Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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Y | g.14529411G>C | CA1139303992 | NLGN4Y | c.-112+4703G>C (n.-112+4703G>C) c.-112+6470G>C (n.-112+6470G>C) c.-112+5127G>C (n.-112+5127G>C) c.-112+4475G>C (n.-112+4475G>C) c.-100+5513G>C (n.-100+5513G>C) c.-93+6470G>C (n.-93+6470G>C) n.304+6470G>C n.153+5513G>C n.180+4703G>C n.363+4475G>C n.68+5839G>C c.-192+4475G>C (n.-192+4475G>C) c.-112+4854G>C (n.-112+4854G>C) c.-319+4475G>C (n.-319+4475G>C) c.-112+5839G>C (n.-112+5839G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.14529445C= | CA2470663610 | NLGN4Y | c.-112+4737C= (n.-112+4737C=) c.-112+6504C= (n.-112+6504C=) c.-112+5161C= (n.-112+5161C=) c.-112+4509C= (n.-112+4509C=) c.-100+5547C= (n.-100+5547C=) c.-93+6504C= (n.-93+6504C=) n.304+6504C= n.153+5547C= n.180+4737C= n.363+4509C= n.68+5873C= c.-192+4509C= (n.-192+4509C=) c.-112+4888C= (n.-112+4888C=) c.-319+4509C= (n.-319+4509C=) c.-112+5873C= (n.-112+5873C=) | |
Y | g.14529445C>T | CA1139304006 | NLGN4Y | c.-112+4737C>T (n.-112+4737C>T) c.-112+6504C>T (n.-112+6504C>T) c.-112+5161C>T (n.-112+5161C>T) c.-112+4509C>T (n.-112+4509C>T) c.-100+5547C>T (n.-100+5547C>T) c.-93+6504C>T (n.-93+6504C>T) n.304+6504C>T n.153+5547C>T n.180+4737C>T n.363+4509C>T n.68+5873C>T c.-192+4509C>T (n.-192+4509C>T) c.-112+4888C>T (n.-112+4888C>T) c.-319+4509C>T (n.-319+4509C>T) c.-112+5873C>T (n.-112+5873C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.14529482A>T | CA1139304030 | NLGN4Y | c.-112+4774A>T (n.-112+4774A>T) c.-112+6541A>T (n.-112+6541A>T) c.-112+5198A>T (n.-112+5198A>T) c.-112+4546A>T (n.-112+4546A>T) c.-100+5584A>T (n.-100+5584A>T) c.-93+6541A>T (n.-93+6541A>T) n.304+6541A>T n.153+5584A>T n.180+4774A>T n.363+4546A>T n.68+5910A>T c.-192+4546A>T (n.-192+4546A>T) c.-112+4925A>T (n.-112+4925A>T) c.-319+4546A>T (n.-319+4546A>T) c.-112+5910A>T (n.-112+5910A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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