Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.145735227_145735271delCA2680645196EPM2A,EPM2A-DTc.237_281del (p.Arg80_Gly94del)
c.-114+734_-114+778del (n.-114+734_-114+778del)
c.15_59del (p.Arg6_Gly20del)
c.20_64del
c.209_253del
c.-114+646_-114+690del (n.-114+646_-114+690del)
n.165_209del
n.253_297del
c.20_37+27del
n.82+646_82+690del
n.52+307_52+351del
c.-433_-389del (n.-433_-389del)
n.259_303del
n.114+646_114+690del
c.-387_-343del (n.-387_-343del)
c.-131_-114+27del
n.116+646_116+690del
 gnomAD v4
6g.145735251G>ACA366187950EPM2A,EPM2A-DTc.248C>T (p.Thr83Met)
c.-114+745C>T (n.-114+745C>T)
c.26C>T (p.Thr9Met)
c.31C>T
c.220C>T
c.-114+657C>T (n.-114+657C>T)
n.176C>T
n.264C>T
n.82+657C>T
c.7C>T
n.52+331G>A
c.-422C>T (n.-422C>T)
n.270C>T
n.114+657C>T
c.-376C>T (n.-376C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.116+657C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735251G>CCA366187951EPM2A,EPM2A-DTc.248C>G (p.Thr83Arg)
c.-114+745C>G (n.-114+745C>G)
c.26C>G (p.Thr9Arg)
c.31C>G
c.220C>G
c.-114+657C>G (n.-114+657C>G)
n.176C>G
n.264C>G
n.82+657C>G
c.7C>G
n.52+331G>C
c.-422C>G (n.-422C>G)
n.270C>G
n.114+657C>G
c.-376C>G (n.-376C>G)
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.116+657C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735251G=CA1670286228EPM2A,EPM2A-DTc.248C= (p.Thr83=)
c.-114+745C= (n.-114+745C=)
c.26C= (p.Thr9=)
c.31C=
c.220C=
c.-114+657C= (n.-114+657C=)
n.176C=
n.264C=
n.82+657C=
c.7C=
n.52+331G=
c.-422C= (n.-422C=)
n.270C=
n.114+657C=
c.-376C= (n.-376C=)
c.-120C= (n.-120C=)
n.116+657C=
6g.145735251G>TCA4035232EPM2A,EPM2A-DTc.248C>A (p.Thr83Lys)
c.-114+745C>A (n.-114+745C>A)
c.26C>A (p.Thr9Lys)
c.31C>A
c.220C>A
c.-114+657C>A (n.-114+657C>A)
n.176C>A
n.264C>A
n.82+657C>A
c.7C>A
n.52+331G>T
c.-422C>A (n.-422C>A)
n.270C>A
n.114+657C>A
c.-376C>A (n.-376C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.116+657C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735252T>ACA366187952EPM2A,EPM2A-DTc.247A>T (p.Thr83Ser)
c.-114+744A>T (n.-114+744A>T)
c.25A>T (p.Thr9Ser)
c.30A>T
c.219A>T
c.-114+656A>T (n.-114+656A>T)
n.175A>T
n.263A>T
n.82+656A>T
c.6A>T
n.52+332T>A
c.-423A>T (n.-423A>T)
n.269A>T
n.114+656A>T
c.-377A>T (n.-377A>T)
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.116+656A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735252T>CCA366187953EPM2A,EPM2A-DTc.247A>G (p.Thr83Ala)
c.-114+744A>G (n.-114+744A>G)
c.25A>G (p.Thr9Ala)
c.30A>G
c.219A>G
c.-114+656A>G (n.-114+656A>G)
n.175A>G
n.263A>G
n.82+656A>G
c.6A>G
n.52+332T>C
c.-423A>G (n.-423A>G)
n.269A>G
n.114+656A>G
c.-377A>G (n.-377A>G)
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.116+656A>G
 gnomAD v4
6g.145735252T>GCA366187954EPM2A,EPM2A-DTc.247A>C (p.Thr83Pro)
c.-114+744A>C (n.-114+744A>C)
c.25A>C (p.Thr9Pro)
c.30A>C
c.219A>C
c.-114+656A>C (n.-114+656A>C)
n.175A>C
n.263A>C
n.82+656A>C
c.6A>C
n.52+332T>G
c.-423A>C (n.-423A>C)
n.269A>C
n.114+656A>C
c.-377A>C (n.-377A>C)
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.116+656A>C
 gnomAD v4
6g.145735252T=CA1670286229EPM2A,EPM2A-DTc.247A= (p.Thr83=)
c.-114+744A= (n.-114+744A=)
c.25A= (p.Thr9=)
c.30A=
c.219A=
c.-114+656A= (n.-114+656A=)
n.175A=
n.263A=
n.82+656A=
c.6A=
n.52+332T=
c.-423A= (n.-423A=)
n.269A=
n.114+656A=
c.-377A= (n.-377A=)
c.-121A= (n.-121A=)
n.116+656A=
6g.145735253G>ACA452726002EPM2A,EPM2A-DTc.246C>T (p.Asp82=)
c.-114+743C>T (n.-114+743C>T)
c.24C>T (p.Asp8=)
c.29C>T
c.218C>T
c.-114+655C>T (n.-114+655C>T)
n.174C>T
n.262C>T
n.82+655C>T
c.5C>T
n.52+333G>A
c.-424C>T (n.-424C>T)
n.268C>T
n.114+655C>T
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.116+655C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735253G>CCA366187956EPM2A,EPM2A-DTc.246C>G (p.Asp82Glu)
c.-114+743C>G (n.-114+743C>G)
c.24C>G (p.Asp8Glu)
c.29C>G
c.218C>G
c.-114+655C>G (n.-114+655C>G)
n.174C>G
n.262C>G
n.82+655C>G
c.5C>G
n.52+333G>C
c.-424C>G (n.-424C>G)
n.268C>G
n.114+655C>G
c.-378C>G (n.-378C>G)
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.116+655C>G
 gnomAD v4
6g.145735253G=CA1670286230EPM2A,EPM2A-DTc.246C= (p.Asp82=)
c.-114+743C= (n.-114+743C=)
c.24C= (p.Asp8=)
c.29C=
c.218C=
c.-114+655C= (n.-114+655C=)
n.174C=
n.262C=
n.82+655C=
c.5C=
n.52+333G=
c.-424C= (n.-424C=)
n.268C=
n.114+655C=
c.-378C= (n.-378C=)
c.-122C= (n.-122C=)
n.116+655C=
6g.145735253G>TCA366187955EPM2A,EPM2A-DTc.246C>A (p.Asp82Glu)
c.-114+743C>A (n.-114+743C>A)
c.24C>A (p.Asp8Glu)
c.29C>A
c.218C>A
c.-114+655C>A (n.-114+655C>A)
n.174C>A
n.262C>A
n.82+655C>A
c.5C>A
n.52+333G>T
c.-424C>A (n.-424C>A)
n.268C>A
n.114+655C>A
c.-378C>A (n.-378C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.116+655C>A
 gnomAD v4
6g.145735253_145735256delCA2680645200EPM2A,EPM2A-DTc.243_246del (p.Asp82ArgfsTer7)
c.-114+740_-114+743del (n.-114+740_-114+743del)
c.21_24del (p.Asp8ArgfsTer7)
c.26_29del
c.215_218del
c.-114+652_-114+655del (n.-114+652_-114+655del)
n.171_174del
n.259_262del
n.82+652_82+655del
c.2_5del
n.52+333_52+336del
c.-427_-424del (n.-427_-424del)
n.265_268del
n.114+652_114+655del
c.-381_-378del (n.-381_-378del)
c.-125_-122del (n.-125_-122del)
n.116+652_116+655del
 gnomAD v4
6g.145735254T>ACA366187957EPM2A,EPM2A-DTc.245A>T (p.Asp82Val)
c.-114+742A>T (n.-114+742A>T)
c.23A>T (p.Asp8Val)
c.28A>T
c.217A>T
c.-114+654A>T (n.-114+654A>T)
n.173A>T
n.261A>T
n.82+654A>T
c.4A>T
n.52+334T>A
c.-425A>T (n.-425A>T)
n.267A>T
n.114+654A>T
c.-379A>T (n.-379A>T)
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.116+654A>T
 gnomAD v4
6g.145735254T>CCA366187958EPM2A,EPM2A-DTc.245A>G (p.Asp82Gly)
c.-114+742A>G (n.-114+742A>G)
c.23A>G (p.Asp8Gly)
c.28A>G
c.217A>G
c.-114+654A>G (n.-114+654A>G)
n.173A>G
n.261A>G
n.82+654A>G
c.4A>G
n.52+334T>C
c.-425A>G (n.-425A>G)
n.267A>G
n.114+654A>G
c.-379A>G (n.-379A>G)
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.116+654A>G
 gnomAD v4
6g.145735254T>GCA366187959EPM2A,EPM2A-DTc.245A>C (p.Asp82Ala)
c.-114+742A>C (n.-114+742A>C)
c.23A>C (p.Asp8Ala)
c.28A>C
c.217A>C
c.-114+654A>C (n.-114+654A>C)
n.173A>C
n.261A>C
n.82+654A>C
c.4A>C
n.52+334T>G
c.-425A>C (n.-425A>C)
n.267A>C
n.114+654A>C
c.-379A>C (n.-379A>C)
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.116+654A>C
6g.145735255C>ACA366187960EPM2A,EPM2A-DTc.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.-114+741G>T (n.-114+741G>T)
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
c.27G>T
c.216G>T
c.-114+653G>T (n.-114+653G>T)
n.172G>T
n.260G>T
n.82+653G>T
c.3G>T
n.52+335C>A
c.-426G>T (n.-426G>T)
n.266G>T
n.114+653G>T
c.-380G>T (n.-380G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.116+653G>T
 gnomAD v4
6g.145735255C>GCA366187961EPM2A,EPM2A-DTc.244G>C (p.Asp82His)
c.-114+741G>C (n.-114+741G>C)
c.22G>C (p.Asp8His)
c.27G>C
c.216G>C
c.-114+653G>C (n.-114+653G>C)
n.172G>C
n.260G>C
n.82+653G>C
c.3G>C
n.52+335C>G
c.-426G>C (n.-426G>C)
n.266G>C
n.114+653G>C
c.-380G>C (n.-380G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.116+653G>C
6g.145735255C>TCA366187962EPM2A,EPM2A-DTc.244G>A (p.Asp82Asn)
c.-114+741G>A (n.-114+741G>A)
c.22G>A (p.Asp8Asn)
c.27G>A
c.216G>A
c.-114+653G>A (n.-114+653G>A)
n.172G>A
n.260G>A
n.82+653G>A
c.3G>A
n.52+335C>T
c.-426G>A (n.-426G>A)
n.266G>A
n.114+653G>A
c.-380G>A (n.-380G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.116+653G>A
 gnomAD v4
6g.145735256C>ACA452726015EPM2A,EPM2A-DTc.243G>T (p.Val81=)
c.-114+740G>T (n.-114+740G>T)
c.21G>T (p.Val7=)
c.26G>T
c.215G>T
c.-114+652G>T (n.-114+652G>T)
n.171G>T
n.259G>T
n.82+652G>T
c.2G>T
n.52+336C>A
c.-427G>T (n.-427G>T)
n.265G>T
n.114+652G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.116+652G>T
 gnomAD v4
6g.145735256C=CA1670286231EPM2A,EPM2A-DTc.243G= (p.Val81=)
c.-114+740G= (n.-114+740G=)
c.21G= (p.Val7=)
c.26G=
c.215G=
c.-114+652G= (n.-114+652G=)
n.171G=
n.259G=
n.82+652G=
c.2G=
n.52+336C=
c.-427G= (n.-427G=)
n.265G=
n.114+652G=
c.-381G= (n.-381G=)
c.-125G= (n.-125G=)
n.116+652G=
6g.145735256C>GCA452726013EPM2A,EPM2A-DTc.243G>C (p.Val81=)
c.-114+740G>C (n.-114+740G>C)
c.21G>C (p.Val7=)
c.26G>C
c.215G>C
c.-114+652G>C (n.-114+652G>C)
n.171G>C
n.259G>C
n.82+652G>C
c.2G>C
n.52+336C>G
c.-427G>C (n.-427G>C)
n.265G>C
n.114+652G>C
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.116+652G>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.145735256C>TCA452726012EPM2A,EPM2A-DTc.243G>A (p.Val81=)
c.-114+740G>A (n.-114+740G>A)
c.21G>A (p.Val7=)
c.26G>A
c.215G>A
c.-114+652G>A (n.-114+652G>A)
n.171G>A
n.259G>A
n.82+652G>A
c.2G>A
n.52+336C>T
c.-427G>A (n.-427G>A)
n.265G>A
n.114+652G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.116+652G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735257A>CCA366187963EPM2A,EPM2A-DTc.242T>G (p.Val81Gly)
c.-114+739T>G (n.-114+739T>G)
c.20T>G (p.Val7Gly)
c.25T>G
c.214T>G
c.-114+651T>G (n.-114+651T>G)
n.170T>G
n.258T>G
n.82+651T>G
c.1T>G
n.52+337A>C
c.-428T>G (n.-428T>G)
n.264T>G
n.114+651T>G
c.-382T>G (n.-382T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
n.116+651T>G
6g.145735257A>GCA366187964EPM2A,EPM2A-DTc.242T>C (p.Val81Ala)
c.-114+739T>C (n.-114+739T>C)
c.20T>C (p.Val7Ala)
c.25T>C
c.214T>C
c.-114+651T>C (n.-114+651T>C)
n.170T>C
n.258T>C
n.82+651T>C
c.1T>C
n.52+337A>G
c.-428T>C (n.-428T>C)
n.264T>C
n.114+651T>C
c.-382T>C (n.-382T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.116+651T>C
 gnomAD v4
6g.145735257A>TCA366187965EPM2A,EPM2A-DTc.242T>A (p.Val81Glu)
c.-114+739T>A (n.-114+739T>A)
c.20T>A (p.Val7Glu)
c.25T>A
c.214T>A
c.-114+651T>A (n.-114+651T>A)
n.170T>A
n.258T>A
n.82+651T>A
c.1T>A
n.52+337A>T
c.-428T>A (n.-428T>A)
n.264T>A
n.114+651T>A
c.-382T>A (n.-382T>A)
c.-126T>A (n.-126T>A)
n.116+651T>A
 gnomAD v4
6g.145735258delCA2773424282EPM2A,EPM2A-DTc.241del (p.Val81TrpfsTer9)
c.-114+738del (n.-114+738del)
c.19del (p.Val7TrpfsTer9)
c.24del
c.213del
c.-114+650del (n.-114+650del)
n.169del
n.257del
n.82+650del
n.52+338del
c.-429del (n.-429del)
n.263del
n.114+650del
c.-383del (n.-383del)
c.-127del (n.-127del)
n.116+650del
6g.145735258C>ACA366187966EPM2A,EPM2A-DTc.241G>T (p.Val81Leu)
c.-114+738G>T (n.-114+738G>T)
c.19G>T (p.Val7Leu)
c.24G>T
c.213G>T
c.-114+650G>T (n.-114+650G>T)
n.169G>T
n.257G>T
n.82+650G>T
n.52+338C>A
c.-429G>T (n.-429G>T)
n.263G>T
n.114+650G>T
c.-383G>T (n.-383G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.116+650G>T
 gnomAD v4
6g.145735258C=CA1670286232EPM2A,EPM2A-DTc.241G= (p.Val81=)
c.-114+738G= (n.-114+738G=)
c.19G= (p.Val7=)
c.24G=
c.213G=
c.-114+650G= (n.-114+650G=)
n.169G=
n.257G=
n.82+650G=
n.52+338C=
c.-429G= (n.-429G=)
n.263G=
n.114+650G=
c.-383G= (n.-383G=)
c.-127G= (n.-127G=)
n.116+650G=
6g.145735258C>GCA366187967EPM2A,EPM2A-DTc.241G>C (p.Val81Leu)
c.-114+738G>C (n.-114+738G>C)
c.19G>C (p.Val7Leu)
c.24G>C
c.213G>C
c.-114+650G>C (n.-114+650G>C)
n.169G>C
n.257G>C
n.82+650G>C
n.52+338C>G
c.-429G>C (n.-429G>C)
n.263G>C
n.114+650G>C
c.-383G>C (n.-383G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.116+650G>C
6g.145735258C>TCA314506EPM2A,EPM2A-DTc.241G>A (p.Val81Met)
c.-114+738G>A (n.-114+738G>A)
c.19G>A (p.Val7Met)
c.24G>A
c.213G>A
c.-114+650G>A (n.-114+650G>A)
n.169G>A
n.257G>A
n.82+650G>A
n.52+338C>T
c.-429G>A (n.-429G>A)
n.263G>A
n.114+650G>A
c.-383G>A (n.-383G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.116+650G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735259G>ACA452726024EPM2A,EPM2A-DTc.240C>T (p.Arg80=)
c.-114+737C>T (n.-114+737C>T)
c.18C>T (p.Arg6=)
c.23C>T
c.212C>T
c.-114+649C>T (n.-114+649C>T)
n.168C>T
n.256C>T
n.82+649C>T
n.52+339G>A
c.-430C>T (n.-430C>T)
n.262C>T
n.114+649C>T
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.116+649C>T
 gnomAD v4
6g.145735259G>CCA452726026EPM2A,EPM2A-DTc.240C>G (p.Arg80=)
c.-114+737C>G (n.-114+737C>G)
c.18C>G (p.Arg6=)
c.23C>G
c.212C>G
c.-114+649C>G (n.-114+649C>G)
n.168C>G
n.256C>G
n.82+649C>G
n.52+339G>C
c.-430C>G (n.-430C>G)
n.262C>G
n.114+649C>G
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.-128C>G (n.-128C>G)
n.116+649C>G
 gnomAD v4
6g.145735259G>TCA452726027EPM2A,EPM2A-DTc.240C>A (p.Arg80=)
c.-114+737C>A (n.-114+737C>A)
c.18C>A (p.Arg6=)
c.23C>A
c.212C>A
c.-114+649C>A (n.-114+649C>A)
n.168C>A
n.256C>A
n.82+649C>A
n.52+339G>T
c.-430C>A (n.-430C>A)
n.262C>A
n.114+649C>A
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.116+649C>A
 gnomAD v4
6g.145735260C>ACA366187970EPM2A,EPM2A-DTc.239G>T (p.Arg80Leu)
c.-114+736G>T (n.-114+736G>T)
c.17G>T (p.Arg6Leu)
c.22G>T
c.211G>T
c.-114+648G>T (n.-114+648G>T)
n.167G>T
n.255G>T
n.82+648G>T
n.52+340C>A
c.-431G>T (n.-431G>T)
n.261G>T
n.114+648G>T
c.-385G>T (n.-385G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.116+648G>T
 gnomAD v4
6g.145735260C>GCA366187969EPM2A,EPM2A-DTc.239G>C (p.Arg80Pro)
c.-114+736G>C (n.-114+736G>C)
c.17G>C (p.Arg6Pro)
c.22G>C
c.211G>C
c.-114+648G>C (n.-114+648G>C)
n.167G>C
n.255G>C
n.82+648G>C
n.52+340C>G
c.-431G>C (n.-431G>C)
n.261G>C
n.114+648G>C
c.-385G>C (n.-385G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.116+648G>C
 COSMIC
6g.145735260C>TCA366187968EPM2A,EPM2A-DTc.239G>A (p.Arg80His)
c.-114+736G>A (n.-114+736G>A)
c.17G>A (p.Arg6His)
c.22G>A
c.211G>A
c.-114+648G>A (n.-114+648G>A)
n.167G>A
n.255G>A
n.82+648G>A
n.52+340C>T
c.-431G>A (n.-431G>A)
n.261G>A
n.114+648G>A
c.-385G>A (n.-385G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.116+648G>A
 gnomAD v4
6g.145735261G>ACA366187971EPM2A,EPM2A-DTc.238C>T (p.Arg80Cys)
c.-114+735C>T (n.-114+735C>T)
c.16C>T (p.Arg6Cys)
c.21C>T
c.210C>T
c.-114+647C>T (n.-114+647C>T)
n.166C>T
n.254C>T
n.82+647C>T
n.52+341G>A
c.-432C>T (n.-432C>T)
n.260C>T
n.114+647C>T
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.116+647C>T
 gnomAD v4
6g.145735261G>CCA366187972EPM2A,EPM2A-DTc.238C>G (p.Arg80Gly)
c.-114+735C>G (n.-114+735C>G)
c.16C>G (p.Arg6Gly)
c.21C>G
c.210C>G
c.-114+647C>G (n.-114+647C>G)
n.166C>G
n.254C>G
n.82+647C>G
n.52+341G>C
c.-432C>G (n.-432C>G)
n.260C>G
n.114+647C>G
c.-386C>G (n.-386C>G)
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.116+647C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735261G=CA1670286233EPM2A,EPM2A-DTc.238C= (p.Arg80=)
c.-114+735C= (n.-114+735C=)
c.16C= (p.Arg6=)
c.21C=
c.210C=
c.-114+647C= (n.-114+647C=)
n.166C=
n.254C=
n.82+647C=
n.52+341G=
c.-432C= (n.-432C=)
n.260C=
n.114+647C=
c.-386C= (n.-386C=)
c.-130C= (n.-130C=)
n.116+647C=
6g.145735261G>TCA366187973EPM2A,EPM2A-DTc.238C>A (p.Arg80Ser)
c.-114+735C>A (n.-114+735C>A)
c.16C>A (p.Arg6Ser)
c.21C>A
c.210C>A
c.-114+647C>A (n.-114+647C>A)
n.166C>A
n.254C>A
n.82+647C>A
n.52+341G>T
c.-432C>A (n.-432C>A)
n.260C>A
n.114+647C>A
c.-386C>A (n.-386C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.116+647C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735272_145735334delCA2680645201EPM2A,EPM2A-DTc.176_238del (p.Leu59_Gly79del)
c.-114+673_-114+735del (n.-114+673_-114+735del)
c.148_210del
c.-114+585_-114+647del (n.-114+585_-114+647del)
n.104_166del
n.192_254del
n.82+585_82+647del
n.52+352_52+414del
c.-494_-432del (n.-494_-432del)
n.198_260del
n.114+585_114+647del
c.-448_-386del (n.-448_-386del)
c.-192_-130del (n.-192_-130del)
n.116+585_116+647del
 gnomAD v4
6g.145735262G>ACA4035233EPM2A,EPM2A-DTc.237C>T (p.Gly79=)
c.-114+734C>T (n.-114+734C>T)
c.15C>T (p.Gly5=)
c.20C>T
c.209C>T
c.-114+646C>T (n.-114+646C>T)
n.165C>T
n.253C>T
n.82+646C>T
n.52+342G>A
c.-433C>T (n.-433C>T)
n.259C>T
n.114+646C>T
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.116+646C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735262G>CCA452726028EPM2A,EPM2A-DTc.237C>G (p.Gly79=)
c.-114+734C>G (n.-114+734C>G)
c.15C>G (p.Gly5=)
c.20C>G
c.209C>G
c.-114+646C>G (n.-114+646C>G)
n.165C>G
n.253C>G
n.82+646C>G
n.52+342G>C
c.-433C>G (n.-433C>G)
n.259C>G
n.114+646C>G
c.-387C>G (n.-387C>G)
c.-131C>G (n.-131C>G)
n.116+646C>G
6g.145735262G=CA1670286234EPM2A,EPM2A-DTc.237C= (p.Gly79=)
c.-114+734C= (n.-114+734C=)
c.15C= (p.Gly5=)
c.20C=
c.209C=
c.-114+646C= (n.-114+646C=)
n.165C=
n.253C=
n.82+646C=
n.52+342G=
c.-433C= (n.-433C=)
n.259C=
n.114+646C=
c.-387C= (n.-387C=)
c.-131C= (n.-131C=)
n.116+646C=
6g.145735262G>TCA452726030EPM2A,EPM2A-DTc.237C>A (p.Gly79=)
c.-114+734C>A (n.-114+734C>A)
c.15C>A (p.Gly5=)
c.20C>A
c.209C>A
c.-114+646C>A (n.-114+646C>A)
n.165C>A
n.253C>A
n.82+646C>A
n.52+342G>T
c.-433C>A (n.-433C>A)
n.259C>A
n.114+646C>A
c.-387C>A (n.-387C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.116+646C>A
 gnomAD v4
6g.145735263C>ACA366187974EPM2A,EPM2A-DTc.236G>T (p.Gly79Val)
c.-114+733G>T (n.-114+733G>T)
c.14G>T (p.Gly5Val)
c.19G>T
c.208G>T
c.-114+645G>T (n.-114+645G>T)
n.164G>T
n.252G>T
n.82+645G>T
n.52+343C>A
c.-434G>T (n.-434G>T)
n.258G>T
n.114+645G>T
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.116+645G>T
 gnomAD v4
6g.145735263C=CA1670286235EPM2A,EPM2A-DTc.236G= (p.Gly79=)
c.-114+733G= (n.-114+733G=)
c.14G= (p.Gly5=)
c.19G=
c.208G=
c.-114+645G= (n.-114+645G=)
n.164G=
n.252G=
n.82+645G=
n.52+343C=
c.-434G= (n.-434G=)
n.258G=
n.114+645G=
c.-388G= (n.-388G=)
c.-132G= (n.-132G=)
n.116+645G=
6g.145735263C>GCA366187975EPM2A,EPM2A-DTc.236G>C (p.Gly79Ala)
c.-114+733G>C (n.-114+733G>C)
c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.19G>C
c.208G>C
c.-114+645G>C (n.-114+645G>C)
n.164G>C
n.252G>C
n.82+645G>C
n.52+343C>G
c.-434G>C (n.-434G>C)
n.258G>C
n.114+645G>C
c.-388G>C (n.-388G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.116+645G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735263C>TCA366187976EPM2A,EPM2A-DTc.236G>A (p.Gly79Asp)
c.-114+733G>A (n.-114+733G>A)
c.14G>A (p.Gly5Asp)
c.19G>A
c.208G>A
c.-114+645G>A (n.-114+645G>A)
n.164G>A
n.252G>A
n.82+645G>A
n.52+343C>T
c.-434G>A (n.-434G>A)
n.258G>A
n.114+645G>A
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.116+645G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735265delCA915940651EPM2A,EPM2A-DTc.236del (p.Gly79AlafsTer11)
c.-114+733del (n.-114+733del)
c.14del (p.Gly5AlafsTer11)
c.19del
c.208del
c.-114+645del (n.-114+645del)
n.164del
n.252del
n.82+645del
n.52+345del
c.-434del (n.-434del)
n.258del
n.114+645del
c.-388del (n.-388del)
c.-132del (n.-132del)
n.116+645del
6g.145735264C>ACA366187977EPM2A,EPM2A-DTc.235G>T (p.Gly79Cys)
c.-114+732G>T (n.-114+732G>T)
c.13G>T (p.Gly5Cys)
c.18G>T
c.207G>T
c.-114+644G>T (n.-114+644G>T)
n.163G>T
n.251G>T
n.82+644G>T
n.52+344C>A
c.-435G>T (n.-435G>T)
n.257G>T
n.114+644G>T
c.-389G>T (n.-389G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.116+644G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735264C=CA1670286236EPM2A,EPM2A-DTc.235G= (p.Gly79=)
c.-114+732G= (n.-114+732G=)
c.13G= (p.Gly5=)
c.18G=
c.207G=
c.-114+644G= (n.-114+644G=)
n.163G=
n.251G=
n.82+644G=
n.52+344C=
c.-435G= (n.-435G=)
n.257G=
n.114+644G=
c.-389G= (n.-389G=)
c.-133G= (n.-133G=)
n.116+644G=
6g.145735264C>GCA238839EPM2A,EPM2A-DTc.235G>C (p.Gly79Arg)
c.-114+732G>C (n.-114+732G>C)
c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.18G>C
c.207G>C
c.-114+644G>C (n.-114+644G>C)
n.163G>C
n.251G>C
n.82+644G>C
n.52+344C>G
c.-435G>C (n.-435G>C)
n.257G>C
n.114+644G>C
c.-389G>C (n.-389G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.116+644G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735264C>TCA366187978EPM2A,EPM2A-DTc.235G>A (p.Gly79Ser)
c.-114+732G>A (n.-114+732G>A)
c.13G>A (p.Gly5Ser)
c.18G>A
c.207G>A
c.-114+644G>A (n.-114+644G>A)
n.163G>A
n.251G>A
n.82+644G>A
n.52+344C>T
c.-435G>A (n.-435G>A)
n.257G>A
n.114+644G>A
c.-389G>A (n.-389G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.116+644G>A
 gnomAD v4
6g.145735265C>ACA452726034EPM2A,EPM2A-DTc.234G>T (p.Pro78=)
c.-114+731G>T (n.-114+731G>T)
c.12G>T (p.Pro4=)
c.17G>T
c.206G>T
c.-114+643G>T (n.-114+643G>T)
n.162G>T
n.250G>T
n.82+643G>T
n.52+345C>A
c.-436G>T (n.-436G>T)
n.256G>T
n.114+643G>T
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.116+643G>T
 gnomAD v4
6g.145735265C>GCA452726035EPM2A,EPM2A-DTc.234G>C (p.Pro78=)
c.-114+731G>C (n.-114+731G>C)
c.12G>C (p.Pro4=)
c.17G>C
c.206G>C
c.-114+643G>C (n.-114+643G>C)
n.162G>C
n.250G>C
n.82+643G>C
n.52+345C>G
c.-436G>C (n.-436G>C)
n.256G>C
n.114+643G>C
c.-390G>C (n.-390G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.116+643G>C
 gnomAD v4
6g.145735265C>TCA452726036EPM2A,EPM2A-DTc.234G>A (p.Pro78=)
c.-114+731G>A (n.-114+731G>A)
c.12G>A (p.Pro4=)
c.17G>A
c.206G>A
c.-114+643G>A (n.-114+643G>A)
n.162G>A
n.250G>A
n.82+643G>A
n.52+345C>T
c.-436G>A (n.-436G>A)
n.256G>A
n.114+643G>A
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.116+643G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735266G>ACA366187979EPM2A,EPM2A-DTc.233C>T (p.Pro78Leu)
c.-114+730C>T (n.-114+730C>T)
c.11C>T (p.Pro4Leu)
c.16C>T
c.205C>T
c.-114+642C>T (n.-114+642C>T)
n.161C>T
n.249C>T
n.82+642C>T
n.52+346G>A
c.-437C>T (n.-437C>T)
n.255C>T
n.114+642C>T
c.-391C>T (n.-391C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
n.116+642C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735266G>CCA366187980EPM2A,EPM2A-DTc.233C>G (p.Pro78Arg)
c.-114+730C>G (n.-114+730C>G)
c.11C>G (p.Pro4Arg)
c.16C>G
c.205C>G
c.-114+642C>G (n.-114+642C>G)
n.161C>G
n.249C>G
n.82+642C>G
n.52+346G>C
c.-437C>G (n.-437C>G)
n.255C>G
n.114+642C>G
c.-391C>G (n.-391C>G)
c.-135C>G (n.-135C>G)
n.116+642C>G
 gnomAD v4
6g.145735266G=CA1670286237EPM2A,EPM2A-DTc.233C= (p.Pro78=)
c.-114+730C= (n.-114+730C=)
c.11C= (p.Pro4=)
c.16C=
c.205C=
c.-114+642C= (n.-114+642C=)
n.161C=
n.249C=
n.82+642C=
n.52+346G=
c.-437C= (n.-437C=)
n.255C=
n.114+642C=
c.-391C= (n.-391C=)
c.-135C= (n.-135C=)
n.116+642C=
6g.145735266G>TCA366187981EPM2A,EPM2A-DTc.233C>A (p.Pro78Gln)
c.-114+730C>A (n.-114+730C>A)
c.11C>A (p.Pro4Gln)
c.16C>A
c.205C>A
c.-114+642C>A (n.-114+642C>A)
n.161C>A
n.249C>A
n.82+642C>A
n.52+346G>T
c.-437C>A (n.-437C>A)
n.255C>A
n.114+642C>A
c.-391C>A (n.-391C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
n.116+642C>A
 gnomAD v4
6g.145735267G>ACA366187982EPM2A,EPM2A-DTc.232C>T (p.Pro78Ser)
c.-114+729C>T (n.-114+729C>T)
c.10C>T (p.Pro4Ser)
c.15C>T
c.204C>T
c.-114+641C>T (n.-114+641C>T)
n.160C>T
n.248C>T
n.82+641C>T
n.52+347G>A
c.-438C>T (n.-438C>T)
n.254C>T
n.114+641C>T
c.-392C>T (n.-392C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.116+641C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735267G>CCA366187984EPM2A,EPM2A-DTc.232C>G (p.Pro78Ala)
c.-114+729C>G (n.-114+729C>G)
c.10C>G (p.Pro4Ala)
c.15C>G
c.204C>G
c.-114+641C>G (n.-114+641C>G)
n.160C>G
n.248C>G
n.82+641C>G
n.52+347G>C
c.-438C>G (n.-438C>G)
n.254C>G
n.114+641C>G
c.-392C>G (n.-392C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.116+641C>G
6g.145735267G=CA1670286238EPM2A,EPM2A-DTc.232C= (p.Pro78=)
c.-114+729C= (n.-114+729C=)
c.10C= (p.Pro4=)
c.15C=
c.204C=
c.-114+641C= (n.-114+641C=)
n.160C=
n.248C=
n.82+641C=
n.52+347G=
c.-438C= (n.-438C=)
n.254C=
n.114+641C=
c.-392C= (n.-392C=)
c.-136C= (n.-136C=)
n.116+641C=
6g.145735267G>TCA366187983EPM2A,EPM2A-DTc.232C>A (p.Pro78Thr)
c.-114+729C>A (n.-114+729C>A)
c.10C>A (p.Pro4Thr)
c.15C>A
c.204C>A
c.-114+641C>A (n.-114+641C>A)
n.160C>A
n.248C>A
n.82+641C>A
n.52+347G>T
c.-438C>A (n.-438C>A)
n.254C>A
n.114+641C>A
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.116+641C>A
 gnomAD v4
6g.145735268C>ACA366187985EPM2A,EPM2A-DTc.231G>T (p.Glu77Asp)
c.-114+728G>T (n.-114+728G>T)
c.9G>T (p.Glu3Asp)
c.14G>T
c.203G>T
c.-114+640G>T (n.-114+640G>T)
n.159G>T
n.247G>T
n.82+640G>T
n.52+348C>A
c.-439G>T (n.-439G>T)
n.253G>T
n.114+640G>T
c.-393G>T (n.-393G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.116+640G>T
 gnomAD v4
6g.145735268C>GCA366187986EPM2A,EPM2A-DTc.231G>C (p.Glu77Asp)
c.-114+728G>C (n.-114+728G>C)
c.9G>C (p.Glu3Asp)
c.14G>C
c.203G>C
c.-114+640G>C (n.-114+640G>C)
n.159G>C
n.247G>C
n.82+640G>C
n.52+348C>G
c.-439G>C (n.-439G>C)
n.253G>C
n.114+640G>C
c.-393G>C (n.-393G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.116+640G>C
6g.145735268C>TCA452726044EPM2A,EPM2A-DTc.231G>A (p.Glu77=)
c.-114+728G>A (n.-114+728G>A)
c.9G>A (p.Glu3=)
c.14G>A
c.203G>A
c.-114+640G>A (n.-114+640G>A)
n.159G>A
n.247G>A
n.82+640G>A
n.52+348C>T
c.-439G>A (n.-439G>A)
n.253G>A
n.114+640G>A
c.-393G>A (n.-393G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.116+640G>A
 gnomAD v4
6g.145735272_145735292dupCA2499218128EPM2A,EPM2A-DTc.211_231dup (p.Glu77_Pro78insAlaAlaGlnAspGlyAlaGlu)
c.-114+708_-114+728dup (n.-114+708_-114+728dup)
c.183_203dup
c.-114+620_-114+640dup (n.-114+620_-114+640dup)
n.139_159dup
n.227_247dup
n.82+620_82+640dup
n.52+352_52+372dup
c.-459_-439dup (n.-459_-439dup)
n.233_253dup
n.114+620_114+640dup
c.-413_-393dup (n.-413_-393dup)
c.-157_-137dup (n.-157_-137dup)
n.116+620_116+640dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735269T>ACA366187987EPM2A,EPM2A-DTc.230A>T (p.Glu77Val)
c.-114+727A>T (n.-114+727A>T)
c.8A>T (p.Glu3Val)
c.13A>T
c.202A>T
c.-114+639A>T (n.-114+639A>T)
n.158A>T
n.246A>T
n.82+639A>T
n.52+349T>A
c.-440A>T (n.-440A>T)
n.252A>T
n.114+639A>T
c.-394A>T (n.-394A>T)
c.-138A>T (n.-138A>T)
n.116+639A>T
6g.145735269T>CCA366187988EPM2A,EPM2A-DTc.230A>G (p.Glu77Gly)
c.-114+727A>G (n.-114+727A>G)
c.8A>G (p.Glu3Gly)
c.13A>G
c.202A>G
c.-114+639A>G (n.-114+639A>G)
n.158A>G
n.246A>G
n.82+639A>G
n.52+349T>C
c.-440A>G (n.-440A>G)
n.252A>G
n.114+639A>G
c.-394A>G (n.-394A>G)
c.-138A>G (n.-138A>G)
n.116+639A>G
 gnomAD v4
6g.145735269T>GCA366187989EPM2A,EPM2A-DTc.230A>C (p.Glu77Ala)
c.-114+727A>C (n.-114+727A>C)
c.8A>C (p.Glu3Ala)
c.13A>C
c.202A>C
c.-114+639A>C (n.-114+639A>C)
n.158A>C
n.246A>C
n.82+639A>C
n.52+349T>G
c.-440A>C (n.-440A>C)
n.252A>C
n.114+639A>C
c.-394A>C (n.-394A>C)
c.-138A>C (n.-138A>C)
n.116+639A>C
 gnomAD v4
6g.145735269T=CA1670286239EPM2A,EPM2A-DTc.230A= (p.Glu77=)
c.-114+727A= (n.-114+727A=)
c.8A= (p.Glu3=)
c.13A=
c.202A=
c.-114+639A= (n.-114+639A=)
n.158A=
n.246A=
n.82+639A=
n.52+349T=
c.-440A= (n.-440A=)
n.252A=
n.114+639A=
c.-394A= (n.-394A=)
c.-138A= (n.-138A=)
n.116+639A=
6g.145735270C>ACA366187990EPM2A,EPM2A-DTc.229G>T (p.Glu77Ter)
c.-114+726G>T (n.-114+726G>T)
c.7G>T (p.Glu3Ter)
c.12G>T
c.201G>T
c.-114+638G>T (n.-114+638G>T)
n.157G>T
n.245G>T
n.82+638G>T
n.52+350C>A
c.-441G>T (n.-441G>T)
n.251G>T
n.114+638G>T
c.-395G>T (n.-395G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.116+638G>T
 gnomAD v4
6g.145735270C>GCA366187991EPM2A,EPM2A-DTc.229G>C (p.Glu77Gln)
c.-114+726G>C (n.-114+726G>C)
c.7G>C (p.Glu3Gln)
c.12G>C
c.201G>C
c.-114+638G>C (n.-114+638G>C)
n.157G>C
n.245G>C
n.82+638G>C
n.52+350C>G
c.-441G>C (n.-441G>C)
n.251G>C
n.114+638G>C
c.-395G>C (n.-395G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.116+638G>C
6g.145735270C>TCA366187992EPM2A,EPM2A-DTc.229G>A (p.Glu77Lys)
c.-114+726G>A (n.-114+726G>A)
c.7G>A (p.Glu3Lys)
c.12G>A
c.201G>A
c.-114+638G>A (n.-114+638G>A)
n.157G>A
n.245G>A
n.82+638G>A
n.52+350C>T
c.-441G>A (n.-441G>A)
n.251G>A
n.114+638G>A
c.-395G>A (n.-395G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.116+638G>A
 gnomAD v4
6g.145735275_145735289dupCA1670286240EPM2A,EPM2A-DTc.215_229dup (p.Ala76_Glu77insAlaGlnAspGlyAla)
c.-114+712_-114+726dup (n.-114+712_-114+726dup)
c.187_201dup
c.-114+624_-114+638dup (n.-114+624_-114+638dup)
n.143_157dup
n.231_245dup
n.82+624_82+638dup
n.52+355_52+369dup
c.-455_-441dup (n.-455_-441dup)
n.237_251dup
n.114+624_114+638dup
c.-409_-395dup (n.-409_-395dup)
c.-153_-139dup (n.-153_-139dup)
n.116+624_116+638dup
 dbSNP
6g.145735271C>ACA452726050EPM2A,EPM2A-DTc.228G>T (p.Ala76=)
c.-114+725G>T (n.-114+725G>T)
c.6G>T (p.Ala2=)
c.11G>T
c.200G>T
c.-114+637G>T (n.-114+637G>T)
n.156G>T
n.244G>T
n.82+637G>T
n.52+351C>A
c.-442G>T (n.-442G>T)
n.250G>T
n.114+637G>T
c.-396G>T (n.-396G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.116+637G>T
 gnomAD v4
6g.145735271C>GCA452726051EPM2A,EPM2A-DTc.228G>C (p.Ala76=)
c.-114+725G>C (n.-114+725G>C)
c.6G>C (p.Ala2=)
c.11G>C
c.200G>C
c.-114+637G>C (n.-114+637G>C)
n.156G>C
n.244G>C
n.82+637G>C
n.52+351C>G
c.-442G>C (n.-442G>C)
n.250G>C
n.114+637G>C
c.-396G>C (n.-396G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
n.116+637G>C
6g.145735271C>TCA452726052EPM2A,EPM2A-DTc.228G>A (p.Ala76=)
c.-114+725G>A (n.-114+725G>A)
c.6G>A (p.Ala2=)
c.11G>A
c.200G>A
c.-114+637G>A (n.-114+637G>A)
n.156G>A
n.244G>A
n.82+637G>A
n.52+351C>T
c.-442G>A (n.-442G>A)
n.250G>A
n.114+637G>A
c.-396G>A (n.-396G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.116+637G>A
 gnomAD v4
6g.145735272_145735273delCA2680645202EPM2A,EPM2A-DTc.227_228del (p.Ala76GlyfsTer?)
c.-114+724_-114+725del (n.-114+724_-114+725del)
c.5_6del (p.Ala2GlyfsTer?)
c.10_11del
c.199_200del
c.-114+636_-114+637del (n.-114+636_-114+637del)
n.155_156del
n.243_244del
n.82+636_82+637del
n.52+352_52+353del
c.-443_-442del (n.-443_-442del)
n.249_250del
n.114+636_114+637del
c.-397_-396del (n.-397_-396del)
c.-141_-140del (n.-141_-140del)
n.116+636_116+637del
 gnomAD v4
6g.145735272G>ACA366187993EPM2A,EPM2A-DTc.227C>T (p.Ala76Val)
c.-114+724C>T (n.-114+724C>T)
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.10C>T
c.199C>T
c.-114+636C>T (n.-114+636C>T)
n.155C>T
n.243C>T
n.82+636C>T
n.52+352G>A
c.-443C>T (n.-443C>T)
n.249C>T
n.114+636C>T
c.-397C>T (n.-397C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.116+636C>T
 gnomAD v4
6g.145735272G>CCA366187994EPM2A,EPM2A-DTc.227C>G (p.Ala76Gly)
c.-114+724C>G (n.-114+724C>G)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.10C>G
c.199C>G
c.-114+636C>G (n.-114+636C>G)
n.155C>G
n.243C>G
n.82+636C>G
n.52+352G>C
c.-443C>G (n.-443C>G)
n.249C>G
n.114+636C>G
c.-397C>G (n.-397C>G)
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.116+636C>G
 gnomAD v4
6g.145735272G>TCA366187995EPM2A,EPM2A-DTc.227C>A (p.Ala76Glu)
c.-114+724C>A (n.-114+724C>A)
c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.10C>A
c.199C>A
c.-114+636C>A (n.-114+636C>A)
n.155C>A
n.243C>A
n.82+636C>A
n.52+352G>T
c.-443C>A (n.-443C>A)
n.249C>A
n.114+636C>A
c.-397C>A (n.-397C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.116+636C>A
 gnomAD v4
6g.145735274_145735337delCA2680645203EPM2A,EPM2A-DTc.164_227del (p.Gln55ArgfsTer14)
c.-114+661_-114+724del (n.-114+661_-114+724del)
c.136_199del
c.-114+573_-114+636del (n.-114+573_-114+636del)
n.92_155del
n.180_243del
n.82+573_82+636del
n.52+354_52+417del
c.-506_-443del (n.-506_-443del)
n.186_249del
n.114+573_114+636del
c.-460_-397del (n.-460_-397del)
c.-204_-141del (n.-204_-141del)
n.116+573_116+636del
 gnomAD v4
6g.145735273C>ACA366187998EPM2A,EPM2A-DTc.226G>T (p.Ala76Ser)
c.-114+723G>T (n.-114+723G>T)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.9G>T
c.198G>T
c.-114+635G>T (n.-114+635G>T)
n.154G>T
n.242G>T
n.82+635G>T
n.52+353C>A
c.-444G>T (n.-444G>T)
n.248G>T
n.114+635G>T
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
n.116+635G>T
 gnomAD v4
6g.145735273C=CA1670286241EPM2A,EPM2A-DTc.226G= (p.Ala76=)
c.-114+723G= (n.-114+723G=)
c.4G= (p.Ala2=)
c.9G=
c.198G=
c.-114+635G= (n.-114+635G=)
n.154G=
n.242G=
n.82+635G=
n.52+353C=
c.-444G= (n.-444G=)
n.248G=
n.114+635G=
c.-398G= (n.-398G=)
c.-142G= (n.-142G=)
n.116+635G=
6g.145735273C>GCA366187997EPM2A,EPM2A-DTc.226G>C (p.Ala76Pro)
c.-114+723G>C (n.-114+723G>C)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.9G>C
c.198G>C
c.-114+635G>C (n.-114+635G>C)
n.154G>C
n.242G>C
n.82+635G>C
n.52+353C>G
c.-444G>C (n.-444G>C)
n.248G>C
n.114+635G>C
c.-398G>C (n.-398G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
n.116+635G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735273C>TCA366187996EPM2A,EPM2A-DTc.226G>A (p.Ala76Thr)
c.-114+723G>A (n.-114+723G>A)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.9G>A
c.198G>A
c.-114+635G>A (n.-114+635G>A)
n.154G>A
n.242G>A
n.82+635G>A
n.52+353C>T
c.-444G>A (n.-444G>A)
n.248G>A
n.114+635G>A
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
n.116+635G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735276delCA2680645204EPM2A,EPM2A-DTc.226del (p.Ala76ArgfsTer14)
c.-114+723del (n.-114+723del)
c.4del (p.Ala2ArgfsTer14)
c.9del
c.198del
c.-114+635del (n.-114+635del)
n.154del
n.242del
n.82+635del
n.52+356del
c.-444del (n.-444del)
n.248del
n.114+635del
c.-398del (n.-398del)
c.-142del (n.-142del)
n.116+635del
 gnomAD v4
6g.145735274C>ACA452726065EPM2A,EPM2A-DTc.225G>T (p.Gly75=)
c.-114+722G>T (n.-114+722G>T)
c.3G>T (p.Gly1=)
c.8G>T
c.197G>T
c.-114+634G>T (n.-114+634G>T)
n.153G>T
n.241G>T
n.82+634G>T
n.52+354C>A
c.-445G>T (n.-445G>T)
n.247G>T
n.114+634G>T
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.116+634G>T
 gnomAD v4
6g.145735274C>GCA452726067EPM2A,EPM2A-DTc.225G>C (p.Gly75=)
c.-114+722G>C (n.-114+722G>C)
c.3G>C (p.Gly1=)
c.8G>C
c.197G>C
c.-114+634G>C (n.-114+634G>C)
n.153G>C
n.241G>C
n.82+634G>C
n.52+354C>G
c.-445G>C (n.-445G>C)
n.247G>C
n.114+634G>C
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.116+634G>C
 gnomAD v4
6g.145735274C>TCA452726069EPM2A,EPM2A-DTc.225G>A (p.Gly75=)
c.-114+722G>A (n.-114+722G>A)
c.3G>A (p.Gly1=)
c.8G>A
c.197G>A
c.-114+634G>A (n.-114+634G>A)
n.153G>A
n.241G>A
n.82+634G>A
n.52+354C>T
c.-445G>A (n.-445G>A)
n.247G>A
n.114+634G>A
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.116+634G>A
 gnomAD v4
6g.145735275C>ACA366188000EPM2A,EPM2A-DTc.224G>T (p.Gly75Val)
c.-114+721G>T (n.-114+721G>T)
c.2G>T (p.Gly1Val)
c.7G>T
c.196G>T
c.-114+633G>T (n.-114+633G>T)
n.152G>T
n.240G>T
n.82+633G>T
n.52+355C>A
c.-446G>T (n.-446G>T)
n.246G>T
n.114+633G>T
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.116+633G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.145735275C>GCA366187999EPM2A,EPM2A-DTc.224G>C (p.Gly75Ala)
c.-114+721G>C (n.-114+721G>C)
c.2G>C (p.Gly1Ala)
c.7G>C
c.196G>C
c.-114+633G>C (n.-114+633G>C)
n.152G>C
n.240G>C
n.82+633G>C
n.52+355C>G
c.-446G>C (n.-446G>C)
n.246G>C
n.114+633G>C
c.-400G>C (n.-400G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.116+633G>C
6g.145735275C>TCA366188001EPM2A,EPM2A-DTc.224G>A (p.Gly75Glu)
c.-114+721G>A (n.-114+721G>A)
c.2G>A (p.Gly1Glu)
c.7G>A
c.196G>A
c.-114+633G>A (n.-114+633G>A)
n.152G>A
n.240G>A
n.82+633G>A
n.52+355C>T
c.-446G>A (n.-446G>A)
n.246G>A
n.114+633G>A
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.116+633G>A
 gnomAD v4
6g.145735275_145735276insGCA915940652EPM2A,EPM2A-DTc.223_224insC (p.Gly75AlafsTer?)
c.-114+720_-114+721insC (n.-114+720_-114+721insC)
c.1_2insC (p.Gly1AlafsTer?)
c.6_7insC
c.195_196insC
c.-114+632_-114+633insC (n.-114+632_-114+633insC)
n.151_152insC
n.239_240insC
n.82+632_82+633insC
n.52+355_52+356insG
c.-447_-446insC (n.-447_-446insC)
n.245_246insC
n.114+632_114+633insC
c.-401_-400insC (n.-401_-400insC)
c.-145_-144insC (n.-145_-144insC)
n.116+632_116+633insC
6g.145735276C>ACA366188002EPM2A,EPM2A-DTc.223G>T (p.Gly75Trp)
c.-114+720G>T (n.-114+720G>T)
c.1G>T (p.Gly1Trp)
c.6G>T
c.195G>T
c.-114+632G>T (n.-114+632G>T)
n.151G>T
n.239G>T
n.82+632G>T
n.52+356C>A
c.-447G>T (n.-447G>T)
n.245G>T
n.114+632G>T
c.-401G>T (n.-401G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.116+632G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735276C=CA1670286242EPM2A,EPM2A-DTc.223G= (p.Gly75=)
c.-114+720G= (n.-114+720G=)
c.1G= (p.Gly1=)
c.6G=
c.195G=
c.-114+632G= (n.-114+632G=)
n.151G=
n.239G=
n.82+632G=
n.52+356C=
c.-447G= (n.-447G=)
n.245G=
n.114+632G=
c.-401G= (n.-401G=)
c.-145G= (n.-145G=)
n.116+632G=
6g.145735276C>GCA366188003EPM2A,EPM2A-DTc.223G>C (p.Gly75Arg)
c.-114+720G>C (n.-114+720G>C)
c.1G>C (p.Gly1Arg)
c.6G>C
c.195G>C
c.-114+632G>C (n.-114+632G>C)
n.151G>C
n.239G>C
n.82+632G>C
n.52+356C>G
c.-447G>C (n.-447G>C)
n.245G>C
n.114+632G>C
c.-401G>C (n.-401G>C)
c.-145G>C (n.-145G>C)
n.116+632G>C
 gnomAD v4
6g.145735276C>TCA366188004EPM2A,EPM2A-DTc.223G>A (p.Gly75Arg)
c.-114+720G>A (n.-114+720G>A)
c.1G>A (p.Gly1Arg)
c.6G>A
c.195G>A
c.-114+632G>A (n.-114+632G>A)
n.151G>A
n.239G>A
n.82+632G>A
n.52+356C>T
c.-447G>A (n.-447G>A)
n.245G>A
n.114+632G>A
c.-401G>A (n.-401G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.116+632G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735276_145735277delinsCGCA1670286243EPM2A,EPM2A-DTc.222_223delinsCG (p.Asp74=)
c.-114+719_-114+720delinsCG (n.-114+719_-114+720delinsCG)
c.5_6delinsCG
c.194_195delinsCG
c.-114+631_-114+632delinsCG (n.-114+631_-114+632delinsCG)
n.150_151delinsCG
n.238_239delinsCG
n.82+631_82+632delinsCG
n.52+356_52+357delinsCG
c.-448_-447delinsCG (n.-448_-447delinsCG)
n.244_245delinsCG
n.114+631_114+632delinsCG
c.-402_-401delinsCG (n.-402_-401delinsCG)
c.-146_-145delinsCG (n.-146_-145delinsCG)
n.116+631_116+632delinsCG
6g.145735277delCA4035234EPM2A,EPM2A-DTc.222del (p.Asp74GlufsTer16)
c.-114+719del (n.-114+719del)
c.5del
c.194del
c.-114+631del (n.-114+631del)
n.150del
n.238del
n.82+631del
n.52+357del
c.-448del (n.-448del)
n.244del
n.114+631del
c.-402del (n.-402del)
c.-146del (n.-146del)
n.116+631del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735277G>ACA452726077EPM2A,EPM2A-DTc.222C>T (p.Asp74=)
c.-114+719C>T (n.-114+719C>T)
c.5C>T
c.194C>T
c.-114+631C>T (n.-114+631C>T)
n.150C>T
n.238C>T
n.82+631C>T
n.52+357G>A
c.-448C>T (n.-448C>T)
n.244C>T
n.114+631C>T
c.-402C>T (n.-402C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.116+631C>T
 gnomAD v4
6g.145735277G>CCA4035235EPM2A,EPM2A-DTc.222C>G (p.Asp74Glu)
c.-114+719C>G (n.-114+719C>G)
c.5C>G
c.194C>G
c.-114+631C>G (n.-114+631C>G)
n.150C>G
n.238C>G
n.82+631C>G
n.52+357G>C
c.-448C>G (n.-448C>G)
n.244C>G
n.114+631C>G
c.-402C>G (n.-402C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
n.116+631C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735277G=CA1670286245EPM2A,EPM2A-DTc.222C= (p.Asp74=)
c.-114+719C= (n.-114+719C=)
c.5C=
c.194C=
c.-114+631C= (n.-114+631C=)
n.150C=
n.238C=
n.82+631C=
n.52+357G=
c.-448C= (n.-448C=)
n.244C=
n.114+631C=
c.-402C= (n.-402C=)
c.-146C= (n.-146C=)
n.116+631C=
6g.145735277G>TCA366188005EPM2A,EPM2A-DTc.222C>A (p.Asp74Glu)
c.-114+719C>A (n.-114+719C>A)
c.5C>A
c.194C>A
c.-114+631C>A (n.-114+631C>A)
n.150C>A
n.238C>A
n.82+631C>A
n.52+357G>T
c.-448C>A (n.-448C>A)
n.244C>A
n.114+631C>A
c.-402C>A (n.-402C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
n.116+631C>A
 gnomAD v4
6g.145735277dupCA1670286244EPM2A,EPM2A-DTc.222dup (p.Gly75ArgfsTer?)
c.-114+719dup (n.-114+719dup)
c.5dup
c.194dup
c.-114+631dup (n.-114+631dup)
n.150dup
n.238dup
n.82+631dup
n.52+357dup
c.-448dup (n.-448dup)
n.244dup
n.114+631dup
c.-402dup (n.-402dup)
c.-146dup (n.-146dup)
n.116+631dup
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735278T>ACA366188006EPM2A,EPM2A-DTc.221A>T (p.Asp74Val)
c.-114+718A>T (n.-114+718A>T)
c.4A>T
c.193A>T
c.-114+630A>T (n.-114+630A>T)
n.149A>T
n.237A>T
n.82+630A>T
n.52+358T>A
c.-449A>T (n.-449A>T)
n.243A>T
n.114+630A>T
c.-403A>T (n.-403A>T)
c.-147A>T (n.-147A>T)
n.116+630A>T
6g.145735278T>CCA366188007EPM2A,EPM2A-DTc.221A>G (p.Asp74Gly)
c.-114+718A>G (n.-114+718A>G)
c.4A>G
c.193A>G
c.-114+630A>G (n.-114+630A>G)
n.149A>G
n.237A>G
n.82+630A>G
n.52+358T>C
c.-449A>G (n.-449A>G)
n.243A>G
n.114+630A>G
c.-403A>G (n.-403A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
n.116+630A>G
 gnomAD v4
6g.145735278T>GCA366188008EPM2A,EPM2A-DTc.221A>C (p.Asp74Ala)
c.-114+718A>C (n.-114+718A>C)
c.4A>C
c.193A>C
c.-114+630A>C (n.-114+630A>C)
n.149A>C
n.237A>C
n.82+630A>C
n.52+358T>G
c.-449A>C (n.-449A>C)
n.243A>C
n.114+630A>C
c.-403A>C (n.-403A>C)
c.-147A>C (n.-147A>C)
n.116+630A>C
6g.145735279C>ACA366188009EPM2A,EPM2A-DTc.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.-114+717G>T (n.-114+717G>T)
c.3G>T
c.192G>T
c.-114+629G>T (n.-114+629G>T)
n.148G>T
n.236G>T
n.82+629G>T
n.52+359C>A
c.-450G>T (n.-450G>T)
n.242G>T
n.114+629G>T
c.-404G>T (n.-404G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
n.116+629G>T
 gnomAD v4
6g.145735279C>GCA366188010EPM2A,EPM2A-DTc.220G>C (p.Asp74His)
c.-114+717G>C (n.-114+717G>C)
c.3G>C
c.192G>C
c.-114+629G>C (n.-114+629G>C)
n.148G>C
n.236G>C
n.82+629G>C
n.52+359C>G
c.-450G>C (n.-450G>C)
n.242G>C
n.114+629G>C
c.-404G>C (n.-404G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
n.116+629G>C
 gnomAD v4
6g.145735279C>TCA366188011EPM2A,EPM2A-DTc.220G>A (p.Asp74Asn)
c.-114+717G>A (n.-114+717G>A)
c.3G>A
c.192G>A
c.-114+629G>A (n.-114+629G>A)
n.148G>A
n.236G>A
n.82+629G>A
n.52+359C>T
c.-450G>A (n.-450G>A)
n.242G>A
n.114+629G>A
c.-404G>A (n.-404G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.116+629G>A
 gnomAD v4
6g.145735280C>ACA366188013EPM2A,EPM2A-DTc.219G>T (p.Gln73His)
c.-114+716G>T (n.-114+716G>T)
c.2G>T
c.191G>T
c.-114+628G>T (n.-114+628G>T)
n.147G>T
n.235G>T
n.82+628G>T
n.52+360C>A
c.-451G>T (n.-451G>T)
n.241G>T
n.114+628G>T
c.-405G>T (n.-405G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.116+628G>T
 gnomAD v4
6g.145735280C>GCA366188012EPM2A,EPM2A-DTc.219G>C (p.Gln73His)
c.-114+716G>C (n.-114+716G>C)
c.2G>C
c.191G>C
c.-114+628G>C (n.-114+628G>C)
n.147G>C
n.235G>C
n.82+628G>C
n.52+360C>G
c.-451G>C (n.-451G>C)
n.241G>C
n.114+628G>C
c.-405G>C (n.-405G>C)
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.116+628G>C
 gnomAD v4
6g.145735280C>TCA452726092EPM2A,EPM2A-DTc.219G>A (p.Gln73=)
c.-114+716G>A (n.-114+716G>A)
c.2G>A
c.191G>A
c.-114+628G>A (n.-114+628G>A)
n.147G>A
n.235G>A
n.82+628G>A
n.52+360C>T
c.-451G>A (n.-451G>A)
n.241G>A
n.114+628G>A
c.-405G>A (n.-405G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.116+628G>A
 gnomAD v4
6g.145735281T>ACA366188014EPM2A,EPM2A-DTc.218A>T (p.Gln73Leu)
c.-114+715A>T (n.-114+715A>T)
c.1A>T
c.190A>T
c.-114+627A>T (n.-114+627A>T)
n.146A>T
n.234A>T
n.82+627A>T
n.52+361T>A
c.-452A>T (n.-452A>T)
n.240A>T
n.114+627A>T
c.-406A>T (n.-406A>T)
c.-150A>T (n.-150A>T)
n.116+627A>T
 gnomAD v4
6g.145735281T>CCA366188015EPM2A,EPM2A-DTc.218A>G (p.Gln73Arg)
c.-114+715A>G (n.-114+715A>G)
c.1A>G
c.190A>G
c.-114+627A>G (n.-114+627A>G)
n.146A>G
n.234A>G
n.82+627A>G
n.52+361T>C
c.-452A>G (n.-452A>G)
n.240A>G
n.114+627A>G
c.-406A>G (n.-406A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
n.116+627A>G
 gnomAD v4
6g.145735281T>GCA366188016EPM2A,EPM2A-DTc.218A>C (p.Gln73Pro)
c.-114+715A>C (n.-114+715A>C)
c.1A>C
c.190A>C
c.-114+627A>C (n.-114+627A>C)
n.146A>C
n.234A>C
n.82+627A>C
n.52+361T>G
c.-452A>C (n.-452A>C)
n.240A>C
n.114+627A>C
c.-406A>C (n.-406A>C)
c.-150A>C (n.-150A>C)
n.116+627A>C
 gnomAD v4
6g.145735282G>ACA366188017EPM2A,EPM2A-DTc.217C>T (p.Gln73Ter)
c.-114+714C>T (n.-114+714C>T)
c.189C>T
c.-114+626C>T (n.-114+626C>T)
n.145C>T
n.233C>T
n.82+626C>T
n.52+362G>A
c.-453C>T (n.-453C>T)
n.239C>T
n.114+626C>T
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.116+626C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735282G>CCA366188018EPM2A,EPM2A-DTc.217C>G (p.Gln73Glu)
c.-114+714C>G (n.-114+714C>G)
c.189C>G
c.-114+626C>G (n.-114+626C>G)
n.145C>G
n.233C>G
n.82+626C>G
n.52+362G>C
c.-453C>G (n.-453C>G)
n.239C>G
n.114+626C>G
c.-407C>G (n.-407C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.116+626C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735282G=CA1670286246EPM2A,EPM2A-DTc.217C= (p.Gln73=)
c.-114+714C= (n.-114+714C=)
c.189C=
c.-114+626C= (n.-114+626C=)
n.145C=
n.233C=
n.82+626C=
n.52+362G=
c.-453C= (n.-453C=)
n.239C=
n.114+626C=
c.-407C= (n.-407C=)
c.-151C= (n.-151C=)
n.116+626C=
6g.145735282G>TCA366188019EPM2A,EPM2A-DTc.217C>A (p.Gln73Lys)
c.-114+714C>A (n.-114+714C>A)
c.189C>A
c.-114+626C>A (n.-114+626C>A)
n.145C>A
n.233C>A
n.82+626C>A
n.52+362G>T
c.-453C>A (n.-453C>A)
n.239C>A
n.114+626C>A
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.116+626C>A
 gnomAD v4
6g.145735283C>ACA452726100EPM2A,EPM2A-DTc.216G>T (p.Ala72=)
c.-114+713G>T (n.-114+713G>T)
c.188G>T
c.-114+625G>T (n.-114+625G>T)
n.144G>T
n.232G>T
n.82+625G>T
n.52+363C>A
c.-454G>T (n.-454G>T)
n.238G>T
n.114+625G>T
c.-408G>T (n.-408G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.116+625G>T
 gnomAD v4
6g.145735283C>GCA452726101EPM2A,EPM2A-DTc.216G>C (p.Ala72=)
c.-114+713G>C (n.-114+713G>C)
c.188G>C
c.-114+625G>C (n.-114+625G>C)
n.144G>C
n.232G>C
n.82+625G>C
n.52+363C>G
c.-454G>C (n.-454G>C)
n.238G>C
n.114+625G>C
c.-408G>C (n.-408G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.116+625G>C
 gnomAD v4
6g.145735283C>TCA452726102EPM2A,EPM2A-DTc.216G>A (p.Ala72=)
c.-114+713G>A (n.-114+713G>A)
c.188G>A
c.-114+625G>A (n.-114+625G>A)
n.144G>A
n.232G>A
n.82+625G>A
n.52+363C>T
c.-454G>A (n.-454G>A)
n.238G>A
n.114+625G>A
c.-408G>A (n.-408G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.116+625G>A
 gnomAD v4
6g.145735284G>ACA366188020EPM2A,EPM2A-DTc.215C>T (p.Ala72Val)
c.-114+712C>T (n.-114+712C>T)
c.187C>T
c.-114+624C>T (n.-114+624C>T)
n.143C>T
n.231C>T
n.82+624C>T
n.52+364G>A
c.-455C>T (n.-455C>T)
n.237C>T
n.114+624C>T
c.-409C>T (n.-409C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.116+624C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735284G>CCA366188021EPM2A,EPM2A-DTc.215C>G (p.Ala72Gly)
c.-114+712C>G (n.-114+712C>G)
c.187C>G
c.-114+624C>G (n.-114+624C>G)
n.143C>G
n.231C>G
n.82+624C>G
n.52+364G>C
c.-455C>G (n.-455C>G)
n.237C>G
n.114+624C>G
c.-409C>G (n.-409C>G)
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.116+624C>G
 gnomAD v4
6g.145735284G=CA1670286247EPM2A,EPM2A-DTc.215C= (p.Ala72=)
c.-114+712C= (n.-114+712C=)
c.187C=
c.-114+624C= (n.-114+624C=)
n.143C=
n.231C=
n.82+624C=
n.52+364G=
c.-455C= (n.-455C=)
n.237C=
n.114+624C=
c.-409C= (n.-409C=)
c.-153C= (n.-153C=)
n.116+624C=
6g.145735284G>TCA366188022EPM2A,EPM2A-DTc.215C>A (p.Ala72Glu)
c.-114+712C>A (n.-114+712C>A)
c.187C>A
c.-114+624C>A (n.-114+624C>A)
n.143C>A
n.231C>A
n.82+624C>A
n.52+364G>T
c.-455C>A (n.-455C>A)
n.237C>A
n.114+624C>A
c.-409C>A (n.-409C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.116+624C>A
 gnomAD v4
6g.145735285C>ACA366188023EPM2A,EPM2A-DTc.214G>T (p.Ala72Ser)
c.-114+711G>T (n.-114+711G>T)
c.186G>T
c.-114+623G>T (n.-114+623G>T)
n.142G>T
n.230G>T
n.82+623G>T
n.52+365C>A
c.-456G>T (n.-456G>T)
n.236G>T
n.114+623G>T
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.116+623G>T
 gnomAD v4
6g.145735285C=CA1670286248EPM2A,EPM2A-DTc.214G= (p.Ala72=)
c.-114+711G= (n.-114+711G=)
c.186G=
c.-114+623G= (n.-114+623G=)
n.142G=
n.230G=
n.82+623G=
n.52+365C=
c.-456G= (n.-456G=)
n.236G=
n.114+623G=
c.-410G= (n.-410G=)
c.-154G= (n.-154G=)
n.116+623G=
6g.145735285C>GCA366188024EPM2A,EPM2A-DTc.214G>C (p.Ala72Pro)
c.-114+711G>C (n.-114+711G>C)
c.186G>C
c.-114+623G>C (n.-114+623G>C)
n.142G>C
n.230G>C
n.82+623G>C
n.52+365C>G
c.-456G>C (n.-456G>C)
n.236G>C
n.114+623G>C
c.-410G>C (n.-410G>C)
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.116+623G>C
6g.145735285C>TCA149194980EPM2A,EPM2A-DTc.214G>A (p.Ala72Thr)
c.-114+711G>A (n.-114+711G>A)
c.186G>A
c.-114+623G>A (n.-114+623G>A)
n.142G>A
n.230G>A
n.82+623G>A
n.52+365C>T
c.-456G>A (n.-456G>A)
n.236G>A
n.114+623G>A
c.-410G>A (n.-410G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.116+623G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735287_145735307dupCA2532269167EPM2A,EPM2A-DTc.194_214dup (p.Ala71_Ala72insGluLeuAlaAlaGluGluAla)
c.-114+691_-114+711dup (n.-114+691_-114+711dup)
c.166_186dup
c.-114+603_-114+623dup (n.-114+603_-114+623dup)
n.122_142dup
n.210_230dup
n.82+603_82+623dup
n.52+367_52+387dup
c.-476_-456dup (n.-476_-456dup)
n.216_236dup
n.114+603_114+623dup
c.-430_-410dup (n.-430_-410dup)
c.-174_-154dup (n.-174_-154dup)
n.116+603_116+623dup
 ClinVar gnomAD v4
6g.145735286C>ACA452726108EPM2A,EPM2A-DTc.213G>T (p.Ala71=)
c.-114+710G>T (n.-114+710G>T)
c.185G>T
c.-114+622G>T (n.-114+622G>T)
n.141G>T
n.229G>T
n.82+622G>T
n.52+366C>A
c.-457G>T (n.-457G>T)
n.235G>T
n.114+622G>T
c.-411G>T (n.-411G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.116+622G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735286C=CA1670286249EPM2A,EPM2A-DTc.213G= (p.Ala71=)
c.-114+710G= (n.-114+710G=)
c.185G=
c.-114+622G= (n.-114+622G=)
n.141G=
n.229G=
n.82+622G=
n.52+366C=
c.-457G= (n.-457G=)
n.235G=
n.114+622G=
c.-411G= (n.-411G=)
c.-155G= (n.-155G=)
n.116+622G=
6g.145735286C>GCA452726109EPM2A,EPM2A-DTc.213G>C (p.Ala71=)
c.-114+710G>C (n.-114+710G>C)
c.185G>C
c.-114+622G>C (n.-114+622G>C)
n.141G>C
n.229G>C
n.82+622G>C
n.52+366C>G
c.-457G>C (n.-457G>C)
n.235G>C
n.114+622G>C
c.-411G>C (n.-411G>C)
c.-155G>C (n.-155G>C)
n.116+622G>C
6g.145735286C>TCA452726111EPM2A,EPM2A-DTc.213G>A (p.Ala71=)
c.-114+710G>A (n.-114+710G>A)
c.185G>A
c.-114+622G>A (n.-114+622G>A)
n.141G>A
n.229G>A
n.82+622G>A
n.52+366C>T
c.-457G>A (n.-457G>A)
n.235G>A
n.114+622G>A
c.-411G>A (n.-411G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.116+622G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735287G>ACA366188026EPM2A,EPM2A-DTc.212C>T (p.Ala71Val)
c.-114+709C>T (n.-114+709C>T)
c.184C>T
c.-114+621C>T (n.-114+621C>T)
n.140C>T
n.228C>T
n.82+621C>T
n.52+367G>A
c.-458C>T (n.-458C>T)
n.234C>T
n.114+621C>T
c.-412C>T (n.-412C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.116+621C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735287G>CCA366188027EPM2A,EPM2A-DTc.212C>G (p.Ala71Gly)
c.-114+709C>G (n.-114+709C>G)
c.184C>G
c.-114+621C>G (n.-114+621C>G)
n.140C>G
n.228C>G
n.82+621C>G
n.52+367G>C
c.-458C>G (n.-458C>G)
n.234C>G
n.114+621C>G
c.-412C>G (n.-412C>G)
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.116+621C>G
 gnomAD v4
6g.145735287G=CA1670286250EPM2A,EPM2A-DTc.212C= (p.Ala71=)
c.-114+709C= (n.-114+709C=)
c.184C=
c.-114+621C= (n.-114+621C=)
n.140C=
n.228C=
n.82+621C=
n.52+367G=
c.-458C= (n.-458C=)
n.234C=
n.114+621C=
c.-412C= (n.-412C=)
c.-156C= (n.-156C=)
n.116+621C=
6g.145735287G>TCA366188025EPM2A,EPM2A-DTc.212C>A (p.Ala71Glu)
c.-114+709C>A (n.-114+709C>A)
c.184C>A
c.-114+621C>A (n.-114+621C>A)
n.140C>A
n.228C>A
n.82+621C>A
n.52+367G>T
c.-458C>A (n.-458C>A)
n.234C>A
n.114+621C>A
c.-412C>A (n.-412C>A)
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.116+621C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735288C>ACA366188028EPM2A,EPM2A-DTc.211G>T (p.Ala71Ser)
c.-114+708G>T (n.-114+708G>T)
c.183G>T
c.-114+620G>T (n.-114+620G>T)
n.139G>T
n.227G>T
n.82+620G>T
n.52+368C>A
c.-459G>T (n.-459G>T)
n.233G>T
n.114+620G>T
c.-413G>T (n.-413G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.116+620G>T
 gnomAD v4
6g.145735288C=CA1670286251EPM2A,EPM2A-DTc.211G= (p.Ala71=)
c.-114+708G= (n.-114+708G=)
c.183G=
c.-114+620G= (n.-114+620G=)
n.139G=
n.227G=
n.82+620G=
n.52+368C=
c.-459G= (n.-459G=)
n.233G=
n.114+620G=
c.-413G= (n.-413G=)
c.-157G= (n.-157G=)
n.116+620G=
6g.145735288C>GCA366188029EPM2A,EPM2A-DTc.211G>C (p.Ala71Pro)
c.-114+708G>C (n.-114+708G>C)
c.183G>C
c.-114+620G>C (n.-114+620G>C)
n.139G>C
n.227G>C
n.82+620G>C
n.52+368C>G
c.-459G>C (n.-459G>C)
n.233G>C
n.114+620G>C
c.-413G>C (n.-413G>C)
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.116+620G>C
6g.145735288C>TCA366188030EPM2A,EPM2A-DTc.211G>A (p.Ala71Thr)
c.-114+708G>A (n.-114+708G>A)
c.183G>A
c.-114+620G>A (n.-114+620G>A)
n.139G>A
n.227G>A
n.82+620G>A
n.52+368C>T
c.-459G>A (n.-459G>A)
n.233G>A
n.114+620G>A
c.-413G>A (n.-413G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.116+620G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735293_145735313delCA2680645205EPM2A,EPM2A-DTc.191_211del (p.Val64_Glu70del)
c.-114+688_-114+708del (n.-114+688_-114+708del)
c.163_183del
c.-114+600_-114+620del (n.-114+600_-114+620del)
n.119_139del
n.207_227del
n.82+600_82+620del
n.52+373_52+393del
c.-479_-459del (n.-479_-459del)
n.213_233del
n.114+600_114+620del
c.-433_-413del (n.-433_-413del)
c.-177_-157del (n.-177_-157del)
n.116+600_116+620del
 gnomAD v4
6g.145735289C>ACA366188031EPM2A,EPM2A-DTc.210G>T (p.Glu70Asp)
c.-114+707G>T (n.-114+707G>T)
c.182G>T
c.-114+619G>T (n.-114+619G>T)
n.138G>T
n.226G>T
n.82+619G>T
n.52+369C>A
c.-460G>T (n.-460G>T)
n.232G>T
n.114+619G>T
c.-414G>T (n.-414G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.116+619G>T
 gnomAD v4
6g.145735289C=CA1670286252EPM2A,EPM2A-DTc.210G= (p.Glu70=)
c.-114+707G= (n.-114+707G=)
c.182G=
c.-114+619G= (n.-114+619G=)
n.138G=
n.226G=
n.82+619G=
n.52+369C=
c.-460G= (n.-460G=)
n.232G=
n.114+619G=
c.-414G= (n.-414G=)
c.-158G= (n.-158G=)
n.116+619G=
6g.145735289C>GCA366188032EPM2A,EPM2A-DTc.210G>C (p.Glu70Asp)
c.-114+707G>C (n.-114+707G>C)
c.182G>C
c.-114+619G>C (n.-114+619G>C)
n.138G>C
n.226G>C
n.82+619G>C
n.52+369C>G
c.-460G>C (n.-460G>C)
n.232G>C
n.114+619G>C
c.-414G>C (n.-414G>C)
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.116+619G>C
 gnomAD v4
6g.145735289C>TCA10582447EPM2A,EPM2A-DTc.210G>A (p.Glu70=)
c.-114+707G>A (n.-114+707G>A)
c.182G>A
c.-114+619G>A (n.-114+619G>A)
n.138G>A
n.226G>A
n.82+619G>A
n.52+369C>T
c.-460G>A (n.-460G>A)
n.232G>A
n.114+619G>A
c.-414G>A (n.-414G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.116+619G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735290T>ACA314498EPM2A,EPM2A-DTc.209A>T (p.Glu70Val)
c.-114+706A>T (n.-114+706A>T)
c.181A>T
c.-114+618A>T (n.-114+618A>T)
n.137A>T
n.225A>T
n.82+618A>T
n.52+370T>A
c.-461A>T (n.-461A>T)
n.231A>T
n.114+618A>T
c.-415A>T (n.-415A>T)
c.-159A>T (n.-159A>T)
n.116+618A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735290T>CCA366188033EPM2A,EPM2A-DTc.209A>G (p.Glu70Gly)
c.-114+706A>G (n.-114+706A>G)
c.181A>G
c.-114+618A>G (n.-114+618A>G)
n.137A>G
n.225A>G
n.82+618A>G
n.52+370T>C
c.-461A>G (n.-461A>G)
n.231A>G
n.114+618A>G
c.-415A>G (n.-415A>G)
c.-159A>G (n.-159A>G)
n.116+618A>G
 gnomAD v4
6g.145735290T>GCA366188034EPM2A,EPM2A-DTc.209A>C (p.Glu70Ala)
c.-114+706A>C (n.-114+706A>C)
c.181A>C
c.-114+618A>C (n.-114+618A>C)
n.137A>C
n.225A>C
n.82+618A>C
n.52+370T>G
c.-461A>C (n.-461A>C)
n.231A>C
n.114+618A>C
c.-415A>C (n.-415A>C)
c.-159A>C (n.-159A>C)
n.116+618A>C
6g.145735290T=CA1670286253EPM2A,EPM2A-DTc.209A= (p.Glu70=)
c.-114+706A= (n.-114+706A=)
c.181A=
c.-114+618A= (n.-114+618A=)
n.137A=
n.225A=
n.82+618A=
n.52+370T=
c.-461A= (n.-461A=)
n.231A=
n.114+618A=
c.-415A= (n.-415A=)
c.-159A= (n.-159A=)
n.116+618A=
6g.145735291C>ACA366188035EPM2A,EPM2A-DTc.208G>T (p.Glu70Ter)
c.-114+705G>T (n.-114+705G>T)
c.180G>T
c.-114+617G>T (n.-114+617G>T)
n.136G>T
n.224G>T
n.82+617G>T
n.52+371C>A
c.-462G>T (n.-462G>T)
n.230G>T
n.114+617G>T
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.116+617G>T
 gnomAD v4
6g.145735291C=CA1670286254EPM2A,EPM2A-DTc.208G= (p.Glu70=)
c.-114+705G= (n.-114+705G=)
c.180G=
c.-114+617G= (n.-114+617G=)
n.136G=
n.224G=
n.82+617G=
n.52+371C=
c.-462G= (n.-462G=)
n.230G=
n.114+617G=
c.-416G= (n.-416G=)
c.-160G= (n.-160G=)
n.116+617G=
6g.145735291C>GCA4035236EPM2A,EPM2A-DTc.208G>C (p.Glu70Gln)
c.-114+705G>C (n.-114+705G>C)
c.180G>C
c.-114+617G>C (n.-114+617G>C)
n.136G>C
n.224G>C
n.82+617G>C
n.52+371C>G
c.-462G>C (n.-462G>C)
n.230G>C
n.114+617G>C
c.-416G>C (n.-416G>C)
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.116+617G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735291C>TCA366188036EPM2A,EPM2A-DTc.208G>A (p.Glu70Lys)
c.-114+705G>A (n.-114+705G>A)
c.180G>A
c.-114+617G>A (n.-114+617G>A)
n.136G>A
n.224G>A
n.82+617G>A
n.52+371C>T
c.-462G>A (n.-462G>A)
n.230G>A
n.114+617G>A
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.116+617G>A
 gnomAD v4
6g.145735293_145735301delCA2680645206EPM2A,EPM2A-DTc.200_208del (p.Ala67_Glu69del)
c.-114+697_-114+705del (n.-114+697_-114+705del)
c.172_180del
c.-114+609_-114+617del (n.-114+609_-114+617del)
n.128_136del
n.216_224del
n.82+609_82+617del
n.52+373_52+381del
c.-470_-462del (n.-470_-462del)
n.222_230del
n.114+609_114+617del
c.-424_-416del (n.-424_-416del)
c.-168_-160del (n.-168_-160del)
n.116+609_116+617del
 gnomAD v4
6g.145735292C>ACA366188037EPM2A,EPM2A-DTc.207G>T (p.Glu69Asp)
c.-114+704G>T (n.-114+704G>T)
c.179G>T
c.-114+616G>T (n.-114+616G>T)
n.135G>T
n.223G>T
n.82+616G>T
n.52+372C>A
c.-463G>T (n.-463G>T)
n.229G>T
n.114+616G>T
c.-417G>T (n.-417G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.116+616G>T
 gnomAD v4
6g.145735292C>GCA366188038EPM2A,EPM2A-DTc.207G>C (p.Glu69Asp)
c.-114+704G>C (n.-114+704G>C)
c.179G>C
c.-114+616G>C (n.-114+616G>C)
n.135G>C
n.223G>C
n.82+616G>C
n.52+372C>G
c.-463G>C (n.-463G>C)
n.229G>C
n.114+616G>C
c.-417G>C (n.-417G>C)
c.-161G>C (n.-161G>C)
n.116+616G>C
 gnomAD v4
6g.145735292C>TCA452726126EPM2A,EPM2A-DTc.207G>A (p.Glu69=)
c.-114+704G>A (n.-114+704G>A)
c.179G>A
c.-114+616G>A (n.-114+616G>A)
n.135G>A
n.223G>A
n.82+616G>A
n.52+372C>T
c.-463G>A (n.-463G>A)
n.229G>A
n.114+616G>A
c.-417G>A (n.-417G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.116+616G>A
 gnomAD v4
6g.145735292_145735293delinsCTCA1670286255EPM2A,EPM2A-DTc.206_207delinsAG (p.Glu69=)
c.-114+703_-114+704delinsAG (n.-114+703_-114+704delinsAG)
c.178_179delinsAG
c.-114+615_-114+616delinsAG (n.-114+615_-114+616delinsAG)
n.134_135delinsAG
n.222_223delinsAG
n.82+615_82+616delinsAG
n.52+372_52+373delinsCT
c.-464_-463delinsAG (n.-464_-463delinsAG)
n.228_229delinsAG
n.114+615_114+616delinsAG
c.-418_-417delinsAG (n.-418_-417delinsAG)
c.-162_-161delinsAG (n.-162_-161delinsAG)
n.116+615_116+616delinsAG
6g.145735292_145735293delinsGCCA915944444EPM2A,EPM2A-DTc.206_207delinsGC (p.Glu69Gly)
c.-114+703_-114+704delinsGC (n.-114+703_-114+704delinsGC)
c.178_179delinsGC
c.-114+615_-114+616delinsGC (n.-114+615_-114+616delinsGC)
n.134_135delinsGC
n.222_223delinsGC
n.82+615_82+616delinsGC
n.52+372_52+373delinsGC
c.-464_-463delinsGC (n.-464_-463delinsGC)
n.228_229delinsGC
n.114+615_114+616delinsGC
c.-418_-417delinsGC (n.-418_-417delinsGC)
c.-162_-161delinsGC (n.-162_-161delinsGC)
n.116+615_116+616delinsGC
 ClinVar dbSNP
6g.145735293T>ACA366188039EPM2A,EPM2A-DTc.206A>T (p.Glu69Val)
c.-114+703A>T (n.-114+703A>T)
c.178A>T
c.-114+615A>T (n.-114+615A>T)
n.134A>T
n.222A>T
n.82+615A>T
n.52+373T>A
c.-464A>T (n.-464A>T)
n.228A>T
n.114+615A>T
c.-418A>T (n.-418A>T)
c.-162A>T (n.-162A>T)
n.116+615A>T
6g.145735293T>CCA366188041EPM2A,EPM2A-DTc.206A>G (p.Glu69Gly)
c.-114+703A>G (n.-114+703A>G)
c.178A>G
c.-114+615A>G (n.-114+615A>G)
n.134A>G
n.222A>G
n.82+615A>G
n.52+373T>C
c.-464A>G (n.-464A>G)
n.228A>G
n.114+615A>G
c.-418A>G (n.-418A>G)
c.-162A>G (n.-162A>G)
n.116+615A>G
 gnomAD v4
6g.145735293T>GCA366188040EPM2A,EPM2A-DTc.206A>C (p.Glu69Ala)
c.-114+703A>C (n.-114+703A>C)
c.178A>C
c.-114+615A>C (n.-114+615A>C)
n.134A>C
n.222A>C
n.82+615A>C
n.52+373T>G
c.-464A>C (n.-464A>C)
n.228A>C
n.114+615A>C
c.-418A>C (n.-418A>C)
c.-162A>C (n.-162A>C)
n.116+615A>C
6g.145735294C>ACA366188042EPM2A,EPM2A-DTc.205G>T (p.Glu69Ter)
c.-114+702G>T (n.-114+702G>T)
c.177G>T
c.-114+614G>T (n.-114+614G>T)
n.133G>T
n.221G>T
n.82+614G>T
n.52+374C>A
c.-465G>T (n.-465G>T)
n.227G>T
n.114+614G>T
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.116+614G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.145735294C>GCA366188043EPM2A,EPM2A-DTc.205G>C (p.Glu69Gln)
c.-114+702G>C (n.-114+702G>C)
c.177G>C
c.-114+614G>C (n.-114+614G>C)
n.133G>C
n.221G>C
n.82+614G>C
n.52+374C>G
c.-465G>C (n.-465G>C)
n.227G>C
n.114+614G>C
c.-419G>C (n.-419G>C)
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.116+614G>C
 gnomAD v4
6g.145735294C>TCA366188044EPM2A,EPM2A-DTc.205G>A (p.Glu69Lys)
c.-114+702G>A (n.-114+702G>A)
c.177G>A
c.-114+614G>A (n.-114+614G>A)
n.133G>A
n.221G>A
n.82+614G>A
n.52+374C>T
c.-465G>A (n.-465G>A)
n.227G>A
n.114+614G>A
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.116+614G>A
 gnomAD v4
6g.145735295G>ACA452726132EPM2A,EPM2A-DTc.204C>T (p.Ala68=)
c.-114+701C>T (n.-114+701C>T)
c.176C>T
c.-114+613C>T (n.-114+613C>T)
n.132C>T
n.220C>T
n.82+613C>T
n.52+375G>A
c.-466C>T (n.-466C>T)
n.226C>T
n.114+613C>T
c.-420C>T (n.-420C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.116+613C>T
 gnomAD v4
6g.145735295G>CCA452726134EPM2A,EPM2A-DTc.204C>G (p.Ala68=)
c.-114+701C>G (n.-114+701C>G)
c.176C>G
c.-114+613C>G (n.-114+613C>G)
n.132C>G
n.220C>G
n.82+613C>G
n.52+375G>C
c.-466C>G (n.-466C>G)
n.226C>G
n.114+613C>G
c.-420C>G (n.-420C>G)
c.-164C>G (n.-164C>G)
n.116+613C>G
 dbSNP
6g.145735295G=CA1670286256EPM2A,EPM2A-DTc.204C= (p.Ala68=)
c.-114+701C= (n.-114+701C=)
c.176C=
c.-114+613C= (n.-114+613C=)
n.132C=
n.220C=
n.82+613C=
n.52+375G=
c.-466C= (n.-466C=)
n.226C=
n.114+613C=
c.-420C= (n.-420C=)
c.-164C= (n.-164C=)
n.116+613C=
6g.145735295G>TCA452726137EPM2A,EPM2A-DTc.204C>A (p.Ala68=)
c.-114+701C>A (n.-114+701C>A)
c.176C>A
c.-114+613C>A (n.-114+613C>A)
n.132C>A
n.220C>A
n.82+613C>A
n.52+375G>T
c.-466C>A (n.-466C>A)
n.226C>A
n.114+613C>A
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.116+613C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735296G>ACA366188045EPM2A,EPM2A-DTc.203C>T (p.Ala68Val)
c.-114+700C>T (n.-114+700C>T)
c.175C>T
c.-114+612C>T (n.-114+612C>T)
n.131C>T
n.219C>T
n.82+612C>T
n.52+376G>A
c.-467C>T (n.-467C>T)
n.225C>T
n.114+612C>T
c.-421C>T (n.-421C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.116+612C>T
 gnomAD v4
6g.145735296G>CCA366188046EPM2A,EPM2A-DTc.203C>G (p.Ala68Gly)
c.-114+700C>G (n.-114+700C>G)
c.175C>G
c.-114+612C>G (n.-114+612C>G)
n.131C>G
n.219C>G
n.82+612C>G
n.52+376G>C
c.-467C>G (n.-467C>G)
n.225C>G
n.114+612C>G
c.-421C>G (n.-421C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.116+612C>G
6g.145735296G>TCA366188047EPM2A,EPM2A-DTc.203C>A (p.Ala68Asp)
c.-114+700C>A (n.-114+700C>A)
c.175C>A
c.-114+612C>A (n.-114+612C>A)
n.131C>A
n.219C>A
n.82+612C>A
n.52+376G>T
c.-467C>A (n.-467C>A)
n.225C>A
n.114+612C>A
c.-421C>A (n.-421C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.116+612C>A
 gnomAD v4
6g.145735297C>ACA366188048EPM2A,EPM2A-DTc.202G>T (p.Ala68Ser)
c.-114+699G>T (n.-114+699G>T)
c.174G>T
c.-114+611G>T (n.-114+611G>T)
n.130G>T
n.218G>T
n.82+611G>T
n.52+377C>A
c.-468G>T (n.-468G>T)
n.224G>T
n.114+611G>T
c.-422G>T (n.-422G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
n.116+611G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735297C=CA1670286257EPM2A,EPM2A-DTc.202G= (p.Ala68=)
c.-114+699G= (n.-114+699G=)
c.174G=
c.-114+611G= (n.-114+611G=)
n.130G=
n.218G=
n.82+611G=
n.52+377C=
c.-468G= (n.-468G=)
n.224G=
n.114+611G=
c.-422G= (n.-422G=)
c.-166G= (n.-166G=)
n.116+611G=
6g.145735297C>GCA366188049EPM2A,EPM2A-DTc.202G>C (p.Ala68Pro)
c.-114+699G>C (n.-114+699G>C)
c.174G>C
c.-114+611G>C (n.-114+611G>C)
n.130G>C
n.218G>C
n.82+611G>C
n.52+377C>G
c.-468G>C (n.-468G>C)
n.224G>C
n.114+611G>C
c.-422G>C (n.-422G>C)
c.-166G>C (n.-166G>C)
n.116+611G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735297C>TCA366188050EPM2A,EPM2A-DTc.202G>A (p.Ala68Thr)
c.-114+699G>A (n.-114+699G>A)
c.174G>A
c.-114+611G>A (n.-114+611G>A)
n.130G>A
n.218G>A
n.82+611G>A
n.52+377C>T
c.-468G>A (n.-468G>A)
n.224G>A
n.114+611G>A
c.-422G>A (n.-422G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
n.116+611G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735298C>ACA452726149EPM2A,EPM2A-DTc.201G>T (p.Ala67=)
c.-114+698G>T (n.-114+698G>T)
c.173G>T
c.-114+610G>T (n.-114+610G>T)
n.129G>T
n.217G>T
n.82+610G>T
n.52+378C>A
c.-469G>T (n.-469G>T)
n.223G>T
n.114+610G>T
c.-423G>T (n.-423G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.116+610G>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.145735298C=CA1670286258EPM2A,EPM2A-DTc.201G= (p.Ala67=)
c.-114+698G= (n.-114+698G=)
c.173G=
c.-114+610G= (n.-114+610G=)
n.129G=
n.217G=
n.82+610G=
n.52+378C=
c.-469G= (n.-469G=)
n.223G=
n.114+610G=
c.-423G= (n.-423G=)
c.-167G= (n.-167G=)
n.116+610G=
6g.145735298C>GCA452726148EPM2A,EPM2A-DTc.201G>C (p.Ala67=)
c.-114+698G>C (n.-114+698G>C)
c.173G>C
c.-114+610G>C (n.-114+610G>C)
n.129G>C
n.217G>C
n.82+610G>C
n.52+378C>G
c.-469G>C (n.-469G>C)
n.223G>C
n.114+610G>C
c.-423G>C (n.-423G>C)
c.-167G>C (n.-167G>C)
n.116+610G>C
6g.145735298C>TCA452726147EPM2A,EPM2A-DTc.201G>A (p.Ala67=)
c.-114+698G>A (n.-114+698G>A)
c.173G>A
c.-114+610G>A (n.-114+610G>A)
n.129G>A
n.217G>A
n.82+610G>A
n.52+378C>T
c.-469G>A (n.-469G>A)
n.223G>A
n.114+610G>A
c.-423G>A (n.-423G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.116+610G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735299delCA2680645207EPM2A,EPM2A-DTc.200del (p.Ala67GlyfsTer23)
c.-114+697del (n.-114+697del)
c.172del
c.-114+609del (n.-114+609del)
n.128del
n.216del
n.82+609del
n.52+379del
c.-470del (n.-470del)
n.222del
n.114+609del
c.-424del (n.-424del)
c.-168del (n.-168del)
n.116+609del
 gnomAD v4
6g.145735299G>ACA366188051EPM2A,EPM2A-DTc.200C>T (p.Ala67Val)
c.-114+697C>T (n.-114+697C>T)
c.172C>T
c.-114+609C>T (n.-114+609C>T)
n.128C>T
n.216C>T
n.82+609C>T
n.52+379G>A
c.-470C>T (n.-470C>T)
n.222C>T
n.114+609C>T
c.-424C>T (n.-424C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.116+609C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735299G>CCA366188052EPM2A,EPM2A-DTc.200C>G (p.Ala67Gly)
c.-114+697C>G (n.-114+697C>G)
c.172C>G
c.-114+609C>G (n.-114+609C>G)
n.128C>G
n.216C>G
n.82+609C>G
n.52+379G>C
c.-470C>G (n.-470C>G)
n.222C>G
n.114+609C>G
c.-424C>G (n.-424C>G)
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.116+609C>G
6g.145735299G=CA1670286259EPM2A,EPM2A-DTc.200C= (p.Ala67=)
c.-114+697C= (n.-114+697C=)
c.172C=
c.-114+609C= (n.-114+609C=)
n.128C=
n.216C=
n.82+609C=
n.52+379G=
c.-470C= (n.-470C=)
n.222C=
n.114+609C=
c.-424C= (n.-424C=)
c.-168C= (n.-168C=)
n.116+609C=
6g.145735299G>TCA366188053EPM2A,EPM2A-DTc.200C>A (p.Ala67Glu)
c.-114+697C>A (n.-114+697C>A)
c.172C>A
c.-114+609C>A (n.-114+609C>A)
n.128C>A
n.216C>A
n.82+609C>A
n.52+379G>T
c.-470C>A (n.-470C>A)
n.222C>A
n.114+609C>A
c.-424C>A (n.-424C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.116+609C>A
 gnomAD v4
6g.145735300C>ACA366188056EPM2A,EPM2A-DTc.199G>T (p.Ala67Ser)
c.-114+696G>T (n.-114+696G>T)
c.171G>T
c.-114+608G>T (n.-114+608G>T)
n.127G>T
n.215G>T
n.82+608G>T
n.52+380C>A
c.-471G>T (n.-471G>T)
n.221G>T
n.114+608G>T
c.-425G>T (n.-425G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
n.116+608G>T
 gnomAD v4
6g.145735300C>GCA366188055EPM2A,EPM2A-DTc.199G>C (p.Ala67Pro)
c.-114+696G>C (n.-114+696G>C)
c.171G>C
c.-114+608G>C (n.-114+608G>C)
n.127G>C
n.215G>C
n.82+608G>C
n.52+380C>G
c.-471G>C (n.-471G>C)
n.221G>C
n.114+608G>C
c.-425G>C (n.-425G>C)
c.-169G>C (n.-169G>C)
n.116+608G>C
6g.145735300C>TCA366188054EPM2A,EPM2A-DTc.199G>A (p.Ala67Thr)
c.-114+696G>A (n.-114+696G>A)
c.171G>A
c.-114+608G>A (n.-114+608G>A)
n.127G>A
n.215G>A
n.82+608G>A
n.52+380C>T
c.-471G>A (n.-471G>A)
n.221G>A
n.114+608G>A
c.-425G>A (n.-425G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
n.116+608G>A
 gnomAD v4
6g.145735301C>ACA452726164EPM2A,EPM2A-DTc.198G>T (p.Leu66=)
c.-114+695G>T (n.-114+695G>T)
c.170G>T
c.-114+607G>T (n.-114+607G>T)
n.126G>T
n.214G>T
n.82+607G>T
n.52+381C>A
c.-472G>T (n.-472G>T)
n.220G>T
n.114+607G>T
c.-426G>T (n.-426G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
n.116+607G>T
 gnomAD v4
6g.145735301C>GCA452726162EPM2A,EPM2A-DTc.198G>C (p.Leu66=)
c.-114+695G>C (n.-114+695G>C)
c.170G>C
c.-114+607G>C (n.-114+607G>C)
n.126G>C
n.214G>C
n.82+607G>C
n.52+381C>G
c.-472G>C (n.-472G>C)
n.220G>C
n.114+607G>C
c.-426G>C (n.-426G>C)
c.-170G>C (n.-170G>C)
n.116+607G>C
 gnomAD v4
6g.145735301C>TCA452726159EPM2A,EPM2A-DTc.198G>A (p.Leu66=)
c.-114+695G>A (n.-114+695G>A)
c.170G>A
c.-114+607G>A (n.-114+607G>A)
n.126G>A
n.214G>A
n.82+607G>A
n.52+381C>T
c.-472G>A (n.-472G>A)
n.220G>A
n.114+607G>A
c.-426G>A (n.-426G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.116+607G>A
 gnomAD v4
6g.145735302A>CCA366188057EPM2A,EPM2A-DTc.197T>G (p.Leu66Arg)
c.-114+694T>G (n.-114+694T>G)
c.169T>G
c.-114+606T>G (n.-114+606T>G)
n.125T>G
n.213T>G
n.82+606T>G
n.52+382A>C
c.-473T>G (n.-473T>G)
n.219T>G
n.114+606T>G
c.-427T>G (n.-427T>G)
c.-171T>G (n.-171T>G)
n.116+606T>G
6g.145735302A>GCA366188059EPM2A,EPM2A-DTc.197T>C (p.Leu66Pro)
c.-114+694T>C (n.-114+694T>C)
c.169T>C
c.-114+606T>C (n.-114+606T>C)
n.125T>C
n.213T>C
n.82+606T>C
n.52+382A>G
c.-473T>C (n.-473T>C)
n.219T>C
n.114+606T>C
c.-427T>C (n.-427T>C)
c.-171T>C (n.-171T>C)
n.116+606T>C
 gnomAD v4
6g.145735302A>TCA366188058EPM2A,EPM2A-DTc.197T>A (p.Leu66Gln)
c.-114+694T>A (n.-114+694T>A)
c.169T>A
c.-114+606T>A (n.-114+606T>A)
n.125T>A
n.213T>A
n.82+606T>A
n.52+382A>T
c.-473T>A (n.-473T>A)
n.219T>A
n.114+606T>A
c.-427T>A (n.-427T>A)
c.-171T>A (n.-171T>A)
n.116+606T>A
6g.145735303G>ACA452726167EPM2A,EPM2A-DTc.196C>T (p.Leu66=)
c.-114+693C>T (n.-114+693C>T)
c.168C>T
c.-114+605C>T (n.-114+605C>T)
n.124C>T
n.212C>T
n.82+605C>T
n.52+383G>A
c.-474C>T (n.-474C>T)
n.218C>T
n.114+605C>T
c.-428C>T (n.-428C>T)
c.-172C>T (n.-172C>T)
n.116+605C>T
 gnomAD v4
6g.145735303G>CCA366188060EPM2A,EPM2A-DTc.196C>G (p.Leu66Val)
c.-114+693C>G (n.-114+693C>G)
c.168C>G
c.-114+605C>G (n.-114+605C>G)
n.124C>G
n.212C>G
n.82+605C>G
n.52+383G>C
c.-474C>G (n.-474C>G)
n.218C>G
n.114+605C>G
c.-428C>G (n.-428C>G)
c.-172C>G (n.-172C>G)
n.116+605C>G
 gnomAD v4
6g.145735303G>TCA366188061EPM2A,EPM2A-DTc.196C>A (p.Leu66Met)
c.-114+693C>A (n.-114+693C>A)
c.168C>A
c.-114+605C>A (n.-114+605C>A)
n.124C>A
n.212C>A
n.82+605C>A
n.52+383G>T
c.-474C>A (n.-474C>A)
n.218C>A
n.114+605C>A
c.-428C>A (n.-428C>A)
c.-172C>A (n.-172C>A)
n.116+605C>A
 gnomAD v4
6g.145735304C>ACA366188062EPM2A,EPM2A-DTc.195G>T (p.Glu65Asp)
c.-114+692G>T (n.-114+692G>T)
c.167G>T
c.-114+604G>T (n.-114+604G>T)
n.123G>T
n.211G>T
n.82+604G>T
n.52+384C>A
c.-475G>T (n.-475G>T)
n.217G>T
n.114+604G>T
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.116+604G>T
 gnomAD v4
6g.145735304C=CA1670286260EPM2A,EPM2A-DTc.195G= (p.Glu65=)
c.-114+692G= (n.-114+692G=)
c.167G=
c.-114+604G= (n.-114+604G=)
n.123G=
n.211G=
n.82+604G=
n.52+384C=
c.-475G= (n.-475G=)
n.217G=
n.114+604G=
c.-429G= (n.-429G=)
c.-173G= (n.-173G=)
n.116+604G=
6g.145735304C>GCA366188063EPM2A,EPM2A-DTc.195G>C (p.Glu65Asp)
c.-114+692G>C (n.-114+692G>C)
c.167G>C
c.-114+604G>C (n.-114+604G>C)
n.123G>C
n.211G>C
n.82+604G>C
n.52+384C>G
c.-475G>C (n.-475G>C)
n.217G>C
n.114+604G>C
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.116+604G>C
6g.145735304C>TCA452726171EPM2A,EPM2A-DTc.195G>A (p.Glu65=)
c.-114+692G>A (n.-114+692G>A)
c.167G>A
c.-114+604G>A (n.-114+604G>A)
n.123G>A
n.211G>A
n.82+604G>A
n.52+384C>T
c.-475G>A (n.-475G>A)
n.217G>A
n.114+604G>A
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.116+604G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735305T>ACA366188064EPM2A,EPM2A-DTc.194A>T (p.Glu65Val)
c.-114+691A>T (n.-114+691A>T)
c.166A>T
c.-114+603A>T (n.-114+603A>T)
n.122A>T
n.210A>T
n.82+603A>T
n.52+385T>A
c.-476A>T (n.-476A>T)
n.216A>T
n.114+603A>T
c.-430A>T (n.-430A>T)
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.116+603A>T
 gnomAD v4
6g.145735305T>CCA366188065EPM2A,EPM2A-DTc.194A>G (p.Glu65Gly)
c.-114+691A>G (n.-114+691A>G)
c.166A>G
c.-114+603A>G (n.-114+603A>G)
n.122A>G
n.210A>G
n.82+603A>G
n.52+385T>C
c.-476A>G (n.-476A>G)
n.216A>G
n.114+603A>G
c.-430A>G (n.-430A>G)
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.116+603A>G
 gnomAD v4
6g.145735305T>GCA366188066EPM2A,EPM2A-DTc.194A>C (p.Glu65Ala)
c.-114+691A>C (n.-114+691A>C)
c.166A>C
c.-114+603A>C (n.-114+603A>C)
n.122A>C
n.210A>C
n.82+603A>C
n.52+385T>G
c.-476A>C (n.-476A>C)
n.216A>C
n.114+603A>C
c.-430A>C (n.-430A>C)
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.116+603A>C
6g.145735305_145735340delCA2680645208EPM2A,EPM2A-DTc.159_194del (p.Leu54_Glu65del)
c.-114+656_-114+691del (n.-114+656_-114+691del)
c.131_166del
c.-114+568_-114+603del (n.-114+568_-114+603del)
n.87_122del
n.175_210del
n.82+568_82+603del
n.52+385_52+420del
c.-511_-476del (n.-511_-476del)
n.181_216del
n.114+568_114+603del
c.-465_-430del (n.-465_-430del)
c.-209_-174del (n.-209_-174del)
n.116+568_116+603del
 gnomAD v4
6g.145735306C>ACA366188067EPM2A,EPM2A-DTc.193G>T (p.Glu65Ter)
c.-114+690G>T (n.-114+690G>T)
c.165G>T
c.-114+602G>T (n.-114+602G>T)
n.121G>T
n.209G>T
n.82+602G>T
n.52+386C>A
c.-477G>T (n.-477G>T)
n.215G>T
n.114+602G>T
c.-431G>T (n.-431G>T)
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.116+602G>T
 gnomAD v4
6g.145735306C=CA1670286261EPM2A,EPM2A-DTc.193G= (p.Glu65=)
c.-114+690G= (n.-114+690G=)
c.165G=
c.-114+602G= (n.-114+602G=)
n.121G=
n.209G=
n.82+602G=
n.52+386C=
c.-477G= (n.-477G=)
n.215G=
n.114+602G=
c.-431G= (n.-431G=)
c.-175G= (n.-175G=)
n.116+602G=
6g.145735306C>GCA366188068EPM2A,EPM2A-DTc.193G>C (p.Glu65Gln)
c.-114+690G>C (n.-114+690G>C)
c.165G>C
c.-114+602G>C (n.-114+602G>C)
n.121G>C
n.209G>C
n.82+602G>C
n.52+386C>G
c.-477G>C (n.-477G>C)
n.215G>C
n.114+602G>C
c.-431G>C (n.-431G>C)
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.116+602G>C
 gnomAD v4
6g.145735306C>TCA314496EPM2A,EPM2A-DTc.193G>A (p.Glu65Lys)
c.-114+690G>A (n.-114+690G>A)
c.165G>A
c.-114+602G>A (n.-114+602G>A)
n.121G>A
n.209G>A
n.82+602G>A
n.52+386C>T
c.-477G>A (n.-477G>A)
n.215G>A
n.114+602G>A
c.-431G>A (n.-431G>A)
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.116+602G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735307delCA2680645209EPM2A,EPM2A-DTc.193del (p.Glu65SerfsTer25)
c.-114+690del (n.-114+690del)
c.165del
c.-114+602del (n.-114+602del)
n.121del
n.209del
n.82+602del
n.52+387del
c.-477del (n.-477del)
n.215del
n.114+602del
c.-431del (n.-431del)
c.-175del (n.-175del)
n.116+602del
 gnomAD v4
6g.145735307C>ACA452726182EPM2A,EPM2A-DTc.192G>T (p.Val64=)
c.-114+689G>T (n.-114+689G>T)
c.164G>T
c.-114+601G>T (n.-114+601G>T)
n.120G>T
n.208G>T
n.82+601G>T
n.52+387C>A
c.-478G>T (n.-478G>T)
n.214G>T
n.114+601G>T
c.-432G>T (n.-432G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.116+601G>T
 gnomAD v4
6g.145735307C>GCA452726183EPM2A,EPM2A-DTc.192G>C (p.Val64=)
c.-114+689G>C (n.-114+689G>C)
c.164G>C
c.-114+601G>C (n.-114+601G>C)
n.120G>C
n.208G>C
n.82+601G>C
n.52+387C>G
c.-478G>C (n.-478G>C)
n.214G>C
n.114+601G>C
c.-432G>C (n.-432G>C)
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.116+601G>C
6g.145735307C>TCA452726184EPM2A,EPM2A-DTc.192G>A (p.Val64=)
c.-114+689G>A (n.-114+689G>A)
c.164G>A
c.-114+601G>A (n.-114+601G>A)
n.120G>A
n.208G>A
n.82+601G>A
n.52+387C>T
c.-478G>A (n.-478G>A)
n.214G>A
n.114+601G>A
c.-432G>A (n.-432G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.116+601G>A
 gnomAD v4
6g.145735308A=CA1670286262EPM2A,EPM2A-DTc.191T= (p.Val64=)
c.-114+688T= (n.-114+688T=)
c.163T=
c.-114+600T= (n.-114+600T=)
n.119T=
n.207T=
n.82+600T=
n.52+388A=
c.-479T= (n.-479T=)
n.213T=
n.114+600T=
c.-433T= (n.-433T=)
c.-177T= (n.-177T=)
n.116+600T=
6g.145735308A>CCA4035237EPM2A,EPM2A-DTc.191T>G (p.Val64Gly)
c.-114+688T>G (n.-114+688T>G)
c.163T>G
c.-114+600T>G (n.-114+600T>G)
n.119T>G
n.207T>G
n.82+600T>G
n.52+388A>C
c.-479T>G (n.-479T>G)
n.213T>G
n.114+600T>G
c.-433T>G (n.-433T>G)
c.-177T>G (n.-177T>G)
n.116+600T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735308A>GCA366188069EPM2A,EPM2A-DTc.191T>C (p.Val64Ala)
c.-114+688T>C (n.-114+688T>C)
c.163T>C
c.-114+600T>C (n.-114+600T>C)
n.119T>C
n.207T>C
n.82+600T>C
n.52+388A>G
c.-479T>C (n.-479T>C)
n.213T>C
n.114+600T>C
c.-433T>C (n.-433T>C)
c.-177T>C (n.-177T>C)
n.116+600T>C
 gnomAD v4
6g.145735308A>TCA366188070EPM2A,EPM2A-DTc.191T>A (p.Val64Glu)
c.-114+688T>A (n.-114+688T>A)
c.163T>A
c.-114+600T>A (n.-114+600T>A)
n.119T>A
n.207T>A
n.82+600T>A
n.52+388A>T
c.-479T>A (n.-479T>A)
n.213T>A
n.114+600T>A
c.-433T>A (n.-433T>A)
c.-177T>A (n.-177T>A)
n.116+600T>A
6g.145735309C>ACA366188072EPM2A,EPM2A-DTc.190G>T (p.Val64Leu)
c.-114+687G>T (n.-114+687G>T)
c.162G>T
c.-114+599G>T (n.-114+599G>T)
n.118G>T
n.206G>T
n.82+599G>T
n.52+389C>A
c.-480G>T (n.-480G>T)
n.212G>T
n.114+599G>T
c.-434G>T (n.-434G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
n.116+599G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735309C=CA1670286263EPM2A,EPM2A-DTc.190G= (p.Val64=)
c.-114+687G= (n.-114+687G=)
c.162G=
c.-114+599G= (n.-114+599G=)
n.118G=
n.206G=
n.82+599G=
n.52+389C=
c.-480G= (n.-480G=)
n.212G=
n.114+599G=
c.-434G= (n.-434G=)
c.-178G= (n.-178G=)
n.116+599G=
6g.145735309C>GCA366188071EPM2A,EPM2A-DTc.190G>C (p.Val64Leu)
c.-114+687G>C (n.-114+687G>C)
c.162G>C
c.-114+599G>C (n.-114+599G>C)
n.118G>C
n.206G>C
n.82+599G>C
n.52+389C>G
c.-480G>C (n.-480G>C)
n.212G>C
n.114+599G>C
c.-434G>C (n.-434G>C)
c.-178G>C (n.-178G>C)
n.116+599G>C
 gnomAD v4
6g.145735309C>TCA4035238EPM2A,EPM2A-DTc.190G>A (p.Val64Met)
c.-114+687G>A (n.-114+687G>A)
c.162G>A
c.-114+599G>A (n.-114+599G>A)
n.118G>A
n.206G>A
n.82+599G>A
n.52+389C>T
c.-480G>A (n.-480G>A)
n.212G>A
n.114+599G>A
c.-434G>A (n.-434G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
n.116+599G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735310C>ACA366188073EPM2A,EPM2A-DTc.189G>T (p.Glu63Asp)
c.-114+686G>T (n.-114+686G>T)
c.161G>T
c.-114+598G>T (n.-114+598G>T)
n.117G>T
n.205G>T
n.82+598G>T
n.52+390C>A
c.-481G>T (n.-481G>T)
n.211G>T
n.114+598G>T
c.-435G>T (n.-435G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.116+598G>T
 gnomAD v4
6g.145735310C>GCA366188074EPM2A,EPM2A-DTc.189G>C (p.Glu63Asp)
c.-114+686G>C (n.-114+686G>C)
c.161G>C
c.-114+598G>C (n.-114+598G>C)
n.117G>C
n.205G>C
n.82+598G>C
n.52+390C>G
c.-481G>C (n.-481G>C)
n.211G>C
n.114+598G>C
c.-435G>C (n.-435G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.116+598G>C
6g.145735310C>TCA452726201EPM2A,EPM2A-DTc.189G>A (p.Glu63=)
c.-114+686G>A (n.-114+686G>A)
c.161G>A
c.-114+598G>A (n.-114+598G>A)
n.117G>A
n.205G>A
n.82+598G>A
n.52+390C>T
c.-481G>A (n.-481G>A)
n.211G>A
n.114+598G>A
c.-435G>A (n.-435G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.116+598G>A
 gnomAD v4
6g.145735311delCA2680645210EPM2A,EPM2A-DTc.188del (p.Glu63GlyfsTer27)
c.-114+685del (n.-114+685del)
c.160del
c.-114+597del (n.-114+597del)
n.116del
n.204del
n.82+597del
n.52+391del
c.-482del (n.-482del)
n.210del
n.114+597del
c.-436del (n.-436del)
c.-180del (n.-180del)
n.116+597del
 gnomAD v4
6g.145735311T>ACA366188075EPM2A,EPM2A-DTc.188A>T (p.Glu63Val)
c.-114+685A>T (n.-114+685A>T)
c.160A>T
c.-114+597A>T (n.-114+597A>T)
n.116A>T
n.204A>T
n.82+597A>T
n.52+391T>A
c.-482A>T (n.-482A>T)
n.210A>T
n.114+597A>T
c.-436A>T (n.-436A>T)
c.-180A>T (n.-180A>T)
n.116+597A>T
 gnomAD v4
6g.145735311T>CCA4035239EPM2A,EPM2A-DTc.188A>G (p.Glu63Gly)
c.-114+685A>G (n.-114+685A>G)
c.160A>G
c.-114+597A>G (n.-114+597A>G)
n.116A>G
n.204A>G
n.82+597A>G
n.52+391T>C
c.-482A>G (n.-482A>G)
n.210A>G
n.114+597A>G
c.-436A>G (n.-436A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.116+597A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.145735311T>GCA366188076EPM2A,EPM2A-DTc.188A>C (p.Glu63Ala)
c.-114+685A>C (n.-114+685A>C)
c.160A>C
c.-114+597A>C (n.-114+597A>C)
n.116A>C
n.204A>C
n.82+597A>C
n.52+391T>G
c.-482A>C (n.-482A>C)
n.210A>C
n.114+597A>C
c.-436A>C (n.-436A>C)
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.116+597A>C
 gnomAD v4
6g.145735311T=CA1670286264EPM2A,EPM2A-DTc.188A= (p.Glu63=)
c.-114+685A= (n.-114+685A=)
c.160A=
c.-114+597A= (n.-114+597A=)
n.116A=
n.204A=
n.82+597A=
n.52+391T=
c.-482A= (n.-482A=)
n.210A=
n.114+597A=
c.-436A= (n.-436A=)
c.-180A= (n.-180A=)
n.116+597A=
6g.145735312C>ACA366188077EPM2A,EPM2A-DTc.187G>T (p.Glu63Ter)
c.-114+684G>T (n.-114+684G>T)
c.159G>T
c.-114+596G>T (n.-114+596G>T)
n.115G>T
n.203G>T
n.82+596G>T
n.52+392C>A
c.-483G>T (n.-483G>T)
n.209G>T
n.114+596G>T
c.-437G>T (n.-437G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.116+596G>T
 gnomAD v4
6g.145735312C>GCA366188078EPM2A,EPM2A-DTc.187G>C (p.Glu63Gln)
c.-114+684G>C (n.-114+684G>C)
c.159G>C
c.-114+596G>C (n.-114+596G>C)
n.115G>C
n.203G>C
n.82+596G>C
n.52+392C>G
c.-483G>C (n.-483G>C)
n.209G>C
n.114+596G>C
c.-437G>C (n.-437G>C)
c.-181G>C (n.-181G>C)
n.116+596G>C
 gnomAD v4
6g.145735312C>TCA366188079EPM2A,EPM2A-DTc.187G>A (p.Glu63Lys)
c.-114+684G>A (n.-114+684G>A)
c.159G>A
c.-114+596G>A (n.-114+596G>A)
n.115G>A
n.203G>A
n.82+596G>A
n.52+392C>T
c.-483G>A (n.-483G>A)
n.209G>A
n.114+596G>A
c.-437G>A (n.-437G>A)
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.116+596G>A
 gnomAD v4
6g.145735315delCA2539213547EPM2A,EPM2A-DTc.187del (p.Glu63ArgfsTer27)
c.-114+684del (n.-114+684del)
c.159del
c.-114+596del (n.-114+596del)
n.115del
n.203del
n.82+596del
n.52+395del
c.-483del (n.-483del)
n.209del
n.114+596del
c.-437del (n.-437del)
c.-181del (n.-181del)
n.116+596del
 gnomAD v4
6g.145735313C>ACA452726209EPM2A,EPM2A-DTc.186G>T (p.Gly62=)
c.-114+683G>T (n.-114+683G>T)
c.158G>T
c.-114+595G>T (n.-114+595G>T)
n.114G>T
n.202G>T
n.82+595G>T
n.52+393C>A
c.-484G>T (n.-484G>T)
n.208G>T
n.114+595G>T
c.-438G>T (n.-438G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.116+595G>T
 gnomAD v4
6g.145735313C>GCA452726212EPM2A,EPM2A-DTc.186G>C (p.Gly62=)
c.-114+683G>C (n.-114+683G>C)
c.158G>C
c.-114+595G>C (n.-114+595G>C)
n.114G>C
n.202G>C
n.82+595G>C
n.52+393C>G
c.-484G>C (n.-484G>C)
n.208G>C
n.114+595G>C
c.-438G>C (n.-438G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.116+595G>C
6g.145735313C>TCA452726215EPM2A,EPM2A-DTc.186G>A (p.Gly62=)
c.-114+683G>A (n.-114+683G>A)
c.158G>A
c.-114+595G>A (n.-114+595G>A)
n.114G>A
n.202G>A
n.82+595G>A
n.52+393C>T
c.-484G>A (n.-484G>A)
n.208G>A
n.114+595G>A
c.-438G>A (n.-438G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.116+595G>A
 gnomAD v4
6g.145735314C>ACA366188080EPM2A,EPM2A-DTc.185G>T (p.Gly62Val)
c.-114+682G>T (n.-114+682G>T)
c.157G>T
c.-114+594G>T (n.-114+594G>T)
n.113G>T
n.201G>T
n.82+594G>T
n.52+394C>A
c.-485G>T (n.-485G>T)
n.207G>T
n.114+594G>T
c.-439G>T (n.-439G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.116+594G>T
 gnomAD v4
6g.145735314C=CA1670286265EPM2A,EPM2A-DTc.185G= (p.Gly62=)
c.-114+682G= (n.-114+682G=)
c.157G=
c.-114+594G= (n.-114+594G=)
n.113G=
n.201G=
n.82+594G=
n.52+394C=
c.-485G= (n.-485G=)
n.207G=
n.114+594G=
c.-439G= (n.-439G=)
c.-183G= (n.-183G=)
n.116+594G=
6g.145735314C>GCA366188081EPM2A,EPM2A-DTc.185G>C (p.Gly62Ala)
c.-114+682G>C (n.-114+682G>C)
c.157G>C
c.-114+594G>C (n.-114+594G>C)
n.113G>C
n.201G>C
n.82+594G>C
n.52+394C>G
c.-485G>C (n.-485G>C)
n.207G>C
n.114+594G>C
c.-439G>C (n.-439G>C)
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.116+594G>C
6g.145735314C>TCA366188082EPM2A,EPM2A-DTc.185G>A (p.Gly62Glu)
c.-114+682G>A (n.-114+682G>A)
c.157G>A
c.-114+594G>A (n.-114+594G>A)
n.113G>A
n.201G>A
n.82+594G>A
n.52+394C>T
c.-485G>A (n.-485G>A)
n.207G>A
n.114+594G>A
c.-439G>A (n.-439G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.116+594G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735315C>ACA366188084EPM2A,EPM2A-DTc.184G>T (p.Gly62Trp)
c.-114+681G>T (n.-114+681G>T)
c.156G>T
c.-114+593G>T (n.-114+593G>T)
n.112G>T
n.200G>T
n.82+593G>T
n.52+395C>A
c.-486G>T (n.-486G>T)
n.206G>T
n.114+593G>T
c.-440G>T (n.-440G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.116+593G>T
 gnomAD v4
6g.145735315C=CA1670286266EPM2A,EPM2A-DTc.184G= (p.Gly62=)
c.-114+681G= (n.-114+681G=)
c.156G=
c.-114+593G= (n.-114+593G=)
n.112G=
n.200G=
n.82+593G=
n.52+395C=
c.-486G= (n.-486G=)
n.206G=
n.114+593G=
c.-440G= (n.-440G=)
c.-184G= (n.-184G=)
n.116+593G=
6g.145735315C>GCA149194981EPM2A,EPM2A-DTc.184G>C (p.Gly62Arg)
c.-114+681G>C (n.-114+681G>C)
c.156G>C
c.-114+593G>C (n.-114+593G>C)
n.112G>C
n.200G>C
n.82+593G>C
n.52+395C>G
c.-486G>C (n.-486G>C)
n.206G>C
n.114+593G>C
c.-440G>C (n.-440G>C)
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.116+593G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735315C>TCA366188083EPM2A,EPM2A-DTc.184G>A (p.Gly62Arg)
c.-114+681G>A (n.-114+681G>A)
c.156G>A
c.-114+593G>A (n.-114+593G>A)
n.112G>A
n.200G>A
n.82+593G>A
n.52+395C>T
c.-486G>A (n.-486G>A)
n.206G>A
n.114+593G>A
c.-440G>A (n.-440G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.116+593G>A
 gnomAD v4
6g.145735316delCA2680645211EPM2A,EPM2A-DTc.183del (p.Glu63ArgfsTer27)
c.-114+680del (n.-114+680del)
c.155del
c.-114+592del (n.-114+592del)
n.111del
n.199del
n.82+592del
n.52+396del
c.-487del (n.-487del)
n.205del
n.114+592del
c.-441del (n.-441del)
c.-185del (n.-185del)
n.116+592del
 gnomAD v4
6g.145735316G>ACA452726229EPM2A,EPM2A-DTc.183C>T (p.Leu61=)
c.-114+680C>T (n.-114+680C>T)
c.155C>T
c.-114+592C>T (n.-114+592C>T)
n.111C>T
n.199C>T
n.82+592C>T
n.52+396G>A
c.-487C>T (n.-487C>T)
n.205C>T
n.114+592C>T
c.-441C>T (n.-441C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.116+592C>T
 gnomAD v4
6g.145735316G>CCA452726231EPM2A,EPM2A-DTc.183C>G (p.Leu61=)
c.-114+680C>G (n.-114+680C>G)
c.155C>G
c.-114+592C>G (n.-114+592C>G)
n.111C>G
n.199C>G
n.82+592C>G
n.52+396G>C
c.-487C>G (n.-487C>G)
n.205C>G
n.114+592C>G
c.-441C>G (n.-441C>G)
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.116+592C>G
6g.145735316G>TCA452726233EPM2A,EPM2A-DTc.183C>A (p.Leu61=)
c.-114+680C>A (n.-114+680C>A)
c.155C>A
c.-114+592C>A (n.-114+592C>A)
n.111C>A
n.199C>A
n.82+592C>A
n.52+396G>T
c.-487C>A (n.-487C>A)
n.205C>A
n.114+592C>A
c.-441C>A (n.-441C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.116+592C>A
 gnomAD v4
6g.145735316dupCA366188086EPM2A,EPM2A-DTc.183dup (p.Gly62ArgfsTer?)
c.-114+680dup (n.-114+680dup)
c.155dup
c.-114+592dup (n.-114+592dup)
n.111dup
n.199dup
n.82+592dup
n.52+396dup
c.-487dup (n.-487dup)
n.205dup
n.114+592dup
c.-441dup (n.-441dup)
c.-185dup (n.-185dup)
n.116+592dup
 dbSNP
6g.145735317A>CCA366188087EPM2A,EPM2A-DTc.182T>G (p.Leu61Arg)
c.-114+679T>G (n.-114+679T>G)
c.154T>G
c.-114+591T>G (n.-114+591T>G)
n.110T>G
n.198T>G
n.82+591T>G
n.52+397A>C
c.-488T>G (n.-488T>G)
n.204T>G
n.114+591T>G
c.-442T>G (n.-442T>G)
c.-186T>G (n.-186T>G)
n.116+591T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735317A>GCA366188088EPM2A,EPM2A-DTc.182T>C (p.Leu61Pro)
c.-114+679T>C (n.-114+679T>C)
c.154T>C
c.-114+591T>C (n.-114+591T>C)
n.110T>C
n.198T>C
n.82+591T>C
n.52+397A>G
c.-488T>C (n.-488T>C)
n.204T>C
n.114+591T>C
c.-442T>C (n.-442T>C)
c.-186T>C (n.-186T>C)
n.116+591T>C
 gnomAD v4
6g.145735317A>TCA366188089EPM2A,EPM2A-DTc.182T>A (p.Leu61His)
c.-114+679T>A (n.-114+679T>A)
c.154T>A
c.-114+591T>A (n.-114+591T>A)
n.110T>A
n.198T>A
n.82+591T>A
n.52+397A>T
c.-488T>A (n.-488T>A)
n.204T>A
n.114+591T>A
c.-442T>A (n.-442T>A)
c.-186T>A (n.-186T>A)
n.116+591T>A
6g.145735318G>ACA366188091EPM2A,EPM2A-DTc.181C>T (p.Leu61Phe)
c.-114+678C>T (n.-114+678C>T)
c.153C>T
c.-114+590C>T (n.-114+590C>T)
n.109C>T
n.197C>T
n.82+590C>T
n.52+398G>A
c.-489C>T (n.-489C>T)
n.203C>T
n.114+590C>T
c.-443C>T (n.-443C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.116+590C>T
 gnomAD v4
6g.145735318G>CCA149194982EPM2A,EPM2A-DTc.181C>G (p.Leu61Val)
c.-114+678C>G (n.-114+678C>G)
c.153C>G
c.-114+590C>G (n.-114+590C>G)
n.109C>G
n.197C>G
n.82+590C>G
n.52+398G>C
c.-489C>G (n.-489C>G)
n.203C>G
n.114+590C>G
c.-443C>G (n.-443C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.116+590C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735318G=CA1670286267EPM2A,EPM2A-DTc.181C= (p.Leu61=)
c.-114+678C= (n.-114+678C=)
c.153C=
c.-114+590C= (n.-114+590C=)
n.109C=
n.197C=
n.82+590C=
n.52+398G=
c.-489C= (n.-489C=)
n.203C=
n.114+590C=
c.-443C= (n.-443C=)
c.-187C= (n.-187C=)
n.116+590C=
6g.145735318G>TCA366188090EPM2A,EPM2A-DTc.181C>A (p.Leu61Ile)
c.-114+678C>A (n.-114+678C>A)
c.153C>A
c.-114+590C>A (n.-114+590C>A)
n.109C>A
n.197C>A
n.82+590C>A
n.52+398G>T
c.-489C>A (n.-489C>A)
n.203C>A
n.114+590C>A
c.-443C>A (n.-443C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.116+590C>A
 gnomAD v4
6g.145735320_145735383delCA2680645212EPM2A,EPM2A-DTc.118_181del (p.Leu40SerfsTer29)
c.-114+615_-114+678del (n.-114+615_-114+678del)
c.90_153del
c.-114+527_-114+590del (n.-114+527_-114+590del)
n.46_109del
n.134_197del
n.82+527_82+590del
n.52+400_52+463del
c.-552_-489del (n.-552_-489del)
n.140_203del
n.114+527_114+590del
c.-506_-443del (n.-506_-443del)
c.-250_-187del (n.-250_-187del)
n.116+527_116+590del
 gnomAD v4
6g.145735319C>ACA366188094EPM2A,EPM2A-DTc.180G>T (p.Trp60Cys)
c.-114+677G>T (n.-114+677G>T)
c.152G>T
c.-114+589G>T (n.-114+589G>T)
n.108G>T
n.196G>T
n.82+589G>T
n.52+399C>A
c.-490G>T (n.-490G>T)
n.202G>T
n.114+589G>T
c.-444G>T (n.-444G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.116+589G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735319C=CA1670286268EPM2A,EPM2A-DTc.180G= (p.Trp60=)
c.-114+677G= (n.-114+677G=)
c.152G=
c.-114+589G= (n.-114+589G=)
n.108G=
n.196G=
n.82+589G=
n.52+399C=
c.-490G= (n.-490G=)
n.202G=
n.114+589G=
c.-444G= (n.-444G=)
c.-188G= (n.-188G=)
n.116+589G=
6g.145735319C>GCA366188096EPM2A,EPM2A-DTc.180G>C (p.Trp60Cys)
c.-114+677G>C (n.-114+677G>C)
c.152G>C
c.-114+589G>C (n.-114+589G>C)
n.108G>C
n.196G>C
n.82+589G>C
n.52+399C>G
c.-490G>C (n.-490G>C)
n.202G>C
n.114+589G>C
c.-444G>C (n.-444G>C)
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.116+589G>C
6g.145735319C>TCA366188097EPM2A,EPM2A-DTc.180G>A (p.Trp60Ter)
c.-114+677G>A (n.-114+677G>A)
c.152G>A
c.-114+589G>A (n.-114+589G>A)
n.108G>A
n.196G>A
n.82+589G>A
n.52+399C>T
c.-490G>A (n.-490G>A)
n.202G>A
n.114+589G>A
c.-444G>A (n.-444G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.116+589G>A
 gnomAD v4
6g.145735320C>ACA366188099EPM2A,EPM2A-DTc.179G>T (p.Trp60Leu)
c.-114+676G>T (n.-114+676G>T)
c.151G>T
c.-114+588G>T (n.-114+588G>T)
n.107G>T
n.195G>T
n.82+588G>T
n.52+400C>A
c.-491G>T (n.-491G>T)
n.201G>T
n.114+588G>T
c.-445G>T (n.-445G>T)
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.116+588G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735320C=CA1670286269EPM2A,EPM2A-DTc.179G= (p.Trp60=)
c.-114+676G= (n.-114+676G=)
c.151G=
c.-114+588G= (n.-114+588G=)
n.107G=
n.195G=
n.82+588G=
n.52+400C=
c.-491G= (n.-491G=)
n.201G=
n.114+588G=
c.-445G= (n.-445G=)
c.-189G= (n.-189G=)
n.116+588G=
6g.145735320C>GCA366188100EPM2A,EPM2A-DTc.179G>C (p.Trp60Ser)
c.-114+676G>C (n.-114+676G>C)
c.151G>C
c.-114+588G>C (n.-114+588G>C)
n.107G>C
n.195G>C
n.82+588G>C
n.52+400C>G
c.-491G>C (n.-491G>C)
n.201G>C
n.114+588G>C
c.-445G>C (n.-445G>C)
c.-189G>C (n.-189G>C)
n.116+588G>C
6g.145735320C>TCA366188101EPM2A,EPM2A-DTc.179G>A (p.Trp60Ter)
c.-114+676G>A (n.-114+676G>A)
c.151G>A
c.-114+588G>A (n.-114+588G>A)
n.107G>A
n.195G>A
n.82+588G>A
n.52+400C>T
c.-491G>A (n.-491G>A)
n.201G>A
n.114+588G>A
c.-445G>A (n.-445G>A)
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.116+588G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.145735322_145735323delCA2773424300EPM2A,EPM2A-DTc.178_179del (p.Trp60AlafsTer?)
c.-114+675_-114+676del (n.-114+675_-114+676del)
c.150_151del
c.-114+587_-114+588del (n.-114+587_-114+588del)
n.106_107del
n.194_195del
n.82+587_82+588del
n.52+402_52+403del
c.-492_-491del (n.-492_-491del)
n.200_201del
n.114+587_114+588del
c.-446_-445del (n.-446_-445del)
c.-190_-189del (n.-190_-189del)
n.116+587_116+588del
6g.145735321A>CCA366188103EPM2A,EPM2A-DTc.178T>G (p.Trp60Gly)
c.-114+675T>G (n.-114+675T>G)
c.150T>G
c.-114+587T>G (n.-114+587T>G)
n.106T>G
n.194T>G
n.82+587T>G
n.52+401A>C
c.-492T>G (n.-492T>G)
n.200T>G
n.114+587T>G
c.-446T>G (n.-446T>G)
c.-190T>G (n.-190T>G)
n.116+587T>G
6g.145735321A>GCA366188106EPM2A,EPM2A-DTc.178T>C (p.Trp60Arg)
c.-114+675T>C (n.-114+675T>C)
c.150T>C
c.-114+587T>C (n.-114+587T>C)
n.106T>C
n.194T>C
n.82+587T>C
n.52+401A>G
c.-492T>C (n.-492T>C)
n.200T>C
n.114+587T>C
c.-446T>C (n.-446T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.116+587T>C
 gnomAD v4
6g.145735321A>TCA366188104EPM2A,EPM2A-DTc.178T>A (p.Trp60Arg)
c.-114+675T>A (n.-114+675T>A)
c.150T>A
c.-114+587T>A (n.-114+587T>A)
n.106T>A
n.194T>A
n.82+587T>A
n.52+401A>T
c.-492T>A (n.-492T>A)
n.200T>A
n.114+587T>A
c.-446T>A (n.-446T>A)
c.-190T>A (n.-190T>A)
n.116+587T>A
6g.145735322delCA2740097851EPM2A,EPM2A-DTc.177del (p.Trp60GlyfsTer?)
c.-114+674del (n.-114+674del)
c.149del
c.-114+586del (n.-114+586del)
n.105del
n.193del
n.82+586del
n.52+402del
c.-493del (n.-493del)
n.199del
n.114+586del
c.-447del (n.-447del)
c.-191del (n.-191del)
n.116+586del
6g.145735322C>ACA452726248EPM2A,EPM2A-DTc.177G>T (p.Leu59=)
c.-114+674G>T (n.-114+674G>T)
c.149G>T
c.-114+586G>T (n.-114+586G>T)
n.105G>T
n.193G>T
n.82+586G>T
n.52+402C>A
c.-493G>T (n.-493G>T)
n.199G>T
n.114+586G>T
c.-447G>T (n.-447G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.116+586G>T
 gnomAD v4
6g.145735322C>GCA452726251EPM2A,EPM2A-DTc.177G>C (p.Leu59=)
c.-114+674G>C (n.-114+674G>C)
c.149G>C
c.-114+586G>C (n.-114+586G>C)
n.105G>C
n.193G>C
n.82+586G>C
n.52+402C>G
c.-493G>C (n.-493G>C)
n.199G>C
n.114+586G>C
c.-447G>C (n.-447G>C)
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.116+586G>C
6g.145735322C>TCA452726252EPM2A,EPM2A-DTc.177G>A (p.Leu59=)
c.-114+674G>A (n.-114+674G>A)
c.149G>A
c.-114+586G>A (n.-114+586G>A)
n.105G>A
n.193G>A
n.82+586G>A
n.52+402C>T
c.-493G>A (n.-493G>A)
n.199G>A
n.114+586G>A
c.-447G>A (n.-447G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.116+586G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.145735323A=CA1670286270EPM2A,EPM2A-DTc.176T= (p.Leu59=)
c.-114+673T= (n.-114+673T=)
c.148T=
c.-114+585T= (n.-114+585T=)
n.104T=
n.192T=
n.82+585T=
n.52+403A=
c.-494T= (n.-494T=)
n.198T=
n.114+585T=
c.-448T= (n.-448T=)
c.-192T= (n.-192T=)
n.116+585T=
6g.145735323A>CCA366188109EPM2A,EPM2A-DTc.176T>G (p.Leu59Arg)
c.-114+673T>G (n.-114+673T>G)
c.148T>G
c.-114+585T>G (n.-114+585T>G)
n.104T>G
n.192T>G
n.82+585T>G
n.52+403A>C
c.-494T>G (n.-494T>G)
n.198T>G
n.114+585T>G
c.-448T>G (n.-448T>G)
c.-192T>G (n.-192T>G)
n.116+585T>G
 gnomAD v4
6g.145735323A>GCA366188114EPM2A,EPM2A-DTc.176T>C (p.Leu59Pro)
c.-114+673T>C (n.-114+673T>C)
c.148T>C
c.-114+585T>C (n.-114+585T>C)
n.104T>C
n.192T>C
n.82+585T>C
n.52+403A>G
c.-494T>C (n.-494T>C)
n.198T>C
n.114+585T>C
c.-448T>C (n.-448T>C)
c.-192T>C (n.-192T>C)
n.116+585T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735323A>TCA366188116EPM2A,EPM2A-DTc.176T>A (p.Leu59Gln)
c.-114+673T>A (n.-114+673T>A)
c.148T>A
c.-114+585T>A (n.-114+585T>A)
n.104T>A
n.192T>A
n.82+585T>A
n.52+403A>T
c.-494T>A (n.-494T>A)
n.198T>A
n.114+585T>A
c.-448T>A (n.-448T>A)
c.-192T>A (n.-192T>A)
n.116+585T>A
 gnomAD v4
6g.145735324G>ACA452726253EPM2A,EPM2A-DTc.175C>T (p.Leu59=)
c.-114+672C>T (n.-114+672C>T)
c.147C>T
c.-114+584C>T (n.-114+584C>T)
n.103C>T
n.191C>T
n.82+584C>T
n.52+404G>A
c.-495C>T (n.-495C>T)
n.197C>T
n.114+584C>T
c.-449C>T (n.-449C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
n.116+584C>T
 gnomAD v4
6g.145735324G>CCA366188117EPM2A,EPM2A-DTc.175C>G (p.Leu59Val)
c.-114+672C>G (n.-114+672C>G)
c.147C>G
c.-114+584C>G (n.-114+584C>G)
n.103C>G
n.191C>G
n.82+584C>G
n.52+404G>C
c.-495C>G (n.-495C>G)
n.197C>G
n.114+584C>G
c.-449C>G (n.-449C>G)
c.-193C>G (n.-193C>G)
n.116+584C>G
6g.145735324G>TCA366188119EPM2A,EPM2A-DTc.175C>A (p.Leu59Met)
c.-114+672C>A (n.-114+672C>A)
c.147C>A
c.-114+584C>A (n.-114+584C>A)
n.103C>A
n.191C>A
n.82+584C>A
n.52+404G>T
c.-495C>A (n.-495C>A)
n.197C>A
n.114+584C>A
c.-449C>A (n.-449C>A)
c.-193C>A (n.-193C>A)
n.116+584C>A
 gnomAD v4
6g.145735325G>ACA452726261EPM2A,EPM2A-DTc.174C>T (p.Gly58=)
c.-114+671C>T (n.-114+671C>T)
c.146C>T
c.-114+583C>T (n.-114+583C>T)
n.102C>T
n.190C>T
n.82+583C>T
n.52+405G>A
c.-496C>T (n.-496C>T)
n.196C>T
n.114+583C>T
c.-450C>T (n.-450C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
n.116+583C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735325G>CCA452726257EPM2A,EPM2A-DTc.174C>G (p.Gly58=)
c.-114+671C>G (n.-114+671C>G)
c.146C>G
c.-114+583C>G (n.-114+583C>G)
n.102C>G
n.190C>G
n.82+583C>G
n.52+405G>C
c.-496C>G (n.-496C>G)
n.196C>G
n.114+583C>G
c.-450C>G (n.-450C>G)
c.-194C>G (n.-194C>G)
n.116+583C>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.145735325G=CA1670286271EPM2A,EPM2A-DTc.174C= (p.Gly58=)
c.-114+671C= (n.-114+671C=)
c.146C=
c.-114+583C= (n.-114+583C=)
n.102C=
n.190C=
n.82+583C=
n.52+405G=
c.-496C= (n.-496C=)
n.196C=
n.114+583C=
c.-450C= (n.-450C=)
c.-194C= (n.-194C=)
n.116+583C=
6g.145735325G>TCA452726256EPM2A,EPM2A-DTc.174C>A (p.Gly58=)
c.-114+671C>A (n.-114+671C>A)
c.146C>A
c.-114+583C>A (n.-114+583C>A)
n.102C>A
n.190C>A
n.82+583C>A
n.52+405G>T
c.-496C>A (n.-496C>A)
n.196C>A
n.114+583C>A
c.-450C>A (n.-450C>A)
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.116+583C>A
 gnomAD v4
6g.145735326C>ACA366188122EPM2A,EPM2A-DTc.173G>T (p.Gly58Val)
c.-114+670G>T (n.-114+670G>T)
c.145G>T
c.-114+582G>T (n.-114+582G>T)
n.101G>T
n.189G>T
n.82+582G>T
n.52+406C>A
c.-497G>T (n.-497G>T)
n.195G>T
n.114+582G>T
c.-451G>T (n.-451G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.116+582G>T
 gnomAD v4
6g.145735326C=CA1670286272EPM2A,EPM2A-DTc.173G= (p.Gly58=)
c.-114+670G= (n.-114+670G=)
c.145G=
c.-114+582G= (n.-114+582G=)
n.101G=
n.189G=
n.82+582G=
n.52+406C=
c.-497G= (n.-497G=)
n.195G=
n.114+582G=
c.-451G= (n.-451G=)
c.-195G= (n.-195G=)
n.116+582G=
6g.145735326C>GCA366188124EPM2A,EPM2A-DTc.173G>C (p.Gly58Ala)
c.-114+670G>C (n.-114+670G>C)
c.145G>C
c.-114+582G>C (n.-114+582G>C)
n.101G>C
n.189G>C
n.82+582G>C
n.52+406C>G
c.-497G>C (n.-497G>C)
n.195G>C
n.114+582G>C
c.-451G>C (n.-451G>C)
c.-195G>C (n.-195G>C)
n.116+582G>C
6g.145735326C>TCA366188126EPM2A,EPM2A-DTc.173G>A (p.Gly58Asp)
c.-114+670G>A (n.-114+670G>A)
c.145G>A
c.-114+582G>A (n.-114+582G>A)
n.101G>A
n.189G>A
n.82+582G>A
n.52+406C>T
c.-497G>A (n.-497G>A)
n.195G>A
n.114+582G>A
c.-451G>A (n.-451G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.116+582G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735328delCA2680645213EPM2A,EPM2A-DTc.173del (p.Gly58AlafsTer?)
c.-114+670del (n.-114+670del)
c.145del
c.-114+582del (n.-114+582del)
n.101del
n.189del
n.82+582del
n.52+408del
c.-497del (n.-497del)
n.195del
n.114+582del
c.-451del (n.-451del)
c.-195del (n.-195del)
n.116+582del
 gnomAD v4
6g.145735327C>ACA366188128EPM2A,EPM2A-DTc.172G>T (p.Gly58Cys)
c.-114+669G>T (n.-114+669G>T)
c.144G>T
c.-114+581G>T (n.-114+581G>T)
n.100G>T
n.188G>T
n.82+581G>T
n.52+407C>A
c.-498G>T (n.-498G>T)
n.194G>T
n.114+581G>T
c.-452G>T (n.-452G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.116+581G>T
 gnomAD v4
6g.145735327C>GCA366188130EPM2A,EPM2A-DTc.172G>C (p.Gly58Arg)
c.-114+669G>C (n.-114+669G>C)
c.144G>C
c.-114+581G>C (n.-114+581G>C)
n.100G>C
n.188G>C
n.82+581G>C
n.52+407C>G
c.-498G>C (n.-498G>C)
n.194G>C
n.114+581G>C
c.-452G>C (n.-452G>C)
c.-196G>C (n.-196G>C)
n.116+581G>C
6g.145735327C>TCA366188132EPM2A,EPM2A-DTc.172G>A (p.Gly58Ser)
c.-114+669G>A (n.-114+669G>A)
c.144G>A
c.-114+581G>A (n.-114+581G>A)
n.100G>A
n.188G>A
n.82+581G>A
n.52+407C>T
c.-498G>A (n.-498G>A)
n.194G>A
n.114+581G>A
c.-452G>A (n.-452G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.116+581G>A
 gnomAD v4
6g.145735328C>ACA290753EPM2A,EPM2A-DTc.171G>T (p.Pro57=)
c.-114+668G>T (n.-114+668G>T)
c.143G>T
c.-114+580G>T (n.-114+580G>T)
n.99G>T
n.187G>T
n.82+580G>T
n.52+408C>A
c.-499G>T (n.-499G>T)
n.193G>T
n.114+580G>T
c.-453G>T (n.-453G>T)
c.-197G>T (n.-197G>T)
n.116+580G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.145735328C=CA1670286273EPM2A,EPM2A-DTc.171G= (p.Pro57=)
c.-114+668G= (n.-114+668G=)
c.143G=
c.-114+580G= (n.-114+580G=)
n.99G=
n.187G=
n.82+580G=
n.52+408C=
c.-499G= (n.-499G=)
n.193G=
n.114+580G=
c.-453G= (n.-453G=)
c.-197G= (n.-197G=)
n.116+580G=
6g.145735328C>GCA452726266EPM2A,EPM2A-DTc.171G>C (p.Pro57=)
c.-114+668G>C (n.-114+668G>C)
c.143G>C
c.-114+580G>C (n.-114+580G>C)
n.99G>C
n.187G>C
n.82+580G>C
n.52+408C>G
c.-499G>C (n.-499G>C)
n.193G>C
n.114+580G>C
c.-453G>C (n.-453G>C)
c.-197G>C (n.-197G>C)
n.116+580G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735328C>TCA452726267EPM2A,EPM2A-DTc.171G>A (p.Pro57=)
c.-114+668G>A (n.-114+668G>A)
c.143G>A
c.-114+580G>A (n.-114+580G>A)
n.99G>A
n.187G>A
n.82+580G>A
n.52+408C>T
c.-499G>A (n.-499G>A)
n.193G>A
n.114+580G>A
c.-453G>A (n.-453G>A)
c.-197G>A (n.-197G>A)
n.116+580G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735329G>ACA366188139EPM2A,EPM2A-DTc.170C>T (p.Pro57Leu)
c.-114+667C>T (n.-114+667C>T)
c.142C>T
c.-114+579C>T (n.-114+579C>T)
n.98C>T
n.186C>T
n.82+579C>T
n.52+409G>A
c.-500C>T (n.-500C>T)
n.192C>T
n.114+579C>T
c.-454C>T (n.-454C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.116+579C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735329G>CCA366188137EPM2A,EPM2A-DTc.170C>G (p.Pro57Arg)
c.-114+667C>G (n.-114+667C>G)
c.142C>G
c.-114+579C>G (n.-114+579C>G)
n.98C>G
n.186C>G
n.82+579C>G
n.52+409G>C
c.-500C>G (n.-500C>G)
n.192C>G
n.114+579C>G
c.-454C>G (n.-454C>G)
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.116+579C>G
 gnomAD v4
6g.145735329G=CA1670286274EPM2A,EPM2A-DTc.170C= (p.Pro57=)
c.-114+667C= (n.-114+667C=)
c.142C=
c.-114+579C= (n.-114+579C=)
n.98C=
n.186C=
n.82+579C=
n.52+409G=
c.-500C= (n.-500C=)
n.192C=
n.114+579C=
c.-454C= (n.-454C=)
c.-198C= (n.-198C=)
n.116+579C=
6g.145735329G>TCA366188135EPM2A,EPM2A-DTc.170C>A (p.Pro57Gln)
c.-114+667C>A (n.-114+667C>A)
c.142C>A
c.-114+579C>A (n.-114+579C>A)
n.98C>A
n.186C>A
n.82+579C>A
n.52+409G>T
c.-500C>A (n.-500C>A)
n.192C>A
n.114+579C>A
c.-454C>A (n.-454C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.116+579C>A
 gnomAD v4
6g.145735330delCA2680645214EPM2A,EPM2A-DTc.170del (p.Pro57ArgfsTer?)
c.-114+667del (n.-114+667del)
c.142del
c.-114+579del (n.-114+579del)
n.98del
n.186del
n.82+579del
n.52+410del
c.-500del (n.-500del)
n.192del
n.114+579del
c.-454del (n.-454del)
c.-198del (n.-198del)
n.116+579del
 gnomAD v4
6g.145735330G>ACA366188144EPM2A,EPM2A-DTc.169C>T (p.Pro57Ser)
c.-114+666C>T (n.-114+666C>T)
c.141C>T
c.-114+578C>T (n.-114+578C>T)
n.97C>T
n.185C>T
n.82+578C>T
n.52+410G>A
c.-501C>T (n.-501C>T)
n.191C>T
n.114+578C>T
c.-455C>T (n.-455C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.116+578C>T
 gnomAD v4
6g.145735330G>CCA366188141EPM2A,EPM2A-DTc.169C>G (p.Pro57Ala)
c.-114+666C>G (n.-114+666C>G)
c.141C>G
c.-114+578C>G (n.-114+578C>G)
n.97C>G
n.185C>G
n.82+578C>G
n.52+410G>C
c.-501C>G (n.-501C>G)
n.191C>G
n.114+578C>G
c.-455C>G (n.-455C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.116+578C>G
 gnomAD v4
6g.145735330G=CA1670286275EPM2A,EPM2A-DTc.169C= (p.Pro57=)
c.-114+666C= (n.-114+666C=)
c.141C=
c.-114+578C= (n.-114+578C=)
n.97C=
n.185C=
n.82+578C=
n.52+410G=
c.-501C= (n.-501C=)
n.191C=
n.114+578C=
c.-455C= (n.-455C=)
c.-199C= (n.-199C=)
n.116+578C=
6g.145735330G>TCA366188142EPM2A,EPM2A-DTc.169C>A (p.Pro57Thr)
c.-114+666C>A (n.-114+666C>A)
c.141C>A
c.-114+578C>A (n.-114+578C>A)
n.97C>A
n.185C>A
n.82+578C>A
n.52+410G>T
c.-501C>A (n.-501C>A)
n.191C>A
n.114+578C>A
c.-455C>A (n.-455C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.116+578C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735331C>ACA366188145EPM2A,EPM2A-DTc.168G>T (p.Glu56Asp)
c.-114+665G>T (n.-114+665G>T)
c.140G>T
c.-114+577G>T (n.-114+577G>T)
n.96G>T
n.184G>T
n.82+577G>T
n.52+411C>A
c.-502G>T (n.-502G>T)
n.190G>T
n.114+577G>T
c.-456G>T (n.-456G>T)
c.-200G>T (n.-200G>T)
n.116+577G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735331C=CA1670286276EPM2A,EPM2A-DTc.168G= (p.Glu56=)
c.-114+665G= (n.-114+665G=)
c.140G=
c.-114+577G= (n.-114+577G=)
n.96G=
n.184G=
n.82+577G=
n.52+411C=
c.-502G= (n.-502G=)
n.190G=
n.114+577G=
c.-456G= (n.-456G=)
c.-200G= (n.-200G=)
n.116+577G=
6g.145735331C>GCA366188146EPM2A,EPM2A-DTc.168G>C (p.Glu56Asp)
c.-114+665G>C (n.-114+665G>C)
c.140G>C
c.-114+577G>C (n.-114+577G>C)
n.96G>C
n.184G>C
n.82+577G>C
n.52+411C>G
c.-502G>C (n.-502G>C)
n.190G>C
n.114+577G>C
c.-456G>C (n.-456G>C)
c.-200G>C (n.-200G>C)
n.116+577G>C
6g.145735331C>TCA4035240EPM2A,EPM2A-DTc.168G>A (p.Glu56=)
c.-114+665G>A (n.-114+665G>A)
c.140G>A
c.-114+577G>A (n.-114+577G>A)
n.96G>A
n.184G>A
n.82+577G>A
n.52+411C>T
c.-502G>A (n.-502G>A)
n.190G>A
n.114+577G>A
c.-456G>A (n.-456G>A)
c.-200G>A (n.-200G>A)
n.116+577G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735332delCA2773424310EPM2A,EPM2A-DTc.167del (p.Glu56GlyfsTer?)
c.-114+664del (n.-114+664del)
c.139del
c.-114+576del (n.-114+576del)
n.95del
n.183del
n.82+576del
n.52+412del
c.-503del (n.-503del)
n.189del
n.114+576del
c.-457del (n.-457del)
c.-201del (n.-201del)
n.116+576del
6g.145735332T>ACA366188147EPM2A,EPM2A-DTc.167A>T (p.Glu56Val)
c.-114+664A>T (n.-114+664A>T)
c.139A>T
c.-114+576A>T (n.-114+576A>T)
n.95A>T
n.183A>T
n.82+576A>T
n.52+412T>A
c.-503A>T (n.-503A>T)
n.189A>T
n.114+576A>T
c.-457A>T (n.-457A>T)
c.-201A>T (n.-201A>T)
n.116+576A>T
6g.145735332T>CCA366188148EPM2A,EPM2A-DTc.167A>G (p.Glu56Gly)
c.-114+664A>G (n.-114+664A>G)
c.139A>G
c.-114+576A>G (n.-114+576A>G)
n.95A>G
n.183A>G
n.82+576A>G
n.52+412T>C
c.-503A>G (n.-503A>G)
n.189A>G
n.114+576A>G
c.-457A>G (n.-457A>G)
c.-201A>G (n.-201A>G)
n.116+576A>G
 gnomAD v4
6g.145735332T>GCA366188149EPM2A,EPM2A-DTc.167A>C (p.Glu56Ala)
c.-114+664A>C (n.-114+664A>C)
c.139A>C
c.-114+576A>C (n.-114+576A>C)
n.95A>C
n.183A>C
n.82+576A>C
n.52+412T>G
c.-503A>C (n.-503A>C)
n.189A>C
n.114+576A>C
c.-457A>C (n.-457A>C)
c.-201A>C (n.-201A>C)
n.116+576A>C
6g.145735333C>ACA314494EPM2A,EPM2A-DTc.166G>T (p.Glu56Ter)
c.-114+663G>T (n.-114+663G>T)
c.138G>T
c.-114+575G>T (n.-114+575G>T)
n.94G>T
n.182G>T
n.82+575G>T
n.52+413C>A
c.-504G>T (n.-504G>T)
n.188G>T
n.114+575G>T
c.-458G>T (n.-458G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
n.116+575G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735333C=CA1670286277EPM2A,EPM2A-DTc.166G= (p.Glu56=)
c.-114+663G= (n.-114+663G=)
c.138G=
c.-114+575G= (n.-114+575G=)
n.94G=
n.182G=
n.82+575G=
n.52+413C=
c.-504G= (n.-504G=)
n.188G=
n.114+575G=
c.-458G= (n.-458G=)
c.-202G= (n.-202G=)
n.116+575G=
6g.145735333C>GCA366188150EPM2A,EPM2A-DTc.166G>C (p.Glu56Gln)
c.-114+663G>C (n.-114+663G>C)
c.138G>C
c.-114+575G>C (n.-114+575G>C)
n.94G>C
n.182G>C
n.82+575G>C
n.52+413C>G
c.-504G>C (n.-504G>C)
n.188G>C
n.114+575G>C
c.-458G>C (n.-458G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
n.116+575G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735333C>TCA366188151EPM2A,EPM2A-DTc.166G>A (p.Glu56Lys)
c.-114+663G>A (n.-114+663G>A)
c.138G>A
c.-114+575G>A (n.-114+575G>A)
n.94G>A
n.182G>A
n.82+575G>A
n.52+413C>T
c.-504G>A (n.-504G>A)
n.188G>A
n.114+575G>A
c.-458G>A (n.-458G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
n.116+575G>A
 gnomAD v4
6g.145735334C>ACA366188152EPM2A,EPM2A-DTc.165G>T (p.Gln55His)
c.-114+662G>T (n.-114+662G>T)
c.137G>T
c.-114+574G>T (n.-114+574G>T)
n.93G>T
n.181G>T
n.82+574G>T
n.52+414C>A
c.-505G>T (n.-505G>T)
n.187G>T
n.114+574G>T
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.116+574G>T
 gnomAD v4
6g.145735334C>GCA366188153EPM2A,EPM2A-DTc.165G>C (p.Gln55His)
c.-114+662G>C (n.-114+662G>C)
c.137G>C
c.-114+574G>C (n.-114+574G>C)
n.93G>C
n.181G>C
n.82+574G>C
n.52+414C>G
c.-505G>C (n.-505G>C)
n.187G>C
n.114+574G>C
c.-459G>C (n.-459G>C)
c.-203G>C (n.-203G>C)
n.116+574G>C
6g.145735334C>TCA452726283EPM2A,EPM2A-DTc.165G>A (p.Gln55=)
c.-114+662G>A (n.-114+662G>A)
c.137G>A
c.-114+574G>A (n.-114+574G>A)
n.93G>A
n.181G>A
n.82+574G>A
n.52+414C>T
c.-505G>A (n.-505G>A)
n.187G>A
n.114+574G>A
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
n.116+574G>A
 gnomAD v4
6g.145735334_145735335insCTTTTTGTTGAATTCTTCTGACTGGGGAATGATTTTCA2680645215EPM2A,EPM2A-DTc.164_165insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG (p.Gln55_Glu56insLysSerPheProSerGlnLysAsnSerThrLysArg)
c.-114+661_-114+662insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG (n.-114+661_-114+662insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG)
c.136_137insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG
c.-114+573_-114+574insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG (n.-114+573_-114+574insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG)
n.92_93insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG
n.180_181insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG
n.82+573_82+574insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG
n.52+414_52+415insCTTTTTGTTGAATTCTTCTGACTGGGGAATGATTTT
c.-506_-505insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG (n.-506_-505insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG)
n.186_187insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG
n.114+573_114+574insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG
c.-460_-459insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG (n.-460_-459insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG)
c.-204_-203insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG (n.-204_-203insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG)
n.116+573_116+574insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG
 gnomAD v4
6g.145735335T>ACA366188162EPM2A,EPM2A-DTc.164A>T (p.Gln55Leu)
c.-114+661A>T (n.-114+661A>T)
c.136A>T
c.-114+573A>T (n.-114+573A>T)
n.92A>T
n.180A>T
n.82+573A>T
n.52+415T>A
c.-506A>T (n.-506A>T)
n.186A>T
n.114+573A>T
c.-460A>T (n.-460A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
n.116+573A>T
 gnomAD v4
6g.145735335T>CCA366188160EPM2A,EPM2A-DTc.164A>G (p.Gln55Arg)
c.-114+661A>G (n.-114+661A>G)
c.136A>G
c.-114+573A>G (n.-114+573A>G)
n.92A>G
n.180A>G
n.82+573A>G
n.52+415T>C
c.-506A>G (n.-506A>G)
n.186A>G
n.114+573A>G
c.-460A>G (n.-460A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
n.116+573A>G
 gnomAD v4
6g.145735335T>GCA366188155EPM2A,EPM2A-DTc.164A>C (p.Gln55Pro)
c.-114+661A>C (n.-114+661A>C)
c.136A>C
c.-114+573A>C (n.-114+573A>C)
n.92A>C
n.180A>C
n.82+573A>C
n.52+415T>G
c.-506A>C (n.-506A>C)
n.186A>C
n.114+573A>C
c.-460A>C (n.-460A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
n.116+573A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735335T=CA1670286278EPM2A,EPM2A-DTc.164A= (p.Gln55=)
c.-114+661A= (n.-114+661A=)
c.136A=
c.-114+573A= (n.-114+573A=)
n.92A=
n.180A=
n.82+573A=
n.52+415T=
c.-506A= (n.-506A=)
n.186A=
n.114+573A=
c.-460A= (n.-460A=)
c.-204A= (n.-204A=)
n.116+573A=
6g.145735336delCA2680645216EPM2A,EPM2A-DTc.163del (p.Gln55ArgfsTer?)
c.-114+660del (n.-114+660del)
c.135del
c.-114+572del (n.-114+572del)
n.91del
n.179del
n.82+572del
n.52+416del
c.-507del (n.-507del)
n.185del
n.114+572del
c.-461del (n.-461del)
c.-205del (n.-205del)
n.116+572del
 gnomAD v4
6g.145735336G>ACA16618251EPM2A,EPM2A-DTc.163C>T (p.Gln55Ter)
c.-114+660C>T (n.-114+660C>T)
c.135C>T
c.-114+572C>T (n.-114+572C>T)
n.91C>T
n.179C>T
n.82+572C>T
n.52+416G>A
c.-507C>T (n.-507C>T)
n.185C>T
n.114+572C>T
c.-461C>T (n.-461C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
n.116+572C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735336G>CCA366188164EPM2A,EPM2A-DTc.163C>G (p.Gln55Glu)
c.-114+660C>G (n.-114+660C>G)
c.135C>G
c.-114+572C>G (n.-114+572C>G)
n.91C>G
n.179C>G
n.82+572C>G
n.52+416G>C
c.-507C>G (n.-507C>G)
n.185C>G
n.114+572C>G
c.-461C>G (n.-461C>G)
c.-205C>G (n.-205C>G)
n.116+572C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735336G=CA1670286279EPM2A,EPM2A-DTc.163C= (p.Gln55=)
c.-114+660C= (n.-114+660C=)
c.135C=
c.-114+572C= (n.-114+572C=)
n.91C=
n.179C=
n.82+572C=
n.52+416G=
c.-507C= (n.-507C=)
n.185C=
n.114+572C=
c.-461C= (n.-461C=)
c.-205C= (n.-205C=)
n.116+572C=
6g.145735336G>TCA152750EPM2A,EPM2A-DTc.163C>A (p.Gln55Lys)
c.-114+660C>A (n.-114+660C>A)
c.135C>A
c.-114+572C>A (n.-114+572C>A)
n.91C>A
n.179C>A
n.82+572C>A
n.52+416G>T
c.-507C>A (n.-507C>A)
n.185C>A
n.114+572C>A
c.-461C>A (n.-461C>A)
c.-205C>A (n.-205C>A)
n.116+572C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735337delCA2680645217EPM2A,EPM2A-DTc.162del (p.Gln55ArgfsTer?)
c.-114+659del (n.-114+659del)
c.134del
c.-114+571del (n.-114+571del)
n.90del
n.178del
n.82+571del
n.52+417del
c.-508del (n.-508del)
n.184del
n.114+571del
c.-462del (n.-462del)
c.-206del (n.-206del)
n.116+571del
 gnomAD v4
6g.145735337C>ACA452726295EPM2A,EPM2A-DTc.162G>T (p.Leu54=)
c.-114+659G>T (n.-114+659G>T)
c.134G>T
c.-114+571G>T (n.-114+571G>T)
n.90G>T
n.178G>T
n.82+571G>T
n.52+417C>A
c.-508G>T (n.-508G>T)
n.184G>T
n.114+571G>T
c.-462G>T (n.-462G>T)
c.-206G>T (n.-206G>T)
n.116+571G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735337C=CA1670286280EPM2A,EPM2A-DTc.162G= (p.Leu54=)
c.-114+659G= (n.-114+659G=)
c.134G=
c.-114+571G= (n.-114+571G=)
n.90G=
n.178G=
n.82+571G=
n.52+417C=
c.-508G= (n.-508G=)
n.184G=
n.114+571G=
c.-462G= (n.-462G=)
c.-206G= (n.-206G=)
n.116+571G=
6g.145735337C>GCA452726291EPM2A,EPM2A-DTc.162G>C (p.Leu54=)
c.-114+659G>C (n.-114+659G>C)
c.134G>C
c.-114+571G>C (n.-114+571G>C)
n.90G>C
n.178G>C
n.82+571G>C
n.52+417C>G
c.-508G>C (n.-508G>C)
n.184G>C
n.114+571G>C
c.-462G>C (n.-462G>C)
c.-206G>C (n.-206G>C)
n.116+571G>C
 gnomAD v4
6g.145735337C>TCA452726294EPM2A,EPM2A-DTc.162G>A (p.Leu54=)
c.-114+659G>A (n.-114+659G>A)
c.134G>A
c.-114+571G>A (n.-114+571G>A)
n.90G>A
n.178G>A
n.82+571G>A
n.52+417C>T
c.-508G>A (n.-508G>A)
n.184G>A
n.114+571G>A
c.-462G>A (n.-462G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
n.116+571G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735338A>CCA366188167EPM2A,EPM2A-DTc.161T>G (p.Leu54Arg)
c.-114+658T>G (n.-114+658T>G)
c.133T>G
c.-114+570T>G (n.-114+570T>G)
n.89T>G
n.177T>G
n.82+570T>G
n.52+418A>C
c.-509T>G (n.-509T>G)
n.183T>G
n.114+570T>G
c.-463T>G (n.-463T>G)
c.-207T>G (n.-207T>G)
n.116+570T>G
6g.145735338A>GCA366188169EPM2A,EPM2A-DTc.161T>C (p.Leu54Pro)
c.-114+658T>C (n.-114+658T>C)
c.133T>C
c.-114+570T>C (n.-114+570T>C)
n.89T>C
n.177T>C
n.82+570T>C
n.52+418A>G
c.-509T>C (n.-509T>C)
n.183T>C
n.114+570T>C
c.-463T>C (n.-463T>C)
c.-207T>C (n.-207T>C)
n.116+570T>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.145735338A>TCA366188171EPM2A,EPM2A-DTc.161T>A (p.Leu54Gln)
c.-114+658T>A (n.-114+658T>A)
c.133T>A
c.-114+570T>A (n.-114+570T>A)
n.89T>A
n.177T>A
n.82+570T>A
n.52+418A>T
c.-509T>A (n.-509T>A)
n.183T>A
n.114+570T>A
c.-463T>A (n.-463T>A)
c.-207T>A (n.-207T>A)
n.116+570T>A
6g.145735339G>ACA452726297EPM2A,EPM2A-DTc.160C>T (p.Leu54=)
c.-114+657C>T (n.-114+657C>T)
c.132C>T
c.-114+569C>T (n.-114+569C>T)
n.88C>T
n.176C>T
n.82+569C>T
n.52+419G>A
c.-510C>T (n.-510C>T)
n.182C>T
n.114+569C>T
c.-464C>T (n.-464C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.116+569C>T
 gnomAD v4
6g.145735339G>CCA366188173EPM2A,EPM2A-DTc.160C>G (p.Leu54Val)
c.-114+657C>G (n.-114+657C>G)
c.132C>G
c.-114+569C>G (n.-114+569C>G)
n.88C>G
n.176C>G
n.82+569C>G
n.52+419G>C
c.-510C>G (n.-510C>G)
n.182C>G
n.114+569C>G
c.-464C>G (n.-464C>G)
c.-208C>G (n.-208C>G)
n.116+569C>G
6g.145735339G>TCA366188174EPM2A,EPM2A-DTc.160C>A (p.Leu54Met)
c.-114+657C>A (n.-114+657C>A)
c.132C>A
c.-114+569C>A (n.-114+569C>A)
n.88C>A
n.176C>A
n.82+569C>A
n.52+419G>T
c.-510C>A (n.-510C>A)
n.182C>A
n.114+569C>A
c.-464C>A (n.-464C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
n.116+569C>A
 gnomAD v4
6g.145735339_145735340delinsACCA2499218129EPM2A,EPM2A-DTc.159_160delinsGT (p.Ala53=)
c.-114+656_-114+657delinsGT (n.-114+656_-114+657delinsGT)
c.131_132delinsGT
c.-114+568_-114+569delinsGT (n.-114+568_-114+569delinsGT)
n.87_88delinsGT
n.175_176delinsGT
n.82+568_82+569delinsGT
n.52+419_52+420delinsAC
c.-511_-510delinsGT (n.-511_-510delinsGT)
n.181_182delinsGT
n.114+568_114+569delinsGT
c.-465_-464delinsGT (n.-465_-464delinsGT)
c.-209_-208delinsGT (n.-209_-208delinsGT)
n.116+568_116+569delinsGT
 ClinVar dbSNP
6g.145735340G>ACA4035241EPM2A,EPM2A-DTc.159C>T (p.Ala53=)
c.-114+656C>T (n.-114+656C>T)
c.131C>T
c.-114+568C>T (n.-114+568C>T)
n.87C>T
n.175C>T
n.82+568C>T
n.52+420G>A
c.-511C>T (n.-511C>T)
n.181C>T
n.114+568C>T
c.-465C>T (n.-465C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
n.116+568C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735340G>CCA148410EPM2A,EPM2A-DTc.159C>G (p.Ala53=)
c.-114+656C>G (n.-114+656C>G)
c.131C>G
c.-114+568C>G (n.-114+568C>G)
n.87C>G
n.175C>G
n.82+568C>G
n.52+420G>C
c.-511C>G (n.-511C>G)
n.181C>G
n.114+568C>G
c.-465C>G (n.-465C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
n.116+568C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735340G=CA1670286282EPM2A,EPM2A-DTc.159C= (p.Ala53=)
c.-114+656C= (n.-114+656C=)
c.131C=
c.-114+568C= (n.-114+568C=)
n.87C=
n.175C=
n.82+568C=
n.52+420G=
c.-511C= (n.-511C=)
n.181C=
n.114+568C=
c.-465C= (n.-465C=)
c.-209C= (n.-209C=)
n.116+568C=
6g.145735340G>TCA452726300EPM2A,EPM2A-DTc.159C>A (p.Ala53=)
c.-114+656C>A (n.-114+656C>A)
c.131C>A
c.-114+568C>A (n.-114+568C>A)
n.87C>A
n.175C>A
n.82+568C>A
n.52+420G>T
c.-511C>A (n.-511C>A)
n.181C>A
n.114+568C>A
c.-465C>A (n.-465C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
n.116+568C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735340_145735341delinsCCCA2580075178EPM2A,EPM2A-DTc.158_159delinsGG (p.Ala53Gly)
c.-114+655_-114+656delinsGG (n.-114+655_-114+656delinsGG)
c.130_131delinsGG
c.-114+567_-114+568delinsGG (n.-114+567_-114+568delinsGG)
n.86_87delinsGG
n.174_175delinsGG
n.82+567_82+568delinsGG
n.52+420_52+421delinsCC
c.-512_-511delinsGG (n.-512_-511delinsGG)
n.180_181delinsGG
n.114+567_114+568delinsGG
c.-466_-465delinsGG (n.-466_-465delinsGG)
c.-210_-209delinsGG (n.-210_-209delinsGG)
n.116+567_116+568delinsGG
 ClinVar
6g.145735340_145735342delinsCGTCA314531EPM2A,EPM2A-DTc.157_159delinsACG (p.Ala53Thr)
c.-114+654_-114+656delinsACG (n.-114+654_-114+656delinsACG)
c.129_131delinsACG
c.-114+566_-114+568delinsACG (n.-114+566_-114+568delinsACG)
n.85_87delinsACG
n.173_175delinsACG
n.82+566_82+568delinsACG
n.52+420_52+422delinsCGT
c.-513_-511delinsACG (n.-513_-511delinsACG)
n.179_181delinsACG
n.114+566_114+568delinsACG
c.-467_-465delinsACG (n.-467_-465delinsACG)
c.-211_-209delinsACG (n.-211_-209delinsACG)
n.116+566_116+568delinsACG
 ClinVar dbSNP
6g.145735340_145735342delinsGGCCA1670286281EPM2A,EPM2A-DTc.157_159delinsGCC (p.Ala53=)
c.-114+654_-114+656delinsGCC (n.-114+654_-114+656delinsGCC)
c.129_131delinsGCC
c.-114+566_-114+568delinsGCC (n.-114+566_-114+568delinsGCC)
n.85_87delinsGCC
n.173_175delinsGCC
n.82+566_82+568delinsGCC
n.52+420_52+422delinsGGC
c.-513_-511delinsGCC (n.-513_-511delinsGCC)
n.179_181delinsGCC
n.114+566_114+568delinsGCC
c.-467_-465delinsGCC (n.-467_-465delinsGCC)
c.-211_-209delinsGCC (n.-211_-209delinsGCC)
n.116+566_116+568delinsGCC
6g.145735341G>ACA366188177EPM2A,EPM2A-DTc.158C>T (p.Ala53Val)
c.-114+655C>T (n.-114+655C>T)
c.130C>T
c.-114+567C>T (n.-114+567C>T)
n.86C>T
n.174C>T
n.82+567C>T
n.52+421G>A
c.-512C>T (n.-512C>T)
n.180C>T
n.114+567C>T
c.-466C>T (n.-466C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.116+567C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735341G>CCA366188179EPM2A,EPM2A-DTc.158C>G (p.Ala53Gly)
c.-114+655C>G (n.-114+655C>G)
c.130C>G
c.-114+567C>G (n.-114+567C>G)
n.86C>G
n.174C>G
n.82+567C>G
n.52+421G>C
c.-512C>G (n.-512C>G)
n.180C>G
n.114+567C>G
c.-466C>G (n.-466C>G)
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.116+567C>G
6g.145735341G=CA1670286283EPM2A,EPM2A-DTc.158C= (p.Ala53=)
c.-114+655C= (n.-114+655C=)
c.130C=
c.-114+567C= (n.-114+567C=)
n.86C=
n.174C=
n.82+567C=
n.52+421G=
c.-512C= (n.-512C=)
n.180C=
n.114+567C=
c.-466C= (n.-466C=)
c.-210C= (n.-210C=)
n.116+567C=
6g.145735341G>TCA366188181EPM2A,EPM2A-DTc.158C>A (p.Ala53Asp)
c.-114+655C>A (n.-114+655C>A)
c.130C>A
c.-114+567C>A (n.-114+567C>A)
n.86C>A
n.174C>A
n.82+567C>A
n.52+421G>T
c.-512C>A (n.-512C>A)
n.180C>A
n.114+567C>A
c.-466C>A (n.-466C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.116+567C>A
 gnomAD v4
6g.145735342C>ACA366188184EPM2A,EPM2A-DTc.157G>T (p.Ala53Ser)
c.-114+654G>T (n.-114+654G>T)
c.129G>T
c.-114+566G>T (n.-114+566G>T)
n.85G>T
n.173G>T
n.82+566G>T
n.52+422C>A
c.-513G>T (n.-513G>T)
n.179G>T
n.114+566G>T
c.-467G>T (n.-467G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.116+566G>T
 gnomAD v4
6g.145735342C=CA1670286284EPM2A,EPM2A-DTc.157G= (p.Ala53=)
c.-114+654G= (n.-114+654G=)
c.129G=
c.-114+566G= (n.-114+566G=)
n.85G=
n.173G=
n.82+566G=
n.52+422C=
c.-513G= (n.-513G=)
n.179G=
n.114+566G=
c.-467G= (n.-467G=)
c.-211G= (n.-211G=)
n.116+566G=
6g.145735342C>GCA366188186EPM2A,EPM2A-DTc.157G>C (p.Ala53Pro)
c.-114+654G>C (n.-114+654G>C)
c.129G>C
c.-114+566G>C (n.-114+566G>C)
n.85G>C
n.173G>C
n.82+566G>C
n.52+422C>G
c.-513G>C (n.-513G>C)
n.179G>C
n.114+566G>C
c.-467G>C (n.-467G>C)
c.-211G>C (n.-211G>C)
n.116+566G>C
6g.145735342C>TCA314492EPM2A,EPM2A-DTc.157G>A (p.Ala53Thr)
c.-114+654G>A (n.-114+654G>A)
c.129G>A
c.-114+566G>A (n.-114+566G>A)
n.85G>A
n.173G>A
n.82+566G>A
n.52+422C>T
c.-513G>A (n.-513G>A)
n.179G>A
n.114+566G>A
c.-467G>A (n.-467G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.116+566G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735343delCA2680645218EPM2A,EPM2A-DTc.157del (p.Ala53ProfsTer?)
c.-114+654del (n.-114+654del)
c.129del
c.-114+566del (n.-114+566del)
n.85del
n.173del
n.82+566del
n.52+423del
c.-513del (n.-513del)
n.179del
n.114+566del
c.-467del (n.-467del)
c.-211del (n.-211del)
n.116+566del
 gnomAD v4
6g.145735342_145735456delCA915940653EPM2A,EPM2A-DTc.43_157del (p.Gly15ProfsTer?)
c.-114+540_-114+654del (n.-114+540_-114+654del)
c.15_129del
c.-114+452_-114+566del (n.-114+452_-114+566del)
n.59_173del
n.82+452_82+566del
n.52+422_52+536del
c.-627_-513del (n.-627_-513del)
n.65_179del
n.114+452_114+566del
c.-581_-467del (n.-581_-467del)
c.-325_-211del (n.-325_-211del)
n.116+452_116+566del
6g.145735343C>ACA452726306EPM2A,EPM2A-DTc.156G>T (p.Leu52=)
c.-114+653G>T (n.-114+653G>T)
c.128G>T
c.-114+565G>T (n.-114+565G>T)
n.84G>T
n.172G>T
n.82+565G>T
n.52+423C>A
c.-514G>T (n.-514G>T)
n.178G>T
n.114+565G>T
c.-468G>T (n.-468G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.116+565G>T
 gnomAD v4
6g.145735343C=CA1670286285EPM2A,EPM2A-DTc.156G= (p.Leu52=)
c.-114+653G= (n.-114+653G=)
c.128G=
c.-114+565G= (n.-114+565G=)
n.84G=
n.172G=
n.82+565G=
n.52+423C=
c.-514G= (n.-514G=)
n.178G=
n.114+565G=
c.-468G= (n.-468G=)
c.-212G= (n.-212G=)
n.116+565G=
6g.145735343C>GCA452726309EPM2A,EPM2A-DTc.156G>C (p.Leu52=)
c.-114+653G>C (n.-114+653G>C)
c.128G>C
c.-114+565G>C (n.-114+565G>C)
n.84G>C
n.172G>C
n.82+565G>C
n.52+423C>G
c.-514G>C (n.-514G>C)
n.178G>C
n.114+565G>C
c.-468G>C (n.-468G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.116+565G>C
 gnomAD v4
6g.145735343C>TCA452726312EPM2A,EPM2A-DTc.156G>A (p.Leu52=)
c.-114+653G>A (n.-114+653G>A)
c.128G>A
c.-114+565G>A (n.-114+565G>A)
n.84G>A
n.172G>A
n.82+565G>A
n.52+423C>T
c.-514G>A (n.-514G>A)
n.178G>A
n.114+565G>A
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.116+565G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735344A=CA1670286286EPM2A,EPM2A-DTc.155T= (p.Leu52=)
c.-114+652T= (n.-114+652T=)
c.127T=
c.-114+564T= (n.-114+564T=)
n.83T=
n.171T=
n.82+564T=
n.52+424A=
c.-515T= (n.-515T=)
n.177T=
n.114+564T=
c.-469T= (n.-469T=)
c.-213T= (n.-213T=)
n.116+564T=
6g.145735344A>CCA366188187EPM2A,EPM2A-DTc.155T>G (p.Leu52Arg)
c.-114+652T>G (n.-114+652T>G)
c.127T>G
c.-114+564T>G (n.-114+564T>G)
n.83T>G
n.171T>G
n.82+564T>G
n.52+424A>C
c.-515T>G (n.-515T>G)
n.177T>G
n.114+564T>G
c.-469T>G (n.-469T>G)
c.-213T>G (n.-213T>G)
n.116+564T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735344A>GCA366188188EPM2A,EPM2A-DTc.155T>C (p.Leu52Pro)
c.-114+652T>C (n.-114+652T>C)
c.127T>C
c.-114+564T>C (n.-114+564T>C)
n.83T>C
n.171T>C
n.82+564T>C
n.52+424A>G
c.-515T>C (n.-515T>C)
n.177T>C
n.114+564T>C
c.-469T>C (n.-469T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
n.116+564T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735344A>TCA366188189EPM2A,EPM2A-DTc.155T>A (p.Leu52Gln)
c.-114+652T>A (n.-114+652T>A)
c.127T>A
c.-114+564T>A (n.-114+564T>A)
n.83T>A
n.171T>A
n.82+564T>A
n.52+424A>T
c.-515T>A (n.-515T>A)
n.177T>A
n.114+564T>A
c.-469T>A (n.-469T>A)
c.-213T>A (n.-213T>A)
n.116+564T>A
 gnomAD v4
6g.145735345G>ACA452726315EPM2A,EPM2A-DTc.154C>T (p.Leu52=)
c.-114+651C>T (n.-114+651C>T)
c.126C>T
c.-114+563C>T (n.-114+563C>T)
n.82C>T
n.170C>T
n.82+563C>T
n.52+425G>A
c.-516C>T (n.-516C>T)
n.176C>T
n.114+563C>T
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.116+563C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.145735345G>CCA366188190EPM2A,EPM2A-DTc.154C>G (p.Leu52Val)
c.-114+651C>G (n.-114+651C>G)
c.126C>G
c.-114+563C>G (n.-114+563C>G)
n.82C>G
n.170C>G
n.82+563C>G
n.52+425G>C
c.-516C>G (n.-516C>G)
n.176C>G
n.114+563C>G
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
n.116+563C>G
 gnomAD v4
6g.145735345G=CA1670286287EPM2A,EPM2A-DTc.154C= (p.Leu52=)
c.-114+651C= (n.-114+651C=)
c.126C=
c.-114+563C= (n.-114+563C=)
n.82C=
n.170C=
n.82+563C=
n.52+425G=
c.-516C= (n.-516C=)
n.176C=
n.114+563C=
c.-470C= (n.-470C=)
c.-214C= (n.-214C=)
n.116+563C=
6g.145735345G>TCA366188191EPM2A,EPM2A-DTc.154C>A (p.Leu52Met)
c.-114+651C>A (n.-114+651C>A)
c.126C>A
c.-114+563C>A (n.-114+563C>A)
n.82C>A
n.170C>A
n.82+563C>A
n.52+425G>T
c.-516C>A (n.-516C>A)
n.176C>A
n.114+563C>A
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.116+563C>A
 gnomAD v4
6g.145735347delCA2680645219EPM2A,EPM2A-DTc.154del (p.Leu52TrpfsTer?)
c.-114+651del (n.-114+651del)
c.126del
c.-114+563del (n.-114+563del)
n.82del
n.170del
n.82+563del
n.52+427del
c.-516del (n.-516del)
n.176del
n.114+563del
c.-470del (n.-470del)
c.-214del (n.-214del)
n.116+563del
 gnomAD v4
6g.145735345_145735387delinsGGGCCCCGTCGCCCGCCGCGGTGCCGGCCGGCCTCAGGCGGACCA1670286288EPM2A,EPM2A-DTc.112_154delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC (p.Val38=)
c.-114+609_-114+651delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC (n.-114+609_-114+651delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC)
c.84_126delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC
c.-114+521_-114+563delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC (n.-114+521_-114+563delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC)
n.40_82delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC
n.128_170delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC
n.82+521_82+563delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC
n.52+425_52+467delinsGGGCCCCGTCGCCCGCCGCGGTGCCGGCCGGCCTCAGGCGGAC
c.-558_-516delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC (n.-558_-516delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC)
n.134_176delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC
n.114+521_114+563delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC
c.-512_-470delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC (n.-512_-470delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC)
c.-256_-214delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC (n.-256_-214delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC)
n.116+521_116+563delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC
6g.145735346G>ACA452726323EPM2A,EPM2A-DTc.153C>T (p.Ala51=)
c.-114+650C>T (n.-114+650C>T)
c.125C>T
c.-114+562C>T (n.-114+562C>T)
n.81C>T
n.169C>T
n.82+562C>T
n.52+426G>A
c.-517C>T (n.-517C>T)
n.175C>T
n.114+562C>T
c.-471C>T (n.-471C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.116+562C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.145735346G>CCA452726320EPM2A,EPM2A-DTc.153C>G (p.Ala51=)
c.-114+650C>G (n.-114+650C>G)
c.125C>G
c.-114+562C>G (n.-114+562C>G)
n.81C>G
n.169C>G
n.82+562C>G
n.52+426G>C
c.-517C>G (n.-517C>G)
n.175C>G
n.114+562C>G
c.-471C>G (n.-471C>G)
c.-215C>G (n.-215C>G)
n.116+562C>G
 gnomAD v4
6g.145735346G>TCA452726319EPM2A,EPM2A-DTc.153C>A (p.Ala51=)
c.-114+650C>A (n.-114+650C>A)
c.125C>A
c.-114+562C>A (n.-114+562C>A)
n.81C>A
n.169C>A
n.82+562C>A
n.52+426G>T
c.-517C>A (n.-517C>A)
n.175C>A
n.114+562C>A
c.-471C>A (n.-471C>A)
c.-215C>A (n.-215C>A)
n.116+562C>A
 gnomAD v4
6g.145735350_145735377delCA2680645220EPM2A,EPM2A-DTc.126_153del (p.Ala43TrpfsTer?)
c.-114+623_-114+650del (n.-114+623_-114+650del)
c.98_125del
c.-114+535_-114+562del (n.-114+535_-114+562del)
n.54_81del
n.142_169del
n.82+535_82+562del
n.52+430_52+457del
c.-544_-517del (n.-544_-517del)
n.148_175del
n.114+535_114+562del
c.-498_-471del (n.-498_-471del)
c.-242_-215del (n.-242_-215del)
n.116+535_116+562del
 gnomAD v4
6g.145735349_145735390dupCA571439442EPM2A,EPM2A-DTc.112_153dup (p.Ala51_Leu52insValArgLeuArgProAlaGlyThrAlaAlaGlyAspGlyAla)
c.-114+609_-114+650dup (n.-114+609_-114+650dup)
c.84_125dup
c.-114+521_-114+562dup (n.-114+521_-114+562dup)
n.40_81dup
n.128_169dup
n.82+521_82+562dup
n.52+429_52+470dup
c.-558_-517dup (n.-558_-517dup)
n.134_175dup
n.114+521_114+562dup
c.-512_-471dup (n.-512_-471dup)
c.-256_-215dup (n.-256_-215dup)
n.116+521_116+562dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735349_145735390delCA1095486021EPM2A,EPM2A-DTc.112_153del (p.Val38_Ala51del)
c.-114+609_-114+650del (n.-114+609_-114+650del)
c.84_125del
c.-114+521_-114+562del (n.-114+521_-114+562del)
n.40_81del
n.128_169del
n.82+521_82+562del
n.52+429_52+470del
c.-558_-517del (n.-558_-517del)
n.134_175del
n.114+521_114+562del
c.-512_-471del (n.-512_-471del)
c.-256_-215del (n.-256_-215del)
n.116+521_116+562del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735347G>ACA366188195EPM2A,EPM2A-DTc.152C>T (p.Ala51Val)
c.-114+649C>T (n.-114+649C>T)
c.124C>T
c.-114+561C>T (n.-114+561C>T)
n.80C>T
n.168C>T
n.82+561C>T
n.52+427G>A
c.-518C>T (n.-518C>T)
n.174C>T
n.114+561C>T
c.-472C>T (n.-472C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.116+561C>T
 gnomAD v4
6g.145735347G>CCA366188193EPM2A,EPM2A-DTc.152C>G (p.Ala51Gly)
c.-114+649C>G (n.-114+649C>G)
c.124C>G
c.-114+561C>G (n.-114+561C>G)
n.80C>G
n.168C>G
n.82+561C>G
n.52+427G>C
c.-518C>G (n.-518C>G)
n.174C>G
n.114+561C>G
c.-472C>G (n.-472C>G)
c.-216C>G (n.-216C>G)
n.116+561C>G
 gnomAD v4
6g.145735347G=CA1670286289EPM2A,EPM2A-DTc.152C= (p.Ala51=)
c.-114+649C= (n.-114+649C=)
c.124C=
c.-114+561C= (n.-114+561C=)
n.80C=
n.168C=
n.82+561C=
n.52+427G=
c.-518C= (n.-518C=)
n.174C=
n.114+561C=
c.-472C= (n.-472C=)
c.-216C= (n.-216C=)
n.116+561C=
6g.145735347G>TCA16604987EPM2A,EPM2A-DTc.152C>A (p.Ala51Asp)
c.-114+649C>A (n.-114+649C>A)
c.124C>A
c.-114+561C>A (n.-114+561C>A)
n.80C>A
n.168C>A
n.82+561C>A
n.52+427G>T
c.-518C>A (n.-518C>A)
n.174C>A
n.114+561C>A
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.116+561C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735347_145735348delinsGCCA1670286290EPM2A,EPM2A-DTc.151_152delinsGC (p.Ala51=)
c.-114+648_-114+649delinsGC (n.-114+648_-114+649delinsGC)
c.123_124delinsGC
c.-114+560_-114+561delinsGC (n.-114+560_-114+561delinsGC)
n.79_80delinsGC
n.167_168delinsGC
n.82+560_82+561delinsGC
n.52+427_52+428delinsGC
c.-519_-518delinsGC (n.-519_-518delinsGC)
n.173_174delinsGC
n.114+560_114+561delinsGC
c.-473_-472delinsGC (n.-473_-472delinsGC)
c.-217_-216delinsGC (n.-217_-216delinsGC)
n.116+560_116+561delinsGC
6g.145735348C>ACA366188197EPM2A,EPM2A-DTc.151G>T (p.Ala51Ser)
c.-114+648G>T (n.-114+648G>T)
c.123G>T
c.-114+560G>T (n.-114+560G>T)
n.79G>T
n.167G>T
n.82+560G>T
n.52+428C>A
c.-519G>T (n.-519G>T)
n.173G>T
n.114+560G>T
c.-473G>T (n.-473G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.116+560G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735348C>GCA366188199EPM2A,EPM2A-DTc.151G>C (p.Ala51Pro)
c.-114+648G>C (n.-114+648G>C)
c.123G>C
c.-114+560G>C (n.-114+560G>C)
n.79G>C
n.167G>C
n.82+560G>C
n.52+428C>G
c.-519G>C (n.-519G>C)
n.173G>C
n.114+560G>C
c.-473G>C (n.-473G>C)
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.116+560G>C
 gnomAD v4
6g.145735348C>TCA366188201EPM2A,EPM2A-DTc.151G>A (p.Ala51Thr)
c.-114+648G>A (n.-114+648G>A)
c.123G>A
c.-114+560G>A (n.-114+560G>A)
n.79G>A
n.167G>A
n.82+560G>A
n.52+428C>T
c.-519G>A (n.-519G>A)
n.173G>A
n.114+560G>A
c.-473G>A (n.-473G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.116+560G>A
 gnomAD v4
6g.145735351delCA571439443EPM2A,EPM2A-DTc.151del (p.Ala51ProfsTer?)
c.-114+648del (n.-114+648del)
c.123del
c.-114+560del (n.-114+560del)
n.79del
n.167del
n.82+560del
n.52+431del
c.-519del (n.-519del)
n.173del
n.114+560del
c.-473del (n.-473del)
c.-217del (n.-217del)
n.116+560del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735348_145735349insGCA2773424334EPM2A,EPM2A-DTc.150_151insC (p.Ala51ArgfsTer?)
c.-114+647_-114+648insC (n.-114+647_-114+648insC)
c.122_123insC
c.-114+559_-114+560insC (n.-114+559_-114+560insC)
n.78_79insC
n.166_167insC
n.82+559_82+560insC
n.52+428_52+429insG
c.-520_-519insC (n.-520_-519insC)
n.172_173insC
n.114+559_114+560insC
c.-474_-473insC (n.-474_-473insC)
c.-218_-217insC (n.-218_-217insC)
n.116+559_116+560insC
6g.145735349C>ACA452726330EPM2A,EPM2A-DTc.150G>T (p.Gly50=)
c.-114+647G>T (n.-114+647G>T)
c.122G>T
c.-114+559G>T (n.-114+559G>T)
n.78G>T
n.166G>T
n.82+559G>T
n.52+429C>A
c.-520G>T (n.-520G>T)
n.172G>T
n.114+559G>T
c.-474G>T (n.-474G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.116+559G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735349C=CA1670286291EPM2A,EPM2A-DTc.150G= (p.Gly50=)
c.-114+647G= (n.-114+647G=)
c.122G=
c.-114+559G= (n.-114+559G=)
n.78G=
n.166G=
n.82+559G=
n.52+429C=
c.-520G= (n.-520G=)
n.172G=
n.114+559G=
c.-474G= (n.-474G=)
c.-218G= (n.-218G=)
n.116+559G=
6g.145735349C>GCA452726332EPM2A,EPM2A-DTc.150G>C (p.Gly50=)
c.-114+647G>C (n.-114+647G>C)
c.122G>C
c.-114+559G>C (n.-114+559G>C)
n.78G>C
n.166G>C
n.82+559G>C
n.52+429C>G
c.-520G>C (n.-520G>C)
n.172G>C
n.114+559G>C
c.-474G>C (n.-474G>C)
c.-218G>C (n.-218G>C)
n.116+559G>C
6g.145735349C>TCA452726335EPM2A,EPM2A-DTc.150G>A (p.Gly50=)
c.-114+647G>A (n.-114+647G>A)
c.122G>A
c.-114+559G>A (n.-114+559G>A)
n.78G>A
n.166G>A
n.82+559G>A
n.52+429C>T
c.-520G>A (n.-520G>A)
n.172G>A
n.114+559G>A
c.-474G>A (n.-474G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.116+559G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145735350C>ACA366188203EPM2A,EPM2A-DTc.149G>T (p.Gly50Val)
c.-114+646G>T (n.-114+646G>T)
c.121G>T
c.-114+558G>T (n.-114+558G>T)
n.77G>T
n.165G>T
n.82+558G>T
n.52+430C>A
c.-521G>T (n.-521G>T)
n.171G>T
n.114+558G>T
c.-475G>T (n.-475G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.116+558G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735350C=CA1670286292EPM2A,EPM2A-DTc.149G= (p.Gly50=)
c.-114+646G= (n.-114+646G=)
c.121G=
c.-114+558G= (n.-114+558G=)
n.77G=
n.165G=
n.82+558G=
n.52+430C=
c.-521G= (n.-521G=)
n.171G=
n.114+558G=
c.-475G= (n.-475G=)
c.-219G= (n.-219G=)
n.116+558G=
6g.145735350C>GCA366188205EPM2A,EPM2A-DTc.149G>C (p.Gly50Ala)
c.-114+646G>C (n.-114+646G>C)
c.121G>C
c.-114+558G>C (n.-114+558G>C)
n.77G>C
n.165G>C
n.82+558G>C
n.52+430C>G
c.-521G>C (n.-521G>C)
n.171G>C
n.114+558G>C
c.-475G>C (n.-475G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
n.116+558G>C
6g.145735350C>TCA314482EPM2A,EPM2A-DTc.149G>A (p.Gly50Glu)
c.-114+646G>A (n.-114+646G>A)
c.121G>A
c.-114+558G>A (n.-114+558G>A)
n.77G>A
n.165G>A
n.82+558G>A
n.52+430C>T
c.-521G>A (n.-521G>A)
n.171G>A
n.114+558G>A
c.-475G>A (n.-475G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.116+558G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735351C>ACA366188209EPM2A,EPM2A-DTc.148G>T (p.Gly50Trp)
c.-114+645G>T (n.-114+645G>T)
c.120G>T
c.-114+557G>T (n.-114+557G>T)
n.76G>T
n.164G>T
n.82+557G>T
n.52+431C>A
c.-522G>T (n.-522G>T)
n.170G>T
n.114+557G>T
c.-476G>T (n.-476G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.116+557G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145735351C=CA1670286293EPM2A,EPM2A-DTc.148G= (p.Gly50=)
c.-114+645G= (n.-114+645G=)
c.120G=
c.-114+557G= (n.-114+557G=)
n.76G=
n.164G=
n.82+557G=
n.52+431C=
c.-522G= (n.-522G=)
n.170G=
n.114+557G=
c.-476G= (n.-476G=)
c.-220G= (n.-220G=)
n.116+557G=
6g.145735351C>GCA366188211EPM2A,EPM2A-DTc.148G>C (p.Gly50Arg)
c.-114+645G>C (n.-114+645G>C)
c.120G>C
c.-114+557G>C (n.-114+557G>C)
n.76G>C
n.164G>C
n.82+557G>C
n.52+431C>G
c.-522G>C (n.-522G>C)
n.170G>C
n.114+557G>C
c.-476G>C (n.-476G>C)
c.-220G>C (n.-220G>C)
n.116+557G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145735351C>TCA314480EPM2A,EPM2A-DTc.148G>A (p.Gly50Arg)
c.-114+645G>A (n.-114+645G>A)
c.120G>A
c.-114+557G>A (n.-114+557G>A)
n.76G>A
n.164G>A
n.82+557G>A
n.52+431C>T
c.-522G>A (n.-522G>A)
n.170G>A
n.114+557G>A
c.-476G>A (n.-476G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.116+557G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched