UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145639399_145639406dup | CA2578205139 | MMAA | c.260_267dup (p.Tyr90IlefsTer7) n.748_755dup c.-524_-517dup (n.-524_-517dup) | ClinVar |
| 4 | g.145639404_145639406delinsCTT | CA1501192749 | MMAA | c.265_267delinsCTT (p.Leu89=) n.753_755delinsCTT c.-519_-517delinsCTT (n.-519_-517delinsCTT) | |
| 4 | g.145639405T>A | CA358352640 | MMAA | c.266T>A (p.Leu89His) n.754T>A c.-518T>A (n.-518T>A) | |
| 4 | g.145639405T>C | CA347910 | MMAA | c.266T>C (p.Leu89Pro) n.754T>C c.-518T>C (n.-518T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145639405T>G | CA358352644 | MMAA | c.266T>G (p.Leu89Arg) n.754T>G c.-518T>G (n.-518T>G) | |
| 4 | g.145639405T= | CA1501192757 | MMAA | c.266T= (p.Leu89=) n.754T= c.-518T= (n.-518T=) | |
| 4 | g.145639406_145639407del | CA645509149 | MMAA | c.267_268del (p.Thr91TrpfsTer?) n.755_756del c.-517_-516del (n.-517_-516del) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639406T>A | CA441716093 | MMAA | c.267T>A (p.Leu89=) n.755T>A c.-517T>A (n.-517T>A) | |
| 4 | g.145639406T>C | CA441716094 | MMAA | c.267T>C (p.Leu89=) n.755T>C c.-517T>C (n.-517T>C) | |
| 4 | g.145639406T>G | CA441716095 | MMAA | c.267T>G (p.Leu89=) n.755T>G c.-517T>G (n.-517T>G) | |
| 4 | g.145639407T>A | CA358352647 | MMAA | c.268T>A (p.Tyr90Asn) n.756T>A c.-516T>A (n.-516T>A) | |
| 4 | g.145639407T>C | CA358352649 | MMAA | c.268T>C (p.Tyr90His) n.756T>C c.-516T>C (n.-516T>C) | |
| 4 | g.145639407T>G | CA358352652 | MMAA | c.268T>G (p.Tyr90Asp) n.756T>G c.-516T>G (n.-516T>G) | |
| 4 | g.145639408A= | CA1501192766 | MMAA | c.269A= (p.Tyr90=) n.757A= c.-515A= (n.-515A=) | |
| 4 | g.145639408A>C | CA358352655 | MMAA | c.269A>C (p.Tyr90Ser) n.757A>C c.-515A>C (n.-515A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639408A>G | CA358352657 | MMAA | c.269A>G (p.Tyr90Cys) n.757A>G c.-515A>G (n.-515A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639408A>T | CA3095146 | MMAA | c.269A>T (p.Tyr90Phe) n.757A>T c.-515A>T (n.-515A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639409T>A | CA358352659 | MMAA | c.270T>A (p.Tyr90Ter) n.758T>A c.-514T>A (n.-514T>A) | |
| 4 | g.145639409T>C | CA441716096 | MMAA | c.270T>C (p.Tyr90=) n.758T>C c.-514T>C (n.-514T>C) | |
| 4 | g.145639409T>G | CA358352661 | MMAA | c.270T>G (p.Tyr90Ter) n.758T>G c.-514T>G (n.-514T>G) | |
| 4 | g.145639410A>C | CA358352662 | MMAA | c.271A>C (p.Thr91Pro) n.759A>C c.-513A>C (n.-513A>C) | |
| 4 | g.145639410A>G | CA358352664 | MMAA | c.271A>G (p.Thr91Ala) n.759A>G c.-513A>G (n.-513A>G) | |
| 4 | g.145639410A>T | CA358352666 | MMAA | c.271A>T (p.Thr91Ser) n.759A>T c.-513A>T (n.-513A>T) | |
| 4 | g.145639411C>A | CA358352676 | MMAA | c.272C>A (p.Thr91Asn) n.760C>A c.-512C>A (n.-512C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639411C= | CA1501192778 | MMAA | c.272C= (p.Thr91=) n.760C= c.-512C= (n.-512C=) | |
| 4 | g.145639411C>G | CA358352677 | MMAA | c.272C>G (p.Thr91Ser) n.760C>G c.-512C>G (n.-512C>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639411C>T | CA358352670 | MMAA | c.272C>T (p.Thr91Ile) n.760C>T c.-512C>T (n.-512C>T) | dbSNP |
| 4 | g.145639412T>A | CA441716097 | MMAA | c.273T>A (p.Thr91=) n.761T>A c.-511T>A (n.-511T>A) | |
| 4 | g.145639412T>C | CA441716098 | MMAA | c.273T>C (p.Thr91=) n.761T>C c.-511T>C (n.-511T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639412T>G | CA441716099 | MMAA | c.273T>G (p.Thr91=) n.761T>G c.-511T>G (n.-511T>G) | |
| 4 | g.145639412T= | CA1501192788 | MMAA | c.273T= (p.Thr91=) n.761T= c.-511T= (n.-511T=) | |
| 4 | g.145639413G>A | CA358352679 | MMAA | c.274G>A (p.Gly92Ser) n.762G>A c.-510G>A (n.-510G>A) | |
| 4 | g.145639413G>C | CA358352681 | MMAA | c.274G>C (p.Gly92Arg) n.762G>C c.-510G>C (n.-510G>C) | |
| 4 | g.145639413G>T | CA358352684 | MMAA | c.274G>T (p.Gly92Cys) n.762G>T c.-510G>T (n.-510G>T) | |
| 4 | g.145639414G>A | CA358352687 | MMAA | c.275G>A (p.Gly92Asp) n.763G>A c.-509G>A (n.-509G>A) | |
| 4 | g.145639414G>C | CA358352688 | MMAA | c.275G>C (p.Gly92Ala) n.763G>C c.-509G>C (n.-509G>C) | |
| 4 | g.145639414G>T | CA358352691 | MMAA | c.275G>T (p.Gly92Val) n.763G>T c.-509G>T (n.-509G>T) | |
| 4 | g.145639415T>A | CA441716100 | MMAA | c.276T>A (p.Gly92=) n.764T>A c.-508T>A (n.-508T>A) | |
| 4 | g.145639415T>C | CA441716101 | MMAA | c.276T>C (p.Gly92=) n.764T>C c.-508T>C (n.-508T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639415T>G | CA441716102 | MMAA | c.276T>G (p.Gly92=) n.764T>G c.-508T>G (n.-508T>G) | |
| 4 | g.145639416T>A | CA358352693 | MMAA | c.277T>A (p.Leu93Ile) n.765T>A c.-507T>A (n.-507T>A) | |
| 4 | g.145639416T>C | CA441716103 | MMAA | c.277T>C (p.Leu93=) n.765T>C c.-507T>C (n.-507T>C) | |
| 4 | g.145639416T>G | CA358352695 | MMAA | c.277T>G (p.Leu93Val) n.765T>G c.-507T>G (n.-507T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639417T>A | CA358352696 | MMAA | c.278T>A (p.Leu93Ter) n.766T>A c.-506T>A (n.-506T>A) | |
| 4 | g.145639417T>C | CA358352698 | MMAA | c.278T>C (p.Leu93Ser) n.766T>C c.-506T>C (n.-506T>C) | |
| 4 | g.145639417T>G | CA358352700 | MMAA | c.278T>G (p.Leu93Ter) n.766T>G c.-506T>G (n.-506T>G) | |
| 4 | g.145639418A= | CA1501192791 | MMAA | c.279A= (p.Leu93=) n.767A= c.-505A= (n.-505A=) | |
| 4 | g.145639418A>C | CA358352702 | MMAA | c.279A>C (p.Leu93Phe) n.767A>C c.-505A>C (n.-505A>C) | |
| 4 | g.145639418A>G | CA441716104 | MMAA | c.279A>G (p.Leu93=) n.767A>G c.-505A>G (n.-505A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639418A>T | CA358352704 | MMAA | c.279A>T (p.Leu93Phe) n.767A>T c.-505A>T (n.-505A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639419A>C | CA358352711 | MMAA | c.280A>C (p.Ile94Leu) n.768A>C c.-504A>C (n.-504A>C) | |
| 4 | g.145639419A>G | CA358352707 | MMAA | c.280A>G (p.Ile94Val) n.768A>G c.-504A>G (n.-504A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639419A>T | CA358352708 | MMAA | c.280A>T (p.Ile94Phe) n.768A>T c.-504A>T (n.-504A>T) | |
| 4 | g.145639420T>A | CA358352713 | MMAA | c.281T>A (p.Ile94Asn) n.769T>A c.-503T>A (n.-503T>A) | |
| 4 | g.145639420T>C | CA358352714 | MMAA | c.281T>C (p.Ile94Thr) n.769T>C c.-503T>C (n.-503T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639420T>G | CA358352715 | MMAA | c.281T>G (p.Ile94Ser) n.769T>G c.-503T>G (n.-503T>G) | |
| 4 | g.145639420T= | CA1501192794 | MMAA | c.281T= (p.Ile94=) n.769T= c.-503T= (n.-503T=) | |
| 4 | g.145639420_145639426del | CA2695203895 | MMAA | c.281_287del (p.Ile94SerfsTer6) n.769_775del c.-503_-497del (n.-503_-497del) | |
| 4 | g.145639421C>A | CA441716105 | MMAA | c.282C>A (p.Ile94=) n.770C>A c.-502C>A (n.-502C>A) | |
| 4 | g.145639421C>G | CA358352717 | MMAA | c.282C>G (p.Ile94Met) n.770C>G c.-502C>G (n.-502C>G) | |
| 4 | g.145639421C>T | CA441716106 | MMAA | c.282C>T (p.Ile94=) n.770C>T c.-502C>T (n.-502C>T) | |
| 4 | g.145639421_145639426del | CA2580616781 | MMAA | c.282_287del (p.Ile94_Gly96delinsMet) n.770_775del c.-502_-497del (n.-502_-497del) | ClinVar |
| 4 | g.145639422C>A | CA358352720 | MMAA | c.283C>A (p.Gln95Lys) n.771C>A c.-501C>A (n.-501C>A) | |
| 4 | g.145639422C= | CA1501192797 | MMAA | c.283C= (p.Gln95=) n.771C= c.-501C= (n.-501C=) | |
| 4 | g.145639422C>G | CA358352722 | MMAA | c.283C>G (p.Gln95Glu) n.771C>G c.-501C>G (n.-501C>G) | |
| 4 | g.145639422C>T | CA340040 | MMAA | c.283C>T (p.Gln95Ter) n.771C>T c.-501C>T (n.-501C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639422_145639429delinsCAAGGGCA | CA1501192798 | MMAA | c.283_290delinsCAAGGGCA (p.Gln95=) n.771_778delinsCAAGGGCA c.-501_-494delinsCAAGGGCA (n.-501_-494delinsCAAGGGCA) | |
| 4 | g.145639423A= | CA1501192806 | MMAA | c.284A= (p.Gln95=) n.772A= c.-500A= (n.-500A=) | |
| 4 | g.145639423A>C | CA358352726 | MMAA | c.284A>C (p.Gln95Pro) n.772A>C c.-500A>C (n.-500A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639423A>G | CA358352728 | MMAA | c.284A>G (p.Gln95Arg) n.772A>G c.-500A>G (n.-500A>G) | ClinVar |
| 4 | g.145639423A>T | CA358352730 | MMAA | c.284A>T (p.Gln95Leu) n.772A>T c.-500A>T (n.-500A>T) | |
| 4 | g.145639429_145639435del | CA645509150 | MMAA | c.290_296del (p.Gln97ProfsTer3) n.778_784del c.-494_-488del (n.-494_-488del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639424A>C | CA358352732 | MMAA | c.285A>C (p.Gln95His) n.773A>C c.-499A>C (n.-499A>C) | |
| 4 | g.145639424A>G | CA441716107 | MMAA | c.285A>G (p.Gln95=) n.773A>G c.-499A>G (n.-499A>G) | |
| 4 | g.145639424A>T | CA358352735 | MMAA | c.285A>T (p.Gln95His) n.773A>T c.-499A>T (n.-499A>T) | |
| 4 | g.145639425G>A | CA358352743 | MMAA | c.286G>A (p.Gly96Arg) n.774G>A c.-498G>A (n.-498G>A) | |
| 4 | g.145639425G>C | CA358352741 | MMAA | c.286G>C (p.Gly96Arg) n.774G>C c.-498G>C (n.-498G>C) | |
| 4 | g.145639425G>T | CA358352737 | MMAA | c.286G>T (p.Gly96Trp) n.774G>T c.-498G>T (n.-498G>T) | |
| 4 | g.145639426G>A | CA358352745 | MMAA | c.287G>A (p.Gly96Glu) n.775G>A c.-497G>A (n.-497G>A) | |
| 4 | g.145639426G>C | CA358352749 | MMAA | c.287G>C (p.Gly96Ala) n.775G>C c.-497G>C (n.-497G>C) | |
| 4 | g.145639426G>T | CA358352747 | MMAA | c.287G>T (p.Gly96Val) n.775G>T c.-497G>T (n.-497G>T) | |
| 4 | g.145639427G>A | CA3095147 | MMAA | c.288G>A (p.Gly96=) n.776G>A c.-496G>A (n.-496G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639427G>C | CA441716108 | MMAA | c.288G>C (p.Gly96=) n.776G>C c.-496G>C (n.-496G>C) | |
| 4 | g.145639427G= | CA1501192811 | MMAA | c.288G= (p.Gly96=) n.776G= c.-496G= (n.-496G=) | |
| 4 | g.145639427G>T | CA3095148 | MMAA | c.288G>T (p.Gly96=) n.776G>T c.-496G>T (n.-496G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639428C>A | CA358352754 | MMAA | c.289C>A (p.Gln97Lys) n.777C>A c.-495C>A (n.-495C>A) | |
| 4 | g.145639428C>G | CA358352758 | MMAA | c.289C>G (p.Gln97Glu) n.777C>G c.-495C>G (n.-495C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639428C>T | CA358352756 | MMAA | c.289C>T (p.Gln97Ter) n.777C>T c.-495C>T (n.-495C>T) | |
| 4 | g.145639429A>C | CA358352760 | MMAA | c.290A>C (p.Gln97Pro) n.778A>C c.-494A>C (n.-494A>C) | |
| 4 | g.145639429A>G | CA358352765 | MMAA | c.290A>G (p.Gln97Arg) n.778A>G c.-494A>G (n.-494A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639429A>T | CA358352763 | MMAA | c.290A>T (p.Gln97Leu) n.778A>T c.-494A>T (n.-494A>T) | |
| 4 | g.145639430A>C | CA358352767 | MMAA | c.291A>C (p.Gln97His) n.779A>C c.-493A>C (n.-493A>C) | |
| 4 | g.145639430A>G | CA441716109 | MMAA | c.291A>G (p.Gln97=) n.779A>G c.-493A>G (n.-493A>G) | |
| 4 | g.145639430A>T | CA358352768 | MMAA | c.291A>T (p.Gln97His) n.779A>T c.-493A>T (n.-493A>T) | |
| 4 | g.145639431A>C | CA441716110 | MMAA | c.292A>C (p.Arg98=) n.780A>C c.-492A>C (n.-492A>C) | |
| 4 | g.145639431A>G | CA358352770 | MMAA | c.292A>G (p.Arg98Gly) n.780A>G c.-492A>G (n.-492A>G) | |
| 4 | g.145639431A>T | CA358352773 | MMAA | c.292A>T (p.Arg98Trp) n.780A>T c.-492A>T (n.-492A>T) | |
| 4 | g.145639432G>A | CA358352776 | MMAA | c.293G>A (p.Arg98Lys) n.781G>A c.-491G>A (n.-491G>A) | |
| 4 | g.145639432G>C | CA358352778 | MMAA | c.293G>C (p.Arg98Thr) n.781G>C c.-491G>C (n.-491G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639432G= | CA1501192819 | MMAA | c.293G= (p.Arg98=) n.781G= c.-491G= (n.-491G=) | |
| 4 | g.145639432G>T | CA358352781 | MMAA | c.293G>T (p.Arg98Met) n.781G>T c.-491G>T (n.-491G>T) | dbSNP |
| 4 | g.145639434del | CA2695203896 | MMAA | c.295del (p.Ala99ProfsTer3) n.783del c.-489del (n.-489del) | |
| 4 | g.145639432_145639447delinsGGGCCTGTTTAGCAGA | CA1501192823 | MMAA | c.293_308delinsGGGCCTGTTTAGCAGA (p.Arg98=) n.781_796delinsGGGCCTGTTTAGCAGA c.-491_-476delinsGGGCCTGTTTAGCAGA (n.-491_-476delinsGGGCCTGTTTAGCAGA) | |
| 4 | g.145639433G>A | CA3095150 | MMAA | c.294G>A (p.Arg98=) n.782G>A c.-490G>A (n.-490G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639433G>C | CA358352787 | MMAA | c.294G>C (p.Arg98Ser) n.782G>C c.-490G>C (n.-490G>C) | |
| 4 | g.145639433G= | CA1501192834 | MMAA | c.294G= (p.Arg98=) n.782G= c.-490G= (n.-490G=) | |
| 4 | g.145639433G>T | CA358352784 | MMAA | c.294G>T (p.Arg98Ser) n.782G>T c.-490G>T (n.-490G>T) | |
| 4 | g.145639433_145639434insATTAATCCAAG | CA1501192833 | MMAA | c.294_295insATTAATCCAAG (p.Ala99IlefsTer7) n.782_783insATTAATCCAAG c.-490_-489insATTAATCCAAG (n.-490_-489insATTAATCCAAG) | dbSNP |
| 4 | g.145639437_145639451del | CA3095149 | MMAA | c.298_312del (p.Cys100_Ala104del) n.786_800del c.-486_-472del (n.-486_-472del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639434G>A | CA358352789 | MMAA | c.295G>A (p.Ala99Thr) n.783G>A c.-489G>A (n.-489G>A) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639434G>C | CA358352791 | MMAA | c.295G>C (p.Ala99Pro) n.783G>C c.-489G>C (n.-489G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639434G= | CA1501192840 | MMAA | c.295G= (p.Ala99=) n.783G= c.-489G= (n.-489G=) | |
| 4 | g.145639434G>T | CA358352793 | MMAA | c.295G>T (p.Ala99Ser) n.783G>T c.-489G>T (n.-489G>T) | |
| 4 | g.145639435C>A | CA358352796 | MMAA | c.296C>A (p.Ala99Asp) n.784C>A c.-488C>A (n.-488C>A) | |
| 4 | g.145639435C= | CA1501192845 | MMAA | c.296C= (p.Ala99=) n.784C= c.-488C= (n.-488C=) | |
| 4 | g.145639435C>G | CA358352801 | MMAA | c.296C>G (p.Ala99Gly) n.784C>G c.-488C>G (n.-488C>G) | |
| 4 | g.145639435C>T | CA358352799 | MMAA | c.296C>T (p.Ala99Val) n.784C>T c.-488C>T (n.-488C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639436C>A | CA441716111 | MMAA | c.297C>A (p.Ala99=) n.785C>A c.-487C>A (n.-487C>A) | |
| 4 | g.145639436C>G | CA441716112 | MMAA | c.297C>G (p.Ala99=) n.785C>G c.-487C>G (n.-487C>G) | |
| 4 | g.145639436C>T | CA441716113 | MMAA | c.297C>T (p.Ala99=) n.785C>T c.-487C>T (n.-487C>T) | |
| 4 | g.145639436_145639437dup | CA1501192850 | MMAA | c.297_298dup (p.Cys100SerfsTer3) n.785_786dup c.-487_-486dup (n.-487_-486dup) | dbSNP |
| 4 | g.145639437T>A | CA358352804 | MMAA | c.298T>A (p.Cys100Ser) n.786T>A c.-486T>A (n.-486T>A) | |
| 4 | g.145639437T>C | CA358352805 | MMAA | c.298T>C (p.Cys100Arg) n.786T>C c.-486T>C (n.-486T>C) | |
| 4 | g.145639437T>G | CA358352808 | MMAA | c.298T>G (p.Cys100Gly) n.786T>G c.-486T>G (n.-486T>G) | |
| 4 | g.145639438G>A | CA358352810 | MMAA | c.299G>A (p.Cys100Tyr) n.787G>A c.-485G>A (n.-485G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639438G>C | CA358352812 | MMAA | c.299G>C (p.Cys100Ser) n.787G>C c.-485G>C (n.-485G>C) | |
| 4 | g.145639438G>T | CA358352813 | MMAA | c.299G>T (p.Cys100Phe) n.787G>T c.-485G>T (n.-485G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639439T>A | CA358352815 | MMAA | c.300T>A (p.Cys100Ter) n.788T>A c.-484T>A (n.-484T>A) | |
| 4 | g.145639439T>C | CA441716114 | MMAA | c.300T>C (p.Cys100=) n.788T>C c.-484T>C (n.-484T>C) | |
| 4 | g.145639439T>G | CA358352816 | MMAA | c.300T>G (p.Cys100Trp) n.788T>G c.-484T>G (n.-484T>G) | |
| 4 | g.145639441dup | CA2672261642 | MMAA | c.302dup (p.Leu101PhefsTer?) n.790dup c.-482dup (n.-482dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639440T>A | CA358352818 | MMAA | c.301T>A (p.Leu101Ile) n.789T>A c.-483T>A (n.-483T>A) | |
| 4 | g.145639440T>C | CA441716115 | MMAA | c.301T>C (p.Leu101=) n.789T>C c.-483T>C (n.-483T>C) | |
| 4 | g.145639440T>G | CA358352819 | MMAA | c.301T>G (p.Leu101Val) n.789T>G c.-483T>G (n.-483T>G) | |
| 4 | g.145639441T>A | CA358352821 | MMAA | c.302T>A (p.Leu101Ter) n.790T>A c.-482T>A (n.-482T>A) | |
| 4 | g.145639441T>C | CA358352824 | MMAA | c.302T>C (p.Leu101Ser) n.790T>C c.-482T>C (n.-482T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639441T>G | CA358352823 | MMAA | c.302T>G (p.Leu101Ter) n.790T>G c.-482T>G (n.-482T>G) | ClinVar |
| 4 | g.145639442A>C | CA358352825 | MMAA | c.303A>C (p.Leu101Phe) n.791A>C c.-481A>C (n.-481A>C) | |
| 4 | g.145639442A>G | CA441716116 | MMAA | c.303A>G (p.Leu101=) n.791A>G c.-481A>G (n.-481A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.145639442A>T | CA358352827 | MMAA | c.303A>T (p.Leu101Phe) n.791A>T c.-481A>T (n.-481A>T) | |
| 4 | g.145639443G>A | CA358352830 | MMAA | c.304G>A (p.Ala102Thr) n.792G>A c.-480G>A (n.-480G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639443G>C | CA358352831 | MMAA | c.304G>C (p.Ala102Pro) n.792G>C c.-480G>C (n.-480G>C) | |
| 4 | g.145639443G= | CA1501192857 | MMAA | c.304G= (p.Ala102=) n.792G= c.-480G= (n.-480G=) | |
| 4 | g.145639443G>T | CA358352832 | MMAA | c.304G>T (p.Ala102Ser) n.792G>T c.-480G>T (n.-480G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639444C>A | CA358352833 | MMAA | c.305C>A (p.Ala102Glu) n.793C>A c.-479C>A (n.-479C>A) | |
| 4 | g.145639444C= | CA1501192860 | MMAA | c.305C= (p.Ala102=) n.793C= c.-479C= (n.-479C=) | |
| 4 | g.145639444C>G | CA358352835 | MMAA | c.305C>G (p.Ala102Gly) n.793C>G c.-479C>G (n.-479C>G) | |
| 4 | g.145639444C>T | CA358352836 | MMAA | c.305C>T (p.Ala102Val) n.793C>T c.-479C>T (n.-479C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639445A>C | CA441716117 | MMAA | c.306A>C (p.Ala102=) n.794A>C c.-478A>C (n.-478A>C) | |
| 4 | g.145639445A>G | CA441716118 | MMAA | c.306A>G (p.Ala102=) n.794A>G c.-478A>G (n.-478A>G) | |
| 4 | g.145639445A>T | CA441716119 | MMAA | c.306A>T (p.Ala102=) n.794A>T c.-478A>T (n.-478A>T) | |
| 4 | g.145639446G>A | CA358352838 | MMAA | c.307G>A (p.Glu103Lys) n.795G>A c.-477G>A (n.-477G>A) | |
| 4 | g.145639446G>C | CA358352839 | MMAA | c.307G>C (p.Glu103Gln) n.795G>C c.-477G>C (n.-477G>C) | |
| 4 | g.145639446G>T | CA358352841 | MMAA | c.307G>T (p.Glu103Ter) n.795G>T c.-477G>T (n.-477G>T) | |
| 4 | g.145639447A>C | CA358352846 | MMAA | c.308A>C (p.Glu103Ala) n.796A>C c.-476A>C (n.-476A>C) | |
| 4 | g.145639447A>G | CA358352843 | MMAA | c.308A>G (p.Glu103Gly) n.796A>G c.-476A>G (n.-476A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639447A>T | CA358352845 | MMAA | c.308A>T (p.Glu103Val) n.796A>T c.-476A>T (n.-476A>T) | |
| 4 | g.145639448G>A | CA441716120 | MMAA | c.309G>A (p.Glu103=) n.797G>A c.-475G>A (n.-475G>A) | |
| 4 | g.145639448G>C | CA358352847 | MMAA | c.309G>C (p.Glu103Asp) n.797G>C c.-475G>C (n.-475G>C) | |
| 4 | g.145639448G>T | CA358352848 | MMAA | c.309G>T (p.Glu103Asp) n.797G>T c.-475G>T (n.-475G>T) | |
| 4 | g.145639449G>A | CA358352850 | MMAA | c.310G>A (p.Ala104Thr) n.798G>A c.-474G>A (n.-474G>A) | dbSNP |
| 4 | g.145639449G>C | CA358352852 | MMAA | c.310G>C (p.Ala104Pro) n.798G>C c.-474G>C (n.-474G>C) | |
| 4 | g.145639449G= | CA1501192863 | MMAA | c.310G= (p.Ala104=) n.798G= c.-474G= (n.-474G=) | |
| 4 | g.145639449G>T | CA358352854 | MMAA | c.310G>T (p.Ala104Ser) n.798G>T c.-474G>T (n.-474G>T) | |
| 4 | g.145639450C>A | CA358352856 | MMAA | c.311C>A (p.Ala104Asp) n.799C>A c.-473C>A (n.-473C>A) | |
| 4 | g.145639450C>G | CA358352858 | MMAA | c.311C>G (p.Ala104Gly) n.799C>G c.-473C>G (n.-473C>G) | |
| 4 | g.145639450C>T | CA358352860 | MMAA | c.311C>T (p.Ala104Val) n.799C>T c.-473C>T (n.-473C>T) | COSMIC |
| 4 | g.145639451C>A | CA441716121 | MMAA | c.312C>A (p.Ala104=) n.800C>A c.-472C>A (n.-472C>A) | |
| 4 | g.145639451C>G | CA441716122 | MMAA | c.312C>G (p.Ala104=) n.800C>G c.-472C>G (n.-472C>G) | |
| 4 | g.145639451C>T | CA441716123 | MMAA | c.312C>T (p.Ala104=) n.800C>T c.-472C>T (n.-472C>T) | |
| 4 | g.145639452A= | CA1501192868 | MMAA | c.313A= (p.Ile105=) n.801A= c.-471A= (n.-471A=) | |
| 4 | g.145639452A>C | CA358352861 | MMAA | c.313A>C (p.Ile105Leu) n.801A>C c.-471A>C (n.-471A>C) | |
| 4 | g.145639452A>G | CA358352862 | MMAA | c.313A>G (p.Ile105Val) n.801A>G c.-471A>G (n.-471A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639452A>T | CA358352863 | MMAA | c.313A>T (p.Ile105Leu) n.801A>T c.-471A>T (n.-471A>T) | |
| 4 | g.145639453T>A | CA358352867 | MMAA | c.314T>A (p.Ile105Lys) n.802T>A c.-470T>A (n.-470T>A) | |
| 4 | g.145639453T>C | CA358352868 | MMAA | c.314T>C (p.Ile105Thr) n.802T>C c.-470T>C (n.-470T>C) | ClinVar |
| 4 | g.145639453T>G | CA358352866 | MMAA | c.314T>G (p.Ile105Arg) n.802T>G c.-470T>G (n.-470T>G) | |
| 4 | g.145639453dup | CA1139658657 | MMAA | c.314dup (p.Thr106AsnfsTer?) n.802dup c.-470dup (n.-470dup) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639454A= | CA1501192873 | MMAA | c.315A= (p.Ile105=) n.803A= c.-469A= (n.-469A=) | |
| 4 | g.145639454A>C | CA441716124 | MMAA | c.315A>C (p.Ile105=) n.803A>C c.-469A>C (n.-469A>C) | |
| 4 | g.145639454A>G | CA358352870 | MMAA | c.315A>G (p.Ile105Met) n.803A>G c.-469A>G (n.-469A>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639454A>T | CA441716125 | MMAA | c.315A>T (p.Ile105=) n.803A>T c.-469A>T (n.-469A>T) | |
| 4 | g.145639455A>C | CA358352872 | MMAA | c.316A>C (p.Thr106Pro) n.804A>C c.-468A>C (n.-468A>C) | |
| 4 | g.145639455A>G | CA358352873 | MMAA | c.316A>G (p.Thr106Ala) n.804A>G c.-468A>G (n.-468A>G) | |
| 4 | g.145639455A>T | CA358352875 | MMAA | c.316A>T (p.Thr106Ser) n.804A>T c.-468A>T (n.-468A>T) | |
| 4 | g.145639456C>A | CA358352877 | MMAA | c.317C>A (p.Thr106Asn) n.805C>A c.-467C>A (n.-467C>A) | |
| 4 | g.145639456C>G | CA358352878 | MMAA | c.317C>G (p.Thr106Ser) n.805C>G c.-467C>G (n.-467C>G) | |
| 4 | g.145639456C>T | CA358352880 | MMAA | c.317C>T (p.Thr106Ile) n.805C>T c.-467C>T (n.-467C>T) | |
| 4 | g.145639457T>A | CA441716127 | MMAA | c.318T>A (p.Thr106=) n.806T>A c.-466T>A (n.-466T>A) | |
| 4 | g.145639457T>C | CA441716126 | MMAA | c.318T>C (p.Thr106=) n.806T>C c.-466T>C (n.-466T>C) | |
| 4 | g.145639457T>G | CA3095151 | MMAA | c.318T>G (p.Thr106=) n.806T>G c.-466T>G (n.-466T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639457T= | CA1501192874 | MMAA | c.318T= (p.Thr106=) n.806T= c.-466T= (n.-466T=) | |
| 4 | g.145639458C>A | CA358352882 | MMAA | c.319C>A (p.Leu107Ile) n.807C>A c.-465C>A (n.-465C>A) | |
| 4 | g.145639458C>G | CA358352883 | MMAA | c.319C>G (p.Leu107Val) n.807C>G c.-465C>G (n.-465C>G) | |
| 4 | g.145639458C>T | CA358352885 | MMAA | c.319C>T (p.Leu107Phe) n.807C>T c.-465C>T (n.-465C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639459T>A | CA358352887 | MMAA | c.320T>A (p.Leu107His) n.808T>A c.-464T>A (n.-464T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639459T>C | CA107720278 | MMAA | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.808T>C c.-464T>C (n.-464T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639459T>G | CA358352888 | MMAA | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.808T>G c.-464T>G (n.-464T>G) | |
| 4 | g.145639459T= | CA1501192878 | MMAA | c.320T= (p.Leu107=) n.808T= c.-464T= (n.-464T=) | |
| 4 | g.145639460dup | CA2672261643 | MMAA | c.321dup (p.Val108CysfsTer?) n.809dup c.-463dup (n.-463dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639460T>A | CA441716128 | MMAA | c.321T>A (p.Leu107=) n.809T>A c.-463T>A (n.-463T>A) | |
| 4 | g.145639460T>C | CA441716129 | MMAA | c.321T>C (p.Leu107=) n.809T>C c.-463T>C (n.-463T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639460T>G | CA441716130 | MMAA | c.321T>G (p.Leu107=) n.809T>G c.-463T>G (n.-463T>G) | |
| 4 | g.145639461G>A | CA358352893 | MMAA | c.322G>A (p.Val108Ile) n.810G>A c.-462G>A (n.-462G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639461G>C | CA358352890 | MMAA | c.322G>C (p.Val108Leu) n.810G>C c.-462G>C (n.-462G>C) | |
| 4 | g.145639461G= | CA1501192885 | MMAA | c.322G= (p.Val108=) n.810G= c.-462G= (n.-462G=) | |
| 4 | g.145639461G>T | CA358352892 | MMAA | c.322G>T (p.Val108Leu) n.810G>T c.-462G>T (n.-462G>T) | |
| 4 | g.145639462T>A | CA358352895 | MMAA | c.323T>A (p.Val108Glu) n.811T>A c.-461T>A (n.-461T>A) | |
| 4 | g.145639462T>C | CA358352896 | MMAA | c.323T>C (p.Val108Ala) n.811T>C c.-461T>C (n.-461T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639462T>G | CA358352898 | MMAA | c.323T>G (p.Val108Gly) n.811T>G c.-461T>G (n.-461T>G) | |
| 4 | g.145639463A>C | CA441716131 | MMAA | c.324A>C (p.Val108=) n.812A>C c.-460A>C (n.-460A>C) | |
| 4 | g.145639463A>G | CA441716132 | MMAA | c.324A>G (p.Val108=) n.812A>G c.-460A>G (n.-460A>G) | |
| 4 | g.145639463A>T | CA441716133 | MMAA | c.324A>T (p.Val108=) n.812A>T c.-460A>T (n.-460A>T) | |
| 4 | g.145639464G>A | CA358352900 | MMAA | c.325G>A (p.Glu109Lys) n.813G>A c.-459G>A (n.-459G>A) | |
| 4 | g.145639464G>C | CA358352902 | MMAA | c.325G>C (p.Glu109Gln) n.813G>C c.-459G>C (n.-459G>C) | |
| 4 | g.145639464G>T | CA358352903 | MMAA | c.325G>T (p.Glu109Ter) n.813G>T c.-459G>T (n.-459G>T) | ClinVar |
| 4 | g.145639465A>C | CA358352905 | MMAA | c.326A>C (p.Glu109Ala) n.814A>C c.-458A>C (n.-458A>C) | |
| 4 | g.145639465A>G | CA358352907 | MMAA | c.326A>G (p.Glu109Gly) n.814A>G c.-458A>G (n.-458A>G) | |
| 4 | g.145639465A>T | CA358352909 | MMAA | c.326A>T (p.Glu109Val) n.814A>T c.-458A>T (n.-458A>T) | |
| 4 | g.145639466A>C | CA358352910 | MMAA | c.327A>C (p.Glu109Asp) n.815A>C c.-457A>C (n.-457A>C) | |
| 4 | g.145639466A>G | CA441716134 | MMAA | c.327A>G (p.Glu109=) n.815A>G c.-457A>G (n.-457A>G) | |
| 4 | g.145639466A>T | CA358352912 | MMAA | c.327A>T (p.Glu109Asp) n.815A>T c.-457A>T (n.-457A>T) | |
| 4 | g.145639467T>A | CA358352916 | MMAA | c.328T>A (p.Ser110Thr) n.816T>A c.-456T>A (n.-456T>A) | |
| 4 | g.145639467T>C | CA358352915 | MMAA | c.328T>C (p.Ser110Pro) n.816T>C c.-456T>C (n.-456T>C) | |
| 4 | g.145639467T>G | CA358352914 | MMAA | c.328T>G (p.Ser110Ala) n.816T>G c.-456T>G (n.-456T>G) | |
| 4 | g.145639468C>A | CA358352917 | MMAA | c.329C>A (p.Ser110Ter) n.817C>A c.-455C>A (n.-455C>A) | |
| 4 | g.145639468C>G | CA358352918 | MMAA | c.329C>G (p.Ser110Ter) n.817C>G c.-455C>G (n.-455C>G) | |
| 4 | g.145639468C>T | CA358352919 | MMAA | c.329C>T (p.Ser110Leu) n.817C>T c.-455C>T (n.-455C>T) | |
| 4 | g.145639469A>C | CA441716136 | MMAA | c.330A>C (p.Ser110=) n.818A>C c.-454A>C (n.-454A>C) | |
| 4 | g.145639469A>G | CA441716137 | MMAA | c.330A>G (p.Ser110=) n.818A>G c.-454A>G (n.-454A>G) | |
| 4 | g.145639469A>T | CA441716138 | MMAA | c.330A>T (p.Ser110=) n.818A>T c.-454A>T (n.-454A>T) | |
| 4 | g.145639470A= | CA1501192888 | MMAA | c.331A= (p.Thr111=) n.819A= c.-453A= (n.-453A=) | |
| 4 | g.145639470A>C | CA358352920 | MMAA | c.331A>C (p.Thr111Pro) n.819A>C c.-453A>C (n.-453A>C) | |
| 4 | g.145639470A>G | CA3095153 | MMAA | c.331A>G (p.Thr111Ala) n.819A>G c.-453A>G (n.-453A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.145639470A>T | CA3095152 | MMAA | c.331A>T (p.Thr111Ser) n.819A>T c.-453A>T (n.-453A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639471C>A | CA358352922 | MMAA | c.332C>A (p.Thr111Asn) n.820C>A c.-452C>A (n.-452C>A) | |
| 4 | g.145639471C>G | CA358352924 | MMAA | c.332C>G (p.Thr111Ser) n.820C>G c.-452C>G (n.-452C>G) | |
| 4 | g.145639471C>T | CA358352925 | MMAA | c.332C>T (p.Thr111Ile) n.820C>T c.-452C>T (n.-452C>T) | |
| 4 | g.145639472T>A | CA441716142 | MMAA | c.333T>A (p.Thr111=) n.821T>A c.-451T>A (n.-451T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.145639472T>C | CA441716143 | MMAA | c.333T>C (p.Thr111=) n.821T>C c.-451T>C (n.-451T>C) | ClinVar |
| 4 | g.145639472T>G | CA441716144 | MMAA | c.333T>G (p.Thr111=) n.821T>G c.-451T>G (n.-451T>G) | |
| 4 | g.145639473C>A | CA358352927 | MMAA | c.334C>A (p.His112Asn) n.822C>A c.-450C>A (n.-450C>A) | |
| 4 | g.145639473C= | CA1501192895 | MMAA | c.334C= (p.His112=) n.822C= c.-450C= (n.-450C=) | |
| 4 | g.145639473C>G | CA358352928 | MMAA | c.334C>G (p.His112Asp) n.822C>G c.-450C>G (n.-450C>G) | |
| 4 | g.145639473C>T | CA10606014 | MMAA | c.334C>T (p.His112Tyr) n.822C>T c.-450C>T (n.-450C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639474A>C | CA358352933 | MMAA | c.335A>C (p.His112Pro) n.823A>C c.-449A>C (n.-449A>C) | |
| 4 | g.145639474A>G | CA358352934 | MMAA | c.335A>G (p.His112Arg) n.823A>G c.-449A>G (n.-449A>G) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639474A>T | CA358352932 | MMAA | c.335A>T (p.His112Leu) n.823A>T c.-449A>T (n.-449A>T) | |
| 4 | g.145639475C>A | CA358352936 | MMAA | c.336C>A (p.His112Gln) n.824C>A c.-448C>A (n.-448C>A) | |
| 4 | g.145639475C= | CA1501192907 | MMAA | c.336C= (p.His112=) n.824C= c.-448C= (n.-448C=) | |
| 4 | g.145639475C>G | CA358352938 | MMAA | c.336C>G (p.His112Gln) n.824C>G c.-448C>G (n.-448C>G) | |
| 4 | g.145639475C>T | CA3095154 | MMAA | c.336C>T (p.His112=) n.824C>T c.-448C>T (n.-448C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145639476del | CA2578205140 | MMAA | c.337del (p.Ser113AlafsTer6) n.825del c.-447del (n.-447del) | |
| 4 | g.145639476A>C | CA358352940 | MMAA | c.337A>C (p.Ser113Arg) n.825A>C c.-447A>C (n.-447A>C) | |
| 4 | g.145639476A>G | CA358352941 | MMAA | c.337A>G (p.Ser113Gly) n.825A>G c.-447A>G (n.-447A>G) | |
| 4 | g.145639476A>T | CA358352943 | MMAA | c.337A>T (p.Ser113Cys) n.825A>T c.-447A>T (n.-447A>T) | |
| 4 | g.145639477G>A | CA358352945 | MMAA | c.338G>A (p.Ser113Asn) n.826G>A c.-446G>A (n.-446G>A) | |
| 4 | g.145639477G>C | CA358352948 | MMAA | c.338G>C (p.Ser113Thr) n.826G>C c.-446G>C (n.-446G>C) | |
| 4 | g.145639477G>T | CA358352946 | MMAA | c.338G>T (p.Ser113Ile) n.826G>T c.-446G>T (n.-446G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639478C>A | CA358352950 | MMAA | c.339C>A (p.Ser113Arg) n.827C>A c.-445C>A (n.-445C>A) | |
| 4 | g.145639478C>G | CA358352951 | MMAA | c.339C>G (p.Ser113Arg) n.827C>G c.-445C>G (n.-445C>G) | |
| 4 | g.145639478C>T | CA441716147 | MMAA | c.339C>T (p.Ser113=) n.827C>T c.-445C>T (n.-445C>T) | |
| 4 | g.145639479A>C | CA441716148 | MMAA | c.340A>C (p.Arg114=) n.828A>C c.-444A>C (n.-444A>C) | |
| 4 | g.145639479A>G | CA358352952 | MMAA | c.340A>G (p.Arg114Gly) n.828A>G c.-444A>G (n.-444A>G) | |
| 4 | g.145639479A>T | CA358352953 | MMAA | c.340A>T (p.Arg114Trp) n.828A>T c.-444A>T (n.-444A>T) | |
| 4 | g.145639480G>A | CA358352957 | MMAA | c.341G>A (p.Arg114Lys) n.829G>A c.-443G>A (n.-443G>A) | |
| 4 | g.145639480G>C | CA358352956 | MMAA | c.341G>C (p.Arg114Thr) n.829G>C c.-443G>C (n.-443G>C) | |
| 4 | g.145639480G>T | CA358352955 | MMAA | c.341G>T (p.Arg114Met) n.829G>T c.-443G>T (n.-443G>T) | |
| 4 | g.145639481G>A | CA441716150 | MMAA | c.342G>A (p.Arg114=) n.830G>A c.-442G>A (n.-442G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639481G>C | CA3095155 | MMAA | c.342G>C (p.Arg114Ser) n.830G>C c.-442G>C (n.-442G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639481G= | CA1501192912 | MMAA | c.342G= (p.Arg114=) n.830G= c.-442G= (n.-442G=) | |
| 4 | g.145639481G>T | CA358352960 | MMAA | c.342G>T (p.Arg114Ser) n.830G>T c.-442G>T (n.-442G>T) | COSMIC |
| 4 | g.145639482A>C | CA358352962 | MMAA | c.343A>C (p.Lys115Gln) n.831A>C c.-441A>C (n.-441A>C) | |
| 4 | g.145639482A>G | CA358352963 | MMAA | c.343A>G (p.Lys115Glu) n.831A>G c.-441A>G (n.-441A>G) | |
| 4 | g.145639482A>T | CA358352964 | MMAA | c.343A>T (p.Lys115Ter) n.831A>T c.-441A>T (n.-441A>T) | |
| 4 | g.145639486dup | CA2707464478 | MMAA | c.347dup (p.Glu117GlyfsTer22) n.835dup c.-437dup (n.-437dup) | dbSNP |
| 4 | g.145639483A>C | CA358352967 | MMAA | c.344A>C (p.Lys115Thr) n.832A>C c.-440A>C (n.-440A>C) | |
| 4 | g.145639483A>G | CA358352969 | MMAA | c.344A>G (p.Lys115Arg) n.832A>G c.-440A>G (n.-440A>G) | |
| 4 | g.145639483A>T | CA358352970 | MMAA | c.344A>T (p.Lys115Ile) n.832A>T c.-440A>T (n.-440A>T) | |
| 4 | g.145639484A>C | CA358352971 | MMAA | c.345A>C (p.Lys115Asn) n.833A>C c.-439A>C (n.-439A>C) | |
| 4 | g.145639484A>G | CA441716153 | MMAA | c.345A>G (p.Lys115=) n.833A>G c.-439A>G (n.-439A>G) | |
| 4 | g.145639484A>T | CA358352973 | MMAA | c.345A>T (p.Lys115Asn) n.833A>T c.-439A>T (n.-439A>T) | |
| 4 | g.145639485A= | CA1501192915 | MMAA | c.346A= (p.Lys116=) n.834A= c.-438A= (n.-438A=) | |
| 4 | g.145639485A>C | CA3095156 | MMAA | c.346A>C (p.Lys116Gln) n.834A>C c.-438A>C (n.-438A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639485A>G | CA358352975 | MMAA | c.346A>G (p.Lys116Glu) n.834A>G c.-438A>G (n.-438A>G) | |
| 4 | g.145639485A>T | CA358352976 | MMAA | c.346A>T (p.Lys116Ter) n.834A>T c.-438A>T (n.-438A>T) | |
| 4 | g.145639486A= | CA1501192926 | MMAA | c.347A= (p.Lys116=) n.835A= c.-437A= (n.-437A=) | |
| 4 | g.145639486A>C | CA358352978 | MMAA | c.347A>C (p.Lys116Thr) n.835A>C c.-437A>C (n.-437A>C) | |
| 4 | g.145639486A>G | CA3095157 | MMAA | c.347A>G (p.Lys116Arg) n.835A>G c.-437A>G (n.-437A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639486A>T | CA358352980 | MMAA | c.347A>T (p.Lys116Met) n.835A>T c.-437A>T (n.-437A>T) | |
| 4 | g.145639487G>A | CA441716154 | MMAA | c.348G>A (p.Lys116=) n.836G>A c.-436G>A (n.-436G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639487G>C | CA358352982 | MMAA | c.348G>C (p.Lys116Asn) n.836G>C c.-436G>C (n.-436G>C) | |
| 4 | g.145639487G= | CA1501192928 | MMAA | c.348G= (p.Lys116=) n.836G= c.-436G= (n.-436G=) | |
| 4 | g.145639487G>T | CA358352983 | MMAA | c.348G>T (p.Lys116Asn) n.836G>T c.-436G>T (n.-436G>T) | |
| 4 | g.145639488G>A | CA358352984 | MMAA | c.349G>A (p.Glu117Lys) n.837G>A c.-435G>A (n.-435G>A) | |
| 4 | g.145639488G>C | CA358352985 | MMAA | c.349G>C (p.Glu117Gln) n.837G>C c.-435G>C (n.-435G>C) | |
| 4 | g.145639488G>T | CA358352986 | MMAA | c.349G>T (p.Glu117Ter) n.837G>T c.-435G>T (n.-435G>T) | |
| 4 | g.145639489A= | CA1501192930 | MMAA | c.350A= (p.Glu117=) n.838A= c.-434A= (n.-434A=) | |
| 4 | g.145639489A>C | CA358352987 | MMAA | c.350A>C (p.Glu117Ala) n.838A>C c.-434A>C (n.-434A>C) | dbSNP |
| 4 | g.145639489A>G | CA358352989 | MMAA | c.350A>G (p.Glu117Gly) n.838A>G c.-434A>G (n.-434A>G) | |
| 4 | g.145639489A>T | CA358352990 | MMAA | c.350A>T (p.Glu117Val) n.838A>T c.-434A>T (n.-434A>T) | |
| 4 | g.145639490G>A | CA441716158 | MMAA | c.351G>A (p.Glu117=) n.839G>A c.-433G>A (n.-433G>A) | |
| 4 | g.145639490G>C | CA358352991 | MMAA | c.351G>C (p.Glu117Asp) n.839G>C c.-433G>C (n.-433G>C) | |
| 4 | g.145639490G>T | CA358352993 | MMAA | c.351G>T (p.Glu117Asp) n.839G>T c.-433G>T (n.-433G>T) | |
| 4 | g.145639491T>A | CA358352995 | MMAA | c.352T>A (p.Leu118Ile) n.840T>A c.-432T>A (n.-432T>A) | |
| 4 | g.145639491T>C | CA441716159 | MMAA | c.352T>C (p.Leu118=) n.840T>C c.-432T>C (n.-432T>C) | |
| 4 | g.145639491T>G | CA358352996 | MMAA | c.352T>G (p.Leu118Val) n.840T>G c.-432T>G (n.-432T>G) | |
| 4 | g.145639492T>A | CA358352999 | MMAA | c.353T>A (p.Leu118Ter) n.841T>A c.-431T>A (n.-431T>A) | |
| 4 | g.145639492T>C | CA358353001 | MMAA | c.353T>C (p.Leu118Ser) n.841T>C c.-431T>C (n.-431T>C) | |
| 4 | g.145639492T>G | CA358353004 | MMAA | c.353T>G (p.Leu118Ter) n.841T>G c.-431T>G (n.-431T>G) | |
| 4 | g.145639493A= | CA1501192933 | MMAA | c.354A= (p.Leu118=) n.842A= c.-430A= (n.-430A=) | |
| 4 | g.145639493A>C | CA358353011 | MMAA | c.354A>C (p.Leu118Phe) n.842A>C c.-430A>C (n.-430A>C) | |
| 4 | g.145639493A>G | CA107720320 | MMAA | c.354A>G (p.Leu118=) n.842A>G c.-430A>G (n.-430A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639493A>T | CA358353014 | MMAA | c.354A>T (p.Leu118Phe) n.842A>T c.-430A>T (n.-430A>T) | |
| 4 | g.145639494G>A | CA358353016 | MMAA | c.355G>A (p.Ala119Thr) n.843G>A c.-429G>A (n.-429G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639494G>C | CA358353019 | MMAA | c.355G>C (p.Ala119Pro) n.843G>C c.-429G>C (n.-429G>C) | |
| 4 | g.145639494G>T | CA358353023 | MMAA | c.355G>T (p.Ala119Ser) n.843G>T c.-429G>T (n.-429G>T) | |
| 4 | g.145639495C>A | CA358353025 | MMAA | c.356C>A (p.Ala119Asp) n.844C>A c.-428C>A (n.-428C>A) | |
| 4 | g.145639495C= | CA1501192939 | MMAA | c.356C= (p.Ala119=) n.844C= c.-428C= (n.-428C=) | |
| 4 | g.145639495C>G | CA358353026 | MMAA | c.356C>G (p.Ala119Gly) n.844C>G c.-428C>G (n.-428C>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639495C>T | CA358353028 | MMAA | c.356C>T (p.Ala119Val) n.844C>T c.-428C>T (n.-428C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639496C>A | CA441716163 | MMAA | c.357C>A (p.Ala119=) n.845C>A c.-427C>A (n.-427C>A) | |
| 4 | g.145639496C>G | CA441716164 | MMAA | c.357C>G (p.Ala119=) n.845C>G c.-427C>G (n.-427C>G) | |
| 4 | g.145639496C>T | CA441716165 | MMAA | c.357C>T (p.Ala119=) n.845C>T c.-427C>T (n.-427C>T) | ClinVar |
| 4 | g.145639497C>A | CA358353030 | MMAA | c.358C>A (p.Gln120Lys) n.846C>A c.-426C>A (n.-426C>A) | |
| 4 | g.145639497C= | CA1501192944 | MMAA | c.358C= (p.Gln120=) n.846C= c.-426C= (n.-426C=) | |
| 4 | g.145639497C>G | CA358353032 | MMAA | c.358C>G (p.Gln120Glu) n.846C>G c.-426C>G (n.-426C>G) | |
| 4 | g.145639497C>T | CA347888 | MMAA | c.358C>T (p.Gln120Ter) n.846C>T c.-426C>T (n.-426C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639498A>C | CA358353034 | MMAA | c.359A>C (p.Gln120Pro) n.847A>C c.-425A>C (n.-425A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639498A>G | CA358353036 | MMAA | c.359A>G (p.Gln120Arg) n.847A>G c.-425A>G (n.-425A>G) | |
| 4 | g.145639498A>T | CA358353038 | MMAA | c.359A>T (p.Gln120Leu) n.847A>T c.-425A>T (n.-425A>T) | |
| 4 | g.145639499G>A | CA3095158 | MMAA | c.360G>A (p.Gln120=) n.848G>A c.-424G>A (n.-424G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639499G>C | CA358353041 | MMAA | c.360G>C (p.Gln120His) n.848G>C c.-424G>C (n.-424G>C) | |
| 4 | g.145639499G= | CA1501192950 | MMAA | c.360G= (p.Gln120=) n.848G= c.-424G= (n.-424G=) | |
| 4 | g.145639499G>T | CA358353039 | MMAA | c.360G>T (p.Gln120His) n.848G>T c.-424G>T (n.-424G>T) | |
| 4 | g.145639500G>A | CA358353044 | MMAA | c.361G>A (p.Val121Met) n.849G>A c.-423G>A (n.-423G>A) | |
| 4 | g.145639500G>C | CA358353045 | MMAA | c.361G>C (p.Val121Leu) n.849G>C c.-423G>C (n.-423G>C) | |
| 4 | g.145639500G>T | CA358353046 | MMAA | c.361G>T (p.Val121Leu) n.849G>T c.-423G>T (n.-423G>T) | |
| 4 | g.145639501T>A | CA358353047 | MMAA | c.362T>A (p.Val121Glu) n.850T>A c.-422T>A (n.-422T>A) | |
| 4 | g.145639501T>C | CA358353048 | MMAA | c.362T>C (p.Val121Ala) n.850T>C c.-422T>C (n.-422T>C) | ClinVar |
| 4 | g.145639501T>G | CA358353049 | MMAA | c.362T>G (p.Val121Gly) n.850T>G c.-422T>G (n.-422T>G) | |
| 4 | g.145639502G>A | CA441716166 | MMAA | c.363G>A (p.Val121=) n.851G>A c.-421G>A (n.-421G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639502G>C | CA441716167 | MMAA | c.363G>C (p.Val121=) n.851G>C c.-421G>C (n.-421G>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639502G>T | CA441716168 | MMAA | c.363G>T (p.Val121=) n.851G>T c.-421G>T (n.-421G>T) | |
| 4 | g.145639503C>A | CA358353051 | MMAA | c.364C>A (p.Leu122Ile) n.852C>A c.-420C>A (n.-420C>A) | |
| 4 | g.145639503C>G | CA358353052 | MMAA | c.364C>G (p.Leu122Val) n.852C>G c.-420C>G (n.-420C>G) | |
| 4 | g.145639503C>T | CA358353053 | MMAA | c.364C>T (p.Leu122Phe) n.852C>T c.-420C>T (n.-420C>T) | |
| 4 | g.145639504T>A | CA358353055 | MMAA | c.365T>A (p.Leu122His) n.853T>A c.-419T>A (n.-419T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639504T>C | CA3095159 | MMAA | c.365T>C (p.Leu122Pro) n.853T>C c.-419T>C (n.-419T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639504T>G | CA358353057 | MMAA | c.365T>G (p.Leu122Arg) n.853T>G c.-419T>G (n.-419T>G) | |
| 4 | g.145639504T= | CA1501192954 | MMAA | c.365T= (p.Leu122=) n.853T= c.-419T= (n.-419T=) | |
| 4 | g.145639505T>A | CA441716171 | MMAA | c.366T>A (p.Leu122=) n.854T>A c.-418T>A (n.-418T>A) | |
| 4 | g.145639505T>C | CA441716170 | MMAA | c.366T>C (p.Leu122=) n.854T>C c.-418T>C (n.-418T>C) | |
| 4 | g.145639505T>G | CA441716169 | MMAA | c.366T>G (p.Leu122=) n.854T>G c.-418T>G (n.-418T>G) |