Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.145735272_145735334delCA2680645201EPM2A,EPM2A-DTc.176_238del (p.Leu59_Gly79del)
c.-114+673_-114+735del (n.-114+673_-114+735del)
c.148_210del
c.-114+585_-114+647del (n.-114+585_-114+647del)
n.104_166del
n.192_254del
n.82+585_82+647del
n.52+352_52+414del
c.-494_-432del (n.-494_-432del)
n.198_260del
n.114+585_114+647del
c.-448_-386del (n.-448_-386del)
c.-192_-130del (n.-192_-130del)
n.116+585_116+647del
 gnomAD v4
6g.145735274_145735337delCA2680645203EPM2A,EPM2A-DTc.164_227del (p.Gln55ArgfsTer14)
c.-114+661_-114+724del (n.-114+661_-114+724del)
c.136_199del
c.-114+573_-114+636del (n.-114+573_-114+636del)
n.92_155del
n.180_243del
n.82+573_82+636del
n.52+354_52+417del
c.-506_-443del (n.-506_-443del)
n.186_249del
n.114+573_114+636del
c.-460_-397del (n.-460_-397del)
c.-204_-141del (n.-204_-141del)
n.116+573_116+636del
 gnomAD v4
6g.145735305_145735340delCA2680645208EPM2A,EPM2A-DTc.159_194del (p.Leu54_Glu65del)
c.-114+656_-114+691del (n.-114+656_-114+691del)
c.131_166del
c.-114+568_-114+603del (n.-114+568_-114+603del)
n.87_122del
n.175_210del
n.82+568_82+603del
n.52+385_52+420del
c.-511_-476del (n.-511_-476del)
n.181_216del
n.114+568_114+603del
c.-465_-430del (n.-465_-430del)
c.-209_-174del (n.-209_-174del)
n.116+568_116+603del
 gnomAD v4
6g.145735316delCA2680645211EPM2A,EPM2A-DTc.183del (p.Glu63ArgfsTer27)
c.-114+680del (n.-114+680del)
c.155del
c.-114+592del (n.-114+592del)
n.111del
n.199del
n.82+592del
n.52+396del
c.-487del (n.-487del)
n.205del
n.114+592del
c.-441del (n.-441del)
c.-185del (n.-185del)
n.116+592del
 gnomAD v4
6g.145735316G>ACA452726229EPM2A,EPM2A-DTc.183C>T (p.Leu61=)
c.-114+680C>T (n.-114+680C>T)
c.155C>T
c.-114+592C>T (n.-114+592C>T)
n.111C>T
n.199C>T
n.82+592C>T
n.52+396G>A
c.-487C>T (n.-487C>T)
n.205C>T
n.114+592C>T
c.-441C>T (n.-441C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.116+592C>T
 gnomAD v4
6g.145735316G>CCA452726231EPM2A,EPM2A-DTc.183C>G (p.Leu61=)
c.-114+680C>G (n.-114+680C>G)
c.155C>G
c.-114+592C>G (n.-114+592C>G)
n.111C>G
n.199C>G
n.82+592C>G
n.52+396G>C
c.-487C>G (n.-487C>G)
n.205C>G
n.114+592C>G
c.-441C>G (n.-441C>G)
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.116+592C>G
6g.145735316G>TCA452726233EPM2A,EPM2A-DTc.183C>A (p.Leu61=)
c.-114+680C>A (n.-114+680C>A)
c.155C>A
c.-114+592C>A (n.-114+592C>A)
n.111C>A
n.199C>A
n.82+592C>A
n.52+396G>T
c.-487C>A (n.-487C>A)
n.205C>A
n.114+592C>A
c.-441C>A (n.-441C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.116+592C>A
 gnomAD v4
6g.145735316dupCA366188086EPM2A,EPM2A-DTc.183dup (p.Gly62ArgfsTer?)
c.-114+680dup (n.-114+680dup)
c.155dup
c.-114+592dup (n.-114+592dup)
n.111dup
n.199dup
n.82+592dup
n.52+396dup
c.-487dup (n.-487dup)
n.205dup
n.114+592dup
c.-441dup (n.-441dup)
c.-185dup (n.-185dup)
n.116+592dup
 dbSNP
6g.145735317A>CCA366188087EPM2A,EPM2A-DTc.182T>G (p.Leu61Arg)
c.-114+679T>G (n.-114+679T>G)
c.154T>G
c.-114+591T>G (n.-114+591T>G)
n.110T>G
n.198T>G
n.82+591T>G
n.52+397A>C
c.-488T>G (n.-488T>G)
n.204T>G
n.114+591T>G
c.-442T>G (n.-442T>G)
c.-186T>G (n.-186T>G)
n.116+591T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735317A>GCA366188088EPM2A,EPM2A-DTc.182T>C (p.Leu61Pro)
c.-114+679T>C (n.-114+679T>C)
c.154T>C
c.-114+591T>C (n.-114+591T>C)
n.110T>C
n.198T>C
n.82+591T>C
n.52+397A>G
c.-488T>C (n.-488T>C)
n.204T>C
n.114+591T>C
c.-442T>C (n.-442T>C)
c.-186T>C (n.-186T>C)
n.116+591T>C
 gnomAD v4
6g.145735317A>TCA366188089EPM2A,EPM2A-DTc.182T>A (p.Leu61His)
c.-114+679T>A (n.-114+679T>A)
c.154T>A
c.-114+591T>A (n.-114+591T>A)
n.110T>A
n.198T>A
n.82+591T>A
n.52+397A>T
c.-488T>A (n.-488T>A)
n.204T>A
n.114+591T>A
c.-442T>A (n.-442T>A)
c.-186T>A (n.-186T>A)
n.116+591T>A
6g.145735318G>ACA366188091EPM2A,EPM2A-DTc.181C>T (p.Leu61Phe)
c.-114+678C>T (n.-114+678C>T)
c.153C>T
c.-114+590C>T (n.-114+590C>T)
n.109C>T
n.197C>T
n.82+590C>T
n.52+398G>A
c.-489C>T (n.-489C>T)
n.203C>T
n.114+590C>T
c.-443C>T (n.-443C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.116+590C>T
 gnomAD v4
6g.145735318G>CCA149194982EPM2A,EPM2A-DTc.181C>G (p.Leu61Val)
c.-114+678C>G (n.-114+678C>G)
c.153C>G
c.-114+590C>G (n.-114+590C>G)
n.109C>G
n.197C>G
n.82+590C>G
n.52+398G>C
c.-489C>G (n.-489C>G)
n.203C>G
n.114+590C>G
c.-443C>G (n.-443C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.116+590C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735318G=CA1670286267EPM2A,EPM2A-DTc.181C= (p.Leu61=)
c.-114+678C= (n.-114+678C=)
c.153C=
c.-114+590C= (n.-114+590C=)
n.109C=
n.197C=
n.82+590C=
n.52+398G=
c.-489C= (n.-489C=)
n.203C=
n.114+590C=
c.-443C= (n.-443C=)
c.-187C= (n.-187C=)
n.116+590C=
6g.145735318G>TCA366188090EPM2A,EPM2A-DTc.181C>A (p.Leu61Ile)
c.-114+678C>A (n.-114+678C>A)
c.153C>A
c.-114+590C>A (n.-114+590C>A)
n.109C>A
n.197C>A
n.82+590C>A
n.52+398G>T
c.-489C>A (n.-489C>A)
n.203C>A
n.114+590C>A
c.-443C>A (n.-443C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.116+590C>A
 gnomAD v4
6g.145735320_145735383delCA2680645212EPM2A,EPM2A-DTc.118_181del (p.Leu40SerfsTer29)
c.-114+615_-114+678del (n.-114+615_-114+678del)
c.90_153del
c.-114+527_-114+590del (n.-114+527_-114+590del)
n.46_109del
n.134_197del
n.82+527_82+590del
n.52+400_52+463del
c.-552_-489del (n.-552_-489del)
n.140_203del
n.114+527_114+590del
c.-506_-443del (n.-506_-443del)
c.-250_-187del (n.-250_-187del)
n.116+527_116+590del
 gnomAD v4
6g.145735319C>ACA366188094EPM2A,EPM2A-DTc.180G>T (p.Trp60Cys)
c.-114+677G>T (n.-114+677G>T)
c.152G>T
c.-114+589G>T (n.-114+589G>T)
n.108G>T
n.196G>T
n.82+589G>T
n.52+399C>A
c.-490G>T (n.-490G>T)
n.202G>T
n.114+589G>T
c.-444G>T (n.-444G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.116+589G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735319C=CA1670286268EPM2A,EPM2A-DTc.180G= (p.Trp60=)
c.-114+677G= (n.-114+677G=)
c.152G=
c.-114+589G= (n.-114+589G=)
n.108G=
n.196G=
n.82+589G=
n.52+399C=
c.-490G= (n.-490G=)
n.202G=
n.114+589G=
c.-444G= (n.-444G=)
c.-188G= (n.-188G=)
n.116+589G=
6g.145735319C>GCA366188096EPM2A,EPM2A-DTc.180G>C (p.Trp60Cys)
c.-114+677G>C (n.-114+677G>C)
c.152G>C
c.-114+589G>C (n.-114+589G>C)
n.108G>C
n.196G>C
n.82+589G>C
n.52+399C>G
c.-490G>C (n.-490G>C)
n.202G>C
n.114+589G>C
c.-444G>C (n.-444G>C)
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.116+589G>C
6g.145735319C>TCA366188097EPM2A,EPM2A-DTc.180G>A (p.Trp60Ter)
c.-114+677G>A (n.-114+677G>A)
c.152G>A
c.-114+589G>A (n.-114+589G>A)
n.108G>A
n.196G>A
n.82+589G>A
n.52+399C>T
c.-490G>A (n.-490G>A)
n.202G>A
n.114+589G>A
c.-444G>A (n.-444G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.116+589G>A
 gnomAD v4
6g.145735320C>ACA366188099EPM2A,EPM2A-DTc.179G>T (p.Trp60Leu)
c.-114+676G>T (n.-114+676G>T)
c.151G>T
c.-114+588G>T (n.-114+588G>T)
n.107G>T
n.195G>T
n.82+588G>T
n.52+400C>A
c.-491G>T (n.-491G>T)
n.201G>T
n.114+588G>T
c.-445G>T (n.-445G>T)
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.116+588G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735320C=CA1670286269EPM2A,EPM2A-DTc.179G= (p.Trp60=)
c.-114+676G= (n.-114+676G=)
c.151G=
c.-114+588G= (n.-114+588G=)
n.107G=
n.195G=
n.82+588G=
n.52+400C=
c.-491G= (n.-491G=)
n.201G=
n.114+588G=
c.-445G= (n.-445G=)
c.-189G= (n.-189G=)
n.116+588G=
6g.145735320C>GCA366188100EPM2A,EPM2A-DTc.179G>C (p.Trp60Ser)
c.-114+676G>C (n.-114+676G>C)
c.151G>C
c.-114+588G>C (n.-114+588G>C)
n.107G>C
n.195G>C
n.82+588G>C
n.52+400C>G
c.-491G>C (n.-491G>C)
n.201G>C
n.114+588G>C
c.-445G>C (n.-445G>C)
c.-189G>C (n.-189G>C)
n.116+588G>C
6g.145735320C>TCA366188101EPM2A,EPM2A-DTc.179G>A (p.Trp60Ter)
c.-114+676G>A (n.-114+676G>A)
c.151G>A
c.-114+588G>A (n.-114+588G>A)
n.107G>A
n.195G>A
n.82+588G>A
n.52+400C>T
c.-491G>A (n.-491G>A)
n.201G>A
n.114+588G>A
c.-445G>A (n.-445G>A)
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.116+588G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.145735322_145735323delCA2773424300EPM2A,EPM2A-DTc.178_179del (p.Trp60AlafsTer?)
c.-114+675_-114+676del (n.-114+675_-114+676del)
c.150_151del
c.-114+587_-114+588del (n.-114+587_-114+588del)
n.106_107del
n.194_195del
n.82+587_82+588del
n.52+402_52+403del
c.-492_-491del (n.-492_-491del)
n.200_201del
n.114+587_114+588del
c.-446_-445del (n.-446_-445del)
c.-190_-189del (n.-190_-189del)
n.116+587_116+588del
6g.145735321A>CCA366188103EPM2A,EPM2A-DTc.178T>G (p.Trp60Gly)
c.-114+675T>G (n.-114+675T>G)
c.150T>G
c.-114+587T>G (n.-114+587T>G)
n.106T>G
n.194T>G
n.82+587T>G
n.52+401A>C
c.-492T>G (n.-492T>G)
n.200T>G
n.114+587T>G
c.-446T>G (n.-446T>G)
c.-190T>G (n.-190T>G)
n.116+587T>G
6g.145735321A>GCA366188106EPM2A,EPM2A-DTc.178T>C (p.Trp60Arg)
c.-114+675T>C (n.-114+675T>C)
c.150T>C
c.-114+587T>C (n.-114+587T>C)
n.106T>C
n.194T>C
n.82+587T>C
n.52+401A>G
c.-492T>C (n.-492T>C)
n.200T>C
n.114+587T>C
c.-446T>C (n.-446T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.116+587T>C
 gnomAD v4
6g.145735321A>TCA366188104EPM2A,EPM2A-DTc.178T>A (p.Trp60Arg)
c.-114+675T>A (n.-114+675T>A)
c.150T>A
c.-114+587T>A (n.-114+587T>A)
n.106T>A
n.194T>A
n.82+587T>A
n.52+401A>T
c.-492T>A (n.-492T>A)
n.200T>A
n.114+587T>A
c.-446T>A (n.-446T>A)
c.-190T>A (n.-190T>A)
n.116+587T>A
6g.145735322delCA2740097851EPM2A,EPM2A-DTc.177del (p.Trp60GlyfsTer?)
c.-114+674del (n.-114+674del)
c.149del
c.-114+586del (n.-114+586del)
n.105del
n.193del
n.82+586del
n.52+402del
c.-493del (n.-493del)
n.199del
n.114+586del
c.-447del (n.-447del)
c.-191del (n.-191del)
n.116+586del
6g.145735322C>ACA452726248EPM2A,EPM2A-DTc.177G>T (p.Leu59=)
c.-114+674G>T (n.-114+674G>T)
c.149G>T
c.-114+586G>T (n.-114+586G>T)
n.105G>T
n.193G>T
n.82+586G>T
n.52+402C>A
c.-493G>T (n.-493G>T)
n.199G>T
n.114+586G>T
c.-447G>T (n.-447G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.116+586G>T
 gnomAD v4
6g.145735322C>GCA452726251EPM2A,EPM2A-DTc.177G>C (p.Leu59=)
c.-114+674G>C (n.-114+674G>C)
c.149G>C
c.-114+586G>C (n.-114+586G>C)
n.105G>C
n.193G>C
n.82+586G>C
n.52+402C>G
c.-493G>C (n.-493G>C)
n.199G>C
n.114+586G>C
c.-447G>C (n.-447G>C)
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.116+586G>C
6g.145735322C>TCA452726252EPM2A,EPM2A-DTc.177G>A (p.Leu59=)
c.-114+674G>A (n.-114+674G>A)
c.149G>A
c.-114+586G>A (n.-114+586G>A)
n.105G>A
n.193G>A
n.82+586G>A
n.52+402C>T
c.-493G>A (n.-493G>A)
n.199G>A
n.114+586G>A
c.-447G>A (n.-447G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.116+586G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.145735323A=CA1670286270EPM2A,EPM2A-DTc.176T= (p.Leu59=)
c.-114+673T= (n.-114+673T=)
c.148T=
c.-114+585T= (n.-114+585T=)
n.104T=
n.192T=
n.82+585T=
n.52+403A=
c.-494T= (n.-494T=)
n.198T=
n.114+585T=
c.-448T= (n.-448T=)
c.-192T= (n.-192T=)
n.116+585T=
6g.145735323A>CCA366188109EPM2A,EPM2A-DTc.176T>G (p.Leu59Arg)
c.-114+673T>G (n.-114+673T>G)
c.148T>G
c.-114+585T>G (n.-114+585T>G)
n.104T>G
n.192T>G
n.82+585T>G
n.52+403A>C
c.-494T>G (n.-494T>G)
n.198T>G
n.114+585T>G
c.-448T>G (n.-448T>G)
c.-192T>G (n.-192T>G)
n.116+585T>G
 gnomAD v4
6g.145735323A>GCA366188114EPM2A,EPM2A-DTc.176T>C (p.Leu59Pro)
c.-114+673T>C (n.-114+673T>C)
c.148T>C
c.-114+585T>C (n.-114+585T>C)
n.104T>C
n.192T>C
n.82+585T>C
n.52+403A>G
c.-494T>C (n.-494T>C)
n.198T>C
n.114+585T>C
c.-448T>C (n.-448T>C)
c.-192T>C (n.-192T>C)
n.116+585T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735323A>TCA366188116EPM2A,EPM2A-DTc.176T>A (p.Leu59Gln)
c.-114+673T>A (n.-114+673T>A)
c.148T>A
c.-114+585T>A (n.-114+585T>A)
n.104T>A
n.192T>A
n.82+585T>A
n.52+403A>T
c.-494T>A (n.-494T>A)
n.198T>A
n.114+585T>A
c.-448T>A (n.-448T>A)
c.-192T>A (n.-192T>A)
n.116+585T>A
 gnomAD v4
6g.145735324G>ACA452726253EPM2A,EPM2A-DTc.175C>T (p.Leu59=)
c.-114+672C>T (n.-114+672C>T)
c.147C>T
c.-114+584C>T (n.-114+584C>T)
n.103C>T
n.191C>T
n.82+584C>T
n.52+404G>A
c.-495C>T (n.-495C>T)
n.197C>T
n.114+584C>T
c.-449C>T (n.-449C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
n.116+584C>T
 gnomAD v4
6g.145735324G>CCA366188117EPM2A,EPM2A-DTc.175C>G (p.Leu59Val)
c.-114+672C>G (n.-114+672C>G)
c.147C>G
c.-114+584C>G (n.-114+584C>G)
n.103C>G
n.191C>G
n.82+584C>G
n.52+404G>C
c.-495C>G (n.-495C>G)
n.197C>G
n.114+584C>G
c.-449C>G (n.-449C>G)
c.-193C>G (n.-193C>G)
n.116+584C>G
6g.145735324G>TCA366188119EPM2A,EPM2A-DTc.175C>A (p.Leu59Met)
c.-114+672C>A (n.-114+672C>A)
c.147C>A
c.-114+584C>A (n.-114+584C>A)
n.103C>A
n.191C>A
n.82+584C>A
n.52+404G>T
c.-495C>A (n.-495C>A)
n.197C>A
n.114+584C>A
c.-449C>A (n.-449C>A)
c.-193C>A (n.-193C>A)
n.116+584C>A
 gnomAD v4
6g.145735325G>ACA452726261EPM2A,EPM2A-DTc.174C>T (p.Gly58=)
c.-114+671C>T (n.-114+671C>T)
c.146C>T
c.-114+583C>T (n.-114+583C>T)
n.102C>T
n.190C>T
n.82+583C>T
n.52+405G>A
c.-496C>T (n.-496C>T)
n.196C>T
n.114+583C>T
c.-450C>T (n.-450C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
n.116+583C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735325G>CCA452726257EPM2A,EPM2A-DTc.174C>G (p.Gly58=)
c.-114+671C>G (n.-114+671C>G)
c.146C>G
c.-114+583C>G (n.-114+583C>G)
n.102C>G
n.190C>G
n.82+583C>G
n.52+405G>C
c.-496C>G (n.-496C>G)
n.196C>G
n.114+583C>G
c.-450C>G (n.-450C>G)
c.-194C>G (n.-194C>G)
n.116+583C>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.145735325G=CA1670286271EPM2A,EPM2A-DTc.174C= (p.Gly58=)
c.-114+671C= (n.-114+671C=)
c.146C=
c.-114+583C= (n.-114+583C=)
n.102C=
n.190C=
n.82+583C=
n.52+405G=
c.-496C= (n.-496C=)
n.196C=
n.114+583C=
c.-450C= (n.-450C=)
c.-194C= (n.-194C=)
n.116+583C=
6g.145735325G>TCA452726256EPM2A,EPM2A-DTc.174C>A (p.Gly58=)
c.-114+671C>A (n.-114+671C>A)
c.146C>A
c.-114+583C>A (n.-114+583C>A)
n.102C>A
n.190C>A
n.82+583C>A
n.52+405G>T
c.-496C>A (n.-496C>A)
n.196C>A
n.114+583C>A
c.-450C>A (n.-450C>A)
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.116+583C>A
 gnomAD v4
6g.145735326C>ACA366188122EPM2A,EPM2A-DTc.173G>T (p.Gly58Val)
c.-114+670G>T (n.-114+670G>T)
c.145G>T
c.-114+582G>T (n.-114+582G>T)
n.101G>T
n.189G>T
n.82+582G>T
n.52+406C>A
c.-497G>T (n.-497G>T)
n.195G>T
n.114+582G>T
c.-451G>T (n.-451G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.116+582G>T
 gnomAD v4
6g.145735326C=CA1670286272EPM2A,EPM2A-DTc.173G= (p.Gly58=)
c.-114+670G= (n.-114+670G=)
c.145G=
c.-114+582G= (n.-114+582G=)
n.101G=
n.189G=
n.82+582G=
n.52+406C=
c.-497G= (n.-497G=)
n.195G=
n.114+582G=
c.-451G= (n.-451G=)
c.-195G= (n.-195G=)
n.116+582G=
6g.145735326C>GCA366188124EPM2A,EPM2A-DTc.173G>C (p.Gly58Ala)
c.-114+670G>C (n.-114+670G>C)
c.145G>C
c.-114+582G>C (n.-114+582G>C)
n.101G>C
n.189G>C
n.82+582G>C
n.52+406C>G
c.-497G>C (n.-497G>C)
n.195G>C
n.114+582G>C
c.-451G>C (n.-451G>C)
c.-195G>C (n.-195G>C)
n.116+582G>C
6g.145735326C>TCA366188126EPM2A,EPM2A-DTc.173G>A (p.Gly58Asp)
c.-114+670G>A (n.-114+670G>A)
c.145G>A
c.-114+582G>A (n.-114+582G>A)
n.101G>A
n.189G>A
n.82+582G>A
n.52+406C>T
c.-497G>A (n.-497G>A)
n.195G>A
n.114+582G>A
c.-451G>A (n.-451G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.116+582G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735328delCA2680645213EPM2A,EPM2A-DTc.173del (p.Gly58AlafsTer?)
c.-114+670del (n.-114+670del)
c.145del
c.-114+582del (n.-114+582del)
n.101del
n.189del
n.82+582del
n.52+408del
c.-497del (n.-497del)
n.195del
n.114+582del
c.-451del (n.-451del)
c.-195del (n.-195del)
n.116+582del
 gnomAD v4
6g.145735327C>ACA366188128EPM2A,EPM2A-DTc.172G>T (p.Gly58Cys)
c.-114+669G>T (n.-114+669G>T)
c.144G>T
c.-114+581G>T (n.-114+581G>T)
n.100G>T
n.188G>T
n.82+581G>T
n.52+407C>A
c.-498G>T (n.-498G>T)
n.194G>T
n.114+581G>T
c.-452G>T (n.-452G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.116+581G>T
 gnomAD v4
6g.145735327C>GCA366188130EPM2A,EPM2A-DTc.172G>C (p.Gly58Arg)
c.-114+669G>C (n.-114+669G>C)
c.144G>C
c.-114+581G>C (n.-114+581G>C)
n.100G>C
n.188G>C
n.82+581G>C
n.52+407C>G
c.-498G>C (n.-498G>C)
n.194G>C
n.114+581G>C
c.-452G>C (n.-452G>C)
c.-196G>C (n.-196G>C)
n.116+581G>C
6g.145735327C>TCA366188132EPM2A,EPM2A-DTc.172G>A (p.Gly58Ser)
c.-114+669G>A (n.-114+669G>A)
c.144G>A
c.-114+581G>A (n.-114+581G>A)
n.100G>A
n.188G>A
n.82+581G>A
n.52+407C>T
c.-498G>A (n.-498G>A)
n.194G>A
n.114+581G>A
c.-452G>A (n.-452G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.116+581G>A
 gnomAD v4
6g.145735328C>ACA290753EPM2A,EPM2A-DTc.171G>T (p.Pro57=)
c.-114+668G>T (n.-114+668G>T)
c.143G>T
c.-114+580G>T (n.-114+580G>T)
n.99G>T
n.187G>T
n.82+580G>T
n.52+408C>A
c.-499G>T (n.-499G>T)
n.193G>T
n.114+580G>T
c.-453G>T (n.-453G>T)
c.-197G>T (n.-197G>T)
n.116+580G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.145735328C=CA1670286273EPM2A,EPM2A-DTc.171G= (p.Pro57=)
c.-114+668G= (n.-114+668G=)
c.143G=
c.-114+580G= (n.-114+580G=)
n.99G=
n.187G=
n.82+580G=
n.52+408C=
c.-499G= (n.-499G=)
n.193G=
n.114+580G=
c.-453G= (n.-453G=)
c.-197G= (n.-197G=)
n.116+580G=
6g.145735328C>GCA452726266EPM2A,EPM2A-DTc.171G>C (p.Pro57=)
c.-114+668G>C (n.-114+668G>C)
c.143G>C
c.-114+580G>C (n.-114+580G>C)
n.99G>C
n.187G>C
n.82+580G>C
n.52+408C>G
c.-499G>C (n.-499G>C)
n.193G>C
n.114+580G>C
c.-453G>C (n.-453G>C)
c.-197G>C (n.-197G>C)
n.116+580G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735328C>TCA452726267EPM2A,EPM2A-DTc.171G>A (p.Pro57=)
c.-114+668G>A (n.-114+668G>A)
c.143G>A
c.-114+580G>A (n.-114+580G>A)
n.99G>A
n.187G>A
n.82+580G>A
n.52+408C>T
c.-499G>A (n.-499G>A)
n.193G>A
n.114+580G>A
c.-453G>A (n.-453G>A)
c.-197G>A (n.-197G>A)
n.116+580G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735329G>ACA366188139EPM2A,EPM2A-DTc.170C>T (p.Pro57Leu)
c.-114+667C>T (n.-114+667C>T)
c.142C>T
c.-114+579C>T (n.-114+579C>T)
n.98C>T
n.186C>T
n.82+579C>T
n.52+409G>A
c.-500C>T (n.-500C>T)
n.192C>T
n.114+579C>T
c.-454C>T (n.-454C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.116+579C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735329G>CCA366188137EPM2A,EPM2A-DTc.170C>G (p.Pro57Arg)
c.-114+667C>G (n.-114+667C>G)
c.142C>G
c.-114+579C>G (n.-114+579C>G)
n.98C>G
n.186C>G
n.82+579C>G
n.52+409G>C
c.-500C>G (n.-500C>G)
n.192C>G
n.114+579C>G
c.-454C>G (n.-454C>G)
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.116+579C>G
 gnomAD v4
6g.145735329G=CA1670286274EPM2A,EPM2A-DTc.170C= (p.Pro57=)
c.-114+667C= (n.-114+667C=)
c.142C=
c.-114+579C= (n.-114+579C=)
n.98C=
n.186C=
n.82+579C=
n.52+409G=
c.-500C= (n.-500C=)
n.192C=
n.114+579C=
c.-454C= (n.-454C=)
c.-198C= (n.-198C=)
n.116+579C=
6g.145735329G>TCA366188135EPM2A,EPM2A-DTc.170C>A (p.Pro57Gln)
c.-114+667C>A (n.-114+667C>A)
c.142C>A
c.-114+579C>A (n.-114+579C>A)
n.98C>A
n.186C>A
n.82+579C>A
n.52+409G>T
c.-500C>A (n.-500C>A)
n.192C>A
n.114+579C>A
c.-454C>A (n.-454C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.116+579C>A
 gnomAD v4
6g.145735330delCA2680645214EPM2A,EPM2A-DTc.170del (p.Pro57ArgfsTer?)
c.-114+667del (n.-114+667del)
c.142del
c.-114+579del (n.-114+579del)
n.98del
n.186del
n.82+579del
n.52+410del
c.-500del (n.-500del)
n.192del
n.114+579del
c.-454del (n.-454del)
c.-198del (n.-198del)
n.116+579del
 gnomAD v4
6g.145735330G>ACA366188144EPM2A,EPM2A-DTc.169C>T (p.Pro57Ser)
c.-114+666C>T (n.-114+666C>T)
c.141C>T
c.-114+578C>T (n.-114+578C>T)
n.97C>T
n.185C>T
n.82+578C>T
n.52+410G>A
c.-501C>T (n.-501C>T)
n.191C>T
n.114+578C>T
c.-455C>T (n.-455C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.116+578C>T
 gnomAD v4
6g.145735330G>CCA366188141EPM2A,EPM2A-DTc.169C>G (p.Pro57Ala)
c.-114+666C>G (n.-114+666C>G)
c.141C>G
c.-114+578C>G (n.-114+578C>G)
n.97C>G
n.185C>G
n.82+578C>G
n.52+410G>C
c.-501C>G (n.-501C>G)
n.191C>G
n.114+578C>G
c.-455C>G (n.-455C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.116+578C>G
 gnomAD v4
6g.145735330G=CA1670286275EPM2A,EPM2A-DTc.169C= (p.Pro57=)
c.-114+666C= (n.-114+666C=)
c.141C=
c.-114+578C= (n.-114+578C=)
n.97C=
n.185C=
n.82+578C=
n.52+410G=
c.-501C= (n.-501C=)
n.191C=
n.114+578C=
c.-455C= (n.-455C=)
c.-199C= (n.-199C=)
n.116+578C=
6g.145735330G>TCA366188142EPM2A,EPM2A-DTc.169C>A (p.Pro57Thr)
c.-114+666C>A (n.-114+666C>A)
c.141C>A
c.-114+578C>A (n.-114+578C>A)
n.97C>A
n.185C>A
n.82+578C>A
n.52+410G>T
c.-501C>A (n.-501C>A)
n.191C>A
n.114+578C>A
c.-455C>A (n.-455C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.116+578C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735331C>ACA366188145EPM2A,EPM2A-DTc.168G>T (p.Glu56Asp)
c.-114+665G>T (n.-114+665G>T)
c.140G>T
c.-114+577G>T (n.-114+577G>T)
n.96G>T
n.184G>T
n.82+577G>T
n.52+411C>A
c.-502G>T (n.-502G>T)
n.190G>T
n.114+577G>T
c.-456G>T (n.-456G>T)
c.-200G>T (n.-200G>T)
n.116+577G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735331C=CA1670286276EPM2A,EPM2A-DTc.168G= (p.Glu56=)
c.-114+665G= (n.-114+665G=)
c.140G=
c.-114+577G= (n.-114+577G=)
n.96G=
n.184G=
n.82+577G=
n.52+411C=
c.-502G= (n.-502G=)
n.190G=
n.114+577G=
c.-456G= (n.-456G=)
c.-200G= (n.-200G=)
n.116+577G=
6g.145735331C>GCA366188146EPM2A,EPM2A-DTc.168G>C (p.Glu56Asp)
c.-114+665G>C (n.-114+665G>C)
c.140G>C
c.-114+577G>C (n.-114+577G>C)
n.96G>C
n.184G>C
n.82+577G>C
n.52+411C>G
c.-502G>C (n.-502G>C)
n.190G>C
n.114+577G>C
c.-456G>C (n.-456G>C)
c.-200G>C (n.-200G>C)
n.116+577G>C
6g.145735331C>TCA4035240EPM2A,EPM2A-DTc.168G>A (p.Glu56=)
c.-114+665G>A (n.-114+665G>A)
c.140G>A
c.-114+577G>A (n.-114+577G>A)
n.96G>A
n.184G>A
n.82+577G>A
n.52+411C>T
c.-502G>A (n.-502G>A)
n.190G>A
n.114+577G>A
c.-456G>A (n.-456G>A)
c.-200G>A (n.-200G>A)
n.116+577G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735332delCA2773424310EPM2A,EPM2A-DTc.167del (p.Glu56GlyfsTer?)
c.-114+664del (n.-114+664del)
c.139del
c.-114+576del (n.-114+576del)
n.95del
n.183del
n.82+576del
n.52+412del
c.-503del (n.-503del)
n.189del
n.114+576del
c.-457del (n.-457del)
c.-201del (n.-201del)
n.116+576del
6g.145735332T>ACA366188147EPM2A,EPM2A-DTc.167A>T (p.Glu56Val)
c.-114+664A>T (n.-114+664A>T)
c.139A>T
c.-114+576A>T (n.-114+576A>T)
n.95A>T
n.183A>T
n.82+576A>T
n.52+412T>A
c.-503A>T (n.-503A>T)
n.189A>T
n.114+576A>T
c.-457A>T (n.-457A>T)
c.-201A>T (n.-201A>T)
n.116+576A>T
6g.145735332T>CCA366188148EPM2A,EPM2A-DTc.167A>G (p.Glu56Gly)
c.-114+664A>G (n.-114+664A>G)
c.139A>G
c.-114+576A>G (n.-114+576A>G)
n.95A>G
n.183A>G
n.82+576A>G
n.52+412T>C
c.-503A>G (n.-503A>G)
n.189A>G
n.114+576A>G
c.-457A>G (n.-457A>G)
c.-201A>G (n.-201A>G)
n.116+576A>G
 gnomAD v4
6g.145735332T>GCA366188149EPM2A,EPM2A-DTc.167A>C (p.Glu56Ala)
c.-114+664A>C (n.-114+664A>C)
c.139A>C
c.-114+576A>C (n.-114+576A>C)
n.95A>C
n.183A>C
n.82+576A>C
n.52+412T>G
c.-503A>C (n.-503A>C)
n.189A>C
n.114+576A>C
c.-457A>C (n.-457A>C)
c.-201A>C (n.-201A>C)
n.116+576A>C
6g.145735333C>ACA314494EPM2A,EPM2A-DTc.166G>T (p.Glu56Ter)
c.-114+663G>T (n.-114+663G>T)
c.138G>T
c.-114+575G>T (n.-114+575G>T)
n.94G>T
n.182G>T
n.82+575G>T
n.52+413C>A
c.-504G>T (n.-504G>T)
n.188G>T
n.114+575G>T
c.-458G>T (n.-458G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
n.116+575G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735333C=CA1670286277EPM2A,EPM2A-DTc.166G= (p.Glu56=)
c.-114+663G= (n.-114+663G=)
c.138G=
c.-114+575G= (n.-114+575G=)
n.94G=
n.182G=
n.82+575G=
n.52+413C=
c.-504G= (n.-504G=)
n.188G=
n.114+575G=
c.-458G= (n.-458G=)
c.-202G= (n.-202G=)
n.116+575G=
6g.145735333C>GCA366188150EPM2A,EPM2A-DTc.166G>C (p.Glu56Gln)
c.-114+663G>C (n.-114+663G>C)
c.138G>C
c.-114+575G>C (n.-114+575G>C)
n.94G>C
n.182G>C
n.82+575G>C
n.52+413C>G
c.-504G>C (n.-504G>C)
n.188G>C
n.114+575G>C
c.-458G>C (n.-458G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
n.116+575G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735333C>TCA366188151EPM2A,EPM2A-DTc.166G>A (p.Glu56Lys)
c.-114+663G>A (n.-114+663G>A)
c.138G>A
c.-114+575G>A (n.-114+575G>A)
n.94G>A
n.182G>A
n.82+575G>A
n.52+413C>T
c.-504G>A (n.-504G>A)
n.188G>A
n.114+575G>A
c.-458G>A (n.-458G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
n.116+575G>A
 gnomAD v4
6g.145735334C>ACA366188152EPM2A,EPM2A-DTc.165G>T (p.Gln55His)
c.-114+662G>T (n.-114+662G>T)
c.137G>T
c.-114+574G>T (n.-114+574G>T)
n.93G>T
n.181G>T
n.82+574G>T
n.52+414C>A
c.-505G>T (n.-505G>T)
n.187G>T
n.114+574G>T
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.116+574G>T
 gnomAD v4
6g.145735334C>GCA366188153EPM2A,EPM2A-DTc.165G>C (p.Gln55His)
c.-114+662G>C (n.-114+662G>C)
c.137G>C
c.-114+574G>C (n.-114+574G>C)
n.93G>C
n.181G>C
n.82+574G>C
n.52+414C>G
c.-505G>C (n.-505G>C)
n.187G>C
n.114+574G>C
c.-459G>C (n.-459G>C)
c.-203G>C (n.-203G>C)
n.116+574G>C
6g.145735334C>TCA452726283EPM2A,EPM2A-DTc.165G>A (p.Gln55=)
c.-114+662G>A (n.-114+662G>A)
c.137G>A
c.-114+574G>A (n.-114+574G>A)
n.93G>A
n.181G>A
n.82+574G>A
n.52+414C>T
c.-505G>A (n.-505G>A)
n.187G>A
n.114+574G>A
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
n.116+574G>A
 gnomAD v4
6g.145735334_145735335insCTTTTTGTTGAATTCTTCTGACTGGGGAATGATTTTCA2680645215EPM2A,EPM2A-DTc.164_165insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG (p.Gln55_Glu56insLysSerPheProSerGlnLysAsnSerThrLysArg)
c.-114+661_-114+662insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG (n.-114+661_-114+662insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG)
c.136_137insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG
c.-114+573_-114+574insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG (n.-114+573_-114+574insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG)
n.92_93insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG
n.180_181insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG
n.82+573_82+574insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG
n.52+414_52+415insCTTTTTGTTGAATTCTTCTGACTGGGGAATGATTTT
c.-506_-505insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG (n.-506_-505insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG)
n.186_187insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG
n.114+573_114+574insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG
c.-460_-459insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG (n.-460_-459insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG)
c.-204_-203insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG (n.-204_-203insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG)
n.116+573_116+574insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG
 gnomAD v4
6g.145735335T>ACA366188162EPM2A,EPM2A-DTc.164A>T (p.Gln55Leu)
c.-114+661A>T (n.-114+661A>T)
c.136A>T
c.-114+573A>T (n.-114+573A>T)
n.92A>T
n.180A>T
n.82+573A>T
n.52+415T>A
c.-506A>T (n.-506A>T)
n.186A>T
n.114+573A>T
c.-460A>T (n.-460A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
n.116+573A>T
 gnomAD v4
6g.145735335T>CCA366188160EPM2A,EPM2A-DTc.164A>G (p.Gln55Arg)
c.-114+661A>G (n.-114+661A>G)
c.136A>G
c.-114+573A>G (n.-114+573A>G)
n.92A>G
n.180A>G
n.82+573A>G
n.52+415T>C
c.-506A>G (n.-506A>G)
n.186A>G
n.114+573A>G
c.-460A>G (n.-460A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
n.116+573A>G
 gnomAD v4
6g.145735335T>GCA366188155EPM2A,EPM2A-DTc.164A>C (p.Gln55Pro)
c.-114+661A>C (n.-114+661A>C)
c.136A>C
c.-114+573A>C (n.-114+573A>C)
n.92A>C
n.180A>C
n.82+573A>C
n.52+415T>G
c.-506A>C (n.-506A>C)
n.186A>C
n.114+573A>C
c.-460A>C (n.-460A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
n.116+573A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735335T=CA1670286278EPM2A,EPM2A-DTc.164A= (p.Gln55=)
c.-114+661A= (n.-114+661A=)
c.136A=
c.-114+573A= (n.-114+573A=)
n.92A=
n.180A=
n.82+573A=
n.52+415T=
c.-506A= (n.-506A=)
n.186A=
n.114+573A=
c.-460A= (n.-460A=)
c.-204A= (n.-204A=)
n.116+573A=
6g.145735336delCA2680645216EPM2A,EPM2A-DTc.163del (p.Gln55ArgfsTer?)
c.-114+660del (n.-114+660del)
c.135del
c.-114+572del (n.-114+572del)
n.91del
n.179del
n.82+572del
n.52+416del
c.-507del (n.-507del)
n.185del
n.114+572del
c.-461del (n.-461del)
c.-205del (n.-205del)
n.116+572del
 gnomAD v4
6g.145735336G>ACA16618251EPM2A,EPM2A-DTc.163C>T (p.Gln55Ter)
c.-114+660C>T (n.-114+660C>T)
c.135C>T
c.-114+572C>T (n.-114+572C>T)
n.91C>T
n.179C>T
n.82+572C>T
n.52+416G>A
c.-507C>T (n.-507C>T)
n.185C>T
n.114+572C>T
c.-461C>T (n.-461C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
n.116+572C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735336G>CCA366188164EPM2A,EPM2A-DTc.163C>G (p.Gln55Glu)
c.-114+660C>G (n.-114+660C>G)
c.135C>G
c.-114+572C>G (n.-114+572C>G)
n.91C>G
n.179C>G
n.82+572C>G
n.52+416G>C
c.-507C>G (n.-507C>G)
n.185C>G
n.114+572C>G
c.-461C>G (n.-461C>G)
c.-205C>G (n.-205C>G)
n.116+572C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735336G=CA1670286279EPM2A,EPM2A-DTc.163C= (p.Gln55=)
c.-114+660C= (n.-114+660C=)
c.135C=
c.-114+572C= (n.-114+572C=)
n.91C=
n.179C=
n.82+572C=
n.52+416G=
c.-507C= (n.-507C=)
n.185C=
n.114+572C=
c.-461C= (n.-461C=)
c.-205C= (n.-205C=)
n.116+572C=
6g.145735336G>TCA152750EPM2A,EPM2A-DTc.163C>A (p.Gln55Lys)
c.-114+660C>A (n.-114+660C>A)
c.135C>A
c.-114+572C>A (n.-114+572C>A)
n.91C>A
n.179C>A
n.82+572C>A
n.52+416G>T
c.-507C>A (n.-507C>A)
n.185C>A
n.114+572C>A
c.-461C>A (n.-461C>A)
c.-205C>A (n.-205C>A)
n.116+572C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735337delCA2680645217EPM2A,EPM2A-DTc.162del (p.Gln55ArgfsTer?)
c.-114+659del (n.-114+659del)
c.134del
c.-114+571del (n.-114+571del)
n.90del
n.178del
n.82+571del
n.52+417del
c.-508del (n.-508del)
n.184del
n.114+571del
c.-462del (n.-462del)
c.-206del (n.-206del)
n.116+571del
 gnomAD v4
6g.145735337C>ACA452726295EPM2A,EPM2A-DTc.162G>T (p.Leu54=)
c.-114+659G>T (n.-114+659G>T)
c.134G>T
c.-114+571G>T (n.-114+571G>T)
n.90G>T
n.178G>T
n.82+571G>T
n.52+417C>A
c.-508G>T (n.-508G>T)
n.184G>T
n.114+571G>T
c.-462G>T (n.-462G>T)
c.-206G>T (n.-206G>T)
n.116+571G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735337C=CA1670286280EPM2A,EPM2A-DTc.162G= (p.Leu54=)
c.-114+659G= (n.-114+659G=)
c.134G=
c.-114+571G= (n.-114+571G=)
n.90G=
n.178G=
n.82+571G=
n.52+417C=
c.-508G= (n.-508G=)
n.184G=
n.114+571G=
c.-462G= (n.-462G=)
c.-206G= (n.-206G=)
n.116+571G=
6g.145735337C>GCA452726291EPM2A,EPM2A-DTc.162G>C (p.Leu54=)
c.-114+659G>C (n.-114+659G>C)
c.134G>C
c.-114+571G>C (n.-114+571G>C)
n.90G>C
n.178G>C
n.82+571G>C
n.52+417C>G
c.-508G>C (n.-508G>C)
n.184G>C
n.114+571G>C
c.-462G>C (n.-462G>C)
c.-206G>C (n.-206G>C)
n.116+571G>C
 gnomAD v4
6g.145735337C>TCA452726294EPM2A,EPM2A-DTc.162G>A (p.Leu54=)
c.-114+659G>A (n.-114+659G>A)
c.134G>A
c.-114+571G>A (n.-114+571G>A)
n.90G>A
n.178G>A
n.82+571G>A
n.52+417C>T
c.-508G>A (n.-508G>A)
n.184G>A
n.114+571G>A
c.-462G>A (n.-462G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
n.116+571G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735338A>CCA366188167EPM2A,EPM2A-DTc.161T>G (p.Leu54Arg)
c.-114+658T>G (n.-114+658T>G)
c.133T>G
c.-114+570T>G (n.-114+570T>G)
n.89T>G
n.177T>G
n.82+570T>G
n.52+418A>C
c.-509T>G (n.-509T>G)
n.183T>G
n.114+570T>G
c.-463T>G (n.-463T>G)
c.-207T>G (n.-207T>G)
n.116+570T>G
6g.145735338A>GCA366188169EPM2A,EPM2A-DTc.161T>C (p.Leu54Pro)
c.-114+658T>C (n.-114+658T>C)
c.133T>C
c.-114+570T>C (n.-114+570T>C)
n.89T>C
n.177T>C
n.82+570T>C
n.52+418A>G
c.-509T>C (n.-509T>C)
n.183T>C
n.114+570T>C
c.-463T>C (n.-463T>C)
c.-207T>C (n.-207T>C)
n.116+570T>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.145735338A>TCA366188171EPM2A,EPM2A-DTc.161T>A (p.Leu54Gln)
c.-114+658T>A (n.-114+658T>A)
c.133T>A
c.-114+570T>A (n.-114+570T>A)
n.89T>A
n.177T>A
n.82+570T>A
n.52+418A>T
c.-509T>A (n.-509T>A)
n.183T>A
n.114+570T>A
c.-463T>A (n.-463T>A)
c.-207T>A (n.-207T>A)
n.116+570T>A
6g.145735339G>ACA452726297EPM2A,EPM2A-DTc.160C>T (p.Leu54=)
c.-114+657C>T (n.-114+657C>T)
c.132C>T
c.-114+569C>T (n.-114+569C>T)
n.88C>T
n.176C>T
n.82+569C>T
n.52+419G>A
c.-510C>T (n.-510C>T)
n.182C>T
n.114+569C>T
c.-464C>T (n.-464C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.116+569C>T
 gnomAD v4
6g.145735339G>CCA366188173EPM2A,EPM2A-DTc.160C>G (p.Leu54Val)
c.-114+657C>G (n.-114+657C>G)
c.132C>G
c.-114+569C>G (n.-114+569C>G)
n.88C>G
n.176C>G
n.82+569C>G
n.52+419G>C
c.-510C>G (n.-510C>G)
n.182C>G
n.114+569C>G
c.-464C>G (n.-464C>G)
c.-208C>G (n.-208C>G)
n.116+569C>G
6g.145735339G>TCA366188174EPM2A,EPM2A-DTc.160C>A (p.Leu54Met)
c.-114+657C>A (n.-114+657C>A)
c.132C>A
c.-114+569C>A (n.-114+569C>A)
n.88C>A
n.176C>A
n.82+569C>A
n.52+419G>T
c.-510C>A (n.-510C>A)
n.182C>A
n.114+569C>A
c.-464C>A (n.-464C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
n.116+569C>A
 gnomAD v4
6g.145735339_145735340delinsACCA2499218129EPM2A,EPM2A-DTc.159_160delinsGT (p.Ala53=)
c.-114+656_-114+657delinsGT (n.-114+656_-114+657delinsGT)
c.131_132delinsGT
c.-114+568_-114+569delinsGT (n.-114+568_-114+569delinsGT)
n.87_88delinsGT
n.175_176delinsGT
n.82+568_82+569delinsGT
n.52+419_52+420delinsAC
c.-511_-510delinsGT (n.-511_-510delinsGT)
n.181_182delinsGT
n.114+568_114+569delinsGT
c.-465_-464delinsGT (n.-465_-464delinsGT)
c.-209_-208delinsGT (n.-209_-208delinsGT)
n.116+568_116+569delinsGT
 ClinVar dbSNP
6g.145735340G>ACA4035241EPM2A,EPM2A-DTc.159C>T (p.Ala53=)
c.-114+656C>T (n.-114+656C>T)
c.131C>T
c.-114+568C>T (n.-114+568C>T)
n.87C>T
n.175C>T
n.82+568C>T
n.52+420G>A
c.-511C>T (n.-511C>T)
n.181C>T
n.114+568C>T
c.-465C>T (n.-465C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
n.116+568C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735340G>CCA148410EPM2A,EPM2A-DTc.159C>G (p.Ala53=)
c.-114+656C>G (n.-114+656C>G)
c.131C>G
c.-114+568C>G (n.-114+568C>G)
n.87C>G
n.175C>G
n.82+568C>G
n.52+420G>C
c.-511C>G (n.-511C>G)
n.181C>G
n.114+568C>G
c.-465C>G (n.-465C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
n.116+568C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735340G=CA1670286282EPM2A,EPM2A-DTc.159C= (p.Ala53=)
c.-114+656C= (n.-114+656C=)
c.131C=
c.-114+568C= (n.-114+568C=)
n.87C=
n.175C=
n.82+568C=
n.52+420G=
c.-511C= (n.-511C=)
n.181C=
n.114+568C=
c.-465C= (n.-465C=)
c.-209C= (n.-209C=)
n.116+568C=
6g.145735340G>TCA452726300EPM2A,EPM2A-DTc.159C>A (p.Ala53=)
c.-114+656C>A (n.-114+656C>A)
c.131C>A
c.-114+568C>A (n.-114+568C>A)
n.87C>A
n.175C>A
n.82+568C>A
n.52+420G>T
c.-511C>A (n.-511C>A)
n.181C>A
n.114+568C>A
c.-465C>A (n.-465C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
n.116+568C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735340_145735341delinsCCCA2580075178EPM2A,EPM2A-DTc.158_159delinsGG (p.Ala53Gly)
c.-114+655_-114+656delinsGG (n.-114+655_-114+656delinsGG)
c.130_131delinsGG
c.-114+567_-114+568delinsGG (n.-114+567_-114+568delinsGG)
n.86_87delinsGG
n.174_175delinsGG
n.82+567_82+568delinsGG
n.52+420_52+421delinsCC
c.-512_-511delinsGG (n.-512_-511delinsGG)
n.180_181delinsGG
n.114+567_114+568delinsGG
c.-466_-465delinsGG (n.-466_-465delinsGG)
c.-210_-209delinsGG (n.-210_-209delinsGG)
n.116+567_116+568delinsGG
 ClinVar
6g.145735340_145735342delinsCGTCA314531EPM2A,EPM2A-DTc.157_159delinsACG (p.Ala53Thr)
c.-114+654_-114+656delinsACG (n.-114+654_-114+656delinsACG)
c.129_131delinsACG
c.-114+566_-114+568delinsACG (n.-114+566_-114+568delinsACG)
n.85_87delinsACG
n.173_175delinsACG
n.82+566_82+568delinsACG
n.52+420_52+422delinsCGT
c.-513_-511delinsACG (n.-513_-511delinsACG)
n.179_181delinsACG
n.114+566_114+568delinsACG
c.-467_-465delinsACG (n.-467_-465delinsACG)
c.-211_-209delinsACG (n.-211_-209delinsACG)
n.116+566_116+568delinsACG
 ClinVar dbSNP
6g.145735340_145735342delinsGGCCA1670286281EPM2A,EPM2A-DTc.157_159delinsGCC (p.Ala53=)
c.-114+654_-114+656delinsGCC (n.-114+654_-114+656delinsGCC)
c.129_131delinsGCC
c.-114+566_-114+568delinsGCC (n.-114+566_-114+568delinsGCC)
n.85_87delinsGCC
n.173_175delinsGCC
n.82+566_82+568delinsGCC
n.52+420_52+422delinsGGC
c.-513_-511delinsGCC (n.-513_-511delinsGCC)
n.179_181delinsGCC
n.114+566_114+568delinsGCC
c.-467_-465delinsGCC (n.-467_-465delinsGCC)
c.-211_-209delinsGCC (n.-211_-209delinsGCC)
n.116+566_116+568delinsGCC
6g.145735341G>ACA366188177EPM2A,EPM2A-DTc.158C>T (p.Ala53Val)
c.-114+655C>T (n.-114+655C>T)
c.130C>T
c.-114+567C>T (n.-114+567C>T)
n.86C>T
n.174C>T
n.82+567C>T
n.52+421G>A
c.-512C>T (n.-512C>T)
n.180C>T
n.114+567C>T
c.-466C>T (n.-466C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.116+567C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735341G>CCA366188179EPM2A,EPM2A-DTc.158C>G (p.Ala53Gly)
c.-114+655C>G (n.-114+655C>G)
c.130C>G
c.-114+567C>G (n.-114+567C>G)
n.86C>G
n.174C>G
n.82+567C>G
n.52+421G>C
c.-512C>G (n.-512C>G)
n.180C>G
n.114+567C>G
c.-466C>G (n.-466C>G)
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.116+567C>G
6g.145735341G=CA1670286283EPM2A,EPM2A-DTc.158C= (p.Ala53=)
c.-114+655C= (n.-114+655C=)
c.130C=
c.-114+567C= (n.-114+567C=)
n.86C=
n.174C=
n.82+567C=
n.52+421G=
c.-512C= (n.-512C=)
n.180C=
n.114+567C=
c.-466C= (n.-466C=)
c.-210C= (n.-210C=)
n.116+567C=
6g.145735341G>TCA366188181EPM2A,EPM2A-DTc.158C>A (p.Ala53Asp)
c.-114+655C>A (n.-114+655C>A)
c.130C>A
c.-114+567C>A (n.-114+567C>A)
n.86C>A
n.174C>A
n.82+567C>A
n.52+421G>T
c.-512C>A (n.-512C>A)
n.180C>A
n.114+567C>A
c.-466C>A (n.-466C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.116+567C>A
 gnomAD v4
6g.145735342C>ACA366188184EPM2A,EPM2A-DTc.157G>T (p.Ala53Ser)
c.-114+654G>T (n.-114+654G>T)
c.129G>T
c.-114+566G>T (n.-114+566G>T)
n.85G>T
n.173G>T
n.82+566G>T
n.52+422C>A
c.-513G>T (n.-513G>T)
n.179G>T
n.114+566G>T
c.-467G>T (n.-467G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.116+566G>T
 gnomAD v4
6g.145735342C=CA1670286284EPM2A,EPM2A-DTc.157G= (p.Ala53=)
c.-114+654G= (n.-114+654G=)
c.129G=
c.-114+566G= (n.-114+566G=)
n.85G=
n.173G=
n.82+566G=
n.52+422C=
c.-513G= (n.-513G=)
n.179G=
n.114+566G=
c.-467G= (n.-467G=)
c.-211G= (n.-211G=)
n.116+566G=
6g.145735342C>GCA366188186EPM2A,EPM2A-DTc.157G>C (p.Ala53Pro)
c.-114+654G>C (n.-114+654G>C)
c.129G>C
c.-114+566G>C (n.-114+566G>C)
n.85G>C
n.173G>C
n.82+566G>C
n.52+422C>G
c.-513G>C (n.-513G>C)
n.179G>C
n.114+566G>C
c.-467G>C (n.-467G>C)
c.-211G>C (n.-211G>C)
n.116+566G>C
6g.145735342C>TCA314492EPM2A,EPM2A-DTc.157G>A (p.Ala53Thr)
c.-114+654G>A (n.-114+654G>A)
c.129G>A
c.-114+566G>A (n.-114+566G>A)
n.85G>A
n.173G>A
n.82+566G>A
n.52+422C>T
c.-513G>A (n.-513G>A)
n.179G>A
n.114+566G>A
c.-467G>A (n.-467G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.116+566G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735343delCA2680645218EPM2A,EPM2A-DTc.157del (p.Ala53ProfsTer?)
c.-114+654del (n.-114+654del)
c.129del
c.-114+566del (n.-114+566del)
n.85del
n.173del
n.82+566del
n.52+423del
c.-513del (n.-513del)
n.179del
n.114+566del
c.-467del (n.-467del)
c.-211del (n.-211del)
n.116+566del
 gnomAD v4
6g.145735342_145735456delCA915940653EPM2A,EPM2A-DTc.43_157del (p.Gly15ProfsTer?)
c.-114+540_-114+654del (n.-114+540_-114+654del)
c.15_129del
c.-114+452_-114+566del (n.-114+452_-114+566del)
n.59_173del
n.82+452_82+566del
n.52+422_52+536del
c.-627_-513del (n.-627_-513del)
n.65_179del
n.114+452_114+566del
c.-581_-467del (n.-581_-467del)
c.-325_-211del (n.-325_-211del)
n.116+452_116+566del
6g.145735343C>ACA452726306EPM2A,EPM2A-DTc.156G>T (p.Leu52=)
c.-114+653G>T (n.-114+653G>T)
c.128G>T
c.-114+565G>T (n.-114+565G>T)
n.84G>T
n.172G>T
n.82+565G>T
n.52+423C>A
c.-514G>T (n.-514G>T)
n.178G>T
n.114+565G>T
c.-468G>T (n.-468G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.116+565G>T
 gnomAD v4
6g.145735343C=CA1670286285EPM2A,EPM2A-DTc.156G= (p.Leu52=)
c.-114+653G= (n.-114+653G=)
c.128G=
c.-114+565G= (n.-114+565G=)
n.84G=
n.172G=
n.82+565G=
n.52+423C=
c.-514G= (n.-514G=)
n.178G=
n.114+565G=
c.-468G= (n.-468G=)
c.-212G= (n.-212G=)
n.116+565G=
6g.145735343C>GCA452726309EPM2A,EPM2A-DTc.156G>C (p.Leu52=)
c.-114+653G>C (n.-114+653G>C)
c.128G>C
c.-114+565G>C (n.-114+565G>C)
n.84G>C
n.172G>C
n.82+565G>C
n.52+423C>G
c.-514G>C (n.-514G>C)
n.178G>C
n.114+565G>C
c.-468G>C (n.-468G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.116+565G>C
 gnomAD v4
6g.145735343C>TCA452726312EPM2A,EPM2A-DTc.156G>A (p.Leu52=)
c.-114+653G>A (n.-114+653G>A)
c.128G>A
c.-114+565G>A (n.-114+565G>A)
n.84G>A
n.172G>A
n.82+565G>A
n.52+423C>T
c.-514G>A (n.-514G>A)
n.178G>A
n.114+565G>A
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.116+565G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735344A=CA1670286286EPM2A,EPM2A-DTc.155T= (p.Leu52=)
c.-114+652T= (n.-114+652T=)
c.127T=
c.-114+564T= (n.-114+564T=)
n.83T=
n.171T=
n.82+564T=
n.52+424A=
c.-515T= (n.-515T=)
n.177T=
n.114+564T=
c.-469T= (n.-469T=)
c.-213T= (n.-213T=)
n.116+564T=
6g.145735344A>CCA366188187EPM2A,EPM2A-DTc.155T>G (p.Leu52Arg)
c.-114+652T>G (n.-114+652T>G)
c.127T>G
c.-114+564T>G (n.-114+564T>G)
n.83T>G
n.171T>G
n.82+564T>G
n.52+424A>C
c.-515T>G (n.-515T>G)
n.177T>G
n.114+564T>G
c.-469T>G (n.-469T>G)
c.-213T>G (n.-213T>G)
n.116+564T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735344A>GCA366188188EPM2A,EPM2A-DTc.155T>C (p.Leu52Pro)
c.-114+652T>C (n.-114+652T>C)
c.127T>C
c.-114+564T>C (n.-114+564T>C)
n.83T>C
n.171T>C
n.82+564T>C
n.52+424A>G
c.-515T>C (n.-515T>C)
n.177T>C
n.114+564T>C
c.-469T>C (n.-469T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
n.116+564T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735344A>TCA366188189EPM2A,EPM2A-DTc.155T>A (p.Leu52Gln)
c.-114+652T>A (n.-114+652T>A)
c.127T>A
c.-114+564T>A (n.-114+564T>A)
n.83T>A
n.171T>A
n.82+564T>A
n.52+424A>T
c.-515T>A (n.-515T>A)
n.177T>A
n.114+564T>A
c.-469T>A (n.-469T>A)
c.-213T>A (n.-213T>A)
n.116+564T>A
 gnomAD v4
6g.145735345G>ACA452726315EPM2A,EPM2A-DTc.154C>T (p.Leu52=)
c.-114+651C>T (n.-114+651C>T)
c.126C>T
c.-114+563C>T (n.-114+563C>T)
n.82C>T
n.170C>T
n.82+563C>T
n.52+425G>A
c.-516C>T (n.-516C>T)
n.176C>T
n.114+563C>T
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.116+563C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.145735345G>CCA366188190EPM2A,EPM2A-DTc.154C>G (p.Leu52Val)
c.-114+651C>G (n.-114+651C>G)
c.126C>G
c.-114+563C>G (n.-114+563C>G)
n.82C>G
n.170C>G
n.82+563C>G
n.52+425G>C
c.-516C>G (n.-516C>G)
n.176C>G
n.114+563C>G
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
n.116+563C>G
 gnomAD v4
6g.145735345G=CA1670286287EPM2A,EPM2A-DTc.154C= (p.Leu52=)
c.-114+651C= (n.-114+651C=)
c.126C=
c.-114+563C= (n.-114+563C=)
n.82C=
n.170C=
n.82+563C=
n.52+425G=
c.-516C= (n.-516C=)
n.176C=
n.114+563C=
c.-470C= (n.-470C=)
c.-214C= (n.-214C=)
n.116+563C=
6g.145735345G>TCA366188191EPM2A,EPM2A-DTc.154C>A (p.Leu52Met)
c.-114+651C>A (n.-114+651C>A)
c.126C>A
c.-114+563C>A (n.-114+563C>A)
n.82C>A
n.170C>A
n.82+563C>A
n.52+425G>T
c.-516C>A (n.-516C>A)
n.176C>A
n.114+563C>A
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.116+563C>A
 gnomAD v4
6g.145735347delCA2680645219EPM2A,EPM2A-DTc.154del (p.Leu52TrpfsTer?)
c.-114+651del (n.-114+651del)
c.126del
c.-114+563del (n.-114+563del)
n.82del
n.170del
n.82+563del
n.52+427del
c.-516del (n.-516del)
n.176del
n.114+563del
c.-470del (n.-470del)
c.-214del (n.-214del)
n.116+563del
 gnomAD v4
6g.145735345_145735387delinsGGGCCCCGTCGCCCGCCGCGGTGCCGGCCGGCCTCAGGCGGACCA1670286288EPM2A,EPM2A-DTc.112_154delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC (p.Val38=)
c.-114+609_-114+651delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC (n.-114+609_-114+651delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC)
c.84_126delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC
c.-114+521_-114+563delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC (n.-114+521_-114+563delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC)
n.40_82delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC
n.128_170delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC
n.82+521_82+563delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC
n.52+425_52+467delinsGGGCCCCGTCGCCCGCCGCGGTGCCGGCCGGCCTCAGGCGGAC
c.-558_-516delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC (n.-558_-516delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC)
n.134_176delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC
n.114+521_114+563delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC
c.-512_-470delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC (n.-512_-470delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC)
c.-256_-214delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC (n.-256_-214delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC)
n.116+521_116+563delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC
6g.145735346G>ACA452726323EPM2A,EPM2A-DTc.153C>T (p.Ala51=)
c.-114+650C>T (n.-114+650C>T)
c.125C>T
c.-114+562C>T (n.-114+562C>T)
n.81C>T
n.169C>T
n.82+562C>T
n.52+426G>A
c.-517C>T (n.-517C>T)
n.175C>T
n.114+562C>T
c.-471C>T (n.-471C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.116+562C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735346G>CCA452726320EPM2A,EPM2A-DTc.153C>G (p.Ala51=)
c.-114+650C>G (n.-114+650C>G)
c.125C>G
c.-114+562C>G (n.-114+562C>G)
n.81C>G
n.169C>G
n.82+562C>G
n.52+426G>C
c.-517C>G (n.-517C>G)
n.175C>G
n.114+562C>G
c.-471C>G (n.-471C>G)
c.-215C>G (n.-215C>G)
n.116+562C>G
 gnomAD v4
6g.145735346G>TCA452726319EPM2A,EPM2A-DTc.153C>A (p.Ala51=)
c.-114+650C>A (n.-114+650C>A)
c.125C>A
c.-114+562C>A (n.-114+562C>A)
n.81C>A
n.169C>A
n.82+562C>A
n.52+426G>T
c.-517C>A (n.-517C>A)
n.175C>A
n.114+562C>A
c.-471C>A (n.-471C>A)
c.-215C>A (n.-215C>A)
n.116+562C>A
 gnomAD v4
6g.145735350_145735377delCA2680645220EPM2A,EPM2A-DTc.126_153del (p.Ala43TrpfsTer?)
c.-114+623_-114+650del (n.-114+623_-114+650del)
c.98_125del
c.-114+535_-114+562del (n.-114+535_-114+562del)
n.54_81del
n.142_169del
n.82+535_82+562del
n.52+430_52+457del
c.-544_-517del (n.-544_-517del)
n.148_175del
n.114+535_114+562del
c.-498_-471del (n.-498_-471del)
c.-242_-215del (n.-242_-215del)
n.116+535_116+562del
 gnomAD v4
6g.145735349_145735390dupCA571439442EPM2A,EPM2A-DTc.112_153dup (p.Ala51_Leu52insValArgLeuArgProAlaGlyThrAlaAlaGlyAspGlyAla)
c.-114+609_-114+650dup (n.-114+609_-114+650dup)
c.84_125dup
c.-114+521_-114+562dup (n.-114+521_-114+562dup)
n.40_81dup
n.128_169dup
n.82+521_82+562dup
n.52+429_52+470dup
c.-558_-517dup (n.-558_-517dup)
n.134_175dup
n.114+521_114+562dup
c.-512_-471dup (n.-512_-471dup)
c.-256_-215dup (n.-256_-215dup)
n.116+521_116+562dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735349_145735390delCA1095486021EPM2A,EPM2A-DTc.112_153del (p.Val38_Ala51del)
c.-114+609_-114+650del (n.-114+609_-114+650del)
c.84_125del
c.-114+521_-114+562del (n.-114+521_-114+562del)
n.40_81del
n.128_169del
n.82+521_82+562del
n.52+429_52+470del
c.-558_-517del (n.-558_-517del)
n.134_175del
n.114+521_114+562del
c.-512_-471del (n.-512_-471del)
c.-256_-215del (n.-256_-215del)
n.116+521_116+562del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735347G>ACA366188195EPM2A,EPM2A-DTc.152C>T (p.Ala51Val)
c.-114+649C>T (n.-114+649C>T)
c.124C>T
c.-114+561C>T (n.-114+561C>T)
n.80C>T
n.168C>T
n.82+561C>T
n.52+427G>A
c.-518C>T (n.-518C>T)
n.174C>T
n.114+561C>T
c.-472C>T (n.-472C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.116+561C>T
 gnomAD v4
6g.145735347G>CCA366188193EPM2A,EPM2A-DTc.152C>G (p.Ala51Gly)
c.-114+649C>G (n.-114+649C>G)
c.124C>G
c.-114+561C>G (n.-114+561C>G)
n.80C>G
n.168C>G
n.82+561C>G
n.52+427G>C
c.-518C>G (n.-518C>G)
n.174C>G
n.114+561C>G
c.-472C>G (n.-472C>G)
c.-216C>G (n.-216C>G)
n.116+561C>G
 gnomAD v4
6g.145735347G=CA1670286289EPM2A,EPM2A-DTc.152C= (p.Ala51=)
c.-114+649C= (n.-114+649C=)
c.124C=
c.-114+561C= (n.-114+561C=)
n.80C=
n.168C=
n.82+561C=
n.52+427G=
c.-518C= (n.-518C=)
n.174C=
n.114+561C=
c.-472C= (n.-472C=)
c.-216C= (n.-216C=)
n.116+561C=
6g.145735347G>TCA16604987EPM2A,EPM2A-DTc.152C>A (p.Ala51Asp)
c.-114+649C>A (n.-114+649C>A)
c.124C>A
c.-114+561C>A (n.-114+561C>A)
n.80C>A
n.168C>A
n.82+561C>A
n.52+427G>T
c.-518C>A (n.-518C>A)
n.174C>A
n.114+561C>A
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.116+561C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735347_145735348delinsGCCA1670286290EPM2A,EPM2A-DTc.151_152delinsGC (p.Ala51=)
c.-114+648_-114+649delinsGC (n.-114+648_-114+649delinsGC)
c.123_124delinsGC
c.-114+560_-114+561delinsGC (n.-114+560_-114+561delinsGC)
n.79_80delinsGC
n.167_168delinsGC
n.82+560_82+561delinsGC
n.52+427_52+428delinsGC
c.-519_-518delinsGC (n.-519_-518delinsGC)
n.173_174delinsGC
n.114+560_114+561delinsGC
c.-473_-472delinsGC (n.-473_-472delinsGC)
c.-217_-216delinsGC (n.-217_-216delinsGC)
n.116+560_116+561delinsGC
6g.145735348C>ACA366188197EPM2A,EPM2A-DTc.151G>T (p.Ala51Ser)
c.-114+648G>T (n.-114+648G>T)
c.123G>T
c.-114+560G>T (n.-114+560G>T)
n.79G>T
n.167G>T
n.82+560G>T
n.52+428C>A
c.-519G>T (n.-519G>T)
n.173G>T
n.114+560G>T
c.-473G>T (n.-473G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.116+560G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735348C>GCA366188199EPM2A,EPM2A-DTc.151G>C (p.Ala51Pro)
c.-114+648G>C (n.-114+648G>C)
c.123G>C
c.-114+560G>C (n.-114+560G>C)
n.79G>C
n.167G>C
n.82+560G>C
n.52+428C>G
c.-519G>C (n.-519G>C)
n.173G>C
n.114+560G>C
c.-473G>C (n.-473G>C)
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.116+560G>C
 gnomAD v4
6g.145735348C>TCA366188201EPM2A,EPM2A-DTc.151G>A (p.Ala51Thr)
c.-114+648G>A (n.-114+648G>A)
c.123G>A
c.-114+560G>A (n.-114+560G>A)
n.79G>A
n.167G>A
n.82+560G>A
n.52+428C>T
c.-519G>A (n.-519G>A)
n.173G>A
n.114+560G>A
c.-473G>A (n.-473G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.116+560G>A
 gnomAD v4
6g.145735351delCA571439443EPM2A,EPM2A-DTc.151del (p.Ala51ProfsTer?)
c.-114+648del (n.-114+648del)
c.123del
c.-114+560del (n.-114+560del)
n.79del
n.167del
n.82+560del
n.52+431del
c.-519del (n.-519del)
n.173del
n.114+560del
c.-473del (n.-473del)
c.-217del (n.-217del)
n.116+560del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735348_145735349insGCA2773424334EPM2A,EPM2A-DTc.150_151insC (p.Ala51ArgfsTer?)
c.-114+647_-114+648insC (n.-114+647_-114+648insC)
c.122_123insC
c.-114+559_-114+560insC (n.-114+559_-114+560insC)
n.78_79insC
n.166_167insC
n.82+559_82+560insC
n.52+428_52+429insG
c.-520_-519insC (n.-520_-519insC)
n.172_173insC
n.114+559_114+560insC
c.-474_-473insC (n.-474_-473insC)
c.-218_-217insC (n.-218_-217insC)
n.116+559_116+560insC
6g.145735349C>ACA452726330EPM2A,EPM2A-DTc.150G>T (p.Gly50=)
c.-114+647G>T (n.-114+647G>T)
c.122G>T
c.-114+559G>T (n.-114+559G>T)
n.78G>T
n.166G>T
n.82+559G>T
n.52+429C>A
c.-520G>T (n.-520G>T)
n.172G>T
n.114+559G>T
c.-474G>T (n.-474G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.116+559G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735349C=CA1670286291EPM2A,EPM2A-DTc.150G= (p.Gly50=)
c.-114+647G= (n.-114+647G=)
c.122G=
c.-114+559G= (n.-114+559G=)
n.78G=
n.166G=
n.82+559G=
n.52+429C=
c.-520G= (n.-520G=)
n.172G=
n.114+559G=
c.-474G= (n.-474G=)
c.-218G= (n.-218G=)
n.116+559G=
6g.145735349C>GCA452726332EPM2A,EPM2A-DTc.150G>C (p.Gly50=)
c.-114+647G>C (n.-114+647G>C)
c.122G>C
c.-114+559G>C (n.-114+559G>C)
n.78G>C
n.166G>C
n.82+559G>C
n.52+429C>G
c.-520G>C (n.-520G>C)
n.172G>C
n.114+559G>C
c.-474G>C (n.-474G>C)
c.-218G>C (n.-218G>C)
n.116+559G>C
6g.145735349C>TCA452726335EPM2A,EPM2A-DTc.150G>A (p.Gly50=)
c.-114+647G>A (n.-114+647G>A)
c.122G>A
c.-114+559G>A (n.-114+559G>A)
n.78G>A
n.166G>A
n.82+559G>A
n.52+429C>T
c.-520G>A (n.-520G>A)
n.172G>A
n.114+559G>A
c.-474G>A (n.-474G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.116+559G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735350C>ACA366188203EPM2A,EPM2A-DTc.149G>T (p.Gly50Val)
c.-114+646G>T (n.-114+646G>T)
c.121G>T
c.-114+558G>T (n.-114+558G>T)
n.77G>T
n.165G>T
n.82+558G>T
n.52+430C>A
c.-521G>T (n.-521G>T)
n.171G>T
n.114+558G>T
c.-475G>T (n.-475G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.116+558G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735350C=CA1670286292EPM2A,EPM2A-DTc.149G= (p.Gly50=)
c.-114+646G= (n.-114+646G=)
c.121G=
c.-114+558G= (n.-114+558G=)
n.77G=
n.165G=
n.82+558G=
n.52+430C=
c.-521G= (n.-521G=)
n.171G=
n.114+558G=
c.-475G= (n.-475G=)
c.-219G= (n.-219G=)
n.116+558G=
6g.145735350C>GCA366188205EPM2A,EPM2A-DTc.149G>C (p.Gly50Ala)
c.-114+646G>C (n.-114+646G>C)
c.121G>C
c.-114+558G>C (n.-114+558G>C)
n.77G>C
n.165G>C
n.82+558G>C
n.52+430C>G
c.-521G>C (n.-521G>C)
n.171G>C
n.114+558G>C
c.-475G>C (n.-475G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
n.116+558G>C
6g.145735350C>TCA314482EPM2A,EPM2A-DTc.149G>A (p.Gly50Glu)
c.-114+646G>A (n.-114+646G>A)
c.121G>A
c.-114+558G>A (n.-114+558G>A)
n.77G>A
n.165G>A
n.82+558G>A
n.52+430C>T
c.-521G>A (n.-521G>A)
n.171G>A
n.114+558G>A
c.-475G>A (n.-475G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.116+558G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735351C>ACA366188209EPM2A,EPM2A-DTc.148G>T (p.Gly50Trp)
c.-114+645G>T (n.-114+645G>T)
c.120G>T
c.-114+557G>T (n.-114+557G>T)
n.76G>T
n.164G>T
n.82+557G>T
n.52+431C>A
c.-522G>T (n.-522G>T)
n.170G>T
n.114+557G>T
c.-476G>T (n.-476G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.116+557G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735351C=CA1670286293EPM2A,EPM2A-DTc.148G= (p.Gly50=)
c.-114+645G= (n.-114+645G=)
c.120G=
c.-114+557G= (n.-114+557G=)
n.76G=
n.164G=
n.82+557G=
n.52+431C=
c.-522G= (n.-522G=)
n.170G=
n.114+557G=
c.-476G= (n.-476G=)
c.-220G= (n.-220G=)
n.116+557G=
6g.145735351C>GCA366188211EPM2A,EPM2A-DTc.148G>C (p.Gly50Arg)
c.-114+645G>C (n.-114+645G>C)
c.120G>C
c.-114+557G>C (n.-114+557G>C)
n.76G>C
n.164G>C
n.82+557G>C
n.52+431C>G
c.-522G>C (n.-522G>C)
n.170G>C
n.114+557G>C
c.-476G>C (n.-476G>C)
c.-220G>C (n.-220G>C)
n.116+557G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735351C>TCA314480EPM2A,EPM2A-DTc.148G>A (p.Gly50Arg)
c.-114+645G>A (n.-114+645G>A)
c.120G>A
c.-114+557G>A (n.-114+557G>A)
n.76G>A
n.164G>A
n.82+557G>A
n.52+431C>T
c.-522G>A (n.-522G>A)
n.170G>A
n.114+557G>A
c.-476G>A (n.-476G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.116+557G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735351_145735352insTCA2680645221EPM2A,EPM2A-DTc.147_148insA (p.Gly50ArgfsTer?)
c.-114+644_-114+645insA (n.-114+644_-114+645insA)
c.119_120insA
c.-114+556_-114+557insA (n.-114+556_-114+557insA)
n.75_76insA
n.163_164insA
n.82+556_82+557insA
n.52+431_52+432insT
c.-523_-522insA (n.-523_-522insA)
n.169_170insA
n.114+556_114+557insA
c.-477_-476insA (n.-477_-476insA)
c.-221_-220insA (n.-221_-220insA)
n.116+556_116+557insA
 gnomAD v4
6g.145735352G>ACA452726339EPM2A,EPM2A-DTc.147C>T (p.Asp49=)
c.-114+644C>T (n.-114+644C>T)
c.119C>T
c.-114+556C>T (n.-114+556C>T)
n.75C>T
n.163C>T
n.82+556C>T
n.52+432G>A
c.-523C>T (n.-523C>T)
n.169C>T
n.114+556C>T
c.-477C>T (n.-477C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.116+556C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735352G>CCA366188213EPM2A,EPM2A-DTc.147C>G (p.Asp49Glu)
c.-114+644C>G (n.-114+644C>G)
c.119C>G
c.-114+556C>G (n.-114+556C>G)
n.75C>G
n.163C>G
n.82+556C>G
n.52+432G>C
c.-523C>G (n.-523C>G)
n.169C>G
n.114+556C>G
c.-477C>G (n.-477C>G)
c.-221C>G (n.-221C>G)
n.116+556C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735352G=CA1670286294EPM2A,EPM2A-DTc.147C= (p.Asp49=)
c.-114+644C= (n.-114+644C=)
c.119C=
c.-114+556C= (n.-114+556C=)
n.75C=
n.163C=
n.82+556C=
n.52+432G=
c.-523C= (n.-523C=)
n.169C=
n.114+556C=
c.-477C= (n.-477C=)
c.-221C= (n.-221C=)
n.116+556C=
6g.145735352G>TCA366188214EPM2A,EPM2A-DTc.147C>A (p.Asp49Glu)
c.-114+644C>A (n.-114+644C>A)
c.119C>A
c.-114+556C>A (n.-114+556C>A)
n.75C>A
n.163C>A
n.82+556C>A
n.52+432G>T
c.-523C>A (n.-523C>A)
n.169C>A
n.114+556C>A
c.-477C>A (n.-477C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
n.116+556C>A
 gnomAD v4
6g.145735353delCA2773424339EPM2A,EPM2A-DTc.146del (p.Asp49AlafsTer?)
c.-114+643del (n.-114+643del)
c.118del
c.-114+555del (n.-114+555del)
n.74del
n.162del
n.82+555del
n.52+433del
c.-524del (n.-524del)
n.168del
n.114+555del
c.-478del (n.-478del)
c.-222del (n.-222del)
n.116+555del
6g.145735353T>ACA366188215EPM2A,EPM2A-DTc.146A>T (p.Asp49Val)
c.-114+643A>T (n.-114+643A>T)
c.118A>T
c.-114+555A>T (n.-114+555A>T)
n.74A>T
n.162A>T
n.82+555A>T
n.52+433T>A
c.-524A>T (n.-524A>T)
n.168A>T
n.114+555A>T
c.-478A>T (n.-478A>T)
c.-222A>T (n.-222A>T)
n.116+555A>T
 gnomAD v4
6g.145735353T>CCA149194983EPM2A,EPM2A-DTc.146A>G (p.Asp49Gly)
c.-114+643A>G (n.-114+643A>G)
c.118A>G
c.-114+555A>G (n.-114+555A>G)
n.74A>G
n.162A>G
n.82+555A>G
n.52+433T>C
c.-524A>G (n.-524A>G)
n.168A>G
n.114+555A>G
c.-478A>G (n.-478A>G)
c.-222A>G (n.-222A>G)
n.116+555A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735353T>GCA366188216EPM2A,EPM2A-DTc.146A>C (p.Asp49Ala)
c.-114+643A>C (n.-114+643A>C)
c.118A>C
c.-114+555A>C (n.-114+555A>C)
n.74A>C
n.162A>C
n.82+555A>C
n.52+433T>G
c.-524A>C (n.-524A>C)
n.168A>C
n.114+555A>C
c.-478A>C (n.-478A>C)
c.-222A>C (n.-222A>C)
n.116+555A>C
 dbSNP
6g.145735353T=CA1670286295EPM2A,EPM2A-DTc.146A= (p.Asp49=)
c.-114+643A= (n.-114+643A=)
c.118A=
c.-114+555A= (n.-114+555A=)
n.74A=
n.162A=
n.82+555A=
n.52+433T=
c.-524A= (n.-524A=)
n.168A=
n.114+555A=
c.-478A= (n.-478A=)
c.-222A= (n.-222A=)
n.116+555A=
6g.145735354C>ACA366188219EPM2A,EPM2A-DTc.145G>T (p.Asp49Tyr)
c.-114+642G>T (n.-114+642G>T)
c.117G>T
c.-114+554G>T (n.-114+554G>T)
n.73G>T
n.161G>T
n.82+554G>T
n.52+434C>A
c.-525G>T (n.-525G>T)
n.167G>T
n.114+554G>T
c.-479G>T (n.-479G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.116+554G>T
 gnomAD v4
6g.145735354C=CA1670286296EPM2A,EPM2A-DTc.145G= (p.Asp49=)
c.-114+642G= (n.-114+642G=)
c.117G=
c.-114+554G= (n.-114+554G=)
n.73G=
n.161G=
n.82+554G=
n.52+434C=
c.-525G= (n.-525G=)
n.167G=
n.114+554G=
c.-479G= (n.-479G=)
c.-223G= (n.-223G=)
n.116+554G=
6g.145735354C>GCA366188221EPM2A,EPM2A-DTc.145G>C (p.Asp49His)
c.-114+642G>C (n.-114+642G>C)
c.117G>C
c.-114+554G>C (n.-114+554G>C)
n.73G>C
n.161G>C
n.82+554G>C
n.52+434C>G
c.-525G>C (n.-525G>C)
n.167G>C
n.114+554G>C
c.-479G>C (n.-479G>C)
c.-223G>C (n.-223G>C)
n.116+554G>C
 gnomAD v4
6g.145735354C>TCA366188225EPM2A,EPM2A-DTc.145G>A (p.Asp49Asn)
c.-114+642G>A (n.-114+642G>A)
c.117G>A
c.-114+554G>A (n.-114+554G>A)
n.73G>A
n.161G>A
n.82+554G>A
n.52+434C>T
c.-525G>A (n.-525G>A)
n.167G>A
n.114+554G>A
c.-479G>A (n.-479G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.116+554G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735355_145735356delCA2773424344EPM2A,EPM2A-DTc.144_145del (p.Asp49ArgfsTer?)
c.-114+641_-114+642del (n.-114+641_-114+642del)
c.116_117del
c.-114+553_-114+554del (n.-114+553_-114+554del)
n.72_73del
n.160_161del
n.82+553_82+554del
n.52+435_52+436del
c.-526_-525del (n.-526_-525del)
n.166_167del
n.114+553_114+554del
c.-480_-479del (n.-480_-479del)
c.-224_-223del (n.-224_-223del)
n.116+553_116+554del
6g.145735355G>ACA452726344EPM2A,EPM2A-DTc.144C>T (p.Gly48=)
c.-114+641C>T (n.-114+641C>T)
c.116C>T
c.-114+553C>T (n.-114+553C>T)
n.72C>T
n.160C>T
n.82+553C>T
n.52+435G>A
c.-526C>T (n.-526C>T)
n.166C>T
n.114+553C>T
c.-480C>T (n.-480C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.116+553C>T
 gnomAD v4
6g.145735355G>CCA452726345EPM2A,EPM2A-DTc.144C>G (p.Gly48=)
c.-114+641C>G (n.-114+641C>G)
c.116C>G
c.-114+553C>G (n.-114+553C>G)
n.72C>G
n.160C>G
n.82+553C>G
n.52+435G>C
c.-526C>G (n.-526C>G)
n.166C>G
n.114+553C>G
c.-480C>G (n.-480C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
n.116+553C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735355G=CA1670286297EPM2A,EPM2A-DTc.144C= (p.Gly48=)
c.-114+641C= (n.-114+641C=)
c.116C=
c.-114+553C= (n.-114+553C=)
n.72C=
n.160C=
n.82+553C=
n.52+435G=
c.-526C= (n.-526C=)
n.166C=
n.114+553C=
c.-480C= (n.-480C=)
c.-224C= (n.-224C=)
n.116+553C=
6g.145735355G>TCA452726346EPM2A,EPM2A-DTc.144C>A (p.Gly48=)
c.-114+641C>A (n.-114+641C>A)
c.116C>A
c.-114+553C>A (n.-114+553C>A)
n.72C>A
n.160C>A
n.82+553C>A
n.52+435G>T
c.-526C>A (n.-526C>A)
n.166C>A
n.114+553C>A
c.-480C>A (n.-480C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.116+553C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735356C>ACA366188226EPM2A,EPM2A-DTc.143G>T (p.Gly48Val)
c.-114+640G>T (n.-114+640G>T)
c.115G>T
c.-114+552G>T (n.-114+552G>T)
n.71G>T
n.159G>T
n.82+552G>T
n.52+436C>A
c.-527G>T (n.-527G>T)
n.165G>T
n.114+552G>T
c.-481G>T (n.-481G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.116+552G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735356C=CA1670286298EPM2A,EPM2A-DTc.143G= (p.Gly48=)
c.-114+640G= (n.-114+640G=)
c.115G=
c.-114+552G= (n.-114+552G=)
n.71G=
n.159G=
n.82+552G=
n.52+436C=
c.-527G= (n.-527G=)
n.165G=
n.114+552G=
c.-481G= (n.-481G=)
c.-225G= (n.-225G=)
n.116+552G=
6g.145735356C>GCA366188227EPM2A,EPM2A-DTc.143G>C (p.Gly48Ala)
c.-114+640G>C (n.-114+640G>C)
c.115G>C
c.-114+552G>C (n.-114+552G>C)
n.71G>C
n.159G>C
n.82+552G>C
n.52+436C>G
c.-527G>C (n.-527G>C)
n.165G>C
n.114+552G>C
c.-481G>C (n.-481G>C)
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.116+552G>C
 gnomAD v4
6g.145735356C>TCA16605470EPM2A,EPM2A-DTc.143G>A (p.Gly48Asp)
c.-114+640G>A (n.-114+640G>A)
c.115G>A
c.-114+552G>A (n.-114+552G>A)
n.71G>A
n.159G>A
n.82+552G>A
n.52+436C>T
c.-527G>A (n.-527G>A)
n.165G>A
n.114+552G>A
c.-481G>A (n.-481G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.116+552G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735358dupCA2573051065EPM2A,EPM2A-DTc.143dup (p.Asp49ArgfsTer?)
c.-114+640dup (n.-114+640dup)
c.115dup
c.-114+552dup (n.-114+552dup)
n.71dup
n.159dup
n.82+552dup
n.52+438dup
c.-527dup (n.-527dup)
n.165dup
n.114+552dup
c.-481dup (n.-481dup)
c.-225dup (n.-225dup)
n.116+552dup
6g.145735356_145735358dupCA2573051053EPM2A,EPM2A-DTc.141_143dup (p.Gly48_Asp49insGly)
c.-114+638_-114+640dup (n.-114+638_-114+640dup)
c.113_115dup
c.-114+550_-114+552dup (n.-114+550_-114+552dup)
n.69_71dup
n.157_159dup
n.82+550_82+552dup
n.52+436_52+438dup
c.-529_-527dup (n.-529_-527dup)
n.163_165dup
n.114+550_114+552dup
c.-483_-481dup (n.-483_-481dup)
c.-227_-225dup (n.-227_-225dup)
n.116+550_116+552dup
6g.145735358delCA2680645222EPM2A,EPM2A-DTc.143del (p.Gly48AlafsTer?)
c.-114+640del (n.-114+640del)
c.115del
c.-114+552del (n.-114+552del)
n.71del
n.159del
n.82+552del
n.52+438del
c.-527del (n.-527del)
n.165del
n.114+552del
c.-481del (n.-481del)
c.-225del (n.-225del)
n.116+552del
 gnomAD v4
6g.145735357C>ACA366188233EPM2A,EPM2A-DTc.142G>T (p.Gly48Cys)
c.-114+639G>T (n.-114+639G>T)
c.114G>T
c.-114+551G>T (n.-114+551G>T)
n.70G>T
n.158G>T
n.82+551G>T
n.52+437C>A
c.-528G>T (n.-528G>T)
n.164G>T
n.114+551G>T
c.-482G>T (n.-482G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.116+551G>T
 gnomAD v4
6g.145735357C=CA1670286299EPM2A,EPM2A-DTc.142G= (p.Gly48=)
c.-114+639G= (n.-114+639G=)
c.114G=
c.-114+551G= (n.-114+551G=)
n.70G=
n.158G=
n.82+551G=
n.52+437C=
c.-528G= (n.-528G=)
n.164G=
n.114+551G=
c.-482G= (n.-482G=)
c.-226G= (n.-226G=)
n.116+551G=
6g.145735357C>GCA366188232EPM2A,EPM2A-DTc.142G>C (p.Gly48Arg)
c.-114+639G>C (n.-114+639G>C)
c.114G>C
c.-114+551G>C (n.-114+551G>C)
n.70G>C
n.158G>C
n.82+551G>C
n.52+437C>G
c.-528G>C (n.-528G>C)
n.164G>C
n.114+551G>C
c.-482G>C (n.-482G>C)
c.-226G>C (n.-226G>C)
n.116+551G>C
 gnomAD v4
6g.145735357C>TCA366188230EPM2A,EPM2A-DTc.142G>A (p.Gly48Ser)
c.-114+639G>A (n.-114+639G>A)
c.114G>A
c.-114+551G>A (n.-114+551G>A)
n.70G>A
n.158G>A
n.82+551G>A
n.52+437C>T
c.-528G>A (n.-528G>A)
n.164G>A
n.114+551G>A
c.-482G>A (n.-482G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.116+551G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735361_145735395delCA2680645223EPM2A,EPM2A-DTc.108_142del (p.Ala37ArgfsTer?)
c.-114+605_-114+639del (n.-114+605_-114+639del)
c.80_114del
c.-114+517_-114+551del (n.-114+517_-114+551del)
n.36_70del
n.124_158del
n.82+517_82+551del
n.52+441_52+475del
c.-562_-528del (n.-562_-528del)
n.130_164del
n.114+517_114+551del
c.-516_-482del (n.-516_-482del)
c.-260_-226del (n.-260_-226del)
n.116+517_116+551del
 gnomAD v4
6g.145735358C>ACA452726351EPM2A,EPM2A-DTc.141G>T (p.Ala47=)
c.-114+638G>T (n.-114+638G>T)
c.113G>T
c.-114+550G>T (n.-114+550G>T)
n.69G>T
n.157G>T
n.82+550G>T
n.52+438C>A
c.-529G>T (n.-529G>T)
n.163G>T
n.114+550G>T
c.-483G>T (n.-483G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
n.116+550G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735358C=CA1670286300EPM2A,EPM2A-DTc.141G= (p.Ala47=)
c.-114+638G= (n.-114+638G=)
c.113G=
c.-114+550G= (n.-114+550G=)
n.69G=
n.157G=
n.82+550G=
n.52+438C=
c.-529G= (n.-529G=)
n.163G=
n.114+550G=
c.-483G= (n.-483G=)
c.-227G= (n.-227G=)
n.116+550G=
6g.145735358C>GCA452726352EPM2A,EPM2A-DTc.141G>C (p.Ala47=)
c.-114+638G>C (n.-114+638G>C)
c.113G>C
c.-114+550G>C (n.-114+550G>C)
n.69G>C
n.157G>C
n.82+550G>C
n.52+438C>G
c.-529G>C (n.-529G>C)
n.163G>C
n.114+550G>C
c.-483G>C (n.-483G>C)
c.-227G>C (n.-227G>C)
n.116+550G>C
6g.145735358C>TCA452726353EPM2A,EPM2A-DTc.141G>A (p.Ala47=)
c.-114+638G>A (n.-114+638G>A)
c.113G>A
c.-114+550G>A (n.-114+550G>A)
n.69G>A
n.157G>A
n.82+550G>A
n.52+438C>T
c.-529G>A (n.-529G>A)
n.163G>A
n.114+550G>A
c.-483G>A (n.-483G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
n.116+550G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735358_145735359insCCCCCCGGGCA1139770356EPM2A,EPM2A-DTc.140_141insCCCGGGGGG (p.Ala47_Gly48insProGlyGly)
c.-114+637_-114+638insCCCGGGGGG (n.-114+637_-114+638insCCCGGGGGG)
c.112_113insCCCGGGGGG
c.-114+549_-114+550insCCCGGGGGG (n.-114+549_-114+550insCCCGGGGGG)
n.68_69insCCCGGGGGG
n.156_157insCCCGGGGGG
n.82+549_82+550insCCCGGGGGG
n.52+438_52+439insCCCCCCGGG
c.-530_-529insCCCGGGGGG (n.-530_-529insCCCGGGGGG)
n.162_163insCCCGGGGGG
n.114+549_114+550insCCCGGGGGG
c.-484_-483insCCCGGGGGG (n.-484_-483insCCCGGGGGG)
c.-228_-227insCCCGGGGGG (n.-228_-227insCCCGGGGGG)
n.116+549_116+550insCCCGGGGGG
6g.145735359delCA2573320389EPM2A,EPM2A-DTc.140del (p.Ala47GlyfsTer?)
c.-114+637del (n.-114+637del)
c.112del
c.-114+549del (n.-114+549del)
n.68del
n.156del
n.82+549del
n.52+439del
c.-530del (n.-530del)
n.162del
n.114+549del
c.-484del (n.-484del)
c.-228del (n.-228del)
n.116+549del
6g.145735359G>ACA366188235EPM2A,EPM2A-DTc.140C>T (p.Ala47Val)
c.-114+637C>T (n.-114+637C>T)
c.112C>T
c.-114+549C>T (n.-114+549C>T)
n.68C>T
n.156C>T
n.82+549C>T
n.52+439G>A
c.-530C>T (n.-530C>T)
n.162C>T
n.114+549C>T
c.-484C>T (n.-484C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.116+549C>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735359G>CCA366188237EPM2A,EPM2A-DTc.140C>G (p.Ala47Gly)
c.-114+637C>G (n.-114+637C>G)
c.112C>G
c.-114+549C>G (n.-114+549C>G)
n.68C>G
n.156C>G
n.82+549C>G
n.52+439G>C
c.-530C>G (n.-530C>G)
n.162C>G
n.114+549C>G
c.-484C>G (n.-484C>G)
c.-228C>G (n.-228C>G)
n.116+549C>G
 gnomAD v4
6g.145735359G>TCA366188239EPM2A,EPM2A-DTc.140C>A (p.Ala47Glu)
c.-114+637C>A (n.-114+637C>A)
c.112C>A
c.-114+549C>A (n.-114+549C>A)
n.68C>A
n.156C>A
n.82+549C>A
n.52+439G>T
c.-530C>A (n.-530C>A)
n.162C>A
n.114+549C>A
c.-484C>A (n.-484C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.116+549C>A
 gnomAD v4
6g.145735359_145735391delinsGCCGCGGTGCCGGCCGGCCTCAGGCGGACGGCACA1670286301EPM2A,EPM2A-DTc.108_140delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC (p.Gly36=)
c.-114+605_-114+637delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC (n.-114+605_-114+637delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC)
c.80_112delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC
c.-114+517_-114+549delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC (n.-114+517_-114+549delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC)
n.36_68delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC
n.124_156delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC
n.82+517_82+549delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC
n.52+439_52+471delinsGCCGCGGTGCCGGCCGGCCTCAGGCGGACGGCA
c.-562_-530delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC (n.-562_-530delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC)
n.130_162delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC
n.114+517_114+549delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC
c.-516_-484delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC (n.-516_-484delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC)
c.-260_-228delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC (n.-260_-228delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC)
n.116+517_116+549delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC
6g.145735360C>ACA366188241EPM2A,EPM2A-DTc.139G>T (p.Ala47Ser)
c.-114+636G>T (n.-114+636G>T)
c.111G>T
c.-114+548G>T (n.-114+548G>T)
n.67G>T
n.155G>T
n.82+548G>T
n.52+440C>A
c.-531G>T (n.-531G>T)
n.161G>T
n.114+548G>T
c.-485G>T (n.-485G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.116+548G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735360C=CA1670286302EPM2A,EPM2A-DTc.139G= (p.Ala47=)
c.-114+636G= (n.-114+636G=)
c.111G=
c.-114+548G= (n.-114+548G=)
n.67G=
n.155G=
n.82+548G=
n.52+440C=
c.-531G= (n.-531G=)
n.161G=
n.114+548G=
c.-485G= (n.-485G=)
c.-229G= (n.-229G=)
n.116+548G=
6g.145735360C>GCA366188243EPM2A,EPM2A-DTc.139G>C (p.Ala47Pro)
c.-114+636G>C (n.-114+636G>C)
c.111G>C
c.-114+548G>C (n.-114+548G>C)
n.67G>C
n.155G>C
n.82+548G>C
n.52+440C>G
c.-531G>C (n.-531G>C)
n.161G>C
n.114+548G>C
c.-485G>C (n.-485G>C)
c.-229G>C (n.-229G>C)
n.116+548G>C
 dbSNP
6g.145735360C>TCA366188245EPM2A,EPM2A-DTc.139G>A (p.Ala47Thr)
c.-114+636G>A (n.-114+636G>A)
c.111G>A
c.-114+548G>A (n.-114+548G>A)
n.67G>A
n.155G>A
n.82+548G>A
n.52+440C>T
c.-531G>A (n.-531G>A)
n.161G>A
n.114+548G>A
c.-485G>A (n.-485G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.116+548G>A
 gnomAD v4
6g.145735361delCA2680645224EPM2A,EPM2A-DTc.139del (p.Ala47ArgfsTer?)
c.-114+636del (n.-114+636del)
c.111del
c.-114+548del (n.-114+548del)
n.67del
n.155del
n.82+548del
n.52+441del
c.-531del (n.-531del)
n.161del
n.114+548del
c.-485del (n.-485del)
c.-229del (n.-229del)
n.116+548del
 gnomAD v4
6g.145735365_145735396delCA571439444EPM2A,EPM2A-DTc.108_139del (p.Ala37GlyfsTer?)
c.-114+605_-114+636del (n.-114+605_-114+636del)
c.80_111del
c.-114+517_-114+548del (n.-114+517_-114+548del)
n.36_67del
n.124_155del
n.82+517_82+548del
n.52+445_52+476del
c.-562_-531del (n.-562_-531del)
n.130_161del
n.114+517_114+548del
c.-516_-485del (n.-516_-485del)
c.-260_-229del (n.-260_-229del)
n.116+517_116+548del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735361C>ACA452726357EPM2A,EPM2A-DTc.138G>T (p.Ala46=)
c.-114+635G>T (n.-114+635G>T)
c.110G>T
c.-114+547G>T (n.-114+547G>T)
n.66G>T
n.154G>T
n.82+547G>T
n.52+441C>A
c.-532G>T (n.-532G>T)
n.160G>T
n.114+547G>T
c.-486G>T (n.-486G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
n.116+547G>T
 gnomAD v4
6g.145735361C=CA1670286303EPM2A,EPM2A-DTc.138G= (p.Ala46=)
c.-114+635G= (n.-114+635G=)
c.110G=
c.-114+547G= (n.-114+547G=)
n.66G=
n.154G=
n.82+547G=
n.52+441C=
c.-532G= (n.-532G=)
n.160G=
n.114+547G=
c.-486G= (n.-486G=)
c.-230G= (n.-230G=)
n.116+547G=
6g.145735361C>GCA452726358EPM2A,EPM2A-DTc.138G>C (p.Ala46=)
c.-114+635G>C (n.-114+635G>C)
c.110G>C
c.-114+547G>C (n.-114+547G>C)
n.66G>C
n.154G>C
n.82+547G>C
n.52+441C>G
c.-532G>C (n.-532G>C)
n.160G>C
n.114+547G>C
c.-486G>C (n.-486G>C)
c.-230G>C (n.-230G>C)
n.116+547G>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.145735361C>TCA452726359EPM2A,EPM2A-DTc.138G>A (p.Ala46=)
c.-114+635G>A (n.-114+635G>A)
c.110G>A
c.-114+547G>A (n.-114+547G>A)
n.66G>A
n.154G>A
n.82+547G>A
n.52+441C>T
c.-532G>A (n.-532G>A)
n.160G>A
n.114+547G>A
c.-486G>A (n.-486G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
n.116+547G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735363_145735364delCA2680645225EPM2A,EPM2A-DTc.137_138del (p.Ala46GlyfsTer?)
c.-114+634_-114+635del (n.-114+634_-114+635del)
c.109_110del
c.-114+546_-114+547del (n.-114+546_-114+547del)
n.65_66del
n.153_154del
n.82+546_82+547del
n.52+443_52+444del
c.-533_-532del (n.-533_-532del)
n.159_160del
n.114+546_114+547del
c.-487_-486del (n.-487_-486del)
c.-231_-230del (n.-231_-230del)
n.116+546_116+547del
 gnomAD v4
6g.145735362G>ACA366188250EPM2A,EPM2A-DTc.137C>T (p.Ala46Val)
c.-114+634C>T (n.-114+634C>T)
c.109C>T
c.-114+546C>T (n.-114+546C>T)
n.65C>T
n.153C>T
n.82+546C>T
n.52+442G>A
c.-533C>T (n.-533C>T)
n.159C>T
n.114+546C>T
c.-487C>T (n.-487C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
n.116+546C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735362G>CCA366188249EPM2A,EPM2A-DTc.137C>G (p.Ala46Gly)
c.-114+634C>G (n.-114+634C>G)
c.109C>G
c.-114+546C>G (n.-114+546C>G)
n.65C>G
n.153C>G
n.82+546C>G
n.52+442G>C
c.-533C>G (n.-533C>G)
n.159C>G
n.114+546C>G
c.-487C>G (n.-487C>G)
c.-231C>G (n.-231C>G)
n.116+546C>G
 gnomAD v4
6g.145735362G=CA1670286304EPM2A,EPM2A-DTc.137C= (p.Ala46=)
c.-114+634C= (n.-114+634C=)
c.109C=
c.-114+546C= (n.-114+546C=)
n.65C=
n.153C=
n.82+546C=
n.52+442G=
c.-533C= (n.-533C=)
n.159C=
n.114+546C=
c.-487C= (n.-487C=)
c.-231C= (n.-231C=)
n.116+546C=
6g.145735362G>TCA366188247EPM2A,EPM2A-DTc.137C>A (p.Ala46Glu)
c.-114+634C>A (n.-114+634C>A)
c.109C>A
c.-114+546C>A (n.-114+546C>A)
n.65C>A
n.153C>A
n.82+546C>A
n.52+442G>T
c.-533C>A (n.-533C>A)
n.159C>A
n.114+546C>A
c.-487C>A (n.-487C>A)
c.-231C>A (n.-231C>A)
n.116+546C>A
 gnomAD v4
6g.145735363C>ACA366188252EPM2A,EPM2A-DTc.136G>T (p.Ala46Ser)
c.-114+633G>T (n.-114+633G>T)
c.108G>T
c.-114+545G>T (n.-114+545G>T)
n.64G>T
n.152G>T
n.82+545G>T
n.52+443C>A
c.-534G>T (n.-534G>T)
n.158G>T
n.114+545G>T
c.-488G>T (n.-488G>T)
c.-232G>T (n.-232G>T)
n.116+545G>T
 gnomAD v4
6g.145735363C=CA1670286305EPM2A,EPM2A-DTc.136G= (p.Ala46=)
c.-114+633G= (n.-114+633G=)
c.108G=
c.-114+545G= (n.-114+545G=)
n.64G=
n.152G=
n.82+545G=
n.52+443C=
c.-534G= (n.-534G=)
n.158G=
n.114+545G=
c.-488G= (n.-488G=)
c.-232G= (n.-232G=)
n.116+545G=
6g.145735363C>GCA302699EPM2A,EPM2A-DTc.136G>C (p.Ala46Pro)
c.-114+633G>C (n.-114+633G>C)
c.108G>C
c.-114+545G>C (n.-114+545G>C)
n.64G>C
n.152G>C
n.82+545G>C
n.52+443C>G
c.-534G>C (n.-534G>C)
n.158G>C
n.114+545G>C
c.-488G>C (n.-488G>C)
c.-232G>C (n.-232G>C)
n.116+545G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735363C>TCA314520EPM2A,EPM2A-DTc.136G>A (p.Ala46Thr)
c.-114+633G>A (n.-114+633G>A)
c.108G>A
c.-114+545G>A (n.-114+545G>A)
n.64G>A
n.152G>A
n.82+545G>A
n.52+443C>T
c.-534G>A (n.-534G>A)
n.158G>A
n.114+545G>A
c.-488G>A (n.-488G>A)
c.-232G>A (n.-232G>A)
n.116+545G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735364G>ACA452726361EPM2A,EPM2A-DTc.135C>T (p.Thr45=)
c.-114+632C>T (n.-114+632C>T)
c.107C>T
c.-114+544C>T (n.-114+544C>T)
n.63C>T
n.151C>T
n.82+544C>T
n.52+444G>A
c.-535C>T (n.-535C>T)
n.157C>T
n.114+544C>T
c.-489C>T (n.-489C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.116+544C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735364G>CCA452726362EPM2A,EPM2A-DTc.135C>G (p.Thr45=)
c.-114+632C>G (n.-114+632C>G)
c.107C>G
c.-114+544C>G (n.-114+544C>G)
n.63C>G
n.151C>G
n.82+544C>G
n.52+444G>C
c.-535C>G (n.-535C>G)
n.157C>G
n.114+544C>G
c.-489C>G (n.-489C>G)
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.116+544C>G
 gnomAD v4
6g.145735364G=CA1670286306EPM2A,EPM2A-DTc.135C= (p.Thr45=)
c.-114+632C= (n.-114+632C=)
c.107C=
c.-114+544C= (n.-114+544C=)
n.63C=
n.151C=
n.82+544C=
n.52+444G=
c.-535C= (n.-535C=)
n.157C=
n.114+544C=
c.-489C= (n.-489C=)
c.-233C= (n.-233C=)
n.116+544C=
6g.145735364G>TCA452726363EPM2A,EPM2A-DTc.135C>A (p.Thr45=)
c.-114+632C>A (n.-114+632C>A)
c.107C>A
c.-114+544C>A (n.-114+544C>A)
n.63C>A
n.151C>A
n.82+544C>A
n.52+444G>T
c.-535C>A (n.-535C>A)
n.157C>A
n.114+544C>A
c.-489C>A (n.-489C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.116+544C>A
 gnomAD v4
6g.145735364_145735367delCA1139771551EPM2A,EPM2A-DTc.132_135del (p.Thr45ArgfsTer?)
c.-114+629_-114+632del (n.-114+629_-114+632del)
c.104_107del
c.-114+541_-114+544del (n.-114+541_-114+544del)
n.60_63del
n.148_151del
n.82+541_82+544del
n.52+444_52+447del
c.-538_-535del (n.-538_-535del)
n.154_157del
n.114+541_114+544del
c.-492_-489del (n.-492_-489del)
c.-236_-233del (n.-236_-233del)
n.116+541_116+544del
6g.145735365G>ACA366188255EPM2A,EPM2A-DTc.134C>T (p.Thr45Ile)
c.-114+631C>T (n.-114+631C>T)
c.106C>T
c.-114+543C>T (n.-114+543C>T)
n.62C>T
n.150C>T
n.82+543C>T
n.52+445G>A
c.-536C>T (n.-536C>T)
n.156C>T
n.114+543C>T
c.-490C>T (n.-490C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.116+543C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735365G>CCA366188257EPM2A,EPM2A-DTc.134C>G (p.Thr45Ser)
c.-114+631C>G (n.-114+631C>G)
c.106C>G
c.-114+543C>G (n.-114+543C>G)
n.62C>G
n.150C>G
n.82+543C>G
n.52+445G>C
c.-536C>G (n.-536C>G)
n.156C>G
n.114+543C>G
c.-490C>G (n.-490C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.116+543C>G
6g.145735365G>TCA366188258EPM2A,EPM2A-DTc.134C>A (p.Thr45Asn)
c.-114+631C>A (n.-114+631C>A)
c.106C>A
c.-114+543C>A (n.-114+543C>A)
n.62C>A
n.150C>A
n.82+543C>A
n.52+445G>T
c.-536C>A (n.-536C>A)
n.156C>A
n.114+543C>A
c.-490C>A (n.-490C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.116+543C>A
 gnomAD v4
6g.145735366T>ACA366188265EPM2A,EPM2A-DTc.133A>T (p.Thr45Ser)
c.-114+630A>T (n.-114+630A>T)
c.105A>T
c.-114+542A>T (n.-114+542A>T)
n.61A>T
n.149A>T
n.82+542A>T
n.52+446T>A
c.-537A>T (n.-537A>T)
n.155A>T
n.114+542A>T
c.-491A>T (n.-491A>T)
c.-235A>T (n.-235A>T)
n.116+542A>T
6g.145735366T>CCA366188261EPM2A,EPM2A-DTc.133A>G (p.Thr45Ala)
c.-114+630A>G (n.-114+630A>G)
c.105A>G
c.-114+542A>G (n.-114+542A>G)
n.61A>G
n.149A>G
n.82+542A>G
n.52+446T>C
c.-537A>G (n.-537A>G)
n.155A>G
n.114+542A>G
c.-491A>G (n.-491A>G)
c.-235A>G (n.-235A>G)
n.116+542A>G
 gnomAD v4
6g.145735366T>GCA366188263EPM2A,EPM2A-DTc.133A>C (p.Thr45Pro)
c.-114+630A>C (n.-114+630A>C)
c.105A>C
c.-114+542A>C (n.-114+542A>C)
n.61A>C
n.149A>C
n.82+542A>C
n.52+446T>G
c.-537A>C (n.-537A>C)
n.155A>C
n.114+542A>C
c.-491A>C (n.-491A>C)
c.-235A>C (n.-235A>C)
n.116+542A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735366_145735397delCA915940612EPM2A,EPM2A-DTc.102_133del (p.Ala37GlyfsTer?)
c.-114+599_-114+630del (n.-114+599_-114+630del)
c.74_105del
c.-114+511_-114+542del (n.-114+511_-114+542del)
n.30_61del
n.118_149del
n.82+511_82+542del
n.52+446_52+477del
c.-568_-537del (n.-568_-537del)
n.124_155del
n.114+511_114+542del
c.-522_-491del (n.-522_-491del)
c.-266_-235del (n.-266_-235del)
n.116+511_116+542del
6g.145735367G>ACA452726367EPM2A,EPM2A-DTc.132C>T (p.Gly44=)
c.-114+629C>T (n.-114+629C>T)
c.104C>T
c.-114+541C>T (n.-114+541C>T)
n.60C>T
n.148C>T
n.82+541C>T
n.52+447G>A
c.-538C>T (n.-538C>T)
n.154C>T
n.114+541C>T
c.-492C>T (n.-492C>T)
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.116+541C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735367G>CCA452726364EPM2A,EPM2A-DTc.132C>G (p.Gly44=)
c.-114+629C>G (n.-114+629C>G)
c.104C>G
c.-114+541C>G (n.-114+541C>G)
n.60C>G
n.148C>G
n.82+541C>G
n.52+447G>C
c.-538C>G (n.-538C>G)
n.154C>G
n.114+541C>G
c.-492C>G (n.-492C>G)
c.-236C>G (n.-236C>G)
n.116+541C>G
 gnomAD v4
6g.145735367G=CA1670286307EPM2A,EPM2A-DTc.132C= (p.Gly44=)
c.-114+629C= (n.-114+629C=)
c.104C=
c.-114+541C= (n.-114+541C=)
n.60C=
n.148C=
n.82+541C=
n.52+447G=
c.-538C= (n.-538C=)
n.154C=
n.114+541C=
c.-492C= (n.-492C=)
c.-236C= (n.-236C=)
n.116+541C=
6g.145735367G>TCA452726365EPM2A,EPM2A-DTc.132C>A (p.Gly44=)
c.-114+629C>A (n.-114+629C>A)
c.104C>A
c.-114+541C>A (n.-114+541C>A)
n.60C>A
n.148C>A
n.82+541C>A
n.52+447G>T
c.-538C>A (n.-538C>A)
n.154C>A
n.114+541C>A
c.-492C>A (n.-492C>A)
c.-236C>A (n.-236C>A)
n.116+541C>A
 gnomAD v4
6g.145735374_145735377delCA2578762129EPM2A,EPM2A-DTc.129_132del (p.Gly44ProfsTer?)
c.-114+626_-114+629del (n.-114+626_-114+629del)
c.101_104del
c.-114+538_-114+541del (n.-114+538_-114+541del)
n.57_60del
n.145_148del
n.82+538_82+541del
n.52+454_52+457del
c.-541_-538del (n.-541_-538del)
n.151_154del
n.114+538_114+541del
c.-495_-492del (n.-495_-492del)
c.-239_-236del (n.-239_-236del)
n.116+538_116+541del
 gnomAD v4
6g.145735368C>ACA366188267EPM2A,EPM2A-DTc.131G>T (p.Gly44Val)
c.-114+628G>T (n.-114+628G>T)
c.103G>T
c.-114+540G>T (n.-114+540G>T)
n.59G>T
n.147G>T
n.82+540G>T
n.52+448C>A
c.-539G>T (n.-539G>T)
n.153G>T
n.114+540G>T
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.116+540G>T
 gnomAD v4
6g.145735368C=CA1670286308EPM2A,EPM2A-DTc.131G= (p.Gly44=)
c.-114+628G= (n.-114+628G=)
c.103G=
c.-114+540G= (n.-114+540G=)
n.59G=
n.147G=
n.82+540G=
n.52+448C=
c.-539G= (n.-539G=)
n.153G=
n.114+540G=
c.-493G= (n.-493G=)
c.-237G= (n.-237G=)
n.116+540G=
6g.145735368C>GCA366188269EPM2A,EPM2A-DTc.131G>C (p.Gly44Ala)
c.-114+628G>C (n.-114+628G>C)
c.103G>C
c.-114+540G>C (n.-114+540G>C)
n.59G>C
n.147G>C
n.82+540G>C
n.52+448C>G
c.-539G>C (n.-539G>C)
n.153G>C
n.114+540G>C
c.-493G>C (n.-493G>C)
c.-237G>C (n.-237G>C)
n.116+540G>C
 gnomAD v4
6g.145735368C>TCA366188271EPM2A,EPM2A-DTc.131G>A (p.Gly44Asp)
c.-114+628G>A (n.-114+628G>A)
c.103G>A
c.-114+540G>A (n.-114+540G>A)
n.59G>A
n.147G>A
n.82+540G>A
n.52+448C>T
c.-539G>A (n.-539G>A)
n.153G>A
n.114+540G>A
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.116+540G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735369C>ACA366188273EPM2A,EPM2A-DTc.130G>T (p.Gly44Cys)
c.-114+627G>T (n.-114+627G>T)
c.102G>T
c.-114+539G>T (n.-114+539G>T)
n.58G>T
n.146G>T
n.82+539G>T
n.52+449C>A
c.-540G>T (n.-540G>T)
n.152G>T
n.114+539G>T
c.-494G>T (n.-494G>T)
c.-238G>T (n.-238G>T)
n.116+539G>T
 gnomAD v4
6g.145735369C=CA1670286309EPM2A,EPM2A-DTc.130G= (p.Gly44=)
c.-114+627G= (n.-114+627G=)
c.102G=
c.-114+539G= (n.-114+539G=)
n.58G=
n.146G=
n.82+539G=
n.52+449C=
c.-540G= (n.-540G=)
n.152G=
n.114+539G=
c.-494G= (n.-494G=)
c.-238G= (n.-238G=)
n.116+539G=
6g.145735369C>GCA366188276EPM2A,EPM2A-DTc.130G>C (p.Gly44Arg)
c.-114+627G>C (n.-114+627G>C)
c.102G>C
c.-114+539G>C (n.-114+539G>C)
n.58G>C
n.146G>C
n.82+539G>C
n.52+449C>G
c.-540G>C (n.-540G>C)
n.152G>C
n.114+539G>C
c.-494G>C (n.-494G>C)
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.116+539G>C
 gnomAD v4
6g.145735369C>TCA366188277EPM2A,EPM2A-DTc.130G>A (p.Gly44Ser)
c.-114+627G>A (n.-114+627G>A)
c.102G>A
c.-114+539G>A (n.-114+539G>A)
n.58G>A
n.146G>A
n.82+539G>A
n.52+449C>T
c.-540G>A (n.-540G>A)
n.152G>A
n.114+539G>A
c.-494G>A (n.-494G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.116+539G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735370G>ACA452726368EPM2A,EPM2A-DTc.129C>T (p.Ala43=)
c.-114+626C>T (n.-114+626C>T)
c.101C>T
c.-114+538C>T (n.-114+538C>T)
n.57C>T
n.145C>T
n.82+538C>T
n.52+450G>A
c.-541C>T (n.-541C>T)
n.151C>T
n.114+538C>T
c.-495C>T (n.-495C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.116+538C>T
 gnomAD v4
6g.145735370G>CCA232479EPM2A,EPM2A-DTc.129C>G (p.Ala43=)
c.-114+626C>G (n.-114+626C>G)
c.101C>G
c.-114+538C>G (n.-114+538C>G)
n.57C>G
n.145C>G
n.82+538C>G
n.52+450G>C
c.-541C>G (n.-541C>G)
n.151C>G
n.114+538C>G
c.-495C>G (n.-495C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
n.116+538C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735370G=CA1670286310EPM2A,EPM2A-DTc.129C= (p.Ala43=)
c.-114+626C= (n.-114+626C=)
c.101C=
c.-114+538C= (n.-114+538C=)
n.57C=
n.145C=
n.82+538C=
n.52+450G=
c.-541C= (n.-541C=)
n.151C=
n.114+538C=
c.-495C= (n.-495C=)
c.-239C= (n.-239C=)
n.116+538C=
6g.145735370G>TCA452726370EPM2A,EPM2A-DTc.129C>A (p.Ala43=)
c.-114+626C>A (n.-114+626C>A)
c.101C>A
c.-114+538C>A (n.-114+538C>A)
n.57C>A
n.145C>A
n.82+538C>A
n.52+450G>T
c.-541C>A (n.-541C>A)
n.151C>A
n.114+538C>A
c.-495C>A (n.-495C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.116+538C>A
 gnomAD v4
6g.145735371G>ACA366188280EPM2A,EPM2A-DTc.128C>T (p.Ala43Val)
c.-114+625C>T (n.-114+625C>T)
c.100C>T
c.-114+537C>T (n.-114+537C>T)
n.56C>T
n.144C>T
n.82+537C>T
n.52+451G>A
c.-542C>T (n.-542C>T)
n.150C>T
n.114+537C>T
c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.116+537C>T
 gnomAD v4
6g.145735371G>CCA366188282EPM2A,EPM2A-DTc.128C>G (p.Ala43Gly)
c.-114+625C>G (n.-114+625C>G)
c.100C>G
c.-114+537C>G (n.-114+537C>G)
n.56C>G
n.144C>G
n.82+537C>G
n.52+451G>C
c.-542C>G (n.-542C>G)
n.150C>G
n.114+537C>G
c.-496C>G (n.-496C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.116+537C>G
6g.145735371G=CA1670286311EPM2A,EPM2A-DTc.128C= (p.Ala43=)
c.-114+625C= (n.-114+625C=)
c.100C=
c.-114+537C= (n.-114+537C=)
n.56C=
n.144C=
n.82+537C=
n.52+451G=
c.-542C= (n.-542C=)
n.150C=
n.114+537C=
c.-496C= (n.-496C=)
c.-240C= (n.-240C=)
n.116+537C=
6g.145735371G>TCA366188284EPM2A,EPM2A-DTc.128C>A (p.Ala43Asp)
c.-114+625C>A (n.-114+625C>A)
c.100C>A
c.-114+537C>A (n.-114+537C>A)
n.56C>A
n.144C>A
n.82+537C>A
n.52+451G>T
c.-542C>A (n.-542C>A)
n.150C>A
n.114+537C>A
c.-496C>A (n.-496C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.116+537C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735372C>ACA366188286EPM2A,EPM2A-DTc.127G>T (p.Ala43Ser)
c.-114+624G>T (n.-114+624G>T)
c.99G>T
c.-114+536G>T (n.-114+536G>T)
n.55G>T
n.143G>T
n.82+536G>T
n.52+452C>A
c.-543G>T (n.-543G>T)
n.149G>T
n.114+536G>T
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.116+536G>T
 gnomAD v4
6g.145735372C>GCA366188288EPM2A,EPM2A-DTc.127G>C (p.Ala43Pro)
c.-114+624G>C (n.-114+624G>C)
c.99G>C
c.-114+536G>C (n.-114+536G>C)
n.55G>C
n.143G>C
n.82+536G>C
n.52+452C>G
c.-543G>C (n.-543G>C)
n.149G>C
n.114+536G>C
c.-497G>C (n.-497G>C)
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.116+536G>C
 gnomAD v4
6g.145735372C>TCA366188290EPM2A,EPM2A-DTc.127G>A (p.Ala43Thr)
c.-114+624G>A (n.-114+624G>A)
c.99G>A
c.-114+536G>A (n.-114+536G>A)
n.55G>A
n.143G>A
n.82+536G>A
n.52+452C>T
c.-543G>A (n.-543G>A)
n.149G>A
n.114+536G>A
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.116+536G>A
 gnomAD v4
6g.145735372_145735373delCA2680645226EPM2A,EPM2A-DTc.126_127del (p.Ala43ArgfsTer?)
c.-114+623_-114+624del (n.-114+623_-114+624del)
c.98_99del
c.-114+535_-114+536del (n.-114+535_-114+536del)
n.54_55del
n.142_143del
n.82+535_82+536del
n.52+452_52+453del
c.-544_-543del (n.-544_-543del)
n.148_149del
n.114+535_114+536del
c.-498_-497del (n.-498_-497del)
c.-242_-241del (n.-242_-241del)
n.116+535_116+536del
 gnomAD v4
6g.145735373C>ACA452726461EPM2A,EPM2A-DTc.126G>T (p.Pro42=)
c.-114+623G>T (n.-114+623G>T)
c.98G>T
c.-114+535G>T (n.-114+535G>T)
n.54G>T
n.142G>T
n.82+535G>T
n.52+453C>A
c.-544G>T (n.-544G>T)
n.148G>T
n.114+535G>T
c.-498G>T (n.-498G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
n.116+535G>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.145735373C>GCA452726463EPM2A,EPM2A-DTc.126G>C (p.Pro42=)
c.-114+623G>C (n.-114+623G>C)
c.98G>C
c.-114+535G>C (n.-114+535G>C)
n.54G>C
n.142G>C
n.82+535G>C
n.52+453C>G
c.-544G>C (n.-544G>C)
n.148G>C
n.114+535G>C
c.-498G>C (n.-498G>C)
c.-242G>C (n.-242G>C)
n.116+535G>C
 gnomAD v4
6g.145735373C>TCA452726462EPM2A,EPM2A-DTc.126G>A (p.Pro42=)
c.-114+623G>A (n.-114+623G>A)
c.98G>A
c.-114+535G>A (n.-114+535G>A)
n.54G>A
n.142G>A
n.82+535G>A
n.52+453C>T
c.-544G>A (n.-544G>A)
n.148G>A
n.114+535G>A
c.-498G>A (n.-498G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
n.116+535G>A
 gnomAD v4
6g.145735377_145735390delCA2773424356EPM2A,EPM2A-DTc.113_126del (p.Val38GlyfsTer?)
c.-114+610_-114+623del (n.-114+610_-114+623del)
c.85_98del
c.-114+522_-114+535del (n.-114+522_-114+535del)
n.41_54del
n.129_142del
n.82+522_82+535del
n.52+457_52+470del
c.-557_-544del (n.-557_-544del)
n.135_148del
n.114+522_114+535del
c.-511_-498del (n.-511_-498del)
c.-255_-242del (n.-255_-242del)
n.116+522_116+535del
6g.145735374G>ACA366188292EPM2A,EPM2A-DTc.125C>T (p.Pro42Leu)
c.-114+622C>T (n.-114+622C>T)
c.97C>T
c.-114+534C>T (n.-114+534C>T)
n.53C>T
n.141C>T
n.82+534C>T
n.52+454G>A
c.-545C>T (n.-545C>T)
n.147C>T
n.114+534C>T
c.-499C>T (n.-499C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.116+534C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.145735374G>CCA366188296EPM2A,EPM2A-DTc.125C>G (p.Pro42Arg)
c.-114+622C>G (n.-114+622C>G)
c.97C>G
c.-114+534C>G (n.-114+534C>G)
n.53C>G
n.141C>G
n.82+534C>G
n.52+454G>C
c.-545C>G (n.-545C>G)
n.147C>G
n.114+534C>G
c.-499C>G (n.-499C>G)
c.-243C>G (n.-243C>G)
n.116+534C>G
6g.145735374G>TCA366188294EPM2A,EPM2A-DTc.125C>A (p.Pro42Gln)
c.-114+622C>A (n.-114+622C>A)
c.97C>A
c.-114+534C>A (n.-114+534C>A)
n.53C>A
n.141C>A
n.82+534C>A
n.52+454G>T
c.-545C>A (n.-545C>A)
n.147C>A
n.114+534C>A
c.-499C>A (n.-499C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.116+534C>A
 gnomAD v4
6g.145735375delCA2578762130EPM2A,EPM2A-DTc.125del (p.Pro42ArgfsTer?)
c.-114+622del (n.-114+622del)
c.97del
c.-114+534del (n.-114+534del)
n.53del
n.141del
n.82+534del
n.52+455del
c.-545del (n.-545del)
n.147del
n.114+534del
c.-499del (n.-499del)
c.-243del (n.-243del)
n.116+534del
 gnomAD v4
6g.145735375G>ACA366188298EPM2A,EPM2A-DTc.124C>T (p.Pro42Ser)
c.-114+621C>T (n.-114+621C>T)
c.96C>T
c.-114+533C>T (n.-114+533C>T)
n.52C>T
n.140C>T
n.82+533C>T
n.52+455G>A
c.-546C>T (n.-546C>T)
n.146C>T
n.114+533C>T
c.-500C>T (n.-500C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
n.116+533C>T
 gnomAD v4
6g.145735375G>CCA366188299EPM2A,EPM2A-DTc.124C>G (p.Pro42Ala)
c.-114+621C>G (n.-114+621C>G)
c.96C>G
c.-114+533C>G (n.-114+533C>G)
n.52C>G
n.140C>G
n.82+533C>G
n.52+455G>C
c.-546C>G (n.-546C>G)
n.146C>G
n.114+533C>G
c.-500C>G (n.-500C>G)
c.-244C>G (n.-244C>G)
n.116+533C>G
6g.145735375G>TCA366188301EPM2A,EPM2A-DTc.124C>A (p.Pro42Thr)
c.-114+621C>A (n.-114+621C>A)
c.96C>A
c.-114+533C>A (n.-114+533C>A)
n.52C>A
n.140C>A
n.82+533C>A
n.52+455G>T
c.-546C>A (n.-546C>A)
n.146C>A
n.114+533C>A
c.-500C>A (n.-500C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
n.116+533C>A
 gnomAD v4
6g.145735376_145735381delCA2680645227EPM2A,EPM2A-DTc.119_124del (p.Leu40_Arg41del)
c.-114+616_-114+621del (n.-114+616_-114+621del)
c.91_96del
c.-114+528_-114+533del (n.-114+528_-114+533del)
n.47_52del
n.135_140del
n.82+528_82+533del
n.52+456_52+461del
c.-551_-546del (n.-551_-546del)
n.141_146del
n.114+528_114+533del
c.-505_-500del (n.-505_-500del)
c.-249_-244del (n.-249_-244del)
n.116+528_116+533del
 gnomAD v4
6g.145735378_145735410delCA2573140657EPM2A,EPM2A-DTc.92_124del (p.Arg31_Arg41del)
c.-114+589_-114+621del (n.-114+589_-114+621del)
c.64_96del
c.-114+501_-114+533del (n.-114+501_-114+533del)
n.20_52del
n.108_140del
n.82+501_82+533del
n.52+458_52+490del
c.-578_-546del (n.-578_-546del)
n.114_146del
n.114+501_114+533del
c.-532_-500del (n.-532_-500del)
c.-276_-244del (n.-276_-244del)
n.116+501_116+533del
 ClinVar dbSNP
6g.145735376C>ACA366188302EPM2A,EPM2A-DTc.123G>T (p.Arg41Ser)
c.-114+620G>T (n.-114+620G>T)
c.95G>T
c.-114+532G>T (n.-114+532G>T)
n.51G>T
n.139G>T
n.82+532G>T
n.52+456C>A
c.-547G>T (n.-547G>T)
n.145G>T
n.114+532G>T
c.-501G>T (n.-501G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
n.116+532G>T
 gnomAD v4
6g.145735376C>GCA366188304EPM2A,EPM2A-DTc.123G>C (p.Arg41Ser)
c.-114+620G>C (n.-114+620G>C)
c.95G>C
c.-114+532G>C (n.-114+532G>C)
n.51G>C
n.139G>C
n.82+532G>C
n.52+456C>G
c.-547G>C (n.-547G>C)
n.145G>C
n.114+532G>C
c.-501G>C (n.-501G>C)
c.-245G>C (n.-245G>C)
n.116+532G>C
 gnomAD v4
6g.145735376C>TCA452726464EPM2A,EPM2A-DTc.123G>A (p.Arg41=)
c.-114+620G>A (n.-114+620G>A)
c.95G>A
c.-114+532G>A (n.-114+532G>A)
n.51G>A
n.139G>A
n.82+532G>A
n.52+456C>T
c.-547G>A (n.-547G>A)
n.145G>A
n.114+532G>A
c.-501G>A (n.-501G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
n.116+532G>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735376_145735389delinsCCTCAGGCGGACGGCA1670286312EPM2A,EPM2A-DTc.110_123delinsCCGTCCGCCTGAGG (p.Ala37=)
c.-114+607_-114+620delinsCCGTCCGCCTGAGG (n.-114+607_-114+620delinsCCGTCCGCCTGAGG)
c.82_95delinsCCGTCCGCCTGAGG
c.-114+519_-114+532delinsCCGTCCGCCTGAGG (n.-114+519_-114+532delinsCCGTCCGCCTGAGG)
n.38_51delinsCCGTCCGCCTGAGG
n.126_139delinsCCGTCCGCCTGAGG
n.82+519_82+532delinsCCGTCCGCCTGAGG
n.52+456_52+469delinsCCTCAGGCGGACGG
c.-560_-547delinsCCGTCCGCCTGAGG (n.-560_-547delinsCCGTCCGCCTGAGG)
n.132_145delinsCCGTCCGCCTGAGG
n.114+519_114+532delinsCCGTCCGCCTGAGG
c.-514_-501delinsCCGTCCGCCTGAGG (n.-514_-501delinsCCGTCCGCCTGAGG)
c.-258_-245delinsCCGTCCGCCTGAGG (n.-258_-245delinsCCGTCCGCCTGAGG)
n.116+519_116+532delinsCCGTCCGCCTGAGG
6g.145735377C>ACA366188307EPM2A,EPM2A-DTc.122G>T (p.Arg41Met)
c.-114+619G>T (n.-114+619G>T)
c.94G>T
c.-114+531G>T (n.-114+531G>T)
n.50G>T
n.138G>T
n.82+531G>T
n.52+457C>A
c.-548G>T (n.-548G>T)
n.144G>T
n.114+531G>T
c.-502G>T (n.-502G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.116+531G>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.145735377C>GCA366188308EPM2A,EPM2A-DTc.122G>C (p.Arg41Thr)
c.-114+619G>C (n.-114+619G>C)
c.94G>C
c.-114+531G>C (n.-114+531G>C)
n.50G>C
n.138G>C
n.82+531G>C
n.52+457C>G
c.-548G>C (n.-548G>C)
n.144G>C
n.114+531G>C
c.-502G>C (n.-502G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.116+531G>C
 gnomAD v4
6g.145735377C>TCA366188310EPM2A,EPM2A-DTc.122G>A (p.Arg41Lys)
c.-114+619G>A (n.-114+619G>A)
c.94G>A
c.-114+531G>A (n.-114+531G>A)
n.50G>A
n.138G>A
n.82+531G>A
n.52+457C>T
c.-548G>A (n.-548G>A)
n.144G>A
n.114+531G>A
c.-502G>A (n.-502G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.116+531G>A
 gnomAD v4
6g.145735378_145735390delCA571439446EPM2A,EPM2A-DTc.110_122del (p.Ala37GlyfsTer?)
c.-114+607_-114+619del (n.-114+607_-114+619del)
c.82_94del
c.-114+519_-114+531del (n.-114+519_-114+531del)
n.38_50del
n.126_138del
n.82+519_82+531del
n.52+458_52+470del
c.-560_-548del (n.-560_-548del)
n.132_144del
n.114+519_114+531del
c.-514_-502del (n.-514_-502del)
c.-258_-246del (n.-258_-246del)
n.116+519_116+531del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735378T>ACA366188313EPM2A,EPM2A-DTc.121A>T (p.Arg41Trp)
c.-114+618A>T (n.-114+618A>T)
c.93A>T
c.-114+530A>T (n.-114+530A>T)
n.49A>T
n.137A>T
n.82+530A>T
n.52+458T>A
c.-549A>T (n.-549A>T)
n.143A>T
n.114+530A>T
c.-503A>T (n.-503A>T)
c.-247A>T (n.-247A>T)
n.116+530A>T
 gnomAD v4
6g.145735378T>CCA366188315EPM2A,EPM2A-DTc.121A>G (p.Arg41Gly)
c.-114+618A>G (n.-114+618A>G)
c.93A>G
c.-114+530A>G (n.-114+530A>G)
n.49A>G
n.137A>G
n.82+530A>G
n.52+458T>C
c.-549A>G (n.-549A>G)
n.143A>G
n.114+530A>G
c.-503A>G (n.-503A>G)
c.-247A>G (n.-247A>G)
n.116+530A>G
 gnomAD v4
6g.145735378T>GCA452726466EPM2A,EPM2A-DTc.121A>C (p.Arg41=)
c.-114+618A>C (n.-114+618A>C)
c.93A>C
c.-114+530A>C (n.-114+530A>C)
n.49A>C
n.137A>C
n.82+530A>C
n.52+458T>G
c.-549A>C (n.-549A>C)
n.143A>C
n.114+530A>C
c.-503A>C (n.-503A>C)
c.-247A>C (n.-247A>C)
n.116+530A>C
 gnomAD v4
6g.145735378_145735401delCA2580075179EPM2A,EPM2A-DTc.98_121del (p.Glu33_Arg41delinsGly)
c.-114+595_-114+618del (n.-114+595_-114+618del)
c.70_93del
c.-114+507_-114+530del (n.-114+507_-114+530del)
n.26_49del
n.114_137del
n.82+507_82+530del
n.52+458_52+481del
c.-572_-549del (n.-572_-549del)
n.120_143del
n.114+507_114+530del
c.-526_-503del (n.-526_-503del)
c.-270_-247del (n.-270_-247del)
n.116+507_116+530del
 ClinVar
6g.145735379C>ACA452726467EPM2A,EPM2A-DTc.120G>T (p.Leu40=)
c.-114+617G>T (n.-114+617G>T)
c.92G>T
c.-114+529G>T (n.-114+529G>T)
n.48G>T
n.136G>T
n.82+529G>T
n.52+459C>A
c.-550G>T (n.-550G>T)
n.142G>T
n.114+529G>T
c.-504G>T (n.-504G>T)
c.-248G>T (n.-248G>T)
n.116+529G>T
 gnomAD v4
6g.145735379C=CA1670286313EPM2A,EPM2A-DTc.120G= (p.Leu40=)
c.-114+617G= (n.-114+617G=)
c.92G=
c.-114+529G= (n.-114+529G=)
n.48G=
n.136G=
n.82+529G=
n.52+459C=
c.-550G= (n.-550G=)
n.142G=
n.114+529G=
c.-504G= (n.-504G=)
c.-248G= (n.-248G=)
n.116+529G=
6g.145735379C>GCA452726468EPM2A,EPM2A-DTc.120G>C (p.Leu40=)
c.-114+617G>C (n.-114+617G>C)
c.92G>C
c.-114+529G>C (n.-114+529G>C)
n.48G>C
n.136G>C
n.82+529G>C
n.52+459C>G
c.-550G>C (n.-550G>C)
n.142G>C
n.114+529G>C
c.-504G>C (n.-504G>C)
c.-248G>C (n.-248G>C)
n.116+529G>C
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
6g.145735379C>TCA452726469EPM2A,EPM2A-DTc.120G>A (p.Leu40=)
c.-114+617G>A (n.-114+617G>A)
c.92G>A
c.-114+529G>A (n.-114+529G>A)
n.48G>A
n.136G>A
n.82+529G>A
n.52+459C>T
c.-550G>A (n.-550G>A)
n.142G>A
n.114+529G>A
c.-504G>A (n.-504G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.116+529G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735381_145735391delCA2578762131EPM2A,EPM2A-DTc.110_120del (p.Ala37GlufsTer?)
c.-114+607_-114+617del (n.-114+607_-114+617del)
c.82_92del
c.-114+519_-114+529del (n.-114+519_-114+529del)
n.38_48del
n.126_136del
n.82+519_82+529del
n.52+461_52+471del
c.-560_-550del (n.-560_-550del)
n.132_142del
n.114+519_114+529del
c.-514_-504del (n.-514_-504del)
c.-258_-248del (n.-258_-248del)
n.116+519_116+529del
6g.145735380A=CA1670286315EPM2A,EPM2A-DTc.119T= (p.Leu40=)
c.-114+616T= (n.-114+616T=)
c.91T=
c.-114+528T= (n.-114+528T=)
n.47T=
n.135T=
n.82+528T=
n.52+460A=
c.-551T= (n.-551T=)
n.141T=
n.114+528T=
c.-505T= (n.-505T=)
c.-249T= (n.-249T=)
n.116+528T=
6g.145735380A>CCA366188317EPM2A,EPM2A-DTc.119T>G (p.Leu40Arg)
c.-114+616T>G (n.-114+616T>G)
c.91T>G
c.-114+528T>G (n.-114+528T>G)
n.47T>G
n.135T>G
n.82+528T>G
n.52+460A>C
c.-551T>G (n.-551T>G)
n.141T>G
n.114+528T>G
c.-505T>G (n.-505T>G)
c.-249T>G (n.-249T>G)
n.116+528T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735380A>GCA366188319EPM2A,EPM2A-DTc.119T>C (p.Leu40Pro)
c.-114+616T>C (n.-114+616T>C)
c.91T>C
c.-114+528T>C (n.-114+528T>C)
n.47T>C
n.135T>C
n.82+528T>C
n.52+460A>G
c.-551T>C (n.-551T>C)
n.141T>C
n.114+528T>C
c.-505T>C (n.-505T>C)
c.-249T>C (n.-249T>C)
n.116+528T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735380A>TCA366188321EPM2A,EPM2A-DTc.119T>A (p.Leu40Gln)
c.-114+616T>A (n.-114+616T>A)
c.91T>A
c.-114+528T>A (n.-114+528T>A)
n.47T>A
n.135T>A
n.82+528T>A
n.52+460A>T
c.-551T>A (n.-551T>A)
n.141T>A
n.114+528T>A
c.-505T>A (n.-505T>A)
c.-249T>A (n.-249T>A)
n.116+528T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735380_145735381delinsAGCA1670286314EPM2A,EPM2A-DTc.118_119delinsCT (p.Leu40=)
c.-114+615_-114+616delinsCT (n.-114+615_-114+616delinsCT)
c.90_91delinsCT
c.-114+527_-114+528delinsCT (n.-114+527_-114+528delinsCT)
n.46_47delinsCT
n.134_135delinsCT
n.82+527_82+528delinsCT
n.52+460_52+461delinsAG
c.-552_-551delinsCT (n.-552_-551delinsCT)
n.140_141delinsCT
n.114+527_114+528delinsCT
c.-506_-505delinsCT (n.-506_-505delinsCT)
c.-250_-249delinsCT (n.-250_-249delinsCT)
n.116+527_116+528delinsCT
6g.145735381G>ACA452726470EPM2A,EPM2A-DTc.118C>T (p.Leu40=)
c.-114+615C>T (n.-114+615C>T)
c.90C>T
c.-114+527C>T (n.-114+527C>T)
n.46C>T
n.134C>T
n.82+527C>T
n.52+461G>A
c.-552C>T (n.-552C>T)
n.140C>T
n.114+527C>T
c.-506C>T (n.-506C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.116+527C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735381G>CCA366188325EPM2A,EPM2A-DTc.118C>G (p.Leu40Val)
c.-114+615C>G (n.-114+615C>G)
c.90C>G
c.-114+527C>G (n.-114+527C>G)
n.46C>G
n.134C>G
n.82+527C>G
n.52+461G>C
c.-552C>G (n.-552C>G)
n.140C>G
n.114+527C>G
c.-506C>G (n.-506C>G)
c.-250C>G (n.-250C>G)
n.116+527C>G
6g.145735381G=CA1670286316EPM2A,EPM2A-DTc.118C= (p.Leu40=)
c.-114+615C= (n.-114+615C=)
c.90C=
c.-114+527C= (n.-114+527C=)
n.46C=
n.134C=
n.82+527C=
n.52+461G=
c.-552C= (n.-552C=)
n.140C=
n.114+527C=
c.-506C= (n.-506C=)
c.-250C= (n.-250C=)
n.116+527C=
6g.145735381G>TCA366188323EPM2A,EPM2A-DTc.118C>A (p.Leu40Met)
c.-114+615C>A (n.-114+615C>A)
c.90C>A
c.-114+527C>A (n.-114+527C>A)
n.46C>A
n.134C>A
n.82+527C>A
n.52+461G>T
c.-552C>A (n.-552C>A)
n.140C>A
n.114+527C>A
c.-506C>A (n.-506C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.116+527C>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.145735382delCA571439447EPM2A,EPM2A-DTc.118del (p.Leu40Ter)
c.-114+615del (n.-114+615del)
c.90del
c.-114+527del (n.-114+527del)
n.46del
n.134del
n.82+527del
n.52+462del
c.-552del (n.-552del)
n.140del
n.114+527del
c.-506del (n.-506del)
c.-250del (n.-250del)
n.116+527del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735382G>ACA452726471EPM2A,EPM2A-DTc.117C>T (p.Arg39=)
c.-114+614C>T (n.-114+614C>T)
c.89C>T
c.-114+526C>T (n.-114+526C>T)
n.45C>T
n.133C>T
n.82+526C>T
n.52+462G>A
c.-553C>T (n.-553C>T)
n.139C>T
n.114+526C>T
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.116+526C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.145735382G>CCA452726472EPM2A,EPM2A-DTc.117C>G (p.Arg39=)
c.-114+614C>G (n.-114+614C>G)
c.89C>G
c.-114+526C>G (n.-114+526C>G)
n.45C>G
n.133C>G
n.82+526C>G
n.52+462G>C
c.-553C>G (n.-553C>G)
n.139C>G
n.114+526C>G
c.-507C>G (n.-507C>G)
c.-251C>G (n.-251C>G)
n.116+526C>G
 gnomAD v4
6g.145735382G>TCA452726473EPM2A,EPM2A-DTc.117C>A (p.Arg39=)
c.-114+614C>A (n.-114+614C>A)
c.89C>A
c.-114+526C>A (n.-114+526C>A)
n.45C>A
n.133C>A
n.82+526C>A
n.52+462G>T
c.-553C>A (n.-553C>A)
n.139C>A
n.114+526C>A
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.116+526C>A
 gnomAD v4
6g.145735386_145735399delCA2680645228EPM2A,EPM2A-DTc.104_117del (p.Arg35ProfsTer?)
c.-114+601_-114+614del (n.-114+601_-114+614del)
c.76_89del
c.-114+513_-114+526del (n.-114+513_-114+526del)
n.32_45del
n.120_133del
n.82+513_82+526del
n.52+466_52+479del
c.-566_-553del (n.-566_-553del)
n.126_139del
n.114+513_114+526del
c.-520_-507del (n.-520_-507del)
c.-264_-251del (n.-264_-251del)
n.116+513_116+526del
 gnomAD v4
6g.145735383C>ACA366188327EPM2A,EPM2A-DTc.116G>T (p.Arg39Leu)
c.-114+613G>T (n.-114+613G>T)
c.88G>T
c.-114+525G>T (n.-114+525G>T)
n.44G>T
n.132G>T
n.82+525G>T
n.52+463C>A
c.-554G>T (n.-554G>T)
n.138G>T
n.114+525G>T
c.-508G>T (n.-508G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
n.116+525G>T
 gnomAD v4
6g.145735383C=CA1670286317EPM2A,EPM2A-DTc.116G= (p.Arg39=)
c.-114+613G= (n.-114+613G=)
c.88G=
c.-114+525G= (n.-114+525G=)
n.44G=
n.132G=
n.82+525G=
n.52+463C=
c.-554G= (n.-554G=)
n.138G=
n.114+525G=
c.-508G= (n.-508G=)
c.-252G= (n.-252G=)
n.116+525G=
6g.145735383C>GCA366188329EPM2A,EPM2A-DTc.116G>C (p.Arg39Pro)
c.-114+613G>C (n.-114+613G>C)
c.88G>C
c.-114+525G>C (n.-114+525G>C)
n.44G>C
n.132G>C
n.82+525G>C
n.52+463C>G
c.-554G>C (n.-554G>C)
n.138G>C
n.114+525G>C
c.-508G>C (n.-508G>C)
c.-252G>C (n.-252G>C)
n.116+525G>C
 gnomAD v4
6g.145735383C>TCA366188330EPM2A,EPM2A-DTc.116G>A (p.Arg39His)
c.-114+613G>A (n.-114+613G>A)
c.88G>A
c.-114+525G>A (n.-114+525G>A)
n.44G>A
n.132G>A
n.82+525G>A
n.52+463C>T
c.-554G>A (n.-554G>A)
n.138G>A
n.114+525G>A
c.-508G>A (n.-508G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
n.116+525G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735383dupCA2578762132EPM2A,EPM2A-DTc.116dup (p.Leu40ProfsTer?)
c.-114+613dup (n.-114+613dup)
c.88dup
c.-114+525dup (n.-114+525dup)
n.44dup
n.132dup
n.82+525dup
n.52+463dup
c.-554dup (n.-554dup)
n.138dup
n.114+525dup
c.-508dup (n.-508dup)
c.-252dup (n.-252dup)
n.116+525dup
6g.145735384G>ACA149194984EPM2A,EPM2A-DTc.115C>T (p.Arg39Cys)
c.-114+612C>T (n.-114+612C>T)
c.87C>T
c.-114+524C>T (n.-114+524C>T)
n.43C>T
n.131C>T
n.82+524C>T
n.52+464G>A
c.-555C>T (n.-555C>T)
n.137C>T
n.114+524C>T
c.-509C>T (n.-509C>T)
c.-253C>T (n.-253C>T)
n.116+524C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735384G>CCA366188333EPM2A,EPM2A-DTc.115C>G (p.Arg39Gly)
c.-114+612C>G (n.-114+612C>G)
c.87C>G
c.-114+524C>G (n.-114+524C>G)
n.43C>G
n.131C>G
n.82+524C>G
n.52+464G>C
c.-555C>G (n.-555C>G)
n.137C>G
n.114+524C>G
c.-509C>G (n.-509C>G)
c.-253C>G (n.-253C>G)
n.116+524C>G
6g.145735384G=CA1670286318EPM2A,EPM2A-DTc.115C= (p.Arg39=)
c.-114+612C= (n.-114+612C=)
c.87C=
c.-114+524C= (n.-114+524C=)
n.43C=
n.131C=
n.82+524C=
n.52+464G=
c.-555C= (n.-555C=)
n.137C=
n.114+524C=
c.-509C= (n.-509C=)
c.-253C= (n.-253C=)
n.116+524C=
6g.145735384G>TCA366188335EPM2A,EPM2A-DTc.115C>A (p.Arg39Ser)
c.-114+612C>A (n.-114+612C>A)
c.87C>A
c.-114+524C>A (n.-114+524C>A)
n.43C>A
n.131C>A
n.82+524C>A
n.52+464G>T
c.-555C>A (n.-555C>A)
n.137C>A
n.114+524C>A
c.-509C>A (n.-509C>A)
c.-253C>A (n.-253C>A)
n.116+524C>A
 gnomAD v4
6g.145735384_145735386delCA2578762133EPM2A,EPM2A-DTc.113_115del (p.Val38_Arg39delinsGly)
c.-114+610_-114+612del (n.-114+610_-114+612del)
c.85_87del
c.-114+522_-114+524del (n.-114+522_-114+524del)
n.41_43del
n.129_131del
n.82+522_82+524del
n.52+464_52+466del
c.-557_-555del (n.-557_-555del)
n.135_137del
n.114+522_114+524del
c.-511_-509del (n.-511_-509del)
c.-255_-253del (n.-255_-253del)
n.116+522_116+524del
6g.145735385G>ACA452726474EPM2A,EPM2A-DTc.114C>T (p.Val38=)
c.-114+611C>T (n.-114+611C>T)
c.86C>T
c.-114+523C>T (n.-114+523C>T)
n.42C>T
n.130C>T
n.82+523C>T
n.52+465G>A
c.-556C>T (n.-556C>T)
n.136C>T
n.114+523C>T
c.-510C>T (n.-510C>T)
c.-254C>T (n.-254C>T)
n.116+523C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735385G>CCA452726475EPM2A,EPM2A-DTc.114C>G (p.Val38=)
c.-114+611C>G (n.-114+611C>G)
c.86C>G
c.-114+523C>G (n.-114+523C>G)
n.42C>G
n.130C>G
n.82+523C>G
n.52+465G>C
c.-556C>G (n.-556C>G)
n.136C>G
n.114+523C>G
c.-510C>G (n.-510C>G)
c.-254C>G (n.-254C>G)
n.116+523C>G
 gnomAD v4
6g.145735385G=CA1670286319EPM2A,EPM2A-DTc.114C= (p.Val38=)
c.-114+611C= (n.-114+611C=)
c.86C=
c.-114+523C= (n.-114+523C=)
n.42C=
n.130C=
n.82+523C=
n.52+465G=
c.-556C= (n.-556C=)
n.136C=
n.114+523C=
c.-510C= (n.-510C=)
c.-254C= (n.-254C=)
n.116+523C=
6g.145735385G>TCA452726476EPM2A,EPM2A-DTc.114C>A (p.Val38=)
c.-114+611C>A (n.-114+611C>A)
c.86C>A
c.-114+523C>A (n.-114+523C>A)
n.42C>A
n.130C>A
n.82+523C>A
n.52+465G>T
c.-556C>A (n.-556C>A)
n.136C>A
n.114+523C>A
c.-510C>A (n.-510C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
n.116+523C>A
 gnomAD v4
6g.145735386A>CCA366188337EPM2A,EPM2A-DTc.113T>G (p.Val38Gly)
c.-114+610T>G (n.-114+610T>G)
c.85T>G
c.-114+522T>G (n.-114+522T>G)
n.41T>G
n.129T>G
n.82+522T>G
n.52+466A>C
c.-557T>G (n.-557T>G)
n.135T>G
n.114+522T>G
c.-511T>G (n.-511T>G)
c.-255T>G (n.-255T>G)
n.116+522T>G
 gnomAD v4
6g.145735386A>GCA366188339EPM2A,EPM2A-DTc.113T>C (p.Val38Ala)
c.-114+610T>C (n.-114+610T>C)
c.85T>C
c.-114+522T>C (n.-114+522T>C)
n.41T>C
n.129T>C
n.82+522T>C
n.52+466A>G
c.-557T>C (n.-557T>C)
n.135T>C
n.114+522T>C
c.-511T>C (n.-511T>C)
c.-255T>C (n.-255T>C)
n.116+522T>C
 gnomAD v4
6g.145735386A>TCA366188340EPM2A,EPM2A-DTc.113T>A (p.Val38Asp)
c.-114+610T>A (n.-114+610T>A)
c.85T>A
c.-114+522T>A (n.-114+522T>A)
n.41T>A
n.129T>A
n.82+522T>A
n.52+466A>T
c.-557T>A (n.-557T>A)
n.135T>A
n.114+522T>A
c.-511T>A (n.-511T>A)
c.-255T>A (n.-255T>A)
n.116+522T>A
 gnomAD v4
6g.145735387C>ACA366188343EPM2A,EPM2A-DTc.112G>T (p.Val38Phe)
c.-114+609G>T (n.-114+609G>T)
c.84G>T
c.-114+521G>T (n.-114+521G>T)
n.40G>T
n.128G>T
n.82+521G>T
n.52+467C>A
c.-558G>T (n.-558G>T)
n.134G>T
n.114+521G>T
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.-256G>T (n.-256G>T)
n.116+521G>T
 gnomAD v4
6g.145735387C>GCA366188344EPM2A,EPM2A-DTc.112G>C (p.Val38Leu)
c.-114+609G>C (n.-114+609G>C)
c.84G>C
c.-114+521G>C (n.-114+521G>C)
n.40G>C
n.128G>C
n.82+521G>C
n.52+467C>G
c.-558G>C (n.-558G>C)
n.134G>C
n.114+521G>C
c.-512G>C (n.-512G>C)
c.-256G>C (n.-256G>C)
n.116+521G>C
 gnomAD v4
6g.145735387C>TCA366188346EPM2A,EPM2A-DTc.112G>A (p.Val38Ile)
c.-114+609G>A (n.-114+609G>A)
c.84G>A
c.-114+521G>A (n.-114+521G>A)
n.40G>A
n.128G>A
n.82+521G>A
n.52+467C>T
c.-558G>A (n.-558G>A)
n.134G>A
n.114+521G>A
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.116+521G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735388G>ACA452726477EPM2A,EPM2A-DTc.111C>T (p.Ala37=)
c.-114+608C>T (n.-114+608C>T)
c.83C>T
c.-114+520C>T (n.-114+520C>T)
n.39C>T
n.127C>T
n.82+520C>T
n.52+468G>A
c.-559C>T (n.-559C>T)
n.133C>T
n.114+520C>T
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.116+520C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735388G>CCA452726478EPM2A,EPM2A-DTc.111C>G (p.Ala37=)
c.-114+608C>G (n.-114+608C>G)
c.83C>G
c.-114+520C>G (n.-114+520C>G)
n.39C>G
n.127C>G
n.82+520C>G
n.52+468G>C
c.-559C>G (n.-559C>G)
n.133C>G
n.114+520C>G
c.-513C>G (n.-513C>G)
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.116+520C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735388G=CA1670286320EPM2A,EPM2A-DTc.111C= (p.Ala37=)
c.-114+608C= (n.-114+608C=)
c.83C=
c.-114+520C= (n.-114+520C=)
n.39C=
n.127C=
n.82+520C=
n.52+468G=
c.-559C= (n.-559C=)
n.133C=
n.114+520C=
c.-513C= (n.-513C=)
c.-257C= (n.-257C=)
n.116+520C=
6g.145735388G>TCA452726479EPM2A,EPM2A-DTc.111C>A (p.Ala37=)
c.-114+608C>A (n.-114+608C>A)
c.83C>A
c.-114+520C>A (n.-114+520C>A)
n.39C>A
n.127C>A
n.82+520C>A
n.52+468G>T
c.-559C>A (n.-559C>A)
n.133C>A
n.114+520C>A
c.-513C>A (n.-513C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.116+520C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735389G>ACA366188351EPM2A,EPM2A-DTc.110C>T (p.Ala37Val)
c.-114+607C>T (n.-114+607C>T)
c.82C>T
c.-114+519C>T (n.-114+519C>T)
n.38C>T
n.126C>T
n.82+519C>T
n.52+469G>A
c.-560C>T (n.-560C>T)
n.132C>T
n.114+519C>T
c.-514C>T (n.-514C>T)
c.-258C>T (n.-258C>T)
n.116+519C>T
 gnomAD v4
6g.145735389G>CCA366188348EPM2A,EPM2A-DTc.110C>G (p.Ala37Gly)
c.-114+607C>G (n.-114+607C>G)
c.82C>G
c.-114+519C>G (n.-114+519C>G)
n.38C>G
n.126C>G
n.82+519C>G
n.52+469G>C
c.-560C>G (n.-560C>G)
n.132C>G
n.114+519C>G
c.-514C>G (n.-514C>G)
c.-258C>G (n.-258C>G)
n.116+519C>G
 gnomAD v4
6g.145735389G>TCA366188349EPM2A,EPM2A-DTc.110C>A (p.Ala37Asp)
c.-114+607C>A (n.-114+607C>A)
c.82C>A
c.-114+519C>A (n.-114+519C>A)
n.38C>A
n.126C>A
n.82+519C>A
n.52+469G>T
c.-560C>A (n.-560C>A)
n.132C>A
n.114+519C>A
c.-514C>A (n.-514C>A)
c.-258C>A (n.-258C>A)
n.116+519C>A
 gnomAD v4
6g.145735390C>ACA366188353EPM2A,EPM2A-DTc.109G>T (p.Ala37Ser)
c.-114+606G>T (n.-114+606G>T)
c.81G>T
c.-114+518G>T (n.-114+518G>T)
n.37G>T
n.125G>T
n.82+518G>T
n.52+470C>A
c.-561G>T (n.-561G>T)
n.131G>T
n.114+518G>T
c.-515G>T (n.-515G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
n.116+518G>T
 gnomAD v4
6g.145735390C=CA1670286321EPM2A,EPM2A-DTc.109G= (p.Ala37=)
c.-114+606G= (n.-114+606G=)
c.81G=
c.-114+518G= (n.-114+518G=)
n.37G=
n.125G=
n.82+518G=
n.52+470C=
c.-561G= (n.-561G=)
n.131G=
n.114+518G=
c.-515G= (n.-515G=)
c.-259G= (n.-259G=)
n.116+518G=
6g.145735390C>GCA366188355EPM2A,EPM2A-DTc.109G>C (p.Ala37Pro)
c.-114+606G>C (n.-114+606G>C)
c.81G>C
c.-114+518G>C (n.-114+518G>C)
n.37G>C
n.125G>C
n.82+518G>C
n.52+470C>G
c.-561G>C (n.-561G>C)
n.131G>C
n.114+518G>C
c.-515G>C (n.-515G>C)
c.-259G>C (n.-259G>C)
n.116+518G>C
 gnomAD v4
6g.145735390C>TCA149194985EPM2A,EPM2A-DTc.109G>A (p.Ala37Thr)
c.-114+606G>A (n.-114+606G>A)
c.81G>A
c.-114+518G>A (n.-114+518G>A)
n.37G>A
n.125G>A
n.82+518G>A
n.52+470C>T
c.-561G>A (n.-561G>A)
n.131G>A
n.114+518G>A
c.-515G>A (n.-515G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
n.116+518G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735391A=CA1670286322EPM2A,EPM2A-DTc.108T= (p.Gly36=)
c.-114+605T= (n.-114+605T=)
c.80T=
c.-114+517T= (n.-114+517T=)
n.36T=
n.124T=
n.82+517T=
n.52+471A=
c.-562T= (n.-562T=)
n.130T=
n.114+517T=
c.-516T= (n.-516T=)
c.-260T= (n.-260T=)
n.116+517T=
6g.145735391A>CCA452726480EPM2A,EPM2A-DTc.108T>G (p.Gly36=)
c.-114+605T>G (n.-114+605T>G)
c.80T>G
c.-114+517T>G (n.-114+517T>G)
n.36T>G
n.124T>G
n.82+517T>G
n.52+471A>C
c.-562T>G (n.-562T>G)
n.130T>G
n.114+517T>G
c.-516T>G (n.-516T>G)
c.-260T>G (n.-260T>G)
n.116+517T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735391A>GCA452726481EPM2A,EPM2A-DTc.108T>C (p.Gly36=)
c.-114+605T>C (n.-114+605T>C)
c.80T>C
c.-114+517T>C (n.-114+517T>C)
n.36T>C
n.124T>C
n.82+517T>C
n.52+471A>G
c.-562T>C (n.-562T>C)
n.130T>C
n.114+517T>C
c.-516T>C (n.-516T>C)
c.-260T>C (n.-260T>C)
n.116+517T>C
 gnomAD v4
6g.145735391A>TCA452726482EPM2A,EPM2A-DTc.108T>A (p.Gly36=)
c.-114+605T>A (n.-114+605T>A)
c.80T>A
c.-114+517T>A (n.-114+517T>A)
n.36T>A
n.124T>A
n.82+517T>A
n.52+471A>T
c.-562T>A (n.-562T>A)
n.130T>A
n.114+517T>A
c.-516T>A (n.-516T>A)
c.-260T>A (n.-260T>A)
n.116+517T>A
6g.145735392C>ACA366188358EPM2A,EPM2A-DTc.107G>T (p.Gly36Val)
c.-114+604G>T (n.-114+604G>T)
c.79G>T
c.-114+516G>T (n.-114+516G>T)
n.35G>T
n.123G>T
n.82+516G>T
n.52+472C>A
c.-563G>T (n.-563G>T)
n.129G>T
n.114+516G>T
c.-517G>T (n.-517G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.116+516G>T
 gnomAD v4
6g.145735392C>GCA366188359EPM2A,EPM2A-DTc.107G>C (p.Gly36Ala)
c.-114+604G>C (n.-114+604G>C)
c.79G>C
c.-114+516G>C (n.-114+516G>C)
n.35G>C
n.123G>C
n.82+516G>C
n.52+472C>G
c.-563G>C (n.-563G>C)
n.129G>C
n.114+516G>C
c.-517G>C (n.-517G>C)
c.-261G>C (n.-261G>C)
n.116+516G>C
 gnomAD v4
6g.145735392C>TCA366188361EPM2A,EPM2A-DTc.107G>A (p.Gly36Asp)
c.-114+604G>A (n.-114+604G>A)
c.79G>A
c.-114+516G>A (n.-114+516G>A)
n.35G>A
n.123G>A
n.82+516G>A
n.52+472C>T
c.-563G>A (n.-563G>A)
n.129G>A
n.114+516G>A
c.-517G>A (n.-517G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
n.116+516G>A
 gnomAD v4
6g.145735393C>ACA366188367EPM2A,EPM2A-DTc.106G>T (p.Gly36Cys)
c.-114+603G>T (n.-114+603G>T)
c.78G>T
c.-114+515G>T (n.-114+515G>T)
n.34G>T
n.122G>T
n.82+515G>T
n.52+473C>A
c.-564G>T (n.-564G>T)
n.128G>T
n.114+515G>T
c.-518G>T (n.-518G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
n.116+515G>T
 gnomAD v4
6g.145735393C>GCA366188365EPM2A,EPM2A-DTc.106G>C (p.Gly36Arg)
c.-114+603G>C (n.-114+603G>C)
c.78G>C
c.-114+515G>C (n.-114+515G>C)
n.34G>C
n.122G>C
n.82+515G>C
n.52+473C>G
c.-564G>C (n.-564G>C)
n.128G>C
n.114+515G>C
c.-518G>C (n.-518G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
n.116+515G>C
 gnomAD v4
6g.145735393C>TCA366188363EPM2A,EPM2A-DTc.106G>A (p.Gly36Ser)
c.-114+603G>A (n.-114+603G>A)
c.78G>A
c.-114+515G>A (n.-114+515G>A)
n.34G>A
n.122G>A
n.82+515G>A
n.52+473C>T
c.-564G>A (n.-564G>A)
n.128G>A
n.114+515G>A
c.-518G>A (n.-518G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.116+515G>A
 gnomAD v4
6g.145735394delCA2773424357EPM2A,EPM2A-DTc.105del (p.Gly36ValfsTer5)
c.-114+602del (n.-114+602del)
c.77del
c.-114+514del (n.-114+514del)
n.33del
n.121del
n.82+514del
n.52+474del
c.-565del (n.-565del)
n.127del
n.114+514del
c.-519del (n.-519del)
c.-263del (n.-263del)
n.116+514del
6g.145735394G>ACA452726485EPM2A,EPM2A-DTc.105C>T (p.Arg35=)
c.-114+602C>T (n.-114+602C>T)
c.77C>T
c.-114+514C>T (n.-114+514C>T)
n.33C>T
n.121C>T
n.82+514C>T
n.52+474G>A
c.-565C>T (n.-565C>T)
n.127C>T
n.114+514C>T
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.-263C>T (n.-263C>T)
n.116+514C>T
 gnomAD v4
6g.145735394G>CCA452726484EPM2A,EPM2A-DTc.105C>G (p.Arg35=)
c.-114+602C>G (n.-114+602C>G)
c.77C>G
c.-114+514C>G (n.-114+514C>G)
n.33C>G
n.121C>G
n.82+514C>G
n.52+474G>C
c.-565C>G (n.-565C>G)
n.127C>G
n.114+514C>G
c.-519C>G (n.-519C>G)
c.-263C>G (n.-263C>G)
n.116+514C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735394G=CA1670286323EPM2A,EPM2A-DTc.105C= (p.Arg35=)
c.-114+602C= (n.-114+602C=)
c.77C=
c.-114+514C= (n.-114+514C=)
n.33C=
n.121C=
n.82+514C=
n.52+474G=
c.-565C= (n.-565C=)
n.127C=
n.114+514C=
c.-519C= (n.-519C=)
c.-263C= (n.-263C=)
n.116+514C=
6g.145735394G>TCA452726483EPM2A,EPM2A-DTc.105C>A (p.Arg35=)
c.-114+602C>A (n.-114+602C>A)
c.77C>A
c.-114+514C>A (n.-114+514C>A)
n.33C>A
n.121C>A
n.82+514C>A
n.52+474G>T
c.-565C>A (n.-565C>A)
n.127C>A
n.114+514C>A
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
n.116+514C>A
 gnomAD v4
6g.145735394_145735395insTCGCCCGCCA2680645229EPM2A,EPM2A-DTc.104_105insGCGGGCGA (p.Gly36ArgfsTer8)
c.-114+601_-114+602insGCGGGCGA (n.-114+601_-114+602insGCGGGCGA)
c.76_77insGCGGGCGA
c.-114+513_-114+514insGCGGGCGA (n.-114+513_-114+514insGCGGGCGA)
n.32_33insGCGGGCGA
n.120_121insGCGGGCGA
n.82+513_82+514insGCGGGCGA
n.52+474_52+475insTCGCCCGC
c.-566_-565insGCGGGCGA (n.-566_-565insGCGGGCGA)
n.126_127insGCGGGCGA
n.114+513_114+514insGCGGGCGA
c.-520_-519insGCGGGCGA (n.-520_-519insGCGGGCGA)
c.-264_-263insGCGGGCGA (n.-264_-263insGCGGGCGA)
n.116+513_116+514insGCGGGCGA
 gnomAD v4
6g.145735395C>ACA366188369EPM2A,EPM2A-DTc.104G>T (p.Arg35Leu)
c.-114+601G>T (n.-114+601G>T)
c.76G>T
c.-114+513G>T (n.-114+513G>T)
n.32G>T
n.120G>T
n.82+513G>T
n.52+475C>A
c.-566G>T (n.-566G>T)
n.126G>T
n.114+513G>T
c.-520G>T (n.-520G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
n.116+513G>T
 gnomAD v4
6g.145735395C=CA1670286324EPM2A,EPM2A-DTc.104G= (p.Arg35=)
c.-114+601G= (n.-114+601G=)
c.76G=
c.-114+513G= (n.-114+513G=)
n.32G=
n.120G=
n.82+513G=
n.52+475C=
c.-566G= (n.-566G=)
n.126G=
n.114+513G=
c.-520G= (n.-520G=)
c.-264G= (n.-264G=)
n.116+513G=
6g.145735395C>GCA366188371EPM2A,EPM2A-DTc.104G>C (p.Arg35Pro)
c.-114+601G>C (n.-114+601G>C)
c.76G>C
c.-114+513G>C (n.-114+513G>C)
n.32G>C
n.120G>C
n.82+513G>C
n.52+475C>G
c.-566G>C (n.-566G>C)
n.126G>C
n.114+513G>C
c.-520G>C (n.-520G>C)
c.-264G>C (n.-264G>C)
n.116+513G>C
 gnomAD v4
6g.145735395C>TCA366188372EPM2A,EPM2A-DTc.104G>A (p.Arg35His)
c.-114+601G>A (n.-114+601G>A)
c.76G>A
c.-114+513G>A (n.-114+513G>A)
n.32G>A
n.120G>A
n.82+513G>A
n.52+475C>T
c.-566G>A (n.-566G>A)
n.126G>A
n.114+513G>A
c.-520G>A (n.-520G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
n.116+513G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735396G>ACA366188375EPM2A,EPM2A-DTc.103C>T (p.Arg35Cys)
c.-114+600C>T (n.-114+600C>T)
c.75C>T
c.-114+512C>T (n.-114+512C>T)
n.31C>T
n.119C>T
n.82+512C>T
n.52+476G>A
c.-567C>T (n.-567C>T)
n.125C>T
n.114+512C>T
c.-521C>T (n.-521C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
n.116+512C>T
 gnomAD v4
6g.145735396G>CCA366188377EPM2A,EPM2A-DTc.103C>G (p.Arg35Gly)
c.-114+600C>G (n.-114+600C>G)
c.75C>G
c.-114+512C>G (n.-114+512C>G)
n.31C>G
n.119C>G
n.82+512C>G
n.52+476G>C
c.-567C>G (n.-567C>G)
n.125C>G
n.114+512C>G
c.-521C>G (n.-521C>G)
c.-265C>G (n.-265C>G)
n.116+512C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735396G>TCA366188379EPM2A,EPM2A-DTc.103C>A (p.Arg35Ser)
c.-114+600C>A (n.-114+600C>A)
c.75C>A
c.-114+512C>A (n.-114+512C>A)
n.31C>A
n.119C>A
n.82+512C>A
n.52+476G>T
c.-567C>A (n.-567C>A)
n.125C>A
n.114+512C>A
c.-521C>A (n.-521C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
n.116+512C>A
 gnomAD v4
6g.145735396_145735405delCA2773424358EPM2A,EPM2A-DTc.94_103del (p.Trp32AlafsTer6)
c.-114+591_-114+600del (n.-114+591_-114+600del)
c.66_75del
c.-114+503_-114+512del (n.-114+503_-114+512del)
n.22_31del
n.110_119del
n.82+503_82+512del
n.52+476_52+485del
c.-576_-567del (n.-576_-567del)
n.116_125del
n.114+503_114+512del
c.-530_-521del (n.-530_-521del)
c.-274_-265del (n.-274_-265del)
n.116+503_116+512del
6g.145735397C>ACA452726487EPM2A,EPM2A-DTc.102G>T (p.Pro34=)
c.-114+599G>T (n.-114+599G>T)
c.74G>T
c.-114+511G>T (n.-114+511G>T)
n.30G>T
n.118G>T
n.82+511G>T
n.52+477C>A
c.-568G>T (n.-568G>T)
n.124G>T
n.114+511G>T
c.-522G>T (n.-522G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.116+511G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735397C=CA1670286325EPM2A,EPM2A-DTc.102G= (p.Pro34=)
c.-114+599G= (n.-114+599G=)
c.74G=
c.-114+511G= (n.-114+511G=)
n.30G=
n.118G=
n.82+511G=
n.52+477C=
c.-568G= (n.-568G=)
n.124G=
n.114+511G=
c.-522G= (n.-522G=)
c.-266G= (n.-266G=)
n.116+511G=
6g.145735397C>GCA452726486EPM2A,EPM2A-DTc.102G>C (p.Pro34=)
c.-114+599G>C (n.-114+599G>C)
c.74G>C
c.-114+511G>C (n.-114+511G>C)
n.30G>C
n.118G>C
n.82+511G>C
n.52+477C>G
c.-568G>C (n.-568G>C)
n.124G>C
n.114+511G>C
c.-522G>C (n.-522G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
n.116+511G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735397C>TCA149194986EPM2A,EPM2A-DTc.102G>A (p.Pro34=)
c.-114+599G>A (n.-114+599G>A)
c.74G>A
c.-114+511G>A (n.-114+511G>A)
n.30G>A
n.118G>A
n.82+511G>A
n.52+477C>T
c.-568G>A (n.-568G>A)
n.124G>A
n.114+511G>A
c.-522G>A (n.-522G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.116+511G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735398G>ACA366188381EPM2A,EPM2A-DTc.101C>T (p.Pro34Leu)
c.-114+598C>T (n.-114+598C>T)
c.73C>T
c.-114+510C>T (n.-114+510C>T)
n.29C>T
n.117C>T
n.82+510C>T
n.52+478G>A
c.-569C>T (n.-569C>T)
n.123C>T
n.114+510C>T
c.-523C>T (n.-523C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.116+510C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.145735398G>CCA366188384EPM2A,EPM2A-DTc.101C>G (p.Pro34Arg)
c.-114+598C>G (n.-114+598C>G)
c.73C>G
c.-114+510C>G (n.-114+510C>G)
n.29C>G
n.117C>G
n.82+510C>G
n.52+478G>C
c.-569C>G (n.-569C>G)
n.123C>G
n.114+510C>G
c.-523C>G (n.-523C>G)
c.-267C>G (n.-267C>G)
n.116+510C>G
6g.145735398G=CA1670286326EPM2A,EPM2A-DTc.101C= (p.Pro34=)
c.-114+598C= (n.-114+598C=)
c.73C=
c.-114+510C= (n.-114+510C=)
n.29C=
n.117C=
n.82+510C=
n.52+478G=
c.-569C= (n.-569C=)
n.123C=
n.114+510C=
c.-523C= (n.-523C=)
c.-267C= (n.-267C=)
n.116+510C=
6g.145735398G>TCA366188382EPM2A,EPM2A-DTc.101C>A (p.Pro34Gln)
c.-114+598C>A (n.-114+598C>A)
c.73C>A
c.-114+510C>A (n.-114+510C>A)
n.29C>A
n.117C>A
n.82+510C>A
n.52+478G>T
c.-569C>A (n.-569C>A)
n.123C>A
n.114+510C>A
c.-523C>A (n.-523C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.116+510C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735399G>ACA366188386EPM2A,EPM2A-DTc.100C>T (p.Pro34Ser)
c.-114+597C>T (n.-114+597C>T)
c.72C>T
c.-114+509C>T (n.-114+509C>T)
n.28C>T
n.116C>T
n.82+509C>T
n.52+479G>A
c.-570C>T (n.-570C>T)
n.122C>T
n.114+509C>T
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.-268C>T (n.-268C>T)
n.116+509C>T
 gnomAD v4
6g.145735399G>CCA314529EPM2A,EPM2A-DTc.100C>G (p.Pro34Ala)
c.-114+597C>G (n.-114+597C>G)
c.72C>G
c.-114+509C>G (n.-114+509C>G)
n.28C>G
n.116C>G
n.82+509C>G
n.52+479G>C
c.-570C>G (n.-570C>G)
n.122C>G
n.114+509C>G
c.-524C>G (n.-524C>G)
c.-268C>G (n.-268C>G)
n.116+509C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735399G=CA1670286327EPM2A,EPM2A-DTc.100C= (p.Pro34=)
c.-114+597C= (n.-114+597C=)
c.72C=
c.-114+509C= (n.-114+509C=)
n.28C=
n.116C=
n.82+509C=
n.52+479G=
c.-570C= (n.-570C=)
n.122C=
n.114+509C=
c.-524C= (n.-524C=)
c.-268C= (n.-268C=)
n.116+509C=
6g.145735399G>TCA366188388EPM2A,EPM2A-DTc.100C>A (p.Pro34Thr)
c.-114+597C>A (n.-114+597C>A)
c.72C>A
c.-114+509C>A (n.-114+509C>A)
n.28C>A
n.116C>A
n.82+509C>A
n.52+479G>T
c.-570C>A (n.-570C>A)
n.122C>A
n.114+509C>A
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.-268C>A (n.-268C>A)
n.116+509C>A
 gnomAD v4
6g.145735400C>ACA366188390EPM2A,EPM2A-DTc.99G>T (p.Glu33Asp)
c.-114+596G>T (n.-114+596G>T)
c.71G>T
c.-114+508G>T (n.-114+508G>T)
n.27G>T
n.115G>T
n.82+508G>T
n.52+480C>A
c.-571G>T (n.-571G>T)
n.121G>T
n.114+508G>T
c.-525G>T (n.-525G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
n.116+508G>T
 gnomAD v4
6g.145735400C>GCA366188391EPM2A,EPM2A-DTc.99G>C (p.Glu33Asp)
c.-114+596G>C (n.-114+596G>C)
c.71G>C
c.-114+508G>C (n.-114+508G>C)
n.27G>C
n.115G>C
n.82+508G>C
n.52+480C>G
c.-571G>C (n.-571G>C)
n.121G>C
n.114+508G>C
c.-525G>C (n.-525G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
n.116+508G>C
 gnomAD v4
6g.145735400C>TCA452726488EPM2A,EPM2A-DTc.99G>A (p.Glu33=)
c.-114+596G>A (n.-114+596G>A)
c.71G>A
c.-114+508G>A (n.-114+508G>A)
n.27G>A
n.115G>A
n.82+508G>A
n.52+480C>T
c.-571G>A (n.-571G>A)
n.121G>A
n.114+508G>A
c.-525G>A (n.-525G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
n.116+508G>A
 gnomAD v4
6g.145735401T>ACA366188393EPM2A,EPM2A-DTc.98A>T (p.Glu33Val)
c.-114+595A>T (n.-114+595A>T)
c.70A>T
c.-114+507A>T (n.-114+507A>T)
n.26A>T
n.114A>T
n.82+507A>T
n.52+481T>A
c.-572A>T (n.-572A>T)
n.120A>T
n.114+507A>T
c.-526A>T (n.-526A>T)
c.-270A>T (n.-270A>T)
n.116+507A>T
 gnomAD v4
6g.145735401T>CCA366188394EPM2A,EPM2A-DTc.98A>G (p.Glu33Gly)
c.-114+595A>G (n.-114+595A>G)
c.70A>G
c.-114+507A>G (n.-114+507A>G)
n.26A>G
n.114A>G
n.82+507A>G
n.52+481T>C
c.-572A>G (n.-572A>G)
n.120A>G
n.114+507A>G
c.-526A>G (n.-526A>G)
c.-270A>G (n.-270A>G)
n.116+507A>G
 gnomAD v4
6g.145735401T>GCA366188395EPM2A,EPM2A-DTc.98A>C (p.Glu33Ala)
c.-114+595A>C (n.-114+595A>C)
c.70A>C
c.-114+507A>C (n.-114+507A>C)
n.26A>C
n.114A>C
n.82+507A>C
n.52+481T>G
c.-572A>C (n.-572A>C)
n.120A>C
n.114+507A>C
c.-526A>C (n.-526A>C)
c.-270A>C (n.-270A>C)
n.116+507A>C
6g.145735402C>ACA366188396EPM2A,EPM2A-DTc.97G>T (p.Glu33Ter)
c.-114+594G>T (n.-114+594G>T)
c.69G>T
c.-114+506G>T (n.-114+506G>T)
n.25G>T
n.113G>T
n.82+506G>T
n.52+482C>A
c.-573G>T (n.-573G>T)
n.119G>T
n.114+506G>T
c.-527G>T (n.-527G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
n.116+506G>T
 gnomAD v4
6g.145735402C>GCA366188397EPM2A,EPM2A-DTc.97G>C (p.Glu33Gln)
c.-114+594G>C (n.-114+594G>C)
c.69G>C
c.-114+506G>C (n.-114+506G>C)
n.25G>C
n.113G>C
n.82+506G>C
n.52+482C>G
c.-573G>C (n.-573G>C)
n.119G>C
n.114+506G>C
c.-527G>C (n.-527G>C)
c.-271G>C (n.-271G>C)
n.116+506G>C
6g.145735402C>TCA366188399EPM2A,EPM2A-DTc.97G>A (p.Glu33Lys)
c.-114+594G>A (n.-114+594G>A)
c.69G>A
c.-114+506G>A (n.-114+506G>A)
n.25G>A
n.113G>A
n.82+506G>A
n.52+482C>T
c.-573G>A (n.-573G>A)
n.119G>A
n.114+506G>A
c.-527G>A (n.-527G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.116+506G>A
 gnomAD v4
6g.145735404delCA2680645230EPM2A,EPM2A-DTc.97del (p.Glu33SerfsTer8)
c.-114+594del (n.-114+594del)
c.69del
c.-114+506del (n.-114+506del)
n.25del
n.113del
n.82+506del
n.52+484del
c.-573del (n.-573del)
n.119del
n.114+506del
c.-527del (n.-527del)
c.-271del (n.-271del)
n.116+506del
 gnomAD v4
6g.145735403C>ACA366188410EPM2A,EPM2A-DTc.96G>T (p.Trp32Cys)
c.-114+593G>T (n.-114+593G>T)
c.68G>T
c.-114+505G>T (n.-114+505G>T)
n.24G>T
n.112G>T
n.82+505G>T
n.52+483C>A
c.-574G>T (n.-574G>T)
n.118G>T
n.114+505G>T
c.-528G>T (n.-528G>T)
c.-272G>T (n.-272G>T)
n.116+505G>T
 gnomAD v4
6g.145735403C>GCA366188400EPM2A,EPM2A-DTc.96G>C (p.Trp32Cys)
c.-114+593G>C (n.-114+593G>C)
c.68G>C
c.-114+505G>C (n.-114+505G>C)
n.24G>C
n.112G>C
n.82+505G>C
n.52+483C>G
c.-574G>C (n.-574G>C)
n.118G>C
n.114+505G>C
c.-528G>C (n.-528G>C)
c.-272G>C (n.-272G>C)
n.116+505G>C
 gnomAD v4
6g.145735403C>TCA366188402EPM2A,EPM2A-DTc.96G>A (p.Trp32Ter)
c.-114+593G>A (n.-114+593G>A)
c.68G>A
c.-114+505G>A (n.-114+505G>A)
n.24G>A
n.112G>A
n.82+505G>A
n.52+483C>T
c.-574G>A (n.-574G>A)
n.118G>A
n.114+505G>A
c.-528G>A (n.-528G>A)
c.-272G>A (n.-272G>A)
n.116+505G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.145735404C>ACA366188413EPM2A,EPM2A-DTc.95G>T (p.Trp32Leu)
c.-114+592G>T (n.-114+592G>T)
c.67G>T
c.-114+504G>T (n.-114+504G>T)
n.23G>T
n.111G>T
n.82+504G>T
n.52+484C>A
c.-575G>T (n.-575G>T)
n.117G>T
n.114+504G>T
c.-529G>T (n.-529G>T)
c.-273G>T (n.-273G>T)
n.116+504G>T
 gnomAD v4
6g.145735404C>GCA366188415EPM2A,EPM2A-DTc.95G>C (p.Trp32Ser)
c.-114+592G>C (n.-114+592G>C)
c.67G>C
c.-114+504G>C (n.-114+504G>C)
n.23G>C
n.111G>C
n.82+504G>C
n.52+484C>G
c.-575G>C (n.-575G>C)
n.117G>C
n.114+504G>C
c.-529G>C (n.-529G>C)
c.-273G>C (n.-273G>C)
n.116+504G>C
 gnomAD v4
6g.145735404C>TCA366188417EPM2A,EPM2A-DTc.95G>A (p.Trp32Ter)
c.-114+592G>A (n.-114+592G>A)
c.67G>A
c.-114+504G>A (n.-114+504G>A)
n.23G>A
n.111G>A
n.82+504G>A
n.52+484C>T
c.-575G>A (n.-575G>A)
n.117G>A
n.114+504G>A
c.-529G>A (n.-529G>A)
c.-273G>A (n.-273G>A)
n.116+504G>A
 gnomAD v4
6g.145735405A=CA1670286328EPM2A,EPM2A-DTc.94T= (p.Trp32=)
c.-114+591T= (n.-114+591T=)
c.66T=
c.-114+503T= (n.-114+503T=)
n.22T=
n.110T=
n.82+503T=
n.52+485A=
c.-576T= (n.-576T=)
n.116T=
n.114+503T=
c.-530T= (n.-530T=)
c.-274T= (n.-274T=)
n.116+503T=
6g.145735405A>CCA252549EPM2A,EPM2A-DTc.94T>G (p.Trp32Gly)
c.-114+591T>G (n.-114+591T>G)
c.66T>G
c.-114+503T>G (n.-114+503T>G)
n.22T>G
n.110T>G
n.82+503T>G
n.52+485A>C
c.-576T>G (n.-576T>G)
n.116T>G
n.114+503T>G
c.-530T>G (n.-530T>G)
c.-274T>G (n.-274T>G)
n.116+503T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735405A>GCA366188420EPM2A,EPM2A-DTc.94T>C (p.Trp32Arg)
c.-114+591T>C (n.-114+591T>C)
c.66T>C
c.-114+503T>C (n.-114+503T>C)
n.22T>C
n.110T>C
n.82+503T>C
n.52+485A>G
c.-576T>C (n.-576T>C)
n.116T>C
n.114+503T>C
c.-530T>C (n.-530T>C)
c.-274T>C (n.-274T>C)
n.116+503T>C
 gnomAD v4
6g.145735405A>TCA366188422EPM2A,EPM2A-DTc.94T>A (p.Trp32Arg)
c.-114+591T>A (n.-114+591T>A)
c.66T>A
c.-114+503T>A (n.-114+503T>A)
n.22T>A
n.110T>A
n.82+503T>A
n.52+485A>T
c.-576T>A (n.-576T>A)
n.116T>A
n.114+503T>A
c.-530T>A (n.-530T>A)
c.-274T>A (n.-274T>A)
n.116+503T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735406A=CA1670286329EPM2A,EPM2A-DTc.93T= (p.Arg31=)
c.-114+590T= (n.-114+590T=)
c.65T=
c.-114+502T= (n.-114+502T=)
n.21T=
n.109T=
n.82+502T=
n.52+486A=
c.-577T= (n.-577T=)
n.115T=
n.114+502T=
c.-531T= (n.-531T=)
c.-275T= (n.-275T=)
n.116+502T=
6g.145735406A>CCA452726489EPM2A,EPM2A-DTc.93T>G (p.Arg31=)
c.-114+590T>G (n.-114+590T>G)
c.65T>G
c.-114+502T>G (n.-114+502T>G)
n.21T>G
n.109T>G
n.82+502T>G
n.52+486A>C
c.-577T>G (n.-577T>G)
n.115T>G
n.114+502T>G
c.-531T>G (n.-531T>G)
c.-275T>G (n.-275T>G)
n.116+502T>G
 gnomAD v4
6g.145735406A>GCA452726490EPM2A,EPM2A-DTc.93T>C (p.Arg31=)
c.-114+590T>C (n.-114+590T>C)
c.65T>C
c.-114+502T>C (n.-114+502T>C)
n.21T>C
n.109T>C
n.82+502T>C
n.52+486A>G
c.-577T>C (n.-577T>C)
n.115T>C
n.114+502T>C
c.-531T>C (n.-531T>C)
c.-275T>C (n.-275T>C)
n.116+502T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735406A>TCA452726491EPM2A,EPM2A-DTc.93T>A (p.Arg31=)
c.-114+590T>A (n.-114+590T>A)
c.65T>A
c.-114+502T>A (n.-114+502T>A)
n.21T>A
n.109T>A
n.82+502T>A
n.52+486A>T
c.-577T>A (n.-577T>A)
n.115T>A
n.114+502T>A
c.-531T>A (n.-531T>A)
c.-275T>A (n.-275T>A)
n.116+502T>A
 gnomAD v4
6g.145735407C>ACA366188423EPM2A,EPM2A-DTc.92G>T (p.Arg31Leu)
c.-114+589G>T (n.-114+589G>T)
c.64G>T
c.-114+501G>T (n.-114+501G>T)
n.20G>T
n.108G>T
n.82+501G>T
n.52+487C>A
c.-578G>T (n.-578G>T)
n.114G>T
n.114+501G>T
c.-532G>T (n.-532G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
n.116+501G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735407C=CA1670286330EPM2A,EPM2A-DTc.92G= (p.Arg31=)
c.-114+589G= (n.-114+589G=)
c.64G=
c.-114+501G= (n.-114+501G=)
n.20G=
n.108G=
n.82+501G=
n.52+487C=
c.-578G= (n.-578G=)
n.114G=
n.114+501G=
c.-532G= (n.-532G=)
c.-276G= (n.-276G=)
n.116+501G=
6g.145735407C>GCA366188425EPM2A,EPM2A-DTc.92G>C (p.Arg31Pro)
c.-114+589G>C (n.-114+589G>C)
c.64G>C
c.-114+501G>C (n.-114+501G>C)
n.20G>C
n.108G>C
n.82+501G>C
n.52+487C>G
c.-578G>C (n.-578G>C)
n.114G>C
n.114+501G>C
c.-532G>C (n.-532G>C)
c.-276G>C (n.-276G>C)
n.116+501G>C
 gnomAD v4
6g.145735407C>TCA366188427EPM2A,EPM2A-DTc.92G>A (p.Arg31His)
c.-114+589G>A (n.-114+589G>A)
c.64G>A
c.-114+501G>A (n.-114+501G>A)
n.20G>A
n.108G>A
n.82+501G>A
n.52+487C>T
c.-578G>A (n.-578G>A)
n.114G>A
n.114+501G>A
c.-532G>A (n.-532G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
n.116+501G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735408G>ACA366188429EPM2A,EPM2A-DTc.91C>T (p.Arg31Cys)
c.-114+588C>T (n.-114+588C>T)
c.63C>T
c.-114+500C>T (n.-114+500C>T)
n.19C>T
n.107C>T
n.82+500C>T
n.52+488G>A
c.-579C>T (n.-579C>T)
n.113C>T
n.114+500C>T
c.-533C>T (n.-533C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.116+500C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735408G>CCA366188431EPM2A,EPM2A-DTc.91C>G (p.Arg31Gly)
c.-114+588C>G (n.-114+588C>G)
c.63C>G
c.-114+500C>G (n.-114+500C>G)
n.19C>G
n.107C>G
n.82+500C>G
n.52+488G>C
c.-579C>G (n.-579C>G)
n.113C>G
n.114+500C>G
c.-533C>G (n.-533C>G)
c.-277C>G (n.-277C>G)
n.116+500C>G
 gnomAD v4
6g.145735408G>TCA366188433EPM2A,EPM2A-DTc.91C>A (p.Arg31Ser)
c.-114+588C>A (n.-114+588C>A)
c.63C>A
c.-114+500C>A (n.-114+500C>A)
n.19C>A
n.107C>A
n.82+500C>A
n.52+488G>T
c.-579C>A (n.-579C>A)
n.113C>A
n.114+500C>A
c.-533C>A (n.-533C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.116+500C>A
 gnomAD v4
6g.145735408_145735409delinsGCCA1670286331EPM2A,EPM2A-DTc.90_91delinsGC (p.Gly30=)
c.-114+587_-114+588delinsGC (n.-114+587_-114+588delinsGC)
c.62_63delinsGC
c.-114+499_-114+500delinsGC (n.-114+499_-114+500delinsGC)
n.18_19delinsGC
n.106_107delinsGC
n.82+499_82+500delinsGC
n.52+488_52+489delinsGC
c.-580_-579delinsGC (n.-580_-579delinsGC)
n.112_113delinsGC
n.114+499_114+500delinsGC
c.-534_-533delinsGC (n.-534_-533delinsGC)
c.-278_-277delinsGC (n.-278_-277delinsGC)
n.116+499_116+500delinsGC
6g.145735408_145735425dupCA2680645231EPM2A,EPM2A-DTc.74_91dup (p.Gly30_Arg31insProArgProGluLeuGly)
c.-114+571_-114+588dup (n.-114+571_-114+588dup)
c.46_63dup
c.-114+483_-114+500dup (n.-114+483_-114+500dup)
n.2_19dup
n.90_107dup
n.82+483_82+500dup
n.52+488_52+505dup
c.-596_-579dup (n.-596_-579dup)
n.96_113dup
n.114+483_114+500dup
c.-550_-533dup (n.-550_-533dup)
c.-294_-277dup (n.-294_-277dup)
n.116+483_116+500dup
 gnomAD v4
6g.145735409C>ACA452726492EPM2A,EPM2A-DTc.90G>T (p.Gly30=)
c.-114+587G>T (n.-114+587G>T)
c.62G>T
c.-114+499G>T (n.-114+499G>T)
n.18G>T
n.106G>T
n.82+499G>T
n.52+489C>A
c.-580G>T (n.-580G>T)
n.112G>T
n.114+499G>T
c.-534G>T (n.-534G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
n.116+499G>T
 gnomAD v4
6g.145735409C>GCA452726493EPM2A,EPM2A-DTc.90G>C (p.Gly30=)
c.-114+587G>C (n.-114+587G>C)
c.62G>C
c.-114+499G>C (n.-114+499G>C)
n.18G>C
n.106G>C
n.82+499G>C
n.52+489C>G
c.-580G>C (n.-580G>C)
n.112G>C
n.114+499G>C
c.-534G>C (n.-534G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
n.116+499G>C
 gnomAD v4
6g.145735409C>TCA452726494EPM2A,EPM2A-DTc.90G>A (p.Gly30=)
c.-114+587G>A (n.-114+587G>A)
c.62G>A
c.-114+499G>A (n.-114+499G>A)
n.18G>A
n.106G>A
n.82+499G>A
n.52+489C>T
c.-580G>A (n.-580G>A)
n.112G>A
n.114+499G>A
c.-534G>A (n.-534G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
n.116+499G>A
 gnomAD v4
6g.145735412delCA571439448EPM2A,EPM2A-DTc.90del (p.Arg31ValfsTer10)
c.-114+587del (n.-114+587del)
c.62del
c.-114+499del (n.-114+499del)
n.18del
n.106del
n.82+499del
n.52+492del
c.-580del (n.-580del)
n.112del
n.114+499del
c.-534del (n.-534del)
c.-278del (n.-278del)
n.116+499del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735411_145735412delCA2680645232EPM2A,EPM2A-DTc.89_90del (p.Gly30AlafsTer?)
c.-114+586_-114+587del (n.-114+586_-114+587del)
c.61_62del
c.-114+498_-114+499del (n.-114+498_-114+499del)
n.17_18del
n.105_106del
n.82+498_82+499del
n.52+491_52+492del
c.-581_-580del (n.-581_-580del)
n.111_112del
n.114+498_114+499del
c.-535_-534del (n.-535_-534del)
c.-279_-278del (n.-279_-278del)
n.116+498_116+499del
 gnomAD v4
6g.145735410C>ACA366188439EPM2A,EPM2A-DTc.89G>T (p.Gly30Val)
c.-114+586G>T (n.-114+586G>T)
c.61G>T
c.-114+498G>T (n.-114+498G>T)
n.17G>T
n.105G>T
n.82+498G>T
n.52+490C>A
c.-581G>T (n.-581G>T)
n.111G>T
n.114+498G>T
c.-535G>T (n.-535G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
n.116+498G>T
 gnomAD v4
6g.145735410C>GCA366188438EPM2A,EPM2A-DTc.89G>C (p.Gly30Ala)
c.-114+586G>C (n.-114+586G>C)
c.61G>C
c.-114+498G>C (n.-114+498G>C)
n.17G>C
n.105G>C
n.82+498G>C
n.52+490C>G
c.-581G>C (n.-581G>C)
n.111G>C
n.114+498G>C
c.-535G>C (n.-535G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
n.116+498G>C
6g.145735410C>TCA366188436EPM2A,EPM2A-DTc.89G>A (p.Gly30Glu)
c.-114+586G>A (n.-114+586G>A)
c.61G>A
c.-114+498G>A (n.-114+498G>A)
n.17G>A
n.105G>A
n.82+498G>A
n.52+490C>T
c.-581G>A (n.-581G>A)
n.111G>A
n.114+498G>A
c.-535G>A (n.-535G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
n.116+498G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735411C>ACA366188441EPM2A,EPM2A-DTc.88G>T (p.Gly30Trp)
c.-114+585G>T (n.-114+585G>T)
c.60G>T
c.-114+497G>T (n.-114+497G>T)
n.16G>T
n.104G>T
n.82+497G>T
n.52+491C>A
c.-582G>T (n.-582G>T)
n.110G>T
n.114+497G>T
c.-536G>T (n.-536G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
n.116+497G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735411C=CA1670286332EPM2A,EPM2A-DTc.88G= (p.Gly30=)
c.-114+585G= (n.-114+585G=)
c.60G=
c.-114+497G= (n.-114+497G=)
n.16G=
n.104G=
n.82+497G=
n.52+491C=
c.-582G= (n.-582G=)
n.110G=
n.114+497G=
c.-536G= (n.-536G=)
c.-280G= (n.-280G=)
n.116+497G=
6g.145735411C>GCA366188443EPM2A,EPM2A-DTc.88G>C (p.Gly30Arg)
c.-114+585G>C (n.-114+585G>C)
c.60G>C
c.-114+497G>C (n.-114+497G>C)
n.16G>C
n.104G>C
n.82+497G>C
n.52+491C>G
c.-582G>C (n.-582G>C)
n.110G>C
n.114+497G>C
c.-536G>C (n.-536G>C)
c.-280G>C (n.-280G>C)
n.116+497G>C
 gnomAD v4
6g.145735411C>TCA314518EPM2A,EPM2A-DTc.88G>A (p.Gly30Arg)
c.-114+585G>A (n.-114+585G>A)
c.60G>A
c.-114+497G>A (n.-114+497G>A)
n.16G>A
n.104G>A
n.82+497G>A
n.52+491C>T
c.-582G>A (n.-582G>A)
n.110G>A
n.114+497G>A
c.-536G>A (n.-536G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
n.116+497G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735412C>ACA452726495EPM2A,EPM2A-DTc.87G>T (p.Leu29=)
c.-114+584G>T (n.-114+584G>T)
c.59G>T
c.-114+496G>T (n.-114+496G>T)
n.15G>T
n.103G>T
n.82+496G>T
n.52+492C>A
c.-583G>T (n.-583G>T)
n.109G>T
n.114+496G>T
c.-537G>T (n.-537G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
n.116+496G>T
 gnomAD v4
6g.145735412C>GCA452726496EPM2A,EPM2A-DTc.87G>C (p.Leu29=)
c.-114+584G>C (n.-114+584G>C)
c.59G>C
c.-114+496G>C (n.-114+496G>C)
n.15G>C
n.103G>C
n.82+496G>C
n.52+492C>G
c.-583G>C (n.-583G>C)
n.109G>C
n.114+496G>C
c.-537G>C (n.-537G>C)
c.-281G>C (n.-281G>C)
n.116+496G>C
 gnomAD v4
6g.145735412C>TCA452726497EPM2A,EPM2A-DTc.87G>A (p.Leu29=)
c.-114+584G>A (n.-114+584G>A)
c.59G>A
c.-114+496G>A (n.-114+496G>A)
n.15G>A
n.103G>A
n.82+496G>A
n.52+492C>T
c.-583G>A (n.-583G>A)
n.109G>A
n.114+496G>A
c.-537G>A (n.-537G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
n.116+496G>A
 gnomAD v4
6g.145735418_145735444delCA2680645233EPM2A,EPM2A-DTc.61_87del (p.Leu21_Leu29del)
c.-114+558_-114+584del (n.-114+558_-114+584del)
c.33_59del
c.-114+470_-114+496del (n.-114+470_-114+496del)
n.77_103del
n.82+470_82+496del
n.52+498_52+524del
c.-609_-583del (n.-609_-583del)
n.83_109del
n.114+470_114+496del
c.-563_-537del (n.-563_-537del)
c.-307_-281del (n.-307_-281del)
n.116+470_116+496del
 gnomAD v4
6g.145735413A>CCA366188446EPM2A,EPM2A-DTc.86T>G (p.Leu29Arg)
c.-114+583T>G (n.-114+583T>G)
c.58T>G
c.-114+495T>G (n.-114+495T>G)
n.14T>G
n.102T>G
n.82+495T>G
n.52+493A>C
c.-584T>G (n.-584T>G)
n.108T>G
n.114+495T>G
c.-538T>G (n.-538T>G)
c.-282T>G (n.-282T>G)
n.116+495T>G
6g.145735413A>GCA366188448EPM2A,EPM2A-DTc.86T>C (p.Leu29Pro)
c.-114+583T>C (n.-114+583T>C)
c.58T>C
c.-114+495T>C (n.-114+495T>C)
n.14T>C
n.102T>C
n.82+495T>C
n.52+493A>G
c.-584T>C (n.-584T>C)
n.108T>C
n.114+495T>C
c.-538T>C (n.-538T>C)
c.-282T>C (n.-282T>C)
n.116+495T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735413A>TCA366188449EPM2A,EPM2A-DTc.86T>A (p.Leu29Gln)
c.-114+583T>A (n.-114+583T>A)
c.58T>A
c.-114+495T>A (n.-114+495T>A)
n.14T>A
n.102T>A
n.82+495T>A
n.52+493A>T
c.-584T>A (n.-584T>A)
n.108T>A
n.114+495T>A
c.-538T>A (n.-538T>A)
c.-282T>A (n.-282T>A)
n.116+495T>A
6g.145735414G>ACA452726498EPM2A,EPM2A-DTc.85C>T (p.Leu29=)
c.-114+582C>T (n.-114+582C>T)
c.57C>T
c.-114+494C>T (n.-114+494C>T)
n.13C>T
n.101C>T
n.82+494C>T
n.52+494G>A
c.-585C>T (n.-585C>T)
n.107C>T
n.114+494C>T
c.-539C>T (n.-539C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
n.116+494C>T
 gnomAD v4
6g.145735414G>CCA366188452EPM2A,EPM2A-DTc.85C>G (p.Leu29Val)
c.-114+582C>G (n.-114+582C>G)
c.57C>G
c.-114+494C>G (n.-114+494C>G)
n.13C>G
n.101C>G
n.82+494C>G
n.52+494G>C
c.-585C>G (n.-585C>G)
n.107C>G
n.114+494C>G
c.-539C>G (n.-539C>G)
c.-283C>G (n.-283C>G)
n.116+494C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735414G>TCA366188454EPM2A,EPM2A-DTc.85C>A (p.Leu29Met)
c.-114+582C>A (n.-114+582C>A)
c.57C>A
c.-114+494C>A (n.-114+494C>A)
n.13C>A
n.101C>A
n.82+494C>A
n.52+494G>T
c.-585C>A (n.-585C>A)
n.107C>A
n.114+494C>A
c.-539C>A (n.-539C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
n.116+494C>A
 gnomAD v4
6g.145735415C>ACA366188455EPM2A,EPM2A-DTc.84G>T (p.Glu28Asp)
c.-114+581G>T (n.-114+581G>T)
c.56G>T
c.-114+493G>T (n.-114+493G>T)
n.12G>T
n.100G>T
n.82+493G>T
n.52+495C>A
c.-586G>T (n.-586G>T)
n.106G>T
n.114+493G>T
c.-540G>T (n.-540G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
n.116+493G>T
 gnomAD v4
6g.145735415C>GCA366188456EPM2A,EPM2A-DTc.84G>C (p.Glu28Asp)
c.-114+581G>C (n.-114+581G>C)
c.56G>C
c.-114+493G>C (n.-114+493G>C)
n.12G>C
n.100G>C
n.82+493G>C
n.52+495C>G
c.-586G>C (n.-586G>C)
n.106G>C
n.114+493G>C
c.-540G>C (n.-540G>C)
c.-284G>C (n.-284G>C)
n.116+493G>C
6g.145735415C>TCA452726499EPM2A,EPM2A-DTc.84G>A (p.Glu28=)
c.-114+581G>A (n.-114+581G>A)
c.56G>A
c.-114+493G>A (n.-114+493G>A)
n.12G>A
n.100G>A
n.82+493G>A
n.52+495C>T
c.-586G>A (n.-586G>A)
n.106G>A
n.114+493G>A
c.-540G>A (n.-540G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.116+493G>A
 gnomAD v4
6g.145735416T>ACA366188460EPM2A,EPM2A-DTc.83A>T (p.Glu28Val)
c.-114+580A>T (n.-114+580A>T)
c.55A>T
c.-114+492A>T (n.-114+492A>T)
n.11A>T
n.99A>T
n.82+492A>T
n.52+496T>A
c.-587A>T (n.-587A>T)
n.105A>T
n.114+492A>T
c.-541A>T (n.-541A>T)
c.-285A>T (n.-285A>T)
n.116+492A>T
 gnomAD v4
6g.145735416T>CCA366188461EPM2A,EPM2A-DTc.83A>G (p.Glu28Gly)
c.-114+580A>G (n.-114+580A>G)
c.55A>G
c.-114+492A>G (n.-114+492A>G)
n.11A>G
n.99A>G
n.82+492A>G
n.52+496T>C
c.-587A>G (n.-587A>G)
n.105A>G
n.114+492A>G
c.-541A>G (n.-541A>G)
c.-285A>G (n.-285A>G)
n.116+492A>G
 gnomAD v4
6g.145735416T>GCA366188463EPM2A,EPM2A-DTc.83A>C (p.Glu28Ala)
c.-114+580A>C (n.-114+580A>C)
c.55A>C
c.-114+492A>C (n.-114+492A>C)
n.11A>C
n.99A>C
n.82+492A>C
n.52+496T>G
c.-587A>C (n.-587A>C)
n.105A>C
n.114+492A>C
c.-541A>C (n.-541A>C)
c.-285A>C (n.-285A>C)
n.116+492A>C

Number of alleles fetched