OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145645885_145645886del | CA2672262100 | MMAA | c.563-101_563-100del (n.563-101_563-100del) c.*347-101_*347-100del (n.*347-101_*347-100del) c.*82-101_*82-100del (n.*82-101_*82-100del) n.1051-101_1051-100del c.68-101_68-100del (n.68-101_68-100del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645885G>A | CA2672262104 | MMAA | c.563-101G>A (n.563-101G>A) c.*347-101G>A (n.*347-101G>A) c.*82-101G>A (n.*82-101G>A) n.1051-101G>A c.68-101G>A (n.68-101G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645885G>T | CA2672262105 | MMAA | c.563-101G>T (n.563-101G>T) c.*347-101G>T (n.*347-101G>T) c.*82-101G>T (n.*82-101G>T) n.1051-101G>T c.68-101G>T (n.68-101G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645887T>C | CA2672262106 | MMAA | c.563-99T>C (n.563-99T>C) c.*347-99T>C (n.*347-99T>C) c.*82-99T>C (n.*82-99T>C) n.1051-99T>C c.68-99T>C (n.68-99T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645887T>G | CA2672262107 | MMAA | c.563-99T>G (n.563-99T>G) c.*347-99T>G (n.*347-99T>G) c.*82-99T>G (n.*82-99T>G) n.1051-99T>G c.68-99T>G (n.68-99T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645888T>G | CA1501199371 | MMAA | c.563-98T>G (n.563-98T>G) c.*347-98T>G (n.*347-98T>G) c.*82-98T>G (n.*82-98T>G) n.1051-98T>G c.68-98T>G (n.68-98T>G) | dbSNP |
| 4 | g.145645888T= | CA1501199370 | MMAA | c.563-98T= (n.563-98T=) c.*347-98T= (n.*347-98T=) c.*82-98T= (n.*82-98T=) n.1051-98T= c.68-98T= (n.68-98T=) | |
| 4 | g.145645890A>T | CA2578205182 | MMAA | c.563-96A>T (n.563-96A>T) c.*347-96A>T (n.*347-96A>T) c.*82-96A>T (n.*82-96A>T) n.1051-96A>T c.68-96A>T (n.68-96A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645891G>C | CA107725279 | MMAA | c.563-95G>C (n.563-95G>C) c.*347-95G>C (n.*347-95G>C) c.*82-95G>C (n.*82-95G>C) n.1051-95G>C c.68-95G>C (n.68-95G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145645891G= | CA1501199373 | MMAA | c.563-95G= (n.563-95G=) c.*347-95G= (n.*347-95G=) c.*82-95G= (n.*82-95G=) n.1051-95G= c.68-95G= (n.68-95G=) | |
| 4 | g.145645891G>T | CA2672262108 | MMAA | c.563-95G>T (n.563-95G>T) c.*347-95G>T (n.*347-95G>T) c.*82-95G>T (n.*82-95G>T) n.1051-95G>T c.68-95G>T (n.68-95G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645892G>T | CA2672262109 | MMAA | c.563-94G>T (n.563-94G>T) c.*347-94G>T (n.*347-94G>T) c.*82-94G>T (n.*82-94G>T) n.1051-94G>T c.68-94G>T (n.68-94G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645893G>T | CA2672262110 | MMAA | c.563-93G>T (n.563-93G>T) c.*347-93G>T (n.*347-93G>T) c.*82-93G>T (n.*82-93G>T) n.1051-93G>T c.68-93G>T (n.68-93G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645899T>C | CA2578205183 | MMAA | c.563-87T>C (n.563-87T>C) c.*347-87T>C (n.*347-87T>C) c.*82-87T>C (n.*82-87T>C) n.1051-87T>C c.68-87T>C (n.68-87T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645899T= | CA1501199374 | MMAA | c.563-87T= (n.563-87T=) c.*347-87T= (n.*347-87T=) c.*82-87T= (n.*82-87T=) n.1051-87T= c.68-87T= (n.68-87T=) | |
| 4 | g.145645899_145645900insCTA | CA1069118255 | MMAA | c.563-87_563-86insCTA (n.563-87_563-86insCTA) c.*347-87_*347-86insCTA (n.*347-87_*347-86insCTA) c.*82-87_*82-86insCTA (n.*82-87_*82-86insCTA) n.1051-87_1051-86insCTA c.68-87_68-86insCTA (n.68-87_68-86insCTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645900G= | CA1501199375 | MMAA | c.563-86G= (n.563-86G=) c.*347-86G= (n.*347-86G=) c.*82-86G= (n.*82-86G=) n.1051-86G= c.68-86G= (n.68-86G=) | |
| 4 | g.145645900G>T | CA2672262111 | MMAA | c.563-86G>T (n.563-86G>T) c.*347-86G>T (n.*347-86G>T) c.*82-86G>T (n.*82-86G>T) n.1051-86G>T c.68-86G>T (n.68-86G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645901G>C | CA2672262112 | MMAA | c.563-85G>C (n.563-85G>C) c.*347-85G>C (n.*347-85G>C) c.*82-85G>C (n.*82-85G>C) n.1051-85G>C c.68-85G>C (n.68-85G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645901G>T | CA2672262113 | MMAA | c.563-85G>T (n.563-85G>T) c.*347-85G>T (n.*347-85G>T) c.*82-85G>T (n.*82-85G>T) n.1051-85G>T c.68-85G>T (n.68-85G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645901_145645902insAAGTG | CA1069118258 | MMAA | c.563-85_563-84insAAGTG (n.563-85_563-84insAAGTG) c.*347-85_*347-84insAAGTG (n.*347-85_*347-84insAAGTG) c.*82-85_*82-84insAAGTG (n.*82-85_*82-84insAAGTG) n.1051-85_1051-84insAAGTG c.68-85_68-84insAAGTG (n.68-85_68-84insAAGTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645902C>A | CA2672262114 | MMAA | c.563-84C>A (n.563-84C>A) c.*347-84C>A (n.*347-84C>A) c.*82-84C>A (n.*82-84C>A) n.1051-84C>A c.68-84C>A (n.68-84C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645902C>T | CA2672262115 | MMAA | c.563-84C>T (n.563-84C>T) c.*347-84C>T (n.*347-84C>T) c.*82-84C>T (n.*82-84C>T) n.1051-84C>T c.68-84C>T (n.68-84C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645903A>G | CA2672262116 | MMAA | c.563-83A>G (n.563-83A>G) c.*347-83A>G (n.*347-83A>G) c.*82-83A>G (n.*82-83A>G) n.1051-83A>G c.68-83A>G (n.68-83A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645904T>A | CA2672262117 | MMAA | c.563-82T>A (n.563-82T>A) c.*347-82T>A (n.*347-82T>A) c.*82-82T>A (n.*82-82T>A) n.1051-82T>A c.68-82T>A (n.68-82T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645907del | CA2578205184 | MMAA | c.563-79del (n.563-79del) c.*347-79del (n.*347-79del) c.*82-79del (n.*82-79del) n.1051-79del c.68-79del (n.68-79del) | |
| 4 | g.145645906A>G | CA2672262118 | MMAA | c.563-80A>G (n.563-80A>G) c.*347-80A>G (n.*347-80A>G) c.*82-80A>G (n.*82-80A>G) n.1051-80A>G c.68-80A>G (n.68-80A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645908G>A | CA788555262 | MMAA | c.563-78G>A (n.563-78G>A) c.*347-78G>A (n.*347-78G>A) c.*82-78G>A (n.*82-78G>A) n.1051-78G>A c.68-78G>A (n.68-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645908G= | CA1501199377 | MMAA | c.563-78G= (n.563-78G=) c.*347-78G= (n.*347-78G=) c.*82-78G= (n.*82-78G=) n.1051-78G= c.68-78G= (n.68-78G=) | |
| 4 | g.145645909C>A | CA2578205185 | MMAA | c.563-77C>A (n.563-77C>A) c.*347-77C>A (n.*347-77C>A) c.*82-77C>A (n.*82-77C>A) n.1051-77C>A c.68-77C>A (n.68-77C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645909C>T | CA2672262119 | MMAA | c.563-77C>T (n.563-77C>T) c.*347-77C>T (n.*347-77C>T) c.*82-77C>T (n.*82-77C>T) n.1051-77C>T c.68-77C>T (n.68-77C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645910A= | CA1501199379 | MMAA | c.563-76A= (n.563-76A=) c.*347-76A= (n.*347-76A=) c.*82-76A= (n.*82-76A=) n.1051-76A= c.68-76A= (n.68-76A=) | |
| 4 | g.145645910A>C | CA788555265 | MMAA | c.563-76A>C (n.563-76A>C) c.*347-76A>C (n.*347-76A>C) c.*82-76A>C (n.*82-76A>C) n.1051-76A>C c.68-76A>C (n.68-76A>C) | dbSNP |
| 4 | g.145645914C>A | CA2672262120 | MMAA | c.563-72C>A (n.563-72C>A) c.*347-72C>A (n.*347-72C>A) c.*82-72C>A (n.*82-72C>A) n.1051-72C>A c.68-72C>A (n.68-72C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645914C= | CA1501199384 | MMAA | c.563-72C= (n.563-72C=) c.*347-72C= (n.*347-72C=) c.*82-72C= (n.*82-72C=) n.1051-72C= c.68-72C= (n.68-72C=) | |
| 4 | g.145645914C>T | CA788555268 | MMAA | c.563-72C>T (n.563-72C>T) c.*347-72C>T (n.*347-72C>T) c.*82-72C>T (n.*82-72C>T) n.1051-72C>T c.68-72C>T (n.68-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645916del | CA2578205186 | MMAA | c.563-70del (n.563-70del) c.*347-70del (n.*347-70del) c.*82-70del (n.*82-70del) n.1051-70del c.68-70del (n.68-70del) | |
| 4 | g.145645915C>A | CA2581448592 | MMAA | c.563-71C>A (n.563-71C>A) c.*347-71C>A (n.*347-71C>A) c.*82-71C>A (n.*82-71C>A) n.1051-71C>A c.68-71C>A (n.68-71C>A) | |
| 4 | g.145645915C= | CA1501199387 | MMAA | c.563-71C= (n.563-71C=) c.*347-71C= (n.*347-71C=) c.*82-71C= (n.*82-71C=) n.1051-71C= c.68-71C= (n.68-71C=) | |
| 4 | g.145645915C>G | CA107725280 | MMAA | c.563-71C>G (n.563-71C>G) c.*347-71C>G (n.*347-71C>G) c.*82-71C>G (n.*82-71C>G) n.1051-71C>G c.68-71C>G (n.68-71C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645915C>T | CA2581448593 | MMAA | c.563-71C>T (n.563-71C>T) c.*347-71C>T (n.*347-71C>T) c.*82-71C>T (n.*82-71C>T) n.1051-71C>T c.68-71C>T (n.68-71C>T) | |
| 4 | g.145645916C>A | CA2672262121 | MMAA | c.563-70C>A (n.563-70C>A) c.*347-70C>A (n.*347-70C>A) c.*82-70C>A (n.*82-70C>A) n.1051-70C>A c.68-70C>A (n.68-70C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645922G>T | CA2578205187 | MMAA | c.563-64G>T (n.563-64G>T) c.*347-64G>T (n.*347-64G>T) c.*82-64G>T (n.*82-64G>T) n.1051-64G>T c.68-64G>T (n.68-64G>T) | |
| 4 | g.145645923A= | CA1501199389 | MMAA | c.563-63A= (n.563-63A=) c.*347-63A= (n.*347-63A=) c.*82-63A= (n.*82-63A=) n.1051-63A= c.68-63A= (n.68-63A=) | |
| 4 | g.145645923A>T | CA788555272 | MMAA | c.563-63A>T (n.563-63A>T) c.*347-63A>T (n.*347-63A>T) c.*82-63A>T (n.*82-63A>T) n.1051-63A>T c.68-63A>T (n.68-63A>T) | dbSNP |
| 4 | g.145645924A>G | CA2672262122 | MMAA | c.563-62A>G (n.563-62A>G) c.*347-62A>G (n.*347-62A>G) c.*82-62A>G (n.*82-62A>G) n.1051-62A>G c.68-62A>G (n.68-62A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645925C>A | CA1501199390 | MMAA | c.563-61C>A (n.563-61C>A) c.*347-61C>A (n.*347-61C>A) c.*82-61C>A (n.*82-61C>A) n.1051-61C>A c.68-61C>A (n.68-61C>A) | dbSNP |
| 4 | g.145645925C= | CA1501199391 | MMAA | c.563-61C= (n.563-61C=) c.*347-61C= (n.*347-61C=) c.*82-61C= (n.*82-61C=) n.1051-61C= c.68-61C= (n.68-61C=) | |
| 4 | g.145645925C>T | CA2672262123 | MMAA | c.563-61C>T (n.563-61C>T) c.*347-61C>T (n.*347-61C>T) c.*82-61C>T (n.*82-61C>T) n.1051-61C>T c.68-61C>T (n.68-61C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645928del | CA2672262124 | MMAA | c.563-58del (n.563-58del) c.*347-58del (n.*347-58del) c.*82-58del (n.*82-58del) n.1051-58del c.68-58del (n.68-58del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645928G>A | CA2578205188 | MMAA | c.563-58G>A (n.563-58G>A) c.*347-58G>A (n.*347-58G>A) c.*82-58G>A (n.*82-58G>A) n.1051-58G>A c.68-58G>A (n.68-58G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645928G>C | CA107725285 | MMAA | c.563-58G>C (n.563-58G>C) c.*347-58G>C (n.*347-58G>C) c.*82-58G>C (n.*82-58G>C) n.1051-58G>C c.68-58G>C (n.68-58G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645928G= | CA1501199393 | MMAA | c.563-58G= (n.563-58G=) c.*347-58G= (n.*347-58G=) c.*82-58G= (n.*82-58G=) n.1051-58G= c.68-58G= (n.68-58G=) | |
| 4 | g.145645928G>T | CA2672262125 | MMAA | c.563-58G>T (n.563-58G>T) c.*347-58G>T (n.*347-58G>T) c.*82-58G>T (n.*82-58G>T) n.1051-58G>T c.68-58G>T (n.68-58G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645929C>A | CA2672262126 | MMAA | c.563-57C>A (n.563-57C>A) c.*347-57C>A (n.*347-57C>A) c.*82-57C>A (n.*82-57C>A) n.1051-57C>A c.68-57C>A (n.68-57C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645930T>A | CA2578205189 | MMAA | c.563-56T>A (n.563-56T>A) c.*347-56T>A (n.*347-56T>A) c.*82-56T>A (n.*82-56T>A) n.1051-56T>A c.68-56T>A (n.68-56T>A) | |
| 4 | g.145645930T>C | CA788555278 | MMAA | c.563-56T>C (n.563-56T>C) c.*347-56T>C (n.*347-56T>C) c.*82-56T>C (n.*82-56T>C) n.1051-56T>C c.68-56T>C (n.68-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645930T= | CA1501199395 | MMAA | c.563-56T= (n.563-56T=) c.*347-56T= (n.*347-56T=) c.*82-56T= (n.*82-56T=) n.1051-56T= c.68-56T= (n.68-56T=) | |
| 4 | g.145645931G>A | CA1501199397 | MMAA | c.563-55G>A (n.563-55G>A) c.*347-55G>A (n.*347-55G>A) c.*82-55G>A (n.*82-55G>A) n.1051-55G>A c.68-55G>A (n.68-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145645931G= | CA1501199396 | MMAA | c.563-55G= (n.563-55G=) c.*347-55G= (n.*347-55G=) c.*82-55G= (n.*82-55G=) n.1051-55G= c.68-55G= (n.68-55G=) | |
| 4 | g.145645935del | CA2672262127 | MMAA | c.563-51del (n.563-51del) c.*347-51del (n.*347-51del) c.*82-51del (n.*82-51del) n.1051-51del c.68-51del (n.68-51del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645936T>C | CA2672262128 | MMAA | c.563-50T>C (n.563-50T>C) c.*347-50T>C (n.*347-50T>C) c.*82-50T>C (n.*82-50T>C) n.1051-50T>C c.68-50T>C (n.68-50T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645937T>G | CA2672262129 | MMAA | c.563-49T>G (n.563-49T>G) c.*347-49T>G (n.*347-49T>G) c.*82-49T>G (n.*82-49T>G) n.1051-49T>G c.68-49T>G (n.68-49T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645938G>T | CA2672262130 | MMAA | c.563-48G>T (n.563-48G>T) c.*347-48G>T (n.*347-48G>T) c.*82-48G>T (n.*82-48G>T) n.1051-48G>T c.68-48G>T (n.68-48G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645940C>A | CA555498193 | MMAA | c.563-46C>A (n.563-46C>A) c.*347-46C>A (n.*347-46C>A) c.*82-46C>A (n.*82-46C>A) n.1051-46C>A c.68-46C>A (n.68-46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645940C= | CA1501199399 | MMAA | c.563-46C= (n.563-46C=) c.*347-46C= (n.*347-46C=) c.*82-46C= (n.*82-46C=) n.1051-46C= c.68-46C= (n.68-46C=) | |
| 4 | g.145645942C>A | CA788555293 | MMAA | c.563-44C>A (n.563-44C>A) c.*347-44C>A (n.*347-44C>A) c.*82-44C>A (n.*82-44C>A) n.1051-44C>A c.68-44C>A (n.68-44C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645942C= | CA1501199402 | MMAA | c.563-44C= (n.563-44C=) c.*347-44C= (n.*347-44C=) c.*82-44C= (n.*82-44C=) n.1051-44C= c.68-44C= (n.68-44C=) | |
| 4 | g.145645942C>G | CA2672262131 | MMAA | c.563-44C>G (n.563-44C>G) c.*347-44C>G (n.*347-44C>G) c.*82-44C>G (n.*82-44C>G) n.1051-44C>G c.68-44C>G (n.68-44C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645942C>T | CA3095207 | MMAA | c.563-44C>T (n.563-44C>T) c.*347-44C>T (n.*347-44C>T) c.*82-44C>T (n.*82-44C>T) n.1051-44C>T c.68-44C>T (n.68-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645943G>A | CA3095208 | MMAA | c.563-43G>A (n.563-43G>A) c.*347-43G>A (n.*347-43G>A) c.*82-43G>A (n.*82-43G>A) n.1051-43G>A c.68-43G>A (n.68-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645943G>C | CA2672262132 | MMAA | c.563-43G>C (n.563-43G>C) c.*347-43G>C (n.*347-43G>C) c.*82-43G>C (n.*82-43G>C) n.1051-43G>C c.68-43G>C (n.68-43G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645943G= | CA1501199404 | MMAA | c.563-43G= (n.563-43G=) c.*347-43G= (n.*347-43G=) c.*82-43G= (n.*82-43G=) n.1051-43G= c.68-43G= (n.68-43G=) | |
| 4 | g.145645943G>T | CA788555297 | MMAA | c.563-43G>T (n.563-43G>T) c.*347-43G>T (n.*347-43G>T) c.*82-43G>T (n.*82-43G>T) n.1051-43G>T c.68-43G>T (n.68-43G>T) | dbSNP |
| 4 | g.145645947A= | CA1501199406 | MMAA | c.563-39A= (n.563-39A=) c.*347-39A= (n.*347-39A=) c.*82-39A= (n.*82-39A=) n.1051-39A= c.68-39A= (n.68-39A=) | |
| 4 | g.145645947A>G | CA788555302 | MMAA | c.563-39A>G (n.563-39A>G) c.*347-39A>G (n.*347-39A>G) c.*82-39A>G (n.*82-39A>G) n.1051-39A>G c.68-39A>G (n.68-39A>G) | dbSNP |
| 4 | g.145645948A= | CA1501199408 | MMAA | c.563-38A= (n.563-38A=) c.*347-38A= (n.*347-38A=) c.*82-38A= (n.*82-38A=) n.1051-38A= c.68-38A= (n.68-38A=) | |
| 4 | g.145645948A>T | CA1069118267 | MMAA | c.563-38A>T (n.563-38A>T) c.*347-38A>T (n.*347-38A>T) c.*82-38A>T (n.*82-38A>T) n.1051-38A>T c.68-38A>T (n.68-38A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145645949C>T | CA2672262133 | MMAA | c.563-37C>T (n.563-37C>T) c.*347-37C>T (n.*347-37C>T) c.*82-37C>T (n.*82-37C>T) n.1051-37C>T c.68-37C>T (n.68-37C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645950T>C | CA3095209 | MMAA | c.563-36T>C (n.563-36T>C) c.*347-36T>C (n.*347-36T>C) c.*82-36T>C (n.*82-36T>C) n.1051-36T>C c.68-36T>C (n.68-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645950T= | CA1501199410 | MMAA | c.563-36T= (n.563-36T=) c.*347-36T= (n.*347-36T=) c.*82-36T= (n.*82-36T=) n.1051-36T= c.68-36T= (n.68-36T=) | |
| 4 | g.145645951G>A | CA2672262134 | MMAA | c.563-35G>A (n.563-35G>A) c.*347-35G>A (n.*347-35G>A) c.*82-35G>A (n.*82-35G>A) n.1051-35G>A c.68-35G>A (n.68-35G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645951G>C | CA1501199416 | MMAA | c.563-35G>C (n.563-35G>C) c.*347-35G>C (n.*347-35G>C) c.*82-35G>C (n.*82-35G>C) n.1051-35G>C c.68-35G>C (n.68-35G>C) | dbSNP |
| 4 | g.145645951G= | CA1501199415 | MMAA | c.563-35G= (n.563-35G=) c.*347-35G= (n.*347-35G=) c.*82-35G= (n.*82-35G=) n.1051-35G= c.68-35G= (n.68-35G=) | |
| 4 | g.145645953T>G | CA2672262135 | MMAA | c.563-33T>G (n.563-33T>G) c.*347-33T>G (n.*347-33T>G) c.*82-33T>G (n.*82-33T>G) n.1051-33T>G c.68-33T>G (n.68-33T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645954C= | CA1501199418 | MMAA | c.563-32C= (n.563-32C=) c.*347-32C= (n.*347-32C=) c.*82-32C= (n.*82-32C=) n.1051-32C= c.68-32C= (n.68-32C=) | |
| 4 | g.145645954C>G | CA3095210 | MMAA | c.563-32C>G (n.563-32C>G) c.*347-32C>G (n.*347-32C>G) c.*82-32C>G (n.*82-32C>G) n.1051-32C>G c.68-32C>G (n.68-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645957T>C | CA3095211 | MMAA | c.563-29T>C (n.563-29T>C) c.*347-29T>C (n.*347-29T>C) c.*82-29T>C (n.*82-29T>C) n.1051-29T>C c.68-29T>C (n.68-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645957T= | CA1501199419 | MMAA | c.563-29T= (n.563-29T=) c.*347-29T= (n.*347-29T=) c.*82-29T= (n.*82-29T=) n.1051-29T= c.68-29T= (n.68-29T=) | |
| 4 | g.145645959A= | CA1501199421 | MMAA | c.563-27A= (n.563-27A=) c.*347-27A= (n.*347-27A=) c.*82-27A= (n.*82-27A=) n.1051-27A= c.68-27A= (n.68-27A=) | |
| 4 | g.145645959A>G | CA555498205 | MMAA | c.563-27A>G (n.563-27A>G) c.*347-27A>G (n.*347-27A>G) c.*82-27A>G (n.*82-27A>G) n.1051-27A>G c.68-27A>G (n.68-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645962A= | CA1501199423 | MMAA | c.563-24A= (n.563-24A=) c.*347-24A= (n.*347-24A=) c.*82-24A= (n.*82-24A=) n.1051-24A= c.68-24A= (n.68-24A=) | |
| 4 | g.145645962A>G | CA107725310 | MMAA | c.563-24A>G (n.563-24A>G) c.*347-24A>G (n.*347-24A>G) c.*82-24A>G (n.*82-24A>G) n.1051-24A>G c.68-24A>G (n.68-24A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645966A>C | CA2763887502 | MMAA | c.563-20A>C (n.563-20A>C) c.*347-20A>C (n.*347-20A>C) c.*82-20A>C (n.*82-20A>C) n.1051-20A>C c.68-20A>C (n.68-20A>C) | |
| 4 | g.145645968T>C | CA1501199426 | MMAA | c.563-18T>C (n.563-18T>C) c.*347-18T>C (n.*347-18T>C) c.*82-18T>C (n.*82-18T>C) n.1051-18T>C c.68-18T>C (n.68-18T>C) | dbSNP |
| 4 | g.145645968T= | CA1501199425 | MMAA | c.563-18T= (n.563-18T=) c.*347-18T= (n.*347-18T=) c.*82-18T= (n.*82-18T=) n.1051-18T= c.68-18T= (n.68-18T=) | |
| 4 | g.145645969G>A | CA3095212 | MMAA | c.563-17G>A (n.563-17G>A) c.*347-17G>A (n.*347-17G>A) c.*82-17G>A (n.*82-17G>A) n.1051-17G>A c.68-17G>A (n.68-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645969G= | CA1501199427 | MMAA | c.563-17G= (n.563-17G=) c.*347-17G= (n.*347-17G=) c.*82-17G= (n.*82-17G=) n.1051-17G= c.68-17G= (n.68-17G=) | |
| 4 | g.145645970T>C | CA3095213 | MMAA | c.563-16T>C (n.563-16T>C) c.*347-16T>C (n.*347-16T>C) c.*82-16T>C (n.*82-16T>C) n.1051-16T>C c.68-16T>C (n.68-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.145645970T= | CA1501199429 | MMAA | c.563-16T= (n.563-16T=) c.*347-16T= (n.*347-16T=) c.*82-16T= (n.*82-16T=) n.1051-16T= c.68-16T= (n.68-16T=) | |
| 4 | g.145645971A>G | CA2672262136 | MMAA | c.563-15A>G (n.563-15A>G) c.*347-15A>G (n.*347-15A>G) c.*82-15A>G (n.*82-15A>G) n.1051-15A>G c.68-15A>G (n.68-15A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645973C>T | CA2763887503 | MMAA | c.563-13C>T (n.563-13C>T) c.*347-13C>T (n.*347-13C>T) c.*82-13C>T (n.*82-13C>T) n.1051-13C>T c.68-13C>T (n.68-13C>T) | |
| 4 | g.145645974T>C | CA107725337 | MMAA | c.563-12T>C (n.563-12T>C) c.*347-12T>C (n.*347-12T>C) c.*82-12T>C (n.*82-12T>C) n.1051-12T>C c.68-12T>C (n.68-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645974T= | CA1501199431 | MMAA | c.563-12T= (n.563-12T=) c.*347-12T= (n.*347-12T=) c.*82-12T= (n.*82-12T=) n.1051-12T= c.68-12T= (n.68-12T=) | |
| 4 | g.145645975_145645976del | CA2672262137 | MMAA | c.563-11_563-10del (n.563-11_563-10del) c.*347-11_*347-10del (n.*347-11_*347-10del) c.*82-11_*82-10del (n.*82-11_*82-10del) n.1051-11_1051-10del c.68-11_68-10del (n.68-11_68-10del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645977_145645980del | CA2672262138 | MMAA | c.563-9_563-6del (n.563-9_563-6del) c.*347-9_*347-6del (n.*347-9_*347-6del) c.*82-9_*82-6del (n.*82-9_*82-6del) n.1051-9_1051-6del c.68-9_68-6del (n.68-9_68-6del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645975G>A | CA2672262139 | MMAA | c.563-11G>A (n.563-11G>A) c.*347-11G>A (n.*347-11G>A) c.*82-11G>A (n.*82-11G>A) n.1051-11G>A c.68-11G>A (n.68-11G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645975G>C | CA2578205190 | MMAA | c.563-11G>C (n.563-11G>C) c.*347-11G>C (n.*347-11G>C) c.*82-11G>C (n.*82-11G>C) n.1051-11G>C c.68-11G>C (n.68-11G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645977A= | CA1501199432 | MMAA | c.563-9A= (n.563-9A=) c.*347-9A= (n.*347-9A=) c.*82-9A= (n.*82-9A=) n.1051-9A= c.68-9A= (n.68-9A=) | |
| 4 | g.145645977A>C | CA2672262140 | MMAA | c.563-9A>C (n.563-9A>C) c.*347-9A>C (n.*347-9A>C) c.*82-9A>C (n.*82-9A>C) n.1051-9A>C c.68-9A>C (n.68-9A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645977A>G | CA555498206 | MMAA | c.563-9A>G (n.563-9A>G) c.*347-9A>G (n.*347-9A>G) c.*82-9A>G (n.*82-9A>G) n.1051-9A>G c.68-9A>G (n.68-9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645978T>C | CA1501199434 | MMAA | c.563-8T>C (n.563-8T>C) c.*347-8T>C (n.*347-8T>C) c.*82-8T>C (n.*82-8T>C) n.1051-8T>C c.68-8T>C (n.68-8T>C) | dbSNP |
| 4 | g.145645978T= | CA1501199435 | MMAA | c.563-8T= (n.563-8T=) c.*347-8T= (n.*347-8T=) c.*82-8T= (n.*82-8T=) n.1051-8T= c.68-8T= (n.68-8T=) | |
| 4 | g.145645979G>A | CA555498207 | MMAA | c.563-7G>A (n.563-7G>A) c.*347-7G>A (n.*347-7G>A) c.*82-7G>A (n.*82-7G>A) n.1051-7G>A c.68-7G>A (n.68-7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645979G= | CA1501199437 | MMAA | c.563-7G= (n.563-7G=) c.*347-7G= (n.*347-7G=) c.*82-7G= (n.*82-7G=) n.1051-7G= c.68-7G= (n.68-7G=) | |
| 4 | g.145645982T>A | CA2739270316 | MMAA | c.563-4T>A (n.563-4T>A) c.*347-4T>A (n.*347-4T>A) c.*82-4T>A (n.*82-4T>A) n.1051-4T>A c.68-4T>A (n.68-4T>A) | ClinVar |
| 4 | g.145645984A>C | CA358355478 | MMAA | c.563-2A>C (n.563-2A>C) c.*347-2A>C (n.*347-2A>C) c.*82-2A>C (n.*82-2A>C) n.1051-2A>C c.68-2A>C (n.68-2A>C) | |
| 4 | g.145645984A>G | CA358355482 | MMAA | c.563-2A>G (n.563-2A>G) c.*347-2A>G (n.*347-2A>G) c.*82-2A>G (n.*82-2A>G) n.1051-2A>G c.68-2A>G (n.68-2A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645984A>T | CA358355488 | MMAA | c.563-2A>T (n.563-2A>T) c.*347-2A>T (n.*347-2A>T) c.*82-2A>T (n.*82-2A>T) n.1051-2A>T c.68-2A>T (n.68-2A>T) | |
| 4 | g.145645985G>A | CA3095214 | MMAA | c.563-1G>A (n.563-1G>A) c.*347-1G>A (n.*347-1G>A) c.*82-1G>A (n.*82-1G>A) n.1051-1G>A c.68-1G>A (n.68-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.145645985G>C | CA358355497 | MMAA | c.563-1G>C (n.563-1G>C) c.*347-1G>C (n.*347-1G>C) c.*82-1G>C (n.*82-1G>C) n.1051-1G>C c.68-1G>C (n.68-1G>C) | |
| 4 | g.145645985G= | CA1501199440 | MMAA | c.563-1G= (n.563-1G=) c.*347-1G= (n.*347-1G=) c.*82-1G= (n.*82-1G=) n.1051-1G= c.68-1G= (n.68-1G=) | |
| 4 | g.145645985G>T | CA358355500 | MMAA | c.563-1G>T (n.563-1G>T) c.*347-1G>T (n.*347-1G>T) c.*82-1G>T (n.*82-1G>T) n.1051-1G>T c.68-1G>T (n.68-1G>T) | gnomAD v4 |