UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145642237_145642241del | CA2672261943 | MMAA | c.440-126_440-122del (n.440-126_440-122del) c.*224-126_*224-122del (n.*224-126_*224-122del) c.436-126_436-122del (n.436-126_436-122del) n.928-126_928-122del c.-56-126_-56-122del (n.-56-126_-56-122del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642239A>T | CA2672261944 | MMAA | c.440-124A>T (n.440-124A>T) c.*224-124A>T (n.*224-124A>T) c.436-124A>T (n.436-124A>T) n.928-124A>T c.-56-124A>T (n.-56-124A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642240T>A | CA788580320 | MMAA | c.440-123T>A (n.440-123T>A) c.*224-123T>A (n.*224-123T>A) c.436-123T>A (n.436-123T>A) n.928-123T>A c.-56-123T>A (n.-56-123T>A) | dbSNP |
| 4 | g.145642240T>C | CA2672261945 | MMAA | c.440-123T>C (n.440-123T>C) c.*224-123T>C (n.*224-123T>C) c.436-123T>C (n.436-123T>C) n.928-123T>C c.-56-123T>C (n.-56-123T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642240T= | CA1501195818 | MMAA | c.440-123T= (n.440-123T=) c.*224-123T= (n.*224-123T=) c.436-123T= (n.436-123T=) n.928-123T= c.-56-123T= (n.-56-123T=) | |
| 4 | g.145642240_145642244delinsTATTA | CA1501195821 | MMAA | c.440-123_440-119delinsTATTA (n.440-123_440-119delinsTATTA) c.*224-123_*224-119delinsTATTA (n.*224-123_*224-119delinsTATTA) c.436-123_436-119delinsTATTA (n.436-123_436-119delinsTATTA) n.928-123_928-119delinsTATTA c.-56-123_-56-119delinsTATTA (n.-56-123_-56-119delinsTATTA) | |
| 4 | g.145642241A>G | CA2672261946 | MMAA | c.440-122A>G (n.440-122A>G) c.*224-122A>G (n.*224-122A>G) c.436-122A>G (n.436-122A>G) n.928-122A>G c.-56-122A>G (n.-56-122A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642244_145642247del | CA788580322 | MMAA | c.440-119_440-116del (n.440-119_440-116del) c.*224-119_*224-116del (n.*224-119_*224-116del) c.436-119_436-116del (n.436-119_436-116del) n.928-119_928-116del c.-56-119_-56-116del (n.-56-119_-56-116del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642242T>G | CA2672261947 | MMAA | c.440-121T>G (n.440-121T>G) c.*224-121T>G (n.*224-121T>G) c.436-121T>G (n.436-121T>G) n.928-121T>G c.-56-121T>G (n.-56-121T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642243T>G | CA788580328 | MMAA | c.440-120T>G (n.440-120T>G) c.*224-120T>G (n.*224-120T>G) c.436-120T>G (n.436-120T>G) n.928-120T>G c.-56-120T>G (n.-56-120T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642243T= | CA1501195824 | MMAA | c.440-120T= (n.440-120T=) c.*224-120T= (n.*224-120T=) c.436-120T= (n.436-120T=) n.928-120T= c.-56-120T= (n.-56-120T=) | |
| 4 | g.145642244A= | CA1501195829 | MMAA | c.440-119A= (n.440-119A=) c.*224-119A= (n.*224-119A=) c.436-119A= (n.436-119A=) n.928-119A= c.-56-119A= (n.-56-119A=) | |
| 4 | g.145642244A>G | CA1501195828 | MMAA | c.440-119A>G (n.440-119A>G) c.*224-119A>G (n.*224-119A>G) c.436-119A>G (n.436-119A>G) n.928-119A>G c.-56-119A>G (n.-56-119A>G) | dbSNP |
| 4 | g.145642245del | CA2672261948 | MMAA | c.440-118del (n.440-118del) c.*224-118del (n.*224-118del) c.436-118del (n.436-118del) n.928-118del c.-56-118del (n.-56-118del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642245A>G | CA2672261949 | MMAA | c.440-118A>G (n.440-118A>G) c.*224-118A>G (n.*224-118A>G) c.436-118A>G (n.436-118A>G) n.928-118A>G c.-56-118A>G (n.-56-118A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642245_145642246delinsAT | CA1501195831 | MMAA | c.440-118_440-117delinsAT (n.440-118_440-117delinsAT) c.*224-118_*224-117delinsAT (n.*224-118_*224-117delinsAT) c.436-118_436-117delinsAT (n.436-118_436-117delinsAT) n.928-118_928-117delinsAT c.-56-118_-56-117delinsAT (n.-56-118_-56-117delinsAT) | |
| 4 | g.145642247del | CA555498177 | MMAA | c.440-116del (n.440-116del) c.*224-116del (n.*224-116del) c.436-116del (n.436-116del) n.928-116del c.-56-116del (n.-56-116del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642250G>A | CA2672261950 | MMAA | c.440-113G>A (n.440-113G>A) c.*224-113G>A (n.*224-113G>A) c.436-113G>A (n.436-113G>A) n.928-113G>A c.-56-113G>A (n.-56-113G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642251G>A | CA1501195835 | MMAA | c.440-112G>A (n.440-112G>A) c.*224-112G>A (n.*224-112G>A) c.436-112G>A (n.436-112G>A) n.928-112G>A c.-56-112G>A (n.-56-112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642251G= | CA1501195834 | MMAA | c.440-112G= (n.440-112G=) c.*224-112G= (n.*224-112G=) c.436-112G= (n.436-112G=) n.928-112G= c.-56-112G= (n.-56-112G=) | |
| 4 | g.145642251G>T | CA2672261951 | MMAA | c.440-112G>T (n.440-112G>T) c.*224-112G>T (n.*224-112G>T) c.436-112G>T (n.436-112G>T) n.928-112G>T c.-56-112G>T (n.-56-112G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642254T= | CA1501195838 | MMAA | c.440-109T= (n.440-109T=) c.*224-109T= (n.*224-109T=) c.436-109T= (n.436-109T=) n.928-109T= c.-56-109T= (n.-56-109T=) | |
| 4 | g.145642255_145642256dup | CA1069117364 | MMAA | c.440-108_440-107dup (n.440-108_440-107dup) c.*224-108_*224-107dup (n.*224-108_*224-107dup) c.436-108_436-107dup (n.436-108_436-107dup) n.928-108_928-107dup c.-56-108_-56-107dup (n.-56-108_-56-107dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642258T>G | CA649087493 | MMAA | c.440-105T>G (n.440-105T>G) c.*224-105T>G (n.*224-105T>G) c.436-105T>G (n.436-105T>G) n.928-105T>G c.-56-105T>G (n.-56-105T>G) | COSMIC |
| 4 | g.145642259dup | CA2672261952 | MMAA | c.440-104dup (n.440-104dup) c.*224-104dup (n.*224-104dup) c.436-104dup (n.436-104dup) n.928-104dup c.-56-104dup (n.-56-104dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642260C>A | CA2672261953 | MMAA | c.440-103C>A (n.440-103C>A) c.*224-103C>A (n.*224-103C>A) c.436-103C>A (n.436-103C>A) n.928-103C>A c.-56-103C>A (n.-56-103C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642260C= | CA1501195840 | MMAA | c.440-103C= (n.440-103C=) c.*224-103C= (n.*224-103C=) c.436-103C= (n.436-103C=) n.928-103C= c.-56-103C= (n.-56-103C=) | |
| 4 | g.145642260C>T | CA1501195842 | MMAA | c.440-103C>T (n.440-103C>T) c.*224-103C>T (n.*224-103C>T) c.436-103C>T (n.436-103C>T) n.928-103C>T c.-56-103C>T (n.-56-103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642261A= | CA1501195844 | MMAA | c.440-102A= (n.440-102A=) c.*224-102A= (n.*224-102A=) c.436-102A= (n.436-102A=) n.928-102A= c.-56-102A= (n.-56-102A=) | |
| 4 | g.145642261A>C | CA2672261954 | MMAA | c.440-102A>C (n.440-102A>C) c.*224-102A>C (n.*224-102A>C) c.436-102A>C (n.436-102A>C) n.928-102A>C c.-56-102A>C (n.-56-102A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642261A>T | CA788580332 | MMAA | c.440-102A>T (n.440-102A>T) c.*224-102A>T (n.*224-102A>T) c.436-102A>T (n.436-102A>T) n.928-102A>T c.-56-102A>T (n.-56-102A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642263T>C | CA107722587 | MMAA | c.440-100T>C (n.440-100T>C) c.*224-100T>C (n.*224-100T>C) c.436-100T>C (n.436-100T>C) n.928-100T>C c.-56-100T>C (n.-56-100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642263T= | CA1501195845 | MMAA | c.440-100T= (n.440-100T=) c.*224-100T= (n.*224-100T=) c.436-100T= (n.436-100T=) n.928-100T= c.-56-100T= (n.-56-100T=) | |
| 4 | g.145642264del | CA2672261955 | MMAA | c.440-99del (n.440-99del) c.*224-99del (n.*224-99del) c.436-99del (n.436-99del) n.928-99del c.-56-99del (n.-56-99del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642265G>A | CA1501195848 | MMAA | c.440-98G>A (n.440-98G>A) c.*224-98G>A (n.*224-98G>A) c.436-98G>A (n.436-98G>A) n.928-98G>A c.-56-98G>A (n.-56-98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642265G= | CA1501195847 | MMAA | c.440-98G= (n.440-98G=) c.*224-98G= (n.*224-98G=) c.436-98G= (n.436-98G=) n.928-98G= c.-56-98G= (n.-56-98G=) | |
| 4 | g.145642266G>A | CA2578205173 | MMAA | c.440-97G>A (n.440-97G>A) c.*224-97G>A (n.*224-97G>A) c.436-97G>A (n.436-97G>A) n.928-97G>A c.-56-97G>A (n.-56-97G>A) | |
| 4 | g.145642267G>A | CA2578205174 | MMAA | c.440-96G>A (n.440-96G>A) c.*224-96G>A (n.*224-96G>A) c.436-96G>A (n.436-96G>A) n.928-96G>A c.-56-96G>A (n.-56-96G>A) | |
| 4 | g.145642268G>T | CA2672261956 | MMAA | c.440-95G>T (n.440-95G>T) c.*224-95G>T (n.*224-95G>T) c.436-95G>T (n.436-95G>T) n.928-95G>T c.-56-95G>T (n.-56-95G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642271A= | CA1501195850 | MMAA | c.440-92A= (n.440-92A=) c.*224-92A= (n.*224-92A=) c.436-92A= (n.436-92A=) n.928-92A= c.-56-92A= (n.-56-92A=) | |
| 4 | g.145642271A>G | CA1501195853 | MMAA | c.440-92A>G (n.440-92A>G) c.*224-92A>G (n.*224-92A>G) c.436-92A>G (n.436-92A>G) n.928-92A>G c.-56-92A>G (n.-56-92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642271_145642281del | CA2672261957 | MMAA | c.440-92_440-82del (n.440-92_440-82del) c.*224-92_*224-82del (n.*224-92_*224-82del) c.436-92_436-82del (n.436-92_436-82del) n.928-92_928-82del c.-56-92_-56-82del (n.-56-92_-56-82del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642272T>C | CA2578205175 | MMAA | c.440-91T>C (n.440-91T>C) c.*224-91T>C (n.*224-91T>C) c.436-91T>C (n.436-91T>C) n.928-91T>C c.-56-91T>C (n.-56-91T>C) | |
| 4 | g.145642274_145642275delinsGA | CA1501195858 | MMAA | c.440-89_440-88delinsGA (n.440-89_440-88delinsGA) c.*224-89_*224-88delinsGA (n.*224-89_*224-88delinsGA) c.436-89_436-88delinsGA (n.436-89_436-88delinsGA) n.928-89_928-88delinsGA c.-56-89_-56-88delinsGA (n.-56-89_-56-88delinsGA) | |
| 4 | g.145642275A>G | CA2672261958 | MMAA | c.440-88A>G (n.440-88A>G) c.*224-88A>G (n.*224-88A>G) c.436-88A>G (n.436-88A>G) n.928-88A>G c.-56-88A>G (n.-56-88A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642276del | CA107722591 | MMAA | c.440-87del (n.440-87del) c.*224-87del (n.*224-87del) c.436-87del (n.436-87del) n.928-87del c.-56-87del (n.-56-87del) | dbSNP |
| 4 | g.145642276A>T | CA2672261959 | MMAA | c.440-87A>T (n.440-87A>T) c.*224-87A>T (n.*224-87A>T) c.436-87A>T (n.436-87A>T) n.928-87A>T c.-56-87A>T (n.-56-87A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642278G>A | CA2672261960 | MMAA | c.440-85G>A (n.440-85G>A) c.*224-85G>A (n.*224-85G>A) c.436-85G>A (n.436-85G>A) n.928-85G>A c.-56-85G>A (n.-56-85G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642278G= | CA1501195861 | MMAA | c.440-85G= (n.440-85G=) c.*224-85G= (n.*224-85G=) c.436-85G= (n.436-85G=) n.928-85G= c.-56-85G= (n.-56-85G=) | |
| 4 | g.145642278G>T | CA107722611 | MMAA | c.440-85G>T (n.440-85G>T) c.*224-85G>T (n.*224-85G>T) c.436-85G>T (n.436-85G>T) n.928-85G>T c.-56-85G>T (n.-56-85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642279T>A | CA2578205176 | MMAA | c.440-84T>A (n.440-84T>A) c.*224-84T>A (n.*224-84T>A) c.436-84T>A (n.436-84T>A) n.928-84T>A c.-56-84T>A (n.-56-84T>A) | |
| 4 | g.145642281G>A | CA2672261961 | MMAA | c.440-82G>A (n.440-82G>A) c.*224-82G>A (n.*224-82G>A) c.436-82G>A (n.436-82G>A) n.928-82G>A c.-56-82G>A (n.-56-82G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642281G>T | CA2672261962 | MMAA | c.440-82G>T (n.440-82G>T) c.*224-82G>T (n.*224-82G>T) c.436-82G>T (n.436-82G>T) n.928-82G>T c.-56-82G>T (n.-56-82G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642283C>A | CA2578205177 | MMAA | c.440-80C>A (n.440-80C>A) c.*224-80C>A (n.*224-80C>A) c.436-80C>A (n.436-80C>A) n.928-80C>A c.-56-80C>A (n.-56-80C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642283C= | CA1501195865 | MMAA | c.440-80C= (n.440-80C=) c.*224-80C= (n.*224-80C=) c.436-80C= (n.436-80C=) n.928-80C= c.-56-80C= (n.-56-80C=) | |
| 4 | g.145642283C>G | CA107722629 | MMAA | c.440-80C>G (n.440-80C>G) c.*224-80C>G (n.*224-80C>G) c.436-80C>G (n.436-80C>G) n.928-80C>G c.-56-80C>G (n.-56-80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642283C>T | CA2672261963 | MMAA | c.440-80C>T (n.440-80C>T) c.*224-80C>T (n.*224-80C>T) c.436-80C>T (n.436-80C>T) n.928-80C>T c.-56-80C>T (n.-56-80C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642284_145642287del | CA2672261964 | MMAA | c.440-79_440-76del (n.440-79_440-76del) c.*224-79_*224-76del (n.*224-79_*224-76del) c.436-79_436-76del (n.436-79_436-76del) n.928-79_928-76del c.-56-79_-56-76del (n.-56-79_-56-76del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642286A>G | CA2672261965 | MMAA | c.440-77A>G (n.440-77A>G) c.*224-77A>G (n.*224-77A>G) c.436-77A>G (n.436-77A>G) n.928-77A>G c.-56-77A>G (n.-56-77A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642289T>C | CA2672261967 | MMAA | c.440-74T>C (n.440-74T>C) c.*224-74T>C (n.*224-74T>C) c.436-74T>C (n.436-74T>C) n.928-74T>C c.-56-74T>C (n.-56-74T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642289T>G | CA2672261966 | MMAA | c.440-74T>G (n.440-74T>G) c.*224-74T>G (n.*224-74T>G) c.436-74T>G (n.436-74T>G) n.928-74T>G c.-56-74T>G (n.-56-74T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642293A>G | CA2672261968 | MMAA | c.440-70A>G (n.440-70A>G) c.*224-70A>G (n.*224-70A>G) c.436-70A>G (n.436-70A>G) n.928-70A>G c.-56-70A>G (n.-56-70A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642293A>T | CA2672261969 | MMAA | c.440-70A>T (n.440-70A>T) c.*224-70A>T (n.*224-70A>T) c.436-70A>T (n.436-70A>T) n.928-70A>T c.-56-70A>T (n.-56-70A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642294C>A | CA2672261970 | MMAA | c.440-69C>A (n.440-69C>A) c.*224-69C>A (n.*224-69C>A) c.436-69C>A (n.436-69C>A) n.928-69C>A c.-56-69C>A (n.-56-69C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642294C>T | CA2502815405 | MMAA | c.440-69C>T (n.440-69C>T) c.*224-69C>T (n.*224-69C>T) c.436-69C>T (n.436-69C>T) n.928-69C>T c.-56-69C>T (n.-56-69C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642295T>C | CA107722635 | MMAA | c.440-68T>C (n.440-68T>C) c.*224-68T>C (n.*224-68T>C) c.436-68T>C (n.436-68T>C) n.928-68T>C c.-56-68T>C (n.-56-68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642295T= | CA1501195867 | MMAA | c.440-68T= (n.440-68T=) c.*224-68T= (n.*224-68T=) c.436-68T= (n.436-68T=) n.928-68T= c.-56-68T= (n.-56-68T=) | |
| 4 | g.145642296C>A | CA2672261971 | MMAA | c.440-67C>A (n.440-67C>A) c.*224-67C>A (n.*224-67C>A) c.436-67C>A (n.436-67C>A) n.928-67C>A c.-56-67C>A (n.-56-67C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642296C>T | CA2672261972 | MMAA | c.440-67C>T (n.440-67C>T) c.*224-67C>T (n.*224-67C>T) c.436-67C>T (n.436-67C>T) n.928-67C>T c.-56-67C>T (n.-56-67C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642297A= | CA1501195873 | MMAA | c.440-66A= (n.440-66A=) c.*224-66A= (n.*224-66A=) c.436-66A= (n.436-66A=) n.928-66A= c.-56-66A= (n.-56-66A=) | |
| 4 | g.145642297A>G | CA107722649 | MMAA | c.440-66A>G (n.440-66A>G) c.*224-66A>G (n.*224-66A>G) c.436-66A>G (n.436-66A>G) n.928-66A>G c.-56-66A>G (n.-56-66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642298G>A | CA2672261973 | MMAA | c.440-65G>A (n.440-65G>A) c.*224-65G>A (n.*224-65G>A) c.436-65G>A (n.436-65G>A) n.928-65G>A c.-56-65G>A (n.-56-65G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642303A>G | CA2672261974 | MMAA | c.440-60A>G (n.440-60A>G) c.*224-60A>G (n.*224-60A>G) c.436-60A>G (n.436-60A>G) n.928-60A>G c.-56-60A>G (n.-56-60A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642304C>A | CA2672261975 | MMAA | c.440-59C>A (n.440-59C>A) c.*224-59C>A (n.*224-59C>A) c.436-59C>A (n.436-59C>A) n.928-59C>A c.-56-59C>A (n.-56-59C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642304C= | CA1501195876 | MMAA | c.440-59C= (n.440-59C=) c.*224-59C= (n.*224-59C=) c.436-59C= (n.436-59C=) n.928-59C= c.-56-59C= (n.-56-59C=) | |
| 4 | g.145642304C>T | CA555498178 | MMAA | c.440-59C>T (n.440-59C>T) c.*224-59C>T (n.*224-59C>T) c.436-59C>T (n.436-59C>T) n.928-59C>T c.-56-59C>T (n.-56-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642305T>G | CA2672261976 | MMAA | c.440-58T>G (n.440-58T>G) c.*224-58T>G (n.*224-58T>G) c.436-58T>G (n.436-58T>G) n.928-58T>G c.-56-58T>G (n.-56-58T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642307A>G | CA2578205178 | MMAA | c.440-56A>G (n.440-56A>G) c.*224-56A>G (n.*224-56A>G) c.436-56A>G (n.436-56A>G) n.928-56A>G c.-56-56A>G (n.-56-56A>G) | |
| 4 | g.145642309C>A | CA2672261977 | MMAA | c.440-54C>A (n.440-54C>A) c.*224-54C>A (n.*224-54C>A) c.436-54C>A (n.436-54C>A) n.928-54C>A c.-56-54C>A (n.-56-54C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642309C= | CA1501195878 | MMAA | c.440-54C= (n.440-54C=) c.*224-54C= (n.*224-54C=) c.436-54C= (n.436-54C=) n.928-54C= c.-56-54C= (n.-56-54C=) | |
| 4 | g.145642309C>T | CA788580340 | MMAA | c.440-54C>T (n.440-54C>T) c.*224-54C>T (n.*224-54C>T) c.436-54C>T (n.436-54C>T) n.928-54C>T c.-56-54C>T (n.-56-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642310G>A | CA1501195880 | MMAA | c.440-53G>A (n.440-53G>A) c.*224-53G>A (n.*224-53G>A) c.436-53G>A (n.436-53G>A) n.928-53G>A c.-56-53G>A (n.-56-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642310G= | CA1501195879 | MMAA | c.440-53G= (n.440-53G=) c.*224-53G= (n.*224-53G=) c.436-53G= (n.436-53G=) n.928-53G= c.-56-53G= (n.-56-53G=) | |
| 4 | g.145642313G>A | CA3095177 | MMAA | c.440-50G>A (n.440-50G>A) c.*224-50G>A (n.*224-50G>A) c.436-50G>A (n.436-50G>A) n.928-50G>A c.-56-50G>A (n.-56-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642313G= | CA1501195881 | MMAA | c.440-50G= (n.440-50G=) c.*224-50G= (n.*224-50G=) c.436-50G= (n.436-50G=) n.928-50G= c.-56-50G= (n.-56-50G=) | |
| 4 | g.145642316C>A | CA2672261978 | MMAA | c.440-47C>A (n.440-47C>A) c.*224-47C>A (n.*224-47C>A) c.436-47C>A (n.436-47C>A) n.928-47C>A c.-56-47C>A (n.-56-47C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642316C= | CA1501195882 | MMAA | c.440-47C= (n.440-47C=) c.*224-47C= (n.*224-47C=) c.436-47C= (n.436-47C=) n.928-47C= c.-56-47C= (n.-56-47C=) | |
| 4 | g.145642316C>T | CA3095178 | MMAA | c.440-47C>T (n.440-47C>T) c.*224-47C>T (n.*224-47C>T) c.436-47C>T (n.436-47C>T) n.928-47C>T c.-56-47C>T (n.-56-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642317T>G | CA788580344 | MMAA | c.440-46T>G (n.440-46T>G) c.*224-46T>G (n.*224-46T>G) c.436-46T>G (n.436-46T>G) n.928-46T>G c.-56-46T>G (n.-56-46T>G) | dbSNP |
| 4 | g.145642317T= | CA1501195884 | MMAA | c.440-46T= (n.440-46T=) c.*224-46T= (n.*224-46T=) c.436-46T= (n.436-46T=) n.928-46T= c.-56-46T= (n.-56-46T=) | |
| 4 | g.145642318G>A | CA555498179 | MMAA | c.440-45G>A (n.440-45G>A) c.*224-45G>A (n.*224-45G>A) c.436-45G>A (n.436-45G>A) n.928-45G>A c.-56-45G>A (n.-56-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642318G= | CA1501195885 | MMAA | c.440-45G= (n.440-45G=) c.*224-45G= (n.*224-45G=) c.436-45G= (n.436-45G=) n.928-45G= c.-56-45G= (n.-56-45G=) | |
| 4 | g.145642318G>T | CA2672261979 | MMAA | c.440-45G>T (n.440-45G>T) c.*224-45G>T (n.*224-45G>T) c.436-45G>T (n.436-45G>T) n.928-45G>T c.-56-45G>T (n.-56-45G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642323C>T | CA2672261980 | MMAA | c.440-40C>T (n.440-40C>T) c.*224-40C>T (n.*224-40C>T) c.436-40C>T (n.436-40C>T) n.928-40C>T c.-56-40C>T (n.-56-40C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642324A= | CA1501195887 | MMAA | c.440-39A= (n.440-39A=) c.*224-39A= (n.*224-39A=) c.436-39A= (n.436-39A=) n.928-39A= c.-56-39A= (n.-56-39A=) | |
| 4 | g.145642324A>G | CA107722664 | MMAA | c.440-39A>G (n.440-39A>G) c.*224-39A>G (n.*224-39A>G) c.436-39A>G (n.436-39A>G) n.928-39A>G c.-56-39A>G (n.-56-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.145642328G>C | CA2672261981 | MMAA | c.440-35G>C (n.440-35G>C) c.*224-35G>C (n.*224-35G>C) c.436-35G>C (n.436-35G>C) n.928-35G>C c.-56-35G>C (n.-56-35G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642329T>C | CA2563215041 | MMAA | c.440-34T>C (n.440-34T>C) c.*224-34T>C (n.*224-34T>C) c.436-34T>C (n.436-34T>C) n.928-34T>C c.-56-34T>C (n.-56-34T>C) | |
| 4 | g.145642330T>C | CA2554004170 | MMAA | c.440-33T>C (n.440-33T>C) c.*224-33T>C (n.*224-33T>C) c.436-33T>C (n.436-33T>C) n.928-33T>C c.-56-33T>C (n.-56-33T>C) | |
| 4 | g.145642330T>G | CA2672261982 | MMAA | c.440-33T>G (n.440-33T>G) c.*224-33T>G (n.*224-33T>G) c.436-33T>G (n.436-33T>G) n.928-33T>G c.-56-33T>G (n.-56-33T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642332C>A | CA2672261983 | MMAA | c.440-31C>A (n.440-31C>A) c.*224-31C>A (n.*224-31C>A) c.436-31C>A (n.436-31C>A) n.928-31C>A c.-56-31C>A (n.-56-31C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642334T>C | CA555498180 | MMAA | c.440-29T>C (n.440-29T>C) c.*224-29T>C (n.*224-29T>C) c.436-29T>C (n.436-29T>C) n.928-29T>C c.-56-29T>C (n.-56-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145642334T= | CA1501195890 | MMAA | c.440-29T= (n.440-29T=) c.*224-29T= (n.*224-29T=) c.436-29T= (n.436-29T=) n.928-29T= c.-56-29T= (n.-56-29T=) | |
| 4 | g.145642336G>A | CA441476330 | MMAA | c.440-27G>A (n.440-27G>A) c.*224-27G>A (n.*224-27G>A) c.436-27G>A (n.436-27G>A) n.928-27G>A c.-56-27G>A (n.-56-27G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145642336G>C | CA441476331 | MMAA | c.440-27G>C (n.440-27G>C) c.*224-27G>C (n.*224-27G>C) c.436-27G>C (n.436-27G>C) n.928-27G>C c.-56-27G>C (n.-56-27G>C) | |
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