Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.380-56T>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145655091T=CA1501207125MMAAc.970-56T= (n.970-56T=)
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4g.145655092A=CA1501207128MMAAc.970-55A= (n.970-55A=)
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c.475-55A= (n.475-55A=)
4g.145655092A>GCA107682999MMAAc.970-55A>G (n.970-55A>G)
c.*754-55A>G (n.*754-55A>G)
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n.380-55A>G
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c.475-55A>G (n.475-55A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.145655092A>TCA2578205239MMAAc.970-55A>T (n.970-55A>T)
c.*754-55A>T (n.*754-55A>T)
c.904-55A>T (n.904-55A>T)
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n.380-55A>T
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c.475-55A>T (n.475-55A>T)
4g.145655096A>TCA2672263048MMAAc.970-51A>T (n.970-51A>T)
c.*754-51A>T (n.*754-51A>T)
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c.*489-51A>T (n.*489-51A>T)
n.380-51A>T
c.*101-51A>T (n.*101-51A>T)
c.475-51A>T (n.475-51A>T)
gnomAD v4
4g.145655097T>ACA2672263050MMAAc.970-50T>A (n.970-50T>A)
c.*754-50T>A (n.*754-50T>A)
c.904-50T>A (n.904-50T>A)
c.*489-50T>A (n.*489-50T>A)
n.380-50T>A
c.*101-50T>A (n.*101-50T>A)
c.475-50T>A (n.475-50T>A)
gnomAD v4
4g.145655102delCA2672263049MMAAc.970-45del (n.970-45del)
c.*754-45del (n.*754-45del)
c.904-45del (n.904-45del)
c.*489-45del (n.*489-45del)
n.380-45del
c.*101-45del (n.*101-45del)
c.475-45del (n.475-45del)
gnomAD v4
4g.145655098T>GCA2578205240MMAAc.970-49T>G (n.970-49T>G)
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4g.145655099T>GCA1501207133MMAAc.970-48T>G (n.970-48T>G)
c.*754-48T>G (n.*754-48T>G)
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n.380-48T>G
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c.475-48T>G (n.475-48T>G)
dbSNP
4g.145655099T=CA1501207130MMAAc.970-48T= (n.970-48T=)
c.*754-48T= (n.*754-48T=)
c.904-48T= (n.904-48T=)
c.*489-48T= (n.*489-48T=)
n.380-48T=
c.*101-48T= (n.*101-48T=)
c.475-48T= (n.475-48T=)
4g.145655100T>CCA2672263051MMAAc.970-47T>C (n.970-47T>C)
c.*754-47T>C (n.*754-47T>C)
c.904-47T>C (n.904-47T>C)
c.*489-47T>C (n.*489-47T>C)
n.380-47T>C
c.*101-47T>C (n.*101-47T>C)
c.475-47T>C (n.475-47T>C)
gnomAD v4
4g.145655102T>CCA3095326MMAAc.970-45T>C (n.970-45T>C)
c.*754-45T>C (n.*754-45T>C)
c.904-45T>C (n.904-45T>C)
c.*489-45T>C (n.*489-45T>C)
n.380-45T>C
c.*101-45T>C (n.*101-45T>C)
c.475-45T>C (n.475-45T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.145655102T=CA1501207137MMAAc.970-45T= (n.970-45T=)
c.*754-45T= (n.*754-45T=)
c.904-45T= (n.904-45T=)
c.*489-45T= (n.*489-45T=)
n.380-45T=
c.*101-45T= (n.*101-45T=)
c.475-45T= (n.475-45T=)
4g.145655102_145655103delinsTCCA1501207139MMAAc.970-45_970-44delinsTC (n.970-45_970-44delinsTC)
c.*754-45_*754-44delinsTC (n.*754-45_*754-44delinsTC)
c.904-45_904-44delinsTC (n.904-45_904-44delinsTC)
c.*489-45_*489-44delinsTC (n.*489-45_*489-44delinsTC)
n.380-45_380-44delinsTC
c.*101-45_*101-44delinsTC (n.*101-45_*101-44delinsTC)
c.475-45_475-44delinsTC (n.475-45_475-44delinsTC)
4g.145655103delCA555498139MMAAc.970-44del (n.970-44del)
c.*754-44del (n.*754-44del)
c.904-44del (n.904-44del)
c.*489-44del (n.*489-44del)
n.380-44del
c.*101-44del (n.*101-44del)
c.475-44del (n.475-44del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145655103C=CA1501207144MMAAc.970-44C= (n.970-44C=)
c.*754-44C= (n.*754-44C=)
c.904-44C= (n.904-44C=)
c.*489-44C= (n.*489-44C=)
n.380-44C=
c.*101-44C= (n.*101-44C=)
c.475-44C= (n.475-44C=)
4g.145655103C>GCA3095327MMAAc.970-44C>G (n.970-44C>G)
c.*754-44C>G (n.*754-44C>G)
c.904-44C>G (n.904-44C>G)
c.*489-44C>G (n.*489-44C>G)
n.380-44C>G
c.*101-44C>G (n.*101-44C>G)
c.475-44C>G (n.475-44C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.145655103C>TCA2672263052MMAAc.970-44C>T (n.970-44C>T)
c.*754-44C>T (n.*754-44C>T)
c.904-44C>T (n.904-44C>T)
c.*489-44C>T (n.*489-44C>T)
n.380-44C>T
c.*101-44C>T (n.*101-44C>T)
c.475-44C>T (n.475-44C>T)
gnomAD v4
4g.145655103dupCA917325382MMAAc.970-44dup (n.970-44dup)
c.*754-44dup (n.*754-44dup)
c.904-44dup (n.904-44dup)
c.*489-44dup (n.*489-44dup)
n.380-44dup
c.*101-44dup (n.*101-44dup)
c.475-44dup (n.475-44dup)
dbSNP gnomAD v4
4g.145655105A=CA1501207147MMAAc.970-42A= (n.970-42A=)
c.*754-42A= (n.*754-42A=)
c.904-42A= (n.904-42A=)
c.*489-42A= (n.*489-42A=)
n.380-42A=
c.*101-42A= (n.*101-42A=)
c.475-42A= (n.475-42A=)
4g.145655105A>GCA3095328MMAAc.970-42A>G (n.970-42A>G)
c.*754-42A>G (n.*754-42A>G)
c.904-42A>G (n.904-42A>G)
c.*489-42A>G (n.*489-42A>G)
n.380-42A>G
c.*101-42A>G (n.*101-42A>G)
c.475-42A>G (n.475-42A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145655105A>TCA2763901477MMAAc.970-42A>T (n.970-42A>T)
c.*754-42A>T (n.*754-42A>T)
c.904-42A>T (n.904-42A>T)
c.*489-42A>T (n.*489-42A>T)
n.380-42A>T
c.*101-42A>T (n.*101-42A>T)
c.475-42A>T (n.475-42A>T)
4g.145655106T>CCA107683017MMAAc.970-41T>C (n.970-41T>C)
c.*754-41T>C (n.*754-41T>C)
c.904-41T>C (n.904-41T>C)
c.*489-41T>C (n.*489-41T>C)
n.380-41T>C
c.*101-41T>C (n.*101-41T>C)
c.475-41T>C (n.475-41T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145655106T=CA1501207150MMAAc.970-41T= (n.970-41T=)
c.*754-41T= (n.*754-41T=)
c.904-41T= (n.904-41T=)
c.*489-41T= (n.*489-41T=)
n.380-41T=
c.*101-41T= (n.*101-41T=)
c.475-41T= (n.475-41T=)
4g.145655107C>TCA2763901478MMAAc.970-40C>T (n.970-40C>T)
c.*754-40C>T (n.*754-40C>T)
c.904-40C>T (n.904-40C>T)
c.*489-40C>T (n.*489-40C>T)
n.380-40C>T
c.*101-40C>T (n.*101-40C>T)
c.475-40C>T (n.475-40C>T)
4g.145655108A=CA1501207153MMAAc.970-39A= (n.970-39A=)
c.*754-39A= (n.*754-39A=)
c.904-39A= (n.904-39A=)
c.*489-39A= (n.*489-39A=)
n.380-39A=
c.*101-39A= (n.*101-39A=)
c.475-39A= (n.475-39A=)
4g.145655108A>GCA555498140MMAAc.970-39A>G (n.970-39A>G)
c.*754-39A>G (n.*754-39A>G)
c.904-39A>G (n.904-39A>G)
c.*489-39A>G (n.*489-39A>G)
n.380-39A>G
c.*101-39A>G (n.*101-39A>G)
c.475-39A>G (n.475-39A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145655108A>TCA2763901479MMAAc.970-39A>T (n.970-39A>T)
c.*754-39A>T (n.*754-39A>T)
c.904-39A>T (n.904-39A>T)
c.*489-39A>T (n.*489-39A>T)
n.380-39A>T
c.*101-39A>T (n.*101-39A>T)
c.475-39A>T (n.475-39A>T)
4g.145655109T>GCA1501207157MMAAc.970-38T>G (n.970-38T>G)
c.*754-38T>G (n.*754-38T>G)
c.904-38T>G (n.904-38T>G)
c.*489-38T>G (n.*489-38T>G)
n.380-38T>G
c.*101-38T>G (n.*101-38T>G)
c.475-38T>G (n.475-38T>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.145655109T=CA1501207155MMAAc.970-38T= (n.970-38T=)
c.*754-38T= (n.*754-38T=)
c.904-38T= (n.904-38T=)
c.*489-38T= (n.*489-38T=)
n.380-38T=
c.*101-38T= (n.*101-38T=)
c.475-38T= (n.475-38T=)
4g.145655112T>GCA2707470292MMAAc.970-35T>G (n.970-35T>G)
c.*754-35T>G (n.*754-35T>G)
c.904-35T>G (n.904-35T>G)
c.*489-35T>G (n.*489-35T>G)
n.380-35T>G
c.*101-35T>G (n.*101-35T>G)
c.475-35T>G (n.475-35T>G)
dbSNP
4g.145655113A=CA1501207158MMAAc.970-34A= (n.970-34A=)
c.*754-34A= (n.*754-34A=)
c.904-34A= (n.904-34A=)
c.*489-34A= (n.*489-34A=)
n.380-34A=
c.*101-34A= (n.*101-34A=)
c.475-34A= (n.475-34A=)
4g.145655113A>CCA3095329MMAAc.970-34A>C (n.970-34A>C)
c.*754-34A>C (n.*754-34A>C)
c.904-34A>C (n.904-34A>C)
c.*489-34A>C (n.*489-34A>C)
n.380-34A>C
c.*101-34A>C (n.*101-34A>C)
c.475-34A>C (n.475-34A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.145655113A>GCA2672263053MMAAc.970-34A>G (n.970-34A>G)
c.*754-34A>G (n.*754-34A>G)
c.904-34A>G (n.904-34A>G)
c.*489-34A>G (n.*489-34A>G)
n.380-34A>G
c.*101-34A>G (n.*101-34A>G)
c.475-34A>G (n.475-34A>G)
gnomAD v4
4g.145655115G>CCA2672263054MMAAc.970-32G>C (n.970-32G>C)
c.*754-32G>C (n.*754-32G>C)
c.904-32G>C (n.904-32G>C)
c.*489-32G>C (n.*489-32G>C)
n.380-32G>C
c.*101-32G>C (n.*101-32G>C)
c.475-32G>C (n.475-32G>C)
gnomAD v4
4g.145655116T>ACA3095330MMAAc.970-31T>A (n.970-31T>A)
c.*754-31T>A (n.*754-31T>A)
c.904-31T>A (n.904-31T>A)
c.*489-31T>A (n.*489-31T>A)
n.380-31T>A
c.*101-31T>A (n.*101-31T>A)
c.475-31T>A (n.475-31T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.145655116T=CA1501207161MMAAc.970-31T= (n.970-31T=)
c.*754-31T= (n.*754-31T=)
c.904-31T= (n.904-31T=)
c.*489-31T= (n.*489-31T=)
n.380-31T=
c.*101-31T= (n.*101-31T=)
c.475-31T= (n.475-31T=)
4g.145655120A>GCA2672263055MMAAc.970-27A>G (n.970-27A>G)
c.*754-27A>G (n.*754-27A>G)
c.904-27A>G (n.904-27A>G)
c.*489-27A>G (n.*489-27A>G)
n.380-27A>G
c.*101-27A>G (n.*101-27A>G)
c.475-27A>G (n.475-27A>G)
gnomAD v4
4g.145655122G>ACA107683027MMAAc.970-25G>A (n.970-25G>A)
c.*754-25G>A (n.*754-25G>A)
c.904-25G>A (n.904-25G>A)
c.*489-25G>A (n.*489-25G>A)
n.380-25G>A
c.*101-25G>A (n.*101-25G>A)
c.475-25G>A (n.475-25G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145655122G=CA1501207165MMAAc.970-25G= (n.970-25G=)
c.*754-25G= (n.*754-25G=)
c.904-25G= (n.904-25G=)
c.*489-25G= (n.*489-25G=)
n.380-25G=
c.*101-25G= (n.*101-25G=)
c.475-25G= (n.475-25G=)
4g.145655123G>ACA2672263056MMAAc.970-24G>A (n.970-24G>A)
c.*754-24G>A (n.*754-24G>A)
c.904-24G>A (n.904-24G>A)
c.*489-24G>A (n.*489-24G>A)
n.380-24G>A
c.*101-24G>A (n.*101-24G>A)
c.475-24G>A (n.475-24G>A)
gnomAD v4
4g.145655123G>TCA2672263057MMAAc.970-24G>T (n.970-24G>T)
c.*754-24G>T (n.*754-24G>T)
c.904-24G>T (n.904-24G>T)
c.*489-24G>T (n.*489-24G>T)
n.380-24G>T
c.*101-24G>T (n.*101-24G>T)
c.475-24G>T (n.475-24G>T)
gnomAD v4
4g.145655124T>ACA107683028MMAAc.970-23T>A (n.970-23T>A)
c.*754-23T>A (n.*754-23T>A)
c.904-23T>A (n.904-23T>A)
c.*489-23T>A (n.*489-23T>A)
n.380-23T>A
c.*101-23T>A (n.*101-23T>A)
c.475-23T>A (n.475-23T>A)
dbSNP
4g.145655124T=CA1501207167MMAAc.970-23T= (n.970-23T=)
c.*754-23T= (n.*754-23T=)
c.904-23T= (n.904-23T=)
c.*489-23T= (n.*489-23T=)
n.380-23T=
c.*101-23T= (n.*101-23T=)
c.475-23T= (n.475-23T=)
4g.145655125C>ACA2672263058MMAAc.970-22C>A (n.970-22C>A)
c.*754-22C>A (n.*754-22C>A)
c.904-22C>A (n.904-22C>A)
c.*489-22C>A (n.*489-22C>A)
n.380-22C>A
c.*101-22C>A (n.*101-22C>A)
c.475-22C>A (n.475-22C>A)
gnomAD v4
4g.145655125C=CA1501207171MMAAc.970-22C= (n.970-22C=)
c.*754-22C= (n.*754-22C=)
c.904-22C= (n.904-22C=)
c.*489-22C= (n.*489-22C=)
n.380-22C=
c.*101-22C= (n.*101-22C=)
c.475-22C= (n.475-22C=)
4g.145655125C>GCA107683034MMAAc.970-22C>G (n.970-22C>G)
c.*754-22C>G (n.*754-22C>G)
c.904-22C>G (n.904-22C>G)
c.*489-22C>G (n.*489-22C>G)
n.380-22C>G
c.*101-22C>G (n.*101-22C>G)
c.475-22C>G (n.475-22C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145655127G>TCA2515974014MMAAc.970-20G>T (n.970-20G>T)
c.*754-20G>T (n.*754-20G>T)
c.904-20G>T (n.904-20G>T)
c.*489-20G>T (n.*489-20G>T)
n.380-20G>T
c.*101-20G>T (n.*101-20G>T)
c.475-20G>T (n.475-20G>T)
4g.145655128G>ACA2707220026MMAAc.970-19G>A (n.970-19G>A)
c.*754-19G>A (n.*754-19G>A)
c.904-19G>A (n.904-19G>A)
c.*489-19G>A (n.*489-19G>A)
n.380-19G>A
c.*101-19G>A (n.*101-19G>A)
c.475-19G>A (n.475-19G>A)
dbSNP
4g.145655128G=CA1501207175MMAAc.970-19G= (n.970-19G=)
c.*754-19G= (n.*754-19G=)
c.904-19G= (n.904-19G=)
c.*489-19G= (n.*489-19G=)
n.380-19G=
c.*101-19G= (n.*101-19G=)
c.475-19G= (n.475-19G=)
4g.145655128G>TCA555498141MMAAc.970-19G>T (n.970-19G>T)
c.*754-19G>T (n.*754-19G>T)
c.904-19G>T (n.904-19G>T)
c.*489-19G>T (n.*489-19G>T)
n.380-19G>T
c.*101-19G>T (n.*101-19G>T)
c.475-19G>T (n.475-19G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145655130T>GCA2672263059MMAAc.970-17T>G (n.970-17T>G)
c.*754-17T>G (n.*754-17T>G)
c.904-17T>G (n.904-17T>G)
c.*489-17T>G (n.*489-17T>G)
n.380-17T>G
c.*101-17T>G (n.*101-17T>G)
c.475-17T>G (n.475-17T>G)
gnomAD v4
4g.145655131C>ACA1501207178MMAAc.970-16C>A (n.970-16C>A)
c.*754-16C>A (n.*754-16C>A)
c.904-16C>A (n.904-16C>A)
c.*489-16C>A (n.*489-16C>A)
n.380-16C>A
c.*101-16C>A (n.*101-16C>A)
c.475-16C>A (n.475-16C>A)
dbSNP
4g.145655131C=CA1501207177MMAAc.970-16C= (n.970-16C=)
c.*754-16C= (n.*754-16C=)
c.904-16C= (n.904-16C=)
c.*489-16C= (n.*489-16C=)
n.380-16C=
c.*101-16C= (n.*101-16C=)
c.475-16C= (n.475-16C=)
4g.145655133T>CCA555498142MMAAc.970-14T>C (n.970-14T>C)
c.*754-14T>C (n.*754-14T>C)
c.904-14T>C (n.904-14T>C)
c.*489-14T>C (n.*489-14T>C)
n.380-14T>C
c.*101-14T>C (n.*101-14T>C)
c.475-14T>C (n.475-14T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.145655133T=CA1501207180MMAAc.970-14T= (n.970-14T=)
c.*754-14T= (n.*754-14T=)
c.904-14T= (n.904-14T=)
c.*489-14T= (n.*489-14T=)
n.380-14T=
c.*101-14T= (n.*101-14T=)
c.475-14T= (n.475-14T=)
4g.145655135C=CA1501207183MMAAc.970-12C= (n.970-12C=)
c.*754-12C= (n.*754-12C=)
c.904-12C= (n.904-12C=)
c.*489-12C= (n.*489-12C=)
n.380-12C=
c.*101-12C= (n.*101-12C=)
c.475-12C= (n.475-12C=)
4g.145655135C>GCA3095331MMAAc.970-12C>G (n.970-12C>G)
c.*754-12C>G (n.*754-12C>G)
c.904-12C>G (n.904-12C>G)
c.*489-12C>G (n.*489-12C>G)
n.380-12C>G
c.*101-12C>G (n.*101-12C>G)
c.475-12C>G (n.475-12C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.145655136C>TCA2672263060MMAAc.970-11C>T (n.970-11C>T)
c.*754-11C>T (n.*754-11C>T)
c.904-11C>T (n.904-11C>T)
c.*489-11C>T (n.*489-11C>T)
n.380-11C>T
c.*101-11C>T (n.*101-11C>T)
c.475-11C>T (n.475-11C>T)
gnomAD v4
4g.145655140delCA2672263061MMAAc.970-7del (n.970-7del)
c.*754-7del (n.*754-7del)
c.904-7del (n.904-7del)
c.*489-7del (n.*489-7del)
n.380-7del
c.*101-7del (n.*101-7del)
c.475-7del (n.475-7del)
gnomAD v4
4g.145655140T>CCA3095332MMAAc.970-7T>C (n.970-7T>C)
c.*754-7T>C (n.*754-7T>C)
c.904-7T>C (n.904-7T>C)
c.*489-7T>C (n.*489-7T>C)
n.380-7T>C
c.*101-7T>C (n.*101-7T>C)
c.475-7T>C (n.475-7T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.145655140T=CA1501207185MMAAc.970-7T= (n.970-7T=)
c.*754-7T= (n.*754-7T=)
c.904-7T= (n.904-7T=)
c.*489-7T= (n.*489-7T=)
n.380-7T=
c.*101-7T= (n.*101-7T=)
c.475-7T= (n.475-7T=)
4g.145655141C=CA1501207191MMAAc.970-6C= (n.970-6C=)
c.*754-6C= (n.*754-6C=)
c.904-6C= (n.904-6C=)
c.*489-6C= (n.*489-6C=)
n.380-6C=
c.*101-6C= (n.*101-6C=)
c.475-6C= (n.475-6C=)
4g.145655141C>TCA3095333MMAAc.970-6C>T (n.970-6C>T)
c.*754-6C>T (n.*754-6C>T)
c.904-6C>T (n.904-6C>T)
c.*489-6C>T (n.*489-6C>T)
n.380-6C>T
c.*101-6C>T (n.*101-6C>T)
c.475-6C>T (n.475-6C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145655142G>ACA3095334MMAAc.970-5G>A (n.970-5G>A)
c.*754-5G>A (n.*754-5G>A)
c.904-5G>A (n.904-5G>A)
c.*489-5G>A (n.*489-5G>A)
n.380-5G>A
c.*101-5G>A (n.*101-5G>A)
c.475-5G>A (n.475-5G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145655142G>CCA107683079MMAAc.970-5G>C (n.970-5G>C)
c.*754-5G>C (n.*754-5G>C)
c.904-5G>C (n.904-5G>C)
c.*489-5G>C (n.*489-5G>C)
n.380-5G>C
c.*101-5G>C (n.*101-5G>C)
c.475-5G>C (n.475-5G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145655142G=CA1501207200MMAAc.970-5G= (n.970-5G=)
c.*754-5G= (n.*754-5G=)
c.904-5G= (n.904-5G=)
c.*489-5G= (n.*489-5G=)
n.380-5G=
c.*101-5G= (n.*101-5G=)
c.475-5G= (n.475-5G=)
4g.145655142G>TCA2578205241MMAAc.970-5G>T (n.970-5G>T)
c.*754-5G>T (n.*754-5G>T)
c.904-5G>T (n.904-5G>T)
c.*489-5G>T (n.*489-5G>T)
n.380-5G>T
c.*101-5G>T (n.*101-5G>T)
c.475-5G>T (n.475-5G>T)
ClinVar
4g.145655143A=CA1501207205MMAAc.970-4A= (n.970-4A=)
c.*754-4A= (n.*754-4A=)
c.904-4A= (n.904-4A=)
c.*489-4A= (n.*489-4A=)
n.380-4A=
c.*101-4A= (n.*101-4A=)
c.475-4A= (n.475-4A=)
4g.145655143A>TCA1501207207MMAAc.970-4A>T (n.970-4A>T)
c.*754-4A>T (n.*754-4A>T)
c.904-4A>T (n.904-4A>T)
c.*489-4A>T (n.*489-4A>T)
n.380-4A>T
c.*101-4A>T (n.*101-4A>T)
c.475-4A>T (n.475-4A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.145655144T>CCA2672263062MMAAc.970-3T>C (n.970-3T>C)
c.*754-3T>C (n.*754-3T>C)
c.904-3T>C (n.904-3T>C)
c.*489-3T>C (n.*489-3T>C)
n.380-3T>C
c.*101-3T>C (n.*101-3T>C)
c.475-3T>C (n.475-3T>C)
gnomAD v4
4g.145655144dupCA2739270306MMAAc.970-3dup (n.970-3dup)
c.*754-3dup (n.*754-3dup)
c.904-3dup (n.904-3dup)
c.*489-3dup (n.*489-3dup)
n.380-3dup
c.*101-3dup (n.*101-3dup)
c.475-3dup (n.475-3dup)
ClinVar
4g.145655145A=CA1501207210MMAAc.970-2A= (n.970-2A=)
c.*754-2A= (n.*754-2A=)
c.904-2A= (n.904-2A=)
c.*489-2A= (n.*489-2A=)
n.380-2A=
c.*101-2A= (n.*101-2A=)
c.475-2A= (n.475-2A=)
4g.145655145A>CCA358344694MMAAc.970-2A>C (n.970-2A>C)
c.*754-2A>C (n.*754-2A>C)
c.904-2A>C (n.904-2A>C)
c.*489-2A>C (n.*489-2A>C)
n.380-2A>C
c.*101-2A>C (n.*101-2A>C)
c.475-2A>C (n.475-2A>C)
gnomAD v4
4g.145655145A>GCA358344702MMAAc.970-2A>G (n.970-2A>G)
c.*754-2A>G (n.*754-2A>G)
c.904-2A>G (n.904-2A>G)
c.*489-2A>G (n.*489-2A>G)
n.380-2A>G
c.*101-2A>G (n.*101-2A>G)
c.475-2A>G (n.475-2A>G)
gnomAD v4
4g.145655145A>TCA358344703MMAAc.970-2A>T (n.970-2A>T)
c.*754-2A>T (n.*754-2A>T)
c.904-2A>T (n.904-2A>T)
c.*489-2A>T (n.*489-2A>T)
n.380-2A>T
c.*101-2A>T (n.*101-2A>T)
c.475-2A>T (n.475-2A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.145655146G>ACA358344706MMAAc.970-1G>A (n.970-1G>A)
c.*754-1G>A (n.*754-1G>A)
c.904-1G>A (n.904-1G>A)
c.*489-1G>A (n.*489-1G>A)
n.380-1G>A
c.*101-1G>A (n.*101-1G>A)
c.475-1G>A (n.475-1G>A)
4g.145655146G>CCA358344708MMAAc.970-1G>C (n.970-1G>C)
c.*754-1G>C (n.*754-1G>C)
c.904-1G>C (n.904-1G>C)
c.*489-1G>C (n.*489-1G>C)
n.380-1G>C
c.*101-1G>C (n.*101-1G>C)
c.475-1G>C (n.475-1G>C)
4g.145655146G>TCA358344719MMAAc.970-1G>T (n.970-1G>T)
c.*754-1G>T (n.*754-1G>T)
c.904-1G>T (n.904-1G>T)
c.*489-1G>T (n.*489-1G>T)
n.380-1G>T
c.*101-1G>T (n.*101-1G>T)
c.475-1G>T (n.475-1G>T)
4g.145655147G>ACA358344721MMAAc.970G>A (p.Val324Ile)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.904G>A (p.Val302Ile)
c.*489G>A (n.*489G>A)
n.380G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.475G>A (p.Val159Ile)
ClinVar dbSNP
4g.145655147G>CCA358344723MMAAc.970G>C (p.Val324Leu)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.380G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.475G>C (p.Val159Leu)
4g.145655147G=CA1501207213MMAAc.970G= (p.Val324=)
c.*754G= (n.*754G=)
c.904G= (p.Val302=)
c.*489G= (n.*489G=)
n.380G=
c.*101G= (n.*101G=)
c.475G= (p.Val159=)
4g.145655147G>TCA107683086MMAAc.970G>T (p.Val324Leu)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.904G>T (p.Val302Leu)
c.*489G>T (n.*489G>T)
n.380G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.475G>T (p.Val159Leu)
dbSNP gnomAD v4
4g.145655148T>ACA358344725MMAAc.971T>A (p.Val324Glu)
c.*755T>A (n.*755T>A)
c.905T>A (p.Val302Glu)
c.*490T>A (n.*490T>A)
n.381T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.476T>A (p.Val159Glu)
4g.145655148T>CCA358344728MMAAc.971T>C (p.Val324Ala)
c.*755T>C (n.*755T>C)
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.*490T>C (n.*490T>C)
n.381T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.476T>C (p.Val159Ala)
4g.145655148T>GCA358344726MMAAc.971T>G (p.Val324Gly)
c.*755T>G (n.*755T>G)
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.381T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.476T>G (p.Val159Gly)
4g.145655149A>CCA441717250MMAAc.972A>C (p.Val324=)
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.906A>C (p.Val302=)
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.382A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.477A>C (p.Val159=)
4g.145655149A>GCA441717251MMAAc.972A>G (p.Val324=)
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.906A>G (p.Val302=)
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.382A>G
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.477A>G (p.Val159=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.145655149A>TCA441717252MMAAc.972A>T (p.Val324=)
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.906A>T (p.Val302=)
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.382A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.477A>T (p.Val159=)
4g.145655150A>CCA358344730MMAAc.973A>C (p.Ile325Leu)
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.383A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.478A>C (p.Ile160Leu)
4g.145655150A>GCA358344732MMAAc.973A>G (p.Ile325Val)
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.907A>G (p.Ile303Val)
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.383A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.478A>G (p.Ile160Val)
gnomAD v4
4g.145655150A>TCA358344735MMAAc.973A>T (p.Ile325Phe)
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.907A>T (p.Ile303Phe)
c.*492A>T (n.*492A>T)
n.383A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.478A>T (p.Ile160Phe)
4g.145655151T>ACA358344738MMAAc.974T>A (p.Ile325Asn)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.908T>A (p.Ile303Asn)
c.*493T>A (n.*493T>A)
n.384T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.479T>A (p.Ile160Asn)
4g.145655151T>CCA358344740MMAAc.974T>C (p.Ile325Thr)
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.908T>C (p.Ile303Thr)
c.*493T>C (n.*493T>C)
n.384T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
4g.145655151T>GCA358344744MMAAc.974T>G (p.Ile325Ser)
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.908T>G (p.Ile303Ser)
c.*493T>G (n.*493T>G)
n.384T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.479T>G (p.Ile160Ser)
4g.145655152T>ACA441717258MMAAc.975T>A (p.Ile325=)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.909T>A (p.Ile303=)
c.*494T>A (n.*494T>A)
n.385T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.480T>A (p.Ile160=)
4g.145655152T>CCA441717259MMAAc.975T>C (p.Ile325=)
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.909T>C (p.Ile303=)
c.*494T>C (n.*494T>C)
n.385T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.480T>C (p.Ile160=)
4g.145655152T>GCA358344745MMAAc.975T>G (p.Ile325Met)
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.909T>G (p.Ile303Met)
c.*494T>G (n.*494T>G)
n.385T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.480T>G (p.Ile160Met)
4g.145655153C>ACA358344746MMAAc.976C>A (p.Arg326Ser)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.910C>A (p.Arg304Ser)
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.386C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.481C>A (p.Arg161Ser)
gnomAD v4
4g.145655153C=CA1501207219MMAAc.976C= (p.Arg326=)
c.*760C= (n.*760C=)
c.910C= (p.Arg304=)
c.*495C= (n.*495C=)
n.386C=
c.*107C= (n.*107C=)
c.481C= (p.Arg161=)
4g.145655153C>GCA358344747MMAAc.976C>G (p.Arg326Gly)
c.*760C>G (n.*760C>G)
c.910C>G (p.Arg304Gly)
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.386C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.481C>G (p.Arg161Gly)
4g.145655153C>TCA107683095MMAAc.976C>T (p.Arg326Cys)
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.910C>T (p.Arg304Cys)
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.386C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.481C>T (p.Arg161Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.145655154G>ACA3095335MMAAc.977G>A (p.Arg326His)
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.911G>A (p.Arg304His)
c.*496G>A (n.*496G>A)
n.387G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.482G>A (p.Arg161His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145655154G>CCA358344755MMAAc.977G>C (p.Arg326Pro)
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.911G>C (p.Arg304Pro)
c.*496G>C (n.*496G>C)
n.387G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.482G>C (p.Arg161Pro)
4g.145655154G=CA1501207229MMAAc.977G= (p.Arg326=)
c.*761G= (n.*761G=)
c.911G= (p.Arg304=)
c.*496G= (n.*496G=)
n.387G=
c.*108G= (n.*108G=)
c.482G= (p.Arg161=)
4g.145655154G>TCA358344759MMAAc.977G>T (p.Arg326Leu)
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.911G>T (p.Arg304Leu)
c.*496G>T (n.*496G>T)
n.387G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.482G>T (p.Arg161Leu)
dbSNP gnomAD v2
4g.145655155T>ACA441717272MMAAc.978T>A (p.Arg326=)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.912T>A (p.Arg304=)
c.*497T>A (n.*497T>A)
n.388T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.483T>A (p.Arg161=)
4g.145655155T>CCA441717271MMAAc.978T>C (p.Arg326=)
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.912T>C (p.Arg304=)
c.*497T>C (n.*497T>C)
n.388T>C
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.483T>C (p.Arg161=)
4g.145655155T>GCA441717270MMAAc.978T>G (p.Arg326=)
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.912T>G (p.Arg304=)
c.*497T>G (n.*497T>G)
n.388T>G
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.483T>G (p.Arg161=)
4g.145655156A=CA1501207231MMAAc.979A= (p.Ile327=)
c.*763A= (n.*763A=)
c.913A= (p.Ile305=)
c.*498A= (n.*498A=)
n.389A=
c.*110A= (n.*110A=)
c.484A= (p.Ile162=)
4g.145655156A>CCA358344760MMAAc.979A>C (p.Ile327Leu)
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.913A>C (p.Ile305Leu)
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.389A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
4g.145655156A>GCA358344767MMAAc.979A>G (p.Ile327Val)
c.*763A>G (n.*763A>G)
c.913A>G (p.Ile305Val)
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.389A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.484A>G (p.Ile162Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.145655156A>TCA358344764MMAAc.979A>T (p.Ile327Phe)
c.*763A>T (n.*763A>T)
c.913A>T (p.Ile305Phe)
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.389A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.484A>T (p.Ile162Phe)
4g.145655157T>ACA358344770MMAAc.980T>A (p.Ile327Asn)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.914T>A (p.Ile305Asn)
c.*499T>A (n.*499T>A)
n.390T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.485T>A (p.Ile162Asn)
4g.145655157T>CCA358344772MMAAc.980T>C (p.Ile327Thr)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.914T>C (p.Ile305Thr)
c.*499T>C (n.*499T>C)
n.390T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
4g.145655157T>GCA358344774MMAAc.980T>G (p.Ile327Ser)
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.914T>G (p.Ile305Ser)
c.*499T>G (n.*499T>G)
n.390T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.485T>G (p.Ile162Ser)
4g.145655158T>ACA441717276MMAAc.981T>A (p.Ile327=)
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.915T>A (p.Ile305=)
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.391T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.486T>A (p.Ile162=)
4g.145655158T>CCA441717275MMAAc.981T>C (p.Ile327=)
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.915T>C (p.Ile305=)
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.391T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.486T>C (p.Ile162=)
4g.145655158T>GCA358344777MMAAc.981T>G (p.Ile327Met)
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.915T>G (p.Ile305Met)
c.*500T>G (n.*500T>G)
n.391T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.486T>G (p.Ile162Met)
4g.145655159T>ACA358344778MMAAc.982T>A (p.Ser328Thr)
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.916T>A (p.Ser306Thr)
c.*501T>A (n.*501T>A)
n.392T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.487T>A (p.Ser163Thr)
4g.145655159T>CCA358344779MMAAc.982T>C (p.Ser328Pro)
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.916T>C (p.Ser306Pro)
c.*501T>C (n.*501T>C)
n.392T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.487T>C (p.Ser163Pro)
gnomAD v4
4g.145655159T>GCA358344783MMAAc.982T>G (p.Ser328Ala)
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.916T>G (p.Ser306Ala)
c.*501T>G (n.*501T>G)
n.392T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.487T>G (p.Ser163Ala)
4g.145655160C>ACA358344785MMAAc.983C>A (p.Ser328Tyr)
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.917C>A (p.Ser306Tyr)
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.393C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.488C>A (p.Ser163Tyr)
4g.145655160C>GCA358344786MMAAc.983C>G (p.Ser328Cys)
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.917C>G (p.Ser306Cys)
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.393C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.488C>G (p.Ser163Cys)
4g.145655160C>TCA358344788MMAAc.983C>T (p.Ser328Phe)
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.917C>T (p.Ser306Phe)
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.393C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.488C>T (p.Ser163Phe)
4g.145655161T>ACA441717398MMAAc.984T>A (p.Ser328=)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.918T>A (p.Ser306=)
c.*503T>A (n.*503T>A)
n.394T>A
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.489T>A (p.Ser163=)
4g.145655161T>CCA441717402MMAAc.984T>C (p.Ser328=)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.918T>C (p.Ser306=)
c.*503T>C (n.*503T>C)
n.394T>C
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.489T>C (p.Ser163=)
4g.145655161T>GCA441717400MMAAc.984T>G (p.Ser328=)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.918T>G (p.Ser306=)
c.*503T>G (n.*503T>G)
n.394T>G
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.489T>G (p.Ser163=)
4g.145655162G>ACA358344793MMAAc.985G>A (p.Ala329Thr)
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.*504G>A (n.*504G>A)
n.395G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
4g.145655162G>CCA358344799MMAAc.985G>C (p.Ala329Pro)
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.*504G>C (n.*504G>C)
n.395G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
4g.145655162G>TCA358344791MMAAc.985G>T (p.Ala329Ser)
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.*504G>T (n.*504G>T)
n.395G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
gnomAD v4
4g.145655163C>ACA358344806MMAAc.986C>A (p.Ala329Asp)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.396C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.491C>A (p.Ala164Asp)
4g.145655163C=CA1501207236MMAAc.986C= (p.Ala329=)
c.*770C= (n.*770C=)
c.920C= (p.Ala307=)
c.*505C= (n.*505C=)
n.396C=
c.*117C= (n.*117C=)
c.491C= (p.Ala164=)
4g.145655163C>GCA358344801MMAAc.986C>G (p.Ala329Gly)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.396C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
4g.145655163C>TCA3095336MMAAc.986C>T (p.Ala329Val)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.396C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.491C>T (p.Ala164Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched