Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.145655056C>A | CA2672263036 | MMAA | c.970-91C>A (n.970-91C>A) c.*754-91C>A (n.*754-91C>A) c.904-91C>A (n.904-91C>A) c.*489-91C>A (n.*489-91C>A) n.380-91C>A c.*101-91C>A (n.*101-91C>A) c.475-91C>A (n.475-91C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.145655056C>T | CA2672263037 | MMAA | c.970-91C>T (n.970-91C>T) c.*754-91C>T (n.*754-91C>T) c.904-91C>T (n.904-91C>T) c.*489-91C>T (n.*489-91C>T) n.380-91C>T c.*101-91C>T (n.*101-91C>T) c.475-91C>T (n.475-91C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.145655057C>A | CA1501207092 | MMAA | c.970-90C>A (n.970-90C>A) c.*754-90C>A (n.*754-90C>A) c.904-90C>A (n.904-90C>A) c.*489-90C>A (n.*489-90C>A) n.380-90C>A c.*101-90C>A (n.*101-90C>A) c.475-90C>A (n.475-90C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.145655057C= | CA1501207094 | MMAA | c.970-90C= (n.970-90C=) c.*754-90C= (n.*754-90C=) c.904-90C= (n.904-90C=) c.*489-90C= (n.*489-90C=) n.380-90C= c.*101-90C= (n.*101-90C=) c.475-90C= (n.475-90C=) | |
4 | g.145655057C>G | CA555498137 | MMAA | c.970-90C>G (n.970-90C>G) c.*754-90C>G (n.*754-90C>G) c.904-90C>G (n.904-90C>G) c.*489-90C>G (n.*489-90C>G) n.380-90C>G c.*101-90C>G (n.*101-90C>G) c.475-90C>G (n.475-90C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655057C>T | CA107682952 | MMAA | c.970-90C>T (n.970-90C>T) c.*754-90C>T (n.*754-90C>T) c.904-90C>T (n.904-90C>T) c.*489-90C>T (n.*489-90C>T) n.380-90C>T c.*101-90C>T (n.*101-90C>T) c.475-90C>T (n.475-90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655058G>A | CA788561296 | MMAA | c.970-89G>A (n.970-89G>A) c.*754-89G>A (n.*754-89G>A) c.904-89G>A (n.904-89G>A) c.*489-89G>A (n.*489-89G>A) n.380-89G>A c.*101-89G>A (n.*101-89G>A) c.475-89G>A (n.475-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655058G>C | CA2672263038 | MMAA | c.970-89G>C (n.970-89G>C) c.*754-89G>C (n.*754-89G>C) c.904-89G>C (n.904-89G>C) c.*489-89G>C (n.*489-89G>C) n.380-89G>C c.*101-89G>C (n.*101-89G>C) c.475-89G>C (n.475-89G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.145655058G= | CA1501207096 | MMAA | c.970-89G= (n.970-89G=) c.*754-89G= (n.*754-89G=) c.904-89G= (n.904-89G=) c.*489-89G= (n.*489-89G=) n.380-89G= c.*101-89G= (n.*101-89G=) c.475-89G= (n.475-89G=) | |
4 | g.145655059T>G | CA788561302 | MMAA | c.970-88T>G (n.970-88T>G) c.*754-88T>G (n.*754-88T>G) c.904-88T>G (n.904-88T>G) c.*489-88T>G (n.*489-88T>G) n.380-88T>G c.*101-88T>G (n.*101-88T>G) c.475-88T>G (n.475-88T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.145655059T= | CA1501207098 | MMAA | c.970-88T= (n.970-88T=) c.*754-88T= (n.*754-88T=) c.904-88T= (n.904-88T=) c.*489-88T= (n.*489-88T=) n.380-88T= c.*101-88T= (n.*101-88T=) c.475-88T= (n.475-88T=) | |
4 | g.145655060A= | CA1501207100 | MMAA | c.970-87A= (n.970-87A=) c.*754-87A= (n.*754-87A=) c.904-87A= (n.904-87A=) c.*489-87A= (n.*489-87A=) n.380-87A= c.*101-87A= (n.*101-87A=) c.475-87A= (n.475-87A=) | |
4 | g.145655060A>C | CA1501207102 | MMAA | c.970-87A>C (n.970-87A>C) c.*754-87A>C (n.*754-87A>C) c.904-87A>C (n.904-87A>C) c.*489-87A>C (n.*489-87A>C) n.380-87A>C c.*101-87A>C (n.*101-87A>C) c.475-87A>C (n.475-87A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.145655060A>G | CA107682961 | MMAA | c.970-87A>G (n.970-87A>G) c.*754-87A>G (n.*754-87A>G) c.904-87A>G (n.904-87A>G) c.*489-87A>G (n.*489-87A>G) n.380-87A>G c.*101-87A>G (n.*101-87A>G) c.475-87A>G (n.475-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655062G>C | CA2672263039 | MMAA | c.970-85G>C (n.970-85G>C) c.*754-85G>C (n.*754-85G>C) c.904-85G>C (n.904-85G>C) c.*489-85G>C (n.*489-85G>C) n.380-85G>C c.*101-85G>C (n.*101-85G>C) c.475-85G>C (n.475-85G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.145655064A= | CA1501207105 | MMAA | c.970-83A= (n.970-83A=) c.*754-83A= (n.*754-83A=) c.904-83A= (n.904-83A=) c.*489-83A= (n.*489-83A=) n.380-83A= c.*101-83A= (n.*101-83A=) c.475-83A= (n.475-83A=) | |
4 | g.145655064A>G | CA107682977 | MMAA | c.970-83A>G (n.970-83A>G) c.*754-83A>G (n.*754-83A>G) c.904-83A>G (n.904-83A>G) c.*489-83A>G (n.*489-83A>G) n.380-83A>G c.*101-83A>G (n.*101-83A>G) c.475-83A>G (n.475-83A>G) | dbSNP |
4 | g.145655065T>A | CA2578205232 | MMAA | c.970-82T>A (n.970-82T>A) c.*754-82T>A (n.*754-82T>A) c.904-82T>A (n.904-82T>A) c.*489-82T>A (n.*489-82T>A) n.380-82T>A c.*101-82T>A (n.*101-82T>A) c.475-82T>A (n.475-82T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.145655069C>G | CA2672263040 | MMAA | c.970-78C>G (n.970-78C>G) c.*754-78C>G (n.*754-78C>G) c.904-78C>G (n.904-78C>G) c.*489-78C>G (n.*489-78C>G) n.380-78C>G c.*101-78C>G (n.*101-78C>G) c.475-78C>G (n.475-78C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.145655071G>T | CA2578205233 | MMAA | c.970-76G>T (n.970-76G>T) c.*754-76G>T (n.*754-76G>T) c.904-76G>T (n.904-76G>T) c.*489-76G>T (n.*489-76G>T) n.380-76G>T c.*101-76G>T (n.*101-76G>T) c.475-76G>T (n.475-76G>T) | |
4 | g.145655072del | CA2672263041 | MMAA | c.970-75del (n.970-75del) c.*754-75del (n.*754-75del) c.904-75del (n.904-75del) c.*489-75del (n.*489-75del) n.380-75del c.*101-75del (n.*101-75del) c.475-75del (n.475-75del) | gnomAD v4 |
4 | g.145655072G>A | CA2578205234 | MMAA | c.970-75G>A (n.970-75G>A) c.*754-75G>A (n.*754-75G>A) c.904-75G>A (n.904-75G>A) c.*489-75G>A (n.*489-75G>A) n.380-75G>A c.*101-75G>A (n.*101-75G>A) c.475-75G>A (n.475-75G>A) | |
4 | g.145655072G>C | CA2672263042 | MMAA | c.970-75G>C (n.970-75G>C) c.*754-75G>C (n.*754-75G>C) c.904-75G>C (n.904-75G>C) c.*489-75G>C (n.*489-75G>C) n.380-75G>C c.*101-75G>C (n.*101-75G>C) c.475-75G>C (n.475-75G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.145655072G= | CA1501207108 | MMAA | c.970-75G= (n.970-75G=) c.*754-75G= (n.*754-75G=) c.904-75G= (n.904-75G=) c.*489-75G= (n.*489-75G=) n.380-75G= c.*101-75G= (n.*101-75G=) c.475-75G= (n.475-75G=) | |
4 | g.145655072G>T | CA1501207107 | MMAA | c.970-75G>T (n.970-75G>T) c.*754-75G>T (n.*754-75G>T) c.904-75G>T (n.904-75G>T) c.*489-75G>T (n.*489-75G>T) n.380-75G>T c.*101-75G>T (n.*101-75G>T) c.475-75G>T (n.475-75G>T) | dbSNP |
4 | g.145655075G>A | CA2672263043 | MMAA | c.970-72G>A (n.970-72G>A) c.*754-72G>A (n.*754-72G>A) c.904-72G>A (n.904-72G>A) c.*489-72G>A (n.*489-72G>A) n.380-72G>A c.*101-72G>A (n.*101-72G>A) c.475-72G>A (n.475-72G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.145655076G>A | CA2578205235 | MMAA | c.970-71G>A (n.970-71G>A) c.*754-71G>A (n.*754-71G>A) c.904-71G>A (n.904-71G>A) c.*489-71G>A (n.*489-71G>A) n.380-71G>A c.*101-71G>A (n.*101-71G>A) c.475-71G>A (n.475-71G>A) | |
4 | g.145655076G>T | CA2707470288 | MMAA | c.970-71G>T (n.970-71G>T) c.*754-71G>T (n.*754-71G>T) c.904-71G>T (n.904-71G>T) c.*489-71G>T (n.*489-71G>T) n.380-71G>T c.*101-71G>T (n.*101-71G>T) c.475-71G>T (n.475-71G>T) | dbSNP |
4 | g.145655077dup | CA2578205236 | MMAA | c.970-70dup (n.970-70dup) c.*754-70dup (n.*754-70dup) c.904-70dup (n.904-70dup) c.*489-70dup (n.*489-70dup) n.380-70dup c.*101-70dup (n.*101-70dup) c.475-70dup (n.475-70dup) | |
4 | g.145655078A= | CA1501207109 | MMAA | c.970-69A= (n.970-69A=) c.*754-69A= (n.*754-69A=) c.904-69A= (n.904-69A=) c.*489-69A= (n.*489-69A=) n.380-69A= c.*101-69A= (n.*101-69A=) c.475-69A= (n.475-69A=) | |
4 | g.145655078A>G | CA788561306 | MMAA | c.970-69A>G (n.970-69A>G) c.*754-69A>G (n.*754-69A>G) c.904-69A>G (n.904-69A>G) c.*489-69A>G (n.*489-69A>G) n.380-69A>G c.*101-69A>G (n.*101-69A>G) c.475-69A>G (n.475-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.145655080C>A | CA788561310 | MMAA | c.970-67C>A (n.970-67C>A) c.*754-67C>A (n.*754-67C>A) c.904-67C>A (n.904-67C>A) c.*489-67C>A (n.*489-67C>A) n.380-67C>A c.*101-67C>A (n.*101-67C>A) c.475-67C>A (n.475-67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655080C= | CA1501207113 | MMAA | c.970-67C= (n.970-67C=) c.*754-67C= (n.*754-67C=) c.904-67C= (n.904-67C=) c.*489-67C= (n.*489-67C=) n.380-67C= c.*101-67C= (n.*101-67C=) c.475-67C= (n.475-67C=) | |
4 | g.145655081A>G | CA2578205237 | MMAA | c.970-66A>G (n.970-66A>G) c.*754-66A>G (n.*754-66A>G) c.904-66A>G (n.904-66A>G) c.*489-66A>G (n.*489-66A>G) n.380-66A>G c.*101-66A>G (n.*101-66A>G) c.475-66A>G (n.475-66A>G) | |
4 | g.145655082G>A | CA1501207116 | MMAA | c.970-65G>A (n.970-65G>A) c.*754-65G>A (n.*754-65G>A) c.904-65G>A (n.904-65G>A) c.*489-65G>A (n.*489-65G>A) n.380-65G>A c.*101-65G>A (n.*101-65G>A) c.475-65G>A (n.475-65G>A) | dbSNP |
4 | g.145655082G= | CA1501207115 | MMAA | c.970-65G= (n.970-65G=) c.*754-65G= (n.*754-65G=) c.904-65G= (n.904-65G=) c.*489-65G= (n.*489-65G=) n.380-65G= c.*101-65G= (n.*101-65G=) c.475-65G= (n.475-65G=) | |
4 | g.145655083C>A | CA2672263044 | MMAA | c.970-64C>A (n.970-64C>A) c.*754-64C>A (n.*754-64C>A) c.904-64C>A (n.904-64C>A) c.*489-64C>A (n.*489-64C>A) n.380-64C>A c.*101-64C>A (n.*101-64C>A) c.475-64C>A (n.475-64C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.145655083C= | CA1501207118 | MMAA | c.970-64C= (n.970-64C=) c.*754-64C= (n.*754-64C=) c.904-64C= (n.904-64C=) c.*489-64C= (n.*489-64C=) n.380-64C= c.*101-64C= (n.*101-64C=) c.475-64C= (n.475-64C=) | |
4 | g.145655083C>T | CA555498138 | MMAA | c.970-64C>T (n.970-64C>T) c.*754-64C>T (n.*754-64C>T) c.904-64C>T (n.904-64C>T) c.*489-64C>T (n.*489-64C>T) n.380-64C>T c.*101-64C>T (n.*101-64C>T) c.475-64C>T (n.475-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655084G>A | CA107682988 | MMAA | c.970-63G>A (n.970-63G>A) c.*754-63G>A (n.*754-63G>A) c.904-63G>A (n.904-63G>A) c.*489-63G>A (n.*489-63G>A) n.380-63G>A c.*101-63G>A (n.*101-63G>A) c.475-63G>A (n.475-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655084G= | CA1501207120 | MMAA | c.970-63G= (n.970-63G=) c.*754-63G= (n.*754-63G=) c.904-63G= (n.904-63G=) c.*489-63G= (n.*489-63G=) n.380-63G= c.*101-63G= (n.*101-63G=) c.475-63G= (n.475-63G=) | |
4 | g.145655085T>A | CA2672263045 | MMAA | c.970-62T>A (n.970-62T>A) c.*754-62T>A (n.*754-62T>A) c.904-62T>A (n.904-62T>A) c.*489-62T>A (n.*489-62T>A) n.380-62T>A c.*101-62T>A (n.*101-62T>A) c.475-62T>A (n.475-62T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.145655086C>A | CA107682992 | MMAA | c.970-61C>A (n.970-61C>A) c.*754-61C>A (n.*754-61C>A) c.904-61C>A (n.904-61C>A) c.*489-61C>A (n.*489-61C>A) n.380-61C>A c.*101-61C>A (n.*101-61C>A) c.475-61C>A (n.475-61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655086C= | CA1501207123 | MMAA | c.970-61C= (n.970-61C=) c.*754-61C= (n.*754-61C=) c.904-61C= (n.904-61C=) c.*489-61C= (n.*489-61C=) n.380-61C= c.*101-61C= (n.*101-61C=) c.475-61C= (n.475-61C=) | |
4 | g.145655087C>G | CA2578205238 | MMAA | c.970-60C>G (n.970-60C>G) c.*754-60C>G (n.*754-60C>G) c.904-60C>G (n.904-60C>G) c.*489-60C>G (n.*489-60C>G) n.380-60C>G c.*101-60C>G (n.*101-60C>G) c.475-60C>G (n.475-60C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.145655087C>T | CA2672263046 | MMAA | c.970-60C>T (n.970-60C>T) c.*754-60C>T (n.*754-60C>T) c.904-60C>T (n.904-60C>T) c.*489-60C>T (n.*489-60C>T) n.380-60C>T c.*101-60C>T (n.*101-60C>T) c.475-60C>T (n.475-60C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.145655090G>A | CA2672263047 | MMAA | c.970-57G>A (n.970-57G>A) c.*754-57G>A (n.*754-57G>A) c.904-57G>A (n.904-57G>A) c.*489-57G>A (n.*489-57G>A) n.380-57G>A c.*101-57G>A (n.*101-57G>A) c.475-57G>A (n.475-57G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.145655091T>A | CA107682997 | MMAA | c.970-56T>A (n.970-56T>A) c.*754-56T>A (n.*754-56T>A) c.904-56T>A (n.904-56T>A) c.*489-56T>A (n.*489-56T>A) n.380-56T>A c.*101-56T>A (n.*101-56T>A) c.475-56T>A (n.475-56T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655091T= | CA1501207125 | MMAA | c.970-56T= (n.970-56T=) c.*754-56T= (n.*754-56T=) c.904-56T= (n.904-56T=) c.*489-56T= (n.*489-56T=) n.380-56T= c.*101-56T= (n.*101-56T=) c.475-56T= (n.475-56T=) | |
4 | g.145655092A= | CA1501207128 | MMAA | c.970-55A= (n.970-55A=) c.*754-55A= (n.*754-55A=) c.904-55A= (n.904-55A=) c.*489-55A= (n.*489-55A=) n.380-55A= c.*101-55A= (n.*101-55A=) c.475-55A= (n.475-55A=) | |
4 | g.145655092A>G | CA107682999 | MMAA | c.970-55A>G (n.970-55A>G) c.*754-55A>G (n.*754-55A>G) c.904-55A>G (n.904-55A>G) c.*489-55A>G (n.*489-55A>G) n.380-55A>G c.*101-55A>G (n.*101-55A>G) c.475-55A>G (n.475-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.145655092A>T | CA2578205239 | MMAA | c.970-55A>T (n.970-55A>T) c.*754-55A>T (n.*754-55A>T) c.904-55A>T (n.904-55A>T) c.*489-55A>T (n.*489-55A>T) n.380-55A>T c.*101-55A>T (n.*101-55A>T) c.475-55A>T (n.475-55A>T) | |
4 | g.145655096A>T | CA2672263048 | MMAA | c.970-51A>T (n.970-51A>T) c.*754-51A>T (n.*754-51A>T) c.904-51A>T (n.904-51A>T) c.*489-51A>T (n.*489-51A>T) n.380-51A>T c.*101-51A>T (n.*101-51A>T) c.475-51A>T (n.475-51A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.145655097T>A | CA2672263050 | MMAA | c.970-50T>A (n.970-50T>A) c.*754-50T>A (n.*754-50T>A) c.904-50T>A (n.904-50T>A) c.*489-50T>A (n.*489-50T>A) n.380-50T>A c.*101-50T>A (n.*101-50T>A) c.475-50T>A (n.475-50T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.145655102del | CA2672263049 | MMAA | c.970-45del (n.970-45del) c.*754-45del (n.*754-45del) c.904-45del (n.904-45del) c.*489-45del (n.*489-45del) n.380-45del c.*101-45del (n.*101-45del) c.475-45del (n.475-45del) | gnomAD v4 |
4 | g.145655098T>G | CA2578205240 | MMAA | c.970-49T>G (n.970-49T>G) c.*754-49T>G (n.*754-49T>G) c.904-49T>G (n.904-49T>G) c.*489-49T>G (n.*489-49T>G) n.380-49T>G c.*101-49T>G (n.*101-49T>G) c.475-49T>G (n.475-49T>G) | |
4 | g.145655099T>G | CA1501207133 | MMAA | c.970-48T>G (n.970-48T>G) c.*754-48T>G (n.*754-48T>G) c.904-48T>G (n.904-48T>G) c.*489-48T>G (n.*489-48T>G) n.380-48T>G c.*101-48T>G (n.*101-48T>G) c.475-48T>G (n.475-48T>G) | dbSNP |
4 | g.145655099T= | CA1501207130 | MMAA | c.970-48T= (n.970-48T=) c.*754-48T= (n.*754-48T=) c.904-48T= (n.904-48T=) c.*489-48T= (n.*489-48T=) n.380-48T= c.*101-48T= (n.*101-48T=) c.475-48T= (n.475-48T=) | |
4 | g.145655100T>C | CA2672263051 | MMAA | c.970-47T>C (n.970-47T>C) c.*754-47T>C (n.*754-47T>C) c.904-47T>C (n.904-47T>C) c.*489-47T>C (n.*489-47T>C) n.380-47T>C c.*101-47T>C (n.*101-47T>C) c.475-47T>C (n.475-47T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.145655102T>C | CA3095326 | MMAA | c.970-45T>C (n.970-45T>C) c.*754-45T>C (n.*754-45T>C) c.904-45T>C (n.904-45T>C) c.*489-45T>C (n.*489-45T>C) n.380-45T>C c.*101-45T>C (n.*101-45T>C) c.475-45T>C (n.475-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145655102T= | CA1501207137 | MMAA | c.970-45T= (n.970-45T=) c.*754-45T= (n.*754-45T=) c.904-45T= (n.904-45T=) c.*489-45T= (n.*489-45T=) n.380-45T= c.*101-45T= (n.*101-45T=) c.475-45T= (n.475-45T=) | |
4 | g.145655102_145655103delinsTC | CA1501207139 | MMAA | c.970-45_970-44delinsTC (n.970-45_970-44delinsTC) c.*754-45_*754-44delinsTC (n.*754-45_*754-44delinsTC) c.904-45_904-44delinsTC (n.904-45_904-44delinsTC) c.*489-45_*489-44delinsTC (n.*489-45_*489-44delinsTC) n.380-45_380-44delinsTC c.*101-45_*101-44delinsTC (n.*101-45_*101-44delinsTC) c.475-45_475-44delinsTC (n.475-45_475-44delinsTC) | |
4 | g.145655103del | CA555498139 | MMAA | c.970-44del (n.970-44del) c.*754-44del (n.*754-44del) c.904-44del (n.904-44del) c.*489-44del (n.*489-44del) n.380-44del c.*101-44del (n.*101-44del) c.475-44del (n.475-44del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655103C= | CA1501207144 | MMAA | c.970-44C= (n.970-44C=) c.*754-44C= (n.*754-44C=) c.904-44C= (n.904-44C=) c.*489-44C= (n.*489-44C=) n.380-44C= c.*101-44C= (n.*101-44C=) c.475-44C= (n.475-44C=) | |
4 | g.145655103C>G | CA3095327 | MMAA | c.970-44C>G (n.970-44C>G) c.*754-44C>G (n.*754-44C>G) c.904-44C>G (n.904-44C>G) c.*489-44C>G (n.*489-44C>G) n.380-44C>G c.*101-44C>G (n.*101-44C>G) c.475-44C>G (n.475-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145655103C>T | CA2672263052 | MMAA | c.970-44C>T (n.970-44C>T) c.*754-44C>T (n.*754-44C>T) c.904-44C>T (n.904-44C>T) c.*489-44C>T (n.*489-44C>T) n.380-44C>T c.*101-44C>T (n.*101-44C>T) c.475-44C>T (n.475-44C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.145655103dup | CA917325382 | MMAA | c.970-44dup (n.970-44dup) c.*754-44dup (n.*754-44dup) c.904-44dup (n.904-44dup) c.*489-44dup (n.*489-44dup) n.380-44dup c.*101-44dup (n.*101-44dup) c.475-44dup (n.475-44dup) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.145655105A= | CA1501207147 | MMAA | c.970-42A= (n.970-42A=) c.*754-42A= (n.*754-42A=) c.904-42A= (n.904-42A=) c.*489-42A= (n.*489-42A=) n.380-42A= c.*101-42A= (n.*101-42A=) c.475-42A= (n.475-42A=) | |
4 | g.145655105A>G | CA3095328 | MMAA | c.970-42A>G (n.970-42A>G) c.*754-42A>G (n.*754-42A>G) c.904-42A>G (n.904-42A>G) c.*489-42A>G (n.*489-42A>G) n.380-42A>G c.*101-42A>G (n.*101-42A>G) c.475-42A>G (n.475-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655105A>T | CA2763901477 | MMAA | c.970-42A>T (n.970-42A>T) c.*754-42A>T (n.*754-42A>T) c.904-42A>T (n.904-42A>T) c.*489-42A>T (n.*489-42A>T) n.380-42A>T c.*101-42A>T (n.*101-42A>T) c.475-42A>T (n.475-42A>T) | |
4 | g.145655106T>C | CA107683017 | MMAA | c.970-41T>C (n.970-41T>C) c.*754-41T>C (n.*754-41T>C) c.904-41T>C (n.904-41T>C) c.*489-41T>C (n.*489-41T>C) n.380-41T>C c.*101-41T>C (n.*101-41T>C) c.475-41T>C (n.475-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655106T= | CA1501207150 | MMAA | c.970-41T= (n.970-41T=) c.*754-41T= (n.*754-41T=) c.904-41T= (n.904-41T=) c.*489-41T= (n.*489-41T=) n.380-41T= c.*101-41T= (n.*101-41T=) c.475-41T= (n.475-41T=) | |
4 | g.145655107C>T | CA2763901478 | MMAA | c.970-40C>T (n.970-40C>T) c.*754-40C>T (n.*754-40C>T) c.904-40C>T (n.904-40C>T) c.*489-40C>T (n.*489-40C>T) n.380-40C>T c.*101-40C>T (n.*101-40C>T) c.475-40C>T (n.475-40C>T) | |
4 | g.145655108A= | CA1501207153 | MMAA | c.970-39A= (n.970-39A=) c.*754-39A= (n.*754-39A=) c.904-39A= (n.904-39A=) c.*489-39A= (n.*489-39A=) n.380-39A= c.*101-39A= (n.*101-39A=) c.475-39A= (n.475-39A=) | |
4 | g.145655108A>G | CA555498140 | MMAA | c.970-39A>G (n.970-39A>G) c.*754-39A>G (n.*754-39A>G) c.904-39A>G (n.904-39A>G) c.*489-39A>G (n.*489-39A>G) n.380-39A>G c.*101-39A>G (n.*101-39A>G) c.475-39A>G (n.475-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655108A>T | CA2763901479 | MMAA | c.970-39A>T (n.970-39A>T) c.*754-39A>T (n.*754-39A>T) c.904-39A>T (n.904-39A>T) c.*489-39A>T (n.*489-39A>T) n.380-39A>T c.*101-39A>T (n.*101-39A>T) c.475-39A>T (n.475-39A>T) | |
4 | g.145655109T>G | CA1501207157 | MMAA | c.970-38T>G (n.970-38T>G) c.*754-38T>G (n.*754-38T>G) c.904-38T>G (n.904-38T>G) c.*489-38T>G (n.*489-38T>G) n.380-38T>G c.*101-38T>G (n.*101-38T>G) c.475-38T>G (n.475-38T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.145655109T= | CA1501207155 | MMAA | c.970-38T= (n.970-38T=) c.*754-38T= (n.*754-38T=) c.904-38T= (n.904-38T=) c.*489-38T= (n.*489-38T=) n.380-38T= c.*101-38T= (n.*101-38T=) c.475-38T= (n.475-38T=) | |
4 | g.145655112T>G | CA2707470292 | MMAA | c.970-35T>G (n.970-35T>G) c.*754-35T>G (n.*754-35T>G) c.904-35T>G (n.904-35T>G) c.*489-35T>G (n.*489-35T>G) n.380-35T>G c.*101-35T>G (n.*101-35T>G) c.475-35T>G (n.475-35T>G) | dbSNP |
4 | g.145655113A= | CA1501207158 | MMAA | c.970-34A= (n.970-34A=) c.*754-34A= (n.*754-34A=) c.904-34A= (n.904-34A=) c.*489-34A= (n.*489-34A=) n.380-34A= c.*101-34A= (n.*101-34A=) c.475-34A= (n.475-34A=) | |
4 | g.145655113A>C | CA3095329 | MMAA | c.970-34A>C (n.970-34A>C) c.*754-34A>C (n.*754-34A>C) c.904-34A>C (n.904-34A>C) c.*489-34A>C (n.*489-34A>C) n.380-34A>C c.*101-34A>C (n.*101-34A>C) c.475-34A>C (n.475-34A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.145655113A>G | CA2672263053 | MMAA | c.970-34A>G (n.970-34A>G) c.*754-34A>G (n.*754-34A>G) c.904-34A>G (n.904-34A>G) c.*489-34A>G (n.*489-34A>G) n.380-34A>G c.*101-34A>G (n.*101-34A>G) c.475-34A>G (n.475-34A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.145655115G>C | CA2672263054 | MMAA | c.970-32G>C (n.970-32G>C) c.*754-32G>C (n.*754-32G>C) c.904-32G>C (n.904-32G>C) c.*489-32G>C (n.*489-32G>C) n.380-32G>C c.*101-32G>C (n.*101-32G>C) c.475-32G>C (n.475-32G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.145655116T>A | CA3095330 | MMAA | c.970-31T>A (n.970-31T>A) c.*754-31T>A (n.*754-31T>A) c.904-31T>A (n.904-31T>A) c.*489-31T>A (n.*489-31T>A) n.380-31T>A c.*101-31T>A (n.*101-31T>A) c.475-31T>A (n.475-31T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145655116T= | CA1501207161 | MMAA | c.970-31T= (n.970-31T=) c.*754-31T= (n.*754-31T=) c.904-31T= (n.904-31T=) c.*489-31T= (n.*489-31T=) n.380-31T= c.*101-31T= (n.*101-31T=) c.475-31T= (n.475-31T=) | |
4 | g.145655120A>G | CA2672263055 | MMAA | c.970-27A>G (n.970-27A>G) c.*754-27A>G (n.*754-27A>G) c.904-27A>G (n.904-27A>G) c.*489-27A>G (n.*489-27A>G) n.380-27A>G c.*101-27A>G (n.*101-27A>G) c.475-27A>G (n.475-27A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.145655122G>A | CA107683027 | MMAA | c.970-25G>A (n.970-25G>A) c.*754-25G>A (n.*754-25G>A) c.904-25G>A (n.904-25G>A) c.*489-25G>A (n.*489-25G>A) n.380-25G>A c.*101-25G>A (n.*101-25G>A) c.475-25G>A (n.475-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655122G= | CA1501207165 | MMAA | c.970-25G= (n.970-25G=) c.*754-25G= (n.*754-25G=) c.904-25G= (n.904-25G=) c.*489-25G= (n.*489-25G=) n.380-25G= c.*101-25G= (n.*101-25G=) c.475-25G= (n.475-25G=) | |
4 | g.145655123G>A | CA2672263056 | MMAA | c.970-24G>A (n.970-24G>A) c.*754-24G>A (n.*754-24G>A) c.904-24G>A (n.904-24G>A) c.*489-24G>A (n.*489-24G>A) n.380-24G>A c.*101-24G>A (n.*101-24G>A) c.475-24G>A (n.475-24G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.145655123G>T | CA2672263057 | MMAA | c.970-24G>T (n.970-24G>T) c.*754-24G>T (n.*754-24G>T) c.904-24G>T (n.904-24G>T) c.*489-24G>T (n.*489-24G>T) n.380-24G>T c.*101-24G>T (n.*101-24G>T) c.475-24G>T (n.475-24G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.145655124T>A | CA107683028 | MMAA | c.970-23T>A (n.970-23T>A) c.*754-23T>A (n.*754-23T>A) c.904-23T>A (n.904-23T>A) c.*489-23T>A (n.*489-23T>A) n.380-23T>A c.*101-23T>A (n.*101-23T>A) c.475-23T>A (n.475-23T>A) | dbSNP |
4 | g.145655124T= | CA1501207167 | MMAA | c.970-23T= (n.970-23T=) c.*754-23T= (n.*754-23T=) c.904-23T= (n.904-23T=) c.*489-23T= (n.*489-23T=) n.380-23T= c.*101-23T= (n.*101-23T=) c.475-23T= (n.475-23T=) | |
4 | g.145655125C>A | CA2672263058 | MMAA | c.970-22C>A (n.970-22C>A) c.*754-22C>A (n.*754-22C>A) c.904-22C>A (n.904-22C>A) c.*489-22C>A (n.*489-22C>A) n.380-22C>A c.*101-22C>A (n.*101-22C>A) c.475-22C>A (n.475-22C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.145655125C= | CA1501207171 | MMAA | c.970-22C= (n.970-22C=) c.*754-22C= (n.*754-22C=) c.904-22C= (n.904-22C=) c.*489-22C= (n.*489-22C=) n.380-22C= c.*101-22C= (n.*101-22C=) c.475-22C= (n.475-22C=) | |
4 | g.145655125C>G | CA107683034 | MMAA | c.970-22C>G (n.970-22C>G) c.*754-22C>G (n.*754-22C>G) c.904-22C>G (n.904-22C>G) c.*489-22C>G (n.*489-22C>G) n.380-22C>G c.*101-22C>G (n.*101-22C>G) c.475-22C>G (n.475-22C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655127G>T | CA2515974014 | MMAA | c.970-20G>T (n.970-20G>T) c.*754-20G>T (n.*754-20G>T) c.904-20G>T (n.904-20G>T) c.*489-20G>T (n.*489-20G>T) n.380-20G>T c.*101-20G>T (n.*101-20G>T) c.475-20G>T (n.475-20G>T) | |
4 | g.145655128G>A | CA2707220026 | MMAA | c.970-19G>A (n.970-19G>A) c.*754-19G>A (n.*754-19G>A) c.904-19G>A (n.904-19G>A) c.*489-19G>A (n.*489-19G>A) n.380-19G>A c.*101-19G>A (n.*101-19G>A) c.475-19G>A (n.475-19G>A) | dbSNP |
4 | g.145655128G= | CA1501207175 | MMAA | c.970-19G= (n.970-19G=) c.*754-19G= (n.*754-19G=) c.904-19G= (n.904-19G=) c.*489-19G= (n.*489-19G=) n.380-19G= c.*101-19G= (n.*101-19G=) c.475-19G= (n.475-19G=) | |
4 | g.145655128G>T | CA555498141 | MMAA | c.970-19G>T (n.970-19G>T) c.*754-19G>T (n.*754-19G>T) c.904-19G>T (n.904-19G>T) c.*489-19G>T (n.*489-19G>T) n.380-19G>T c.*101-19G>T (n.*101-19G>T) c.475-19G>T (n.475-19G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655130T>G | CA2672263059 | MMAA | c.970-17T>G (n.970-17T>G) c.*754-17T>G (n.*754-17T>G) c.904-17T>G (n.904-17T>G) c.*489-17T>G (n.*489-17T>G) n.380-17T>G c.*101-17T>G (n.*101-17T>G) c.475-17T>G (n.475-17T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.145655131C>A | CA1501207178 | MMAA | c.970-16C>A (n.970-16C>A) c.*754-16C>A (n.*754-16C>A) c.904-16C>A (n.904-16C>A) c.*489-16C>A (n.*489-16C>A) n.380-16C>A c.*101-16C>A (n.*101-16C>A) c.475-16C>A (n.475-16C>A) | dbSNP |
4 | g.145655131C= | CA1501207177 | MMAA | c.970-16C= (n.970-16C=) c.*754-16C= (n.*754-16C=) c.904-16C= (n.904-16C=) c.*489-16C= (n.*489-16C=) n.380-16C= c.*101-16C= (n.*101-16C=) c.475-16C= (n.475-16C=) | |
4 | g.145655133T>C | CA555498142 | MMAA | c.970-14T>C (n.970-14T>C) c.*754-14T>C (n.*754-14T>C) c.904-14T>C (n.904-14T>C) c.*489-14T>C (n.*489-14T>C) n.380-14T>C c.*101-14T>C (n.*101-14T>C) c.475-14T>C (n.475-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145655133T= | CA1501207180 | MMAA | c.970-14T= (n.970-14T=) c.*754-14T= (n.*754-14T=) c.904-14T= (n.904-14T=) c.*489-14T= (n.*489-14T=) n.380-14T= c.*101-14T= (n.*101-14T=) c.475-14T= (n.475-14T=) | |
4 | g.145655135C= | CA1501207183 | MMAA | c.970-12C= (n.970-12C=) c.*754-12C= (n.*754-12C=) c.904-12C= (n.904-12C=) c.*489-12C= (n.*489-12C=) n.380-12C= c.*101-12C= (n.*101-12C=) c.475-12C= (n.475-12C=) | |
4 | g.145655135C>G | CA3095331 | MMAA | c.970-12C>G (n.970-12C>G) c.*754-12C>G (n.*754-12C>G) c.904-12C>G (n.904-12C>G) c.*489-12C>G (n.*489-12C>G) n.380-12C>G c.*101-12C>G (n.*101-12C>G) c.475-12C>G (n.475-12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145655136C>T | CA2672263060 | MMAA | c.970-11C>T (n.970-11C>T) c.*754-11C>T (n.*754-11C>T) c.904-11C>T (n.904-11C>T) c.*489-11C>T (n.*489-11C>T) n.380-11C>T c.*101-11C>T (n.*101-11C>T) c.475-11C>T (n.475-11C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.145655140del | CA2672263061 | MMAA | c.970-7del (n.970-7del) c.*754-7del (n.*754-7del) c.904-7del (n.904-7del) c.*489-7del (n.*489-7del) n.380-7del c.*101-7del (n.*101-7del) c.475-7del (n.475-7del) | gnomAD v4 |
4 | g.145655140T>C | CA3095332 | MMAA | c.970-7T>C (n.970-7T>C) c.*754-7T>C (n.*754-7T>C) c.904-7T>C (n.904-7T>C) c.*489-7T>C (n.*489-7T>C) n.380-7T>C c.*101-7T>C (n.*101-7T>C) c.475-7T>C (n.475-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145655140T= | CA1501207185 | MMAA | c.970-7T= (n.970-7T=) c.*754-7T= (n.*754-7T=) c.904-7T= (n.904-7T=) c.*489-7T= (n.*489-7T=) n.380-7T= c.*101-7T= (n.*101-7T=) c.475-7T= (n.475-7T=) | |
4 | g.145655141C= | CA1501207191 | MMAA | c.970-6C= (n.970-6C=) c.*754-6C= (n.*754-6C=) c.904-6C= (n.904-6C=) c.*489-6C= (n.*489-6C=) n.380-6C= c.*101-6C= (n.*101-6C=) c.475-6C= (n.475-6C=) | |
4 | g.145655141C>T | CA3095333 | MMAA | c.970-6C>T (n.970-6C>T) c.*754-6C>T (n.*754-6C>T) c.904-6C>T (n.904-6C>T) c.*489-6C>T (n.*489-6C>T) n.380-6C>T c.*101-6C>T (n.*101-6C>T) c.475-6C>T (n.475-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655142G>A | CA3095334 | MMAA | c.970-5G>A (n.970-5G>A) c.*754-5G>A (n.*754-5G>A) c.904-5G>A (n.904-5G>A) c.*489-5G>A (n.*489-5G>A) n.380-5G>A c.*101-5G>A (n.*101-5G>A) c.475-5G>A (n.475-5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655142G>C | CA107683079 | MMAA | c.970-5G>C (n.970-5G>C) c.*754-5G>C (n.*754-5G>C) c.904-5G>C (n.904-5G>C) c.*489-5G>C (n.*489-5G>C) n.380-5G>C c.*101-5G>C (n.*101-5G>C) c.475-5G>C (n.475-5G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655142G= | CA1501207200 | MMAA | c.970-5G= (n.970-5G=) c.*754-5G= (n.*754-5G=) c.904-5G= (n.904-5G=) c.*489-5G= (n.*489-5G=) n.380-5G= c.*101-5G= (n.*101-5G=) c.475-5G= (n.475-5G=) | |
4 | g.145655142G>T | CA2578205241 | MMAA | c.970-5G>T (n.970-5G>T) c.*754-5G>T (n.*754-5G>T) c.904-5G>T (n.904-5G>T) c.*489-5G>T (n.*489-5G>T) n.380-5G>T c.*101-5G>T (n.*101-5G>T) c.475-5G>T (n.475-5G>T) | ClinVar |
4 | g.145655143A= | CA1501207205 | MMAA | c.970-4A= (n.970-4A=) c.*754-4A= (n.*754-4A=) c.904-4A= (n.904-4A=) c.*489-4A= (n.*489-4A=) n.380-4A= c.*101-4A= (n.*101-4A=) c.475-4A= (n.475-4A=) | |
4 | g.145655143A>T | CA1501207207 | MMAA | c.970-4A>T (n.970-4A>T) c.*754-4A>T (n.*754-4A>T) c.904-4A>T (n.904-4A>T) c.*489-4A>T (n.*489-4A>T) n.380-4A>T c.*101-4A>T (n.*101-4A>T) c.475-4A>T (n.475-4A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.145655144T>C | CA2672263062 | MMAA | c.970-3T>C (n.970-3T>C) c.*754-3T>C (n.*754-3T>C) c.904-3T>C (n.904-3T>C) c.*489-3T>C (n.*489-3T>C) n.380-3T>C c.*101-3T>C (n.*101-3T>C) c.475-3T>C (n.475-3T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.145655144dup | CA2739270306 | MMAA | c.970-3dup (n.970-3dup) c.*754-3dup (n.*754-3dup) c.904-3dup (n.904-3dup) c.*489-3dup (n.*489-3dup) n.380-3dup c.*101-3dup (n.*101-3dup) c.475-3dup (n.475-3dup) | ClinVar |
4 | g.145655145A= | CA1501207210 | MMAA | c.970-2A= (n.970-2A=) c.*754-2A= (n.*754-2A=) c.904-2A= (n.904-2A=) c.*489-2A= (n.*489-2A=) n.380-2A= c.*101-2A= (n.*101-2A=) c.475-2A= (n.475-2A=) | |
4 | g.145655145A>C | CA358344694 | MMAA | c.970-2A>C (n.970-2A>C) c.*754-2A>C (n.*754-2A>C) c.904-2A>C (n.904-2A>C) c.*489-2A>C (n.*489-2A>C) n.380-2A>C c.*101-2A>C (n.*101-2A>C) c.475-2A>C (n.475-2A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.145655145A>G | CA358344702 | MMAA | c.970-2A>G (n.970-2A>G) c.*754-2A>G (n.*754-2A>G) c.904-2A>G (n.904-2A>G) c.*489-2A>G (n.*489-2A>G) n.380-2A>G c.*101-2A>G (n.*101-2A>G) c.475-2A>G (n.475-2A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.145655145A>T | CA358344703 | MMAA | c.970-2A>T (n.970-2A>T) c.*754-2A>T (n.*754-2A>T) c.904-2A>T (n.904-2A>T) c.*489-2A>T (n.*489-2A>T) n.380-2A>T c.*101-2A>T (n.*101-2A>T) c.475-2A>T (n.475-2A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.145655146G>A | CA358344706 | MMAA | c.970-1G>A (n.970-1G>A) c.*754-1G>A (n.*754-1G>A) c.904-1G>A (n.904-1G>A) c.*489-1G>A (n.*489-1G>A) n.380-1G>A c.*101-1G>A (n.*101-1G>A) c.475-1G>A (n.475-1G>A) | |
4 | g.145655146G>C | CA358344708 | MMAA | c.970-1G>C (n.970-1G>C) c.*754-1G>C (n.*754-1G>C) c.904-1G>C (n.904-1G>C) c.*489-1G>C (n.*489-1G>C) n.380-1G>C c.*101-1G>C (n.*101-1G>C) c.475-1G>C (n.475-1G>C) | |
4 | g.145655146G>T | CA358344719 | MMAA | c.970-1G>T (n.970-1G>T) c.*754-1G>T (n.*754-1G>T) c.904-1G>T (n.904-1G>T) c.*489-1G>T (n.*489-1G>T) n.380-1G>T c.*101-1G>T (n.*101-1G>T) c.475-1G>T (n.475-1G>T) | |
4 | g.145655147G>A | CA358344721 | MMAA | c.970G>A (p.Val324Ile) c.*754G>A (n.*754G>A) c.904G>A (p.Val302Ile) c.*489G>A (n.*489G>A) n.380G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.475G>A (p.Val159Ile) | ClinVar dbSNP |
4 | g.145655147G>C | CA358344723 | MMAA | c.970G>C (p.Val324Leu) c.*754G>C (n.*754G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) c.*489G>C (n.*489G>C) n.380G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.475G>C (p.Val159Leu) | |
4 | g.145655147G= | CA1501207213 | MMAA | c.970G= (p.Val324=) c.*754G= (n.*754G=) c.904G= (p.Val302=) c.*489G= (n.*489G=) n.380G= c.*101G= (n.*101G=) c.475G= (p.Val159=) | |
4 | g.145655147G>T | CA107683086 | MMAA | c.970G>T (p.Val324Leu) c.*754G>T (n.*754G>T) c.904G>T (p.Val302Leu) c.*489G>T (n.*489G>T) n.380G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.475G>T (p.Val159Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.145655148T>A | CA358344725 | MMAA | c.971T>A (p.Val324Glu) c.*755T>A (n.*755T>A) c.905T>A (p.Val302Glu) c.*490T>A (n.*490T>A) n.381T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.476T>A (p.Val159Glu) | |
4 | g.145655148T>C | CA358344728 | MMAA | c.971T>C (p.Val324Ala) c.*755T>C (n.*755T>C) c.905T>C (p.Val302Ala) c.*490T>C (n.*490T>C) n.381T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.476T>C (p.Val159Ala) | |
4 | g.145655148T>G | CA358344726 | MMAA | c.971T>G (p.Val324Gly) c.*755T>G (n.*755T>G) c.905T>G (p.Val302Gly) c.*490T>G (n.*490T>G) n.381T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.476T>G (p.Val159Gly) | |
4 | g.145655149A>C | CA441717250 | MMAA | c.972A>C (p.Val324=) c.*756A>C (n.*756A>C) c.906A>C (p.Val302=) c.*491A>C (n.*491A>C) n.382A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.477A>C (p.Val159=) | |
4 | g.145655149A>G | CA441717251 | MMAA | c.972A>G (p.Val324=) c.*756A>G (n.*756A>G) c.906A>G (p.Val302=) c.*491A>G (n.*491A>G) n.382A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.477A>G (p.Val159=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.145655149A>T | CA441717252 | MMAA | c.972A>T (p.Val324=) c.*756A>T (n.*756A>T) c.906A>T (p.Val302=) c.*491A>T (n.*491A>T) n.382A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.477A>T (p.Val159=) | |
4 | g.145655150A>C | CA358344730 | MMAA | c.973A>C (p.Ile325Leu) c.*757A>C (n.*757A>C) c.907A>C (p.Ile303Leu) c.*492A>C (n.*492A>C) n.383A>C c.*104A>C (n.*104A>C) c.478A>C (p.Ile160Leu) | |
4 | g.145655150A>G | CA358344732 | MMAA | c.973A>G (p.Ile325Val) c.*757A>G (n.*757A>G) c.907A>G (p.Ile303Val) c.*492A>G (n.*492A>G) n.383A>G c.*104A>G (n.*104A>G) c.478A>G (p.Ile160Val) | gnomAD v4 |
4 | g.145655150A>T | CA358344735 | MMAA | c.973A>T (p.Ile325Phe) c.*757A>T (n.*757A>T) c.907A>T (p.Ile303Phe) c.*492A>T (n.*492A>T) n.383A>T c.*104A>T (n.*104A>T) c.478A>T (p.Ile160Phe) | |
4 | g.145655151T>A | CA358344738 | MMAA | c.974T>A (p.Ile325Asn) c.*758T>A (n.*758T>A) c.908T>A (p.Ile303Asn) c.*493T>A (n.*493T>A) n.384T>A c.*105T>A (n.*105T>A) c.479T>A (p.Ile160Asn) | |
4 | g.145655151T>C | CA358344740 | MMAA | c.974T>C (p.Ile325Thr) c.*758T>C (n.*758T>C) c.908T>C (p.Ile303Thr) c.*493T>C (n.*493T>C) n.384T>C c.*105T>C (n.*105T>C) c.479T>C (p.Ile160Thr) | |
4 | g.145655151T>G | CA358344744 | MMAA | c.974T>G (p.Ile325Ser) c.*758T>G (n.*758T>G) c.908T>G (p.Ile303Ser) c.*493T>G (n.*493T>G) n.384T>G c.*105T>G (n.*105T>G) c.479T>G (p.Ile160Ser) | |
4 | g.145655152T>A | CA441717258 | MMAA | c.975T>A (p.Ile325=) c.*759T>A (n.*759T>A) c.909T>A (p.Ile303=) c.*494T>A (n.*494T>A) n.385T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.480T>A (p.Ile160=) | |
4 | g.145655152T>C | CA441717259 | MMAA | c.975T>C (p.Ile325=) c.*759T>C (n.*759T>C) c.909T>C (p.Ile303=) c.*494T>C (n.*494T>C) n.385T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.480T>C (p.Ile160=) | |
4 | g.145655152T>G | CA358344745 | MMAA | c.975T>G (p.Ile325Met) c.*759T>G (n.*759T>G) c.909T>G (p.Ile303Met) c.*494T>G (n.*494T>G) n.385T>G c.*106T>G (n.*106T>G) c.480T>G (p.Ile160Met) | |
4 | g.145655153C>A | CA358344746 | MMAA | c.976C>A (p.Arg326Ser) c.*760C>A (n.*760C>A) c.910C>A (p.Arg304Ser) c.*495C>A (n.*495C>A) n.386C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.481C>A (p.Arg161Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.145655153C= | CA1501207219 | MMAA | c.976C= (p.Arg326=) c.*760C= (n.*760C=) c.910C= (p.Arg304=) c.*495C= (n.*495C=) n.386C= c.*107C= (n.*107C=) c.481C= (p.Arg161=) | |
4 | g.145655153C>G | CA358344747 | MMAA | c.976C>G (p.Arg326Gly) c.*760C>G (n.*760C>G) c.910C>G (p.Arg304Gly) c.*495C>G (n.*495C>G) n.386C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.481C>G (p.Arg161Gly) | |
4 | g.145655153C>T | CA107683095 | MMAA | c.976C>T (p.Arg326Cys) c.*760C>T (n.*760C>T) c.910C>T (p.Arg304Cys) c.*495C>T (n.*495C>T) n.386C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.481C>T (p.Arg161Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.145655154G>A | CA3095335 | MMAA | c.977G>A (p.Arg326His) c.*761G>A (n.*761G>A) c.911G>A (p.Arg304His) c.*496G>A (n.*496G>A) n.387G>A c.*108G>A (n.*108G>A) c.482G>A (p.Arg161His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655154G>C | CA358344755 | MMAA | c.977G>C (p.Arg326Pro) c.*761G>C (n.*761G>C) c.911G>C (p.Arg304Pro) c.*496G>C (n.*496G>C) n.387G>C c.*108G>C (n.*108G>C) c.482G>C (p.Arg161Pro) | |
4 | g.145655154G= | CA1501207229 | MMAA | c.977G= (p.Arg326=) c.*761G= (n.*761G=) c.911G= (p.Arg304=) c.*496G= (n.*496G=) n.387G= c.*108G= (n.*108G=) c.482G= (p.Arg161=) | |
4 | g.145655154G>T | CA358344759 | MMAA | c.977G>T (p.Arg326Leu) c.*761G>T (n.*761G>T) c.911G>T (p.Arg304Leu) c.*496G>T (n.*496G>T) n.387G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.482G>T (p.Arg161Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.145655155T>A | CA441717272 | MMAA | c.978T>A (p.Arg326=) c.*762T>A (n.*762T>A) c.912T>A (p.Arg304=) c.*497T>A (n.*497T>A) n.388T>A c.*109T>A (n.*109T>A) c.483T>A (p.Arg161=) | |
4 | g.145655155T>C | CA441717271 | MMAA | c.978T>C (p.Arg326=) c.*762T>C (n.*762T>C) c.912T>C (p.Arg304=) c.*497T>C (n.*497T>C) n.388T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.483T>C (p.Arg161=) | |
4 | g.145655155T>G | CA441717270 | MMAA | c.978T>G (p.Arg326=) c.*762T>G (n.*762T>G) c.912T>G (p.Arg304=) c.*497T>G (n.*497T>G) n.388T>G c.*109T>G (n.*109T>G) c.483T>G (p.Arg161=) |