UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145645855_145645864del | CA2672262083 | MMAA | c.563-131_563-122del (n.563-131_563-122del) c.*347-131_*347-122del (n.*347-131_*347-122del) c.*82-131_*82-122del (n.*82-131_*82-122del) n.1051-131_1051-122del c.68-131_68-122del (n.68-131_68-122del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645855A= | CA1501199353 | MMAA | c.563-131A= (n.563-131A=) c.*347-131A= (n.*347-131A=) c.*82-131A= (n.*82-131A=) n.1051-131A= c.68-131A= (n.68-131A=) | |
| 4 | g.145645855A>C | CA1069118247 | MMAA | c.563-131A>C (n.563-131A>C) c.*347-131A>C (n.*347-131A>C) c.*82-131A>C (n.*82-131A>C) n.1051-131A>C c.68-131A>C (n.68-131A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645858A= | CA1501199355 | MMAA | c.563-128A= (n.563-128A=) c.*347-128A= (n.*347-128A=) c.*82-128A= (n.*82-128A=) n.1051-128A= c.68-128A= (n.68-128A=) | |
| 4 | g.145645858A>G | CA1069118250 | MMAA | c.563-128A>G (n.563-128A>G) c.*347-128A>G (n.*347-128A>G) c.*82-128A>G (n.*82-128A>G) n.1051-128A>G c.68-128A>G (n.68-128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645859G>A | CA2672262084 | MMAA | c.563-127G>A (n.563-127G>A) c.*347-127G>A (n.*347-127G>A) c.*82-127G>A (n.*82-127G>A) n.1051-127G>A c.68-127G>A (n.68-127G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645860C>A | CA2672262085 | MMAA | c.563-126C>A (n.563-126C>A) c.*347-126C>A (n.*347-126C>A) c.*82-126C>A (n.*82-126C>A) n.1051-126C>A c.68-126C>A (n.68-126C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645862C= | CA1501199357 | MMAA | c.563-124C= (n.563-124C=) c.*347-124C= (n.*347-124C=) c.*82-124C= (n.*82-124C=) n.1051-124C= c.68-124C= (n.68-124C=) | |
| 4 | g.145645862C>T | CA1501199358 | MMAA | c.563-124C>T (n.563-124C>T) c.*347-124C>T (n.*347-124C>T) c.*82-124C>T (n.*82-124C>T) n.1051-124C>T c.68-124C>T (n.68-124C>T) | dbSNP |
| 4 | g.145645863A>G | CA2672262086 | MMAA | c.563-123A>G (n.563-123A>G) c.*347-123A>G (n.*347-123A>G) c.*82-123A>G (n.*82-123A>G) n.1051-123A>G c.68-123A>G (n.68-123A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645864G>A | CA2526094284 | MMAA | c.563-122G>A (n.563-122G>A) c.*347-122G>A (n.*347-122G>A) c.*82-122G>A (n.*82-122G>A) n.1051-122G>A c.68-122G>A (n.68-122G>A) | |
| 4 | g.145645864G>T | CA2672262087 | MMAA | c.563-122G>T (n.563-122G>T) c.*347-122G>T (n.*347-122G>T) c.*82-122G>T (n.*82-122G>T) n.1051-122G>T c.68-122G>T (n.68-122G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645865T>C | CA1501199361 | MMAA | c.563-121T>C (n.563-121T>C) c.*347-121T>C (n.*347-121T>C) c.*82-121T>C (n.*82-121T>C) n.1051-121T>C c.68-121T>C (n.68-121T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145645865T= | CA1501199359 | MMAA | c.563-121T= (n.563-121T=) c.*347-121T= (n.*347-121T=) c.*82-121T= (n.*82-121T=) n.1051-121T= c.68-121T= (n.68-121T=) | |
| 4 | g.145645866A= | CA1501199362 | MMAA | c.563-120A= (n.563-120A=) c.*347-120A= (n.*347-120A=) c.*82-120A= (n.*82-120A=) n.1051-120A= c.68-120A= (n.68-120A=) | |
| 4 | g.145645866A>T | CA788555257 | MMAA | c.563-120A>T (n.563-120A>T) c.*347-120A>T (n.*347-120A>T) c.*82-120A>T (n.*82-120A>T) n.1051-120A>T c.68-120A>T (n.68-120A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645868T>C | CA2672262088 | MMAA | c.563-118T>C (n.563-118T>C) c.*347-118T>C (n.*347-118T>C) c.*82-118T>C (n.*82-118T>C) n.1051-118T>C c.68-118T>C (n.68-118T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645869del | CA2672262089 | MMAA | c.563-117del (n.563-117del) c.*347-117del (n.*347-117del) c.*82-117del (n.*82-117del) n.1051-117del c.68-117del (n.68-117del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645869A= | CA1501199364 | MMAA | c.563-117A= (n.563-117A=) c.*347-117A= (n.*347-117A=) c.*82-117A= (n.*82-117A=) n.1051-117A= c.68-117A= (n.68-117A=) | |
| 4 | g.145645869A>G | CA555498192 | MMAA | c.563-117A>G (n.563-117A>G) c.*347-117A>G (n.*347-117A>G) c.*82-117A>G (n.*82-117A>G) n.1051-117A>G c.68-117A>G (n.68-117A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645869dup | CA2605408419 | MMAA | c.563-117dup (n.563-117dup) c.*347-117dup (n.*347-117dup) c.*82-117dup (n.*82-117dup) n.1051-117dup c.68-117dup (n.68-117dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645870T>A | CA2672262092 | MMAA | c.563-116T>A (n.563-116T>A) c.*347-116T>A (n.*347-116T>A) c.*82-116T>A (n.*82-116T>A) n.1051-116T>A c.68-116T>A (n.68-116T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645870T>C | CA2672262091 | MMAA | c.563-116T>C (n.563-116T>C) c.*347-116T>C (n.*347-116T>C) c.*82-116T>C (n.*82-116T>C) n.1051-116T>C c.68-116T>C (n.68-116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145645870T>G | CA2672262090 | MMAA | c.563-116T>G (n.563-116T>G) c.*347-116T>G (n.*347-116T>G) c.*82-116T>G (n.*82-116T>G) n.1051-116T>G c.68-116T>G (n.68-116T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645871G>A | CA1501199367 | MMAA | c.563-115G>A (n.563-115G>A) c.*347-115G>A (n.*347-115G>A) c.*82-115G>A (n.*82-115G>A) n.1051-115G>A c.68-115G>A (n.68-115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145645871G= | CA1501199365 | MMAA | c.563-115G= (n.563-115G=) c.*347-115G= (n.*347-115G=) c.*82-115G= (n.*82-115G=) n.1051-115G= c.68-115G= (n.68-115G=) | |
| 4 | g.145645873A>T | CA2672262093 | MMAA | c.563-113A>T (n.563-113A>T) c.*347-113A>T (n.*347-113A>T) c.*82-113A>T (n.*82-113A>T) n.1051-113A>T c.68-113A>T (n.68-113A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645876G>A | CA1501199369 | MMAA | c.563-110G>A (n.563-110G>A) c.*347-110G>A (n.*347-110G>A) c.*82-110G>A (n.*82-110G>A) n.1051-110G>A c.68-110G>A (n.68-110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145645876G= | CA1501199368 | MMAA | c.563-110G= (n.563-110G=) c.*347-110G= (n.*347-110G=) c.*82-110G= (n.*82-110G=) n.1051-110G= c.68-110G= (n.68-110G=) | |
| 4 | g.145645876G>T | CA2672262094 | MMAA | c.563-110G>T (n.563-110G>T) c.*347-110G>T (n.*347-110G>T) c.*82-110G>T (n.*82-110G>T) n.1051-110G>T c.68-110G>T (n.68-110G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645877C>A | CA2672262095 | MMAA | c.563-109C>A (n.563-109C>A) c.*347-109C>A (n.*347-109C>A) c.*82-109C>A (n.*82-109C>A) n.1051-109C>A c.68-109C>A (n.68-109C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645877C>T | CA2672262096 | MMAA | c.563-109C>T (n.563-109C>T) c.*347-109C>T (n.*347-109C>T) c.*82-109C>T (n.*82-109C>T) n.1051-109C>T c.68-109C>T (n.68-109C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645878A>T | CA2672262097 | MMAA | c.563-108A>T (n.563-108A>T) c.*347-108A>T (n.*347-108A>T) c.*82-108A>T (n.*82-108A>T) n.1051-108A>T c.68-108A>T (n.68-108A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645881T>G | CA2672262098 | MMAA | c.563-105T>G (n.563-105T>G) c.*347-105T>G (n.*347-105T>G) c.*82-105T>G (n.*82-105T>G) n.1051-105T>G c.68-105T>G (n.68-105T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645882T>G | CA2672262099 | MMAA | c.563-104T>G (n.563-104T>G) c.*347-104T>G (n.*347-104T>G) c.*82-104T>G (n.*82-104T>G) n.1051-104T>G c.68-104T>G (n.68-104T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645883G>T | CA2672262101 | MMAA | c.563-103G>T (n.563-103G>T) c.*347-103G>T (n.*347-103G>T) c.*82-103G>T (n.*82-103G>T) n.1051-103G>T c.68-103G>T (n.68-103G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645885_145645886del | CA2672262100 | MMAA | c.563-101_563-100del (n.563-101_563-100del) c.*347-101_*347-100del (n.*347-101_*347-100del) c.*82-101_*82-100del (n.*82-101_*82-100del) n.1051-101_1051-100del c.68-101_68-100del (n.68-101_68-100del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645884A>C | CA2672262102 | MMAA | c.563-102A>C (n.563-102A>C) c.*347-102A>C (n.*347-102A>C) c.*82-102A>C (n.*82-102A>C) n.1051-102A>C c.68-102A>C (n.68-102A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645884A>G | CA2672262103 | MMAA | c.563-102A>G (n.563-102A>G) c.*347-102A>G (n.*347-102A>G) c.*82-102A>G (n.*82-102A>G) n.1051-102A>G c.68-102A>G (n.68-102A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645885G>A | CA2672262104 | MMAA | c.563-101G>A (n.563-101G>A) c.*347-101G>A (n.*347-101G>A) c.*82-101G>A (n.*82-101G>A) n.1051-101G>A c.68-101G>A (n.68-101G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645885G>T | CA2672262105 | MMAA | c.563-101G>T (n.563-101G>T) c.*347-101G>T (n.*347-101G>T) c.*82-101G>T (n.*82-101G>T) n.1051-101G>T c.68-101G>T (n.68-101G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645887T>C | CA2672262106 | MMAA | c.563-99T>C (n.563-99T>C) c.*347-99T>C (n.*347-99T>C) c.*82-99T>C (n.*82-99T>C) n.1051-99T>C c.68-99T>C (n.68-99T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645887T>G | CA2672262107 | MMAA | c.563-99T>G (n.563-99T>G) c.*347-99T>G (n.*347-99T>G) c.*82-99T>G (n.*82-99T>G) n.1051-99T>G c.68-99T>G (n.68-99T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645888T>G | CA1501199371 | MMAA | c.563-98T>G (n.563-98T>G) c.*347-98T>G (n.*347-98T>G) c.*82-98T>G (n.*82-98T>G) n.1051-98T>G c.68-98T>G (n.68-98T>G) | dbSNP |
| 4 | g.145645888T= | CA1501199370 | MMAA | c.563-98T= (n.563-98T=) c.*347-98T= (n.*347-98T=) c.*82-98T= (n.*82-98T=) n.1051-98T= c.68-98T= (n.68-98T=) | |
| 4 | g.145645890A>T | CA2578205182 | MMAA | c.563-96A>T (n.563-96A>T) c.*347-96A>T (n.*347-96A>T) c.*82-96A>T (n.*82-96A>T) n.1051-96A>T c.68-96A>T (n.68-96A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645891G>C | CA107725279 | MMAA | c.563-95G>C (n.563-95G>C) c.*347-95G>C (n.*347-95G>C) c.*82-95G>C (n.*82-95G>C) n.1051-95G>C c.68-95G>C (n.68-95G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145645891G= | CA1501199373 | MMAA | c.563-95G= (n.563-95G=) c.*347-95G= (n.*347-95G=) c.*82-95G= (n.*82-95G=) n.1051-95G= c.68-95G= (n.68-95G=) | |
| 4 | g.145645891G>T | CA2672262108 | MMAA | c.563-95G>T (n.563-95G>T) c.*347-95G>T (n.*347-95G>T) c.*82-95G>T (n.*82-95G>T) n.1051-95G>T c.68-95G>T (n.68-95G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645892G>T | CA2672262109 | MMAA | c.563-94G>T (n.563-94G>T) c.*347-94G>T (n.*347-94G>T) c.*82-94G>T (n.*82-94G>T) n.1051-94G>T c.68-94G>T (n.68-94G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645893G>T | CA2672262110 | MMAA | c.563-93G>T (n.563-93G>T) c.*347-93G>T (n.*347-93G>T) c.*82-93G>T (n.*82-93G>T) n.1051-93G>T c.68-93G>T (n.68-93G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645899T>C | CA2578205183 | MMAA | c.563-87T>C (n.563-87T>C) c.*347-87T>C (n.*347-87T>C) c.*82-87T>C (n.*82-87T>C) n.1051-87T>C c.68-87T>C (n.68-87T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645899T= | CA1501199374 | MMAA | c.563-87T= (n.563-87T=) c.*347-87T= (n.*347-87T=) c.*82-87T= (n.*82-87T=) n.1051-87T= c.68-87T= (n.68-87T=) | |
| 4 | g.145645899_145645900insCTA | CA1069118255 | MMAA | c.563-87_563-86insCTA (n.563-87_563-86insCTA) c.*347-87_*347-86insCTA (n.*347-87_*347-86insCTA) c.*82-87_*82-86insCTA (n.*82-87_*82-86insCTA) n.1051-87_1051-86insCTA c.68-87_68-86insCTA (n.68-87_68-86insCTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645900G= | CA1501199375 | MMAA | c.563-86G= (n.563-86G=) c.*347-86G= (n.*347-86G=) c.*82-86G= (n.*82-86G=) n.1051-86G= c.68-86G= (n.68-86G=) | |
| 4 | g.145645900G>T | CA2672262111 | MMAA | c.563-86G>T (n.563-86G>T) c.*347-86G>T (n.*347-86G>T) c.*82-86G>T (n.*82-86G>T) n.1051-86G>T c.68-86G>T (n.68-86G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645901G>C | CA2672262112 | MMAA | c.563-85G>C (n.563-85G>C) c.*347-85G>C (n.*347-85G>C) c.*82-85G>C (n.*82-85G>C) n.1051-85G>C c.68-85G>C (n.68-85G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645901G>T | CA2672262113 | MMAA | c.563-85G>T (n.563-85G>T) c.*347-85G>T (n.*347-85G>T) c.*82-85G>T (n.*82-85G>T) n.1051-85G>T c.68-85G>T (n.68-85G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645901_145645902insAAGTG | CA1069118258 | MMAA | c.563-85_563-84insAAGTG (n.563-85_563-84insAAGTG) c.*347-85_*347-84insAAGTG (n.*347-85_*347-84insAAGTG) c.*82-85_*82-84insAAGTG (n.*82-85_*82-84insAAGTG) n.1051-85_1051-84insAAGTG c.68-85_68-84insAAGTG (n.68-85_68-84insAAGTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645902C>A | CA2672262114 | MMAA | c.563-84C>A (n.563-84C>A) c.*347-84C>A (n.*347-84C>A) c.*82-84C>A (n.*82-84C>A) n.1051-84C>A c.68-84C>A (n.68-84C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645902C>T | CA2672262115 | MMAA | c.563-84C>T (n.563-84C>T) c.*347-84C>T (n.*347-84C>T) c.*82-84C>T (n.*82-84C>T) n.1051-84C>T c.68-84C>T (n.68-84C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645903A>G | CA2672262116 | MMAA | c.563-83A>G (n.563-83A>G) c.*347-83A>G (n.*347-83A>G) c.*82-83A>G (n.*82-83A>G) n.1051-83A>G c.68-83A>G (n.68-83A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645904T>A | CA2672262117 | MMAA | c.563-82T>A (n.563-82T>A) c.*347-82T>A (n.*347-82T>A) c.*82-82T>A (n.*82-82T>A) n.1051-82T>A c.68-82T>A (n.68-82T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645907del | CA2578205184 | MMAA | c.563-79del (n.563-79del) c.*347-79del (n.*347-79del) c.*82-79del (n.*82-79del) n.1051-79del c.68-79del (n.68-79del) | |
| 4 | g.145645906A>G | CA2672262118 | MMAA | c.563-80A>G (n.563-80A>G) c.*347-80A>G (n.*347-80A>G) c.*82-80A>G (n.*82-80A>G) n.1051-80A>G c.68-80A>G (n.68-80A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645908G>A | CA788555262 | MMAA | c.563-78G>A (n.563-78G>A) c.*347-78G>A (n.*347-78G>A) c.*82-78G>A (n.*82-78G>A) n.1051-78G>A c.68-78G>A (n.68-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645908G= | CA1501199377 | MMAA | c.563-78G= (n.563-78G=) c.*347-78G= (n.*347-78G=) c.*82-78G= (n.*82-78G=) n.1051-78G= c.68-78G= (n.68-78G=) | |
| 4 | g.145645909C>A | CA2578205185 | MMAA | c.563-77C>A (n.563-77C>A) c.*347-77C>A (n.*347-77C>A) c.*82-77C>A (n.*82-77C>A) n.1051-77C>A c.68-77C>A (n.68-77C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645909C>T | CA2672262119 | MMAA | c.563-77C>T (n.563-77C>T) c.*347-77C>T (n.*347-77C>T) c.*82-77C>T (n.*82-77C>T) n.1051-77C>T c.68-77C>T (n.68-77C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645910A= | CA1501199379 | MMAA | c.563-76A= (n.563-76A=) c.*347-76A= (n.*347-76A=) c.*82-76A= (n.*82-76A=) n.1051-76A= c.68-76A= (n.68-76A=) | |
| 4 | g.145645910A>C | CA788555265 | MMAA | c.563-76A>C (n.563-76A>C) c.*347-76A>C (n.*347-76A>C) c.*82-76A>C (n.*82-76A>C) n.1051-76A>C c.68-76A>C (n.68-76A>C) | dbSNP |
| 4 | g.145645914C>A | CA2672262120 | MMAA | c.563-72C>A (n.563-72C>A) c.*347-72C>A (n.*347-72C>A) c.*82-72C>A (n.*82-72C>A) n.1051-72C>A c.68-72C>A (n.68-72C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645914C= | CA1501199384 | MMAA | c.563-72C= (n.563-72C=) c.*347-72C= (n.*347-72C=) c.*82-72C= (n.*82-72C=) n.1051-72C= c.68-72C= (n.68-72C=) | |
| 4 | g.145645914C>T | CA788555268 | MMAA | c.563-72C>T (n.563-72C>T) c.*347-72C>T (n.*347-72C>T) c.*82-72C>T (n.*82-72C>T) n.1051-72C>T c.68-72C>T (n.68-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645916del | CA2578205186 | MMAA | c.563-70del (n.563-70del) c.*347-70del (n.*347-70del) c.*82-70del (n.*82-70del) n.1051-70del c.68-70del (n.68-70del) | |
| 4 | g.145645915C>A | CA2581448592 | MMAA | c.563-71C>A (n.563-71C>A) c.*347-71C>A (n.*347-71C>A) c.*82-71C>A (n.*82-71C>A) n.1051-71C>A c.68-71C>A (n.68-71C>A) | |
| 4 | g.145645915C= | CA1501199387 | MMAA | c.563-71C= (n.563-71C=) c.*347-71C= (n.*347-71C=) c.*82-71C= (n.*82-71C=) n.1051-71C= c.68-71C= (n.68-71C=) | |
| 4 | g.145645915C>G | CA107725280 | MMAA | c.563-71C>G (n.563-71C>G) c.*347-71C>G (n.*347-71C>G) c.*82-71C>G (n.*82-71C>G) n.1051-71C>G c.68-71C>G (n.68-71C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645915C>T | CA2581448593 | MMAA | c.563-71C>T (n.563-71C>T) c.*347-71C>T (n.*347-71C>T) c.*82-71C>T (n.*82-71C>T) n.1051-71C>T c.68-71C>T (n.68-71C>T) | |
| 4 | g.145645916C>A | CA2672262121 | MMAA | c.563-70C>A (n.563-70C>A) c.*347-70C>A (n.*347-70C>A) c.*82-70C>A (n.*82-70C>A) n.1051-70C>A c.68-70C>A (n.68-70C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645922G>T | CA2578205187 | MMAA | c.563-64G>T (n.563-64G>T) c.*347-64G>T (n.*347-64G>T) c.*82-64G>T (n.*82-64G>T) n.1051-64G>T c.68-64G>T (n.68-64G>T) | |
| 4 | g.145645923A= | CA1501199389 | MMAA | c.563-63A= (n.563-63A=) c.*347-63A= (n.*347-63A=) c.*82-63A= (n.*82-63A=) n.1051-63A= c.68-63A= (n.68-63A=) | |
| 4 | g.145645923A>T | CA788555272 | MMAA | c.563-63A>T (n.563-63A>T) c.*347-63A>T (n.*347-63A>T) c.*82-63A>T (n.*82-63A>T) n.1051-63A>T c.68-63A>T (n.68-63A>T) | dbSNP |
| 4 | g.145645924A>G | CA2672262122 | MMAA | c.563-62A>G (n.563-62A>G) c.*347-62A>G (n.*347-62A>G) c.*82-62A>G (n.*82-62A>G) n.1051-62A>G c.68-62A>G (n.68-62A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645925C>A | CA1501199390 | MMAA | c.563-61C>A (n.563-61C>A) c.*347-61C>A (n.*347-61C>A) c.*82-61C>A (n.*82-61C>A) n.1051-61C>A c.68-61C>A (n.68-61C>A) | dbSNP |
| 4 | g.145645925C= | CA1501199391 | MMAA | c.563-61C= (n.563-61C=) c.*347-61C= (n.*347-61C=) c.*82-61C= (n.*82-61C=) n.1051-61C= c.68-61C= (n.68-61C=) | |
| 4 | g.145645925C>T | CA2672262123 | MMAA | c.563-61C>T (n.563-61C>T) c.*347-61C>T (n.*347-61C>T) c.*82-61C>T (n.*82-61C>T) n.1051-61C>T c.68-61C>T (n.68-61C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645928del | CA2672262124 | MMAA | c.563-58del (n.563-58del) c.*347-58del (n.*347-58del) c.*82-58del (n.*82-58del) n.1051-58del c.68-58del (n.68-58del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645928G>A | CA2578205188 | MMAA | c.563-58G>A (n.563-58G>A) c.*347-58G>A (n.*347-58G>A) c.*82-58G>A (n.*82-58G>A) n.1051-58G>A c.68-58G>A (n.68-58G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645928G>C | CA107725285 | MMAA | c.563-58G>C (n.563-58G>C) c.*347-58G>C (n.*347-58G>C) c.*82-58G>C (n.*82-58G>C) n.1051-58G>C c.68-58G>C (n.68-58G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645928G= | CA1501199393 | MMAA | c.563-58G= (n.563-58G=) c.*347-58G= (n.*347-58G=) c.*82-58G= (n.*82-58G=) n.1051-58G= c.68-58G= (n.68-58G=) | |
| 4 | g.145645928G>T | CA2672262125 | MMAA | c.563-58G>T (n.563-58G>T) c.*347-58G>T (n.*347-58G>T) c.*82-58G>T (n.*82-58G>T) n.1051-58G>T c.68-58G>T (n.68-58G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645929C>A | CA2672262126 | MMAA | c.563-57C>A (n.563-57C>A) c.*347-57C>A (n.*347-57C>A) c.*82-57C>A (n.*82-57C>A) n.1051-57C>A c.68-57C>A (n.68-57C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645930T>A | CA2578205189 | MMAA | c.563-56T>A (n.563-56T>A) c.*347-56T>A (n.*347-56T>A) c.*82-56T>A (n.*82-56T>A) n.1051-56T>A c.68-56T>A (n.68-56T>A) | |
| 4 | g.145645930T>C | CA788555278 | MMAA | c.563-56T>C (n.563-56T>C) c.*347-56T>C (n.*347-56T>C) c.*82-56T>C (n.*82-56T>C) n.1051-56T>C c.68-56T>C (n.68-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645930T= | CA1501199395 | MMAA | c.563-56T= (n.563-56T=) c.*347-56T= (n.*347-56T=) c.*82-56T= (n.*82-56T=) n.1051-56T= c.68-56T= (n.68-56T=) | |
| 4 | g.145645931G>A | CA1501199397 | MMAA | c.563-55G>A (n.563-55G>A) c.*347-55G>A (n.*347-55G>A) c.*82-55G>A (n.*82-55G>A) n.1051-55G>A c.68-55G>A (n.68-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145645931G= | CA1501199396 | MMAA | c.563-55G= (n.563-55G=) c.*347-55G= (n.*347-55G=) c.*82-55G= (n.*82-55G=) n.1051-55G= c.68-55G= (n.68-55G=) | |
| 4 | g.145645935del | CA2672262127 | MMAA | c.563-51del (n.563-51del) c.*347-51del (n.*347-51del) c.*82-51del (n.*82-51del) n.1051-51del c.68-51del (n.68-51del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645936T>C | CA2672262128 | MMAA | c.563-50T>C (n.563-50T>C) c.*347-50T>C (n.*347-50T>C) c.*82-50T>C (n.*82-50T>C) n.1051-50T>C c.68-50T>C (n.68-50T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645937T>G | CA2672262129 | MMAA | c.563-49T>G (n.563-49T>G) c.*347-49T>G (n.*347-49T>G) c.*82-49T>G (n.*82-49T>G) n.1051-49T>G c.68-49T>G (n.68-49T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645938G>T | CA2672262130 | MMAA | c.563-48G>T (n.563-48G>T) c.*347-48G>T (n.*347-48G>T) c.*82-48G>T (n.*82-48G>T) n.1051-48G>T c.68-48G>T (n.68-48G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645940C>A | CA555498193 | MMAA | c.563-46C>A (n.563-46C>A) c.*347-46C>A (n.*347-46C>A) c.*82-46C>A (n.*82-46C>A) n.1051-46C>A c.68-46C>A (n.68-46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645940C= | CA1501199399 | MMAA | c.563-46C= (n.563-46C=) c.*347-46C= (n.*347-46C=) c.*82-46C= (n.*82-46C=) n.1051-46C= c.68-46C= (n.68-46C=) | |
| 4 | g.145645942C>A | CA788555293 | MMAA | c.563-44C>A (n.563-44C>A) c.*347-44C>A (n.*347-44C>A) c.*82-44C>A (n.*82-44C>A) n.1051-44C>A c.68-44C>A (n.68-44C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645942C= | CA1501199402 | MMAA | c.563-44C= (n.563-44C=) c.*347-44C= (n.*347-44C=) c.*82-44C= (n.*82-44C=) n.1051-44C= c.68-44C= (n.68-44C=) | |
| 4 | g.145645942C>G | CA2672262131 | MMAA | c.563-44C>G (n.563-44C>G) c.*347-44C>G (n.*347-44C>G) c.*82-44C>G (n.*82-44C>G) n.1051-44C>G c.68-44C>G (n.68-44C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645942C>T | CA3095207 | MMAA | c.563-44C>T (n.563-44C>T) c.*347-44C>T (n.*347-44C>T) c.*82-44C>T (n.*82-44C>T) n.1051-44C>T c.68-44C>T (n.68-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645943G>A | CA3095208 | MMAA | c.563-43G>A (n.563-43G>A) c.*347-43G>A (n.*347-43G>A) c.*82-43G>A (n.*82-43G>A) n.1051-43G>A c.68-43G>A (n.68-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645943G>C | CA2672262132 | MMAA | c.563-43G>C (n.563-43G>C) c.*347-43G>C (n.*347-43G>C) c.*82-43G>C (n.*82-43G>C) n.1051-43G>C c.68-43G>C (n.68-43G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645943G= | CA1501199404 | MMAA | c.563-43G= (n.563-43G=) c.*347-43G= (n.*347-43G=) c.*82-43G= (n.*82-43G=) n.1051-43G= c.68-43G= (n.68-43G=) | |
| 4 | g.145645943G>T | CA788555297 | MMAA | c.563-43G>T (n.563-43G>T) c.*347-43G>T (n.*347-43G>T) c.*82-43G>T (n.*82-43G>T) n.1051-43G>T c.68-43G>T (n.68-43G>T) | dbSNP |
| 4 | g.145645947A= | CA1501199406 | MMAA | c.563-39A= (n.563-39A=) c.*347-39A= (n.*347-39A=) c.*82-39A= (n.*82-39A=) n.1051-39A= c.68-39A= (n.68-39A=) | |
| 4 | g.145645947A>G | CA788555302 | MMAA | c.563-39A>G (n.563-39A>G) c.*347-39A>G (n.*347-39A>G) c.*82-39A>G (n.*82-39A>G) n.1051-39A>G c.68-39A>G (n.68-39A>G) | dbSNP |
| 4 | g.145645948A= | CA1501199408 | MMAA | c.563-38A= (n.563-38A=) c.*347-38A= (n.*347-38A=) c.*82-38A= (n.*82-38A=) n.1051-38A= c.68-38A= (n.68-38A=) | |
| 4 | g.145645948A>T | CA1069118267 | MMAA | c.563-38A>T (n.563-38A>T) c.*347-38A>T (n.*347-38A>T) c.*82-38A>T (n.*82-38A>T) n.1051-38A>T c.68-38A>T (n.68-38A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145645949C>T | CA2672262133 | MMAA | c.563-37C>T (n.563-37C>T) c.*347-37C>T (n.*347-37C>T) c.*82-37C>T (n.*82-37C>T) n.1051-37C>T c.68-37C>T (n.68-37C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645950T>C | CA3095209 | MMAA | c.563-36T>C (n.563-36T>C) c.*347-36T>C (n.*347-36T>C) c.*82-36T>C (n.*82-36T>C) n.1051-36T>C c.68-36T>C (n.68-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645950T= | CA1501199410 | MMAA | c.563-36T= (n.563-36T=) c.*347-36T= (n.*347-36T=) c.*82-36T= (n.*82-36T=) n.1051-36T= c.68-36T= (n.68-36T=) | |
| 4 | g.145645951G>A | CA2672262134 | MMAA | c.563-35G>A (n.563-35G>A) c.*347-35G>A (n.*347-35G>A) c.*82-35G>A (n.*82-35G>A) n.1051-35G>A c.68-35G>A (n.68-35G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645951G>C | CA1501199416 | MMAA | c.563-35G>C (n.563-35G>C) c.*347-35G>C (n.*347-35G>C) c.*82-35G>C (n.*82-35G>C) n.1051-35G>C c.68-35G>C (n.68-35G>C) | dbSNP |
| 4 | g.145645951G= | CA1501199415 | MMAA | c.563-35G= (n.563-35G=) c.*347-35G= (n.*347-35G=) c.*82-35G= (n.*82-35G=) n.1051-35G= c.68-35G= (n.68-35G=) | |
| 4 | g.145645953T>G | CA2672262135 | MMAA | c.563-33T>G (n.563-33T>G) c.*347-33T>G (n.*347-33T>G) c.*82-33T>G (n.*82-33T>G) n.1051-33T>G c.68-33T>G (n.68-33T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645954C= | CA1501199418 | MMAA | c.563-32C= (n.563-32C=) c.*347-32C= (n.*347-32C=) c.*82-32C= (n.*82-32C=) n.1051-32C= c.68-32C= (n.68-32C=) | |
| 4 | g.145645954C>G | CA3095210 | MMAA | c.563-32C>G (n.563-32C>G) c.*347-32C>G (n.*347-32C>G) c.*82-32C>G (n.*82-32C>G) n.1051-32C>G c.68-32C>G (n.68-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |