Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.145655113A=CA1501207158MMAAc.970-34A= (n.970-34A=)
c.*754-34A= (n.*754-34A=)
c.904-34A= (n.904-34A=)
c.*489-34A= (n.*489-34A=)
n.380-34A=
c.*101-34A= (n.*101-34A=)
c.475-34A= (n.475-34A=)
4g.145655113A>CCA3095329MMAAc.970-34A>C (n.970-34A>C)
c.*754-34A>C (n.*754-34A>C)
c.904-34A>C (n.904-34A>C)
c.*489-34A>C (n.*489-34A>C)
n.380-34A>C
c.*101-34A>C (n.*101-34A>C)
c.475-34A>C (n.475-34A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.145655113A>GCA2672263053MMAAc.970-34A>G (n.970-34A>G)
c.*754-34A>G (n.*754-34A>G)
c.904-34A>G (n.904-34A>G)
c.*489-34A>G (n.*489-34A>G)
n.380-34A>G
c.*101-34A>G (n.*101-34A>G)
c.475-34A>G (n.475-34A>G)
gnomAD v4
4g.145655115G>CCA2672263054MMAAc.970-32G>C (n.970-32G>C)
c.*754-32G>C (n.*754-32G>C)
c.904-32G>C (n.904-32G>C)
c.*489-32G>C (n.*489-32G>C)
n.380-32G>C
c.*101-32G>C (n.*101-32G>C)
c.475-32G>C (n.475-32G>C)
gnomAD v4
4g.145655116T>ACA3095330MMAAc.970-31T>A (n.970-31T>A)
c.*754-31T>A (n.*754-31T>A)
c.904-31T>A (n.904-31T>A)
c.*489-31T>A (n.*489-31T>A)
n.380-31T>A
c.*101-31T>A (n.*101-31T>A)
c.475-31T>A (n.475-31T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.145655116T=CA1501207161MMAAc.970-31T= (n.970-31T=)
c.*754-31T= (n.*754-31T=)
c.904-31T= (n.904-31T=)
c.*489-31T= (n.*489-31T=)
n.380-31T=
c.*101-31T= (n.*101-31T=)
c.475-31T= (n.475-31T=)
4g.145655120A>GCA2672263055MMAAc.970-27A>G (n.970-27A>G)
c.*754-27A>G (n.*754-27A>G)
c.904-27A>G (n.904-27A>G)
c.*489-27A>G (n.*489-27A>G)
n.380-27A>G
c.*101-27A>G (n.*101-27A>G)
c.475-27A>G (n.475-27A>G)
gnomAD v4
4g.145655122G>ACA107683027MMAAc.970-25G>A (n.970-25G>A)
c.*754-25G>A (n.*754-25G>A)
c.904-25G>A (n.904-25G>A)
c.*489-25G>A (n.*489-25G>A)
n.380-25G>A
c.*101-25G>A (n.*101-25G>A)
c.475-25G>A (n.475-25G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145655122G=CA1501207165MMAAc.970-25G= (n.970-25G=)
c.*754-25G= (n.*754-25G=)
c.904-25G= (n.904-25G=)
c.*489-25G= (n.*489-25G=)
n.380-25G=
c.*101-25G= (n.*101-25G=)
c.475-25G= (n.475-25G=)
4g.145655123G>ACA2672263056MMAAc.970-24G>A (n.970-24G>A)
c.*754-24G>A (n.*754-24G>A)
c.904-24G>A (n.904-24G>A)
c.*489-24G>A (n.*489-24G>A)
n.380-24G>A
c.*101-24G>A (n.*101-24G>A)
c.475-24G>A (n.475-24G>A)
gnomAD v4
4g.145655123G>TCA2672263057MMAAc.970-24G>T (n.970-24G>T)
c.*754-24G>T (n.*754-24G>T)
c.904-24G>T (n.904-24G>T)
c.*489-24G>T (n.*489-24G>T)
n.380-24G>T
c.*101-24G>T (n.*101-24G>T)
c.475-24G>T (n.475-24G>T)
gnomAD v4
4g.145655124T>ACA107683028MMAAc.970-23T>A (n.970-23T>A)
c.*754-23T>A (n.*754-23T>A)
c.904-23T>A (n.904-23T>A)
c.*489-23T>A (n.*489-23T>A)
n.380-23T>A
c.*101-23T>A (n.*101-23T>A)
c.475-23T>A (n.475-23T>A)
dbSNP
4g.145655124T=CA1501207167MMAAc.970-23T= (n.970-23T=)
c.*754-23T= (n.*754-23T=)
c.904-23T= (n.904-23T=)
c.*489-23T= (n.*489-23T=)
n.380-23T=
c.*101-23T= (n.*101-23T=)
c.475-23T= (n.475-23T=)
4g.145655125C>ACA2672263058MMAAc.970-22C>A (n.970-22C>A)
c.*754-22C>A (n.*754-22C>A)
c.904-22C>A (n.904-22C>A)
c.*489-22C>A (n.*489-22C>A)
n.380-22C>A
c.*101-22C>A (n.*101-22C>A)
c.475-22C>A (n.475-22C>A)
gnomAD v4
4g.145655125C=CA1501207171MMAAc.970-22C= (n.970-22C=)
c.*754-22C= (n.*754-22C=)
c.904-22C= (n.904-22C=)
c.*489-22C= (n.*489-22C=)
n.380-22C=
c.*101-22C= (n.*101-22C=)
c.475-22C= (n.475-22C=)
4g.145655125C>GCA107683034MMAAc.970-22C>G (n.970-22C>G)
c.*754-22C>G (n.*754-22C>G)
c.904-22C>G (n.904-22C>G)
c.*489-22C>G (n.*489-22C>G)
n.380-22C>G
c.*101-22C>G (n.*101-22C>G)
c.475-22C>G (n.475-22C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145655127G>TCA2515974014MMAAc.970-20G>T (n.970-20G>T)
c.*754-20G>T (n.*754-20G>T)
c.904-20G>T (n.904-20G>T)
c.*489-20G>T (n.*489-20G>T)
n.380-20G>T
c.*101-20G>T (n.*101-20G>T)
c.475-20G>T (n.475-20G>T)
4g.145655128G>ACA2707220026MMAAc.970-19G>A (n.970-19G>A)
c.*754-19G>A (n.*754-19G>A)
c.904-19G>A (n.904-19G>A)
c.*489-19G>A (n.*489-19G>A)
n.380-19G>A
c.*101-19G>A (n.*101-19G>A)
c.475-19G>A (n.475-19G>A)
dbSNP
4g.145655128G=CA1501207175MMAAc.970-19G= (n.970-19G=)
c.*754-19G= (n.*754-19G=)
c.904-19G= (n.904-19G=)
c.*489-19G= (n.*489-19G=)
n.380-19G=
c.*101-19G= (n.*101-19G=)
c.475-19G= (n.475-19G=)
4g.145655128G>TCA555498141MMAAc.970-19G>T (n.970-19G>T)
c.*754-19G>T (n.*754-19G>T)
c.904-19G>T (n.904-19G>T)
c.*489-19G>T (n.*489-19G>T)
n.380-19G>T
c.*101-19G>T (n.*101-19G>T)
c.475-19G>T (n.475-19G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145655130T>GCA2672263059MMAAc.970-17T>G (n.970-17T>G)
c.*754-17T>G (n.*754-17T>G)
c.904-17T>G (n.904-17T>G)
c.*489-17T>G (n.*489-17T>G)
n.380-17T>G
c.*101-17T>G (n.*101-17T>G)
c.475-17T>G (n.475-17T>G)
gnomAD v4
4g.145655131C>ACA1501207178MMAAc.970-16C>A (n.970-16C>A)
c.*754-16C>A (n.*754-16C>A)
c.904-16C>A (n.904-16C>A)
c.*489-16C>A (n.*489-16C>A)
n.380-16C>A
c.*101-16C>A (n.*101-16C>A)
c.475-16C>A (n.475-16C>A)
dbSNP
4g.145655131C=CA1501207177MMAAc.970-16C= (n.970-16C=)
c.*754-16C= (n.*754-16C=)
c.904-16C= (n.904-16C=)
c.*489-16C= (n.*489-16C=)
n.380-16C=
c.*101-16C= (n.*101-16C=)
c.475-16C= (n.475-16C=)
4g.145655133T>CCA555498142MMAAc.970-14T>C (n.970-14T>C)
c.*754-14T>C (n.*754-14T>C)
c.904-14T>C (n.904-14T>C)
c.*489-14T>C (n.*489-14T>C)
n.380-14T>C
c.*101-14T>C (n.*101-14T>C)
c.475-14T>C (n.475-14T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.145655133T=CA1501207180MMAAc.970-14T= (n.970-14T=)
c.*754-14T= (n.*754-14T=)
c.904-14T= (n.904-14T=)
c.*489-14T= (n.*489-14T=)
n.380-14T=
c.*101-14T= (n.*101-14T=)
c.475-14T= (n.475-14T=)
4g.145655135C=CA1501207183MMAAc.970-12C= (n.970-12C=)
c.*754-12C= (n.*754-12C=)
c.904-12C= (n.904-12C=)
c.*489-12C= (n.*489-12C=)
n.380-12C=
c.*101-12C= (n.*101-12C=)
c.475-12C= (n.475-12C=)
4g.145655135C>GCA3095331MMAAc.970-12C>G (n.970-12C>G)
c.*754-12C>G (n.*754-12C>G)
c.904-12C>G (n.904-12C>G)
c.*489-12C>G (n.*489-12C>G)
n.380-12C>G
c.*101-12C>G (n.*101-12C>G)
c.475-12C>G (n.475-12C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.145655136C>TCA2672263060MMAAc.970-11C>T (n.970-11C>T)
c.*754-11C>T (n.*754-11C>T)
c.904-11C>T (n.904-11C>T)
c.*489-11C>T (n.*489-11C>T)
n.380-11C>T
c.*101-11C>T (n.*101-11C>T)
c.475-11C>T (n.475-11C>T)
gnomAD v4
4g.145655140delCA2672263061MMAAc.970-7del (n.970-7del)
c.*754-7del (n.*754-7del)
c.904-7del (n.904-7del)
c.*489-7del (n.*489-7del)
n.380-7del
c.*101-7del (n.*101-7del)
c.475-7del (n.475-7del)
gnomAD v4
4g.145655140T>CCA3095332MMAAc.970-7T>C (n.970-7T>C)
c.*754-7T>C (n.*754-7T>C)
c.904-7T>C (n.904-7T>C)
c.*489-7T>C (n.*489-7T>C)
n.380-7T>C
c.*101-7T>C (n.*101-7T>C)
c.475-7T>C (n.475-7T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.145655140T=CA1501207185MMAAc.970-7T= (n.970-7T=)
c.*754-7T= (n.*754-7T=)
c.904-7T= (n.904-7T=)
c.*489-7T= (n.*489-7T=)
n.380-7T=
c.*101-7T= (n.*101-7T=)
c.475-7T= (n.475-7T=)
4g.145655141C=CA1501207191MMAAc.970-6C= (n.970-6C=)
c.*754-6C= (n.*754-6C=)
c.904-6C= (n.904-6C=)
c.*489-6C= (n.*489-6C=)
n.380-6C=
c.*101-6C= (n.*101-6C=)
c.475-6C= (n.475-6C=)
4g.145655141C>TCA3095333MMAAc.970-6C>T (n.970-6C>T)
c.*754-6C>T (n.*754-6C>T)
c.904-6C>T (n.904-6C>T)
c.*489-6C>T (n.*489-6C>T)
n.380-6C>T
c.*101-6C>T (n.*101-6C>T)
c.475-6C>T (n.475-6C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145655142G>ACA3095334MMAAc.970-5G>A (n.970-5G>A)
c.*754-5G>A (n.*754-5G>A)
c.904-5G>A (n.904-5G>A)
c.*489-5G>A (n.*489-5G>A)
n.380-5G>A
c.*101-5G>A (n.*101-5G>A)
c.475-5G>A (n.475-5G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145655142G>CCA107683079MMAAc.970-5G>C (n.970-5G>C)
c.*754-5G>C (n.*754-5G>C)
c.904-5G>C (n.904-5G>C)
c.*489-5G>C (n.*489-5G>C)
n.380-5G>C
c.*101-5G>C (n.*101-5G>C)
c.475-5G>C (n.475-5G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145655142G=CA1501207200MMAAc.970-5G= (n.970-5G=)
c.*754-5G= (n.*754-5G=)
c.904-5G= (n.904-5G=)
c.*489-5G= (n.*489-5G=)
n.380-5G=
c.*101-5G= (n.*101-5G=)
c.475-5G= (n.475-5G=)
4g.145655142G>TCA2578205241MMAAc.970-5G>T (n.970-5G>T)
c.*754-5G>T (n.*754-5G>T)
c.904-5G>T (n.904-5G>T)
c.*489-5G>T (n.*489-5G>T)
n.380-5G>T
c.*101-5G>T (n.*101-5G>T)
c.475-5G>T (n.475-5G>T)
ClinVar
4g.145655143A=CA1501207205MMAAc.970-4A= (n.970-4A=)
c.*754-4A= (n.*754-4A=)
c.904-4A= (n.904-4A=)
c.*489-4A= (n.*489-4A=)
n.380-4A=
c.*101-4A= (n.*101-4A=)
c.475-4A= (n.475-4A=)
4g.145655143A>TCA1501207207MMAAc.970-4A>T (n.970-4A>T)
c.*754-4A>T (n.*754-4A>T)
c.904-4A>T (n.904-4A>T)
c.*489-4A>T (n.*489-4A>T)
n.380-4A>T
c.*101-4A>T (n.*101-4A>T)
c.475-4A>T (n.475-4A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.145655144T>CCA2672263062MMAAc.970-3T>C (n.970-3T>C)
c.*754-3T>C (n.*754-3T>C)
c.904-3T>C (n.904-3T>C)
c.*489-3T>C (n.*489-3T>C)
n.380-3T>C
c.*101-3T>C (n.*101-3T>C)
c.475-3T>C (n.475-3T>C)
gnomAD v4
4g.145655144dupCA2739270306MMAAc.970-3dup (n.970-3dup)
c.*754-3dup (n.*754-3dup)
c.904-3dup (n.904-3dup)
c.*489-3dup (n.*489-3dup)
n.380-3dup
c.*101-3dup (n.*101-3dup)
c.475-3dup (n.475-3dup)
ClinVar
4g.145655145A=CA1501207210MMAAc.970-2A= (n.970-2A=)
c.*754-2A= (n.*754-2A=)
c.904-2A= (n.904-2A=)
c.*489-2A= (n.*489-2A=)
n.380-2A=
c.*101-2A= (n.*101-2A=)
c.475-2A= (n.475-2A=)
4g.145655145A>CCA358344694MMAAc.970-2A>C (n.970-2A>C)
c.*754-2A>C (n.*754-2A>C)
c.904-2A>C (n.904-2A>C)
c.*489-2A>C (n.*489-2A>C)
n.380-2A>C
c.*101-2A>C (n.*101-2A>C)
c.475-2A>C (n.475-2A>C)
gnomAD v4
4g.145655145A>GCA358344702MMAAc.970-2A>G (n.970-2A>G)
c.*754-2A>G (n.*754-2A>G)
c.904-2A>G (n.904-2A>G)
c.*489-2A>G (n.*489-2A>G)
n.380-2A>G
c.*101-2A>G (n.*101-2A>G)
c.475-2A>G (n.475-2A>G)
gnomAD v4
4g.145655145A>TCA358344703MMAAc.970-2A>T (n.970-2A>T)
c.*754-2A>T (n.*754-2A>T)
c.904-2A>T (n.904-2A>T)
c.*489-2A>T (n.*489-2A>T)
n.380-2A>T
c.*101-2A>T (n.*101-2A>T)
c.475-2A>T (n.475-2A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.145655146G>ACA358344706MMAAc.970-1G>A (n.970-1G>A)
c.*754-1G>A (n.*754-1G>A)
c.904-1G>A (n.904-1G>A)
c.*489-1G>A (n.*489-1G>A)
n.380-1G>A
c.*101-1G>A (n.*101-1G>A)
c.475-1G>A (n.475-1G>A)
4g.145655146G>CCA358344708MMAAc.970-1G>C (n.970-1G>C)
c.*754-1G>C (n.*754-1G>C)
c.904-1G>C (n.904-1G>C)
c.*489-1G>C (n.*489-1G>C)
n.380-1G>C
c.*101-1G>C (n.*101-1G>C)
c.475-1G>C (n.475-1G>C)
4g.145655146G>TCA358344719MMAAc.970-1G>T (n.970-1G>T)
c.*754-1G>T (n.*754-1G>T)
c.904-1G>T (n.904-1G>T)
c.*489-1G>T (n.*489-1G>T)
n.380-1G>T
c.*101-1G>T (n.*101-1G>T)
c.475-1G>T (n.475-1G>T)
4g.145655147G>ACA358344721MMAAc.970G>A (p.Val324Ile)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.904G>A (p.Val302Ile)
c.*489G>A (n.*489G>A)
n.380G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.475G>A (p.Val159Ile)
ClinVar dbSNP
4g.145655147G>CCA358344723MMAAc.970G>C (p.Val324Leu)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.380G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.475G>C (p.Val159Leu)
4g.145655147G=CA1501207213MMAAc.970G= (p.Val324=)
c.*754G= (n.*754G=)
c.904G= (p.Val302=)
c.*489G= (n.*489G=)
n.380G=
c.*101G= (n.*101G=)
c.475G= (p.Val159=)
4g.145655147G>TCA107683086MMAAc.970G>T (p.Val324Leu)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.904G>T (p.Val302Leu)
c.*489G>T (n.*489G>T)
n.380G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.475G>T (p.Val159Leu)
dbSNP gnomAD v4
4g.145655148T>ACA358344725MMAAc.971T>A (p.Val324Glu)
c.*755T>A (n.*755T>A)
c.905T>A (p.Val302Glu)
c.*490T>A (n.*490T>A)
n.381T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.476T>A (p.Val159Glu)
4g.145655148T>CCA358344728MMAAc.971T>C (p.Val324Ala)
c.*755T>C (n.*755T>C)
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.*490T>C (n.*490T>C)
n.381T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.476T>C (p.Val159Ala)
4g.145655148T>GCA358344726MMAAc.971T>G (p.Val324Gly)
c.*755T>G (n.*755T>G)
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.381T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.476T>G (p.Val159Gly)
4g.145655149A>CCA441717250MMAAc.972A>C (p.Val324=)
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.906A>C (p.Val302=)
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.382A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.477A>C (p.Val159=)
4g.145655149A>GCA441717251MMAAc.972A>G (p.Val324=)
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.906A>G (p.Val302=)
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.382A>G
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.477A>G (p.Val159=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.145655149A>TCA441717252MMAAc.972A>T (p.Val324=)
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.906A>T (p.Val302=)
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.382A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.477A>T (p.Val159=)
4g.145655150A>CCA358344730MMAAc.973A>C (p.Ile325Leu)
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.383A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.478A>C (p.Ile160Leu)
4g.145655150A>GCA358344732MMAAc.973A>G (p.Ile325Val)
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.907A>G (p.Ile303Val)
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.383A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.478A>G (p.Ile160Val)
gnomAD v4
4g.145655150A>TCA358344735MMAAc.973A>T (p.Ile325Phe)
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.907A>T (p.Ile303Phe)
c.*492A>T (n.*492A>T)
n.383A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.478A>T (p.Ile160Phe)
4g.145655151T>ACA358344738MMAAc.974T>A (p.Ile325Asn)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.908T>A (p.Ile303Asn)
c.*493T>A (n.*493T>A)
n.384T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.479T>A (p.Ile160Asn)
4g.145655151T>CCA358344740MMAAc.974T>C (p.Ile325Thr)
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.908T>C (p.Ile303Thr)
c.*493T>C (n.*493T>C)
n.384T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
4g.145655151T>GCA358344744MMAAc.974T>G (p.Ile325Ser)
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.908T>G (p.Ile303Ser)
c.*493T>G (n.*493T>G)
n.384T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.479T>G (p.Ile160Ser)
4g.145655152T>ACA441717258MMAAc.975T>A (p.Ile325=)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.909T>A (p.Ile303=)
c.*494T>A (n.*494T>A)
n.385T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.480T>A (p.Ile160=)
4g.145655152T>CCA441717259MMAAc.975T>C (p.Ile325=)
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.909T>C (p.Ile303=)
c.*494T>C (n.*494T>C)
n.385T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.480T>C (p.Ile160=)
4g.145655152T>GCA358344745MMAAc.975T>G (p.Ile325Met)
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.909T>G (p.Ile303Met)
c.*494T>G (n.*494T>G)
n.385T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.480T>G (p.Ile160Met)
4g.145655153C>ACA358344746MMAAc.976C>A (p.Arg326Ser)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.910C>A (p.Arg304Ser)
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.386C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.481C>A (p.Arg161Ser)
gnomAD v4
4g.145655153C=CA1501207219MMAAc.976C= (p.Arg326=)
c.*760C= (n.*760C=)
c.910C= (p.Arg304=)
c.*495C= (n.*495C=)
n.386C=
c.*107C= (n.*107C=)
c.481C= (p.Arg161=)
4g.145655153C>GCA358344747MMAAc.976C>G (p.Arg326Gly)
c.*760C>G (n.*760C>G)
c.910C>G (p.Arg304Gly)
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.386C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.481C>G (p.Arg161Gly)
4g.145655153C>TCA107683095MMAAc.976C>T (p.Arg326Cys)
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.910C>T (p.Arg304Cys)
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.386C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.481C>T (p.Arg161Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.145655154G>ACA3095335MMAAc.977G>A (p.Arg326His)
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.911G>A (p.Arg304His)
c.*496G>A (n.*496G>A)
n.387G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.482G>A (p.Arg161His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145655154G>CCA358344755MMAAc.977G>C (p.Arg326Pro)
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.911G>C (p.Arg304Pro)
c.*496G>C (n.*496G>C)
n.387G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.482G>C (p.Arg161Pro)
4g.145655154G=CA1501207229MMAAc.977G= (p.Arg326=)
c.*761G= (n.*761G=)
c.911G= (p.Arg304=)
c.*496G= (n.*496G=)
n.387G=
c.*108G= (n.*108G=)
c.482G= (p.Arg161=)
4g.145655154G>TCA358344759MMAAc.977G>T (p.Arg326Leu)
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.911G>T (p.Arg304Leu)
c.*496G>T (n.*496G>T)
n.387G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.482G>T (p.Arg161Leu)
dbSNP gnomAD v2
4g.145655155T>ACA441717272MMAAc.978T>A (p.Arg326=)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.912T>A (p.Arg304=)
c.*497T>A (n.*497T>A)
n.388T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.483T>A (p.Arg161=)
4g.145655155T>CCA441717271MMAAc.978T>C (p.Arg326=)
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.912T>C (p.Arg304=)
c.*497T>C (n.*497T>C)
n.388T>C
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.483T>C (p.Arg161=)
4g.145655155T>GCA441717270MMAAc.978T>G (p.Arg326=)
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.912T>G (p.Arg304=)
c.*497T>G (n.*497T>G)
n.388T>G
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.483T>G (p.Arg161=)
4g.145655156A=CA1501207231MMAAc.979A= (p.Ile327=)
c.*763A= (n.*763A=)
c.913A= (p.Ile305=)
c.*498A= (n.*498A=)
n.389A=
c.*110A= (n.*110A=)
c.484A= (p.Ile162=)
4g.145655156A>CCA358344760MMAAc.979A>C (p.Ile327Leu)
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.913A>C (p.Ile305Leu)
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.389A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
4g.145655156A>GCA358344767MMAAc.979A>G (p.Ile327Val)
c.*763A>G (n.*763A>G)
c.913A>G (p.Ile305Val)
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.389A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.484A>G (p.Ile162Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.145655156A>TCA358344764MMAAc.979A>T (p.Ile327Phe)
c.*763A>T (n.*763A>T)
c.913A>T (p.Ile305Phe)
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.389A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.484A>T (p.Ile162Phe)
4g.145655157T>ACA358344770MMAAc.980T>A (p.Ile327Asn)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.914T>A (p.Ile305Asn)
c.*499T>A (n.*499T>A)
n.390T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.485T>A (p.Ile162Asn)
4g.145655157T>CCA358344772MMAAc.980T>C (p.Ile327Thr)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.914T>C (p.Ile305Thr)
c.*499T>C (n.*499T>C)
n.390T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
4g.145655157T>GCA358344774MMAAc.980T>G (p.Ile327Ser)
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.914T>G (p.Ile305Ser)
c.*499T>G (n.*499T>G)
n.390T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.485T>G (p.Ile162Ser)
4g.145655158T>ACA441717276MMAAc.981T>A (p.Ile327=)
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.915T>A (p.Ile305=)
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.391T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.486T>A (p.Ile162=)
4g.145655158T>CCA441717275MMAAc.981T>C (p.Ile327=)
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.915T>C (p.Ile305=)
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.391T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.486T>C (p.Ile162=)
4g.145655158T>GCA358344777MMAAc.981T>G (p.Ile327Met)
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.915T>G (p.Ile305Met)
c.*500T>G (n.*500T>G)
n.391T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.486T>G (p.Ile162Met)
4g.145655159T>ACA358344778MMAAc.982T>A (p.Ser328Thr)
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.916T>A (p.Ser306Thr)
c.*501T>A (n.*501T>A)
n.392T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.487T>A (p.Ser163Thr)
4g.145655159T>CCA358344779MMAAc.982T>C (p.Ser328Pro)
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.916T>C (p.Ser306Pro)
c.*501T>C (n.*501T>C)
n.392T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.487T>C (p.Ser163Pro)
gnomAD v4
4g.145655159T>GCA358344783MMAAc.982T>G (p.Ser328Ala)
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.916T>G (p.Ser306Ala)
c.*501T>G (n.*501T>G)
n.392T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.487T>G (p.Ser163Ala)
4g.145655160C>ACA358344785MMAAc.983C>A (p.Ser328Tyr)
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.917C>A (p.Ser306Tyr)
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.393C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.488C>A (p.Ser163Tyr)
4g.145655160C>GCA358344786MMAAc.983C>G (p.Ser328Cys)
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.917C>G (p.Ser306Cys)
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.393C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.488C>G (p.Ser163Cys)
4g.145655160C>TCA358344788MMAAc.983C>T (p.Ser328Phe)
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.917C>T (p.Ser306Phe)
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.393C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.488C>T (p.Ser163Phe)
4g.145655161T>ACA441717398MMAAc.984T>A (p.Ser328=)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.918T>A (p.Ser306=)
c.*503T>A (n.*503T>A)
n.394T>A
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.489T>A (p.Ser163=)
4g.145655161T>CCA441717402MMAAc.984T>C (p.Ser328=)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.918T>C (p.Ser306=)
c.*503T>C (n.*503T>C)
n.394T>C
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.489T>C (p.Ser163=)
4g.145655161T>GCA441717400MMAAc.984T>G (p.Ser328=)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.918T>G (p.Ser306=)
c.*503T>G (n.*503T>G)
n.394T>G
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.489T>G (p.Ser163=)
4g.145655162G>ACA358344793MMAAc.985G>A (p.Ala329Thr)
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.*504G>A (n.*504G>A)
n.395G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
4g.145655162G>CCA358344799MMAAc.985G>C (p.Ala329Pro)
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.*504G>C (n.*504G>C)
n.395G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
4g.145655162G>TCA358344791MMAAc.985G>T (p.Ala329Ser)
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.*504G>T (n.*504G>T)
n.395G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
gnomAD v4
4g.145655163C>ACA358344806MMAAc.986C>A (p.Ala329Asp)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.396C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.491C>A (p.Ala164Asp)
4g.145655163C=CA1501207236MMAAc.986C= (p.Ala329=)
c.*770C= (n.*770C=)
c.920C= (p.Ala307=)
c.*505C= (n.*505C=)
n.396C=
c.*117C= (n.*117C=)
c.491C= (p.Ala164=)
4g.145655163C>GCA358344801MMAAc.986C>G (p.Ala329Gly)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.396C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
4g.145655163C>TCA3095336MMAAc.986C>T (p.Ala329Val)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.396C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.491C>T (p.Ala164Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.145655164C>ACA441717404MMAAc.987C>A (p.Ala329=)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.921C>A (p.Ala307=)
c.*506C>A (n.*506C>A)
n.397C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.492C>A (p.Ala164=)
4g.145655164C>GCA441717405MMAAc.987C>G (p.Ala329=)
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.921C>G (p.Ala307=)
c.*506C>G (n.*506C>G)
n.397C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.492C>G (p.Ala164=)
4g.145655164C>TCA441717407MMAAc.987C>T (p.Ala329=)
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.921C>T (p.Ala307=)
c.*506C>T (n.*506C>T)
n.397C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.492C>T (p.Ala164=)
4g.145655165C>ACA441717408MMAAc.988C>A (p.Arg330=)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.922C>A (p.Arg308=)
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.398C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.493C>A (p.Arg165=)
4g.145655165C=CA1501207244MMAAc.988C= (p.Arg330=)
c.*772C= (n.*772C=)
c.922C= (p.Arg308=)
c.*507C= (n.*507C=)
n.398C=
c.*119C= (n.*119C=)
c.493C= (p.Arg165=)
4g.145655165C>GCA358344811MMAAc.988C>G (p.Arg330Gly)
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.922C>G (p.Arg308Gly)
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.398C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.493C>G (p.Arg165Gly)
dbSNP
4g.145655165C>TCA312708MMAAc.988C>T (p.Arg330Ter)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.922C>T (p.Arg308Ter)
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.398C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.493C>T (p.Arg165Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145655166G>ACA3095337MMAAc.989G>A (p.Arg330Gln)
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.923G>A (p.Arg308Gln)
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.399G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.494G>A (p.Arg165Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145655166G>CCA358344826MMAAc.989G>C (p.Arg330Pro)
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.923G>C (p.Arg308Pro)
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.399G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.494G>C (p.Arg165Pro)
4g.145655166G=CA1501207247MMAAc.989G= (p.Arg330=)
c.*773G= (n.*773G=)
c.923G= (p.Arg308=)
c.*508G= (n.*508G=)
n.399G=
c.*120G= (n.*120G=)
c.494G= (p.Arg165=)
4g.145655166G>TCA358344828MMAAc.989G>T (p.Arg330Leu)
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.923G>T (p.Arg308Leu)
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.399G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.494G>T (p.Arg165Leu)
COSMIC
4g.145655167A>CCA441717413MMAAc.990A>C (p.Arg330=)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.924A>C (p.Arg308=)
c.*509A>C (n.*509A>C)
n.400A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.495A>C (p.Arg165=)
4g.145655167A>GCA441717415MMAAc.990A>G (p.Arg330=)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.924A>G (p.Arg308=)
c.*509A>G (n.*509A>G)
n.400A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.495A>G (p.Arg165=)
4g.145655167A>TCA441717417MMAAc.990A>T (p.Arg330=)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.924A>T (p.Arg308=)
c.*509A>T (n.*509A>T)
n.400A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.495A>T (p.Arg165=)
4g.145655168A=CA1501207248MMAAc.991A= (p.Ser331=)
c.*775A= (n.*775A=)
c.925A= (p.Ser309=)
c.*510A= (n.*510A=)
n.401A=
c.*122A= (n.*122A=)
c.496A= (p.Ser166=)
4g.145655168A>CCA358344837MMAAc.991A>C (p.Ser331Arg)
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.925A>C (p.Ser309Arg)
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.401A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.496A>C (p.Ser166Arg)
4g.145655168A>GCA358344840MMAAc.991A>G (p.Ser331Gly)
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.925A>G (p.Ser309Gly)
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.401A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.496A>G (p.Ser166Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145655168A>TCA358344847MMAAc.991A>T (p.Ser331Cys)
c.*775A>T (n.*775A>T)
c.925A>T (p.Ser309Cys)
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.401A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.496A>T (p.Ser166Cys)
4g.145655169G>ACA358344848MMAAc.992G>A (p.Ser331Asn)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.926G>A (p.Ser309Asn)
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.402G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.497G>A (p.Ser166Asn)
gnomAD v4
4g.145655169G>CCA358344849MMAAc.992G>C (p.Ser331Thr)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.926G>C (p.Ser309Thr)
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.402G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.497G>C (p.Ser166Thr)
gnomAD v4
4g.145655169G>TCA358344850MMAAc.992G>T (p.Ser331Ile)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.926G>T (p.Ser309Ile)
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.402G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.497G>T (p.Ser166Ile)
gnomAD v4
4g.145655170T>ACA358344853MMAAc.993T>A (p.Ser331Arg)
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.927T>A (p.Ser309Arg)
c.*512T>A (n.*512T>A)
n.403T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.498T>A (p.Ser166Arg)
4g.145655170T>CCA441717421MMAAc.993T>C (p.Ser331=)
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.927T>C (p.Ser309=)
c.*512T>C (n.*512T>C)
n.403T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.498T>C (p.Ser166=)
4g.145655170T>GCA358344856MMAAc.993T>G (p.Ser331Arg)
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.927T>G (p.Ser309Arg)
c.*512T>G (n.*512T>G)
n.403T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.498T>G (p.Ser166Arg)
4g.145655171G>ACA107683129MMAAc.994G>A (p.Gly332Arg)
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.928G>A (p.Gly310Arg)
c.*513G>A (n.*513G>A)
n.404G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145655171G>CCA358344857MMAAc.994G>C (p.Gly332Arg)
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.*513G>C (n.*513G>C)
n.404G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
4g.145655171G=CA1501207249MMAAc.994G= (p.Gly332=)
c.*778G= (n.*778G=)
c.928G= (p.Gly310=)
c.*513G= (n.*513G=)
n.404G=
c.*125G= (n.*125G=)
c.499G= (p.Gly167=)
4g.145655171G>TCA358344858MMAAc.994G>T (p.Gly332Ter)
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.928G>T (p.Gly310Ter)
c.*513G>T (n.*513G>T)
n.404G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.499G>T (p.Gly167Ter)
4g.145655172G>ACA358344859MMAAc.995G>A (p.Gly332Glu)
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.929G>A (p.Gly310Glu)
c.*514G>A (n.*514G>A)
n.405G>A
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
4g.145655172G>CCA358344861MMAAc.995G>C (p.Gly332Ala)
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.*514G>C (n.*514G>C)
n.405G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
4g.145655172G=CA1501207250MMAAc.995G= (p.Gly332=)
c.*779G= (n.*779G=)
c.929G= (p.Gly310=)
c.*514G= (n.*514G=)
n.405G=
c.*126G= (n.*126G=)
c.500G= (p.Gly167=)
4g.145655172G>TCA3095338MMAAc.995G>T (p.Gly332Val)
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.929G>T (p.Gly310Val)
c.*514G>T (n.*514G>T)
n.405G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.500G>T (p.Gly167Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.145655173A=CA1501207251MMAAc.996A= (p.Gly332=)
c.*780A= (n.*780A=)
c.930A= (p.Gly310=)
c.*515A= (n.*515A=)
n.406A=
c.*127A= (n.*127A=)
c.501A= (p.Gly167=)
4g.145655173A>CCA441717425MMAAc.996A>C (p.Gly332=)
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.930A>C (p.Gly310=)
c.*515A>C (n.*515A>C)
n.406A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.501A>C (p.Gly167=)
4g.145655173A>GCA441717428MMAAc.996A>G (p.Gly332=)
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.930A>G (p.Gly310=)
c.*515A>G (n.*515A>G)
n.406A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.501A>G (p.Gly167=)
4g.145655173A>TCA441717430MMAAc.996A>T (p.Gly332=)
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.930A>T (p.Gly310=)
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.406A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.501A>T (p.Gly167=)
dbSNP gnomAD v4
4g.145655174G>ACA358344868MMAAc.997G>A (p.Glu333Lys)
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.*516G>A (n.*516G>A)
n.407G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
gnomAD v4
4g.145655174G>CCA358344870MMAAc.997G>C (p.Glu333Gln)
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.*516G>C (n.*516G>C)
n.407G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
4g.145655174G>TCA358344872MMAAc.997G>T (p.Glu333Ter)
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.*516G>T (n.*516G>T)
n.407G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
COSMIC
4g.145655175A>CCA358344878MMAAc.998A>C (p.Glu333Ala)
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.*517A>C (n.*517A>C)
n.408A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
4g.145655175A>GCA358344879MMAAc.998A>G (p.Glu333Gly)
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.*517A>G (n.*517A>G)
n.408A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
4g.145655175A>TCA358344881MMAAc.998A>T (p.Glu333Val)
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.932A>T (p.Glu311Val)
c.*517A>T (n.*517A>T)
n.408A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.503A>T (p.Glu168Val)
4g.145655176G>ACA441717432MMAAc.999G>A (p.Glu333=)
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.933G>A (p.Glu311=)
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.409G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.504G>A (p.Glu168=)
ClinVar
4g.145655176G>CCA358344908MMAAc.999G>C (p.Glu333Asp)
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.933G>C (p.Glu311Asp)
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.409G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.504G>C (p.Glu168Asp)
4g.145655176G=CA1501207252MMAAc.999G= (p.Glu333=)
c.*783G= (n.*783G=)
c.933G= (p.Glu311=)
c.*518G= (n.*518G=)
n.409G=
c.*130G= (n.*130G=)
c.504G= (p.Glu168=)
4g.145655176G>TCA358344900MMAAc.999G>T (p.Glu333Asp)
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.933G>T (p.Glu311Asp)
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.409G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.504G>T (p.Glu168Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.145655177G>ACA3095339MMAAc.1000G>A (p.Gly334Arg)
c.*784G>A (n.*784G>A)
c.934G>A (p.Gly312Arg)
c.*519G>A (n.*519G>A)
n.410G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.505G>A (p.Gly169Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.145655177G>CCA358344909MMAAc.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.*784G>C (n.*784G>C)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
c.*519G>C (n.*519G>C)
n.410G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
dbSNP gnomAD v4
4g.145655177G=CA1501207253MMAAc.1000G= (p.Gly334=)
c.*784G= (n.*784G=)
c.934G= (p.Gly312=)
c.*519G= (n.*519G=)
n.410G=
c.*131G= (n.*131G=)
c.505G= (p.Gly169=)
4g.145655177G>TCA358344911MMAAc.1000G>T (p.Gly334Trp)
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.934G>T (p.Gly312Trp)
c.*519G>T (n.*519G>T)
n.410G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.505G>T (p.Gly169Trp)
4g.145655178G>ACA358344914MMAAc.1001G>A (p.Gly334Glu)
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.935G>A (p.Gly312Glu)
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.411G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.506G>A (p.Gly169Glu)
4g.145655178G>CCA358344920MMAAc.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.411G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
4g.145655178G>TCA358344929MMAAc.1001G>T (p.Gly334Val)
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.935G>T (p.Gly312Val)
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.411G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.506G>T (p.Gly169Val)
4g.145655179G>ACA107683146MMAAc.1002G>A (p.Gly334=)
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.936G>A (p.Gly312=)
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.412G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.507G>A (p.Gly169=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.145655179G>CCA441717438MMAAc.1002G>C (p.Gly334=)
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.936G>C (p.Gly312=)
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.412G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.507G>C (p.Gly169=)
ClinVar
4g.145655179G=CA1501207254MMAAc.1002G= (p.Gly334=)
c.*786G= (n.*786G=)
c.936G= (p.Gly312=)
c.*521G= (n.*521G=)
n.412G=
c.*133G= (n.*133G=)
c.507G= (p.Gly169=)
4g.145655179G>TCA441717439MMAAc.1002G>T (p.Gly334=)
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.936G>T (p.Gly312=)
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.412G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.507G>T (p.Gly169=)
gnomAD v4
4g.145655180A=CA1501207255MMAAc.1003A= (p.Ile335=)
c.*787A= (n.*787A=)
c.937A= (p.Ile313=)
c.*522A= (n.*522A=)
n.413A=
c.*134A= (n.*134A=)
c.508A= (p.Ile170=)
4g.145655180A>CCA358344932MMAAc.1003A>C (p.Ile335Leu)
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.937A>C (p.Ile313Leu)
c.*522A>C (n.*522A>C)
n.413A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
4g.145655180A>GCA358344941MMAAc.1003A>G (p.Ile335Val)
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.937A>G (p.Ile313Val)
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.413A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.508A>G (p.Ile170Val)
4g.145655180A>TCA3095340MMAAc.1003A>T (p.Ile335Phe)
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.937A>T (p.Ile313Phe)
c.*522A>T (n.*522A>T)
n.413A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.508A>T (p.Ile170Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.145655181T>ACA358344960MMAAc.1004T>A (p.Ile335Asn)
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.938T>A (p.Ile313Asn)
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.414T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.509T>A (p.Ile170Asn)
4g.145655181T>CCA358344964MMAAc.1004T>C (p.Ile335Thr)
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.938T>C (p.Ile313Thr)
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.414T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
4g.145655181T>GCA358344967MMAAc.1004T>G (p.Ile335Ser)
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.938T>G (p.Ile313Ser)
c.*523T>G (n.*523T>G)
n.414T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
ClinVar gnomAD v4
4g.145655182C>ACA441717447MMAAc.1005C>A (p.Ile335=)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.939C>A (p.Ile313=)
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.415C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.510C>A (p.Ile170=)
ClinVar dbSNP
4g.145655182C>GCA358344968MMAAc.1005C>G (p.Ile335Met)
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.939C>G (p.Ile313Met)
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.415C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.510C>G (p.Ile170Met)
4g.145655182C>TCA441717446MMAAc.1005C>T (p.Ile335=)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.939C>T (p.Ile313=)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.415C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.510C>T (p.Ile170=)
4g.145655183T>ACA358344985MMAAc.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.*790T>A (n.*790T>A)
c.940T>A (p.Ser314Thr)
c.*525T>A (n.*525T>A)
n.416T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
4g.145655183T>CCA358344987MMAAc.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.*790T>C (n.*790T>C)
c.940T>C (p.Ser314Pro)
c.*525T>C (n.*525T>C)
n.416T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
COSMIC
4g.145655183T>GCA358344980MMAAc.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.*790T>G (n.*790T>G)
c.940T>G (p.Ser314Ala)
c.*525T>G (n.*525T>G)
n.416T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
4g.145655184C>ACA358344989MMAAc.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.941C>A (p.Ser314Tyr)
c.*526C>A (n.*526C>A)
n.417C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.512C>A (p.Ser171Tyr)
4g.145655184C>GCA358344997MMAAc.1007C>G (p.Ser336Cys)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.941C>G (p.Ser314Cys)
c.*526C>G (n.*526C>G)
n.417C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.512C>G (p.Ser171Cys)
4g.145655184C>TCA358345000MMAAc.1007C>T (p.Ser336Phe)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.941C>T (p.Ser314Phe)
c.*526C>T (n.*526C>T)
n.417C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.512C>T (p.Ser171Phe)
COSMIC
4g.145655185T>ACA441717452MMAAc.1008T>A (p.Ser336=)
c.*792T>A (n.*792T>A)
c.942T>A (p.Ser314=)
c.*527T>A (n.*527T>A)
n.418T>A
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.513T>A (p.Ser171=)
4g.145655185T>CCA441717453MMAAc.1008T>C (p.Ser336=)
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.942T>C (p.Ser314=)
c.*527T>C (n.*527T>C)
n.418T>C
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.513T>C (p.Ser171=)
4g.145655185T>GCA441717454MMAAc.1008T>G (p.Ser336=)
c.*792T>G (n.*792T>G)
c.942T>G (p.Ser314=)
c.*527T>G (n.*527T>G)
n.418T>G
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.513T>G (p.Ser171=)
4g.145655186G>ACA107683161MMAAc.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.943G>A (p.Glu315Lys)
c.*528G>A (n.*528G>A)
n.419G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145655186G>CCA358345007MMAAc.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.943G>C (p.Glu315Gln)
c.*528G>C (n.*528G>C)
n.419G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
4g.145655186G=CA1501207256MMAAc.1009G= (p.Glu337=)
c.*793G= (n.*793G=)
c.943G= (p.Glu315=)
c.*528G= (n.*528G=)
n.419G=
c.*140G= (n.*140G=)
c.514G= (p.Glu172=)
4g.145655186G>TCA358345010MMAAc.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.943G>T (p.Glu315Ter)
c.*528G>T (n.*528G>T)
n.419G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
4g.145655187A>CCA358345013MMAAc.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.944A>C (p.Glu315Ala)
c.*529A>C (n.*529A>C)
n.420A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
4g.145655187A>GCA358345020MMAAc.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.*794A>G (n.*794A>G)
c.944A>G (p.Glu315Gly)
c.*529A>G (n.*529A>G)
n.420A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
4g.145655187A>TCA358345017MMAAc.1010A>T (p.Glu337Val)
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.944A>T (p.Glu315Val)
c.*529A>T (n.*529A>T)
n.420A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.515A>T (p.Glu172Val)
4g.145655188A>CCA358345025MMAAc.1011A>C (p.Glu337Asp)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.945A>C (p.Glu315Asp)
c.*530A>C (n.*530A>C)
n.421A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.516A>C (p.Glu172Asp)
4g.145655188A>GCA441717461MMAAc.1011A>G (p.Glu337=)
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.945A>G (p.Glu315=)
c.*530A>G (n.*530A>G)
n.421A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.516A>G (p.Glu172=)
4g.145655188A>TCA358345027MMAAc.1011A>T (p.Glu337Asp)
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.945A>T (p.Glu315Asp)
c.*530A>T (n.*530A>T)
n.421A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.516A>T (p.Glu172Asp)
4g.145655189A>CCA358345030MMAAc.1012A>C (p.Met338Leu)
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.946A>C (p.Met316Leu)
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.422A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.517A>C (p.Met173Leu)
4g.145655189A>GCA358345032MMAAc.1012A>G (p.Met338Val)
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.946A>G (p.Met316Val)
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.422A>G
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.517A>G (p.Met173Val)
4g.145655189A>TCA358345044MMAAc.1012A>T (p.Met338Leu)
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.946A>T (p.Met316Leu)
c.*531A>T (n.*531A>T)
n.422A>T
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.517A>T (p.Met173Leu)
4g.145655190T>ACA358345051MMAAc.1013T>A (p.Met338Lys)
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.947T>A (p.Met316Lys)
c.*532T>A (n.*532T>A)
n.423T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.518T>A (p.Met173Lys)
4g.145655190T>CCA358345052MMAAc.1013T>C (p.Met338Thr)
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.947T>C (p.Met316Thr)
c.*532T>C (n.*532T>C)
n.423T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.518T>C (p.Met173Thr)
4g.145655190T>GCA358345050MMAAc.1013T>G (p.Met338Arg)
c.*797T>G (n.*797T>G)
c.947T>G (p.Met316Arg)
c.*532T>G (n.*532T>G)
n.423T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.518T>G (p.Met173Arg)
4g.145655191G>ACA358345053MMAAc.1014G>A (p.Met338Ile)
c.*798G>A (n.*798G>A)
c.948G>A (p.Met316Ile)
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.424G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.519G>A (p.Met173Ile)
ClinVar gnomAD v4
4g.145655191G>CCA358345054MMAAc.1014G>C (p.Met338Ile)
c.*798G>C (n.*798G>C)
c.948G>C (p.Met316Ile)
c.*533G>C (n.*533G>C)
n.424G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.519G>C (p.Met173Ile)
gnomAD v4
4g.145655191G>TCA358345055MMAAc.1014G>T (p.Met338Ile)
c.*798G>T (n.*798G>T)
c.948G>T (p.Met316Ile)
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.424G>T
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.519G>T (p.Met173Ile)
gnomAD v4
4g.145655192T>ACA358345066MMAAc.1015T>A (p.Trp339Arg)
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.949T>A (p.Trp317Arg)
c.*534T>A (n.*534T>A)
n.425T>A
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.520T>A (p.Trp174Arg)
4g.145655192T>CCA358345069MMAAc.1015T>C (p.Trp339Arg)
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.949T>C (p.Trp317Arg)
c.*534T>C (n.*534T>C)
n.425T>C
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.520T>C (p.Trp174Arg)
gnomAD v4
4g.145655192T>GCA358345081MMAAc.1015T>G (p.Trp339Gly)
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.949T>G (p.Trp317Gly)
c.*534T>G (n.*534T>G)
n.425T>G
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.520T>G (p.Trp174Gly)
4g.145655193G>ACA358345096MMAAc.1016G>A (p.Trp339Ter)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.950G>A (p.Trp317Ter)
c.*535G>A (n.*535G>A)
n.426G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.521G>A (p.Trp174Ter)
dbSNP
4g.145655193G>CCA358345086MMAAc.1016G>C (p.Trp339Ser)
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.950G>C (p.Trp317Ser)
c.*535G>C (n.*535G>C)
n.426G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.521G>C (p.Trp174Ser)
4g.145655193G=CA1501207259MMAAc.1016G= (p.Trp339=)
c.*800G= (n.*800G=)
c.950G= (p.Trp317=)
c.*535G= (n.*535G=)
n.426G=
c.*147G= (n.*147G=)
c.521G= (p.Trp174=)
4g.145655193G>TCA358345093MMAAc.1016G>T (p.Trp339Leu)
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.950G>T (p.Trp317Leu)
c.*535G>T (n.*535G>T)
n.426G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.521G>T (p.Trp174Leu)
4g.145655194G>ACA358345102MMAAc.1017G>A (p.Trp339Ter)
c.*801G>A (n.*801G>A)
c.951G>A (p.Trp317Ter)
c.*536G>A (n.*536G>A)
n.427G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.522G>A (p.Trp174Ter)
4g.145655194G>CCA358345104MMAAc.1017G>C (p.Trp339Cys)
c.*801G>C (n.*801G>C)
c.951G>C (p.Trp317Cys)
c.*536G>C (n.*536G>C)
n.427G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.522G>C (p.Trp174Cys)
4g.145655194G>TCA358345107MMAAc.1017G>T (p.Trp339Cys)
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.951G>T (p.Trp317Cys)
c.*536G>T (n.*536G>T)
n.427G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.522G>T (p.Trp174Cys)
4g.145655195G>ACA358345110MMAAc.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.*537G>A (n.*537G>A)
n.428G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.523G>A (p.Asp175Asn)
4g.145655195G>CCA358345111MMAAc.1018G>C (p.Asp340His)
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.952G>C (p.Asp318His)
c.*537G>C (n.*537G>C)
n.428G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.523G>C (p.Asp175His)
4g.145655195G>TCA358345112MMAAc.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.*537G>T (n.*537G>T)
n.428G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
4g.145655196A>CCA358345113MMAAc.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.*538A>C (n.*538A>C)
n.429A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.524A>C (p.Asp175Ala)
4g.145655196A>GCA358345140MMAAc.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.*538A>G (n.*538A>G)
n.429A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.524A>G (p.Asp175Gly)
4g.145655196A>TCA358345116MMAAc.1019A>T (p.Asp340Val)
c.*803A>T (n.*803A>T)
c.953A>T (p.Asp318Val)
c.*538A>T (n.*538A>T)
n.429A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.524A>T (p.Asp175Val)
4g.145655197T>ACA358345145MMAAc.1020T>A (p.Asp340Glu)
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.954T>A (p.Asp318Glu)
c.*539T>A (n.*539T>A)
n.430T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.525T>A (p.Asp175Glu)
4g.145655197T>CCA441717469MMAAc.1020T>C (p.Asp340=)
c.*804T>C (n.*804T>C)
c.954T>C (p.Asp318=)
c.*539T>C (n.*539T>C)
n.430T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.525T>C (p.Asp175=)
dbSNP
4g.145655197T>GCA358345148MMAAc.1020T>G (p.Asp340Glu)
c.*804T>G (n.*804T>G)
c.954T>G (p.Asp318Glu)
c.*539T>G (n.*539T>G)
n.430T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.525T>G (p.Asp175Glu)
4g.145655197T=CA1501207264MMAAc.1020T= (p.Asp340=)
c.*804T= (n.*804T=)
c.954T= (p.Asp318=)
c.*539T= (n.*539T=)
n.430T=
c.*151T= (n.*151T=)
c.525T= (p.Asp175=)
4g.145655198A>CCA358345154MMAAc.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.*805A>C (n.*805A>C)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.*540A>C (n.*540A>C)
n.431A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.526A>C (p.Lys176Gln)
4g.145655198A>GCA358345156MMAAc.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.*805A>G (n.*805A>G)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.*540A>G (n.*540A>G)
n.431A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.526A>G (p.Lys176Glu)
4g.145655198A>TCA358345158MMAAc.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.*805A>T (n.*805A>T)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.*540A>T (n.*540A>T)
n.431A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.526A>T (p.Lys176Ter)
4g.145655199A>CCA358345160MMAAc.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.*806A>C (n.*806A>C)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.*541A>C (n.*541A>C)
n.432A>C
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.527A>C (p.Lys176Thr)
4g.145655199A>GCA358345162MMAAc.1022A>G (p.Lys341Arg)
c.*806A>G (n.*806A>G)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.*541A>G (n.*541A>G)
n.432A>G
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.527A>G (p.Lys176Arg)
gnomAD v4 COSMIC
4g.145655199A>TCA358345165MMAAc.1022A>T (p.Lys341Ile)
c.*806A>T (n.*806A>T)
c.956A>T (p.Lys319Ile)
c.*541A>T (n.*541A>T)
n.432A>T
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.527A>T (p.Lys176Ile)
4g.145655200A>CCA358345175MMAAc.1023A>C (p.Lys341Asn)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.957A>C (p.Lys319Asn)
c.*542A>C (n.*542A>C)
n.433A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.528A>C (p.Lys176Asn)
4g.145655200A>GCA441717473MMAAc.1023A>G (p.Lys341=)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.957A>G (p.Lys319=)
c.*542A>G (n.*542A>G)
n.433A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.528A>G (p.Lys176=)
ClinVar dbSNP
4g.145655200A>TCA358345176MMAAc.1023A>T (p.Lys341Asn)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.957A>T (p.Lys319Asn)
c.*542A>T (n.*542A>T)
n.433A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.528A>T (p.Lys176Asn)
4g.145655201A>CCA358345179MMAAc.1024A>C (p.Met342Leu)
c.*808A>C (n.*808A>C)
c.958A>C (p.Met320Leu)
c.*543A>C (n.*543A>C)
n.434A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.529A>C (p.Met177Leu)
4g.145655201A>GCA358345182MMAAc.1024A>G (p.Met342Val)
c.*808A>G (n.*808A>G)
c.958A>G (p.Met320Val)
c.*543A>G (n.*543A>G)
n.434A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.529A>G (p.Met177Val)
4g.145655201A>TCA358345187MMAAc.1024A>T (p.Met342Leu)
c.*808A>T (n.*808A>T)
c.958A>T (p.Met320Leu)
c.*543A>T (n.*543A>T)
n.434A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.529A>T (p.Met177Leu)
4g.145655202T>ACA358345192MMAAc.1025T>A (p.Met342Lys)
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.959T>A (p.Met320Lys)
c.*544T>A (n.*544T>A)
n.435T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.530T>A (p.Met177Lys)
4g.145655202T>CCA358345204MMAAc.1025T>C (p.Met342Thr)
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.959T>C (p.Met320Thr)
c.*544T>C (n.*544T>C)
n.435T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.530T>C (p.Met177Thr)
4g.145655202T>GCA358791MMAAc.1025T>G (p.Met342Arg)
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.959T>G (p.Met320Arg)
c.*544T>G (n.*544T>G)
n.435T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.530T>G (p.Met177Arg)
ClinVar dbSNP
4g.145655202T=CA1501207266MMAAc.1025T= (p.Met342=)
c.*809T= (n.*809T=)
c.959T= (p.Met320=)
c.*544T= (n.*544T=)
n.435T=
c.*156T= (n.*156T=)
c.530T= (p.Met177=)
4g.145655203G>ACA358345207MMAAc.1026G>A (p.Met342Ile)
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.960G>A (p.Met320Ile)
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.436G>A
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.531G>A (p.Met177Ile)
4g.145655203G>CCA358345210MMAAc.1026G>C (p.Met342Ile)
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.960G>C (p.Met320Ile)
c.*545G>C (n.*545G>C)
n.436G>C
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.531G>C (p.Met177Ile)
4g.145655203G>TCA358345213MMAAc.1026G>T (p.Met342Ile)
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.960G>T (p.Met320Ile)
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.436G>T
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.531G>T (p.Met177Ile)
4g.145655204A>CCA358345217MMAAc.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.437A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
4g.145655204A>GCA358345220MMAAc.1027A>G (p.Lys343Glu)
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.437A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
4g.145655204A>TCA358345224MMAAc.1027A>T (p.Lys343Ter)
c.*811A>T (n.*811A>T)
c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.437A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
COSMIC
4g.145655205A>CCA358345235MMAAc.1028A>C (p.Lys343Thr)
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.*547A>C (n.*547A>C)
n.438A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
4g.145655205A>GCA358345227MMAAc.1028A>G (p.Lys343Arg)
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.*547A>G (n.*547A>G)
n.438A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
4g.145655205A>TCA358345231MMAAc.1028A>T (p.Lys343Ile)
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.962A>T (p.Lys321Ile)
c.*547A>T (n.*547A>T)
n.438A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.533A>T (p.Lys178Ile)
4g.145655206A>CCA358345237MMAAc.1029A>C (p.Lys343Asn)
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.963A>C (p.Lys321Asn)
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.439A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.534A>C (p.Lys178Asn)
4g.145655206A>GCA441717480MMAAc.1029A>G (p.Lys343=)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.963A>G (p.Lys321=)
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.439A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.534A>G (p.Lys178=)
4g.145655206A>TCA358345239MMAAc.1029A>T (p.Lys343Asn)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.963A>T (p.Lys321Asn)
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.439A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.534A>T (p.Lys178Asn)
4g.145655207G>ACA358345244MMAAc.1030G>A (p.Asp344Asn)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.964G>A (p.Asp322Asn)
c.*549G>A (n.*549G>A)
n.440G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.535G>A (p.Asp179Asn)
gnomAD v4
4g.145655207G>CCA358345247MMAAc.1030G>C (p.Asp344His)
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.964G>C (p.Asp322His)
c.*549G>C (n.*549G>C)
n.440G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.535G>C (p.Asp179His)
dbSNP gnomAD v2
4g.145655207G=CA1501207273MMAAc.1030G= (p.Asp344=)
c.*814G= (n.*814G=)
c.964G= (p.Asp322=)
c.*549G= (n.*549G=)
n.440G=
c.*161G= (n.*161G=)
c.535G= (p.Asp179=)
4g.145655207G>TCA358345260MMAAc.1030G>T (p.Asp344Tyr)
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.440G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
4g.145655208A>CCA358345265MMAAc.1031A>C (p.Asp344Ala)
c.*815A>C (n.*815A>C)
c.965A>C (p.Asp322Ala)
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.441A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.536A>C (p.Asp179Ala)
4g.145655208A>GCA358345276MMAAc.1031A>G (p.Asp344Gly)
c.*815A>G (n.*815A>G)
c.965A>G (p.Asp322Gly)
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.441A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.536A>G (p.Asp179Gly)
4g.145655208A>TCA358345273MMAAc.1031A>T (p.Asp344Val)
c.*815A>T (n.*815A>T)
c.965A>T (p.Asp322Val)
c.*550A>T (n.*550A>T)
n.441A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.536A>T (p.Asp179Val)
4g.145655208_145655209delinsATCA1501207282MMAAc.1031_1032delinsAT (p.Asp344=)
c.*815_*816delinsAT (n.*815_*816delinsAT)
c.965_966delinsAT (p.Asp322=)
c.*550_*551delinsAT (n.*550_*551delinsAT)
n.441_442delinsAT
c.*162_*163delinsAT (n.*162_*163delinsAT)
c.536_537delinsAT (p.Asp179=)
4g.145655209T>ACA358345285MMAAc.1032T>A (p.Asp344Glu)
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.966T>A (p.Asp322Glu)
c.*551T>A (n.*551T>A)
n.442T>A
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.537T>A (p.Asp179Glu)
4g.145655209T>CCA441717483MMAAc.1032T>C (p.Asp344=)
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.966T>C (p.Asp322=)
c.*551T>C (n.*551T>C)
n.442T>C
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.537T>C (p.Asp179=)
4g.145655209T>GCA358345288MMAAc.1032T>G (p.Asp344Glu)
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.966T>G (p.Asp322Glu)
c.*551T>G (n.*551T>G)
n.442T>G
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.537T>G (p.Asp179Glu)
4g.145655211delCA224212MMAAc.1034del (p.Phe345SerfsTer4)
c.*818del (n.*818del)
c.968del (p.Phe323SerfsTer4)
c.*553del (n.*553del)
n.444del
c.*165del (n.*165del)
c.539del (p.Phe180SerfsTer4)
ClinVar dbSNP
4g.145655210T>ACA358345298MMAAc.1033T>A (p.Phe345Ile)
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.967T>A (p.Phe323Ile)
c.*552T>A (n.*552T>A)
n.443T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.538T>A (p.Phe180Ile)
4g.145655210T>CCA358345301MMAAc.1033T>C (p.Phe345Leu)
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.967T>C (p.Phe323Leu)
c.*552T>C (n.*552T>C)
n.443T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.538T>C (p.Phe180Leu)
4g.145655210T>GCA358345304MMAAc.1033T>G (p.Phe345Val)
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.967T>G (p.Phe323Val)
c.*552T>G (n.*552T>G)
n.443T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.538T>G (p.Phe180Val)
4g.145655211T>ACA358345310MMAAc.1034T>A (p.Phe345Tyr)
c.*818T>A (n.*818T>A)
c.968T>A (p.Phe323Tyr)
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.444T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
4g.145655211T>CCA358345314MMAAc.1034T>C (p.Phe345Ser)
c.*818T>C (n.*818T>C)
c.968T>C (p.Phe323Ser)
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.444T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.539T>C (p.Phe180Ser)
dbSNP
4g.145655211T>GCA358345317MMAAc.1034T>G (p.Phe345Cys)
c.*818T>G (n.*818T>G)
c.968T>G (p.Phe323Cys)
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.444T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.539T>G (p.Phe180Cys)
4g.145655211T=CA1501207289MMAAc.1034T= (p.Phe345=)
c.*818T= (n.*818T=)
c.968T= (p.Phe323=)
c.*553T= (n.*553T=)
n.444T=
c.*165T= (n.*165T=)
c.539T= (p.Phe180=)
4g.145655212C>ACA358345320MMAAc.1035C>A (p.Phe345Leu)
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.969C>A (p.Phe323Leu)
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.445C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.540C>A (p.Phe180Leu)
4g.145655212C>GCA358345324MMAAc.1035C>G (p.Phe345Leu)
c.*819C>G (n.*819C>G)
c.969C>G (p.Phe323Leu)
c.*554C>G (n.*554C>G)
n.445C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.540C>G (p.Phe180Leu)
4g.145655212C>TCA441717485MMAAc.1035C>T (p.Phe345=)
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.969C>T (p.Phe323=)
c.*554C>T (n.*554C>T)
n.445C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.540C>T (p.Phe180=)
4g.145655213C>ACA358345329MMAAc.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.970C>A (p.Gln324Lys)
c.*555C>A (n.*555C>A)
n.446C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.541C>A (p.Gln181Lys)
4g.145655213C>GCA358345340MMAAc.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.970C>G (p.Gln324Glu)
c.*555C>G (n.*555C>G)
n.446C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.541C>G (p.Gln181Glu)
4g.145655213C>TCA358345334MMAAc.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.970C>T (p.Gln324Ter)
c.*555C>T (n.*555C>T)
n.446C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.541C>T (p.Gln181Ter)
gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched