UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145642385T>A | CA441476423 | MMAA | c.462T>A (p.Ala154=) c.*246T>A (n.*246T>A) c.458T>A (p.Leu153Gln) n.950T>A c.-34T>A (n.-34T>A) | |
| 4 | g.145642385T>C | CA441476424 | MMAA | c.462T>C (p.Ala154=) c.*246T>C (n.*246T>C) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.950T>C c.-34T>C (n.-34T>C) | |
| 4 | g.145642385T>G | CA441476425 | MMAA | c.462T>G (p.Ala154=) c.*246T>G (n.*246T>G) c.458T>G (p.Leu153Arg) n.950T>G c.-34T>G (n.-34T>G) | |
| 4 | g.145642386G>A | CA358354687 | MMAA | c.463G>A (p.Gly155Arg) c.*247G>A (n.*247G>A) c.459G>A (p.Leu153=) n.951G>A c.-33G>A (n.-33G>A) | |
| 4 | g.145642386G>C | CA358354685 | MMAA | c.463G>C (p.Gly155Arg) c.*247G>C (n.*247G>C) c.459G>C (p.Leu153=) n.951G>C c.-33G>C (n.-33G>C) | |
| 4 | g.145642386G>T | CA358354686 | MMAA | c.463G>T (p.Gly155Ter) c.*247G>T (n.*247G>T) c.459G>T (p.Leu153=) n.951G>T c.-33G>T (n.-33G>T) | |
| 4 | g.145642387G>A | CA358354688 | MMAA | c.464G>A (p.Gly155Glu) c.*248G>A (n.*248G>A) c.460G>A (p.Glu154Lys) n.952G>A c.-32G>A (n.-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642387G>C | CA358354691 | MMAA | c.464G>C (p.Gly155Ala) c.*248G>C (n.*248G>C) c.460G>C (p.Glu154Gln) n.952G>C c.-32G>C (n.-32G>C) | |
| 4 | g.145642387G= | CA1501196006 | MMAA | c.464G= (p.Gly155=) c.*248G= (n.*248G=) c.460G= (p.Glu154=) n.952G= c.-32G= (n.-32G=) | |
| 4 | g.145642387G>T | CA358354694 | MMAA | c.464G>T (p.Gly155Val) c.*248G>T (n.*248G>T) c.460G>T (p.Glu154Ter) n.952G>T c.-32G>T (n.-32G>T) | |
| 4 | g.145642388A>C | CA441476426 | MMAA | c.465A>C (p.Gly155=) c.*249A>C (n.*249A>C) c.461A>C (p.Glu154Ala) n.953A>C c.-31A>C (n.-31A>C) | |
| 4 | g.145642388A>G | CA441476427 | MMAA | c.465A>G (p.Gly155=) c.*249A>G (n.*249A>G) c.461A>G (p.Glu154Gly) n.953A>G c.-31A>G (n.-31A>G) | |
| 4 | g.145642388A>T | CA441476428 | MMAA | c.465A>T (p.Gly155=) c.*249A>T (n.*249A>T) c.461A>T (p.Glu154Val) n.953A>T c.-31A>T (n.-31A>T) | |
| 4 | g.145642391dup | CA2573138133 | MMAA | c.468dup (p.Ser157IlefsTer13) c.*252dup (n.*252dup) c.464dup (p.Asn155LysfsTer?) n.956dup c.-28dup (n.-28dup) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145642389A>C | CA358354699 | MMAA | c.466A>C (p.Lys156Gln) c.*250A>C (n.*250A>C) c.462A>C (p.Glu154Asp) n.954A>C c.-30A>C (n.-30A>C) | |
| 4 | g.145642389A>G | CA358354701 | MMAA | c.466A>G (p.Lys156Glu) c.*250A>G (n.*250A>G) c.462A>G (p.Glu154=) n.954A>G c.-30A>G (n.-30A>G) | |
| 4 | g.145642389A>T | CA358354703 | MMAA | c.466A>T (p.Lys156Ter) c.*250A>T (n.*250A>T) c.462A>T (p.Glu154Asp) n.954A>T c.-30A>T (n.-30A>T) | |
| 4 | g.145642390A>C | CA358354714 | MMAA | c.467A>C (p.Lys156Thr) c.*251A>C (n.*251A>C) c.463A>C (p.Asn155His) n.955A>C c.-29A>C (n.-29A>C) | |
| 4 | g.145642390A>G | CA358354718 | MMAA | c.467A>G (p.Lys156Arg) c.*251A>G (n.*251A>G) c.463A>G (p.Asn155Asp) n.955A>G c.-29A>G (n.-29A>G) | |
| 4 | g.145642390A>T | CA358354721 | MMAA | c.467A>T (p.Lys156Ile) c.*251A>T (n.*251A>T) c.463A>T (p.Asn155Tyr) n.955A>T c.-29A>T (n.-29A>T) | |
| 4 | g.145642391A>C | CA358354724 | MMAA | c.468A>C (p.Lys156Asn) c.*252A>C (n.*252A>C) c.464A>C (p.Asn155Thr) n.956A>C c.-28A>C (n.-28A>C) | |
| 4 | g.145642391A>G | CA441476430 | MMAA | c.468A>G (p.Lys156=) c.*252A>G (n.*252A>G) c.464A>G (p.Asn155Ser) n.956A>G c.-28A>G (n.-28A>G) | |
| 4 | g.145642391A>T | CA358354726 | MMAA | c.468A>T (p.Lys156Asn) c.*252A>T (n.*252A>T) c.464A>T (p.Asn155Ile) n.956A>T c.-28A>T (n.-28A>T) | |
| 4 | g.145642392T>A | CA358354739 | MMAA | c.469T>A (p.Ser157Thr) c.*253T>A (n.*253T>A) c.465T>A (p.Asn155Lys) n.957T>A c.-27T>A (n.-27T>A) | |
| 4 | g.145642392T>C | CA358354742 | MMAA | c.469T>C (p.Ser157Pro) c.*253T>C (n.*253T>C) c.465T>C (p.Asn155=) n.957T>C c.-27T>C (n.-27T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642392T>G | CA358354730 | MMAA | c.469T>G (p.Ser157Ala) c.*253T>G (n.*253T>G) c.465T>G (p.Asn155Lys) n.957T>G c.-27T>G (n.-27T>G) | |
| 4 | g.145642393C>A | CA358354756 | MMAA | c.470C>A (p.Ser157Ter) c.*254C>A (n.*254C>A) c.466C>A (p.Gln156Lys) n.958C>A c.-26C>A (n.-26C>A) | |
| 4 | g.145642393C>G | CA358354749 | MMAA | c.470C>G (p.Ser157Ter) c.*254C>G (n.*254C>G) c.466C>G (p.Gln156Glu) n.958C>G c.-26C>G (n.-26C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642393C>T | CA358354753 | MMAA | c.470C>T (p.Ser157Leu) c.*254C>T (n.*254C>T) c.466C>T (p.Gln156Ter) n.958C>T c.-26C>T (n.-26C>T) | |
| 4 | g.145642394A= | CA1501196007 | MMAA | c.471A= (p.Ser157=) c.*255A= (n.*255A=) c.467A= (p.Gln156=) n.959A= c.-25A= (n.-25A=) | |
| 4 | g.145642394A>C | CA441476431 | MMAA | c.471A>C (p.Ser157=) c.*255A>C (n.*255A>C) c.467A>C (p.Gln156Pro) n.959A>C c.-25A>C (n.-25A>C) | |
| 4 | g.145642394A>G | CA441476432 | MMAA | c.471A>G (p.Ser157=) c.*255A>G (n.*255A>G) c.467A>G (p.Gln156Arg) n.959A>G c.-25A>G (n.-25A>G) | dbSNP |
| 4 | g.145642394A>T | CA441476434 | MMAA | c.471A>T (p.Ser157=) c.*255A>T (n.*255A>T) c.467A>T (p.Gln156Leu) n.959A>T c.-25A>T (n.-25A>T) | |
| 4 | g.145642395A>C | CA358354759 | MMAA | c.472A>C (p.Thr158Pro) c.*256A>C (n.*256A>C) c.468A>C (p.Gln156His) n.960A>C c.-24A>C (n.-24A>C) | |
| 4 | g.145642395A>G | CA358354762 | MMAA | c.472A>G (p.Thr158Ala) c.*256A>G (n.*256A>G) c.468A>G (p.Gln156=) n.960A>G c.-24A>G (n.-24A>G) | |
| 4 | g.145642395A>T | CA358354764 | MMAA | c.472A>T (p.Thr158Ser) c.*256A>T (n.*256A>T) c.468A>T (p.Gln156His) n.960A>T c.-24A>T (n.-24A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642396C>A | CA358354768 | MMAA | c.473C>A (p.Thr158Lys) c.*257C>A (n.*257C>A) c.469C>A (p.His157Asn) n.961C>A c.-23C>A (n.-23C>A) | |
| 4 | g.145642396C= | CA1501196010 | MMAA | c.473C= (p.Thr158=) c.*257C= (n.*257C=) c.469C= (p.His157=) n.961C= c.-23C= (n.-23C=) | |
| 4 | g.145642396C>G | CA358354775 | MMAA | c.473C>G (p.Thr158Arg) c.*257C>G (n.*257C>G) c.469C>G (p.His157Asp) n.961C>G c.-23C>G (n.-23C>G) | |
| 4 | g.145642396C>T | CA3095185 | MMAA | c.473C>T (p.Thr158Ile) c.*257C>T (n.*257C>T) c.469C>T (p.His157Tyr) n.961C>T c.-23C>T (n.-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642397A>C | CA441476437 | MMAA | c.474A>C (p.Thr158=) c.*258A>C (n.*258A>C) c.470A>C (p.His157Pro) n.962A>C c.-22A>C (n.-22A>C) | |
| 4 | g.145642397A>G | CA441476436 | MMAA | c.474A>G (p.Thr158=) c.*258A>G (n.*258A>G) c.470A>G (p.His157Arg) n.962A>G c.-22A>G (n.-22A>G) | |
| 4 | g.145642397A>T | CA441476435 | MMAA | c.474A>T (p.Thr158=) c.*258A>T (n.*258A>T) c.470A>T (p.His157Leu) n.962A>T c.-22A>T (n.-22A>T) | |
| 4 | g.145642398T>A | CA358354784 | MMAA | c.475T>A (p.Phe159Ile) c.*259T>A (n.*259T>A) c.471T>A (p.His157Gln) n.963T>A c.-21T>A (n.-21T>A) | |
| 4 | g.145642398T>C | CA358354785 | MMAA | c.475T>C (p.Phe159Leu) c.*259T>C (n.*259T>C) c.471T>C (p.His157=) n.963T>C c.-21T>C (n.-21T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642398T>G | CA358354789 | MMAA | c.475T>G (p.Phe159Val) c.*259T>G (n.*259T>G) c.471T>G (p.His157Gln) n.963T>G c.-21T>G (n.-21T>G) | |
| 4 | g.145642399T>A | CA358354793 | MMAA | c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.*260T>A (n.*260T>A) c.472T>A (p.Leu158Ile) n.964T>A c.-20T>A (n.-20T>A) | |
| 4 | g.145642399T>C | CA358354800 | MMAA | c.476T>C (p.Phe159Ser) c.*260T>C (n.*260T>C) c.472T>C (p.Leu158=) n.964T>C c.-20T>C (n.-20T>C) | |
| 4 | g.145642399T>G | CA358354802 | MMAA | c.476T>G (p.Phe159Cys) c.*260T>G (n.*260T>G) c.472T>G (p.Leu158Val) n.964T>G c.-20T>G (n.-20T>G) | |
| 4 | g.145642400T>A | CA358354803 | MMAA | c.477T>A (p.Phe159Leu) c.*261T>A (n.*261T>A) c.473T>A (p.Leu158Ter) n.965T>A c.-19T>A (n.-19T>A) | |
| 4 | g.145642400T>C | CA441476438 | MMAA | c.477T>C (p.Phe159=) c.*261T>C (n.*261T>C) c.473T>C (p.Leu158Ser) n.965T>C c.-19T>C (n.-19T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642400T>G | CA358354804 | MMAA | c.477T>G (p.Phe159Leu) c.*261T>G (n.*261T>G) c.473T>G (p.Leu158Ter) n.965T>G c.-19T>G (n.-19T>G) | |
| 4 | g.145642401A>C | CA358354805 | MMAA | c.478A>C (p.Ile160Leu) c.*262A>C (n.*262A>C) c.474A>C (p.Leu158Phe) n.966A>C c.-18A>C (n.-18A>C) | |
| 4 | g.145642401A>G | CA358354806 | MMAA | c.478A>G (p.Ile160Val) c.*262A>G (n.*262A>G) c.474A>G (p.Leu158=) n.966A>G c.-18A>G (n.-18A>G) | |
| 4 | g.145642401A>T | CA358354807 | MMAA | c.478A>T (p.Ile160Leu) c.*262A>T (n.*262A>T) c.474A>T (p.Leu158Phe) n.966A>T c.-18A>T (n.-18A>T) | |
| 4 | g.145642402T>A | CA358354810 | MMAA | c.479T>A (p.Ile160Lys) c.*263T>A (n.*263T>A) c.475T>A (p.Ter159Lys) n.967T>A c.-17T>A (n.-17T>A) | |
| 4 | g.145642402T>C | CA358354812 | MMAA | c.479T>C (p.Ile160Thr) c.*263T>C (n.*263T>C) c.475T>C (p.Ter159Gln) n.967T>C c.-17T>C (n.-17T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642402T>G | CA358354813 | MMAA | c.479T>G (p.Ile160Arg) c.*263T>G (n.*263T>G) c.475T>G (p.Ter159Glu) n.967T>G c.-17T>G (n.-17T>G) | |
| 4 | g.145642403A= | CA1501196016 | MMAA | c.480A= (p.Ile160=) c.*264A= (n.*264A=) c.476A= (p.Ter159=) n.968A= c.-16A= (n.-16A=) | |
| 4 | g.145642403A>C | CA441476440 | MMAA | c.480A>C (p.Ile160=) c.*264A>C (n.*264A>C) c.476A>C (p.Ter159Ser) n.968A>C c.-16A>C (n.-16A>C) | |
| 4 | g.145642403A>G | CA358354820 | MMAA | c.480A>G (p.Ile160Met) c.*264A>G (n.*264A>G) c.476A>G (p.Ter159Trp) n.968A>G c.-16A>G (n.-16A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642403A>T | CA441476439 | MMAA | c.480A>T (p.Ile160=) c.*264A>T (n.*264A>T) c.476A>T (p.Ter159Leu) n.968A>T c.-16A>T (n.-16A>T) | |
| 4 | g.145642404G>A | CA358354823 | MMAA | c.481G>A (p.Glu161Lys) c.*265G>A (n.*265G>A) c.477G>A (p.Ter159=) n.969G>A c.-15G>A (n.-15G>A) | COSMIC |
| 4 | g.145642404G>C | CA358354824 | MMAA | c.481G>C (p.Glu161Gln) c.*265G>C (n.*265G>C) c.477G>C (p.Ter159Tyr) n.969G>C c.-15G>C (n.-15G>C) | |
| 4 | g.145642404G>T | CA358354826 | MMAA | c.481G>T (p.Glu161Ter) c.*265G>T (n.*265G>T) c.477G>T (p.Ter159Tyr) n.969G>T c.-15G>T (n.-15G>T) | |
| 4 | g.145642405A>C | CA358354829 | MMAA | c.482A>C (p.Glu161Ala) c.*266A>C (n.*266A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) n.970A>C c.-14A>C (n.-14A>C) | |
| 4 | g.145642405A>G | CA358354831 | MMAA | c.482A>G (p.Glu161Gly) c.*266A>G (n.*266A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) n.970A>G c.-14A>G (n.-14A>G) | |
| 4 | g.145642405A>T | CA358354832 | MMAA | c.482A>T (p.Glu161Val) c.*266A>T (n.*266A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) n.970A>T c.-14A>T (n.-14A>T) | |
| 4 | g.145642406A= | CA1501196021 | MMAA | c.483A= (p.Glu161=) c.*267A= (n.*267A=) c.*2A= (n.*2A=) n.971A= c.-13A= (n.-13A=) | |
| 4 | g.145642406A>C | CA3095186 | MMAA | c.483A>C (p.Glu161Asp) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) n.971A>C c.-13A>C (n.-13A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642406A>G | CA441476441 | MMAA | c.483A>G (p.Glu161=) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) n.971A>G c.-13A>G (n.-13A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642406A>T | CA358354836 | MMAA | c.483A>T (p.Glu161Asp) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) n.971A>T c.-13A>T (n.-13A>T) | |
| 4 | g.145642407T>A | CA358354840 | MMAA | c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) n.972T>A c.-12T>A (n.-12T>A) | |
| 4 | g.145642407T>C | CA358354848 | MMAA | c.484T>C (p.Tyr162His) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) n.972T>C c.-12T>C (n.-12T>C) | |
| 4 | g.145642407T>G | CA358354851 | MMAA | c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) n.972T>G c.-12T>G (n.-12T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642408A>C | CA358354854 | MMAA | c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) n.973A>C c.-11A>C (n.-11A>C) | |
| 4 | g.145642408A>G | CA358354856 | MMAA | c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.973A>G c.-11A>G (n.-11A>G) | COSMIC |
| 4 | g.145642408A>T | CA358354858 | MMAA | c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.973A>T c.-11A>T (n.-11A>T) | |
| 4 | g.145642408_145642409delinsAT | CA1501196024 | MMAA | c.485_486delinsAT (p.Tyr162=) c.*269_*270delinsAT (n.*269_*270delinsAT) c.*4_*5delinsAT (n.*4_*5delinsAT) n.973_974delinsAT c.-11_-10delinsAT (n.-11_-10delinsAT) | |
| 4 | g.145642409T>A | CA358354860 | MMAA | c.486T>A (p.Tyr162Ter) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) n.974T>A c.-10T>A (n.-10T>A) | |
| 4 | g.145642409T>C | CA441476442 | MMAA | c.486T>C (p.Tyr162=) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) n.974T>C c.-10T>C (n.-10T>C) | |
| 4 | g.145642409T>G | CA358354862 | MMAA | c.486T>G (p.Tyr162Ter) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) n.974T>G c.-10T>G (n.-10T>G) | |
| 4 | g.145642412del | CA658657402 | MMAA | c.489del (p.Phe163LeufsTer15) c.*273del (n.*273del) c.*8del (n.*8del) n.977del c.-7del (n.-7del) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145642410T>A | CA358354865 | MMAA | c.487T>A (p.Phe163Ile) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) n.975T>A c.-9T>A (n.-9T>A) | |
| 4 | g.145642410T>C | CA358354866 | MMAA | c.487T>C (p.Phe163Leu) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) n.975T>C c.-9T>C (n.-9T>C) | |
| 4 | g.145642410T>G | CA358354869 | MMAA | c.487T>G (p.Phe163Val) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) n.975T>G c.-9T>G (n.-9T>G) | |
| 4 | g.145642411T>A | CA358354872 | MMAA | c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.*272T>A (n.*272T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) n.976T>A c.-8T>A (n.-8T>A) | |
| 4 | g.145642411T>C | CA3095187 | MMAA | c.488T>C (p.Phe163Ser) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.976T>C c.-8T>C (n.-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642411T>G | CA358354873 | MMAA | c.488T>G (p.Phe163Cys) c.*272T>G (n.*272T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) n.976T>G c.-8T>G (n.-8T>G) | dbSNP |
| 4 | g.145642411T= | CA1501196038 | MMAA | c.488T= (p.Phe163=) c.*272T= (n.*272T=) c.*7T= (n.*7T=) n.976T= c.-8T= (n.-8T=) | |
| 4 | g.145642412T>A | CA358354875 | MMAA | c.489T>A (p.Phe163Leu) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) n.977T>A c.-7T>A (n.-7T>A) | |
| 4 | g.145642412T>C | CA441476443 | MMAA | c.489T>C (p.Phe163=) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) n.977T>C c.-7T>C (n.-7T>C) | |
| 4 | g.145642412T>G | CA358354878 | MMAA | c.489T>G (p.Phe163Leu) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) n.977T>G c.-7T>G (n.-7T>G) | |
| 4 | g.145642412_145642413delinsTG | CA1501196041 | MMAA | c.489_490delinsTG (p.Phe163=) c.*273_*274delinsTG (n.*273_*274delinsTG) c.*8_*9delinsTG (n.*8_*9delinsTG) n.977_978delinsTG c.-7_-6delinsTG (n.-7_-6delinsTG) | |
| 4 | g.145642413G>A | CA358354881 | MMAA | c.490G>A (p.Gly164Arg) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) n.978G>A c.-6G>A (n.-6G>A) | |
| 4 | g.145642413G>C | CA358354882 | MMAA | c.490G>C (p.Gly164Arg) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) n.978G>C c.-6G>C (n.-6G>C) | |
| 4 | g.145642413G>T | CA358354885 | MMAA | c.490G>T (p.Gly164Ter) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) n.978G>T c.-6G>T (n.-6G>T) | ClinVar |
| 4 | g.145642414del | CA3095188 | MMAA | c.491del (p.Gly164GlufsTer14) c.*275del (n.*275del) c.*10del (n.*10del) n.979del c.-5del (n.-5del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642414G>A | CA358354888 | MMAA | c.491G>A (p.Gly164Glu) c.*275G>A (n.*275G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) n.979G>A c.-5G>A (n.-5G>A) | |
| 4 | g.145642414G>C | CA358354890 | MMAA | c.491G>C (p.Gly164Ala) c.*275G>C (n.*275G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) n.979G>C c.-5G>C (n.-5G>C) | |
| 4 | g.145642414G>T | CA358354891 | MMAA | c.491G>T (p.Gly164Val) c.*275G>T (n.*275G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) n.979G>T c.-5G>T (n.-5G>T) | |
| 4 | g.145642415A>C | CA441476444 | MMAA | c.492A>C (p.Gly164=) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) n.980A>C c.-4A>C (n.-4A>C) | |
| 4 | g.145642415A>G | CA441476445 | MMAA | c.492A>G (p.Gly164=) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) n.980A>G c.-4A>G (n.-4A>G) | |
| 4 | g.145642415A>T | CA441476446 | MMAA | c.492A>T (p.Gly164=) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) n.980A>T c.-4A>T (n.-4A>T) | |
| 4 | g.145642419del | CA2580071572 | MMAA | c.496del (p.Met166CysfsTer12) c.*280del (n.*280del) c.*15del (n.*15del) n.984del c.1del (p.Met1CysfsTer12) | ClinVar |
| 4 | g.145642416A>C | CA358354893 | MMAA | c.493A>C (p.Lys165Gln) c.*277A>C (n.*277A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) n.981A>C c.-3A>C (n.-3A>C) | |
| 4 | g.145642416A>G | CA358354894 | MMAA | c.493A>G (p.Lys165Glu) c.*277A>G (n.*277A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.981A>G c.-3A>G (n.-3A>G) | |
| 4 | g.145642416A>T | CA358354896 | MMAA | c.493A>T (p.Lys165Ter) c.*277A>T (n.*277A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) n.981A>T c.-3A>T (n.-3A>T) | ClinVar |
| 4 | g.145642417A= | CA1501196043 | MMAA | c.494A= (p.Lys165=) c.*278A= (n.*278A=) c.*13A= (n.*13A=) n.982A= c.-2A= (n.-2A=) | |
| 4 | g.145642417A>C | CA358354898 | MMAA | c.494A>C (p.Lys165Thr) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) n.982A>C c.-2A>C (n.-2A>C) | |
| 4 | g.145642417A>G | CA3095189 | MMAA | c.494A>G (p.Lys165Arg) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) n.982A>G c.-2A>G (n.-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642417A>T | CA358354909 | MMAA | c.494A>T (p.Lys165Ile) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) n.982A>T c.-2A>T (n.-2A>T) | |
| 4 | g.145642418A>C | CA358354914 | MMAA | c.495A>C (p.Lys165Asn) c.*279A>C (n.*279A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.983A>C c.-1A>C (n.-1A>C) | |
| 4 | g.145642418A>G | CA441476447 | MMAA | c.495A>G (p.Lys165=) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.983A>G c.-1A>G (n.-1A>G) | |
| 4 | g.145642418A>T | CA358354912 | MMAA | c.495A>T (p.Lys165Asn) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) n.983A>T c.-1A>T (n.-1A>T) | |
| 4 | g.145642419A>C | CA358354918 | MMAA | c.496A>C (p.Met166Leu) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) n.984A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 4 | g.145642419A>G | CA358354923 | MMAA | c.496A>G (p.Met166Val) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) n.984A>G c.1A>G (p.Met1Val) | |
| 4 | g.145642419A>T | CA358354920 | MMAA | c.496A>T (p.Met166Leu) c.*280A>T (n.*280A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) n.984A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 4 | g.145642420T>A | CA358354926 | MMAA | c.497T>A (p.Met166Lys) c.*281T>A (n.*281T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) n.985T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 4 | g.145642420T>C | CA358354929 | MMAA | c.497T>C (p.Met166Thr) c.*281T>C (n.*281T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) n.985T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | |
| 4 | g.145642420T>G | CA358354932 | MMAA | c.497T>G (p.Met166Arg) c.*281T>G (n.*281T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) n.985T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 4 | g.145642421G>A | CA3095190 | MMAA | c.498G>A (p.Met166Ile) c.*282G>A (n.*282G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) n.986G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642421G>C | CA358354934 | MMAA | c.498G>C (p.Met166Ile) c.*282G>C (n.*282G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) n.986G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 4 | g.145642421G= | CA1501196046 | MMAA | c.498G= (p.Met166=) c.*282G= (n.*282G=) c.*17G= (n.*17G=) n.986G= c.3G= (p.Met1=) | |
| 4 | g.145642421G>T | CA358354937 | MMAA | c.498G>T (p.Met166Ile) c.*282G>T (n.*282G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) n.986G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| 4 | g.145642422C>A | CA358354941 | MMAA | c.499C>A (p.Leu167Ile) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) n.987C>A c.4C>A (p.Leu2Ile) | |
| 4 | g.145642422C= | CA1501196049 | MMAA | c.499C= (p.Leu167=) c.*283C= (n.*283C=) c.*18C= (n.*18C=) n.987C= c.4C= (p.Leu2=) | |
| 4 | g.145642422C>G | CA358354943 | MMAA | c.499C>G (p.Leu167Val) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) n.987C>G c.4C>G (p.Leu2Val) | dbSNP |
| 4 | g.145642422C>T | CA358354945 | MMAA | c.499C>T (p.Leu167Phe) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) n.987C>T c.4C>T (p.Leu2Phe) | |
| 4 | g.145642423T>A | CA358354948 | MMAA | c.500T>A (p.Leu167His) c.*284T>A (n.*284T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) n.988T>A c.5T>A (p.Leu2His) | |
| 4 | g.145642423T>C | CA107722793 | MMAA | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.*284T>C (n.*284T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) n.988T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) | dbSNP |
| 4 | g.145642423T>G | CA358354951 | MMAA | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.*284T>G (n.*284T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) n.988T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) | |
| 4 | g.145642423T= | CA1501196053 | MMAA | c.500T= (p.Leu167=) c.*284T= (n.*284T=) c.*19T= (n.*19T=) n.988T= c.5T= (p.Leu2=) | |
| 4 | g.145642424T>A | CA441476448 | MMAA | c.501T>A (p.Leu167=) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) n.989T>A c.6T>A (p.Leu2=) | |
| 4 | g.145642424T>C | CA441476449 | MMAA | c.501T>C (p.Leu167=) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) n.989T>C c.6T>C (p.Leu2=) | |
| 4 | g.145642424T>G | CA441476450 | MMAA | c.501T>G (p.Leu167=) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) n.989T>G c.6T>G (p.Leu2=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.145642425A>C | CA358354959 | MMAA | c.502A>C (p.Thr168Pro) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) n.990A>C c.7A>C (p.Thr3Pro) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642425A>G | CA358354954 | MMAA | c.502A>G (p.Thr168Ala) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.990A>G c.7A>G (p.Thr3Ala) | |
| 4 | g.145642425A>T | CA358354957 | MMAA | c.502A>T (p.Thr168Ser) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) n.990A>T c.7A>T (p.Thr3Ser) | |
| 4 | g.145642425_145642426delinsAC | CA1501196057 | MMAA | c.502_503delinsAC (p.Thr168=) c.*286_*287delinsAC (n.*286_*287delinsAC) c.*21_*22delinsAC (n.*21_*22delinsAC) n.990_991delinsAC c.7_8delinsAC (p.Thr3=) | |
| 4 | g.145642426del | CA347897 | MMAA | c.503del (p.Thr168MetfsTer10) c.*287del (n.*287del) c.*22del (n.*22del) n.991del c.8del (p.Thr3MetfsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642426C>A | CA358354963 | MMAA | c.503C>A (p.Thr168Asn) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) n.991C>A c.8C>A (p.Thr3Asn) | |
| 4 | g.145642426C= | CA1501196062 | MMAA | c.503C= (p.Thr168=) c.*287C= (n.*287C=) c.*22C= (n.*22C=) n.991C= c.8C= (p.Thr3=) | |
| 4 | g.145642426C>G | CA358354965 | MMAA | c.503C>G (p.Thr168Ser) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) n.991C>G c.8C>G (p.Thr3Ser) | |
| 4 | g.145642426C>T | CA3095191 | MMAA | c.503C>T (p.Thr168Ile) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) n.991C>T c.8C>T (p.Thr3Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642427T>A | CA441476452 | MMAA | c.504T>A (p.Thr168=) c.*288T>A (n.*288T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) n.992T>A c.9T>A (p.Thr3=) | |
| 4 | g.145642427T>C | CA441476453 | MMAA | c.504T>C (p.Thr168=) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) n.992T>C c.9T>C (p.Thr3=) | |
| 4 | g.145642427T>G | CA441476454 | MMAA | c.504T>G (p.Thr168=) c.*288T>G (n.*288T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) n.992T>G c.9T>G (p.Thr3=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642428G>A | CA358354971 | MMAA | c.505G>A (p.Glu169Lys) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.993G>A c.10G>A (p.Glu4Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642428G>C | CA358354974 | MMAA | c.505G>C (p.Glu169Gln) c.*289G>C (n.*289G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.993G>C c.10G>C (p.Glu4Gln) | |
| 4 | g.145642428G= | CA1501196069 | MMAA | c.505G= (p.Glu169=) c.*289G= (n.*289G=) c.*24G= (n.*24G=) n.993G= c.10G= (p.Glu4=) | |
| 4 | g.145642428G>T | CA358354976 | MMAA | c.505G>T (p.Glu169Ter) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.993G>T c.10G>T (p.Glu4Ter) | |
| 4 | g.145642429A>C | CA358354977 | MMAA | c.506A>C (p.Glu169Ala) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) n.994A>C c.11A>C (p.Glu4Ala) | |
| 4 | g.145642429A>G | CA358354980 | MMAA | c.506A>G (p.Glu169Gly) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) n.994A>G c.11A>G (p.Glu4Gly) | |
| 4 | g.145642429A>T | CA358354983 | MMAA | c.506A>T (p.Glu169Val) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) n.994A>T c.11A>T (p.Glu4Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642430G>A | CA441476455 | MMAA | c.507G>A (p.Glu169=) c.*291G>A (n.*291G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) n.995G>A c.12G>A (p.Glu4=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642430G>C | CA358354984 | MMAA | c.507G>C (p.Glu169Asp) c.*291G>C (n.*291G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) n.995G>C c.12G>C (p.Glu4Asp) | |
| 4 | g.145642430G>T | CA358354986 | MMAA | c.507G>T (p.Glu169Asp) c.*291G>T (n.*291G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) n.995G>T c.12G>T (p.Glu4Asp) | |
| 4 | g.145642431A= | CA1501196075 | MMAA | c.508A= (p.Arg170=) c.*292A= (n.*292A=) c.*27A= (n.*27A=) n.996A= c.13A= (p.Arg5=) | |
| 4 | g.145642431A>C | CA441476456 | MMAA | c.508A>C (p.Arg170=) c.*292A>C (n.*292A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) n.996A>C c.13A>C (p.Arg5=) | |
| 4 | g.145642431A>G | CA358354990 | MMAA | c.508A>G (p.Arg170Gly) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) n.996A>G c.13A>G (p.Arg5Gly) | |
| 4 | g.145642431A>T | CA358354988 | MMAA | c.508A>T (p.Arg170Ter) c.*292A>T (n.*292A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) n.996A>T c.13A>T (p.Arg5Ter) | |
| 4 | g.145642431_145642432insAGG | CA658823109 | MMAA | c.508_509insAGG (p.Arg170delinsLysGly) c.*292_*293insAGG (n.*292_*293insAGG) c.*27_*28insAGG (n.*27_*28insAGG) n.996_997insAGG c.13_14insAGG (p.Arg5delinsLysGly) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145642432G>A | CA358354994 | MMAA | c.509G>A (p.Arg170Lys) c.*293G>A (n.*293G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) n.997G>A c.14G>A (p.Arg5Lys) | |
| 4 | g.145642432G>C | CA358354996 | MMAA | c.509G>C (p.Arg170Thr) c.*293G>C (n.*293G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) n.997G>C c.14G>C (p.Arg5Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642432G= | CA1501196086 | MMAA | c.509G= (p.Arg170=) c.*293G= (n.*293G=) c.*28G= (n.*28G=) n.997G= c.14G= (p.Arg5=) | |
| 4 | g.145642432G>T | CA358354998 | MMAA | c.509G>T (p.Arg170Ile) c.*293G>T (n.*293G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) n.997G>T c.14G>T (p.Arg5Ile) | |
| 4 | g.145642433A>C | CA358355001 | MMAA | c.510A>C (p.Arg170Ser) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) n.998A>C c.15A>C (p.Arg5Ser) | |
| 4 | g.145642433A>G | CA441476457 | MMAA | c.510A>G (p.Arg170=) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) n.998A>G c.15A>G (p.Arg5=) | |
| 4 | g.145642433A>T | CA358355004 | MMAA | c.510A>T (p.Arg170Ser) c.*294A>T (n.*294A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) n.998A>T c.15A>T (p.Arg5Ser) | |
| 4 | g.145642434G>A | CA358355010 | MMAA | c.511G>A (p.Gly171Arg) c.*295G>A (n.*295G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) n.999G>A c.16G>A (p.Gly6Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642434G>C | CA358355007 | MMAA | c.511G>C (p.Gly171Arg) c.*295G>C (n.*295G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) n.999G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642434G= | CA1501196088 | MMAA | c.511G= (p.Gly171=) c.*295G= (n.*295G=) c.*30G= (n.*30G=) n.999G= c.16G= (p.Gly6=) | |
| 4 | g.145642434G>T | CA358355005 | MMAA | c.511G>T (p.Gly171Trp) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) n.999G>T c.16G>T (p.Gly6Trp) | |
| 4 | g.145642435G>A | CA358355012 | MMAA | c.512G>A (p.Gly171Glu) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) n.1000G>A c.17G>A (p.Gly6Glu) | COSMIC |
| 4 | g.145642435G>C | CA107722803 | MMAA | c.512G>C (p.Gly171Ala) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) n.1000G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642435G= | CA1501196091 | MMAA | c.512G= (p.Gly171=) c.*296G= (n.*296G=) c.*31G= (n.*31G=) n.1000G= c.17G= (p.Gly6=) | |
| 4 | g.145642435G>T | CA358355015 | MMAA | c.512G>T (p.Gly171Val) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) n.1000G>T c.17G>T (p.Gly6Val) | |
| 4 | g.145642436G>A | CA441476458 | MMAA | c.513G>A (p.Gly171=) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.1001G>A c.18G>A (p.Gly6=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145642436G>C | CA441476459 | MMAA | c.513G>C (p.Gly171=) c.*297G>C (n.*297G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) n.1001G>C c.18G>C (p.Gly6=) | |
| 4 | g.145642436G>T | CA441476460 | MMAA | c.513G>T (p.Gly171=) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) n.1001G>T c.18G>T (p.Gly6=) | COSMIC |
| 4 | g.145642437C>A | CA358355018 | MMAA | c.514C>A (p.His172Asn) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) n.1002C>A c.19C>A (p.His7Asn) | |
| 4 | g.145642437C= | CA1501196094 | MMAA | c.514C= (p.His172=) c.*298C= (n.*298C=) c.*33C= (n.*33C=) n.1002C= c.19C= (p.His7=) | |
| 4 | g.145642437C>G | CA358355021 | MMAA | c.514C>G (p.His172Asp) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) n.1002C>G c.19C>G (p.His7Asp) | |
| 4 | g.145642437C>T | CA3095192 | MMAA | c.514C>T (p.His172Tyr) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) n.1002C>T c.19C>T (p.His7Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642438A>C | CA358355027 | MMAA | c.515A>C (p.His172Pro) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) n.1003A>C c.20A>C (p.His7Pro) | |
| 4 | g.145642438A>G | CA358355023 | MMAA | c.515A>G (p.His172Arg) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) n.1003A>G c.20A>G (p.His7Arg) | |
| 4 | g.145642438A>T | CA358355025 | MMAA | c.515A>T (p.His172Leu) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) n.1003A>T c.20A>T (p.His7Leu) | |
| 4 | g.145642439C>A | CA358355028 | MMAA | c.516C>A (p.His172Gln) c.*300C>A (n.*300C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) n.1004C>A c.21C>A (p.His7Gln) | |
| 4 | g.145642439C= | CA1501196097 | MMAA | c.516C= (p.His172=) c.*300C= (n.*300C=) c.*35C= (n.*35C=) n.1004C= c.21C= (p.His7=) | |
| 4 | g.145642439C>G | CA358355030 | MMAA | c.516C>G (p.His172Gln) c.*300C>G (n.*300C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) n.1004C>G c.21C>G (p.His7Gln) | |
| 4 | g.145642439C>T | CA3095193 | MMAA | c.516C>T (p.His172=) c.*300C>T (n.*300C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) n.1004C>T c.21C>T (p.His7=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642440A>C | CA358355035 | MMAA | c.517A>C (p.Lys173Gln) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) n.1005A>C c.22A>C (p.Lys8Gln) | |
| 4 | g.145642440A>G | CA358355037 | MMAA | c.517A>G (p.Lys173Glu) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) n.1005A>G c.22A>G (p.Lys8Glu) | |
| 4 | g.145642440A>T | CA358355038 | MMAA | c.517A>T (p.Lys173Ter) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) n.1005A>T c.22A>T (p.Lys8Ter) | |
| 4 | g.145642441A= | CA1501196100 | MMAA | c.518A= (p.Lys173=) c.*302A= (n.*302A=) c.*37A= (n.*37A=) n.1006A= c.23A= (p.Lys8=) | |
| 4 | g.145642441A>C | CA358355041 | MMAA | c.518A>C (p.Lys173Thr) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) n.1006A>C c.23A>C (p.Lys8Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642441A>G | CA107722849 | MMAA | c.518A>G (p.Lys173Arg) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) n.1006A>G c.23A>G (p.Lys8Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642441A>T | CA358355044 | MMAA | c.518A>T (p.Lys173Ile) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) n.1006A>T c.23A>T (p.Lys8Ile) | |
| 4 | g.145642442A= | CA1501196103 | MMAA | c.519A= (p.Lys173=) c.*303A= (n.*303A=) c.*38A= (n.*38A=) n.1007A= c.24A= (p.Lys8=) | |
| 4 | g.145642442A>C | CA358355046 | MMAA | c.519A>C (p.Lys173Asn) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) n.1007A>C c.24A>C (p.Lys8Asn) | |
| 4 | g.145642442A>G | CA441476461 | MMAA | c.519A>G (p.Lys173=) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) n.1007A>G c.24A>G (p.Lys8=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642442A>T | CA358355048 | MMAA | c.519A>T (p.Lys173Asn) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) n.1007A>T c.24A>T (p.Lys8Asn) | |
| 4 | g.145642443T>A | CA358355051 | MMAA | c.520T>A (p.Leu174Ile) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) n.1008T>A c.25T>A (p.Leu9Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642443T>C | CA441476462 | MMAA | c.520T>C (p.Leu174=) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) n.1008T>C c.25T>C (p.Leu9=) | |
| 4 | g.145642443T>G | CA358355053 | MMAA | c.520T>G (p.Leu174Val) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) n.1008T>G c.25T>G (p.Leu9Val) | |
| 4 | g.145642443T= | CA1501196104 | MMAA | c.520T= (p.Leu174=) c.*304T= (n.*304T=) c.*39T= (n.*39T=) n.1008T= c.25T= (p.Leu9=) | |
| 4 | g.145642444T>A | CA358355059 | MMAA | c.521T>A (p.Leu174Ter) c.*305T>A (n.*305T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) n.1009T>A c.26T>A (p.Leu9Ter) | |
| 4 | g.145642444T>C | CA358355056 | MMAA | c.521T>C (p.Leu174Ser) c.*305T>C (n.*305T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.1009T>C c.26T>C (p.Leu9Ser) | |
| 4 | g.145642444T>G | CA358355057 | MMAA | c.521T>G (p.Leu174Ter) c.*305T>G (n.*305T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) n.1009T>G c.26T>G (p.Leu9Ter) | |
| 4 | g.145642445A>C | CA358355062 | MMAA | c.522A>C (p.Leu174Phe) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) n.1010A>C c.27A>C (p.Leu9Phe) | |
| 4 | g.145642445A>G | CA441476465 | MMAA | c.522A>G (p.Leu174=) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) n.1010A>G c.27A>G (p.Leu9=) | |
| 4 | g.145642445A>T | CA358355064 | MMAA | c.522A>T (p.Leu174Phe) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) n.1010A>T c.27A>T (p.Leu9Phe) | |
| 4 | g.145642446T>A | CA358355067 | MMAA | c.523T>A (p.Ser175Thr) c.*307T>A (n.*307T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) n.1011T>A c.28T>A (p.Ser10Thr) | |
| 4 | g.145642446T>C | CA358355068 | MMAA | c.523T>C (p.Ser175Pro) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) n.1011T>C c.28T>C (p.Ser10Pro) | |
| 4 | g.145642446T>G | CA358355071 | MMAA | c.523T>G (p.Ser175Ala) c.*307T>G (n.*307T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) n.1011T>G c.28T>G (p.Ser10Ala) | |
| 4 | g.145642446dup | CA2580071573 | MMAA | c.523dup (p.Ser175PhefsTer12) c.*307dup (n.*307dup) c.*42dup (n.*42dup) n.1011dup c.28dup (p.Ser10PhefsTer12) | ClinVar |
| 4 | g.145642447C>A | CA358355074 | MMAA | c.524C>A (p.Ser175Tyr) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) n.1012C>A c.29C>A (p.Ser10Tyr) | |
| 4 | g.145642447C= | CA1501196106 | MMAA | c.524C= (p.Ser175=) c.*308C= (n.*308C=) c.*43C= (n.*43C=) n.1012C= c.29C= (p.Ser10=) | |
| 4 | g.145642447C>G | CA358355076 | MMAA | c.524C>G (p.Ser175Cys) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) n.1012C>G c.29C>G (p.Ser10Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145642447C>T | CA358355078 | MMAA | c.524C>T (p.Ser175Phe) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) n.1012C>T c.29C>T (p.Ser10Phe) | dbSNP |
| 4 | g.145642447_145642449delinsCTG | CA1501196110 | MMAA | c.524_526delinsCTG (p.Ser175=) c.*308_*310delinsCTG (n.*308_*310delinsCTG) c.*43_*45delinsCTG (n.*43_*45delinsCTG) n.1012_1014delinsCTG c.29_31delinsCTG (p.Ser10=) | |
| 4 | g.145642448T>A | CA441476473 | MMAA | c.525T>A (p.Ser175=) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) n.1013T>A c.30T>A (p.Ser10=) | |
| 4 | g.145642448T>C | CA441476475 | MMAA | c.525T>C (p.Ser175=) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) n.1013T>C c.30T>C (p.Ser10=) | |
| 4 | g.145642448T>G | CA441476477 | MMAA | c.525T>G (p.Ser175=) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) n.1013T>G c.30T>G (p.Ser10=) | |
| 4 | g.145642448dup | CA2672261985 | MMAA | c.525dup (p.Val176CysfsTer11) c.*309dup (n.*309dup) c.*44dup (n.*44dup) n.1013dup c.30dup (p.Val11CysfsTer11) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642450_145642451del | CA645509152 | MMAA | c.527_528del (p.Val176AlafsTer10) c.*311_*312del (n.*311_*312del) c.*46_*47del (n.*46_*47del) n.1015_1016del c.32_33del (p.Val11AlafsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145642449G>A | CA358355081 | MMAA | c.526G>A (p.Val176Met) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.1014G>A c.31G>A (p.Val11Met) | |
| 4 | g.145642449G>C | CA358355085 | MMAA | c.526G>C (p.Val176Leu) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.1014G>C c.31G>C (p.Val11Leu) | |
| 4 | g.145642449G>T | CA358355083 | MMAA | c.526G>T (p.Val176Leu) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.1014G>T c.31G>T (p.Val11Leu) | |
| 4 | g.145642450T>A | CA358355087 | MMAA | c.527T>A (p.Val176Glu) c.*311T>A (n.*311T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) n.1015T>A c.32T>A (p.Val11Glu) | |
| 4 | g.145642450T>C | CA358355089 | MMAA | c.527T>C (p.Val176Ala) c.*311T>C (n.*311T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.1015T>C c.32T>C (p.Val11Ala) | |
| 4 | g.145642450T>G | CA358355091 | MMAA | c.527T>G (p.Val176Gly) c.*311T>G (n.*311T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) n.1015T>G c.32T>G (p.Val11Gly) | |
| 4 | g.145642451G>A | CA441476486 | MMAA | c.528G>A (p.Val176=) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.1016G>A c.33G>A (p.Val11=) | |
| 4 | g.145642451G>C | CA441476485 | MMAA | c.528G>C (p.Val176=) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.1016G>C c.33G>C (p.Val11=) | |
| 4 | g.145642451G>T | CA441476484 | MMAA | c.528G>T (p.Val176=) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.1016G>T c.33G>T (p.Val11=) | |
| 4 | g.145642452C>A | CA358355093 | MMAA | c.529C>A (p.Leu177Ile) c.*313C>A (n.*313C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) n.1017C>A c.34C>A (p.Leu12Ile) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642452C>G | CA358355095 | MMAA | c.529C>G (p.Leu177Val) c.*313C>G (n.*313C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) n.1017C>G c.34C>G (p.Leu12Val) | |
| 4 | g.145642452C>T | CA441476491 | MMAA | c.529C>T (p.Leu177=) c.*313C>T (n.*313C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) n.1017C>T c.34C>T (p.Leu12=) | |
| 4 | g.145642453T>A | CA358355098 | MMAA | c.530T>A (p.Leu177Gln) c.*314T>A (n.*314T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) n.1018T>A c.35T>A (p.Leu12Gln) | |
| 4 | g.145642453T>C | CA358355101 | MMAA | c.530T>C (p.Leu177Pro) c.*314T>C (n.*314T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) n.1018T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) | |
| 4 | g.145642453T>G | CA358355099 | MMAA | c.530T>G (p.Leu177Arg) c.*314T>G (n.*314T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) n.1018T>G c.35T>G (p.Leu12Arg) | |
| 4 | g.145642454A>C | CA441476495 | MMAA | c.531A>C (p.Leu177=) c.*315A>C (n.*315A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) n.1019A>C c.36A>C (p.Leu12=) | |
| 4 | g.145642454A>G | CA441476496 | MMAA | c.531A>G (p.Leu177=) c.*315A>G (n.*315A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) n.1019A>G c.36A>G (p.Leu12=) | |
| 4 | g.145642454A>T | CA441476497 | MMAA | c.531A>T (p.Leu177=) c.*315A>T (n.*315A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) n.1019A>T c.36A>T (p.Leu12=) | |
| 4 | g.145642455G>A | CA358355104 | MMAA | c.532G>A (p.Ala178Thr) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) n.1020G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) | |
| 4 | g.145642455G>C | CA358355107 | MMAA | c.532G>C (p.Ala178Pro) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) n.1020G>C c.37G>C (p.Ala13Pro) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642455G>T | CA358355109 | MMAA | c.532G>T (p.Ala178Ser) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) n.1020G>T c.37G>T (p.Ala13Ser) | |
| 4 | g.145642455_145642463delinsGCTGTGGAC | CA1501196117 | MMAA | c.532_540delinsGCTGTGGAC (p.Ala178=) c.*316_*324delinsGCTGTGGAC (n.*316_*324delinsGCTGTGGAC) c.*51_*59delinsGCTGTGGAC (n.*51_*59delinsGCTGTGGAC) n.1020_1028delinsGCTGTGGAC c.37_45delinsGCTGTGGAC (p.Ala13=) | |
| 4 | g.145642456C>A | CA358355111 | MMAA | c.533C>A (p.Ala178Asp) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) n.1021C>A c.38C>A (p.Ala13Asp) | |
| 4 | g.145642456C>G | CA358355112 | MMAA | c.533C>G (p.Ala178Gly) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) n.1021C>G c.38C>G (p.Ala13Gly) | |
| 4 | g.145642456C>T | CA358355114 | MMAA | c.533C>T (p.Ala178Val) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) n.1021C>T c.38C>T (p.Ala13Val) | |
| 4 | g.145642457_145642464del | CA1501196122 | MMAA | c.534_541del (p.Val179PhefsTer5) c.*318_*325del (n.*318_*325del) c.*53_*60del (n.*53_*60del) n.1022_1029del c.39_46del (p.Val14PhefsTer5) | dbSNP |
| 4 | g.145642457T>A | CA441476507 | MMAA | c.534T>A (p.Ala178=) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) n.1022T>A c.39T>A (p.Ala13=) | |
| 4 | g.145642457T>C | CA441476508 | MMAA | c.534T>C (p.Ala178=) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) n.1022T>C c.39T>C (p.Ala13=) | |
| 4 | g.145642457T>G | CA441476509 | MMAA | c.534T>G (p.Ala178=) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) n.1022T>G c.39T>G (p.Ala13=) | |
| 4 | g.145642458G>A | CA358355117 | MMAA | c.535G>A (p.Val179Met) c.*319G>A (n.*319G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) n.1023G>A c.40G>A (p.Val14Met) | |
| 4 | g.145642458G>C | CA358355119 | MMAA | c.535G>C (p.Val179Leu) c.*319G>C (n.*319G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) n.1023G>C c.40G>C (p.Val14Leu) | |
| 4 | g.145642458G>T | CA358355122 | MMAA | c.535G>T (p.Val179Leu) c.*319G>T (n.*319G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) n.1023G>T c.40G>T (p.Val14Leu) | |
| 4 | g.145642459T>A | CA358355124 | MMAA | c.536T>A (p.Val179Glu) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) n.1024T>A c.41T>A (p.Val14Glu) | |
| 4 | g.145642459T>C | CA358355126 | MMAA | c.536T>C (p.Val179Ala) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) n.1024T>C c.41T>C (p.Val14Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642459T>G | CA358355127 | MMAA | c.536T>G (p.Val179Gly) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) n.1024T>G c.41T>G (p.Val14Gly) | |
| 4 | g.145642460G>A | CA441476519 | MMAA | c.537G>A (p.Val179=) c.*321G>A (n.*321G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) n.1025G>A c.42G>A (p.Val14=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642460G>C | CA441476520 | MMAA | c.537G>C (p.Val179=) c.*321G>C (n.*321G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) n.1025G>C c.42G>C (p.Val14=) | |
| 4 | g.145642460G= | CA1501196125 | MMAA | c.537G= (p.Val179=) c.*321G= (n.*321G=) c.*56G= (n.*56G=) n.1025G= c.42G= (p.Val14=) | |
| 4 | g.145642460G>T | CA441476521 | MMAA | c.537G>T (p.Val179=) c.*321G>T (n.*321G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) n.1025G>T c.42G>T (p.Val14=) | |
| 4 | g.145642461G>A | CA358355130 | MMAA | c.538G>A (p.Asp180Asn) c.*322G>A (n.*322G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) n.1026G>A c.43G>A (p.Asp15Asn) | |
| 4 | g.145642461G>C | CA358355133 | MMAA | c.538G>C (p.Asp180His) c.*322G>C (n.*322G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) n.1026G>C c.43G>C (p.Asp15His) | |
| 4 | g.145642461G>T | CA358355132 | MMAA | c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.*322G>T (n.*322G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) n.1026G>T c.43G>T (p.Asp15Tyr) | |
| 4 | g.145642462A>C | CA358355136 | MMAA | c.539A>C (p.Asp180Ala) c.*323A>C (n.*323A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) n.1027A>C c.44A>C (p.Asp15Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642462A>G | CA358355139 | MMAA | c.539A>G (p.Asp180Gly) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) n.1027A>G c.44A>G (p.Asp15Gly) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642462A>T | CA358355141 | MMAA | c.539A>T (p.Asp180Val) c.*323A>T (n.*323A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) n.1027A>T c.44A>T (p.Asp15Val) | |
| 4 | g.145642463C>A | CA358355143 | MMAA | c.540C>A (p.Asp180Glu) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) n.1028C>A c.45C>A (p.Asp15Glu) | |
| 4 | g.145642463C>G | CA358355144 | MMAA | c.540C>G (p.Asp180Glu) c.*324C>G (n.*324C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) n.1028C>G c.45C>G (p.Asp15Glu) | |
| 4 | g.145642463C>T | CA441476532 | MMAA | c.540C>T (p.Asp180=) c.*324C>T (n.*324C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) n.1028C>T c.45C>T (p.Asp15=) | |
| 4 | g.145642464C>A | CA358355146 | MMAA | c.541C>A (p.Pro181Thr) c.*325C>A (n.*325C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) n.1029C>A c.46C>A (p.Pro16Thr) | |
| 4 | g.145642464C= | CA1501196128 | MMAA | c.541C= (p.Pro181=) c.*325C= (n.*325C=) c.*60C= (n.*60C=) n.1029C= c.46C= (p.Pro16=) | |
| 4 | g.145642464C>G | CA358355149 | MMAA | c.541C>G (p.Pro181Ala) c.*325C>G (n.*325C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) n.1029C>G c.46C>G (p.Pro16Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.145642464C>T | CA358355152 | MMAA | c.541C>T (p.Pro181Ser) c.*325C>T (n.*325C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) n.1029C>T c.46C>T (p.Pro16Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642464_145642467delinsCCTT | CA1501196127 | MMAA | c.541_544delinsCCTT (p.Pro181=) c.*325_*328delinsCCTT (n.*325_*328delinsCCTT) c.*60_*63delinsCCTT (n.*60_*63delinsCCTT) n.1029_1032delinsCCTT c.46_49delinsCCTT (p.Pro16=) | |
| 4 | g.145642465C>A | CA358355154 | MMAA | c.542C>A (p.Pro181His) c.*326C>A (n.*326C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) n.1030C>A c.47C>A (p.Pro16His) | |
| 4 | g.145642465C>G | CA358355156 | MMAA | c.542C>G (p.Pro181Arg) c.*326C>G (n.*326C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) n.1030C>G c.47C>G (p.Pro16Arg) | |
| 4 | g.145642465C>T | CA358355157 | MMAA | c.542C>T (p.Pro181Leu) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) n.1030C>T c.47C>T (p.Pro16Leu) | |
| 4 | g.145642471_145642473del | CA3095194 | MMAA | c.548_550del (p.Ser183del) c.*332_*334del (n.*332_*334del) c.*67_*69del (n.*67_*69del) n.1036_1038del c.53_55del (p.Ser18del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642466T>A | CA441476545 | MMAA | c.543T>A (p.Pro181=) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) n.1031T>A c.48T>A (p.Pro16=) | |
| 4 | g.145642466T>C | CA441476542 | MMAA | c.543T>C (p.Pro181=) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) n.1031T>C c.48T>C (p.Pro16=) | |
| 4 | g.145642466T>G | CA441476543 | MMAA | c.543T>G (p.Pro181=) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) n.1031T>G c.48T>G (p.Pro16=) | |
| 4 | g.145642467T>A | CA358355166 | MMAA | c.544T>A (p.Ser182Thr) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) n.1032T>A c.49T>A (p.Ser17Thr) | |
| 4 | g.145642467T>C | CA358355164 | MMAA | c.544T>C (p.Ser182Pro) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) n.1032T>C c.49T>C (p.Ser17Pro) | |
| 4 | g.145642467T>G | CA358355163 | MMAA | c.544T>G (p.Ser182Ala) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) n.1032T>G c.49T>G (p.Ser17Ala) | |
| 4 | g.145642468C>A | CA358355170 | MMAA | c.545C>A (p.Ser182Tyr) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) n.1033C>A c.50C>A (p.Ser17Tyr) | |
| 4 | g.145642468C>G | CA358355171 | MMAA | c.545C>G (p.Ser182Cys) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) n.1033C>G c.50C>G (p.Ser17Cys) | |
| 4 | g.145642468C>T | CA358355174 | MMAA | c.545C>T (p.Ser182Phe) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) n.1033C>T c.50C>T (p.Ser17Phe) | |
| 4 | g.145642469T>A | CA441476552 | MMAA | c.546T>A (p.Ser182=) c.*330T>A (n.*330T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) n.1034T>A c.51T>A (p.Ser17=) | |
| 4 | g.145642469T>C | CA441476554 | MMAA | c.546T>C (p.Ser182=) c.*330T>C (n.*330T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) n.1034T>C c.51T>C (p.Ser17=) | ClinVar |
| 4 | g.145642469T>G | CA441476557 | MMAA | c.546T>G (p.Ser182=) c.*330T>G (n.*330T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) n.1034T>G c.51T>G (p.Ser17=) | COSMIC |
| 4 | g.145642470T>A | CA358355176 | MMAA | c.547T>A (p.Ser183Thr) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) n.1035T>A c.52T>A (p.Ser18Thr) | |
| 4 | g.145642470T>C | CA358355177 | MMAA | c.547T>C (p.Ser183Pro) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) n.1035T>C c.52T>C (p.Ser18Pro) | |
| 4 | g.145642470T>G | CA358355179 | MMAA | c.547T>G (p.Ser183Ala) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) n.1035T>G c.52T>G (p.Ser18Ala) | |
| 4 | g.145642471C>A | CA358355181 | MMAA | c.548C>A (p.Ser183Tyr) c.*332C>A (n.*332C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) n.1036C>A c.53C>A (p.Ser18Tyr) | |
| 4 | g.145642471C= | CA1501196134 | MMAA | c.548C= (p.Ser183=) c.*332C= (n.*332C=) c.*67C= (n.*67C=) n.1036C= c.53C= (p.Ser18=) | |
| 4 | g.145642471C>G | CA107722864 | MMAA | c.548C>G (p.Ser183Cys) c.*332C>G (n.*332C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) n.1036C>G c.53C>G (p.Ser18Cys) | dbSNP |
| 4 | g.145642471C>T | CA358355184 | MMAA | c.548C>T (p.Ser183Phe) c.*332C>T (n.*332C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) n.1036C>T c.53C>T (p.Ser18Phe) | |
| 4 | g.145642472T>A | CA441476564 | MMAA | c.549T>A (p.Ser183=) c.*333T>A (n.*333T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) n.1037T>A c.54T>A (p.Ser18=) | |
| 4 | g.145642472T>C | CA441476566 | MMAA | c.549T>C (p.Ser183=) c.*333T>C (n.*333T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) n.1037T>C c.54T>C (p.Ser18=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.145642472T>G | CA441476568 | MMAA | c.549T>G (p.Ser183=) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) n.1037T>G c.54T>G (p.Ser18=) | |
| 4 | g.145642473dup | CA913103554 | MMAA | c.550dup (p.Cys184LeufsTer3) c.*334dup (n.*334dup) c.*69dup (n.*69dup) n.1038dup c.55dup (p.Cys19LeufsTer3) | |
| 4 | g.145642473T>A | CA358355185 | MMAA | c.550T>A (p.Cys184Ser) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) n.1038T>A c.55T>A (p.Cys19Ser) | |
| 4 | g.145642473T>C | CA358355187 | MMAA | c.550T>C (p.Cys184Arg) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.1038T>C c.55T>C (p.Cys19Arg) | |
| 4 | g.145642473T>G | CA358355188 | MMAA | c.550T>G (p.Cys184Gly) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) n.1038T>G c.55T>G (p.Cys19Gly) | |
| 4 | g.145642473T= | CA1501196136 | MMAA | c.550T= (p.Cys184=) c.*334T= (n.*334T=) c.*69T= (n.*69T=) n.1038T= c.55T= (p.Cys19=) | |
| 4 | g.145642474G>A | CA358355191 | MMAA | c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) n.1039G>A c.56G>A (p.Cys19Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642474G>C | CA358355195 | MMAA | c.551G>C (p.Cys184Ser) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) n.1039G>C c.56G>C (p.Cys19Ser) | |
| 4 | g.145642474G= | CA1501196140 | MMAA | c.551G= (p.Cys184=) c.*335G= (n.*335G=) c.*70G= (n.*70G=) n.1039G= c.56G= (p.Cys19=) | |
| 4 | g.145642474G>T | CA358355193 | MMAA | c.551G>T (p.Cys184Phe) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) n.1039G>T c.56G>T (p.Cys19Phe) | |
| 4 | g.145642474dup | CA658823110 | MMAA | c.551dup (p.Cys184TrpfsTer3) c.*335dup (n.*335dup) c.*70dup (n.*70dup) n.1039dup c.56dup (p.Cys19TrpfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642475T>A | CA358355197 | MMAA | c.552T>A (p.Cys184Ter) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) n.1040T>A c.57T>A (p.Cys19Ter) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145642475T>C | CA441476578 | MMAA | c.552T>C (p.Cys184=) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) n.1040T>C c.57T>C (p.Cys19=) | |
| 4 | g.145642475T>G | CA358355198 | MMAA | c.552T>G (p.Cys184Trp) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) n.1040T>G c.57T>G (p.Cys19Trp) | |
| 4 | g.145642475T= | CA1501196145 | MMAA | c.552T= (p.Cys184=) c.*336T= (n.*336T=) c.*71T= (n.*71T=) n.1040T= c.57T= (p.Cys19=) | |
| 4 | g.145642476A= | CA1501196148 | MMAA | c.553A= (p.Thr185=) c.*337A= (n.*337A=) c.*72A= (n.*72A=) n.1041A= c.58A= (p.Thr20=) | |
| 4 | g.145642476A>C | CA358355201 | MMAA | c.553A>C (p.Thr185Pro) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) n.1041A>C c.58A>C (p.Thr20Pro) | |
| 4 | g.145642476A>G | CA358355206 | MMAA | c.553A>G (p.Thr185Ala) c.*337A>G (n.*337A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) n.1041A>G c.58A>G (p.Thr20Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642476A>T | CA358355204 | MMAA | c.553A>T (p.Thr185Ser) c.*337A>T (n.*337A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) n.1041A>T c.58A>T (p.Thr20Ser) | |
| 4 | g.145642477C>A | CA358355210 | MMAA | c.554C>A (p.Thr185Asn) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) n.1042C>A c.59C>A (p.Thr20Asn) | |
| 4 | g.145642477C>G | CA358355214 | MMAA | c.554C>G (p.Thr185Ser) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) n.1042C>G c.59C>G (p.Thr20Ser) | |
| 4 | g.145642477C>T | CA358355212 | MMAA | c.554C>T (p.Thr185Ile) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.1042C>T c.59C>T (p.Thr20Ile) | |
| 4 | g.145642478T>A | CA441476586 | MMAA | c.555T>A (p.Thr185=) c.*339T>A (n.*339T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) n.1043T>A c.60T>A (p.Thr20=) | |
| 4 | g.145642478T>C | CA441476587 | MMAA | c.555T>C (p.Thr185=) c.*339T>C (n.*339T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) n.1043T>C c.60T>C (p.Thr20=) | ClinVar |
| 4 | g.145642478T>G | CA441476589 | MMAA | c.555T>G (p.Thr185=) c.*339T>G (n.*339T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) n.1043T>G c.60T>G (p.Thr20=) | |
| 4 | g.145642479A>C | CA358355217 | MMAA | c.556A>C (p.Ser186Arg) c.*340A>C (n.*340A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) n.1044A>C c.61A>C (p.Ser21Arg) | |
| 4 | g.145642479A>G | CA358355218 | MMAA | c.556A>G (p.Ser186Gly) c.*340A>G (n.*340A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) n.1044A>G c.61A>G (p.Ser21Gly) | |
| 4 | g.145642479A>T | CA358355222 | MMAA | c.556A>T (p.Ser186Cys) c.*340A>T (n.*340A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) n.1044A>T c.61A>T (p.Ser21Cys) | |
| 4 | g.145642480G>A | CA358355224 | MMAA | c.557G>A (p.Ser186Asn) c.*341G>A (n.*341G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) n.1045G>A c.62G>A (p.Ser21Asn) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642480G>C | CA358355226 | MMAA | c.557G>C (p.Ser186Thr) c.*341G>C (n.*341G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) n.1045G>C c.62G>C (p.Ser21Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642480G= | CA1501196153 | MMAA | c.557G= (p.Ser186=) c.*341G= (n.*341G=) c.*76G= (n.*76G=) n.1045G= c.62G= (p.Ser21=) | |
| 4 | g.145642480G>T | CA358355228 | MMAA | c.557G>T (p.Ser186Ile) c.*341G>T (n.*341G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) n.1045G>T c.62G>T (p.Ser21Ile) | |
| 4 | g.145642481T>A | CA3095195 | MMAA | c.558T>A (p.Ser186Arg) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) n.1046T>A c.63T>A (p.Ser21Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642481T>C | CA441476599 | MMAA | c.558T>C (p.Ser186=) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) n.1046T>C c.63T>C (p.Ser21=) | |
| 4 | g.145642481T>G | CA358355232 | MMAA | c.558T>G (p.Ser186Arg) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) n.1046T>G c.63T>G (p.Ser21Arg) | |
| 4 | g.145642481T= | CA1501196159 | MMAA | c.558T= (p.Ser186=) c.*342T= (n.*342T=) c.*77T= (n.*77T=) n.1046T= c.63T= (p.Ser21=) | |
| 4 | g.145642481dup | CA2672261986 | MMAA | c.558dup (p.Gly187TrpfsTer7) c.*342dup (n.*342dup) c.*77dup (n.*77dup) n.1046dup c.63dup (p.Gly22TrpfsTer7) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642482G>A | CA358355235 | MMAA | c.559G>A (p.Gly187Ser) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) n.1047G>A c.64G>A (p.Gly22Ser) | |
| 4 | g.145642482G>C | CA358355237 | MMAA | c.559G>C (p.Gly187Arg) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) n.1047G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) | |
| 4 | g.145642482G>T | CA358355238 | MMAA | c.559G>T (p.Gly187Cys) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) n.1047G>T c.64G>T (p.Gly22Cys) | |
| 4 | g.145642483G>A | CA358355246 | MMAA | c.560G>A (p.Gly187Asp) c.*344G>A (n.*344G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) n.1048G>A c.65G>A (p.Gly22Asp) | |
| 4 | g.145642483G>C | CA358355243 | MMAA | c.560G>C (p.Gly187Ala) c.*344G>C (n.*344G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) n.1048G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) | |
| 4 | g.145642483G>T | CA358355241 | MMAA | c.560G>T (p.Gly187Val) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) n.1048G>T c.65G>T (p.Gly22Val) | |
| 4 | g.145642484T>A | CA441476611 | MMAA | c.561T>A (p.Gly187=) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) n.1049T>A c.66T>A (p.Gly22=) | |
| 4 | g.145642484T>C | CA441476615 | MMAA | c.561T>C (p.Gly187=) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) n.1049T>C c.66T>C (p.Gly22=) | |
| 4 | g.145642484T>G | CA441476613 | MMAA | c.561T>G (p.Gly187=) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) n.1049T>G c.66T>G (p.Gly22=) | |
| 4 | g.145642485G>A | CA358355248 | MMAA | c.562G>A (p.Gly188Arg) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) n.1050G>A c.67G>A (p.Gly23Arg) | |
| 4 | g.145642485G>C | CA347857 | MMAA | c.562G>C (p.Gly188Arg) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) n.1050G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642485G= | CA1501196166 | MMAA | c.562G= (p.Gly188=) c.*346G= (n.*346G=) c.*81G= (n.*81G=) n.1050G= c.67G= (p.Gly23=) | |
| 4 | g.145642485G>T | CA358355251 | MMAA | c.562G>T (p.Gly188Ter) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) n.1050G>T c.67G>T (p.Gly23Ter) |