OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.145419T>A | CA408246887 | DEFB126 | c.63T>A (p.Asn21Lys) n.58T>A | |
| 20 | g.145419T>C | CA509463921 | DEFB126 | c.63T>C (p.Asn21=) n.58T>C | |
| 20 | g.145419T>G | CA408246888 | DEFB126 | c.63T>G (p.Asn21Lys) n.58T>G | |
| 20 | g.145420T>A | CA408246889 | DEFB126 | c.64T>A (p.Trp22Arg) n.59T>A | |
| 20 | g.145420T>C | CA408246890 | DEFB126 | c.64T>C (p.Trp22Arg) n.59T>C | |
| 20 | g.145420T>G | CA408246891 | DEFB126 | c.64T>G (p.Trp22Gly) n.59T>G | |
| 20 | g.145421G>A | CA408246892 | DEFB126 | c.65G>A (p.Trp22Ter) n.60G>A | |
| 20 | g.145421G>C | CA408246893 | DEFB126 | c.65G>C (p.Trp22Ser) n.60G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.145421G>T | CA408246894 | DEFB126 | c.65G>T (p.Trp22Leu) n.60G>T | |
| 20 | g.145422G>A | CA408246895 | DEFB126 | c.66G>A (p.Trp22Ter) n.61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.145422G>C | CA408246896 | DEFB126 | c.66G>C (p.Trp22Cys) n.61G>C | |
| 20 | g.145422G= | CA2345055987 | DEFB126 | c.66G= (p.Trp22=) n.61G= | |
| 20 | g.145422G>T | CA408246897 | DEFB126 | c.66G>T (p.Trp22Cys) n.61G>T | |
| 20 | g.145423T>A | CA408246898 | DEFB126 | c.67T>A (p.Tyr23Asn) n.62T>A | |
| 20 | g.145423T>C | CA9720940 | DEFB126 | c.67T>C (p.Tyr23His) n.62T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145423T>G | CA408246899 | DEFB126 | c.67T>G (p.Tyr23Asp) n.62T>G | |
| 20 | g.145423T= | CA2345055988 | DEFB126 | c.67T= (p.Tyr23=) n.62T= | |
| 20 | g.145424A>C | CA408246900 | DEFB126 | c.68A>C (p.Tyr23Ser) n.63A>C | |
| 20 | g.145424A>G | CA408246901 | DEFB126 | c.68A>G (p.Tyr23Cys) n.63A>G | |
| 20 | g.145424A>T | CA408246902 | DEFB126 | c.68A>T (p.Tyr23Phe) n.63A>T | |
| 20 | g.145425T>A | CA408246903 | DEFB126 | c.69T>A (p.Tyr23Ter) n.64T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.145425T>C | CA509463952 | DEFB126 | c.69T>C (p.Tyr23=) n.64T>C | |
| 20 | g.145425T>G | CA408246904 | DEFB126 | c.69T>G (p.Tyr23Ter) n.64T>G | |
| 20 | g.145425T= | CA2345055989 | DEFB126 | c.69T= (p.Tyr23=) n.64T= | |
| 20 | g.145426G>A | CA408246905 | DEFB126 | c.70G>A (p.Val24Met) n.65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145426G>C | CA408246906 | DEFB126 | c.70G>C (p.Val24Leu) n.65G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.145426G= | CA2345055990 | DEFB126 | c.70G= (p.Val24=) n.65G= | |
| 20 | g.145426G>T | CA408246907 | DEFB126 | c.70G>T (p.Val24Leu) n.65G>T | |
| 20 | g.145427T>A | CA408246908 | DEFB126 | c.71T>A (p.Val24Glu) n.66T>A | |
| 20 | g.145427T>C | CA408246909 | DEFB126 | c.71T>C (p.Val24Ala) n.66T>C | |
| 20 | g.145427T>G | CA408246910 | DEFB126 | c.71T>G (p.Val24Gly) n.66T>G | |
| 20 | g.145428G>A | CA509463967 | DEFB126 | c.72G>A (p.Val24=) n.67G>A | |
| 20 | g.145428G>C | CA509463970 | DEFB126 | c.72G>C (p.Val24=) n.67G>C | |
| 20 | g.145428G>T | CA509463973 | DEFB126 | c.72G>T (p.Val24=) n.67G>T | |
| 20 | g.145429A>C | CA408246912 | DEFB126 | c.73A>C (p.Lys25Gln) n.68A>C | |
| 20 | g.145429A>G | CA408246913 | DEFB126 | c.73A>G (p.Lys25Glu) n.68A>G | |
| 20 | g.145429A>T | CA408246911 | DEFB126 | c.73A>T (p.Lys25Ter) n.68A>T | |
| 20 | g.145433dup | CA2814990271 | DEFB126 | c.77dup (p.Cys27ValfsTer15) n.72dup | |
| 20 | g.145430A>C | CA408246914 | DEFB126 | c.74A>C (p.Lys25Thr) n.69A>C | |
| 20 | g.145430A>G | CA408246915 | DEFB126 | c.74A>G (p.Lys25Arg) n.69A>G | |
| 20 | g.145430A>T | CA408246916 | DEFB126 | c.74A>T (p.Lys25Ile) n.69A>T | |
| 20 | g.145431A= | CA2345055991 | DEFB126 | c.75A= (p.Lys25=) n.70A= | |
| 20 | g.145431A>C | CA408246917 | DEFB126 | c.75A>C (p.Lys25Asn) n.70A>C | |
| 20 | g.145431A>G | CA310263812 | DEFB126 | c.75A>G (p.Lys25=) n.70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145431A>T | CA408246918 | DEFB126 | c.75A>T (p.Lys25Asn) n.70A>T | |
| 20 | g.145432A= | CA2345055992 | DEFB126 | c.76A= (p.Lys26=) n.71A= | |
| 20 | g.145432A>C | CA408246919 | DEFB126 | c.76A>C (p.Lys26Gln) n.71A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.145432A>G | CA408246920 | DEFB126 | c.76A>G (p.Lys26Glu) n.71A>G | COSMIC |
| 20 | g.145432A>T | CA408246921 | DEFB126 | c.76A>T (p.Lys26Ter) n.71A>T | |
| 20 | g.145433A= | CA2345055993 | DEFB126 | c.77A= (p.Lys26=) n.72A= | |
| 20 | g.145433A>C | CA408246922 | DEFB126 | c.77A>C (p.Lys26Thr) n.72A>C | dbSNP |
| 20 | g.145433A>G | CA408246923 | DEFB126 | c.77A>G (p.Lys26Arg) n.72A>G | |
| 20 | g.145433A>T | CA408246924 | DEFB126 | c.77A>T (p.Lys26Met) n.72A>T | COSMIC |
| 20 | g.145434del | CA645615192 | DEFB126 | c.78del (p.Lys26AsnfsTer3) n.73del | COSMIC |
| 20 | g.145434G>A | CA509464012 | DEFB126 | c.78G>A (p.Lys26=) n.73G>A | |
| 20 | g.145434G>C | CA310263816 | DEFB126 | c.78G>C (p.Lys26Asn) n.73G>C | dbSNP |
| 20 | g.145434G= | CA2345055994 | DEFB126 | c.78G= (p.Lys26=) n.73G= | |
| 20 | g.145434G>T | CA9720941 | DEFB126 | c.78G>T (p.Lys26Asn) n.73G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145435T>A | CA408246926 | DEFB126 | c.79T>A (p.Cys27Ser) n.74T>A | |
| 20 | g.145435T>C | CA408246927 | DEFB126 | c.79T>C (p.Cys27Arg) n.74T>C | |
| 20 | g.145435T>G | CA408246925 | DEFB126 | c.79T>G (p.Cys27Gly) n.74T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.145436G>A | CA310263821 | DEFB126 | c.80G>A (p.Cys27Tyr) n.75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.145436G>C | CA408246928 | DEFB126 | c.80G>C (p.Cys27Ser) n.75G>C | |
| 20 | g.145436G= | CA2345055995 | DEFB126 | c.80G= (p.Cys27=) n.75G= | |
| 20 | g.145436G>T | CA408246929 | DEFB126 | c.80G>T (p.Cys27Phe) n.75G>T | |
| 20 | g.145437del | CA2577312783 | DEFB126 | c.81del (p.Leu28Ter) n.76del | |
| 20 | g.145437T>A | CA408246930 | DEFB126 | c.81T>A (p.Cys27Ter) n.76T>A | |
| 20 | g.145437T>C | CA509464033 | DEFB126 | c.81T>C (p.Cys27=) n.76T>C | |
| 20 | g.145437T>G | CA408246931 | DEFB126 | c.81T>G (p.Cys27Trp) n.76T>G | |
| 20 | g.145438C>A | CA408246933 | DEFB126 | c.82C>A (p.Leu28Ile) n.77C>A | |
| 20 | g.145438C= | CA2345055996 | DEFB126 | c.82C= (p.Leu28=) n.77C= | |
| 20 | g.145438C>G | CA408246932 | DEFB126 | c.82C>G (p.Leu28Val) n.77C>G | |
| 20 | g.145438C>T | CA9720942 | DEFB126 | c.82C>T (p.Leu28=) n.77C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.145439T>A | CA408246934 | DEFB126 | c.83T>A (p.Leu28Gln) n.78T>A | |
| 20 | g.145439T>C | CA408246935 | DEFB126 | c.83T>C (p.Leu28Pro) n.78T>C | |
| 20 | g.145439T>G | CA408246936 | DEFB126 | c.83T>G (p.Leu28Arg) n.78T>G | |
| 20 | g.145440A>C | CA509464048 | DEFB126 | c.84A>C (p.Leu28=) n.79A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.145440A>G | CA509464050 | DEFB126 | c.84A>G (p.Leu28=) n.79A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.145440A>T | CA509464058 | DEFB126 | c.84A>T (p.Leu28=) n.79A>T | |
| 20 | g.145441A>C | CA408246937 | DEFB126 | c.85A>C (p.Asn29His) n.80A>C | |
| 20 | g.145441A>G | CA408246938 | DEFB126 | c.85A>G (p.Asn29Asp) n.80A>G | |
| 20 | g.145441A>T | CA408246939 | DEFB126 | c.85A>T (p.Asn29Tyr) n.80A>T | |
| 20 | g.145442A>C | CA408246942 | DEFB126 | c.86A>C (p.Asn29Thr) n.81A>C | |
| 20 | g.145442A>G | CA408246941 | DEFB126 | c.86A>G (p.Asn29Ser) n.81A>G | |
| 20 | g.145442A>T | CA408246940 | DEFB126 | c.86A>T (p.Asn29Ile) n.81A>T | |
| 20 | g.145443C>A | CA408246943 | DEFB126 | c.87C>A (p.Asn29Lys) n.82C>A | |
| 20 | g.145443C= | CA2345055997 | DEFB126 | c.87C= (p.Asn29=) n.82C= | |
| 20 | g.145443C>G | CA9720943 | DEFB126 | c.87C>G (p.Asn29Lys) n.82C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.145443C>T | CA310263827 | DEFB126 | c.87C>T (p.Asn29=) n.82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.145443_145444insACACATA | CA2528460914 | DEFB126 | c.87_88insACACATA (p.Asp30ThrfsTer14) n.82_83insACACATA | |
| 20 | g.145444G>A | CA9720944 | DEFB126 | c.88G>A (p.Asp30Asn) n.83G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145444G>C | CA408246944 | DEFB126 | c.88G>C (p.Asp30His) n.83G>C | |
| 20 | g.145444G= | CA2345055998 | DEFB126 | c.88G= (p.Asp30=) n.83G= | |
| 20 | g.145444G>T | CA408246945 | DEFB126 | c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.83G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.145445A>C | CA408246946 | DEFB126 | c.89A>C (p.Asp30Ala) n.84A>C | |
| 20 | g.145445A>G | CA408246947 | DEFB126 | c.89A>G (p.Asp30Gly) n.84A>G | |
| 20 | g.145445A>T | CA408246948 | DEFB126 | c.89A>T (p.Asp30Val) n.84A>T | |
| 20 | g.145446C>A | CA408246950 | DEFB126 | c.90C>A (p.Asp30Glu) n.85C>A | dbSNP |
| 20 | g.145446C= | CA2345055999 | DEFB126 | c.90C= (p.Asp30=) n.85C= | |
| 20 | g.145446C>G | CA408246949 | DEFB126 | c.90C>G (p.Asp30Glu) n.85C>G | |
| 20 | g.145446C>T | CA9720945 | DEFB126 | c.90C>T (p.Asp30=) n.85C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145447G>A | CA408246951 | DEFB126 | c.91G>A (p.Val31Ile) n.86G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.145447G>C | CA408246952 | DEFB126 | c.91G>C (p.Val31Leu) n.86G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.145447G= | CA2345056000 | DEFB126 | c.91G= (p.Val31=) n.86G= | |
| 20 | g.145447G>T | CA9720946 | DEFB126 | c.91G>T (p.Val31Phe) n.86G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.145448T>A | CA408246953 | DEFB126 | c.92T>A (p.Val31Asp) n.87T>A | |
| 20 | g.145448T>C | CA408246954 | DEFB126 | c.92T>C (p.Val31Ala) n.87T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.145448T>G | CA408246955 | DEFB126 | c.92T>G (p.Val31Gly) n.87T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145448T= | CA2345056001 | DEFB126 | c.92T= (p.Val31=) n.87T= | |
| 20 | g.145449T>A | CA509571756 | DEFB126 | c.93T>A (p.Val31=) n.88T>A | |
| 20 | g.145449T>C | CA509571758 | DEFB126 | c.93T>C (p.Val31=) n.88T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.145449T>G | CA509571759 | DEFB126 | c.93T>G (p.Val31=) n.88T>G | |
| 20 | g.145449_145450delinsTG | CA2345056002 | DEFB126 | c.93_94delinsTG (p.Val31=) n.88_89delinsTG | |
| 20 | g.145450G>A | CA408246958 | DEFB126 | c.94G>A (p.Gly32Arg) n.89G>A | |
| 20 | g.145450G>C | CA408246956 | DEFB126 | c.94G>C (p.Gly32Arg) n.89G>C | |
| 20 | g.145450G>T | CA408246957 | DEFB126 | c.94G>T (p.Gly32Ter) n.89G>T | |
| 20 | g.145451del | CA9720947 | DEFB126 | c.95del (p.Gly32GlufsTer14) n.90del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.145451G>A | CA408246959 | DEFB126 | c.95G>A (p.Gly32Glu) n.90G>A | COSMIC |
| 20 | g.145451G>C | CA310263840 | DEFB126 | c.95G>C (p.Gly32Ala) n.90G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.145451G= | CA2345056003 | DEFB126 | c.95G= (p.Gly32=) n.90G= | |
| 20 | g.145451G>T | CA408246960 | DEFB126 | c.95G>T (p.Gly32Val) n.90G>T | |
| 20 | g.145452A= | CA2345056004 | DEFB126 | c.96A= (p.Gly32=) n.91A= | |
| 20 | g.145452A>C | CA310263842 | DEFB126 | c.96A>C (p.Gly32=) n.91A>C | dbSNP |
| 20 | g.145452A>G | CA509571762 | DEFB126 | c.96A>G (p.Gly32=) n.91A>G | |
| 20 | g.145452A>T | CA509571763 | DEFB126 | c.96A>T (p.Gly32=) n.91A>T | |
| 20 | g.145453A>C | CA408246961 | DEFB126 | c.97A>C (p.Ile33Leu) n.92A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.145453A>G | CA408246962 | DEFB126 | c.97A>G (p.Ile33Val) n.92A>G | |
| 20 | g.145453A>T | CA408246963 | DEFB126 | c.97A>T (p.Ile33Phe) n.92A>T | |
| 20 | g.145454T>A | CA310263845 | DEFB126 | c.98T>A (p.Ile33Asn) n.93T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145454T>C | CA408246964 | DEFB126 | c.98T>C (p.Ile33Thr) n.93T>C | |
| 20 | g.145454T>G | CA408246965 | DEFB126 | c.98T>G (p.Ile33Ser) n.93T>G | |
| 20 | g.145454T= | CA2345056005 | DEFB126 | c.98T= (p.Ile33=) n.93T= | |
| 20 | g.145455T>A | CA509571767 | DEFB126 | c.99T>A (p.Ile33=) n.94T>A | |
| 20 | g.145455T>C | CA509571766 | DEFB126 | c.99T>C (p.Ile33=) n.94T>C | |
| 20 | g.145455T>G | CA408246966 | DEFB126 | c.99T>G (p.Ile33Met) n.94T>G | |
| 20 | g.145456T>A | CA408246967 | DEFB126 | c.100T>A (p.Cys34Ser) n.95T>A | |
| 20 | g.145456T>C | CA408246968 | DEFB126 | c.100T>C (p.Cys34Arg) n.95T>C | |
| 20 | g.145456T>G | CA408246969 | DEFB126 | c.100T>G (p.Cys34Gly) n.95T>G | |
| 20 | g.145457G>A | CA408246971 | DEFB126 | c.101G>A (p.Cys34Tyr) n.96G>A | dbSNP |
| 20 | g.145457G>C | CA408246972 | DEFB126 | c.101G>C (p.Cys34Ser) n.96G>C | |
| 20 | g.145457G= | CA2345056006 | DEFB126 | c.101G= (p.Cys34=) n.96G= | |
| 20 | g.145457G>T | CA408246970 | DEFB126 | c.101G>T (p.Cys34Phe) n.96G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.145458C>A | CA408246973 | DEFB126 | c.102C>A (p.Cys34Ter) n.97C>A | |
| 20 | g.145458C= | CA2345056008 | DEFB126 | c.102C= (p.Cys34=) n.97C= | |
| 20 | g.145458C>G | CA408246974 | DEFB126 | c.102C>G (p.Cys34Trp) n.97C>G | |
| 20 | g.145458C>T | CA9720948 | DEFB126 | c.102C>T (p.Cys34=) n.97C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145458_145461delinsCAAG | CA2345056007 | DEFB126 | c.102_105delinsCAAG (p.Cys34=) n.97_100delinsCAAG | |
| 20 | g.145459A= | CA2345056009 | DEFB126 | c.103A= (p.Lys35=) n.98A= | |
| 20 | g.145459A>C | CA408246975 | DEFB126 | c.103A>C (p.Lys35Gln) n.98A>C | |
| 20 | g.145459A>G | CA408246976 | DEFB126 | c.103A>G (p.Lys35Glu) n.98A>G | |
| 20 | g.145459A>T | CA9720950 | DEFB126 | c.103A>T (p.Lys35Ter) n.98A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145465_145467del | CA9720949 | DEFB126 | c.109_111del (p.Lys37del) n.104_106del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.145460A>C | CA408246977 | DEFB126 | c.104A>C (p.Lys35Thr) n.99A>C | |
| 20 | g.145460A>G | CA408246978 | DEFB126 | c.104A>G (p.Lys35Arg) n.99A>G | |
| 20 | g.145460A>T | CA408246979 | DEFB126 | c.104A>T (p.Lys35Met) n.99A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.145461G>A | CA509571772 | DEFB126 | c.105G>A (p.Lys35=) n.100G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.145461G>C | CA408246980 | DEFB126 | c.105G>C (p.Lys35Asn) n.100G>C | |
| 20 | g.145461G>T | CA408246981 | DEFB126 | c.105G>T (p.Lys35Asn) n.100G>T | |
| 20 | g.145462A= | CA2345056010 | DEFB126 | c.106A= (p.Lys36=) n.101A= | |
| 20 | g.145462A>C | CA408246983 | DEFB126 | c.106A>C (p.Lys36Gln) n.101A>C | |
| 20 | g.145462A>G | CA408246984 | DEFB126 | c.106A>G (p.Lys36Glu) n.101A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.145462A>T | CA408246982 | DEFB126 | c.106A>T (p.Lys36Ter) n.101A>T | |
| 20 | g.145463A= | CA2345056011 | DEFB126 | c.107A= (p.Lys36=) n.102A= | |
| 20 | g.145463A>C | CA408246985 | DEFB126 | c.107A>C (p.Lys36Thr) n.102A>C | |
| 20 | g.145463A>G | CA9720951 | DEFB126 | c.107A>G (p.Lys36Arg) n.102A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.145463A>T | CA408246986 | DEFB126 | c.107A>T (p.Lys36Met) n.102A>T | |
| 20 | g.145464G>A | CA509571773 | DEFB126 | c.108G>A (p.Lys36=) n.103G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.145464G>C | CA408246987 | DEFB126 | c.108G>C (p.Lys36Asn) n.103G>C | |
| 20 | g.145464G>T | CA408246988 | DEFB126 | c.108G>T (p.Lys36Asn) n.103G>T | |
| 20 | g.145468_145480dup | CA2651492321 | DEFB126 | c.112_124dup (p.Glu42ValfsTer4) n.107_119dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.145465A= | CA2345056012 | DEFB126 | c.109A= (p.Lys37=) n.104A= | |
| 20 | g.145465A>C | CA408246990 | DEFB126 | c.109A>C (p.Lys37Gln) n.104A>C | |
| 20 | g.145465A>G | CA408246989 | DEFB126 | c.109A>G (p.Lys37Glu) n.104A>G | |
| 20 | g.145465A>T | CA9720952 | DEFB126 | c.109A>T (p.Lys37Ter) n.104A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.145466A>C | CA408246991 | DEFB126 | c.110A>C (p.Lys37Thr) n.105A>C | |
| 20 | g.145466A>G | CA408246992 | DEFB126 | c.110A>G (p.Lys37Arg) n.105A>G | |
| 20 | g.145466A>T | CA408246993 | DEFB126 | c.110A>T (p.Lys37Met) n.105A>T | |
| 20 | g.145467G>A | CA509571778 | DEFB126 | c.111G>A (p.Lys37=) n.106G>A | dbSNP |
| 20 | g.145467G>C | CA408246994 | DEFB126 | c.111G>C (p.Lys37Asn) n.106G>C | |
| 20 | g.145467G= | CA2345056013 | DEFB126 | c.111G= (p.Lys37=) n.106G= | |
| 20 | g.145467G>T | CA408246995 | DEFB126 | c.111G>T (p.Lys37Asn) n.106G>T | dbSNP |
| 20 | g.145468T>A | CA408246997 | DEFB126 | c.112T>A (p.Cys38Ser) n.107T>A | |
| 20 | g.145468T>C | CA9720953 | DEFB126 | c.112T>C (p.Cys38Arg) n.107T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145468T>G | CA408246996 | DEFB126 | c.112T>G (p.Cys38Gly) n.107T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.145468T= | CA2345056014 | DEFB126 | c.112T= (p.Cys38=) n.107T= | |
| 20 | g.145469G>A | CA9720954 | DEFB126 | c.113G>A (p.Cys38Tyr) n.108G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 20 | g.145469G>C | CA408246998 | DEFB126 | c.113G>C (p.Cys38Ser) n.108G>C | |
| 20 | g.145469G= | CA2345056015 | DEFB126 | c.113G= (p.Cys38=) n.108G= | |
| 20 | g.145469G>T | CA408246999 | DEFB126 | c.113G>T (p.Cys38Phe) n.108G>T | |
| 20 | g.145469_145470delinsGC | CA2345056016 | DEFB126 | c.113_114delinsGC (p.Cys38=) n.108_109delinsGC | |
| 20 | g.145470del | CA634332249 | DEFB126 | c.114del (p.Cys38Ter) n.109del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.145470C>A | CA408247000 | DEFB126 | c.114C>A (p.Cys38Ter) n.109C>A | |
| 20 | g.145470C= | CA2345056017 | DEFB126 | c.114C= (p.Cys38=) n.109C= | |
| 20 | g.145470C>G | CA408247001 | DEFB126 | c.114C>G (p.Cys38Trp) n.109C>G | |
| 20 | g.145470C>T | CA9720955 | DEFB126 | c.114C>T (p.Cys38=) n.109C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145471A>C | CA408247002 | DEFB126 | c.115A>C (p.Lys39Gln) n.110A>C | |
| 20 | g.145471A>G | CA408247003 | DEFB126 | c.115A>G (p.Lys39Glu) n.110A>G | |
| 20 | g.145471A>T | CA408247004 | DEFB126 | c.115A>T (p.Lys39Ter) n.110A>T | |
| 20 | g.145472A>C | CA408247005 | DEFB126 | c.116A>C (p.Lys39Thr) n.111A>C | |
| 20 | g.145472A>G | CA408247006 | DEFB126 | c.116A>G (p.Lys39Arg) n.111A>G | |
| 20 | g.145472A>T | CA408247007 | DEFB126 | c.116A>T (p.Lys39Ile) n.111A>T | |
| 20 | g.145473A>C | CA408247008 | DEFB126 | c.117A>C (p.Lys39Asn) n.112A>C | |
| 20 | g.145473A>G | CA509571784 | DEFB126 | c.117A>G (p.Lys39=) n.112A>G | |
| 20 | g.145473A>T | CA408247009 | DEFB126 | c.117A>T (p.Lys39Asn) n.112A>T | |
| 20 | g.145474C>A | CA408247012 | DEFB126 | c.118C>A (p.Pro40Thr) n.113C>A | |
| 20 | g.145474C>G | CA408247011 | DEFB126 | c.118C>G (p.Pro40Ala) n.113C>G | |
| 20 | g.145474C>T | CA408247010 | DEFB126 | c.118C>T (p.Pro40Ser) n.113C>T | |
| 20 | g.145475C>A | CA408247013 | DEFB126 | c.119C>A (p.Pro40His) n.114C>A | |
| 20 | g.145475C= | CA2345056018 | DEFB126 | c.119C= (p.Pro40=) n.114C= | |
| 20 | g.145475C>G | CA408247014 | DEFB126 | c.119C>G (p.Pro40Arg) n.114C>G | |
| 20 | g.145475C>T | CA9720956 | DEFB126 | c.119C>T (p.Pro40Leu) n.114C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145476T>A | CA509571786 | DEFB126 | c.120T>A (p.Pro40=) n.115T>A | |
| 20 | g.145476T>C | CA509571787 | DEFB126 | c.120T>C (p.Pro40=) n.115T>C | |
| 20 | g.145476T>G | CA509571788 | DEFB126 | c.120T>G (p.Pro40=) n.115T>G | |
| 20 | g.145477G>A | CA408247015 | DEFB126 | c.121G>A (p.Glu41Lys) n.116G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.145477G>C | CA408247016 | DEFB126 | c.121G>C (p.Glu41Gln) n.116G>C | |
| 20 | g.145477G>T | CA408247017 | DEFB126 | c.121G>T (p.Glu41Ter) n.116G>T | |
| 20 | g.145478A>C | CA408247018 | DEFB126 | c.122A>C (p.Glu41Ala) n.117A>C | |
| 20 | g.145478A>G | CA408247019 | DEFB126 | c.122A>G (p.Glu41Gly) n.117A>G | dbSNP |
| 20 | g.145478A>T | CA408247020 | DEFB126 | c.122A>T (p.Glu41Val) n.117A>T | |
| 20 | g.145479A>C | CA408247021 | DEFB126 | c.123A>C (p.Glu41Asp) n.118A>C | |
| 20 | g.145479A>G | CA509571793 | DEFB126 | c.123A>G (p.Glu41=) n.118A>G | |
| 20 | g.145479A>T | CA408247022 | DEFB126 | c.123A>T (p.Glu41Asp) n.118A>T | |
| 20 | g.145480G>A | CA408247023 | DEFB126 | c.124G>A (p.Glu42Lys) n.119G>A | |
| 20 | g.145480G>C | CA408247024 | DEFB126 | c.124G>C (p.Glu42Gln) n.119G>C | |
| 20 | g.145480G>T | CA408247025 | DEFB126 | c.124G>T (p.Glu42Ter) n.119G>T | |
| 20 | g.145481A>C | CA408247027 | DEFB126 | c.125A>C (p.Glu42Ala) n.120A>C | |
| 20 | g.145481A>G | CA408247028 | DEFB126 | c.125A>G (p.Glu42Gly) n.120A>G | |
| 20 | g.145481A>T | CA408247026 | DEFB126 | c.125A>T (p.Glu42Val) n.120A>T | |
| 20 | g.145482del | CA2651492322 | DEFB126 | c.126del (p.Met43CysfsTer3) n.121del | gnomAD v4 |
| 20 | g.145482G>A | CA509571798 | DEFB126 | c.126G>A (p.Glu42=) n.121G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.145482G>C | CA408247029 | DEFB126 | c.126G>C (p.Glu42Asp) n.121G>C | |
| 20 | g.145482G>T | CA408247030 | DEFB126 | c.126G>T (p.Glu42Asp) n.121G>T | |
| 20 | g.145483A>C | CA408247031 | DEFB126 | c.127A>C (p.Met43Leu) n.122A>C | |
| 20 | g.145483A>G | CA408247032 | DEFB126 | c.127A>G (p.Met43Val) n.122A>G | |
| 20 | g.145483A>T | CA408247033 | DEFB126 | c.127A>T (p.Met43Leu) n.122A>T | |
| 20 | g.145484T>A | CA408247036 | DEFB126 | c.128T>A (p.Met43Lys) n.123T>A | |
| 20 | g.145484T>C | CA408247035 | DEFB126 | c.128T>C (p.Met43Thr) n.123T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.145484T>G | CA408247034 | DEFB126 | c.128T>G (p.Met43Arg) n.123T>G | |
| 20 | g.145484T= | CA2345056019 | DEFB126 | c.128T= (p.Met43=) n.123T= | |
| 20 | g.145485G>A | CA408247037 | DEFB126 | c.129G>A (p.Met43Ile) n.124G>A | |
| 20 | g.145485G>C | CA408247038 | DEFB126 | c.129G>C (p.Met43Ile) n.124G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145485G= | CA2345056020 | DEFB126 | c.129G= (p.Met43=) n.124G= | |
| 20 | g.145485G>T | CA408247039 | DEFB126 | c.129G>T (p.Met43Ile) n.124G>T | |
| 20 | g.145486C>A | CA408247040 | DEFB126 | c.130C>A (p.His44Asn) n.125C>A | |
| 20 | g.145486C>G | CA408247041 | DEFB126 | c.130C>G (p.His44Asp) n.125C>G | |
| 20 | g.145486C>T | CA408247042 | DEFB126 | c.130C>T (p.His44Tyr) n.125C>T | |
| 20 | g.145487A= | CA2345056021 | DEFB126 | c.131A= (p.His44=) n.126A= | |
| 20 | g.145487A>C | CA408247043 | DEFB126 | c.131A>C (p.His44Pro) n.126A>C | |
| 20 | g.145487A>G | CA408247045 | DEFB126 | c.131A>G (p.His44Arg) n.126A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.145487A>T | CA408247044 | DEFB126 | c.131A>T (p.His44Leu) n.126A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.145488T>A | CA408247046 | DEFB126 | c.132T>A (p.His44Gln) n.127T>A | |
| 20 | g.145488T>C | CA509571810 | DEFB126 | c.132T>C (p.His44=) n.127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.145488T>G | CA408247047 | DEFB126 | c.132T>G (p.His44Gln) n.127T>G | |
| 20 | g.145488T= | CA2345056022 | DEFB126 | c.132T= (p.His44=) n.127T= | |
| 20 | g.145489G>A | CA408247048 | DEFB126 | c.133G>A (p.Val45Ile) n.127+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.145489G>C | CA408247049 | DEFB126 | c.133G>C (p.Val45Leu) n.127+1G>C | |
| 20 | g.145489G= | CA2345056023 | DEFB126 | c.133G= (p.Val45=) n.127+1G= | |
| 20 | g.145489G>T | CA408247050 | DEFB126 | c.133G>T (p.Val45Leu) n.127+1G>T | |
| 20 | g.145490T>A | CA408247051 | DEFB126 | c.134T>A (p.Val45Glu) n.127+2T>A | |
| 20 | g.145490T>C | CA408247052 | DEFB126 | c.134T>C (p.Val45Ala) n.127+2T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.145490T>G | CA408247053 | DEFB126 | c.134T>G (p.Val45Gly) n.127+2T>G | |
| 20 | g.145490dup | CA2651492323 | DEFB126 | c.134dup (p.Asn47GlufsTer17) n.127+2dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.145491A>C | CA509571815 | DEFB126 | c.135A>C (p.Val45=) n.127+3A>C | |
| 20 | g.145491A>G | CA509571817 | DEFB126 | c.135A>G (p.Val45=) n.127+3A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.145491A>T | CA509571820 | DEFB126 | c.135A>T (p.Val45=) n.127+3A>T | |
| 20 | g.145492A>C | CA408247054 | DEFB126 | c.136A>C (p.Lys46Gln) n.127+4A>C | |
| 20 | g.145492A>G | CA408247055 | DEFB126 | c.136A>G (p.Lys46Glu) n.127+4A>G | |
| 20 | g.145492A>T | CA408247056 | DEFB126 | c.136A>T (p.Lys46Ter) n.127+4A>T | |
| 20 | g.145493A>C | CA408247057 | DEFB126 | c.137A>C (p.Lys46Thr) n.127+5A>C | |
| 20 | g.145493A>G | CA408247059 | DEFB126 | c.137A>G (p.Lys46Arg) n.127+5A>G | |
| 20 | g.145493A>T | CA408247058 | DEFB126 | c.137A>T (p.Lys46Met) n.127+5A>T | |
| 20 | g.145494G>A | CA509571823 | DEFB126 | c.138G>A (p.Lys46=) n.127+6G>A | |
| 20 | g.145494G>C | CA310263866 | DEFB126 | c.138G>C (p.Lys46Asn) n.127+6G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.145494G= | CA2345056024 | DEFB126 | c.138G= (p.Lys46=) n.127+6G= | |
| 20 | g.145494G>T | CA408247060 | DEFB126 | c.138G>T (p.Lys46Asn) n.127+6G>T | |
| 20 | g.145495A= | CA2345056025 | DEFB126 | c.139A= (p.Asn47=) n.127+7A= | |
| 20 | g.145495A>C | CA408247061 | DEFB126 | c.139A>C (p.Asn47His) n.127+7A>C | |
| 20 | g.145495A>G | CA408247062 | DEFB126 | c.139A>G (p.Asn47Asp) n.127+7A>G | |
| 20 | g.145495A>T | CA408247063 | DEFB126 | c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.127+7A>T | dbSNP |
| 20 | g.145496A>C | CA408247064 | DEFB126 | c.140A>C (p.Asn47Thr) n.127+8A>C | |
| 20 | g.145496A>G | CA408247065 | DEFB126 | c.140A>G (p.Asn47Ser) n.127+8A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.145496A>T | CA408247066 | DEFB126 | c.140A>T (p.Asn47Ile) n.127+8A>T | |
| 20 | g.145497T>A | CA408247067 | DEFB126 | c.141T>A (p.Asn47Lys) n.127+9T>A | |
| 20 | g.145497T>C | CA509571829 | DEFB126 | c.141T>C (p.Asn47=) n.127+9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145497T>G | CA408247068 | DEFB126 | c.141T>G (p.Asn47Lys) n.127+9T>G | |
| 20 | g.145497T= | CA2345056026 | DEFB126 | c.141T= (p.Asn47=) n.127+9T= | |
| 20 | g.145498G>A | CA408247069 | DEFB126 | c.142G>A (p.Gly48Ser) n.127+10G>A | |
| 20 | g.145498G>C | CA408247070 | DEFB126 | c.142G>C (p.Gly48Arg) n.127+10G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.145498G>T | CA408247071 | DEFB126 | c.142G>T (p.Gly48Cys) n.127+10G>T | |
| 20 | g.145499G>A | CA408247072 | DEFB126 | c.143G>A (p.Gly48Asp) n.127+11G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.145499G>C | CA408247073 | DEFB126 | c.143G>C (p.Gly48Ala) n.127+11G>C | |
| 20 | g.145499G>T | CA408247074 | DEFB126 | c.143G>T (p.Gly48Val) n.127+11G>T | |
| 20 | g.145500T>A | CA509571834 | DEFB126 | c.144T>A (p.Gly48=) n.127+12T>A | |
| 20 | g.145500T>C | CA509571835 | DEFB126 | c.144T>C (p.Gly48=) n.127+12T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145500T>G | CA509571836 | DEFB126 | c.144T>G (p.Gly48=) n.127+12T>G | |
| 20 | g.145501T>A | CA408247075 | DEFB126 | c.145T>A (p.Trp49Arg) n.127+13T>A | |
| 20 | g.145501T>C | CA9720957 | DEFB126 | c.145T>C (p.Trp49Arg) n.127+13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145501T>G | CA408247076 | DEFB126 | c.145T>G (p.Trp49Gly) n.127+13T>G | |
| 20 | g.145501T= | CA2345056027 | DEFB126 | c.145T= (p.Trp49=) n.127+13T= | |
| 20 | g.145502G>A | CA408247077 | DEFB126 | c.146G>A (p.Trp49Ter) n.127+14G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.145502G>C | CA408247078 | DEFB126 | c.146G>C (p.Trp49Ser) n.127+14G>C | |
| 20 | g.145502G>T | CA408247079 | DEFB126 | c.146G>T (p.Trp49Leu) n.127+14G>T | |
| 20 | g.145503G>A | CA408247080 | DEFB126 | c.147G>A (p.Trp49Ter) n.127+15G>A | |
| 20 | g.145503G>C | CA408247081 | DEFB126 | c.147G>C (p.Trp49Cys) n.127+15G>C | |
| 20 | g.145503G>T | CA408247082 | DEFB126 | c.147G>T (p.Trp49Cys) n.127+15G>T | |
| 20 | g.145504G>A | CA408247083 | DEFB126 | c.148G>A (p.Ala50Thr) n.127+16G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.145504G>C | CA408247084 | DEFB126 | c.148G>C (p.Ala50Pro) n.127+16G>C | |
| 20 | g.145504G= | CA2345056028 | DEFB126 | c.148G= (p.Ala50=) n.127+16G= | |
| 20 | g.145504G>T | CA408247085 | DEFB126 | c.148G>T (p.Ala50Ser) n.127+16G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.145504_145505del | CA2651492324 | DEFB126 | c.148_149del (p.Ala50AsnfsTer13) n.127+16_127+17del | gnomAD v4 |
| 20 | g.145505C>A | CA408247086 | DEFB126 | c.149C>A (p.Ala50Glu) n.127+17C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.145505C= | CA2345056029 | DEFB126 | c.149C= (p.Ala50=) n.127+17C= | |
| 20 | g.145505C>G | CA408247087 | DEFB126 | c.149C>G (p.Ala50Gly) n.127+17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.145505C>T | CA408247088 | DEFB126 | c.149C>T (p.Ala50Val) n.127+17C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.145506A>C | CA509571844 | DEFB126 | c.150A>C (p.Ala50=) n.127+18A>C | |
| 20 | g.145506A>G | CA509571843 | DEFB126 | c.150A>G (p.Ala50=) n.127+18A>G | |
| 20 | g.145506A>T | CA509571842 | DEFB126 | c.150A>T (p.Ala50=) n.127+18A>T | |
| 20 | g.145507A= | CA2345056030 | DEFB126 | c.151A= (p.Met51=) n.127+19A= | |
| 20 | g.145507A>C | CA408247089 | DEFB126 | c.151A>C (p.Met51Leu) n.127+19A>C | |
| 20 | g.145507A>G | CA408247091 | DEFB126 | c.151A>G (p.Met51Val) n.127+19A>G | dbSNP |
| 20 | g.145507A>T | CA408247090 | DEFB126 | c.151A>T (p.Met51Leu) n.127+19A>T | |
| 20 | g.145508T>A | CA408247092 | DEFB126 | c.152T>A (p.Met51Lys) n.127+20T>A | |
| 20 | g.145508T>C | CA9720958 | DEFB126 | c.152T>C (p.Met51Thr) n.127+20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145508T>G | CA408247093 | DEFB126 | c.152T>G (p.Met51Arg) n.127+20T>G | |
| 20 | g.145508T= | CA2345056031 | DEFB126 | c.152T= (p.Met51=) n.127+20T= | |
| 20 | g.145509G>A | CA310263871 | DEFB126 | c.153G>A (p.Met51Ile) n.127+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.145509G>C | CA408247094 | DEFB126 | c.153G>C (p.Met51Ile) n.127+21G>C | |
| 20 | g.145509G= | CA2345056032 | DEFB126 | c.153G= (p.Met51=) n.127+21G= | |
| 20 | g.145509G>T | CA408247095 | DEFB126 | c.153G>T (p.Met51Ile) n.127+21G>T | |
| 20 | g.145510T>A | CA408247096 | DEFB126 | c.154T>A (p.Cys52Ser) n.127+22T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145510T>C | CA408247097 | DEFB126 | c.154T>C (p.Cys52Arg) n.127+22T>C | |
| 20 | g.145510T>G | CA408247098 | DEFB126 | c.154T>G (p.Cys52Gly) n.127+22T>G | |
| 20 | g.145510T= | CA2345056033 | DEFB126 | c.154T= (p.Cys52=) n.127+22T= | |
| 20 | g.145511G>A | CA408247099 | DEFB126 | c.155G>A (p.Cys52Tyr) n.127+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.145511G>C | CA408247100 | DEFB126 | c.155G>C (p.Cys52Ser) n.127+23G>C | |
| 20 | g.145511G= | CA2345056034 | DEFB126 | c.155G= (p.Cys52=) n.127+23G= | |
| 20 | g.145511G>T | CA408247101 | DEFB126 | c.155G>T (p.Cys52Phe) n.127+23G>T | |
| 20 | g.145512C>A | CA408247102 | DEFB126 | c.156C>A (p.Cys52Ter) n.127+24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145512C= | CA2345056036 | DEFB126 | c.156C= (p.Cys52=) n.127+24C= | |
| 20 | g.145512C>G | CA408247103 | DEFB126 | c.156C>G (p.Cys52Trp) n.127+24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.145512C>T | CA9720960 | DEFB126 | c.156C>T (p.Cys52=) n.127+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145512_145516delinsCGGCA | CA2345056035 | DEFB126 | c.156_160delinsCGGCA (p.Cys52=) n.127+24_127+28delinsCGGCA | |
| 20 | g.145513G>A | CA9720961 | DEFB126 | c.157G>A (p.Gly53Ser) n.127+25G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145513G>C | CA408247104 | DEFB126 | c.157G>C (p.Gly53Arg) n.127+25G>C | |
| 20 | g.145513G= | CA2345056038 | DEFB126 | c.157G= (p.Gly53=) n.127+25G= | |
| 20 | g.145513G>T | CA9720962 | DEFB126 | c.157G>T (p.Gly53Cys) n.127+25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.145513_145516del | CA9720959 | DEFB126 | c.157_160del (p.Gly53AsnfsTer30) n.127+25_127+28del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 20 | g.145513_145517delinsGGCAA | CA2345056037 | DEFB126 | c.157_161delinsGGCAA (p.Gly53=) n.127+25_127+29delinsGGCAA | |
| 20 | g.145514G>A | CA408247107 | DEFB126 | c.158G>A (p.Gly53Asp) n.127+26G>A | |
| 20 | g.145514G>C | CA408247106 | DEFB126 | c.158G>C (p.Gly53Ala) n.127+26G>C | |
| 20 | g.145514G>T | CA408247105 | DEFB126 | c.158G>T (p.Gly53Val) n.127+26G>T | |
| 20 | g.145514_145517del | CA310263882 | DEFB126 | c.158_161del (p.Gly53AspfsTer30) n.127+26_127+29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.145514_145518delinsGCAAA | CA2345056039 | DEFB126 | c.158_162delinsGCAAA (p.Gly53=) n.127+26_127+30delinsGCAAA | |
| 20 | g.145515C>A | CA509571856 | DEFB126 | c.159C>A (p.Gly53=) n.127+27C>A | |
| 20 | g.145515C>G | CA509571857 | DEFB126 | c.159C>G (p.Gly53=) n.127+27C>G | |
| 20 | g.145515C>T | CA509571855 | DEFB126 | c.159C>T (p.Gly53=) n.127+27C>T | |
| 20 | g.145519_145522del | CA9720963 | DEFB126 | c.163_166del (p.Gln55GlyfsTer28) n.127+31_127+34del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.145516A= | CA2345056040 | DEFB126 | c.160A= (p.Lys54=) n.127+28A= | |
| 20 | g.145516A>C | CA408247108 | DEFB126 | c.160A>C (p.Lys54Gln) n.127+28A>C | |
| 20 | g.145516A>G | CA408247109 | DEFB126 | c.160A>G (p.Lys54Glu) n.127+28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145516A>T | CA408247110 | DEFB126 | c.160A>T (p.Lys54Ter) n.127+28A>T | |
| 20 | g.145517A>C | CA408247111 | DEFB126 | c.161A>C (p.Lys54Thr) n.127+29A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.145517A>G | CA408247113 | DEFB126 | c.161A>G (p.Lys54Arg) n.127+29A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.145517A>T | CA408247112 | DEFB126 | c.161A>T (p.Lys54Ile) n.127+29A>T | |
| 20 | g.145517_145519delinsAAC | CA2345056041 | DEFB126 | c.161_163delinsAAC (p.Lys54=) n.127+29_127+31delinsAAC | |
| 20 | g.145518A= | CA2345056042 | DEFB126 | c.162A= (p.Lys54=) n.127+30A= | |
| 20 | g.145518A>C | CA408247114 | DEFB126 | c.162A>C (p.Lys54Asn) n.127+30A>C | |
| 20 | g.145518A>G | CA9720964 | DEFB126 | c.162A>G (p.Lys54=) n.127+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 20 | g.145518A>T | CA408247115 | DEFB126 | c.162A>T (p.Lys54Asn) n.127+30A>T | |
| 20 | g.145518_145519delinsAC | CA2345056043 | DEFB126 | c.162_163delinsAC (p.Lys54=) n.127+30_127+31delinsAC | |
| 20 | g.145519_145520del | CA310263890 | DEFB126 | c.163_164del (p.Gln55LysfsTer8) n.127+31_127+32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.145518_145519insGG | CA310263895 | DEFB126 | c.162_163insGG (p.Gln55GlyfsTer30) n.127+30_127+31insGG | dbSNP |
| 20 | g.145519del | CA920148167 | DEFB126 | c.163del (p.Gln55LysfsTer29) n.127+31del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.145519C>A | CA9720965 | DEFB126 | c.163C>A (p.Gln55Lys) n.127+31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.145519C= | CA2345056045 | DEFB126 | c.163C= (p.Gln55=) n.127+31C= | |
| 20 | g.145519C>G | CA408247116 | DEFB126 | c.163C>G (p.Gln55Glu) n.127+31C>G | |
| 20 | g.145519C>T | CA408247117 | DEFB126 | c.163C>T (p.Gln55Ter) n.127+31C>T | |
| 20 | g.145519_145520delinsCA | CA2345056044 | DEFB126 | c.163_164delinsCA (p.Gln55=) n.127+31_127+32delinsCA |