UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145655160C>A | CA358344785 | MMAA | c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.*767C>A (n.*767C>A) c.917C>A (p.Ser306Tyr) c.*502C>A (n.*502C>A) n.393C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.488C>A (p.Ser163Tyr) | |
| 4 | g.145655160C>G | CA358344786 | MMAA | c.983C>G (p.Ser328Cys) c.*767C>G (n.*767C>G) c.917C>G (p.Ser306Cys) c.*502C>G (n.*502C>G) n.393C>G c.*114C>G (n.*114C>G) c.488C>G (p.Ser163Cys) | |
| 4 | g.145655160C>T | CA358344788 | MMAA | c.983C>T (p.Ser328Phe) c.*767C>T (n.*767C>T) c.917C>T (p.Ser306Phe) c.*502C>T (n.*502C>T) n.393C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.488C>T (p.Ser163Phe) | |
| 4 | g.145655161T>A | CA441717398 | MMAA | c.984T>A (p.Ser328=) c.*768T>A (n.*768T>A) c.918T>A (p.Ser306=) c.*503T>A (n.*503T>A) n.394T>A c.*115T>A (n.*115T>A) c.489T>A (p.Ser163=) | |
| 4 | g.145655161T>C | CA441717402 | MMAA | c.984T>C (p.Ser328=) c.*768T>C (n.*768T>C) c.918T>C (p.Ser306=) c.*503T>C (n.*503T>C) n.394T>C c.*115T>C (n.*115T>C) c.489T>C (p.Ser163=) | |
| 4 | g.145655161T>G | CA441717400 | MMAA | c.984T>G (p.Ser328=) c.*768T>G (n.*768T>G) c.918T>G (p.Ser306=) c.*503T>G (n.*503T>G) n.394T>G c.*115T>G (n.*115T>G) c.489T>G (p.Ser163=) | |
| 4 | g.145655162G>A | CA358344793 | MMAA | c.985G>A (p.Ala329Thr) c.*769G>A (n.*769G>A) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.*504G>A (n.*504G>A) n.395G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.490G>A (p.Ala164Thr) | |
| 4 | g.145655162G>C | CA358344799 | MMAA | c.985G>C (p.Ala329Pro) c.*769G>C (n.*769G>C) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.*504G>C (n.*504G>C) n.395G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.490G>C (p.Ala164Pro) | |
| 4 | g.145655162G>T | CA358344791 | MMAA | c.985G>T (p.Ala329Ser) c.*769G>T (n.*769G>T) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.*504G>T (n.*504G>T) n.395G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.490G>T (p.Ala164Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655163C>A | CA358344806 | MMAA | c.986C>A (p.Ala329Asp) c.*770C>A (n.*770C>A) c.920C>A (p.Ala307Asp) c.*505C>A (n.*505C>A) n.396C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.491C>A (p.Ala164Asp) | |
| 4 | g.145655163C= | CA1501207236 | MMAA | c.986C= (p.Ala329=) c.*770C= (n.*770C=) c.920C= (p.Ala307=) c.*505C= (n.*505C=) n.396C= c.*117C= (n.*117C=) c.491C= (p.Ala164=) | |
| 4 | g.145655163C>G | CA358344801 | MMAA | c.986C>G (p.Ala329Gly) c.*770C>G (n.*770C>G) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.*505C>G (n.*505C>G) n.396C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.491C>G (p.Ala164Gly) | |
| 4 | g.145655163C>T | CA3095336 | MMAA | c.986C>T (p.Ala329Val) c.*770C>T (n.*770C>T) c.920C>T (p.Ala307Val) c.*505C>T (n.*505C>T) n.396C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.491C>T (p.Ala164Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145655164C>A | CA441717404 | MMAA | c.987C>A (p.Ala329=) c.*771C>A (n.*771C>A) c.921C>A (p.Ala307=) c.*506C>A (n.*506C>A) n.397C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.492C>A (p.Ala164=) | |
| 4 | g.145655164C>G | CA441717405 | MMAA | c.987C>G (p.Ala329=) c.*771C>G (n.*771C>G) c.921C>G (p.Ala307=) c.*506C>G (n.*506C>G) n.397C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.492C>G (p.Ala164=) | |
| 4 | g.145655164C>T | CA441717407 | MMAA | c.987C>T (p.Ala329=) c.*771C>T (n.*771C>T) c.921C>T (p.Ala307=) c.*506C>T (n.*506C>T) n.397C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.492C>T (p.Ala164=) | |
| 4 | g.145655165C>A | CA441717408 | MMAA | c.988C>A (p.Arg330=) c.*772C>A (n.*772C>A) c.922C>A (p.Arg308=) c.*507C>A (n.*507C>A) n.398C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.493C>A (p.Arg165=) | |
| 4 | g.145655165C= | CA1501207244 | MMAA | c.988C= (p.Arg330=) c.*772C= (n.*772C=) c.922C= (p.Arg308=) c.*507C= (n.*507C=) n.398C= c.*119C= (n.*119C=) c.493C= (p.Arg165=) | |
| 4 | g.145655165C>G | CA358344811 | MMAA | c.988C>G (p.Arg330Gly) c.*772C>G (n.*772C>G) c.922C>G (p.Arg308Gly) c.*507C>G (n.*507C>G) n.398C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.493C>G (p.Arg165Gly) | dbSNP |
| 4 | g.145655165C>T | CA312708 | MMAA | c.988C>T (p.Arg330Ter) c.*772C>T (n.*772C>T) c.922C>T (p.Arg308Ter) c.*507C>T (n.*507C>T) n.398C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.493C>T (p.Arg165Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655166G>A | CA3095337 | MMAA | c.989G>A (p.Arg330Gln) c.*773G>A (n.*773G>A) c.923G>A (p.Arg308Gln) c.*508G>A (n.*508G>A) n.399G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.494G>A (p.Arg165Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655166G>C | CA358344826 | MMAA | c.989G>C (p.Arg330Pro) c.*773G>C (n.*773G>C) c.923G>C (p.Arg308Pro) c.*508G>C (n.*508G>C) n.399G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.494G>C (p.Arg165Pro) | |
| 4 | g.145655166G= | CA1501207247 | MMAA | c.989G= (p.Arg330=) c.*773G= (n.*773G=) c.923G= (p.Arg308=) c.*508G= (n.*508G=) n.399G= c.*120G= (n.*120G=) c.494G= (p.Arg165=) | |
| 4 | g.145655166G>T | CA358344828 | MMAA | c.989G>T (p.Arg330Leu) c.*773G>T (n.*773G>T) c.923G>T (p.Arg308Leu) c.*508G>T (n.*508G>T) n.399G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.494G>T (p.Arg165Leu) | COSMIC |
| 4 | g.145655167A>C | CA441717413 | MMAA | c.990A>C (p.Arg330=) c.*774A>C (n.*774A>C) c.924A>C (p.Arg308=) c.*509A>C (n.*509A>C) n.400A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.495A>C (p.Arg165=) | |
| 4 | g.145655167A>G | CA441717415 | MMAA | c.990A>G (p.Arg330=) c.*774A>G (n.*774A>G) c.924A>G (p.Arg308=) c.*509A>G (n.*509A>G) n.400A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.495A>G (p.Arg165=) | |
| 4 | g.145655167A>T | CA441717417 | MMAA | c.990A>T (p.Arg330=) c.*774A>T (n.*774A>T) c.924A>T (p.Arg308=) c.*509A>T (n.*509A>T) n.400A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.495A>T (p.Arg165=) | |
| 4 | g.145655168A= | CA1501207248 | MMAA | c.991A= (p.Ser331=) c.*775A= (n.*775A=) c.925A= (p.Ser309=) c.*510A= (n.*510A=) n.401A= c.*122A= (n.*122A=) c.496A= (p.Ser166=) | |
| 4 | g.145655168A>C | CA358344837 | MMAA | c.991A>C (p.Ser331Arg) c.*775A>C (n.*775A>C) c.925A>C (p.Ser309Arg) c.*510A>C (n.*510A>C) n.401A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.496A>C (p.Ser166Arg) | |
| 4 | g.145655168A>G | CA358344840 | MMAA | c.991A>G (p.Ser331Gly) c.*775A>G (n.*775A>G) c.925A>G (p.Ser309Gly) c.*510A>G (n.*510A>G) n.401A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.496A>G (p.Ser166Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655168A>T | CA358344847 | MMAA | c.991A>T (p.Ser331Cys) c.*775A>T (n.*775A>T) c.925A>T (p.Ser309Cys) c.*510A>T (n.*510A>T) n.401A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.496A>T (p.Ser166Cys) | |
| 4 | g.145655169G>A | CA358344848 | MMAA | c.992G>A (p.Ser331Asn) c.*776G>A (n.*776G>A) c.926G>A (p.Ser309Asn) c.*511G>A (n.*511G>A) n.402G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.497G>A (p.Ser166Asn) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655169G>C | CA358344849 | MMAA | c.992G>C (p.Ser331Thr) c.*776G>C (n.*776G>C) c.926G>C (p.Ser309Thr) c.*511G>C (n.*511G>C) n.402G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.497G>C (p.Ser166Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655169G>T | CA358344850 | MMAA | c.992G>T (p.Ser331Ile) c.*776G>T (n.*776G>T) c.926G>T (p.Ser309Ile) c.*511G>T (n.*511G>T) n.402G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.497G>T (p.Ser166Ile) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655170T>A | CA358344853 | MMAA | c.993T>A (p.Ser331Arg) c.*777T>A (n.*777T>A) c.927T>A (p.Ser309Arg) c.*512T>A (n.*512T>A) n.403T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.498T>A (p.Ser166Arg) | |
| 4 | g.145655170T>C | CA441717421 | MMAA | c.993T>C (p.Ser331=) c.*777T>C (n.*777T>C) c.927T>C (p.Ser309=) c.*512T>C (n.*512T>C) n.403T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.498T>C (p.Ser166=) | |
| 4 | g.145655170T>G | CA358344856 | MMAA | c.993T>G (p.Ser331Arg) c.*777T>G (n.*777T>G) c.927T>G (p.Ser309Arg) c.*512T>G (n.*512T>G) n.403T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.498T>G (p.Ser166Arg) | |
| 4 | g.145655171G>A | CA107683129 | MMAA | c.994G>A (p.Gly332Arg) c.*778G>A (n.*778G>A) c.928G>A (p.Gly310Arg) c.*513G>A (n.*513G>A) n.404G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.499G>A (p.Gly167Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655171G>C | CA358344857 | MMAA | c.994G>C (p.Gly332Arg) c.*778G>C (n.*778G>C) c.928G>C (p.Gly310Arg) c.*513G>C (n.*513G>C) n.404G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.499G>C (p.Gly167Arg) | |
| 4 | g.145655171G= | CA1501207249 | MMAA | c.994G= (p.Gly332=) c.*778G= (n.*778G=) c.928G= (p.Gly310=) c.*513G= (n.*513G=) n.404G= c.*125G= (n.*125G=) c.499G= (p.Gly167=) | |
| 4 | g.145655171G>T | CA358344858 | MMAA | c.994G>T (p.Gly332Ter) c.*778G>T (n.*778G>T) c.928G>T (p.Gly310Ter) c.*513G>T (n.*513G>T) n.404G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.499G>T (p.Gly167Ter) | |
| 4 | g.145655172G>A | CA358344859 | MMAA | c.995G>A (p.Gly332Glu) c.*779G>A (n.*779G>A) c.929G>A (p.Gly310Glu) c.*514G>A (n.*514G>A) n.405G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.500G>A (p.Gly167Glu) | |
| 4 | g.145655172G>C | CA358344861 | MMAA | c.995G>C (p.Gly332Ala) c.*779G>C (n.*779G>C) c.929G>C (p.Gly310Ala) c.*514G>C (n.*514G>C) n.405G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.500G>C (p.Gly167Ala) | |
| 4 | g.145655172G= | CA1501207250 | MMAA | c.995G= (p.Gly332=) c.*779G= (n.*779G=) c.929G= (p.Gly310=) c.*514G= (n.*514G=) n.405G= c.*126G= (n.*126G=) c.500G= (p.Gly167=) | |
| 4 | g.145655172G>T | CA3095338 | MMAA | c.995G>T (p.Gly332Val) c.*779G>T (n.*779G>T) c.929G>T (p.Gly310Val) c.*514G>T (n.*514G>T) n.405G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.500G>T (p.Gly167Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655173A= | CA1501207251 | MMAA | c.996A= (p.Gly332=) c.*780A= (n.*780A=) c.930A= (p.Gly310=) c.*515A= (n.*515A=) n.406A= c.*127A= (n.*127A=) c.501A= (p.Gly167=) | |
| 4 | g.145655173A>C | CA441717425 | MMAA | c.996A>C (p.Gly332=) c.*780A>C (n.*780A>C) c.930A>C (p.Gly310=) c.*515A>C (n.*515A>C) n.406A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.501A>C (p.Gly167=) | |
| 4 | g.145655173A>G | CA441717428 | MMAA | c.996A>G (p.Gly332=) c.*780A>G (n.*780A>G) c.930A>G (p.Gly310=) c.*515A>G (n.*515A>G) n.406A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.501A>G (p.Gly167=) | |
| 4 | g.145655173A>T | CA441717430 | MMAA | c.996A>T (p.Gly332=) c.*780A>T (n.*780A>T) c.930A>T (p.Gly310=) c.*515A>T (n.*515A>T) n.406A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.501A>T (p.Gly167=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145655174G>A | CA358344868 | MMAA | c.997G>A (p.Glu333Lys) c.*781G>A (n.*781G>A) c.931G>A (p.Glu311Lys) c.*516G>A (n.*516G>A) n.407G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.502G>A (p.Glu168Lys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655174G>C | CA358344870 | MMAA | c.997G>C (p.Glu333Gln) c.*781G>C (n.*781G>C) c.931G>C (p.Glu311Gln) c.*516G>C (n.*516G>C) n.407G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.502G>C (p.Glu168Gln) | |
| 4 | g.145655174G>T | CA358344872 | MMAA | c.997G>T (p.Glu333Ter) c.*781G>T (n.*781G>T) c.931G>T (p.Glu311Ter) c.*516G>T (n.*516G>T) n.407G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.502G>T (p.Glu168Ter) | COSMIC |
| 4 | g.145655175A>C | CA358344878 | MMAA | c.998A>C (p.Glu333Ala) c.*782A>C (n.*782A>C) c.932A>C (p.Glu311Ala) c.*517A>C (n.*517A>C) n.408A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.503A>C (p.Glu168Ala) | |
| 4 | g.145655175A>G | CA358344879 | MMAA | c.998A>G (p.Glu333Gly) c.*782A>G (n.*782A>G) c.932A>G (p.Glu311Gly) c.*517A>G (n.*517A>G) n.408A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.503A>G (p.Glu168Gly) | |
| 4 | g.145655175A>T | CA358344881 | MMAA | c.998A>T (p.Glu333Val) c.*782A>T (n.*782A>T) c.932A>T (p.Glu311Val) c.*517A>T (n.*517A>T) n.408A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.503A>T (p.Glu168Val) | |
| 4 | g.145655176G>A | CA441717432 | MMAA | c.999G>A (p.Glu333=) c.*783G>A (n.*783G>A) c.933G>A (p.Glu311=) c.*518G>A (n.*518G>A) n.409G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.504G>A (p.Glu168=) | ClinVar |
| 4 | g.145655176G>C | CA358344908 | MMAA | c.999G>C (p.Glu333Asp) c.*783G>C (n.*783G>C) c.933G>C (p.Glu311Asp) c.*518G>C (n.*518G>C) n.409G>C c.*130G>C (n.*130G>C) c.504G>C (p.Glu168Asp) | |
| 4 | g.145655176G= | CA1501207252 | MMAA | c.999G= (p.Glu333=) c.*783G= (n.*783G=) c.933G= (p.Glu311=) c.*518G= (n.*518G=) n.409G= c.*130G= (n.*130G=) c.504G= (p.Glu168=) | |
| 4 | g.145655176G>T | CA358344900 | MMAA | c.999G>T (p.Glu333Asp) c.*783G>T (n.*783G>T) c.933G>T (p.Glu311Asp) c.*518G>T (n.*518G>T) n.409G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.504G>T (p.Glu168Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655177G>A | CA3095339 | MMAA | c.1000G>A (p.Gly334Arg) c.*784G>A (n.*784G>A) c.934G>A (p.Gly312Arg) c.*519G>A (n.*519G>A) n.410G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.505G>A (p.Gly169Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655177G>C | CA358344909 | MMAA | c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.*784G>C (n.*784G>C) c.934G>C (p.Gly312Arg) c.*519G>C (n.*519G>C) n.410G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.505G>C (p.Gly169Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145655177G= | CA1501207253 | MMAA | c.1000G= (p.Gly334=) c.*784G= (n.*784G=) c.934G= (p.Gly312=) c.*519G= (n.*519G=) n.410G= c.*131G= (n.*131G=) c.505G= (p.Gly169=) | |
| 4 | g.145655177G>T | CA358344911 | MMAA | c.1000G>T (p.Gly334Trp) c.*784G>T (n.*784G>T) c.934G>T (p.Gly312Trp) c.*519G>T (n.*519G>T) n.410G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.505G>T (p.Gly169Trp) | |
| 4 | g.145655178G>A | CA358344914 | MMAA | c.1001G>A (p.Gly334Glu) c.*785G>A (n.*785G>A) c.935G>A (p.Gly312Glu) c.*520G>A (n.*520G>A) n.411G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.506G>A (p.Gly169Glu) | |
| 4 | g.145655178G>C | CA358344920 | MMAA | c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.*785G>C (n.*785G>C) c.935G>C (p.Gly312Ala) c.*520G>C (n.*520G>C) n.411G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.506G>C (p.Gly169Ala) | |
| 4 | g.145655178G>T | CA358344929 | MMAA | c.1001G>T (p.Gly334Val) c.*785G>T (n.*785G>T) c.935G>T (p.Gly312Val) c.*520G>T (n.*520G>T) n.411G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.506G>T (p.Gly169Val) | |
| 4 | g.145655179G>A | CA107683146 | MMAA | c.1002G>A (p.Gly334=) c.*786G>A (n.*786G>A) c.936G>A (p.Gly312=) c.*521G>A (n.*521G>A) n.412G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.507G>A (p.Gly169=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145655179G>C | CA441717438 | MMAA | c.1002G>C (p.Gly334=) c.*786G>C (n.*786G>C) c.936G>C (p.Gly312=) c.*521G>C (n.*521G>C) n.412G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.507G>C (p.Gly169=) | ClinVar |
| 4 | g.145655179G= | CA1501207254 | MMAA | c.1002G= (p.Gly334=) c.*786G= (n.*786G=) c.936G= (p.Gly312=) c.*521G= (n.*521G=) n.412G= c.*133G= (n.*133G=) c.507G= (p.Gly169=) | |
| 4 | g.145655179G>T | CA441717439 | MMAA | c.1002G>T (p.Gly334=) c.*786G>T (n.*786G>T) c.936G>T (p.Gly312=) c.*521G>T (n.*521G>T) n.412G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.507G>T (p.Gly169=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655180A= | CA1501207255 | MMAA | c.1003A= (p.Ile335=) c.*787A= (n.*787A=) c.937A= (p.Ile313=) c.*522A= (n.*522A=) n.413A= c.*134A= (n.*134A=) c.508A= (p.Ile170=) | |
| 4 | g.145655180A>C | CA358344932 | MMAA | c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.*787A>C (n.*787A>C) c.937A>C (p.Ile313Leu) c.*522A>C (n.*522A>C) n.413A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.508A>C (p.Ile170Leu) | |
| 4 | g.145655180A>G | CA358344941 | MMAA | c.1003A>G (p.Ile335Val) c.*787A>G (n.*787A>G) c.937A>G (p.Ile313Val) c.*522A>G (n.*522A>G) n.413A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.508A>G (p.Ile170Val) | |
| 4 | g.145655180A>T | CA3095340 | MMAA | c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.*787A>T (n.*787A>T) c.937A>T (p.Ile313Phe) c.*522A>T (n.*522A>T) n.413A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.508A>T (p.Ile170Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145655181T>A | CA358344960 | MMAA | c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.*788T>A (n.*788T>A) c.938T>A (p.Ile313Asn) c.*523T>A (n.*523T>A) n.414T>A c.*135T>A (n.*135T>A) c.509T>A (p.Ile170Asn) | |
| 4 | g.145655181T>C | CA358344964 | MMAA | c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.*788T>C (n.*788T>C) c.938T>C (p.Ile313Thr) c.*523T>C (n.*523T>C) n.414T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.509T>C (p.Ile170Thr) | |
| 4 | g.145655181T>G | CA358344967 | MMAA | c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.*788T>G (n.*788T>G) c.938T>G (p.Ile313Ser) c.*523T>G (n.*523T>G) n.414T>G c.*135T>G (n.*135T>G) c.509T>G (p.Ile170Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.145655182C>A | CA441717447 | MMAA | c.1005C>A (p.Ile335=) c.*789C>A (n.*789C>A) c.939C>A (p.Ile313=) c.*524C>A (n.*524C>A) n.415C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.510C>A (p.Ile170=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145655182C>G | CA358344968 | MMAA | c.1005C>G (p.Ile335Met) c.*789C>G (n.*789C>G) c.939C>G (p.Ile313Met) c.*524C>G (n.*524C>G) n.415C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.510C>G (p.Ile170Met) | |
| 4 | g.145655182C>T | CA441717446 | MMAA | c.1005C>T (p.Ile335=) c.*789C>T (n.*789C>T) c.939C>T (p.Ile313=) c.*524C>T (n.*524C>T) n.415C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.510C>T (p.Ile170=) | |
| 4 | g.145655183T>A | CA358344985 | MMAA | c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.*790T>A (n.*790T>A) c.940T>A (p.Ser314Thr) c.*525T>A (n.*525T>A) n.416T>A c.*137T>A (n.*137T>A) c.511T>A (p.Ser171Thr) | |
| 4 | g.145655183T>C | CA358344987 | MMAA | c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.*790T>C (n.*790T>C) c.940T>C (p.Ser314Pro) c.*525T>C (n.*525T>C) n.416T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.511T>C (p.Ser171Pro) | COSMIC |
| 4 | g.145655183T>G | CA358344980 | MMAA | c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.*790T>G (n.*790T>G) c.940T>G (p.Ser314Ala) c.*525T>G (n.*525T>G) n.416T>G c.*137T>G (n.*137T>G) c.511T>G (p.Ser171Ala) | |
| 4 | g.145655184C>A | CA358344989 | MMAA | c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.*791C>A (n.*791C>A) c.941C>A (p.Ser314Tyr) c.*526C>A (n.*526C>A) n.417C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.512C>A (p.Ser171Tyr) | |
| 4 | g.145655184C>G | CA358344997 | MMAA | c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.*791C>G (n.*791C>G) c.941C>G (p.Ser314Cys) c.*526C>G (n.*526C>G) n.417C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.512C>G (p.Ser171Cys) | |
| 4 | g.145655184C>T | CA358345000 | MMAA | c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.*791C>T (n.*791C>T) c.941C>T (p.Ser314Phe) c.*526C>T (n.*526C>T) n.417C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.512C>T (p.Ser171Phe) | COSMIC |
| 4 | g.145655185T>A | CA441717452 | MMAA | c.1008T>A (p.Ser336=) c.*792T>A (n.*792T>A) c.942T>A (p.Ser314=) c.*527T>A (n.*527T>A) n.418T>A c.*139T>A (n.*139T>A) c.513T>A (p.Ser171=) | |
| 4 | g.145655185T>C | CA441717453 | MMAA | c.1008T>C (p.Ser336=) c.*792T>C (n.*792T>C) c.942T>C (p.Ser314=) c.*527T>C (n.*527T>C) n.418T>C c.*139T>C (n.*139T>C) c.513T>C (p.Ser171=) | |
| 4 | g.145655185T>G | CA441717454 | MMAA | c.1008T>G (p.Ser336=) c.*792T>G (n.*792T>G) c.942T>G (p.Ser314=) c.*527T>G (n.*527T>G) n.418T>G c.*139T>G (n.*139T>G) c.513T>G (p.Ser171=) | |
| 4 | g.145655186G>A | CA107683161 | MMAA | c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.*793G>A (n.*793G>A) c.943G>A (p.Glu315Lys) c.*528G>A (n.*528G>A) n.419G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.514G>A (p.Glu172Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655186G>C | CA358345007 | MMAA | c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.*793G>C (n.*793G>C) c.943G>C (p.Glu315Gln) c.*528G>C (n.*528G>C) n.419G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.514G>C (p.Glu172Gln) | |
| 4 | g.145655186G= | CA1501207256 | MMAA | c.1009G= (p.Glu337=) c.*793G= (n.*793G=) c.943G= (p.Glu315=) c.*528G= (n.*528G=) n.419G= c.*140G= (n.*140G=) c.514G= (p.Glu172=) | |
| 4 | g.145655186G>T | CA358345010 | MMAA | c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.*793G>T (n.*793G>T) c.943G>T (p.Glu315Ter) c.*528G>T (n.*528G>T) n.419G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.514G>T (p.Glu172Ter) | |
| 4 | g.145655187A>C | CA358345013 | MMAA | c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.*794A>C (n.*794A>C) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.*529A>C (n.*529A>C) n.420A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.515A>C (p.Glu172Ala) | |
| 4 | g.145655187A>G | CA358345020 | MMAA | c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.*794A>G (n.*794A>G) c.944A>G (p.Glu315Gly) c.*529A>G (n.*529A>G) n.420A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.515A>G (p.Glu172Gly) | |
| 4 | g.145655187A>T | CA358345017 | MMAA | c.1010A>T (p.Glu337Val) c.*794A>T (n.*794A>T) c.944A>T (p.Glu315Val) c.*529A>T (n.*529A>T) n.420A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.515A>T (p.Glu172Val) | |
| 4 | g.145655188A>C | CA358345025 | MMAA | c.1011A>C (p.Glu337Asp) c.*795A>C (n.*795A>C) c.945A>C (p.Glu315Asp) c.*530A>C (n.*530A>C) n.421A>C c.*142A>C (n.*142A>C) c.516A>C (p.Glu172Asp) | |
| 4 | g.145655188A>G | CA441717461 | MMAA | c.1011A>G (p.Glu337=) c.*795A>G (n.*795A>G) c.945A>G (p.Glu315=) c.*530A>G (n.*530A>G) n.421A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.516A>G (p.Glu172=) | |
| 4 | g.145655188A>T | CA358345027 | MMAA | c.1011A>T (p.Glu337Asp) c.*795A>T (n.*795A>T) c.945A>T (p.Glu315Asp) c.*530A>T (n.*530A>T) n.421A>T c.*142A>T (n.*142A>T) c.516A>T (p.Glu172Asp) | |
| 4 | g.145655189A>C | CA358345030 | MMAA | c.1012A>C (p.Met338Leu) c.*796A>C (n.*796A>C) c.946A>C (p.Met316Leu) c.*531A>C (n.*531A>C) n.422A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.517A>C (p.Met173Leu) | |
| 4 | g.145655189A>G | CA358345032 | MMAA | c.1012A>G (p.Met338Val) c.*796A>G (n.*796A>G) c.946A>G (p.Met316Val) c.*531A>G (n.*531A>G) n.422A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.517A>G (p.Met173Val) | |
| 4 | g.145655189A>T | CA358345044 | MMAA | c.1012A>T (p.Met338Leu) c.*796A>T (n.*796A>T) c.946A>T (p.Met316Leu) c.*531A>T (n.*531A>T) n.422A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.517A>T (p.Met173Leu) | |
| 4 | g.145655190T>A | CA358345051 | MMAA | c.1013T>A (p.Met338Lys) c.*797T>A (n.*797T>A) c.947T>A (p.Met316Lys) c.*532T>A (n.*532T>A) n.423T>A c.*144T>A (n.*144T>A) c.518T>A (p.Met173Lys) | |
| 4 | g.145655190T>C | CA358345052 | MMAA | c.1013T>C (p.Met338Thr) c.*797T>C (n.*797T>C) c.947T>C (p.Met316Thr) c.*532T>C (n.*532T>C) n.423T>C c.*144T>C (n.*144T>C) c.518T>C (p.Met173Thr) | |
| 4 | g.145655190T>G | CA358345050 | MMAA | c.1013T>G (p.Met338Arg) c.*797T>G (n.*797T>G) c.947T>G (p.Met316Arg) c.*532T>G (n.*532T>G) n.423T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.518T>G (p.Met173Arg) | |
| 4 | g.145655191G>A | CA358345053 | MMAA | c.1014G>A (p.Met338Ile) c.*798G>A (n.*798G>A) c.948G>A (p.Met316Ile) c.*533G>A (n.*533G>A) n.424G>A c.*145G>A (n.*145G>A) c.519G>A (p.Met173Ile) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655191G>C | CA358345054 | MMAA | c.1014G>C (p.Met338Ile) c.*798G>C (n.*798G>C) c.948G>C (p.Met316Ile) c.*533G>C (n.*533G>C) n.424G>C c.*145G>C (n.*145G>C) c.519G>C (p.Met173Ile) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655191G>T | CA358345055 | MMAA | c.1014G>T (p.Met338Ile) c.*798G>T (n.*798G>T) c.948G>T (p.Met316Ile) c.*533G>T (n.*533G>T) n.424G>T c.*145G>T (n.*145G>T) c.519G>T (p.Met173Ile) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655192T>A | CA358345066 | MMAA | c.1015T>A (p.Trp339Arg) c.*799T>A (n.*799T>A) c.949T>A (p.Trp317Arg) c.*534T>A (n.*534T>A) n.425T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.520T>A (p.Trp174Arg) | |
| 4 | g.145655192T>C | CA358345069 | MMAA | c.1015T>C (p.Trp339Arg) c.*799T>C (n.*799T>C) c.949T>C (p.Trp317Arg) c.*534T>C (n.*534T>C) n.425T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.520T>C (p.Trp174Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655192T>G | CA358345081 | MMAA | c.1015T>G (p.Trp339Gly) c.*799T>G (n.*799T>G) c.949T>G (p.Trp317Gly) c.*534T>G (n.*534T>G) n.425T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.520T>G (p.Trp174Gly) | |
| 4 | g.145655193G>A | CA358345096 | MMAA | c.1016G>A (p.Trp339Ter) c.*800G>A (n.*800G>A) c.950G>A (p.Trp317Ter) c.*535G>A (n.*535G>A) n.426G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.521G>A (p.Trp174Ter) | dbSNP |
| 4 | g.145655193G>C | CA358345086 | MMAA | c.1016G>C (p.Trp339Ser) c.*800G>C (n.*800G>C) c.950G>C (p.Trp317Ser) c.*535G>C (n.*535G>C) n.426G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.521G>C (p.Trp174Ser) | |
| 4 | g.145655193G= | CA1501207259 | MMAA | c.1016G= (p.Trp339=) c.*800G= (n.*800G=) c.950G= (p.Trp317=) c.*535G= (n.*535G=) n.426G= c.*147G= (n.*147G=) c.521G= (p.Trp174=) | |
| 4 | g.145655193G>T | CA358345093 | MMAA | c.1016G>T (p.Trp339Leu) c.*800G>T (n.*800G>T) c.950G>T (p.Trp317Leu) c.*535G>T (n.*535G>T) n.426G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.521G>T (p.Trp174Leu) | |
| 4 | g.145655194G>A | CA358345102 | MMAA | c.1017G>A (p.Trp339Ter) c.*801G>A (n.*801G>A) c.951G>A (p.Trp317Ter) c.*536G>A (n.*536G>A) n.427G>A c.*148G>A (n.*148G>A) c.522G>A (p.Trp174Ter) | |
| 4 | g.145655194G>C | CA358345104 | MMAA | c.1017G>C (p.Trp339Cys) c.*801G>C (n.*801G>C) c.951G>C (p.Trp317Cys) c.*536G>C (n.*536G>C) n.427G>C c.*148G>C (n.*148G>C) c.522G>C (p.Trp174Cys) | |
| 4 | g.145655194G>T | CA358345107 | MMAA | c.1017G>T (p.Trp339Cys) c.*801G>T (n.*801G>T) c.951G>T (p.Trp317Cys) c.*536G>T (n.*536G>T) n.427G>T c.*148G>T (n.*148G>T) c.522G>T (p.Trp174Cys) | |
| 4 | g.145655195G>A | CA358345110 | MMAA | c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.*802G>A (n.*802G>A) c.952G>A (p.Asp318Asn) c.*537G>A (n.*537G>A) n.428G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.523G>A (p.Asp175Asn) | |
| 4 | g.145655195G>C | CA358345111 | MMAA | c.1018G>C (p.Asp340His) c.*802G>C (n.*802G>C) c.952G>C (p.Asp318His) c.*537G>C (n.*537G>C) n.428G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.523G>C (p.Asp175His) | |
| 4 | g.145655195G>T | CA358345112 | MMAA | c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.*802G>T (n.*802G>T) c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.*537G>T (n.*537G>T) n.428G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.523G>T (p.Asp175Tyr) | |
| 4 | g.145655196A>C | CA358345113 | MMAA | c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.*803A>C (n.*803A>C) c.953A>C (p.Asp318Ala) c.*538A>C (n.*538A>C) n.429A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.524A>C (p.Asp175Ala) | |
| 4 | g.145655196A>G | CA358345140 | MMAA | c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.*803A>G (n.*803A>G) c.953A>G (p.Asp318Gly) c.*538A>G (n.*538A>G) n.429A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.524A>G (p.Asp175Gly) | |
| 4 | g.145655196A>T | CA358345116 | MMAA | c.1019A>T (p.Asp340Val) c.*803A>T (n.*803A>T) c.953A>T (p.Asp318Val) c.*538A>T (n.*538A>T) n.429A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.524A>T (p.Asp175Val) | |
| 4 | g.145655197T>A | CA358345145 | MMAA | c.1020T>A (p.Asp340Glu) c.*804T>A (n.*804T>A) c.954T>A (p.Asp318Glu) c.*539T>A (n.*539T>A) n.430T>A c.*151T>A (n.*151T>A) c.525T>A (p.Asp175Glu) | |
| 4 | g.145655197T>C | CA441717469 | MMAA | c.1020T>C (p.Asp340=) c.*804T>C (n.*804T>C) c.954T>C (p.Asp318=) c.*539T>C (n.*539T>C) n.430T>C c.*151T>C (n.*151T>C) c.525T>C (p.Asp175=) | dbSNP |
| 4 | g.145655197T>G | CA358345148 | MMAA | c.1020T>G (p.Asp340Glu) c.*804T>G (n.*804T>G) c.954T>G (p.Asp318Glu) c.*539T>G (n.*539T>G) n.430T>G c.*151T>G (n.*151T>G) c.525T>G (p.Asp175Glu) | |
| 4 | g.145655197T= | CA1501207264 | MMAA | c.1020T= (p.Asp340=) c.*804T= (n.*804T=) c.954T= (p.Asp318=) c.*539T= (n.*539T=) n.430T= c.*151T= (n.*151T=) c.525T= (p.Asp175=) | |
| 4 | g.145655198A>C | CA358345154 | MMAA | c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.*805A>C (n.*805A>C) c.955A>C (p.Lys319Gln) c.*540A>C (n.*540A>C) n.431A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.526A>C (p.Lys176Gln) | |
| 4 | g.145655198A>G | CA358345156 | MMAA | c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.*805A>G (n.*805A>G) c.955A>G (p.Lys319Glu) c.*540A>G (n.*540A>G) n.431A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.526A>G (p.Lys176Glu) | |
| 4 | g.145655198A>T | CA358345158 | MMAA | c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.*805A>T (n.*805A>T) c.955A>T (p.Lys319Ter) c.*540A>T (n.*540A>T) n.431A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.526A>T (p.Lys176Ter) | |
| 4 | g.145655199A>C | CA358345160 | MMAA | c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.*806A>C (n.*806A>C) c.956A>C (p.Lys319Thr) c.*541A>C (n.*541A>C) n.432A>C c.*153A>C (n.*153A>C) c.527A>C (p.Lys176Thr) | |
| 4 | g.145655199A>G | CA358345162 | MMAA | c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.*806A>G (n.*806A>G) c.956A>G (p.Lys319Arg) c.*541A>G (n.*541A>G) n.432A>G c.*153A>G (n.*153A>G) c.527A>G (p.Lys176Arg) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145655199A>T | CA358345165 | MMAA | c.1022A>T (p.Lys341Ile) c.*806A>T (n.*806A>T) c.956A>T (p.Lys319Ile) c.*541A>T (n.*541A>T) n.432A>T c.*153A>T (n.*153A>T) c.527A>T (p.Lys176Ile) | |
| 4 | g.145655200A>C | CA358345175 | MMAA | c.1023A>C (p.Lys341Asn) c.*807A>C (n.*807A>C) c.957A>C (p.Lys319Asn) c.*542A>C (n.*542A>C) n.433A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.528A>C (p.Lys176Asn) | |
| 4 | g.145655200A>G | CA441717473 | MMAA | c.1023A>G (p.Lys341=) c.*807A>G (n.*807A>G) c.957A>G (p.Lys319=) c.*542A>G (n.*542A>G) n.433A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.528A>G (p.Lys176=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145655200A>T | CA358345176 | MMAA | c.1023A>T (p.Lys341Asn) c.*807A>T (n.*807A>T) c.957A>T (p.Lys319Asn) c.*542A>T (n.*542A>T) n.433A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.528A>T (p.Lys176Asn) | |
| 4 | g.145655201A>C | CA358345179 | MMAA | c.1024A>C (p.Met342Leu) c.*808A>C (n.*808A>C) c.958A>C (p.Met320Leu) c.*543A>C (n.*543A>C) n.434A>C c.*155A>C (n.*155A>C) c.529A>C (p.Met177Leu) | |
| 4 | g.145655201A>G | CA358345182 | MMAA | c.1024A>G (p.Met342Val) c.*808A>G (n.*808A>G) c.958A>G (p.Met320Val) c.*543A>G (n.*543A>G) n.434A>G c.*155A>G (n.*155A>G) c.529A>G (p.Met177Val) | |
| 4 | g.145655201A>T | CA358345187 | MMAA | c.1024A>T (p.Met342Leu) c.*808A>T (n.*808A>T) c.958A>T (p.Met320Leu) c.*543A>T (n.*543A>T) n.434A>T c.*155A>T (n.*155A>T) c.529A>T (p.Met177Leu) | |
| 4 | g.145655202T>A | CA358345192 | MMAA | c.1025T>A (p.Met342Lys) c.*809T>A (n.*809T>A) c.959T>A (p.Met320Lys) c.*544T>A (n.*544T>A) n.435T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.530T>A (p.Met177Lys) | |
| 4 | g.145655202T>C | CA358345204 | MMAA | c.1025T>C (p.Met342Thr) c.*809T>C (n.*809T>C) c.959T>C (p.Met320Thr) c.*544T>C (n.*544T>C) n.435T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.530T>C (p.Met177Thr) | |
| 4 | g.145655202T>G | CA358791 | MMAA | c.1025T>G (p.Met342Arg) c.*809T>G (n.*809T>G) c.959T>G (p.Met320Arg) c.*544T>G (n.*544T>G) n.435T>G c.*156T>G (n.*156T>G) c.530T>G (p.Met177Arg) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145655202T= | CA1501207266 | MMAA | c.1025T= (p.Met342=) c.*809T= (n.*809T=) c.959T= (p.Met320=) c.*544T= (n.*544T=) n.435T= c.*156T= (n.*156T=) c.530T= (p.Met177=) | |
| 4 | g.145655203G>A | CA358345207 | MMAA | c.1026G>A (p.Met342Ile) c.*810G>A (n.*810G>A) c.960G>A (p.Met320Ile) c.*545G>A (n.*545G>A) n.436G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.531G>A (p.Met177Ile) | |
| 4 | g.145655203G>C | CA358345210 | MMAA | c.1026G>C (p.Met342Ile) c.*810G>C (n.*810G>C) c.960G>C (p.Met320Ile) c.*545G>C (n.*545G>C) n.436G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.531G>C (p.Met177Ile) | |
| 4 | g.145655203G>T | CA358345213 | MMAA | c.1026G>T (p.Met342Ile) c.*810G>T (n.*810G>T) c.960G>T (p.Met320Ile) c.*545G>T (n.*545G>T) n.436G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.531G>T (p.Met177Ile) | |
| 4 | g.145655204A>C | CA358345217 | MMAA | c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.*811A>C (n.*811A>C) c.961A>C (p.Lys321Gln) c.*546A>C (n.*546A>C) n.437A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.532A>C (p.Lys178Gln) | |
| 4 | g.145655204A>G | CA358345220 | MMAA | c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.*811A>G (n.*811A>G) c.961A>G (p.Lys321Glu) c.*546A>G (n.*546A>G) n.437A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.532A>G (p.Lys178Glu) | |
| 4 | g.145655204A>T | CA358345224 | MMAA | c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.*811A>T (n.*811A>T) c.961A>T (p.Lys321Ter) c.*546A>T (n.*546A>T) n.437A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.532A>T (p.Lys178Ter) | COSMIC |
| 4 | g.145655205A>C | CA358345235 | MMAA | c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.*812A>C (n.*812A>C) c.962A>C (p.Lys321Thr) c.*547A>C (n.*547A>C) n.438A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.533A>C (p.Lys178Thr) | |
| 4 | g.145655205A>G | CA358345227 | MMAA | c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.*812A>G (n.*812A>G) c.962A>G (p.Lys321Arg) c.*547A>G (n.*547A>G) n.438A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.533A>G (p.Lys178Arg) | |
| 4 | g.145655205A>T | CA358345231 | MMAA | c.1028A>T (p.Lys343Ile) c.*812A>T (n.*812A>T) c.962A>T (p.Lys321Ile) c.*547A>T (n.*547A>T) n.438A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.533A>T (p.Lys178Ile) | |
| 4 | g.145655206A>C | CA358345237 | MMAA | c.1029A>C (p.Lys343Asn) c.*813A>C (n.*813A>C) c.963A>C (p.Lys321Asn) c.*548A>C (n.*548A>C) n.439A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.534A>C (p.Lys178Asn) | |
| 4 | g.145655206A>G | CA441717480 | MMAA | c.1029A>G (p.Lys343=) c.*813A>G (n.*813A>G) c.963A>G (p.Lys321=) c.*548A>G (n.*548A>G) n.439A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.534A>G (p.Lys178=) | |
| 4 | g.145655206A>T | CA358345239 | MMAA | c.1029A>T (p.Lys343Asn) c.*813A>T (n.*813A>T) c.963A>T (p.Lys321Asn) c.*548A>T (n.*548A>T) n.439A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.534A>T (p.Lys178Asn) | |
| 4 | g.145655207G>A | CA358345244 | MMAA | c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.*814G>A (n.*814G>A) c.964G>A (p.Asp322Asn) c.*549G>A (n.*549G>A) n.440G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.535G>A (p.Asp179Asn) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655207G>C | CA358345247 | MMAA | c.1030G>C (p.Asp344His) c.*814G>C (n.*814G>C) c.964G>C (p.Asp322His) c.*549G>C (n.*549G>C) n.440G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.535G>C (p.Asp179His) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.145655207G= | CA1501207273 | MMAA | c.1030G= (p.Asp344=) c.*814G= (n.*814G=) c.964G= (p.Asp322=) c.*549G= (n.*549G=) n.440G= c.*161G= (n.*161G=) c.535G= (p.Asp179=) | |
| 4 | g.145655207G>T | CA358345260 | MMAA | c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.*814G>T (n.*814G>T) c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.*549G>T (n.*549G>T) n.440G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.535G>T (p.Asp179Tyr) | |
| 4 | g.145655208A>C | CA358345265 | MMAA | c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.*815A>C (n.*815A>C) c.965A>C (p.Asp322Ala) c.*550A>C (n.*550A>C) n.441A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.536A>C (p.Asp179Ala) | |
| 4 | g.145655208A>G | CA358345276 | MMAA | c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.*815A>G (n.*815A>G) c.965A>G (p.Asp322Gly) c.*550A>G (n.*550A>G) n.441A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.536A>G (p.Asp179Gly) | |
| 4 | g.145655208A>T | CA358345273 | MMAA | c.1031A>T (p.Asp344Val) c.*815A>T (n.*815A>T) c.965A>T (p.Asp322Val) c.*550A>T (n.*550A>T) n.441A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.536A>T (p.Asp179Val) | |
| 4 | g.145655208_145655209delinsAT | CA1501207282 | MMAA | c.1031_1032delinsAT (p.Asp344=) c.*815_*816delinsAT (n.*815_*816delinsAT) c.965_966delinsAT (p.Asp322=) c.*550_*551delinsAT (n.*550_*551delinsAT) n.441_442delinsAT c.*162_*163delinsAT (n.*162_*163delinsAT) c.536_537delinsAT (p.Asp179=) | |
| 4 | g.145655209T>A | CA358345285 | MMAA | c.1032T>A (p.Asp344Glu) c.*816T>A (n.*816T>A) c.966T>A (p.Asp322Glu) c.*551T>A (n.*551T>A) n.442T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.537T>A (p.Asp179Glu) | |
| 4 | g.145655209T>C | CA441717483 | MMAA | c.1032T>C (p.Asp344=) c.*816T>C (n.*816T>C) c.966T>C (p.Asp322=) c.*551T>C (n.*551T>C) n.442T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.537T>C (p.Asp179=) | |
| 4 | g.145655209T>G | CA358345288 | MMAA | c.1032T>G (p.Asp344Glu) c.*816T>G (n.*816T>G) c.966T>G (p.Asp322Glu) c.*551T>G (n.*551T>G) n.442T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.537T>G (p.Asp179Glu) | |
| 4 | g.145655211del | CA224212 | MMAA | c.1034del (p.Phe345SerfsTer4) c.*818del (n.*818del) c.968del (p.Phe323SerfsTer4) c.*553del (n.*553del) n.444del c.*165del (n.*165del) c.539del (p.Phe180SerfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145655210T>A | CA358345298 | MMAA | c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.*817T>A (n.*817T>A) c.967T>A (p.Phe323Ile) c.*552T>A (n.*552T>A) n.443T>A c.*164T>A (n.*164T>A) c.538T>A (p.Phe180Ile) | |
| 4 | g.145655210T>C | CA358345301 | MMAA | c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.*817T>C (n.*817T>C) c.967T>C (p.Phe323Leu) c.*552T>C (n.*552T>C) n.443T>C c.*164T>C (n.*164T>C) c.538T>C (p.Phe180Leu) | |
| 4 | g.145655210T>G | CA358345304 | MMAA | c.1033T>G (p.Phe345Val) c.*817T>G (n.*817T>G) c.967T>G (p.Phe323Val) c.*552T>G (n.*552T>G) n.443T>G c.*164T>G (n.*164T>G) c.538T>G (p.Phe180Val) | |
| 4 | g.145655211T>A | CA358345310 | MMAA | c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.*818T>A (n.*818T>A) c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.*553T>A (n.*553T>A) n.444T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.539T>A (p.Phe180Tyr) | |
| 4 | g.145655211T>C | CA358345314 | MMAA | c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.*818T>C (n.*818T>C) c.968T>C (p.Phe323Ser) c.*553T>C (n.*553T>C) n.444T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.539T>C (p.Phe180Ser) | dbSNP |
| 4 | g.145655211T>G | CA358345317 | MMAA | c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.*818T>G (n.*818T>G) c.968T>G (p.Phe323Cys) c.*553T>G (n.*553T>G) n.444T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.539T>G (p.Phe180Cys) | |
| 4 | g.145655211T= | CA1501207289 | MMAA | c.1034T= (p.Phe345=) c.*818T= (n.*818T=) c.968T= (p.Phe323=) c.*553T= (n.*553T=) n.444T= c.*165T= (n.*165T=) c.539T= (p.Phe180=) | |
| 4 | g.145655212C>A | CA358345320 | MMAA | c.1035C>A (p.Phe345Leu) c.*819C>A (n.*819C>A) c.969C>A (p.Phe323Leu) c.*554C>A (n.*554C>A) n.445C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.540C>A (p.Phe180Leu) | |
| 4 | g.145655212C>G | CA358345324 | MMAA | c.1035C>G (p.Phe345Leu) c.*819C>G (n.*819C>G) c.969C>G (p.Phe323Leu) c.*554C>G (n.*554C>G) n.445C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.540C>G (p.Phe180Leu) | |
| 4 | g.145655212C>T | CA441717485 | MMAA | c.1035C>T (p.Phe345=) c.*819C>T (n.*819C>T) c.969C>T (p.Phe323=) c.*554C>T (n.*554C>T) n.445C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.540C>T (p.Phe180=) | |
| 4 | g.145655213C>A | CA358345329 | MMAA | c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.*820C>A (n.*820C>A) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.*555C>A (n.*555C>A) n.446C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.541C>A (p.Gln181Lys) | |
| 4 | g.145655213C>G | CA358345340 | MMAA | c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.*820C>G (n.*820C>G) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.*555C>G (n.*555C>G) n.446C>G c.*167C>G (n.*167C>G) c.541C>G (p.Gln181Glu) | |
| 4 | g.145655213C>T | CA358345334 | MMAA | c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.*820C>T (n.*820C>T) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.*555C>T (n.*555C>T) n.446C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.541C>T (p.Gln181Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145655214A= | CA1501207290 | MMAA | c.1037A= (p.Gln346=) c.*821A= (n.*821A=) c.971A= (p.Gln324=) c.*556A= (n.*556A=) n.447A= c.*168A= (n.*168A=) c.542A= (p.Gln181=) | |
| 4 | g.145655214A>C | CA358345349 | MMAA | c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.*821A>C (n.*821A>C) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.*556A>C (n.*556A>C) n.447A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.542A>C (p.Gln181Pro) | |
| 4 | g.145655214A>G | CA358345365 | MMAA | c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.*821A>G (n.*821A>G) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.*556A>G (n.*556A>G) n.447A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.542A>G (p.Gln181Arg) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145655214A>T | CA358345360 | MMAA | c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.*821A>T (n.*821A>T) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.*556A>T (n.*556A>T) n.447A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.542A>T (p.Gln181Leu) | |
| 4 | g.145655215G>A | CA3095341 | MMAA | c.1038G>A (p.Gln346=) c.*822G>A (n.*822G>A) c.972G>A (p.Gln324=) c.*557G>A (n.*557G>A) n.448G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.543G>A (p.Gln181=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655215G>C | CA358345370 | MMAA | c.1038G>C (p.Gln346His) c.*822G>C (n.*822G>C) c.972G>C (p.Gln324His) c.*557G>C (n.*557G>C) n.448G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.543G>C (p.Gln181His) | |
| 4 | g.145655215G= | CA1501207294 | MMAA | c.1038G= (p.Gln346=) c.*822G= (n.*822G=) c.972G= (p.Gln324=) c.*557G= (n.*557G=) n.448G= c.*169G= (n.*169G=) c.543G= (p.Gln181=) | |
| 4 | g.145655215G>T | CA358345373 | MMAA | c.1038G>T (p.Gln346His) c.*822G>T (n.*822G>T) c.972G>T (p.Gln324His) c.*557G>T (n.*557G>T) n.448G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.543G>T (p.Gln181His) | |
| 4 | g.145655216G>A | CA358345376 | MMAA | c.1039G>A (p.Asp347Asn) c.*823G>A (n.*823G>A) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.*558G>A (n.*558G>A) n.449G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.544G>A (p.Asp182Asn) | |
| 4 | g.145655216G>C | CA358345378 | MMAA | c.1039G>C (p.Asp347His) c.*823G>C (n.*823G>C) c.973G>C (p.Asp325His) c.*558G>C (n.*558G>C) n.449G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.544G>C (p.Asp182His) | |
| 4 | g.145655216G>T | CA358345382 | MMAA | c.1039G>T (p.Asp347Tyr) c.*823G>T (n.*823G>T) c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.*558G>T (n.*558G>T) n.449G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.544G>T (p.Asp182Tyr) | |
| 4 | g.145655217A>C | CA358345386 | MMAA | c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.*824A>C (n.*824A>C) c.974A>C (p.Asp325Ala) c.*559A>C (n.*559A>C) n.450A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.545A>C (p.Asp182Ala) | |
| 4 | g.145655217A>G | CA358345389 | MMAA | c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.*824A>G (n.*824A>G) c.974A>G (p.Asp325Gly) c.*559A>G (n.*559A>G) n.450A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.545A>G (p.Asp182Gly) | |
| 4 | g.145655217A>T | CA358345391 | MMAA | c.1040A>T (p.Asp347Val) c.*824A>T (n.*824A>T) c.974A>T (p.Asp325Val) c.*559A>T (n.*559A>T) n.450A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.545A>T (p.Asp182Val) | |
| 4 | g.145655218C>A | CA358345395 | MMAA | c.1041C>A (p.Asp347Glu) c.*825C>A (n.*825C>A) c.975C>A (p.Asp325Glu) c.*560C>A (n.*560C>A) n.451C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.546C>A (p.Asp182Glu) | |
| 4 | g.145655218C>G | CA358345398 | MMAA | c.1041C>G (p.Asp347Glu) c.*825C>G (n.*825C>G) c.975C>G (p.Asp325Glu) c.*560C>G (n.*560C>G) n.451C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.546C>G (p.Asp182Glu) | |
| 4 | g.145655218C>T | CA441717491 | MMAA | c.1041C>T (p.Asp347=) c.*825C>T (n.*825C>T) c.975C>T (p.Asp325=) c.*560C>T (n.*560C>T) n.451C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.546C>T (p.Asp182=) | |
| 4 | g.145655219del | CA2695198541 | MMAA | c.1042del (p.Leu348Ter) c.*826del (n.*826del) c.976del (p.Leu326Ter) c.*561del (n.*561del) n.452del c.*173del (n.*173del) c.547del (p.Leu183Ter) | ClinVar |
| 4 | g.145655219_145655225del | CA2672263063 | MMAA | c.1042_1048del (p.Met349ProfsTer5) c.*826_*832del (n.*826_*832del) c.976_982del (p.Met327ProfsTer5) c.*561_*567del (n.*561_*567del) n.452_458del c.*173_*179del (n.*173_*179del) c.547_553del (p.Met184ProfsTer5) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655219C>A | CA358345409 | MMAA | c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.*826C>A (n.*826C>A) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.*561C>A (n.*561C>A) n.452C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.547C>A (p.Leu183Ile) | |
| 4 | g.145655219C>G | CA358345412 | MMAA | c.1042C>G (p.Leu348Val) c.*826C>G (n.*826C>G) c.976C>G (p.Leu326Val) c.*561C>G (n.*561C>G) n.452C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.547C>G (p.Leu183Val) | |
| 4 | g.145655219C>T | CA441717492 | MMAA | c.1042C>T (p.Leu348=) c.*826C>T (n.*826C>T) c.976C>T (p.Leu326=) c.*561C>T (n.*561C>T) n.452C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.547C>T (p.Leu183=) | |
| 4 | g.145655220T>A | CA358345416 | MMAA | c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.*827T>A (n.*827T>A) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.*562T>A (n.*562T>A) n.453T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.548T>A (p.Leu183Gln) | |
| 4 | g.145655220T>C | CA358345422 | MMAA | c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.*827T>C (n.*827T>C) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.*562T>C (n.*562T>C) n.453T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.548T>C (p.Leu183Pro) | |
| 4 | g.145655220T>G | CA358345421 | MMAA | c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.*827T>G (n.*827T>G) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.*562T>G (n.*562T>G) n.453T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.548T>G (p.Leu183Arg) | |
| 4 | g.145655221A= | CA1501207299 | MMAA | c.1044A= (p.Leu348=) c.*828A= (n.*828A=) c.978A= (p.Leu326=) c.*563A= (n.*563A=) n.454A= c.*175A= (n.*175A=) c.549A= (p.Leu183=) | |
| 4 | g.145655221A>C | CA441717494 | MMAA | c.1044A>C (p.Leu348=) c.*828A>C (n.*828A>C) c.978A>C (p.Leu326=) c.*563A>C (n.*563A>C) n.454A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.549A>C (p.Leu183=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145655221A>G | CA3095342 | MMAA | c.1044A>G (p.Leu348=) c.*828A>G (n.*828A>G) c.978A>G (p.Leu326=) c.*563A>G (n.*563A>G) n.454A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.549A>G (p.Leu183=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.145655221A>T | CA441717495 | MMAA | c.1044A>T (p.Leu348=) c.*828A>T (n.*828A>T) c.978A>T (p.Leu326=) c.*563A>T (n.*563A>T) n.454A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.549A>T (p.Leu183=) | COSMIC |
| 4 | g.145655222A>C | CA358345423 | MMAA | c.1045A>C (p.Met349Leu) c.*829A>C (n.*829A>C) c.979A>C (p.Met327Leu) c.*564A>C (n.*564A>C) n.455A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.550A>C (p.Met184Leu) | |
| 4 | g.145655222A>G | CA358345426 | MMAA | c.1045A>G (p.Met349Val) c.*829A>G (n.*829A>G) c.979A>G (p.Met327Val) c.*564A>G (n.*564A>G) n.455A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.550A>G (p.Met184Val) | |
| 4 | g.145655222A>T | CA358345428 | MMAA | c.1045A>T (p.Met349Leu) c.*829A>T (n.*829A>T) c.979A>T (p.Met327Leu) c.*564A>T (n.*564A>T) n.455A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.550A>T (p.Met184Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655223T>A | CA358345436 | MMAA | c.1046T>A (p.Met349Lys) c.*830T>A (n.*830T>A) c.980T>A (p.Met327Lys) c.*565T>A (n.*565T>A) n.456T>A c.*177T>A (n.*177T>A) c.551T>A (p.Met184Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655223T>C | CA358345440 | MMAA | c.1046T>C (p.Met349Thr) c.*830T>C (n.*830T>C) c.980T>C (p.Met327Thr) c.*565T>C (n.*565T>C) n.456T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.551T>C (p.Met184Thr) | |
| 4 | g.145655223T>G | CA358345441 | MMAA | c.1046T>G (p.Met349Arg) c.*830T>G (n.*830T>G) c.980T>G (p.Met327Arg) c.*565T>G (n.*565T>G) n.456T>G c.*177T>G (n.*177T>G) c.551T>G (p.Met184Arg) | dbSNP |
| 4 | g.145655223T= | CA1501207304 | MMAA | c.1046T= (p.Met349=) c.*830T= (n.*830T=) c.980T= (p.Met327=) c.*565T= (n.*565T=) n.456T= c.*177T= (n.*177T=) c.551T= (p.Met184=) | |
| 4 | g.145655224G>A | CA358345444 | MMAA | c.1047G>A (p.Met349Ile) c.*831G>A (n.*831G>A) c.981G>A (p.Met327Ile) c.*566G>A (n.*566G>A) n.457G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.552G>A (p.Met184Ile) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655224G>C | CA358345446 | MMAA | c.1047G>C (p.Met349Ile) c.*831G>C (n.*831G>C) c.981G>C (p.Met327Ile) c.*566G>C (n.*566G>C) n.457G>C c.*178G>C (n.*178G>C) c.552G>C (p.Met184Ile) | |
| 4 | g.145655224G>T | CA358345450 | MMAA | c.1047G>T (p.Met349Ile) c.*831G>T (n.*831G>T) c.981G>T (p.Met327Ile) c.*566G>T (n.*566G>T) n.457G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.552G>T (p.Met184Ile) | |
| 4 | g.145655225C>A | CA358345453 | MMAA | c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.*832C>A (n.*832C>A) c.982C>A (p.Leu328Ile) c.*567C>A (n.*567C>A) n.458C>A c.*179C>A (n.*179C>A) c.553C>A (p.Leu185Ile) | |
| 4 | g.145655225C= | CA1501207307 | MMAA | c.1048C= (p.Leu350=) c.*832C= (n.*832C=) c.982C= (p.Leu328=) c.*567C= (n.*567C=) n.458C= c.*179C= (n.*179C=) c.553C= (p.Leu185=) | |
| 4 | g.145655225C>G | CA358345451 | MMAA | c.1048C>G (p.Leu350Val) c.*832C>G (n.*832C>G) c.982C>G (p.Leu328Val) c.*567C>G (n.*567C>G) n.458C>G c.*179C>G (n.*179C>G) c.553C>G (p.Leu185Val) | |
| 4 | g.145655225C>T | CA107683188 | MMAA | c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.*832C>T (n.*832C>T) c.982C>T (p.Leu328Phe) c.*567C>T (n.*567C>T) n.458C>T c.*179C>T (n.*179C>T) c.553C>T (p.Leu185Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145655226T>A | CA358345456 | MMAA | c.1049T>A (p.Leu350His) c.*833T>A (n.*833T>A) c.983T>A (p.Leu328His) c.*568T>A (n.*568T>A) n.459T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.554T>A (p.Leu185His) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655226T>C | CA358345458 | MMAA | c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.*833T>C (n.*833T>C) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.*568T>C (n.*568T>C) n.459T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.554T>C (p.Leu185Pro) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655226T>G | CA358345462 | MMAA | c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.*833T>G (n.*833T>G) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.*568T>G (n.*568T>G) n.459T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.554T>G (p.Leu185Arg) | |
| 4 | g.145655227T>A | CA441717505 | MMAA | c.1050T>A (p.Leu350=) c.*834T>A (n.*834T>A) c.984T>A (p.Leu328=) c.*569T>A (n.*569T>A) n.460T>A c.*181T>A (n.*181T>A) c.555T>A (p.Leu185=) | |
| 4 | g.145655227T>C | CA441717506 | MMAA | c.1050T>C (p.Leu350=) c.*834T>C (n.*834T>C) c.984T>C (p.Leu328=) c.*569T>C (n.*569T>C) n.460T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.555T>C (p.Leu185=) | |
| 4 | g.145655227T>G | CA441717507 | MMAA | c.1050T>G (p.Leu350=) c.*834T>G (n.*834T>G) c.984T>G (p.Leu328=) c.*569T>G (n.*569T>G) n.460T>G c.*181T>G (n.*181T>G) c.555T>G (p.Leu185=) | |
| 4 | g.145655228G>A | CA358345466 | MMAA | c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.*835G>A (n.*835G>A) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.*570G>A (n.*570G>A) n.461G>A c.*182G>A (n.*182G>A) c.556G>A (p.Ala186Thr) | |
| 4 | g.145655228G>C | CA358345472 | MMAA | c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.*835G>C (n.*835G>C) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.*570G>C (n.*570G>C) n.461G>C c.*182G>C (n.*182G>C) c.556G>C (p.Ala186Pro) | |
| 4 | g.145655228G>T | CA358345474 | MMAA | c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.*835G>T (n.*835G>T) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.*570G>T (n.*570G>T) n.461G>T c.*182G>T (n.*182G>T) c.556G>T (p.Ala186Ser) | |
| 4 | g.145655229C>A | CA358345477 | MMAA | c.1052C>A (p.Ala351Asp) c.*836C>A (n.*836C>A) c.986C>A (p.Ala329Asp) c.*571C>A (n.*571C>A) n.462C>A c.*183C>A (n.*183C>A) c.557C>A (p.Ala186Asp) | |
| 4 | g.145655229C= | CA1501207312 | MMAA | c.1052C= (p.Ala351=) c.*836C= (n.*836C=) c.986C= (p.Ala329=) c.*571C= (n.*571C=) n.462C= c.*183C= (n.*183C=) c.557C= (p.Ala186=) | |
| 4 | g.145655229C>G | CA3095343 | MMAA | c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.*836C>G (n.*836C>G) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.*571C>G (n.*571C>G) n.462C>G c.*183C>G (n.*183C>G) c.557C>G (p.Ala186Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655229C>T | CA358345479 | MMAA | c.1052C>T (p.Ala351Val) c.*836C>T (n.*836C>T) c.986C>T (p.Ala329Val) c.*571C>T (n.*571C>T) n.462C>T c.*183C>T (n.*183C>T) c.557C>T (p.Ala186Val) | |
| 4 | g.145655230C>A | CA441717512 | MMAA | c.1053C>A (p.Ala351=) c.*837C>A (n.*837C>A) c.987C>A (p.Ala329=) c.*572C>A (n.*572C>A) n.463C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.558C>A (p.Ala186=) | |
| 4 | g.145655230C>G | CA441717514 | MMAA | c.1053C>G (p.Ala351=) c.*837C>G (n.*837C>G) c.987C>G (p.Ala329=) c.*572C>G (n.*572C>G) n.463C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.558C>G (p.Ala186=) | |
| 4 | g.145655230C>T | CA441717513 | MMAA | c.1053C>T (p.Ala351=) c.*837C>T (n.*837C>T) c.987C>T (p.Ala329=) c.*572C>T (n.*572C>T) n.463C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.558C>T (p.Ala186=) | |
| 4 | g.145655231A= | CA1501207313 | MMAA | c.1054A= (p.Ser352=) c.*838A= (n.*838A=) c.988A= (p.Ser330=) c.*573A= (n.*573A=) n.464A= c.*185A= (n.*185A=) c.559A= (p.Ser187=) | |
| 4 | g.145655231A>C | CA358345480 | MMAA | c.1054A>C (p.Ser352Arg) c.*838A>C (n.*838A>C) c.988A>C (p.Ser330Arg) c.*573A>C (n.*573A>C) n.464A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.559A>C (p.Ser187Arg) | |
| 4 | g.145655231A>G | CA3095344 | MMAA | c.1054A>G (p.Ser352Gly) c.*838A>G (n.*838A>G) c.988A>G (p.Ser330Gly) c.*573A>G (n.*573A>G) n.464A>G c.*185A>G (n.*185A>G) c.559A>G (p.Ser187Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655231A>T | CA358345484 | MMAA | c.1054A>T (p.Ser352Cys) c.*838A>T (n.*838A>T) c.988A>T (p.Ser330Cys) c.*573A>T (n.*573A>T) n.464A>T c.*185A>T (n.*185A>T) c.559A>T (p.Ser187Cys) | |
| 4 | g.145655232G>A | CA3095345 | MMAA | c.1055G>A (p.Ser352Asn) c.*839G>A (n.*839G>A) c.989G>A (p.Ser330Asn) c.*574G>A (n.*574G>A) n.465G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.560G>A (p.Ser187Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655232G>C | CA3095346 | MMAA | c.1055G>C (p.Ser352Thr) c.*839G>C (n.*839G>C) c.989G>C (p.Ser330Thr) c.*574G>C (n.*574G>C) n.465G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.560G>C (p.Ser187Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.145655232G= | CA1501207315 | MMAA | c.1055G= (p.Ser352=) c.*839G= (n.*839G=) c.989G= (p.Ser330=) c.*574G= (n.*574G=) n.465G= c.*186G= (n.*186G=) c.560G= (p.Ser187=) | |
| 4 | g.145655232G>T | CA358345487 | MMAA | c.1055G>T (p.Ser352Ile) c.*839G>T (n.*839G>T) c.989G>T (p.Ser330Ile) c.*574G>T (n.*574G>T) n.465G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.560G>T (p.Ser187Ile) | dbSNP |
| 4 | g.145655233T>A | CA358345494 | MMAA | c.1056T>A (p.Ser352Arg) c.*840T>A (n.*840T>A) c.990T>A (p.Ser330Arg) c.*575T>A (n.*575T>A) n.466T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.561T>A (p.Ser187Arg) | |
| 4 | g.145655233T>C | CA441717516 | MMAA | c.1056T>C (p.Ser352=) c.*840T>C (n.*840T>C) c.990T>C (p.Ser330=) c.*575T>C (n.*575T>C) n.466T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.561T>C (p.Ser187=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145655233T>G | CA358345495 | MMAA | c.1056T>G (p.Ser352Arg) c.*840T>G (n.*840T>G) c.990T>G (p.Ser330Arg) c.*575T>G (n.*575T>G) n.466T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.561T>G (p.Ser187Arg) | |
| 4 | g.145655233T= | CA1501207319 | MMAA | c.1056T= (p.Ser352=) c.*840T= (n.*840T=) c.990T= (p.Ser330=) c.*575T= (n.*575T=) n.466T= c.*187T= (n.*187T=) c.561T= (p.Ser187=) | |
| 4 | g.145655234G>A | CA3095347 | MMAA | c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.*841G>A (n.*841G>A) c.991G>A (p.Gly331Arg) c.*576G>A (n.*576G>A) n.467G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.562G>A (p.Gly188Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655234G>C | CA358345496 | MMAA | c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.*841G>C (n.*841G>C) c.991G>C (p.Gly331Arg) c.*576G>C (n.*576G>C) n.467G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.562G>C (p.Gly188Arg) | |
| 4 | g.145655234G= | CA1501207326 | MMAA | c.1057G= (p.Gly353=) c.*841G= (n.*841G=) c.991G= (p.Gly331=) c.*576G= (n.*576G=) n.467G= c.*188G= (n.*188G=) c.562G= (p.Gly188=) | |
| 4 | g.145655234G>T | CA358345497 | MMAA | c.1057G>T (p.Gly353Trp) c.*841G>T (n.*841G>T) c.991G>T (p.Gly331Trp) c.*576G>T (n.*576G>T) n.467G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.562G>T (p.Gly188Trp) | |
| 4 | g.145655237del | CA2578205242 | MMAA | c.1060del (p.Glu354SerfsTer2) c.*844del (n.*844del) c.994del (p.Glu332SerfsTer2) c.*579del (n.*579del) n.470del c.*191del (n.*191del) c.565del (p.Glu189SerfsTer2) | |
| 4 | g.145655234_145655238delinsGGGGA | CA1501207328 | MMAA | c.1057_1061delinsGGGGA (p.Gly353=) c.*841_*845delinsGGGGA (n.*841_*845delinsGGGGA) c.991_995delinsGGGGA (p.Gly331=) c.*576_*580delinsGGGGA (n.*576_*580delinsGGGGA) n.467_471delinsGGGGA c.*188_*192delinsGGGGA (n.*188_*192delinsGGGGA) c.562_566delinsGGGGA (p.Gly188=) | |
| 4 | g.145655235G>A | CA358345501 | MMAA | c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.*842G>A (n.*842G>A) c.992G>A (p.Gly331Glu) c.*577G>A (n.*577G>A) n.468G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.563G>A (p.Gly188Glu) | |
| 4 | g.145655235G>C | CA358345504 | MMAA | c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.*842G>C (n.*842G>C) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.*577G>C (n.*577G>C) n.468G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.563G>C (p.Gly188Ala) | |
| 4 | g.145655235G>T | CA358345508 | MMAA | c.1058G>T (p.Gly353Val) c.*842G>T (n.*842G>T) c.992G>T (p.Gly331Val) c.*577G>T (n.*577G>T) n.468G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.563G>T (p.Gly188Val) | |
| 4 | g.145655236_145655239del | CA1501207331 | MMAA | c.1059_1062del (p.Glu354Ter) c.*843_*846del (n.*843_*846del) c.993_996del (p.Glu332Ter) c.*578_*581del (n.*578_*581del) n.469_472del c.*190_*193del (n.*190_*193del) c.564_567del (p.Glu189Ter) | dbSNP |
| 4 | g.145655235_145655241delinsGGGAGCT | CA1501207332 | MMAA | c.1058_1064delinsGGGAGCT (p.Gly353=) c.*842_*848delinsGGGAGCT (n.*842_*848delinsGGGAGCT) c.992_998delinsGGGAGCT (p.Gly331=) c.*577_*583delinsGGGAGCT (n.*577_*583delinsGGGAGCT) n.468_474delinsGGGAGCT c.*189_*195delinsGGGAGCT (n.*189_*195delinsGGGAGCT) c.563_569delinsGGGAGCT (p.Gly188=) | |
| 4 | g.145655236_145655242del | CA913103547 | MMAA | c.1059_1065del (p.Glu354LeufsTer21) c.*843_*849del (n.*843_*849del) c.993_999del (p.Glu332LeufsTer21) c.*578_*584del (n.*578_*584del) n.469_475del c.*190_*196del (n.*190_*196del) c.564_570del (p.Glu189LeufsTer21) | |
| 4 | g.145655236G>A | CA3095348 | MMAA | c.1059G>A (p.Gly353=) c.*843G>A (n.*843G>A) c.993G>A (p.Gly331=) c.*578G>A (n.*578G>A) n.469G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.564G>A (p.Gly188=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145655236G>C | CA441717521 | MMAA | c.1059G>C (p.Gly353=) c.*843G>C (n.*843G>C) c.993G>C (p.Gly331=) c.*578G>C (n.*578G>C) n.469G>C c.*190G>C (n.*190G>C) c.564G>C (p.Gly188=) | |
| 4 | g.145655236G= | CA1501207336 | MMAA | c.1059G= (p.Gly353=) c.*843G= (n.*843G=) c.993G= (p.Gly331=) c.*578G= (n.*578G=) n.469G= c.*190G= (n.*190G=) c.564G= (p.Gly188=) | |
| 4 | g.145655236G>T | CA441717520 | MMAA | c.1059G>T (p.Gly353=) c.*843G>T (n.*843G>T) c.993G>T (p.Gly331=) c.*578G>T (n.*578G>T) n.469G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.564G>T (p.Gly188=) | |
| 4 | g.145655237_145655242del | CA658822128 | MMAA | c.1060_1065del (p.Glu354_Leu355del) c.*844_*849del (n.*844_*849del) c.994_999del (p.Glu332_Leu333del) c.*579_*584del (n.*579_*584del) n.470_475del c.*191_*196del (n.*191_*196del) c.565_570del (p.Glu189_Leu190del) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145655237G>A | CA358345514 | MMAA | c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.*844G>A (n.*844G>A) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.*579G>A (n.*579G>A) n.470G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.565G>A (p.Glu189Lys) | |
| 4 | g.145655237G>C | CA358345520 | MMAA | c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.*844G>C (n.*844G>C) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.*579G>C (n.*579G>C) n.470G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.565G>C (p.Glu189Gln) | |
| 4 | g.145655237G>T | CA358345524 | MMAA | c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.*844G>T (n.*844G>T) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.*579G>T (n.*579G>T) n.470G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.565G>T (p.Glu189Ter) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655238A= | CA1501207341 | MMAA | c.1061A= (p.Glu354=) c.*845A= (n.*845A=) c.995A= (p.Glu332=) c.*580A= (n.*580A=) n.471A= c.*192A= (n.*192A=) c.566A= (p.Glu189=) | |
| 4 | g.145655238A>C | CA358345540 | MMAA | c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.*845A>C (n.*845A>C) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.*580A>C (n.*580A>C) n.471A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.566A>C (p.Glu189Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655238A>G | CA358345535 | MMAA | c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.*845A>G (n.*845A>G) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.*580A>G (n.*580A>G) n.471A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.566A>G (p.Glu189Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655238A>T | CA358345531 | MMAA | c.1061A>T (p.Glu354Val) c.*845A>T (n.*845A>T) c.995A>T (p.Glu332Val) c.*580A>T (n.*580A>T) n.471A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.566A>T (p.Glu189Val) | |
| 4 | g.145655239G>A | CA441717526 | MMAA | c.1062G>A (p.Glu354=) c.*846G>A (n.*846G>A) c.996G>A (p.Glu332=) c.*581G>A (n.*581G>A) n.472G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.567G>A (p.Glu189=) | |
| 4 | g.145655239G>C | CA358345543 | MMAA | c.1062G>C (p.Glu354Asp) c.*846G>C (n.*846G>C) c.996G>C (p.Glu332Asp) c.*581G>C (n.*581G>C) n.472G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.567G>C (p.Glu189Asp) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655239G= | CA1501207343 | MMAA | c.1062G= (p.Glu354=) c.*846G= (n.*846G=) c.996G= (p.Glu332=) c.*581G= (n.*581G=) n.472G= c.*193G= (n.*193G=) c.567G= (p.Glu189=) | |
| 4 | g.145655239G>T | CA358345546 | MMAA | c.1062G>T (p.Glu354Asp) c.*846G>T (n.*846G>T) c.996G>T (p.Glu332Asp) c.*581G>T (n.*581G>T) n.472G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.567G>T (p.Glu189Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655240C>A | CA358345551 | MMAA | c.1063C>A (p.Leu355Met) c.*847C>A (n.*847C>A) c.997C>A (p.Leu333Met) c.*582C>A (n.*582C>A) n.473C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.568C>A (p.Leu190Met) | |
| 4 | g.145655240C= | CA1501207345 | MMAA | c.1063C= (p.Leu355=) c.*847C= (n.*847C=) c.997C= (p.Leu333=) c.*582C= (n.*582C=) n.473C= c.*194C= (n.*194C=) c.568C= (p.Leu190=) | |
| 4 | g.145655240C>G | CA3095349 | MMAA | c.1063C>G (p.Leu355Val) c.*847C>G (n.*847C>G) c.997C>G (p.Leu333Val) c.*582C>G (n.*582C>G) n.473C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.568C>G (p.Leu190Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655240C>T | CA441717528 | MMAA | c.1063C>T (p.Leu355=) c.*847C>T (n.*847C>T) c.997C>T (p.Leu333=) c.*582C>T (n.*582C>T) n.473C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.568C>T (p.Leu190=) | |
| 4 | g.145655241T>A | CA358345564 | MMAA | c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.*848T>A (n.*848T>A) c.998T>A (p.Leu333Gln) c.*583T>A (n.*583T>A) n.474T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.569T>A (p.Leu190Gln) | |
| 4 | g.145655241T>C | CA358345568 | MMAA | c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.*848T>C (n.*848T>C) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.*583T>C (n.*583T>C) n.474T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.569T>C (p.Leu190Pro) | |
| 4 | g.145655241T>G | CA358345566 | MMAA | c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.*848T>G (n.*848T>G) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.*583T>G (n.*583T>G) n.474T>G c.*195T>G (n.*195T>G) c.569T>G (p.Leu190Arg) | |
| 4 | g.145655242G>A | CA441717529 | MMAA | c.1065G>A (p.Leu355=) c.*849G>A (n.*849G>A) c.999G>A (p.Leu333=) c.*584G>A (n.*584G>A) n.475G>A c.*196G>A (n.*196G>A) c.570G>A (p.Leu190=) | |
| 4 | g.145655242G>C | CA441717530 | MMAA | c.1065G>C (p.Leu355=) c.*849G>C (n.*849G>C) c.999G>C (p.Leu333=) c.*584G>C (n.*584G>C) n.475G>C c.*196G>C (n.*196G>C) c.570G>C (p.Leu190=) | |
| 4 | g.145655242G>T | CA441717531 | MMAA | c.1065G>T (p.Leu355=) c.*849G>T (n.*849G>T) c.999G>T (p.Leu333=) c.*584G>T (n.*584G>T) n.475G>T c.*196G>T (n.*196G>T) c.570G>T (p.Leu190=) | |
| 4 | g.145655243A>C | CA358345569 | MMAA | c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.*850A>C (n.*850A>C) c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.*585A>C (n.*585A>C) n.476A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.571A>C (p.Thr191Pro) | |
| 4 | g.145655243A>G | CA358345574 | MMAA | c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.*850A>G (n.*850A>G) c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.*585A>G (n.*585A>G) n.476A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.571A>G (p.Thr191Ala) | |
| 4 | g.145655243A>T | CA358345572 | MMAA | c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.*850A>T (n.*850A>T) c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.*585A>T (n.*585A>T) n.476A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.571A>T (p.Thr191Ser) | |
| 4 | g.145655244C>A | CA358345580 | MMAA | c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.*851C>A (n.*851C>A) c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.*586C>A (n.*586C>A) n.477C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.572C>A (p.Thr191Asn) | |
| 4 | g.145655244C>G | CA358345585 | MMAA | c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.*851C>G (n.*851C>G) c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.*586C>G (n.*586C>G) n.477C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.572C>G (p.Thr191Ser) | |
| 4 | g.145655244C>T | CA358345588 | MMAA | c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.*851C>T (n.*851C>T) c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.*586C>T (n.*586C>T) n.477C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.572C>T (p.Thr191Ile) | |
| 4 | g.145655245T>A | CA441717535 | MMAA | c.1068T>A (p.Thr356=) c.*852T>A (n.*852T>A) c.1002T>A (p.Thr334=) c.*587T>A (n.*587T>A) n.478T>A c.*199T>A (n.*199T>A) c.573T>A (p.Thr191=) | |
| 4 | g.145655245T>C | CA441717536 | MMAA | c.1068T>C (p.Thr356=) c.*852T>C (n.*852T>C) c.1002T>C (p.Thr334=) c.*587T>C (n.*587T>C) n.478T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.573T>C (p.Thr191=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655245T>G | CA441717537 | MMAA | c.1068T>G (p.Thr356=) c.*852T>G (n.*852T>G) c.1002T>G (p.Thr334=) c.*587T>G (n.*587T>G) n.478T>G c.*199T>G (n.*199T>G) c.573T>G (p.Thr191=) | |
| 4 | g.145655246G>A | CA358345592 | MMAA | c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.*853G>A (n.*853G>A) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.*588G>A (n.*588G>A) n.479G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.574G>A (p.Ala192Thr) | |
| 4 | g.145655246G>C | CA358345608 | MMAA | c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.*853G>C (n.*853G>C) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.*588G>C (n.*588G>C) n.479G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.574G>C (p.Ala192Pro) | |
| 4 | g.145655246G>T | CA358345611 | MMAA | c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.*853G>T (n.*853G>T) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.*588G>T (n.*588G>T) n.479G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.574G>T (p.Ala192Ser) | |
| 4 | g.145655247C>A | CA358345619 | MMAA | c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.*854C>A (n.*854C>A) c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.*589C>A (n.*589C>A) n.480C>A c.*201C>A (n.*201C>A) c.575C>A (p.Ala192Asp) | |
| 4 | g.145655247C>G | CA358345620 | MMAA | c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.*854C>G (n.*854C>G) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.*589C>G (n.*589C>G) n.480C>G c.*201C>G (n.*201C>G) c.575C>G (p.Ala192Gly) | |
| 4 | g.145655247C>T | CA358345624 | MMAA | c.1070C>T (p.Ala357Val) c.*854C>T (n.*854C>T) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.*589C>T (n.*589C>T) n.480C>T c.*201C>T (n.*201C>T) c.575C>T (p.Ala192Val) | |
| 4 | g.145655248C>A | CA441717544 | MMAA | c.1071C>A (p.Ala357=) c.*855C>A (n.*855C>A) c.1005C>A (p.Ala335=) c.*590C>A (n.*590C>A) n.481C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.576C>A (p.Ala192=) | |
| 4 | g.145655248C= | CA1501207346 | MMAA | c.1071C= (p.Ala357=) c.*855C= (n.*855C=) c.1005C= (p.Ala335=) c.*590C= (n.*590C=) n.481C= c.*202C= (n.*202C=) c.576C= (p.Ala192=) | |
| 4 | g.145655248C>G | CA441717545 | MMAA | c.1071C>G (p.Ala357=) c.*855C>G (n.*855C>G) c.1005C>G (p.Ala335=) c.*590C>G (n.*590C>G) n.481C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.576C>G (p.Ala192=) | |
| 4 | g.145655248C>T | CA441717546 | MMAA | c.1071C>T (p.Ala357=) c.*855C>T (n.*855C>T) c.1005C>T (p.Ala335=) c.*590C>T (n.*590C>T) n.481C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.576C>T (p.Ala192=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145655249A= | CA1501207350 | MMAA | c.1072A= (p.Lys358=) c.*856A= (n.*856A=) c.1006A= (p.Lys336=) c.*591A= (n.*591A=) n.482A= c.*203A= (n.*203A=) c.577A= (p.Lys193=) | |
| 4 | g.145655249A>C | CA3095350 | MMAA | c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.*856A>C (n.*856A>C) c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.*591A>C (n.*591A>C) n.482A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.577A>C (p.Lys193Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.145655249A>G | CA358345628 | MMAA | c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.*856A>G (n.*856A>G) c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.*591A>G (n.*591A>G) n.482A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.577A>G (p.Lys193Glu) | |
| 4 | g.145655249A>T | CA358345632 | MMAA | c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.*856A>T (n.*856A>T) c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.*591A>T (n.*591A>T) n.482A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.577A>T (p.Lys193Ter) | |
| 4 | g.145655250A= | CA1501207352 | MMAA | c.1073A= (p.Lys358=) c.*857A= (n.*857A=) c.1007A= (p.Lys336=) c.*592A= (n.*592A=) n.483A= c.*204A= (n.*204A=) c.578A= (p.Lys193=) | |
| 4 | g.145655250A>C | CA358345647 | MMAA | c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.*857A>C (n.*857A>C) c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.*592A>C (n.*592A>C) n.483A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.578A>C (p.Lys193Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145655250A>G | CA358345658 | MMAA | c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.*857A>G (n.*857A>G) c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.*592A>G (n.*592A>G) n.483A>G c.*204A>G (n.*204A>G) c.578A>G (p.Lys193Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655250A>T | CA358345655 | MMAA | c.1073A>T (p.Lys358Ile) c.*857A>T (n.*857A>T) c.1007A>T (p.Lys336Ile) c.*592A>T (n.*592A>T) n.483A>T c.*204A>T (n.*204A>T) c.578A>T (p.Lys193Ile) | |
| 4 | g.145655251A>C | CA358345662 | MMAA | c.1074A>C (p.Lys358Asn) c.*858A>C (n.*858A>C) c.1008A>C (p.Lys336Asn) c.*593A>C (n.*593A>C) n.484A>C c.*205A>C (n.*205A>C) c.579A>C (p.Lys193Asn) | |
| 4 | g.145655251A>G | CA441717550 | MMAA | c.1074A>G (p.Lys358=) c.*858A>G (n.*858A>G) c.1008A>G (p.Lys336=) c.*593A>G (n.*593A>G) n.484A>G c.*205A>G (n.*205A>G) c.579A>G (p.Lys193=) | |
| 4 | g.145655251A>T | CA358345665 | MMAA | c.1074A>T (p.Lys358Asn) c.*858A>T (n.*858A>T) c.1008A>T (p.Lys336Asn) c.*593A>T (n.*593A>T) n.484A>T c.*205A>T (n.*205A>T) c.579A>T (p.Lys193Asn) | |
| 4 | g.145655252C>A | CA441717552 | MMAA | c.1075C>A (p.Arg359=) c.*859C>A (n.*859C>A) c.1009C>A (p.Arg337=) c.*594C>A (n.*594C>A) n.485C>A c.*206C>A (n.*206C>A) c.580C>A (p.Arg194=) | |
| 4 | g.145655252C= | CA1501207353 | MMAA | c.1075C= (p.Arg359=) c.*859C= (n.*859C=) c.1009C= (p.Arg337=) c.*594C= (n.*594C=) n.485C= c.*206C= (n.*206C=) c.580C= (p.Arg194=) | |
| 4 | g.145655252C>G | CA358345671 | MMAA | c.1075C>G (p.Arg359Gly) c.*859C>G (n.*859C>G) c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.*594C>G (n.*594C>G) n.485C>G c.*206C>G (n.*206C>G) c.580C>G (p.Arg194Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145655252C>T | CA107683237 | MMAA | c.1075C>T (p.Arg359Ter) c.*859C>T (n.*859C>T) c.1009C>T (p.Arg337Ter) c.*594C>T (n.*594C>T) n.485C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.580C>T (p.Arg194Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655253G>A | CA347905 | MMAA | c.1076G>A (p.Arg359Gln) c.*860G>A (n.*860G>A) c.1010G>A (p.Arg337Gln) c.*595G>A (n.*595G>A) n.486G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.581G>A (p.Arg194Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655253G>C | CA358345683 | MMAA | c.1076G>C (p.Arg359Pro) c.*860G>C (n.*860G>C) c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.*595G>C (n.*595G>C) n.486G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.581G>C (p.Arg194Pro) | |
| 4 | g.145655253G= | CA1501207356 | MMAA | c.1076G= (p.Arg359=) c.*860G= (n.*860G=) c.1010G= (p.Arg337=) c.*595G= (n.*595G=) n.486G= c.*207G= (n.*207G=) c.581G= (p.Arg194=) | |
| 4 | g.145655253G>T | CA358345695 | MMAA | c.1076G>T (p.Arg359Leu) c.*860G>T (n.*860G>T) c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.*595G>T (n.*595G>T) n.486G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.581G>T (p.Arg194Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655254A>C | CA441717555 | MMAA | c.1077A>C (p.Arg359=) c.*861A>C (n.*861A>C) c.1011A>C (p.Arg337=) c.*596A>C (n.*596A>C) n.487A>C c.*208A>C (n.*208A>C) c.582A>C (p.Arg194=) | |
| 4 | g.145655254A>G | CA441717557 | MMAA | c.1077A>G (p.Arg359=) c.*861A>G (n.*861A>G) c.1011A>G (p.Arg337=) c.*596A>G (n.*596A>G) n.487A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.582A>G (p.Arg194=) | |
| 4 | g.145655254A>T | CA441717558 | MMAA | c.1077A>T (p.Arg359=) c.*861A>T (n.*861A>T) c.1011A>T (p.Arg337=) c.*596A>T (n.*596A>T) n.487A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.582A>T (p.Arg194=) | |
| 4 | g.145655255C>A | CA441717559 | MMAA | c.1078C>A (p.Arg360=) c.*862C>A (n.*862C>A) c.1012C>A (p.Arg338=) c.*597C>A (n.*597C>A) n.488C>A c.*209C>A (n.*209C>A) c.583C>A (p.Arg195=) | |
| 4 | g.145655255C= | CA1501207357 | MMAA | c.1078C= (p.Arg360=) c.*862C= (n.*862C=) c.1012C= (p.Arg338=) c.*597C= (n.*597C=) n.488C= c.*209C= (n.*209C=) c.583C= (p.Arg195=) | |
| 4 | g.145655255C>G | CA358345702 | MMAA | c.1078C>G (p.Arg360Gly) c.*862C>G (n.*862C>G) c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.*597C>G (n.*597C>G) n.488C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.583C>G (p.Arg195Gly) | |
| 4 | g.145655255C>T | CA3095351 | MMAA | c.1078C>T (p.Arg360Trp) c.*862C>T (n.*862C>T) c.1012C>T (p.Arg338Trp) c.*597C>T (n.*597C>T) n.488C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.583C>T (p.Arg195Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655256G>A | CA3095352 | MMAA | c.1079G>A (p.Arg360Gln) c.*863G>A (n.*863G>A) c.1013G>A (p.Arg338Gln) c.*598G>A (n.*598G>A) n.489G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.584G>A (p.Arg195Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655256G>C | CA358345711 | MMAA | c.1079G>C (p.Arg360Pro) c.*863G>C (n.*863G>C) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.*598G>C (n.*598G>C) n.489G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.584G>C (p.Arg195Pro) | |
| 4 | g.145655256G= | CA1501207358 | MMAA | c.1079G= (p.Arg360=) c.*863G= (n.*863G=) c.1013G= (p.Arg338=) c.*598G= (n.*598G=) n.489G= c.*210G= (n.*210G=) c.584G= (p.Arg195=) | |
| 4 | g.145655256G>T | CA358345710 | MMAA | c.1079G>T (p.Arg360Leu) c.*863G>T (n.*863G>T) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.*598G>T (n.*598G>T) n.489G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.584G>T (p.Arg195Leu) | |
| 4 | g.145655257G>A | CA441717560 | MMAA | c.1080G>A (p.Arg360=) c.*864G>A (n.*864G>A) c.1014G>A (p.Arg338=) c.*599G>A (n.*599G>A) n.490G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.585G>A (p.Arg195=) | COSMIC |
| 4 | g.145655257G>C | CA441717561 | MMAA | c.1080G>C (p.Arg360=) c.*864G>C (n.*864G>C) c.1014G>C (p.Arg338=) c.*599G>C (n.*599G>C) n.490G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.585G>C (p.Arg195=) | |
| 4 | g.145655257G= | CA1501207359 | MMAA | c.1080G= (p.Arg360=) c.*864G= (n.*864G=) c.1014G= (p.Arg338=) c.*599G= (n.*599G=) n.490G= c.*211G= (n.*211G=) c.585G= (p.Arg195=) | |
| 4 | g.145655257G>T | CA3095353 | MMAA | c.1080G>T (p.Arg360=) c.*864G>T (n.*864G>T) c.1014G>T (p.Arg338=) c.*599G>T (n.*599G>T) n.490G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.585G>T (p.Arg195=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655258A>C | CA358345713 | MMAA | c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.*865A>C (n.*865A>C) c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.*600A>C (n.*600A>C) n.491A>C c.*212A>C (n.*212A>C) c.586A>C (p.Lys196Gln) | |
| 4 | g.145655258A>G | CA358345717 | MMAA | c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.*865A>G (n.*865A>G) c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.*600A>G (n.*600A>G) n.491A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.586A>G (p.Lys196Glu) | |
| 4 | g.145655258A>T | CA358345718 | MMAA | c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.*865A>T (n.*865A>T) c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.*600A>T (n.*600A>T) n.491A>T c.*212A>T (n.*212A>T) c.586A>T (p.Lys196Ter) | |
| 4 | g.145655259A= | CA1501207360 | MMAA | c.1082A= (p.Lys361=) c.*866A= (n.*866A=) c.1016A= (p.Lys339=) c.*601A= (n.*601A=) n.492A= c.*213A= (n.*213A=) c.587A= (p.Lys196=) | |
| 4 | g.145655259A>C | CA358345724 | MMAA | c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.*866A>C (n.*866A>C) c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.*601A>C (n.*601A>C) n.492A>C c.*213A>C (n.*213A>C) c.587A>C (p.Lys196Thr) | |
| 4 | g.145655259A>G | CA358345733 | MMAA | c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.*866A>G (n.*866A>G) c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.*601A>G (n.*601A>G) n.492A>G c.*213A>G (n.*213A>G) c.587A>G (p.Lys196Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655259A>T | CA358345738 | MMAA | c.1082A>T (p.Lys361Met) c.*866A>T (n.*866A>T) c.1016A>T (p.Lys339Met) c.*601A>T (n.*601A>T) n.492A>T c.*213A>T (n.*213A>T) c.587A>T (p.Lys196Met) | |
| 4 | g.145655260G>A | CA3095354 | MMAA | c.1083G>A (p.Lys361=) c.*867G>A (n.*867G>A) c.1017G>A (p.Lys339=) c.*602G>A (n.*602G>A) n.493G>A c.*214G>A (n.*214G>A) c.588G>A (p.Lys196=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655260G>C | CA358345744 | MMAA | c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.*867G>C (n.*867G>C) c.1017G>C (p.Lys339Asn) c.*602G>C (n.*602G>C) n.493G>C c.*214G>C (n.*214G>C) c.588G>C (p.Lys196Asn) | |
| 4 | g.145655260G= | CA1501207361 | MMAA | c.1083G= (p.Lys361=) c.*867G= (n.*867G=) c.1017G= (p.Lys339=) c.*602G= (n.*602G=) n.493G= c.*214G= (n.*214G=) c.588G= (p.Lys196=) | |
| 4 | g.145655260G>T | CA358345745 | MMAA | c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.*867G>T (n.*867G>T) c.1017G>T (p.Lys339Asn) c.*602G>T (n.*602G>T) n.493G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.588G>T (p.Lys196Asn) |