134T= (n.-49-1134T=) n.302-1134T= | |
| 1 | g.145790100A>C | CA1198721093 | RNF115 | c.103-1134T>G (n.103-1134T>G) c.-49-1134T>G (n.-49-1134T>G) n.302-1134T>G | dbSNP |
| 1 | g.145790100A>T | CA1198721092 | RNF115 | c.103-1134T>A (n.103-1134T>A) c.-49-1134T>A (n.-49-1134T>A) n.302-1134T>A | dbSNP |
| 1 | g.145790100_145790101delinsAG | CA1198721091 | RNF115 | c.103-1135_103-1134delinsCT (n.103-1135_103-1134delinsCT) c.-49-1135_-49-1134delinsCT (n.-49-1135_-49-1134delinsCT) n.302-1135_302-1134delinsCT | |
| 1 | g.145790102del | CA1198721094 | RNF115 | c.103-1135del (n.103-1135del) c.-49-1135del (n.-49-1135del) n.302-1135del | dbSNP |
| 1 | g.145790103T>A | CA29803513 | RNF115 | c.103-1137A>T (n.103-1137A>T) c.-49-1137A>T (n.-49-1137A>T) n.302-1137A>T | |
| 1 | g.145790103T>C | CA420234312 | RNF115 | c.103-1137A>G (n.103-1137A>G) c.-49-1137A>G (n.-49-1137A>G) n.302-1137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.145790103T>G | CA29803518 | RNF115 | c.103-1137A>C (n.103-1137A>C) c.-49-1137A>C (n.-49-1137A>C) n.302-1137A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.145790103T= | CA1148159755 | RNF115 | c.103-1137A= (n.103-1137A=) c.-49-1137A= (n.-49-1137A=) n.302-1137A= | |
| 1 | g.145790104dup | CA525878922 | RNF115 | c.103-1138dup (n.103-1138dup) c.-49-1138dup (n.-49-1138dup) n.302-1138dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.145790106A= | CA1198721095 | RNF115 | c.103-1140T= (n.103-1140T=) c.-49-1140T= (n.-49-1140T=) n.302-1140T= | |
| 1 | g.145790106A>C | CA888519307 | RNF115 | c.103-1140T>G (n.103-1140T>G) c.-49-1140T>G (n.-49-1140T>G) n.302-1140T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.145790106A>G | CA1007187633 | RNF115 | c.103-1140T>C (n.103-1140T>C) c.-49-1140T>C (n.-49-1140T>C) n.302-1140T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.145790108T>A | CA29803522 | RNF115 | c.103-1142A>T (n.103-1142A>T) c.-49-1142A>T (n.-49-1142A>T) n.302-1142A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.145790108T>G | CA1198721096 | RNF115 | c.103-1142A>C (n.103-1142A>C) c.-49-1142A>C (n.-49-1142A>C) n.302-1142A>C | dbSNP |
| 1 | g.145790108T= | CA1148131675 | RNF115 | c.103-1142A= (n.103-1142A=) c.-49-1142A= (n.-49-1142A=) n.302-1142A= | |
| 1 | g.145790109G>A | CA29803527 | RNF115 | c.103-1143C>T (n.103-1143C>T) c.-49-1143C>T (n.-49-1143C>T) n.302-1143C>T | |
| 1 | g.145790109G>C | CA29803529 | RNF115 | c.103-1143C>G (n.103-1143C>G) c.-49-1143C>G (n.-49-1143C>G) n.302-1143C>G | |
| 1 | g.145790109G= | CA1144173489 | RNF115 | c.103-1143C= (n.103-1143C=) c.-49-1143C= (n.-49-1143C=) n.302-1143C= | |
| 1 | g.145790109G>T | CA420234315 | RNF115 | c.103-1143C>A (n.103-1143C>A) c.-49-1143C>A (n.-49-1143C>A) n.302-1143C>A | dbSNP |