OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145645833C= | CA1501199335 | MMAA | c.563-153C= (n.563-153C=) c.*347-153C= (n.*347-153C=) c.*82-153C= (n.*82-153C=) n.1051-153C= c.68-153C= (n.68-153C=) | |
| 4 | g.145645833C>G | CA107725263 | MMAA | c.563-153C>G (n.563-153C>G) c.*347-153C>G (n.*347-153C>G) c.*82-153C>G (n.*82-153C>G) n.1051-153C>G c.68-153C>G (n.68-153C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645834A>C | CA2672262067 | MMAA | c.563-152A>C (n.563-152A>C) c.*347-152A>C (n.*347-152A>C) c.*82-152A>C (n.*82-152A>C) n.1051-152A>C c.68-152A>C (n.68-152A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645834A>G | CA2672262068 | MMAA | c.563-152A>G (n.563-152A>G) c.*347-152A>G (n.*347-152A>G) c.*82-152A>G (n.*82-152A>G) n.1051-152A>G c.68-152A>G (n.68-152A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645835T>C | CA2672262069 | MMAA | c.563-151T>C (n.563-151T>C) c.*347-151T>C (n.*347-151T>C) c.*82-151T>C (n.*82-151T>C) n.1051-151T>C c.68-151T>C (n.68-151T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645837G>A | CA107725264 | MMAA | c.563-149G>A (n.563-149G>A) c.*347-149G>A (n.*347-149G>A) c.*82-149G>A (n.*82-149G>A) n.1051-149G>A c.68-149G>A (n.68-149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645837G= | CA1501199336 | MMAA | c.563-149G= (n.563-149G=) c.*347-149G= (n.*347-149G=) c.*82-149G= (n.*82-149G=) n.1051-149G= c.68-149G= (n.68-149G=) | |
| 4 | g.145645839A= | CA1501199338 | MMAA | c.563-147A= (n.563-147A=) c.*347-147A= (n.*347-147A=) c.*82-147A= (n.*82-147A=) n.1051-147A= c.68-147A= (n.68-147A=) | |
| 4 | g.145645839A>G | CA1069118241 | MMAA | c.563-147A>G (n.563-147A>G) c.*347-147A>G (n.*347-147A>G) c.*82-147A>G (n.*82-147A>G) n.1051-147A>G c.68-147A>G (n.68-147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645839A>T | CA2672262070 | MMAA | c.563-147A>T (n.563-147A>T) c.*347-147A>T (n.*347-147A>T) c.*82-147A>T (n.*82-147A>T) n.1051-147A>T c.68-147A>T (n.68-147A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645840T>A | CA2672262071 | MMAA | c.563-146T>A (n.563-146T>A) c.*347-146T>A (n.*347-146T>A) c.*82-146T>A (n.*82-146T>A) n.1051-146T>A c.68-146T>A (n.68-146T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645841A= | CA1501199340 | MMAA | c.563-145A= (n.563-145A=) c.*347-145A= (n.*347-145A=) c.*82-145A= (n.*82-145A=) n.1051-145A= c.68-145A= (n.68-145A=) | |
| 4 | g.145645841A>G | CA555498190 | MMAA | c.563-145A>G (n.563-145A>G) c.*347-145A>G (n.*347-145A>G) c.*82-145A>G (n.*82-145A>G) n.1051-145A>G c.68-145A>G (n.68-145A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645841A>T | CA2672262072 | MMAA | c.563-145A>T (n.563-145A>T) c.*347-145A>T (n.*347-145A>T) c.*82-145A>T (n.*82-145A>T) n.1051-145A>T c.68-145A>T (n.68-145A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645842C>A | CA2672262073 | MMAA | c.563-144C>A (n.563-144C>A) c.*347-144C>A (n.*347-144C>A) c.*82-144C>A (n.*82-144C>A) n.1051-144C>A c.68-144C>A (n.68-144C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645842C= | CA1501199342 | MMAA | c.563-144C= (n.563-144C=) c.*347-144C= (n.*347-144C=) c.*82-144C= (n.*82-144C=) n.1051-144C= c.68-144C= (n.68-144C=) | |
| 4 | g.145645842C>G | CA107725267 | MMAA | c.563-144C>G (n.563-144C>G) c.*347-144C>G (n.*347-144C>G) c.*82-144C>G (n.*82-144C>G) n.1051-144C>G c.68-144C>G (n.68-144C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645843A>G | CA2672262074 | MMAA | c.563-143A>G (n.563-143A>G) c.*347-143A>G (n.*347-143A>G) c.*82-143A>G (n.*82-143A>G) n.1051-143A>G c.68-143A>G (n.68-143A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645844A= | CA1501199347 | MMAA | c.563-142A= (n.563-142A=) c.*347-142A= (n.*347-142A=) c.*82-142A= (n.*82-142A=) n.1051-142A= c.68-142A= (n.68-142A=) | |
| 4 | g.145645844A>G | CA555498191 | MMAA | c.563-142A>G (n.563-142A>G) c.*347-142A>G (n.*347-142A>G) c.*82-142A>G (n.*82-142A>G) n.1051-142A>G c.68-142A>G (n.68-142A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645845T>C | CA2672262075 | MMAA | c.563-141T>C (n.563-141T>C) c.*347-141T>C (n.*347-141T>C) c.*82-141T>C (n.*82-141T>C) n.1051-141T>C c.68-141T>C (n.68-141T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645846G>A | CA1501199350 | MMAA | c.563-140G>A (n.563-140G>A) c.*347-140G>A (n.*347-140G>A) c.*82-140G>A (n.*82-140G>A) n.1051-140G>A c.68-140G>A (n.68-140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145645846G>C | CA1069118244 | MMAA | c.563-140G>C (n.563-140G>C) c.*347-140G>C (n.*347-140G>C) c.*82-140G>C (n.*82-140G>C) n.1051-140G>C c.68-140G>C (n.68-140G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645846G= | CA1501199349 | MMAA | c.563-140G= (n.563-140G=) c.*347-140G= (n.*347-140G=) c.*82-140G= (n.*82-140G=) n.1051-140G= c.68-140G= (n.68-140G=) | |
| 4 | g.145645846G>T | CA2672262076 | MMAA | c.563-140G>T (n.563-140G>T) c.*347-140G>T (n.*347-140G>T) c.*82-140G>T (n.*82-140G>T) n.1051-140G>T c.68-140G>T (n.68-140G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645847A>T | CA2672262077 | MMAA | c.563-139A>T (n.563-139A>T) c.*347-139A>T (n.*347-139A>T) c.*82-139A>T (n.*82-139A>T) n.1051-139A>T c.68-139A>T (n.68-139A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645847_145645848insT | CA2672262078 | MMAA | c.563-139_563-138insT (n.563-139_563-138insT) c.*347-139_*347-138insT (n.*347-139_*347-138insT) c.*82-139_*82-138insT (n.*82-139_*82-138insT) n.1051-139_1051-138insT c.68-139_68-138insT (n.68-139_68-138insT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645848G>A | CA788555250 | MMAA | c.563-138G>A (n.563-138G>A) c.*347-138G>A (n.*347-138G>A) c.*82-138G>A (n.*82-138G>A) n.1051-138G>A c.68-138G>A (n.68-138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645848G= | CA1501199352 | MMAA | c.563-138G= (n.563-138G=) c.*347-138G= (n.*347-138G=) c.*82-138G= (n.*82-138G=) n.1051-138G= c.68-138G= (n.68-138G=) | |
| 4 | g.145645849_145645850insCAGATTAATCTTAACATT | CA2672262079 | MMAA | c.563-137_563-136insCAGATTAATCTTAACATT (n.563-137_563-136insCAGATTAATCTTAACATT) c.*347-137_*347-136insCAGATTAATCTTAACATT (n.*347-137_*347-136insCAGATTAATCTTAACATT) c.*82-137_*82-136insCAGATTAATCTTAACATT (n.*82-137_*82-136insCAGATTAATCTTAACATT) n.1051-137_1051-136insCAGATTAATCTTAACATT c.68-137_68-136insCAGATTAATCTTAACATT (n.68-137_68-136insCAGATTAATCTTAACATT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645851G>C | CA2672262080 | MMAA | c.563-135G>C (n.563-135G>C) c.*347-135G>C (n.*347-135G>C) c.*82-135G>C (n.*82-135G>C) n.1051-135G>C c.68-135G>C (n.68-135G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645851G>T | CA2672262081 | MMAA | c.563-135G>T (n.563-135G>T) c.*347-135G>T (n.*347-135G>T) c.*82-135G>T (n.*82-135G>T) n.1051-135G>T c.68-135G>T (n.68-135G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645852G>T | CA2672262082 | MMAA | c.563-134G>T (n.563-134G>T) c.*347-134G>T (n.*347-134G>T) c.*82-134G>T (n.*82-134G>T) n.1051-134G>T c.68-134G>T (n.68-134G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645855_145645864del | CA2672262083 | MMAA | c.563-131_563-122del (n.563-131_563-122del) c.*347-131_*347-122del (n.*347-131_*347-122del) c.*82-131_*82-122del (n.*82-131_*82-122del) n.1051-131_1051-122del c.68-131_68-122del (n.68-131_68-122del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645855A= | CA1501199353 | MMAA | c.563-131A= (n.563-131A=) c.*347-131A= (n.*347-131A=) c.*82-131A= (n.*82-131A=) n.1051-131A= c.68-131A= (n.68-131A=) | |
| 4 | g.145645855A>C | CA1069118247 | MMAA | c.563-131A>C (n.563-131A>C) c.*347-131A>C (n.*347-131A>C) c.*82-131A>C (n.*82-131A>C) n.1051-131A>C c.68-131A>C (n.68-131A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645858A= | CA1501199355 | MMAA | c.563-128A= (n.563-128A=) c.*347-128A= (n.*347-128A=) c.*82-128A= (n.*82-128A=) n.1051-128A= c.68-128A= (n.68-128A=) | |
| 4 | g.145645858A>G | CA1069118250 | MMAA | c.563-128A>G (n.563-128A>G) c.*347-128A>G (n.*347-128A>G) c.*82-128A>G (n.*82-128A>G) n.1051-128A>G c.68-128A>G (n.68-128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645859G>A | CA2672262084 | MMAA | c.563-127G>A (n.563-127G>A) c.*347-127G>A (n.*347-127G>A) c.*82-127G>A (n.*82-127G>A) n.1051-127G>A c.68-127G>A (n.68-127G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645860C>A | CA2672262085 | MMAA | c.563-126C>A (n.563-126C>A) c.*347-126C>A (n.*347-126C>A) c.*82-126C>A (n.*82-126C>A) n.1051-126C>A c.68-126C>A (n.68-126C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645862C= | CA1501199357 | MMAA | c.563-124C= (n.563-124C=) c.*347-124C= (n.*347-124C=) c.*82-124C= (n.*82-124C=) n.1051-124C= c.68-124C= (n.68-124C=) | |
| 4 | g.145645862C>T | CA1501199358 | MMAA | c.563-124C>T (n.563-124C>T) c.*347-124C>T (n.*347-124C>T) c.*82-124C>T (n.*82-124C>T) n.1051-124C>T c.68-124C>T (n.68-124C>T) | dbSNP |
| 4 | g.145645863A>G | CA2672262086 | MMAA | c.563-123A>G (n.563-123A>G) c.*347-123A>G (n.*347-123A>G) c.*82-123A>G (n.*82-123A>G) n.1051-123A>G c.68-123A>G (n.68-123A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645864G>A | CA2526094284 | MMAA | c.563-122G>A (n.563-122G>A) c.*347-122G>A (n.*347-122G>A) c.*82-122G>A (n.*82-122G>A) n.1051-122G>A c.68-122G>A (n.68-122G>A) | |
| 4 | g.145645864G>T | CA2672262087 | MMAA | c.563-122G>T (n.563-122G>T) c.*347-122G>T (n.*347-122G>T) c.*82-122G>T (n.*82-122G>T) n.1051-122G>T c.68-122G>T (n.68-122G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645865T>C | CA1501199361 | MMAA | c.563-121T>C (n.563-121T>C) c.*347-121T>C (n.*347-121T>C) c.*82-121T>C (n.*82-121T>C) n.1051-121T>C c.68-121T>C (n.68-121T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145645865T= | CA1501199359 | MMAA | c.563-121T= (n.563-121T=) c.*347-121T= (n.*347-121T=) c.*82-121T= (n.*82-121T=) n.1051-121T= c.68-121T= (n.68-121T=) | |
| 4 | g.145645866A= | CA1501199362 | MMAA | c.563-120A= (n.563-120A=) c.*347-120A= (n.*347-120A=) c.*82-120A= (n.*82-120A=) n.1051-120A= c.68-120A= (n.68-120A=) | |
| 4 | g.145645866A>T | CA788555257 | MMAA | c.563-120A>T (n.563-120A>T) c.*347-120A>T (n.*347-120A>T) c.*82-120A>T (n.*82-120A>T) n.1051-120A>T c.68-120A>T (n.68-120A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645868T>C | CA2672262088 | MMAA | c.563-118T>C (n.563-118T>C) c.*347-118T>C (n.*347-118T>C) c.*82-118T>C (n.*82-118T>C) n.1051-118T>C c.68-118T>C (n.68-118T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645869del | CA2672262089 | MMAA | c.563-117del (n.563-117del) c.*347-117del (n.*347-117del) c.*82-117del (n.*82-117del) n.1051-117del c.68-117del (n.68-117del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645869A= | CA1501199364 | MMAA | c.563-117A= (n.563-117A=) c.*347-117A= (n.*347-117A=) c.*82-117A= (n.*82-117A=) n.1051-117A= c.68-117A= (n.68-117A=) | |
| 4 | g.145645869A>G | CA555498192 | MMAA | c.563-117A>G (n.563-117A>G) c.*347-117A>G (n.*347-117A>G) c.*82-117A>G (n.*82-117A>G) n.1051-117A>G c.68-117A>G (n.68-117A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645869dup | CA2605408419 | MMAA | c.563-117dup (n.563-117dup) c.*347-117dup (n.*347-117dup) c.*82-117dup (n.*82-117dup) n.1051-117dup c.68-117dup (n.68-117dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645870T>A | CA2672262092 | MMAA | c.563-116T>A (n.563-116T>A) c.*347-116T>A (n.*347-116T>A) c.*82-116T>A (n.*82-116T>A) n.1051-116T>A c.68-116T>A (n.68-116T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645870T>C | CA2672262091 | MMAA | c.563-116T>C (n.563-116T>C) c.*347-116T>C (n.*347-116T>C) c.*82-116T>C (n.*82-116T>C) n.1051-116T>C c.68-116T>C (n.68-116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145645870T>G | CA2672262090 | MMAA | c.563-116T>G (n.563-116T>G) c.*347-116T>G (n.*347-116T>G) c.*82-116T>G (n.*82-116T>G) n.1051-116T>G c.68-116T>G (n.68-116T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645871G>A | CA1501199367 | MMAA | c.563-115G>A (n.563-115G>A) c.*347-115G>A (n.*347-115G>A) c.*82-115G>A (n.*82-115G>A) n.1051-115G>A c.68-115G>A (n.68-115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145645871G= | CA1501199365 | MMAA | c.563-115G= (n.563-115G=) c.*347-115G= (n.*347-115G=) c.*82-115G= (n.*82-115G=) n.1051-115G= c.68-115G= (n.68-115G=) | |
| 4 | g.145645873A>T | CA2672262093 | MMAA | c.563-113A>T (n.563-113A>T) c.*347-113A>T (n.*347-113A>T) c.*82-113A>T (n.*82-113A>T) n.1051-113A>T c.68-113A>T (n.68-113A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645876G>A | CA1501199369 | MMAA | c.563-110G>A (n.563-110G>A) c.*347-110G>A (n.*347-110G>A) c.*82-110G>A (n.*82-110G>A) n.1051-110G>A c.68-110G>A (n.68-110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145645876G= | CA1501199368 | MMAA | c.563-110G= (n.563-110G=) c.*347-110G= (n.*347-110G=) c.*82-110G= (n.*82-110G=) n.1051-110G= c.68-110G= (n.68-110G=) | |
| 4 | g.145645876G>T | CA2672262094 | MMAA | c.563-110G>T (n.563-110G>T) c.*347-110G>T (n.*347-110G>T) c.*82-110G>T (n.*82-110G>T) n.1051-110G>T c.68-110G>T (n.68-110G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645877C>A | CA2672262095 | MMAA | c.563-109C>A (n.563-109C>A) c.*347-109C>A (n.*347-109C>A) c.*82-109C>A (n.*82-109C>A) n.1051-109C>A c.68-109C>A (n.68-109C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645877C>T | CA2672262096 | MMAA | c.563-109C>T (n.563-109C>T) c.*347-109C>T (n.*347-109C>T) c.*82-109C>T (n.*82-109C>T) n.1051-109C>T c.68-109C>T (n.68-109C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645878A>T | CA2672262097 | MMAA | c.563-108A>T (n.563-108A>T) c.*347-108A>T (n.*347-108A>T) c.*82-108A>T (n.*82-108A>T) n.1051-108A>T c.68-108A>T (n.68-108A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645881T>G | CA2672262098 | MMAA | c.563-105T>G (n.563-105T>G) c.*347-105T>G (n.*347-105T>G) c.*82-105T>G (n.*82-105T>G) n.1051-105T>G c.68-105T>G (n.68-105T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645882T>G | CA2672262099 | MMAA | c.563-104T>G (n.563-104T>G) c.*347-104T>G (n.*347-104T>G) c.*82-104T>G (n.*82-104T>G) n.1051-104T>G c.68-104T>G (n.68-104T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645883G>T | CA2672262101 | MMAA | c.563-103G>T (n.563-103G>T) c.*347-103G>T (n.*347-103G>T) c.*82-103G>T (n.*82-103G>T) n.1051-103G>T c.68-103G>T (n.68-103G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645885_145645886del | CA2672262100 | MMAA | c.563-101_563-100del (n.563-101_563-100del) c.*347-101_*347-100del (n.*347-101_*347-100del) c.*82-101_*82-100del (n.*82-101_*82-100del) n.1051-101_1051-100del c.68-101_68-100del (n.68-101_68-100del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645884A>C | CA2672262102 | MMAA | c.563-102A>C (n.563-102A>C) c.*347-102A>C (n.*347-102A>C) c.*82-102A>C (n.*82-102A>C) n.1051-102A>C c.68-102A>C (n.68-102A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645884A>G | CA2672262103 | MMAA | c.563-102A>G (n.563-102A>G) c.*347-102A>G (n.*347-102A>G) c.*82-102A>G (n.*82-102A>G) n.1051-102A>G c.68-102A>G (n.68-102A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645885G>A | CA2672262104 | MMAA | c.563-101G>A (n.563-101G>A) c.*347-101G>A (n.*347-101G>A) c.*82-101G>A (n.*82-101G>A) n.1051-101G>A c.68-101G>A (n.68-101G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645885G>T | CA2672262105 | MMAA | c.563-101G>T (n.563-101G>T) c.*347-101G>T (n.*347-101G>T) c.*82-101G>T (n.*82-101G>T) n.1051-101G>T c.68-101G>T (n.68-101G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645887T>C | CA2672262106 | MMAA | c.563-99T>C (n.563-99T>C) c.*347-99T>C (n.*347-99T>C) c.*82-99T>C (n.*82-99T>C) n.1051-99T>C c.68-99T>C (n.68-99T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645887T>G | CA2672262107 | MMAA | c.563-99T>G (n.563-99T>G) c.*347-99T>G (n.*347-99T>G) c.*82-99T>G (n.*82-99T>G) n.1051-99T>G c.68-99T>G (n.68-99T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645888T>G | CA1501199371 | MMAA | c.563-98T>G (n.563-98T>G) c.*347-98T>G (n.*347-98T>G) c.*82-98T>G (n.*82-98T>G) n.1051-98T>G c.68-98T>G (n.68-98T>G) | dbSNP |
| 4 | g.145645888T= | CA1501199370 | MMAA | c.563-98T= (n.563-98T=) c.*347-98T= (n.*347-98T=) c.*82-98T= (n.*82-98T=) n.1051-98T= c.68-98T= (n.68-98T=) | |
| 4 | g.145645890A>T | CA2578205182 | MMAA | c.563-96A>T (n.563-96A>T) c.*347-96A>T (n.*347-96A>T) c.*82-96A>T (n.*82-96A>T) n.1051-96A>T c.68-96A>T (n.68-96A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645891G>C | CA107725279 | MMAA | c.563-95G>C (n.563-95G>C) c.*347-95G>C (n.*347-95G>C) c.*82-95G>C (n.*82-95G>C) n.1051-95G>C c.68-95G>C (n.68-95G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145645891G= | CA1501199373 | MMAA | c.563-95G= (n.563-95G=) c.*347-95G= (n.*347-95G=) c.*82-95G= (n.*82-95G=) n.1051-95G= c.68-95G= (n.68-95G=) | |
| 4 | g.145645891G>T | CA2672262108 | MMAA | c.563-95G>T (n.563-95G>T) c.*347-95G>T (n.*347-95G>T) c.*82-95G>T (n.*82-95G>T) n.1051-95G>T c.68-95G>T (n.68-95G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645892G>T | CA2672262109 | MMAA | c.563-94G>T (n.563-94G>T) c.*347-94G>T (n.*347-94G>T) c.*82-94G>T (n.*82-94G>T) n.1051-94G>T c.68-94G>T (n.68-94G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645893G>T | CA2672262110 | MMAA | c.563-93G>T (n.563-93G>T) c.*347-93G>T (n.*347-93G>T) c.*82-93G>T (n.*82-93G>T) n.1051-93G>T c.68-93G>T (n.68-93G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645899T>C | CA2578205183 | MMAA | c.563-87T>C (n.563-87T>C) c.*347-87T>C (n.*347-87T>C) c.*82-87T>C (n.*82-87T>C) n.1051-87T>C c.68-87T>C (n.68-87T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645899T= | CA1501199374 | MMAA | c.563-87T= (n.563-87T=) c.*347-87T= (n.*347-87T=) c.*82-87T= (n.*82-87T=) n.1051-87T= c.68-87T= (n.68-87T=) | |
| 4 | g.145645899_145645900insCTA | CA1069118255 | MMAA | c.563-87_563-86insCTA (n.563-87_563-86insCTA) c.*347-87_*347-86insCTA (n.*347-87_*347-86insCTA) c.*82-87_*82-86insCTA (n.*82-87_*82-86insCTA) n.1051-87_1051-86insCTA c.68-87_68-86insCTA (n.68-87_68-86insCTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645900G= | CA1501199375 | MMAA | c.563-86G= (n.563-86G=) c.*347-86G= (n.*347-86G=) c.*82-86G= (n.*82-86G=) n.1051-86G= c.68-86G= (n.68-86G=) | |
| 4 | g.145645900G>T | CA2672262111 | MMAA | c.563-86G>T (n.563-86G>T) c.*347-86G>T (n.*347-86G>T) c.*82-86G>T (n.*82-86G>T) n.1051-86G>T c.68-86G>T (n.68-86G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645901G>C | CA2672262112 | MMAA | c.563-85G>C (n.563-85G>C) c.*347-85G>C (n.*347-85G>C) c.*82-85G>C (n.*82-85G>C) n.1051-85G>C c.68-85G>C (n.68-85G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645901G>T | CA2672262113 | MMAA | c.563-85G>T (n.563-85G>T) c.*347-85G>T (n.*347-85G>T) c.*82-85G>T (n.*82-85G>T) n.1051-85G>T c.68-85G>T (n.68-85G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645901_145645902insAAGTG | CA1069118258 | MMAA | c.563-85_563-84insAAGTG (n.563-85_563-84insAAGTG) c.*347-85_*347-84insAAGTG (n.*347-85_*347-84insAAGTG) c.*82-85_*82-84insAAGTG (n.*82-85_*82-84insAAGTG) n.1051-85_1051-84insAAGTG c.68-85_68-84insAAGTG (n.68-85_68-84insAAGTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645902C>A | CA2672262114 | MMAA | c.563-84C>A (n.563-84C>A) c.*347-84C>A (n.*347-84C>A) c.*82-84C>A (n.*82-84C>A) n.1051-84C>A c.68-84C>A (n.68-84C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645902C>T | CA2672262115 | MMAA | c.563-84C>T (n.563-84C>T) c.*347-84C>T (n.*347-84C>T) c.*82-84C>T (n.*82-84C>T) n.1051-84C>T c.68-84C>T (n.68-84C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645903A>G | CA2672262116 | MMAA | c.563-83A>G (n.563-83A>G) c.*347-83A>G (n.*347-83A>G) c.*82-83A>G (n.*82-83A>G) n.1051-83A>G c.68-83A>G (n.68-83A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645904T>A | CA2672262117 | MMAA | c.563-82T>A (n.563-82T>A) c.*347-82T>A (n.*347-82T>A) c.*82-82T>A (n.*82-82T>A) n.1051-82T>A c.68-82T>A (n.68-82T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645907del | CA2578205184 | MMAA | c.563-79del (n.563-79del) c.*347-79del (n.*347-79del) c.*82-79del (n.*82-79del) n.1051-79del c.68-79del (n.68-79del) | |
| 4 | g.145645906A>G | CA2672262118 | MMAA | c.563-80A>G (n.563-80A>G) c.*347-80A>G (n.*347-80A>G) c.*82-80A>G (n.*82-80A>G) n.1051-80A>G c.68-80A>G (n.68-80A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645908G>A | CA788555262 | MMAA | c.563-78G>A (n.563-78G>A) c.*347-78G>A (n.*347-78G>A) c.*82-78G>A (n.*82-78G>A) n.1051-78G>A c.68-78G>A (n.68-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645908G= | CA1501199377 | MMAA | c.563-78G= (n.563-78G=) c.*347-78G= (n.*347-78G=) c.*82-78G= (n.*82-78G=) n.1051-78G= c.68-78G= (n.68-78G=) | |
| 4 | g.145645909C>A | CA2578205185 | MMAA | c.563-77C>A (n.563-77C>A) c.*347-77C>A (n.*347-77C>A) c.*82-77C>A (n.*82-77C>A) n.1051-77C>A c.68-77C>A (n.68-77C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645909C>T | CA2672262119 | MMAA | c.563-77C>T (n.563-77C>T) c.*347-77C>T (n.*347-77C>T) c.*82-77C>T (n.*82-77C>T) n.1051-77C>T c.68-77C>T (n.68-77C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645910A= | CA1501199379 | MMAA | c.563-76A= (n.563-76A=) c.*347-76A= (n.*347-76A=) c.*82-76A= (n.*82-76A=) n.1051-76A= c.68-76A= (n.68-76A=) | |
| 4 | g.145645910A>C | CA788555265 | MMAA | c.563-76A>C (n.563-76A>C) c.*347-76A>C (n.*347-76A>C) c.*82-76A>C (n.*82-76A>C) n.1051-76A>C c.68-76A>C (n.68-76A>C) | dbSNP |
| 4 | g.145645914C>A | CA2672262120 | MMAA | c.563-72C>A (n.563-72C>A) c.*347-72C>A (n.*347-72C>A) c.*82-72C>A (n.*82-72C>A) n.1051-72C>A c.68-72C>A (n.68-72C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645914C= | CA1501199384 | MMAA | c.563-72C= (n.563-72C=) c.*347-72C= (n.*347-72C=) c.*82-72C= (n.*82-72C=) n.1051-72C= c.68-72C= (n.68-72C=) | |
| 4 | g.145645914C>T | CA788555268 | MMAA | c.563-72C>T (n.563-72C>T) c.*347-72C>T (n.*347-72C>T) c.*82-72C>T (n.*82-72C>T) n.1051-72C>T c.68-72C>T (n.68-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645916del | CA2578205186 | MMAA | c.563-70del (n.563-70del) c.*347-70del (n.*347-70del) c.*82-70del (n.*82-70del) n.1051-70del c.68-70del (n.68-70del) | |
| 4 | g.145645915C>A | CA2581448592 | MMAA | c.563-71C>A (n.563-71C>A) c.*347-71C>A (n.*347-71C>A) c.*82-71C>A (n.*82-71C>A) n.1051-71C>A c.68-71C>A (n.68-71C>A) | |
| 4 | g.145645915C= | CA1501199387 | MMAA | c.563-71C= (n.563-71C=) c.*347-71C= (n.*347-71C=) c.*82-71C= (n.*82-71C=) n.1051-71C= c.68-71C= (n.68-71C=) | |
| 4 | g.145645915C>G | CA107725280 | MMAA | c.563-71C>G (n.563-71C>G) c.*347-71C>G (n.*347-71C>G) c.*82-71C>G (n.*82-71C>G) n.1051-71C>G c.68-71C>G (n.68-71C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645915C>T | CA2581448593 | MMAA | c.563-71C>T (n.563-71C>T) c.*347-71C>T (n.*347-71C>T) c.*82-71C>T (n.*82-71C>T) n.1051-71C>T c.68-71C>T (n.68-71C>T) | |
| 4 | g.145645916C>A | CA2672262121 | MMAA | c.563-70C>A (n.563-70C>A) c.*347-70C>A (n.*347-70C>A) c.*82-70C>A (n.*82-70C>A) n.1051-70C>A c.68-70C>A (n.68-70C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645922G>T | CA2578205187 | MMAA | c.563-64G>T (n.563-64G>T) c.*347-64G>T (n.*347-64G>T) c.*82-64G>T (n.*82-64G>T) n.1051-64G>T c.68-64G>T (n.68-64G>T) | |
| 4 | g.145645923A= | CA1501199389 | MMAA | c.563-63A= (n.563-63A=) c.*347-63A= (n.*347-63A=) c.*82-63A= (n.*82-63A=) n.1051-63A= c.68-63A= (n.68-63A=) | |
| 4 | g.145645923A>T | CA788555272 | MMAA | c.563-63A>T (n.563-63A>T) c.*347-63A>T (n.*347-63A>T) c.*82-63A>T (n.*82-63A>T) n.1051-63A>T c.68-63A>T (n.68-63A>T) | dbSNP |
| 4 | g.145645924A>G | CA2672262122 | MMAA | c.563-62A>G (n.563-62A>G) c.*347-62A>G (n.*347-62A>G) c.*82-62A>G (n.*82-62A>G) n.1051-62A>G c.68-62A>G (n.68-62A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645925C>A | CA1501199390 | MMAA | c.563-61C>A (n.563-61C>A) c.*347-61C>A (n.*347-61C>A) c.*82-61C>A (n.*82-61C>A) n.1051-61C>A c.68-61C>A (n.68-61C>A) | dbSNP |
| 4 | g.145645925C= | CA1501199391 | MMAA | c.563-61C= (n.563-61C=) c.*347-61C= (n.*347-61C=) c.*82-61C= (n.*82-61C=) n.1051-61C= c.68-61C= (n.68-61C=) | |
| 4 | g.145645925C>T | CA2672262123 | MMAA | c.563-61C>T (n.563-61C>T) c.*347-61C>T (n.*347-61C>T) c.*82-61C>T (n.*82-61C>T) n.1051-61C>T c.68-61C>T (n.68-61C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645928del | CA2672262124 | MMAA | c.563-58del (n.563-58del) c.*347-58del (n.*347-58del) c.*82-58del (n.*82-58del) n.1051-58del c.68-58del (n.68-58del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645928G>A | CA2578205188 | MMAA | c.563-58G>A (n.563-58G>A) c.*347-58G>A (n.*347-58G>A) c.*82-58G>A (n.*82-58G>A) n.1051-58G>A c.68-58G>A (n.68-58G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645928G>C | CA107725285 | MMAA | c.563-58G>C (n.563-58G>C) c.*347-58G>C (n.*347-58G>C) c.*82-58G>C (n.*82-58G>C) n.1051-58G>C c.68-58G>C (n.68-58G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645928G= | CA1501199393 | MMAA | c.563-58G= (n.563-58G=) c.*347-58G= (n.*347-58G=) c.*82-58G= (n.*82-58G=) n.1051-58G= c.68-58G= (n.68-58G=) | |
| 4 | g.145645928G>T | CA2672262125 | MMAA | c.563-58G>T (n.563-58G>T) c.*347-58G>T (n.*347-58G>T) c.*82-58G>T (n.*82-58G>T) n.1051-58G>T c.68-58G>T (n.68-58G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645929C>A | CA2672262126 | MMAA | c.563-57C>A (n.563-57C>A) c.*347-57C>A (n.*347-57C>A) c.*82-57C>A (n.*82-57C>A) n.1051-57C>A c.68-57C>A (n.68-57C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645930T>A | CA2578205189 | MMAA | c.563-56T>A (n.563-56T>A) c.*347-56T>A (n.*347-56T>A) c.*82-56T>A (n.*82-56T>A) n.1051-56T>A c.68-56T>A (n.68-56T>A) | |
| 4 | g.145645930T>C | CA788555278 | MMAA | c.563-56T>C (n.563-56T>C) c.*347-56T>C (n.*347-56T>C) c.*82-56T>C (n.*82-56T>C) n.1051-56T>C c.68-56T>C (n.68-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645930T= | CA1501199395 | MMAA | c.563-56T= (n.563-56T=) c.*347-56T= (n.*347-56T=) c.*82-56T= (n.*82-56T=) n.1051-56T= c.68-56T= (n.68-56T=) | |
| 4 | g.145645931G>A | CA1501199397 | MMAA | c.563-55G>A (n.563-55G>A) c.*347-55G>A (n.*347-55G>A) c.*82-55G>A (n.*82-55G>A) n.1051-55G>A c.68-55G>A (n.68-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145645931G= | CA1501199396 | MMAA | c.563-55G= (n.563-55G=) c.*347-55G= (n.*347-55G=) c.*82-55G= (n.*82-55G=) n.1051-55G= c.68-55G= (n.68-55G=) |