UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145642485G>A | CA358355248 | MMAA | c.562G>A (p.Gly188Arg) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) n.1050G>A c.67G>A (p.Gly23Arg) | |
| 4 | g.145642485G>C | CA347857 | MMAA | c.562G>C (p.Gly188Arg) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) n.1050G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642485G= | CA1501196166 | MMAA | c.562G= (p.Gly188=) c.*346G= (n.*346G=) c.*81G= (n.*81G=) n.1050G= c.67G= (p.Gly23=) | |
| 4 | g.145642485G>T | CA358355251 | MMAA | c.562G>T (p.Gly188Ter) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) n.1050G>T c.67G>T (p.Gly23Ter) | |
| 4 | g.145642486G>A | CA358780 | MMAA | c.562+1G>A (n.562+1G>A) c.*346+1G>A (n.*346+1G>A) c.*81+1G>A (n.*81+1G>A) n.1050+1G>A c.67+1G>A (n.67+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145642486G>C | CA358355254 | MMAA | c.562+1G>C (n.562+1G>C) c.*346+1G>C (n.*346+1G>C) c.*81+1G>C (n.*81+1G>C) n.1050+1G>C c.67+1G>C (n.67+1G>C) | |
| 4 | g.145642486G= | CA1501196176 | MMAA | c.562+1G= (n.562+1G=) c.*346+1G= (n.*346+1G=) c.*81+1G= (n.*81+1G=) n.1050+1G= c.67+1G= (n.67+1G=) | |
| 4 | g.145642486G>T | CA358355255 | MMAA | c.562+1G>T (n.562+1G>T) c.*346+1G>T (n.*346+1G>T) c.*81+1G>T (n.*81+1G>T) n.1050+1G>T c.67+1G>T (n.67+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145642487T>A | CA358355257 | MMAA | c.562+2T>A (n.562+2T>A) c.*346+2T>A (n.*346+2T>A) c.*81+2T>A (n.*81+2T>A) n.1050+2T>A c.67+2T>A (n.67+2T>A) | |
| 4 | g.145642487T>C | CA358355260 | MMAA | c.562+2T>C (n.562+2T>C) c.*346+2T>C (n.*346+2T>C) c.*81+2T>C (n.*81+2T>C) n.1050+2T>C c.67+2T>C (n.67+2T>C) | ClinVar |
| 4 | g.145642487T>G | CA358355263 | MMAA | c.562+2T>G (n.562+2T>G) c.*346+2T>G (n.*346+2T>G) c.*81+2T>G (n.*81+2T>G) n.1050+2T>G c.67+2T>G (n.67+2T>G) | |
| 4 | g.145642487dup | CA2695203898 | MMAA | c.562+2dup (n.562+2dup) c.*346+2dup (n.*346+2dup) c.*81+2dup (n.*81+2dup) n.1050+2dup c.67+2dup (n.67+2dup) | |
| 4 | g.145642488A>C | CA441476628 | MMAA | c.562+3A>C (n.562+3A>C) c.*346+3A>C (n.*346+3A>C) c.*81+3A>C (n.*81+3A>C) n.1050+3A>C c.67+3A>C (n.67+3A>C) | |
| 4 | g.145642488A>G | CA441476630 | MMAA | c.562+3A>G (n.562+3A>G) c.*346+3A>G (n.*346+3A>G) c.*81+3A>G (n.*81+3A>G) n.1050+3A>G c.67+3A>G (n.67+3A>G) | |
| 4 | g.145642488A>T | CA441476632 | MMAA | c.562+3A>T (n.562+3A>T) c.*346+3A>T (n.*346+3A>T) c.*81+3A>T (n.*81+3A>T) n.1050+3A>T c.67+3A>T (n.67+3A>T) | |
| 4 | g.145642489A= | CA1501196180 | MMAA | c.562+4A= (n.562+4A=) c.*346+4A= (n.*346+4A=) c.*81+4A= (n.*81+4A=) n.1050+4A= c.67+4A= (n.67+4A=) | |
| 4 | g.145642489A>C | CA441476634 | MMAA | c.562+4A>C (n.562+4A>C) c.*346+4A>C (n.*346+4A>C) c.*81+4A>C (n.*81+4A>C) n.1050+4A>C c.67+4A>C (n.67+4A>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145642489A>G | CA441476636 | MMAA | c.562+4A>G (n.562+4A>G) c.*346+4A>G (n.*346+4A>G) c.*81+4A>G (n.*81+4A>G) n.1050+4A>G c.67+4A>G (n.67+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642489A>T | CA441476639 | MMAA | c.562+4A>T (n.562+4A>T) c.*346+4A>T (n.*346+4A>T) c.*81+4A>T (n.*81+4A>T) n.1050+4A>T c.67+4A>T (n.67+4A>T) | |
| 4 | g.145642490G>A | CA441476641 | MMAA | c.562+5G>A (n.562+5G>A) c.*346+5G>A (n.*346+5G>A) c.*81+5G>A (n.*81+5G>A) n.1050+5G>A c.67+5G>A (n.67+5G>A) | |
| 4 | g.145642490G>C | CA441476643 | MMAA | c.562+5G>C (n.562+5G>C) c.*346+5G>C (n.*346+5G>C) c.*81+5G>C (n.*81+5G>C) n.1050+5G>C c.67+5G>C (n.67+5G>C) | |
| 4 | g.145642490G>T | CA441476642 | MMAA | c.562+5G>T (n.562+5G>T) c.*346+5G>T (n.*346+5G>T) c.*81+5G>T (n.*81+5G>T) n.1050+5G>T c.67+5G>T (n.67+5G>T) | |
| 4 | g.145642491T>A | CA441476645 | MMAA | c.562+6T>A (n.562+6T>A) c.*346+6T>A (n.*346+6T>A) c.*81+6T>A (n.*81+6T>A) n.1050+6T>A c.67+6T>A (n.67+6T>A) | |
| 4 | g.145642491T>C | CA441476648 | MMAA | c.562+6T>C (n.562+6T>C) c.*346+6T>C (n.*346+6T>C) c.*81+6T>C (n.*81+6T>C) n.1050+6T>C c.67+6T>C (n.67+6T>C) | |
| 4 | g.145642491T>G | CA441476650 | MMAA | c.562+6T>G (n.562+6T>G) c.*346+6T>G (n.*346+6T>G) c.*81+6T>G (n.*81+6T>G) n.1050+6T>G c.67+6T>G (n.67+6T>G) | |
| 4 | g.145642492A>C | CA441476653 | MMAA | c.562+7A>C (n.562+7A>C) c.*346+7A>C (n.*346+7A>C) c.*81+7A>C (n.*81+7A>C) n.1050+7A>C c.67+7A>C (n.67+7A>C) | |
| 4 | g.145642492A>G | CA441476654 | MMAA | c.562+7A>G (n.562+7A>G) c.*346+7A>G (n.*346+7A>G) c.*81+7A>G (n.*81+7A>G) n.1050+7A>G c.67+7A>G (n.67+7A>G) | |
| 4 | g.145642492A>T | CA441476657 | MMAA | c.562+7A>T (n.562+7A>T) c.*346+7A>T (n.*346+7A>T) c.*81+7A>T (n.*81+7A>T) n.1050+7A>T c.67+7A>T (n.67+7A>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145642493T>A | CA441476659 | MMAA | c.562+8T>A (n.562+8T>A) c.*346+8T>A (n.*346+8T>A) c.*81+8T>A (n.*81+8T>A) n.1050+8T>A c.67+8T>A (n.67+8T>A) | |
| 4 | g.145642493T>C | CA441476661 | MMAA | c.562+8T>C (n.562+8T>C) c.*346+8T>C (n.*346+8T>C) c.*81+8T>C (n.*81+8T>C) n.1050+8T>C c.67+8T>C (n.67+8T>C) | ClinVar |
| 4 | g.145642493T>G | CA441476663 | MMAA | c.562+8T>G (n.562+8T>G) c.*346+8T>G (n.*346+8T>G) c.*81+8T>G (n.*81+8T>G) n.1050+8T>G c.67+8T>G (n.67+8T>G) | |
| 4 | g.145642494G>A | CA441476668 | MMAA | c.562+9G>A (n.562+9G>A) c.*346+9G>A (n.*346+9G>A) c.*81+9G>A (n.*81+9G>A) n.1050+9G>A c.67+9G>A (n.67+9G>A) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145642494G>C | CA441476670 | MMAA | c.562+9G>C (n.562+9G>C) c.*346+9G>C (n.*346+9G>C) c.*81+9G>C (n.*81+9G>C) n.1050+9G>C c.67+9G>C (n.67+9G>C) | |
| 4 | g.145642494G>T | CA441476666 | MMAA | c.562+9G>T (n.562+9G>T) c.*346+9G>T (n.*346+9G>T) c.*81+9G>T (n.*81+9G>T) n.1050+9G>T c.67+9G>T (n.67+9G>T) | |
| 4 | g.145642495G>A | CA441476672 | MMAA | c.562+10G>A (n.562+10G>A) c.*346+10G>A (n.*346+10G>A) c.*81+10G>A (n.*81+10G>A) n.1050+10G>A c.67+10G>A (n.67+10G>A) | |
| 4 | g.145642495G>C | CA441476674 | MMAA | c.562+10G>C (n.562+10G>C) c.*346+10G>C (n.*346+10G>C) c.*81+10G>C (n.*81+10G>C) n.1050+10G>C c.67+10G>C (n.67+10G>C) | |
| 4 | g.145642495G>T | CA441476676 | MMAA | c.562+10G>T (n.562+10G>T) c.*346+10G>T (n.*346+10G>T) c.*81+10G>T (n.*81+10G>T) n.1050+10G>T c.67+10G>T (n.67+10G>T) | |
| 4 | g.145642496C>A | CA441476678 | MMAA | c.562+11C>A (n.562+11C>A) c.*346+11C>A (n.*346+11C>A) c.*81+11C>A (n.*81+11C>A) n.1050+11C>A c.67+11C>A (n.67+11C>A) | |
| 4 | g.145642496C= | CA1501196185 | MMAA | c.562+11C= (n.562+11C=) c.*346+11C= (n.*346+11C=) c.*81+11C= (n.*81+11C=) n.1050+11C= c.67+11C= (n.67+11C=) | |
| 4 | g.145642496C>G | CA441476679 | MMAA | c.562+11C>G (n.562+11C>G) c.*346+11C>G (n.*346+11C>G) c.*81+11C>G (n.*81+11C>G) n.1050+11C>G c.67+11C>G (n.67+11C>G) | |
| 4 | g.145642496C>T | CA3095196 | MMAA | c.562+11C>T (n.562+11C>T) c.*346+11C>T (n.*346+11C>T) c.*81+11C>T (n.*81+11C>T) n.1050+11C>T c.67+11C>T (n.67+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642497del | CA2672261987 | MMAA | c.562+12del (n.562+12del) c.*346+12del (n.*346+12del) c.*81+12del (n.*81+12del) n.1050+12del c.67+12del (n.67+12del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642497T>A | CA441476681 | MMAA | c.562+12T>A (n.562+12T>A) c.*346+12T>A (n.*346+12T>A) c.*81+12T>A (n.*81+12T>A) n.1050+12T>A c.67+12T>A (n.67+12T>A) | |
| 4 | g.145642497T>C | CA441476683 | MMAA | c.562+12T>C (n.562+12T>C) c.*346+12T>C (n.*346+12T>C) c.*81+12T>C (n.*81+12T>C) n.1050+12T>C c.67+12T>C (n.67+12T>C) | |
| 4 | g.145642497T>G | CA441476685 | MMAA | c.562+12T>G (n.562+12T>G) c.*346+12T>G (n.*346+12T>G) c.*81+12T>G (n.*81+12T>G) n.1050+12T>G c.67+12T>G (n.67+12T>G) | |
| 4 | g.145642498G>A | CA441476687 | MMAA | c.562+13G>A (n.562+13G>A) c.*346+13G>A (n.*346+13G>A) c.*81+13G>A (n.*81+13G>A) n.1050+13G>A c.67+13G>A (n.67+13G>A) | |
| 4 | g.145642498G>C | CA441476689 | MMAA | c.562+13G>C (n.562+13G>C) c.*346+13G>C (n.*346+13G>C) c.*81+13G>C (n.*81+13G>C) n.1050+13G>C c.67+13G>C (n.67+13G>C) | |
| 4 | g.145642498G>T | CA441476691 | MMAA | c.562+13G>T (n.562+13G>T) c.*346+13G>T (n.*346+13G>T) c.*81+13G>T (n.*81+13G>T) n.1050+13G>T c.67+13G>T (n.67+13G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642499A= | CA1501196189 | MMAA | c.562+14A= (n.562+14A=) c.*346+14A= (n.*346+14A=) c.*81+14A= (n.*81+14A=) n.1050+14A= c.67+14A= (n.67+14A=) | |
| 4 | g.145642499A>C | CA441476697 | MMAA | c.562+14A>C (n.562+14A>C) c.*346+14A>C (n.*346+14A>C) c.*81+14A>C (n.*81+14A>C) n.1050+14A>C c.67+14A>C (n.67+14A>C) | dbSNP |
| 4 | g.145642499A>G | CA441476693 | MMAA | c.562+14A>G (n.562+14A>G) c.*346+14A>G (n.*346+14A>G) c.*81+14A>G (n.*81+14A>G) n.1050+14A>G c.67+14A>G (n.67+14A>G) | dbSNP |
| 4 | g.145642499A>T | CA441476695 | MMAA | c.562+14A>T (n.562+14A>T) c.*346+14A>T (n.*346+14A>T) c.*81+14A>T (n.*81+14A>T) n.1050+14A>T c.67+14A>T (n.67+14A>T) | |
| 4 | g.145642500T>A | CA441476698 | MMAA | c.562+15T>A (n.562+15T>A) c.*346+15T>A (n.*346+15T>A) c.*81+15T>A (n.*81+15T>A) n.1050+15T>A c.67+15T>A (n.67+15T>A) | |
| 4 | g.145642500T>C | CA441476700 | MMAA | c.562+15T>C (n.562+15T>C) c.*346+15T>C (n.*346+15T>C) c.*81+15T>C (n.*81+15T>C) n.1050+15T>C c.67+15T>C (n.67+15T>C) | |
| 4 | g.145642500T>G | CA441476702 | MMAA | c.562+15T>G (n.562+15T>G) c.*346+15T>G (n.*346+15T>G) c.*81+15T>G (n.*81+15T>G) n.1050+15T>G c.67+15T>G (n.67+15T>G) | |
| 4 | g.145642501T>A | CA441476704 | MMAA | c.562+16T>A (n.562+16T>A) c.*346+16T>A (n.*346+16T>A) c.*81+16T>A (n.*81+16T>A) n.1050+16T>A c.67+16T>A (n.67+16T>A) | |
| 4 | g.145642501T>C | CA441476706 | MMAA | c.562+16T>C (n.562+16T>C) c.*346+16T>C (n.*346+16T>C) c.*81+16T>C (n.*81+16T>C) n.1050+16T>C c.67+16T>C (n.67+16T>C) | |
| 4 | g.145642501T>G | CA107722901 | MMAA | c.562+16T>G (n.562+16T>G) c.*346+16T>G (n.*346+16T>G) c.*81+16T>G (n.*81+16T>G) n.1050+16T>G c.67+16T>G (n.67+16T>G) | dbSNP |
| 4 | g.145642501T= | CA1501196194 | MMAA | c.562+16T= (n.562+16T=) c.*346+16T= (n.*346+16T=) c.*81+16T= (n.*81+16T=) n.1050+16T= c.67+16T= (n.67+16T=) | |
| 4 | g.145642502C>A | CA3095197 | MMAA | c.562+17C>A (n.562+17C>A) c.*346+17C>A (n.*346+17C>A) c.*81+17C>A (n.*81+17C>A) n.1050+17C>A c.67+17C>A (n.67+17C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642502C= | CA1501196198 | MMAA | c.562+17C= (n.562+17C=) c.*346+17C= (n.*346+17C=) c.*81+17C= (n.*81+17C=) n.1050+17C= c.67+17C= (n.67+17C=) | |
| 4 | g.145642502C>G | CA441476710 | MMAA | c.562+17C>G (n.562+17C>G) c.*346+17C>G (n.*346+17C>G) c.*81+17C>G (n.*81+17C>G) n.1050+17C>G c.67+17C>G (n.67+17C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642502C>T | CA441476712 | MMAA | c.562+17C>T (n.562+17C>T) c.*346+17C>T (n.*346+17C>T) c.*81+17C>T (n.*81+17C>T) n.1050+17C>T c.67+17C>T (n.67+17C>T) | |
| 4 | g.145642503T>A | CA441476715 | MMAA | c.562+18T>A (n.562+18T>A) c.*346+18T>A (n.*346+18T>A) c.*81+18T>A (n.*81+18T>A) n.1050+18T>A c.67+18T>A (n.67+18T>A) | |
| 4 | g.145642503T>C | CA441476716 | MMAA | c.562+18T>C (n.562+18T>C) c.*346+18T>C (n.*346+18T>C) c.*81+18T>C (n.*81+18T>C) n.1050+18T>C c.67+18T>C (n.67+18T>C) | |
| 4 | g.145642503T>G | CA441476717 | MMAA | c.562+18T>G (n.562+18T>G) c.*346+18T>G (n.*346+18T>G) c.*81+18T>G (n.*81+18T>G) n.1050+18T>G c.67+18T>G (n.67+18T>G) | |
| 4 | g.145642504T>A | CA441476723 | MMAA | c.562+19T>A (n.562+19T>A) c.*346+19T>A (n.*346+19T>A) c.*81+19T>A (n.*81+19T>A) n.1050+19T>A c.67+19T>A (n.67+19T>A) | |
| 4 | g.145642504T>C | CA441476722 | MMAA | c.562+19T>C (n.562+19T>C) c.*346+19T>C (n.*346+19T>C) c.*81+19T>C (n.*81+19T>C) n.1050+19T>C c.67+19T>C (n.67+19T>C) | dbSNP |
| 4 | g.145642504T>G | CA441476720 | MMAA | c.562+19T>G (n.562+19T>G) c.*346+19T>G (n.*346+19T>G) c.*81+19T>G (n.*81+19T>G) n.1050+19T>G c.67+19T>G (n.67+19T>G) | |
| 4 | g.145642504T= | CA1501196201 | MMAA | c.562+19T= (n.562+19T=) c.*346+19T= (n.*346+19T=) c.*81+19T= (n.*81+19T=) n.1050+19T= c.67+19T= (n.67+19T=) | |
| 4 | g.145642505T>A | CA441476724 | MMAA | c.562+20T>A (n.562+20T>A) c.*346+20T>A (n.*346+20T>A) c.*81+20T>A (n.*81+20T>A) n.1050+20T>A c.67+20T>A (n.67+20T>A) | |
| 4 | g.145642505T>C | CA441476726 | MMAA | c.562+20T>C (n.562+20T>C) c.*346+20T>C (n.*346+20T>C) c.*81+20T>C (n.*81+20T>C) n.1050+20T>C c.67+20T>C (n.67+20T>C) | |
| 4 | g.145642505T>G | CA441476728 | MMAA | c.562+20T>G (n.562+20T>G) c.*346+20T>G (n.*346+20T>G) c.*81+20T>G (n.*81+20T>G) n.1050+20T>G c.67+20T>G (n.67+20T>G) | |
| 4 | g.145642506T>A | CA441476730 | MMAA | c.562+21T>A (n.562+21T>A) c.*346+21T>A (n.*346+21T>A) c.*81+21T>A (n.*81+21T>A) n.1050+21T>A c.67+21T>A (n.67+21T>A) | |
| 4 | g.145642506T>C | CA441476732 | MMAA | c.562+21T>C (n.562+21T>C) c.*346+21T>C (n.*346+21T>C) c.*81+21T>C (n.*81+21T>C) n.1050+21T>C c.67+21T>C (n.67+21T>C) | |
| 4 | g.145642506T>G | CA441476734 | MMAA | c.562+21T>G (n.562+21T>G) c.*346+21T>G (n.*346+21T>G) c.*81+21T>G (n.*81+21T>G) n.1050+21T>G c.67+21T>G (n.67+21T>G) | |
| 4 | g.145642507T>A | CA3095198 | MMAA | c.562+22T>A (n.562+22T>A) c.*346+22T>A (n.*346+22T>A) c.*81+22T>A (n.*81+22T>A) n.1050+22T>A c.67+22T>A (n.67+22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642507T>C | CA441476737 | MMAA | c.562+22T>C (n.562+22T>C) c.*346+22T>C (n.*346+22T>C) c.*81+22T>C (n.*81+22T>C) n.1050+22T>C c.67+22T>C (n.67+22T>C) | |
| 4 | g.145642507T>G | CA441476739 | MMAA | c.562+22T>G (n.562+22T>G) c.*346+22T>G (n.*346+22T>G) c.*81+22T>G (n.*81+22T>G) n.1050+22T>G c.67+22T>G (n.67+22T>G) | |
| 4 | g.145642507T= | CA1501196204 | MMAA | c.562+22T= (n.562+22T=) c.*346+22T= (n.*346+22T=) c.*81+22T= (n.*81+22T=) n.1050+22T= c.67+22T= (n.67+22T=) | |
| 4 | g.145642507_145642508delinsTC | CA1501196209 | MMAA | c.562+22_562+23delinsTC (n.562+22_562+23delinsTC) c.*346+22_*346+23delinsTC (n.*346+22_*346+23delinsTC) c.*81+22_*81+23delinsTC (n.*81+22_*81+23delinsTC) n.1050+22_1050+23delinsTC c.67+22_67+23delinsTC (n.67+22_67+23delinsTC) | |
| 4 | g.145642508del | CA555498187 | MMAA | c.562+23del (n.562+23del) c.*346+23del (n.*346+23del) c.*81+23del (n.*81+23del) n.1050+23del c.67+23del (n.67+23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642508C>A | CA441476743 | MMAA | c.562+23C>A (n.562+23C>A) c.*346+23C>A (n.*346+23C>A) c.*81+23C>A (n.*81+23C>A) n.1050+23C>A c.67+23C>A (n.67+23C>A) | |
| 4 | g.145642508C>G | CA441476745 | MMAA | c.562+23C>G (n.562+23C>G) c.*346+23C>G (n.*346+23C>G) c.*81+23C>G (n.*81+23C>G) n.1050+23C>G c.67+23C>G (n.67+23C>G) | |
| 4 | g.145642508C>T | CA441476747 | MMAA | c.562+23C>T (n.562+23C>T) c.*346+23C>T (n.*346+23C>T) c.*81+23C>T (n.*81+23C>T) n.1050+23C>T c.67+23C>T (n.67+23C>T) | |
| 4 | g.145642508dup | CA107722907 | MMAA | c.562+23dup (n.562+23dup) c.*346+23dup (n.*346+23dup) c.*81+23dup (n.*81+23dup) n.1050+23dup c.67+23dup (n.67+23dup) | dbSNP |
| 4 | g.145642509A>C | CA441476753 | MMAA | c.562+24A>C (n.562+24A>C) c.*346+24A>C (n.*346+24A>C) c.*81+24A>C (n.*81+24A>C) n.1050+24A>C c.67+24A>C (n.67+24A>C) | |
| 4 | g.145642509A>G | CA441476751 | MMAA | c.562+24A>G (n.562+24A>G) c.*346+24A>G (n.*346+24A>G) c.*81+24A>G (n.*81+24A>G) n.1050+24A>G c.67+24A>G (n.67+24A>G) | |
| 4 | g.145642509A>T | CA441476749 | MMAA | c.562+24A>T (n.562+24A>T) c.*346+24A>T (n.*346+24A>T) c.*81+24A>T (n.*81+24A>T) n.1050+24A>T c.67+24A>T (n.67+24A>T) | |
| 4 | g.145642510A= | CA1501196213 | MMAA | c.562+25A= (n.562+25A=) c.*346+25A= (n.*346+25A=) c.*81+25A= (n.*81+25A=) n.1050+25A= c.67+25A= (n.67+25A=) | |
| 4 | g.145642510A>C | CA441476756 | MMAA | c.562+25A>C (n.562+25A>C) c.*346+25A>C (n.*346+25A>C) c.*81+25A>C (n.*81+25A>C) n.1050+25A>C c.67+25A>C (n.67+25A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642510A>G | CA3095200 | MMAA | c.562+25A>G (n.562+25A>G) c.*346+25A>G (n.*346+25A>G) c.*81+25A>G (n.*81+25A>G) n.1050+25A>G c.67+25A>G (n.67+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642510A>T | CA441476759 | MMAA | c.562+25A>T (n.562+25A>T) c.*346+25A>T (n.*346+25A>T) c.*81+25A>T (n.*81+25A>T) n.1050+25A>T c.67+25A>T (n.67+25A>T) | |
| 4 | g.145642510_145642512delinsATT | CA1501196212 | MMAA | c.562+25_562+27delinsATT (n.562+25_562+27delinsATT) c.*346+25_*346+27delinsATT (n.*346+25_*346+27delinsATT) c.*81+25_*81+27delinsATT (n.*81+25_*81+27delinsATT) n.1050+25_1050+27delinsATT c.67+25_67+27delinsATT (n.67+25_67+27delinsATT) | |
| 4 | g.145642511T>A | CA441476763 | MMAA | c.562+26T>A (n.562+26T>A) c.*346+26T>A (n.*346+26T>A) c.*81+26T>A (n.*81+26T>A) n.1050+26T>A c.67+26T>A (n.67+26T>A) | |
| 4 | g.145642511T>C | CA107722920 | MMAA | c.562+26T>C (n.562+26T>C) c.*346+26T>C (n.*346+26T>C) c.*81+26T>C (n.*81+26T>C) n.1050+26T>C c.67+26T>C (n.67+26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642511T>G | CA441476766 | MMAA | c.562+26T>G (n.562+26T>G) c.*346+26T>G (n.*346+26T>G) c.*81+26T>G (n.*81+26T>G) n.1050+26T>G c.67+26T>G (n.67+26T>G) | |
| 4 | g.145642511T= | CA1501196219 | MMAA | c.562+26T= (n.562+26T=) c.*346+26T= (n.*346+26T=) c.*81+26T= (n.*81+26T=) n.1050+26T= c.67+26T= (n.67+26T=) | |
| 4 | g.145642511_145642512del | CA3095199 | MMAA | c.562+26_562+27del (n.562+26_562+27del) c.*346+26_*346+27del (n.*346+26_*346+27del) c.*81+26_*81+27del (n.*81+26_*81+27del) n.1050+26_1050+27del c.67+26_67+27del (n.67+26_67+27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642511_145642512insGAAACAAATGAAATCAGAACTACGA | CA2543851170 | MMAA | c.562+26_562+27insGAAACAAATGAAATCAGAACTACGA (n.562+26_562+27insGAAACAAATGAAATCAGAACTACGA) c.*346+26_*346+27insGAAACAAATGAAATCAGAACTACGA (n.*346+26_*346+27insGAAACAAATGAAATCAGAACTACGA) c.*81+26_*81+27insGAAACAAATGAAATCAGAACTACGA (n.*81+26_*81+27insGAAACAAATGAAATCAGAACTACGA) n.1050+26_1050+27insGAAACAAATGAAATCAGAACTACGA c.67+26_67+27insGAAACAAATGAAATCAGAACTACGA (n.67+26_67+27insGAAACAAATGAAATCAGAACTACGA) | |
| 4 | g.145642512T>A | CA441476770 | MMAA | c.562+27T>A (n.562+27T>A) c.*346+27T>A (n.*346+27T>A) c.*81+27T>A (n.*81+27T>A) n.1050+27T>A c.67+27T>A (n.67+27T>A) | |
| 4 | g.145642512T>C | CA441476772 | MMAA | c.562+27T>C (n.562+27T>C) c.*346+27T>C (n.*346+27T>C) c.*81+27T>C (n.*81+27T>C) n.1050+27T>C c.67+27T>C (n.67+27T>C) | |
| 4 | g.145642512T>G | CA441476774 | MMAA | c.562+27T>G (n.562+27T>G) c.*346+27T>G (n.*346+27T>G) c.*81+27T>G (n.*81+27T>G) n.1050+27T>G c.67+27T>G (n.67+27T>G) | |
| 4 | g.145642513G>A | CA441476776 | MMAA | c.562+28G>A (n.562+28G>A) c.*346+28G>A (n.*346+28G>A) c.*81+28G>A (n.*81+28G>A) n.1050+28G>A c.67+28G>A (n.67+28G>A) | |
| 4 | g.145642513G>C | CA441476778 | MMAA | c.562+28G>C (n.562+28G>C) c.*346+28G>C (n.*346+28G>C) c.*81+28G>C (n.*81+28G>C) n.1050+28G>C c.67+28G>C (n.67+28G>C) | |
| 4 | g.145642513G= | CA1501196223 | MMAA | c.562+28G= (n.562+28G=) c.*346+28G= (n.*346+28G=) c.*81+28G= (n.*81+28G=) n.1050+28G= c.67+28G= (n.67+28G=) | |
| 4 | g.145642513G>T | CA441476780 | MMAA | c.562+28G>T (n.562+28G>T) c.*346+28G>T (n.*346+28G>T) c.*81+28G>T (n.*81+28G>T) n.1050+28G>T c.67+28G>T (n.67+28G>T) | |
| 4 | g.145642513_145642514insAAT | CA3095201 | MMAA | c.562+28_562+29insAAT (n.562+28_562+29insAAT) c.*346+28_*346+29insAAT (n.*346+28_*346+29insAAT) c.*81+28_*81+29insAAT (n.*81+28_*81+29insAAT) n.1050+28_1050+29insAAT c.67+28_67+29insAAT (n.67+28_67+29insAAT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642514C>A | CA441476785 | MMAA | c.562+29C>A (n.562+29C>A) c.*346+29C>A (n.*346+29C>A) c.*81+29C>A (n.*81+29C>A) n.1050+29C>A c.67+29C>A (n.67+29C>A) | |
| 4 | g.145642514C= | CA1501196228 | MMAA | c.562+29C= (n.562+29C=) c.*346+29C= (n.*346+29C=) c.*81+29C= (n.*81+29C=) n.1050+29C= c.67+29C= (n.67+29C=) | |
| 4 | g.145642514C>G | CA441476787 | MMAA | c.562+29C>G (n.562+29C>G) c.*346+29C>G (n.*346+29C>G) c.*81+29C>G (n.*81+29C>G) n.1050+29C>G c.67+29C>G (n.67+29C>G) | |
| 4 | g.145642514C>T | CA441476782 | MMAA | c.562+29C>T (n.562+29C>T) c.*346+29C>T (n.*346+29C>T) c.*81+29C>T (n.*81+29C>T) n.1050+29C>T c.67+29C>T (n.67+29C>T) | |
| 4 | g.145642515A= | CA1501196231 | MMAA | c.562+30A= (n.562+30A=) c.*346+30A= (n.*346+30A=) c.*81+30A= (n.*81+30A=) n.1050+30A= c.67+30A= (n.67+30A=) | |
| 4 | g.145642515A>C | CA441476791 | MMAA | c.562+30A>C (n.562+30A>C) c.*346+30A>C (n.*346+30A>C) c.*81+30A>C (n.*81+30A>C) n.1050+30A>C c.67+30A>C (n.67+30A>C) | |
| 4 | g.145642515A>G | CA441476793 | MMAA | c.562+30A>G (n.562+30A>G) c.*346+30A>G (n.*346+30A>G) c.*81+30A>G (n.*81+30A>G) n.1050+30A>G c.67+30A>G (n.67+30A>G) | dbSNP |
| 4 | g.145642515A>T | CA441476795 | MMAA | c.562+30A>T (n.562+30A>T) c.*346+30A>T (n.*346+30A>T) c.*81+30A>T (n.*81+30A>T) n.1050+30A>T c.67+30A>T (n.67+30A>T) | |
| 4 | g.145642515dup | CA3095202 | MMAA | c.562+30dup (n.562+30dup) c.*346+30dup (n.*346+30dup) c.*81+30dup (n.*81+30dup) n.1050+30dup c.67+30dup (n.67+30dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642516G>A | CA441476797 | MMAA | c.562+31G>A (n.562+31G>A) c.*346+31G>A (n.*346+31G>A) c.*81+31G>A (n.*81+31G>A) n.1050+31G>A c.67+31G>A (n.67+31G>A) | |
| 4 | g.145642516G>C | CA441476799 | MMAA | c.562+31G>C (n.562+31G>C) c.*346+31G>C (n.*346+31G>C) c.*81+31G>C (n.*81+31G>C) n.1050+31G>C c.67+31G>C (n.67+31G>C) | |
| 4 | g.145642516G>T | CA441476801 | MMAA | c.562+31G>T (n.562+31G>T) c.*346+31G>T (n.*346+31G>T) c.*81+31G>T (n.*81+31G>T) n.1050+31G>T c.67+31G>T (n.67+31G>T) | |
| 4 | g.145642517A>C | CA441476803 | MMAA | c.562+32A>C (n.562+32A>C) c.*346+32A>C (n.*346+32A>C) c.*81+32A>C (n.*81+32A>C) n.1050+32A>C c.67+32A>C (n.67+32A>C) | |
| 4 | g.145642517A>G | CA441476805 | MMAA | c.562+32A>G (n.562+32A>G) c.*346+32A>G (n.*346+32A>G) c.*81+32A>G (n.*81+32A>G) n.1050+32A>G c.67+32A>G (n.67+32A>G) | dbSNP |
| 4 | g.145642517A>T | CA441476807 | MMAA | c.562+32A>T (n.562+32A>T) c.*346+32A>T (n.*346+32A>T) c.*81+32A>T (n.*81+32A>T) n.1050+32A>T c.67+32A>T (n.67+32A>T) | |
| 4 | g.145642518G>A | CA441476813 | MMAA | c.562+33G>A (n.562+33G>A) c.*346+33G>A (n.*346+33G>A) c.*81+33G>A (n.*81+33G>A) n.1050+33G>A c.67+33G>A (n.67+33G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642518G>C | CA441476811 | MMAA | c.562+33G>C (n.562+33G>C) c.*346+33G>C (n.*346+33G>C) c.*81+33G>C (n.*81+33G>C) n.1050+33G>C c.67+33G>C (n.67+33G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642518G>T | CA441476809 | MMAA | c.562+33G>T (n.562+33G>T) c.*346+33G>T (n.*346+33G>T) c.*81+33G>T (n.*81+33G>T) n.1050+33G>T c.67+33G>T (n.67+33G>T) | |
| 4 | g.145642519G>A | CA441476815 | MMAA | c.562+34G>A (n.562+34G>A) c.*346+34G>A (n.*346+34G>A) c.*81+34G>A (n.*81+34G>A) n.1050+34G>A c.67+34G>A (n.67+34G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642519G>C | CA441476817 | MMAA | c.562+34G>C (n.562+34G>C) c.*346+34G>C (n.*346+34G>C) c.*81+34G>C (n.*81+34G>C) n.1050+34G>C c.67+34G>C (n.67+34G>C) | |
| 4 | g.145642519G= | CA1501196232 | MMAA | c.562+34G= (n.562+34G=) c.*346+34G= (n.*346+34G=) c.*81+34G= (n.*81+34G=) n.1050+34G= c.67+34G= (n.67+34G=) | |
| 4 | g.145642519G>T | CA3095203 | MMAA | c.562+34G>T (n.562+34G>T) c.*346+34G>T (n.*346+34G>T) c.*81+34G>T (n.*81+34G>T) n.1050+34G>T c.67+34G>T (n.67+34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145642520T>A | CA441476821 | MMAA | c.562+35T>A (n.562+35T>A) c.*346+35T>A (n.*346+35T>A) c.*81+35T>A (n.*81+35T>A) n.1050+35T>A c.67+35T>A (n.67+35T>A) | |
| 4 | g.145642520T>C | CA107722963 | MMAA | c.562+35T>C (n.562+35T>C) c.*346+35T>C (n.*346+35T>C) c.*81+35T>C (n.*81+35T>C) n.1050+35T>C c.67+35T>C (n.67+35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642520T>G | CA441476823 | MMAA | c.562+35T>G (n.562+35T>G) c.*346+35T>G (n.*346+35T>G) c.*81+35T>G (n.*81+35T>G) n.1050+35T>G c.67+35T>G (n.67+35T>G) | |
| 4 | g.145642520T= | CA1501196236 | MMAA | c.562+35T= (n.562+35T=) c.*346+35T= (n.*346+35T=) c.*81+35T= (n.*81+35T=) n.1050+35T= c.67+35T= (n.67+35T=) | |
| 4 | g.145642521C>A | CA3095204 | MMAA | c.562+36C>A (n.562+36C>A) c.*346+36C>A (n.*346+36C>A) c.*81+36C>A (n.*81+36C>A) n.1050+36C>A c.67+36C>A (n.67+36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642521C= | CA1501196242 | MMAA | c.562+36C= (n.562+36C=) c.*346+36C= (n.*346+36C=) c.*81+36C= (n.*81+36C=) n.1050+36C= c.67+36C= (n.67+36C=) | |
| 4 | g.145642521C>G | CA441476826 | MMAA | c.562+36C>G (n.562+36C>G) c.*346+36C>G (n.*346+36C>G) c.*81+36C>G (n.*81+36C>G) n.1050+36C>G c.67+36C>G (n.67+36C>G) | |
| 4 | g.145642521C>T | CA441476828 | MMAA | c.562+36C>T (n.562+36C>T) c.*346+36C>T (n.*346+36C>T) c.*81+36C>T (n.*81+36C>T) n.1050+36C>T c.67+36C>T (n.67+36C>T) | |
| 4 | g.145642521_145642522insACCCAACTG | CA2740583963 | MMAA | c.562+36_562+37insACCCAACTG (n.562+36_562+37insACCCAACTG) c.*346+36_*346+37insACCCAACTG (n.*346+36_*346+37insACCCAACTG) c.*81+36_*81+37insACCCAACTG (n.*81+36_*81+37insACCCAACTG) n.1050+36_1050+37insACCCAACTG c.67+36_67+37insACCCAACTG (n.67+36_67+37insACCCAACTG) | |
| 4 | g.145642522T>A | CA441476830 | MMAA | c.562+37T>A (n.562+37T>A) c.*346+37T>A (n.*346+37T>A) c.*81+37T>A (n.*81+37T>A) n.1050+37T>A c.67+37T>A (n.67+37T>A) | |
| 4 | g.145642522T>C | CA441476831 | MMAA | c.562+37T>C (n.562+37T>C) c.*346+37T>C (n.*346+37T>C) c.*81+37T>C (n.*81+37T>C) n.1050+37T>C c.67+37T>C (n.67+37T>C) | |
| 4 | g.145642522T>G | CA441476833 | MMAA | c.562+37T>G (n.562+37T>G) c.*346+37T>G (n.*346+37T>G) c.*81+37T>G (n.*81+37T>G) n.1050+37T>G c.67+37T>G (n.67+37T>G) | dbSNP |
| 4 | g.145642522T= | CA1501196247 | MMAA | c.562+37T= (n.562+37T=) c.*346+37T= (n.*346+37T=) c.*81+37T= (n.*81+37T=) n.1050+37T= c.67+37T= (n.67+37T=) | |
| 4 | g.145642523G>A | CA441476839 | MMAA | c.562+38G>A (n.562+38G>A) c.*346+38G>A (n.*346+38G>A) c.*81+38G>A (n.*81+38G>A) n.1050+38G>A c.67+38G>A (n.67+38G>A) | dbSNP |
| 4 | g.145642523G>C | CA441476837 | MMAA | c.562+38G>C (n.562+38G>C) c.*346+38G>C (n.*346+38G>C) c.*81+38G>C (n.*81+38G>C) n.1050+38G>C c.67+38G>C (n.67+38G>C) | |
| 4 | g.145642523G>T | CA441476835 | MMAA | c.562+38G>T (n.562+38G>T) c.*346+38G>T (n.*346+38G>T) c.*81+38G>T (n.*81+38G>T) n.1050+38G>T c.67+38G>T (n.67+38G>T) | |
| 4 | g.145642527del | CA2672261988 | MMAA | c.562+42del (n.562+42del) c.*346+42del (n.*346+42del) c.*81+42del (n.*81+42del) n.1050+42del c.67+42del (n.67+42del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642524G>A | CA441476843 | MMAA | c.562+39G>A (n.562+39G>A) c.*346+39G>A (n.*346+39G>A) c.*81+39G>A (n.*81+39G>A) n.1050+39G>A c.67+39G>A (n.67+39G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642524G>C | CA441476846 | MMAA | c.562+39G>C (n.562+39G>C) c.*346+39G>C (n.*346+39G>C) c.*81+39G>C (n.*81+39G>C) n.1050+39G>C c.67+39G>C (n.67+39G>C) | |
| 4 | g.145642524G>T | CA441476844 | MMAA | c.562+39G>T (n.562+39G>T) c.*346+39G>T (n.*346+39G>T) c.*81+39G>T (n.*81+39G>T) n.1050+39G>T c.67+39G>T (n.67+39G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642525G>A | CA3095205 | MMAA | c.562+40G>A (n.562+40G>A) c.*346+40G>A (n.*346+40G>A) c.*81+40G>A (n.*81+40G>A) n.1050+40G>A c.67+40G>A (n.67+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642525G>C | CA441476851 | MMAA | c.562+40G>C (n.562+40G>C) c.*346+40G>C (n.*346+40G>C) c.*81+40G>C (n.*81+40G>C) n.1050+40G>C c.67+40G>C (n.67+40G>C) | |
| 4 | g.145642525G= | CA1501196251 | MMAA | c.562+40G= (n.562+40G=) c.*346+40G= (n.*346+40G=) c.*81+40G= (n.*81+40G=) n.1050+40G= c.67+40G= (n.67+40G=) | |
| 4 | g.145642525G>T | CA441476849 | MMAA | c.562+40G>T (n.562+40G>T) c.*346+40G>T (n.*346+40G>T) c.*81+40G>T (n.*81+40G>T) n.1050+40G>T c.67+40G>T (n.67+40G>T) | |
| 4 | g.145642526G>A | CA3095206 | MMAA | c.562+41G>A (n.562+41G>A) c.*346+41G>A (n.*346+41G>A) c.*81+41G>A (n.*81+41G>A) n.1050+41G>A c.67+41G>A (n.67+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642526G>C | CA441476854 | MMAA | c.562+41G>C (n.562+41G>C) c.*346+41G>C (n.*346+41G>C) c.*81+41G>C (n.*81+41G>C) n.1050+41G>C c.67+41G>C (n.67+41G>C) | |
| 4 | g.145642526G= | CA1501196254 | MMAA | c.562+41G= (n.562+41G=) c.*346+41G= (n.*346+41G=) c.*81+41G= (n.*81+41G=) n.1050+41G= c.67+41G= (n.67+41G=) | |
| 4 | g.145642526G>T | CA441476855 | MMAA | c.562+41G>T (n.562+41G>T) c.*346+41G>T (n.*346+41G>T) c.*81+41G>T (n.*81+41G>T) n.1050+41G>T c.67+41G>T (n.67+41G>T) | |
| 4 | g.145642527G>A | CA441476858 | MMAA | c.562+42G>A (n.562+42G>A) c.*346+42G>A (n.*346+42G>A) c.*81+42G>A (n.*81+42G>A) n.1050+42G>A c.67+42G>A (n.67+42G>A) | |
| 4 | g.145642527G>C | CA441476860 | MMAA | c.562+42G>C (n.562+42G>C) c.*346+42G>C (n.*346+42G>C) c.*81+42G>C (n.*81+42G>C) n.1050+42G>C c.67+42G>C (n.67+42G>C) | |
| 4 | g.145642527G>T | CA441476862 | MMAA | c.562+42G>T (n.562+42G>T) c.*346+42G>T (n.*346+42G>T) c.*81+42G>T (n.*81+42G>T) n.1050+42G>T c.67+42G>T (n.67+42G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642528C>A | CA441476864 | MMAA | c.562+43C>A (n.562+43C>A) c.*346+43C>A (n.*346+43C>A) c.*81+43C>A (n.*81+43C>A) n.1050+43C>A c.67+43C>A (n.67+43C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642528C>G | CA441476866 | MMAA | c.562+43C>G (n.562+43C>G) c.*346+43C>G (n.*346+43C>G) c.*81+43C>G (n.*81+43C>G) n.1050+43C>G c.67+43C>G (n.67+43C>G) | |
| 4 | g.145642528C>T | CA441476868 | MMAA | c.562+43C>T (n.562+43C>T) c.*346+43C>T (n.*346+43C>T) c.*81+43C>T (n.*81+43C>T) n.1050+43C>T c.67+43C>T (n.67+43C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642529T>A | CA441476871 | MMAA | c.562+44T>A (n.562+44T>A) c.*346+44T>A (n.*346+44T>A) c.*81+44T>A (n.*81+44T>A) n.1050+44T>A c.67+44T>A (n.67+44T>A) | |
| 4 | g.145642529T>C | CA441476873 | MMAA | c.562+44T>C (n.562+44T>C) c.*346+44T>C (n.*346+44T>C) c.*81+44T>C (n.*81+44T>C) n.1050+44T>C c.67+44T>C (n.67+44T>C) | dbSNP |
| 4 | g.145642529T>G | CA441476875 | MMAA | c.562+44T>G (n.562+44T>G) c.*346+44T>G (n.*346+44T>G) c.*81+44T>G (n.*81+44T>G) n.1050+44T>G c.67+44T>G (n.67+44T>G) | |
| 4 | g.145642529T= | CA1501196262 | MMAA | c.562+44T= (n.562+44T=) c.*346+44T= (n.*346+44T=) c.*81+44T= (n.*81+44T=) n.1050+44T= c.67+44T= (n.67+44T=) | |
| 4 | g.145642530T>A | CA441476878 | MMAA | c.562+45T>A (n.562+45T>A) c.*346+45T>A (n.*346+45T>A) c.*81+45T>A (n.*81+45T>A) n.1050+45T>A c.67+45T>A (n.67+45T>A) | |
| 4 | g.145642530T>C | CA441476883 | MMAA | c.562+45T>C (n.562+45T>C) c.*346+45T>C (n.*346+45T>C) c.*81+45T>C (n.*81+45T>C) n.1050+45T>C c.67+45T>C (n.67+45T>C) | |
| 4 | g.145642530T>G | CA441476881 | MMAA | c.562+45T>G (n.562+45T>G) c.*346+45T>G (n.*346+45T>G) c.*81+45T>G (n.*81+45T>G) n.1050+45T>G c.67+45T>G (n.67+45T>G) | |
| 4 | g.145642531_145642532insATGTT | CA2578205181 | MMAA | c.562+46_562+47insATGTT (n.562+46_562+47insATGTT) c.*346+46_*346+47insATGTT (n.*346+46_*346+47insATGTT) c.*81+46_*81+47insATGTT (n.*81+46_*81+47insATGTT) n.1050+46_1050+47insATGTT c.67+46_67+47insATGTT (n.67+46_67+47insATGTT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642531T>A | CA441476884 | MMAA | c.562+46T>A (n.562+46T>A) c.*346+46T>A (n.*346+46T>A) c.*81+46T>A (n.*81+46T>A) n.1050+46T>A c.67+46T>A (n.67+46T>A) | |
| 4 | g.145642531T>C | CA441476885 | MMAA | c.562+46T>C (n.562+46T>C) c.*346+46T>C (n.*346+46T>C) c.*81+46T>C (n.*81+46T>C) n.1050+46T>C c.67+46T>C (n.67+46T>C) | |
| 4 | g.145642531T>G | CA441476888 | MMAA | c.562+46T>G (n.562+46T>G) c.*346+46T>G (n.*346+46T>G) c.*81+46T>G (n.*81+46T>G) n.1050+46T>G c.67+46T>G (n.67+46T>G) | |
| 4 | g.145642532C>A | CA441476890 | MMAA | c.562+47C>A (n.562+47C>A) c.*346+47C>A (n.*346+47C>A) c.*81+47C>A (n.*81+47C>A) n.1050+47C>A c.67+47C>A (n.67+47C>A) | |
| 4 | g.145642532C>G | CA441476892 | MMAA | c.562+47C>G (n.562+47C>G) c.*346+47C>G (n.*346+47C>G) c.*81+47C>G (n.*81+47C>G) n.1050+47C>G c.67+47C>G (n.67+47C>G) | |
| 4 | g.145642532C>T | CA441476894 | MMAA | c.562+47C>T (n.562+47C>T) c.*346+47C>T (n.*346+47C>T) c.*81+47C>T (n.*81+47C>T) n.1050+47C>T c.67+47C>T (n.67+47C>T) | |
| 4 | g.145642533T>A | CA441476896 | MMAA | c.562+48T>A (n.562+48T>A) c.*346+48T>A (n.*346+48T>A) c.*81+48T>A (n.*81+48T>A) n.1050+48T>A c.67+48T>A (n.67+48T>A) | |
| 4 | g.145642533T>C | CA441476898 | MMAA | c.562+48T>C (n.562+48T>C) c.*346+48T>C (n.*346+48T>C) c.*81+48T>C (n.*81+48T>C) n.1050+48T>C c.67+48T>C (n.67+48T>C) | |
| 4 | g.145642533T>G | CA441476900 | MMAA | c.562+48T>G (n.562+48T>G) c.*346+48T>G (n.*346+48T>G) c.*81+48T>G (n.*81+48T>G) n.1050+48T>G c.67+48T>G (n.67+48T>G) | |
| 4 | g.145642534G>A | CA441476907 | MMAA | c.562+49G>A (n.562+49G>A) c.*346+49G>A (n.*346+49G>A) c.*81+49G>A (n.*81+49G>A) n.1050+49G>A c.67+49G>A (n.67+49G>A) | |
| 4 | g.145642534G>C | CA441476903 | MMAA | c.562+49G>C (n.562+49G>C) c.*346+49G>C (n.*346+49G>C) c.*81+49G>C (n.*81+49G>C) n.1050+49G>C c.67+49G>C (n.67+49G>C) | |
| 4 | g.145642534G>T | CA441476902 | MMAA | c.562+49G>T (n.562+49G>T) c.*346+49G>T (n.*346+49G>T) c.*81+49G>T (n.*81+49G>T) n.1050+49G>T c.67+49G>T (n.67+49G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642535T>A | CA441476910 | MMAA | c.562+50T>A (n.562+50T>A) c.*346+50T>A (n.*346+50T>A) c.*81+50T>A (n.*81+50T>A) n.1050+50T>A c.67+50T>A (n.67+50T>A) | |
| 4 | g.145642535T>C | CA441476912 | MMAA | c.562+50T>C (n.562+50T>C) c.*346+50T>C (n.*346+50T>C) c.*81+50T>C (n.*81+50T>C) n.1050+50T>C c.67+50T>C (n.67+50T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642535T>G | CA441476914 | MMAA | c.562+50T>G (n.562+50T>G) c.*346+50T>G (n.*346+50T>G) c.*81+50T>G (n.*81+50T>G) n.1050+50T>G c.67+50T>G (n.67+50T>G) | |
| 4 | g.145642536T>A | CA441476916 | MMAA | c.562+51T>A (n.562+51T>A) c.*346+51T>A (n.*346+51T>A) c.*81+51T>A (n.*81+51T>A) n.1050+51T>A c.67+51T>A (n.67+51T>A) | |
| 4 | g.145642536T>C | CA441476918 | MMAA | c.562+51T>C (n.562+51T>C) c.*346+51T>C (n.*346+51T>C) c.*81+51T>C (n.*81+51T>C) n.1050+51T>C c.67+51T>C (n.67+51T>C) | |
| 4 | g.145642536T>G | CA441476919 | MMAA | c.562+51T>G (n.562+51T>G) c.*346+51T>G (n.*346+51T>G) c.*81+51T>G (n.*81+51T>G) n.1050+51T>G c.67+51T>G (n.67+51T>G) | |
| 4 | g.145642537A>C | CA441476921 | MMAA | c.562+52A>C (n.562+52A>C) c.*346+52A>C (n.*346+52A>C) c.*81+52A>C (n.*81+52A>C) n.1050+52A>C c.67+52A>C (n.67+52A>C) | |
| 4 | g.145642537A>G | CA441476922 | MMAA | c.562+52A>G (n.562+52A>G) c.*346+52A>G (n.*346+52A>G) c.*81+52A>G (n.*81+52A>G) n.1050+52A>G c.67+52A>G (n.67+52A>G) | |
| 4 | g.145642537A>T | CA441476924 | MMAA | c.562+52A>T (n.562+52A>T) c.*346+52A>T (n.*346+52A>T) c.*81+52A>T (n.*81+52A>T) n.1050+52A>T c.67+52A>T (n.67+52A>T) | |
| 4 | g.145642538C>A | CA441476927 | MMAA | c.562+53C>A (n.562+53C>A) c.*346+53C>A (n.*346+53C>A) c.*81+53C>A (n.*81+53C>A) n.1050+53C>A c.67+53C>A (n.67+53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642538C= | CA1501196265 | MMAA | c.562+53C= (n.562+53C=) c.*346+53C= (n.*346+53C=) c.*81+53C= (n.*81+53C=) n.1050+53C= c.67+53C= (n.67+53C=) | |
| 4 | g.145642538C>G | CA441476928 | MMAA | c.562+53C>G (n.562+53C>G) c.*346+53C>G (n.*346+53C>G) c.*81+53C>G (n.*81+53C>G) n.1050+53C>G c.67+53C>G (n.67+53C>G) | |
| 4 | g.145642538C>T | CA441476930 | MMAA | c.562+53C>T (n.562+53C>T) c.*346+53C>T (n.*346+53C>T) c.*81+53C>T (n.*81+53C>T) n.1050+53C>T c.67+53C>T (n.67+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642539A>C | CA441476935 | MMAA | c.562+54A>C (n.562+54A>C) c.*346+54A>C (n.*346+54A>C) c.*81+54A>C (n.*81+54A>C) n.1050+54A>C c.67+54A>C (n.67+54A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642539A>G | CA441476932 | MMAA | c.562+54A>G (n.562+54A>G) c.*346+54A>G (n.*346+54A>G) c.*81+54A>G (n.*81+54A>G) n.1050+54A>G c.67+54A>G (n.67+54A>G) | |
| 4 | g.145642539A>T | CA441476934 | MMAA | c.562+54A>T (n.562+54A>T) c.*346+54A>T (n.*346+54A>T) c.*81+54A>T (n.*81+54A>T) n.1050+54A>T c.67+54A>T (n.67+54A>T) | |
| 4 | g.145642540A>C | CA441476938 | MMAA | c.562+55A>C (n.562+55A>C) c.*346+55A>C (n.*346+55A>C) c.*81+55A>C (n.*81+55A>C) n.1050+55A>C c.67+55A>C (n.67+55A>C) | |
| 4 | g.145642540A>G | CA441476939 | MMAA | c.562+55A>G (n.562+55A>G) c.*346+55A>G (n.*346+55A>G) c.*81+55A>G (n.*81+55A>G) n.1050+55A>G c.67+55A>G (n.67+55A>G) | |
| 4 | g.145642540A>T | CA441476941 | MMAA | c.562+55A>T (n.562+55A>T) c.*346+55A>T (n.*346+55A>T) c.*81+55A>T (n.*81+55A>T) n.1050+55A>T c.67+55A>T (n.67+55A>T) | |
| 4 | g.145642541T>A | CA441476943 | MMAA | c.562+56T>A (n.562+56T>A) c.*346+56T>A (n.*346+56T>A) c.*81+56T>A (n.*81+56T>A) n.1050+56T>A c.67+56T>A (n.67+56T>A) | |
| 4 | g.145642541T>C | CA441476945 | MMAA | c.562+56T>C (n.562+56T>C) c.*346+56T>C (n.*346+56T>C) c.*81+56T>C (n.*81+56T>C) n.1050+56T>C c.67+56T>C (n.67+56T>C) | |
| 4 | g.145642541T>G | CA441476947 | MMAA | c.562+56T>G (n.562+56T>G) c.*346+56T>G (n.*346+56T>G) c.*81+56T>G (n.*81+56T>G) n.1050+56T>G c.67+56T>G (n.67+56T>G) | |
| 4 | g.145642542T>A | CA441476949 | MMAA | c.562+57T>A (n.562+57T>A) c.*346+57T>A (n.*346+57T>A) c.*81+57T>A (n.*81+57T>A) n.1050+57T>A c.67+57T>A (n.67+57T>A) | |
| 4 | g.145642542T>C | CA441476951 | MMAA | c.562+57T>C (n.562+57T>C) c.*346+57T>C (n.*346+57T>C) c.*81+57T>C (n.*81+57T>C) n.1050+57T>C c.67+57T>C (n.67+57T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642542T>G | CA441476953 | MMAA | c.562+57T>G (n.562+57T>G) c.*346+57T>G (n.*346+57T>G) c.*81+57T>G (n.*81+57T>G) n.1050+57T>G c.67+57T>G (n.67+57T>G) | |
| 4 | g.145642543T>A | CA441476955 | MMAA | c.562+58T>A (n.562+58T>A) c.*346+58T>A (n.*346+58T>A) c.*81+58T>A (n.*81+58T>A) n.1050+58T>A c.67+58T>A (n.67+58T>A) | |
| 4 | g.145642543T>C | CA441476960 | MMAA | c.562+58T>C (n.562+58T>C) c.*346+58T>C (n.*346+58T>C) c.*81+58T>C (n.*81+58T>C) n.1050+58T>C c.67+58T>C (n.67+58T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642543T>G | CA441476962 | MMAA | c.562+58T>G (n.562+58T>G) c.*346+58T>G (n.*346+58T>G) c.*81+58T>G (n.*81+58T>G) n.1050+58T>G c.67+58T>G (n.67+58T>G) | |
| 4 | g.145642544A= | CA1501196268 | MMAA | c.562+59A= (n.562+59A=) c.*346+59A= (n.*346+59A=) c.*81+59A= (n.*81+59A=) n.1050+59A= c.67+59A= (n.67+59A=) | |
| 4 | g.145642544A>C | CA441476966 | MMAA | c.562+59A>C (n.562+59A>C) c.*346+59A>C (n.*346+59A>C) c.*81+59A>C (n.*81+59A>C) n.1050+59A>C c.67+59A>C (n.67+59A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642544A>G | CA441476968 | MMAA | c.562+59A>G (n.562+59A>G) c.*346+59A>G (n.*346+59A>G) c.*81+59A>G (n.*81+59A>G) n.1050+59A>G c.67+59A>G (n.67+59A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642544A>T | CA441476965 | MMAA | c.562+59A>T (n.562+59A>T) c.*346+59A>T (n.*346+59A>T) c.*81+59A>T (n.*81+59A>T) n.1050+59A>T c.67+59A>T (n.67+59A>T) | |
| 4 | g.145642545G>A | CA441476971 | MMAA | c.562+60G>A (n.562+60G>A) c.*346+60G>A (n.*346+60G>A) c.*81+60G>A (n.*81+60G>A) n.1050+60G>A c.67+60G>A (n.67+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642545G>C | CA441476972 | MMAA | c.562+60G>C (n.562+60G>C) c.*346+60G>C (n.*346+60G>C) c.*81+60G>C (n.*81+60G>C) n.1050+60G>C c.67+60G>C (n.67+60G>C) | |
| 4 | g.145642545G>T | CA441476973 | MMAA | c.562+60G>T (n.562+60G>T) c.*346+60G>T (n.*346+60G>T) c.*81+60G>T (n.*81+60G>T) n.1050+60G>T c.67+60G>T (n.67+60G>T) | |
| 4 | g.145642546T>A | CA441476976 | MMAA | c.562+61T>A (n.562+61T>A) c.*346+61T>A (n.*346+61T>A) c.*81+61T>A (n.*81+61T>A) n.1050+61T>A c.67+61T>A (n.67+61T>A) | |
| 4 | g.145642546T>C | CA441476977 | MMAA | c.562+61T>C (n.562+61T>C) c.*346+61T>C (n.*346+61T>C) c.*81+61T>C (n.*81+61T>C) n.1050+61T>C c.67+61T>C (n.67+61T>C) | |
| 4 | g.145642546T>G | CA441476979 | MMAA | c.562+61T>G (n.562+61T>G) c.*346+61T>G (n.*346+61T>G) c.*81+61T>G (n.*81+61T>G) n.1050+61T>G c.67+61T>G (n.67+61T>G) | |
| 4 | g.145642547A>C | CA441476985 | MMAA | c.562+62A>C (n.562+62A>C) c.*346+62A>C (n.*346+62A>C) c.*81+62A>C (n.*81+62A>C) n.1050+62A>C c.67+62A>C (n.67+62A>C) | |
| 4 | g.145642547A>G | CA441476981 | MMAA | c.562+62A>G (n.562+62A>G) c.*346+62A>G (n.*346+62A>G) c.*81+62A>G (n.*81+62A>G) n.1050+62A>G c.67+62A>G (n.67+62A>G) | |
| 4 | g.145642547A>T | CA441476984 | MMAA | c.562+62A>T (n.562+62A>T) c.*346+62A>T (n.*346+62A>T) c.*81+62A>T (n.*81+62A>T) n.1050+62A>T c.67+62A>T (n.67+62A>T) | |
| 4 | g.145642548G>A | CA441476990 | MMAA | c.562+63G>A (n.562+63G>A) c.*346+63G>A (n.*346+63G>A) c.*81+63G>A (n.*81+63G>A) n.1050+63G>A c.67+63G>A (n.67+63G>A) | |
| 4 | g.145642548G>C | CA441476992 | MMAA | c.562+63G>C (n.562+63G>C) c.*346+63G>C (n.*346+63G>C) c.*81+63G>C (n.*81+63G>C) n.1050+63G>C c.67+63G>C (n.67+63G>C) | |
| 4 | g.145642548G>T | CA441476994 | MMAA | c.562+63G>T (n.562+63G>T) c.*346+63G>T (n.*346+63G>T) c.*81+63G>T (n.*81+63G>T) n.1050+63G>T c.67+63G>T (n.67+63G>T) | |
| 4 | g.145642549G>A | CA441476997 | MMAA | c.562+64G>A (n.562+64G>A) c.*346+64G>A (n.*346+64G>A) c.*81+64G>A (n.*81+64G>A) n.1050+64G>A c.67+64G>A (n.67+64G>A) | dbSNP |
| 4 | g.145642549G>C | CA441476998 | MMAA | c.562+64G>C (n.562+64G>C) c.*346+64G>C (n.*346+64G>C) c.*81+64G>C (n.*81+64G>C) n.1050+64G>C c.67+64G>C (n.67+64G>C) | |
| 4 | g.145642549G= | CA1501196272 | MMAA | c.562+64G= (n.562+64G=) c.*346+64G= (n.*346+64G=) c.*81+64G= (n.*81+64G=) n.1050+64G= c.67+64G= (n.67+64G=) | |
| 4 | g.145642549G>T | CA441477000 | MMAA | c.562+64G>T (n.562+64G>T) c.*346+64G>T (n.*346+64G>T) c.*81+64G>T (n.*81+64G>T) n.1050+64G>T c.67+64G>T (n.67+64G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642550A>C | CA441477002 | MMAA | c.562+65A>C (n.562+65A>C) c.*346+65A>C (n.*346+65A>C) c.*81+65A>C (n.*81+65A>C) n.1050+65A>C c.67+65A>C (n.67+65A>C) | |
| 4 | g.145642550A>G | CA441477005 | MMAA | c.562+65A>G (n.562+65A>G) c.*346+65A>G (n.*346+65A>G) c.*81+65A>G (n.*81+65A>G) n.1050+65A>G c.67+65A>G (n.67+65A>G) | |
| 4 | g.145642550A>T | CA441477004 | MMAA | c.562+65A>T (n.562+65A>T) c.*346+65A>T (n.*346+65A>T) c.*81+65A>T (n.*81+65A>T) n.1050+65A>T c.67+65A>T (n.67+65A>T) | |
| 4 | g.145642551A= | CA1501196279 | MMAA | c.562+66A= (n.562+66A=) c.*346+66A= (n.*346+66A=) c.*81+66A= (n.*81+66A=) n.1050+66A= c.67+66A= (n.67+66A=) | |
| 4 | g.145642551A>C | CA441477008 | MMAA | c.562+66A>C (n.562+66A>C) c.*346+66A>C (n.*346+66A>C) c.*81+66A>C (n.*81+66A>C) n.1050+66A>C c.67+66A>C (n.67+66A>C) | |
| 4 | g.145642551A>G | CA107722999 | MMAA | c.562+66A>G (n.562+66A>G) c.*346+66A>G (n.*346+66A>G) c.*81+66A>G (n.*81+66A>G) n.1050+66A>G c.67+66A>G (n.67+66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642551A>T | CA441477012 | MMAA | c.562+66A>T (n.562+66A>T) c.*346+66A>T (n.*346+66A>T) c.*81+66A>T (n.*81+66A>T) n.1050+66A>T c.67+66A>T (n.67+66A>T) | |
| 4 | g.145642552T>A | CA441477015 | MMAA | c.562+67T>A (n.562+67T>A) c.*346+67T>A (n.*346+67T>A) c.*81+67T>A (n.*81+67T>A) n.1050+67T>A c.67+67T>A (n.67+67T>A) | |
| 4 | g.145642552T>C | CA441477017 | MMAA | c.562+67T>C (n.562+67T>C) c.*346+67T>C (n.*346+67T>C) c.*81+67T>C (n.*81+67T>C) n.1050+67T>C c.67+67T>C (n.67+67T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642552T>G | CA441477019 | MMAA | c.562+67T>G (n.562+67T>G) c.*346+67T>G (n.*346+67T>G) c.*81+67T>G (n.*81+67T>G) n.1050+67T>G c.67+67T>G (n.67+67T>G) | |
| 4 | g.145642552T= | CA1501196282 | MMAA | c.562+67T= (n.562+67T=) c.*346+67T= (n.*346+67T=) c.*81+67T= (n.*81+67T=) n.1050+67T= c.67+67T= (n.67+67T=) | |
| 4 | g.145642553T>A | CA441477021 | MMAA | c.562+68T>A (n.562+68T>A) c.*346+68T>A (n.*346+68T>A) c.*81+68T>A (n.*81+68T>A) n.1050+68T>A c.67+68T>A (n.67+68T>A) | |
| 4 | g.145642553T>C | CA441477023 | MMAA | c.562+68T>C (n.562+68T>C) c.*346+68T>C (n.*346+68T>C) c.*81+68T>C (n.*81+68T>C) n.1050+68T>C c.67+68T>C (n.67+68T>C) | |
| 4 | g.145642553T>G | CA441477025 | MMAA | c.562+68T>G (n.562+68T>G) c.*346+68T>G (n.*346+68T>G) c.*81+68T>G (n.*81+68T>G) n.1050+68T>G c.67+68T>G (n.67+68T>G) | |
| 4 | g.145642554G>A | CA441477027 | MMAA | c.562+69G>A (n.562+69G>A) c.*346+69G>A (n.*346+69G>A) c.*81+69G>A (n.*81+69G>A) n.1050+69G>A c.67+69G>A (n.67+69G>A) | |
| 4 | g.145642554G>C | CA441477029 | MMAA | c.562+69G>C (n.562+69G>C) c.*346+69G>C (n.*346+69G>C) c.*81+69G>C (n.*81+69G>C) n.1050+69G>C c.67+69G>C (n.67+69G>C) | |
| 4 | g.145642554G>T | CA441477031 | MMAA | c.562+69G>T (n.562+69G>T) c.*346+69G>T (n.*346+69G>T) c.*81+69G>T (n.*81+69G>T) n.1050+69G>T c.67+69G>T (n.67+69G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642555G>A | CA441477034 | MMAA | c.562+70G>A (n.562+70G>A) c.*346+70G>A (n.*346+70G>A) c.*81+70G>A (n.*81+70G>A) n.1050+70G>A c.67+70G>A (n.67+70G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642555G>C | CA441477036 | MMAA | c.562+70G>C (n.562+70G>C) c.*346+70G>C (n.*346+70G>C) c.*81+70G>C (n.*81+70G>C) n.1050+70G>C c.67+70G>C (n.67+70G>C) | |
| 4 | g.145642555G>T | CA441477035 | MMAA | c.562+70G>T (n.562+70G>T) c.*346+70G>T (n.*346+70G>T) c.*81+70G>T (n.*81+70G>T) n.1050+70G>T c.67+70G>T (n.67+70G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642556C>A | CA441477037 | MMAA | c.562+71C>A (n.562+71C>A) c.*346+71C>A (n.*346+71C>A) c.*81+71C>A (n.*81+71C>A) n.1050+71C>A c.67+71C>A (n.67+71C>A) | |
| 4 | g.145642556C>G | CA441477038 | MMAA | c.562+71C>G (n.562+71C>G) c.*346+71C>G (n.*346+71C>G) c.*81+71C>G (n.*81+71C>G) n.1050+71C>G c.67+71C>G (n.67+71C>G) | |
| 4 | g.145642556C>T | CA441477039 | MMAA | c.562+71C>T (n.562+71C>T) c.*346+71C>T (n.*346+71C>T) c.*81+71C>T (n.*81+71C>T) n.1050+71C>T c.67+71C>T (n.67+71C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642557A>C | CA441477042 | MMAA | c.562+72A>C (n.562+72A>C) c.*346+72A>C (n.*346+72A>C) c.*81+72A>C (n.*81+72A>C) n.1050+72A>C c.67+72A>C (n.67+72A>C) | |
| 4 | g.145642557A>G | CA441477043 | MMAA | c.562+72A>G (n.562+72A>G) c.*346+72A>G (n.*346+72A>G) c.*81+72A>G (n.*81+72A>G) n.1050+72A>G c.67+72A>G (n.67+72A>G) | |
| 4 | g.145642557A>T | CA441477045 | MMAA | c.562+72A>T (n.562+72A>T) c.*346+72A>T (n.*346+72A>T) c.*81+72A>T (n.*81+72A>T) n.1050+72A>T c.67+72A>T (n.67+72A>T) | |
| 4 | g.145642558C>A | CA441477048 | MMAA | c.562+73C>A (n.562+73C>A) c.*346+73C>A (n.*346+73C>A) c.*81+73C>A (n.*81+73C>A) n.1050+73C>A c.67+73C>A (n.67+73C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642558C= | CA1501196287 | MMAA | c.562+73C= (n.562+73C=) c.*346+73C= (n.*346+73C=) c.*81+73C= (n.*81+73C=) n.1050+73C= c.67+73C= (n.67+73C=) | |
| 4 | g.145642558C>G | CA441477051 | MMAA | c.562+73C>G (n.562+73C>G) c.*346+73C>G (n.*346+73C>G) c.*81+73C>G (n.*81+73C>G) n.1050+73C>G c.67+73C>G (n.67+73C>G) | |
| 4 | g.145642558C>T | CA107723000 | MMAA | c.562+73C>T (n.562+73C>T) c.*346+73C>T (n.*346+73C>T) c.*81+73C>T (n.*81+73C>T) n.1050+73C>T c.67+73C>T (n.67+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642559A>C | CA441477057 | MMAA | c.562+74A>C (n.562+74A>C) c.*346+74A>C (n.*346+74A>C) c.*81+74A>C (n.*81+74A>C) n.1050+74A>C c.67+74A>C (n.67+74A>C) | |
| 4 | g.145642559A>G | CA441477058 | MMAA | c.562+74A>G (n.562+74A>G) c.*346+74A>G (n.*346+74A>G) c.*81+74A>G (n.*81+74A>G) n.1050+74A>G c.67+74A>G (n.67+74A>G) | |
| 4 | g.145642559A>T | CA441477060 | MMAA | c.562+74A>T (n.562+74A>T) c.*346+74A>T (n.*346+74A>T) c.*81+74A>T (n.*81+74A>T) n.1050+74A>T c.67+74A>T (n.67+74A>T) | |
| 4 | g.145642560G>A | CA441477066 | MMAA | c.562+75G>A (n.562+75G>A) c.*346+75G>A (n.*346+75G>A) c.*81+75G>A (n.*81+75G>A) n.1050+75G>A c.67+75G>A (n.67+75G>A) | |
| 4 | g.145642560G>C | CA441477064 | MMAA | c.562+75G>C (n.562+75G>C) c.*346+75G>C (n.*346+75G>C) c.*81+75G>C (n.*81+75G>C) n.1050+75G>C c.67+75G>C (n.67+75G>C) | |
| 4 | g.145642560G>T | CA441477063 | MMAA | c.562+75G>T (n.562+75G>T) c.*346+75G>T (n.*346+75G>T) c.*81+75G>T (n.*81+75G>T) n.1050+75G>T c.67+75G>T (n.67+75G>T) | |
| 4 | g.145642561T>A | CA441477068 | MMAA | c.562+76T>A (n.562+76T>A) c.*346+76T>A (n.*346+76T>A) c.*81+76T>A (n.*81+76T>A) n.1050+76T>A c.67+76T>A (n.67+76T>A) | |
| 4 | g.145642561T>C | CA441477070 | MMAA | c.562+76T>C (n.562+76T>C) c.*346+76T>C (n.*346+76T>C) c.*81+76T>C (n.*81+76T>C) n.1050+76T>C c.67+76T>C (n.67+76T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642561T>G | CA441477072 | MMAA | c.562+76T>G (n.562+76T>G) c.*346+76T>G (n.*346+76T>G) c.*81+76T>G (n.*81+76T>G) n.1050+76T>G c.67+76T>G (n.67+76T>G) | |
| 4 | g.145642562T>A | CA441477075 | MMAA | c.562+77T>A (n.562+77T>A) c.*346+77T>A (n.*346+77T>A) c.*81+77T>A (n.*81+77T>A) n.1050+77T>A c.67+77T>A (n.67+77T>A) | |
| 4 | g.145642562T>C | CA441477078 | MMAA | c.562+77T>C (n.562+77T>C) c.*346+77T>C (n.*346+77T>C) c.*81+77T>C (n.*81+77T>C) n.1050+77T>C c.67+77T>C (n.67+77T>C) | |
| 4 | g.145642562T>G | CA441477080 | MMAA | c.562+77T>G (n.562+77T>G) c.*346+77T>G (n.*346+77T>G) c.*81+77T>G (n.*81+77T>G) n.1050+77T>G c.67+77T>G (n.67+77T>G) | |
| 4 | g.145642563G>A | CA441477083 | MMAA | c.562+78G>A (n.562+78G>A) c.*346+78G>A (n.*346+78G>A) c.*81+78G>A (n.*81+78G>A) n.1050+78G>A c.67+78G>A (n.67+78G>A) | |
| 4 | g.145642563G>C | CA441477085 | MMAA | c.562+78G>C (n.562+78G>C) c.*346+78G>C (n.*346+78G>C) c.*81+78G>C (n.*81+78G>C) n.1050+78G>C c.67+78G>C (n.67+78G>C) | |
| 4 | g.145642563G>T | CA441477086 | MMAA | c.562+78G>T (n.562+78G>T) c.*346+78G>T (n.*346+78G>T) c.*81+78G>T (n.*81+78G>T) n.1050+78G>T c.67+78G>T (n.67+78G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642565del | CA2672261989 | MMAA | c.562+80del (n.562+80del) c.*346+80del (n.*346+80del) c.*81+80del (n.*81+80del) n.1050+80del c.67+80del (n.67+80del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642564G>A | CA441477089 | MMAA | c.562+79G>A (n.562+79G>A) c.*346+79G>A (n.*346+79G>A) c.*81+79G>A (n.*81+79G>A) n.1050+79G>A c.67+79G>A (n.67+79G>A) | |
| 4 | g.145642564G>C | CA441477091 | MMAA | c.562+79G>C (n.562+79G>C) c.*346+79G>C (n.*346+79G>C) c.*81+79G>C (n.*81+79G>C) n.1050+79G>C c.67+79G>C (n.67+79G>C) | |
| 4 | g.145642564G>T | CA441477092 | MMAA | c.562+79G>T (n.562+79G>T) c.*346+79G>T (n.*346+79G>T) c.*81+79G>T (n.*81+79G>T) n.1050+79G>T c.67+79G>T (n.67+79G>T) | |
| 4 | g.145642565G>A | CA441477099 | MMAA | c.562+80G>A (n.562+80G>A) c.*346+80G>A (n.*346+80G>A) c.*81+80G>A (n.*81+80G>A) n.1050+80G>A c.67+80G>A (n.67+80G>A) | |
| 4 | g.145642565G>C | CA441477096 | MMAA | c.562+80G>C (n.562+80G>C) c.*346+80G>C (n.*346+80G>C) c.*81+80G>C (n.*81+80G>C) n.1050+80G>C c.67+80G>C (n.67+80G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642565G>T | CA441477094 | MMAA | c.562+80G>T (n.562+80G>T) c.*346+80G>T (n.*346+80G>T) c.*81+80G>T (n.*81+80G>T) n.1050+80G>T c.67+80G>T (n.67+80G>T) | |
| 4 | g.145642566T>A | CA107723013 | MMAA | c.562+81T>A (n.562+81T>A) c.*346+81T>A (n.*346+81T>A) c.*81+81T>A (n.*81+81T>A) n.1050+81T>A c.67+81T>A (n.67+81T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642566T>C | CA441477106 | MMAA | c.562+81T>C (n.562+81T>C) c.*346+81T>C (n.*346+81T>C) c.*81+81T>C (n.*81+81T>C) n.1050+81T>C c.67+81T>C (n.67+81T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642566T>G | CA441477105 | MMAA | c.562+81T>G (n.562+81T>G) c.*346+81T>G (n.*346+81T>G) c.*81+81T>G (n.*81+81T>G) n.1050+81T>G c.67+81T>G (n.67+81T>G) | |
| 4 | g.145642566T= | CA1501196291 | MMAA | c.562+81T= (n.562+81T=) c.*346+81T= (n.*346+81T=) c.*81+81T= (n.*81+81T=) n.1050+81T= c.67+81T= (n.67+81T=) | |
| 4 | g.145642567G>A | CA441477108 | MMAA | c.562+82G>A (n.562+82G>A) c.*346+82G>A (n.*346+82G>A) c.*81+82G>A (n.*81+82G>A) n.1050+82G>A c.67+82G>A (n.67+82G>A) | |
| 4 | g.145642567G>C | CA441477119 | MMAA | c.562+82G>C (n.562+82G>C) c.*346+82G>C (n.*346+82G>C) c.*81+82G>C (n.*81+82G>C) n.1050+82G>C c.67+82G>C (n.67+82G>C) | |
| 4 | g.145642567G>T | CA441477117 | MMAA | c.562+82G>T (n.562+82G>T) c.*346+82G>T (n.*346+82G>T) c.*81+82G>T (n.*81+82G>T) n.1050+82G>T c.67+82G>T (n.67+82G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642567_145642568insCCA | CA2672261990 | MMAA | c.562+82_562+83insCCA (n.562+82_562+83insCCA) c.*346+82_*346+83insCCA (n.*346+82_*346+83insCCA) c.*81+82_*81+83insCCA (n.*81+82_*81+83insCCA) n.1050+82_1050+83insCCA c.67+82_67+83insCCA (n.67+82_67+83insCCA) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642568A= | CA1501196295 | MMAA | c.562+83A= (n.562+83A=) c.*346+83A= (n.*346+83A=) c.*81+83A= (n.*81+83A=) n.1050+83A= c.67+83A= (n.67+83A=) | |
| 4 | g.145642568A>C | CA441477122 | MMAA | c.562+83A>C (n.562+83A>C) c.*346+83A>C (n.*346+83A>C) c.*81+83A>C (n.*81+83A>C) n.1050+83A>C c.67+83A>C (n.67+83A>C) | |
| 4 | g.145642568A>G | CA441477125 | MMAA | c.562+83A>G (n.562+83A>G) c.*346+83A>G (n.*346+83A>G) c.*81+83A>G (n.*81+83A>G) n.1050+83A>G c.67+83A>G (n.67+83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642568A>T | CA441477123 | MMAA | c.562+83A>T (n.562+83A>T) c.*346+83A>T (n.*346+83A>T) c.*81+83A>T (n.*81+83A>T) n.1050+83A>T c.67+83A>T (n.67+83A>T) | |
| 4 | g.145642569C>A | CA441477127 | MMAA | c.562+84C>A (n.562+84C>A) c.*346+84C>A (n.*346+84C>A) c.*81+84C>A (n.*81+84C>A) n.1050+84C>A c.67+84C>A (n.67+84C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642569C>G | CA441477129 | MMAA | c.562+84C>G (n.562+84C>G) c.*346+84C>G (n.*346+84C>G) c.*81+84C>G (n.*81+84C>G) n.1050+84C>G c.67+84C>G (n.67+84C>G) | |
| 4 | g.145642569C>T | CA441477130 | MMAA | c.562+84C>T (n.562+84C>T) c.*346+84C>T (n.*346+84C>T) c.*81+84C>T (n.*81+84C>T) n.1050+84C>T c.67+84C>T (n.67+84C>T) | |
| 4 | g.145642570C>A | CA441477132 | MMAA | c.562+85C>A (n.562+85C>A) c.*346+85C>A (n.*346+85C>A) c.*81+85C>A (n.*81+85C>A) n.1050+85C>A c.67+85C>A (n.67+85C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642570C= | CA1501196303 | MMAA | c.562+85C= (n.562+85C=) c.*346+85C= (n.*346+85C=) c.*81+85C= (n.*81+85C=) n.1050+85C= c.67+85C= (n.67+85C=) | |
| 4 | g.145642570C>G | CA107723018 | MMAA | c.562+85C>G (n.562+85C>G) c.*346+85C>G (n.*346+85C>G) c.*81+85C>G (n.*81+85C>G) n.1050+85C>G c.67+85C>G (n.67+85C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642570C>T | CA107723019 | MMAA | c.562+85C>T (n.562+85C>T) c.*346+85C>T (n.*346+85C>T) c.*81+85C>T (n.*81+85C>T) n.1050+85C>T c.67+85C>T (n.67+85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642571T>A | CA441477141 | MMAA | c.562+86T>A (n.562+86T>A) c.*346+86T>A (n.*346+86T>A) c.*81+86T>A (n.*81+86T>A) n.1050+86T>A c.67+86T>A (n.67+86T>A) | |
| 4 | g.145642571T>C | CA441477139 | MMAA | c.562+86T>C (n.562+86T>C) c.*346+86T>C (n.*346+86T>C) c.*81+86T>C (n.*81+86T>C) n.1050+86T>C c.67+86T>C (n.67+86T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642571T>G | CA441477138 | MMAA | c.562+86T>G (n.562+86T>G) c.*346+86T>G (n.*346+86T>G) c.*81+86T>G (n.*81+86T>G) n.1050+86T>G c.67+86T>G (n.67+86T>G) | |
| 4 | g.145642571_145642572insTAA | CA2672261991 | MMAA | c.562+86_562+87insTAA (n.562+86_562+87insTAA) c.*346+86_*346+87insTAA (n.*346+86_*346+87insTAA) c.*81+86_*81+87insTAA (n.*81+86_*81+87insTAA) n.1050+86_1050+87insTAA c.67+86_67+87insTAA (n.67+86_67+87insTAA) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642572C>A | CA441477145 | MMAA | c.562+87C>A (n.562+87C>A) c.*346+87C>A (n.*346+87C>A) c.*81+87C>A (n.*81+87C>A) n.1050+87C>A c.67+87C>A (n.67+87C>A) | dbSNP |
| 4 | g.145642572C>G | CA441477146 | MMAA | c.562+87C>G (n.562+87C>G) c.*346+87C>G (n.*346+87C>G) c.*81+87C>G (n.*81+87C>G) n.1050+87C>G c.67+87C>G (n.67+87C>G) | |
| 4 | g.145642572C>T | CA441477147 | MMAA | c.562+87C>T (n.562+87C>T) c.*346+87C>T (n.*346+87C>T) c.*81+87C>T (n.*81+87C>T) n.1050+87C>T c.67+87C>T (n.67+87C>T) | |
| 4 | g.145642573T>A | CA441477150 | MMAA | c.562+88T>A (n.562+88T>A) c.*346+88T>A (n.*346+88T>A) c.*81+88T>A (n.*81+88T>A) n.1050+88T>A c.67+88T>A (n.67+88T>A) | |
| 4 | g.145642573T>C | CA107723021 | MMAA | c.562+88T>C (n.562+88T>C) c.*346+88T>C (n.*346+88T>C) c.*81+88T>C (n.*81+88T>C) n.1050+88T>C c.67+88T>C (n.67+88T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642573T>G | CA441477153 | MMAA | c.562+88T>G (n.562+88T>G) c.*346+88T>G (n.*346+88T>G) c.*81+88T>G (n.*81+88T>G) n.1050+88T>G c.67+88T>G (n.67+88T>G) | |
| 4 | g.145642573T= | CA1501196308 | MMAA | c.562+88T= (n.562+88T=) c.*346+88T= (n.*346+88T=) c.*81+88T= (n.*81+88T=) n.1050+88T= c.67+88T= (n.67+88T=) | |
| 4 | g.145642573dup | CA2672261992 | MMAA | c.562+88dup (n.562+88dup) c.*346+88dup (n.*346+88dup) c.*81+88dup (n.*81+88dup) n.1050+88dup c.67+88dup (n.67+88dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642574A= | CA1501196311 | MMAA | c.562+89A= (n.562+89A=) c.*346+89A= (n.*346+89A=) c.*81+89A= (n.*81+89A=) n.1050+89A= c.67+89A= (n.67+89A=) | |
| 4 | g.145642574A>C | CA441477155 | MMAA | c.562+89A>C (n.562+89A>C) c.*346+89A>C (n.*346+89A>C) c.*81+89A>C (n.*81+89A>C) n.1050+89A>C c.67+89A>C (n.67+89A>C) | |
| 4 | g.145642574A>G | CA441477159 | MMAA | c.562+89A>G (n.562+89A>G) c.*346+89A>G (n.*346+89A>G) c.*81+89A>G (n.*81+89A>G) n.1050+89A>G c.67+89A>G (n.67+89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642574A>T | CA441477157 | MMAA | c.562+89A>T (n.562+89A>T) c.*346+89A>T (n.*346+89A>T) c.*81+89A>T (n.*81+89A>T) n.1050+89A>T c.67+89A>T (n.67+89A>T) | |
| 4 | g.145642575A= | CA1501196316 | MMAA | c.562+90A= (n.562+90A=) c.*346+90A= (n.*346+90A=) c.*81+90A= (n.*81+90A=) n.1050+90A= c.67+90A= (n.67+90A=) | |
| 4 | g.145642575A>C | CA441477162 | MMAA | c.562+90A>C (n.562+90A>C) c.*346+90A>C (n.*346+90A>C) c.*81+90A>C (n.*81+90A>C) n.1050+90A>C c.67+90A>C (n.67+90A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642575A>G | CA441477163 | MMAA | c.562+90A>G (n.562+90A>G) c.*346+90A>G (n.*346+90A>G) c.*81+90A>G (n.*81+90A>G) n.1050+90A>G c.67+90A>G (n.67+90A>G) | |
| 4 | g.145642575A>T | CA441477166 | MMAA | c.562+90A>T (n.562+90A>T) c.*346+90A>T (n.*346+90A>T) c.*81+90A>T (n.*81+90A>T) n.1050+90A>T c.67+90A>T (n.67+90A>T) | |
| 4 | g.145642576C>A | CA441477169 | MMAA | c.562+91C>A (n.562+91C>A) c.*346+91C>A (n.*346+91C>A) c.*81+91C>A (n.*81+91C>A) n.1050+91C>A c.67+91C>A (n.67+91C>A) | |
| 4 | g.145642576C>G | CA441477171 | MMAA | c.562+91C>G (n.562+91C>G) c.*346+91C>G (n.*346+91C>G) c.*81+91C>G (n.*81+91C>G) n.1050+91C>G c.67+91C>G (n.67+91C>G) | |
| 4 | g.145642576C>T | CA441477173 | MMAA | c.562+91C>T (n.562+91C>T) c.*346+91C>T (n.*346+91C>T) c.*81+91C>T (n.*81+91C>T) n.1050+91C>T c.67+91C>T (n.67+91C>T) | |
| 4 | g.145642577T>A | CA107723029 | MMAA | c.562+92T>A (n.562+92T>A) c.*346+92T>A (n.*346+92T>A) c.*81+92T>A (n.*81+92T>A) n.1050+92T>A c.67+92T>A (n.67+92T>A) | dbSNP |
| 4 | g.145642577T>C | CA441477176 | MMAA | c.562+92T>C (n.562+92T>C) c.*346+92T>C (n.*346+92T>C) c.*81+92T>C (n.*81+92T>C) n.1050+92T>C c.67+92T>C (n.67+92T>C) | |
| 4 | g.145642577T>G | CA441477178 | MMAA | c.562+92T>G (n.562+92T>G) c.*346+92T>G (n.*346+92T>G) c.*81+92T>G (n.*81+92T>G) n.1050+92T>G c.67+92T>G (n.67+92T>G) | |
| 4 | g.145642577T= | CA1501196324 | MMAA | c.562+92T= (n.562+92T=) c.*346+92T= (n.*346+92T=) c.*81+92T= (n.*81+92T=) n.1050+92T= c.67+92T= (n.67+92T=) | |
| 4 | g.145642578G>A | CA441477180 | MMAA | c.562+93G>A (n.562+93G>A) c.*346+93G>A (n.*346+93G>A) c.*81+93G>A (n.*81+93G>A) n.1050+93G>A c.67+93G>A (n.67+93G>A) | |
| 4 | g.145642578G>C | CA441477181 | MMAA | c.562+93G>C (n.562+93G>C) c.*346+93G>C (n.*346+93G>C) c.*81+93G>C (n.*81+93G>C) n.1050+93G>C c.67+93G>C (n.67+93G>C) | |
| 4 | g.145642578G>T | CA441477183 | MMAA | c.562+93G>T (n.562+93G>T) c.*346+93G>T (n.*346+93G>T) c.*81+93G>T (n.*81+93G>T) n.1050+93G>T c.67+93G>T (n.67+93G>T) | |
| 4 | g.145642578_145642579del | CA2672261993 | MMAA | c.562+93_562+94del (n.562+93_562+94del) c.*346+93_*346+94del (n.*346+93_*346+94del) c.*81+93_*81+94del (n.*81+93_*81+94del) n.1050+93_1050+94del c.67+93_67+94del (n.67+93_67+94del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642579C>A | CA441477186 | MMAA | c.562+94C>A (n.562+94C>A) c.*346+94C>A (n.*346+94C>A) c.*81+94C>A (n.*81+94C>A) n.1050+94C>A c.67+94C>A (n.67+94C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642579C>G | CA441477191 | MMAA | c.562+94C>G (n.562+94C>G) c.*346+94C>G (n.*346+94C>G) c.*81+94C>G (n.*81+94C>G) n.1050+94C>G c.67+94C>G (n.67+94C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642579C>T | CA441477189 | MMAA | c.562+94C>T (n.562+94C>T) c.*346+94C>T (n.*346+94C>T) c.*81+94C>T (n.*81+94C>T) n.1050+94C>T c.67+94C>T (n.67+94C>T) | |
| 4 | g.145642580T>A | CA441477193 | MMAA | c.562+95T>A (n.562+95T>A) c.*346+95T>A (n.*346+95T>A) c.*81+95T>A (n.*81+95T>A) n.1050+95T>A c.67+95T>A (n.67+95T>A) | |
| 4 | g.145642580T>C | CA441477196 | MMAA | c.562+95T>C (n.562+95T>C) c.*346+95T>C (n.*346+95T>C) c.*81+95T>C (n.*81+95T>C) n.1050+95T>C c.67+95T>C (n.67+95T>C) | |
| 4 | g.145642580T>G | CA441477197 | MMAA | c.562+95T>G (n.562+95T>G) c.*346+95T>G (n.*346+95T>G) c.*81+95T>G (n.*81+95T>G) n.1050+95T>G c.67+95T>G (n.67+95T>G) | |
| 4 | g.145642581A>C | CA441477199 | MMAA | c.562+96A>C (n.562+96A>C) c.*346+96A>C (n.*346+96A>C) c.*81+96A>C (n.*81+96A>C) n.1050+96A>C c.67+96A>C (n.67+96A>C) | |
| 4 | g.145642581A>G | CA441477202 | MMAA | c.562+96A>G (n.562+96A>G) c.*346+96A>G (n.*346+96A>G) c.*81+96A>G (n.*81+96A>G) n.1050+96A>G c.67+96A>G (n.67+96A>G) | |
| 4 | g.145642581A>T | CA441477204 | MMAA | c.562+96A>T (n.562+96A>T) c.*346+96A>T (n.*346+96A>T) c.*81+96A>T (n.*81+96A>T) n.1050+96A>T c.67+96A>T (n.67+96A>T) | |
| 4 | g.145642582G>A | CA441477206 | MMAA | c.562+97G>A (n.562+97G>A) c.*346+97G>A (n.*346+97G>A) c.*81+97G>A (n.*81+97G>A) n.1050+97G>A c.67+97G>A (n.67+97G>A) | |
| 4 | g.145642582G>C | CA441477208 | MMAA | c.562+97G>C (n.562+97G>C) c.*346+97G>C (n.*346+97G>C) c.*81+97G>C (n.*81+97G>C) n.1050+97G>C c.67+97G>C (n.67+97G>C) | |
| 4 | g.145642582G>T | CA441477209 | MMAA | c.562+97G>T (n.562+97G>T) c.*346+97G>T (n.*346+97G>T) c.*81+97G>T (n.*81+97G>T) n.1050+97G>T c.67+97G>T (n.67+97G>T) | |
| 4 | g.145642583C>A | CA441477212 | MMAA | c.562+98C>A (n.562+98C>A) c.*346+98C>A (n.*346+98C>A) c.*81+98C>A (n.*81+98C>A) n.1050+98C>A c.67+98C>A (n.67+98C>A) | |
| 4 | g.145642583C= | CA1501196327 | MMAA | c.562+98C= (n.562+98C=) c.*346+98C= (n.*346+98C=) c.*81+98C= (n.*81+98C=) n.1050+98C= c.67+98C= (n.67+98C=) | |
| 4 | g.145642583C>G | CA107723050 | MMAA | c.562+98C>G (n.562+98C>G) c.*346+98C>G (n.*346+98C>G) c.*81+98C>G (n.*81+98C>G) n.1050+98C>G c.67+98C>G (n.67+98C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642583C>T | CA441477216 | MMAA | c.562+98C>T (n.562+98C>T) c.*346+98C>T (n.*346+98C>T) c.*81+98C>T (n.*81+98C>T) n.1050+98C>T c.67+98C>T (n.67+98C>T) | |
| 4 | g.145642583_145642584insACAGA | CA1501196330 | MMAA | c.562+98_562+99insACAGA (n.562+98_562+99insACAGA) c.*346+98_*346+99insACAGA (n.*346+98_*346+99insACAGA) c.*81+98_*81+99insACAGA (n.*81+98_*81+99insACAGA) n.1050+98_1050+99insACAGA c.67+98_67+99insACAGA (n.67+98_67+99insACAGA) | dbSNP |
| 4 | g.145642584T>A | CA441477221 | MMAA | c.562+99T>A (n.562+99T>A) c.*346+99T>A (n.*346+99T>A) c.*81+99T>A (n.*81+99T>A) n.1050+99T>A c.67+99T>A (n.67+99T>A) | |
| 4 | g.145642584T>C | CA441477219 | MMAA | c.562+99T>C (n.562+99T>C) c.*346+99T>C (n.*346+99T>C) c.*81+99T>C (n.*81+99T>C) n.1050+99T>C c.67+99T>C (n.67+99T>C) | |
| 4 | g.145642584T>G | CA441477218 | MMAA | c.562+99T>G (n.562+99T>G) c.*346+99T>G (n.*346+99T>G) c.*81+99T>G (n.*81+99T>G) n.1050+99T>G c.67+99T>G (n.67+99T>G) | |
| 4 | g.145642585A>C | CA441477224 | MMAA | c.562+100A>C (n.562+100A>C) c.*346+100A>C (n.*346+100A>C) c.*81+100A>C (n.*81+100A>C) n.1050+100A>C c.67+100A>C (n.67+100A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642585A>G | CA441477225 | MMAA | c.562+100A>G (n.562+100A>G) c.*346+100A>G (n.*346+100A>G) c.*81+100A>G (n.*81+100A>G) n.1050+100A>G c.67+100A>G (n.67+100A>G) | |
| 4 | g.145642585A>T | CA441477227 | MMAA | c.562+100A>T (n.562+100A>T) c.*346+100A>T (n.*346+100A>T) c.*81+100A>T (n.*81+100A>T) n.1050+100A>T c.67+100A>T (n.67+100A>T) |