UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145639311T>A | CA358351919 | MMAA | c.172T>A (p.Ser58Thr) n.660T>A c.-612T>A (n.-612T>A) | |
| 4 | g.145639311T>C | CA358351920 | MMAA | c.172T>C (p.Ser58Pro) n.660T>C c.-612T>C (n.-612T>C) | |
| 4 | g.145639311T>G | CA358351924 | MMAA | c.172T>G (p.Ser58Ala) n.660T>G c.-612T>G (n.-612T>G) | |
| 4 | g.145639312C>A | CA358351942 | MMAA | c.173C>A (p.Ser58Ter) n.661C>A c.-611C>A (n.-611C>A) | |
| 4 | g.145639312C>G | CA358351934 | MMAA | c.173C>G (p.Ser58Ter) n.661C>G c.-611C>G (n.-611C>G) | |
| 4 | g.145639312C>T | CA358351927 | MMAA | c.173C>T (p.Ser58Leu) n.661C>T c.-611C>T (n.-611C>T) | |
| 4 | g.145639313A>C | CA441716038 | MMAA | c.174A>C (p.Ser58=) n.662A>C c.-610A>C (n.-610A>C) | |
| 4 | g.145639313A>G | CA441716039 | MMAA | c.174A>G (p.Ser58=) n.662A>G c.-610A>G (n.-610A>G) | |
| 4 | g.145639313A>T | CA441716040 | MMAA | c.174A>T (p.Ser58=) n.662A>T c.-610A>T (n.-610A>T) | |
| 4 | g.145639314G>A | CA358351947 | MMAA | c.175G>A (p.Asp59Asn) n.663G>A c.-609G>A (n.-609G>A) | |
| 4 | g.145639314G>C | CA3095136 | MMAA | c.175G>C (p.Asp59His) n.663G>C c.-609G>C (n.-609G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639314G= | CA1501192548 | MMAA | c.175G= (p.Asp59=) n.663G= c.-609G= (n.-609G=) | |
| 4 | g.145639314G>T | CA358351951 | MMAA | c.175G>T (p.Asp59Tyr) n.663G>T c.-609G>T (n.-609G>T) | |
| 4 | g.145639315A= | CA1501192557 | MMAA | c.176A= (p.Asp59=) n.664A= c.-608A= (n.-608A=) | |
| 4 | g.145639315A>C | CA358351955 | MMAA | c.176A>C (p.Asp59Ala) n.664A>C c.-608A>C (n.-608A>C) | |
| 4 | g.145639315A>G | CA358351958 | MMAA | c.176A>G (p.Asp59Gly) n.664A>G c.-608A>G (n.-608A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639315A>T | CA358351965 | MMAA | c.176A>T (p.Asp59Val) n.664A>T c.-608A>T (n.-608A>T) | |
| 4 | g.145639316T>A | CA358351968 | MMAA | c.177T>A (p.Asp59Glu) n.665T>A c.-607T>A (n.-607T>A) | |
| 4 | g.145639316T>C | CA441716041 | MMAA | c.177T>C (p.Asp59=) n.665T>C c.-607T>C (n.-607T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639316T>G | CA358351970 | MMAA | c.177T>G (p.Asp59Glu) n.665T>G c.-607T>G (n.-607T>G) | |
| 4 | g.145639316T= | CA1501192561 | MMAA | c.177T= (p.Asp59=) n.665T= c.-607T= (n.-607T=) | |
| 4 | g.145639317G>A | CA358351971 | MMAA | c.178G>A (p.Gly60Ser) n.666G>A c.-606G>A (n.-606G>A) | dbSNP |
| 4 | g.145639317G>C | CA358351972 | MMAA | c.178G>C (p.Gly60Arg) n.666G>C c.-606G>C (n.-606G>C) | |
| 4 | g.145639317G>T | CA358351974 | MMAA | c.178G>T (p.Gly60Cys) n.666G>T c.-606G>T (n.-606G>T) | |
| 4 | g.145639318G>A | CA358351977 | MMAA | c.179G>A (p.Gly60Asp) n.667G>A c.-605G>A (n.-605G>A) | |
| 4 | g.145639318G>C | CA358351981 | MMAA | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.667G>C c.-605G>C (n.-605G>C) | |
| 4 | g.145639318G>T | CA358351990 | MMAA | c.179G>T (p.Gly60Val) n.667G>T c.-605G>T (n.-605G>T) | |
| 4 | g.145639319C>A | CA441716042 | MMAA | c.180C>A (p.Gly60=) n.668C>A c.-604C>A (n.-604C>A) | |
| 4 | g.145639319C>G | CA441716043 | MMAA | c.180C>G (p.Gly60=) n.668C>G c.-604C>G (n.-604C>G) | |
| 4 | g.145639319C>T | CA441716044 | MMAA | c.180C>T (p.Gly60=) n.668C>T c.-604C>T (n.-604C>T) | dbSNP |
| 4 | g.145639320T>A | CA358351993 | MMAA | c.181T>A (p.Leu61Ile) n.669T>A c.-603T>A (n.-603T>A) | |
| 4 | g.145639320T>C | CA441716045 | MMAA | c.181T>C (p.Leu61=) n.669T>C c.-603T>C (n.-603T>C) | |
| 4 | g.145639320T>G | CA358351994 | MMAA | c.181T>G (p.Leu61Val) n.669T>G c.-603T>G (n.-603T>G) | |
| 4 | g.145639321T>A | CA358351995 | MMAA | c.182T>A (p.Leu61Ter) n.670T>A c.-602T>A (n.-602T>A) | |
| 4 | g.145639321T>C | CA358351997 | MMAA | c.182T>C (p.Leu61Ser) n.670T>C c.-602T>C (n.-602T>C) | |
| 4 | g.145639321T>G | CA358351996 | MMAA | c.182T>G (p.Leu61Ter) n.670T>G c.-602T>G (n.-602T>G) | |
| 4 | g.145639322A>C | CA358351999 | MMAA | c.183A>C (p.Leu61Phe) n.671A>C c.-601A>C (n.-601A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639322A>G | CA441716046 | MMAA | c.183A>G (p.Leu61=) n.671A>G c.-601A>G (n.-601A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639322A>T | CA358352001 | MMAA | c.183A>T (p.Leu61Phe) n.671A>T c.-601A>T (n.-601A>T) | |
| 4 | g.145639323_145639324del | CA2580071567 | MMAA | c.184_185del (p.Lys62GlufsTer18) n.672_673del c.-600_-599del (n.-600_-599del) | ClinVar |
| 4 | g.145639323A= | CA1501192566 | MMAA | c.184A= (p.Lys62=) n.672A= c.-600A= (n.-600A=) | |
| 4 | g.145639323A>C | CA358352005 | MMAA | c.184A>C (p.Lys62Gln) n.672A>C c.-600A>C (n.-600A>C) | |
| 4 | g.145639323A>G | CA358352011 | MMAA | c.184A>G (p.Lys62Glu) n.672A>G c.-600A>G (n.-600A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639323A>T | CA358352007 | MMAA | c.184A>T (p.Lys62Ter) n.672A>T c.-600A>T (n.-600A>T) | |
| 4 | g.145639324A= | CA1501192569 | MMAA | c.185A= (p.Lys62=) n.673A= c.-599A= (n.-599A=) | |
| 4 | g.145639324A>C | CA358352012 | MMAA | c.185A>C (p.Lys62Thr) n.673A>C c.-599A>C (n.-599A>C) | |
| 4 | g.145639324A>G | CA358352013 | MMAA | c.185A>G (p.Lys62Arg) n.673A>G c.-599A>G (n.-599A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639324A>T | CA358352014 | MMAA | c.185A>T (p.Lys62Met) n.673A>T c.-599A>T (n.-599A>T) | |
| 4 | g.145639327_145639328del | CA2580616780 | MMAA | c.188_189del (p.Arg63LysfsTer17) n.676_677del c.-596_-595del (n.-596_-595del) | ClinVar |
| 4 | g.145639325G>A | CA441716047 | MMAA | c.186G>A (p.Lys62=) n.674G>A c.-598G>A (n.-598G>A) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639325G>C | CA358352015 | MMAA | c.186G>C (p.Lys62Asn) n.674G>C c.-598G>C (n.-598G>C) | |
| 4 | g.145639325G= | CA1501192572 | MMAA | c.186G= (p.Lys62=) n.674G= c.-598G= (n.-598G=) | |
| 4 | g.145639325G>T | CA358352018 | MMAA | c.186G>T (p.Lys62Asn) n.674G>T c.-598G>T (n.-598G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639326A= | CA1501192573 | MMAA | c.187A= (p.Arg63=) n.675A= c.-597A= (n.-597A=) | |
| 4 | g.145639326A>C | CA441716048 | MMAA | c.187A>C (p.Arg63=) n.675A>C c.-597A>C (n.-597A>C) | |
| 4 | g.145639326A>G | CA3095137 | MMAA | c.187A>G (p.Arg63Gly) n.675A>G c.-597A>G (n.-597A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639326A>T | CA358352032 | MMAA | c.187A>T (p.Arg63Ter) n.675A>T c.-597A>T (n.-597A>T) | |
| 4 | g.145639327G>A | CA358352035 | MMAA | c.188G>A (p.Arg63Lys) n.676G>A c.-596G>A (n.-596G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145639327G>C | CA358352040 | MMAA | c.188G>C (p.Arg63Thr) n.676G>C c.-596G>C (n.-596G>C) | |
| 4 | g.145639327G>T | CA358352043 | MMAA | c.188G>T (p.Arg63Ile) n.676G>T c.-596G>T (n.-596G>T) | |
| 4 | g.145639328A>C | CA358352050 | MMAA | c.189A>C (p.Arg63Ser) n.677A>C c.-595A>C (n.-595A>C) | |
| 4 | g.145639328A>G | CA441716049 | MMAA | c.189A>G (p.Arg63=) n.677A>G c.-595A>G (n.-595A>G) | |
| 4 | g.145639328A>T | CA358352046 | MMAA | c.189A>T (p.Arg63Ser) n.677A>T c.-595A>T (n.-595A>T) | |
| 4 | g.145639329A>C | CA358352053 | MMAA | c.190A>C (p.Lys64Gln) n.678A>C c.-594A>C (n.-594A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639329A>G | CA358352055 | MMAA | c.190A>G (p.Lys64Glu) n.678A>G c.-594A>G (n.-594A>G) | |
| 4 | g.145639329A>T | CA358352057 | MMAA | c.190A>T (p.Lys64Ter) n.678A>T c.-594A>T (n.-594A>T) | |
| 4 | g.145639330A>C | CA358352060 | MMAA | c.191A>C (p.Lys64Thr) n.679A>C c.-593A>C (n.-593A>C) | |
| 4 | g.145639330A>G | CA358352062 | MMAA | c.191A>G (p.Lys64Arg) n.679A>G c.-593A>G (n.-593A>G) | |
| 4 | g.145639330A>T | CA358352071 | MMAA | c.191A>T (p.Lys64Ile) n.679A>T c.-593A>T (n.-593A>T) | |
| 4 | g.145639330_145639333delinsAATT | CA1501192577 | MMAA | c.191_194delinsAATT (p.Lys64=) n.679_682delinsAATT c.-593_-590delinsAATT (n.-593_-590delinsAATT) | |
| 4 | g.145639331A>C | CA358352073 | MMAA | c.192A>C (p.Lys64Asn) n.680A>C c.-592A>C (n.-592A>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145639331A>G | CA441716050 | MMAA | c.192A>G (p.Lys64=) n.680A>G c.-592A>G (n.-592A>G) | |
| 4 | g.145639331A>T | CA358352075 | MMAA | c.192A>T (p.Lys64Asn) n.680A>T c.-592A>T (n.-592A>T) | |
| 4 | g.145639333_145639335del | CA3095138 | MMAA | c.194_196del (p.Leu65del) n.682_684del c.-590_-588del (n.-590_-588del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639332T>A | CA358352077 | MMAA | c.193T>A (p.Leu65Ile) n.681T>A c.-591T>A (n.-591T>A) | |
| 4 | g.145639332T>C | CA441716051 | MMAA | c.193T>C (p.Leu65=) n.681T>C c.-591T>C (n.-591T>C) | |
| 4 | g.145639332T>G | CA358352078 | MMAA | c.193T>G (p.Leu65Val) n.681T>G c.-591T>G (n.-591T>G) | |
| 4 | g.145639333T>A | CA358352080 | MMAA | c.194T>A (p.Leu65Ter) n.682T>A c.-590T>A (n.-590T>A) | |
| 4 | g.145639333T>C | CA358352082 | MMAA | c.194T>C (p.Leu65Ser) n.682T>C c.-590T>C (n.-590T>C) | |
| 4 | g.145639333T>G | CA358352079 | MMAA | c.194T>G (p.Leu65Ter) n.682T>G c.-590T>G (n.-590T>G) | |
| 4 | g.145639334A= | CA1501192588 | MMAA | c.195A= (p.Leu65=) n.683A= c.-589A= (n.-589A=) | |
| 4 | g.145639334A>C | CA358352086 | MMAA | c.195A>C (p.Leu65Phe) n.683A>C c.-589A>C (n.-589A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639334A>G | CA441716052 | MMAA | c.195A>G (p.Leu65=) n.683A>G c.-589A>G (n.-589A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.145639334A>T | CA358352087 | MMAA | c.195A>T (p.Leu65Phe) n.683A>T c.-589A>T (n.-589A>T) | |
| 4 | g.145639335T>A | CA358352088 | MMAA | c.196T>A (p.Cys66Ser) n.684T>A c.-588T>A (n.-588T>A) | |
| 4 | g.145639335T>C | CA358352089 | MMAA | c.196T>C (p.Cys66Arg) n.684T>C c.-588T>C (n.-588T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639335T>G | CA358352090 | MMAA | c.196T>G (p.Cys66Gly) n.684T>G c.-588T>G (n.-588T>G) | |
| 4 | g.145639336G>A | CA358352097 | MMAA | c.197G>A (p.Cys66Tyr) n.685G>A c.-587G>A (n.-587G>A) | |
| 4 | g.145639336G>C | CA358352092 | MMAA | c.197G>C (p.Cys66Ser) n.685G>C c.-587G>C (n.-587G>C) | |
| 4 | g.145639336G>T | CA358352094 | MMAA | c.197G>T (p.Cys66Phe) n.685G>T c.-587G>T (n.-587G>T) | |
| 4 | g.145639337T>A | CA358352100 | MMAA | c.198T>A (p.Cys66Ter) n.686T>A c.-586T>A (n.-586T>A) | |
| 4 | g.145639337T>C | CA441716053 | MMAA | c.198T>C (p.Cys66=) n.686T>C c.-586T>C (n.-586T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.145639337T>G | CA358352103 | MMAA | c.198T>G (p.Cys66Trp) n.686T>G c.-586T>G (n.-586T>G) | |
| 4 | g.145639338G>A | CA358352105 | MMAA | c.199G>A (p.Val67Ile) n.687G>A c.-585G>A (n.-585G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639338G>C | CA358352106 | MMAA | c.199G>C (p.Val67Leu) n.687G>C c.-585G>C (n.-585G>C) | |
| 4 | g.145639338G= | CA1501192598 | MMAA | c.199G= (p.Val67=) n.687G= c.-585G= (n.-585G=) | |
| 4 | g.145639338G>T | CA3095139 | MMAA | c.199G>T (p.Val67Leu) n.687G>T c.-585G>T (n.-585G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639339T>A | CA358352113 | MMAA | c.200T>A (p.Val67Glu) n.688T>A c.-584T>A (n.-584T>A) | |
| 4 | g.145639339T>C | CA358352129 | MMAA | c.200T>C (p.Val67Ala) n.688T>C c.-584T>C (n.-584T>C) | |
| 4 | g.145639339T>G | CA358352127 | MMAA | c.200T>G (p.Val67Gly) n.688T>G c.-584T>G (n.-584T>G) | |
| 4 | g.145639340A>C | CA441716055 | MMAA | c.201A>C (p.Val67=) n.689A>C c.-583A>C (n.-583A>C) | |
| 4 | g.145639340A>G | CA441716056 | MMAA | c.201A>G (p.Val67=) n.689A>G c.-583A>G (n.-583A>G) | ClinVar |
| 4 | g.145639340A>T | CA441716054 | MMAA | c.201A>T (p.Val67=) n.689A>T c.-583A>T (n.-583A>T) | |
| 4 | g.145639341C>A | CA358352135 | MMAA | c.202C>A (p.Gln68Lys) n.690C>A c.-582C>A (n.-582C>A) | |
| 4 | g.145639341C= | CA1501192601 | MMAA | c.202C= (p.Gln68=) n.690C= c.-582C= (n.-582C=) | |
| 4 | g.145639341C>G | CA358352139 | MMAA | c.202C>G (p.Gln68Glu) n.690C>G c.-582C>G (n.-582C>G) | |
| 4 | g.145639341C>T | CA107720165 | MMAA | c.202C>T (p.Gln68Ter) n.690C>T c.-582C>T (n.-582C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639342A>C | CA358352159 | MMAA | c.203A>C (p.Gln68Pro) n.691A>C c.-581A>C (n.-581A>C) | |
| 4 | g.145639342A>G | CA358352160 | MMAA | c.203A>G (p.Gln68Arg) n.691A>G c.-581A>G (n.-581A>G) | |
| 4 | g.145639342A>T | CA358352161 | MMAA | c.203A>T (p.Gln68Leu) n.691A>T c.-581A>T (n.-581A>T) | |
| 4 | g.145639343A= | CA1501192605 | MMAA | c.204A= (p.Gln68=) n.692A= c.-580A= (n.-580A=) | |
| 4 | g.145639343A>C | CA358352164 | MMAA | c.204A>C (p.Gln68His) n.692A>C c.-580A>C (n.-580A>C) | |
| 4 | g.145639343A>G | CA441716057 | MMAA | c.204A>G (p.Gln68=) n.692A>G c.-580A>G (n.-580A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639343A>T | CA358352167 | MMAA | c.204A>T (p.Gln68His) n.692A>T c.-580A>T (n.-580A>T) | |
| 4 | g.145639344A= | CA1501192627 | MMAA | c.205A= (p.Thr69=) n.693A= c.-579A= (n.-579A=) | |
| 4 | g.145639344A>C | CA358352168 | MMAA | c.205A>C (p.Thr69Pro) n.693A>C c.-579A>C (n.-579A>C) | |
| 4 | g.145639344A>G | CA107720177 | MMAA | c.205A>G (p.Thr69Ala) n.693A>G c.-579A>G (n.-579A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639344A>T | CA358352169 | MMAA | c.205A>T (p.Thr69Ser) n.693A>T c.-579A>T (n.-579A>T) | |
| 4 | g.145639344_145639345delinsAC | CA1501192634 | MMAA | c.205_206delinsAC (p.Thr69=) n.693_694delinsAC c.-579_-578delinsAC (n.-579_-578delinsAC) | |
| 4 | g.145639345_145639346del | CA913103550 | MMAA | c.206_207del (p.Thr69AsnfsTer11) n.694_695del c.-578_-577del (n.-578_-577del) | |
| 4 | g.145639345del | CA658823106 | MMAA | c.206del (p.Thr69LysfsTer3) n.694del c.-578del (n.-578del) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639345C>A | CA358352173 | MMAA | c.206C>A (p.Thr69Lys) n.694C>A c.-578C>A (n.-578C>A) | |
| 4 | g.145639345C>G | CA358352175 | MMAA | c.206C>G (p.Thr69Arg) n.694C>G c.-578C>G (n.-578C>G) | |
| 4 | g.145639345C>T | CA358352171 | MMAA | c.206C>T (p.Thr69Ile) n.694C>T c.-578C>T (n.-578C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639346A>C | CA441716059 | MMAA | c.207A>C (p.Thr69=) n.695A>C c.-577A>C (n.-577A>C) | |
| 4 | g.145639346A>G | CA441716060 | MMAA | c.207A>G (p.Thr69=) n.695A>G c.-577A>G (n.-577A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639346A>T | CA441716058 | MMAA | c.207A>T (p.Thr69=) n.695A>T c.-577A>T (n.-577A>T) | |
| 4 | g.145639347A= | CA1501192647 | MMAA | c.208A= (p.Thr70=) n.696A= c.-576A= (n.-576A=) | |
| 4 | g.145639347A>C | CA358352179 | MMAA | c.208A>C (p.Thr70Pro) n.696A>C c.-576A>C (n.-576A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639347A>G | CA358352180 | MMAA | c.208A>G (p.Thr70Ala) n.696A>G c.-576A>G (n.-576A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639347A>T | CA358352181 | MMAA | c.208A>T (p.Thr70Ser) n.696A>T c.-576A>T (n.-576A>T) | |
| 4 | g.145639348C>A | CA358352182 | MMAA | c.209C>A (p.Thr70Asn) n.697C>A c.-575C>A (n.-575C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639348C= | CA1501192654 | MMAA | c.209C= (p.Thr70=) n.697C= c.-575C= (n.-575C=) | |
| 4 | g.145639348C>G | CA358352183 | MMAA | c.209C>G (p.Thr70Ser) n.697C>G c.-575C>G (n.-575C>G) | |
| 4 | g.145639348C>T | CA3095140 | MMAA | c.209C>T (p.Thr70Ile) n.697C>T c.-575C>T (n.-575C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639349C>A | CA441716061 | MMAA | c.210C>A (p.Thr70=) n.698C>A c.-574C>A (n.-574C>A) | |
| 4 | g.145639349C>G | CA441716063 | MMAA | c.210C>G (p.Thr70=) n.698C>G c.-574C>G (n.-574C>G) | |
| 4 | g.145639349C>T | CA441716062 | MMAA | c.210C>T (p.Thr70=) n.698C>T c.-574C>T (n.-574C>T) | |
| 4 | g.145639349_145639381del | CA658789125 | MMAA | c.210_242del (p.Leu71_Lys81del) n.698_730del c.-574_-542del (n.-574_-542del) | |
| 4 | g.145639350T>A | CA358352184 | MMAA | c.211T>A (p.Leu71Ile) n.699T>A c.-573T>A (n.-573T>A) | |
| 4 | g.145639350T>C | CA441716064 | MMAA | c.211T>C (p.Leu71=) n.699T>C c.-573T>C (n.-573T>C) | dbSNP |
| 4 | g.145639350T>G | CA358352185 | MMAA | c.211T>G (p.Leu71Val) n.699T>G c.-573T>G (n.-573T>G) | |
| 4 | g.145639350T= | CA1501192660 | MMAA | c.211T= (p.Leu71=) n.699T= c.-573T= (n.-573T=) | |
| 4 | g.145639351T>A | CA358352188 | MMAA | c.212T>A (p.Leu71Ter) n.700T>A c.-572T>A (n.-572T>A) | |
| 4 | g.145639351T>C | CA358352189 | MMAA | c.212T>C (p.Leu71Ser) n.700T>C c.-572T>C (n.-572T>C) | |
| 4 | g.145639351T>G | CA358352191 | MMAA | c.212T>G (p.Leu71Ter) n.700T>G c.-572T>G (n.-572T>G) | |
| 4 | g.145639352A= | CA1501192663 | MMAA | c.213A= (p.Leu71=) n.701A= c.-571A= (n.-571A=) | |
| 4 | g.145639352A>C | CA358352194 | MMAA | c.213A>C (p.Leu71Phe) n.701A>C c.-571A>C (n.-571A>C) | |
| 4 | g.145639352A>G | CA441716065 | MMAA | c.213A>G (p.Leu71=) n.701A>G c.-571A>G (n.-571A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639352A>T | CA358352197 | MMAA | c.213A>T (p.Leu71Phe) n.701A>T c.-571A>T (n.-571A>T) | |
| 4 | g.145639352_145639355del | CA2672261641 | MMAA | c.213_216del (p.Lys72ThrfsTer21) n.701_704del c.-571_-568del (n.-571_-568del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639353A>C | CA358352212 | MMAA | c.214A>C (p.Lys72Gln) n.702A>C c.-570A>C (n.-570A>C) | |
| 4 | g.145639353A>G | CA358352201 | MMAA | c.214A>G (p.Lys72Glu) n.702A>G c.-570A>G (n.-570A>G) | |
| 4 | g.145639353A>T | CA358352210 | MMAA | c.214A>T (p.Lys72Ter) n.702A>T c.-570A>T (n.-570A>T) | |
| 4 | g.145639354A= | CA1501192666 | MMAA | c.215A= (p.Lys72=) n.703A= c.-569A= (n.-569A=) | |
| 4 | g.145639354A>C | CA358352214 | MMAA | c.215A>C (p.Lys72Thr) n.703A>C c.-569A>C (n.-569A>C) | |
| 4 | g.145639354A>G | CA358352218 | MMAA | c.215A>G (p.Lys72Arg) n.703A>G c.-569A>G (n.-569A>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639354A>T | CA358352221 | MMAA | c.215A>T (p.Lys72Met) n.703A>T c.-569A>T (n.-569A>T) | |
| 4 | g.145639355G>A | CA441716066 | MMAA | c.216G>A (p.Lys72=) n.704G>A c.-568G>A (n.-568G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639355G>C | CA358352223 | MMAA | c.216G>C (p.Lys72Asn) n.704G>C c.-568G>C (n.-568G>C) | |
| 4 | g.145639355G= | CA1501192670 | MMAA | c.216G= (p.Lys72=) n.704G= c.-568G= (n.-568G=) | |
| 4 | g.145639355G>T | CA358352233 | MMAA | c.216G>T (p.Lys72Asn) n.704G>T c.-568G>T (n.-568G>T) | |
| 4 | g.145639356G>A | CA358352239 | MMAA | c.217G>A (p.Asp73Asn) n.705G>A c.-567G>A (n.-567G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639356G>C | CA358352248 | MMAA | c.217G>C (p.Asp73His) n.705G>C c.-567G>C (n.-567G>C) | |
| 4 | g.145639356G= | CA1501192674 | MMAA | c.217G= (p.Asp73=) n.705G= c.-567G= (n.-567G=) | |
| 4 | g.145639356G>T | CA358352251 | MMAA | c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.705G>T c.-567G>T (n.-567G>T) | |
| 4 | g.145639357A= | CA1501192677 | MMAA | c.218A= (p.Asp73=) n.706A= c.-566A= (n.-566A=) | |
| 4 | g.145639357A>C | CA358352254 | MMAA | c.218A>C (p.Asp73Ala) n.706A>C c.-566A>C (n.-566A>C) | |
| 4 | g.145639357A>G | CA358352255 | MMAA | c.218A>G (p.Asp73Gly) n.706A>G c.-566A>G (n.-566A>G) | |
| 4 | g.145639357A>T | CA358352256 | MMAA | c.218A>T (p.Asp73Val) n.706A>T c.-566A>T (n.-566A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639358C>A | CA358352257 | MMAA | c.219C>A (p.Asp73Glu) n.707C>A c.-565C>A (n.-565C>A) | |
| 4 | g.145639358C= | CA1501192685 | MMAA | c.219C= (p.Asp73=) n.707C= c.-565C= (n.-565C=) | |
| 4 | g.145639358C>G | CA358352258 | MMAA | c.219C>G (p.Asp73Glu) n.707C>G c.-565C>G (n.-565C>G) | |
| 4 | g.145639358C>T | CA441716067 | MMAA | c.219C>T (p.Asp73=) n.707C>T c.-565C>T (n.-565C>T) | dbSNP |
| 4 | g.145639358_145639359del | CA2510224021 | MMAA | c.219_220del (p.Asp73GlufsTer7) n.707_708del c.-565_-564del (n.-565_-564del) | |
| 4 | g.145639359C>A | CA358352260 | MMAA | c.220C>A (p.His74Asn) n.708C>A c.-564C>A (n.-564C>A) | |
| 4 | g.145639359C>G | CA358352268 | MMAA | c.220C>G (p.His74Asp) n.708C>G c.-564C>G (n.-564C>G) | |
| 4 | g.145639359C>T | CA358352261 | MMAA | c.220C>T (p.His74Tyr) n.708C>T c.-564C>T (n.-564C>T) | |
| 4 | g.145639360A>C | CA358352271 | MMAA | c.221A>C (p.His74Pro) n.709A>C c.-563A>C (n.-563A>C) | |
| 4 | g.145639360A>G | CA358352273 | MMAA | c.221A>G (p.His74Arg) n.709A>G c.-563A>G (n.-563A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639360A>T | CA358352277 | MMAA | c.221A>T (p.His74Leu) n.709A>T c.-563A>T (n.-563A>T) | |
| 4 | g.145639361C>A | CA358352279 | MMAA | c.222C>A (p.His74Gln) n.710C>A c.-562C>A (n.-562C>A) | |
| 4 | g.145639361C= | CA1501192686 | MMAA | c.222C= (p.His74=) n.710C= c.-562C= (n.-562C=) | |
| 4 | g.145639361C>G | CA358352281 | MMAA | c.222C>G (p.His74Gln) n.710C>G c.-562C>G (n.-562C>G) | |
| 4 | g.145639361C>T | CA441716068 | MMAA | c.222C>T (p.His74=) n.710C>T c.-562C>T (n.-562C>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639362A>C | CA358352292 | MMAA | c.223A>C (p.Thr75Pro) n.711A>C c.-561A>C (n.-561A>C) | |
| 4 | g.145639362A>G | CA358352290 | MMAA | c.223A>G (p.Thr75Ala) n.711A>G c.-561A>G (n.-561A>G) | |
| 4 | g.145639362A>T | CA358352286 | MMAA | c.223A>T (p.Thr75Ser) n.711A>T c.-561A>T (n.-561A>T) | |
| 4 | g.145639363C>A | CA358352295 | MMAA | c.224C>A (p.Thr75Lys) n.712C>A c.-560C>A (n.-560C>A) | |
| 4 | g.145639363C>G | CA358352317 | MMAA | c.224C>G (p.Thr75Arg) n.712C>G c.-560C>G (n.-560C>G) | |
| 4 | g.145639363C>T | CA358352320 | MMAA | c.224C>T (p.Thr75Ile) n.712C>T c.-560C>T (n.-560C>T) | dbSNP |
| 4 | g.145639364A>C | CA441716069 | MMAA | c.225A>C (p.Thr75=) n.713A>C c.-559A>C (n.-559A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639364A>G | CA441716070 | MMAA | c.225A>G (p.Thr75=) n.713A>G c.-559A>G (n.-559A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639364A>T | CA441716071 | MMAA | c.225A>T (p.Thr75=) n.713A>T c.-559A>T (n.-559A>T) | |
| 4 | g.145639365G>A | CA358352322 | MMAA | c.226G>A (p.Glu76Lys) n.714G>A c.-558G>A (n.-558G>A) | |
| 4 | g.145639365G>C | CA358352332 | MMAA | c.226G>C (p.Glu76Gln) n.714G>C c.-558G>C (n.-558G>C) | |
| 4 | g.145639365G>T | CA358352334 | MMAA | c.226G>T (p.Glu76Ter) n.714G>T c.-558G>T (n.-558G>T) | |
| 4 | g.145639365_145639366insTG | CA2503751596 | MMAA | c.226_227insTG (p.Glu76ValfsTer19) n.714_715insTG c.-558_-557insTG (n.-558_-557insTG) | |
| 4 | g.145639366A>C | CA358352337 | MMAA | c.227A>C (p.Glu76Ala) n.715A>C c.-557A>C (n.-557A>C) | |
| 4 | g.145639366A>G | CA358352344 | MMAA | c.227A>G (p.Glu76Gly) n.715A>G c.-557A>G (n.-557A>G) | |
| 4 | g.145639366A>T | CA358352340 | MMAA | c.227A>T (p.Glu76Val) n.715A>T c.-557A>T (n.-557A>T) | |
| 4 | g.145639367A= | CA1501192689 | MMAA | c.228A= (p.Glu76=) n.716A= c.-556A= (n.-556A=) | |
| 4 | g.145639367A>C | CA358352348 | MMAA | c.228A>C (p.Glu76Asp) n.716A>C c.-556A>C (n.-556A>C) | |
| 4 | g.145639367A>G | CA441716072 | MMAA | c.228A>G (p.Glu76=) n.716A>G c.-556A>G (n.-556A>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639367A>T | CA358352351 | MMAA | c.228A>T (p.Glu76Asp) n.716A>T c.-556A>T (n.-556A>T) | |
| 4 | g.145639368G>A | CA358352354 | MMAA | c.229G>A (p.Gly77Arg) n.717G>A c.-555G>A (n.-555G>A) | |
| 4 | g.145639368G>C | CA358352358 | MMAA | c.229G>C (p.Gly77Arg) n.717G>C c.-555G>C (n.-555G>C) | |
| 4 | g.145639368G>T | CA358352362 | MMAA | c.229G>T (p.Gly77Ter) n.717G>T c.-555G>T (n.-555G>T) | |
| 4 | g.145639369G>A | CA358352366 | MMAA | c.230G>A (p.Gly77Glu) n.718G>A c.-554G>A (n.-554G>A) | |
| 4 | g.145639369G>C | CA358352377 | MMAA | c.230G>C (p.Gly77Ala) n.718G>C c.-554G>C (n.-554G>C) | |
| 4 | g.145639369G>T | CA358352394 | MMAA | c.230G>T (p.Gly77Val) n.718G>T c.-554G>T (n.-554G>T) | |
| 4 | g.145639370A>C | CA441716073 | MMAA | c.231A>C (p.Gly77=) n.719A>C c.-553A>C (n.-553A>C) | |
| 4 | g.145639370A>G | CA441716074 | MMAA | c.231A>G (p.Gly77=) n.719A>G c.-553A>G (n.-553A>G) | |
| 4 | g.145639370A>T | CA441716075 | MMAA | c.231A>T (p.Gly77=) n.719A>T c.-553A>T (n.-553A>T) | |
| 4 | g.145639371C>A | CA358352398 | MMAA | c.232C>A (p.Leu78Ile) n.720C>A c.-552C>A (n.-552C>A) | |
| 4 | g.145639371C>G | CA358352401 | MMAA | c.232C>G (p.Leu78Val) n.720C>G c.-552C>G (n.-552C>G) | |
| 4 | g.145639371C>T | CA358352403 | MMAA | c.232C>T (p.Leu78Phe) n.720C>T c.-552C>T (n.-552C>T) | COSMIC |
| 4 | g.145639372T>A | CA358352407 | MMAA | c.233T>A (p.Leu78His) n.721T>A c.-551T>A (n.-551T>A) | |
| 4 | g.145639372T>C | CA358352409 | MMAA | c.233T>C (p.Leu78Pro) n.721T>C c.-551T>C (n.-551T>C) | |
| 4 | g.145639372T>G | CA358352405 | MMAA | c.233T>G (p.Leu78Arg) n.721T>G c.-551T>G (n.-551T>G) | |
| 4 | g.145639373T>A | CA441716076 | MMAA | c.234T>A (p.Leu78=) n.722T>A c.-550T>A (n.-550T>A) | |
| 4 | g.145639373T>C | CA441716077 | MMAA | c.234T>C (p.Leu78=) n.722T>C c.-550T>C (n.-550T>C) | |
| 4 | g.145639373T>G | CA441716078 | MMAA | c.234T>G (p.Leu78=) n.722T>G c.-550T>G (n.-550T>G) | |
| 4 | g.145639374T>A | CA358352412 | MMAA | c.235T>A (p.Ser79Thr) n.723T>A c.-549T>A (n.-549T>A) | |
| 4 | g.145639374T>C | CA3095141 | MMAA | c.235T>C (p.Ser79Pro) n.723T>C c.-549T>C (n.-549T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639374T>G | CA358352413 | MMAA | c.235T>G (p.Ser79Ala) n.723T>G c.-549T>G (n.-549T>G) | |
| 4 | g.145639374T= | CA1501192690 | MMAA | c.235T= (p.Ser79=) n.723T= c.-549T= (n.-549T=) | |
| 4 | g.145639375C>A | CA358352416 | MMAA | c.236C>A (p.Ser79Tyr) n.724C>A c.-548C>A (n.-548C>A) | |
| 4 | g.145639375C>G | CA358352417 | MMAA | c.236C>G (p.Ser79Cys) n.724C>G c.-548C>G (n.-548C>G) | |
| 4 | g.145639375C>T | CA358352433 | MMAA | c.236C>T (p.Ser79Phe) n.724C>T c.-548C>T (n.-548C>T) | |
| 4 | g.145639376T>A | CA441716079 | MMAA | c.237T>A (p.Ser79=) n.725T>A c.-547T>A (n.-547T>A) | |
| 4 | g.145639376T>C | CA441716080 | MMAA | c.237T>C (p.Ser79=) n.725T>C c.-547T>C (n.-547T>C) | |
| 4 | g.145639376T>G | CA441716081 | MMAA | c.237T>G (p.Ser79=) n.725T>G c.-547T>G (n.-547T>G) | |
| 4 | g.145639377G>A | CA358352435 | MMAA | c.238G>A (p.Asp80Asn) n.726G>A c.-546G>A (n.-546G>A) | |
| 4 | g.145639377G>C | CA358352437 | MMAA | c.238G>C (p.Asp80His) n.726G>C c.-546G>C (n.-546G>C) | |
| 4 | g.145639377G>T | CA358352440 | MMAA | c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.726G>T c.-546G>T (n.-546G>T) | |
| 4 | g.145639378A>C | CA358352442 | MMAA | c.239A>C (p.Asp80Ala) n.727A>C c.-545A>C (n.-545A>C) | |
| 4 | g.145639378A>G | CA358352443 | MMAA | c.239A>G (p.Asp80Gly) n.727A>G c.-545A>G (n.-545A>G) | |
| 4 | g.145639378A>T | CA358352444 | MMAA | c.239A>T (p.Asp80Val) n.727A>T c.-545A>T (n.-545A>T) | |
| 4 | g.145639379T>A | CA358352446 | MMAA | c.240T>A (p.Asp80Glu) n.728T>A c.-544T>A (n.-544T>A) | |
| 4 | g.145639379T>C | CA441716082 | MMAA | c.240T>C (p.Asp80=) n.728T>C c.-544T>C (n.-544T>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639379T>G | CA358352449 | MMAA | c.240T>G (p.Asp80Glu) n.728T>G c.-544T>G (n.-544T>G) | |
| 4 | g.145639380A= | CA1501192694 | MMAA | c.241A= (p.Lys81=) n.729A= c.-543A= (n.-543A=) | |
| 4 | g.145639380A>C | CA358352456 | MMAA | c.241A>C (p.Lys81Gln) n.729A>C c.-543A>C (n.-543A>C) | dbSNP |
| 4 | g.145639380A>G | CA358352451 | MMAA | c.241A>G (p.Lys81Glu) n.729A>G c.-543A>G (n.-543A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639380A>T | CA358352453 | MMAA | c.241A>T (p.Lys81Ter) n.729A>T c.-543A>T (n.-543A>T) | |
| 4 | g.145639381A= | CA1501192700 | MMAA | c.242A= (p.Lys81=) n.730A= c.-542A= (n.-542A=) | |
| 4 | g.145639381A>C | CA3095142 | MMAA | c.242A>C (p.Lys81Thr) n.730A>C c.-542A>C (n.-542A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639381A>G | CA3095143 | MMAA | c.242A>G (p.Lys81Arg) n.730A>G c.-542A>G (n.-542A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639381A>T | CA358352467 | MMAA | c.242A>T (p.Lys81Ile) n.730A>T c.-542A>T (n.-542A>T) | |
| 4 | g.145639382A>C | CA358352470 | MMAA | c.243A>C (p.Lys81Asn) n.731A>C c.-541A>C (n.-541A>C) | |
| 4 | g.145639382A>G | CA441716083 | MMAA | c.243A>G (p.Lys81=) n.731A>G c.-541A>G (n.-541A>G) | |
| 4 | g.145639382A>T | CA358352471 | MMAA | c.243A>T (p.Lys81Asn) n.731A>T c.-541A>T (n.-541A>T) | |
| 4 | g.145639383G>A | CA358352475 | MMAA | c.244G>A (p.Glu82Lys) n.732G>A c.-540G>A (n.-540G>A) | |
| 4 | g.145639383G>C | CA358352476 | MMAA | c.244G>C (p.Glu82Gln) n.732G>C c.-540G>C (n.-540G>C) | |
| 4 | g.145639383G>T | CA358352480 | MMAA | c.244G>T (p.Glu82Ter) n.732G>T c.-540G>T (n.-540G>T) | |
| 4 | g.145639384A= | CA1501192705 | MMAA | c.245A= (p.Glu82=) n.733A= c.-539A= (n.-539A=) | |
| 4 | g.145639384A>C | CA358352483 | MMAA | c.245A>C (p.Glu82Ala) n.733A>C c.-539A>C (n.-539A>C) | |
| 4 | g.145639384A>G | CA358352484 | MMAA | c.245A>G (p.Glu82Gly) n.733A>G c.-539A>G (n.-539A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639384A>T | CA358352485 | MMAA | c.245A>T (p.Glu82Val) n.733A>T c.-539A>T (n.-539A>T) | |
| 4 | g.145639385G>A | CA3095144 | MMAA | c.246G>A (p.Glu82=) n.734G>A c.-538G>A (n.-538G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639385G>C | CA358352490 | MMAA | c.246G>C (p.Glu82Asp) n.734G>C c.-538G>C (n.-538G>C) | |
| 4 | g.145639385G= | CA1501192710 | MMAA | c.246G= (p.Glu82=) n.734G= c.-538G= (n.-538G=) | |
| 4 | g.145639385G>T | CA358352487 | MMAA | c.246G>T (p.Glu82Asp) n.734G>T c.-538G>T (n.-538G>T) | |
| 4 | g.145639386C>A | CA358352494 | MMAA | c.247C>A (p.Gln83Lys) n.735C>A c.-537C>A (n.-537C>A) | ClinVar |
| 4 | g.145639386C= | CA1501192715 | MMAA | c.247C= (p.Gln83=) n.735C= c.-537C= (n.-537C=) | |
| 4 | g.145639386C>G | CA358352499 | MMAA | c.247C>G (p.Gln83Glu) n.735C>G c.-537C>G (n.-537C>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639386C>T | CA358352504 | MMAA | c.247C>T (p.Gln83Ter) n.735C>T c.-537C>T (n.-537C>T) | |
| 4 | g.145639387A>C | CA358352508 | MMAA | c.248A>C (p.Gln83Pro) n.736A>C c.-536A>C (n.-536A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639387A>G | CA358352511 | MMAA | c.248A>G (p.Gln83Arg) n.736A>G c.-536A>G (n.-536A>G) | |
| 4 | g.145639387A>T | CA358352515 | MMAA | c.248A>T (p.Gln83Leu) n.736A>T c.-536A>T (n.-536A>T) | |
| 4 | g.145639388A>C | CA358352519 | MMAA | c.249A>C (p.Gln83His) n.737A>C c.-535A>C (n.-535A>C) | |
| 4 | g.145639388A>G | CA441716084 | MMAA | c.249A>G (p.Gln83=) n.737A>G c.-535A>G (n.-535A>G) | |
| 4 | g.145639388A>T | CA358352521 | MMAA | c.249A>T (p.Gln83His) n.737A>T c.-535A>T (n.-535A>T) | |
| 4 | g.145639389A>C | CA441716085 | MMAA | c.250A>C (p.Arg84=) n.738A>C c.-534A>C (n.-534A>C) | |
| 4 | g.145639389A>G | CA358352526 | MMAA | c.250A>G (p.Arg84Gly) n.738A>G c.-534A>G (n.-534A>G) | |
| 4 | g.145639389A>T | CA358352528 | MMAA | c.250A>T (p.Arg84Ter) n.738A>T c.-534A>T (n.-534A>T) | |
| 4 | g.145639390G>A | CA358352529 | MMAA | c.251G>A (p.Arg84Lys) n.739G>A c.-533G>A (n.-533G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639390G>C | CA358352530 | MMAA | c.251G>C (p.Arg84Thr) n.739G>C c.-533G>C (n.-533G>C) | |
| 4 | g.145639390G= | CA1501192727 | MMAA | c.251G= (p.Arg84=) n.739G= c.-533G= (n.-533G=) | |
| 4 | g.145639390G>T | CA358352531 | MMAA | c.251G>T (p.Arg84Ile) n.739G>T c.-533G>T (n.-533G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639391A>C | CA358352536 | MMAA | c.252A>C (p.Arg84Ser) n.740A>C c.-532A>C (n.-532A>C) | COSMIC |
| 4 | g.145639391A>G | CA441716086 | MMAA | c.252A>G (p.Arg84=) n.740A>G c.-532A>G (n.-532A>G) | |
| 4 | g.145639391A>T | CA358352533 | MMAA | c.252A>T (p.Arg84Ser) n.740A>T c.-532A>T (n.-532A>T) | |
| 4 | g.145639392T>A | CA358352538 | MMAA | c.253T>A (p.Phe85Ile) n.741T>A c.-531T>A (n.-531T>A) | |
| 4 | g.145639392T>C | CA358352540 | MMAA | c.253T>C (p.Phe85Leu) n.741T>C c.-531T>C (n.-531T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639392T>G | CA358352553 | MMAA | c.253T>G (p.Phe85Val) n.741T>G c.-531T>G (n.-531T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639394del | CA2695198535 | MMAA | c.255del (p.Phe85LeufsTer9) n.743del c.-529del (n.-529del) | ClinVar |
| 4 | g.145639393T>A | CA358352555 | MMAA | c.254T>A (p.Phe85Tyr) n.742T>A c.-530T>A (n.-530T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639393T>C | CA107720205 | MMAA | c.254T>C (p.Phe85Ser) n.742T>C c.-530T>C (n.-530T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639393T>G | CA358352567 | MMAA | c.254T>G (p.Phe85Cys) n.742T>G c.-530T>G (n.-530T>G) | |
| 4 | g.145639393T= | CA1501192730 | MMAA | c.254T= (p.Phe85=) n.742T= c.-530T= (n.-530T=) | |
| 4 | g.145639394T>A | CA358352569 | MMAA | c.255T>A (p.Phe85Leu) n.743T>A c.-529T>A (n.-529T>A) | |
| 4 | g.145639394T>C | CA441716087 | MMAA | c.255T>C (p.Phe85=) n.743T>C c.-529T>C (n.-529T>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639394T>G | CA358352571 | MMAA | c.255T>G (p.Phe85Leu) n.743T>G c.-529T>G (n.-529T>G) | |
| 4 | g.145639395G>A | CA358352573 | MMAA | c.256G>A (p.Val86Met) n.744G>A c.-528G>A (n.-528G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639395G>C | CA358352575 | MMAA | c.256G>C (p.Val86Leu) n.744G>C c.-528G>C (n.-528G>C) | |
| 4 | g.145639395G= | CA1501192732 | MMAA | c.256G= (p.Val86=) n.744G= c.-528G= (n.-528G=) | |
| 4 | g.145639395G>T | CA358352578 | MMAA | c.256G>T (p.Val86Leu) n.744G>T c.-528G>T (n.-528G>T) | |
| 4 | g.145639396T>A | CA358352580 | MMAA | c.257T>A (p.Val86Glu) n.745T>A c.-527T>A (n.-527T>A) | |
| 4 | g.145639396T>C | CA358352583 | MMAA | c.257T>C (p.Val86Ala) n.745T>C c.-527T>C (n.-527T>C) | |
| 4 | g.145639396T>G | CA358352585 | MMAA | c.257T>G (p.Val86Gly) n.745T>G c.-527T>G (n.-527T>G) | |
| 4 | g.145639397G>A | CA441716088 | MMAA | c.258G>A (p.Val86=) n.746G>A c.-526G>A (n.-526G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639397G>C | CA441716089 | MMAA | c.258G>C (p.Val86=) n.746G>C c.-526G>C (n.-526G>C) | |
| 4 | g.145639397G= | CA1501192735 | MMAA | c.258G= (p.Val86=) n.746G= c.-526G= (n.-526G=) | |
| 4 | g.145639397G>T | CA441716090 | MMAA | c.258G>T (p.Val86=) n.746G>T c.-526G>T (n.-526G>T) | |
| 4 | g.145639398G>A | CA358352588 | MMAA | c.259G>A (p.Asp87Asn) n.747G>A c.-525G>A (n.-525G>A) | dbSNP |
| 4 | g.145639398G>C | CA358352589 | MMAA | c.259G>C (p.Asp87His) n.747G>C c.-525G>C (n.-525G>C) | |
| 4 | g.145639398G= | CA1501192740 | MMAA | c.259G= (p.Asp87=) n.747G= c.-525G= (n.-525G=) | |
| 4 | g.145639398G>T | CA358352586 | MMAA | c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.747G>T c.-525G>T (n.-525G>T) | |
| 4 | g.145639399A= | CA1501192744 | MMAA | c.260A= (p.Asp87=) n.748A= c.-524A= (n.-524A=) | |
| 4 | g.145639399A>C | CA358352592 | MMAA | c.260A>C (p.Asp87Ala) n.748A>C c.-524A>C (n.-524A>C) | |
| 4 | g.145639399A>G | CA3095145 | MMAA | c.260A>G (p.Asp87Gly) n.748A>G c.-524A>G (n.-524A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639399A>T | CA358352596 | MMAA | c.260A>T (p.Asp87Val) n.748A>T c.-524A>T (n.-524A>T) | |
| 4 | g.145639399_145639406dup | CA2578205139 | MMAA | c.260_267dup (p.Tyr90IlefsTer7) n.748_755dup c.-524_-517dup (n.-524_-517dup) | ClinVar |
| 4 | g.145639399_145639400insATAAACTT | CA2580071568 | MMAA | c.260_261insATAAACTT (p.Asp87GlufsTer2) n.748_749insATAAACTT c.-524_-523insATAAACTT (n.-524_-523insATAAACTT) | ClinVar |
| 4 | g.145639400T>A | CA358352598 | MMAA | c.261T>A (p.Asp87Glu) n.749T>A c.-523T>A (n.-523T>A) | |
| 4 | g.145639400T>C | CA441716091 | MMAA | c.261T>C (p.Asp87=) n.749T>C c.-523T>C (n.-523T>C) | |
| 4 | g.145639400T>G | CA358352602 | MMAA | c.261T>G (p.Asp87Glu) n.749T>G c.-523T>G (n.-523T>G) | |
| 4 | g.145639401A>C | CA358352604 | MMAA | c.262A>C (p.Lys88Gln) n.750A>C c.-522A>C (n.-522A>C) | |
| 4 | g.145639401A>G | CA358352609 | MMAA | c.262A>G (p.Lys88Glu) n.750A>G c.-522A>G (n.-522A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639401A>T | CA358352611 | MMAA | c.262A>T (p.Lys88Ter) n.750A>T c.-522A>T (n.-522A>T) | |
| 4 | g.145639402A>C | CA358352614 | MMAA | c.263A>C (p.Lys88Thr) n.751A>C c.-521A>C (n.-521A>C) | |
| 4 | g.145639402A>G | CA358352616 | MMAA | c.263A>G (p.Lys88Arg) n.751A>G c.-521A>G (n.-521A>G) | |
| 4 | g.145639402A>T | CA358352618 | MMAA | c.263A>T (p.Lys88Ile) n.751A>T c.-521A>T (n.-521A>T) | |
| 4 | g.145639403A>C | CA358352621 | MMAA | c.264A>C (p.Lys88Asn) n.752A>C c.-520A>C (n.-520A>C) | |
| 4 | g.145639403A>G | CA441716092 | MMAA | c.264A>G (p.Lys88=) n.752A>G c.-520A>G (n.-520A>G) | ClinVar |
| 4 | g.145639403A>T | CA358352623 | MMAA | c.264A>T (p.Lys88Asn) n.752A>T c.-520A>T (n.-520A>T) | |
| 4 | g.145639404C>A | CA358352637 | MMAA | c.265C>A (p.Leu89Ile) n.753C>A c.-519C>A (n.-519C>A) | |
| 4 | g.145639404C>G | CA358352634 | MMAA | c.265C>G (p.Leu89Val) n.753C>G c.-519C>G (n.-519C>G) | |
| 4 | g.145639404C>T | CA358352632 | MMAA | c.265C>T (p.Leu89Phe) n.753C>T c.-519C>T (n.-519C>T) | |
| 4 | g.145639404_145639406delinsCTT | CA1501192749 | MMAA | c.265_267delinsCTT (p.Leu89=) n.753_755delinsCTT c.-519_-517delinsCTT (n.-519_-517delinsCTT) | |
| 4 | g.145639405T>A | CA358352640 | MMAA | c.266T>A (p.Leu89His) n.754T>A c.-518T>A (n.-518T>A) | |
| 4 | g.145639405T>C | CA347910 | MMAA | c.266T>C (p.Leu89Pro) n.754T>C c.-518T>C (n.-518T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145639405T>G | CA358352644 | MMAA | c.266T>G (p.Leu89Arg) n.754T>G c.-518T>G (n.-518T>G) | |
| 4 | g.145639405T= | CA1501192757 | MMAA | c.266T= (p.Leu89=) n.754T= c.-518T= (n.-518T=) | |
| 4 | g.145639406_145639407del | CA645509149 | MMAA | c.267_268del (p.Thr91TrpfsTer?) n.755_756del c.-517_-516del (n.-517_-516del) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639406T>A | CA441716093 | MMAA | c.267T>A (p.Leu89=) n.755T>A c.-517T>A (n.-517T>A) | |
| 4 | g.145639406T>C | CA441716094 | MMAA | c.267T>C (p.Leu89=) n.755T>C c.-517T>C (n.-517T>C) | |
| 4 | g.145639406T>G | CA441716095 | MMAA | c.267T>G (p.Leu89=) n.755T>G c.-517T>G (n.-517T>G) | |
| 4 | g.145639407T>A | CA358352647 | MMAA | c.268T>A (p.Tyr90Asn) n.756T>A c.-516T>A (n.-516T>A) | |
| 4 | g.145639407T>C | CA358352649 | MMAA | c.268T>C (p.Tyr90His) n.756T>C c.-516T>C (n.-516T>C) | |
| 4 | g.145639407T>G | CA358352652 | MMAA | c.268T>G (p.Tyr90Asp) n.756T>G c.-516T>G (n.-516T>G) | |
| 4 | g.145639408A= | CA1501192766 | MMAA | c.269A= (p.Tyr90=) n.757A= c.-515A= (n.-515A=) | |
| 4 | g.145639408A>C | CA358352655 | MMAA | c.269A>C (p.Tyr90Ser) n.757A>C c.-515A>C (n.-515A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639408A>G | CA358352657 | MMAA | c.269A>G (p.Tyr90Cys) n.757A>G c.-515A>G (n.-515A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639408A>T | CA3095146 | MMAA | c.269A>T (p.Tyr90Phe) n.757A>T c.-515A>T (n.-515A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639409T>A | CA358352659 | MMAA | c.270T>A (p.Tyr90Ter) n.758T>A c.-514T>A (n.-514T>A) | |
| 4 | g.145639409T>C | CA441716096 | MMAA | c.270T>C (p.Tyr90=) n.758T>C c.-514T>C (n.-514T>C) | |
| 4 | g.145639409T>G | CA358352661 | MMAA | c.270T>G (p.Tyr90Ter) n.758T>G c.-514T>G (n.-514T>G) | |
| 4 | g.145639410A>C | CA358352662 | MMAA | c.271A>C (p.Thr91Pro) n.759A>C c.-513A>C (n.-513A>C) | |
| 4 | g.145639410A>G | CA358352664 | MMAA | c.271A>G (p.Thr91Ala) n.759A>G c.-513A>G (n.-513A>G) | |
| 4 | g.145639410A>T | CA358352666 | MMAA | c.271A>T (p.Thr91Ser) n.759A>T c.-513A>T (n.-513A>T) | |
| 4 | g.145639411C>A | CA358352676 | MMAA | c.272C>A (p.Thr91Asn) n.760C>A c.-512C>A (n.-512C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639411C= | CA1501192778 | MMAA | c.272C= (p.Thr91=) n.760C= c.-512C= (n.-512C=) | |
| 4 | g.145639411C>G | CA358352677 | MMAA | c.272C>G (p.Thr91Ser) n.760C>G c.-512C>G (n.-512C>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639411C>T | CA358352670 | MMAA | c.272C>T (p.Thr91Ile) n.760C>T c.-512C>T (n.-512C>T) | dbSNP |