Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.145735342_145735456delCA915940653EPM2A,EPM2A-DTc.43_157del (p.Gly15ProfsTer?)
c.-114+540_-114+654del (n.-114+540_-114+654del)
c.15_129del
c.-114+452_-114+566del (n.-114+452_-114+566del)
n.59_173del
n.82+452_82+566del
n.52+422_52+536del
c.-627_-513del (n.-627_-513del)
n.65_179del
n.114+452_114+566del
c.-581_-467del (n.-581_-467del)
c.-325_-211del (n.-325_-211del)
n.116+452_116+566del
6g.145735408_145735425dupCA2680645231EPM2A,EPM2A-DTc.74_91dup (p.Gly30_Arg31insProArgProGluLeuGly)
c.-114+571_-114+588dup (n.-114+571_-114+588dup)
c.46_63dup
c.-114+483_-114+500dup (n.-114+483_-114+500dup)
n.2_19dup
n.90_107dup
n.82+483_82+500dup
n.52+488_52+505dup
c.-596_-579dup (n.-596_-579dup)
n.96_113dup
n.114+483_114+500dup
c.-550_-533dup (n.-550_-533dup)
c.-294_-277dup (n.-294_-277dup)
n.116+483_116+500dup
 gnomAD v4
6g.145735418_145735444delCA2680645233EPM2A,EPM2A-DTc.61_87del (p.Leu21_Leu29del)
c.-114+558_-114+584del (n.-114+558_-114+584del)
c.33_59del
c.-114+470_-114+496del (n.-114+470_-114+496del)
n.77_103del
n.82+470_82+496del
n.52+498_52+524del
c.-609_-583del (n.-609_-583del)
n.83_109del
n.114+470_114+496del
c.-563_-537del (n.-563_-537del)
c.-307_-281del (n.-307_-281del)
n.116+470_116+496del
 gnomAD v4
6g.145735416T>ACA366188460EPM2A,EPM2A-DTc.83A>T (p.Glu28Val)
c.-114+580A>T (n.-114+580A>T)
c.55A>T
c.-114+492A>T (n.-114+492A>T)
n.11A>T
n.99A>T
n.82+492A>T
n.52+496T>A
c.-587A>T (n.-587A>T)
n.105A>T
n.114+492A>T
c.-541A>T (n.-541A>T)
c.-285A>T (n.-285A>T)
n.116+492A>T
 gnomAD v4
6g.145735416T>CCA366188461EPM2A,EPM2A-DTc.83A>G (p.Glu28Gly)
c.-114+580A>G (n.-114+580A>G)
c.55A>G
c.-114+492A>G (n.-114+492A>G)
n.11A>G
n.99A>G
n.82+492A>G
n.52+496T>C
c.-587A>G (n.-587A>G)
n.105A>G
n.114+492A>G
c.-541A>G (n.-541A>G)
c.-285A>G (n.-285A>G)
n.116+492A>G
 gnomAD v4
6g.145735416T>GCA366188463EPM2A,EPM2A-DTc.83A>C (p.Glu28Ala)
c.-114+580A>C (n.-114+580A>C)
c.55A>C
c.-114+492A>C (n.-114+492A>C)
n.11A>C
n.99A>C
n.82+492A>C
n.52+496T>G
c.-587A>C (n.-587A>C)
n.105A>C
n.114+492A>C
c.-541A>C (n.-541A>C)
c.-285A>C (n.-285A>C)
n.116+492A>C
6g.145735417delCA2680645234EPM2A,EPM2A-DTc.82del (p.Glu28SerfsTer13)
c.-114+579del (n.-114+579del)
c.54del
c.-114+491del (n.-114+491del)
n.10del
n.98del
n.82+491del
n.52+497del
c.-588del (n.-588del)
n.104del
n.114+491del
c.-542del (n.-542del)
c.-286del (n.-286del)
n.116+491del
 gnomAD v4
6g.145735417C>ACA366188466EPM2A,EPM2A-DTc.82G>T (p.Glu28Ter)
c.-114+579G>T (n.-114+579G>T)
c.54G>T
c.-114+491G>T (n.-114+491G>T)
n.10G>T
n.98G>T
n.82+491G>T
n.52+497C>A
c.-588G>T (n.-588G>T)
n.104G>T
n.114+491G>T
c.-542G>T (n.-542G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
n.116+491G>T
 gnomAD v4
6g.145735417C=CA1670286333EPM2A,EPM2A-DTc.82G= (p.Glu28=)
c.-114+579G= (n.-114+579G=)
c.54G=
c.-114+491G= (n.-114+491G=)
n.10G=
n.98G=
n.82+491G=
n.52+497C=
c.-588G= (n.-588G=)
n.104G=
n.114+491G=
c.-542G= (n.-542G=)
c.-286G= (n.-286G=)
n.116+491G=
6g.145735417C>GCA366188468EPM2A,EPM2A-DTc.82G>C (p.Glu28Gln)
c.-114+579G>C (n.-114+579G>C)
c.54G>C
c.-114+491G>C (n.-114+491G>C)
n.10G>C
n.98G>C
n.82+491G>C
n.52+497C>G
c.-588G>C (n.-588G>C)
n.104G>C
n.114+491G>C
c.-542G>C (n.-542G>C)
c.-286G>C (n.-286G>C)
n.116+491G>C
 gnomAD v4
6g.145735417C>TCA366188465EPM2A,EPM2A-DTc.82G>A (p.Glu28Lys)
c.-114+579G>A (n.-114+579G>A)
c.54G>A
c.-114+491G>A (n.-114+491G>A)
n.10G>A
n.98G>A
n.82+491G>A
n.52+497C>T
c.-588G>A (n.-588G>A)
n.104G>A
n.114+491G>A
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
n.116+491G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735418G>ACA452726500EPM2A,EPM2A-DTc.81C>T (p.Pro27=)
c.-114+578C>T (n.-114+578C>T)
c.53C>T
c.-114+490C>T (n.-114+490C>T)
n.9C>T
n.97C>T
n.82+490C>T
n.52+498G>A
c.-589C>T (n.-589C>T)
n.103C>T
n.114+490C>T
c.-543C>T (n.-543C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
n.116+490C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.145735418G>CCA452726501EPM2A,EPM2A-DTc.81C>G (p.Pro27=)
c.-114+578C>G (n.-114+578C>G)
c.53C>G
c.-114+490C>G (n.-114+490C>G)
n.9C>G
n.97C>G
n.82+490C>G
n.52+498G>C
c.-589C>G (n.-589C>G)
n.103C>G
n.114+490C>G
c.-543C>G (n.-543C>G)
c.-287C>G (n.-287C>G)
n.116+490C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735418G=CA1670286334EPM2A,EPM2A-DTc.81C= (p.Pro27=)
c.-114+578C= (n.-114+578C=)
c.53C=
c.-114+490C= (n.-114+490C=)
n.9C=
n.97C=
n.82+490C=
n.52+498G=
c.-589C= (n.-589C=)
n.103C=
n.114+490C=
c.-543C= (n.-543C=)
c.-287C= (n.-287C=)
n.116+490C=
6g.145735418G>TCA452726502EPM2A,EPM2A-DTc.81C>A (p.Pro27=)
c.-114+578C>A (n.-114+578C>A)
c.53C>A
c.-114+490C>A (n.-114+490C>A)
n.9C>A
n.97C>A
n.82+490C>A
n.52+498G>T
c.-589C>A (n.-589C>A)
n.103C>A
n.114+490C>A
c.-543C>A (n.-543C>A)
c.-287C>A (n.-287C>A)
n.116+490C>A
 gnomAD v4
6g.145735420delCA2773424369EPM2A,EPM2A-DTc.81del (p.Glu28SerfsTer13)
c.-114+578del (n.-114+578del)
c.53del
c.-114+490del (n.-114+490del)
n.9del
n.97del
n.82+490del
n.52+500del
c.-589del (n.-589del)
n.103del
n.114+490del
c.-543del (n.-543del)
c.-287del (n.-287del)
n.116+490del
6g.145735419G>ACA366188471EPM2A,EPM2A-DTc.80C>T (p.Pro27Leu)
c.-114+577C>T (n.-114+577C>T)
c.52C>T
c.-114+489C>T (n.-114+489C>T)
n.8C>T
n.96C>T
n.82+489C>T
n.52+499G>A
c.-590C>T (n.-590C>T)
n.102C>T
n.114+489C>T
c.-544C>T (n.-544C>T)
c.-288C>T (n.-288C>T)
n.116+489C>T
 gnomAD v4
6g.145735419G>CCA366188474EPM2A,EPM2A-DTc.80C>G (p.Pro27Arg)
c.-114+577C>G (n.-114+577C>G)
c.52C>G
c.-114+489C>G (n.-114+489C>G)
n.8C>G
n.96C>G
n.82+489C>G
n.52+499G>C
c.-590C>G (n.-590C>G)
n.102C>G
n.114+489C>G
c.-544C>G (n.-544C>G)
c.-288C>G (n.-288C>G)
n.116+489C>G
 gnomAD v4
6g.145735419G>TCA366188473EPM2A,EPM2A-DTc.80C>A (p.Pro27His)
c.-114+577C>A (n.-114+577C>A)
c.52C>A
c.-114+489C>A (n.-114+489C>A)
n.8C>A
n.96C>A
n.82+489C>A
n.52+499G>T
c.-590C>A (n.-590C>A)
n.102C>A
n.114+489C>A
c.-544C>A (n.-544C>A)
c.-288C>A (n.-288C>A)
n.116+489C>A
 gnomAD v4
6g.145735424_145735450delCA2680645235EPM2A,EPM2A-DTc.54_80del (p.Glu19_Pro27del)
c.-114+551_-114+577del (n.-114+551_-114+577del)
c.26_52del
c.-114+463_-114+489del (n.-114+463_-114+489del)
n.70_96del
n.82+463_82+489del
n.52+504_52+530del
c.-616_-590del (n.-616_-590del)
n.76_102del
n.114+463_114+489del
c.-570_-544del (n.-570_-544del)
c.-314_-288del (n.-314_-288del)
n.116+463_116+489del
 gnomAD v4
6g.145735420G>ACA366188477EPM2A,EPM2A-DTc.79C>T (p.Pro27Ser)
c.-114+576C>T (n.-114+576C>T)
c.51C>T
c.-114+488C>T (n.-114+488C>T)
n.7C>T
n.95C>T
n.82+488C>T
n.52+500G>A
c.-591C>T (n.-591C>T)
n.101C>T
n.114+488C>T
c.-545C>T (n.-545C>T)
c.-289C>T (n.-289C>T)
n.116+488C>T
 gnomAD v4
6g.145735420G>CCA366188481EPM2A,EPM2A-DTc.79C>G (p.Pro27Ala)
c.-114+576C>G (n.-114+576C>G)
c.51C>G
c.-114+488C>G (n.-114+488C>G)
n.7C>G
n.95C>G
n.82+488C>G
n.52+500G>C
c.-591C>G (n.-591C>G)
n.101C>G
n.114+488C>G
c.-545C>G (n.-545C>G)
c.-289C>G (n.-289C>G)
n.116+488C>G
 gnomAD v4
6g.145735420G>TCA366188479EPM2A,EPM2A-DTc.79C>A (p.Pro27Thr)
c.-114+576C>A (n.-114+576C>A)
c.51C>A
c.-114+488C>A (n.-114+488C>A)
n.7C>A
n.95C>A
n.82+488C>A
n.52+500G>T
c.-591C>A (n.-591C>A)
n.101C>A
n.114+488C>A
c.-545C>A (n.-545C>A)
c.-289C>A (n.-289C>A)
n.116+488C>A
 gnomAD v4
6g.145735421C>ACA452726505EPM2A,EPM2A-DTc.78G>T (p.Arg26=)
c.-114+575G>T (n.-114+575G>T)
c.50G>T
c.-114+487G>T (n.-114+487G>T)
n.6G>T
n.94G>T
n.82+487G>T
n.52+501C>A
c.-592G>T (n.-592G>T)
n.100G>T
n.114+487G>T
c.-546G>T (n.-546G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
n.116+487G>T
 gnomAD v4
6g.145735421C>GCA452726503EPM2A,EPM2A-DTc.78G>C (p.Arg26=)
c.-114+575G>C (n.-114+575G>C)
c.50G>C
c.-114+487G>C (n.-114+487G>C)
n.6G>C
n.94G>C
n.82+487G>C
n.52+501C>G
c.-592G>C (n.-592G>C)
n.100G>C
n.114+487G>C
c.-546G>C (n.-546G>C)
c.-290G>C (n.-290G>C)
n.116+487G>C
 gnomAD v4
6g.145735421C>TCA452726504EPM2A,EPM2A-DTc.78G>A (p.Arg26=)
c.-114+575G>A (n.-114+575G>A)
c.50G>A
c.-114+487G>A (n.-114+487G>A)
n.6G>A
n.94G>A
n.82+487G>A
n.52+501C>T
c.-592G>A (n.-592G>A)
n.100G>A
n.114+487G>A
c.-546G>A (n.-546G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
n.116+487G>A
 gnomAD v4
6g.145735422C>ACA314516EPM2A,EPM2A-DTc.77G>T (p.Arg26Leu)
c.-114+574G>T (n.-114+574G>T)
c.49G>T
c.-114+486G>T (n.-114+486G>T)
n.5G>T
n.93G>T
n.82+486G>T
n.52+502C>A
c.-593G>T (n.-593G>T)
n.99G>T
n.114+486G>T
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
n.116+486G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735422C=CA1670286335EPM2A,EPM2A-DTc.77G= (p.Arg26=)
c.-114+574G= (n.-114+574G=)
c.49G=
c.-114+486G= (n.-114+486G=)
n.5G=
n.93G=
n.82+486G=
n.52+502C=
c.-593G= (n.-593G=)
n.99G=
n.114+486G=
c.-547G= (n.-547G=)
c.-291G= (n.-291G=)
n.116+486G=
6g.145735422C>GCA366188483EPM2A,EPM2A-DTc.77G>C (p.Arg26Pro)
c.-114+574G>C (n.-114+574G>C)
c.49G>C
c.-114+486G>C (n.-114+486G>C)
n.5G>C
n.93G>C
n.82+486G>C
n.52+502C>G
c.-593G>C (n.-593G>C)
n.99G>C
n.114+486G>C
c.-547G>C (n.-547G>C)
c.-291G>C (n.-291G>C)
n.116+486G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735422C>TCA366188485EPM2A,EPM2A-DTc.77G>A (p.Arg26Gln)
c.-114+574G>A (n.-114+574G>A)
c.49G>A
c.-114+486G>A (n.-114+486G>A)
n.5G>A
n.93G>A
n.82+486G>A
n.52+502C>T
c.-593G>A (n.-593G>A)
n.99G>A
n.114+486G>A
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
n.116+486G>A
 gnomAD v4
6g.145735424_145735425delCA2680645236EPM2A,EPM2A-DTc.76_77del (p.Arg26AlafsTer?)
c.-114+573_-114+574del (n.-114+573_-114+574del)
c.48_49del
c.-114+485_-114+486del (n.-114+485_-114+486del)
n.4_5del
n.92_93del
n.82+485_82+486del
n.52+504_52+505del
c.-594_-593del (n.-594_-593del)
n.98_99del
n.114+485_114+486del
c.-548_-547del (n.-548_-547del)
c.-292_-291del (n.-292_-291del)
n.116+485_116+486del
 gnomAD v4
6g.145735423G>ACA366188487EPM2A,EPM2A-DTc.76C>T (p.Arg26Trp)
c.-114+573C>T (n.-114+573C>T)
c.48C>T
c.-114+485C>T (n.-114+485C>T)
n.4C>T
n.92C>T
n.82+485C>T
n.52+503G>A
c.-594C>T (n.-594C>T)
n.98C>T
n.114+485C>T
c.-548C>T (n.-548C>T)
c.-292C>T (n.-292C>T)
n.116+485C>T
 gnomAD v4
6g.145735423G>CCA366188489EPM2A,EPM2A-DTc.76C>G (p.Arg26Gly)
c.-114+573C>G (n.-114+573C>G)
c.48C>G
c.-114+485C>G (n.-114+485C>G)
n.4C>G
n.92C>G
n.82+485C>G
n.52+503G>C
c.-594C>G (n.-594C>G)
n.98C>G
n.114+485C>G
c.-548C>G (n.-548C>G)
c.-292C>G (n.-292C>G)
n.116+485C>G
6g.145735423G>TCA452726506EPM2A,EPM2A-DTc.76C>A (p.Arg26=)
c.-114+573C>A (n.-114+573C>A)
c.48C>A
c.-114+485C>A (n.-114+485C>A)
n.4C>A
n.92C>A
n.82+485C>A
n.52+503G>T
c.-594C>A (n.-594C>A)
n.98C>A
n.114+485C>A
c.-548C>A (n.-548C>A)
c.-292C>A (n.-292C>A)
n.116+485C>A
 gnomAD v4
6g.145735424C>ACA452726507EPM2A,EPM2A-DTc.75G>T (p.Ser25=)
c.-114+572G>T (n.-114+572G>T)
c.47G>T
c.-114+484G>T (n.-114+484G>T)
n.3G>T
n.91G>T
n.82+484G>T
n.52+504C>A
c.-595G>T (n.-595G>T)
n.97G>T
n.114+484G>T
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
n.116+484G>T
 gnomAD v4
6g.145735424C=CA1670286336EPM2A,EPM2A-DTc.75G= (p.Ser25=)
c.-114+572G= (n.-114+572G=)
c.47G=
c.-114+484G= (n.-114+484G=)
n.3G=
n.91G=
n.82+484G=
n.52+504C=
c.-595G= (n.-595G=)
n.97G=
n.114+484G=
c.-549G= (n.-549G=)
c.-293G= (n.-293G=)
n.116+484G=
6g.145735424C>GCA452726508EPM2A,EPM2A-DTc.75G>C (p.Ser25=)
c.-114+572G>C (n.-114+572G>C)
c.47G>C
c.-114+484G>C (n.-114+484G>C)
n.3G>C
n.91G>C
n.82+484G>C
n.52+504C>G
c.-595G>C (n.-595G>C)
n.97G>C
n.114+484G>C
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
n.116+484G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735424C>TCA452726509EPM2A,EPM2A-DTc.75G>A (p.Ser25=)
c.-114+572G>A (n.-114+572G>A)
c.47G>A
c.-114+484G>A (n.-114+484G>A)
n.3G>A
n.91G>A
n.82+484G>A
n.52+504C>T
c.-595G>A (n.-595G>A)
n.97G>A
n.114+484G>A
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
n.116+484G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735425delCA2680645237EPM2A,EPM2A-DTc.74del (p.Ser25CysfsTer16)
c.-114+571del (n.-114+571del)
c.46del
c.-114+483del (n.-114+483del)
n.2del
n.90del
n.82+483del
n.52+505del
c.-596del (n.-596del)
n.96del
n.114+483del
c.-550del (n.-550del)
c.-294del (n.-294del)
n.116+483del
 gnomAD v4
6g.145735425G>ACA366188494EPM2A,EPM2A-DTc.74C>T (p.Ser25Leu)
c.-114+571C>T (n.-114+571C>T)
c.46C>T
c.-114+483C>T (n.-114+483C>T)
n.2C>T
n.90C>T
n.82+483C>T
n.52+505G>A
c.-596C>T (n.-596C>T)
n.96C>T
n.114+483C>T
c.-550C>T (n.-550C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
n.116+483C>T
 gnomAD v4
6g.145735425G>CCA366188492EPM2A,EPM2A-DTc.74C>G (p.Ser25Trp)
c.-114+571C>G (n.-114+571C>G)
c.46C>G
c.-114+483C>G (n.-114+483C>G)
n.2C>G
n.90C>G
n.82+483C>G
n.52+505G>C
c.-596C>G (n.-596C>G)
n.96C>G
n.114+483C>G
c.-550C>G (n.-550C>G)
c.-294C>G (n.-294C>G)
n.116+483C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735425G=CA1670286337EPM2A,EPM2A-DTc.74C= (p.Ser25=)
c.-114+571C= (n.-114+571C=)
c.46C=
c.-114+483C= (n.-114+483C=)
n.2C=
n.90C=
n.82+483C=
n.52+505G=
c.-596C= (n.-596C=)
n.96C=
n.114+483C=
c.-550C= (n.-550C=)
c.-294C= (n.-294C=)
n.116+483C=
6g.145735425G>TCA366188490EPM2A,EPM2A-DTc.74C>A (p.Ser25Ter)
c.-114+571C>A (n.-114+571C>A)
c.46C>A
c.-114+483C>A (n.-114+483C>A)
n.2C>A
n.90C>A
n.82+483C>A
n.52+505G>T
c.-596C>A (n.-596C>A)
n.96C>A
n.114+483C>A
c.-550C>A (n.-550C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
n.116+483C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735426A>CCA366188497EPM2A,EPM2A-DTc.73T>G (p.Ser25Ala)
c.-114+570T>G (n.-114+570T>G)
c.45T>G
c.-114+482T>G (n.-114+482T>G)
n.1T>G
n.89T>G
n.82+482T>G
n.52+506A>C
c.-597T>G (n.-597T>G)
n.95T>G
n.114+482T>G
c.-551T>G (n.-551T>G)
c.-295T>G (n.-295T>G)
n.116+482T>G
6g.145735426A>GCA366188499EPM2A,EPM2A-DTc.73T>C (p.Ser25Pro)
c.-114+570T>C (n.-114+570T>C)
c.45T>C
c.-114+482T>C (n.-114+482T>C)
n.1T>C
n.89T>C
n.82+482T>C
n.52+506A>G
c.-597T>C (n.-597T>C)
n.95T>C
n.114+482T>C
c.-551T>C (n.-551T>C)
c.-295T>C (n.-295T>C)
n.116+482T>C
 gnomAD v4
6g.145735426A>TCA366188501EPM2A,EPM2A-DTc.73T>A (p.Ser25Thr)
c.-114+570T>A (n.-114+570T>A)
c.45T>A
c.-114+482T>A (n.-114+482T>A)
n.1T>A
n.89T>A
n.82+482T>A
n.52+506A>T
c.-597T>A (n.-597T>A)
n.95T>A
n.114+482T>A
c.-551T>A (n.-551T>A)
c.-295T>A (n.-295T>A)
n.116+482T>A
 gnomAD v4
6g.145735426_145735427delinsACCA1670286338EPM2A,EPM2A-DTc.72_73delinsGT (p.Gly24=)
c.-114+569_-114+570delinsGT (n.-114+569_-114+570delinsGT)
c.44_45delinsGT
c.-114+481_-114+482delinsGT (n.-114+481_-114+482delinsGT)
n.88_89delinsGT
n.82+481_82+482delinsGT
n.52+506_52+507delinsAC
c.-598_-597delinsGT (n.-598_-597delinsGT)
n.94_95delinsGT
n.114+481_114+482delinsGT
c.-552_-551delinsGT (n.-552_-551delinsGT)
c.-296_-295delinsGT (n.-296_-295delinsGT)
n.116+481_116+482delinsGT
6g.145735427C>ACA452726512EPM2A,EPM2A-DTc.72G>T (p.Gly24=)
c.-114+569G>T (n.-114+569G>T)
c.44G>T
c.-114+481G>T (n.-114+481G>T)
n.88G>T
n.82+481G>T
n.52+507C>A
c.-598G>T (n.-598G>T)
n.94G>T
n.114+481G>T
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
n.116+481G>T
 gnomAD v4
6g.145735427C>GCA452726510EPM2A,EPM2A-DTc.72G>C (p.Gly24=)
c.-114+569G>C (n.-114+569G>C)
c.44G>C
c.-114+481G>C (n.-114+481G>C)
n.88G>C
n.82+481G>C
n.52+507C>G
c.-598G>C (n.-598G>C)
n.94G>C
n.114+481G>C
c.-552G>C (n.-552G>C)
c.-296G>C (n.-296G>C)
n.116+481G>C
6g.145735427C>TCA452726511EPM2A,EPM2A-DTc.72G>A (p.Gly24=)
c.-114+569G>A (n.-114+569G>A)
c.44G>A
c.-114+481G>A (n.-114+481G>A)
n.88G>A
n.82+481G>A
n.52+507C>T
c.-598G>A (n.-598G>A)
n.94G>A
n.114+481G>A
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
n.116+481G>A
 gnomAD v4
6g.145735430dupCA2680645238EPM2A,EPM2A-DTc.72dup (p.Ser25ValfsTer?)
c.-114+569dup (n.-114+569dup)
c.44dup
c.-114+481dup (n.-114+481dup)
n.88dup
n.82+481dup
n.52+510dup
c.-598dup (n.-598dup)
n.94dup
n.114+481dup
c.-552dup (n.-552dup)
c.-296dup (n.-296dup)
n.116+481dup
 gnomAD v4
6g.145735430delCA571439449EPM2A,EPM2A-DTc.72del (p.Ser25ArgfsTer16)
c.-114+569del (n.-114+569del)
c.44del
c.-114+481del (n.-114+481del)
n.88del
n.82+481del
n.52+510del
c.-598del (n.-598del)
n.94del
n.114+481del
c.-552del (n.-552del)
c.-296del (n.-296del)
n.116+481del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735428C>ACA366188503EPM2A,EPM2A-DTc.71G>T (p.Gly24Val)
c.-114+568G>T (n.-114+568G>T)
c.43G>T
c.-114+480G>T (n.-114+480G>T)
n.87G>T
n.82+480G>T
n.52+508C>A
c.-599G>T (n.-599G>T)
n.93G>T
n.114+480G>T
c.-553G>T (n.-553G>T)
c.-297G>T (n.-297G>T)
n.116+480G>T
 gnomAD v4
6g.145735428C=CA1670286339EPM2A,EPM2A-DTc.71G= (p.Gly24=)
c.-114+568G= (n.-114+568G=)
c.43G=
c.-114+480G= (n.-114+480G=)
n.87G=
n.82+480G=
n.52+508C=
c.-599G= (n.-599G=)
n.93G=
n.114+480G=
c.-553G= (n.-553G=)
c.-297G= (n.-297G=)
n.116+480G=
6g.145735428C>GCA366188504EPM2A,EPM2A-DTc.71G>C (p.Gly24Ala)
c.-114+568G>C (n.-114+568G>C)
c.43G>C
c.-114+480G>C (n.-114+480G>C)
n.87G>C
n.82+480G>C
n.52+508C>G
c.-599G>C (n.-599G>C)
n.93G>C
n.114+480G>C
c.-553G>C (n.-553G>C)
c.-297G>C (n.-297G>C)
n.116+480G>C
 gnomAD v4
6g.145735428C>TCA366188506EPM2A,EPM2A-DTc.71G>A (p.Gly24Glu)
c.-114+568G>A (n.-114+568G>A)
c.43G>A
c.-114+480G>A (n.-114+480G>A)
n.87G>A
n.82+480G>A
n.52+508C>T
c.-599G>A (n.-599G>A)
n.93G>A
n.114+480G>A
c.-553G>A (n.-553G>A)
c.-297G>A (n.-297G>A)
n.116+480G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735429C>ACA366188512EPM2A,EPM2A-DTc.70G>T (p.Gly24Trp)
c.-114+567G>T (n.-114+567G>T)
c.42G>T
c.-114+479G>T (n.-114+479G>T)
n.86G>T
n.82+479G>T
n.52+509C>A
c.-600G>T (n.-600G>T)
n.92G>T
n.114+479G>T
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.-298G>T (n.-298G>T)
n.116+479G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735429C=CA1670286340EPM2A,EPM2A-DTc.70G= (p.Gly24=)
c.-114+567G= (n.-114+567G=)
c.42G=
c.-114+479G= (n.-114+479G=)
n.86G=
n.82+479G=
n.52+509C=
c.-600G= (n.-600G=)
n.92G=
n.114+479G=
c.-554G= (n.-554G=)
c.-298G= (n.-298G=)
n.116+479G=
6g.145735429C>GCA366188508EPM2A,EPM2A-DTc.70G>C (p.Gly24Arg)
c.-114+567G>C (n.-114+567G>C)
c.42G>C
c.-114+479G>C (n.-114+479G>C)
n.86G>C
n.82+479G>C
n.52+509C>G
c.-600G>C (n.-600G>C)
n.92G>C
n.114+479G>C
c.-554G>C (n.-554G>C)
c.-298G>C (n.-298G>C)
n.116+479G>C
 ClinVar dbSNP
6g.145735429C>TCA366188510EPM2A,EPM2A-DTc.70G>A (p.Gly24Arg)
c.-114+567G>A (n.-114+567G>A)
c.42G>A
c.-114+479G>A (n.-114+479G>A)
n.86G>A
n.82+479G>A
n.52+509C>T
c.-600G>A (n.-600G>A)
n.92G>A
n.114+479G>A
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.-298G>A (n.-298G>A)
n.116+479G>A
 gnomAD v4
6g.145735430C>ACA149194987EPM2A,EPM2A-DTc.69G>T (p.Val23=)
c.-114+566G>T (n.-114+566G>T)
c.41G>T
c.-114+478G>T (n.-114+478G>T)
n.85G>T
n.82+478G>T
n.52+510C>A
c.-601G>T (n.-601G>T)
n.91G>T
n.114+478G>T
c.-555G>T (n.-555G>T)
c.-299G>T (n.-299G>T)
n.116+478G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735430C=CA1670286341EPM2A,EPM2A-DTc.69G= (p.Val23=)
c.-114+566G= (n.-114+566G=)
c.41G=
c.-114+478G= (n.-114+478G=)
n.85G=
n.82+478G=
n.52+510C=
c.-601G= (n.-601G=)
n.91G=
n.114+478G=
c.-555G= (n.-555G=)
c.-299G= (n.-299G=)
n.116+478G=
6g.145735430C>GCA452726513EPM2A,EPM2A-DTc.69G>C (p.Val23=)
c.-114+566G>C (n.-114+566G>C)
c.41G>C
c.-114+478G>C (n.-114+478G>C)
n.85G>C
n.82+478G>C
n.52+510C>G
c.-601G>C (n.-601G>C)
n.91G>C
n.114+478G>C
c.-555G>C (n.-555G>C)
c.-299G>C (n.-299G>C)
n.116+478G>C
6g.145735430C>TCA452726514EPM2A,EPM2A-DTc.69G>A (p.Val23=)
c.-114+566G>A (n.-114+566G>A)
c.41G>A
c.-114+478G>A (n.-114+478G>A)
n.85G>A
n.82+478G>A
n.52+510C>T
c.-601G>A (n.-601G>A)
n.91G>A
n.114+478G>A
c.-555G>A (n.-555G>A)
c.-299G>A (n.-299G>A)
n.116+478G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735431A>CCA366188514EPM2A,EPM2A-DTc.68T>G (p.Val23Gly)
c.-114+565T>G (n.-114+565T>G)
c.40T>G
c.-114+477T>G (n.-114+477T>G)
n.84T>G
n.82+477T>G
n.52+511A>C
c.-602T>G (n.-602T>G)
n.90T>G
n.114+477T>G
c.-556T>G (n.-556T>G)
c.-300T>G (n.-300T>G)
n.116+477T>G
6g.145735431A>GCA366188516EPM2A,EPM2A-DTc.68T>C (p.Val23Ala)
c.-114+565T>C (n.-114+565T>C)
c.40T>C
c.-114+477T>C (n.-114+477T>C)
n.84T>C
n.82+477T>C
n.52+511A>G
c.-602T>C (n.-602T>C)
n.90T>C
n.114+477T>C
c.-556T>C (n.-556T>C)
c.-300T>C (n.-300T>C)
n.116+477T>C
 gnomAD v4
6g.145735431A>TCA366188518EPM2A,EPM2A-DTc.68T>A (p.Val23Glu)
c.-114+565T>A (n.-114+565T>A)
c.40T>A
c.-114+477T>A (n.-114+477T>A)
n.84T>A
n.82+477T>A
n.52+511A>T
c.-602T>A (n.-602T>A)
n.90T>A
n.114+477T>A
c.-556T>A (n.-556T>A)
c.-300T>A (n.-300T>A)
n.116+477T>A
 gnomAD v4
6g.145735432C>ACA366188521EPM2A,EPM2A-DTc.67G>T (p.Val23Leu)
c.-114+564G>T (n.-114+564G>T)
c.39G>T
c.-114+476G>T (n.-114+476G>T)
n.83G>T
n.82+476G>T
n.52+512C>A
c.-603G>T (n.-603G>T)
n.89G>T
n.114+476G>T
c.-557G>T (n.-557G>T)
c.-301G>T (n.-301G>T)
n.116+476G>T
 gnomAD v4
6g.145735432C=CA1670286342EPM2A,EPM2A-DTc.67G= (p.Val23=)
c.-114+564G= (n.-114+564G=)
c.39G=
c.-114+476G= (n.-114+476G=)
n.83G=
n.82+476G=
n.52+512C=
c.-603G= (n.-603G=)
n.89G=
n.114+476G=
c.-557G= (n.-557G=)
c.-301G= (n.-301G=)
n.116+476G=
6g.145735432C>GCA16611892EPM2A,EPM2A-DTc.67G>C (p.Val23Leu)
c.-114+564G>C (n.-114+564G>C)
c.39G>C
c.-114+476G>C (n.-114+476G>C)
n.83G>C
n.82+476G>C
n.52+512C>G
c.-603G>C (n.-603G>C)
n.89G>C
n.114+476G>C
c.-557G>C (n.-557G>C)
c.-301G>C (n.-301G>C)
n.116+476G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735432C>TCA366188523EPM2A,EPM2A-DTc.67G>A (p.Val23Met)
c.-114+564G>A (n.-114+564G>A)
c.39G>A
c.-114+476G>A (n.-114+476G>A)
n.83G>A
n.82+476G>A
n.52+512C>T
c.-603G>A (n.-603G>A)
n.89G>A
n.114+476G>A
c.-557G>A (n.-557G>A)
c.-301G>A (n.-301G>A)
n.116+476G>A
 gnomAD v4
6g.145735433delCA2680645239EPM2A,EPM2A-DTc.67del (p.Val23TrpfsTer18)
c.-114+564del (n.-114+564del)
c.39del
c.-114+476del (n.-114+476del)
n.83del
n.82+476del
n.52+513del
c.-603del (n.-603del)
n.89del
n.114+476del
c.-557del (n.-557del)
c.-301del (n.-301del)
n.116+476del
 gnomAD v4
6g.145735433C>ACA452726515EPM2A,EPM2A-DTc.66G>T (p.Val22=)
c.-114+563G>T (n.-114+563G>T)
c.38G>T
c.-114+475G>T (n.-114+475G>T)
n.82G>T
n.82+475G>T
n.52+513C>A
c.-604G>T (n.-604G>T)
n.88G>T
n.114+475G>T
c.-558G>T (n.-558G>T)
c.-302G>T (n.-302G>T)
n.116+475G>T
 gnomAD v4
6g.145735433C=CA1670286343EPM2A,EPM2A-DTc.66G= (p.Val22=)
c.-114+563G= (n.-114+563G=)
c.38G=
c.-114+475G= (n.-114+475G=)
n.82G=
n.82+475G=
n.52+513C=
c.-604G= (n.-604G=)
n.88G=
n.114+475G=
c.-558G= (n.-558G=)
c.-302G= (n.-302G=)
n.116+475G=
6g.145735433C>GCA452726516EPM2A,EPM2A-DTc.66G>C (p.Val22=)
c.-114+563G>C (n.-114+563G>C)
c.38G>C
c.-114+475G>C (n.-114+475G>C)
n.82G>C
n.82+475G>C
n.52+513C>G
c.-604G>C (n.-604G>C)
n.88G>C
n.114+475G>C
c.-558G>C (n.-558G>C)
c.-302G>C (n.-302G>C)
n.116+475G>C
6g.145735433C>TCA16605032EPM2A,EPM2A-DTc.66G>A (p.Val22=)
c.-114+563G>A (n.-114+563G>A)
c.38G>A
c.-114+475G>A (n.-114+475G>A)
n.82G>A
n.82+475G>A
n.52+513C>T
c.-604G>A (n.-604G>A)
n.88G>A
n.114+475G>A
c.-558G>A (n.-558G>A)
c.-302G>A (n.-302G>A)
n.116+475G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735434A=CA1670286344EPM2A,EPM2A-DTc.65T= (p.Val22=)
c.-114+562T= (n.-114+562T=)
c.37T=
c.-114+474T= (n.-114+474T=)
n.81T=
n.82+474T=
n.52+514A=
c.-605T= (n.-605T=)
n.87T=
n.114+474T=
c.-559T= (n.-559T=)
c.-303T= (n.-303T=)
n.116+474T=
6g.145735434A>CCA366188526EPM2A,EPM2A-DTc.65T>G (p.Val22Gly)
c.-114+562T>G (n.-114+562T>G)
c.37T>G
c.-114+474T>G (n.-114+474T>G)
n.81T>G
n.82+474T>G
n.52+514A>C
c.-605T>G (n.-605T>G)
n.87T>G
n.114+474T>G
c.-559T>G (n.-559T>G)
c.-303T>G (n.-303T>G)
n.116+474T>G
 gnomAD v4
6g.145735434A>GCA366188527EPM2A,EPM2A-DTc.65T>C (p.Val22Ala)
c.-114+562T>C (n.-114+562T>C)
c.37T>C
c.-114+474T>C (n.-114+474T>C)
n.81T>C
n.82+474T>C
n.52+514A>G
c.-605T>C (n.-605T>C)
n.87T>C
n.114+474T>C
c.-559T>C (n.-559T>C)
c.-303T>C (n.-303T>C)
n.116+474T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735434A>TCA366188529EPM2A,EPM2A-DTc.65T>A (p.Val22Glu)
c.-114+562T>A (n.-114+562T>A)
c.37T>A
c.-114+474T>A (n.-114+474T>A)
n.81T>A
n.82+474T>A
n.52+514A>T
c.-605T>A (n.-605T>A)
n.87T>A
n.114+474T>A
c.-559T>A (n.-559T>A)
c.-303T>A (n.-303T>A)
n.116+474T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735435C>ACA366188532EPM2A,EPM2A-DTc.64G>T (p.Val22Leu)
c.-114+561G>T (n.-114+561G>T)
c.36G>T
c.-114+473G>T (n.-114+473G>T)
n.80G>T
n.82+473G>T
n.52+515C>A
c.-606G>T (n.-606G>T)
n.86G>T
n.114+473G>T
c.-560G>T (n.-560G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
n.116+473G>T
 gnomAD v4
6g.145735435C=CA1670286345EPM2A,EPM2A-DTc.64G= (p.Val22=)
c.-114+561G= (n.-114+561G=)
c.36G=
c.-114+473G= (n.-114+473G=)
n.80G=
n.82+473G=
n.52+515C=
c.-606G= (n.-606G=)
n.86G=
n.114+473G=
c.-560G= (n.-560G=)
c.-304G= (n.-304G=)
n.116+473G=
6g.145735435C>GCA366188534EPM2A,EPM2A-DTc.64G>C (p.Val22Leu)
c.-114+561G>C (n.-114+561G>C)
c.36G>C
c.-114+473G>C (n.-114+473G>C)
n.80G>C
n.82+473G>C
n.52+515C>G
c.-606G>C (n.-606G>C)
n.86G>C
n.114+473G>C
c.-560G>C (n.-560G>C)
c.-304G>C (n.-304G>C)
n.116+473G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735435C>TCA366188535EPM2A,EPM2A-DTc.64G>A (p.Val22Met)
c.-114+561G>A (n.-114+561G>A)
c.36G>A
c.-114+473G>A (n.-114+473G>A)
n.80G>A
n.82+473G>A
n.52+515C>T
c.-606G>A (n.-606G>A)
n.86G>A
n.114+473G>A
c.-560G>A (n.-560G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
n.116+473G>A
 gnomAD v4
6g.145735436delCA2680645240EPM2A,EPM2A-DTc.64del (p.Val22TrpfsTer19)
c.-114+561del (n.-114+561del)
c.36del
c.-114+473del (n.-114+473del)
n.80del
n.82+473del
n.52+516del
c.-606del (n.-606del)
n.86del
n.114+473del
c.-560del (n.-560del)
c.-304del (n.-304del)
n.116+473del
 gnomAD v4
6g.145735436C>ACA452726517EPM2A,EPM2A-DTc.63G>T (p.Leu21=)
c.-114+560G>T (n.-114+560G>T)
c.35G>T
c.-114+472G>T (n.-114+472G>T)
n.79G>T
n.82+472G>T
n.52+516C>A
c.-607G>T (n.-607G>T)
n.85G>T
n.114+472G>T
c.-561G>T (n.-561G>T)
c.-305G>T (n.-305G>T)
n.116+472G>T
 gnomAD v4
6g.145735436C>GCA452726518EPM2A,EPM2A-DTc.63G>C (p.Leu21=)
c.-114+560G>C (n.-114+560G>C)
c.35G>C
c.-114+472G>C (n.-114+472G>C)
n.79G>C
n.82+472G>C
n.52+516C>G
c.-607G>C (n.-607G>C)
n.85G>C
n.114+472G>C
c.-561G>C (n.-561G>C)
c.-305G>C (n.-305G>C)
n.116+472G>C
 gnomAD v4
6g.145735436C>TCA452726519EPM2A,EPM2A-DTc.63G>A (p.Leu21=)
c.-114+560G>A (n.-114+560G>A)
c.35G>A
c.-114+472G>A (n.-114+472G>A)
n.79G>A
n.82+472G>A
n.52+516C>T
c.-607G>A (n.-607G>A)
n.85G>A
n.114+472G>A
c.-561G>A (n.-561G>A)
c.-305G>A (n.-305G>A)
n.116+472G>A
 gnomAD v4
6g.145735437A>CCA366188537EPM2A,EPM2A-DTc.62T>G (p.Leu21Arg)
c.-114+559T>G (n.-114+559T>G)
c.34T>G
c.-114+471T>G (n.-114+471T>G)
n.78T>G
n.82+471T>G
n.52+517A>C
c.-608T>G (n.-608T>G)
n.84T>G
n.114+471T>G
c.-562T>G (n.-562T>G)
c.-306T>G (n.-306T>G)
n.116+471T>G
 gnomAD v4
6g.145735437A>GCA366188541EPM2A,EPM2A-DTc.62T>C (p.Leu21Pro)
c.-114+559T>C (n.-114+559T>C)
c.34T>C
c.-114+471T>C (n.-114+471T>C)
n.78T>C
n.82+471T>C
n.52+517A>G
c.-608T>C (n.-608T>C)
n.84T>C
n.114+471T>C
c.-562T>C (n.-562T>C)
c.-306T>C (n.-306T>C)
n.116+471T>C
 gnomAD v4
6g.145735437A>TCA366188539EPM2A,EPM2A-DTc.62T>A (p.Leu21Gln)
c.-114+559T>A (n.-114+559T>A)
c.34T>A
c.-114+471T>A (n.-114+471T>A)
n.78T>A
n.82+471T>A
n.52+517A>T
c.-608T>A (n.-608T>A)
n.84T>A
n.114+471T>A
c.-562T>A (n.-562T>A)
c.-306T>A (n.-306T>A)
n.116+471T>A
6g.145735438G>ACA452726520EPM2A,EPM2A-DTc.61C>T (p.Leu21=)
c.-114+558C>T (n.-114+558C>T)
c.33C>T
c.-114+470C>T (n.-114+470C>T)
n.77C>T
n.82+470C>T
n.52+518G>A
c.-609C>T (n.-609C>T)
n.83C>T
n.114+470C>T
c.-563C>T (n.-563C>T)
c.-307C>T (n.-307C>T)
n.116+470C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735438G>CCA366188543EPM2A,EPM2A-DTc.61C>G (p.Leu21Val)
c.-114+558C>G (n.-114+558C>G)
c.33C>G
c.-114+470C>G (n.-114+470C>G)
n.77C>G
n.82+470C>G
n.52+518G>C
c.-609C>G (n.-609C>G)
n.83C>G
n.114+470C>G
c.-563C>G (n.-563C>G)
c.-307C>G (n.-307C>G)
n.116+470C>G
 gnomAD v4
6g.145735438G>TCA366188545EPM2A,EPM2A-DTc.61C>A (p.Leu21Met)
c.-114+558C>A (n.-114+558C>A)
c.33C>A
c.-114+470C>A (n.-114+470C>A)
n.77C>A
n.82+470C>A
n.52+518G>T
c.-609C>A (n.-609C>A)
n.83C>A
n.114+470C>A
c.-563C>A (n.-563C>A)
c.-307C>A (n.-307C>A)
n.116+470C>A
 gnomAD v4
6g.145735439delCA2680645241EPM2A,EPM2A-DTc.60del (p.Leu21TrpfsTer20)
c.-114+557del (n.-114+557del)
c.32del
c.-114+469del (n.-114+469del)
n.76del
n.82+469del
n.52+519del
c.-610del (n.-610del)
n.82del
n.114+469del
c.-564del (n.-564del)
c.-308del (n.-308del)
n.116+469del
 gnomAD v4
6g.145735439C>ACA452726521EPM2A,EPM2A-DTc.60G>T (p.Leu20=)
c.-114+557G>T (n.-114+557G>T)
c.32G>T
c.-114+469G>T (n.-114+469G>T)
n.76G>T
n.82+469G>T
n.52+519C>A
c.-610G>T (n.-610G>T)
n.82G>T
n.114+469G>T
c.-564G>T (n.-564G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
n.116+469G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735439C>GCA452726522EPM2A,EPM2A-DTc.60G>C (p.Leu20=)
c.-114+557G>C (n.-114+557G>C)
c.32G>C
c.-114+469G>C (n.-114+469G>C)
n.76G>C
n.82+469G>C
n.52+519C>G
c.-610G>C (n.-610G>C)
n.82G>C
n.114+469G>C
c.-564G>C (n.-564G>C)
c.-308G>C (n.-308G>C)
n.116+469G>C
 gnomAD v4
6g.145735439C>TCA452726523EPM2A,EPM2A-DTc.60G>A (p.Leu20=)
c.-114+557G>A (n.-114+557G>A)
c.32G>A
c.-114+469G>A (n.-114+469G>A)
n.76G>A
n.82+469G>A
n.52+519C>T
c.-610G>A (n.-610G>A)
n.82G>A
n.114+469G>A
c.-564G>A (n.-564G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
n.116+469G>A
 gnomAD v4
6g.145735440A>CCA366188547EPM2A,EPM2A-DTc.59T>G (p.Leu20Arg)
c.-114+556T>G (n.-114+556T>G)
c.31T>G
c.-114+468T>G (n.-114+468T>G)
n.75T>G
n.82+468T>G
n.52+520A>C
c.-611T>G (n.-611T>G)
n.81T>G
n.114+468T>G
c.-565T>G (n.-565T>G)
c.-309T>G (n.-309T>G)
n.116+468T>G
6g.145735440A>GCA366188548EPM2A,EPM2A-DTc.59T>C (p.Leu20Pro)
c.-114+556T>C (n.-114+556T>C)
c.31T>C
c.-114+468T>C (n.-114+468T>C)
n.75T>C
n.82+468T>C
n.52+520A>G
c.-611T>C (n.-611T>C)
n.81T>C
n.114+468T>C
c.-565T>C (n.-565T>C)
c.-309T>C (n.-309T>C)
n.116+468T>C
 gnomAD v4
6g.145735440A>TCA366188551EPM2A,EPM2A-DTc.59T>A (p.Leu20Gln)
c.-114+556T>A (n.-114+556T>A)
c.31T>A
c.-114+468T>A (n.-114+468T>A)
n.75T>A
n.82+468T>A
n.52+520A>T
c.-611T>A (n.-611T>A)
n.81T>A
n.114+468T>A
c.-565T>A (n.-565T>A)
c.-309T>A (n.-309T>A)
n.116+468T>A
 ClinVar dbSNP
6g.145735441G>ACA452726524EPM2A,EPM2A-DTc.58C>T (p.Leu20=)
c.-114+555C>T (n.-114+555C>T)
c.30C>T
c.-114+467C>T (n.-114+467C>T)
n.74C>T
n.82+467C>T
n.52+521G>A
c.-612C>T (n.-612C>T)
n.80C>T
n.114+467C>T
c.-566C>T (n.-566C>T)
c.-310C>T (n.-310C>T)
n.116+467C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735441G>CCA366188553EPM2A,EPM2A-DTc.58C>G (p.Leu20Val)
c.-114+555C>G (n.-114+555C>G)
c.30C>G
c.-114+467C>G (n.-114+467C>G)
n.74C>G
n.82+467C>G
n.52+521G>C
c.-612C>G (n.-612C>G)
n.80C>G
n.114+467C>G
c.-566C>G (n.-566C>G)
c.-310C>G (n.-310C>G)
n.116+467C>G
 ClinVar
6g.145735441G>TCA366188554EPM2A,EPM2A-DTc.58C>A (p.Leu20Met)
c.-114+555C>A (n.-114+555C>A)
c.30C>A
c.-114+467C>A (n.-114+467C>A)
n.74C>A
n.82+467C>A
n.52+521G>T
c.-612C>A (n.-612C>A)
n.80C>A
n.114+467C>A
c.-566C>A (n.-566C>A)
c.-310C>A (n.-310C>A)
n.116+467C>A
 gnomAD v4
6g.145735442C>ACA366188556EPM2A,EPM2A-DTc.57G>T (p.Glu19Asp)
c.-114+554G>T (n.-114+554G>T)
c.29G>T
c.-114+466G>T (n.-114+466G>T)
n.73G>T
n.82+466G>T
n.52+522C>A
c.-613G>T (n.-613G>T)
n.79G>T
n.114+466G>T
c.-567G>T (n.-567G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
n.116+466G>T
 gnomAD v4
6g.145735442C>GCA366188558EPM2A,EPM2A-DTc.57G>C (p.Glu19Asp)
c.-114+554G>C (n.-114+554G>C)
c.29G>C
c.-114+466G>C (n.-114+466G>C)
n.73G>C
n.82+466G>C
n.52+522C>G
c.-613G>C (n.-613G>C)
n.79G>C
n.114+466G>C
c.-567G>C (n.-567G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
n.116+466G>C
6g.145735442C>TCA452726525EPM2A,EPM2A-DTc.57G>A (p.Glu19=)
c.-114+554G>A (n.-114+554G>A)
c.29G>A
c.-114+466G>A (n.-114+466G>A)
n.73G>A
n.82+466G>A
n.52+522C>T
c.-613G>A (n.-613G>A)
n.79G>A
n.114+466G>A
c.-567G>A (n.-567G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
n.116+466G>A
 gnomAD v4
6g.145735443T>ACA366188560EPM2A,EPM2A-DTc.56A>T (p.Glu19Val)
c.-114+553A>T (n.-114+553A>T)
c.28A>T
c.-114+465A>T (n.-114+465A>T)
n.72A>T
n.82+465A>T
n.52+523T>A
c.-614A>T (n.-614A>T)
n.78A>T
n.114+465A>T
c.-568A>T (n.-568A>T)
c.-312A>T (n.-312A>T)
n.116+465A>T
 gnomAD v4
6g.145735443T>CCA366188562EPM2A,EPM2A-DTc.56A>G (p.Glu19Gly)
c.-114+553A>G (n.-114+553A>G)
c.28A>G
c.-114+465A>G (n.-114+465A>G)
n.72A>G
n.82+465A>G
n.52+523T>C
c.-614A>G (n.-614A>G)
n.78A>G
n.114+465A>G
c.-568A>G (n.-568A>G)
c.-312A>G (n.-312A>G)
n.116+465A>G
 gnomAD v4
6g.145735443T>GCA366188566EPM2A,EPM2A-DTc.56A>C (p.Glu19Ala)
c.-114+553A>C (n.-114+553A>C)
c.28A>C
c.-114+465A>C (n.-114+465A>C)
n.72A>C
n.82+465A>C
n.52+523T>G
c.-614A>C (n.-614A>C)
n.78A>C
n.114+465A>C
c.-568A>C (n.-568A>C)
c.-312A>C (n.-312A>C)
n.116+465A>C
6g.145735444C>ACA366188573EPM2A,EPM2A-DTc.55G>T (p.Glu19Ter)
c.-114+552G>T (n.-114+552G>T)
c.27G>T
c.-114+464G>T (n.-114+464G>T)
n.71G>T
n.82+464G>T
n.52+524C>A
c.-615G>T (n.-615G>T)
n.77G>T
n.114+464G>T
c.-569G>T (n.-569G>T)
c.-313G>T (n.-313G>T)
n.116+464G>T
 gnomAD v4
6g.145735444C>GCA366188568EPM2A,EPM2A-DTc.55G>C (p.Glu19Gln)
c.-114+552G>C (n.-114+552G>C)
c.27G>C
c.-114+464G>C (n.-114+464G>C)
n.71G>C
n.82+464G>C
n.52+524C>G
c.-615G>C (n.-615G>C)
n.77G>C
n.114+464G>C
c.-569G>C (n.-569G>C)
c.-313G>C (n.-313G>C)
n.116+464G>C
 gnomAD v4
6g.145735444C>TCA366188571EPM2A,EPM2A-DTc.55G>A (p.Glu19Lys)
c.-114+552G>A (n.-114+552G>A)
c.27G>A
c.-114+464G>A (n.-114+464G>A)
n.71G>A
n.82+464G>A
n.52+524C>T
c.-615G>A (n.-615G>A)
n.77G>A
n.114+464G>A
c.-569G>A (n.-569G>A)
c.-313G>A (n.-313G>A)
n.116+464G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735445delCA2680645242EPM2A,EPM2A-DTc.55del (p.Glu19SerfsTer22)
c.-114+552del (n.-114+552del)
c.27del
c.-114+464del (n.-114+464del)
n.71del
n.82+464del
n.52+525del
c.-615del (n.-615del)
n.77del
n.114+464del
c.-569del (n.-569del)
c.-313del (n.-313del)
n.116+464del
 gnomAD v4
6g.145735445C>ACA452726526EPM2A,EPM2A-DTc.54G>T (p.Pro18=)
c.-114+551G>T (n.-114+551G>T)
c.26G>T
c.-114+463G>T (n.-114+463G>T)
n.70G>T
n.82+463G>T
n.52+525C>A
c.-616G>T (n.-616G>T)
n.76G>T
n.114+463G>T
c.-570G>T (n.-570G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.116+463G>T
 gnomAD v4
6g.145735445C=CA1670286346EPM2A,EPM2A-DTc.54G= (p.Pro18=)
c.-114+551G= (n.-114+551G=)
c.26G=
c.-114+463G= (n.-114+463G=)
n.70G=
n.82+463G=
n.52+525C=
c.-616G= (n.-616G=)
n.76G=
n.114+463G=
c.-570G= (n.-570G=)
c.-314G= (n.-314G=)
n.116+463G=
6g.145735445C>GCA452726527EPM2A,EPM2A-DTc.54G>C (p.Pro18=)
c.-114+551G>C (n.-114+551G>C)
c.26G>C
c.-114+463G>C (n.-114+463G>C)
n.70G>C
n.82+463G>C
n.52+525C>G
c.-616G>C (n.-616G>C)
n.76G>C
n.114+463G>C
c.-570G>C (n.-570G>C)
c.-314G>C (n.-314G>C)
n.116+463G>C
 gnomAD v4
6g.145735445C>TCA452726528EPM2A,EPM2A-DTc.54G>A (p.Pro18=)
c.-114+551G>A (n.-114+551G>A)
c.26G>A
c.-114+463G>A (n.-114+463G>A)
n.70G>A
n.82+463G>A
n.52+525C>T
c.-616G>A (n.-616G>A)
n.76G>A
n.114+463G>A
c.-570G>A (n.-570G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.116+463G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735446G>ACA366188575EPM2A,EPM2A-DTc.53C>T (p.Pro18Leu)
c.-114+550C>T (n.-114+550C>T)
c.25C>T
c.-114+462C>T (n.-114+462C>T)
n.69C>T
n.82+462C>T
n.52+526G>A
c.-617C>T (n.-617C>T)
n.75C>T
n.114+462C>T
c.-571C>T (n.-571C>T)
c.-315C>T (n.-315C>T)
n.116+462C>T
 gnomAD v4
6g.145735446G>CCA366188577EPM2A,EPM2A-DTc.53C>G (p.Pro18Arg)
c.-114+550C>G (n.-114+550C>G)
c.25C>G
c.-114+462C>G (n.-114+462C>G)
n.69C>G
n.82+462C>G
n.52+526G>C
c.-617C>G (n.-617C>G)
n.75C>G
n.114+462C>G
c.-571C>G (n.-571C>G)
c.-315C>G (n.-315C>G)
n.116+462C>G
6g.145735446G=CA1670286347EPM2A,EPM2A-DTc.53C= (p.Pro18=)
c.-114+550C= (n.-114+550C=)
c.25C=
c.-114+462C= (n.-114+462C=)
n.69C=
n.82+462C=
n.52+526G=
c.-617C= (n.-617C=)
n.75C=
n.114+462C=
c.-571C= (n.-571C=)
c.-315C= (n.-315C=)
n.116+462C=
6g.145735446G>TCA366188579EPM2A,EPM2A-DTc.53C>A (p.Pro18Gln)
c.-114+550C>A (n.-114+550C>A)
c.25C>A
c.-114+462C>A (n.-114+462C>A)
n.69C>A
n.82+462C>A
n.52+526G>T
c.-617C>A (n.-617C>A)
n.75C>A
n.114+462C>A
c.-571C>A (n.-571C>A)
c.-315C>A (n.-315C>A)
n.116+462C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735447G>ACA366188582EPM2A,EPM2A-DTc.52C>T (p.Pro18Ser)
c.-114+549C>T (n.-114+549C>T)
c.24C>T
c.-114+461C>T (n.-114+461C>T)
n.68C>T
n.82+461C>T
n.52+527G>A
c.-618C>T (n.-618C>T)
n.74C>T
n.114+461C>T
c.-572C>T (n.-572C>T)
c.-316C>T (n.-316C>T)
n.116+461C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735447G>CCA366188584EPM2A,EPM2A-DTc.52C>G (p.Pro18Ala)
c.-114+549C>G (n.-114+549C>G)
c.24C>G
c.-114+461C>G (n.-114+461C>G)
n.68C>G
n.82+461C>G
n.52+527G>C
c.-618C>G (n.-618C>G)
n.74C>G
n.114+461C>G
c.-572C>G (n.-572C>G)
c.-316C>G (n.-316C>G)
n.116+461C>G
6g.145735447G=CA1670286348EPM2A,EPM2A-DTc.52C= (p.Pro18=)
c.-114+549C= (n.-114+549C=)
c.24C=
c.-114+461C= (n.-114+461C=)
n.68C=
n.82+461C=
n.52+527G=
c.-618C= (n.-618C=)
n.74C=
n.114+461C=
c.-572C= (n.-572C=)
c.-316C= (n.-316C=)
n.116+461C=
6g.145735447G>TCA366188586EPM2A,EPM2A-DTc.52C>A (p.Pro18Thr)
c.-114+549C>A (n.-114+549C>A)
c.24C>A
c.-114+461C>A (n.-114+461C>A)
n.68C>A
n.82+461C>A
n.52+527G>T
c.-618C>A (n.-618C>A)
n.74C>A
n.114+461C>A
c.-572C>A (n.-572C>A)
c.-316C>A (n.-316C>A)
n.116+461C>A
 gnomAD v4
6g.145735448C>ACA452726529EPM2A,EPM2A-DTc.51G>T (p.Arg17=)
c.-114+548G>T (n.-114+548G>T)
c.23G>T
c.-114+460G>T (n.-114+460G>T)
n.67G>T
n.82+460G>T
n.52+528C>A
c.-619G>T (n.-619G>T)
n.73G>T
n.114+460G>T
c.-573G>T (n.-573G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
n.116+460G>T
 gnomAD v4
6g.145735448C>GCA452726531EPM2A,EPM2A-DTc.51G>C (p.Arg17=)
c.-114+548G>C (n.-114+548G>C)
c.23G>C
c.-114+460G>C (n.-114+460G>C)
n.67G>C
n.82+460G>C
n.52+528C>G
c.-619G>C (n.-619G>C)
n.73G>C
n.114+460G>C
c.-573G>C (n.-573G>C)
c.-317G>C (n.-317G>C)
n.116+460G>C
 gnomAD v4
6g.145735448C>TCA452726530EPM2A,EPM2A-DTc.51G>A (p.Arg17=)
c.-114+548G>A (n.-114+548G>A)
c.23G>A
c.-114+460G>A (n.-114+460G>A)
n.67G>A
n.82+460G>A
n.52+528C>T
c.-619G>A (n.-619G>A)
n.73G>A
n.114+460G>A
c.-573G>A (n.-573G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
n.116+460G>A
 gnomAD v4
6g.145735449C>ACA366188589EPM2A,EPM2A-DTc.50G>T (p.Arg17Leu)
c.-114+547G>T (n.-114+547G>T)
c.22G>T
c.-114+459G>T (n.-114+459G>T)
n.66G>T
n.82+459G>T
n.52+529C>A
c.-620G>T (n.-620G>T)
n.72G>T
n.114+459G>T
c.-574G>T (n.-574G>T)
c.-318G>T (n.-318G>T)
n.116+459G>T
 gnomAD v4
6g.145735449C=CA1670286349EPM2A,EPM2A-DTc.50G= (p.Arg17=)
c.-114+547G= (n.-114+547G=)
c.22G=
c.-114+459G= (n.-114+459G=)
n.66G=
n.82+459G=
n.52+529C=
c.-620G= (n.-620G=)
n.72G=
n.114+459G=
c.-574G= (n.-574G=)
c.-318G= (n.-318G=)
n.116+459G=
6g.145735449C>GCA366188590EPM2A,EPM2A-DTc.50G>C (p.Arg17Pro)
c.-114+547G>C (n.-114+547G>C)
c.22G>C
c.-114+459G>C (n.-114+459G>C)
n.66G>C
n.82+459G>C
n.52+529C>G
c.-620G>C (n.-620G>C)
n.72G>C
n.114+459G>C
c.-574G>C (n.-574G>C)
c.-318G>C (n.-318G>C)
n.116+459G>C
 gnomAD v4
6g.145735449C>TCA366188593EPM2A,EPM2A-DTc.50G>A (p.Arg17Gln)
c.-114+547G>A (n.-114+547G>A)
c.22G>A
c.-114+459G>A (n.-114+459G>A)
n.66G>A
n.82+459G>A
n.52+529C>T
c.-620G>A (n.-620G>A)
n.72G>A
n.114+459G>A
c.-574G>A (n.-574G>A)
c.-318G>A (n.-318G>A)
n.116+459G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735450G>ACA366188595EPM2A,EPM2A-DTc.49C>T (p.Arg17Trp)
c.-114+546C>T (n.-114+546C>T)
c.21C>T
c.-114+458C>T (n.-114+458C>T)
n.65C>T
n.82+458C>T
n.52+530G>A
c.-621C>T (n.-621C>T)
n.71C>T
n.114+458C>T
c.-575C>T (n.-575C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
n.116+458C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735450G>CCA4035242EPM2A,EPM2A-DTc.49C>G (p.Arg17Gly)
c.-114+546C>G (n.-114+546C>G)
c.21C>G
c.-114+458C>G (n.-114+458C>G)
n.65C>G
n.82+458C>G
n.52+530G>C
c.-621C>G (n.-621C>G)
n.71C>G
n.114+458C>G
c.-575C>G (n.-575C>G)
c.-319C>G (n.-319C>G)
n.116+458C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735450G=CA1670286350EPM2A,EPM2A-DTc.49C= (p.Arg17=)
c.-114+546C= (n.-114+546C=)
c.21C=
c.-114+458C= (n.-114+458C=)
n.65C=
n.82+458C=
n.52+530G=
c.-621C= (n.-621C=)
n.71C=
n.114+458C=
c.-575C= (n.-575C=)
c.-319C= (n.-319C=)
n.116+458C=
6g.145735450G>TCA452726532EPM2A,EPM2A-DTc.49C>A (p.Arg17=)
c.-114+546C>A (n.-114+546C>A)
c.21C>A
c.-114+458C>A (n.-114+458C>A)
n.65C>A
n.82+458C>A
n.52+530G>T
c.-621C>A (n.-621C>A)
n.71C>A
n.114+458C>A
c.-575C>A (n.-575C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
n.116+458C>A
 gnomAD v4
6g.145735452delCA2680645243EPM2A,EPM2A-DTc.49del (p.Arg17GlyfsTer24)
c.-114+546del (n.-114+546del)
c.21del
c.-114+458del (n.-114+458del)
n.65del
n.82+458del
n.52+532del
c.-621del (n.-621del)
n.71del
n.114+458del
c.-575del (n.-575del)
c.-319del (n.-319del)
n.116+458del
 gnomAD v4
6g.145735451G>ACA452726533EPM2A,EPM2A-DTc.48C>T (p.Ala16=)
c.-114+545C>T (n.-114+545C>T)
c.20C>T
c.-114+457C>T (n.-114+457C>T)
n.64C>T
n.82+457C>T
n.52+531G>A
c.-622C>T (n.-622C>T)
n.70C>T
n.114+457C>T
c.-576C>T (n.-576C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
n.116+457C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735451G>CCA452726534EPM2A,EPM2A-DTc.48C>G (p.Ala16=)
c.-114+545C>G (n.-114+545C>G)
c.20C>G
c.-114+457C>G (n.-114+457C>G)
n.64C>G
n.82+457C>G
n.52+531G>C
c.-622C>G (n.-622C>G)
n.70C>G
n.114+457C>G
c.-576C>G (n.-576C>G)
c.-320C>G (n.-320C>G)
n.116+457C>G
 gnomAD v4
6g.145735451G=CA1670286351EPM2A,EPM2A-DTc.48C= (p.Ala16=)
c.-114+545C= (n.-114+545C=)
c.20C=
c.-114+457C= (n.-114+457C=)
n.64C=
n.82+457C=
n.52+531G=
c.-622C= (n.-622C=)
n.70C=
n.114+457C=
c.-576C= (n.-576C=)
c.-320C= (n.-320C=)
n.116+457C=
6g.145735451G>TCA452726535EPM2A,EPM2A-DTc.48C>A (p.Ala16=)
c.-114+545C>A (n.-114+545C>A)
c.20C>A
c.-114+457C>A (n.-114+457C>A)
n.64C>A
n.82+457C>A
n.52+531G>T
c.-622C>A (n.-622C>A)
n.70C>A
n.114+457C>A
c.-576C>A (n.-576C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
n.116+457C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735452G>ACA366188603EPM2A,EPM2A-DTc.47C>T (p.Ala16Val)
c.-114+544C>T (n.-114+544C>T)
c.19C>T
c.-114+456C>T (n.-114+456C>T)
n.63C>T
n.82+456C>T
n.52+532G>A
c.-623C>T (n.-623C>T)
n.69C>T
n.114+456C>T
c.-577C>T (n.-577C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.116+456C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735452G>CCA366188601EPM2A,EPM2A-DTc.47C>G (p.Ala16Gly)
c.-114+544C>G (n.-114+544C>G)
c.19C>G
c.-114+456C>G (n.-114+456C>G)
n.63C>G
n.82+456C>G
n.52+532G>C
c.-623C>G (n.-623C>G)
n.69C>G
n.114+456C>G
c.-577C>G (n.-577C>G)
c.-321C>G (n.-321C>G)
n.116+456C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735452G=CA1670286352EPM2A,EPM2A-DTc.47C= (p.Ala16=)
c.-114+544C= (n.-114+544C=)
c.19C=
c.-114+456C= (n.-114+456C=)
n.63C=
n.82+456C=
n.52+532G=
c.-623C= (n.-623C=)
n.69C=
n.114+456C=
c.-577C= (n.-577C=)
c.-321C= (n.-321C=)
n.116+456C=
6g.145735452G>TCA366188599EPM2A,EPM2A-DTc.47C>A (p.Ala16Asp)
c.-114+544C>A (n.-114+544C>A)
c.19C>A
c.-114+456C>A (n.-114+456C>A)
n.63C>A
n.82+456C>A
n.52+532G>T
c.-623C>A (n.-623C>A)
n.69C>A
n.114+456C>A
c.-577C>A (n.-577C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
n.116+456C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735453C>ACA366188607EPM2A,EPM2A-DTc.46G>T (p.Ala16Ser)
c.-114+543G>T (n.-114+543G>T)
c.18G>T
c.-114+455G>T (n.-114+455G>T)
n.62G>T
n.82+455G>T
n.52+533C>A
c.-624G>T (n.-624G>T)
n.68G>T
n.114+455G>T
c.-578G>T (n.-578G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
n.116+455G>T
 gnomAD v4
6g.145735453C>GCA366188606EPM2A,EPM2A-DTc.46G>C (p.Ala16Pro)
c.-114+543G>C (n.-114+543G>C)
c.18G>C
c.-114+455G>C (n.-114+455G>C)
n.62G>C
n.82+455G>C
n.52+533C>G
c.-624G>C (n.-624G>C)
n.68G>C
n.114+455G>C
c.-578G>C (n.-578G>C)
c.-322G>C (n.-322G>C)
n.116+455G>C
6g.145735453C>TCA366188609EPM2A,EPM2A-DTc.46G>A (p.Ala16Thr)
c.-114+543G>A (n.-114+543G>A)
c.18G>A
c.-114+455G>A (n.-114+455G>A)
n.62G>A
n.82+455G>A
n.52+533C>T
c.-624G>A (n.-624G>A)
n.68G>A
n.114+455G>A
c.-578G>A (n.-578G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
n.116+455G>A
 gnomAD v4
6g.145735454G>ACA452726536EPM2A,EPM2A-DTc.45C>T (p.Gly15=)
c.-114+542C>T (n.-114+542C>T)
c.17C>T
c.-114+454C>T (n.-114+454C>T)
n.61C>T
n.82+454C>T
n.52+534G>A
c.-625C>T (n.-625C>T)
n.67C>T
n.114+454C>T
c.-579C>T (n.-579C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.116+454C>T
 gnomAD v4
6g.145735454G>CCA452726537EPM2A,EPM2A-DTc.45C>G (p.Gly15=)
c.-114+542C>G (n.-114+542C>G)
c.17C>G
c.-114+454C>G (n.-114+454C>G)
n.61C>G
n.82+454C>G
n.52+534G>C
c.-625C>G (n.-625C>G)
n.67C>G
n.114+454C>G
c.-579C>G (n.-579C>G)
c.-323C>G (n.-323C>G)
n.116+454C>G
 gnomAD v4
6g.145735454G>TCA452726538EPM2A,EPM2A-DTc.45C>A (p.Gly15=)
c.-114+542C>A (n.-114+542C>A)
c.17C>A
c.-114+454C>A (n.-114+454C>A)
n.61C>A
n.82+454C>A
n.52+534G>T
c.-625C>A (n.-625C>A)
n.67C>A
n.114+454C>A
c.-579C>A (n.-579C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.116+454C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735455C>ACA366188611EPM2A,EPM2A-DTc.44G>T (p.Gly15Val)
c.-114+541G>T (n.-114+541G>T)
c.16G>T
c.-114+453G>T (n.-114+453G>T)
n.60G>T
n.82+453G>T
n.52+535C>A
c.-626G>T (n.-626G>T)
n.66G>T
n.114+453G>T
c.-580G>T (n.-580G>T)
c.-324G>T (n.-324G>T)
n.116+453G>T
 gnomAD v4
6g.145735455C=CA1670286353EPM2A,EPM2A-DTc.44G= (p.Gly15=)
c.-114+541G= (n.-114+541G=)
c.16G=
c.-114+453G= (n.-114+453G=)
n.60G=
n.82+453G=
n.52+535C=
c.-626G= (n.-626G=)
n.66G=
n.114+453G=
c.-580G= (n.-580G=)
c.-324G= (n.-324G=)
n.116+453G=
6g.145735455C>GCA366188613EPM2A,EPM2A-DTc.44G>C (p.Gly15Ala)
c.-114+541G>C (n.-114+541G>C)
c.16G>C
c.-114+453G>C (n.-114+453G>C)
n.60G>C
n.82+453G>C
n.52+535C>G
c.-626G>C (n.-626G>C)
n.66G>C
n.114+453G>C
c.-580G>C (n.-580G>C)
c.-324G>C (n.-324G>C)
n.116+453G>C
 gnomAD v4
6g.145735455C>TCA314514EPM2A,EPM2A-DTc.44G>A (p.Gly15Asp)
c.-114+541G>A (n.-114+541G>A)
c.16G>A
c.-114+453G>A (n.-114+453G>A)
n.60G>A
n.82+453G>A
n.52+535C>T
c.-626G>A (n.-626G>A)
n.66G>A
n.114+453G>A
c.-580G>A (n.-580G>A)
c.-324G>A (n.-324G>A)
n.116+453G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735456_145735462dupCA2680645244EPM2A,EPM2A-DTc.38_44dup (p.Ala16GlyfsTer?)
c.-114+535_-114+541dup (n.-114+535_-114+541dup)
c.10_16dup
c.-114+447_-114+453dup (n.-114+447_-114+453dup)
n.54_60dup
n.82+447_82+453dup
n.52+536_52+542dup
c.-632_-626dup (n.-632_-626dup)
n.60_66dup
n.114+447_114+453dup
c.-586_-580dup (n.-586_-580dup)
c.-330_-324dup (n.-330_-324dup)
n.116+447_116+453dup
 gnomAD v4
6g.145735456C>ACA366188617EPM2A,EPM2A-DTc.43G>T (p.Gly15Cys)
c.-114+540G>T (n.-114+540G>T)
c.15G>T
c.-114+452G>T (n.-114+452G>T)
n.59G>T
n.82+452G>T
n.52+536C>A
c.-627G>T (n.-627G>T)
n.65G>T
n.114+452G>T
c.-581G>T (n.-581G>T)
c.-325G>T (n.-325G>T)
n.116+452G>T
 gnomAD v4
6g.145735456C=CA1670286354EPM2A,EPM2A-DTc.43G= (p.Gly15=)
c.-114+540G= (n.-114+540G=)
c.15G=
c.-114+452G= (n.-114+452G=)
n.59G=
n.82+452G=
n.52+536C=
c.-627G= (n.-627G=)
n.65G=
n.114+452G=
c.-581G= (n.-581G=)
c.-325G= (n.-325G=)
n.116+452G=
6g.145735456C>GCA366188618EPM2A,EPM2A-DTc.43G>C (p.Gly15Arg)
c.-114+540G>C (n.-114+540G>C)
c.15G>C
c.-114+452G>C (n.-114+452G>C)
n.59G>C
n.82+452G>C
n.52+536C>G
c.-627G>C (n.-627G>C)
n.65G>C
n.114+452G>C
c.-581G>C (n.-581G>C)
c.-325G>C (n.-325G>C)
n.116+452G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735456C>TCA366188619EPM2A,EPM2A-DTc.43G>A (p.Gly15Ser)
c.-114+540G>A (n.-114+540G>A)
c.15G>A
c.-114+452G>A (n.-114+452G>A)
n.59G>A
n.82+452G>A
n.52+536C>T
c.-627G>A (n.-627G>A)
n.65G>A
n.114+452G>A
c.-581G>A (n.-581G>A)
c.-325G>A (n.-325G>A)
n.116+452G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735457G>ACA452726539EPM2A,EPM2A-DTc.42C>T (p.Ala14=)
c.-114+539C>T (n.-114+539C>T)
c.14C>T
c.-114+451C>T (n.-114+451C>T)
n.58C>T
n.82+451C>T
n.52+537G>A
c.-628C>T (n.-628C>T)
n.64C>T
n.114+451C>T
c.-582C>T (n.-582C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.116+451C>T
 gnomAD v4
6g.145735457G>CCA452726540EPM2A,EPM2A-DTc.42C>G (p.Ala14=)
c.-114+539C>G (n.-114+539C>G)
c.14C>G
c.-114+451C>G (n.-114+451C>G)
n.58C>G
n.82+451C>G
n.52+537G>C
c.-628C>G (n.-628C>G)
n.64C>G
n.114+451C>G
c.-582C>G (n.-582C>G)
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.116+451C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735457G>TCA452726541EPM2A,EPM2A-DTc.42C>A (p.Ala14=)
c.-114+539C>A (n.-114+539C>A)
c.14C>A
c.-114+451C>A (n.-114+451C>A)
n.58C>A
n.82+451C>A
n.52+537G>T
c.-628C>A (n.-628C>A)
n.64C>A
n.114+451C>A
c.-582C>A (n.-582C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.116+451C>A
 gnomAD v4
6g.145735458delCA2680645245EPM2A,EPM2A-DTc.42del (p.Gly15AlafsTer26)
c.-114+539del (n.-114+539del)
c.14del
c.-114+451del (n.-114+451del)
n.58del
n.82+451del
n.52+538del
c.-628del (n.-628del)
n.64del
n.114+451del
c.-582del (n.-582del)
c.-326del (n.-326del)
n.116+451del
 gnomAD v4
6g.145735458G>ACA366188622EPM2A,EPM2A-DTc.41C>T (p.Ala14Val)
c.-114+538C>T (n.-114+538C>T)
c.13C>T
c.-114+450C>T (n.-114+450C>T)
n.57C>T
n.82+450C>T
n.52+538G>A
c.-629C>T (n.-629C>T)
n.63C>T
n.114+450C>T
c.-583C>T (n.-583C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
n.116+450C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735458G>CCA366188624EPM2A,EPM2A-DTc.41C>G (p.Ala14Gly)
c.-114+538C>G (n.-114+538C>G)
c.13C>G
c.-114+450C>G (n.-114+450C>G)
n.57C>G
n.82+450C>G
n.52+538G>C
c.-629C>G (n.-629C>G)
n.63C>G
n.114+450C>G
c.-583C>G (n.-583C>G)
c.-327C>G (n.-327C>G)
n.116+450C>G
 gnomAD v4
6g.145735458G=CA1670286355EPM2A,EPM2A-DTc.41C= (p.Ala14=)
c.-114+538C= (n.-114+538C=)
c.13C=
c.-114+450C= (n.-114+450C=)
n.57C=
n.82+450C=
n.52+538G=
c.-629C= (n.-629C=)
n.63C=
n.114+450C=
c.-583C= (n.-583C=)
c.-327C= (n.-327C=)
n.116+450C=
6g.145735458G>TCA366188625EPM2A,EPM2A-DTc.41C>A (p.Ala14Asp)
c.-114+538C>A (n.-114+538C>A)
c.13C>A
c.-114+450C>A (n.-114+450C>A)
n.57C>A
n.82+450C>A
n.52+538G>T
c.-629C>A (n.-629C>A)
n.63C>A
n.114+450C>A
c.-583C>A (n.-583C>A)
c.-327C>A (n.-327C>A)
n.116+450C>A
 gnomAD v4
6g.145735459C>ACA366188629EPM2A,EPM2A-DTc.40G>T (p.Ala14Ser)
c.-114+537G>T (n.-114+537G>T)
c.12G>T
c.-114+449G>T (n.-114+449G>T)
n.56G>T
n.82+449G>T
n.52+539C>A
c.-630G>T (n.-630G>T)
n.62G>T
n.114+449G>T
c.-584G>T (n.-584G>T)
c.-328G>T (n.-328G>T)
n.116+449G>T
 gnomAD v4
6g.145735459C=CA1670286356EPM2A,EPM2A-DTc.40G= (p.Ala14=)
c.-114+537G= (n.-114+537G=)
c.12G=
c.-114+449G= (n.-114+449G=)
n.56G=
n.82+449G=
n.52+539C=
c.-630G= (n.-630G=)
n.62G=
n.114+449G=
c.-584G= (n.-584G=)
c.-328G= (n.-328G=)
n.116+449G=
6g.145735459C>GCA366188630EPM2A,EPM2A-DTc.40G>C (p.Ala14Pro)
c.-114+537G>C (n.-114+537G>C)
c.12G>C
c.-114+449G>C (n.-114+449G>C)
n.56G>C
n.82+449G>C
n.52+539C>G
c.-630G>C (n.-630G>C)
n.62G>C
n.114+449G>C
c.-584G>C (n.-584G>C)
c.-328G>C (n.-328G>C)
n.116+449G>C
 gnomAD v4
6g.145735459C>TCA366188632EPM2A,EPM2A-DTc.40G>A (p.Ala14Thr)
c.-114+537G>A (n.-114+537G>A)
c.12G>A
c.-114+449G>A (n.-114+449G>A)
n.56G>A
n.82+449G>A
n.52+539C>T
c.-630G>A (n.-630G>A)
n.62G>A
n.114+449G>A
c.-584G>A (n.-584G>A)
c.-328G>A (n.-328G>A)
n.116+449G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735459_145735495delinsCCACGGCGGGTGGCACCACCACCCCAAAGCGGAAGCGCA1670286357EPM2A,EPM2A-DTc.4_40delinsCGCTTCCGCTTTGGGGTGGTGGTGCCACCCGCCGTGG (p.Arg2=)
c.-114+501_-114+537delinsCGCTTCCGCTTTGGGGTGGTGGTGCCACCCGCCGTGG (n.-114+501_-114+537delinsCGCTTCCGCTTTGGGGTGGTGGTGCCACCCGCCGTGG)
c.-114+413_-114+449delinsCGCTTCCGCTTTGGGGTGGTGGTGCCACCCGCCGTGG (n.-114+413_-114+449delinsCGCTTCCGCTTTGGGGTGGTGGTGCCACCCGCCGTGG)
n.20_56delinsCGCTTCCGCTTTGGGGTGGTGGTGCCACCCGCCGTGG
n.82+413_82+449delinsCGCTTCCGCTTTGGGGTGGTGGTGCCACCCGCCGTGG
n.52+539_52+575delinsCCACGGCGGGTGGCACCACCACCCCAAAGCGGAAGCG
c.-666_-630delinsCGCTTCCGCTTTGGGGTGGTGGTGCCACCCGCCGTGG (n.-666_-630delinsCGCTTCCGCTTTGGGGTGGTGGTGCCACCCGCCGTGG)
n.26_62delinsCGCTTCCGCTTTGGGGTGGTGGTGCCACCCGCCGTGG
n.114+413_114+449delinsCGCTTCCGCTTTGGGGTGGTGGTGCCACCCGCCGTGG
c.-620_-584delinsCGCTTCCGCTTTGGGGTGGTGGTGCCACCCGCCGTGG (n.-620_-584delinsCGCTTCCGCTTTGGGGTGGTGGTGCCACCCGCCGTGG)
c.-364_-328delinsCGCTTCCGCTTTGGGGTGGTGGTGCCACCCGCCGTGG (n.-364_-328delinsCGCTTCCGCTTTGGGGTGGTGGTGCCACCCGCCGTGG)
n.116+413_116+449delinsCGCTTCCGCTTTGGGGTGGTGGTGCCACCCGCCGTGG
6g.145735460C>ACA452726542EPM2A,EPM2A-DTc.39G>T (p.Val13=)
c.-114+536G>T (n.-114+536G>T)
c.11G>T
c.-114+448G>T (n.-114+448G>T)
n.55G>T
n.82+448G>T
n.52+540C>A
c.-631G>T (n.-631G>T)
n.61G>T
n.114+448G>T
c.-585G>T (n.-585G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
n.116+448G>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.145735460C>GCA452726544EPM2A,EPM2A-DTc.39G>C (p.Val13=)
c.-114+536G>C (n.-114+536G>C)
c.11G>C
c.-114+448G>C (n.-114+448G>C)
n.55G>C
n.82+448G>C
n.52+540C>G
c.-631G>C (n.-631G>C)
n.61G>C
n.114+448G>C
c.-585G>C (n.-585G>C)
c.-329G>C (n.-329G>C)
n.116+448G>C
6g.145735460C>TCA452726543EPM2A,EPM2A-DTc.39G>A (p.Val13=)
c.-114+536G>A (n.-114+536G>A)
c.11G>A
c.-114+448G>A (n.-114+448G>A)
n.55G>A
n.82+448G>A
n.52+540C>T
c.-631G>A (n.-631G>A)
n.61G>A
n.114+448G>A
c.-585G>A (n.-585G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
n.116+448G>A
 gnomAD v4
6g.145735462_145735497delCA915944445EPM2A,EPM2A-DTc.4_39del (p.Arg2_Val13del)
c.-114+501_-114+536del (n.-114+501_-114+536del)
c.-114+413_-114+448del (n.-114+413_-114+448del)
n.20_55del
n.82+413_82+448del
n.52+542_52+577del
c.-666_-631del (n.-666_-631del)
n.26_61del
n.114+413_114+448del
c.-620_-585del (n.-620_-585del)
c.-364_-329del (n.-364_-329del)
n.116+413_116+448del
 ClinVar dbSNP
6g.145735461A>CCA366188639EPM2A,EPM2A-DTc.38T>G (p.Val13Gly)
c.-114+535T>G (n.-114+535T>G)
c.10T>G
c.-114+447T>G (n.-114+447T>G)
n.54T>G
n.82+447T>G
n.52+541A>C
c.-632T>G (n.-632T>G)
n.60T>G
n.114+447T>G
c.-586T>G (n.-586T>G)
c.-330T>G (n.-330T>G)
n.116+447T>G
6g.145735461A>GCA366188636EPM2A,EPM2A-DTc.38T>C (p.Val13Ala)
c.-114+535T>C (n.-114+535T>C)
c.10T>C
c.-114+447T>C (n.-114+447T>C)
n.54T>C
n.82+447T>C
n.52+541A>G
c.-632T>C (n.-632T>C)
n.60T>C
n.114+447T>C
c.-586T>C (n.-586T>C)
c.-330T>C (n.-330T>C)
n.116+447T>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.145735461A>TCA366188635EPM2A,EPM2A-DTc.38T>A (p.Val13Glu)
c.-114+535T>A (n.-114+535T>A)
c.10T>A
c.-114+447T>A (n.-114+447T>A)
n.54T>A
n.82+447T>A
n.52+541A>T
c.-632T>A (n.-632T>A)
n.60T>A
n.114+447T>A
c.-586T>A (n.-586T>A)
c.-330T>A (n.-330T>A)
n.116+447T>A
6g.145735462C>ACA366188641EPM2A,EPM2A-DTc.37G>T (p.Val13Leu)
c.-114+534G>T (n.-114+534G>T)
c.9G>T
c.-114+446G>T (n.-114+446G>T)
n.53G>T
n.82+446G>T
n.52+542C>A
c.-633G>T (n.-633G>T)
n.59G>T
n.114+446G>T
c.-587G>T (n.-587G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
n.116+446G>T
 gnomAD v4
6g.145735462C=CA1670286358EPM2A,EPM2A-DTc.37G= (p.Val13=)
c.-114+534G= (n.-114+534G=)
c.9G=
c.-114+446G= (n.-114+446G=)
n.53G=
n.82+446G=
n.52+542C=
c.-633G= (n.-633G=)
n.59G=
n.114+446G=
c.-587G= (n.-587G=)
c.-331G= (n.-331G=)
n.116+446G=
6g.145735462C>GCA366188643EPM2A,EPM2A-DTc.37G>C (p.Val13Leu)
c.-114+534G>C (n.-114+534G>C)
c.9G>C
c.-114+446G>C (n.-114+446G>C)
n.53G>C
n.82+446G>C
n.52+542C>G
c.-633G>C (n.-633G>C)
n.59G>C
n.114+446G>C
c.-587G>C (n.-587G>C)
c.-331G>C (n.-331G>C)
n.116+446G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735462C>TCA149194988EPM2A,EPM2A-DTc.37G>A (p.Val13Met)
c.-114+534G>A (n.-114+534G>A)
c.9G>A
c.-114+446G>A (n.-114+446G>A)
n.53G>A
n.82+446G>A
n.52+542C>T
c.-633G>A (n.-633G>A)
n.59G>A
n.114+446G>A
c.-587G>A (n.-587G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
n.116+446G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735463G>ACA452726545EPM2A,EPM2A-DTc.36C>T (p.Ala12=)
c.-114+533C>T (n.-114+533C>T)
c.8C>T
c.-114+445C>T (n.-114+445C>T)
n.52C>T
n.82+445C>T
n.52+543G>A
c.-634C>T (n.-634C>T)
n.58C>T
n.114+445C>T
c.-588C>T (n.-588C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
n.116+445C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735463G>CCA452726546EPM2A,EPM2A-DTc.36C>G (p.Ala12=)
c.-114+533C>G (n.-114+533C>G)
c.8C>G
c.-114+445C>G (n.-114+445C>G)
n.52C>G
n.82+445C>G
n.52+543G>C
c.-634C>G (n.-634C>G)
n.58C>G
n.114+445C>G
c.-588C>G (n.-588C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
n.116+445C>G
 gnomAD v4
6g.145735463G=CA1670286359EPM2A,EPM2A-DTc.36C= (p.Ala12=)
c.-114+533C= (n.-114+533C=)
c.8C=
c.-114+445C= (n.-114+445C=)
n.52C=
n.82+445C=
n.52+543G=
c.-634C= (n.-634C=)
n.58C=
n.114+445C=
c.-588C= (n.-588C=)
c.-332C= (n.-332C=)
n.116+445C=
6g.145735463G>TCA452726547EPM2A,EPM2A-DTc.36C>A (p.Ala12=)
c.-114+533C>A (n.-114+533C>A)
c.8C>A
c.-114+445C>A (n.-114+445C>A)
n.52C>A
n.82+445C>A
n.52+543G>T
c.-634C>A (n.-634C>A)
n.58C>A
n.114+445C>A
c.-588C>A (n.-588C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
n.116+445C>A
 gnomAD v4
6g.145735463_145735464delCA2680645246EPM2A,EPM2A-DTc.35_36del (p.Ala12GlyfsTer?)
c.-114+532_-114+533del (n.-114+532_-114+533del)
c.7_8del
c.-114+444_-114+445del (n.-114+444_-114+445del)
n.51_52del
n.82+444_82+445del
n.52+543_52+544del
c.-635_-634del (n.-635_-634del)
n.57_58del
n.114+444_114+445del
c.-589_-588del (n.-589_-588del)
c.-333_-332del (n.-333_-332del)
n.116+444_116+445del
 gnomAD v4
6g.145735464G>ACA366188646EPM2A,EPM2A-DTc.35C>T (p.Ala12Val)
c.-114+532C>T (n.-114+532C>T)
c.7C>T
c.-114+444C>T (n.-114+444C>T)
n.51C>T
n.82+444C>T
n.52+544G>A
c.-635C>T (n.-635C>T)
n.57C>T
n.114+444C>T
c.-589C>T (n.-589C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.116+444C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735464G>CCA366188648EPM2A,EPM2A-DTc.35C>G (p.Ala12Gly)
c.-114+532C>G (n.-114+532C>G)
c.7C>G
c.-114+444C>G (n.-114+444C>G)
n.51C>G
n.82+444C>G
n.52+544G>C
c.-635C>G (n.-635C>G)
n.57C>G
n.114+444C>G
c.-589C>G (n.-589C>G)
c.-333C>G (n.-333C>G)
n.116+444C>G
 gnomAD v4
6g.145735464G=CA1670286360EPM2A,EPM2A-DTc.35C= (p.Ala12=)
c.-114+532C= (n.-114+532C=)
c.7C=
c.-114+444C= (n.-114+444C=)
n.51C=
n.82+444C=
n.52+544G=
c.-635C= (n.-635C=)
n.57C=
n.114+444C=
c.-589C= (n.-589C=)
c.-333C= (n.-333C=)
n.116+444C=
6g.145735464G>TCA366188650EPM2A,EPM2A-DTc.35C>A (p.Ala12Asp)
c.-114+532C>A (n.-114+532C>A)
c.7C>A
c.-114+444C>A (n.-114+444C>A)
n.51C>A
n.82+444C>A
n.52+544G>T
c.-635C>A (n.-635C>A)
n.57C>A
n.114+444C>A
c.-589C>A (n.-589C>A)
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.116+444C>A
 gnomAD v4
6g.145735465delCA2680645247EPM2A,EPM2A-DTc.34del (p.Ala12ProfsTer29)
c.-114+531del (n.-114+531del)
c.6del
c.-114+443del (n.-114+443del)
n.50del
n.82+443del
n.52+545del
c.-636del (n.-636del)
n.56del
n.114+443del
c.-590del (n.-590del)
c.-334del (n.-334del)
n.116+443del
 gnomAD v4
6g.145735465C>ACA366188653EPM2A,EPM2A-DTc.34G>T (p.Ala12Ser)
c.-114+531G>T (n.-114+531G>T)
c.6G>T
c.-114+443G>T (n.-114+443G>T)
n.50G>T
n.82+443G>T
n.52+545C>A
c.-636G>T (n.-636G>T)
n.56G>T
n.114+443G>T
c.-590G>T (n.-590G>T)
c.-334G>T (n.-334G>T)
n.116+443G>T
 gnomAD v4
6g.145735465C=CA1670286361EPM2A,EPM2A-DTc.34G= (p.Ala12=)
c.-114+531G= (n.-114+531G=)
c.6G=
c.-114+443G= (n.-114+443G=)
n.50G=
n.82+443G=
n.52+545C=
c.-636G= (n.-636G=)
n.56G=
n.114+443G=
c.-590G= (n.-590G=)
c.-334G= (n.-334G=)
n.116+443G=
6g.145735465C>GCA366188655EPM2A,EPM2A-DTc.34G>C (p.Ala12Pro)
c.-114+531G>C (n.-114+531G>C)
c.6G>C
c.-114+443G>C (n.-114+443G>C)
n.50G>C
n.82+443G>C
n.52+545C>G
c.-636G>C (n.-636G>C)
n.56G>C
n.114+443G>C
c.-590G>C (n.-590G>C)
c.-334G>C (n.-334G>C)
n.116+443G>C
 gnomAD v4
6g.145735465C>TCA366188656EPM2A,EPM2A-DTc.34G>A (p.Ala12Thr)
c.-114+531G>A (n.-114+531G>A)
c.6G>A
c.-114+443G>A (n.-114+443G>A)
n.50G>A
n.82+443G>A
n.52+545C>T
c.-636G>A (n.-636G>A)
n.56G>A
n.114+443G>A
c.-590G>A (n.-590G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
n.116+443G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735466G>ACA452726548EPM2A,EPM2A-DTc.33C>T (p.Pro11=)
c.-114+530C>T (n.-114+530C>T)
c.5C>T
c.-114+442C>T (n.-114+442C>T)
n.49C>T
n.82+442C>T
n.52+546G>A
c.-637C>T (n.-637C>T)
n.55C>T
n.114+442C>T
c.-591C>T (n.-591C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
n.116+442C>T
 gnomAD v4
6g.145735466G>CCA452726550EPM2A,EPM2A-DTc.33C>G (p.Pro11=)
c.-114+530C>G (n.-114+530C>G)
c.5C>G
c.-114+442C>G (n.-114+442C>G)
n.49C>G
n.82+442C>G
n.52+546G>C
c.-637C>G (n.-637C>G)
n.55C>G
n.114+442C>G
c.-591C>G (n.-591C>G)
c.-335C>G (n.-335C>G)
n.116+442C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735466G=CA1670286362EPM2A,EPM2A-DTc.33C= (p.Pro11=)
c.-114+530C= (n.-114+530C=)
c.5C=
c.-114+442C= (n.-114+442C=)
n.49C=
n.82+442C=
n.52+546G=
c.-637C= (n.-637C=)
n.55C=
n.114+442C=
c.-591C= (n.-591C=)
c.-335C= (n.-335C=)
n.116+442C=
6g.145735466G>TCA452726549EPM2A,EPM2A-DTc.33C>A (p.Pro11=)
c.-114+530C>A (n.-114+530C>A)
c.5C>A
c.-114+442C>A (n.-114+442C>A)
n.49C>A
n.82+442C>A
n.52+546G>T
c.-637C>A (n.-637C>A)
n.55C>A
n.114+442C>A
c.-591C>A (n.-591C>A)
c.-335C>A (n.-335C>A)
n.116+442C>A
 gnomAD v4
6g.145735468delCA2680645248EPM2A,EPM2A-DTc.33del (p.Ala12ProfsTer29)
c.-114+530del (n.-114+530del)
c.5del
c.-114+442del (n.-114+442del)
n.49del
n.82+442del
n.52+548del
c.-637del (n.-637del)
n.55del
n.114+442del
c.-591del (n.-591del)
c.-335del (n.-335del)
n.116+442del
 gnomAD v4
6g.145735467G>ACA366188658EPM2A,EPM2A-DTc.32C>T (p.Pro11Leu)
c.-114+529C>T (n.-114+529C>T)
c.4C>T
c.-114+441C>T (n.-114+441C>T)
n.48C>T
n.82+441C>T
n.52+547G>A
c.-638C>T (n.-638C>T)
n.54C>T
n.114+441C>T
c.-592C>T (n.-592C>T)
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.116+441C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735467G>CCA366188660EPM2A,EPM2A-DTc.32C>G (p.Pro11Arg)
c.-114+529C>G (n.-114+529C>G)
c.4C>G
c.-114+441C>G (n.-114+441C>G)
n.48C>G
n.82+441C>G
n.52+547G>C
c.-638C>G (n.-638C>G)
n.54C>G
n.114+441C>G
c.-592C>G (n.-592C>G)
c.-336C>G (n.-336C>G)
n.116+441C>G
 gnomAD v4
6g.145735467G=CA1670286363EPM2A,EPM2A-DTc.32C= (p.Pro11=)
c.-114+529C= (n.-114+529C=)
c.4C=
c.-114+441C= (n.-114+441C=)
n.48C=
n.82+441C=
n.52+547G=
c.-638C= (n.-638C=)
n.54C=
n.114+441C=
c.-592C= (n.-592C=)
c.-336C= (n.-336C=)
n.116+441C=
6g.145735467G>TCA366188662EPM2A,EPM2A-DTc.32C>A (p.Pro11His)
c.-114+529C>A (n.-114+529C>A)
c.4C>A
c.-114+441C>A (n.-114+441C>A)
n.48C>A
n.82+441C>A
n.52+547G>T
c.-638C>A (n.-638C>A)
n.54C>A
n.114+441C>A
c.-592C>A (n.-592C>A)
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.116+441C>A
 gnomAD v4
6g.145735468G>ACA366188667EPM2A,EPM2A-DTc.31C>T (p.Pro11Ser)
c.-114+528C>T (n.-114+528C>T)
c.3C>T
c.-114+440C>T (n.-114+440C>T)
n.47C>T
n.82+440C>T
n.52+548G>A
c.-639C>T (n.-639C>T)
n.53C>T
n.114+440C>T
c.-593C>T (n.-593C>T)
c.-337C>T (n.-337C>T)
n.116+440C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735468G>CCA366188666EPM2A,EPM2A-DTc.31C>G (p.Pro11Ala)
c.-114+528C>G (n.-114+528C>G)
c.3C>G
c.-114+440C>G (n.-114+440C>G)
n.47C>G
n.82+440C>G
n.52+548G>C
c.-639C>G (n.-639C>G)
n.53C>G
n.114+440C>G
c.-593C>G (n.-593C>G)
c.-337C>G (n.-337C>G)
n.116+440C>G
6g.145735468G=CA1670286364EPM2A,EPM2A-DTc.31C= (p.Pro11=)
c.-114+528C= (n.-114+528C=)
c.3C=
c.-114+440C= (n.-114+440C=)
n.47C=
n.82+440C=
n.52+548G=
c.-639C= (n.-639C=)
n.53C=
n.114+440C=
c.-593C= (n.-593C=)
c.-337C= (n.-337C=)
n.116+440C=
6g.145735468G>TCA366188664EPM2A,EPM2A-DTc.31C>A (p.Pro11Thr)
c.-114+528C>A (n.-114+528C>A)
c.3C>A
c.-114+440C>A (n.-114+440C>A)
n.47C>A
n.82+440C>A
n.52+548G>T
c.-639C>A (n.-639C>A)
n.53C>A
n.114+440C>A
c.-593C>A (n.-593C>A)
c.-337C>A (n.-337C>A)
n.116+440C>A
 gnomAD v4
6g.145735469T>ACA452726551EPM2A,EPM2A-DTc.30A>T (p.Pro10=)
c.-114+527A>T (n.-114+527A>T)
c.2A>T
c.-114+439A>T (n.-114+439A>T)
n.46A>T
n.82+439A>T
n.52+549T>A
c.-640A>T (n.-640A>T)
n.52A>T
n.114+439A>T
c.-594A>T (n.-594A>T)
c.-338A>T (n.-338A>T)
n.116+439A>T
 gnomAD v4
6g.145735469T>CCA452726552EPM2A,EPM2A-DTc.30A>G (p.Pro10=)
c.-114+527A>G (n.-114+527A>G)
c.2A>G
c.-114+439A>G (n.-114+439A>G)
n.46A>G
n.82+439A>G
n.52+549T>C
c.-640A>G (n.-640A>G)
n.52A>G
n.114+439A>G
c.-594A>G (n.-594A>G)
c.-338A>G (n.-338A>G)
n.116+439A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735469T>GCA149194989EPM2A,EPM2A-DTc.30A>C (p.Pro10=)
c.-114+527A>C (n.-114+527A>C)
c.2A>C
c.-114+439A>C (n.-114+439A>C)
n.46A>C
n.82+439A>C
n.52+549T>G
c.-640A>C (n.-640A>C)
n.52A>C
n.114+439A>C
c.-594A>C (n.-594A>C)
c.-338A>C (n.-338A>C)
n.116+439A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735469T=CA1670286365EPM2A,EPM2A-DTc.30A= (p.Pro10=)
c.-114+527A= (n.-114+527A=)
c.2A=
c.-114+439A= (n.-114+439A=)
n.46A=
n.82+439A=
n.52+549T=
c.-640A= (n.-640A=)
n.52A=
n.114+439A=
c.-594A= (n.-594A=)
c.-338A= (n.-338A=)
n.116+439A=
6g.145735469dupCA2680645249EPM2A,EPM2A-DTc.30dup (p.Pro11ThrfsTer?)
c.-114+527dup (n.-114+527dup)
c.2dup
c.-114+439dup (n.-114+439dup)
n.46dup
n.82+439dup
n.52+549dup
c.-640dup (n.-640dup)
n.52dup
n.114+439dup
c.-594dup (n.-594dup)
c.-338dup (n.-338dup)
n.116+439dup
 gnomAD v4
6g.145735470G>ACA366188668EPM2A,EPM2A-DTc.29C>T (p.Pro10Leu)
c.-114+526C>T (n.-114+526C>T)
c.1C>T
c.-114+438C>T (n.-114+438C>T)
n.45C>T
n.82+438C>T
n.52+550G>A
c.-641C>T (n.-641C>T)
n.51C>T
n.114+438C>T
c.-595C>T (n.-595C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
n.116+438C>T
 gnomAD v4
6g.145735470G>CCA366188670EPM2A,EPM2A-DTc.29C>G (p.Pro10Arg)
c.-114+526C>G (n.-114+526C>G)
c.1C>G
c.-114+438C>G (n.-114+438C>G)
n.45C>G
n.82+438C>G
n.52+550G>C
c.-641C>G (n.-641C>G)
n.51C>G
n.114+438C>G
c.-595C>G (n.-595C>G)
c.-339C>G (n.-339C>G)
n.116+438C>G
6g.145735470G>TCA366188672EPM2A,EPM2A-DTc.29C>A (p.Pro10Gln)
c.-114+526C>A (n.-114+526C>A)
c.1C>A
c.-114+438C>A (n.-114+438C>A)
n.45C>A
n.82+438C>A
n.52+550G>T
c.-641C>A (n.-641C>A)
n.51C>A
n.114+438C>A
c.-595C>A (n.-595C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
n.116+438C>A
 gnomAD v4
6g.145735471delCA2680645250EPM2A,EPM2A-DTc.29del (p.Pro10HisfsTer?)
c.-114+526del (n.-114+526del)
c.-114+438del (n.-114+438del)
n.45del
n.82+438del
n.52+551del
c.-641del (n.-641del)
n.51del
n.114+438del
c.-595del (n.-595del)
c.-339del (n.-339del)
n.116+438del
 gnomAD v4
6g.145735474_145735549delCA2680645251EPM2A,EPM2A-DTc.-114+451_-114+526del (n.-114+451_-114+526del)
c.-114+363_-114+438del (n.-114+363_-114+438del)
n.82+363_82+438del
c.-47_29del
n.52+554_52+629del
n.114+363_114+438del
n.116+363_116+438del
 gnomAD v4
6g.145735471G>ACA366188675EPM2A,EPM2A-DTc.28C>T (p.Pro10Ser)
c.-114+525C>T (n.-114+525C>T)
c.-114+437C>T (n.-114+437C>T)
n.44C>T
n.82+437C>T
n.52+551G>A
c.-642C>T (n.-642C>T)
n.50C>T
n.114+437C>T
c.-596C>T (n.-596C>T)
c.-340C>T (n.-340C>T)
n.116+437C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735471G>CCA366188677EPM2A,EPM2A-DTc.28C>G (p.Pro10Ala)
c.-114+525C>G (n.-114+525C>G)
c.-114+437C>G (n.-114+437C>G)
n.44C>G
n.82+437C>G
n.52+551G>C
c.-642C>G (n.-642C>G)
n.50C>G
n.114+437C>G
c.-596C>G (n.-596C>G)
c.-340C>G (n.-340C>G)
n.116+437C>G
 gnomAD v4
6g.145735471G>TCA366188679EPM2A,EPM2A-DTc.28C>A (p.Pro10Thr)
c.-114+525C>A (n.-114+525C>A)
c.-114+437C>A (n.-114+437C>A)
n.44C>A
n.82+437C>A
n.52+551G>T
c.-642C>A (n.-642C>A)
n.50C>A
n.114+437C>A
c.-596C>A (n.-596C>A)
c.-340C>A (n.-340C>A)
n.116+437C>A
 gnomAD v4
6g.145735472C>ACA452726553EPM2A,EPM2A-DTc.27G>T (p.Val9=)
c.-114+524G>T (n.-114+524G>T)
c.-114+436G>T (n.-114+436G>T)
n.43G>T
n.82+436G>T
n.52+552C>A
c.-643G>T (n.-643G>T)
n.49G>T
n.114+436G>T
c.-597G>T (n.-597G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
n.116+436G>T
 gnomAD v4
6g.145735472C>GCA452726554EPM2A,EPM2A-DTc.27G>C (p.Val9=)
c.-114+524G>C (n.-114+524G>C)
c.-114+436G>C (n.-114+436G>C)
n.43G>C
n.82+436G>C
n.52+552C>G
c.-643G>C (n.-643G>C)
n.49G>C
n.114+436G>C
c.-597G>C (n.-597G>C)
c.-341G>C (n.-341G>C)
n.116+436G>C
 gnomAD v4
6g.145735472C>TCA452726555EPM2A,EPM2A-DTc.27G>A (p.Val9=)
c.-114+524G>A (n.-114+524G>A)
c.-114+436G>A (n.-114+436G>A)
n.43G>A
n.82+436G>A
n.52+552C>T
c.-643G>A (n.-643G>A)
n.49G>A
n.114+436G>A
c.-597G>A (n.-597G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
n.116+436G>A
 gnomAD v4
6g.145735473A=CA1670286366EPM2A,EPM2A-DTc.26T= (p.Val9=)
c.-114+523T= (n.-114+523T=)
c.-114+435T= (n.-114+435T=)
n.42T=
n.82+435T=
n.52+553A=
c.-644T= (n.-644T=)
n.48T=
n.114+435T=
c.-598T= (n.-598T=)
c.-342T= (n.-342T=)
n.116+435T=
6g.145735473A>CCA366188681EPM2A,EPM2A-DTc.26T>G (p.Val9Gly)
c.-114+523T>G (n.-114+523T>G)
c.-114+435T>G (n.-114+435T>G)
n.42T>G
n.82+435T>G
n.52+553A>C
c.-644T>G (n.-644T>G)
n.48T>G
n.114+435T>G
c.-598T>G (n.-598T>G)
c.-342T>G (n.-342T>G)
n.116+435T>G
6g.145735473A>GCA366188683EPM2A,EPM2A-DTc.26T>C (p.Val9Ala)
c.-114+523T>C (n.-114+523T>C)
c.-114+435T>C (n.-114+435T>C)
n.42T>C
n.82+435T>C
n.52+553A>G
c.-644T>C (n.-644T>C)
n.48T>C
n.114+435T>C
c.-598T>C (n.-598T>C)
c.-342T>C (n.-342T>C)
n.116+435T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735473A>TCA366188684EPM2A,EPM2A-DTc.26T>A (p.Val9Glu)
c.-114+523T>A (n.-114+523T>A)
c.-114+435T>A (n.-114+435T>A)
n.42T>A
n.82+435T>A
n.52+553A>T
c.-644T>A (n.-644T>A)
n.48T>A
n.114+435T>A
c.-598T>A (n.-598T>A)
c.-342T>A (n.-342T>A)
n.116+435T>A
 gnomAD v4
6g.145735473dupCA2578762134EPM2A,EPM2A-DTc.26dup (p.Pro10AlafsTer?)
c.-114+523dup (n.-114+523dup)
c.-114+435dup (n.-114+435dup)
n.42dup
n.82+435dup
n.52+553dup
c.-644dup (n.-644dup)
n.48dup
n.114+435dup
c.-598dup (n.-598dup)
c.-342dup (n.-342dup)
n.116+435dup
6g.145735474C>ACA366188687EPM2A,EPM2A-DTc.25G>T (p.Val9Leu)
c.-114+522G>T (n.-114+522G>T)
c.-114+434G>T (n.-114+434G>T)
n.41G>T
n.82+434G>T
n.52+554C>A
c.-645G>T (n.-645G>T)
n.47G>T
n.114+434G>T
c.-599G>T (n.-599G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.116+434G>T
 gnomAD v4
6g.145735474C>GCA366188689EPM2A,EPM2A-DTc.25G>C (p.Val9Leu)
c.-114+522G>C (n.-114+522G>C)
c.-114+434G>C (n.-114+434G>C)
n.41G>C
n.82+434G>C
n.52+554C>G
c.-645G>C (n.-645G>C)
n.47G>C
n.114+434G>C
c.-599G>C (n.-599G>C)
c.-343G>C (n.-343G>C)
n.116+434G>C
6g.145735474C>TCA366188691EPM2A,EPM2A-DTc.25G>A (p.Val9Met)
c.-114+522G>A (n.-114+522G>A)
c.-114+434G>A (n.-114+434G>A)
n.41G>A
n.82+434G>A
n.52+554C>T
c.-645G>A (n.-645G>A)
n.47G>A
n.114+434G>A
c.-599G>A (n.-599G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.116+434G>A
 gnomAD v4
6g.145735474_145735476delinsCCACA1670286367EPM2A,EPM2A-DTc.23_25delinsTGG (p.Val8=)
c.-114+520_-114+522delinsTGG (n.-114+520_-114+522delinsTGG)
c.-114+432_-114+434delinsTGG (n.-114+432_-114+434delinsTGG)
n.39_41delinsTGG
n.82+432_82+434delinsTGG
n.52+554_52+556delinsCCA
c.-647_-645delinsTGG (n.-647_-645delinsTGG)
n.45_47delinsTGG
n.114+432_114+434delinsTGG
c.-601_-599delinsTGG (n.-601_-599delinsTGG)
c.-345_-343delinsTGG (n.-345_-343delinsTGG)
n.116+432_116+434delinsTGG
6g.145735475C>ACA452726557EPM2A,EPM2A-DTc.24G>T (p.Val8=)
c.-114+521G>T (n.-114+521G>T)
c.-114+433G>T (n.-114+433G>T)
n.40G>T
n.82+433G>T
n.52+555C>A
c.-646G>T (n.-646G>T)
n.46G>T
n.114+433G>T
c.-600G>T (n.-600G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
n.116+433G>T
 gnomAD v4
6g.145735475C=CA1670286368EPM2A,EPM2A-DTc.24G= (p.Val8=)
c.-114+521G= (n.-114+521G=)
c.-114+433G= (n.-114+433G=)
n.40G=
n.82+433G=
n.52+555C=
c.-646G= (n.-646G=)
n.46G=
n.114+433G=
c.-600G= (n.-600G=)
c.-344G= (n.-344G=)
n.116+433G=
6g.145735475C>GCA452726556EPM2A,EPM2A-DTc.24G>C (p.Val8=)
c.-114+521G>C (n.-114+521G>C)
c.-114+433G>C (n.-114+433G>C)
n.40G>C
n.82+433G>C
n.52+555C>G
c.-646G>C (n.-646G>C)
n.46G>C
n.114+433G>C
c.-600G>C (n.-600G>C)
c.-344G>C (n.-344G>C)
n.116+433G>C
6g.145735475C>TCA232477EPM2A,EPM2A-DTc.24G>A (p.Val8=)
c.-114+521G>A (n.-114+521G>A)
c.-114+433G>A (n.-114+433G>A)
n.40G>A
n.82+433G>A
n.52+555C>T
c.-646G>A (n.-646G>A)
n.46G>A
n.114+433G>A
c.-600G>A (n.-600G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
n.116+433G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735476_145735477delCA571439450EPM2A,EPM2A-DTc.23_24del (p.Val8GlyfsTer?)
c.-114+520_-114+521del (n.-114+520_-114+521del)
c.-114+432_-114+433del (n.-114+432_-114+433del)
n.39_40del
n.82+432_82+433del
n.52+556_52+557del
c.-647_-646del (n.-647_-646del)
n.45_46del
n.114+432_114+433del
c.-601_-600del (n.-601_-600del)
c.-345_-344del (n.-345_-344del)
n.116+432_116+433del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735476A>CCA366188698EPM2A,EPM2A-DTc.23T>G (p.Val8Gly)
c.-114+520T>G (n.-114+520T>G)
c.-114+432T>G (n.-114+432T>G)
n.39T>G
n.82+432T>G
n.52+556A>C
c.-647T>G (n.-647T>G)
n.45T>G
n.114+432T>G
c.-601T>G (n.-601T>G)
c.-345T>G (n.-345T>G)
n.116+432T>G
6g.145735476A>GCA366188694EPM2A,EPM2A-DTc.23T>C (p.Val8Ala)
c.-114+520T>C (n.-114+520T>C)
c.-114+432T>C (n.-114+432T>C)
n.39T>C
n.82+432T>C
n.52+556A>G
c.-647T>C (n.-647T>C)
n.45T>C
n.114+432T>C
c.-601T>C (n.-601T>C)
c.-345T>C (n.-345T>C)
n.116+432T>C
 gnomAD v4
6g.145735476A>TCA366188696EPM2A,EPM2A-DTc.23T>A (p.Val8Glu)
c.-114+520T>A (n.-114+520T>A)
c.-114+432T>A (n.-114+432T>A)
n.39T>A
n.82+432T>A
n.52+556A>T
c.-647T>A (n.-647T>A)
n.45T>A
n.114+432T>A
c.-601T>A (n.-601T>A)
c.-345T>A (n.-345T>A)
n.116+432T>A
 gnomAD v4
6g.145735477C>ACA366188700EPM2A,EPM2A-DTc.22G>T (p.Val8Leu)
c.-114+519G>T (n.-114+519G>T)
c.-114+431G>T (n.-114+431G>T)
n.38G>T
n.82+431G>T
n.52+557C>A
c.-648G>T (n.-648G>T)
n.44G>T
n.114+431G>T
c.-602G>T (n.-602G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
n.116+431G>T
 gnomAD v4
6g.145735477C=CA1670286369EPM2A,EPM2A-DTc.22G= (p.Val8=)
c.-114+519G= (n.-114+519G=)
c.-114+431G= (n.-114+431G=)
n.38G=
n.82+431G=
n.52+557C=
c.-648G= (n.-648G=)
n.44G=
n.114+431G=
c.-602G= (n.-602G=)
c.-346G= (n.-346G=)
n.116+431G=
6g.145735477C>GCA366188702EPM2A,EPM2A-DTc.22G>C (p.Val8Leu)
c.-114+519G>C (n.-114+519G>C)
c.-114+431G>C (n.-114+431G>C)
n.38G>C
n.82+431G>C
n.52+557C>G
c.-648G>C (n.-648G>C)
n.44G>C
n.114+431G>C
c.-602G>C (n.-602G>C)
c.-346G>C (n.-346G>C)
n.116+431G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735477C>TCA366188704EPM2A,EPM2A-DTc.22G>A (p.Val8Met)
c.-114+519G>A (n.-114+519G>A)
c.-114+431G>A (n.-114+431G>A)
n.38G>A
n.82+431G>A
n.52+557C>T
c.-648G>A (n.-648G>A)
n.44G>A
n.114+431G>A
c.-602G>A (n.-602G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
n.116+431G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735478delCA2680645252EPM2A,EPM2A-DTc.22del (p.Val8TrpfsTer?)
c.-114+519del (n.-114+519del)
c.-114+431del (n.-114+431del)
n.38del
n.82+431del
n.52+558del
c.-648del (n.-648del)
n.44del
n.114+431del
c.-602del (n.-602del)
c.-346del (n.-346del)
n.116+431del
 gnomAD v4
6g.145735478C>ACA452726558EPM2A,EPM2A-DTc.21G>T (p.Val7=)
c.-114+518G>T (n.-114+518G>T)
c.-114+430G>T (n.-114+430G>T)
n.37G>T
n.82+430G>T
n.52+558C>A
c.-649G>T (n.-649G>T)
n.43G>T
n.114+430G>T
c.-603G>T (n.-603G>T)
c.-347G>T (n.-347G>T)
n.116+430G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735478C=CA1670286370EPM2A,EPM2A-DTc.21G= (p.Val7=)
c.-114+518G= (n.-114+518G=)
c.-114+430G= (n.-114+430G=)
n.37G=
n.82+430G=
n.52+558C=
c.-649G= (n.-649G=)
n.43G=
n.114+430G=
c.-603G= (n.-603G=)
c.-347G= (n.-347G=)
n.116+430G=
6g.145735478C>GCA452726559EPM2A,EPM2A-DTc.21G>C (p.Val7=)
c.-114+518G>C (n.-114+518G>C)
c.-114+430G>C (n.-114+430G>C)
n.37G>C
n.82+430G>C
n.52+558C>G
c.-649G>C (n.-649G>C)
n.43G>C
n.114+430G>C
c.-603G>C (n.-603G>C)
c.-347G>C (n.-347G>C)
n.116+430G>C
 gnomAD v4
6g.145735478C>TCA452726560EPM2A,EPM2A-DTc.21G>A (p.Val7=)
c.-114+518G>A (n.-114+518G>A)
c.-114+430G>A (n.-114+430G>A)
n.37G>A
n.82+430G>A
n.52+558C>T
c.-649G>A (n.-649G>A)
n.43G>A
n.114+430G>A
c.-603G>A (n.-603G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
n.116+430G>A
 gnomAD v4
6g.145735479A>CCA366188706EPM2A,EPM2A-DTc.20T>G (p.Val7Gly)
c.-114+517T>G (n.-114+517T>G)
c.-114+429T>G (n.-114+429T>G)
n.36T>G
n.82+429T>G
n.52+559A>C
c.-650T>G (n.-650T>G)
n.42T>G
n.114+429T>G
c.-604T>G (n.-604T>G)
c.-348T>G (n.-348T>G)
n.116+429T>G
 gnomAD v4
6g.145735479A>GCA366188708EPM2A,EPM2A-DTc.20T>C (p.Val7Ala)
c.-114+517T>C (n.-114+517T>C)
c.-114+429T>C (n.-114+429T>C)
n.36T>C
n.82+429T>C
n.52+559A>G
c.-650T>C (n.-650T>C)
n.42T>C
n.114+429T>C
c.-604T>C (n.-604T>C)
c.-348T>C (n.-348T>C)
n.116+429T>C
 gnomAD v4
6g.145735479A>TCA366188710EPM2A,EPM2A-DTc.20T>A (p.Val7Glu)
c.-114+517T>A (n.-114+517T>A)
c.-114+429T>A (n.-114+429T>A)
n.36T>A
n.82+429T>A
n.52+559A>T
c.-650T>A (n.-650T>A)
n.42T>A
n.114+429T>A
c.-604T>A (n.-604T>A)
c.-348T>A (n.-348T>A)
n.116+429T>A
6g.145735480C>ACA366188712EPM2A,EPM2A-DTc.19G>T (p.Val7Leu)
c.-114+516G>T (n.-114+516G>T)
c.-114+428G>T (n.-114+428G>T)
n.35G>T
n.82+428G>T
n.52+560C>A
c.-651G>T (n.-651G>T)
n.41G>T
n.114+428G>T
c.-605G>T (n.-605G>T)
c.-349G>T (n.-349G>T)
n.116+428G>T
 gnomAD v4
6g.145735480C>GCA366188714EPM2A,EPM2A-DTc.19G>C (p.Val7Leu)
c.-114+516G>C (n.-114+516G>C)
c.-114+428G>C (n.-114+428G>C)
n.35G>C
n.82+428G>C
n.52+560C>G
c.-651G>C (n.-651G>C)
n.41G>C
n.114+428G>C
c.-605G>C (n.-605G>C)
c.-349G>C (n.-349G>C)
n.116+428G>C
6g.145735480C>TCA366188715EPM2A,EPM2A-DTc.19G>A (p.Val7Met)
c.-114+516G>A (n.-114+516G>A)
c.-114+428G>A (n.-114+428G>A)
n.35G>A
n.82+428G>A
n.52+560C>T
c.-651G>A (n.-651G>A)
n.41G>A
n.114+428G>A
c.-605G>A (n.-605G>A)
c.-349G>A (n.-349G>A)
n.116+428G>A
 gnomAD v4
6g.145735483delCA2680645253EPM2A,EPM2A-DTc.19del (p.Val7TrpfsTer?)
c.-114+516del (n.-114+516del)
c.-114+428del (n.-114+428del)
n.35del
n.82+428del
n.52+563del
c.-651del (n.-651del)
n.41del
n.114+428del
c.-605del (n.-605del)
c.-349del (n.-349del)
n.116+428del
 gnomAD v4
6g.145735481C>ACA452726561EPM2A,EPM2A-DTc.18G>T (p.Gly6=)
c.-114+515G>T (n.-114+515G>T)
c.-114+427G>T (n.-114+427G>T)
n.34G>T
n.82+427G>T
n.52+561C>A
c.-652G>T (n.-652G>T)
n.40G>T
n.114+427G>T
c.-606G>T (n.-606G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
n.116+427G>T
 gnomAD v4
6g.145735481C=CA1670286371EPM2A,EPM2A-DTc.18G= (p.Gly6=)
c.-114+515G= (n.-114+515G=)
c.-114+427G= (n.-114+427G=)
n.34G=
n.82+427G=
n.52+561C=
c.-652G= (n.-652G=)
n.40G=
n.114+427G=
c.-606G= (n.-606G=)
c.-350G= (n.-350G=)
n.116+427G=
6g.145735481C>GCA452726562EPM2A,EPM2A-DTc.18G>C (p.Gly6=)
c.-114+515G>C (n.-114+515G>C)
c.-114+427G>C (n.-114+427G>C)
n.34G>C
n.82+427G>C
n.52+561C>G
c.-652G>C (n.-652G>C)
n.40G>C
n.114+427G>C
c.-606G>C (n.-606G>C)
c.-350G>C (n.-350G>C)
n.116+427G>C
6g.145735481C>TCA452726563EPM2A,EPM2A-DTc.18G>A (p.Gly6=)
c.-114+515G>A (n.-114+515G>A)
c.-114+427G>A (n.-114+427G>A)
n.34G>A
n.82+427G>A
n.52+561C>T
c.-652G>A (n.-652G>A)
n.40G>A
n.114+427G>A
c.-606G>A (n.-606G>A)
c.-350G>A (n.-350G>A)
n.116+427G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735482C>ACA366188716EPM2A,EPM2A-DTc.17G>T (p.Gly6Val)
c.-114+514G>T (n.-114+514G>T)
c.-114+426G>T (n.-114+426G>T)
n.33G>T
n.82+426G>T
n.52+562C>A
c.-653G>T (n.-653G>T)
n.39G>T
n.114+426G>T
c.-607G>T (n.-607G>T)
c.-351G>T (n.-351G>T)
n.116+426G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735482C=CA1670286372EPM2A,EPM2A-DTc.17G= (p.Gly6=)
c.-114+514G= (n.-114+514G=)
c.-114+426G= (n.-114+426G=)
n.33G=
n.82+426G=
n.52+562C=
c.-653G= (n.-653G=)
n.39G=
n.114+426G=
c.-607G= (n.-607G=)
c.-351G= (n.-351G=)
n.116+426G=
6g.145735482C>GCA366188717EPM2A,EPM2A-DTc.17G>C (p.Gly6Ala)
c.-114+514G>C (n.-114+514G>C)
c.-114+426G>C (n.-114+426G>C)
n.33G>C
n.82+426G>C
n.52+562C>G
c.-653G>C (n.-653G>C)
n.39G>C
n.114+426G>C
c.-607G>C (n.-607G>C)
c.-351G>C (n.-351G>C)
n.116+426G>C
6g.145735482C>TCA366188718EPM2A,EPM2A-DTc.17G>A (p.Gly6Glu)
c.-114+514G>A (n.-114+514G>A)
c.-114+426G>A (n.-114+426G>A)
n.33G>A
n.82+426G>A
n.52+562C>T
c.-653G>A (n.-653G>A)
n.39G>A
n.114+426G>A
c.-607G>A (n.-607G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
n.116+426G>A
 gnomAD v4
6g.145735483C>ACA366188721EPM2A,EPM2A-DTc.16G>T (p.Gly6Trp)
c.-114+513G>T (n.-114+513G>T)
c.-114+425G>T (n.-114+425G>T)
n.32G>T
n.82+425G>T
n.52+563C>A
c.-654G>T (n.-654G>T)
n.38G>T
n.114+425G>T
c.-608G>T (n.-608G>T)
c.-352G>T (n.-352G>T)
n.116+425G>T
 gnomAD v4
6g.145735483C=CA1670286373EPM2A,EPM2A-DTc.16G= (p.Gly6=)
c.-114+513G= (n.-114+513G=)
c.-114+425G= (n.-114+425G=)
n.32G=
n.82+425G=
n.52+563C=
c.-654G= (n.-654G=)
n.38G=
n.114+425G=
c.-608G= (n.-608G=)
c.-352G= (n.-352G=)
n.116+425G=
6g.145735483C>GCA366188726EPM2A,EPM2A-DTc.16G>C (p.Gly6Arg)
c.-114+513G>C (n.-114+513G>C)
c.-114+425G>C (n.-114+425G>C)
n.32G>C
n.82+425G>C
n.52+563C>G
c.-654G>C (n.-654G>C)
n.38G>C
n.114+425G>C
c.-608G>C (n.-608G>C)
c.-352G>C (n.-352G>C)
n.116+425G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735483C>TCA366188719EPM2A,EPM2A-DTc.16G>A (p.Gly6Arg)
c.-114+513G>A (n.-114+513G>A)
c.-114+425G>A (n.-114+425G>A)
n.32G>A
n.82+425G>A
n.52+563C>T
c.-654G>A (n.-654G>A)
n.38G>A
n.114+425G>A
c.-608G>A (n.-608G>A)
c.-352G>A (n.-352G>A)
n.116+425G>A
 gnomAD v4
6g.145735484A>CCA366188728EPM2A,EPM2A-DTc.15T>G (p.Phe5Leu)
c.-114+512T>G (n.-114+512T>G)
c.-114+424T>G (n.-114+424T>G)
n.31T>G
n.82+424T>G
n.52+564A>C
c.-655T>G (n.-655T>G)
n.37T>G
n.114+424T>G
c.-609T>G (n.-609T>G)
c.-353T>G (n.-353T>G)
n.116+424T>G
6g.145735484A>GCA452726565EPM2A,EPM2A-DTc.15T>C (p.Phe5=)
c.-114+512T>C (n.-114+512T>C)
c.-114+424T>C (n.-114+424T>C)
n.31T>C
n.82+424T>C
n.52+564A>G
c.-655T>C (n.-655T>C)
n.37T>C
n.114+424T>C
c.-609T>C (n.-609T>C)
c.-353T>C (n.-353T>C)
n.116+424T>C
 gnomAD v4
6g.145735484A>TCA366188730EPM2A,EPM2A-DTc.15T>A (p.Phe5Leu)
c.-114+512T>A (n.-114+512T>A)
c.-114+424T>A (n.-114+424T>A)
n.31T>A
n.82+424T>A
n.52+564A>T
c.-655T>A (n.-655T>A)
n.37T>A
n.114+424T>A
c.-609T>A (n.-609T>A)
c.-353T>A (n.-353T>A)
n.116+424T>A
6g.145735485A>CCA366188732EPM2A,EPM2A-DTc.14T>G (p.Phe5Cys)
c.-114+511T>G (n.-114+511T>G)
c.-114+423T>G (n.-114+423T>G)
n.30T>G
n.82+423T>G
n.52+565A>C
c.-656T>G (n.-656T>G)
n.36T>G
n.114+423T>G
c.-610T>G (n.-610T>G)
c.-354T>G (n.-354T>G)
n.116+423T>G
 ClinVar dbSNP
6g.145735485A>GCA366188734EPM2A,EPM2A-DTc.14T>C (p.Phe5Ser)
c.-114+511T>C (n.-114+511T>C)
c.-114+423T>C (n.-114+423T>C)
n.30T>C
n.82+423T>C
n.52+565A>G
c.-656T>C (n.-656T>C)
n.36T>C
n.114+423T>C
c.-610T>C (n.-610T>C)
c.-354T>C (n.-354T>C)
n.116+423T>C
 gnomAD v4
6g.145735485A>TCA366188735EPM2A,EPM2A-DTc.14T>A (p.Phe5Tyr)
c.-114+511T>A (n.-114+511T>A)
c.-114+423T>A (n.-114+423T>A)
n.30T>A
n.82+423T>A
n.52+565A>T
c.-656T>A (n.-656T>A)
n.36T>A
n.114+423T>A
c.-610T>A (n.-610T>A)
c.-354T>A (n.-354T>A)
n.116+423T>A
6g.145735486A>CCA366188736EPM2A,EPM2A-DTc.13T>G (p.Phe5Val)
c.-114+510T>G (n.-114+510T>G)
c.-114+422T>G (n.-114+422T>G)
n.29T>G
n.82+422T>G
n.52+566A>C
c.-657T>G (n.-657T>G)
n.35T>G
n.114+422T>G
c.-611T>G (n.-611T>G)
c.-355T>G (n.-355T>G)
n.116+422T>G
6g.145735486A>GCA366188737EPM2A,EPM2A-DTc.13T>C (p.Phe5Leu)
c.-114+510T>C (n.-114+510T>C)
c.-114+422T>C (n.-114+422T>C)
n.29T>C
n.82+422T>C
n.52+566A>G
c.-657T>C (n.-657T>C)
n.35T>C
n.114+422T>C
c.-611T>C (n.-611T>C)
c.-355T>C (n.-355T>C)
n.116+422T>C
 gnomAD v4
6g.145735486A>TCA366188738EPM2A,EPM2A-DTc.13T>A (p.Phe5Ile)
c.-114+510T>A (n.-114+510T>A)
c.-114+422T>A (n.-114+422T>A)
n.29T>A
n.82+422T>A
n.52+566A>T
c.-657T>A (n.-657T>A)
n.35T>A
n.114+422T>A
c.-611T>A (n.-611T>A)
c.-355T>A (n.-355T>A)
n.116+422T>A
6g.145735487G>ACA452726566EPM2A,EPM2A-DTc.12C>T (p.Arg4=)
c.-114+509C>T (n.-114+509C>T)
c.-114+421C>T (n.-114+421C>T)
n.28C>T
n.82+421C>T
n.52+567G>A
c.-658C>T (n.-658C>T)
n.34C>T
n.114+421C>T
c.-612C>T (n.-612C>T)
c.-356C>T (n.-356C>T)
n.116+421C>T
 gnomAD v4
6g.145735487G>CCA452726567EPM2A,EPM2A-DTc.12C>G (p.Arg4=)
c.-114+509C>G (n.-114+509C>G)
c.-114+421C>G (n.-114+421C>G)
n.28C>G
n.82+421C>G
n.52+567G>C
c.-658C>G (n.-658C>G)
n.34C>G
n.114+421C>G
c.-612C>G (n.-612C>G)
c.-356C>G (n.-356C>G)
n.116+421C>G
 gnomAD v4
6g.145735487G>TCA452726568EPM2A,EPM2A-DTc.12C>A (p.Arg4=)
c.-114+509C>A (n.-114+509C>A)
c.-114+421C>A (n.-114+421C>A)
n.28C>A
n.82+421C>A
n.52+567G>T
c.-658C>A (n.-658C>A)
n.34C>A
n.114+421C>A
c.-612C>A (n.-612C>A)
c.-356C>A (n.-356C>A)
n.116+421C>A
6g.145735488_145735489dupCA2680645254EPM2A,EPM2A-DTc.11_12dup (p.Phe5AlafsTer?)
c.-114+508_-114+509dup (n.-114+508_-114+509dup)
c.-114+420_-114+421dup (n.-114+420_-114+421dup)
n.27_28dup
n.82+420_82+421dup
n.52+568_52+569dup
c.-659_-658dup (n.-659_-658dup)
n.33_34dup
n.114+420_114+421dup
c.-613_-612dup (n.-613_-612dup)
c.-357_-356dup (n.-357_-356dup)
n.116+420_116+421dup
 gnomAD v4
6g.145735488C>ACA366188741EPM2A,EPM2A-DTc.11G>T (p.Arg4Leu)
c.-114+508G>T (n.-114+508G>T)
c.-114+420G>T (n.-114+420G>T)
n.27G>T
n.82+420G>T
n.52+568C>A
c.-659G>T (n.-659G>T)
n.33G>T
n.114+420G>T
c.-613G>T (n.-613G>T)
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.116+420G>T
 gnomAD v4
6g.145735488C>GCA366188739EPM2A,EPM2A-DTc.11G>C (p.Arg4Pro)
c.-114+508G>C (n.-114+508G>C)
c.-114+420G>C (n.-114+420G>C)
n.27G>C
n.82+420G>C
n.52+568C>G
c.-659G>C (n.-659G>C)
n.33G>C
n.114+420G>C
c.-613G>C (n.-613G>C)
c.-357G>C (n.-357G>C)
n.116+420G>C
 gnomAD v4
6g.145735488C>TCA366188740EPM2A,EPM2A-DTc.11G>A (p.Arg4His)
c.-114+508G>A (n.-114+508G>A)
c.-114+420G>A (n.-114+420G>A)
n.27G>A
n.82+420G>A
n.52+568C>T
c.-659G>A (n.-659G>A)
n.33G>A
n.114+420G>A
c.-613G>A (n.-613G>A)
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.116+420G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.145735489G>ACA366188742EPM2A,EPM2A-DTc.10C>T (p.Arg4Cys)
c.-114+507C>T (n.-114+507C>T)
c.-114+419C>T (n.-114+419C>T)
n.26C>T
n.82+419C>T
n.52+569G>A
c.-660C>T (n.-660C>T)
n.32C>T
n.114+419C>T
c.-614C>T (n.-614C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
n.116+419C>T
 gnomAD v4
6g.145735489G>CCA366188743EPM2A,EPM2A-DTc.10C>G (p.Arg4Gly)
c.-114+507C>G (n.-114+507C>G)
c.-114+419C>G (n.-114+419C>G)
n.26C>G
n.82+419C>G
n.52+569G>C
c.-660C>G (n.-660C>G)
n.32C>G
n.114+419C>G
c.-614C>G (n.-614C>G)
c.-358C>G (n.-358C>G)
n.116+419C>G
6g.145735489G>TCA366188744EPM2A,EPM2A-DTc.10C>A (p.Arg4Ser)
c.-114+507C>A (n.-114+507C>A)
c.-114+419C>A (n.-114+419C>A)
n.26C>A
n.82+419C>A
n.52+569G>T
c.-660C>A (n.-660C>A)
n.32C>A
n.114+419C>A
c.-614C>A (n.-614C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
n.116+419C>A
 gnomAD v4
6g.145735490G>ACA452726570EPM2A,EPM2A-DTc.9C>T (p.Phe3=)
c.-114+506C>T (n.-114+506C>T)
c.-114+418C>T (n.-114+418C>T)
n.25C>T
n.82+418C>T
n.52+570G>A
c.-661C>T (n.-661C>T)
n.31C>T
n.114+418C>T
c.-615C>T (n.-615C>T)
c.-359C>T (n.-359C>T)
n.116+418C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735490G>CCA366188746EPM2A,EPM2A-DTc.9C>G (p.Phe3Leu)
c.-114+506C>G (n.-114+506C>G)
c.-114+418C>G (n.-114+418C>G)
n.25C>G
n.82+418C>G
n.52+570G>C
c.-661C>G (n.-661C>G)
n.31C>G
n.114+418C>G
c.-615C>G (n.-615C>G)
c.-359C>G (n.-359C>G)
n.116+418C>G
6g.145735490G>TCA366188747EPM2A,EPM2A-DTc.9C>A (p.Phe3Leu)
c.-114+506C>A (n.-114+506C>A)
c.-114+418C>A (n.-114+418C>A)
n.25C>A
n.82+418C>A
n.52+570G>T
c.-661C>A (n.-661C>A)
n.31C>A
n.114+418C>A
c.-615C>A (n.-615C>A)
c.-359C>A (n.-359C>A)
n.116+418C>A
 gnomAD v4
6g.145735491A>CCA366188750EPM2A,EPM2A-DTc.8T>G (p.Phe3Cys)
c.-114+505T>G (n.-114+505T>G)
c.-114+417T>G (n.-114+417T>G)
n.24T>G
n.82+417T>G
n.52+571A>C
c.-662T>G (n.-662T>G)
n.30T>G
n.114+417T>G
c.-616T>G (n.-616T>G)
c.-360T>G (n.-360T>G)
n.116+417T>G
6g.145735491A>GCA366188748EPM2A,EPM2A-DTc.8T>C (p.Phe3Ser)
c.-114+505T>C (n.-114+505T>C)
c.-114+417T>C (n.-114+417T>C)
n.24T>C
n.82+417T>C
n.52+571A>G
c.-662T>C (n.-662T>C)
n.30T>C
n.114+417T>C
c.-616T>C (n.-616T>C)
c.-360T>C (n.-360T>C)
n.116+417T>C
 gnomAD v4
6g.145735491A>TCA366188749EPM2A,EPM2A-DTc.8T>A (p.Phe3Tyr)
c.-114+505T>A (n.-114+505T>A)
c.-114+417T>A (n.-114+417T>A)
n.24T>A
n.82+417T>A
n.52+571A>T
c.-662T>A (n.-662T>A)
n.30T>A
n.114+417T>A
c.-616T>A (n.-616T>A)
c.-360T>A (n.-360T>A)
n.116+417T>A
6g.145735492A>CCA366188752EPM2A,EPM2A-DTc.7T>G (p.Phe3Val)
c.-114+504T>G (n.-114+504T>G)
c.-114+416T>G (n.-114+416T>G)
n.23T>G
n.82+416T>G
n.52+572A>C
c.-663T>G (n.-663T>G)
n.29T>G
n.114+416T>G
c.-617T>G (n.-617T>G)
c.-361T>G (n.-361T>G)
n.116+416T>G
 gnomAD v4
6g.145735492A>GCA366188754EPM2A,EPM2A-DTc.7T>C (p.Phe3Leu)
c.-114+504T>C (n.-114+504T>C)
c.-114+416T>C (n.-114+416T>C)
n.23T>C
n.82+416T>C
n.52+572A>G
c.-663T>C (n.-663T>C)
n.29T>C
n.114+416T>C
c.-617T>C (n.-617T>C)
c.-361T>C (n.-361T>C)
n.116+416T>C
 gnomAD v4
6g.145735492A>TCA366188756EPM2A,EPM2A-DTc.7T>A (p.Phe3Ile)
c.-114+504T>A (n.-114+504T>A)
c.-114+416T>A (n.-114+416T>A)
n.23T>A
n.82+416T>A
n.52+572A>T
c.-663T>A (n.-663T>A)
n.29T>A
n.114+416T>A
c.-617T>A (n.-617T>A)
c.-361T>A (n.-361T>A)
n.116+416T>A
 gnomAD v4
6g.145735493G>ACA452726571EPM2A,EPM2A-DTc.6C>T (p.Arg2=)
c.-114+503C>T (n.-114+503C>T)
c.-114+415C>T (n.-114+415C>T)
n.22C>T
n.82+415C>T
n.52+573G>A
c.-664C>T (n.-664C>T)
n.28C>T
n.114+415C>T
c.-618C>T (n.-618C>T)
c.-362C>T (n.-362C>T)
n.116+415C>T
 gnomAD v4
6g.145735493G>CCA452726572EPM2A,EPM2A-DTc.6C>G (p.Arg2=)
c.-114+503C>G (n.-114+503C>G)
c.-114+415C>G (n.-114+415C>G)
n.22C>G
n.82+415C>G
n.52+573G>C
c.-664C>G (n.-664C>G)
n.28C>G
n.114+415C>G
c.-618C>G (n.-618C>G)
c.-362C>G (n.-362C>G)
n.116+415C>G
 gnomAD v4
6g.145735493G>TCA452726573EPM2A,EPM2A-DTc.6C>A (p.Arg2=)
c.-114+503C>A (n.-114+503C>A)
c.-114+415C>A (n.-114+415C>A)
n.22C>A
n.82+415C>A
n.52+573G>T
c.-664C>A (n.-664C>A)
n.28C>A
n.114+415C>A
c.-618C>A (n.-618C>A)
c.-362C>A (n.-362C>A)
n.116+415C>A
 gnomAD v4
6g.145735494C>ACA366188758EPM2A,EPM2A-DTc.5G>T (p.Arg2Leu)
c.-114+502G>T (n.-114+502G>T)
c.-114+414G>T (n.-114+414G>T)
n.21G>T
n.82+414G>T
n.52+574C>A
c.-665G>T (n.-665G>T)
n.27G>T
n.114+414G>T
c.-619G>T (n.-619G>T)
c.-363G>T (n.-363G>T)
n.116+414G>T
 gnomAD v4
6g.145735494C>GCA366188760EPM2A,EPM2A-DTc.5G>C (p.Arg2Pro)
c.-114+502G>C (n.-114+502G>C)
c.-114+414G>C (n.-114+414G>C)
n.21G>C
n.82+414G>C
n.52+574C>G
c.-665G>C (n.-665G>C)
n.27G>C
n.114+414G>C
c.-619G>C (n.-619G>C)
c.-363G>C (n.-363G>C)
n.116+414G>C
6g.145735494C>TCA366188762EPM2A,EPM2A-DTc.5G>A (p.Arg2His)
c.-114+502G>A (n.-114+502G>A)
c.-114+414G>A (n.-114+414G>A)
n.21G>A
n.82+414G>A
n.52+574C>T
c.-665G>A (n.-665G>A)
n.27G>A
n.114+414G>A
c.-619G>A (n.-619G>A)
c.-363G>A (n.-363G>A)
n.116+414G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735495G>ACA314512EPM2A,EPM2A-DTc.4C>T (p.Arg2Cys)
c.-114+501C>T (n.-114+501C>T)
c.-114+413C>T (n.-114+413C>T)
n.20C>T
n.82+413C>T
n.52+575G>A
c.-666C>T (n.-666C>T)
n.26C>T
n.114+413C>T
c.-620C>T (n.-620C>T)
c.-364C>T (n.-364C>T)
n.116+413C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735495G>CCA366188769EPM2A,EPM2A-DTc.4C>G (p.Arg2Gly)
c.-114+501C>G (n.-114+501C>G)
c.-114+413C>G (n.-114+413C>G)
n.20C>G
n.82+413C>G
n.52+575G>C
c.-666C>G (n.-666C>G)
n.26C>G
n.114+413C>G
c.-620C>G (n.-620C>G)
c.-364C>G (n.-364C>G)
n.116+413C>G
6g.145735495G=CA1670286374EPM2A,EPM2A-DTc.4C= (p.Arg2=)
c.-114+501C= (n.-114+501C=)
c.-114+413C= (n.-114+413C=)
n.20C=
n.82+413C=
n.52+575G=
c.-666C= (n.-666C=)
n.26C=
n.114+413C=
c.-620C= (n.-620C=)
c.-364C= (n.-364C=)
n.116+413C=
6g.145735495G>TCA366188770EPM2A,EPM2A-DTc.4C>A (p.Arg2Ser)
c.-114+501C>A (n.-114+501C>A)
c.-114+413C>A (n.-114+413C>A)
n.20C>A
n.82+413C>A
n.52+575G>T
c.-666C>A (n.-666C>A)
n.26C>A
n.114+413C>A
c.-620C>A (n.-620C>A)
c.-364C>A (n.-364C>A)
n.116+413C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735496C>ACA366188772EPM2A,EPM2A-DTc.3G>T (p.Met1Ile)
c.-114+500G>T (n.-114+500G>T)
c.-114+412G>T (n.-114+412G>T)
n.19G>T
n.82+412G>T
n.52+576C>A
c.-667G>T (n.-667G>T)
n.25G>T
n.114+412G>T
c.-621G>T (n.-621G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
n.116+412G>T
 gnomAD v4
6g.145735496C>GCA366188775EPM2A,EPM2A-DTc.3G>C (p.Met1Ile)
c.-114+500G>C (n.-114+500G>C)
c.-114+412G>C (n.-114+412G>C)
n.19G>C
n.82+412G>C
n.52+576C>G
c.-667G>C (n.-667G>C)
n.25G>C
n.114+412G>C
c.-621G>C (n.-621G>C)
c.-365G>C (n.-365G>C)
n.116+412G>C
 gnomAD v4
6g.145735496C>TCA366188776EPM2A,EPM2A-DTc.3G>A (p.Met1Ile)
c.-114+500G>A (n.-114+500G>A)
c.-114+412G>A (n.-114+412G>A)
n.19G>A
n.82+412G>A
n.52+576C>T
c.-667G>A (n.-667G>A)
n.25G>A
n.114+412G>A
c.-621G>A (n.-621G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
n.116+412G>A
 gnomAD v4
6g.145735497A>CCA366188777EPM2A,EPM2A-DTc.2T>G (p.Met1Arg)
c.-114+499T>G (n.-114+499T>G)
c.-114+411T>G (n.-114+411T>G)
n.18T>G
n.82+411T>G
n.52+577A>C
c.-668T>G (n.-668T>G)
n.24T>G
n.114+411T>G
c.-622T>G (n.-622T>G)
c.-366T>G (n.-366T>G)
n.116+411T>G
6g.145735497A>GCA366188779EPM2A,EPM2A-DTc.2T>C (p.Met1Thr)
c.-114+499T>C (n.-114+499T>C)
c.-114+411T>C (n.-114+411T>C)
n.18T>C
n.82+411T>C
n.52+577A>G
c.-668T>C (n.-668T>C)
n.24T>C
n.114+411T>C
c.-622T>C (n.-622T>C)
c.-366T>C (n.-366T>C)
n.116+411T>C
 gnomAD v4
6g.145735497A>TCA366188778EPM2A,EPM2A-DTc.2T>A (p.Met1Lys)
c.-114+499T>A (n.-114+499T>A)
c.-114+411T>A (n.-114+411T>A)
n.18T>A
n.82+411T>A
n.52+577A>T
c.-668T>A (n.-668T>A)
n.24T>A
n.114+411T>A
c.-622T>A (n.-622T>A)
c.-366T>A (n.-366T>A)
n.116+411T>A
 gnomAD v4
6g.145735498T>ACA366188781EPM2A,EPM2A-DTc.1A>T (p.Met1Leu)
c.-114+498A>T (n.-114+498A>T)
c.-114+410A>T (n.-114+410A>T)
n.17A>T
n.82+410A>T
n.52+578T>A
c.-669A>T (n.-669A>T)
n.23A>T
n.114+410A>T
c.-623A>T (n.-623A>T)
c.-367A>T (n.-367A>T)
n.116+410A>T
 gnomAD v4
6g.145735498T>CCA366188782EPM2A,EPM2A-DTc.1A>G (p.Met1Val)
c.-114+498A>G (n.-114+498A>G)
c.-114+410A>G (n.-114+410A>G)
n.17A>G
n.82+410A>G
n.52+578T>C
c.-669A>G (n.-669A>G)
n.23A>G
n.114+410A>G
c.-623A>G (n.-623A>G)
c.-367A>G (n.-367A>G)
n.116+410A>G
 gnomAD v4
6g.145735498T>GCA366188784EPM2A,EPM2A-DTc.1A>C (p.Met1Leu)
c.-114+498A>C (n.-114+498A>C)
c.-114+410A>C (n.-114+410A>C)
n.17A>C
n.82+410A>C
n.52+578T>G
c.-669A>C (n.-669A>C)
n.23A>C
n.114+410A>C
c.-623A>C (n.-623A>C)
c.-367A>C (n.-367A>C)
n.116+410A>C
6g.145735499G>ACA2680645255EPM2A,EPM2A-DTc.-1C>T (n.-1C>T)
c.-114+497C>T (n.-114+497C>T)
c.-114+409C>T (n.-114+409C>T)
n.16C>T
n.82+409C>T
n.52+579G>A
c.-670C>T (n.-670C>T)
n.22C>T
n.114+409C>T
c.-624C>T (n.-624C>T)
c.-368C>T (n.-368C>T)
n.116+409C>T
 gnomAD v4
6g.145735499G>TCA2680645256EPM2A,EPM2A-DTc.-1C>A (n.-1C>A)
c.-114+497C>A (n.-114+497C>A)
c.-114+409C>A (n.-114+409C>A)
n.16C>A
n.82+409C>A
n.52+579G>T
c.-670C>A (n.-670C>A)
n.22C>A
n.114+409C>A
c.-624C>A (n.-624C>A)
c.-368C>A (n.-368C>A)
n.116+409C>A
 gnomAD v4
6g.145735502_145735528delCA2578762135EPM2A,EPM2A-DTc.-114+471_-114+497del (n.-114+471_-114+497del)
c.-114+383_-114+409del (n.-114+383_-114+409del)
n.82+383_82+409del
c.-27_-1del (n.-27_-1del)
n.52+582_52+608del
n.114+383_114+409del
n.116+383_116+409del
6g.145735500G>ACA2680645257EPM2A,EPM2A-DTc.-2C>T (n.-2C>T)
c.-114+496C>T (n.-114+496C>T)
c.-114+408C>T (n.-114+408C>T)
n.15C>T
n.82+408C>T
n.52+580G>A
c.-671C>T (n.-671C>T)
n.21C>T
n.114+408C>T
c.-625C>T (n.-625C>T)
c.-369C>T (n.-369C>T)
n.116+408C>T
 gnomAD v4
6g.145735500G>TCA2680645258EPM2A,EPM2A-DTc.-2C>A (n.-2C>A)
c.-114+496C>A (n.-114+496C>A)
c.-114+408C>A (n.-114+408C>A)
n.15C>A
n.82+408C>A
n.52+580G>T
c.-671C>A (n.-671C>A)
n.21C>A
n.114+408C>A
c.-625C>A (n.-625C>A)
c.-369C>A (n.-369C>A)
n.116+408C>A
 gnomAD v4
6g.145735501C>ACA1670286376EPM2A,EPM2A-DTc.-3G>T (n.-3G>T)
c.-114+495G>T (n.-114+495G>T)
c.-114+407G>T (n.-114+407G>T)
n.14G>T
n.82+407G>T
n.52+581C>A
c.-672G>T (n.-672G>T)
n.20G>T
n.114+407G>T
c.-626G>T (n.-626G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
n.116+407G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735501C=CA1670286375EPM2A,EPM2A-DTc.-3G= (n.-3G=)
c.-114+495G= (n.-114+495G=)
c.-114+407G= (n.-114+407G=)
n.14G=
n.82+407G=
n.52+581C=
c.-672G= (n.-672G=)
n.20G=
n.114+407G=
c.-626G= (n.-626G=)
c.-370G= (n.-370G=)
n.116+407G=
6g.145735501C>GCA2680645259EPM2A,EPM2A-DTc.-3G>C (n.-3G>C)
c.-114+495G>C (n.-114+495G>C)
c.-114+407G>C (n.-114+407G>C)
n.14G>C
n.82+407G>C
n.52+581C>G
c.-672G>C (n.-672G>C)
n.20G>C
n.114+407G>C
c.-626G>C (n.-626G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
n.116+407G>C
 gnomAD v4
6g.145735501C>TCA16604865EPM2A,EPM2A-DTc.-3G>A (n.-3G>A)
c.-114+495G>A (n.-114+495G>A)
c.-114+407G>A (n.-114+407G>A)
n.14G>A
n.82+407G>A
n.52+581C>T
c.-672G>A (n.-672G>A)
n.20G>A
n.114+407G>A
c.-626G>A (n.-626G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
n.116+407G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735502G>ACA820321701EPM2A,EPM2A-DTc.-4C>T (n.-4C>T)
c.-114+494C>T (n.-114+494C>T)
c.-114+406C>T (n.-114+406C>T)
n.13C>T
n.82+406C>T
n.52+582G>A
c.-673C>T (n.-673C>T)
n.19C>T
n.114+406C>T
c.-627C>T (n.-627C>T)
c.-371C>T (n.-371C>T)
n.116+406C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735502G=CA1670286378EPM2A,EPM2A-DTc.-4C= (n.-4C=)
c.-114+494C= (n.-114+494C=)
c.-114+406C= (n.-114+406C=)
n.13C=
n.82+406C=
n.52+582G=
c.-673C= (n.-673C=)
n.19C=
n.114+406C=
c.-627C= (n.-627C=)
c.-371C= (n.-371C=)
n.116+406C=
6g.145735502G>TCA2680645261EPM2A,EPM2A-DTc.-4C>A (n.-4C>A)
c.-114+494C>A (n.-114+494C>A)
c.-114+406C>A (n.-114+406C>A)
n.13C>A
n.82+406C>A
n.52+582G>T
c.-673C>A (n.-673C>A)
n.19C>A
n.114+406C>A
c.-627C>A (n.-627C>A)
c.-371C>A (n.-371C>A)
n.116+406C>A
 gnomAD v4
6g.145735504delCA2680645260EPM2A,EPM2A-DTc.-4del (n.-4del)
c.-114+494del (n.-114+494del)
c.-114+406del (n.-114+406del)
n.13del
n.82+406del
n.52+584del
c.-673del (n.-673del)
n.19del
n.114+406del
c.-627del (n.-627del)
c.-371del (n.-371del)
n.116+406del
 gnomAD v4
6g.145735502_145735505delinsGGGCCA1670286377EPM2A,EPM2A-DTc.-7_-4delinsGCCC (n.-7_-4delinsGCCC)
c.-114+491_-114+494delinsGCCC (n.-114+491_-114+494delinsGCCC)
c.-114+403_-114+406delinsGCCC (n.-114+403_-114+406delinsGCCC)
n.10_13delinsGCCC
n.82+403_82+406delinsGCCC
n.52+582_52+585delinsGGGC
c.-676_-673delinsGCCC (n.-676_-673delinsGCCC)
n.16_19delinsGCCC
n.114+403_114+406delinsGCCC
c.-630_-627delinsGCCC (n.-630_-627delinsGCCC)
c.-374_-371delinsGCCC (n.-374_-371delinsGCCC)
n.116+403_116+406delinsGCCC
6g.145735503G>ACA2680645262EPM2A,EPM2A-DTc.-5C>T (n.-5C>T)
c.-114+493C>T (n.-114+493C>T)
c.-114+405C>T (n.-114+405C>T)
n.12C>T
n.82+405C>T
n.52+583G>A
c.-674C>T (n.-674C>T)
n.18C>T
n.114+405C>T
c.-628C>T (n.-628C>T)
c.-372C>T (n.-372C>T)
n.116+405C>T
 gnomAD v4
6g.145735503G=CA1670286379EPM2A,EPM2A-DTc.-5C= (n.-5C=)
c.-114+493C= (n.-114+493C=)
c.-114+405C= (n.-114+405C=)
n.12C=
n.82+405C=
n.52+583G=
c.-674C= (n.-674C=)
n.18C=
n.114+405C=
c.-628C= (n.-628C=)
c.-372C= (n.-372C=)
n.116+405C=
6g.145735503G>TCA1095486186EPM2A,EPM2A-DTc.-5C>A (n.-5C>A)
c.-114+493C>A (n.-114+493C>A)
c.-114+405C>A (n.-114+405C>A)
n.12C>A
n.82+405C>A
n.52+583G>T
c.-674C>A (n.-674C>A)
n.18C>A
n.114+405C>A
c.-628C>A (n.-628C>A)
c.-372C>A (n.-372C>A)
n.116+405C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735513_145735515dupCA571439451EPM2A,EPM2A-DTc.-7_-5dup (n.-7_-5dup)
c.-114+491_-114+493dup (n.-114+491_-114+493dup)
c.-114+403_-114+405dup (n.-114+403_-114+405dup)
n.82+403_82+405dup
n.52+593_52+595dup
c.-676_-674dup (n.-676_-674dup)
n.16_18dup
n.114+403_114+405dup
c.-630_-628dup (n.-630_-628dup)
c.-374_-372dup (n.-374_-372dup)
n.116+403_116+405dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735513_145735515delCA571439452EPM2A,EPM2A-DTc.-7_-5del (n.-7_-5del)
c.-114+491_-114+493del (n.-114+491_-114+493del)
c.-114+403_-114+405del (n.-114+403_-114+405del)
n.82+403_82+405del
n.52+593_52+595del
c.-676_-674del (n.-676_-674del)
n.16_18del
n.114+403_114+405del
c.-630_-628del (n.-630_-628del)
c.-374_-372del (n.-374_-372del)
n.116+403_116+405del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735504G>ACA1670286381EPM2A,EPM2A-DTc.-6C>T (n.-6C>T)
c.-114+492C>T (n.-114+492C>T)
c.-114+404C>T (n.-114+404C>T)
n.11C>T
n.82+404C>T
n.52+584G>A
c.-675C>T (n.-675C>T)
n.17C>T
n.114+404C>T
c.-629C>T (n.-629C>T)
c.-373C>T (n.-373C>T)
n.116+404C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735504G>CCA820321708EPM2A,EPM2A-DTc.-6C>G (n.-6C>G)
c.-114+492C>G (n.-114+492C>G)
c.-114+404C>G (n.-114+404C>G)
n.11C>G
n.82+404C>G
n.52+584G>C
c.-675C>G (n.-675C>G)
n.17C>G
n.114+404C>G
c.-629C>G (n.-629C>G)
c.-373C>G (n.-373C>G)
n.116+404C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735504G=CA1670286380EPM2A,EPM2A-DTc.-6C= (n.-6C=)
c.-114+492C= (n.-114+492C=)
c.-114+404C= (n.-114+404C=)
n.11C=
n.82+404C=
n.52+584G=
c.-675C= (n.-675C=)
n.17C=
n.114+404C=
c.-629C= (n.-629C=)
c.-373C= (n.-373C=)
n.116+404C=
6g.145735504G>TCA1670286382EPM2A,EPM2A-DTc.-6C>A (n.-6C>A)
c.-114+492C>A (n.-114+492C>A)
c.-114+404C>A (n.-114+404C>A)
n.11C>A
n.82+404C>A
n.52+584G>T
c.-675C>A (n.-675C>A)
n.17C>A
n.114+404C>A
c.-629C>A (n.-629C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
n.116+404C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735505C>ACA2680645263EPM2A,EPM2A-DTc.-7G>T (n.-7G>T)
c.-114+491G>T (n.-114+491G>T)
c.-114+403G>T (n.-114+403G>T)
n.10G>T
n.82+403G>T
n.52+585C>A
c.-676G>T (n.-676G>T)
n.16G>T
n.114+403G>T
c.-630G>T (n.-630G>T)
c.-374G>T (n.-374G>T)
n.116+403G>T
 gnomAD v4
6g.145735505C=CA1670286383EPM2A,EPM2A-DTc.-7G= (n.-7G=)
c.-114+491G= (n.-114+491G=)
c.-114+403G= (n.-114+403G=)
n.10G=
n.82+403G=
n.52+585C=
c.-676G= (n.-676G=)
n.16G=
n.114+403G=
c.-630G= (n.-630G=)
c.-374G= (n.-374G=)
n.116+403G=
6g.145735505C>TCA1670286384EPM2A,EPM2A-DTc.-7G>A (n.-7G>A)
c.-114+491G>A (n.-114+491G>A)
c.-114+403G>A (n.-114+403G>A)
n.10G>A
n.82+403G>A
n.52+585C>T
c.-676G>A (n.-676G>A)
n.16G>A
n.114+403G>A
c.-630G>A (n.-630G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
n.116+403G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735506G>ACA2680645264EPM2A,EPM2A-DTc.-8C>T (n.-8C>T)
c.-114+490C>T (n.-114+490C>T)
c.-114+402C>T (n.-114+402C>T)
n.9C>T
n.82+402C>T
n.52+586G>A
c.-677C>T (n.-677C>T)
n.15C>T
n.114+402C>T
c.-631C>T (n.-631C>T)
c.-375C>T (n.-375C>T)
n.116+402C>T
 gnomAD v4
6g.145735506G>TCA2680645265EPM2A,EPM2A-DTc.-8C>A (n.-8C>A)
c.-114+490C>A (n.-114+490C>A)
c.-114+402C>A (n.-114+402C>A)
n.9C>A
n.82+402C>A
n.52+586G>T
c.-677C>A (n.-677C>A)
n.15C>A
n.114+402C>A
c.-631C>A (n.-631C>A)
c.-375C>A (n.-375C>A)
n.116+402C>A
 gnomAD v4
6g.145735507G>ACA1670286386EPM2A,EPM2A-DTc.-9C>T (n.-9C>T)
c.-114+489C>T (n.-114+489C>T)
c.-114+401C>T (n.-114+401C>T)
n.8C>T
n.82+401C>T
n.52+587G>A
c.-678C>T (n.-678C>T)
n.14C>T
n.114+401C>T
c.-632C>T (n.-632C>T)
c.-376C>T (n.-376C>T)
n.116+401C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735507G=CA1670286385EPM2A,EPM2A-DTc.-9C= (n.-9C=)
c.-114+489C= (n.-114+489C=)
c.-114+401C= (n.-114+401C=)
n.8C=
n.82+401C=
n.52+587G=
c.-678C= (n.-678C=)
n.14C=
n.114+401C=
c.-632C= (n.-632C=)
c.-376C= (n.-376C=)
n.116+401C=
6g.145735507G>TCA2680645266EPM2A,EPM2A-DTc.-9C>A (n.-9C>A)
c.-114+489C>A (n.-114+489C>A)
c.-114+401C>A (n.-114+401C>A)
n.8C>A
n.82+401C>A
n.52+587G>T
c.-678C>A (n.-678C>A)
n.14C>A
n.114+401C>A
c.-632C>A (n.-632C>A)
c.-376C>A (n.-376C>A)
n.116+401C>A
 gnomAD v4
6g.145735508C>ACA2680645267EPM2A,EPM2A-DTc.-10G>T (n.-10G>T)
c.-114+488G>T (n.-114+488G>T)
c.-114+400G>T (n.-114+400G>T)
n.7G>T
n.82+400G>T
n.52+588C>A
c.-679G>T (n.-679G>T)
n.13G>T
n.114+400G>T
c.-633G>T (n.-633G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
n.116+400G>T
 gnomAD v4
6g.145735508C=CA1670286387EPM2A,EPM2A-DTc.-10G= (n.-10G=)
c.-114+488G= (n.-114+488G=)
c.-114+400G= (n.-114+400G=)
n.7G=
n.82+400G=
n.52+588C=
c.-679G= (n.-679G=)
n.13G=
n.114+400G=
c.-633G= (n.-633G=)
c.-377G= (n.-377G=)
n.116+400G=
6g.145735508C>TCA1670286388EPM2A,EPM2A-DTc.-10G>A (n.-10G>A)
c.-114+488G>A (n.-114+488G>A)
c.-114+400G>A (n.-114+400G>A)
n.7G>A
n.82+400G>A
n.52+588C>T
c.-679G>A (n.-679G>A)
n.13G>A
n.114+400G>A
c.-633G>A (n.-633G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
n.116+400G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735509G>ACA2680645268EPM2A,EPM2A-DTc.-11C>T (n.-11C>T)
c.-114+487C>T (n.-114+487C>T)
c.-114+399C>T (n.-114+399C>T)
n.6C>T
n.82+399C>T
n.52+589G>A
c.-680C>T (n.-680C>T)
n.12C>T
n.114+399C>T
c.-634C>T (n.-634C>T)
c.-378C>T (n.-378C>T)
n.116+399C>T
 gnomAD v4
6g.145735509G>TCA2680645269EPM2A,EPM2A-DTc.-11C>A (n.-11C>A)
c.-114+487C>A (n.-114+487C>A)
c.-114+399C>A (n.-114+399C>A)
n.6C>A
n.82+399C>A
n.52+589G>T
c.-680C>A (n.-680C>A)
n.12C>A
n.114+399C>A
c.-634C>A (n.-634C>A)
c.-378C>A (n.-378C>A)
n.116+399C>A
 gnomAD v4
6g.145735510G>ACA2680645270EPM2A,EPM2A-DTc.-12C>T (n.-12C>T)
c.-114+486C>T (n.-114+486C>T)
c.-114+398C>T (n.-114+398C>T)
n.5C>T
n.82+398C>T
n.52+590G>A
c.-681C>T (n.-681C>T)
n.11C>T
n.114+398C>T
c.-635C>T (n.-635C>T)
c.-379C>T (n.-379C>T)
n.116+398C>T
 gnomAD v4
6g.145735510G>TCA2680645271EPM2A,EPM2A-DTc.-12C>A (n.-12C>A)
c.-114+486C>A (n.-114+486C>A)
c.-114+398C>A (n.-114+398C>A)
n.5C>A
n.82+398C>A
n.52+590G>T
c.-681C>A (n.-681C>A)
n.11C>A
n.114+398C>A
c.-635C>A (n.-635C>A)
c.-379C>A (n.-379C>A)
n.116+398C>A
 gnomAD v4
6g.145735511C>ACA2680645272EPM2A,EPM2A-DTc.-13G>T (n.-13G>T)
c.-114+485G>T (n.-114+485G>T)
c.-114+397G>T (n.-114+397G>T)
n.4G>T
n.82+397G>T
n.52+591C>A
c.-682G>T (n.-682G>T)
n.10G>T
n.114+397G>T
c.-636G>T (n.-636G>T)
c.-380G>T (n.-380G>T)
n.116+397G>T
 gnomAD v4
6g.145735511C=CA1670286389EPM2A,EPM2A-DTc.-13G= (n.-13G=)
c.-114+485G= (n.-114+485G=)
c.-114+397G= (n.-114+397G=)
n.4G=
n.82+397G=
n.52+591C=
c.-682G= (n.-682G=)
n.10G=
n.114+397G=
c.-636G= (n.-636G=)
c.-380G= (n.-380G=)
n.116+397G=
6g.145735511C>GCA820321710EPM2A,EPM2A-DTc.-13G>C (n.-13G>C)
c.-114+485G>C (n.-114+485G>C)
c.-114+397G>C (n.-114+397G>C)
n.4G>C
n.82+397G>C
n.52+591C>G
c.-682G>C (n.-682G>C)
n.10G>C
n.114+397G>C
c.-636G>C (n.-636G>C)
c.-380G>C (n.-380G>C)
n.116+397G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735511C>TCA820321711EPM2A,EPM2A-DTc.-13G>A (n.-13G>A)
c.-114+485G>A (n.-114+485G>A)
c.-114+397G>A (n.-114+397G>A)
n.4G>A
n.82+397G>A
n.52+591C>T
c.-682G>A (n.-682G>A)
n.10G>A
n.114+397G>A
c.-636G>A (n.-636G>A)
c.-380G>A (n.-380G>A)
n.116+397G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735512G>ACA820321712EPM2A,EPM2A-DTc.-14C>T (n.-14C>T)
c.-114+484C>T (n.-114+484C>T)
c.-114+396C>T (n.-114+396C>T)
n.3C>T
n.82+396C>T
n.52+592G>A
c.-683C>T (n.-683C>T)
n.9C>T
n.114+396C>T
c.-637C>T (n.-637C>T)
c.-381C>T (n.-381C>T)
n.116+396C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735512G=CA1670286390EPM2A,EPM2A-DTc.-14C= (n.-14C=)
c.-114+484C= (n.-114+484C=)
c.-114+396C= (n.-114+396C=)
n.3C=
n.82+396C=
n.52+592G=
c.-683C= (n.-683C=)
n.9C=
n.114+396C=
c.-637C= (n.-637C=)
c.-381C= (n.-381C=)
n.116+396C=
6g.145735512G>TCA2680645274EPM2A,EPM2A-DTc.-14C>A (n.-14C>A)
c.-114+484C>A (n.-114+484C>A)
c.-114+396C>A (n.-114+396C>A)
n.3C>A
n.82+396C>A
n.52+592G>T
c.-683C>A (n.-683C>A)
n.9C>A
n.114+396C>A
c.-637C>A (n.-637C>A)
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.116+396C>A
 gnomAD v4
6g.145735513delCA2680645273EPM2A,EPM2A-DTc.-14del (n.-14del)
c.-114+484del (n.-114+484del)
c.-114+396del (n.-114+396del)
n.3del
n.82+396del
n.52+593del
c.-683del (n.-683del)
n.9del
n.114+396del
c.-637del (n.-637del)
c.-381del (n.-381del)
n.116+396del
 gnomAD v4
6g.145735513G>ACA2680645275EPM2A,EPM2A-DTc.-15C>T (n.-15C>T)
c.-114+483C>T (n.-114+483C>T)
c.-114+395C>T (n.-114+395C>T)
n.2C>T
n.82+395C>T
n.52+593G>A
c.-684C>T (n.-684C>T)
n.8C>T
n.114+395C>T
c.-638C>T (n.-638C>T)
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.116+395C>T
 gnomAD v4
6g.145735513G>CCA2680645276EPM2A,EPM2A-DTc.-15C>G (n.-15C>G)
c.-114+483C>G (n.-114+483C>G)
c.-114+395C>G (n.-114+395C>G)
n.2C>G
n.82+395C>G
n.52+593G>C
c.-684C>G (n.-684C>G)
n.8C>G
n.114+395C>G
c.-638C>G (n.-638C>G)
c.-382C>G (n.-382C>G)
n.116+395C>G
 gnomAD v4
6g.145735513G=CA1670286391EPM2A,EPM2A-DTc.-15C= (n.-15C=)
c.-114+483C= (n.-114+483C=)
c.-114+395C= (n.-114+395C=)
n.2C=
n.82+395C=
n.52+593G=
c.-684C= (n.-684C=)
n.8C=
n.114+395C=
c.-638C= (n.-638C=)
c.-382C= (n.-382C=)
n.116+395C=
6g.145735513G>TCA302701EPM2A,EPM2A-DTc.-15C>A (n.-15C>A)
c.-114+483C>A (n.-114+483C>A)
c.-114+395C>A (n.-114+395C>A)
n.2C>A
n.82+395C>A
n.52+593G>T
c.-684C>A (n.-684C>A)
n.8C>A
n.114+395C>A
c.-638C>A (n.-638C>A)
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.116+395C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735514C>ACA2680645277EPM2A,EPM2A-DTc.-16G>T (n.-16G>T)
c.-114+482G>T (n.-114+482G>T)
c.-114+394G>T (n.-114+394G>T)
n.1G>T
n.82+394G>T
n.52+594C>A
c.-685G>T (n.-685G>T)
n.7G>T
n.114+394G>T
c.-639G>T (n.-639G>T)
c.-383G>T (n.-383G>T)
n.116+394G>T
 gnomAD v4
6g.145735514C=CA1670286392EPM2A,EPM2A-DTc.-16G= (n.-16G=)
c.-114+482G= (n.-114+482G=)
c.-114+394G= (n.-114+394G=)
n.1G=
n.82+394G=
n.52+594C=
c.-685G= (n.-685G=)
n.7G=
n.114+394G=
c.-639G= (n.-639G=)
c.-383G= (n.-383G=)
n.116+394G=
6g.145735514C>TCA820321719EPM2A,EPM2A-DTc.-16G>A (n.-16G>A)
c.-114+482G>A (n.-114+482G>A)
c.-114+394G>A (n.-114+394G>A)
n.1G>A
n.82+394G>A
n.52+594C>T
c.-685G>A (n.-685G>A)
n.7G>A
n.114+394G>A
c.-639G>A (n.-639G>A)
c.-383G>A (n.-383G>A)
n.116+394G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735515G>ACA2680645278EPM2A,EPM2A-DTc.-17C>T (n.-17C>T)
c.-114+481C>T (n.-114+481C>T)
c.-114+393C>T (n.-114+393C>T)
n.82+393C>T
n.52+595G>A
c.-686C>T (n.-686C>T)
n.6C>T
n.114+393C>T
c.-640C>T (n.-640C>T)
c.-384C>T (n.-384C>T)
n.116+393C>T
 gnomAD v4
6g.145735515G>TCA2680645279EPM2A,EPM2A-DTc.-17C>A (n.-17C>A)
c.-114+481C>A (n.-114+481C>A)
c.-114+393C>A (n.-114+393C>A)
n.82+393C>A
n.52+595G>T
c.-686C>A (n.-686C>A)
n.6C>A
n.114+393C>A
c.-640C>A (n.-640C>A)
c.-384C>A (n.-384C>A)
n.116+393C>A
 gnomAD v4
6g.145735516C>ACA2680645281EPM2A,EPM2A-DTc.-18G>T (n.-18G>T)
c.-114+480G>T (n.-114+480G>T)
c.-114+392G>T (n.-114+392G>T)
n.82+392G>T
n.52+596C>A
c.-687G>T (n.-687G>T)
n.5G>T
n.114+392G>T
c.-641G>T (n.-641G>T)
c.-385G>T (n.-385G>T)
n.116+392G>T
 gnomAD v4
6g.145735516C>TCA2680645282EPM2A,EPM2A-DTc.-18G>A (n.-18G>A)
c.-114+480G>A (n.-114+480G>A)
c.-114+392G>A (n.-114+392G>A)
n.82+392G>A
n.52+596C>T
c.-687G>A (n.-687G>A)
n.5G>A
n.114+392G>A
c.-641G>A (n.-641G>A)
c.-385G>A (n.-385G>A)
n.116+392G>A
 gnomAD v4
6g.145735519_145735561delCA2680645280EPM2A,EPM2A-DTc.-114+438_-114+480del (n.-114+438_-114+480del)
c.-114+350_-114+392del (n.-114+350_-114+392del)
n.82+350_82+392del
c.-60_-18del (n.-60_-18del)
n.52+599_52+641del
n.114+350_114+392del
n.116+350_116+392del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched