UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145639214C>A | CA358351107 | MMAA | c.75C>A (p.His25Gln) n.563C>A c.-709C>A (n.-709C>A) | |
| 4 | g.145639214C= | CA1501192306 | MMAA | c.75C= (p.His25=) n.563C= c.-709C= (n.-709C=) | |
| 4 | g.145639214C>G | CA358351108 | MMAA | c.75C>G (p.His25Gln) n.563C>G c.-709C>G (n.-709C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639214C>T | CA441715948 | MMAA | c.75C>T (p.His25=) n.563C>T c.-709C>T (n.-709C>T) | |
| 4 | g.145639215T>A | CA358351110 | MMAA | c.76T>A (p.Phe26Ile) n.564T>A c.-708T>A (n.-708T>A) | |
| 4 | g.145639215T>C | CA3095115 | MMAA | c.76T>C (p.Phe26Leu) n.564T>C c.-708T>C (n.-708T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.145639215T>G | CA358351111 | MMAA | c.76T>G (p.Phe26Val) n.564T>G c.-708T>G (n.-708T>G) | |
| 4 | g.145639215T= | CA1501192308 | MMAA | c.76T= (p.Phe26=) n.564T= c.-708T= (n.-708T=) | |
| 4 | g.145639216T>A | CA358351115 | MMAA | c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.565T>A c.-707T>A (n.-707T>A) | |
| 4 | g.145639216T>C | CA358351121 | MMAA | c.77T>C (p.Phe26Ser) n.565T>C c.-707T>C (n.-707T>C) | |
| 4 | g.145639216T>G | CA358351117 | MMAA | c.77T>G (p.Phe26Cys) n.565T>G c.-707T>G (n.-707T>G) | |
| 4 | g.145639216T= | CA1501192311 | MMAA | c.77T= (p.Phe26=) n.565T= c.-707T= (n.-707T=) | |
| 4 | g.145639217C>A | CA358351124 | MMAA | c.78C>A (p.Phe26Leu) n.566C>A c.-706C>A (n.-706C>A) | |
| 4 | g.145639217C>G | CA358351126 | MMAA | c.78C>G (p.Phe26Leu) n.566C>G c.-706C>G (n.-706C>G) | |
| 4 | g.145639217C>T | CA441715950 | MMAA | c.78C>T (p.Phe26=) n.566C>T c.-706C>T (n.-706C>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639217dup | CA3095116 | MMAA | c.78dup (p.Ile27HisfsTer19) n.566dup c.-706dup (n.-706dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639218A= | CA1501192318 | MMAA | c.79A= (p.Ile27=) n.567A= c.-705A= (n.-705A=) | |
| 4 | g.145639218A>C | CA3095117 | MMAA | c.79A>C (p.Ile27Leu) n.567A>C c.-705A>C (n.-705A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639218A>G | CA107719982 | MMAA | c.79A>G (p.Ile27Val) n.567A>G c.-705A>G (n.-705A>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639218A>T | CA358351130 | MMAA | c.79A>T (p.Ile27Phe) n.567A>T c.-705A>T (n.-705A>T) | |
| 4 | g.145639219T>A | CA358351138 | MMAA | c.80T>A (p.Ile27Asn) n.568T>A c.-704T>A (n.-704T>A) | |
| 4 | g.145639219T>C | CA358351139 | MMAA | c.80T>C (p.Ile27Thr) n.568T>C c.-704T>C (n.-704T>C) | dbSNP |
| 4 | g.145639219T>G | CA358351141 | MMAA | c.80T>G (p.Ile27Ser) n.568T>G c.-704T>G (n.-704T>G) | |
| 4 | g.145639219T= | CA1501192322 | MMAA | c.80T= (p.Ile27=) n.568T= c.-704T= (n.-704T=) | |
| 4 | g.145639220C>A | CA441715951 | MMAA | c.81C>A (p.Ile27=) n.569C>A c.-703C>A (n.-703C>A) | |
| 4 | g.145639220C>G | CA358351144 | MMAA | c.81C>G (p.Ile27Met) n.569C>G c.-703C>G (n.-703C>G) | |
| 4 | g.145639220C>T | CA441715952 | MMAA | c.81C>T (p.Ile27=) n.569C>T c.-703C>T (n.-703C>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639221T>A | CA358351162 | MMAA | c.82T>A (p.Phe28Ile) n.570T>A c.-702T>A (n.-702T>A) | |
| 4 | g.145639221T>C | CA358351159 | MMAA | c.82T>C (p.Phe28Leu) n.570T>C c.-702T>C (n.-702T>C) | |
| 4 | g.145639221T>G | CA358351153 | MMAA | c.82T>G (p.Phe28Val) n.570T>G c.-702T>G (n.-702T>G) | |
| 4 | g.145639222T>A | CA358351177 | MMAA | c.83T>A (p.Phe28Tyr) n.571T>A c.-701T>A (n.-701T>A) | |
| 4 | g.145639222T>C | CA358351179 | MMAA | c.83T>C (p.Phe28Ser) n.571T>C c.-701T>C (n.-701T>C) | |
| 4 | g.145639222T>G | CA358351188 | MMAA | c.83T>G (p.Phe28Cys) n.571T>G c.-701T>G (n.-701T>G) | |
| 4 | g.145639223T>A | CA358351191 | MMAA | c.84T>A (p.Phe28Leu) n.572T>A c.-700T>A (n.-700T>A) | |
| 4 | g.145639223T>C | CA441715954 | MMAA | c.84T>C (p.Phe28=) n.572T>C c.-700T>C (n.-700T>C) | |
| 4 | g.145639223T>G | CA358351192 | MMAA | c.84T>G (p.Phe28Leu) n.572T>G c.-700T>G (n.-700T>G) | |
| 4 | g.145639224C>A | CA358351197 | MMAA | c.85C>A (p.His29Asn) n.573C>A c.-699C>A (n.-699C>A) | |
| 4 | g.145639224C>G | CA358351201 | MMAA | c.85C>G (p.His29Asp) n.573C>G c.-699C>G (n.-699C>G) | |
| 4 | g.145639224C>T | CA358351203 | MMAA | c.85C>T (p.His29Tyr) n.573C>T c.-699C>T (n.-699C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639225A= | CA1501192332 | MMAA | c.86A= (p.His29=) n.574A= c.-698A= (n.-698A=) | |
| 4 | g.145639225A>C | CA358351207 | MMAA | c.86A>C (p.His29Pro) n.574A>C c.-698A>C (n.-698A>C) | |
| 4 | g.145639225A>G | CA3095119 | MMAA | c.86A>G (p.His29Arg) n.574A>G c.-698A>G (n.-698A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639225A>T | CA3095120 | MMAA | c.86A>T (p.His29Leu) n.574A>T c.-698A>T (n.-698A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639225_145639226delinsAC | CA1501192330 | MMAA | c.86_87delinsAC (p.His29=) n.574_575delinsAC c.-698_-697delinsAC (n.-698_-697delinsAC) | |
| 4 | g.145639226del | CA3095118 | MMAA | c.87del (p.Ser30GlnfsTer?) n.575del c.-697del (n.-697del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639226C>A | CA358351213 | MMAA | c.87C>A (p.His29Gln) n.575C>A c.-697C>A (n.-697C>A) | |
| 4 | g.145639226C>G | CA358351211 | MMAA | c.87C>G (p.His29Gln) n.575C>G c.-697C>G (n.-697C>G) | |
| 4 | g.145639226C>T | CA441715958 | MMAA | c.87C>T (p.His29=) n.575C>T c.-697C>T (n.-697C>T) | |
| 4 | g.145639227_145639228del | CA2672261637 | MMAA | c.88_89del (p.Ser30LysfsTer15) n.576_577del c.-696_-695del (n.-696_-695del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639227T>A | CA358351217 | MMAA | c.88T>A (p.Ser30Thr) n.576T>A c.-696T>A (n.-696T>A) | |
| 4 | g.145639227T>C | CA358351220 | MMAA | c.88T>C (p.Ser30Pro) n.576T>C c.-696T>C (n.-696T>C) | |
| 4 | g.145639227T>G | CA358351222 | MMAA | c.88T>G (p.Ser30Ala) n.576T>G c.-696T>G (n.-696T>G) | |
| 4 | g.145639228C>A | CA358351224 | MMAA | c.89C>A (p.Ser30Ter) n.577C>A c.-695C>A (n.-695C>A) | |
| 4 | g.145639228C>G | CA358351227 | MMAA | c.89C>G (p.Ser30Ter) n.577C>G c.-695C>G (n.-695C>G) | |
| 4 | g.145639228C>T | CA358351235 | MMAA | c.89C>T (p.Ser30Leu) n.577C>T c.-695C>T (n.-695C>T) | COSMIC |
| 4 | g.145639229A>C | CA441715960 | MMAA | c.90A>C (p.Ser30=) n.578A>C c.-694A>C (n.-694A>C) | |
| 4 | g.145639229A>G | CA441715961 | MMAA | c.90A>G (p.Ser30=) n.578A>G c.-694A>G (n.-694A>G) | |
| 4 | g.145639229A>T | CA441715962 | MMAA | c.90A>T (p.Ser30=) n.578A>T c.-694A>T (n.-694A>T) | |
| 4 | g.145639230A>C | CA358351244 | MMAA | c.91A>C (p.Ser31Arg) n.579A>C c.-693A>C (n.-693A>C) | |
| 4 | g.145639230A>G | CA358351248 | MMAA | c.91A>G (p.Ser31Gly) n.579A>G c.-693A>G (n.-693A>G) | |
| 4 | g.145639230A>T | CA358351252 | MMAA | c.91A>T (p.Ser31Cys) n.579A>T c.-693A>T (n.-693A>T) | |
| 4 | g.145639230_145639239del | CA2672261638 | MMAA | c.91_100del (p.Thr32AspfsTer27) n.579_588del c.-693_-684del (n.-693_-684del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639231G>A | CA3095121 | MMAA | c.92G>A (p.Ser31Asn) n.580G>A c.-692G>A (n.-692G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639231G>C | CA358351255 | MMAA | c.92G>C (p.Ser31Thr) n.580G>C c.-692G>C (n.-692G>C) | |
| 4 | g.145639231G= | CA1501192340 | MMAA | c.92G= (p.Ser31=) n.580G= c.-692G= (n.-692G=) | |
| 4 | g.145639231G>T | CA358351257 | MMAA | c.92G>T (p.Ser31Ile) n.580G>T c.-692G>T (n.-692G>T) | |
| 4 | g.145639232T>A | CA358351260 | MMAA | c.93T>A (p.Ser31Arg) n.581T>A c.-691T>A (n.-691T>A) | |
| 4 | g.145639232T>C | CA441715965 | MMAA | c.93T>C (p.Ser31=) n.581T>C c.-691T>C (n.-691T>C) | |
| 4 | g.145639232T>G | CA358351259 | MMAA | c.93T>G (p.Ser31Arg) n.581T>G c.-691T>G (n.-691T>G) | |
| 4 | g.145639233A>C | CA358351264 | MMAA | c.94A>C (p.Thr32Pro) n.582A>C c.-690A>C (n.-690A>C) | |
| 4 | g.145639233A>G | CA358351272 | MMAA | c.94A>G (p.Thr32Ala) n.582A>G c.-690A>G (n.-690A>G) | |
| 4 | g.145639233A>T | CA358351274 | MMAA | c.94A>T (p.Thr32Ser) n.582A>T c.-690A>T (n.-690A>T) | |
| 4 | g.145639234C>A | CA358351279 | MMAA | c.95C>A (p.Thr32Asn) n.583C>A c.-689C>A (n.-689C>A) | |
| 4 | g.145639234C>G | CA358351281 | MMAA | c.95C>G (p.Thr32Ser) n.583C>G c.-689C>G (n.-689C>G) | |
| 4 | g.145639234C>T | CA358351282 | MMAA | c.95C>T (p.Thr32Ile) n.583C>T c.-689C>T (n.-689C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639235T>A | CA441715969 | MMAA | c.96T>A (p.Thr32=) n.584T>A c.-688T>A (n.-688T>A) | ClinVar |
| 4 | g.145639235T>C | CA441715970 | MMAA | c.96T>C (p.Thr32=) n.584T>C c.-688T>C (n.-688T>C) | |
| 4 | g.145639235T>G | CA441715971 | MMAA | c.96T>G (p.Thr32=) n.584T>G c.-688T>G (n.-688T>G) | |
| 4 | g.145639236C>A | CA358351283 | MMAA | c.97C>A (p.His33Asn) n.585C>A c.-687C>A (n.-687C>A) | |
| 4 | g.145639236C>G | CA358351285 | MMAA | c.97C>G (p.His33Asp) n.585C>G c.-687C>G (n.-687C>G) | |
| 4 | g.145639236C>T | CA358351286 | MMAA | c.97C>T (p.His33Tyr) n.585C>T c.-687C>T (n.-687C>T) | |
| 4 | g.145639237del | CA2672261639 | MMAA | c.98del (p.His33LeufsTer29) n.586del c.-686del (n.-686del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639237A>C | CA358351289 | MMAA | c.98A>C (p.His33Pro) n.586A>C c.-686A>C (n.-686A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639237A>G | CA358351290 | MMAA | c.98A>G (p.His33Arg) n.586A>G c.-686A>G (n.-686A>G) | |
| 4 | g.145639237A>T | CA358351291 | MMAA | c.98A>T (p.His33Leu) n.586A>T c.-686A>T (n.-686A>T) | |
| 4 | g.145639238T>A | CA358351293 | MMAA | c.99T>A (p.His33Gln) n.587T>A c.-685T>A (n.-685T>A) | |
| 4 | g.145639238T>C | CA441715975 | MMAA | c.99T>C (p.His33=) n.587T>C c.-685T>C (n.-685T>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639238T>G | CA358351292 | MMAA | c.99T>G (p.His33Gln) n.587T>G c.-685T>G (n.-685T>G) | |
| 4 | g.145639239C>A | CA358351296 | MMAA | c.100C>A (p.Leu34Ile) n.588C>A c.-684C>A (n.-684C>A) | |
| 4 | g.145639239C>G | CA358351307 | MMAA | c.100C>G (p.Leu34Val) n.588C>G c.-684C>G (n.-684C>G) | COSMIC |
| 4 | g.145639239C>T | CA358351300 | MMAA | c.100C>T (p.Leu34Phe) n.588C>T c.-684C>T (n.-684C>T) | |
| 4 | g.145639240T>A | CA358351309 | MMAA | c.101T>A (p.Leu34His) n.589T>A c.-683T>A (n.-683T>A) | |
| 4 | g.145639240T>C | CA358351311 | MMAA | c.101T>C (p.Leu34Pro) n.589T>C c.-683T>C (n.-683T>C) | |
| 4 | g.145639240T>G | CA358351314 | MMAA | c.101T>G (p.Leu34Arg) n.589T>G c.-683T>G (n.-683T>G) | |
| 4 | g.145639241C>A | CA441715979 | MMAA | c.102C>A (p.Leu34=) n.590C>A c.-682C>A (n.-682C>A) | |
| 4 | g.145639241C= | CA1501192345 | MMAA | c.102C= (p.Leu34=) n.590C= c.-682C= (n.-682C=) | |
| 4 | g.145639241C>G | CA441715978 | MMAA | c.102C>G (p.Leu34=) n.590C>G c.-682C>G (n.-682C>G) | |
| 4 | g.145639241C>T | CA3095122 | MMAA | c.102C>T (p.Leu34=) n.590C>T c.-682C>T (n.-682C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145639242G>A | CA358351323 | MMAA | c.103G>A (p.Gly35Arg) n.591G>A c.-681G>A (n.-681G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639242G>C | CA358351326 | MMAA | c.103G>C (p.Gly35Arg) n.591G>C c.-681G>C (n.-681G>C) | |
| 4 | g.145639242G= | CA1501192350 | MMAA | c.103G= (p.Gly35=) n.591G= c.-681G= (n.-681G=) | |
| 4 | g.145639242G>T | CA358351328 | MMAA | c.103G>T (p.Gly35Ter) n.591G>T c.-681G>T (n.-681G>T) | |
| 4 | g.145639243G>A | CA358351332 | MMAA | c.104G>A (p.Gly35Glu) n.592G>A c.-680G>A (n.-680G>A) | |
| 4 | g.145639243G>C | CA358351338 | MMAA | c.104G>C (p.Gly35Ala) n.592G>C c.-680G>C (n.-680G>C) | |
| 4 | g.145639243G>T | CA358351339 | MMAA | c.104G>T (p.Gly35Val) n.592G>T c.-680G>T (n.-680G>T) | |
| 4 | g.145639244A>C | CA441715984 | MMAA | c.105A>C (p.Gly35=) n.593A>C c.-679A>C (n.-679A>C) | |
| 4 | g.145639244A>G | CA441715983 | MMAA | c.105A>G (p.Gly35=) n.593A>G c.-679A>G (n.-679A>G) | |
| 4 | g.145639244A>T | CA441715981 | MMAA | c.105A>T (p.Gly35=) n.593A>T c.-679A>T (n.-679A>T) | |
| 4 | g.145639245T>A | CA358351345 | MMAA | c.106T>A (p.Ser36Thr) n.594T>A c.-678T>A (n.-678T>A) | |
| 4 | g.145639245T>C | CA358351344 | MMAA | c.106T>C (p.Ser36Pro) n.594T>C c.-678T>C (n.-678T>C) | |
| 4 | g.145639245T>G | CA358351341 | MMAA | c.106T>G (p.Ser36Ala) n.594T>G c.-678T>G (n.-678T>G) | |
| 4 | g.145639246C>A | CA358351346 | MMAA | c.107C>A (p.Ser36Ter) n.595C>A c.-677C>A (n.-677C>A) | |
| 4 | g.145639246C= | CA1501192352 | MMAA | c.107C= (p.Ser36=) n.595C= c.-677C= (n.-677C=) | |
| 4 | g.145639246C>G | CA358351347 | MMAA | c.107C>G (p.Ser36Ter) n.595C>G c.-677C>G (n.-677C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639246C>T | CA358351348 | MMAA | c.107C>T (p.Ser36Leu) n.595C>T c.-677C>T (n.-677C>T) | |
| 4 | g.145639247A= | CA1501192356 | MMAA | c.108A= (p.Ser36=) n.596A= c.-676A= (n.-676A=) | |
| 4 | g.145639247A>C | CA441715986 | MMAA | c.108A>C (p.Ser36=) n.596A>C c.-676A>C (n.-676A>C) | |
| 4 | g.145639247A>G | CA441715990 | MMAA | c.108A>G (p.Ser36=) n.596A>G c.-676A>G (n.-676A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639247A>T | CA441715988 | MMAA | c.108A>T (p.Ser36=) n.596A>T c.-676A>T (n.-676A>T) | |
| 4 | g.145639248G>A | CA358351350 | MMAA | c.109G>A (p.Gly37Arg) n.597G>A c.-675G>A (n.-675G>A) | |
| 4 | g.145639248G>C | CA358351355 | MMAA | c.109G>C (p.Gly37Arg) n.597G>C c.-675G>C (n.-675G>C) | |
| 4 | g.145639248G>T | CA358351357 | MMAA | c.109G>T (p.Gly37Ter) n.597G>T c.-675G>T (n.-675G>T) | |
| 4 | g.145639249G>A | CA358351361 | MMAA | c.110G>A (p.Gly37Glu) n.598G>A c.-674G>A (n.-674G>A) | |
| 4 | g.145639249G>C | CA358351364 | MMAA | c.110G>C (p.Gly37Ala) n.598G>C c.-674G>C (n.-674G>C) | |
| 4 | g.145639249G>T | CA358351372 | MMAA | c.110G>T (p.Gly37Val) n.598G>T c.-674G>T (n.-674G>T) | |
| 4 | g.145639250A>C | CA441715992 | MMAA | c.111A>C (p.Gly37=) n.599A>C c.-673A>C (n.-673A>C) | |
| 4 | g.145639250A>G | CA441715993 | MMAA | c.111A>G (p.Gly37=) n.599A>G c.-673A>G (n.-673A>G) | |
| 4 | g.145639250A>T | CA441715994 | MMAA | c.111A>T (p.Gly37=) n.599A>T c.-673A>T (n.-673A>T) | |
| 4 | g.145639251del | CA2695198534 | MMAA | c.112del (p.Ile38SerfsTer24) n.600del c.-672del (n.-672del) | ClinVar |
| 4 | g.145639251A= | CA1501192358 | MMAA | c.112A= (p.Ile38=) n.600A= c.-672A= (n.-672A=) | |
| 4 | g.145639251A>C | CA358351375 | MMAA | c.112A>C (p.Ile38Leu) n.600A>C c.-672A>C (n.-672A>C) | |
| 4 | g.145639251A>G | CA3095123 | MMAA | c.112A>G (p.Ile38Val) n.600A>G c.-672A>G (n.-672A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639251A>T | CA358351380 | MMAA | c.112A>T (p.Ile38Phe) n.600A>T c.-672A>T (n.-672A>T) | |
| 4 | g.145639252T>A | CA358351385 | MMAA | c.113T>A (p.Ile38Asn) n.601T>A c.-671T>A (n.-671T>A) | |
| 4 | g.145639252T>C | CA358351387 | MMAA | c.113T>C (p.Ile38Thr) n.601T>C c.-671T>C (n.-671T>C) | |
| 4 | g.145639252T>G | CA358351383 | MMAA | c.113T>G (p.Ile38Ser) n.601T>G c.-671T>G (n.-671T>G) | |
| 4 | g.145639253C>A | CA441715995 | MMAA | c.114C>A (p.Ile38=) n.602C>A c.-670C>A (n.-670C>A) | |
| 4 | g.145639253C= | CA1501192365 | MMAA | c.114C= (p.Ile38=) n.602C= c.-670C= (n.-670C=) | |
| 4 | g.145639253C>G | CA358351391 | MMAA | c.114C>G (p.Ile38Met) n.602C>G c.-670C>G (n.-670C>G) | |
| 4 | g.145639253C>T | CA441715996 | MMAA | c.114C>T (p.Ile38=) n.602C>T c.-670C>T (n.-670C>T) | dbSNP |
| 4 | g.145639254C>A | CA358351409 | MMAA | c.115C>A (p.Pro39Thr) n.603C>A c.-669C>A (n.-669C>A) | |
| 4 | g.145639254C>G | CA358351411 | MMAA | c.115C>G (p.Pro39Ala) n.603C>G c.-669C>G (n.-669C>G) | |
| 4 | g.145639254C>T | CA358351417 | MMAA | c.115C>T (p.Pro39Ser) n.603C>T c.-669C>T (n.-669C>T) | |
| 4 | g.145639255C>A | CA3095124 | MMAA | c.116C>A (p.Pro39Gln) n.604C>A c.-668C>A (n.-668C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639255C= | CA1501192374 | MMAA | c.116C= (p.Pro39=) n.604C= c.-668C= (n.-668C=) | |
| 4 | g.145639255C>G | CA358351429 | MMAA | c.116C>G (p.Pro39Arg) n.604C>G c.-668C>G (n.-668C>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639255C>T | CA358351432 | MMAA | c.116C>T (p.Pro39Leu) n.604C>T c.-668C>T (n.-668C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639256A>C | CA441715997 | MMAA | c.117A>C (p.Pro39=) n.605A>C c.-667A>C (n.-667A>C) | |
| 4 | g.145639256A>G | CA441715998 | MMAA | c.117A>G (p.Pro39=) n.605A>G c.-667A>G (n.-667A>G) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639256A>T | CA441715999 | MMAA | c.117A>T (p.Pro39=) n.605A>T c.-667A>T (n.-667A>T) | |
| 4 | g.145639257T>A | CA358351455 | MMAA | c.118T>A (p.Cys40Ser) n.606T>A c.-666T>A (n.-666T>A) | |
| 4 | g.145639257T>C | CA3095125 | MMAA | c.118T>C (p.Cys40Arg) n.606T>C c.-666T>C (n.-666T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639257T>G | CA358351468 | MMAA | c.118T>G (p.Cys40Gly) n.606T>G c.-666T>G (n.-666T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639257T= | CA1501192380 | MMAA | c.118T= (p.Cys40=) n.606T= c.-666T= (n.-666T=) | |
| 4 | g.145639258G>A | CA358351471 | MMAA | c.119G>A (p.Cys40Tyr) n.607G>A c.-665G>A (n.-665G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639258G>C | CA358351474 | MMAA | c.119G>C (p.Cys40Ser) n.607G>C c.-665G>C (n.-665G>C) | |
| 4 | g.145639258G>T | CA358351475 | MMAA | c.119G>T (p.Cys40Phe) n.607G>T c.-665G>T (n.-665G>T) | |
| 4 | g.145639258_145639259insATAGGTGATAAGAGTAATGGTGACTATAGCAATGGTACTGA | CA2763887137 | MMAA | c.119_120insATAGGTGATAAGAGTAATGGTGACTATAGCAATGGTACTGA (p.Cys40Ter) n.607_608insATAGGTGATAAGAGTAATGGTGACTATAGCAATGGTACTGA c.-665_-664insATAGGTGATAAGAGTAATGGTGACTATAGCAATGGTACTGA (n.-665_-664insATAGGTGATAAGAGTAATGGTGACTATAGCAATGGTACTGA) | |
| 4 | g.145639259T>A | CA358351479 | MMAA | c.120T>A (p.Cys40Ter) n.608T>A c.-664T>A (n.-664T>A) | |
| 4 | g.145639259T>C | CA441716001 | MMAA | c.120T>C (p.Cys40=) n.608T>C c.-664T>C (n.-664T>C) | COSMIC |
| 4 | g.145639259T>G | CA358351477 | MMAA | c.120T>G (p.Cys40Trp) n.608T>G c.-664T>G (n.-664T>G) | |
| 4 | g.145639260G>A | CA358351481 | MMAA | c.121G>A (p.Ala41Thr) n.609G>A c.-663G>A (n.-663G>A) | |
| 4 | g.145639260G>C | CA358351485 | MMAA | c.121G>C (p.Ala41Pro) n.609G>C c.-663G>C (n.-663G>C) | |
| 4 | g.145639260G>T | CA358351494 | MMAA | c.121G>T (p.Ala41Ser) n.609G>T c.-663G>T (n.-663G>T) | |
| 4 | g.145639261C>A | CA358351500 | MMAA | c.122C>A (p.Ala41Asp) n.610C>A c.-662C>A (n.-662C>A) | |
| 4 | g.145639261C= | CA1501192417 | MMAA | c.122C= (p.Ala41=) n.610C= c.-662C= (n.-662C=) | |
| 4 | g.145639261C>G | CA358351507 | MMAA | c.122C>G (p.Ala41Gly) n.610C>G c.-662C>G (n.-662C>G) | |
| 4 | g.145639261C>T | CA358351511 | MMAA | c.122C>T (p.Ala41Val) n.610C>T c.-662C>T (n.-662C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145639262T>A | CA441716006 | MMAA | c.123T>A (p.Ala41=) n.611T>A c.-661T>A (n.-661T>A) | |
| 4 | g.145639262T>C | CA441716007 | MMAA | c.123T>C (p.Ala41=) n.611T>C c.-661T>C (n.-661T>C) | |
| 4 | g.145639262T>G | CA441716005 | MMAA | c.123T>G (p.Ala41=) n.611T>G c.-661T>G (n.-661T>G) | |
| 4 | g.145639263C>A | CA358351515 | MMAA | c.124C>A (p.Gln42Lys) n.612C>A c.-660C>A (n.-660C>A) | dbSNP |
| 4 | g.145639263C= | CA1501192418 | MMAA | c.124C= (p.Gln42=) n.612C= c.-660C= (n.-660C=) | |
| 4 | g.145639263C>G | CA3095126 | MMAA | c.124C>G (p.Gln42Glu) n.612C>G c.-660C>G (n.-660C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639263C>T | CA358351519 | MMAA | c.124C>T (p.Gln42Ter) n.612C>T c.-660C>T (n.-660C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639264A>C | CA358351522 | MMAA | c.125A>C (p.Gln42Pro) n.613A>C c.-659A>C (n.-659A>C) | |
| 4 | g.145639264A>G | CA358351524 | MMAA | c.125A>G (p.Gln42Arg) n.613A>G c.-659A>G (n.-659A>G) | |
| 4 | g.145639264A>T | CA358351540 | MMAA | c.125A>T (p.Gln42Leu) n.613A>T c.-659A>T (n.-659A>T) | COSMIC |
| 4 | g.145639265G>A | CA441716008 | MMAA | c.126G>A (p.Gln42=) n.614G>A c.-658G>A (n.-658G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639265G>C | CA358351542 | MMAA | c.126G>C (p.Gln42His) n.614G>C c.-658G>C (n.-658G>C) | |
| 4 | g.145639265G= | CA1501192419 | MMAA | c.126G= (p.Gln42=) n.614G= c.-658G= (n.-658G=) | |
| 4 | g.145639265G>T | CA358351546 | MMAA | c.126G>T (p.Gln42His) n.614G>T c.-658G>T (n.-658G>T) | |
| 4 | g.145639266C>A | CA358351550 | MMAA | c.127C>A (p.Pro43Thr) n.615C>A c.-657C>A (n.-657C>A) | |
| 4 | g.145639266C= | CA1501192420 | MMAA | c.127C= (p.Pro43=) n.615C= c.-657C= (n.-657C=) | |
| 4 | g.145639266C>G | CA358351554 | MMAA | c.127C>G (p.Pro43Ala) n.615C>G c.-657C>G (n.-657C>G) | |
| 4 | g.145639266C>T | CA358351548 | MMAA | c.127C>T (p.Pro43Ser) n.615C>T c.-657C>T (n.-657C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639266_145639273dup | CA2573138132 | MMAA | c.127_134dup (p.Ser46ArgfsTer19) n.615_622dup c.-657_-650dup (n.-657_-650dup) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639267C>A | CA358351566 | MMAA | c.128C>A (p.Pro43Gln) n.616C>A c.-656C>A (n.-656C>A) | |
| 4 | g.145639267C= | CA1501192422 | MMAA | c.128C= (p.Pro43=) n.616C= c.-656C= (n.-656C=) | |
| 4 | g.145639267C>G | CA358351559 | MMAA | c.128C>G (p.Pro43Arg) n.616C>G c.-656C>G (n.-656C>G) | |
| 4 | g.145639267C>T | CA10617102 | MMAA | c.128C>T (p.Pro43Leu) n.616C>T c.-656C>T (n.-656C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145639268G>A | CA3095127 | MMAA | c.129G>A (p.Pro43=) n.617G>A c.-655G>A (n.-655G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145639268G>C | CA441716009 | MMAA | c.129G>C (p.Pro43=) n.617G>C c.-655G>C (n.-655G>C) | |
| 4 | g.145639268G= | CA1501192428 | MMAA | c.129G= (p.Pro43=) n.617G= c.-655G= (n.-655G=) | |
| 4 | g.145639268G>T | CA441716010 | MMAA | c.129G>T (p.Pro43=) n.617G>T c.-655G>T (n.-655G>T) | |
| 4 | g.145639269T>A | CA358351575 | MMAA | c.130T>A (p.Phe44Ile) n.618T>A c.-654T>A (n.-654T>A) | |
| 4 | g.145639269T>C | CA358351578 | MMAA | c.130T>C (p.Phe44Leu) n.618T>C c.-654T>C (n.-654T>C) | |
| 4 | g.145639269T>G | CA358351585 | MMAA | c.130T>G (p.Phe44Val) n.618T>G c.-654T>G (n.-654T>G) | |
| 4 | g.145639270T>A | CA358351600 | MMAA | c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.619T>A c.-653T>A (n.-653T>A) | |
| 4 | g.145639270T>C | CA358351588 | MMAA | c.131T>C (p.Phe44Ser) n.619T>C c.-653T>C (n.-653T>C) | |
| 4 | g.145639270T>G | CA358351596 | MMAA | c.131T>G (p.Phe44Cys) n.619T>G c.-653T>G (n.-653T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639272_145639275del | CA2672261640 | MMAA | c.133_136del (p.Asn45LeufsTer16) n.621_624del c.-651_-648del (n.-651_-648del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639271T>A | CA3095128 | MMAA | c.132T>A (p.Phe44Leu) n.620T>A c.-652T>A (n.-652T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639271T>C | CA441716011 | MMAA | c.132T>C (p.Phe44=) n.620T>C c.-652T>C (n.-652T>C) | |
| 4 | g.145639271T>G | CA358351606 | MMAA | c.132T>G (p.Phe44Leu) n.620T>G c.-652T>G (n.-652T>G) | |
| 4 | g.145639271T= | CA1501192433 | MMAA | c.132T= (p.Phe44=) n.620T= c.-652T= (n.-652T=) | |
| 4 | g.145639272A>C | CA358351612 | MMAA | c.133A>C (p.Asn45His) n.621A>C c.-651A>C (n.-651A>C) | |
| 4 | g.145639272A>G | CA358351614 | MMAA | c.133A>G (p.Asn45Asp) n.621A>G c.-651A>G (n.-651A>G) | |
| 4 | g.145639272A>T | CA358351619 | MMAA | c.133A>T (p.Asn45Tyr) n.621A>T c.-651A>T (n.-651A>T) | |
| 4 | g.145639273A>C | CA358351628 | MMAA | c.134A>C (p.Asn45Thr) n.622A>C c.-650A>C (n.-650A>C) | COSMIC |
| 4 | g.145639273A>G | CA358351621 | MMAA | c.134A>G (p.Asn45Ser) n.622A>G c.-650A>G (n.-650A>G) | |
| 4 | g.145639273A>T | CA358351624 | MMAA | c.134A>T (p.Asn45Ile) n.622A>T c.-650A>T (n.-650A>T) | |
| 4 | g.145639274T>A | CA358351631 | MMAA | c.135T>A (p.Asn45Lys) n.623T>A c.-649T>A (n.-649T>A) | |
| 4 | g.145639274T>C | CA441716012 | MMAA | c.135T>C (p.Asn45=) n.623T>C c.-649T>C (n.-649T>C) | |
| 4 | g.145639274T>G | CA358351637 | MMAA | c.135T>G (p.Asn45Lys) n.623T>G c.-649T>G (n.-649T>G) | |
| 4 | g.145639274_145639276delinsTTC | CA1501192438 | MMAA | c.135_137delinsTTC (p.Asn45=) n.623_625delinsTTC c.-649_-647delinsTTC (n.-649_-647delinsTTC) | |
| 4 | g.145639275T>A | CA358351641 | MMAA | c.136T>A (p.Ser46Thr) n.624T>A c.-648T>A (n.-648T>A) | |
| 4 | g.145639275T>C | CA358351662 | MMAA | c.136T>C (p.Ser46Pro) n.624T>C c.-648T>C (n.-648T>C) | |
| 4 | g.145639275T>G | CA358351664 | MMAA | c.136T>G (p.Ser46Ala) n.624T>G c.-648T>G (n.-648T>G) | |
| 4 | g.145639278_145639279del | CA891843061 | MMAA | c.139_140del (p.Leu47TrpfsTer?) n.627_628del c.-645_-644del (n.-645_-644del) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639276C>A | CA3095129 | MMAA | c.137C>A (p.Ser46Tyr) n.625C>A c.-647C>A (n.-647C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639276C= | CA1501192448 | MMAA | c.137C= (p.Ser46=) n.625C= c.-647C= (n.-647C=) | |
| 4 | g.145639276C>G | CA358351674 | MMAA | c.137C>G (p.Ser46Cys) n.625C>G c.-647C>G (n.-647C>G) | |
| 4 | g.145639276C>T | CA358351679 | MMAA | c.137C>T (p.Ser46Phe) n.625C>T c.-647C>T (n.-647C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639277T>A | CA441716013 | MMAA | c.138T>A (p.Ser46=) n.626T>A c.-646T>A (n.-646T>A) | |
| 4 | g.145639277T>C | CA3095130 | MMAA | c.138T>C (p.Ser46=) n.626T>C c.-646T>C (n.-646T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639277T>G | CA441716014 | MMAA | c.138T>G (p.Ser46=) n.626T>G c.-646T>G (n.-646T>G) | |
| 4 | g.145639277T= | CA1501192456 | MMAA | c.138T= (p.Ser46=) n.626T= c.-646T= (n.-646T=) | |
| 4 | g.145639278C>A | CA358351684 | MMAA | c.139C>A (p.Leu47Ile) n.627C>A c.-645C>A (n.-645C>A) | |
| 4 | g.145639278C= | CA1501192459 | MMAA | c.139C= (p.Leu47=) n.627C= c.-645C= (n.-645C=) | |
| 4 | g.145639278C>G | CA358351690 | MMAA | c.139C>G (p.Leu47Val) n.627C>G c.-645C>G (n.-645C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639278C>T | CA358351693 | MMAA | c.139C>T (p.Leu47Phe) n.627C>T c.-645C>T (n.-645C>T) | |
| 4 | g.145639279T>A | CA358351699 | MMAA | c.140T>A (p.Leu47His) n.628T>A c.-644T>A (n.-644T>A) | |
| 4 | g.145639279T>C | CA358351704 | MMAA | c.140T>C (p.Leu47Pro) n.628T>C c.-644T>C (n.-644T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639279T>G | CA358351702 | MMAA | c.140T>G (p.Leu47Arg) n.628T>G c.-644T>G (n.-644T>G) | |
| 4 | g.145639279T= | CA1501192464 | MMAA | c.140T= (p.Leu47=) n.628T= c.-644T= (n.-644T=) | |
| 4 | g.145639280T>A | CA441716015 | MMAA | c.141T>A (p.Leu47=) n.629T>A c.-643T>A (n.-643T>A) | |
| 4 | g.145639280T>C | CA441716016 | MMAA | c.141T>C (p.Leu47=) n.629T>C c.-643T>C (n.-643T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639280T>G | CA441716017 | MMAA | c.141T>G (p.Leu47=) n.629T>G c.-643T>G (n.-643T>G) | |
| 4 | g.145639280T= | CA1501192468 | MMAA | c.141T= (p.Leu47=) n.629T= c.-643T= (n.-643T=) | |
| 4 | g.145639281G>A | CA358351708 | MMAA | c.142G>A (p.Gly48Arg) n.630G>A c.-642G>A (n.-642G>A) | |
| 4 | g.145639281G>C | CA358351715 | MMAA | c.142G>C (p.Gly48Arg) n.630G>C c.-642G>C (n.-642G>C) | |
| 4 | g.145639281G>T | CA358351718 | MMAA | c.142G>T (p.Gly48Ter) n.630G>T c.-642G>T (n.-642G>T) | |
| 4 | g.145639282G>A | CA358351722 | MMAA | c.143G>A (p.Gly48Glu) n.631G>A c.-641G>A (n.-641G>A) | |
| 4 | g.145639282G>C | CA358351726 | MMAA | c.143G>C (p.Gly48Ala) n.631G>C c.-641G>C (n.-641G>C) | |
| 4 | g.145639282G>T | CA358351738 | MMAA | c.143G>T (p.Gly48Val) n.631G>T c.-641G>T (n.-641G>T) | |
| 4 | g.145639283A= | CA1501192472 | MMAA | c.144A= (p.Gly48=) n.632A= c.-640A= (n.-640A=) | |
| 4 | g.145639283A>C | CA441716018 | MMAA | c.144A>C (p.Gly48=) n.632A>C c.-640A>C (n.-640A>C) | |
| 4 | g.145639283A>G | CA441716019 | MMAA | c.144A>G (p.Gly48=) n.632A>G c.-640A>G (n.-640A>G) | ClinVar |
| 4 | g.145639283A>T | CA441716020 | MMAA | c.144A>T (p.Gly48=) n.632A>T c.-640A>T (n.-640A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639284C>A | CA358351739 | MMAA | c.145C>A (p.Leu49Ile) n.633C>A c.-639C>A (n.-639C>A) | |
| 4 | g.145639284C= | CA1501192475 | MMAA | c.145C= (p.Leu49=) n.633C= c.-639C= (n.-639C=) | |
| 4 | g.145639284C>G | CA107720067 | MMAA | c.145C>G (p.Leu49Val) n.633C>G c.-639C>G (n.-639C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639284C>T | CA358351744 | MMAA | c.145C>T (p.Leu49Phe) n.633C>T c.-639C>T (n.-639C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639285T>A | CA358351747 | MMAA | c.146T>A (p.Leu49His) n.634T>A c.-638T>A (n.-638T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639285T>C | CA358351750 | MMAA | c.146T>C (p.Leu49Pro) n.634T>C c.-638T>C (n.-638T>C) | |
| 4 | g.145639285T>G | CA358351752 | MMAA | c.146T>G (p.Leu49Arg) n.634T>G c.-638T>G (n.-638T>G) | |
| 4 | g.145639286C>A | CA441716021 | MMAA | c.147C>A (p.Leu49=) n.635C>A c.-637C>A (n.-637C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639286C= | CA1501192483 | MMAA | c.147C= (p.Leu49=) n.635C= c.-637C= (n.-637C=) | |
| 4 | g.145639286C>G | CA441716022 | MMAA | c.147C>G (p.Leu49=) n.635C>G c.-637C>G (n.-637C>G) | |
| 4 | g.145639286C>T | CA441716023 | MMAA | c.147C>T (p.Leu49=) n.635C>T c.-637C>T (n.-637C>T) | |
| 4 | g.145639286_145639287insT | CA3095131 | MMAA | c.147_148insT (p.His50SerfsTer?) n.635_636insT c.-637_-636insT (n.-637_-636insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.145639287C>A | CA358351755 | MMAA | c.148C>A (p.His50Asn) n.636C>A c.-636C>A (n.-636C>A) | |
| 4 | g.145639287C>G | CA358351764 | MMAA | c.148C>G (p.His50Asp) n.636C>G c.-636C>G (n.-636C>G) | |
| 4 | g.145639287C>T | CA358351761 | MMAA | c.148C>T (p.His50Tyr) n.636C>T c.-636C>T (n.-636C>T) | |
| 4 | g.145639288A>C | CA358351770 | MMAA | c.149A>C (p.His50Pro) n.637A>C c.-635A>C (n.-635A>C) | |
| 4 | g.145639288A>G | CA358351771 | MMAA | c.149A>G (p.His50Arg) n.637A>G c.-635A>G (n.-635A>G) | |
| 4 | g.145639288A>T | CA358351774 | MMAA | c.149A>T (p.His50Leu) n.637A>T c.-635A>T (n.-635A>T) | |
| 4 | g.145639289T>A | CA358351775 | MMAA | c.150T>A (p.His50Gln) n.638T>A c.-634T>A (n.-634T>A) | |
| 4 | g.145639289T>C | CA441716024 | MMAA | c.150T>C (p.His50=) n.638T>C c.-634T>C (n.-634T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639289T>G | CA358351778 | MMAA | c.150T>G (p.His50Gln) n.638T>G c.-634T>G (n.-634T>G) | |
| 4 | g.145639290T>A | CA358351787 | MMAA | c.151T>A (p.Cys51Ser) n.639T>A c.-633T>A (n.-633T>A) | |
| 4 | g.145639290T>C | CA3095132 | MMAA | c.151T>C (p.Cys51Arg) n.639T>C c.-633T>C (n.-633T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639290T>G | CA358351815 | MMAA | c.151T>G (p.Cys51Gly) n.639T>G c.-633T>G (n.-633T>G) | |
| 4 | g.145639290T= | CA1501192486 | MMAA | c.151T= (p.Cys51=) n.639T= c.-633T= (n.-633T=) | |
| 4 | g.145639291G>A | CA3095133 | MMAA | c.152G>A (p.Cys51Tyr) n.640G>A c.-632G>A (n.-632G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639291G>C | CA358351820 | MMAA | c.152G>C (p.Cys51Ser) n.640G>C c.-632G>C (n.-632G>C) | |
| 4 | g.145639291G= | CA1501192489 | MMAA | c.152G= (p.Cys51=) n.640G= c.-632G= (n.-632G=) | |
| 4 | g.145639291G>T | CA358351823 | MMAA | c.152G>T (p.Cys51Phe) n.640G>T c.-632G>T (n.-632G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639292T>A | CA358351830 | MMAA | c.153T>A (p.Cys51Ter) n.641T>A c.-631T>A (n.-631T>A) | |
| 4 | g.145639292T>C | CA441716025 | MMAA | c.153T>C (p.Cys51=) n.641T>C c.-631T>C (n.-631T>C) | |
| 4 | g.145639292T>G | CA3095134 | MMAA | c.153T>G (p.Cys51Trp) n.641T>G c.-631T>G (n.-631T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639292T= | CA1501192496 | MMAA | c.153T= (p.Cys51=) n.641T= c.-631T= (n.-631T=) | |
| 4 | g.145639293A>C | CA358351832 | MMAA | c.154A>C (p.Thr52Pro) n.642A>C c.-630A>C (n.-630A>C) | |
| 4 | g.145639293A>G | CA358351836 | MMAA | c.154A>G (p.Thr52Ala) n.642A>G c.-630A>G (n.-630A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639293A>T | CA358351833 | MMAA | c.154A>T (p.Thr52Ser) n.642A>T c.-630A>T (n.-630A>T) | |
| 4 | g.145639294C>A | CA358351839 | MMAA | c.155C>A (p.Thr52Lys) n.643C>A c.-629C>A (n.-629C>A) | |
| 4 | g.145639294C>G | CA358351840 | MMAA | c.155C>G (p.Thr52Arg) n.643C>G c.-629C>G (n.-629C>G) | |
| 4 | g.145639294C>T | CA358351841 | MMAA | c.155C>T (p.Thr52Ile) n.643C>T c.-629C>T (n.-629C>T) | |
| 4 | g.145639295A= | CA1501192505 | MMAA | c.156A= (p.Thr52=) n.644A= c.-628A= (n.-628A=) | |
| 4 | g.145639295A>C | CA441716026 | MMAA | c.156A>C (p.Thr52=) n.644A>C c.-628A>C (n.-628A>C) | |
| 4 | g.145639295A>G | CA441716027 | MMAA | c.156A>G (p.Thr52=) n.644A>G c.-628A>G (n.-628A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639295A>T | CA441716028 | MMAA | c.156A>T (p.Thr52=) n.644A>T c.-628A>T (n.-628A>T) | |
| 4 | g.145639296A>C | CA358351842 | MMAA | c.157A>C (p.Lys53Gln) n.645A>C c.-627A>C (n.-627A>C) | |
| 4 | g.145639296A>G | CA358351843 | MMAA | c.157A>G (p.Lys53Glu) n.645A>G c.-627A>G (n.-627A>G) | |
| 4 | g.145639296A>T | CA358351844 | MMAA | c.157A>T (p.Lys53Ter) n.645A>T c.-627A>T (n.-627A>T) | |
| 4 | g.145639297A>C | CA358351846 | MMAA | c.158A>C (p.Lys53Thr) n.646A>C c.-626A>C (n.-626A>C) | |
| 4 | g.145639297A>G | CA358351847 | MMAA | c.158A>G (p.Lys53Arg) n.646A>G c.-626A>G (n.-626A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639297A>T | CA358351848 | MMAA | c.158A>T (p.Lys53Met) n.646A>T c.-626A>T (n.-626A>T) | |
| 4 | g.145639298G>A | CA441716029 | MMAA | c.159G>A (p.Lys53=) n.647G>A c.-625G>A (n.-625G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639298G>C | CA358351850 | MMAA | c.159G>C (p.Lys53Asn) n.647G>C c.-625G>C (n.-625G>C) | |
| 4 | g.145639298G= | CA1501192510 | MMAA | c.159G= (p.Lys53=) n.647G= c.-625G= (n.-625G=) | |
| 4 | g.145639298G>T | CA358351851 | MMAA | c.159G>T (p.Lys53Asn) n.647G>T c.-625G>T (n.-625G>T) | |
| 4 | g.145639299T>A | CA358351854 | MMAA | c.160T>A (p.Trp54Arg) n.648T>A c.-624T>A (n.-624T>A) | |
| 4 | g.145639299T>C | CA358351853 | MMAA | c.160T>C (p.Trp54Arg) n.648T>C c.-624T>C (n.-624T>C) | |
| 4 | g.145639299T>G | CA358351852 | MMAA | c.160T>G (p.Trp54Gly) n.648T>G c.-624T>G (n.-624T>G) | |
| 4 | g.145639300G>A | CA347884 | MMAA | c.161G>A (p.Trp54Ter) n.649G>A c.-623G>A (n.-623G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639300G>C | CA358351863 | MMAA | c.161G>C (p.Trp54Ser) n.649G>C c.-623G>C (n.-623G>C) | |
| 4 | g.145639300G= | CA1501192516 | MMAA | c.161G= (p.Trp54=) n.649G= c.-623G= (n.-623G=) | |
| 4 | g.145639300G>T | CA358351864 | MMAA | c.161G>T (p.Trp54Leu) n.649G>T c.-623G>T (n.-623G>T) | |
| 4 | g.145639301G>A | CA358351867 | MMAA | c.162G>A (p.Trp54Ter) n.650G>A c.-622G>A (n.-622G>A) | |
| 4 | g.145639301G>C | CA358351868 | MMAA | c.162G>C (p.Trp54Cys) n.650G>C c.-622G>C (n.-622G>C) | |
| 4 | g.145639301G>T | CA358351870 | MMAA | c.162G>T (p.Trp54Cys) n.650G>T c.-622G>T (n.-622G>T) | |
| 4 | g.145639302A= | CA1501192519 | MMAA | c.163A= (p.Met55=) n.651A= c.-621A= (n.-621A=) | |
| 4 | g.145639302A>C | CA358351872 | MMAA | c.163A>C (p.Met55Leu) n.651A>C c.-621A>C (n.-621A>C) | |
| 4 | g.145639302A>G | CA358351876 | MMAA | c.163A>G (p.Met55Val) n.651A>G c.-621A>G (n.-621A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639302A>T | CA358351879 | MMAA | c.163A>T (p.Met55Leu) n.651A>T c.-621A>T (n.-621A>T) | |
| 4 | g.145639303T>A | CA358351881 | MMAA | c.164T>A (p.Met55Lys) n.652T>A c.-620T>A (n.-620T>A) | |
| 4 | g.145639303T>C | CA358351884 | MMAA | c.164T>C (p.Met55Thr) n.652T>C c.-620T>C (n.-620T>C) | |
| 4 | g.145639303T>G | CA358351887 | MMAA | c.164T>G (p.Met55Arg) n.652T>G c.-620T>G (n.-620T>G) | |
| 4 | g.145639304G>A | CA358351891 | MMAA | c.165G>A (p.Met55Ile) n.653G>A c.-619G>A (n.-619G>A) | |
| 4 | g.145639304G>C | CA358351892 | MMAA | c.165G>C (p.Met55Ile) n.653G>C c.-619G>C (n.-619G>C) | |
| 4 | g.145639304G= | CA1501192521 | MMAA | c.165G= (p.Met55=) n.653G= c.-619G= (n.-619G=) | |
| 4 | g.145639304G>T | CA3095135 | MMAA | c.165G>T (p.Met55Ile) n.653G>T c.-619G>T (n.-619G>T) | dbSNP ExAC |
| 4 | g.145639305C>A | CA358351894 | MMAA | c.166C>A (p.Leu56Met) n.654C>A c.-618C>A (n.-618C>A) | |
| 4 | g.145639305C>G | CA358351896 | MMAA | c.166C>G (p.Leu56Val) n.654C>G c.-618C>G (n.-618C>G) | |
| 4 | g.145639305C>T | CA441716030 | MMAA | c.166C>T (p.Leu56=) n.654C>T c.-618C>T (n.-618C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639306T>A | CA358351900 | MMAA | c.167T>A (p.Leu56Gln) n.655T>A c.-617T>A (n.-617T>A) | |
| 4 | g.145639306T>C | CA358351902 | MMAA | c.167T>C (p.Leu56Pro) n.655T>C c.-617T>C (n.-617T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639306T>G | CA358351905 | MMAA | c.167T>G (p.Leu56Arg) n.655T>G c.-617T>G (n.-617T>G) | |
| 4 | g.145639306T= | CA1501192525 | MMAA | c.167T= (p.Leu56=) n.655T= c.-617T= (n.-617T=) | |
| 4 | g.145639307G>A | CA441716031 | MMAA | c.168G>A (p.Leu56=) n.656G>A c.-616G>A (n.-616G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639307G>C | CA441716032 | MMAA | c.168G>C (p.Leu56=) n.656G>C c.-616G>C (n.-616G>C) | |
| 4 | g.145639307G= | CA1501192528 | MMAA | c.168G= (p.Leu56=) n.656G= c.-616G= (n.-616G=) | |
| 4 | g.145639307G>T | CA441716033 | MMAA | c.168G>T (p.Leu56=) n.656G>T c.-616G>T (n.-616G>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639308C>A | CA358351908 | MMAA | c.169C>A (p.Leu57Met) n.657C>A c.-615C>A (n.-615C>A) | |
| 4 | g.145639308C= | CA1501192536 | MMAA | c.169C= (p.Leu57=) n.657C= c.-615C= (n.-615C=) | |
| 4 | g.145639308C>G | CA358351910 | MMAA | c.169C>G (p.Leu57Val) n.657C>G c.-615C>G (n.-615C>G) | |
| 4 | g.145639308C>T | CA441716034 | MMAA | c.169C>T (p.Leu57=) n.657C>T c.-615C>T (n.-615C>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639309del | CA2580071566 | MMAA | c.170del (p.Leu57ArgfsTer5) n.658del c.-614del (n.-614del) | ClinVar |
| 4 | g.145639309T>A | CA358351912 | MMAA | c.170T>A (p.Leu57Gln) n.658T>A c.-614T>A (n.-614T>A) | |
| 4 | g.145639309T>C | CA358351913 | MMAA | c.170T>C (p.Leu57Pro) n.658T>C c.-614T>C (n.-614T>C) | |
| 4 | g.145639309T>G | CA358351916 | MMAA | c.170T>G (p.Leu57Arg) n.658T>G c.-614T>G (n.-614T>G) | |
| 4 | g.145639310G>A | CA441716035 | MMAA | c.171G>A (p.Leu57=) n.659G>A c.-613G>A (n.-613G>A) | |
| 4 | g.145639310G>C | CA441716036 | MMAA | c.171G>C (p.Leu57=) n.659G>C c.-613G>C (n.-613G>C) | |
| 4 | g.145639310G>T | CA441716037 | MMAA | c.171G>T (p.Leu57=) n.659G>T c.-613G>T (n.-613G>T) | |
| 4 | g.145639311T>A | CA358351919 | MMAA | c.172T>A (p.Ser58Thr) n.660T>A c.-612T>A (n.-612T>A) | |
| 4 | g.145639311T>C | CA358351920 | MMAA | c.172T>C (p.Ser58Pro) n.660T>C c.-612T>C (n.-612T>C) | |
| 4 | g.145639311T>G | CA358351924 | MMAA | c.172T>G (p.Ser58Ala) n.660T>G c.-612T>G (n.-612T>G) | |
| 4 | g.145639312C>A | CA358351942 | MMAA | c.173C>A (p.Ser58Ter) n.661C>A c.-611C>A (n.-611C>A) | |
| 4 | g.145639312C>G | CA358351934 | MMAA | c.173C>G (p.Ser58Ter) n.661C>G c.-611C>G (n.-611C>G) | |
| 4 | g.145639312C>T | CA358351927 | MMAA | c.173C>T (p.Ser58Leu) n.661C>T c.-611C>T (n.-611C>T) | |
| 4 | g.145639313A>C | CA441716038 | MMAA | c.174A>C (p.Ser58=) n.662A>C c.-610A>C (n.-610A>C) | |
| 4 | g.145639313A>G | CA441716039 | MMAA | c.174A>G (p.Ser58=) n.662A>G c.-610A>G (n.-610A>G) | |
| 4 | g.145639313A>T | CA441716040 | MMAA | c.174A>T (p.Ser58=) n.662A>T c.-610A>T (n.-610A>T) | |
| 4 | g.145639314G>A | CA358351947 | MMAA | c.175G>A (p.Asp59Asn) n.663G>A c.-609G>A (n.-609G>A) | |
| 4 | g.145639314G>C | CA3095136 | MMAA | c.175G>C (p.Asp59His) n.663G>C c.-609G>C (n.-609G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639314G= | CA1501192548 | MMAA | c.175G= (p.Asp59=) n.663G= c.-609G= (n.-609G=) | |
| 4 | g.145639314G>T | CA358351951 | MMAA | c.175G>T (p.Asp59Tyr) n.663G>T c.-609G>T (n.-609G>T) |