UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145655213C>A | CA358345329 | MMAA | c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.*820C>A (n.*820C>A) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.*555C>A (n.*555C>A) n.446C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.541C>A (p.Gln181Lys) | |
| 4 | g.145655213C>G | CA358345340 | MMAA | c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.*820C>G (n.*820C>G) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.*555C>G (n.*555C>G) n.446C>G c.*167C>G (n.*167C>G) c.541C>G (p.Gln181Glu) | |
| 4 | g.145655213C>T | CA358345334 | MMAA | c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.*820C>T (n.*820C>T) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.*555C>T (n.*555C>T) n.446C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.541C>T (p.Gln181Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145655214A= | CA1501207290 | MMAA | c.1037A= (p.Gln346=) c.*821A= (n.*821A=) c.971A= (p.Gln324=) c.*556A= (n.*556A=) n.447A= c.*168A= (n.*168A=) c.542A= (p.Gln181=) | |
| 4 | g.145655214A>C | CA358345349 | MMAA | c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.*821A>C (n.*821A>C) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.*556A>C (n.*556A>C) n.447A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.542A>C (p.Gln181Pro) | |
| 4 | g.145655214A>G | CA358345365 | MMAA | c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.*821A>G (n.*821A>G) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.*556A>G (n.*556A>G) n.447A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.542A>G (p.Gln181Arg) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145655214A>T | CA358345360 | MMAA | c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.*821A>T (n.*821A>T) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.*556A>T (n.*556A>T) n.447A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.542A>T (p.Gln181Leu) | |
| 4 | g.145655215G>A | CA3095341 | MMAA | c.1038G>A (p.Gln346=) c.*822G>A (n.*822G>A) c.972G>A (p.Gln324=) c.*557G>A (n.*557G>A) n.448G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.543G>A (p.Gln181=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655215G>C | CA358345370 | MMAA | c.1038G>C (p.Gln346His) c.*822G>C (n.*822G>C) c.972G>C (p.Gln324His) c.*557G>C (n.*557G>C) n.448G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.543G>C (p.Gln181His) | |
| 4 | g.145655215G= | CA1501207294 | MMAA | c.1038G= (p.Gln346=) c.*822G= (n.*822G=) c.972G= (p.Gln324=) c.*557G= (n.*557G=) n.448G= c.*169G= (n.*169G=) c.543G= (p.Gln181=) | |
| 4 | g.145655215G>T | CA358345373 | MMAA | c.1038G>T (p.Gln346His) c.*822G>T (n.*822G>T) c.972G>T (p.Gln324His) c.*557G>T (n.*557G>T) n.448G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.543G>T (p.Gln181His) | |
| 4 | g.145655216G>A | CA358345376 | MMAA | c.1039G>A (p.Asp347Asn) c.*823G>A (n.*823G>A) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.*558G>A (n.*558G>A) n.449G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.544G>A (p.Asp182Asn) | |
| 4 | g.145655216G>C | CA358345378 | MMAA | c.1039G>C (p.Asp347His) c.*823G>C (n.*823G>C) c.973G>C (p.Asp325His) c.*558G>C (n.*558G>C) n.449G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.544G>C (p.Asp182His) | |
| 4 | g.145655216G>T | CA358345382 | MMAA | c.1039G>T (p.Asp347Tyr) c.*823G>T (n.*823G>T) c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.*558G>T (n.*558G>T) n.449G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.544G>T (p.Asp182Tyr) | |
| 4 | g.145655217A>C | CA358345386 | MMAA | c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.*824A>C (n.*824A>C) c.974A>C (p.Asp325Ala) c.*559A>C (n.*559A>C) n.450A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.545A>C (p.Asp182Ala) | |
| 4 | g.145655217A>G | CA358345389 | MMAA | c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.*824A>G (n.*824A>G) c.974A>G (p.Asp325Gly) c.*559A>G (n.*559A>G) n.450A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.545A>G (p.Asp182Gly) | |
| 4 | g.145655217A>T | CA358345391 | MMAA | c.1040A>T (p.Asp347Val) c.*824A>T (n.*824A>T) c.974A>T (p.Asp325Val) c.*559A>T (n.*559A>T) n.450A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.545A>T (p.Asp182Val) | |
| 4 | g.145655218C>A | CA358345395 | MMAA | c.1041C>A (p.Asp347Glu) c.*825C>A (n.*825C>A) c.975C>A (p.Asp325Glu) c.*560C>A (n.*560C>A) n.451C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.546C>A (p.Asp182Glu) | |
| 4 | g.145655218C>G | CA358345398 | MMAA | c.1041C>G (p.Asp347Glu) c.*825C>G (n.*825C>G) c.975C>G (p.Asp325Glu) c.*560C>G (n.*560C>G) n.451C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.546C>G (p.Asp182Glu) | |
| 4 | g.145655218C>T | CA441717491 | MMAA | c.1041C>T (p.Asp347=) c.*825C>T (n.*825C>T) c.975C>T (p.Asp325=) c.*560C>T (n.*560C>T) n.451C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.546C>T (p.Asp182=) | |
| 4 | g.145655219del | CA2695198541 | MMAA | c.1042del (p.Leu348Ter) c.*826del (n.*826del) c.976del (p.Leu326Ter) c.*561del (n.*561del) n.452del c.*173del (n.*173del) c.547del (p.Leu183Ter) | ClinVar |
| 4 | g.145655219_145655225del | CA2672263063 | MMAA | c.1042_1048del (p.Met349ProfsTer5) c.*826_*832del (n.*826_*832del) c.976_982del (p.Met327ProfsTer5) c.*561_*567del (n.*561_*567del) n.452_458del c.*173_*179del (n.*173_*179del) c.547_553del (p.Met184ProfsTer5) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655219C>A | CA358345409 | MMAA | c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.*826C>A (n.*826C>A) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.*561C>A (n.*561C>A) n.452C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.547C>A (p.Leu183Ile) | |
| 4 | g.145655219C>G | CA358345412 | MMAA | c.1042C>G (p.Leu348Val) c.*826C>G (n.*826C>G) c.976C>G (p.Leu326Val) c.*561C>G (n.*561C>G) n.452C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.547C>G (p.Leu183Val) | |
| 4 | g.145655219C>T | CA441717492 | MMAA | c.1042C>T (p.Leu348=) c.*826C>T (n.*826C>T) c.976C>T (p.Leu326=) c.*561C>T (n.*561C>T) n.452C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.547C>T (p.Leu183=) | |
| 4 | g.145655220T>A | CA358345416 | MMAA | c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.*827T>A (n.*827T>A) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.*562T>A (n.*562T>A) n.453T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.548T>A (p.Leu183Gln) | |
| 4 | g.145655220T>C | CA358345422 | MMAA | c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.*827T>C (n.*827T>C) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.*562T>C (n.*562T>C) n.453T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.548T>C (p.Leu183Pro) | |
| 4 | g.145655220T>G | CA358345421 | MMAA | c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.*827T>G (n.*827T>G) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.*562T>G (n.*562T>G) n.453T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.548T>G (p.Leu183Arg) | |
| 4 | g.145655221A= | CA1501207299 | MMAA | c.1044A= (p.Leu348=) c.*828A= (n.*828A=) c.978A= (p.Leu326=) c.*563A= (n.*563A=) n.454A= c.*175A= (n.*175A=) c.549A= (p.Leu183=) | |
| 4 | g.145655221A>C | CA441717494 | MMAA | c.1044A>C (p.Leu348=) c.*828A>C (n.*828A>C) c.978A>C (p.Leu326=) c.*563A>C (n.*563A>C) n.454A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.549A>C (p.Leu183=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145655221A>G | CA3095342 | MMAA | c.1044A>G (p.Leu348=) c.*828A>G (n.*828A>G) c.978A>G (p.Leu326=) c.*563A>G (n.*563A>G) n.454A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.549A>G (p.Leu183=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.145655221A>T | CA441717495 | MMAA | c.1044A>T (p.Leu348=) c.*828A>T (n.*828A>T) c.978A>T (p.Leu326=) c.*563A>T (n.*563A>T) n.454A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.549A>T (p.Leu183=) | COSMIC |
| 4 | g.145655222A>C | CA358345423 | MMAA | c.1045A>C (p.Met349Leu) c.*829A>C (n.*829A>C) c.979A>C (p.Met327Leu) c.*564A>C (n.*564A>C) n.455A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.550A>C (p.Met184Leu) | |
| 4 | g.145655222A>G | CA358345426 | MMAA | c.1045A>G (p.Met349Val) c.*829A>G (n.*829A>G) c.979A>G (p.Met327Val) c.*564A>G (n.*564A>G) n.455A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.550A>G (p.Met184Val) | |
| 4 | g.145655222A>T | CA358345428 | MMAA | c.1045A>T (p.Met349Leu) c.*829A>T (n.*829A>T) c.979A>T (p.Met327Leu) c.*564A>T (n.*564A>T) n.455A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.550A>T (p.Met184Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655223T>A | CA358345436 | MMAA | c.1046T>A (p.Met349Lys) c.*830T>A (n.*830T>A) c.980T>A (p.Met327Lys) c.*565T>A (n.*565T>A) n.456T>A c.*177T>A (n.*177T>A) c.551T>A (p.Met184Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655223T>C | CA358345440 | MMAA | c.1046T>C (p.Met349Thr) c.*830T>C (n.*830T>C) c.980T>C (p.Met327Thr) c.*565T>C (n.*565T>C) n.456T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.551T>C (p.Met184Thr) | |
| 4 | g.145655223T>G | CA358345441 | MMAA | c.1046T>G (p.Met349Arg) c.*830T>G (n.*830T>G) c.980T>G (p.Met327Arg) c.*565T>G (n.*565T>G) n.456T>G c.*177T>G (n.*177T>G) c.551T>G (p.Met184Arg) | dbSNP |
| 4 | g.145655223T= | CA1501207304 | MMAA | c.1046T= (p.Met349=) c.*830T= (n.*830T=) c.980T= (p.Met327=) c.*565T= (n.*565T=) n.456T= c.*177T= (n.*177T=) c.551T= (p.Met184=) | |
| 4 | g.145655224G>A | CA358345444 | MMAA | c.1047G>A (p.Met349Ile) c.*831G>A (n.*831G>A) c.981G>A (p.Met327Ile) c.*566G>A (n.*566G>A) n.457G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.552G>A (p.Met184Ile) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655224G>C | CA358345446 | MMAA | c.1047G>C (p.Met349Ile) c.*831G>C (n.*831G>C) c.981G>C (p.Met327Ile) c.*566G>C (n.*566G>C) n.457G>C c.*178G>C (n.*178G>C) c.552G>C (p.Met184Ile) | |
| 4 | g.145655224G>T | CA358345450 | MMAA | c.1047G>T (p.Met349Ile) c.*831G>T (n.*831G>T) c.981G>T (p.Met327Ile) c.*566G>T (n.*566G>T) n.457G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.552G>T (p.Met184Ile) | |
| 4 | g.145655225C>A | CA358345453 | MMAA | c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.*832C>A (n.*832C>A) c.982C>A (p.Leu328Ile) c.*567C>A (n.*567C>A) n.458C>A c.*179C>A (n.*179C>A) c.553C>A (p.Leu185Ile) | |
| 4 | g.145655225C= | CA1501207307 | MMAA | c.1048C= (p.Leu350=) c.*832C= (n.*832C=) c.982C= (p.Leu328=) c.*567C= (n.*567C=) n.458C= c.*179C= (n.*179C=) c.553C= (p.Leu185=) | |
| 4 | g.145655225C>G | CA358345451 | MMAA | c.1048C>G (p.Leu350Val) c.*832C>G (n.*832C>G) c.982C>G (p.Leu328Val) c.*567C>G (n.*567C>G) n.458C>G c.*179C>G (n.*179C>G) c.553C>G (p.Leu185Val) | |
| 4 | g.145655225C>T | CA107683188 | MMAA | c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.*832C>T (n.*832C>T) c.982C>T (p.Leu328Phe) c.*567C>T (n.*567C>T) n.458C>T c.*179C>T (n.*179C>T) c.553C>T (p.Leu185Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145655226T>A | CA358345456 | MMAA | c.1049T>A (p.Leu350His) c.*833T>A (n.*833T>A) c.983T>A (p.Leu328His) c.*568T>A (n.*568T>A) n.459T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.554T>A (p.Leu185His) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655226T>C | CA358345458 | MMAA | c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.*833T>C (n.*833T>C) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.*568T>C (n.*568T>C) n.459T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.554T>C (p.Leu185Pro) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655226T>G | CA358345462 | MMAA | c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.*833T>G (n.*833T>G) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.*568T>G (n.*568T>G) n.459T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.554T>G (p.Leu185Arg) | |
| 4 | g.145655227T>A | CA441717505 | MMAA | c.1050T>A (p.Leu350=) c.*834T>A (n.*834T>A) c.984T>A (p.Leu328=) c.*569T>A (n.*569T>A) n.460T>A c.*181T>A (n.*181T>A) c.555T>A (p.Leu185=) | |
| 4 | g.145655227T>C | CA441717506 | MMAA | c.1050T>C (p.Leu350=) c.*834T>C (n.*834T>C) c.984T>C (p.Leu328=) c.*569T>C (n.*569T>C) n.460T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.555T>C (p.Leu185=) | |
| 4 | g.145655227T>G | CA441717507 | MMAA | c.1050T>G (p.Leu350=) c.*834T>G (n.*834T>G) c.984T>G (p.Leu328=) c.*569T>G (n.*569T>G) n.460T>G c.*181T>G (n.*181T>G) c.555T>G (p.Leu185=) | |
| 4 | g.145655228G>A | CA358345466 | MMAA | c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.*835G>A (n.*835G>A) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.*570G>A (n.*570G>A) n.461G>A c.*182G>A (n.*182G>A) c.556G>A (p.Ala186Thr) | |
| 4 | g.145655228G>C | CA358345472 | MMAA | c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.*835G>C (n.*835G>C) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.*570G>C (n.*570G>C) n.461G>C c.*182G>C (n.*182G>C) c.556G>C (p.Ala186Pro) | |
| 4 | g.145655228G>T | CA358345474 | MMAA | c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.*835G>T (n.*835G>T) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.*570G>T (n.*570G>T) n.461G>T c.*182G>T (n.*182G>T) c.556G>T (p.Ala186Ser) | |
| 4 | g.145655229C>A | CA358345477 | MMAA | c.1052C>A (p.Ala351Asp) c.*836C>A (n.*836C>A) c.986C>A (p.Ala329Asp) c.*571C>A (n.*571C>A) n.462C>A c.*183C>A (n.*183C>A) c.557C>A (p.Ala186Asp) | |
| 4 | g.145655229C= | CA1501207312 | MMAA | c.1052C= (p.Ala351=) c.*836C= (n.*836C=) c.986C= (p.Ala329=) c.*571C= (n.*571C=) n.462C= c.*183C= (n.*183C=) c.557C= (p.Ala186=) | |
| 4 | g.145655229C>G | CA3095343 | MMAA | c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.*836C>G (n.*836C>G) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.*571C>G (n.*571C>G) n.462C>G c.*183C>G (n.*183C>G) c.557C>G (p.Ala186Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655229C>T | CA358345479 | MMAA | c.1052C>T (p.Ala351Val) c.*836C>T (n.*836C>T) c.986C>T (p.Ala329Val) c.*571C>T (n.*571C>T) n.462C>T c.*183C>T (n.*183C>T) c.557C>T (p.Ala186Val) | |
| 4 | g.145655230C>A | CA441717512 | MMAA | c.1053C>A (p.Ala351=) c.*837C>A (n.*837C>A) c.987C>A (p.Ala329=) c.*572C>A (n.*572C>A) n.463C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.558C>A (p.Ala186=) | |
| 4 | g.145655230C>G | CA441717514 | MMAA | c.1053C>G (p.Ala351=) c.*837C>G (n.*837C>G) c.987C>G (p.Ala329=) c.*572C>G (n.*572C>G) n.463C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.558C>G (p.Ala186=) | |
| 4 | g.145655230C>T | CA441717513 | MMAA | c.1053C>T (p.Ala351=) c.*837C>T (n.*837C>T) c.987C>T (p.Ala329=) c.*572C>T (n.*572C>T) n.463C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.558C>T (p.Ala186=) | |
| 4 | g.145655231A= | CA1501207313 | MMAA | c.1054A= (p.Ser352=) c.*838A= (n.*838A=) c.988A= (p.Ser330=) c.*573A= (n.*573A=) n.464A= c.*185A= (n.*185A=) c.559A= (p.Ser187=) | |
| 4 | g.145655231A>C | CA358345480 | MMAA | c.1054A>C (p.Ser352Arg) c.*838A>C (n.*838A>C) c.988A>C (p.Ser330Arg) c.*573A>C (n.*573A>C) n.464A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.559A>C (p.Ser187Arg) | |
| 4 | g.145655231A>G | CA3095344 | MMAA | c.1054A>G (p.Ser352Gly) c.*838A>G (n.*838A>G) c.988A>G (p.Ser330Gly) c.*573A>G (n.*573A>G) n.464A>G c.*185A>G (n.*185A>G) c.559A>G (p.Ser187Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655231A>T | CA358345484 | MMAA | c.1054A>T (p.Ser352Cys) c.*838A>T (n.*838A>T) c.988A>T (p.Ser330Cys) c.*573A>T (n.*573A>T) n.464A>T c.*185A>T (n.*185A>T) c.559A>T (p.Ser187Cys) | |
| 4 | g.145655232G>A | CA3095345 | MMAA | c.1055G>A (p.Ser352Asn) c.*839G>A (n.*839G>A) c.989G>A (p.Ser330Asn) c.*574G>A (n.*574G>A) n.465G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.560G>A (p.Ser187Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655232G>C | CA3095346 | MMAA | c.1055G>C (p.Ser352Thr) c.*839G>C (n.*839G>C) c.989G>C (p.Ser330Thr) c.*574G>C (n.*574G>C) n.465G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.560G>C (p.Ser187Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.145655232G= | CA1501207315 | MMAA | c.1055G= (p.Ser352=) c.*839G= (n.*839G=) c.989G= (p.Ser330=) c.*574G= (n.*574G=) n.465G= c.*186G= (n.*186G=) c.560G= (p.Ser187=) | |
| 4 | g.145655232G>T | CA358345487 | MMAA | c.1055G>T (p.Ser352Ile) c.*839G>T (n.*839G>T) c.989G>T (p.Ser330Ile) c.*574G>T (n.*574G>T) n.465G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.560G>T (p.Ser187Ile) | dbSNP |
| 4 | g.145655233T>A | CA358345494 | MMAA | c.1056T>A (p.Ser352Arg) c.*840T>A (n.*840T>A) c.990T>A (p.Ser330Arg) c.*575T>A (n.*575T>A) n.466T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.561T>A (p.Ser187Arg) | |
| 4 | g.145655233T>C | CA441717516 | MMAA | c.1056T>C (p.Ser352=) c.*840T>C (n.*840T>C) c.990T>C (p.Ser330=) c.*575T>C (n.*575T>C) n.466T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.561T>C (p.Ser187=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145655233T>G | CA358345495 | MMAA | c.1056T>G (p.Ser352Arg) c.*840T>G (n.*840T>G) c.990T>G (p.Ser330Arg) c.*575T>G (n.*575T>G) n.466T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.561T>G (p.Ser187Arg) | |
| 4 | g.145655233T= | CA1501207319 | MMAA | c.1056T= (p.Ser352=) c.*840T= (n.*840T=) c.990T= (p.Ser330=) c.*575T= (n.*575T=) n.466T= c.*187T= (n.*187T=) c.561T= (p.Ser187=) | |
| 4 | g.145655234G>A | CA3095347 | MMAA | c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.*841G>A (n.*841G>A) c.991G>A (p.Gly331Arg) c.*576G>A (n.*576G>A) n.467G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.562G>A (p.Gly188Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655234G>C | CA358345496 | MMAA | c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.*841G>C (n.*841G>C) c.991G>C (p.Gly331Arg) c.*576G>C (n.*576G>C) n.467G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.562G>C (p.Gly188Arg) | |
| 4 | g.145655234G= | CA1501207326 | MMAA | c.1057G= (p.Gly353=) c.*841G= (n.*841G=) c.991G= (p.Gly331=) c.*576G= (n.*576G=) n.467G= c.*188G= (n.*188G=) c.562G= (p.Gly188=) | |
| 4 | g.145655234G>T | CA358345497 | MMAA | c.1057G>T (p.Gly353Trp) c.*841G>T (n.*841G>T) c.991G>T (p.Gly331Trp) c.*576G>T (n.*576G>T) n.467G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.562G>T (p.Gly188Trp) | |
| 4 | g.145655237del | CA2578205242 | MMAA | c.1060del (p.Glu354SerfsTer2) c.*844del (n.*844del) c.994del (p.Glu332SerfsTer2) c.*579del (n.*579del) n.470del c.*191del (n.*191del) c.565del (p.Glu189SerfsTer2) | |
| 4 | g.145655234_145655238delinsGGGGA | CA1501207328 | MMAA | c.1057_1061delinsGGGGA (p.Gly353=) c.*841_*845delinsGGGGA (n.*841_*845delinsGGGGA) c.991_995delinsGGGGA (p.Gly331=) c.*576_*580delinsGGGGA (n.*576_*580delinsGGGGA) n.467_471delinsGGGGA c.*188_*192delinsGGGGA (n.*188_*192delinsGGGGA) c.562_566delinsGGGGA (p.Gly188=) | |
| 4 | g.145655235G>A | CA358345501 | MMAA | c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.*842G>A (n.*842G>A) c.992G>A (p.Gly331Glu) c.*577G>A (n.*577G>A) n.468G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.563G>A (p.Gly188Glu) | |
| 4 | g.145655235G>C | CA358345504 | MMAA | c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.*842G>C (n.*842G>C) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.*577G>C (n.*577G>C) n.468G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.563G>C (p.Gly188Ala) | |
| 4 | g.145655235G>T | CA358345508 | MMAA | c.1058G>T (p.Gly353Val) c.*842G>T (n.*842G>T) c.992G>T (p.Gly331Val) c.*577G>T (n.*577G>T) n.468G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.563G>T (p.Gly188Val) | |
| 4 | g.145655236_145655239del | CA1501207331 | MMAA | c.1059_1062del (p.Glu354Ter) c.*843_*846del (n.*843_*846del) c.993_996del (p.Glu332Ter) c.*578_*581del (n.*578_*581del) n.469_472del c.*190_*193del (n.*190_*193del) c.564_567del (p.Glu189Ter) | dbSNP |
| 4 | g.145655235_145655241delinsGGGAGCT | CA1501207332 | MMAA | c.1058_1064delinsGGGAGCT (p.Gly353=) c.*842_*848delinsGGGAGCT (n.*842_*848delinsGGGAGCT) c.992_998delinsGGGAGCT (p.Gly331=) c.*577_*583delinsGGGAGCT (n.*577_*583delinsGGGAGCT) n.468_474delinsGGGAGCT c.*189_*195delinsGGGAGCT (n.*189_*195delinsGGGAGCT) c.563_569delinsGGGAGCT (p.Gly188=) | |
| 4 | g.145655236_145655242del | CA913103547 | MMAA | c.1059_1065del (p.Glu354LeufsTer21) c.*843_*849del (n.*843_*849del) c.993_999del (p.Glu332LeufsTer21) c.*578_*584del (n.*578_*584del) n.469_475del c.*190_*196del (n.*190_*196del) c.564_570del (p.Glu189LeufsTer21) | |
| 4 | g.145655236G>A | CA3095348 | MMAA | c.1059G>A (p.Gly353=) c.*843G>A (n.*843G>A) c.993G>A (p.Gly331=) c.*578G>A (n.*578G>A) n.469G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.564G>A (p.Gly188=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145655236G>C | CA441717521 | MMAA | c.1059G>C (p.Gly353=) c.*843G>C (n.*843G>C) c.993G>C (p.Gly331=) c.*578G>C (n.*578G>C) n.469G>C c.*190G>C (n.*190G>C) c.564G>C (p.Gly188=) | |
| 4 | g.145655236G= | CA1501207336 | MMAA | c.1059G= (p.Gly353=) c.*843G= (n.*843G=) c.993G= (p.Gly331=) c.*578G= (n.*578G=) n.469G= c.*190G= (n.*190G=) c.564G= (p.Gly188=) | |
| 4 | g.145655236G>T | CA441717520 | MMAA | c.1059G>T (p.Gly353=) c.*843G>T (n.*843G>T) c.993G>T (p.Gly331=) c.*578G>T (n.*578G>T) n.469G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.564G>T (p.Gly188=) | |
| 4 | g.145655237_145655242del | CA658822128 | MMAA | c.1060_1065del (p.Glu354_Leu355del) c.*844_*849del (n.*844_*849del) c.994_999del (p.Glu332_Leu333del) c.*579_*584del (n.*579_*584del) n.470_475del c.*191_*196del (n.*191_*196del) c.565_570del (p.Glu189_Leu190del) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145655237G>A | CA358345514 | MMAA | c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.*844G>A (n.*844G>A) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.*579G>A (n.*579G>A) n.470G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.565G>A (p.Glu189Lys) | |
| 4 | g.145655237G>C | CA358345520 | MMAA | c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.*844G>C (n.*844G>C) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.*579G>C (n.*579G>C) n.470G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.565G>C (p.Glu189Gln) | |
| 4 | g.145655237G>T | CA358345524 | MMAA | c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.*844G>T (n.*844G>T) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.*579G>T (n.*579G>T) n.470G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.565G>T (p.Glu189Ter) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655238A= | CA1501207341 | MMAA | c.1061A= (p.Glu354=) c.*845A= (n.*845A=) c.995A= (p.Glu332=) c.*580A= (n.*580A=) n.471A= c.*192A= (n.*192A=) c.566A= (p.Glu189=) | |
| 4 | g.145655238A>C | CA358345540 | MMAA | c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.*845A>C (n.*845A>C) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.*580A>C (n.*580A>C) n.471A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.566A>C (p.Glu189Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655238A>G | CA358345535 | MMAA | c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.*845A>G (n.*845A>G) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.*580A>G (n.*580A>G) n.471A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.566A>G (p.Glu189Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655238A>T | CA358345531 | MMAA | c.1061A>T (p.Glu354Val) c.*845A>T (n.*845A>T) c.995A>T (p.Glu332Val) c.*580A>T (n.*580A>T) n.471A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.566A>T (p.Glu189Val) | |
| 4 | g.145655239G>A | CA441717526 | MMAA | c.1062G>A (p.Glu354=) c.*846G>A (n.*846G>A) c.996G>A (p.Glu332=) c.*581G>A (n.*581G>A) n.472G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.567G>A (p.Glu189=) | |
| 4 | g.145655239G>C | CA358345543 | MMAA | c.1062G>C (p.Glu354Asp) c.*846G>C (n.*846G>C) c.996G>C (p.Glu332Asp) c.*581G>C (n.*581G>C) n.472G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.567G>C (p.Glu189Asp) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655239G= | CA1501207343 | MMAA | c.1062G= (p.Glu354=) c.*846G= (n.*846G=) c.996G= (p.Glu332=) c.*581G= (n.*581G=) n.472G= c.*193G= (n.*193G=) c.567G= (p.Glu189=) | |
| 4 | g.145655239G>T | CA358345546 | MMAA | c.1062G>T (p.Glu354Asp) c.*846G>T (n.*846G>T) c.996G>T (p.Glu332Asp) c.*581G>T (n.*581G>T) n.472G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.567G>T (p.Glu189Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655240C>A | CA358345551 | MMAA | c.1063C>A (p.Leu355Met) c.*847C>A (n.*847C>A) c.997C>A (p.Leu333Met) c.*582C>A (n.*582C>A) n.473C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.568C>A (p.Leu190Met) | |
| 4 | g.145655240C= | CA1501207345 | MMAA | c.1063C= (p.Leu355=) c.*847C= (n.*847C=) c.997C= (p.Leu333=) c.*582C= (n.*582C=) n.473C= c.*194C= (n.*194C=) c.568C= (p.Leu190=) | |
| 4 | g.145655240C>G | CA3095349 | MMAA | c.1063C>G (p.Leu355Val) c.*847C>G (n.*847C>G) c.997C>G (p.Leu333Val) c.*582C>G (n.*582C>G) n.473C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.568C>G (p.Leu190Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655240C>T | CA441717528 | MMAA | c.1063C>T (p.Leu355=) c.*847C>T (n.*847C>T) c.997C>T (p.Leu333=) c.*582C>T (n.*582C>T) n.473C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.568C>T (p.Leu190=) | |
| 4 | g.145655241T>A | CA358345564 | MMAA | c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.*848T>A (n.*848T>A) c.998T>A (p.Leu333Gln) c.*583T>A (n.*583T>A) n.474T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.569T>A (p.Leu190Gln) | |
| 4 | g.145655241T>C | CA358345568 | MMAA | c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.*848T>C (n.*848T>C) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.*583T>C (n.*583T>C) n.474T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.569T>C (p.Leu190Pro) | |
| 4 | g.145655241T>G | CA358345566 | MMAA | c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.*848T>G (n.*848T>G) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.*583T>G (n.*583T>G) n.474T>G c.*195T>G (n.*195T>G) c.569T>G (p.Leu190Arg) | |
| 4 | g.145655242G>A | CA441717529 | MMAA | c.1065G>A (p.Leu355=) c.*849G>A (n.*849G>A) c.999G>A (p.Leu333=) c.*584G>A (n.*584G>A) n.475G>A c.*196G>A (n.*196G>A) c.570G>A (p.Leu190=) | |
| 4 | g.145655242G>C | CA441717530 | MMAA | c.1065G>C (p.Leu355=) c.*849G>C (n.*849G>C) c.999G>C (p.Leu333=) c.*584G>C (n.*584G>C) n.475G>C c.*196G>C (n.*196G>C) c.570G>C (p.Leu190=) | |
| 4 | g.145655242G>T | CA441717531 | MMAA | c.1065G>T (p.Leu355=) c.*849G>T (n.*849G>T) c.999G>T (p.Leu333=) c.*584G>T (n.*584G>T) n.475G>T c.*196G>T (n.*196G>T) c.570G>T (p.Leu190=) | |
| 4 | g.145655243A>C | CA358345569 | MMAA | c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.*850A>C (n.*850A>C) c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.*585A>C (n.*585A>C) n.476A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.571A>C (p.Thr191Pro) | |
| 4 | g.145655243A>G | CA358345574 | MMAA | c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.*850A>G (n.*850A>G) c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.*585A>G (n.*585A>G) n.476A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.571A>G (p.Thr191Ala) | |
| 4 | g.145655243A>T | CA358345572 | MMAA | c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.*850A>T (n.*850A>T) c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.*585A>T (n.*585A>T) n.476A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.571A>T (p.Thr191Ser) | |
| 4 | g.145655244C>A | CA358345580 | MMAA | c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.*851C>A (n.*851C>A) c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.*586C>A (n.*586C>A) n.477C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.572C>A (p.Thr191Asn) | |
| 4 | g.145655244C>G | CA358345585 | MMAA | c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.*851C>G (n.*851C>G) c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.*586C>G (n.*586C>G) n.477C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.572C>G (p.Thr191Ser) | |
| 4 | g.145655244C>T | CA358345588 | MMAA | c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.*851C>T (n.*851C>T) c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.*586C>T (n.*586C>T) n.477C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.572C>T (p.Thr191Ile) | |
| 4 | g.145655245T>A | CA441717535 | MMAA | c.1068T>A (p.Thr356=) c.*852T>A (n.*852T>A) c.1002T>A (p.Thr334=) c.*587T>A (n.*587T>A) n.478T>A c.*199T>A (n.*199T>A) c.573T>A (p.Thr191=) | |
| 4 | g.145655245T>C | CA441717536 | MMAA | c.1068T>C (p.Thr356=) c.*852T>C (n.*852T>C) c.1002T>C (p.Thr334=) c.*587T>C (n.*587T>C) n.478T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.573T>C (p.Thr191=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655245T>G | CA441717537 | MMAA | c.1068T>G (p.Thr356=) c.*852T>G (n.*852T>G) c.1002T>G (p.Thr334=) c.*587T>G (n.*587T>G) n.478T>G c.*199T>G (n.*199T>G) c.573T>G (p.Thr191=) | |
| 4 | g.145655246G>A | CA358345592 | MMAA | c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.*853G>A (n.*853G>A) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.*588G>A (n.*588G>A) n.479G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.574G>A (p.Ala192Thr) | |
| 4 | g.145655246G>C | CA358345608 | MMAA | c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.*853G>C (n.*853G>C) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.*588G>C (n.*588G>C) n.479G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.574G>C (p.Ala192Pro) | |
| 4 | g.145655246G>T | CA358345611 | MMAA | c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.*853G>T (n.*853G>T) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.*588G>T (n.*588G>T) n.479G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.574G>T (p.Ala192Ser) | |
| 4 | g.145655247C>A | CA358345619 | MMAA | c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.*854C>A (n.*854C>A) c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.*589C>A (n.*589C>A) n.480C>A c.*201C>A (n.*201C>A) c.575C>A (p.Ala192Asp) | |
| 4 | g.145655247C>G | CA358345620 | MMAA | c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.*854C>G (n.*854C>G) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.*589C>G (n.*589C>G) n.480C>G c.*201C>G (n.*201C>G) c.575C>G (p.Ala192Gly) | |
| 4 | g.145655247C>T | CA358345624 | MMAA | c.1070C>T (p.Ala357Val) c.*854C>T (n.*854C>T) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.*589C>T (n.*589C>T) n.480C>T c.*201C>T (n.*201C>T) c.575C>T (p.Ala192Val) | |
| 4 | g.145655248C>A | CA441717544 | MMAA | c.1071C>A (p.Ala357=) c.*855C>A (n.*855C>A) c.1005C>A (p.Ala335=) c.*590C>A (n.*590C>A) n.481C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.576C>A (p.Ala192=) | |
| 4 | g.145655248C= | CA1501207346 | MMAA | c.1071C= (p.Ala357=) c.*855C= (n.*855C=) c.1005C= (p.Ala335=) c.*590C= (n.*590C=) n.481C= c.*202C= (n.*202C=) c.576C= (p.Ala192=) | |
| 4 | g.145655248C>G | CA441717545 | MMAA | c.1071C>G (p.Ala357=) c.*855C>G (n.*855C>G) c.1005C>G (p.Ala335=) c.*590C>G (n.*590C>G) n.481C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.576C>G (p.Ala192=) | |
| 4 | g.145655248C>T | CA441717546 | MMAA | c.1071C>T (p.Ala357=) c.*855C>T (n.*855C>T) c.1005C>T (p.Ala335=) c.*590C>T (n.*590C>T) n.481C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.576C>T (p.Ala192=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145655249A= | CA1501207350 | MMAA | c.1072A= (p.Lys358=) c.*856A= (n.*856A=) c.1006A= (p.Lys336=) c.*591A= (n.*591A=) n.482A= c.*203A= (n.*203A=) c.577A= (p.Lys193=) | |
| 4 | g.145655249A>C | CA3095350 | MMAA | c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.*856A>C (n.*856A>C) c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.*591A>C (n.*591A>C) n.482A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.577A>C (p.Lys193Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.145655249A>G | CA358345628 | MMAA | c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.*856A>G (n.*856A>G) c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.*591A>G (n.*591A>G) n.482A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.577A>G (p.Lys193Glu) | |
| 4 | g.145655249A>T | CA358345632 | MMAA | c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.*856A>T (n.*856A>T) c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.*591A>T (n.*591A>T) n.482A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.577A>T (p.Lys193Ter) | |
| 4 | g.145655250A= | CA1501207352 | MMAA | c.1073A= (p.Lys358=) c.*857A= (n.*857A=) c.1007A= (p.Lys336=) c.*592A= (n.*592A=) n.483A= c.*204A= (n.*204A=) c.578A= (p.Lys193=) | |
| 4 | g.145655250A>C | CA358345647 | MMAA | c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.*857A>C (n.*857A>C) c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.*592A>C (n.*592A>C) n.483A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.578A>C (p.Lys193Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145655250A>G | CA358345658 | MMAA | c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.*857A>G (n.*857A>G) c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.*592A>G (n.*592A>G) n.483A>G c.*204A>G (n.*204A>G) c.578A>G (p.Lys193Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655250A>T | CA358345655 | MMAA | c.1073A>T (p.Lys358Ile) c.*857A>T (n.*857A>T) c.1007A>T (p.Lys336Ile) c.*592A>T (n.*592A>T) n.483A>T c.*204A>T (n.*204A>T) c.578A>T (p.Lys193Ile) | |
| 4 | g.145655251A>C | CA358345662 | MMAA | c.1074A>C (p.Lys358Asn) c.*858A>C (n.*858A>C) c.1008A>C (p.Lys336Asn) c.*593A>C (n.*593A>C) n.484A>C c.*205A>C (n.*205A>C) c.579A>C (p.Lys193Asn) | |
| 4 | g.145655251A>G | CA441717550 | MMAA | c.1074A>G (p.Lys358=) c.*858A>G (n.*858A>G) c.1008A>G (p.Lys336=) c.*593A>G (n.*593A>G) n.484A>G c.*205A>G (n.*205A>G) c.579A>G (p.Lys193=) | |
| 4 | g.145655251A>T | CA358345665 | MMAA | c.1074A>T (p.Lys358Asn) c.*858A>T (n.*858A>T) c.1008A>T (p.Lys336Asn) c.*593A>T (n.*593A>T) n.484A>T c.*205A>T (n.*205A>T) c.579A>T (p.Lys193Asn) | |
| 4 | g.145655252C>A | CA441717552 | MMAA | c.1075C>A (p.Arg359=) c.*859C>A (n.*859C>A) c.1009C>A (p.Arg337=) c.*594C>A (n.*594C>A) n.485C>A c.*206C>A (n.*206C>A) c.580C>A (p.Arg194=) | |
| 4 | g.145655252C= | CA1501207353 | MMAA | c.1075C= (p.Arg359=) c.*859C= (n.*859C=) c.1009C= (p.Arg337=) c.*594C= (n.*594C=) n.485C= c.*206C= (n.*206C=) c.580C= (p.Arg194=) | |
| 4 | g.145655252C>G | CA358345671 | MMAA | c.1075C>G (p.Arg359Gly) c.*859C>G (n.*859C>G) c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.*594C>G (n.*594C>G) n.485C>G c.*206C>G (n.*206C>G) c.580C>G (p.Arg194Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145655252C>T | CA107683237 | MMAA | c.1075C>T (p.Arg359Ter) c.*859C>T (n.*859C>T) c.1009C>T (p.Arg337Ter) c.*594C>T (n.*594C>T) n.485C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.580C>T (p.Arg194Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655253G>A | CA347905 | MMAA | c.1076G>A (p.Arg359Gln) c.*860G>A (n.*860G>A) c.1010G>A (p.Arg337Gln) c.*595G>A (n.*595G>A) n.486G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.581G>A (p.Arg194Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655253G>C | CA358345683 | MMAA | c.1076G>C (p.Arg359Pro) c.*860G>C (n.*860G>C) c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.*595G>C (n.*595G>C) n.486G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.581G>C (p.Arg194Pro) | |
| 4 | g.145655253G= | CA1501207356 | MMAA | c.1076G= (p.Arg359=) c.*860G= (n.*860G=) c.1010G= (p.Arg337=) c.*595G= (n.*595G=) n.486G= c.*207G= (n.*207G=) c.581G= (p.Arg194=) | |
| 4 | g.145655253G>T | CA358345695 | MMAA | c.1076G>T (p.Arg359Leu) c.*860G>T (n.*860G>T) c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.*595G>T (n.*595G>T) n.486G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.581G>T (p.Arg194Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655254A>C | CA441717555 | MMAA | c.1077A>C (p.Arg359=) c.*861A>C (n.*861A>C) c.1011A>C (p.Arg337=) c.*596A>C (n.*596A>C) n.487A>C c.*208A>C (n.*208A>C) c.582A>C (p.Arg194=) | |
| 4 | g.145655254A>G | CA441717557 | MMAA | c.1077A>G (p.Arg359=) c.*861A>G (n.*861A>G) c.1011A>G (p.Arg337=) c.*596A>G (n.*596A>G) n.487A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.582A>G (p.Arg194=) | |
| 4 | g.145655254A>T | CA441717558 | MMAA | c.1077A>T (p.Arg359=) c.*861A>T (n.*861A>T) c.1011A>T (p.Arg337=) c.*596A>T (n.*596A>T) n.487A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.582A>T (p.Arg194=) | |
| 4 | g.145655255C>A | CA441717559 | MMAA | c.1078C>A (p.Arg360=) c.*862C>A (n.*862C>A) c.1012C>A (p.Arg338=) c.*597C>A (n.*597C>A) n.488C>A c.*209C>A (n.*209C>A) c.583C>A (p.Arg195=) | |
| 4 | g.145655255C= | CA1501207357 | MMAA | c.1078C= (p.Arg360=) c.*862C= (n.*862C=) c.1012C= (p.Arg338=) c.*597C= (n.*597C=) n.488C= c.*209C= (n.*209C=) c.583C= (p.Arg195=) | |
| 4 | g.145655255C>G | CA358345702 | MMAA | c.1078C>G (p.Arg360Gly) c.*862C>G (n.*862C>G) c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.*597C>G (n.*597C>G) n.488C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.583C>G (p.Arg195Gly) | |
| 4 | g.145655255C>T | CA3095351 | MMAA | c.1078C>T (p.Arg360Trp) c.*862C>T (n.*862C>T) c.1012C>T (p.Arg338Trp) c.*597C>T (n.*597C>T) n.488C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.583C>T (p.Arg195Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655256G>A | CA3095352 | MMAA | c.1079G>A (p.Arg360Gln) c.*863G>A (n.*863G>A) c.1013G>A (p.Arg338Gln) c.*598G>A (n.*598G>A) n.489G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.584G>A (p.Arg195Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655256G>C | CA358345711 | MMAA | c.1079G>C (p.Arg360Pro) c.*863G>C (n.*863G>C) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.*598G>C (n.*598G>C) n.489G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.584G>C (p.Arg195Pro) | |
| 4 | g.145655256G= | CA1501207358 | MMAA | c.1079G= (p.Arg360=) c.*863G= (n.*863G=) c.1013G= (p.Arg338=) c.*598G= (n.*598G=) n.489G= c.*210G= (n.*210G=) c.584G= (p.Arg195=) | |
| 4 | g.145655256G>T | CA358345710 | MMAA | c.1079G>T (p.Arg360Leu) c.*863G>T (n.*863G>T) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.*598G>T (n.*598G>T) n.489G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.584G>T (p.Arg195Leu) | |
| 4 | g.145655257G>A | CA441717560 | MMAA | c.1080G>A (p.Arg360=) c.*864G>A (n.*864G>A) c.1014G>A (p.Arg338=) c.*599G>A (n.*599G>A) n.490G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.585G>A (p.Arg195=) | COSMIC |
| 4 | g.145655257G>C | CA441717561 | MMAA | c.1080G>C (p.Arg360=) c.*864G>C (n.*864G>C) c.1014G>C (p.Arg338=) c.*599G>C (n.*599G>C) n.490G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.585G>C (p.Arg195=) | |
| 4 | g.145655257G= | CA1501207359 | MMAA | c.1080G= (p.Arg360=) c.*864G= (n.*864G=) c.1014G= (p.Arg338=) c.*599G= (n.*599G=) n.490G= c.*211G= (n.*211G=) c.585G= (p.Arg195=) | |
| 4 | g.145655257G>T | CA3095353 | MMAA | c.1080G>T (p.Arg360=) c.*864G>T (n.*864G>T) c.1014G>T (p.Arg338=) c.*599G>T (n.*599G>T) n.490G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.585G>T (p.Arg195=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655258A>C | CA358345713 | MMAA | c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.*865A>C (n.*865A>C) c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.*600A>C (n.*600A>C) n.491A>C c.*212A>C (n.*212A>C) c.586A>C (p.Lys196Gln) | |
| 4 | g.145655258A>G | CA358345717 | MMAA | c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.*865A>G (n.*865A>G) c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.*600A>G (n.*600A>G) n.491A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.586A>G (p.Lys196Glu) | |
| 4 | g.145655258A>T | CA358345718 | MMAA | c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.*865A>T (n.*865A>T) c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.*600A>T (n.*600A>T) n.491A>T c.*212A>T (n.*212A>T) c.586A>T (p.Lys196Ter) | |
| 4 | g.145655259A= | CA1501207360 | MMAA | c.1082A= (p.Lys361=) c.*866A= (n.*866A=) c.1016A= (p.Lys339=) c.*601A= (n.*601A=) n.492A= c.*213A= (n.*213A=) c.587A= (p.Lys196=) | |
| 4 | g.145655259A>C | CA358345724 | MMAA | c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.*866A>C (n.*866A>C) c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.*601A>C (n.*601A>C) n.492A>C c.*213A>C (n.*213A>C) c.587A>C (p.Lys196Thr) | |
| 4 | g.145655259A>G | CA358345733 | MMAA | c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.*866A>G (n.*866A>G) c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.*601A>G (n.*601A>G) n.492A>G c.*213A>G (n.*213A>G) c.587A>G (p.Lys196Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655259A>T | CA358345738 | MMAA | c.1082A>T (p.Lys361Met) c.*866A>T (n.*866A>T) c.1016A>T (p.Lys339Met) c.*601A>T (n.*601A>T) n.492A>T c.*213A>T (n.*213A>T) c.587A>T (p.Lys196Met) | |
| 4 | g.145655260G>A | CA3095354 | MMAA | c.1083G>A (p.Lys361=) c.*867G>A (n.*867G>A) c.1017G>A (p.Lys339=) c.*602G>A (n.*602G>A) n.493G>A c.*214G>A (n.*214G>A) c.588G>A (p.Lys196=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655260G>C | CA358345744 | MMAA | c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.*867G>C (n.*867G>C) c.1017G>C (p.Lys339Asn) c.*602G>C (n.*602G>C) n.493G>C c.*214G>C (n.*214G>C) c.588G>C (p.Lys196Asn) | |
| 4 | g.145655260G= | CA1501207361 | MMAA | c.1083G= (p.Lys361=) c.*867G= (n.*867G=) c.1017G= (p.Lys339=) c.*602G= (n.*602G=) n.493G= c.*214G= (n.*214G=) c.588G= (p.Lys196=) | |
| 4 | g.145655260G>T | CA358345745 | MMAA | c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.*867G>T (n.*867G>T) c.1017G>T (p.Lys339Asn) c.*602G>T (n.*602G>T) n.493G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.588G>T (p.Lys196Asn) | |
| 4 | g.145655261C>A | CA358345746 | MMAA | c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.*868C>A (n.*868C>A) c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.*603C>A (n.*603C>A) n.494C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.589C>A (p.Gln197Lys) | |
| 4 | g.145655261C= | CA1501207362 | MMAA | c.1084C= (p.Gln362=) c.*868C= (n.*868C=) c.1018C= (p.Gln340=) c.*603C= (n.*603C=) n.494C= c.*215C= (n.*215C=) c.589C= (p.Gln197=) | |
| 4 | g.145655261C>G | CA358345747 | MMAA | c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.*868C>G (n.*868C>G) c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.*603C>G (n.*603C>G) n.494C>G c.*215C>G (n.*215C>G) c.589C>G (p.Gln197Glu) | |
| 4 | g.145655261C>T | CA358345748 | MMAA | c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.*868C>T (n.*868C>T) c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.*603C>T (n.*603C>T) n.494C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.589C>T (p.Gln197Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655261dup | CA2672263064 | MMAA | c.1084dup (p.Gln362ProfsTer?) c.*868dup (n.*868dup) c.1018dup (p.Gln340ProfsTer?) c.*603dup (n.*603dup) n.494dup c.*215dup (n.*215dup) c.589dup (p.Gln197ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655262A>C | CA358345752 | MMAA | c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.*869A>C (n.*869A>C) c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.*604A>C (n.*604A>C) n.495A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.590A>C (p.Gln197Pro) | |
| 4 | g.145655262A>G | CA358345756 | MMAA | c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.*869A>G (n.*869A>G) c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.*604A>G (n.*604A>G) n.495A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.590A>G (p.Gln197Arg) | |
| 4 | g.145655262A>T | CA358345755 | MMAA | c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.*869A>T (n.*869A>T) c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.*604A>T (n.*604A>T) n.495A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.590A>T (p.Gln197Leu) | |
| 4 | g.145655263del | CA2672263065 | MMAA | c.1086del (p.Gln362HisfsTer15) c.*870del (n.*870del) c.1020del (p.Gln340HisfsTer15) c.*605del (n.*605del) n.496del c.*217del (n.*217del) c.591del (p.Gln197HisfsTer15) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655263A= | CA1501207363 | MMAA | c.1086A= (p.Gln362=) c.*870A= (n.*870A=) c.1020A= (p.Gln340=) c.*605A= (n.*605A=) n.496A= c.*217A= (n.*217A=) c.591A= (p.Gln197=) | |
| 4 | g.145655263A>C | CA358345757 | MMAA | c.1086A>C (p.Gln362His) c.*870A>C (n.*870A>C) c.1020A>C (p.Gln340His) c.*605A>C (n.*605A>C) n.496A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.591A>C (p.Gln197His) | |
| 4 | g.145655263A>G | CA441717571 | MMAA | c.1086A>G (p.Gln362=) c.*870A>G (n.*870A>G) c.1020A>G (p.Gln340=) c.*605A>G (n.*605A>G) n.496A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.591A>G (p.Gln197=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145655263A>T | CA358345758 | MMAA | c.1086A>T (p.Gln362His) c.*870A>T (n.*870A>T) c.1020A>T (p.Gln340His) c.*605A>T (n.*605A>T) n.496A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.591A>T (p.Gln197His) | |
| 4 | g.145655264C>A | CA358345762 | MMAA | c.1087C>A (p.Gln363Lys) c.*871C>A (n.*871C>A) c.1021C>A (p.Gln341Lys) c.*606C>A (n.*606C>A) n.497C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.592C>A (p.Gln198Lys) | |
| 4 | g.145655264C= | CA1501207364 | MMAA | c.1087C= (p.Gln363=) c.*871C= (n.*871C=) c.1021C= (p.Gln341=) c.*606C= (n.*606C=) n.497C= c.*218C= (n.*218C=) c.592C= (p.Gln198=) | |
| 4 | g.145655264C>G | CA358345764 | MMAA | c.1087C>G (p.Gln363Glu) c.*871C>G (n.*871C>G) c.1021C>G (p.Gln341Glu) c.*606C>G (n.*606C>G) n.497C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.592C>G (p.Gln198Glu) | |
| 4 | g.145655264C>T | CA358345767 | MMAA | c.1087C>T (p.Gln363Ter) c.*871C>T (n.*871C>T) c.1021C>T (p.Gln341Ter) c.*606C>T (n.*606C>T) n.497C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.592C>T (p.Gln198Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655265A= | CA1501207365 | MMAA | c.1088A= (p.Gln363=) c.*872A= (n.*872A=) c.1022A= (p.Gln341=) c.*607A= (n.*607A=) n.498A= c.*219A= (n.*219A=) c.593A= (p.Gln198=) | |
| 4 | g.145655265A>C | CA358345770 | MMAA | c.1088A>C (p.Gln363Pro) c.*872A>C (n.*872A>C) c.1022A>C (p.Gln341Pro) c.*607A>C (n.*607A>C) n.498A>C c.*219A>C (n.*219A>C) c.593A>C (p.Gln198Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655265A>G | CA358345772 | MMAA | c.1088A>G (p.Gln363Arg) c.*872A>G (n.*872A>G) c.1022A>G (p.Gln341Arg) c.*607A>G (n.*607A>G) n.498A>G c.*219A>G (n.*219A>G) c.593A>G (p.Gln198Arg) | |
| 4 | g.145655265A>T | CA358345774 | MMAA | c.1088A>T (p.Gln363Leu) c.*872A>T (n.*872A>T) c.1022A>T (p.Gln341Leu) c.*607A>T (n.*607A>T) n.498A>T c.*219A>T (n.*219A>T) c.593A>T (p.Gln198Leu) | |
| 4 | g.145655266_145655267del | CA2672263066 | MMAA | c.1089_1090del (p.Lys364SerfsTer?) c.*873_*874del (n.*873_*874del) c.1023_1024del (p.Lys342SerfsTer?) c.*608_*609del (n.*608_*609del) n.499_500del c.*220_*221del (n.*220_*221del) c.594_595del (p.Lys199SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655266G>A | CA441717576 | MMAA | c.1089G>A (p.Gln363=) c.*873G>A (n.*873G>A) c.1023G>A (p.Gln341=) c.*608G>A (n.*608G>A) n.499G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.594G>A (p.Gln198=) | |
| 4 | g.145655266G>C | CA285802 | MMAA | c.1089G>C (p.Gln363His) c.*873G>C (n.*873G>C) c.1023G>C (p.Gln341His) c.*608G>C (n.*608G>C) n.499G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.594G>C (p.Gln198His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655266G= | CA1501207366 | MMAA | c.1089G= (p.Gln363=) c.*873G= (n.*873G=) c.1023G= (p.Gln341=) c.*608G= (n.*608G=) n.499G= c.*220G= (n.*220G=) c.594G= (p.Gln198=) | |
| 4 | g.145655266G>T | CA358345780 | MMAA | c.1089G>T (p.Gln363His) c.*873G>T (n.*873G>T) c.1023G>T (p.Gln341His) c.*608G>T (n.*608G>T) n.499G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.594G>T (p.Gln198His) | |
| 4 | g.145655267A= | CA1501207367 | MMAA | c.1090A= (p.Lys364=) c.*874A= (n.*874A=) c.1024A= (p.Lys342=) c.*609A= (n.*609A=) n.500A= c.*221A= (n.*221A=) c.595A= (p.Lys199=) | |
| 4 | g.145655267A>C | CA358345785 | MMAA | c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.*874A>C (n.*874A>C) c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.*609A>C (n.*609A>C) n.500A>C c.*221A>C (n.*221A>C) c.595A>C (p.Lys199Gln) | |
| 4 | g.145655267A>G | CA358345789 | MMAA | c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.*874A>G (n.*874A>G) c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.*609A>G (n.*609A>G) n.500A>G c.*221A>G (n.*221A>G) c.595A>G (p.Lys199Glu) | |
| 4 | g.145655267A>T | CA3095355 | MMAA | c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.*874A>T (n.*874A>T) c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.*609A>T (n.*609A>T) n.500A>T c.*221A>T (n.*221A>T) c.595A>T (p.Lys199Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655268A>C | CA358345794 | MMAA | c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.*875A>C (n.*875A>C) c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.*610A>C (n.*610A>C) n.501A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.596A>C (p.Lys199Thr) | |
| 4 | g.145655268A>G | CA358345801 | MMAA | c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.*875A>G (n.*875A>G) c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.*610A>G (n.*610A>G) n.501A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.596A>G (p.Lys199Arg) | |
| 4 | g.145655268A>T | CA358345804 | MMAA | c.1091A>T (p.Lys364Ile) c.*875A>T (n.*875A>T) c.1025A>T (p.Lys342Ile) c.*610A>T (n.*610A>T) n.501A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.596A>T (p.Lys199Ile) | |
| 4 | g.145655269A= | CA1501207368 | MMAA | c.1092A= (p.Lys364=) c.*876A= (n.*876A=) c.1026A= (p.Lys342=) c.*611A= (n.*611A=) n.502A= c.*223A= (n.*223A=) c.597A= (p.Lys199=) | |
| 4 | g.145655269A>C | CA358345808 | MMAA | c.1092A>C (p.Lys364Asn) c.*876A>C (n.*876A>C) c.1026A>C (p.Lys342Asn) c.*611A>C (n.*611A>C) n.502A>C c.*223A>C (n.*223A>C) c.597A>C (p.Lys199Asn) | |
| 4 | g.145655269A>G | CA3095356 | MMAA | c.1092A>G (p.Lys364=) c.*876A>G (n.*876A>G) c.1026A>G (p.Lys342=) c.*611A>G (n.*611A>G) n.502A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.597A>G (p.Lys199=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655269A>T | CA358345812 | MMAA | c.1092A>T (p.Lys364Asn) c.*876A>T (n.*876A>T) c.1026A>T (p.Lys342Asn) c.*611A>T (n.*611A>T) n.502A>T c.*223A>T (n.*223A>T) c.597A>T (p.Lys199Asn) | |
| 4 | g.145655270G>A | CA358345828 | MMAA | c.1093G>A (p.Val365Ile) c.*877G>A (n.*877G>A) c.1027G>A (p.Val343Ile) c.*612G>A (n.*612G>A) n.503G>A c.*224G>A (n.*224G>A) c.598G>A (p.Val200Ile) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655270G>C | CA358345818 | MMAA | c.1093G>C (p.Val365Leu) c.*877G>C (n.*877G>C) c.1027G>C (p.Val343Leu) c.*612G>C (n.*612G>C) n.503G>C c.*224G>C (n.*224G>C) c.598G>C (p.Val200Leu) | |
| 4 | g.145655270G>T | CA358345825 | MMAA | c.1093G>T (p.Val365Phe) c.*877G>T (n.*877G>T) c.1027G>T (p.Val343Phe) c.*612G>T (n.*612G>T) n.503G>T c.*224G>T (n.*224G>T) c.598G>T (p.Val200Phe) | COSMIC |
| 4 | g.145655271T>A | CA358345834 | MMAA | c.1094T>A (p.Val365Asp) c.*878T>A (n.*878T>A) c.1028T>A (p.Val343Asp) c.*613T>A (n.*613T>A) n.504T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.599T>A (p.Val200Asp) | |
| 4 | g.145655271T>C | CA358345836 | MMAA | c.1094T>C (p.Val365Ala) c.*878T>C (n.*878T>C) c.1028T>C (p.Val343Ala) c.*613T>C (n.*613T>C) n.504T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.599T>C (p.Val200Ala) | |
| 4 | g.145655271T>G | CA358345842 | MMAA | c.1094T>G (p.Val365Gly) c.*878T>G (n.*878T>G) c.1028T>G (p.Val343Gly) c.*613T>G (n.*613T>G) n.504T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.599T>G (p.Val200Gly) | |
| 4 | g.145655272T>A | CA441717587 | MMAA | c.1095T>A (p.Val365=) c.*879T>A (n.*879T>A) c.1029T>A (p.Val343=) c.*614T>A (n.*614T>A) n.505T>A c.*226T>A (n.*226T>A) c.600T>A (p.Val200=) | |
| 4 | g.145655272T>C | CA441717586 | MMAA | c.1095T>C (p.Val365=) c.*879T>C (n.*879T>C) c.1029T>C (p.Val343=) c.*614T>C (n.*614T>C) n.505T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.600T>C (p.Val200=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145655272T>G | CA441717588 | MMAA | c.1095T>G (p.Val365=) c.*879T>G (n.*879T>G) c.1029T>G (p.Val343=) c.*614T>G (n.*614T>G) n.505T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.600T>G (p.Val200=) | |
| 4 | g.145655273T>A | CA358345845 | MMAA | c.1096T>A (p.Trp366Arg) c.*880T>A (n.*880T>A) c.1030T>A (p.Trp344Arg) c.*615T>A (n.*615T>A) n.506T>A c.*227T>A (n.*227T>A) c.601T>A (p.Trp201Arg) | |
| 4 | g.145655273T>C | CA358345855 | MMAA | c.1096T>C (p.Trp366Arg) c.*880T>C (n.*880T>C) c.1030T>C (p.Trp344Arg) c.*615T>C (n.*615T>C) n.506T>C c.*227T>C (n.*227T>C) c.601T>C (p.Trp201Arg) | |
| 4 | g.145655273T>G | CA3095357 | MMAA | c.1096T>G (p.Trp366Gly) c.*880T>G (n.*880T>G) c.1030T>G (p.Trp344Gly) c.*615T>G (n.*615T>G) n.506T>G c.*227T>G (n.*227T>G) c.601T>G (p.Trp201Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655273T= | CA1501207369 | MMAA | c.1096T= (p.Trp366=) c.*880T= (n.*880T=) c.1030T= (p.Trp344=) c.*615T= (n.*615T=) n.506T= c.*227T= (n.*227T=) c.601T= (p.Trp201=) | |
| 4 | g.145655273_145655293delinsTGGATGTGGAATCTCATTCAG | CA1501207370 | MMAA | c.1096_1116delinsTGGATGTGGAATCTCATTCAG (p.Trp366=) c.*880_*900delinsTGGATGTGGAATCTCATTCAG (n.*880_*900delinsTGGATGTGGAATCTCATTCAG) c.1030_1050delinsTGGATGTGGAATCTCATTCAG (p.Trp344=) c.*615_*635delinsTGGATGTGGAATCTCATTCAG (n.*615_*635delinsTGGATGTGGAATCTCATTCAG) n.506_526delinsTGGATGTGGAATCTCATTCAG c.*227_*247delinsTGGATGTGGAATCTCATTCAG (n.*227_*247delinsTGGATGTGGAATCTCATTCAG) c.601_621delinsTGGATGTGGAATCTCATTCAG (p.Trp201=) | |
| 4 | g.145655274G>A | CA358345865 | MMAA | c.1097G>A (p.Trp366Ter) c.*881G>A (n.*881G>A) c.1031G>A (p.Trp344Ter) c.*616G>A (n.*616G>A) n.507G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.602G>A (p.Trp201Ter) | |
| 4 | g.145655274G>C | CA358345888 | MMAA | c.1097G>C (p.Trp366Ser) c.*881G>C (n.*881G>C) c.1031G>C (p.Trp344Ser) c.*616G>C (n.*616G>C) n.507G>C c.*228G>C (n.*228G>C) c.602G>C (p.Trp201Ser) | |
| 4 | g.145655274G>T | CA358345885 | MMAA | c.1097G>T (p.Trp366Leu) c.*881G>T (n.*881G>T) c.1031G>T (p.Trp344Leu) c.*616G>T (n.*616G>T) n.507G>T c.*228G>T (n.*228G>T) c.602G>T (p.Trp201Leu) | |
| 4 | g.145655275_145655294del | CA1501207371 | MMAA | c.1098_1117del (p.Trp366Ter) c.*882_*901del (n.*882_*901del) c.1032_1051del (p.Trp344Ter) c.*617_*636del (n.*617_*636del) n.508_527del c.*229_*248del (n.*229_*248del) c.603_622del (p.Trp201Ter) | dbSNP |
| 4 | g.145655275G>A | CA358345894 | MMAA | c.1098G>A (p.Trp366Ter) c.*882G>A (n.*882G>A) c.1032G>A (p.Trp344Ter) c.*617G>A (n.*617G>A) n.508G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.603G>A (p.Trp201Ter) | ClinVar |
| 4 | g.145655275G>C | CA358345898 | MMAA | c.1098G>C (p.Trp366Cys) c.*882G>C (n.*882G>C) c.1032G>C (p.Trp344Cys) c.*617G>C (n.*617G>C) n.508G>C c.*229G>C (n.*229G>C) c.603G>C (p.Trp201Cys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655275G>T | CA358345904 | MMAA | c.1098G>T (p.Trp366Cys) c.*882G>T (n.*882G>T) c.1032G>T (p.Trp344Cys) c.*617G>T (n.*617G>T) n.508G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.603G>T (p.Trp201Cys) | |
| 4 | g.145655276A= | CA1501207372 | MMAA | c.1099A= (p.Met367=) c.*883A= (n.*883A=) c.1033A= (p.Met345=) c.*618A= (n.*618A=) n.509A= c.*230A= (n.*230A=) c.604A= (p.Met202=) | |
| 4 | g.145655276A>C | CA358345911 | MMAA | c.1099A>C (p.Met367Leu) c.*883A>C (n.*883A>C) c.1033A>C (p.Met345Leu) c.*618A>C (n.*618A>C) n.509A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.604A>C (p.Met202Leu) | |
| 4 | g.145655276A>G | CA3095358 | MMAA | c.1099A>G (p.Met367Val) c.*883A>G (n.*883A>G) c.1033A>G (p.Met345Val) c.*618A>G (n.*618A>G) n.509A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.604A>G (p.Met202Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655276A>T | CA358345951 | MMAA | c.1099A>T (p.Met367Leu) c.*883A>T (n.*883A>T) c.1033A>T (p.Met345Leu) c.*618A>T (n.*618A>T) n.509A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.604A>T (p.Met202Leu) | |
| 4 | g.145655277T>A | CA358345963 | MMAA | c.1100T>A (p.Met367Lys) c.*884T>A (n.*884T>A) c.1034T>A (p.Met345Lys) c.*619T>A (n.*619T>A) n.510T>A c.*231T>A (n.*231T>A) c.605T>A (p.Met202Lys) | |
| 4 | g.145655277T>C | CA358345966 | MMAA | c.1100T>C (p.Met367Thr) c.*884T>C (n.*884T>C) c.1034T>C (p.Met345Thr) c.*619T>C (n.*619T>C) n.510T>C c.*231T>C (n.*231T>C) c.605T>C (p.Met202Thr) | |
| 4 | g.145655277T>G | CA358345968 | MMAA | c.1100T>G (p.Met367Arg) c.*884T>G (n.*884T>G) c.1034T>G (p.Met345Arg) c.*619T>G (n.*619T>G) n.510T>G c.*231T>G (n.*231T>G) c.605T>G (p.Met202Arg) | |
| 4 | g.145655277_145655278delinsTG | CA1501207373 | MMAA | c.1100_1101delinsTG (p.Met367=) c.*884_*885delinsTG (n.*884_*885delinsTG) c.1034_1035delinsTG (p.Met345=) c.*619_*620delinsTG (n.*619_*620delinsTG) n.510_511delinsTG c.*231_*232delinsTG (n.*231_*232delinsTG) c.605_606delinsTG (p.Met202=) | |
| 4 | g.145655278del | CA1501207374 | MMAA | c.1101del (p.Met367IlefsTer10) c.*885del (n.*885del) c.1035del (p.Met345IlefsTer10) c.*620del (n.*620del) n.511del c.*232del (n.*232del) c.606del (p.Met202IlefsTer10) | dbSNP |
| 4 | g.145655278G>A | CA358345971 | MMAA | c.1101G>A (p.Met367Ile) c.*885G>A (n.*885G>A) c.1035G>A (p.Met345Ile) c.*620G>A (n.*620G>A) n.511G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.606G>A (p.Met202Ile) | |
| 4 | g.145655278G>C | CA358345973 | MMAA | c.1101G>C (p.Met367Ile) c.*885G>C (n.*885G>C) c.1035G>C (p.Met345Ile) c.*620G>C (n.*620G>C) n.511G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.606G>C (p.Met202Ile) | |
| 4 | g.145655278G>T | CA358345975 | MMAA | c.1101G>T (p.Met367Ile) c.*885G>T (n.*885G>T) c.1035G>T (p.Met345Ile) c.*620G>T (n.*620G>T) n.511G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.606G>T (p.Met202Ile) | |
| 4 | g.145655279T>A | CA358345980 | MMAA | c.1102T>A (p.Trp368Arg) c.*886T>A (n.*886T>A) c.1036T>A (p.Trp346Arg) c.*621T>A (n.*621T>A) n.512T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.607T>A (p.Trp203Arg) | |
| 4 | g.145655279T>C | CA358345984 | MMAA | c.1102T>C (p.Trp368Arg) c.*886T>C (n.*886T>C) c.1036T>C (p.Trp346Arg) c.*621T>C (n.*621T>C) n.512T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.607T>C (p.Trp203Arg) | |
| 4 | g.145655279T>G | CA358345982 | MMAA | c.1102T>G (p.Trp368Gly) c.*886T>G (n.*886T>G) c.1036T>G (p.Trp346Gly) c.*621T>G (n.*621T>G) n.512T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.607T>G (p.Trp203Gly) | |
| 4 | g.145655280G>A | CA358345986 | MMAA | c.1103G>A (p.Trp368Ter) c.*887G>A (n.*887G>A) c.1037G>A (p.Trp346Ter) c.*622G>A (n.*622G>A) n.513G>A c.*234G>A (n.*234G>A) c.608G>A (p.Trp203Ter) | |
| 4 | g.145655280G>C | CA358345990 | MMAA | c.1103G>C (p.Trp368Ser) c.*887G>C (n.*887G>C) c.1037G>C (p.Trp346Ser) c.*622G>C (n.*622G>C) n.513G>C c.*234G>C (n.*234G>C) c.608G>C (p.Trp203Ser) | |
| 4 | g.145655280G>T | CA358345997 | MMAA | c.1103G>T (p.Trp368Leu) c.*887G>T (n.*887G>T) c.1037G>T (p.Trp346Leu) c.*622G>T (n.*622G>T) n.513G>T c.*234G>T (n.*234G>T) c.608G>T (p.Trp203Leu) | |
| 4 | g.145655281G>A | CA358346012 | MMAA | c.1104G>A (p.Trp368Ter) c.*888G>A (n.*888G>A) c.1038G>A (p.Trp346Ter) c.*623G>A (n.*623G>A) n.514G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.609G>A (p.Trp203Ter) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145655281G>C | CA358346014 | MMAA | c.1104G>C (p.Trp368Cys) c.*888G>C (n.*888G>C) c.1038G>C (p.Trp346Cys) c.*623G>C (n.*623G>C) n.514G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.609G>C (p.Trp203Cys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655281G= | CA1501207375 | MMAA | c.1104G= (p.Trp368=) c.*888G= (n.*888G=) c.1038G= (p.Trp346=) c.*623G= (n.*623G=) n.514G= c.*235G= (n.*235G=) c.609G= (p.Trp203=) | |
| 4 | g.145655281G>T | CA358346016 | MMAA | c.1104G>T (p.Trp368Cys) c.*888G>T (n.*888G>T) c.1038G>T (p.Trp346Cys) c.*623G>T (n.*623G>T) n.514G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.609G>T (p.Trp203Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655282A>C | CA358346024 | MMAA | c.1105A>C (p.Asn369His) c.*889A>C (n.*889A>C) c.1039A>C (p.Asn347His) c.*624A>C (n.*624A>C) n.515A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.610A>C (p.Asn204His) | |
| 4 | g.145655282A>G | CA358346018 | MMAA | c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.*889A>G (n.*889A>G) c.1039A>G (p.Asn347Asp) c.*624A>G (n.*624A>G) n.515A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.610A>G (p.Asn204Asp) | |
| 4 | g.145655282A>T | CA358346020 | MMAA | c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.*889A>T (n.*889A>T) c.1039A>T (p.Asn347Tyr) c.*624A>T (n.*624A>T) n.515A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.610A>T (p.Asn204Tyr) | |
| 4 | g.145655283A>C | CA358346031 | MMAA | c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.*890A>C (n.*890A>C) c.1040A>C (p.Asn347Thr) c.*625A>C (n.*625A>C) n.516A>C c.*237A>C (n.*237A>C) c.611A>C (p.Asn204Thr) | |
| 4 | g.145655283A>G | CA358346036 | MMAA | c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.*890A>G (n.*890A>G) c.1040A>G (p.Asn347Ser) c.*625A>G (n.*625A>G) n.516A>G c.*237A>G (n.*237A>G) c.611A>G (p.Asn204Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655283A>T | CA358346038 | MMAA | c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.*890A>T (n.*890A>T) c.1040A>T (p.Asn347Ile) c.*625A>T (n.*625A>T) n.516A>T c.*237A>T (n.*237A>T) c.611A>T (p.Asn204Ile) | |
| 4 | g.145655284T>A | CA358346045 | MMAA | c.1107T>A (p.Asn369Lys) c.*891T>A (n.*891T>A) c.1041T>A (p.Asn347Lys) c.*626T>A (n.*626T>A) n.517T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.612T>A (p.Asn204Lys) | |
| 4 | g.145655284T>C | CA441717599 | MMAA | c.1107T>C (p.Asn369=) c.*891T>C (n.*891T>C) c.1041T>C (p.Asn347=) c.*626T>C (n.*626T>C) n.517T>C c.*238T>C (n.*238T>C) c.612T>C (p.Asn204=) | |
| 4 | g.145655284T>G | CA358346066 | MMAA | c.1107T>G (p.Asn369Lys) c.*891T>G (n.*891T>G) c.1041T>G (p.Asn347Lys) c.*626T>G (n.*626T>G) n.517T>G c.*238T>G (n.*238T>G) c.612T>G (p.Asn204Lys) | |
| 4 | g.145655285C>A | CA358346071 | MMAA | c.1108C>A (p.Leu370Ile) c.*892C>A (n.*892C>A) c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.*627C>A (n.*627C>A) n.518C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.613C>A (p.Leu205Ile) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655285C= | CA1501207376 | MMAA | c.1108C= (p.Leu370=) c.*892C= (n.*892C=) c.1042C= (p.Leu348=) c.*627C= (n.*627C=) n.518C= c.*239C= (n.*239C=) c.613C= (p.Leu205=) | |
| 4 | g.145655285C>G | CA358346098 | MMAA | c.1108C>G (p.Leu370Val) c.*892C>G (n.*892C>G) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.*627C>G (n.*627C>G) n.518C>G c.*239C>G (n.*239C>G) c.613C>G (p.Leu205Val) | |
| 4 | g.145655285C>T | CA3095359 | MMAA | c.1108C>T (p.Leu370Phe) c.*892C>T (n.*892C>T) c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.*627C>T (n.*627C>T) n.518C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.613C>T (p.Leu205Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655286T>A | CA358346104 | MMAA | c.1109T>A (p.Leu370His) c.*893T>A (n.*893T>A) c.1043T>A (p.Leu348His) c.*628T>A (n.*628T>A) n.519T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.614T>A (p.Leu205His) | |
| 4 | g.145655286T>C | CA358346109 | MMAA | c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.*893T>C (n.*893T>C) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.*628T>C (n.*628T>C) n.519T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.614T>C (p.Leu205Pro) | |
| 4 | g.145655286T>G | CA358346112 | MMAA | c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.*893T>G (n.*893T>G) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.*628T>G (n.*628T>G) n.519T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.614T>G (p.Leu205Arg) | |
| 4 | g.145655287C>A | CA441717603 | MMAA | c.1110C>A (p.Leu370=) c.*894C>A (n.*894C>A) c.1044C>A (p.Leu348=) c.*629C>A (n.*629C>A) n.520C>A c.*241C>A (n.*241C>A) c.615C>A (p.Leu205=) | |
| 4 | g.145655287C>G | CA441717604 | MMAA | c.1110C>G (p.Leu370=) c.*894C>G (n.*894C>G) c.1044C>G (p.Leu348=) c.*629C>G (n.*629C>G) n.520C>G c.*241C>G (n.*241C>G) c.615C>G (p.Leu205=) | |
| 4 | g.145655287C>T | CA441717602 | MMAA | c.1110C>T (p.Leu370=) c.*894C>T (n.*894C>T) c.1044C>T (p.Leu348=) c.*629C>T (n.*629C>T) n.520C>T c.*241C>T (n.*241C>T) c.615C>T (p.Leu205=) | |
| 4 | g.145655288A= | CA1501207377 | MMAA | c.1111A= (p.Ile371=) c.*895A= (n.*895A=) c.1045A= (p.Ile349=) c.*630A= (n.*630A=) n.521A= c.*242A= (n.*242A=) c.616A= (p.Ile206=) | |
| 4 | g.145655288A>C | CA358346115 | MMAA | c.1111A>C (p.Ile371Leu) c.*895A>C (n.*895A>C) c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.*630A>C (n.*630A>C) n.521A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.616A>C (p.Ile206Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655288A>G | CA358346119 | MMAA | c.1111A>G (p.Ile371Val) c.*895A>G (n.*895A>G) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.*630A>G (n.*630A>G) n.521A>G c.*242A>G (n.*242A>G) c.616A>G (p.Ile206Val) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.145655288A>T | CA358346120 | MMAA | c.1111A>T (p.Ile371Phe) c.*895A>T (n.*895A>T) c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.*630A>T (n.*630A>T) n.521A>T c.*242A>T (n.*242A>T) c.616A>T (p.Ile206Phe) | |
| 4 | g.145655289T>A | CA358346131 | MMAA | c.1112T>A (p.Ile371Asn) c.*896T>A (n.*896T>A) c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.*631T>A (n.*631T>A) n.522T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.617T>A (p.Ile206Asn) | |
| 4 | g.145655289T>C | CA358346135 | MMAA | c.1112T>C (p.Ile371Thr) c.*896T>C (n.*896T>C) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.*631T>C (n.*631T>C) n.522T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.617T>C (p.Ile206Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655289T>G | CA358346138 | MMAA | c.1112T>G (p.Ile371Ser) c.*896T>G (n.*896T>G) c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.*631T>G (n.*631T>G) n.522T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.617T>G (p.Ile206Ser) | |
| 4 | g.145655290T>A | CA441717607 | MMAA | c.1113T>A (p.Ile371=) c.*897T>A (n.*897T>A) c.1047T>A (p.Ile349=) c.*632T>A (n.*632T>A) n.523T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.618T>A (p.Ile206=) | |
| 4 | g.145655290T>C | CA441717608 | MMAA | c.1113T>C (p.Ile371=) c.*897T>C (n.*897T>C) c.1047T>C (p.Ile349=) c.*632T>C (n.*632T>C) n.523T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.618T>C (p.Ile206=) | |
| 4 | g.145655290T>G | CA358346145 | MMAA | c.1113T>G (p.Ile371Met) c.*897T>G (n.*897T>G) c.1047T>G (p.Ile349Met) c.*632T>G (n.*632T>G) n.523T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.618T>G (p.Ile206Met) | |
| 4 | g.145655290_145655291del | CA913103548 | MMAA | c.1113_1114del (p.Gln372GlyfsTer?) c.*897_*898del (n.*897_*898del) c.1047_1048del (p.Gln350GlyfsTer?) c.*632_*633del (n.*632_*633del) n.523_524del c.*244_*245del (n.*244_*245del) c.618_619del (p.Gln207GlyfsTer?) | |
| 4 | g.145655290_145655291delinsTC | CA1501207379 | MMAA | c.1113_1114delinsTC (p.Ile371=) c.*897_*898delinsTC (n.*897_*898delinsTC) c.1047_1048delinsTC (p.Ile349=) c.*632_*633delinsTC (n.*632_*633delinsTC) n.523_524delinsTC c.*244_*245delinsTC (n.*244_*245delinsTC) c.618_619delinsTC (p.Ile206=) | |
| 4 | g.145655291del | CA3095360 | MMAA | c.1114del (p.Gln372ArgfsTer5) c.*898del (n.*898del) c.1048del (p.Gln350ArgfsTer5) c.*633del (n.*633del) n.524del c.*245del (n.*245del) c.619del (p.Gln207ArgfsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655291C>A | CA358346150 | MMAA | c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.*898C>A (n.*898C>A) c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.*633C>A (n.*633C>A) n.524C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.619C>A (p.Gln207Lys) | |
| 4 | g.145655291C>G | CA358346148 | MMAA | c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.*898C>G (n.*898C>G) c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.*633C>G (n.*633C>G) n.524C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.619C>G (p.Gln207Glu) | |
| 4 | g.145655291C>T | CA358346151 | MMAA | c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.*898C>T (n.*898C>T) c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.*633C>T (n.*633C>T) n.524C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.619C>T (p.Gln207Ter) | ClinVar |
| 4 | g.145655292A= | CA1501207381 | MMAA | c.1115A= (p.Gln372=) c.*899A= (n.*899A=) c.1049A= (p.Gln350=) c.*634A= (n.*634A=) n.525A= c.*246A= (n.*246A=) c.620A= (p.Gln207=) | |
| 4 | g.145655292A>C | CA358346158 | MMAA | c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.*899A>C (n.*899A>C) c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.*634A>C (n.*634A>C) n.525A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.620A>C (p.Gln207Pro) | |
| 4 | g.145655292A>G | CA3095361 | MMAA | c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.*899A>G (n.*899A>G) c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.*634A>G (n.*634A>G) n.525A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.620A>G (p.Gln207Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655292A>T | CA358346157 | MMAA | c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.*899A>T (n.*899A>T) c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.*634A>T (n.*634A>T) n.525A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.620A>T (p.Gln207Leu) | |
| 4 | g.145655293G>A | CA3095362 | MMAA | c.1116G>A (p.Gln372=) c.*900G>A (n.*900G>A) c.1050G>A (p.Gln350=) c.*635G>A (n.*635G>A) n.526G>A c.*247G>A (n.*247G>A) c.621G>A (p.Gln207=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655293G>C | CA358346159 | MMAA | c.1116G>C (p.Gln372His) c.*900G>C (n.*900G>C) c.1050G>C (p.Gln350His) c.*635G>C (n.*635G>C) n.526G>C c.*247G>C (n.*247G>C) c.621G>C (p.Gln207His) | |
| 4 | g.145655293G= | CA1501207382 | MMAA | c.1116G= (p.Gln372=) c.*900G= (n.*900G=) c.1050G= (p.Gln350=) c.*635G= (n.*635G=) n.526G= c.*247G= (n.*247G=) c.621G= (p.Gln207=) | |
| 4 | g.145655293G>T | CA358346162 | MMAA | c.1116G>T (p.Gln372His) c.*900G>T (n.*900G>T) c.1050G>T (p.Gln350His) c.*635G>T (n.*635G>T) n.526G>T c.*247G>T (n.*247G>T) c.621G>T (p.Gln207His) | |
| 4 | g.145655294G>A | CA358346163 | MMAA | c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.*901G>A (n.*901G>A) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.*636G>A (n.*636G>A) n.527G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.622G>A (p.Glu208Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655294G>C | CA358346166 | MMAA | c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.*901G>C (n.*901G>C) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.*636G>C (n.*636G>C) n.527G>C c.*248G>C (n.*248G>C) c.622G>C (p.Glu208Gln) | |
| 4 | g.145655294G= | CA1501207384 | MMAA | c.1117G= (p.Glu373=) c.*901G= (n.*901G=) c.1051G= (p.Glu351=) c.*636G= (n.*636G=) n.527G= c.*248G= (n.*248G=) c.622G= (p.Glu208=) | |
| 4 | g.145655294G>T | CA358346175 | MMAA | c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.*901G>T (n.*901G>T) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.*636G>T (n.*636G>T) n.527G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.622G>T (p.Glu208Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655294_145655295delinsGA | CA1501207383 | MMAA | c.1117_1118delinsGA (p.Glu373=) c.*901_*902delinsGA (n.*901_*902delinsGA) c.1051_1052delinsGA (p.Glu351=) c.*636_*637delinsGA (n.*636_*637delinsGA) n.527_528delinsGA c.*248_*249delinsGA (n.*248_*249delinsGA) c.622_623delinsGA (p.Glu208=) | |
| 4 | g.145655295A>C | CA358346179 | MMAA | c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.*902A>C (n.*902A>C) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.*637A>C (n.*637A>C) n.528A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.623A>C (p.Glu208Ala) | |
| 4 | g.145655295A>G | CA358346180 | MMAA | c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.*902A>G (n.*902A>G) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.*637A>G (n.*637A>G) n.528A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.623A>G (p.Glu208Gly) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655295A>T | CA358346181 | MMAA | c.1118A>T (p.Glu373Val) c.*902A>T (n.*902A>T) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.*637A>T (n.*637A>T) n.528A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.623A>T (p.Glu208Val) | |
| 4 | g.145655297del | CA1501207385 | MMAA | c.1120del (p.Ser374ValfsTer3) c.*904del (n.*904del) c.1054del (p.Ser352ValfsTer3) c.*639del (n.*639del) n.530del c.*251del (n.*251del) c.625del (p.Ser209ValfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145655296A>C | CA358346182 | MMAA | c.1119A>C (p.Glu373Asp) c.*903A>C (n.*903A>C) c.1053A>C (p.Glu351Asp) c.*638A>C (n.*638A>C) n.529A>C c.*250A>C (n.*250A>C) c.624A>C (p.Glu208Asp) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655296A>G | CA441717618 | MMAA | c.1119A>G (p.Glu373=) c.*903A>G (n.*903A>G) c.1053A>G (p.Glu351=) c.*638A>G (n.*638A>G) n.529A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.624A>G (p.Glu208=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655296A>T | CA358346185 | MMAA | c.1119A>T (p.Glu373Asp) c.*903A>T (n.*903A>T) c.1053A>T (p.Glu351Asp) c.*638A>T (n.*638A>T) n.529A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.624A>T (p.Glu208Asp) | |
| 4 | g.145655297A>C | CA358346209 | MMAA | c.1120A>C (p.Ser374Arg) c.*904A>C (n.*904A>C) c.1054A>C (p.Ser352Arg) c.*639A>C (n.*639A>C) n.530A>C c.*251A>C (n.*251A>C) c.625A>C (p.Ser209Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.145655297A>G | CA358346199 | MMAA | c.1120A>G (p.Ser374Gly) c.*904A>G (n.*904A>G) c.1054A>G (p.Ser352Gly) c.*639A>G (n.*639A>G) n.530A>G c.*251A>G (n.*251A>G) c.625A>G (p.Ser209Gly) | |
| 4 | g.145655297A>T | CA358346194 | MMAA | c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.*904A>T (n.*904A>T) c.1054A>T (p.Ser352Cys) c.*639A>T (n.*639A>T) n.530A>T c.*251A>T (n.*251A>T) c.625A>T (p.Ser209Cys) | |
| 4 | g.145655298G>A | CA3095363 | MMAA | c.1121G>A (p.Ser374Asn) c.*905G>A (n.*905G>A) c.1055G>A (p.Ser352Asn) c.*640G>A (n.*640G>A) n.531G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.626G>A (p.Ser209Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655298G>C | CA358346215 | MMAA | c.1121G>C (p.Ser374Thr) c.*905G>C (n.*905G>C) c.1055G>C (p.Ser352Thr) c.*640G>C (n.*640G>C) n.531G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.626G>C (p.Ser209Thr) | |
| 4 | g.145655298G= | CA1501207386 | MMAA | c.1121G= (p.Ser374=) c.*905G= (n.*905G=) c.1055G= (p.Ser352=) c.*640G= (n.*640G=) n.531G= c.*252G= (n.*252G=) c.626G= (p.Ser209=) | |
| 4 | g.145655298G>T | CA358346233 | MMAA | c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.*905G>T (n.*905G>T) c.1055G>T (p.Ser352Ile) c.*640G>T (n.*640G>T) n.531G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.626G>T (p.Ser209Ile) | |
| 4 | g.145655299T>A | CA358346240 | MMAA | c.1122T>A (p.Ser374Arg) c.*906T>A (n.*906T>A) c.1056T>A (p.Ser352Arg) c.*641T>A (n.*641T>A) n.532T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.627T>A (p.Ser209Arg) | |
| 4 | g.145655299T>C | CA441717622 | MMAA | c.1122T>C (p.Ser374=) c.*906T>C (n.*906T>C) c.1056T>C (p.Ser352=) c.*641T>C (n.*641T>C) n.532T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.627T>C (p.Ser209=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655299T>G | CA358346242 | MMAA | c.1122T>G (p.Ser374Arg) c.*906T>G (n.*906T>G) c.1056T>G (p.Ser352Arg) c.*641T>G (n.*641T>G) n.532T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.627T>G (p.Ser209Arg) | |
| 4 | g.145655300G>A | CA358346245 | MMAA | c.1123G>A (p.Val375Met) c.*907G>A (n.*907G>A) c.1057G>A (p.Val353Met) c.*642G>A (n.*642G>A) n.533G>A c.*254G>A (n.*254G>A) c.628G>A (p.Val210Met) | |
| 4 | g.145655300G>C | CA358346247 | MMAA | c.1123G>C (p.Val375Leu) c.*907G>C (n.*907G>C) c.1057G>C (p.Val353Leu) c.*642G>C (n.*642G>C) n.533G>C c.*254G>C (n.*254G>C) c.628G>C (p.Val210Leu) | |
| 4 | g.145655300G>T | CA358346255 | MMAA | c.1123G>T (p.Val375Leu) c.*907G>T (n.*907G>T) c.1057G>T (p.Val353Leu) c.*642G>T (n.*642G>T) n.533G>T c.*254G>T (n.*254G>T) c.628G>T (p.Val210Leu) | |
| 4 | g.145655301del | CA2697546949 | MMAA | c.1124del (p.Val375GlyfsTer2) c.*908del (n.*908del) c.1058del (p.Val353GlyfsTer2) c.*643del (n.*643del) n.534del c.*255del (n.*255del) c.629del (p.Val210GlyfsTer2) | ClinVar |
| 4 | g.145655301T>A | CA358346260 | MMAA | c.1124T>A (p.Val375Glu) c.*908T>A (n.*908T>A) c.1058T>A (p.Val353Glu) c.*643T>A (n.*643T>A) n.534T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.629T>A (p.Val210Glu) | |
| 4 | g.145655301T>C | CA3095364 | MMAA | c.1124T>C (p.Val375Ala) c.*908T>C (n.*908T>C) c.1058T>C (p.Val353Ala) c.*643T>C (n.*643T>C) n.534T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.629T>C (p.Val210Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655301T>G | CA358346274 | MMAA | c.1124T>G (p.Val375Gly) c.*908T>G (n.*908T>G) c.1058T>G (p.Val353Gly) c.*643T>G (n.*643T>G) n.534T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.629T>G (p.Val210Gly) | |
| 4 | g.145655301T= | CA1501207387 | MMAA | c.1124T= (p.Val375=) c.*908T= (n.*908T=) c.1058T= (p.Val353=) c.*643T= (n.*643T=) n.534T= c.*255T= (n.*255T=) c.629T= (p.Val210=) | |
| 4 | g.145655302G>A | CA441717627 | MMAA | c.1125G>A (p.Val375=) c.*909G>A (n.*909G>A) c.1059G>A (p.Val353=) c.*644G>A (n.*644G>A) n.535G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.630G>A (p.Val210=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655302G>C | CA441717628 | MMAA | c.1125G>C (p.Val375=) c.*909G>C (n.*909G>C) c.1059G>C (p.Val353=) c.*644G>C (n.*644G>C) n.535G>C c.*256G>C (n.*256G>C) c.630G>C (p.Val210=) | |
| 4 | g.145655302G>T | CA441717629 | MMAA | c.1125G>T (p.Val375=) c.*909G>T (n.*909G>T) c.1059G>T (p.Val353=) c.*644G>T (n.*644G>T) n.535G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.630G>T (p.Val210=) | |
| 4 | g.145655303T>A | CA358346286 | MMAA | c.1126T>A (p.Leu376Ile) c.*910T>A (n.*910T>A) c.1060T>A (p.Leu354Ile) c.*645T>A (n.*645T>A) n.536T>A c.*257T>A (n.*257T>A) c.631T>A (p.Leu211Ile) | |
| 4 | g.145655303T>C | CA441717631 | MMAA | c.1126T>C (p.Leu376=) c.*910T>C (n.*910T>C) c.1060T>C (p.Leu354=) c.*645T>C (n.*645T>C) n.536T>C c.*257T>C (n.*257T>C) c.631T>C (p.Leu211=) | |
| 4 | g.145655303T>G | CA358346291 | MMAA | c.1126T>G (p.Leu376Val) c.*910T>G (n.*910T>G) c.1060T>G (p.Leu354Val) c.*645T>G (n.*645T>G) n.536T>G c.*257T>G (n.*257T>G) c.631T>G (p.Leu211Val) | |
| 4 | g.145655304T>A | CA358346303 | MMAA | c.1127T>A (p.Leu376Ter) c.*911T>A (n.*911T>A) c.1061T>A (p.Leu354Ter) c.*646T>A (n.*646T>A) n.537T>A c.*258T>A (n.*258T>A) c.632T>A (p.Leu211Ter) | |
| 4 | g.145655304T>C | CA3095365 | MMAA | c.1127T>C (p.Leu376Ser) c.*911T>C (n.*911T>C) c.1061T>C (p.Leu354Ser) c.*646T>C (n.*646T>C) n.537T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.632T>C (p.Leu211Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 4 | g.145655304T>G | CA358346295 | MMAA | c.1127T>G (p.Leu376Ter) c.*911T>G (n.*911T>G) c.1061T>G (p.Leu354Ter) c.*646T>G (n.*646T>G) n.537T>G c.*258T>G (n.*258T>G) c.632T>G (p.Leu211Ter) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655304T= | CA1501207388 | MMAA | c.1127T= (p.Leu376=) c.*911T= (n.*911T=) c.1061T= (p.Leu354=) c.*646T= (n.*646T=) n.537T= c.*258T= (n.*258T=) c.632T= (p.Leu211=) | |
| 4 | g.145655305A>C | CA358346304 | MMAA | c.1128A>C (p.Leu376Phe) c.*912A>C (n.*912A>C) c.1062A>C (p.Leu354Phe) c.*647A>C (n.*647A>C) n.538A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.633A>C (p.Leu211Phe) | |
| 4 | g.145655305A>G | CA441717635 | MMAA | c.1128A>G (p.Leu376=) c.*912A>G (n.*912A>G) c.1062A>G (p.Leu354=) c.*647A>G (n.*647A>G) n.538A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.633A>G (p.Leu211=) | |
| 4 | g.145655305A>T | CA358346305 | MMAA | c.1128A>T (p.Leu376Phe) c.*912A>T (n.*912A>T) c.1062A>T (p.Leu354Phe) c.*647A>T (n.*647A>T) n.538A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.633A>T (p.Leu211Phe) | |
| 4 | g.145655306G>A | CA358346308 | MMAA | c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.*913G>A (n.*913G>A) c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.*648G>A (n.*648G>A) n.539G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.634G>A (p.Glu212Lys) | |
| 4 | g.145655306G>C | CA358346311 | MMAA | c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.*913G>C (n.*913G>C) c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.*648G>C (n.*648G>C) n.539G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.634G>C (p.Glu212Gln) | |
| 4 | g.145655306G>T | CA358346316 | MMAA | c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.*913G>T (n.*913G>T) c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.*648G>T (n.*648G>T) n.539G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.634G>T (p.Glu212Ter) | |
| 4 | g.145655307A= | CA1501207389 | MMAA | c.1130A= (p.Glu377=) c.*914A= (n.*914A=) c.1064A= (p.Glu355=) c.*649A= (n.*649A=) n.540A= c.*261A= (n.*261A=) c.635A= (p.Glu212=) | |
| 4 | g.145655307A>C | CA358346322 | MMAA | c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.*914A>C (n.*914A>C) c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.*649A>C (n.*649A>C) n.540A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.635A>C (p.Glu212Ala) | |
| 4 | g.145655307A>G | CA358346333 | MMAA | c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.*914A>G (n.*914A>G) c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.*649A>G (n.*649A>G) n.540A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.635A>G (p.Glu212Gly) | |
| 4 | g.145655307A>T | CA3095366 | MMAA | c.1130A>T (p.Glu377Val) c.*914A>T (n.*914A>T) c.1064A>T (p.Glu355Val) c.*649A>T (n.*649A>T) n.540A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.635A>T (p.Glu212Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655308G>A | CA441717639 | MMAA | c.1131G>A (p.Glu377=) c.*915G>A (n.*915G>A) c.1065G>A (p.Glu355=) c.*650G>A (n.*650G>A) n.541G>A c.*262G>A (n.*262G>A) c.636G>A (p.Glu212=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145655308G>C | CA358346342 | MMAA | c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.*915G>C (n.*915G>C) c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.*650G>C (n.*650G>C) n.541G>C c.*262G>C (n.*262G>C) c.636G>C (p.Glu212Asp) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655308G>T | CA358346345 | MMAA | c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.*915G>T (n.*915G>T) c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.*650G>T (n.*650G>T) n.541G>T c.*262G>T (n.*262G>T) c.636G>T (p.Glu212Asp) | |
| 4 | g.145655309C>A | CA358346348 | MMAA | c.1132C>A (p.His378Asn) c.*916C>A (n.*916C>A) c.1066C>A (p.His356Asn) c.*651C>A (n.*651C>A) n.542C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.637C>A (p.His213Asn) | |
| 4 | g.145655309C>G | CA358346351 | MMAA | c.1132C>G (p.His378Asp) c.*916C>G (n.*916C>G) c.1066C>G (p.His356Asp) c.*651C>G (n.*651C>G) n.542C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.637C>G (p.His213Asp) | |
| 4 | g.145655309C>T | CA358346358 | MMAA | c.1132C>T (p.His378Tyr) c.*916C>T (n.*916C>T) c.1066C>T (p.His356Tyr) c.*651C>T (n.*651C>T) n.542C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.637C>T (p.His213Tyr) | |
| 4 | g.145655310A= | CA1501207391 | MMAA | c.1133A= (p.His378=) c.*917A= (n.*917A=) c.1067A= (p.His356=) c.*652A= (n.*652A=) n.543A= c.*264A= (n.*264A=) c.638A= (p.His213=) | |
| 4 | g.145655310A>C | CA358346366 | MMAA | c.1133A>C (p.His378Pro) c.*917A>C (n.*917A>C) c.1067A>C (p.His356Pro) c.*652A>C (n.*652A>C) n.543A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.638A>C (p.His213Pro) | |
| 4 | g.145655310A>G | CA358346376 | MMAA | c.1133A>G (p.His378Arg) c.*917A>G (n.*917A>G) c.1067A>G (p.His356Arg) c.*652A>G (n.*652A>G) n.543A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.638A>G (p.His213Arg) | COSMIC |
| 4 | g.145655310A>T | CA3095367 | MMAA | c.1133A>T (p.His378Leu) c.*917A>T (n.*917A>T) c.1067A>T (p.His356Leu) c.*652A>T (n.*652A>T) n.543A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.638A>T (p.His213Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655311T>A | CA358346380 | MMAA | c.1134T>A (p.His378Gln) c.*918T>A (n.*918T>A) c.1068T>A (p.His356Gln) c.*653T>A (n.*653T>A) n.544T>A c.*265T>A (n.*265T>A) c.639T>A (p.His213Gln) | |
| 4 | g.145655311T>C | CA441717643 | MMAA | c.1134T>C (p.His378=) c.*918T>C (n.*918T>C) c.1068T>C (p.His356=) c.*653T>C (n.*653T>C) n.544T>C c.*265T>C (n.*265T>C) c.639T>C (p.His213=) | |
| 4 | g.145655311T>G | CA358346381 | MMAA | c.1134T>G (p.His378Gln) c.*918T>G (n.*918T>G) c.1068T>G (p.His356Gln) c.*653T>G (n.*653T>G) n.544T>G c.*265T>G (n.*265T>G) c.639T>G (p.His213Gln) | |
| 4 | g.145655312T>A | CA358346382 | MMAA | c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.*919T>A (n.*919T>A) c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.*654T>A (n.*654T>A) n.545T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.640T>A (p.Phe214Ile) | |
| 4 | g.145655312T>C | CA358346383 | MMAA | c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.*919T>C (n.*919T>C) c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.*654T>C (n.*654T>C) n.545T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.640T>C (p.Phe214Leu) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145655312T>G | CA358346386 | MMAA | c.1135T>G (p.Phe379Val) c.*919T>G (n.*919T>G) c.1069T>G (p.Phe357Val) c.*654T>G (n.*654T>G) n.545T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.640T>G (p.Phe214Val) | |
| 4 | g.145655312T= | CA1501207393 | MMAA | c.1135T= (p.Phe379=) c.*919T= (n.*919T=) c.1069T= (p.Phe357=) c.*654T= (n.*654T=) n.545T= c.*266T= (n.*266T=) c.640T= (p.Phe214=) | |
| 4 | g.145655313T>A | CA358346396 | MMAA | c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.*920T>A (n.*920T>A) c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.*655T>A (n.*655T>A) n.546T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.641T>A (p.Phe214Tyr) | |
| 4 | g.145655313T>C | CA358346401 | MMAA | c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.*920T>C (n.*920T>C) c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.*655T>C (n.*655T>C) n.546T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.641T>C (p.Phe214Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655313T>G | CA358346404 | MMAA | c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.*920T>G (n.*920T>G) c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.*655T>G (n.*655T>G) n.546T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.641T>G (p.Phe214Cys) |