UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.145519_145522del | CA9720963 | DEFB126 | c.163_166del (p.Gln55GlyfsTer28) n.127+31_127+34del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.145520_145522dup | CA920148168 | DEFB126 | c.164_166dup (p.Gln55_Arg56insLys) n.127+32_127+34dup | dbSNP |
| 20 | g.145522del | CA2345056046 | DEFB126 | c.166del (p.Arg56GlyfsTer28) n.127+34del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.145520_145523del | CA2736304357 | DEFB126 | c.164_167del (p.Gln55ArgfsTer28) n.127+32_127+35del | dbSNP |
| 20 | g.145521_145523del | CA2651492325 | DEFB126 | c.165_167del (p.Arg56del) n.127+33_127+35del | gnomAD v4 |
| 20 | g.145522A>C | CA509571864 | DEFB126 | c.166A>C (p.Arg56=) n.127+34A>C | |
| 20 | g.145522A>G | CA408247122 | DEFB126 | c.166A>G (p.Arg56Gly) n.127+34A>G | |
| 20 | g.145522A>T | CA408247123 | DEFB126 | c.166A>T (p.Arg56Trp) n.127+34A>T | |
| 20 | g.145523G>A | CA408247126 | DEFB126 | c.167G>A (p.Arg56Lys) n.127+35G>A | |
| 20 | g.145523G>C | CA408247124 | DEFB126 | c.167G>C (p.Arg56Thr) n.127+35G>C | |
| 20 | g.145523G= | CA2345056048 | DEFB126 | c.167G= (p.Arg56=) n.127+35G= | |
| 20 | g.145523G>T | CA408247125 | DEFB126 | c.167G>T (p.Arg56Met) n.127+35G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.145524G>A | CA509571866 | DEFB126 | c.168G>A (p.Arg56=) n.127+36G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.145524G>C | CA408247127 | DEFB126 | c.168G>C (p.Arg56Ser) n.127+36G>C | |
| 20 | g.145524G>T | CA408247128 | DEFB126 | c.168G>T (p.Arg56Ser) n.127+36G>T | |
| 20 | g.145525G>A | CA408247129 | DEFB126 | c.169G>A (p.Asp57Asn) n.127+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145525G>C | CA408247130 | DEFB126 | c.169G>C (p.Asp57His) n.127+37G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.145525G= | CA2345056049 | DEFB126 | c.169G= (p.Asp57=) n.127+37G= | |
| 20 | g.145525G>T | CA408247131 | DEFB126 | c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.127+37G>T | |
| 20 | g.145526A= | CA2345056050 | DEFB126 | c.170A= (p.Asp57=) n.127+38A= | |
| 20 | g.145526A>C | CA408247132 | DEFB126 | c.170A>C (p.Asp57Ala) n.127+38A>C | |
| 20 | g.145526A>G | CA408247133 | DEFB126 | c.170A>G (p.Asp57Gly) n.127+38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145526A>T | CA408247134 | DEFB126 | c.170A>T (p.Asp57Val) n.127+38A>T | dbSNP |
| 20 | g.145527C>A | CA408247135 | DEFB126 | c.171C>A (p.Asp57Glu) n.127+39C>A | |
| 20 | g.145527C= | CA2345056051 | DEFB126 | c.171C= (p.Asp57=) n.127+39C= | |
| 20 | g.145527C>G | CA408247136 | DEFB126 | c.171C>G (p.Asp57Glu) n.127+39C>G | |
| 20 | g.145527C>T | CA509571868 | DEFB126 | c.171C>T (p.Asp57=) n.127+39C>T | dbSNP |
| 20 | g.145528T>A | CA408247137 | DEFB126 | c.172T>A (p.Cys58Ser) n.127+40T>A | |
| 20 | g.145528T>C | CA408247138 | DEFB126 | c.172T>C (p.Cys58Arg) n.127+40T>C | |
| 20 | g.145528T>G | CA408247139 | DEFB126 | c.172T>G (p.Cys58Gly) n.127+40T>G | |
| 20 | g.145529G>A | CA408247140 | DEFB126 | c.173G>A (p.Cys58Tyr) n.127+41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145529G>C | CA408247142 | DEFB126 | c.173G>C (p.Cys58Ser) n.127+41G>C | |
| 20 | g.145529G= | CA2345056052 | DEFB126 | c.173G= (p.Cys58=) n.127+41G= | |
| 20 | g.145529G>T | CA408247141 | DEFB126 | c.173G>T (p.Cys58Phe) n.127+41G>T | |
| 20 | g.145530C>A | CA408247143 | DEFB126 | c.174C>A (p.Cys58Ter) n.127+42C>A | |
| 20 | g.145530C= | CA2345056053 | DEFB126 | c.174C= (p.Cys58=) n.127+42C= | |
| 20 | g.145530C>G | CA408247144 | DEFB126 | c.174C>G (p.Cys58Trp) n.127+42C>G | |
| 20 | g.145530C>T | CA310263900 | DEFB126 | c.174C>T (p.Cys58=) n.127+42C>T | dbSNP |
| 20 | g.145531T>A | CA408247145 | DEFB126 | c.175T>A (p.Cys59Ser) n.127+43T>A | |
| 20 | g.145531T>C | CA408247146 | DEFB126 | c.175T>C (p.Cys59Arg) n.127+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.145531T>G | CA408247147 | DEFB126 | c.175T>G (p.Cys59Gly) n.127+43T>G | |
| 20 | g.145531T= | CA2345056054 | DEFB126 | c.175T= (p.Cys59=) n.127+43T= | |
| 20 | g.145532G>A | CA408247148 | DEFB126 | c.176G>A (p.Cys59Tyr) n.127+44G>A | |
| 20 | g.145532G>C | CA408247149 | DEFB126 | c.176G>C (p.Cys59Ser) n.127+44G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.145532G>T | CA408247150 | DEFB126 | c.176G>T (p.Cys59Phe) n.127+44G>T | |
| 20 | g.145533T>A | CA9720968 | DEFB126 | c.177T>A (p.Cys59Ter) n.128-46T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.145533T>C | CA9720967 | DEFB126 | c.177T>C (p.Cys59=) n.128-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.145533T>G | CA408247151 | DEFB126 | c.177T>G (p.Cys59Trp) n.128-46T>G | |
| 20 | g.145533T= | CA2345056055 | DEFB126 | c.177T= (p.Cys59=) n.128-46T= | |
| 20 | g.145534G>A | CA408247154 | DEFB126 | c.178G>A (p.Val60Ile) n.128-45G>A | |
| 20 | g.145534G>C | CA408247153 | DEFB126 | c.178G>C (p.Val60Leu) n.128-45G>C | |
| 20 | g.145534G= | CA2345056056 | DEFB126 | c.178G= (p.Val60=) n.128-45G= | |
| 20 | g.145534G>T | CA408247152 | DEFB126 | c.178G>T (p.Val60Phe) n.128-45G>T | dbSNP |
| 20 | g.145535T>A | CA408247155 | DEFB126 | c.179T>A (p.Val60Asp) n.128-44T>A | |
| 20 | g.145535T>C | CA408247156 | DEFB126 | c.179T>C (p.Val60Ala) n.128-44T>C | |
| 20 | g.145535T>G | CA408247157 | DEFB126 | c.179T>G (p.Val60Gly) n.128-44T>G | |
| 20 | g.145536T>A | CA509571880 | DEFB126 | c.180T>A (p.Val60=) n.128-43T>A | |
| 20 | g.145536T>C | CA509571878 | DEFB126 | c.180T>C (p.Val60=) n.128-43T>C | |
| 20 | g.145536T>G | CA509571879 | DEFB126 | c.180T>G (p.Val60=) n.128-43T>G | |
| 20 | g.145537C>A | CA408247158 | DEFB126 | c.181C>A (p.Pro61Thr) n.128-42C>A | |
| 20 | g.145537C>G | CA408247159 | DEFB126 | c.181C>G (p.Pro61Ala) n.128-42C>G | |
| 20 | g.145537C>T | CA408247160 | DEFB126 | c.181C>T (p.Pro61Ser) n.128-42C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.145538C>A | CA408247161 | DEFB126 | c.182C>A (p.Pro61Gln) n.128-41C>A | |
| 20 | g.145538C>G | CA408247162 | DEFB126 | c.182C>G (p.Pro61Arg) n.128-41C>G | |
| 20 | g.145538C>T | CA408247163 | DEFB126 | c.182C>T (p.Pro61Leu) n.128-41C>T | |
| 20 | g.145539A>C | CA509571888 | DEFB126 | c.183A>C (p.Pro61=) n.128-40A>C | |
| 20 | g.145539A>G | CA509571887 | DEFB126 | c.183A>G (p.Pro61=) n.128-40A>G | |
| 20 | g.145539A>T | CA509571886 | DEFB126 | c.183A>T (p.Pro61=) n.128-40A>T | |
| 20 | g.145540G>A | CA408247164 | DEFB126 | c.184G>A (p.Ala62Thr) n.128-39G>A | |
| 20 | g.145540G>C | CA408247165 | DEFB126 | c.184G>C (p.Ala62Pro) n.128-39G>C | |
| 20 | g.145540G>T | CA408247166 | DEFB126 | c.184G>T (p.Ala62Ser) n.128-39G>T | |
| 20 | g.145541C>A | CA408247167 | DEFB126 | c.185C>A (p.Ala62Asp) n.128-38C>A | |
| 20 | g.145541C>G | CA408247169 | DEFB126 | c.185C>G (p.Ala62Gly) n.128-38C>G | |
| 20 | g.145541C>T | CA408247168 | DEFB126 | c.185C>T (p.Ala62Val) n.128-38C>T | |
| 20 | g.145542T>A | CA509571895 | DEFB126 | c.186T>A (p.Ala62=) n.128-37T>A | |
| 20 | g.145542T>C | CA509571897 | DEFB126 | c.186T>C (p.Ala62=) n.128-37T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.145542T>G | CA509571896 | DEFB126 | c.186T>G (p.Ala62=) n.128-37T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.145542T= | CA2345056057 | DEFB126 | c.186T= (p.Ala62=) n.128-37T= | |
| 20 | g.145543G>A | CA9720969 | DEFB126 | c.187G>A (p.Asp63Asn) n.128-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145543G>C | CA408247170 | DEFB126 | c.187G>C (p.Asp63His) n.128-36G>C | |
| 20 | g.145543G= | CA2345056058 | DEFB126 | c.187G= (p.Asp63=) n.128-36G= | |
| 20 | g.145543G>T | CA9720970 | DEFB126 | c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.128-36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.145544A= | CA2345056059 | DEFB126 | c.188A= (p.Asp63=) n.128-35A= | |
| 20 | g.145544A>C | CA408247171 | DEFB126 | c.188A>C (p.Asp63Ala) n.128-35A>C | |
| 20 | g.145544A>G | CA9720971 | DEFB126 | c.188A>G (p.Asp63Gly) n.128-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.145544A>T | CA408247172 | DEFB126 | c.188A>T (p.Asp63Val) n.128-35A>T | |
| 20 | g.145545C>A | CA408247173 | DEFB126 | c.189C>A (p.Asp63Glu) n.128-34C>A | |
| 20 | g.145545C>G | CA408247174 | DEFB126 | c.189C>G (p.Asp63Glu) n.128-34C>G | |
| 20 | g.145545C>T | CA509571901 | DEFB126 | c.189C>T (p.Asp63=) n.128-34C>T | |
| 20 | g.145546A>C | CA509571902 | DEFB126 | c.190A>C (p.Arg64=) n.128-33A>C | |
| 20 | g.145546A>G | CA408247175 | DEFB126 | c.190A>G (p.Arg64Gly) n.128-33A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.145546A>T | CA408247176 | DEFB126 | c.190A>T (p.Arg64Ter) n.128-33A>T | |
| 20 | g.145547G>A | CA408247177 | DEFB126 | c.191G>A (p.Arg64Lys) n.128-32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145547G>C | CA408247178 | DEFB126 | c.191G>C (p.Arg64Thr) n.128-32G>C | |
| 20 | g.145547G= | CA2345056060 | DEFB126 | c.191G= (p.Arg64=) n.128-32G= | |
| 20 | g.145547G>T | CA408247179 | DEFB126 | c.191G>T (p.Arg64Ile) n.128-32G>T | |
| 20 | g.145548A= | CA2345056061 | DEFB126 | c.192A= (p.Arg64=) n.128-31A= | |
| 20 | g.145548A>C | CA408247181 | DEFB126 | c.192A>C (p.Arg64Ser) n.128-31A>C | |
| 20 | g.145548A>G | CA509571906 | DEFB126 | c.192A>G (p.Arg64=) n.128-31A>G | |
| 20 | g.145548A>T | CA408247180 | DEFB126 | c.192A>T (p.Arg64Ser) n.128-31A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145549C>A | CA408247182 | DEFB126 | c.193C>A (p.Arg65Ser) n.128-30C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145549C= | CA2345056062 | DEFB126 | c.193C= (p.Arg65=) n.128-30C= | |
| 20 | g.145549C>G | CA408247183 | DEFB126 | c.193C>G (p.Arg65Gly) n.128-30C>G | |
| 20 | g.145549C>T | CA9720972 | DEFB126 | c.193C>T (p.Arg65Cys) n.128-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145550G>A | CA9720973 | DEFB126 | c.194G>A (p.Arg65His) n.128-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.145550G>C | CA408247184 | DEFB126 | c.194G>C (p.Arg65Pro) n.128-29G>C | |
| 20 | g.145550G= | CA2345056063 | DEFB126 | c.194G= (p.Arg65=) n.128-29G= | |
| 20 | g.145550G>T | CA408247185 | DEFB126 | c.194G>T (p.Arg65Leu) n.128-29G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.145551T>A | CA509571912 | DEFB126 | c.195T>A (p.Arg65=) n.128-28T>A | |
| 20 | g.145551T>C | CA509571913 | DEFB126 | c.195T>C (p.Arg65=) n.128-28T>C | |
| 20 | g.145551T>G | CA509571914 | DEFB126 | c.195T>G (p.Arg65=) n.128-28T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.145552G>A | CA408247186 | DEFB126 | c.196G>A (p.Ala66Thr) n.128-27G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.145552G>C | CA408247188 | DEFB126 | c.196G>C (p.Ala66Pro) n.128-27G>C | |
| 20 | g.145552G>T | CA408247187 | DEFB126 | c.196G>T (p.Ala66Ser) n.128-27G>T | |
| 20 | g.145553C>A | CA408247189 | DEFB126 | c.197C>A (p.Ala66Asp) n.128-26C>A | |
| 20 | g.145553C= | CA2345056064 | DEFB126 | c.197C= (p.Ala66=) n.128-26C= | |
| 20 | g.145553C>G | CA9720974 | DEFB126 | c.197C>G (p.Ala66Gly) n.128-26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.145553C>T | CA408247190 | DEFB126 | c.197C>T (p.Ala66Val) n.128-26C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.145554T>A | CA509571915 | DEFB126 | c.198T>A (p.Ala66=) n.128-25T>A | |
| 20 | g.145554T>C | CA509571916 | DEFB126 | c.198T>C (p.Ala66=) n.128-25T>C | |
| 20 | g.145554T>G | CA509571918 | DEFB126 | c.198T>G (p.Ala66=) n.128-25T>G | |
| 20 | g.145555A>C | CA408247191 | DEFB126 | c.199A>C (p.Asn67His) n.128-24A>C | |
| 20 | g.145555A>G | CA408247192 | DEFB126 | c.199A>G (p.Asn67Asp) n.128-24A>G | |
| 20 | g.145555A>T | CA408247193 | DEFB126 | c.199A>T (p.Asn67Tyr) n.128-24A>T | |
| 20 | g.145556A= | CA2345056065 | DEFB126 | c.200A= (p.Asn67=) n.128-23A= | |
| 20 | g.145556A>C | CA408247194 | DEFB126 | c.200A>C (p.Asn67Thr) n.128-23A>C | |
| 20 | g.145556A>G | CA408247195 | DEFB126 | c.200A>G (p.Asn67Ser) n.128-23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145556A>T | CA408247196 | DEFB126 | c.200A>T (p.Asn67Ile) n.128-23A>T | dbSNP |
| 20 | g.145557T>A | CA408247197 | DEFB126 | c.201T>A (p.Asn67Lys) n.128-22T>A | |
| 20 | g.145557T>C | CA509571923 | DEFB126 | c.201T>C (p.Asn67=) n.128-22T>C | |
| 20 | g.145557T>G | CA408247198 | DEFB126 | c.201T>G (p.Asn67Lys) n.128-22T>G | |
| 20 | g.145558T>A | CA408247199 | DEFB126 | c.202T>A (p.Tyr68Asn) n.128-21T>A | |
| 20 | g.145558T>C | CA408247201 | DEFB126 | c.202T>C (p.Tyr68His) n.128-21T>C | |
| 20 | g.145558T>G | CA408247200 | DEFB126 | c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.128-21T>G | |
| 20 | g.145559A>C | CA408247202 | DEFB126 | c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.128-20A>C | |
| 20 | g.145559A>G | CA408247203 | DEFB126 | c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.128-20A>G | |
| 20 | g.145559A>T | CA408247204 | DEFB126 | c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.128-20A>T | |
| 20 | g.145560T>A | CA408247205 | DEFB126 | c.204T>A (p.Tyr68Ter) n.128-19T>A | |
| 20 | g.145560T>C | CA509571929 | DEFB126 | c.204T>C (p.Tyr68=) n.128-19T>C | |
| 20 | g.145560T>G | CA408247206 | DEFB126 | c.204T>G (p.Tyr68Ter) n.128-19T>G | |
| 20 | g.145561C>A | CA408247207 | DEFB126 | c.205C>A (p.Pro69Thr) n.128-18C>A | COSMIC |
| 20 | g.145561C>G | CA408247208 | DEFB126 | c.205C>G (p.Pro69Ala) n.128-18C>G | |
| 20 | g.145561C>T | CA408247209 | DEFB126 | c.205C>T (p.Pro69Ser) n.128-18C>T | COSMIC |
| 20 | g.145562C>A | CA408247210 | DEFB126 | c.206C>A (p.Pro69His) n.128-17C>A | COSMIC |
| 20 | g.145562C>G | CA408247211 | DEFB126 | c.206C>G (p.Pro69Arg) n.128-17C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.145562C>T | CA408247212 | DEFB126 | c.206C>T (p.Pro69Leu) n.128-17C>T | |
| 20 | g.145563T>A | CA509571937 | DEFB126 | c.207T>A (p.Pro69=) n.128-16T>A | |
| 20 | g.145563T>C | CA509571935 | DEFB126 | c.207T>C (p.Pro69=) n.128-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.145563T>G | CA509571933 | DEFB126 | c.207T>G (p.Pro69=) n.128-16T>G | |
| 20 | g.145563T= | CA2345056066 | DEFB126 | c.207T= (p.Pro69=) n.128-16T= | |
| 20 | g.145564G>A | CA310263917 | DEFB126 | c.208G>A (p.Val70Ile) n.128-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145564G>C | CA9720975 | DEFB126 | c.208G>C (p.Val70Leu) n.128-15G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145564G= | CA2345056067 | DEFB126 | c.208G= (p.Val70=) n.128-15G= | |
| 20 | g.145564G>T | CA408247213 | DEFB126 | c.208G>T (p.Val70Phe) n.128-15G>T | |
| 20 | g.145564_145565insAATAAAGGAA | CA634332250 | DEFB126 | c.208_209insAATAAAGGAA (p.Val70GlufsTer2) n.128-15_128-14insAATAAAGGAA | gnomAD v2 |
| 20 | g.145564_145565insAATAAAGGAATTATATAGA | CA634332251 | DEFB126 | c.208_209insAATAAAGGAATTATATAGA (p.Val70GlufsTer2) n.128-15_128-14insAATAAAGGAATTATATAGA | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.145565T>A | CA408247214 | DEFB126 | c.209T>A (p.Val70Asp) n.128-14T>A | |
| 20 | g.145565T>C | CA408247215 | DEFB126 | c.209T>C (p.Val70Ala) n.128-14T>C | dbSNP COSMIC |
| 20 | g.145565T>G | CA408247216 | DEFB126 | c.209T>G (p.Val70Gly) n.128-14T>G | |
| 20 | g.145568dup | CA741420080 | DEFB126 | c.212dup (p.Cys72LeufsTer?) n.128-11dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145566T>A | CA509571940 | DEFB126 | c.210T>A (p.Val70=) n.128-13T>A | |
| 20 | g.145566T>C | CA509571941 | DEFB126 | c.210T>C (p.Val70=) n.128-13T>C | |
| 20 | g.145566T>G | CA509571943 | DEFB126 | c.210T>G (p.Val70=) n.128-13T>G | |
| 20 | g.145567T>A | CA408247217 | DEFB126 | c.211T>A (p.Phe71Ile) n.128-12T>A | |
| 20 | g.145567T>C | CA408247218 | DEFB126 | c.211T>C (p.Phe71Leu) n.128-12T>C | |
| 20 | g.145567T>G | CA408247219 | DEFB126 | c.211T>G (p.Phe71Val) n.128-12T>G | |
| 20 | g.145568T>A | CA408247220 | DEFB126 | c.212T>A (p.Phe71Tyr) n.128-11T>A | |
| 20 | g.145568T>C | CA408247221 | DEFB126 | c.212T>C (p.Phe71Ser) n.128-11T>C | |
| 20 | g.145568T>G | CA408247222 | DEFB126 | c.212T>G (p.Phe71Cys) n.128-11T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145568T= | CA2345056068 | DEFB126 | c.212T= (p.Phe71=) n.128-11T= | |
| 20 | g.145569C>A | CA408247223 | DEFB126 | c.213C>A (p.Phe71Leu) n.128-10C>A | |
| 20 | g.145569C= | CA2345056069 | DEFB126 | c.213C= (p.Phe71=) n.128-10C= | |
| 20 | g.145569C>G | CA408247224 | DEFB126 | c.213C>G (p.Phe71Leu) n.128-10C>G | |
| 20 | g.145569C>T | CA509572068 | DEFB126 | c.213C>T (p.Phe71=) n.128-10C>T | dbSNP |
| 20 | g.145570T>A | CA9720976 | DEFB126 | c.214T>A (p.Cys72Ser) n.128-9T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.145570T>C | CA408247226 | DEFB126 | c.214T>C (p.Cys72Arg) n.128-9T>C | |
| 20 | g.145570T>G | CA408247225 | DEFB126 | c.214T>G (p.Cys72Gly) n.128-9T>G | |
| 20 | g.145570T= | CA2345056070 | DEFB126 | c.214T= (p.Cys72=) n.128-9T= | |
| 20 | g.145571G>A | CA408247227 | DEFB126 | c.215G>A (p.Cys72Tyr) n.128-8G>A | |
| 20 | g.145571G>C | CA408247228 | DEFB126 | c.215G>C (p.Cys72Ser) n.128-8G>C | |
| 20 | g.145571G>T | CA408247229 | DEFB126 | c.215G>T (p.Cys72Phe) n.128-8G>T | |
| 20 | g.145572T>A | CA408247230 | DEFB126 | c.216T>A (p.Cys72Ter) n.128-7T>A | |
| 20 | g.145572T>C | CA9720977 | DEFB126 | c.216T>C (p.Cys72=) n.128-7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.145572T>G | CA408247231 | DEFB126 | c.216T>G (p.Cys72Trp) n.128-7T>G | |
| 20 | g.145572T= | CA2345056071 | DEFB126 | c.216T= (p.Cys72=) n.128-7T= | |
| 20 | g.145573G>A | CA9720978 | DEFB126 | c.217G>A (p.Val73Ile) n.128-6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145573G>C | CA408247232 | DEFB126 | c.217G>C (p.Val73Leu) n.128-6G>C | |
| 20 | g.145573G= | CA2345056072 | DEFB126 | c.217G= (p.Val73=) n.128-6G= | |
| 20 | g.145573G>T | CA408247233 | DEFB126 | c.217G>T (p.Val73Phe) n.128-6G>T | |
| 20 | g.145574T>A | CA408247234 | DEFB126 | c.218T>A (p.Val73Asp) n.128-5T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.145574T>C | CA9720979 | DEFB126 | c.218T>C (p.Val73Ala) n.128-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.145574T>G | CA408247235 | DEFB126 | c.218T>G (p.Val73Gly) n.128-5T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.145574T= | CA2345056073 | DEFB126 | c.218T= (p.Val73=) n.128-5T= | |
| 20 | g.145575C>A | CA509572071 | DEFB126 | c.219C>A (p.Val73=) n.128-4C>A | |
| 20 | g.145575C= | CA2345056075 | DEFB126 | c.219C= (p.Val73=) n.128-4C= | |
| 20 | g.145575C>G | CA509572069 | DEFB126 | c.219C>G (p.Val73=) n.128-4C>G | |
| 20 | g.145575C>T | CA509572070 | DEFB126 | c.219C>T (p.Val73=) n.128-4C>T | dbSNP |
| 20 | g.145575_145579delinsCCAGA | CA2345056074 | DEFB126 | c.219_223delinsCCAGA (p.Val73=) n.128-4_128delinsCCAGA | |
| 20 | g.145576C>A | CA408247238 | DEFB126 | c.220C>A (p.Gln74Lys) n.128-3C>A | |
| 20 | g.145576C>G | CA408247237 | DEFB126 | c.220C>G (p.Gln74Glu) n.128-3C>G | |
| 20 | g.145576C>T | CA408247236 | DEFB126 | c.220C>T (p.Gln74Ter) n.128-3C>T | |
| 20 | g.145578_145581del | CA9720980 | DEFB126 | c.222_225del (p.Thr75ArgfsTer8) n.128-1_130del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145577A>C | CA408247239 | DEFB126 | c.221A>C (p.Gln74Pro) n.128-2A>C | |
| 20 | g.145577A>G | CA408247240 | DEFB126 | c.221A>G (p.Gln74Arg) n.128-2A>G | |
| 20 | g.145577A>T | CA408247241 | DEFB126 | c.221A>T (p.Gln74Leu) n.128-2A>T | |
| 20 | g.145578G>A | CA509572072 | DEFB126 | c.222G>A (p.Gln74=) n.128-1G>A | dbSNP |
| 20 | g.145578G>C | CA408247242 | DEFB126 | c.222G>C (p.Gln74His) n.128-1G>C | |
| 20 | g.145578G>T | CA408247243 | DEFB126 | c.222G>T (p.Gln74His) n.128-1G>T | |
| 20 | g.145579A>C | CA408247244 | DEFB126 | c.223A>C (p.Thr75Pro) n.128A>C | |
| 20 | g.145579A>G | CA408247245 | DEFB126 | c.223A>G (p.Thr75Ala) n.128A>G | |
| 20 | g.145579A>T | CA408247246 | DEFB126 | c.223A>T (p.Thr75Ser) n.128A>T | |
| 20 | g.145580C>A | CA9720981 | DEFB126 | c.224C>A (p.Thr75Lys) n.129C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145580C= | CA2345056076 | DEFB126 | c.224C= (p.Thr75=) n.129C= | |
| 20 | g.145580C>G | CA408247247 | DEFB126 | c.224C>G (p.Thr75Arg) n.129C>G | |
| 20 | g.145580C>T | CA408247248 | DEFB126 | c.224C>T (p.Thr75Ile) n.129C>T | |
| 20 | g.145581A>C | CA509572073 | DEFB126 | c.225A>C (p.Thr75=) n.130A>C | |
| 20 | g.145581A>G | CA509572074 | DEFB126 | c.225A>G (p.Thr75=) n.130A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.145581A>T | CA509572075 | DEFB126 | c.225A>T (p.Thr75=) n.130A>T | |
| 20 | g.145582A>C | CA408247249 | DEFB126 | c.226A>C (p.Lys76Gln) n.131A>C | |
| 20 | g.145582A>G | CA408247250 | DEFB126 | c.226A>G (p.Lys76Glu) n.131A>G | |
| 20 | g.145582A>T | CA408247251 | DEFB126 | c.226A>T (p.Lys76Ter) n.131A>T | |
| 20 | g.145583A= | CA2345056077 | DEFB126 | c.227A= (p.Lys76=) n.132A= | |
| 20 | g.145583A>C | CA408247253 | DEFB126 | c.227A>C (p.Lys76Thr) n.132A>C | |
| 20 | g.145583A>G | CA9720982 | DEFB126 | c.227A>G (p.Lys76Arg) n.132A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.145583A>T | CA408247252 | DEFB126 | c.227A>T (p.Lys76Met) n.132A>T | |
| 20 | g.145584G>A | CA509572076 | DEFB126 | c.228G>A (p.Lys76=) n.133G>A | |
| 20 | g.145584G>C | CA408247254 | DEFB126 | c.228G>C (p.Lys76Asn) n.133G>C | |
| 20 | g.145584G>T | CA408247255 | DEFB126 | c.228G>T (p.Lys76Asn) n.133G>T | |
| 20 | g.145585A= | CA2345056078 | DEFB126 | c.229A= (p.Thr77=) n.134A= | |
| 20 | g.145585A>C | CA408247256 | DEFB126 | c.229A>C (p.Thr77Pro) n.134A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.145585A>G | CA408247257 | DEFB126 | c.229A>G (p.Thr77Ala) n.134A>G | |
| 20 | g.145585A>T | CA408247258 | DEFB126 | c.229A>T (p.Thr77Ser) n.134A>T | dbSNP |
| 20 | g.145586C>A | CA408247259 | DEFB126 | c.230C>A (p.Thr77Asn) n.135C>A | |
| 20 | g.145586C= | CA2345056079 | DEFB126 | c.230C= (p.Thr77=) n.135C= | |
| 20 | g.145586C>G | CA408247260 | DEFB126 | c.230C>G (p.Thr77Ser) n.135C>G | |
| 20 | g.145586C>T | CA408247261 | DEFB126 | c.230C>T (p.Thr77Ile) n.135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145587T>A | CA509572077 | DEFB126 | c.231T>A (p.Thr77=) n.136T>A | |
| 20 | g.145587T>C | CA509572078 | DEFB126 | c.231T>C (p.Thr77=) n.136T>C | |
| 20 | g.145587T>G | CA509572079 | DEFB126 | c.231T>G (p.Thr77=) n.136T>G | |
| 20 | g.145588A= | CA2345056080 | DEFB126 | c.232A= (p.Thr78=) n.137A= | |
| 20 | g.145588A>C | CA408247262 | DEFB126 | c.232A>C (p.Thr78Pro) n.137A>C | |
| 20 | g.145588A>G | CA408247263 | DEFB126 | c.232A>G (p.Thr78Ala) n.137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145588A>T | CA408247264 | DEFB126 | c.232A>T (p.Thr78Ser) n.137A>T | |
| 20 | g.145589C>A | CA408247267 | DEFB126 | c.233C>A (p.Thr78Lys) n.138C>A | |
| 20 | g.145589C>G | CA408247266 | DEFB126 | c.233C>G (p.Thr78Arg) n.138C>G | |
| 20 | g.145589C>T | CA408247265 | DEFB126 | c.233C>T (p.Thr78Ile) n.138C>T | |
| 20 | g.145590A= | CA2345056081 | DEFB126 | c.234A= (p.Thr78=) n.139A= | |
| 20 | g.145590A>C | CA509572080 | DEFB126 | c.234A>C (p.Thr78=) n.139A>C | |
| 20 | g.145590A>G | CA509572081 | DEFB126 | c.234A>G (p.Thr78=) n.139A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.145590A>T | CA509572082 | DEFB126 | c.234A>T (p.Thr78=) n.139A>T | |
| 20 | g.145591A= | CA2345056082 | DEFB126 | c.235A= (p.Arg79=) n.140A= | |
| 20 | g.145591A>C | CA509572083 | DEFB126 | c.235A>C (p.Arg79=) n.140A>C | |
| 20 | g.145591A>G | CA408247268 | DEFB126 | c.235A>G (p.Arg79Gly) n.140A>G | |
| 20 | g.145591A>T | CA9720983 | DEFB126 | c.235A>T (p.Arg79Ter) n.140A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145592G>A | CA408247269 | DEFB126 | c.236G>A (p.Arg79Lys) n.141G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.145592G>C | CA408247270 | DEFB126 | c.236G>C (p.Arg79Thr) n.141G>C | |
| 20 | g.145592G= | CA2345056083 | DEFB126 | c.236G= (p.Arg79=) n.141G= | |
| 20 | g.145592G>T | CA408247271 | DEFB126 | c.236G>T (p.Arg79Ile) n.141G>T | |
| 20 | g.145593A>C | CA408247272 | DEFB126 | c.237A>C (p.Arg79Ser) n.142A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.145593A>G | CA509572084 | DEFB126 | c.237A>G (p.Arg79=) n.142A>G | |
| 20 | g.145593A>T | CA408247273 | DEFB126 | c.237A>T (p.Arg79Ser) n.142A>T | |
| 20 | g.145594A>C | CA408247274 | DEFB126 | c.238A>C (p.Ile80Leu) n.143A>C | |
| 20 | g.145594A>G | CA408247275 | DEFB126 | c.238A>G (p.Ile80Val) n.143A>G | |
| 20 | g.145594A>T | CA408247276 | DEFB126 | c.238A>T (p.Ile80Phe) n.143A>T | |
| 20 | g.145595T>A | CA408247277 | DEFB126 | c.239T>A (p.Ile80Asn) n.144T>A | |
| 20 | g.145595T>C | CA408247278 | DEFB126 | c.239T>C (p.Ile80Thr) n.144T>C | dbSNP COSMIC |
| 20 | g.145595T>G | CA408247279 | DEFB126 | c.239T>G (p.Ile80Ser) n.144T>G | |
| 20 | g.145596T>A | CA509572085 | DEFB126 | c.240T>A (p.Ile80=) n.145T>A | |
| 20 | g.145596T>C | CA9720984 | DEFB126 | c.240T>C (p.Ile80=) n.145T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145596T>G | CA408247280 | DEFB126 | c.240T>G (p.Ile80Met) n.145T>G | |
| 20 | g.145596T= | CA2345056084 | DEFB126 | c.240T= (p.Ile80=) n.145T= | |
| 20 | g.145597T>A | CA408247281 | DEFB126 | c.241T>A (p.Ser81Thr) n.146T>A | |
| 20 | g.145597T>C | CA408247283 | DEFB126 | c.241T>C (p.Ser81Pro) n.146T>C | |
| 20 | g.145597T>G | CA408247282 | DEFB126 | c.241T>G (p.Ser81Ala) n.146T>G | |
| 20 | g.145598C>A | CA408247284 | DEFB126 | c.242C>A (p.Ser81Ter) n.147C>A | |
| 20 | g.145598C>G | CA408247286 | DEFB126 | c.242C>G (p.Ser81Ter) n.147C>G | |
| 20 | g.145598C>T | CA408247285 | DEFB126 | c.242C>T (p.Ser81Leu) n.147C>T | |
| 20 | g.145599A>C | CA509572086 | DEFB126 | c.243A>C (p.Ser81=) n.148A>C | |
| 20 | g.145599A>G | CA509572087 | DEFB126 | c.243A>G (p.Ser81=) n.148A>G | |
| 20 | g.145599A>T | CA509572088 | DEFB126 | c.243A>T (p.Ser81=) n.148A>T | |
| 20 | g.145600_145601insAAGTAA | CA2651492326 | DEFB126 | c.244_245insAAGTAA (p.Ser81_Thr82insLysVal) n.149_150insAAGTAA | gnomAD v4 |
| 20 | g.145600A>C | CA408247287 | DEFB126 | c.244A>C (p.Thr82Pro) n.149A>C | |
| 20 | g.145600A>G | CA408247288 | DEFB126 | c.244A>G (p.Thr82Ala) n.149A>G | |
| 20 | g.145600A>T | CA408247289 | DEFB126 | c.244A>T (p.Thr82Ser) n.149A>T | |
| 20 | g.145601C>A | CA408247290 | DEFB126 | c.245C>A (p.Thr82Lys) n.150C>A | |
| 20 | g.145601C>G | CA408247291 | DEFB126 | c.245C>G (p.Thr82Arg) n.150C>G | |
| 20 | g.145601C>T | CA408247292 | DEFB126 | c.245C>T (p.Thr82Ile) n.150C>T | |
| 20 | g.145602A= | CA2345056085 | DEFB126 | c.246A= (p.Thr82=) n.151A= | |
| 20 | g.145602A>C | CA509572089 | DEFB126 | c.246A>C (p.Thr82=) n.151A>C | |
| 20 | g.145602A>G | CA9720986 | DEFB126 | c.246A>G (p.Thr82=) n.151A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.145602A>T | CA9720985 | DEFB126 | c.246A>T (p.Thr82=) n.151A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145603G>A | CA408247293 | DEFB126 | c.247G>A (p.Val83Ile) n.152G>A | |
| 20 | g.145603G>C | CA408247294 | DEFB126 | c.247G>C (p.Val83Leu) n.152G>C | |
| 20 | g.145603G>T | CA408247295 | DEFB126 | c.247G>T (p.Val83Leu) n.152G>T | |
| 20 | g.145604T>A | CA9720988 | DEFB126 | c.248T>A (p.Val83Glu) n.153T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.145604T>C | CA408247296 | DEFB126 | c.248T>C (p.Val83Ala) n.153T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.145604T>G | CA408247297 | DEFB126 | c.248T>G (p.Val83Gly) n.153T>G | |
| 20 | g.145604T= | CA2345056086 | DEFB126 | c.248T= (p.Val83=) n.153T= | |
| 20 | g.145604_145613delinsTAACAGCAAC | CA2345056087 | DEFB126 | c.248_257delinsTAACAGCAAC (p.Val83=) n.153_162delinsTAACAGCAAC | |
| 20 | g.145605A>C | CA509572090 | DEFB126 | c.249A>C (p.Val83=) n.154A>C | |
| 20 | g.145605A>G | CA509572092 | DEFB126 | c.249A>G (p.Val83=) n.154A>G | |
| 20 | g.145605A>T | CA509572091 | DEFB126 | c.249A>T (p.Val83=) n.154A>T | |
| 20 | g.145618_145626dup | CA2345056088 | DEFB126 | c.262_270dup (p.Thr90_Thr91insAlaThrThr) n.167_175dup | dbSNP |
| 20 | g.145618_145626del | CA9720987 | DEFB126 | c.262_270del (p.Ala88_Thr90del) n.167_175del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145606A>C | CA408247298 | DEFB126 | c.250A>C (p.Thr84Pro) n.155A>C | |
| 20 | g.145606A>G | CA408247299 | DEFB126 | c.250A>G (p.Thr84Ala) n.155A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.145606A>T | CA408247300 | DEFB126 | c.250A>T (p.Thr84Ser) n.155A>T | |
| 20 | g.145607C>A | CA408247301 | DEFB126 | c.251C>A (p.Thr84Lys) n.156C>A | COSMIC |
| 20 | g.145607C>G | CA408247302 | DEFB126 | c.251C>G (p.Thr84Arg) n.156C>G | |
| 20 | g.145607C>T | CA408247303 | DEFB126 | c.251C>T (p.Thr84Ile) n.156C>T | |
| 20 | g.145608A>C | CA509572093 | DEFB126 | c.252A>C (p.Thr84=) n.157A>C | |
| 20 | g.145608A>G | CA509572094 | DEFB126 | c.252A>G (p.Thr84=) n.157A>G | |
| 20 | g.145608A>T | CA509572095 | DEFB126 | c.252A>T (p.Thr84=) n.157A>T | |
| 20 | g.145609G>A | CA408247304 | DEFB126 | c.253G>A (p.Ala85Thr) n.158G>A | COSMIC |
| 20 | g.145609G>C | CA408247305 | DEFB126 | c.253G>C (p.Ala85Pro) n.158G>C | |
| 20 | g.145609G= | CA2345056089 | DEFB126 | c.253G= (p.Ala85=) n.158G= | |
| 20 | g.145609G>T | CA408247306 | DEFB126 | c.253G>T (p.Ala85Ser) n.158G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.145610C>A | CA408247308 | DEFB126 | c.254C>A (p.Ala85Glu) n.159C>A | |
| 20 | g.145610C= | CA2345056090 | DEFB126 | c.254C= (p.Ala85=) n.159C= | |
| 20 | g.145610C>G | CA408247309 | DEFB126 | c.254C>G (p.Ala85Gly) n.159C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.145610C>T | CA408247307 | DEFB126 | c.254C>T (p.Ala85Val) n.159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145611A>C | CA509572096 | DEFB126 | c.255A>C (p.Ala85=) n.160A>C | |
| 20 | g.145611A>G | CA509572098 | DEFB126 | c.255A>G (p.Ala85=) n.160A>G | |
| 20 | g.145611A>T | CA509572097 | DEFB126 | c.255A>T (p.Ala85=) n.160A>T | |
| 20 | g.145612del | CA2577312784 | DEFB126 | c.256del (p.Thr86GlnfsTer7) n.161del | |
| 20 | g.145612A= | CA2345056091 | DEFB126 | c.256A= (p.Thr86=) n.161A= | |
| 20 | g.145612A>C | CA408247310 | DEFB126 | c.256A>C (p.Thr86Pro) n.161A>C | |
| 20 | g.145612A>G | CA408247311 | DEFB126 | c.256A>G (p.Thr86Ala) n.161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145612A>T | CA408247312 | DEFB126 | c.256A>T (p.Thr86Ser) n.161A>T | |
| 20 | g.145613C>A | CA408247313 | DEFB126 | c.257C>A (p.Thr86Lys) n.162C>A | dbSNP |
| 20 | g.145613C= | CA2345056092 | DEFB126 | c.257C= (p.Thr86=) n.162C= | |
| 20 | g.145613C>G | CA408247314 | DEFB126 | c.257C>G (p.Thr86Arg) n.162C>G | |
| 20 | g.145613C>T | CA9720989 | DEFB126 | c.257C>T (p.Thr86Ile) n.162C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.145614A>C | CA509572101 | DEFB126 | c.258A>C (p.Thr86=) n.163A>C | |
| 20 | g.145614A>G | CA509572100 | DEFB126 | c.258A>G (p.Thr86=) n.163A>G | |
| 20 | g.145614A>T | CA509572099 | DEFB126 | c.258A>T (p.Thr86=) n.163A>T | |
| 20 | g.145615A= | CA2345056093 | DEFB126 | c.259A= (p.Thr87=) n.164A= | |
| 20 | g.145615A>C | CA408247315 | DEFB126 | c.259A>C (p.Thr87Pro) n.164A>C | |
| 20 | g.145615A>G | CA9720990 | DEFB126 | c.259A>G (p.Thr87Ala) n.164A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.145615A>T | CA408247316 | DEFB126 | c.259A>T (p.Thr87Ser) n.164A>T | |
| 20 | g.145616C>A | CA408247317 | DEFB126 | c.260C>A (p.Thr87Lys) n.165C>A | |
| 20 | g.145616C>G | CA408247318 | DEFB126 | c.260C>G (p.Thr87Arg) n.165C>G | |
| 20 | g.145616C>T | CA408247319 | DEFB126 | c.260C>T (p.Thr87Ile) n.165C>T | |
| 20 | g.145617A= | CA2345056094 | DEFB126 | c.261A= (p.Thr87=) n.166A= | |
| 20 | g.145617A>C | CA509572102 | DEFB126 | c.261A>C (p.Thr87=) n.166A>C | |
| 20 | g.145617A>G | CA509572104 | DEFB126 | c.261A>G (p.Thr87=) n.166A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145617A>T | CA509572103 | DEFB126 | c.261A>T (p.Thr87=) n.166A>T | |
| 20 | g.145618G>A | CA9720992 | DEFB126 | c.262G>A (p.Ala88Thr) n.167G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.145618G>C | CA408247321 | DEFB126 | c.262G>C (p.Ala88Pro) n.167G>C | |
| 20 | g.145618G= | CA2345056095 | DEFB126 | c.262G= (p.Ala88=) n.167G= | |
| 20 | g.145618G>T | CA408247320 | DEFB126 | c.262G>T (p.Ala88Ser) n.167G>T | |
| 20 | g.145618_145621delinsGCAA | CA2345056096 | DEFB126 | c.262_265delinsGCAA (p.Ala88=) n.167_170delinsGCAA | |
| 20 | g.145619C>A | CA408247322 | DEFB126 | c.263C>A (p.Ala88Glu) n.168C>A | |
| 20 | g.145619C= | CA2345056098 | DEFB126 | c.263C= (p.Ala88=) n.168C= | |
| 20 | g.145619C>G | CA408247323 | DEFB126 | c.263C>G (p.Ala88Gly) n.168C>G | dbSNP |
| 20 | g.145619C>T | CA9720993 | DEFB126 | c.263C>T (p.Ala88Val) n.168C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.145620_145628dup | CA2345056097 | DEFB126 | c.264_272dup (p.Thr91_Leu92insThrThrThr) n.169_177dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.145626_145628del | CA9720991 | DEFB126 | c.270_272del (p.Thr91del) n.175_177del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145620A>C | CA509572105 | DEFB126 | c.264A>C (p.Ala88=) n.169A>C | |
| 20 | g.145620A>G | CA509572106 | DEFB126 | c.264A>G (p.Ala88=) n.169A>G | |
| 20 | g.145620A>T | CA509572107 | DEFB126 | c.264A>T (p.Ala88=) n.169A>T | |
| 20 | g.145620_145638delinsAACAACAACTTTGATGATG | CA2345056099 | DEFB126 | c.264_282delinsAACAACAACTTTGATGATG (p.Ala88=) n.169_187delinsAACAACAACTTTGATGATG | |
| 20 | g.145621A>C | CA408247326 | DEFB126 | c.265A>C (p.Thr89Pro) n.170A>C | |
| 20 | g.145621A>G | CA408247325 | DEFB126 | c.265A>G (p.Thr89Ala) n.170A>G | |
| 20 | g.145621A>T | CA408247324 | DEFB126 | c.265A>T (p.Thr89Ser) n.170A>T | |
| 20 | g.145623_145640del | CA634332273 | DEFB126 | c.267_284del (p.Thr90_Thr95del) n.172_189del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.145622C>A | CA408247327 | DEFB126 | c.266C>A (p.Thr89Lys) n.171C>A | |
| 20 | g.145622C= | CA2345056100 | DEFB126 | c.266C= (p.Thr89=) n.171C= | |
| 20 | g.145622C>G | CA408247328 | DEFB126 | c.266C>G (p.Thr89Arg) n.171C>G | dbSNP |
| 20 | g.145622C>T | CA310263957 | DEFB126 | c.266C>T (p.Thr89Ile) n.171C>T | dbSNP gnomAD v4 |