OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145645767_145645781del | CA1069118207 | MMAA | c.563-219_563-205del (n.563-219_563-205del) c.*347-219_*347-205del (n.*347-219_*347-205del) c.*82-219_*82-205del (n.*82-219_*82-205del) n.1051-219_1051-205del c.68-219_68-205del (n.68-219_68-205del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645772_145645773delinsCA | CA1501199293 | MMAA | c.563-214_563-213delinsCA (n.563-214_563-213delinsCA) c.*347-214_*347-213delinsCA (n.*347-214_*347-213delinsCA) c.*82-214_*82-213delinsCA (n.*82-214_*82-213delinsCA) n.1051-214_1051-213delinsCA c.68-214_68-213delinsCA (n.68-214_68-213delinsCA) | |
| 4 | g.145645773del | CA788555222 | MMAA | c.563-213del (n.563-213del) c.*347-213del (n.*347-213del) c.*82-213del (n.*82-213del) n.1051-213del c.68-213del (n.68-213del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645773_145645774delinsAG | CA1501199295 | MMAA | c.563-213_563-212delinsAG (n.563-213_563-212delinsAG) c.*347-213_*347-212delinsAG (n.*347-213_*347-212delinsAG) c.*82-213_*82-212delinsAG (n.*82-213_*82-212delinsAG) n.1051-213_1051-212delinsAG c.68-213_68-212delinsAG (n.68-213_68-212delinsAG) | |
| 4 | g.145645774G= | CA1501199296 | MMAA | c.563-212G= (n.563-212G=) c.*347-212G= (n.*347-212G=) c.*82-212G= (n.*82-212G=) n.1051-212G= c.68-212G= (n.68-212G=) | |
| 4 | g.145645774G>T | CA107725239 | MMAA | c.563-212G>T (n.563-212G>T) c.*347-212G>T (n.*347-212G>T) c.*82-212G>T (n.*82-212G>T) n.1051-212G>T c.68-212G>T (n.68-212G>T) | dbSNP |
| 4 | g.145645778del | CA788555229 | MMAA | c.563-208del (n.563-208del) c.*347-208del (n.*347-208del) c.*82-208del (n.*82-208del) n.1051-208del c.68-208del (n.68-208del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645776G>C | CA1501199299 | MMAA | c.563-210G>C (n.563-210G>C) c.*347-210G>C (n.*347-210G>C) c.*82-210G>C (n.*82-210G>C) n.1051-210G>C c.68-210G>C (n.68-210G>C) | dbSNP |
| 4 | g.145645776G= | CA1501199298 | MMAA | c.563-210G= (n.563-210G=) c.*347-210G= (n.*347-210G=) c.*82-210G= (n.*82-210G=) n.1051-210G= c.68-210G= (n.68-210G=) | |
| 4 | g.145645778G>A | CA1501199303 | MMAA | c.563-208G>A (n.563-208G>A) c.*347-208G>A (n.*347-208G>A) c.*82-208G>A (n.*82-208G>A) n.1051-208G>A c.68-208G>A (n.68-208G>A) | dbSNP |
| 4 | g.145645778G= | CA1501199301 | MMAA | c.563-208G= (n.563-208G=) c.*347-208G= (n.*347-208G=) c.*82-208G= (n.*82-208G=) n.1051-208G= c.68-208G= (n.68-208G=) | |
| 4 | g.145645780A= | CA1501199305 | MMAA | c.563-206A= (n.563-206A=) c.*347-206A= (n.*347-206A=) c.*82-206A= (n.*82-206A=) n.1051-206A= c.68-206A= (n.68-206A=) | |
| 4 | g.145645780A>G | CA1501199306 | MMAA | c.563-206A>G (n.563-206A>G) c.*347-206A>G (n.*347-206A>G) c.*82-206A>G (n.*82-206A>G) n.1051-206A>G c.68-206A>G (n.68-206A>G) | dbSNP |
| 4 | g.145645781G>A | CA788555232 | MMAA | c.563-205G>A (n.563-205G>A) c.*347-205G>A (n.*347-205G>A) c.*82-205G>A (n.*82-205G>A) n.1051-205G>A c.68-205G>A (n.68-205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645781G= | CA1501199308 | MMAA | c.563-205G= (n.563-205G=) c.*347-205G= (n.*347-205G=) c.*82-205G= (n.*82-205G=) n.1051-205G= c.68-205G= (n.68-205G=) | |
| 4 | g.145645782C>A | CA1069118215 | MMAA | c.563-204C>A (n.563-204C>A) c.*347-204C>A (n.*347-204C>A) c.*82-204C>A (n.*82-204C>A) n.1051-204C>A c.68-204C>A (n.68-204C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645785dup | CA2763887501 | MMAA | c.563-201dup (n.563-201dup) c.*347-201dup (n.*347-201dup) c.*82-201dup (n.*82-201dup) n.1051-201dup c.68-201dup (n.68-201dup) | |
| 4 | g.145645785_145645805del | CA1069118218 | MMAA | c.563-201_563-181del (n.563-201_563-181del) c.*347-201_*347-181del (n.*347-201_*347-181del) c.*82-201_*82-181del (n.*82-201_*82-181del) n.1051-201_1051-181del c.68-201_68-181del (n.68-201_68-181del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645792T>C | CA1501199311 | MMAA | c.563-194T>C (n.563-194T>C) c.*347-194T>C (n.*347-194T>C) c.*82-194T>C (n.*82-194T>C) n.1051-194T>C c.68-194T>C (n.68-194T>C) | dbSNP |
| 4 | g.145645792T= | CA1501199310 | MMAA | c.563-194T= (n.563-194T=) c.*347-194T= (n.*347-194T=) c.*82-194T= (n.*82-194T=) n.1051-194T= c.68-194T= (n.68-194T=) | |
| 4 | g.145645799T>C | CA788555239 | MMAA | c.563-187T>C (n.563-187T>C) c.*347-187T>C (n.*347-187T>C) c.*82-187T>C (n.*82-187T>C) n.1051-187T>C c.68-187T>C (n.68-187T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645799T= | CA1501199312 | MMAA | c.563-187T= (n.563-187T=) c.*347-187T= (n.*347-187T=) c.*82-187T= (n.*82-187T=) n.1051-187T= c.68-187T= (n.68-187T=) | |
| 4 | g.145645800G>C | CA107725246 | MMAA | c.563-186G>C (n.563-186G>C) c.*347-186G>C (n.*347-186G>C) c.*82-186G>C (n.*82-186G>C) n.1051-186G>C c.68-186G>C (n.68-186G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645800G= | CA1501199314 | MMAA | c.563-186G= (n.563-186G=) c.*347-186G= (n.*347-186G=) c.*82-186G= (n.*82-186G=) n.1051-186G= c.68-186G= (n.68-186G=) | |
| 4 | g.145645805G>C | CA107725251 | MMAA | c.563-181G>C (n.563-181G>C) c.*347-181G>C (n.*347-181G>C) c.*82-181G>C (n.*82-181G>C) n.1051-181G>C c.68-181G>C (n.68-181G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645805G= | CA1501199316 | MMAA | c.563-181G= (n.563-181G=) c.*347-181G= (n.*347-181G=) c.*82-181G= (n.*82-181G=) n.1051-181G= c.68-181G= (n.68-181G=) | |
| 4 | g.145645805G>T | CA1501199317 | MMAA | c.563-181G>T (n.563-181G>T) c.*347-181G>T (n.*347-181G>T) c.*82-181G>T (n.*82-181G>T) n.1051-181G>T c.68-181G>T (n.68-181G>T) | dbSNP |
| 4 | g.145645807_145645810del | CA1069118223 | MMAA | c.563-179_563-176del (n.563-179_563-176del) c.*347-179_*347-176del (n.*347-179_*347-176del) c.*82-179_*82-176del (n.*82-179_*82-176del) n.1051-179_1051-176del c.68-179_68-176del (n.68-179_68-176del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645808T>C | CA107725254 | MMAA | c.563-178T>C (n.563-178T>C) c.*347-178T>C (n.*347-178T>C) c.*82-178T>C (n.*82-178T>C) n.1051-178T>C c.68-178T>C (n.68-178T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645808T= | CA1501199319 | MMAA | c.563-178T= (n.563-178T=) c.*347-178T= (n.*347-178T=) c.*82-178T= (n.*82-178T=) n.1051-178T= c.68-178T= (n.68-178T=) | |
| 4 | g.145645813T>C | CA1069118229 | MMAA | c.563-173T>C (n.563-173T>C) c.*347-173T>C (n.*347-173T>C) c.*82-173T>C (n.*82-173T>C) n.1051-173T>C c.68-173T>C (n.68-173T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645813T= | CA1501199321 | MMAA | c.563-173T= (n.563-173T=) c.*347-173T= (n.*347-173T=) c.*82-173T= (n.*82-173T=) n.1051-173T= c.68-173T= (n.68-173T=) | |
| 4 | g.145645814G= | CA1501199324 | MMAA | c.563-172G= (n.563-172G=) c.*347-172G= (n.*347-172G=) c.*82-172G= (n.*82-172G=) n.1051-172G= c.68-172G= (n.68-172G=) | |
| 4 | g.145645814G>T | CA788555243 | MMAA | c.563-172G>T (n.563-172G>T) c.*347-172G>T (n.*347-172G>T) c.*82-172G>T (n.*82-172G>T) n.1051-172G>T c.68-172G>T (n.68-172G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645815_145645818del | CA1069118232 | MMAA | c.563-171_563-168del (n.563-171_563-168del) c.*347-171_*347-168del (n.*347-171_*347-168del) c.*82-171_*82-168del (n.*82-171_*82-168del) n.1051-171_1051-168del c.68-171_68-168del (n.68-171_68-168del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645818A= | CA1501199327 | MMAA | c.563-168A= (n.563-168A=) c.*347-168A= (n.*347-168A=) c.*82-168A= (n.*82-168A=) n.1051-168A= c.68-168A= (n.68-168A=) | |
| 4 | g.145645818A>C | CA1501199328 | MMAA | c.563-168A>C (n.563-168A>C) c.*347-168A>C (n.*347-168A>C) c.*82-168A>C (n.*82-168A>C) n.1051-168A>C c.68-168A>C (n.68-168A>C) | dbSNP |
| 4 | g.145645822_145645828del | CA1069118233 | MMAA | c.563-164_563-158del (n.563-164_563-158del) c.*347-164_*347-158del (n.*347-164_*347-158del) c.*82-164_*82-158del (n.*82-164_*82-158del) n.1051-164_1051-158del c.68-164_68-158del (n.68-164_68-158del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645827T>A | CA107725256 | MMAA | c.563-159T>A (n.563-159T>A) c.*347-159T>A (n.*347-159T>A) c.*82-159T>A (n.*82-159T>A) n.1051-159T>A c.68-159T>A (n.68-159T>A) | dbSNP |
| 4 | g.145645827T= | CA1501199330 | MMAA | c.563-159T= (n.563-159T=) c.*347-159T= (n.*347-159T=) c.*82-159T= (n.*82-159T=) n.1051-159T= c.68-159T= (n.68-159T=) | |
| 4 | g.145645830C= | CA1501199331 | MMAA | c.563-156C= (n.563-156C=) c.*347-156C= (n.*347-156C=) c.*82-156C= (n.*82-156C=) n.1051-156C= c.68-156C= (n.68-156C=) | |
| 4 | g.145645830C>T | CA1501199332 | MMAA | c.563-156C>T (n.563-156C>T) c.*347-156C>T (n.*347-156C>T) c.*82-156C>T (n.*82-156C>T) n.1051-156C>T c.68-156C>T (n.68-156C>T) | dbSNP |
| 4 | g.145645831_145645832insAC | CA1069118236 | MMAA | c.563-155_563-154insAC (n.563-155_563-154insAC) c.*347-155_*347-154insAC (n.*347-155_*347-154insAC) c.*82-155_*82-154insAC (n.*82-155_*82-154insAC) n.1051-155_1051-154insAC c.68-155_68-154insAC (n.68-155_68-154insAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645833C= | CA1501199335 | MMAA | c.563-153C= (n.563-153C=) c.*347-153C= (n.*347-153C=) c.*82-153C= (n.*82-153C=) n.1051-153C= c.68-153C= (n.68-153C=) | |
| 4 | g.145645833C>G | CA107725263 | MMAA | c.563-153C>G (n.563-153C>G) c.*347-153C>G (n.*347-153C>G) c.*82-153C>G (n.*82-153C>G) n.1051-153C>G c.68-153C>G (n.68-153C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645834A>C | CA2672262067 | MMAA | c.563-152A>C (n.563-152A>C) c.*347-152A>C (n.*347-152A>C) c.*82-152A>C (n.*82-152A>C) n.1051-152A>C c.68-152A>C (n.68-152A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645834A>G | CA2672262068 | MMAA | c.563-152A>G (n.563-152A>G) c.*347-152A>G (n.*347-152A>G) c.*82-152A>G (n.*82-152A>G) n.1051-152A>G c.68-152A>G (n.68-152A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645835T>C | CA2672262069 | MMAA | c.563-151T>C (n.563-151T>C) c.*347-151T>C (n.*347-151T>C) c.*82-151T>C (n.*82-151T>C) n.1051-151T>C c.68-151T>C (n.68-151T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645837G>A | CA107725264 | MMAA | c.563-149G>A (n.563-149G>A) c.*347-149G>A (n.*347-149G>A) c.*82-149G>A (n.*82-149G>A) n.1051-149G>A c.68-149G>A (n.68-149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645837G= | CA1501199336 | MMAA | c.563-149G= (n.563-149G=) c.*347-149G= (n.*347-149G=) c.*82-149G= (n.*82-149G=) n.1051-149G= c.68-149G= (n.68-149G=) | |
| 4 | g.145645839A= | CA1501199338 | MMAA | c.563-147A= (n.563-147A=) c.*347-147A= (n.*347-147A=) c.*82-147A= (n.*82-147A=) n.1051-147A= c.68-147A= (n.68-147A=) | |
| 4 | g.145645839A>G | CA1069118241 | MMAA | c.563-147A>G (n.563-147A>G) c.*347-147A>G (n.*347-147A>G) c.*82-147A>G (n.*82-147A>G) n.1051-147A>G c.68-147A>G (n.68-147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645839A>T | CA2672262070 | MMAA | c.563-147A>T (n.563-147A>T) c.*347-147A>T (n.*347-147A>T) c.*82-147A>T (n.*82-147A>T) n.1051-147A>T c.68-147A>T (n.68-147A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645840T>A | CA2672262071 | MMAA | c.563-146T>A (n.563-146T>A) c.*347-146T>A (n.*347-146T>A) c.*82-146T>A (n.*82-146T>A) n.1051-146T>A c.68-146T>A (n.68-146T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645841A= | CA1501199340 | MMAA | c.563-145A= (n.563-145A=) c.*347-145A= (n.*347-145A=) c.*82-145A= (n.*82-145A=) n.1051-145A= c.68-145A= (n.68-145A=) | |
| 4 | g.145645841A>G | CA555498190 | MMAA | c.563-145A>G (n.563-145A>G) c.*347-145A>G (n.*347-145A>G) c.*82-145A>G (n.*82-145A>G) n.1051-145A>G c.68-145A>G (n.68-145A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645841A>T | CA2672262072 | MMAA | c.563-145A>T (n.563-145A>T) c.*347-145A>T (n.*347-145A>T) c.*82-145A>T (n.*82-145A>T) n.1051-145A>T c.68-145A>T (n.68-145A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645842C>A | CA2672262073 | MMAA | c.563-144C>A (n.563-144C>A) c.*347-144C>A (n.*347-144C>A) c.*82-144C>A (n.*82-144C>A) n.1051-144C>A c.68-144C>A (n.68-144C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645842C= | CA1501199342 | MMAA | c.563-144C= (n.563-144C=) c.*347-144C= (n.*347-144C=) c.*82-144C= (n.*82-144C=) n.1051-144C= c.68-144C= (n.68-144C=) | |
| 4 | g.145645842C>G | CA107725267 | MMAA | c.563-144C>G (n.563-144C>G) c.*347-144C>G (n.*347-144C>G) c.*82-144C>G (n.*82-144C>G) n.1051-144C>G c.68-144C>G (n.68-144C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645843A>G | CA2672262074 | MMAA | c.563-143A>G (n.563-143A>G) c.*347-143A>G (n.*347-143A>G) c.*82-143A>G (n.*82-143A>G) n.1051-143A>G c.68-143A>G (n.68-143A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645844A= | CA1501199347 | MMAA | c.563-142A= (n.563-142A=) c.*347-142A= (n.*347-142A=) c.*82-142A= (n.*82-142A=) n.1051-142A= c.68-142A= (n.68-142A=) | |
| 4 | g.145645844A>G | CA555498191 | MMAA | c.563-142A>G (n.563-142A>G) c.*347-142A>G (n.*347-142A>G) c.*82-142A>G (n.*82-142A>G) n.1051-142A>G c.68-142A>G (n.68-142A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645845T>C | CA2672262075 | MMAA | c.563-141T>C (n.563-141T>C) c.*347-141T>C (n.*347-141T>C) c.*82-141T>C (n.*82-141T>C) n.1051-141T>C c.68-141T>C (n.68-141T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645846G>A | CA1501199350 | MMAA | c.563-140G>A (n.563-140G>A) c.*347-140G>A (n.*347-140G>A) c.*82-140G>A (n.*82-140G>A) n.1051-140G>A c.68-140G>A (n.68-140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145645846G>C | CA1069118244 | MMAA | c.563-140G>C (n.563-140G>C) c.*347-140G>C (n.*347-140G>C) c.*82-140G>C (n.*82-140G>C) n.1051-140G>C c.68-140G>C (n.68-140G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645846G= | CA1501199349 | MMAA | c.563-140G= (n.563-140G=) c.*347-140G= (n.*347-140G=) c.*82-140G= (n.*82-140G=) n.1051-140G= c.68-140G= (n.68-140G=) | |
| 4 | g.145645846G>T | CA2672262076 | MMAA | c.563-140G>T (n.563-140G>T) c.*347-140G>T (n.*347-140G>T) c.*82-140G>T (n.*82-140G>T) n.1051-140G>T c.68-140G>T (n.68-140G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645847A>T | CA2672262077 | MMAA | c.563-139A>T (n.563-139A>T) c.*347-139A>T (n.*347-139A>T) c.*82-139A>T (n.*82-139A>T) n.1051-139A>T c.68-139A>T (n.68-139A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645847_145645848insT | CA2672262078 | MMAA | c.563-139_563-138insT (n.563-139_563-138insT) c.*347-139_*347-138insT (n.*347-139_*347-138insT) c.*82-139_*82-138insT (n.*82-139_*82-138insT) n.1051-139_1051-138insT c.68-139_68-138insT (n.68-139_68-138insT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645848G>A | CA788555250 | MMAA | c.563-138G>A (n.563-138G>A) c.*347-138G>A (n.*347-138G>A) c.*82-138G>A (n.*82-138G>A) n.1051-138G>A c.68-138G>A (n.68-138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645848G= | CA1501199352 | MMAA | c.563-138G= (n.563-138G=) c.*347-138G= (n.*347-138G=) c.*82-138G= (n.*82-138G=) n.1051-138G= c.68-138G= (n.68-138G=) | |
| 4 | g.145645849_145645850insCAGATTAATCTTAACATT | CA2672262079 | MMAA | c.563-137_563-136insCAGATTAATCTTAACATT (n.563-137_563-136insCAGATTAATCTTAACATT) c.*347-137_*347-136insCAGATTAATCTTAACATT (n.*347-137_*347-136insCAGATTAATCTTAACATT) c.*82-137_*82-136insCAGATTAATCTTAACATT (n.*82-137_*82-136insCAGATTAATCTTAACATT) n.1051-137_1051-136insCAGATTAATCTTAACATT c.68-137_68-136insCAGATTAATCTTAACATT (n.68-137_68-136insCAGATTAATCTTAACATT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645851G>C | CA2672262080 | MMAA | c.563-135G>C (n.563-135G>C) c.*347-135G>C (n.*347-135G>C) c.*82-135G>C (n.*82-135G>C) n.1051-135G>C c.68-135G>C (n.68-135G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645851G>T | CA2672262081 | MMAA | c.563-135G>T (n.563-135G>T) c.*347-135G>T (n.*347-135G>T) c.*82-135G>T (n.*82-135G>T) n.1051-135G>T c.68-135G>T (n.68-135G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645852G>T | CA2672262082 | MMAA | c.563-134G>T (n.563-134G>T) c.*347-134G>T (n.*347-134G>T) c.*82-134G>T (n.*82-134G>T) n.1051-134G>T c.68-134G>T (n.68-134G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645855_145645864del | CA2672262083 | MMAA | c.563-131_563-122del (n.563-131_563-122del) c.*347-131_*347-122del (n.*347-131_*347-122del) c.*82-131_*82-122del (n.*82-131_*82-122del) n.1051-131_1051-122del c.68-131_68-122del (n.68-131_68-122del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645855A= | CA1501199353 | MMAA | c.563-131A= (n.563-131A=) c.*347-131A= (n.*347-131A=) c.*82-131A= (n.*82-131A=) n.1051-131A= c.68-131A= (n.68-131A=) | |
| 4 | g.145645855A>C | CA1069118247 | MMAA | c.563-131A>C (n.563-131A>C) c.*347-131A>C (n.*347-131A>C) c.*82-131A>C (n.*82-131A>C) n.1051-131A>C c.68-131A>C (n.68-131A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645858A= | CA1501199355 | MMAA | c.563-128A= (n.563-128A=) c.*347-128A= (n.*347-128A=) c.*82-128A= (n.*82-128A=) n.1051-128A= c.68-128A= (n.68-128A=) | |
| 4 | g.145645858A>G | CA1069118250 | MMAA | c.563-128A>G (n.563-128A>G) c.*347-128A>G (n.*347-128A>G) c.*82-128A>G (n.*82-128A>G) n.1051-128A>G c.68-128A>G (n.68-128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645859G>A | CA2672262084 | MMAA | c.563-127G>A (n.563-127G>A) c.*347-127G>A (n.*347-127G>A) c.*82-127G>A (n.*82-127G>A) n.1051-127G>A c.68-127G>A (n.68-127G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645860C>A | CA2672262085 | MMAA | c.563-126C>A (n.563-126C>A) c.*347-126C>A (n.*347-126C>A) c.*82-126C>A (n.*82-126C>A) n.1051-126C>A c.68-126C>A (n.68-126C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645862C= | CA1501199357 | MMAA | c.563-124C= (n.563-124C=) c.*347-124C= (n.*347-124C=) c.*82-124C= (n.*82-124C=) n.1051-124C= c.68-124C= (n.68-124C=) | |
| 4 | g.145645862C>T | CA1501199358 | MMAA | c.563-124C>T (n.563-124C>T) c.*347-124C>T (n.*347-124C>T) c.*82-124C>T (n.*82-124C>T) n.1051-124C>T c.68-124C>T (n.68-124C>T) | dbSNP |
| 4 | g.145645863A>G | CA2672262086 | MMAA | c.563-123A>G (n.563-123A>G) c.*347-123A>G (n.*347-123A>G) c.*82-123A>G (n.*82-123A>G) n.1051-123A>G c.68-123A>G (n.68-123A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645864G>A | CA2526094284 | MMAA | c.563-122G>A (n.563-122G>A) c.*347-122G>A (n.*347-122G>A) c.*82-122G>A (n.*82-122G>A) n.1051-122G>A c.68-122G>A (n.68-122G>A) | |
| 4 | g.145645864G>T | CA2672262087 | MMAA | c.563-122G>T (n.563-122G>T) c.*347-122G>T (n.*347-122G>T) c.*82-122G>T (n.*82-122G>T) n.1051-122G>T c.68-122G>T (n.68-122G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645865T>C | CA1501199361 | MMAA | c.563-121T>C (n.563-121T>C) c.*347-121T>C (n.*347-121T>C) c.*82-121T>C (n.*82-121T>C) n.1051-121T>C c.68-121T>C (n.68-121T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145645865T= | CA1501199359 | MMAA | c.563-121T= (n.563-121T=) c.*347-121T= (n.*347-121T=) c.*82-121T= (n.*82-121T=) n.1051-121T= c.68-121T= (n.68-121T=) | |
| 4 | g.145645866A= | CA1501199362 | MMAA | c.563-120A= (n.563-120A=) c.*347-120A= (n.*347-120A=) c.*82-120A= (n.*82-120A=) n.1051-120A= c.68-120A= (n.68-120A=) | |
| 4 | g.145645866A>T | CA788555257 | MMAA | c.563-120A>T (n.563-120A>T) c.*347-120A>T (n.*347-120A>T) c.*82-120A>T (n.*82-120A>T) n.1051-120A>T c.68-120A>T (n.68-120A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645868T>C | CA2672262088 | MMAA | c.563-118T>C (n.563-118T>C) c.*347-118T>C (n.*347-118T>C) c.*82-118T>C (n.*82-118T>C) n.1051-118T>C c.68-118T>C (n.68-118T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645869del | CA2672262089 | MMAA | c.563-117del (n.563-117del) c.*347-117del (n.*347-117del) c.*82-117del (n.*82-117del) n.1051-117del c.68-117del (n.68-117del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645869A= | CA1501199364 | MMAA | c.563-117A= (n.563-117A=) c.*347-117A= (n.*347-117A=) c.*82-117A= (n.*82-117A=) n.1051-117A= c.68-117A= (n.68-117A=) | |
| 4 | g.145645869A>G | CA555498192 | MMAA | c.563-117A>G (n.563-117A>G) c.*347-117A>G (n.*347-117A>G) c.*82-117A>G (n.*82-117A>G) n.1051-117A>G c.68-117A>G (n.68-117A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645869dup | CA2605408419 | MMAA | c.563-117dup (n.563-117dup) c.*347-117dup (n.*347-117dup) c.*82-117dup (n.*82-117dup) n.1051-117dup c.68-117dup (n.68-117dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645870T>A | CA2672262092 | MMAA | c.563-116T>A (n.563-116T>A) c.*347-116T>A (n.*347-116T>A) c.*82-116T>A (n.*82-116T>A) n.1051-116T>A c.68-116T>A (n.68-116T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645870T>C | CA2672262091 | MMAA | c.563-116T>C (n.563-116T>C) c.*347-116T>C (n.*347-116T>C) c.*82-116T>C (n.*82-116T>C) n.1051-116T>C c.68-116T>C (n.68-116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145645870T>G | CA2672262090 | MMAA | c.563-116T>G (n.563-116T>G) c.*347-116T>G (n.*347-116T>G) c.*82-116T>G (n.*82-116T>G) n.1051-116T>G c.68-116T>G (n.68-116T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645871G>A | CA1501199367 | MMAA | c.563-115G>A (n.563-115G>A) c.*347-115G>A (n.*347-115G>A) c.*82-115G>A (n.*82-115G>A) n.1051-115G>A c.68-115G>A (n.68-115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145645871G= | CA1501199365 | MMAA | c.563-115G= (n.563-115G=) c.*347-115G= (n.*347-115G=) c.*82-115G= (n.*82-115G=) n.1051-115G= c.68-115G= (n.68-115G=) |