Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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Y | g.14529408dup | CA2518775995 | NLGN4Y | c.-112+4700dup (n.-112+4700dup) c.-112+6467dup (n.-112+6467dup) c.-112+5124dup (n.-112+5124dup) c.-112+4472dup (n.-112+4472dup) c.-100+5510dup (n.-100+5510dup) c.-93+6467dup (n.-93+6467dup) n.304+6467dup n.153+5510dup n.180+4700dup n.363+4472dup n.68+5836dup c.-192+4472dup (n.-192+4472dup) c.-112+4851dup (n.-112+4851dup) c.-319+4472dup (n.-319+4472dup) c.-112+5836dup (n.-112+5836dup) | |
Y | g.14529411G>C | CA1139303992 | NLGN4Y | c.-112+4703G>C (n.-112+4703G>C) c.-112+6470G>C (n.-112+6470G>C) c.-112+5127G>C (n.-112+5127G>C) c.-112+4475G>C (n.-112+4475G>C) c.-100+5513G>C (n.-100+5513G>C) c.-93+6470G>C (n.-93+6470G>C) n.304+6470G>C n.153+5513G>C n.180+4703G>C n.363+4475G>C n.68+5839G>C c.-192+4475G>C (n.-192+4475G>C) c.-112+4854G>C (n.-112+4854G>C) c.-319+4475G>C (n.-319+4475G>C) c.-112+5839G>C (n.-112+5839G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.14529425G>A | CA337751679 | NLGN4Y | c.-112+4717G>A (n.-112+4717G>A) c.-112+6484G>A (n.-112+6484G>A) c.-112+5141G>A (n.-112+5141G>A) c.-112+4489G>A (n.-112+4489G>A) c.-100+5527G>A (n.-100+5527G>A) c.-93+6484G>A (n.-93+6484G>A) n.304+6484G>A n.153+5527G>A n.180+4717G>A n.363+4489G>A n.68+5853G>A c.-192+4489G>A (n.-192+4489G>A) c.-112+4868G>A (n.-112+4868G>A) c.-319+4489G>A (n.-319+4489G>A) c.-112+5853G>A (n.-112+5853G>A) | dbSNP |
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Y | g.14529429G>A | CA1139303997 | NLGN4Y | c.-112+4721G>A (n.-112+4721G>A) c.-112+6488G>A (n.-112+6488G>A) c.-112+5145G>A (n.-112+5145G>A) c.-112+4493G>A (n.-112+4493G>A) c.-100+5531G>A (n.-100+5531G>A) c.-93+6488G>A (n.-93+6488G>A) n.304+6488G>A n.153+5531G>A n.180+4721G>A n.363+4493G>A n.68+5857G>A c.-192+4493G>A (n.-192+4493G>A) c.-112+4872G>A (n.-112+4872G>A) c.-319+4493G>A (n.-319+4493G>A) c.-112+5857G>A (n.-112+5857G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.14529445C>A | CA1139304004 | NLGN4Y | c.-112+4737C>A (n.-112+4737C>A) c.-112+6504C>A (n.-112+6504C>A) c.-112+5161C>A (n.-112+5161C>A) c.-112+4509C>A (n.-112+4509C>A) c.-100+5547C>A (n.-100+5547C>A) c.-93+6504C>A (n.-93+6504C>A) n.304+6504C>A n.153+5547C>A n.180+4737C>A n.363+4509C>A n.68+5873C>A c.-192+4509C>A (n.-192+4509C>A) c.-112+4888C>A (n.-112+4888C>A) c.-319+4509C>A (n.-319+4509C>A) c.-112+5873C>A (n.-112+5873C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.14529445C= | CA2470663610 | NLGN4Y | c.-112+4737C= (n.-112+4737C=) c.-112+6504C= (n.-112+6504C=) c.-112+5161C= (n.-112+5161C=) c.-112+4509C= (n.-112+4509C=) c.-100+5547C= (n.-100+5547C=) c.-93+6504C= (n.-93+6504C=) n.304+6504C= n.153+5547C= n.180+4737C= n.363+4509C= n.68+5873C= c.-192+4509C= (n.-192+4509C=) c.-112+4888C= (n.-112+4888C=) c.-319+4509C= (n.-319+4509C=) c.-112+5873C= (n.-112+5873C=) | |
Y | g.14529445C>T | CA1139304006 | NLGN4Y | c.-112+4737C>T (n.-112+4737C>T) c.-112+6504C>T (n.-112+6504C>T) c.-112+5161C>T (n.-112+5161C>T) c.-112+4509C>T (n.-112+4509C>T) c.-100+5547C>T (n.-100+5547C>T) c.-93+6504C>T (n.-93+6504C>T) n.304+6504C>T n.153+5547C>T n.180+4737C>T n.363+4509C>T n.68+5873C>T c.-192+4509C>T (n.-192+4509C>T) c.-112+4888C>T (n.-112+4888C>T) c.-319+4509C>T (n.-319+4509C>T) c.-112+5873C>T (n.-112+5873C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.14529479A>G | CA1139304011 | NLGN4Y | c.-112+4771A>G (n.-112+4771A>G) c.-112+6538A>G (n.-112+6538A>G) c.-112+5195A>G (n.-112+5195A>G) c.-112+4543A>G (n.-112+4543A>G) c.-100+5581A>G (n.-100+5581A>G) c.-93+6538A>G (n.-93+6538A>G) n.304+6538A>G n.153+5581A>G n.180+4771A>G n.363+4543A>G n.68+5907A>G c.-192+4543A>G (n.-192+4543A>G) c.-112+4922A>G (n.-112+4922A>G) c.-319+4543A>G (n.-319+4543A>G) c.-112+5907A>G (n.-112+5907A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |