UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145642336G>A | CA441476330 | MMAA | c.440-27G>A (n.440-27G>A) c.*224-27G>A (n.*224-27G>A) c.436-27G>A (n.436-27G>A) n.928-27G>A c.-56-27G>A (n.-56-27G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642336G>C | CA441476331 | MMAA | c.440-27G>C (n.440-27G>C) c.*224-27G>C (n.*224-27G>C) c.436-27G>C (n.436-27G>C) n.928-27G>C c.-56-27G>C (n.-56-27G>C) | |
| 4 | g.145642336G>T | CA441476332 | MMAA | c.440-27G>T (n.440-27G>T) c.*224-27G>T (n.*224-27G>T) c.436-27G>T (n.436-27G>T) n.928-27G>T c.-56-27G>T (n.-56-27G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642337A>C | CA441476333 | MMAA | c.440-26A>C (n.440-26A>C) c.*224-26A>C (n.*224-26A>C) c.436-26A>C (n.436-26A>C) n.928-26A>C c.-56-26A>C (n.-56-26A>C) | |
| 4 | g.145642337A>G | CA441476335 | MMAA | c.440-26A>G (n.440-26A>G) c.*224-26A>G (n.*224-26A>G) c.436-26A>G (n.436-26A>G) n.928-26A>G c.-56-26A>G (n.-56-26A>G) | |
| 4 | g.145642337A>T | CA441476336 | MMAA | c.440-26A>T (n.440-26A>T) c.*224-26A>T (n.*224-26A>T) c.436-26A>T (n.436-26A>T) n.928-26A>T c.-56-26A>T (n.-56-26A>T) | |
| 4 | g.145642338A>C | CA441476339 | MMAA | c.440-25A>C (n.440-25A>C) c.*224-25A>C (n.*224-25A>C) c.436-25A>C (n.436-25A>C) n.928-25A>C c.-56-25A>C (n.-56-25A>C) | |
| 4 | g.145642338A>G | CA441476337 | MMAA | c.440-25A>G (n.440-25A>G) c.*224-25A>G (n.*224-25A>G) c.436-25A>G (n.436-25A>G) n.928-25A>G c.-56-25A>G (n.-56-25A>G) | |
| 4 | g.145642338A>T | CA441476338 | MMAA | c.440-25A>T (n.440-25A>T) c.*224-25A>T (n.*224-25A>T) c.436-25A>T (n.436-25A>T) n.928-25A>T c.-56-25A>T (n.-56-25A>T) | |
| 4 | g.145642339T>A | CA441476340 | MMAA | c.440-24T>A (n.440-24T>A) c.*224-24T>A (n.*224-24T>A) c.436-24T>A (n.436-24T>A) n.928-24T>A c.-56-24T>A (n.-56-24T>A) | |
| 4 | g.145642339T>C | CA441476341 | MMAA | c.440-24T>C (n.440-24T>C) c.*224-24T>C (n.*224-24T>C) c.436-24T>C (n.436-24T>C) n.928-24T>C c.-56-24T>C (n.-56-24T>C) | |
| 4 | g.145642339T>G | CA441476342 | MMAA | c.440-24T>G (n.440-24T>G) c.*224-24T>G (n.*224-24T>G) c.436-24T>G (n.436-24T>G) n.928-24T>G c.-56-24T>G (n.-56-24T>G) | |
| 4 | g.145642340T>A | CA441476343 | MMAA | c.440-23T>A (n.440-23T>A) c.*224-23T>A (n.*224-23T>A) c.436-23T>A (n.436-23T>A) n.928-23T>A c.-56-23T>A (n.-56-23T>A) | |
| 4 | g.145642340T>C | CA441476344 | MMAA | c.440-23T>C (n.440-23T>C) c.*224-23T>C (n.*224-23T>C) c.436-23T>C (n.436-23T>C) n.928-23T>C c.-56-23T>C (n.-56-23T>C) | |
| 4 | g.145642340T>G | CA441476345 | MMAA | c.440-23T>G (n.440-23T>G) c.*224-23T>G (n.*224-23T>G) c.436-23T>G (n.436-23T>G) n.928-23T>G c.-56-23T>G (n.-56-23T>G) | |
| 4 | g.145642341A>C | CA441476346 | MMAA | c.440-22A>C (n.440-22A>C) c.*224-22A>C (n.*224-22A>C) c.436-22A>C (n.436-22A>C) n.928-22A>C c.-56-22A>C (n.-56-22A>C) | |
| 4 | g.145642341A>G | CA441476348 | MMAA | c.440-22A>G (n.440-22A>G) c.*224-22A>G (n.*224-22A>G) c.436-22A>G (n.436-22A>G) n.928-22A>G c.-56-22A>G (n.-56-22A>G) | |
| 4 | g.145642341A>T | CA441476347 | MMAA | c.440-22A>T (n.440-22A>T) c.*224-22A>T (n.*224-22A>T) c.436-22A>T (n.436-22A>T) n.928-22A>T c.-56-22A>T (n.-56-22A>T) | |
| 4 | g.145642342G>A | CA441476349 | MMAA | c.440-21G>A (n.440-21G>A) c.*224-21G>A (n.*224-21G>A) c.436-21G>A (n.436-21G>A) n.928-21G>A c.-56-21G>A (n.-56-21G>A) | |
| 4 | g.145642342G>C | CA441476350 | MMAA | c.440-21G>C (n.440-21G>C) c.*224-21G>C (n.*224-21G>C) c.436-21G>C (n.436-21G>C) n.928-21G>C c.-56-21G>C (n.-56-21G>C) | |
| 4 | g.145642342G>T | CA441476351 | MMAA | c.440-21G>T (n.440-21G>T) c.*224-21G>T (n.*224-21G>T) c.436-21G>T (n.436-21G>T) n.928-21G>T c.-56-21G>T (n.-56-21G>T) | |
| 4 | g.145642343A>C | CA441476352 | MMAA | c.440-20A>C (n.440-20A>C) c.*224-20A>C (n.*224-20A>C) c.436-20A>C (n.436-20A>C) n.928-20A>C c.-56-20A>C (n.-56-20A>C) | |
| 4 | g.145642343A>G | CA441476353 | MMAA | c.440-20A>G (n.440-20A>G) c.*224-20A>G (n.*224-20A>G) c.436-20A>G (n.436-20A>G) n.928-20A>G c.-56-20A>G (n.-56-20A>G) | |
| 4 | g.145642343A>T | CA441476354 | MMAA | c.440-20A>T (n.440-20A>T) c.*224-20A>T (n.*224-20A>T) c.436-20A>T (n.436-20A>T) n.928-20A>T c.-56-20A>T (n.-56-20A>T) | |
| 4 | g.145642344A>C | CA441476355 | MMAA | c.440-19A>C (n.440-19A>C) c.*224-19A>C (n.*224-19A>C) c.436-19A>C (n.436-19A>C) n.928-19A>C c.-56-19A>C (n.-56-19A>C) | ClinVar |
| 4 | g.145642344A>G | CA441476356 | MMAA | c.440-19A>G (n.440-19A>G) c.*224-19A>G (n.*224-19A>G) c.436-19A>G (n.436-19A>G) n.928-19A>G c.-56-19A>G (n.-56-19A>G) | |
| 4 | g.145642344A>T | CA441476357 | MMAA | c.440-19A>T (n.440-19A>T) c.*224-19A>T (n.*224-19A>T) c.436-19A>T (n.436-19A>T) n.928-19A>T c.-56-19A>T (n.-56-19A>T) | |
| 4 | g.145642345G>A | CA441476358 | MMAA | c.440-18G>A (n.440-18G>A) c.*224-18G>A (n.*224-18G>A) c.436-18G>A (n.436-18G>A) n.928-18G>A c.-56-18G>A (n.-56-18G>A) | |
| 4 | g.145642345G>C | CA441476359 | MMAA | c.440-18G>C (n.440-18G>C) c.*224-18G>C (n.*224-18G>C) c.436-18G>C (n.436-18G>C) n.928-18G>C c.-56-18G>C (n.-56-18G>C) | |
| 4 | g.145642345G>T | CA441476360 | MMAA | c.440-18G>T (n.440-18G>T) c.*224-18G>T (n.*224-18G>T) c.436-18G>T (n.436-18G>T) n.928-18G>T c.-56-18G>T (n.-56-18G>T) | |
| 4 | g.145642346A= | CA1501195893 | MMAA | c.440-17A= (n.440-17A=) c.*224-17A= (n.*224-17A=) c.436-17A= (n.436-17A=) n.928-17A= c.-56-17A= (n.-56-17A=) | |
| 4 | g.145642346A>C | CA441476361 | MMAA | c.440-17A>C (n.440-17A>C) c.*224-17A>C (n.*224-17A>C) c.436-17A>C (n.436-17A>C) n.928-17A>C c.-56-17A>C (n.-56-17A>C) | |
| 4 | g.145642346A>G | CA441476362 | MMAA | c.440-17A>G (n.440-17A>G) c.*224-17A>G (n.*224-17A>G) c.436-17A>G (n.436-17A>G) n.928-17A>G c.-56-17A>G (n.-56-17A>G) | |
| 4 | g.145642346A>T | CA3095179 | MMAA | c.440-17A>T (n.440-17A>T) c.*224-17A>T (n.*224-17A>T) c.436-17A>T (n.436-17A>T) n.928-17A>T c.-56-17A>T (n.-56-17A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642347T>A | CA441476363 | MMAA | c.440-16T>A (n.440-16T>A) c.*224-16T>A (n.*224-16T>A) c.436-16T>A (n.436-16T>A) n.928-16T>A c.-56-16T>A (n.-56-16T>A) | |
| 4 | g.145642347T>C | CA441476364 | MMAA | c.440-16T>C (n.440-16T>C) c.*224-16T>C (n.*224-16T>C) c.436-16T>C (n.436-16T>C) n.928-16T>C c.-56-16T>C (n.-56-16T>C) | |
| 4 | g.145642347T>G | CA441476365 | MMAA | c.440-16T>G (n.440-16T>G) c.*224-16T>G (n.*224-16T>G) c.436-16T>G (n.436-16T>G) n.928-16T>G c.-56-16T>G (n.-56-16T>G) | |
| 4 | g.145642348_145642351del | CA2672261984 | MMAA | c.440-15_440-12del (n.440-15_440-12del) c.*224-15_*224-12del (n.*224-15_*224-12del) c.436-15_436-12del (n.436-15_436-12del) n.928-15_928-12del c.-56-15_-56-12del (n.-56-15_-56-12del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642348C>A | CA441476366 | MMAA | c.440-15C>A (n.440-15C>A) c.*224-15C>A (n.*224-15C>A) c.436-15C>A (n.436-15C>A) n.928-15C>A c.-56-15C>A (n.-56-15C>A) | |
| 4 | g.145642348C>G | CA441476367 | MMAA | c.440-15C>G (n.440-15C>G) c.*224-15C>G (n.*224-15C>G) c.436-15C>G (n.436-15C>G) n.928-15C>G c.-56-15C>G (n.-56-15C>G) | |
| 4 | g.145642348C>T | CA441476368 | MMAA | c.440-15C>T (n.440-15C>T) c.*224-15C>T (n.*224-15C>T) c.436-15C>T (n.436-15C>T) n.928-15C>T c.-56-15C>T (n.-56-15C>T) | |
| 4 | g.145642349T>A | CA441476369 | MMAA | c.440-14T>A (n.440-14T>A) c.*224-14T>A (n.*224-14T>A) c.436-14T>A (n.436-14T>A) n.928-14T>A c.-56-14T>A (n.-56-14T>A) | |
| 4 | g.145642349T>C | CA441476370 | MMAA | c.440-14T>C (n.440-14T>C) c.*224-14T>C (n.*224-14T>C) c.436-14T>C (n.436-14T>C) n.928-14T>C c.-56-14T>C (n.-56-14T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642349T>G | CA441476371 | MMAA | c.440-14T>G (n.440-14T>G) c.*224-14T>G (n.*224-14T>G) c.436-14T>G (n.436-14T>G) n.928-14T>G c.-56-14T>G (n.-56-14T>G) | |
| 4 | g.145642350C>A | CA441476372 | MMAA | c.440-13C>A (n.440-13C>A) c.*224-13C>A (n.*224-13C>A) c.436-13C>A (n.436-13C>A) n.928-13C>A c.-56-13C>A (n.-56-13C>A) | |
| 4 | g.145642350C= | CA1501195897 | MMAA | c.440-13C= (n.440-13C=) c.*224-13C= (n.*224-13C=) c.436-13C= (n.436-13C=) n.928-13C= c.-56-13C= (n.-56-13C=) | |
| 4 | g.145642350C>G | CA441476373 | MMAA | c.440-13C>G (n.440-13C>G) c.*224-13C>G (n.*224-13C>G) c.436-13C>G (n.436-13C>G) n.928-13C>G c.-56-13C>G (n.-56-13C>G) | dbSNP |
| 4 | g.145642350C>T | CA441476374 | MMAA | c.440-13C>T (n.440-13C>T) c.*224-13C>T (n.*224-13C>T) c.436-13C>T (n.436-13C>T) n.928-13C>T c.-56-13C>T (n.-56-13C>T) | |
| 4 | g.145642351T>A | CA441476377 | MMAA | c.440-12T>A (n.440-12T>A) c.*224-12T>A (n.*224-12T>A) c.436-12T>A (n.436-12T>A) n.928-12T>A c.-56-12T>A (n.-56-12T>A) | |
| 4 | g.145642351T>C | CA441476376 | MMAA | c.440-12T>C (n.440-12T>C) c.*224-12T>C (n.*224-12T>C) c.436-12T>C (n.436-12T>C) n.928-12T>C c.-56-12T>C (n.-56-12T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642351T>G | CA441476375 | MMAA | c.440-12T>G (n.440-12T>G) c.*224-12T>G (n.*224-12T>G) c.436-12T>G (n.436-12T>G) n.928-12T>G c.-56-12T>G (n.-56-12T>G) | |
| 4 | g.145642353dup | CA107722702 | MMAA | c.440-10dup (n.440-10dup) c.*224-10dup (n.*224-10dup) c.436-10dup (n.436-10dup) n.928-10dup c.-56-10dup (n.-56-10dup) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145642352T>A | CA441476378 | MMAA | c.440-11T>A (n.440-11T>A) c.*224-11T>A (n.*224-11T>A) c.436-11T>A (n.436-11T>A) n.928-11T>A c.-56-11T>A (n.-56-11T>A) | |
| 4 | g.145642352T>C | CA441476379 | MMAA | c.440-11T>C (n.440-11T>C) c.*224-11T>C (n.*224-11T>C) c.436-11T>C (n.436-11T>C) n.928-11T>C c.-56-11T>C (n.-56-11T>C) | |
| 4 | g.145642352T>G | CA441476380 | MMAA | c.440-11T>G (n.440-11T>G) c.*224-11T>G (n.*224-11T>G) c.436-11T>G (n.436-11T>G) n.928-11T>G c.-56-11T>G (n.-56-11T>G) | |
| 4 | g.145642353T>A | CA441476381 | MMAA | c.440-10T>A (n.440-10T>A) c.*224-10T>A (n.*224-10T>A) c.436-10T>A (n.436-10T>A) n.928-10T>A c.-56-10T>A (n.-56-10T>A) | |
| 4 | g.145642353T>C | CA441476382 | MMAA | c.440-10T>C (n.440-10T>C) c.*224-10T>C (n.*224-10T>C) c.436-10T>C (n.436-10T>C) n.928-10T>C c.-56-10T>C (n.-56-10T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642353T>G | CA441476383 | MMAA | c.440-10T>G (n.440-10T>G) c.*224-10T>G (n.*224-10T>G) c.436-10T>G (n.436-10T>G) n.928-10T>G c.-56-10T>G (n.-56-10T>G) | |
| 4 | g.145642354C>A | CA441476384 | MMAA | c.440-9C>A (n.440-9C>A) c.*224-9C>A (n.*224-9C>A) c.436-9C>A (n.436-9C>A) n.928-9C>A c.-56-9C>A (n.-56-9C>A) | ClinVar |
| 4 | g.145642354C>G | CA441476385 | MMAA | c.440-9C>G (n.440-9C>G) c.*224-9C>G (n.*224-9C>G) c.436-9C>G (n.436-9C>G) n.928-9C>G c.-56-9C>G (n.-56-9C>G) | |
| 4 | g.145642354C>T | CA441476386 | MMAA | c.440-9C>T (n.440-9C>T) c.*224-9C>T (n.*224-9C>T) c.436-9C>T (n.436-9C>T) n.928-9C>T c.-56-9C>T (n.-56-9C>T) | |
| 4 | g.145642355C>A | CA441476387 | MMAA | c.440-8C>A (n.440-8C>A) c.*224-8C>A (n.*224-8C>A) c.436-8C>A (n.436-8C>A) n.928-8C>A c.-56-8C>A (n.-56-8C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642355C>G | CA441476388 | MMAA | c.440-8C>G (n.440-8C>G) c.*224-8C>G (n.*224-8C>G) c.436-8C>G (n.436-8C>G) n.928-8C>G c.-56-8C>G (n.-56-8C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642355C>T | CA441476389 | MMAA | c.440-8C>T (n.440-8C>T) c.*224-8C>T (n.*224-8C>T) c.436-8C>T (n.436-8C>T) n.928-8C>T c.-56-8C>T (n.-56-8C>T) | |
| 4 | g.145642356A= | CA1501195901 | MMAA | c.440-7A= (n.440-7A=) c.*224-7A= (n.*224-7A=) c.436-7A= (n.436-7A=) n.928-7A= c.-56-7A= (n.-56-7A=) | |
| 4 | g.145642356A>C | CA441476390 | MMAA | c.440-7A>C (n.440-7A>C) c.*224-7A>C (n.*224-7A>C) c.436-7A>C (n.436-7A>C) n.928-7A>C c.-56-7A>C (n.-56-7A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642356A>G | CA441476392 | MMAA | c.440-7A>G (n.440-7A>G) c.*224-7A>G (n.*224-7A>G) c.436-7A>G (n.436-7A>G) n.928-7A>G c.-56-7A>G (n.-56-7A>G) | |
| 4 | g.145642356A>T | CA441476391 | MMAA | c.440-7A>T (n.440-7A>T) c.*224-7A>T (n.*224-7A>T) c.436-7A>T (n.436-7A>T) n.928-7A>T c.-56-7A>T (n.-56-7A>T) | |
| 4 | g.145642357C>A | CA441476393 | MMAA | c.440-6C>A (n.440-6C>A) c.*224-6C>A (n.*224-6C>A) c.436-6C>A (n.436-6C>A) n.928-6C>A c.-56-6C>A (n.-56-6C>A) | |
| 4 | g.145642357C= | CA1501195910 | MMAA | c.440-6C= (n.440-6C=) c.*224-6C= (n.*224-6C=) c.436-6C= (n.436-6C=) n.928-6C= c.-56-6C= (n.-56-6C=) | |
| 4 | g.145642357C>G | CA441476394 | MMAA | c.440-6C>G (n.440-6C>G) c.*224-6C>G (n.*224-6C>G) c.436-6C>G (n.436-6C>G) n.928-6C>G c.-56-6C>G (n.-56-6C>G) | |
| 4 | g.145642357C>T | CA3095180 | MMAA | c.440-6C>T (n.440-6C>T) c.*224-6C>T (n.*224-6C>T) c.436-6C>T (n.436-6C>T) n.928-6C>T c.-56-6C>T (n.-56-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642357_145642359dup | CA2578205179 | MMAA | c.440-6_440-4dup (n.440-6_440-4dup) c.*224-6_*224-4dup (n.*224-6_*224-4dup) c.436-6_436-4dup (n.436-6_436-4dup) n.928-6_928-4dup c.-56-6_-56-4dup (n.-56-6_-56-4dup) | |
| 4 | g.145642358C>A | CA441476395 | MMAA | c.440-5C>A (n.440-5C>A) c.*224-5C>A (n.*224-5C>A) c.436-5C>A (n.436-5C>A) n.928-5C>A c.-56-5C>A (n.-56-5C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642358C= | CA1501195920 | MMAA | c.440-5C= (n.440-5C=) c.*224-5C= (n.*224-5C=) c.436-5C= (n.436-5C=) n.928-5C= c.-56-5C= (n.-56-5C=) | |
| 4 | g.145642358C>G | CA441476396 | MMAA | c.440-5C>G (n.440-5C>G) c.*224-5C>G (n.*224-5C>G) c.436-5C>G (n.436-5C>G) n.928-5C>G c.-56-5C>G (n.-56-5C>G) | |
| 4 | g.145642358C>T | CA3095181 | MMAA | c.440-5C>T (n.440-5C>T) c.*224-5C>T (n.*224-5C>T) c.436-5C>T (n.436-5C>T) n.928-5C>T c.-56-5C>T (n.-56-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642359G>A | CA3095182 | MMAA | c.440-4G>A (n.440-4G>A) c.*224-4G>A (n.*224-4G>A) c.436-4G>A (n.436-4G>A) n.928-4G>A c.-56-4G>A (n.-56-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642359G>C | CA441476397 | MMAA | c.440-4G>C (n.440-4G>C) c.*224-4G>C (n.*224-4G>C) c.436-4G>C (n.436-4G>C) n.928-4G>C c.-56-4G>C (n.-56-4G>C) | |
| 4 | g.145642359G= | CA1501195929 | MMAA | c.440-4G= (n.440-4G=) c.*224-4G= (n.*224-4G=) c.436-4G= (n.436-4G=) n.928-4G= c.-56-4G= (n.-56-4G=) | |
| 4 | g.145642359G>T | CA441476398 | MMAA | c.440-4G>T (n.440-4G>T) c.*224-4G>T (n.*224-4G>T) c.436-4G>T (n.436-4G>T) n.928-4G>T c.-56-4G>T (n.-56-4G>T) | |
| 4 | g.145642360T>A | CA441476399 | MMAA | c.440-3T>A (n.440-3T>A) c.*224-3T>A (n.*224-3T>A) c.436-3T>A (n.436-3T>A) n.928-3T>A c.-56-3T>A (n.-56-3T>A) | |
| 4 | g.145642360T>C | CA441476400 | MMAA | c.440-3T>C (n.440-3T>C) c.*224-3T>C (n.*224-3T>C) c.436-3T>C (n.436-3T>C) n.928-3T>C c.-56-3T>C (n.-56-3T>C) | |
| 4 | g.145642360T>G | CA441476401 | MMAA | c.440-3T>G (n.440-3T>G) c.*224-3T>G (n.*224-3T>G) c.436-3T>G (n.436-3T>G) n.928-3T>G c.-56-3T>G (n.-56-3T>G) | |
| 4 | g.145642361A= | CA1501195935 | MMAA | c.440-2A= (n.440-2A=) c.*224-2A= (n.*224-2A=) c.436-2A= (n.436-2A=) n.928-2A= c.-56-2A= (n.-56-2A=) | |
| 4 | g.145642361A>C | CA358354512 | MMAA | c.440-2A>C (n.440-2A>C) c.*224-2A>C (n.*224-2A>C) c.436-2A>C (n.436-2A>C) n.928-2A>C c.-56-2A>C (n.-56-2A>C) | |
| 4 | g.145642361A>G | CA358354514 | MMAA | c.440-2A>G (n.440-2A>G) c.*224-2A>G (n.*224-2A>G) c.436-2A>G (n.436-2A>G) n.928-2A>G c.-56-2A>G (n.-56-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642361A>T | CA358354515 | MMAA | c.440-2A>T (n.440-2A>T) c.*224-2A>T (n.*224-2A>T) c.436-2A>T (n.436-2A>T) n.928-2A>T c.-56-2A>T (n.-56-2A>T) | |
| 4 | g.145642362G>A | CA358354537 | MMAA | c.440-1G>A (n.440-1G>A) c.*224-1G>A (n.*224-1G>A) c.436-1G>A (n.436-1G>A) n.928-1G>A c.-56-1G>A (n.-56-1G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642362G>C | CA358354535 | MMAA | c.440-1G>C (n.440-1G>C) c.*224-1G>C (n.*224-1G>C) c.436-1G>C (n.436-1G>C) n.928-1G>C c.-56-1G>C (n.-56-1G>C) | |
| 4 | g.145642362G>T | CA358354530 | MMAA | c.440-1G>T (n.440-1G>T) c.*224-1G>T (n.*224-1G>T) c.436-1G>T (n.436-1G>T) n.928-1G>T c.-56-1G>T (n.-56-1G>T) | |
| 4 | g.145642363G>A | CA358354542 | MMAA | c.440G>A (p.Gly147Glu) c.*224G>A (n.*224G>A) c.436G>A (p.Asp146Asn) n.928G>A c.-56G>A (n.-56G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642363G>C | CA358354548 | MMAA | c.440G>C (p.Gly147Ala) c.*224G>C (n.*224G>C) c.436G>C (p.Asp146His) n.928G>C c.-56G>C (n.-56G>C) | |
| 4 | g.145642363G= | CA1501195938 | MMAA | c.440G= (p.Gly147=) c.*224G= (n.*224G=) c.436G= (p.Asp146=) n.928G= c.-56G= (n.-56G=) | |
| 4 | g.145642363G>T | CA358354546 | MMAA | c.440G>T (p.Gly147Val) c.*224G>T (n.*224G>T) c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.928G>T c.-56G>T (n.-56G>T) | |
| 4 | g.145642364A= | CA1501195946 | MMAA | c.441A= (p.Gly147=) c.*225A= (n.*225A=) c.437A= (p.Asp146=) n.929A= c.-55A= (n.-55A=) | |
| 4 | g.145642364A>C | CA441476402 | MMAA | c.441A>C (p.Gly147=) c.*225A>C (n.*225A>C) c.437A>C (p.Asp146Ala) n.929A>C c.-55A>C (n.-55A>C) | |
| 4 | g.145642364A>G | CA441476403 | MMAA | c.441A>G (p.Gly147=) c.*225A>G (n.*225A>G) c.437A>G (p.Asp146Gly) n.929A>G c.-55A>G (n.-55A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642364A>T | CA441476404 | MMAA | c.441A>T (p.Gly147=) c.*225A>T (n.*225A>T) c.437A>T (p.Asp146Val) n.929A>T c.-55A>T (n.-55A>T) | dbSNP |
| 4 | g.145642364dup | CA645509151 | MMAA | c.441dup (p.Leu148IlefsTer22) c.*225dup (n.*225dup) c.437dup (p.Asp146GlufsTer?) n.929dup c.-55dup (n.-55dup) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145642365T>A | CA358354550 | MMAA | c.442T>A (p.Leu148Met) c.*226T>A (n.*226T>A) c.438T>A (p.Asp146Glu) n.930T>A c.-54T>A (n.-54T>A) | |
| 4 | g.145642365T>C | CA441476405 | MMAA | c.442T>C (p.Leu148=) c.*226T>C (n.*226T>C) c.438T>C (p.Asp146=) n.930T>C c.-54T>C (n.-54T>C) | |
| 4 | g.145642365T>G | CA358354552 | MMAA | c.442T>G (p.Leu148Val) c.*226T>G (n.*226T>G) c.438T>G (p.Asp146Glu) n.930T>G c.-54T>G (n.-54T>G) | |
| 4 | g.145642366T>A | CA358354554 | MMAA | c.443T>A (p.Leu148Ter) c.*227T>A (n.*227T>A) c.439T>A (p.Cys147Ser) n.931T>A c.-53T>A (n.-53T>A) | ClinVar |
| 4 | g.145642366T>C | CA358354556 | MMAA | c.443T>C (p.Leu148Ser) c.*227T>C (n.*227T>C) c.439T>C (p.Cys147Arg) n.931T>C c.-53T>C (n.-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642366T>G | CA358354558 | MMAA | c.443T>G (p.Leu148Trp) c.*227T>G (n.*227T>G) c.439T>G (p.Cys147Gly) n.931T>G c.-53T>G (n.-53T>G) | |
| 4 | g.145642366T= | CA1501195952 | MMAA | c.443T= (p.Leu148=) c.*227T= (n.*227T=) c.439T= (p.Cys147=) n.931T= c.-53T= (n.-53T=) | |
| 4 | g.145642368_145642371del | CA2695203897 | MMAA | c.445_448del (p.Ser149GlyfsTer11) c.*229_*232del (n.*229_*232del) c.441_444del (p.Cys147TrpfsTer20) n.933_936del c.-51_-48del (n.-51_-48del) | |
| 4 | g.145642367G>A | CA441476406 | MMAA | c.444G>A (p.Leu148=) c.*228G>A (n.*228G>A) c.440G>A (p.Cys147Tyr) n.932G>A c.-52G>A (n.-52G>A) | |
| 4 | g.145642367G>C | CA358354562 | MMAA | c.444G>C (p.Leu148Phe) c.*228G>C (n.*228G>C) c.440G>C (p.Cys147Ser) n.932G>C c.-52G>C (n.-52G>C) | |
| 4 | g.145642367G>T | CA358354565 | MMAA | c.444G>T (p.Leu148Phe) c.*228G>T (n.*228G>T) c.440G>T (p.Cys147Phe) n.932G>T c.-52G>T (n.-52G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642368T>A | CA358354566 | MMAA | c.445T>A (p.Ser149Thr) c.*229T>A (n.*229T>A) c.441T>A (p.Cys147Ter) n.933T>A c.-51T>A (n.-51T>A) | |
| 4 | g.145642368T>C | CA358354567 | MMAA | c.445T>C (p.Ser149Pro) c.*229T>C (n.*229T>C) c.441T>C (p.Cys147=) n.933T>C c.-51T>C (n.-51T>C) | |
| 4 | g.145642368T>G | CA358354568 | MMAA | c.445T>G (p.Ser149Ala) c.*229T>G (n.*229T>G) c.441T>G (p.Cys147Trp) n.933T>G c.-51T>G (n.-51T>G) | |
| 4 | g.145642369C>A | CA358354569 | MMAA | c.446C>A (p.Ser149Tyr) c.*230C>A (n.*230C>A) c.442C>A (p.Leu148Met) n.934C>A c.-50C>A (n.-50C>A) | |
| 4 | g.145642369C>G | CA358354570 | MMAA | c.446C>G (p.Ser149Cys) c.*230C>G (n.*230C>G) c.442C>G (p.Leu148Val) n.934C>G c.-50C>G (n.-50C>G) | |
| 4 | g.145642369C>T | CA358354572 | MMAA | c.446C>T (p.Ser149Phe) c.*230C>T (n.*230C>T) c.442C>T (p.Leu148=) n.934C>T c.-50C>T (n.-50C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642370T>A | CA441476407 | MMAA | c.447T>A (p.Ser149=) c.*231T>A (n.*231T>A) c.443T>A (p.Leu148Gln) n.935T>A c.-49T>A (n.-49T>A) | |
| 4 | g.145642370T>C | CA441476408 | MMAA | c.447T>C (p.Ser149=) c.*231T>C (n.*231T>C) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.935T>C c.-49T>C (n.-49T>C) | |
| 4 | g.145642370T>G | CA441476409 | MMAA | c.447T>G (p.Ser149=) c.*231T>G (n.*231T>G) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.935T>G c.-49T>G (n.-49T>G) | |
| 4 | g.145642370T= | CA1501195955 | MMAA | c.447T= (p.Ser149=) c.*231T= (n.*231T=) c.443T= (p.Leu148=) n.935T= c.-49T= (n.-49T=) | |
| 4 | g.145642370dup | CA913103553 | MMAA | c.447dup (p.Gly150TrpfsTer20) c.*231dup (n.*231dup) c.443dup (p.Leu151ProfsTer?) n.935dup c.-49dup (n.-49dup) | |
| 4 | g.145642371G>A | CA358354581 | MMAA | c.448G>A (p.Gly150Arg) c.*232G>A (n.*232G>A) c.444G>A (p.Leu148=) n.936G>A c.-48G>A (n.-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642371G>C | CA358354579 | MMAA | c.448G>C (p.Gly150Arg) c.*232G>C (n.*232G>C) c.444G>C (p.Leu148=) n.936G>C c.-48G>C (n.-48G>C) | |
| 4 | g.145642371G= | CA1501195962 | MMAA | c.448G= (p.Gly150=) c.*232G= (n.*232G=) c.444G= (p.Leu148=) n.936G= c.-48G= (n.-48G=) | |
| 4 | g.145642371G>T | CA358354577 | MMAA | c.448G>T (p.Gly150Trp) c.*232G>T (n.*232G>T) c.444G>T (p.Leu148=) n.936G>T c.-48G>T (n.-48G>T) | |
| 4 | g.145642373dup | CA3095183 | MMAA | c.450dup (p.Pro151AlafsTer19) c.*234dup (n.*234dup) c.446dup (p.Leu151ProfsTer?) n.938dup c.-46dup (n.-46dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642373del | CA2578205180 | MMAA | c.450del (p.Pro152LeufsTer9) c.*234del (n.*234del) c.446del (p.Gly149AlafsTer19) n.938del c.-46del (n.-46del) | |
| 4 | g.145642372G>A | CA358354586 | MMAA | c.449G>A (p.Gly150Glu) c.*233G>A (n.*233G>A) c.445G>A (p.Gly149Ser) n.937G>A c.-47G>A (n.-47G>A) | |
| 4 | g.145642372G>C | CA358354595 | MMAA | c.449G>C (p.Gly150Ala) c.*233G>C (n.*233G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) n.937G>C c.-47G>C (n.-47G>C) | |
| 4 | g.145642372G>T | CA358354602 | MMAA | c.449G>T (p.Gly150Val) c.*233G>T (n.*233G>T) c.445G>T (p.Gly149Cys) n.937G>T c.-47G>T (n.-47G>T) | |
| 4 | g.145642373G>A | CA441476410 | MMAA | c.450G>A (p.Gly150=) c.*234G>A (n.*234G>A) c.446G>A (p.Gly149Asp) n.938G>A c.-46G>A (n.-46G>A) | |
| 4 | g.145642373G>C | CA441476411 | MMAA | c.450G>C (p.Gly150=) c.*234G>C (n.*234G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) n.938G>C c.-46G>C (n.-46G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642373G>T | CA441476412 | MMAA | c.450G>T (p.Gly150=) c.*234G>T (n.*234G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) n.938G>T c.-46G>T (n.-46G>T) | |
| 4 | g.145642373_145642374delinsGC | CA1501195967 | MMAA | c.450_451delinsGC (p.Gly150=) c.*234_*235delinsGC (n.*234_*235delinsGC) c.446_447delinsGC (p.Gly149=) n.938_939delinsGC c.-46_-45delinsGC (n.-46_-45delinsGC) | |
| 4 | g.145642374C>A | CA358354605 | MMAA | c.451C>A (p.Pro151Thr) c.*235C>A (n.*235C>A) c.447C>A (p.Gly149=) n.939C>A c.-45C>A (n.-45C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642374C= | CA1501195977 | MMAA | c.451C= (p.Pro151=) c.*235C= (n.*235C=) c.447C= (p.Gly149=) n.939C= c.-45C= (n.-45C=) | |
| 4 | g.145642374C>G | CA358354606 | MMAA | c.451C>G (p.Pro151Ala) c.*235C>G (n.*235C>G) c.447C>G (p.Gly149=) n.939C>G c.-45C>G (n.-45C>G) | |
| 4 | g.145642374C>T | CA358354611 | MMAA | c.451C>T (p.Pro151Ser) c.*235C>T (n.*235C>T) c.447C>T (p.Gly149=) n.939C>T c.-45C>T (n.-45C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642378del | CA441476414 | MMAA | c.455del (p.Pro152LeufsTer9) c.*239del (n.*239del) c.451del (p.Leu151TrpfsTer17) n.943del c.-41del (n.-41del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642375C>A | CA107722716 | MMAA | c.452C>A (p.Pro151His) c.*236C>A (n.*236C>A) c.448C>A (p.Pro150Thr) n.940C>A c.-44C>A (n.-44C>A) | dbSNP |
| 4 | g.145642375C= | CA1501195982 | MMAA | c.452C= (p.Pro151=) c.*236C= (n.*236C=) c.448C= (p.Pro150=) n.940C= c.-44C= (n.-44C=) | |
| 4 | g.145642375C>G | CA358354614 | MMAA | c.452C>G (p.Pro151Arg) c.*236C>G (n.*236C>G) c.448C>G (p.Pro150Ala) n.940C>G c.-44C>G (n.-44C>G) | |
| 4 | g.145642375C>T | CA358354618 | MMAA | c.452C>T (p.Pro151Leu) c.*236C>T (n.*236C>T) c.448C>T (p.Pro150Ser) n.940C>T c.-44C>T (n.-44C>T) | |
| 4 | g.145642376C>A | CA441476415 | MMAA | c.453C>A (p.Pro151=) c.*237C>A (n.*237C>A) c.449C>A (p.Pro150His) n.941C>A c.-43C>A (n.-43C>A) | |
| 4 | g.145642376C= | CA1501195985 | MMAA | c.453C= (p.Pro151=) c.*237C= (n.*237C=) c.449C= (p.Pro150=) n.941C= c.-43C= (n.-43C=) | |
| 4 | g.145642376C>G | CA441476416 | MMAA | c.453C>G (p.Pro151=) c.*237C>G (n.*237C>G) c.449C>G (p.Pro150Arg) n.941C>G c.-43C>G (n.-43C>G) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145642376C>T | CA107722722 | MMAA | c.453C>T (p.Pro151=) c.*237C>T (n.*237C>T) c.449C>T (p.Pro150Leu) n.941C>T c.-43C>T (n.-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642377C>A | CA358354627 | MMAA | c.454C>A (p.Pro152Thr) c.*238C>A (n.*238C>A) c.450C>A (p.Pro150=) n.942C>A c.-42C>A (n.-42C>A) | |
| 4 | g.145642377C= | CA1501195988 | MMAA | c.454C= (p.Pro152=) c.*238C= (n.*238C=) c.450C= (p.Pro150=) n.942C= c.-42C= (n.-42C=) | |
| 4 | g.145642377C>G | CA358354632 | MMAA | c.454C>G (p.Pro152Ala) c.*238C>G (n.*238C>G) c.450C>G (p.Pro150=) n.942C>G c.-42C>G (n.-42C>G) | dbSNP |
| 4 | g.145642377C>T | CA107722729 | MMAA | c.454C>T (p.Pro152Ser) c.*238C>T (n.*238C>T) c.450C>T (p.Pro150=) n.942C>T c.-42C>T (n.-42C>T) | dbSNP |
| 4 | g.145642378C>A | CA358354638 | MMAA | c.455C>A (p.Pro152His) c.*239C>A (n.*239C>A) c.451C>A (p.Leu151Met) n.943C>A c.-41C>A (n.-41C>A) | |
| 4 | g.145642378C>G | CA358354641 | MMAA | c.455C>G (p.Pro152Arg) c.*239C>G (n.*239C>G) c.451C>G (p.Leu151Val) n.943C>G c.-41C>G (n.-41C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642378C>T | CA358354637 | MMAA | c.455C>T (p.Pro152Leu) c.*239C>T (n.*239C>T) c.451C>T (p.Leu151=) n.943C>T c.-41C>T (n.-41C>T) | |
| 4 | g.145642378_145642379delinsCT | CA1501195989 | MMAA | c.455_456delinsCT (p.Pro152=) c.*239_*240delinsCT (n.*239_*240delinsCT) c.451_452delinsCT (p.Leu151=) n.943_944delinsCT c.-41_-40delinsCT (n.-41_-40delinsCT) | |
| 4 | g.145642379del | CA1069117387 | MMAA | c.456del (p.Gly153ValfsTer8) c.*240del (n.*240del) c.452del (p.Leu151ArgfsTer17) n.944del c.-40del (n.-40del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642379T>A | CA441476419 | MMAA | c.456T>A (p.Pro152=) c.*240T>A (n.*240T>A) c.452T>A (p.Leu151Gln) n.944T>A c.-40T>A (n.-40T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642379T>C | CA441476417 | MMAA | c.456T>C (p.Pro152=) c.*240T>C (n.*240T>C) c.452T>C (p.Leu151Pro) n.944T>C c.-40T>C (n.-40T>C) | |
| 4 | g.145642379T>G | CA441476418 | MMAA | c.456T>G (p.Pro152=) c.*240T>G (n.*240T>G) c.452T>G (p.Leu151Arg) n.944T>G c.-40T>G (n.-40T>G) | |
| 4 | g.145642379T= | CA1501195992 | MMAA | c.456T= (p.Pro152=) c.*240T= (n.*240T=) c.452T= (p.Leu151=) n.944T= c.-40T= (n.-40T=) | |
| 4 | g.145642380G>A | CA3095184 | MMAA | c.457G>A (p.Gly153Ser) c.*241G>A (n.*241G>A) c.453G>A (p.Leu151=) n.945G>A c.-39G>A (n.-39G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642380G>C | CA358354646 | MMAA | c.457G>C (p.Gly153Arg) c.*241G>C (n.*241G>C) c.453G>C (p.Leu151=) n.945G>C c.-39G>C (n.-39G>C) | |
| 4 | g.145642380G= | CA1501195998 | MMAA | c.457G= (p.Gly153=) c.*241G= (n.*241G=) c.453G= (p.Leu151=) n.945G= c.-39G= (n.-39G=) | |
| 4 | g.145642380G>T | CA358354647 | MMAA | c.457G>T (p.Gly153Cys) c.*241G>T (n.*241G>T) c.453G>T (p.Leu151=) n.945G>T c.-39G>T (n.-39G>T) | |
| 4 | g.145642381G>A | CA358354648 | MMAA | c.458G>A (p.Gly153Asp) c.*242G>A (n.*242G>A) c.454G>A (p.Val152Met) n.946G>A c.-38G>A (n.-38G>A) | |
| 4 | g.145642381G>C | CA358354649 | MMAA | c.458G>C (p.Gly153Ala) c.*242G>C (n.*242G>C) c.454G>C (p.Val152Leu) n.946G>C c.-38G>C (n.-38G>C) | |
| 4 | g.145642381G>T | CA358354652 | MMAA | c.458G>T (p.Gly153Val) c.*242G>T (n.*242G>T) c.454G>T (p.Val152Leu) n.946G>T c.-38G>T (n.-38G>T) | |
| 4 | g.145642382T>A | CA441476420 | MMAA | c.459T>A (p.Gly153=) c.*243T>A (n.*243T>A) c.455T>A (p.Val152Glu) n.947T>A c.-37T>A (n.-37T>A) | |
| 4 | g.145642382T>C | CA441476422 | MMAA | c.459T>C (p.Gly153=) c.*243T>C (n.*243T>C) c.455T>C (p.Val152Ala) n.947T>C c.-37T>C (n.-37T>C) | |
| 4 | g.145642382T>G | CA441476421 | MMAA | c.459T>G (p.Gly153=) c.*243T>G (n.*243T>G) c.455T>G (p.Val152Gly) n.947T>G c.-37T>G (n.-37T>G) | |
| 4 | g.145642383G>A | CA358354654 | MMAA | c.460G>A (p.Ala154Thr) c.*244G>A (n.*244G>A) c.456G>A (p.Val152=) n.948G>A c.-36G>A (n.-36G>A) | dbSNP |
| 4 | g.145642383G>C | CA358354658 | MMAA | c.460G>C (p.Ala154Pro) c.*244G>C (n.*244G>C) c.456G>C (p.Val152=) n.948G>C c.-36G>C (n.-36G>C) | |
| 4 | g.145642383G= | CA1501196003 | MMAA | c.460G= (p.Ala154=) c.*244G= (n.*244G=) c.456G= (p.Val152=) n.948G= c.-36G= (n.-36G=) | |
| 4 | g.145642383G>T | CA358354661 | MMAA | c.460G>T (p.Ala154Ser) c.*244G>T (n.*244G>T) c.456G>T (p.Val152=) n.948G>T c.-36G>T (n.-36G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642384C>A | CA358354663 | MMAA | c.461C>A (p.Ala154Asp) c.*245C>A (n.*245C>A) c.457C>A (p.Leu153Met) n.949C>A c.-35C>A (n.-35C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642384C>G | CA358354667 | MMAA | c.461C>G (p.Ala154Gly) c.*245C>G (n.*245C>G) c.457C>G (p.Leu153Val) n.949C>G c.-35C>G (n.-35C>G) | |
| 4 | g.145642384C>T | CA358354684 | MMAA | c.461C>T (p.Ala154Val) c.*245C>T (n.*245C>T) c.457C>T (p.Leu153=) n.949C>T c.-35C>T (n.-35C>T) | |
| 4 | g.145642385T>A | CA441476423 | MMAA | c.462T>A (p.Ala154=) c.*246T>A (n.*246T>A) c.458T>A (p.Leu153Gln) n.950T>A c.-34T>A (n.-34T>A) | |
| 4 | g.145642385T>C | CA441476424 | MMAA | c.462T>C (p.Ala154=) c.*246T>C (n.*246T>C) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.950T>C c.-34T>C (n.-34T>C) | |
| 4 | g.145642385T>G | CA441476425 | MMAA | c.462T>G (p.Ala154=) c.*246T>G (n.*246T>G) c.458T>G (p.Leu153Arg) n.950T>G c.-34T>G (n.-34T>G) | |
| 4 | g.145642386G>A | CA358354687 | MMAA | c.463G>A (p.Gly155Arg) c.*247G>A (n.*247G>A) c.459G>A (p.Leu153=) n.951G>A c.-33G>A (n.-33G>A) | |
| 4 | g.145642386G>C | CA358354685 | MMAA | c.463G>C (p.Gly155Arg) c.*247G>C (n.*247G>C) c.459G>C (p.Leu153=) n.951G>C c.-33G>C (n.-33G>C) | |
| 4 | g.145642386G>T | CA358354686 | MMAA | c.463G>T (p.Gly155Ter) c.*247G>T (n.*247G>T) c.459G>T (p.Leu153=) n.951G>T c.-33G>T (n.-33G>T) | |
| 4 | g.145642387G>A | CA358354688 | MMAA | c.464G>A (p.Gly155Glu) c.*248G>A (n.*248G>A) c.460G>A (p.Glu154Lys) n.952G>A c.-32G>A (n.-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642387G>C | CA358354691 | MMAA | c.464G>C (p.Gly155Ala) c.*248G>C (n.*248G>C) c.460G>C (p.Glu154Gln) n.952G>C c.-32G>C (n.-32G>C) | |
| 4 | g.145642387G= | CA1501196006 | MMAA | c.464G= (p.Gly155=) c.*248G= (n.*248G=) c.460G= (p.Glu154=) n.952G= c.-32G= (n.-32G=) | |
| 4 | g.145642387G>T | CA358354694 | MMAA | c.464G>T (p.Gly155Val) c.*248G>T (n.*248G>T) c.460G>T (p.Glu154Ter) n.952G>T c.-32G>T (n.-32G>T) | |
| 4 | g.145642388A>C | CA441476426 | MMAA | c.465A>C (p.Gly155=) c.*249A>C (n.*249A>C) c.461A>C (p.Glu154Ala) n.953A>C c.-31A>C (n.-31A>C) | |
| 4 | g.145642388A>G | CA441476427 | MMAA | c.465A>G (p.Gly155=) c.*249A>G (n.*249A>G) c.461A>G (p.Glu154Gly) n.953A>G c.-31A>G (n.-31A>G) | |
| 4 | g.145642388A>T | CA441476428 | MMAA | c.465A>T (p.Gly155=) c.*249A>T (n.*249A>T) c.461A>T (p.Glu154Val) n.953A>T c.-31A>T (n.-31A>T) | |
| 4 | g.145642391dup | CA2573138133 | MMAA | c.468dup (p.Ser157IlefsTer13) c.*252dup (n.*252dup) c.464dup (p.Asn155LysfsTer?) n.956dup c.-28dup (n.-28dup) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145642389A>C | CA358354699 | MMAA | c.466A>C (p.Lys156Gln) c.*250A>C (n.*250A>C) c.462A>C (p.Glu154Asp) n.954A>C c.-30A>C (n.-30A>C) | |
| 4 | g.145642389A>G | CA358354701 | MMAA | c.466A>G (p.Lys156Glu) c.*250A>G (n.*250A>G) c.462A>G (p.Glu154=) n.954A>G c.-30A>G (n.-30A>G) | |
| 4 | g.145642389A>T | CA358354703 | MMAA | c.466A>T (p.Lys156Ter) c.*250A>T (n.*250A>T) c.462A>T (p.Glu154Asp) n.954A>T c.-30A>T (n.-30A>T) | |
| 4 | g.145642390A>C | CA358354714 | MMAA | c.467A>C (p.Lys156Thr) c.*251A>C (n.*251A>C) c.463A>C (p.Asn155His) n.955A>C c.-29A>C (n.-29A>C) | |
| 4 | g.145642390A>G | CA358354718 | MMAA | c.467A>G (p.Lys156Arg) c.*251A>G (n.*251A>G) c.463A>G (p.Asn155Asp) n.955A>G c.-29A>G (n.-29A>G) | |
| 4 | g.145642390A>T | CA358354721 | MMAA | c.467A>T (p.Lys156Ile) c.*251A>T (n.*251A>T) c.463A>T (p.Asn155Tyr) n.955A>T c.-29A>T (n.-29A>T) | |
| 4 | g.145642391A>C | CA358354724 | MMAA | c.468A>C (p.Lys156Asn) c.*252A>C (n.*252A>C) c.464A>C (p.Asn155Thr) n.956A>C c.-28A>C (n.-28A>C) | |
| 4 | g.145642391A>G | CA441476430 | MMAA | c.468A>G (p.Lys156=) c.*252A>G (n.*252A>G) c.464A>G (p.Asn155Ser) n.956A>G c.-28A>G (n.-28A>G) | |
| 4 | g.145642391A>T | CA358354726 | MMAA | c.468A>T (p.Lys156Asn) c.*252A>T (n.*252A>T) c.464A>T (p.Asn155Ile) n.956A>T c.-28A>T (n.-28A>T) | |
| 4 | g.145642392T>A | CA358354739 | MMAA | c.469T>A (p.Ser157Thr) c.*253T>A (n.*253T>A) c.465T>A (p.Asn155Lys) n.957T>A c.-27T>A (n.-27T>A) | |
| 4 | g.145642392T>C | CA358354742 | MMAA | c.469T>C (p.Ser157Pro) c.*253T>C (n.*253T>C) c.465T>C (p.Asn155=) n.957T>C c.-27T>C (n.-27T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642392T>G | CA358354730 | MMAA | c.469T>G (p.Ser157Ala) c.*253T>G (n.*253T>G) c.465T>G (p.Asn155Lys) n.957T>G c.-27T>G (n.-27T>G) | |
| 4 | g.145642393C>A | CA358354756 | MMAA | c.470C>A (p.Ser157Ter) c.*254C>A (n.*254C>A) c.466C>A (p.Gln156Lys) n.958C>A c.-26C>A (n.-26C>A) | |
| 4 | g.145642393C>G | CA358354749 | MMAA | c.470C>G (p.Ser157Ter) c.*254C>G (n.*254C>G) c.466C>G (p.Gln156Glu) n.958C>G c.-26C>G (n.-26C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642393C>T | CA358354753 | MMAA | c.470C>T (p.Ser157Leu) c.*254C>T (n.*254C>T) c.466C>T (p.Gln156Ter) n.958C>T c.-26C>T (n.-26C>T) | |
| 4 | g.145642394A= | CA1501196007 | MMAA | c.471A= (p.Ser157=) c.*255A= (n.*255A=) c.467A= (p.Gln156=) n.959A= c.-25A= (n.-25A=) | |
| 4 | g.145642394A>C | CA441476431 | MMAA | c.471A>C (p.Ser157=) c.*255A>C (n.*255A>C) c.467A>C (p.Gln156Pro) n.959A>C c.-25A>C (n.-25A>C) | |
| 4 | g.145642394A>G | CA441476432 | MMAA | c.471A>G (p.Ser157=) c.*255A>G (n.*255A>G) c.467A>G (p.Gln156Arg) n.959A>G c.-25A>G (n.-25A>G) | dbSNP |
| 4 | g.145642394A>T | CA441476434 | MMAA | c.471A>T (p.Ser157=) c.*255A>T (n.*255A>T) c.467A>T (p.Gln156Leu) n.959A>T c.-25A>T (n.-25A>T) | |
| 4 | g.145642395A>C | CA358354759 | MMAA | c.472A>C (p.Thr158Pro) c.*256A>C (n.*256A>C) c.468A>C (p.Gln156His) n.960A>C c.-24A>C (n.-24A>C) | |
| 4 | g.145642395A>G | CA358354762 | MMAA | c.472A>G (p.Thr158Ala) c.*256A>G (n.*256A>G) c.468A>G (p.Gln156=) n.960A>G c.-24A>G (n.-24A>G) | |
| 4 | g.145642395A>T | CA358354764 | MMAA | c.472A>T (p.Thr158Ser) c.*256A>T (n.*256A>T) c.468A>T (p.Gln156His) n.960A>T c.-24A>T (n.-24A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642396C>A | CA358354768 | MMAA | c.473C>A (p.Thr158Lys) c.*257C>A (n.*257C>A) c.469C>A (p.His157Asn) n.961C>A c.-23C>A (n.-23C>A) | |
| 4 | g.145642396C= | CA1501196010 | MMAA | c.473C= (p.Thr158=) c.*257C= (n.*257C=) c.469C= (p.His157=) n.961C= c.-23C= (n.-23C=) | |
| 4 | g.145642396C>G | CA358354775 | MMAA | c.473C>G (p.Thr158Arg) c.*257C>G (n.*257C>G) c.469C>G (p.His157Asp) n.961C>G c.-23C>G (n.-23C>G) | |
| 4 | g.145642396C>T | CA3095185 | MMAA | c.473C>T (p.Thr158Ile) c.*257C>T (n.*257C>T) c.469C>T (p.His157Tyr) n.961C>T c.-23C>T (n.-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642397A>C | CA441476437 | MMAA | c.474A>C (p.Thr158=) c.*258A>C (n.*258A>C) c.470A>C (p.His157Pro) n.962A>C c.-22A>C (n.-22A>C) | |
| 4 | g.145642397A>G | CA441476436 | MMAA | c.474A>G (p.Thr158=) c.*258A>G (n.*258A>G) c.470A>G (p.His157Arg) n.962A>G c.-22A>G (n.-22A>G) | |
| 4 | g.145642397A>T | CA441476435 | MMAA | c.474A>T (p.Thr158=) c.*258A>T (n.*258A>T) c.470A>T (p.His157Leu) n.962A>T c.-22A>T (n.-22A>T) | |
| 4 | g.145642398T>A | CA358354784 | MMAA | c.475T>A (p.Phe159Ile) c.*259T>A (n.*259T>A) c.471T>A (p.His157Gln) n.963T>A c.-21T>A (n.-21T>A) | |
| 4 | g.145642398T>C | CA358354785 | MMAA | c.475T>C (p.Phe159Leu) c.*259T>C (n.*259T>C) c.471T>C (p.His157=) n.963T>C c.-21T>C (n.-21T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642398T>G | CA358354789 | MMAA | c.475T>G (p.Phe159Val) c.*259T>G (n.*259T>G) c.471T>G (p.His157Gln) n.963T>G c.-21T>G (n.-21T>G) | |
| 4 | g.145642399T>A | CA358354793 | MMAA | c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.*260T>A (n.*260T>A) c.472T>A (p.Leu158Ile) n.964T>A c.-20T>A (n.-20T>A) | |
| 4 | g.145642399T>C | CA358354800 | MMAA | c.476T>C (p.Phe159Ser) c.*260T>C (n.*260T>C) c.472T>C (p.Leu158=) n.964T>C c.-20T>C (n.-20T>C) | |
| 4 | g.145642399T>G | CA358354802 | MMAA | c.476T>G (p.Phe159Cys) c.*260T>G (n.*260T>G) c.472T>G (p.Leu158Val) n.964T>G c.-20T>G (n.-20T>G) | |
| 4 | g.145642400T>A | CA358354803 | MMAA | c.477T>A (p.Phe159Leu) c.*261T>A (n.*261T>A) c.473T>A (p.Leu158Ter) n.965T>A c.-19T>A (n.-19T>A) | |
| 4 | g.145642400T>C | CA441476438 | MMAA | c.477T>C (p.Phe159=) c.*261T>C (n.*261T>C) c.473T>C (p.Leu158Ser) n.965T>C c.-19T>C (n.-19T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642400T>G | CA358354804 | MMAA | c.477T>G (p.Phe159Leu) c.*261T>G (n.*261T>G) c.473T>G (p.Leu158Ter) n.965T>G c.-19T>G (n.-19T>G) | |
| 4 | g.145642401A>C | CA358354805 | MMAA | c.478A>C (p.Ile160Leu) c.*262A>C (n.*262A>C) c.474A>C (p.Leu158Phe) n.966A>C c.-18A>C (n.-18A>C) | |
| 4 | g.145642401A>G | CA358354806 | MMAA | c.478A>G (p.Ile160Val) c.*262A>G (n.*262A>G) c.474A>G (p.Leu158=) n.966A>G c.-18A>G (n.-18A>G) | |
| 4 | g.145642401A>T | CA358354807 | MMAA | c.478A>T (p.Ile160Leu) c.*262A>T (n.*262A>T) c.474A>T (p.Leu158Phe) n.966A>T c.-18A>T (n.-18A>T) | |
| 4 | g.145642402T>A | CA358354810 | MMAA | c.479T>A (p.Ile160Lys) c.*263T>A (n.*263T>A) c.475T>A (p.Ter159Lys) n.967T>A c.-17T>A (n.-17T>A) | |
| 4 | g.145642402T>C | CA358354812 | MMAA | c.479T>C (p.Ile160Thr) c.*263T>C (n.*263T>C) c.475T>C (p.Ter159Gln) n.967T>C c.-17T>C (n.-17T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642402T>G | CA358354813 | MMAA | c.479T>G (p.Ile160Arg) c.*263T>G (n.*263T>G) c.475T>G (p.Ter159Glu) n.967T>G c.-17T>G (n.-17T>G) | |
| 4 | g.145642403A= | CA1501196016 | MMAA | c.480A= (p.Ile160=) c.*264A= (n.*264A=) c.476A= (p.Ter159=) n.968A= c.-16A= (n.-16A=) | |
| 4 | g.145642403A>C | CA441476440 | MMAA | c.480A>C (p.Ile160=) c.*264A>C (n.*264A>C) c.476A>C (p.Ter159Ser) n.968A>C c.-16A>C (n.-16A>C) | |
| 4 | g.145642403A>G | CA358354820 | MMAA | c.480A>G (p.Ile160Met) c.*264A>G (n.*264A>G) c.476A>G (p.Ter159Trp) n.968A>G c.-16A>G (n.-16A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642403A>T | CA441476439 | MMAA | c.480A>T (p.Ile160=) c.*264A>T (n.*264A>T) c.476A>T (p.Ter159Leu) n.968A>T c.-16A>T (n.-16A>T) | |
| 4 | g.145642404G>A | CA358354823 | MMAA | c.481G>A (p.Glu161Lys) c.*265G>A (n.*265G>A) c.477G>A (p.Ter159=) n.969G>A c.-15G>A (n.-15G>A) | COSMIC |
| 4 | g.145642404G>C | CA358354824 | MMAA | c.481G>C (p.Glu161Gln) c.*265G>C (n.*265G>C) c.477G>C (p.Ter159Tyr) n.969G>C c.-15G>C (n.-15G>C) | |
| 4 | g.145642404G>T | CA358354826 | MMAA | c.481G>T (p.Glu161Ter) c.*265G>T (n.*265G>T) c.477G>T (p.Ter159Tyr) n.969G>T c.-15G>T (n.-15G>T) | |
| 4 | g.145642405A>C | CA358354829 | MMAA | c.482A>C (p.Glu161Ala) c.*266A>C (n.*266A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) n.970A>C c.-14A>C (n.-14A>C) | |
| 4 | g.145642405A>G | CA358354831 | MMAA | c.482A>G (p.Glu161Gly) c.*266A>G (n.*266A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) n.970A>G c.-14A>G (n.-14A>G) | |
| 4 | g.145642405A>T | CA358354832 | MMAA | c.482A>T (p.Glu161Val) c.*266A>T (n.*266A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) n.970A>T c.-14A>T (n.-14A>T) | |
| 4 | g.145642406A= | CA1501196021 | MMAA | c.483A= (p.Glu161=) c.*267A= (n.*267A=) c.*2A= (n.*2A=) n.971A= c.-13A= (n.-13A=) | |
| 4 | g.145642406A>C | CA3095186 | MMAA | c.483A>C (p.Glu161Asp) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) n.971A>C c.-13A>C (n.-13A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642406A>G | CA441476441 | MMAA | c.483A>G (p.Glu161=) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) n.971A>G c.-13A>G (n.-13A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642406A>T | CA358354836 | MMAA | c.483A>T (p.Glu161Asp) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) n.971A>T c.-13A>T (n.-13A>T) | |
| 4 | g.145642407T>A | CA358354840 | MMAA | c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) n.972T>A c.-12T>A (n.-12T>A) | |
| 4 | g.145642407T>C | CA358354848 | MMAA | c.484T>C (p.Tyr162His) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) n.972T>C c.-12T>C (n.-12T>C) | |
| 4 | g.145642407T>G | CA358354851 | MMAA | c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) n.972T>G c.-12T>G (n.-12T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642408A>C | CA358354854 | MMAA | c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) n.973A>C c.-11A>C (n.-11A>C) | |
| 4 | g.145642408A>G | CA358354856 | MMAA | c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.973A>G c.-11A>G (n.-11A>G) | COSMIC |
| 4 | g.145642408A>T | CA358354858 | MMAA | c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.973A>T c.-11A>T (n.-11A>T) | |
| 4 | g.145642408_145642409delinsAT | CA1501196024 | MMAA | c.485_486delinsAT (p.Tyr162=) c.*269_*270delinsAT (n.*269_*270delinsAT) c.*4_*5delinsAT (n.*4_*5delinsAT) n.973_974delinsAT c.-11_-10delinsAT (n.-11_-10delinsAT) | |
| 4 | g.145642409T>A | CA358354860 | MMAA | c.486T>A (p.Tyr162Ter) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) n.974T>A c.-10T>A (n.-10T>A) | |
| 4 | g.145642409T>C | CA441476442 | MMAA | c.486T>C (p.Tyr162=) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) n.974T>C c.-10T>C (n.-10T>C) | |
| 4 | g.145642409T>G | CA358354862 | MMAA | c.486T>G (p.Tyr162Ter) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) n.974T>G c.-10T>G (n.-10T>G) | |
| 4 | g.145642412del | CA658657402 | MMAA | c.489del (p.Phe163LeufsTer15) c.*273del (n.*273del) c.*8del (n.*8del) n.977del c.-7del (n.-7del) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145642410T>A | CA358354865 | MMAA | c.487T>A (p.Phe163Ile) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) n.975T>A c.-9T>A (n.-9T>A) | |
| 4 | g.145642410T>C | CA358354866 | MMAA | c.487T>C (p.Phe163Leu) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) n.975T>C c.-9T>C (n.-9T>C) | |
| 4 | g.145642410T>G | CA358354869 | MMAA | c.487T>G (p.Phe163Val) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) n.975T>G c.-9T>G (n.-9T>G) | |
| 4 | g.145642411T>A | CA358354872 | MMAA | c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.*272T>A (n.*272T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) n.976T>A c.-8T>A (n.-8T>A) | |
| 4 | g.145642411T>C | CA3095187 | MMAA | c.488T>C (p.Phe163Ser) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.976T>C c.-8T>C (n.-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642411T>G | CA358354873 | MMAA | c.488T>G (p.Phe163Cys) c.*272T>G (n.*272T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) n.976T>G c.-8T>G (n.-8T>G) | dbSNP |
| 4 | g.145642411T= | CA1501196038 | MMAA | c.488T= (p.Phe163=) c.*272T= (n.*272T=) c.*7T= (n.*7T=) n.976T= c.-8T= (n.-8T=) | |
| 4 | g.145642412T>A | CA358354875 | MMAA | c.489T>A (p.Phe163Leu) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) n.977T>A c.-7T>A (n.-7T>A) | |
| 4 | g.145642412T>C | CA441476443 | MMAA | c.489T>C (p.Phe163=) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) n.977T>C c.-7T>C (n.-7T>C) | |
| 4 | g.145642412T>G | CA358354878 | MMAA | c.489T>G (p.Phe163Leu) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) n.977T>G c.-7T>G (n.-7T>G) | |
| 4 | g.145642412_145642413delinsTG | CA1501196041 | MMAA | c.489_490delinsTG (p.Phe163=) c.*273_*274delinsTG (n.*273_*274delinsTG) c.*8_*9delinsTG (n.*8_*9delinsTG) n.977_978delinsTG c.-7_-6delinsTG (n.-7_-6delinsTG) | |
| 4 | g.145642413G>A | CA358354881 | MMAA | c.490G>A (p.Gly164Arg) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) n.978G>A c.-6G>A (n.-6G>A) | |
| 4 | g.145642413G>C | CA358354882 | MMAA | c.490G>C (p.Gly164Arg) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) n.978G>C c.-6G>C (n.-6G>C) | |
| 4 | g.145642413G>T | CA358354885 | MMAA | c.490G>T (p.Gly164Ter) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) n.978G>T c.-6G>T (n.-6G>T) | ClinVar |
| 4 | g.145642414del | CA3095188 | MMAA | c.491del (p.Gly164GlufsTer14) c.*275del (n.*275del) c.*10del (n.*10del) n.979del c.-5del (n.-5del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642414G>A | CA358354888 | MMAA | c.491G>A (p.Gly164Glu) c.*275G>A (n.*275G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) n.979G>A c.-5G>A (n.-5G>A) | |
| 4 | g.145642414G>C | CA358354890 | MMAA | c.491G>C (p.Gly164Ala) c.*275G>C (n.*275G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) n.979G>C c.-5G>C (n.-5G>C) | |
| 4 | g.145642414G>T | CA358354891 | MMAA | c.491G>T (p.Gly164Val) c.*275G>T (n.*275G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) n.979G>T c.-5G>T (n.-5G>T) | |
| 4 | g.145642415A>C | CA441476444 | MMAA | c.492A>C (p.Gly164=) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) n.980A>C c.-4A>C (n.-4A>C) | |
| 4 | g.145642415A>G | CA441476445 | MMAA | c.492A>G (p.Gly164=) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) n.980A>G c.-4A>G (n.-4A>G) | |
| 4 | g.145642415A>T | CA441476446 | MMAA | c.492A>T (p.Gly164=) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) n.980A>T c.-4A>T (n.-4A>T) | |
| 4 | g.145642419del | CA2580071572 | MMAA | c.496del (p.Met166CysfsTer12) c.*280del (n.*280del) c.*15del (n.*15del) n.984del c.1del (p.Met1CysfsTer12) | ClinVar |
| 4 | g.145642416A>C | CA358354893 | MMAA | c.493A>C (p.Lys165Gln) c.*277A>C (n.*277A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) n.981A>C c.-3A>C (n.-3A>C) | |
| 4 | g.145642416A>G | CA358354894 | MMAA | c.493A>G (p.Lys165Glu) c.*277A>G (n.*277A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.981A>G c.-3A>G (n.-3A>G) | |
| 4 | g.145642416A>T | CA358354896 | MMAA | c.493A>T (p.Lys165Ter) c.*277A>T (n.*277A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) n.981A>T c.-3A>T (n.-3A>T) | ClinVar |
| 4 | g.145642417A= | CA1501196043 | MMAA | c.494A= (p.Lys165=) c.*278A= (n.*278A=) c.*13A= (n.*13A=) n.982A= c.-2A= (n.-2A=) | |
| 4 | g.145642417A>C | CA358354898 | MMAA | c.494A>C (p.Lys165Thr) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) n.982A>C c.-2A>C (n.-2A>C) | |
| 4 | g.145642417A>G | CA3095189 | MMAA | c.494A>G (p.Lys165Arg) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) n.982A>G c.-2A>G (n.-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642417A>T | CA358354909 | MMAA | c.494A>T (p.Lys165Ile) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) n.982A>T c.-2A>T (n.-2A>T) | |
| 4 | g.145642418A>C | CA358354914 | MMAA | c.495A>C (p.Lys165Asn) c.*279A>C (n.*279A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.983A>C c.-1A>C (n.-1A>C) | |
| 4 | g.145642418A>G | CA441476447 | MMAA | c.495A>G (p.Lys165=) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.983A>G c.-1A>G (n.-1A>G) | |
| 4 | g.145642418A>T | CA358354912 | MMAA | c.495A>T (p.Lys165Asn) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) n.983A>T c.-1A>T (n.-1A>T) | |
| 4 | g.145642419A>C | CA358354918 | MMAA | c.496A>C (p.Met166Leu) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) n.984A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 4 | g.145642419A>G | CA358354923 | MMAA | c.496A>G (p.Met166Val) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) n.984A>G c.1A>G (p.Met1Val) | |
| 4 | g.145642419A>T | CA358354920 | MMAA | c.496A>T (p.Met166Leu) c.*280A>T (n.*280A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) n.984A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 4 | g.145642420T>A | CA358354926 | MMAA | c.497T>A (p.Met166Lys) c.*281T>A (n.*281T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) n.985T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 4 | g.145642420T>C | CA358354929 | MMAA | c.497T>C (p.Met166Thr) c.*281T>C (n.*281T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) n.985T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | |
| 4 | g.145642420T>G | CA358354932 | MMAA | c.497T>G (p.Met166Arg) c.*281T>G (n.*281T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) n.985T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 4 | g.145642421G>A | CA3095190 | MMAA | c.498G>A (p.Met166Ile) c.*282G>A (n.*282G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) n.986G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642421G>C | CA358354934 | MMAA | c.498G>C (p.Met166Ile) c.*282G>C (n.*282G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) n.986G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 4 | g.145642421G= | CA1501196046 | MMAA | c.498G= (p.Met166=) c.*282G= (n.*282G=) c.*17G= (n.*17G=) n.986G= c.3G= (p.Met1=) | |
| 4 | g.145642421G>T | CA358354937 | MMAA | c.498G>T (p.Met166Ile) c.*282G>T (n.*282G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) n.986G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| 4 | g.145642422C>A | CA358354941 | MMAA | c.499C>A (p.Leu167Ile) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) n.987C>A c.4C>A (p.Leu2Ile) | |
| 4 | g.145642422C= | CA1501196049 | MMAA | c.499C= (p.Leu167=) c.*283C= (n.*283C=) c.*18C= (n.*18C=) n.987C= c.4C= (p.Leu2=) | |
| 4 | g.145642422C>G | CA358354943 | MMAA | c.499C>G (p.Leu167Val) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) n.987C>G c.4C>G (p.Leu2Val) | dbSNP |
| 4 | g.145642422C>T | CA358354945 | MMAA | c.499C>T (p.Leu167Phe) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) n.987C>T c.4C>T (p.Leu2Phe) | |
| 4 | g.145642423T>A | CA358354948 | MMAA | c.500T>A (p.Leu167His) c.*284T>A (n.*284T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) n.988T>A c.5T>A (p.Leu2His) | |
| 4 | g.145642423T>C | CA107722793 | MMAA | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.*284T>C (n.*284T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) n.988T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) | dbSNP |
| 4 | g.145642423T>G | CA358354951 | MMAA | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.*284T>G (n.*284T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) n.988T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) | |
| 4 | g.145642423T= | CA1501196053 | MMAA | c.500T= (p.Leu167=) c.*284T= (n.*284T=) c.*19T= (n.*19T=) n.988T= c.5T= (p.Leu2=) | |
| 4 | g.145642424T>A | CA441476448 | MMAA | c.501T>A (p.Leu167=) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) n.989T>A c.6T>A (p.Leu2=) | |
| 4 | g.145642424T>C | CA441476449 | MMAA | c.501T>C (p.Leu167=) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) n.989T>C c.6T>C (p.Leu2=) | |
| 4 | g.145642424T>G | CA441476450 | MMAA | c.501T>G (p.Leu167=) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) n.989T>G c.6T>G (p.Leu2=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.145642425A>C | CA358354959 | MMAA | c.502A>C (p.Thr168Pro) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) n.990A>C c.7A>C (p.Thr3Pro) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642425A>G | CA358354954 | MMAA | c.502A>G (p.Thr168Ala) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.990A>G c.7A>G (p.Thr3Ala) | |
| 4 | g.145642425A>T | CA358354957 | MMAA | c.502A>T (p.Thr168Ser) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) n.990A>T c.7A>T (p.Thr3Ser) | |
| 4 | g.145642425_145642426delinsAC | CA1501196057 | MMAA | c.502_503delinsAC (p.Thr168=) c.*286_*287delinsAC (n.*286_*287delinsAC) c.*21_*22delinsAC (n.*21_*22delinsAC) n.990_991delinsAC c.7_8delinsAC (p.Thr3=) | |
| 4 | g.145642426del | CA347897 | MMAA | c.503del (p.Thr168MetfsTer10) c.*287del (n.*287del) c.*22del (n.*22del) n.991del c.8del (p.Thr3MetfsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642426C>A | CA358354963 | MMAA | c.503C>A (p.Thr168Asn) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) n.991C>A c.8C>A (p.Thr3Asn) | |
| 4 | g.145642426C= | CA1501196062 | MMAA | c.503C= (p.Thr168=) c.*287C= (n.*287C=) c.*22C= (n.*22C=) n.991C= c.8C= (p.Thr3=) | |
| 4 | g.145642426C>G | CA358354965 | MMAA | c.503C>G (p.Thr168Ser) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) n.991C>G c.8C>G (p.Thr3Ser) | |
| 4 | g.145642426C>T | CA3095191 | MMAA | c.503C>T (p.Thr168Ile) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) n.991C>T c.8C>T (p.Thr3Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642427T>A | CA441476452 | MMAA | c.504T>A (p.Thr168=) c.*288T>A (n.*288T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) n.992T>A c.9T>A (p.Thr3=) | |
| 4 | g.145642427T>C | CA441476453 | MMAA | c.504T>C (p.Thr168=) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) n.992T>C c.9T>C (p.Thr3=) | |
| 4 | g.145642427T>G | CA441476454 | MMAA | c.504T>G (p.Thr168=) c.*288T>G (n.*288T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) n.992T>G c.9T>G (p.Thr3=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642428G>A | CA358354971 | MMAA | c.505G>A (p.Glu169Lys) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.993G>A c.10G>A (p.Glu4Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642428G>C | CA358354974 | MMAA | c.505G>C (p.Glu169Gln) c.*289G>C (n.*289G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.993G>C c.10G>C (p.Glu4Gln) | |
| 4 | g.145642428G= | CA1501196069 | MMAA | c.505G= (p.Glu169=) c.*289G= (n.*289G=) c.*24G= (n.*24G=) n.993G= c.10G= (p.Glu4=) | |
| 4 | g.145642428G>T | CA358354976 | MMAA | c.505G>T (p.Glu169Ter) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.993G>T c.10G>T (p.Glu4Ter) | |
| 4 | g.145642429A>C | CA358354977 | MMAA | c.506A>C (p.Glu169Ala) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) n.994A>C c.11A>C (p.Glu4Ala) | |
| 4 | g.145642429A>G | CA358354980 | MMAA | c.506A>G (p.Glu169Gly) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) n.994A>G c.11A>G (p.Glu4Gly) | |
| 4 | g.145642429A>T | CA358354983 | MMAA | c.506A>T (p.Glu169Val) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) n.994A>T c.11A>T (p.Glu4Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642430G>A | CA441476455 | MMAA | c.507G>A (p.Glu169=) c.*291G>A (n.*291G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) n.995G>A c.12G>A (p.Glu4=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642430G>C | CA358354984 | MMAA | c.507G>C (p.Glu169Asp) c.*291G>C (n.*291G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) n.995G>C c.12G>C (p.Glu4Asp) | |
| 4 | g.145642430G>T | CA358354986 | MMAA | c.507G>T (p.Glu169Asp) c.*291G>T (n.*291G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) n.995G>T c.12G>T (p.Glu4Asp) | |
| 4 | g.145642431A= | CA1501196075 | MMAA | c.508A= (p.Arg170=) c.*292A= (n.*292A=) c.*27A= (n.*27A=) n.996A= c.13A= (p.Arg5=) | |
| 4 | g.145642431A>C | CA441476456 | MMAA | c.508A>C (p.Arg170=) c.*292A>C (n.*292A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) n.996A>C c.13A>C (p.Arg5=) | |
| 4 | g.145642431A>G | CA358354990 | MMAA | c.508A>G (p.Arg170Gly) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) n.996A>G c.13A>G (p.Arg5Gly) | |
| 4 | g.145642431A>T | CA358354988 | MMAA | c.508A>T (p.Arg170Ter) c.*292A>T (n.*292A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) n.996A>T c.13A>T (p.Arg5Ter) | |
| 4 | g.145642431_145642432insAGG | CA658823109 | MMAA | c.508_509insAGG (p.Arg170delinsLysGly) c.*292_*293insAGG (n.*292_*293insAGG) c.*27_*28insAGG (n.*27_*28insAGG) n.996_997insAGG c.13_14insAGG (p.Arg5delinsLysGly) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145642432G>A | CA358354994 | MMAA | c.509G>A (p.Arg170Lys) c.*293G>A (n.*293G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) n.997G>A c.14G>A (p.Arg5Lys) | |
| 4 | g.145642432G>C | CA358354996 | MMAA | c.509G>C (p.Arg170Thr) c.*293G>C (n.*293G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) n.997G>C c.14G>C (p.Arg5Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642432G= | CA1501196086 | MMAA | c.509G= (p.Arg170=) c.*293G= (n.*293G=) c.*28G= (n.*28G=) n.997G= c.14G= (p.Arg5=) | |
| 4 | g.145642432G>T | CA358354998 | MMAA | c.509G>T (p.Arg170Ile) c.*293G>T (n.*293G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) n.997G>T c.14G>T (p.Arg5Ile) | |
| 4 | g.145642433A>C | CA358355001 | MMAA | c.510A>C (p.Arg170Ser) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) n.998A>C c.15A>C (p.Arg5Ser) | |
| 4 | g.145642433A>G | CA441476457 | MMAA | c.510A>G (p.Arg170=) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) n.998A>G c.15A>G (p.Arg5=) | |
| 4 | g.145642433A>T | CA358355004 | MMAA | c.510A>T (p.Arg170Ser) c.*294A>T (n.*294A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) n.998A>T c.15A>T (p.Arg5Ser) | |
| 4 | g.145642434G>A | CA358355010 | MMAA | c.511G>A (p.Gly171Arg) c.*295G>A (n.*295G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) n.999G>A c.16G>A (p.Gly6Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642434G>C | CA358355007 | MMAA | c.511G>C (p.Gly171Arg) c.*295G>C (n.*295G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) n.999G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642434G= | CA1501196088 | MMAA | c.511G= (p.Gly171=) c.*295G= (n.*295G=) c.*30G= (n.*30G=) n.999G= c.16G= (p.Gly6=) | |
| 4 | g.145642434G>T | CA358355005 | MMAA | c.511G>T (p.Gly171Trp) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) n.999G>T c.16G>T (p.Gly6Trp) | |
| 4 | g.145642435G>A | CA358355012 | MMAA | c.512G>A (p.Gly171Glu) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) n.1000G>A c.17G>A (p.Gly6Glu) | COSMIC |
| 4 | g.145642435G>C | CA107722803 | MMAA | c.512G>C (p.Gly171Ala) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) n.1000G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642435G= | CA1501196091 | MMAA | c.512G= (p.Gly171=) c.*296G= (n.*296G=) c.*31G= (n.*31G=) n.1000G= c.17G= (p.Gly6=) | |
| 4 | g.145642435G>T | CA358355015 | MMAA | c.512G>T (p.Gly171Val) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) n.1000G>T c.17G>T (p.Gly6Val) | |
| 4 | g.145642436G>A | CA441476458 | MMAA | c.513G>A (p.Gly171=) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.1001G>A c.18G>A (p.Gly6=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145642436G>C | CA441476459 | MMAA | c.513G>C (p.Gly171=) c.*297G>C (n.*297G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) n.1001G>C c.18G>C (p.Gly6=) | |
| 4 | g.145642436G>T | CA441476460 | MMAA | c.513G>T (p.Gly171=) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) n.1001G>T c.18G>T (p.Gly6=) | COSMIC |