Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1449282G>A | CA118538 | CLCN7 | c.1663C>T (p.Gln555Ter) c.1624-189C>T (n.1624-189C>T) c.1591C>T (p.Gln531Ter) n.1732C>T n.516C>T c.1489C>T (p.Gln497Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1449282G>C | CA394187049 | CLCN7 | c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.1624-189C>G (n.1624-189C>G) c.1591C>G (p.Gln531Glu) n.1732C>G n.516C>G c.1489C>G (p.Gln497Glu) | |
16 | g.1449282G= | CA2201666865 | CLCN7 | c.1663C= (p.Gln555=) c.1624-189C= (n.1624-189C=) c.1591C= (p.Gln531=) n.1732C= n.516C= c.1489C= (p.Gln497=) | |
16 | g.1449282G>T | CA394187048 | CLCN7 | c.1663C>A (p.Gln555Lys) c.1624-189C>A (n.1624-189C>A) c.1591C>A (p.Gln531Lys) n.1732C>A n.516C>A c.1489C>A (p.Gln497Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.1449283G>A | CA492917008 | CLCN7 | c.1662C>T (p.Ala554=) c.1624-190C>T (n.1624-190C>T) c.1590C>T (p.Ala530=) n.1731C>T n.515C>T c.1488C>T (p.Ala496=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1449283G>C | CA492917009 | CLCN7 | c.1662C>G (p.Ala554=) c.1624-190C>G (n.1624-190C>G) c.1590C>G (p.Ala530=) n.1731C>G n.515C>G c.1488C>G (p.Ala496=) | |
16 | g.1449283G= | CA2201666866 | CLCN7 | c.1662C= (p.Ala554=) c.1624-190C= (n.1624-190C=) c.1590C= (p.Ala530=) n.1731C= n.515C= c.1488C= (p.Ala496=) | |
16 | g.1449283G>T | CA492917010 | CLCN7 | c.1662C>A (p.Ala554=) c.1624-190C>A (n.1624-190C>A) c.1590C>A (p.Ala530=) n.1731C>A n.515C>A c.1488C>A (p.Ala496=) | |
16 | g.1449284G>A | CA394187051 | CLCN7 | c.1661C>T (p.Ala554Val) c.1624-191C>T (n.1624-191C>T) c.1589C>T (p.Ala530Val) n.1730C>T n.514C>T c.1487C>T (p.Ala496Val) | gnomAD v4 |
16 | g.1449284G>C | CA394187053 | CLCN7 | c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.1624-191C>G (n.1624-191C>G) c.1589C>G (p.Ala530Gly) n.1730C>G n.514C>G c.1487C>G (p.Ala496Gly) | |
16 | g.1449284G>T | CA394187055 | CLCN7 | c.1661C>A (p.Ala554Asp) c.1624-191C>A (n.1624-191C>A) c.1589C>A (p.Ala530Asp) n.1730C>A n.514C>A c.1487C>A (p.Ala496Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1449285C>A | CA394187058 | CLCN7 | c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.1624-192G>T (n.1624-192G>T) c.1588G>T (p.Ala530Ser) n.1729G>T n.513G>T c.1486G>T (p.Ala496Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1449285C>G | CA394187059 | CLCN7 | c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.1624-192G>C (n.1624-192G>C) c.1588G>C (p.Ala530Pro) n.1729G>C n.513G>C c.1486G>C (p.Ala496Pro) | |
16 | g.1449285C>T | CA394187060 | CLCN7 | c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.1624-192G>A (n.1624-192G>A) c.1588G>A (p.Ala530Thr) n.1729G>A n.513G>A c.1486G>A (p.Ala496Thr) | |
16 | g.1449286A= | CA2201666867 | CLCN7 | c.1659T= (p.Ala553=) c.1624-193T= (n.1624-193T=) c.1587T= (p.Ala529=) n.1728T= n.512T= c.1485T= (p.Ala495=) | |
16 | g.1449286A>C | CA492917011 | CLCN7 | c.1659T>G (p.Ala553=) c.1624-193T>G (n.1624-193T>G) c.1587T>G (p.Ala529=) n.1728T>G n.512T>G c.1485T>G (p.Ala495=) | |
16 | g.1449286A>G | CA276669716 | CLCN7 | c.1659T>C (p.Ala553=) c.1624-193T>C (n.1624-193T>C) c.1587T>C (p.Ala529=) n.1728T>C n.512T>C c.1485T>C (p.Ala495=) | dbSNP |
16 | g.1449286A>T | CA492917012 | CLCN7 | c.1659T>A (p.Ala553=) c.1624-193T>A (n.1624-193T>A) c.1587T>A (p.Ala529=) n.1728T>A n.512T>A c.1485T>A (p.Ala495=) | |
16 | g.1449287G>A | CA394187062 | CLCN7 | c.1658C>T (p.Ala553Val) c.1624-194C>T (n.1624-194C>T) c.1586C>T (p.Ala529Val) n.1727C>T n.511C>T c.1484C>T (p.Ala495Val) | gnomAD v4 |
16 | g.1449287G>C | CA394187064 | CLCN7 | c.1658C>G (p.Ala553Gly) c.1624-194C>G (n.1624-194C>G) c.1586C>G (p.Ala529Gly) n.1727C>G n.511C>G c.1484C>G (p.Ala495Gly) | |
16 | g.1449287G>T | CA394187066 | CLCN7 | c.1658C>A (p.Ala553Asp) c.1624-194C>A (n.1624-194C>A) c.1586C>A (p.Ala529Asp) n.1727C>A n.511C>A c.1484C>A (p.Ala495Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1449288C>A | CA394187068 | CLCN7 | c.1657G>T (p.Ala553Ser) c.1624-195G>T (n.1624-195G>T) c.1585G>T (p.Ala529Ser) n.1726G>T n.510G>T c.1483G>T (p.Ala495Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1449288C>G | CA394187070 | CLCN7 | c.1657G>C (p.Ala553Pro) c.1624-195G>C (n.1624-195G>C) c.1585G>C (p.Ala529Pro) n.1726G>C n.510G>C c.1483G>C (p.Ala495Pro) | |
16 | g.1449288C>T | CA394187071 | CLCN7 | c.1657G>A (p.Ala553Thr) c.1624-195G>A (n.1624-195G>A) c.1585G>A (p.Ala529Thr) n.1726G>A n.510G>A c.1483G>A (p.Ala495Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.1449289A>C | CA492917013 | CLCN7 | c.1656T>G (p.Ala552=) c.1624-196T>G (n.1624-196T>G) c.1584T>G (p.Ala528=) n.1725T>G n.509T>G c.1482T>G (p.Ala494=) | |
16 | g.1449289A>G | CA492917014 | CLCN7 | c.1656T>C (p.Ala552=) c.1624-196T>C (n.1624-196T>C) c.1584T>C (p.Ala528=) n.1725T>C n.509T>C c.1482T>C (p.Ala494=) | gnomAD v4 |
16 | g.1449289A>T | CA492917015 | CLCN7 | c.1656T>A (p.Ala552=) c.1624-196T>A (n.1624-196T>A) c.1584T>A (p.Ala528=) n.1725T>A n.509T>A c.1482T>A (p.Ala494=) | |
16 | g.1449290G>A | CA394187076 | CLCN7 | c.1655C>T (p.Ala552Val) c.1624-197C>T (n.1624-197C>T) c.1583C>T (p.Ala528Val) n.1724C>T n.508C>T c.1481C>T (p.Ala494Val) | |
16 | g.1449290G>C | CA394187075 | CLCN7 | c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.1624-197C>G (n.1624-197C>G) c.1583C>G (p.Ala528Gly) n.1724C>G n.508C>G c.1481C>G (p.Ala494Gly) | |
16 | g.1449290G>T | CA394187073 | CLCN7 | c.1655C>A (p.Ala552Asp) c.1624-197C>A (n.1624-197C>A) c.1583C>A (p.Ala528Asp) n.1724C>A n.508C>A c.1481C>A (p.Ala494Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1449291C>A | CA394187077 | CLCN7 | c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.1624-198G>T (n.1624-198G>T) c.1582G>T (p.Ala528Ser) n.1723G>T n.507G>T c.1480G>T (p.Ala494Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1449291C>G | CA394187078 | CLCN7 | c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.1624-198G>C (n.1624-198G>C) c.1582G>C (p.Ala528Pro) n.1723G>C n.507G>C c.1480G>C (p.Ala494Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.1449291C>T | CA394187080 | CLCN7 | c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.1624-198G>A (n.1624-198G>A) c.1582G>A (p.Ala528Thr) n.1723G>A n.507G>A c.1480G>A (p.Ala494Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.1449292T>A | CA492917018 | CLCN7 | c.1653A>T (p.Gly551=) c.1624-199A>T (n.1624-199A>T) c.1581A>T (p.Gly527=) n.1722A>T n.506A>T c.1479A>T (p.Gly493=) | |
16 | g.1449292T>C | CA492917017 | CLCN7 | c.1653A>G (p.Gly551=) c.1624-199A>G (n.1624-199A>G) c.1581A>G (p.Gly527=) n.1722A>G n.506A>G c.1479A>G (p.Gly493=) | gnomAD v4 |
16 | g.1449292T>G | CA492917016 | CLCN7 | c.1653A>C (p.Gly551=) c.1624-199A>C (n.1624-199A>C) c.1581A>C (p.Gly527=) n.1722A>C n.506A>C c.1479A>C (p.Gly493=) | |
16 | g.1449293C>A | CA394187081 | CLCN7 | c.1652G>T (p.Gly551Val) c.1624-200G>T (n.1624-200G>T) c.1580G>T (p.Gly527Val) n.1721G>T n.505G>T c.1478G>T (p.Gly493Val) | |
16 | g.1449293C>G | CA394187083 | CLCN7 | c.1652G>C (p.Gly551Ala) c.1624-200G>C (n.1624-200G>C) c.1580G>C (p.Gly527Ala) n.1721G>C n.505G>C c.1478G>C (p.Gly493Ala) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1449293C>T | CA394187085 | CLCN7 | c.1652G>A (p.Gly551Glu) c.1624-200G>A (n.1624-200G>A) c.1580G>A (p.Gly527Glu) n.1721G>A n.505G>A c.1478G>A (p.Gly493Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.1449294C>A | CA394187087 | CLCN7 | c.1651G>T (p.Gly551Ter) c.1624-201G>T (n.1624-201G>T) c.1579G>T (p.Gly527Ter) n.1720G>T n.504G>T c.1477G>T (p.Gly493Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.1449294C= | CA2201666868 | CLCN7 | c.1651G= (p.Gly551=) c.1624-201G= (n.1624-201G=) c.1579G= (p.Gly527=) n.1720G= n.504G= c.1477G= (p.Gly493=) | |
16 | g.1449294C>G | CA394187089 | CLCN7 | c.1651G>C (p.Gly551Arg) c.1624-201G>C (n.1624-201G>C) c.1579G>C (p.Gly527Arg) n.1720G>C n.504G>C c.1477G>C (p.Gly493Arg) | |
16 | g.1449294C>T | CA7810134 | CLCN7 | c.1651G>A (p.Gly551Arg) c.1624-201G>A (n.1624-201G>A) c.1579G>A (p.Gly527Arg) n.1720G>A n.504G>A c.1477G>A (p.Gly493Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1449295C>A | CA394187093 | CLCN7 | c.1650G>T (p.Met550Ile) c.1624-202G>T (n.1624-202G>T) c.1578G>T (p.Met526Ile) n.1719G>T n.503G>T c.1476G>T (p.Met492Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.1449295C>G | CA394187094 | CLCN7 | c.1650G>C (p.Met550Ile) c.1624-202G>C (n.1624-202G>C) c.1578G>C (p.Met526Ile) n.1719G>C n.503G>C c.1476G>C (p.Met492Ile) | |
16 | g.1449295C>T | CA394187095 | CLCN7 | c.1650G>A (p.Met550Ile) c.1624-202G>A (n.1624-202G>A) c.1578G>A (p.Met526Ile) n.1719G>A n.503G>A c.1476G>A (p.Met492Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.1449296A>C | CA394187101 | CLCN7 | c.1649T>G (p.Met550Arg) c.1624-203T>G (n.1624-203T>G) c.1577T>G (p.Met526Arg) n.1718T>G n.502T>G c.1475T>G (p.Met492Arg) | |
16 | g.1449296A>G | CA394187099 | CLCN7 | c.1649T>C (p.Met550Thr) c.1624-203T>C (n.1624-203T>C) c.1577T>C (p.Met526Thr) n.1718T>C n.502T>C c.1475T>C (p.Met492Thr) | |
16 | g.1449296A>T | CA394187098 | CLCN7 | c.1649T>A (p.Met550Lys) c.1624-203T>A (n.1624-203T>A) c.1577T>A (p.Met526Lys) n.1718T>A n.502T>A c.1475T>A (p.Met492Lys) | |
16 | g.1449297T>A | CA394187102 | CLCN7 | c.1648A>T (p.Met550Leu) c.1624-204A>T (n.1624-204A>T) c.1576A>T (p.Met526Leu) n.1717A>T n.501A>T c.1474A>T (p.Met492Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1449297T>C | CA394187104 | CLCN7 | c.1648A>G (p.Met550Val) c.1624-204A>G (n.1624-204A>G) c.1576A>G (p.Met526Val) n.1717A>G n.501A>G c.1474A>G (p.Met492Val) | gnomAD v4 |
16 | g.1449297T>G | CA394187103 | CLCN7 | c.1648A>C (p.Met550Leu) c.1624-204A>C (n.1624-204A>C) c.1576A>C (p.Met526Leu) n.1717A>C n.501A>C c.1474A>C (p.Met492Leu) | |
16 | g.1449298C>A | CA492917019 | CLCN7 | c.1647G>T (p.Leu549=) c.1624-205G>T (n.1624-205G>T) c.1575G>T (p.Leu525=) n.1716G>T n.500G>T c.1473G>T (p.Leu491=) | gnomAD v4 |
16 | g.1449298C>G | CA492917021 | CLCN7 | c.1647G>C (p.Leu549=) c.1624-205G>C (n.1624-205G>C) c.1575G>C (p.Leu525=) n.1716G>C n.500G>C c.1473G>C (p.Leu491=) | |
16 | g.1449298C>T | CA492917020 | CLCN7 | c.1647G>A (p.Leu549=) c.1624-205G>A (n.1624-205G>A) c.1575G>A (p.Leu525=) n.1716G>A n.500G>A c.1473G>A (p.Leu491=) | |
16 | g.1449299A>C | CA394187105 | CLCN7 | c.1646T>G (p.Leu549Arg) c.1624-206T>G (n.1624-206T>G) c.1574T>G (p.Leu525Arg) n.1715T>G n.499T>G c.1472T>G (p.Leu491Arg) | COSMIC |
16 | g.1449299A>G | CA394187107 | CLCN7 | c.1646T>C (p.Leu549Pro) c.1624-206T>C (n.1624-206T>C) c.1574T>C (p.Leu525Pro) n.1715T>C n.499T>C c.1472T>C (p.Leu491Pro) | |
16 | g.1449299A>T | CA394187106 | CLCN7 | c.1646T>A (p.Leu549Gln) c.1624-206T>A (n.1624-206T>A) c.1574T>A (p.Leu525Gln) n.1715T>A n.499T>A c.1472T>A (p.Leu491Gln) | |
16 | g.1449300G>A | CA492917022 | CLCN7 | c.1645C>T (p.Leu549=) c.1624-207C>T (n.1624-207C>T) c.1573C>T (p.Leu525=) n.1714C>T n.498C>T c.1471C>T (p.Leu491=) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1449300G>C | CA394187108 | CLCN7 | c.1645C>G (p.Leu549Val) c.1624-207C>G (n.1624-207C>G) c.1573C>G (p.Leu525Val) n.1714C>G n.498C>G c.1471C>G (p.Leu491Val) | gnomAD v4 |
16 | g.1449300G>T | CA394187109 | CLCN7 | c.1645C>A (p.Leu549Met) c.1624-207C>A (n.1624-207C>A) c.1573C>A (p.Leu525Met) n.1714C>A n.498C>A c.1471C>A (p.Leu491Met) | gnomAD v4 |
16 | g.1449301G>A | CA492917024 | CLCN7 | c.1644C>T (p.Ala548=) c.1624-208C>T (n.1624-208C>T) c.1572C>T (p.Ala524=) n.1713C>T n.497C>T c.1470C>T (p.Ala490=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1449301G>C | CA492917025 | CLCN7 | c.1644C>G (p.Ala548=) c.1624-208C>G (n.1624-208C>G) c.1572C>G (p.Ala524=) n.1713C>G n.497C>G c.1470C>G (p.Ala490=) | |
16 | g.1449301G= | CA2201666869 | CLCN7 | c.1644C= (p.Ala548=) c.1624-208C= (n.1624-208C=) c.1572C= (p.Ala524=) n.1713C= n.497C= c.1470C= (p.Ala490=) | |
16 | g.1449301G>T | CA492917026 | CLCN7 | c.1644C>A (p.Ala548=) c.1624-208C>A (n.1624-208C>A) c.1572C>A (p.Ala524=) n.1713C>A n.497C>A c.1470C>A (p.Ala490=) | gnomAD v4 |
16 | g.1449302G>A | CA394187110 | CLCN7 | c.1643C>T (p.Ala548Val) c.1624-209C>T (n.1624-209C>T) c.1571C>T (p.Ala524Val) n.1712C>T n.496C>T c.1469C>T (p.Ala490Val) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1449302G>C | CA394187112 | CLCN7 | c.1643C>G (p.Ala548Gly) c.1624-209C>G (n.1624-209C>G) c.1571C>G (p.Ala524Gly) n.1712C>G n.496C>G c.1469C>G (p.Ala490Gly) | |
16 | g.1449302G>T | CA394187111 | CLCN7 | c.1643C>A (p.Ala548Asp) c.1624-209C>A (n.1624-209C>A) c.1571C>A (p.Ala524Asp) n.1712C>A n.496C>A c.1469C>A (p.Ala490Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1449303C>A | CA394187113 | CLCN7 | c.1642G>T (p.Ala548Ser) c.1624-210G>T (n.1624-210G>T) c.1570G>T (p.Ala524Ser) n.1711G>T n.495G>T c.1468G>T (p.Ala490Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1449303C= | CA2201666870 | CLCN7 | c.1642G= (p.Ala548=) c.1624-210G= (n.1624-210G=) c.1570G= (p.Ala524=) n.1711G= n.495G= c.1468G= (p.Ala490=) | |
16 | g.1449303C>G | CA394187115 | CLCN7 | c.1642G>C (p.Ala548Pro) c.1624-210G>C (n.1624-210G>C) c.1570G>C (p.Ala524Pro) n.1711G>C n.495G>C c.1468G>C (p.Ala490Pro) | |
16 | g.1449303C>T | CA394187114 | CLCN7 | c.1642G>A (p.Ala548Thr) c.1624-210G>A (n.1624-210G>A) c.1570G>A (p.Ala524Thr) n.1711G>A n.495G>A c.1468G>A (p.Ala490Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1449304G>A | CA492917028 | CLCN7 | c.1641C>T (p.Tyr547=) c.1624-211C>T (n.1624-211C>T) c.1569C>T (p.Tyr523=) n.1710C>T n.494C>T c.1467C>T (p.Tyr489=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1449304G>C | CA394187116 | CLCN7 | c.1641C>G (p.Tyr547Ter) c.1624-211C>G (n.1624-211C>G) c.1569C>G (p.Tyr523Ter) n.1710C>G n.494C>G c.1467C>G (p.Tyr489Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1449304G= | CA2201666871 | CLCN7 | c.1641C= (p.Tyr547=) c.1624-211C= (n.1624-211C=) c.1569C= (p.Tyr523=) n.1710C= n.494C= c.1467C= (p.Tyr489=) | |
16 | g.1449304G>T | CA394187117 | CLCN7 | c.1641C>A (p.Tyr547Ter) c.1624-211C>A (n.1624-211C>A) c.1569C>A (p.Tyr523Ter) n.1710C>A n.494C>A c.1467C>A (p.Tyr489Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.1449305T>A | CA394187118 | CLCN7 | c.1640A>T (p.Tyr547Phe) c.1624-212A>T (n.1624-212A>T) c.1568A>T (p.Tyr523Phe) n.1709A>T n.493A>T c.1466A>T (p.Tyr489Phe) | |
16 | g.1449305T>C | CA394187119 | CLCN7 | c.1640A>G (p.Tyr547Cys) c.1624-212A>G (n.1624-212A>G) c.1568A>G (p.Tyr523Cys) n.1709A>G n.493A>G c.1466A>G (p.Tyr489Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1449305T>G | CA394187120 | CLCN7 | c.1640A>C (p.Tyr547Ser) c.1624-212A>C (n.1624-212A>C) c.1568A>C (p.Tyr523Ser) n.1709A>C n.493A>C c.1466A>C (p.Tyr489Ser) | |
16 | g.1449305T= | CA2201666872 | CLCN7 | c.1640A= (p.Tyr547=) c.1624-212A= (n.1624-212A=) c.1568A= (p.Tyr523=) n.1709A= n.493A= c.1466A= (p.Tyr489=) | |
16 | g.1449306A>C | CA394187121 | CLCN7 | c.1639T>G (p.Tyr547Asp) c.1624-213T>G (n.1624-213T>G) c.1567T>G (p.Tyr523Asp) n.1708T>G n.492T>G c.1465T>G (p.Tyr489Asp) | |
16 | g.1449306A>G | CA394187122 | CLCN7 | c.1639T>C (p.Tyr547His) c.1624-213T>C (n.1624-213T>C) c.1567T>C (p.Tyr523His) n.1708T>C n.492T>C c.1465T>C (p.Tyr489His) | |
16 | g.1449306A>T | CA394187123 | CLCN7 | c.1639T>A (p.Tyr547Asn) c.1624-213T>A (n.1624-213T>A) c.1567T>A (p.Tyr523Asn) n.1708T>A n.492T>A c.1465T>A (p.Tyr489Asn) | |
16 | g.1449307T>A | CA394187124 | CLCN7 | c.1638A>T (p.Lys546Asn) c.1624-214A>T (n.1624-214A>T) c.1566A>T (p.Lys522Asn) n.1707A>T n.491A>T c.1464A>T (p.Lys488Asn) | |
16 | g.1449307T>C | CA492917031 | CLCN7 | c.1638A>G (p.Lys546=) c.1624-214A>G (n.1624-214A>G) c.1566A>G (p.Lys522=) n.1707A>G n.491A>G c.1464A>G (p.Lys488=) | |
16 | g.1449307T>G | CA394187125 | CLCN7 | c.1638A>C (p.Lys546Asn) c.1624-214A>C (n.1624-214A>C) c.1566A>C (p.Lys522Asn) n.1707A>C n.491A>C c.1464A>C (p.Lys488Asn) | |
16 | g.1449309del | CA2499223225 | CLCN7 | c.1638del (p.Lys546AsnfsTer4) c.1624-214del (n.1624-214del) c.1566del (p.Lys522AsnfsTer4) n.1707del n.491del c.1464del (p.Lys488AsnfsTer4) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1449308T>A | CA394187128 | CLCN7 | c.1637A>T (p.Lys546Ile) c.1624-215A>T (n.1624-215A>T) c.1565A>T (p.Lys522Ile) n.1706A>T n.490A>T c.1463A>T (p.Lys488Ile) | |
16 | g.1449308T>C | CA394187127 | CLCN7 | c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.1624-215A>G (n.1624-215A>G) c.1565A>G (p.Lys522Arg) n.1706A>G n.490A>G c.1463A>G (p.Lys488Arg) | ClinVar |
16 | g.1449308T>G | CA394187126 | CLCN7 | c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.1624-215A>C (n.1624-215A>C) c.1565A>C (p.Lys522Thr) n.1706A>C n.490A>C c.1463A>C (p.Lys488Thr) | |
16 | g.1449309T>A | CA394187129 | CLCN7 | c.1636A>T (p.Lys546Ter) c.1624-216A>T (n.1624-216A>T) c.1564A>T (p.Lys522Ter) n.1705A>T n.489A>T c.1462A>T (p.Lys488Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.1449309T>C | CA394187130 | CLCN7 | c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.1624-216A>G (n.1624-216A>G) c.1564A>G (p.Lys522Glu) n.1705A>G n.489A>G c.1462A>G (p.Lys488Glu) | |
16 | g.1449309T>G | CA394187131 | CLCN7 | c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.1624-216A>C (n.1624-216A>C) c.1564A>C (p.Lys522Gln) n.1705A>C n.489A>C c.1462A>C (p.Lys488Gln) | |
16 | g.1449310G>A | CA492917035 | CLCN7 | c.1635C>T (p.Gly545=) c.1624-217C>T (n.1624-217C>T) c.1563C>T (p.Gly521=) n.1704C>T n.488C>T c.1461C>T (p.Gly487=) | gnomAD v4 |
16 | g.1449310G>C | CA492917036 | CLCN7 | c.1635C>G (p.Gly545=) c.1624-217C>G (n.1624-217C>G) c.1563C>G (p.Gly521=) n.1704C>G n.488C>G c.1461C>G (p.Gly487=) | |
16 | g.1449310G>T | CA492917037 | CLCN7 | c.1635C>A (p.Gly545=) c.1624-217C>A (n.1624-217C>A) c.1563C>A (p.Gly521=) n.1704C>A n.488C>A c.1461C>A (p.Gly487=) | gnomAD v4 |
16 | g.1449311C>A | CA394187132 | CLCN7 | c.1634G>T (p.Gly545Val) c.1624-218G>T (n.1624-218G>T) c.1562G>T (p.Gly521Val) n.1703G>T n.487G>T c.1460G>T (p.Gly487Val) | gnomAD v4 |
16 | g.1449311C= | CA2201666873 | CLCN7 | c.1634G= (p.Gly545=) c.1624-218G= (n.1624-218G=) c.1562G= (p.Gly521=) n.1703G= n.487G= c.1460G= (p.Gly487=) | |
16 | g.1449311C>G | CA394187133 | CLCN7 | c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.1624-218G>C (n.1624-218G>C) c.1562G>C (p.Gly521Ala) n.1703G>C n.487G>C c.1460G>C (p.Gly487Ala) | |
16 | g.1449311C>T | CA276669719 | CLCN7 | c.1634G>A (p.Gly545Asp) c.1624-218G>A (n.1624-218G>A) c.1562G>A (p.Gly521Asp) n.1703G>A n.487G>A c.1460G>A (p.Gly487Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1449312C>A | CA394187134 | CLCN7 | c.1633G>T (p.Gly545Cys) c.1624-219G>T (n.1624-219G>T) c.1561G>T (p.Gly521Cys) n.1702G>T n.486G>T c.1459G>T (p.Gly487Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.1449312C>G | CA394187135 | CLCN7 | c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.1624-219G>C (n.1624-219G>C) c.1561G>C (p.Gly521Arg) n.1702G>C n.486G>C c.1459G>C (p.Gly487Arg) | |
16 | g.1449312C>T | CA394187136 | CLCN7 | c.1633G>A (p.Gly545Ser) c.1624-219G>A (n.1624-219G>A) c.1561G>A (p.Gly521Ser) n.1702G>A n.486G>A c.1459G>A (p.Gly487Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1449313G>A | CA7810136 | CLCN7 | c.1632C>T (p.Pro544=) c.1624-220C>T (n.1624-220C>T) c.1560C>T (p.Pro520=) n.1701C>T n.485C>T c.1458C>T (p.Pro486=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1449313G>C | CA7810135 | CLCN7 | c.1632C>G (p.Pro544=) c.1624-220C>G (n.1624-220C>G) c.1560C>G (p.Pro520=) n.1701C>G n.485C>G c.1458C>G (p.Pro486=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1449313G= | CA2201666874 | CLCN7 | c.1632C= (p.Pro544=) c.1624-220C= (n.1624-220C=) c.1560C= (p.Pro520=) n.1701C= n.485C= c.1458C= (p.Pro486=) | |
16 | g.1449313G>T | CA492917040 | CLCN7 | c.1632C>A (p.Pro544=) c.1624-220C>A (n.1624-220C>A) c.1560C>A (p.Pro520=) n.1701C>A n.485C>A c.1458C>A (p.Pro486=) | gnomAD v4 |
16 | g.1449316del | CA2630988730 | CLCN7 | c.1632del (p.Gly545AlafsTer5) c.1624-220del (n.1624-220del) c.1560del (p.Gly521AlafsTer5) n.1701del n.485del c.1458del (p.Gly487AlafsTer5) | gnomAD v4 |
16 | g.1449314G>A | CA394187138 | CLCN7 | c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.1624-221C>T (n.1624-221C>T) c.1559C>T (p.Pro520Leu) n.1700C>T n.484C>T c.1457C>T (p.Pro486Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1449314G>C | CA394187139 | CLCN7 | c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.1624-221C>G (n.1624-221C>G) c.1559C>G (p.Pro520Arg) n.1700C>G n.484C>G c.1457C>G (p.Pro486Arg) | |
16 | g.1449314G>T | CA394187137 | CLCN7 | c.1631C>A (p.Pro544His) c.1624-221C>A (n.1624-221C>A) c.1559C>A (p.Pro520His) n.1700C>A n.484C>A c.1457C>A (p.Pro486His) | gnomAD v4 |
16 | g.1449315G>A | CA394187140 | CLCN7 | c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.1624-222C>T (n.1624-222C>T) c.1558C>T (p.Pro520Ser) n.1699C>T n.483C>T c.1456C>T (p.Pro486Ser) | |
16 | g.1449315G>C | CA394187141 | CLCN7 | c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.1624-222C>G (n.1624-222C>G) c.1558C>G (p.Pro520Ala) n.1699C>G n.483C>G c.1456C>G (p.Pro486Ala) | |
16 | g.1449315G>T | CA394187142 | CLCN7 | c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.1624-222C>A (n.1624-222C>A) c.1558C>A (p.Pro520Thr) n.1699C>A n.483C>A c.1456C>A (p.Pro486Thr) | |
16 | g.1449316G>A | CA492917044 | CLCN7 | c.1629C>T (p.Asp543=) c.1624-223C>T (n.1624-223C>T) c.1557C>T (p.Asp519=) n.1698C>T n.482C>T c.1455C>T (p.Asp485=) | gnomAD v4 |
16 | g.1449316G>C | CA394187144 | CLCN7 | c.1629C>G (p.Asp543Glu) c.1624-223C>G (n.1624-223C>G) c.1557C>G (p.Asp519Glu) n.1698C>G n.482C>G c.1455C>G (p.Asp485Glu) | |
16 | g.1449316G>T | CA394187146 | CLCN7 | c.1629C>A (p.Asp543Glu) c.1624-223C>A (n.1624-223C>A) c.1557C>A (p.Asp519Glu) n.1698C>A n.482C>A c.1455C>A (p.Asp485Glu) | |
16 | g.1449317T>A | CA394187151 | CLCN7 | c.1628A>T (p.Asp543Val) c.1624-224A>T (n.1624-224A>T) c.1556A>T (p.Asp519Val) n.1697A>T n.481A>T c.1454A>T (p.Asp485Val) | |
16 | g.1449317T>C | CA394187148 | CLCN7 | c.1628A>G (p.Asp543Gly) c.1624-224A>G (n.1624-224A>G) c.1556A>G (p.Asp519Gly) n.1697A>G n.481A>G c.1454A>G (p.Asp485Gly) | |
16 | g.1449317T>G | CA394187150 | CLCN7 | c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.1624-224A>C (n.1624-224A>C) c.1556A>C (p.Asp519Ala) n.1697A>C n.481A>C c.1454A>C (p.Asp485Ala) | |
16 | g.1449318C>A | CA394187153 | CLCN7 | c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.1624-225G>T (n.1624-225G>T) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) n.1696G>T n.480G>T c.1453G>T (p.Asp485Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.1449318C= | CA2201666875 | CLCN7 | c.1627G= (p.Asp543=) c.1624-225G= (n.1624-225G=) c.1555G= (p.Asp519=) n.1696G= n.480G= c.1453G= (p.Asp485=) | |
16 | g.1449318C>G | CA394187154 | CLCN7 | c.1627G>C (p.Asp543His) c.1624-225G>C (n.1624-225G>C) c.1555G>C (p.Asp519His) n.1696G>C n.480G>C c.1453G>C (p.Asp485His) | |
16 | g.1449318C>T | CA394187155 | CLCN7 | c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.1624-225G>A (n.1624-225G>A) c.1555G>A (p.Asp519Asn) n.1696G>A n.480G>A c.1453G>A (p.Asp485Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1449319C>A | CA7810137 | CLCN7 | c.1626G>T (p.Ala542=) c.1624-226G>T (n.1624-226G>T) c.1554G>T (p.Ala518=) n.1695G>T n.479G>T c.1452G>T (p.Ala484=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1449319C= | CA2201666876 | CLCN7 | c.1626G= (p.Ala542=) c.1624-226G= (n.1624-226G=) c.1554G= (p.Ala518=) n.1695G= n.479G= c.1452G= (p.Ala484=) | |
16 | g.1449319C>G | CA492917046 | CLCN7 | c.1626G>C (p.Ala542=) c.1624-226G>C (n.1624-226G>C) c.1554G>C (p.Ala518=) n.1695G>C n.479G>C c.1452G>C (p.Ala484=) | |
16 | g.1449319C>T | CA7810138 | CLCN7 | c.1626G>A (p.Ala542=) c.1624-226G>A (n.1624-226G>A) c.1554G>A (p.Ala518=) n.1695G>A n.479G>A c.1452G>A (p.Ala484=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1449320G>A | CA7810139 | CLCN7 | c.1625C>T (p.Ala542Val) c.1624-227C>T (n.1624-227C>T) c.1553C>T (p.Ala518Val) n.1694C>T n.478C>T c.1451C>T (p.Ala484Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1449320G>C | CA394187162 | CLCN7 | c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.1624-227C>G (n.1624-227C>G) c.1553C>G (p.Ala518Gly) n.1694C>G n.478C>G c.1451C>G (p.Ala484Gly) | |
16 | g.1449320G= | CA2201666877 | CLCN7 | c.1625C= (p.Ala542=) c.1624-227C= (n.1624-227C=) c.1553C= (p.Ala518=) n.1694C= n.478C= c.1451C= (p.Ala484=) | |
16 | g.1449320G>T | CA394187160 | CLCN7 | c.1625C>A (p.Ala542Glu) c.1624-227C>A (n.1624-227C>A) c.1553C>A (p.Ala518Glu) n.1694C>A n.478C>A c.1451C>A (p.Ala484Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.1449321C>A | CA394187164 | CLCN7 | c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1624-228G>T (n.1624-228G>T) c.1552G>T (p.Ala518Ser) n.1693G>T n.477G>T c.1450G>T (p.Ala484Ser) | |
16 | g.1449321C>G | CA394187165 | CLCN7 | c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1624-228G>C (n.1624-228G>C) c.1552G>C (p.Ala518Pro) n.1693G>C n.477G>C c.1450G>C (p.Ala484Pro) | |
16 | g.1449321C>T | CA394187166 | CLCN7 | c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1624-228G>A (n.1624-228G>A) c.1552G>A (p.Ala518Thr) n.1693G>A n.477G>A c.1450G>A (p.Ala484Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.1449322_1449323del | CA2805556605 | CLCN7 | c.1623_1624del (p.Trp541CysfsTer?) c.1624-229_1624-228del (n.1624-229_1624-228del) c.1551_1552del (p.Trp517CysfsTer?) n.1692_1693del n.476_477del c.1449_1450del (p.Trp483CysfsTer?) | |
16 | g.1449322C>A | CA394187169 | CLCN7 | c.1623G>T (p.Trp541Cys) c.1624-229G>T (n.1624-229G>T) c.1551G>T (p.Trp517Cys) n.1692G>T n.476G>T c.1449G>T (p.Trp483Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.1449322C= | CA2201666878 | CLCN7 | c.1623G= (p.Trp541=) c.1624-229G= (n.1624-229G=) c.1551G= (p.Trp517=) n.1692G= n.476G= c.1449G= (p.Trp483=) | |
16 | g.1449322C>G | CA394187170 | CLCN7 | c.1623G>C (p.Trp541Cys) c.1624-229G>C (n.1624-229G>C) c.1551G>C (p.Trp517Cys) n.1692G>C n.476G>C c.1449G>C (p.Trp483Cys) | |
16 | g.1449322C>T | CA394187172 | CLCN7 | c.1623G>A (p.Trp541Ter) c.1624-229G>A (n.1624-229G>A) c.1551G>A (p.Trp517Ter) n.1692G>A n.476G>A c.1449G>A (p.Trp483Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1449323C>A | CA394187173 | CLCN7 | c.1622G>T (p.Trp541Leu) c.1624-230G>T (n.1624-230G>T) c.1550G>T (p.Trp517Leu) n.1691G>T n.475G>T c.1448G>T (p.Trp483Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1449323C= | CA2201666879 | CLCN7 | c.1622G= (p.Trp541=) c.1624-230G= (n.1624-230G=) c.1550G= (p.Trp517=) n.1691G= n.475G= c.1448G= (p.Trp483=) | |
16 | g.1449323C>G | CA394187175 | CLCN7 | c.1622G>C (p.Trp541Ser) c.1624-230G>C (n.1624-230G>C) c.1550G>C (p.Trp517Ser) n.1691G>C n.475G>C c.1448G>C (p.Trp483Ser) | |
16 | g.1449323C>T | CA394187177 | CLCN7 | c.1622G>A (p.Trp541Ter) c.1624-230G>A (n.1624-230G>A) c.1550G>A (p.Trp517Ter) n.1691G>A n.475G>A c.1448G>A (p.Trp483Ter) | |
16 | g.1449324A>C | CA394187178 | CLCN7 | c.1621T>G (p.Trp541Gly) c.1624-231T>G (n.1624-231T>G) c.1549T>G (p.Trp517Gly) n.1690T>G n.474T>G c.1447T>G (p.Trp483Gly) | |
16 | g.1449324A>G | CA394187180 | CLCN7 | c.1621T>C (p.Trp541Arg) c.1624-231T>C (n.1624-231T>C) c.1549T>C (p.Trp517Arg) n.1690T>C n.474T>C c.1447T>C (p.Trp483Arg) | |
16 | g.1449324A>T | CA394187182 | CLCN7 | c.1621T>A (p.Trp541Arg) c.1624-231T>A (n.1624-231T>A) c.1549T>A (p.Trp517Arg) n.1690T>A n.474T>A c.1447T>A (p.Trp483Arg) | |
16 | g.1449325G>A | CA492917052 | CLCN7 | c.1620C>T (p.Ile540=) c.1624-232C>T (n.1624-232C>T) c.1548C>T (p.Ile516=) n.1689C>T n.473C>T c.1446C>T (p.Ile482=) | gnomAD v4 |
16 | g.1449325G>C | CA7810140 | CLCN7 | c.1620C>G (p.Ile540Met) c.1624-232C>G (n.1624-232C>G) c.1548C>G (p.Ile516Met) n.1689C>G n.473C>G c.1446C>G (p.Ile482Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1449325G= | CA2201666880 | CLCN7 | c.1620C= (p.Ile540=) c.1624-232C= (n.1624-232C=) c.1548C= (p.Ile516=) n.1689C= n.473C= c.1446C= (p.Ile482=) | |
16 | g.1449325G>T | CA492917054 | CLCN7 | c.1620C>A (p.Ile540=) c.1624-232C>A (n.1624-232C>A) c.1548C>A (p.Ile516=) n.1689C>A n.473C>A c.1446C>A (p.Ile482=) | gnomAD v4 |
16 | g.1449326A>C | CA394187186 | CLCN7 | c.1619T>G (p.Ile540Ser) c.1624-233T>G (n.1624-233T>G) c.1547T>G (p.Ile516Ser) n.1688T>G n.472T>G c.1445T>G (p.Ile482Ser) | |
16 | g.1449326A>G | CA394187184 | CLCN7 | c.1619T>C (p.Ile540Thr) c.1624-233T>C (n.1624-233T>C) c.1547T>C (p.Ile516Thr) n.1688T>C n.472T>C c.1445T>C (p.Ile482Thr) | |
16 | g.1449326A>T | CA394187187 | CLCN7 | c.1619T>A (p.Ile540Asn) c.1624-233T>A (n.1624-233T>A) c.1547T>A (p.Ile516Asn) n.1688T>A n.472T>A c.1445T>A (p.Ile482Asn) | |
16 | g.1449327T>A | CA394187190 | CLCN7 | c.1618A>T (p.Ile540Phe) c.1624-234A>T (n.1624-234A>T) c.1546A>T (p.Ile516Phe) n.1687A>T n.471A>T c.1444A>T (p.Ile482Phe) | |
16 | g.1449327T>C | CA394187192 | CLCN7 | c.1618A>G (p.Ile540Val) c.1624-234A>G (n.1624-234A>G) c.1546A>G (p.Ile516Val) n.1687A>G n.471A>G c.1444A>G (p.Ile482Val) | |
16 | g.1449327T>G | CA394187193 | CLCN7 | c.1618A>C (p.Ile540Leu) c.1624-234A>C (n.1624-234A>C) c.1546A>C (p.Ile516Leu) n.1687A>C n.471A>C c.1444A>C (p.Ile482Leu) | |
16 | g.1449328C>A | CA394187195 | CLCN7 | c.1618-1G>T (n.1618-1G>T) c.1624-235G>T (n.1624-235G>T) c.1546-1G>T (n.1546-1G>T) n.1686G>T n.470G>T c.1444-1G>T (n.1444-1G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1449328C>G | CA394187196 | CLCN7 | c.1618-1G>C (n.1618-1G>C) c.1624-235G>C (n.1624-235G>C) c.1546-1G>C (n.1546-1G>C) n.1686G>C n.470G>C c.1444-1G>C (n.1444-1G>C) | |
16 | g.1449328C>T | CA394187197 | CLCN7 | c.1618-1G>A (n.1618-1G>A) c.1624-235G>A (n.1624-235G>A) c.1546-1G>A (n.1546-1G>A) n.1686G>A n.470G>A c.1444-1G>A (n.1444-1G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1449329T>A | CA394187199 | CLCN7 | c.1618-2A>T (n.1618-2A>T) c.1624-236A>T (n.1624-236A>T) c.1546-2A>T (n.1546-2A>T) n.1685A>T n.469A>T c.1444-2A>T (n.1444-2A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1449329T>C | CA394187201 | CLCN7 | c.1618-2A>G (n.1618-2A>G) c.1624-236A>G (n.1624-236A>G) c.1546-2A>G (n.1546-2A>G) n.1685A>G n.469A>G c.1444-2A>G (n.1444-2A>G) | dbSNP |
16 | g.1449329T>G | CA394187202 | CLCN7 | c.1618-2A>C (n.1618-2A>C) c.1624-236A>C (n.1624-236A>C) c.1546-2A>C (n.1546-2A>C) n.1685A>C n.469A>C c.1444-2A>C (n.1444-2A>C) | |
16 | g.1449329T= | CA2201666881 | CLCN7 | c.1618-2A= (n.1618-2A=) c.1624-236A= (n.1624-236A=) c.1546-2A= (n.1546-2A=) n.1685A= n.469A= c.1444-2A= (n.1444-2A=) | |
16 | g.1449330G>A | CA7810141 | CLCN7 | c.1618-3C>T (n.1618-3C>T) c.1624-237C>T (n.1624-237C>T) c.1546-3C>T (n.1546-3C>T) n.1684C>T n.468C>T c.1444-3C>T (n.1444-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1449330G>C | CA2630988731 | CLCN7 | c.1618-3C>G (n.1618-3C>G) c.1624-237C>G (n.1624-237C>G) c.1546-3C>G (n.1546-3C>G) n.1684C>G n.468C>G c.1444-3C>G (n.1444-3C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1449330G= | CA2201666882 | CLCN7 | c.1618-3C= (n.1618-3C=) c.1624-237C= (n.1624-237C=) c.1546-3C= (n.1546-3C=) n.1684C= n.468C= c.1444-3C= (n.1444-3C=) | |
16 | g.1449330G>T | CA2630988732 | CLCN7 | c.1618-3C>A (n.1618-3C>A) c.1624-237C>A (n.1624-237C>A) c.1546-3C>A (n.1546-3C>A) n.1684C>A n.468C>A c.1444-3C>A (n.1444-3C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1449332G>A | CA2630988733 | CLCN7 | c.1618-5C>T (n.1618-5C>T) c.1624-239C>T (n.1624-239C>T) c.1546-5C>T (n.1546-5C>T) n.1682C>T n.466C>T c.1444-5C>T (n.1444-5C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1449332G= | CA2201666883 | CLCN7 | c.1618-5C= (n.1618-5C=) c.1624-239C= (n.1624-239C=) c.1546-5C= (n.1546-5C=) n.1682C= n.466C= c.1444-5C= (n.1444-5C=) | |
16 | g.1449332G>T | CA620324211 | CLCN7 | c.1618-5C>A (n.1618-5C>A) c.1624-239C>A (n.1624-239C>A) c.1546-5C>A (n.1546-5C>A) n.1682C>A n.466C>A c.1444-5C>A (n.1444-5C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1449333G>A | CA7810142 | CLCN7 | c.1618-6C>T (n.1618-6C>T) c.1624-240C>T (n.1624-240C>T) c.1546-6C>T (n.1546-6C>T) n.1681C>T n.465C>T c.1444-6C>T (n.1444-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1449333G= | CA2201666884 | CLCN7 | c.1618-6C= (n.1618-6C=) c.1624-240C= (n.1624-240C=) c.1546-6C= (n.1546-6C=) n.1681C= n.465C= c.1444-6C= (n.1444-6C=) | |
16 | g.1449333G>T | CA2630988734 | CLCN7 | c.1618-6C>A (n.1618-6C>A) c.1624-240C>A (n.1624-240C>A) c.1546-6C>A (n.1546-6C>A) n.1681C>A n.465C>A c.1444-6C>A (n.1444-6C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1449334G>C | CA718310010 | CLCN7 | c.1618-7C>G (n.1618-7C>G) c.1624-241C>G (n.1624-241C>G) c.1546-7C>G (n.1546-7C>G) n.1680C>G n.464C>G c.1444-7C>G (n.1444-7C>G) | dbSNP |
16 | g.1449334G= | CA2201666885 | CLCN7 | c.1618-7C= (n.1618-7C=) c.1624-241C= (n.1624-241C=) c.1546-7C= (n.1546-7C=) n.1680C= n.464C= c.1444-7C= (n.1444-7C=) | |
16 | g.1449334G>T | CA2630988735 | CLCN7 | c.1618-7C>A (n.1618-7C>A) c.1624-241C>A (n.1624-241C>A) c.1546-7C>A (n.1546-7C>A) n.1680C>A n.464C>A c.1444-7C>A (n.1444-7C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1449335A>G | CA2630988737 | CLCN7 | c.1618-8T>C (n.1618-8T>C) c.1624-242T>C (n.1624-242T>C) c.1546-8T>C (n.1546-8T>C) n.1679T>C n.463T>C c.1444-8T>C (n.1444-8T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1449335A>T | CA2630988736 | CLCN7 | c.1618-8T>A (n.1618-8T>A) c.1624-242T>A (n.1624-242T>A) c.1546-8T>A (n.1546-8T>A) n.1679T>A n.463T>A c.1444-8T>A (n.1444-8T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1449336G>A | CA645574736 | CLCN7 | c.1618-9C>T (n.1618-9C>T) c.1624-243C>T (n.1624-243C>T) c.1546-9C>T (n.1546-9C>T) n.1678C>T n.462C>T c.1444-9C>T (n.1444-9C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1449336G>T | CA2630988738 | CLCN7 | c.1618-9C>A (n.1618-9C>A) c.1624-243C>A (n.1624-243C>A) c.1546-9C>A (n.1546-9C>A) n.1678C>A n.462C>A c.1444-9C>A (n.1444-9C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1449337G>A | CA620324223 | CLCN7 | c.1618-10C>T (n.1618-10C>T) c.1624-244C>T (n.1624-244C>T) c.1546-10C>T (n.1546-10C>T) n.1677C>T n.461C>T c.1444-10C>T (n.1444-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1449337G= | CA2201666886 | CLCN7 | c.1618-10C= (n.1618-10C=) c.1624-244C= (n.1624-244C=) c.1546-10C= (n.1546-10C=) n.1677C= n.461C= c.1444-10C= (n.1444-10C=) | |
16 | g.1449338T>A | CA2630988739 | CLCN7 | c.1618-11A>T (n.1618-11A>T) c.1624-245A>T (n.1624-245A>T) c.1546-11A>T (n.1546-11A>T) n.1676A>T n.460A>T c.1444-11A>T (n.1444-11A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1449338T>C | CA620324225 | CLCN7 | c.1618-11A>G (n.1618-11A>G) c.1624-245A>G (n.1624-245A>G) c.1546-11A>G (n.1546-11A>G) n.1676A>G n.460A>G c.1444-11A>G (n.1444-11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1449338T= | CA2201666887 | CLCN7 | c.1618-11A= (n.1618-11A=) c.1624-245A= (n.1624-245A=) c.1546-11A= (n.1546-11A=) n.1676A= n.460A= c.1444-11A= (n.1444-11A=) | |
16 | g.1449338_1449339delinsTG | CA2201666888 | CLCN7 | c.1618-12_1618-11delinsCA (n.1618-12_1618-11delinsCA) c.1624-246_1624-245delinsCA (n.1624-246_1624-245delinsCA) c.1546-12_1546-11delinsCA (n.1546-12_1546-11delinsCA) n.1675_1676delinsCA n.459_460delinsCA c.1444-12_1444-11delinsCA (n.1444-12_1444-11delinsCA) | |
16 | g.1449339del | CA2201666889 | CLCN7 | c.1618-12del (n.1618-12del) c.1624-246del (n.1624-246del) c.1546-12del (n.1546-12del) n.1675del n.459del c.1444-12del (n.1444-12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1449339G>A | CA620324227 | CLCN7 | c.1618-12C>T (n.1618-12C>T) c.1624-246C>T (n.1624-246C>T) c.1546-12C>T (n.1546-12C>T) n.1675C>T n.459C>T c.1444-12C>T (n.1444-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1449339G= | CA2201666890 | CLCN7 | c.1618-12C= (n.1618-12C=) c.1624-246C= (n.1624-246C=) c.1546-12C= (n.1546-12C=) n.1675C= n.459C= c.1444-12C= (n.1444-12C=) | |
16 | g.1449339G>T | CA2630988740 | CLCN7 | c.1618-12C>A (n.1618-12C>A) c.1624-246C>A (n.1624-246C>A) c.1546-12C>A (n.1546-12C>A) n.1675C>A n.459C>A c.1444-12C>A (n.1444-12C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1449341C>A | CA2630988742 | CLCN7 | c.1618-14G>T (n.1618-14G>T) c.1624-248G>T (n.1624-248G>T) c.1546-14G>T (n.1546-14G>T) n.1673G>T n.457G>T c.1444-14G>T (n.1444-14G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1449341C>T | CA2630988743 | CLCN7 | c.1618-14G>A (n.1618-14G>A) c.1624-248G>A (n.1624-248G>A) c.1546-14G>A (n.1546-14G>A) n.1673G>A n.457G>A c.1444-14G>A (n.1444-14G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1449352_1449402del | CA2630988744 | CLCN7 | c.1618-65_1618-15del (n.1618-65_1618-15del) c.1624-299_1624-249del (n.1624-299_1624-249del) c.1546-65_1546-15del (n.1546-65_1546-15del) n.1622_1672del n.406_456del c.1444-65_1444-15del (n.1444-65_1444-15del) | gnomAD v4 |
16 | g.1449343C>A | CA2630988745 | CLCN7 | c.1618-16G>T (n.1618-16G>T) c.1624-250G>T (n.1624-250G>T) c.1546-16G>T (n.1546-16G>T) n.1671G>T n.455G>T c.1444-16G>T (n.1444-16G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1449343C= | CA2201666891 | CLCN7 | c.1618-16G= (n.1618-16G=) c.1624-250G= (n.1624-250G=) c.1546-16G= (n.1546-16G=) n.1671G= n.455G= c.1444-16G= (n.1444-16G=) | |
16 | g.1449343C>T | CA7810143 | CLCN7 | c.1618-16G>A (n.1618-16G>A) c.1624-250G>A (n.1624-250G>A) c.1546-16G>A (n.1546-16G>A) n.1671G>A n.455G>A c.1444-16G>A (n.1444-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1449344G>A | CA7810144 | CLCN7 | c.1618-17C>T (n.1618-17C>T) c.1624-251C>T (n.1624-251C>T) c.1546-17C>T (n.1546-17C>T) n.1670C>T n.454C>T c.1444-17C>T (n.1444-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1449344G>C | CA2630988749 | CLCN7 | c.1618-17C>G (n.1618-17C>G) c.1624-251C>G (n.1624-251C>G) c.1546-17C>G (n.1546-17C>G) n.1670C>G n.454C>G c.1444-17C>G (n.1444-17C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1449344G= | CA2201666892 | CLCN7 | c.1618-17C= (n.1618-17C=) c.1624-251C= (n.1624-251C=) c.1546-17C= (n.1546-17C=) n.1670C= n.454C= c.1444-17C= (n.1444-17C=) | |
16 | g.1449344G>T | CA2630988747 | CLCN7 | c.1618-17C>A (n.1618-17C>A) c.1624-251C>A (n.1624-251C>A) c.1546-17C>A (n.1546-17C>A) n.1670C>A n.454C>A c.1444-17C>A (n.1444-17C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1449349_1449351del | CA2630988748 | CLCN7 | c.1618-19_1618-17del (n.1618-19_1618-17del) c.1624-253_1624-251del (n.1624-253_1624-251del) c.1546-19_1546-17del (n.1546-19_1546-17del) n.1668_1670del n.452_454del c.1444-19_1444-17del (n.1444-19_1444-17del) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1449345G>T | CA2630988750 | CLCN7 | c.1618-18C>A (n.1618-18C>A) c.1624-252C>A (n.1624-252C>A) c.1546-18C>A (n.1546-18C>A) n.1669C>A n.453C>A c.1444-18C>A (n.1444-18C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1449346A>T | CA2630988751 | CLCN7 | c.1618-19T>A (n.1618-19T>A) c.1624-253T>A (n.1624-253T>A) c.1546-19T>A (n.1546-19T>A) n.1668T>A n.452T>A c.1444-19T>A (n.1444-19T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1449347G>A | CA2201666894 | CLCN7 | c.1618-20C>T (n.1618-20C>T) c.1624-254C>T (n.1624-254C>T) c.1546-20C>T (n.1546-20C>T) n.1667C>T n.451C>T c.1444-20C>T (n.1444-20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1449347G= | CA2201666893 | CLCN7 | c.1618-20C= (n.1618-20C=) c.1624-254C= (n.1624-254C=) c.1546-20C= (n.1546-20C=) n.1667C= n.451C= c.1444-20C= (n.1444-20C=) | |
16 | g.1449347G>T | CA2630988752 | CLCN7 | c.1618-20C>A (n.1618-20C>A) c.1624-254C>A (n.1624-254C>A) c.1546-20C>A (n.1546-20C>A) n.1667C>A n.451C>A c.1444-20C>A (n.1444-20C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1449348G>C | CA2630988753 | CLCN7 | c.1618-21C>G (n.1618-21C>G) c.1624-255C>G (n.1624-255C>G) c.1546-21C>G (n.1546-21C>G) n.1666C>G n.450C>G c.1444-21C>G (n.1444-21C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1449349A= | CA2201666895 | CLCN7 | c.1618-22T= (n.1618-22T=) c.1624-256T= (n.1624-256T=) c.1546-22T= (n.1546-22T=) n.1665T= n.449T= c.1444-22T= (n.1444-22T=) | |
16 | g.1449349A>T | CA2201666896 | CLCN7 | c.1618-22T>A (n.1618-22T>A) c.1624-256T>A (n.1624-256T>A) c.1546-22T>A (n.1546-22T>A) n.1665T>A n.449T>A c.1444-22T>A (n.1444-22T>A) | dbSNP |
16 | g.1449350G>C | CA620324232 | CLCN7 | c.1618-23C>G (n.1618-23C>G) c.1624-257C>G (n.1624-257C>G) c.1546-23C>G (n.1546-23C>G) n.1664C>G n.448C>G c.1444-23C>G (n.1444-23C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1449350G= | CA2201666897 | CLCN7 | c.1618-23C= (n.1618-23C=) c.1624-257C= (n.1624-257C=) c.1546-23C= (n.1546-23C=) n.1664C= n.448C= c.1444-23C= (n.1444-23C=) | |
16 | g.1449350G>T | CA2630988754 | CLCN7 | c.1618-23C>A (n.1618-23C>A) c.1624-257C>A (n.1624-257C>A) c.1546-23C>A (n.1546-23C>A) n.1664C>A n.448C>A c.1444-23C>A (n.1444-23C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1449351G>A | CA7810145 | CLCN7 | c.1618-24C>T (n.1618-24C>T) c.1624-258C>T (n.1624-258C>T) c.1546-24C>T (n.1546-24C>T) n.1663C>T n.447C>T c.1444-24C>T (n.1444-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1449351G>C | CA2630988755 | CLCN7 | c.1618-24C>G (n.1618-24C>G) c.1624-258C>G (n.1624-258C>G) c.1546-24C>G (n.1546-24C>G) n.1663C>G n.447C>G c.1444-24C>G (n.1444-24C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1449351G= | CA2201666898 | CLCN7 | c.1618-24C= (n.1618-24C=) c.1624-258C= (n.1624-258C=) c.1546-24C= (n.1546-24C=) n.1663C= n.447C= c.1444-24C= (n.1444-24C=) | |
16 | g.1449351G>T | CA620324234 | CLCN7 | c.1618-24C>A (n.1618-24C>A) c.1624-258C>A (n.1624-258C>A) c.1546-24C>A (n.1546-24C>A) n.1663C>A n.447C>A c.1444-24C>A (n.1444-24C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1449352T>C | CA2630988756 | CLCN7 | c.1618-25A>G (n.1618-25A>G) c.1624-259A>G (n.1624-259A>G) c.1546-25A>G (n.1546-25A>G) n.1662A>G n.446A>G c.1444-25A>G (n.1444-25A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1449352T>G | CA2731774431 | CLCN7 | c.1618-25A>C (n.1618-25A>C) c.1624-259A>C (n.1624-259A>C) c.1546-25A>C (n.1546-25A>C) n.1662A>C n.446A>C c.1444-25A>C (n.1444-25A>C) | dbSNP |
16 | g.1449353G>A | CA2630988757 | CLCN7 | c.1618-26C>T (n.1618-26C>T) c.1624-260C>T (n.1624-260C>T) c.1546-26C>T (n.1546-26C>T) n.1661C>T n.445C>T c.1444-26C>T (n.1444-26C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1449353G>C | CA2630988758 | CLCN7 | c.1618-26C>G (n.1618-26C>G) c.1624-260C>G (n.1624-260C>G) c.1546-26C>G (n.1546-26C>G) n.1661C>G n.445C>G c.1444-26C>G (n.1444-26C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1449353G>T | CA2630988759 | CLCN7 | c.1618-26C>A (n.1618-26C>A) c.1624-260C>A (n.1624-260C>A) c.1546-26C>A (n.1546-26C>A) n.1661C>A n.445C>A c.1444-26C>A (n.1444-26C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1449354T>A | CA2630988760 | CLCN7 | c.1618-27A>T (n.1618-27A>T) c.1624-261A>T (n.1624-261A>T) c.1546-27A>T (n.1546-27A>T) n.1660A>T n.444A>T c.1444-27A>T (n.1444-27A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1449354T>G | CA2731774441 | CLCN7 | c.1618-27A>C (n.1618-27A>C) c.1624-261A>C (n.1624-261A>C) c.1546-27A>C (n.1546-27A>C) n.1660A>C n.444A>C c.1444-27A>C (n.1444-27A>C) | dbSNP |
16 | g.1449355C>A | CA2630988761 | CLCN7 | c.1618-28G>T (n.1618-28G>T) c.1624-262G>T (n.1624-262G>T) c.1546-28G>T (n.1546-28G>T) n.1659G>T n.443G>T c.1444-28G>T (n.1444-28G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1449355C>G | CA2630988763 | CLCN7 | c.1618-28G>C (n.1618-28G>C) c.1624-262G>C (n.1624-262G>C) c.1546-28G>C (n.1546-28G>C) n.1659G>C n.443G>C c.1444-28G>C (n.1444-28G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1449355C>T | CA2630988762 | CLCN7 | c.1618-28G>A (n.1618-28G>A) c.1624-262G>A (n.1624-262G>A) c.1546-28G>A (n.1546-28G>A) n.1659G>A n.443G>A c.1444-28G>A (n.1444-28G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1449356A>G | CA2630988764 | CLCN7 | c.1618-29T>C (n.1618-29T>C) c.1624-263T>C (n.1624-263T>C) c.1546-29T>C (n.1546-29T>C) n.1658T>C n.442T>C c.1444-29T>C (n.1444-29T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1449356A>T | CA2630988765 | CLCN7 | c.1618-29T>A (n.1618-29T>A) c.1624-263T>A (n.1624-263T>A) c.1546-29T>A (n.1546-29T>A) n.1658T>A n.442T>A c.1444-29T>A (n.1444-29T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1449357G>A | CA2201666900 | CLCN7 | c.1618-30C>T (n.1618-30C>T) c.1624-264C>T (n.1624-264C>T) c.1546-30C>T (n.1546-30C>T) n.1657C>T n.441C>T c.1444-30C>T (n.1444-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1449357G= | CA2201666899 | CLCN7 | c.1618-30C= (n.1618-30C=) c.1624-264C= (n.1624-264C=) c.1546-30C= (n.1546-30C=) n.1657C= n.441C= c.1444-30C= (n.1444-30C=) | |
16 | g.1449357G>T | CA2630988766 | CLCN7 | c.1618-30C>A (n.1618-30C>A) c.1624-264C>A (n.1624-264C>A) c.1546-30C>A (n.1546-30C>A) n.1657C>A n.441C>A c.1444-30C>A (n.1444-30C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1449358T>A | CA2630988767 | CLCN7 | c.1618-31A>T (n.1618-31A>T) c.1624-265A>T (n.1624-265A>T) c.1546-31A>T (n.1546-31A>T) n.1656A>T n.440A>T c.1444-31A>T (n.1444-31A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1449358T>C | CA2630988768 | CLCN7 | c.1618-31A>G (n.1618-31A>G) c.1624-265A>G (n.1624-265A>G) c.1546-31A>G (n.1546-31A>G) n.1656A>G n.440A>G c.1444-31A>G (n.1444-31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1449359G>T | CA2630988769 | CLCN7 | c.1618-32C>A (n.1618-32C>A) c.1624-266C>A (n.1624-266C>A) c.1546-32C>A (n.1546-32C>A) n.1655C>A n.439C>A c.1444-32C>A (n.1444-32C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1449360T>C | CA2630988770 | CLCN7 | c.1618-33A>G (n.1618-33A>G) c.1624-267A>G (n.1624-267A>G) c.1546-33A>G (n.1546-33A>G) n.1654A>G n.438A>G c.1444-33A>G (n.1444-33A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1449360T>G | CA620324236 | CLCN7 | c.1618-33A>C (n.1618-33A>C) c.1624-267A>C (n.1624-267A>C) c.1546-33A>C (n.1546-33A>C) n.1654A>C n.438A>C c.1444-33A>C (n.1444-33A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1449360T= | CA2201666901 | CLCN7 | c.1618-33A= (n.1618-33A=) c.1624-267A= (n.1624-267A=) c.1546-33A= (n.1546-33A=) n.1654A= n.438A= c.1444-33A= (n.1444-33A=) | |
16 | g.1449361G>A | CA2630988771 | CLCN7 | c.1618-34C>T (n.1618-34C>T) c.1624-268C>T (n.1624-268C>T) c.1546-34C>T (n.1546-34C>T) n.1653C>T n.437C>T c.1444-34C>T (n.1444-34C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1449361G= | CA2201666902 | CLCN7 | c.1618-34C= (n.1618-34C=) c.1624-268C= (n.1624-268C=) c.1546-34C= (n.1546-34C=) n.1653C= n.437C= c.1444-34C= (n.1444-34C=) | |
16 | g.1449361G>T | CA2201666903 | CLCN7 | c.1618-34C>A (n.1618-34C>A) c.1624-268C>A (n.1624-268C>A) c.1546-34C>A (n.1546-34C>A) n.1653C>A n.437C>A c.1444-34C>A (n.1444-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1449362G>A | CA620324238 | CLCN7 | c.1618-35C>T (n.1618-35C>T) c.1624-269C>T (n.1624-269C>T) c.1546-35C>T (n.1546-35C>T) n.1652C>T n.436C>T c.1444-35C>T (n.1444-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1449362G>C | CA2630988773 | CLCN7 | c.1618-35C>G (n.1618-35C>G) c.1624-269C>G (n.1624-269C>G) c.1546-35C>G (n.1546-35C>G) n.1652C>G n.436C>G c.1444-35C>G (n.1444-35C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1449362G= | CA2201666904 | CLCN7 | c.1618-35C= (n.1618-35C=) c.1624-269C= (n.1624-269C=) c.1546-35C= (n.1546-35C=) n.1652C= n.436C= c.1444-35C= (n.1444-35C=) | |
16 | g.1449362G>T | CA2630988772 | CLCN7 | c.1618-35C>A (n.1618-35C>A) c.1624-269C>A (n.1624-269C>A) c.1546-35C>A (n.1546-35C>A) n.1652C>A n.436C>A c.1444-35C>A (n.1444-35C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1449363T>A | CA2630988775 | CLCN7 | c.1618-36A>T (n.1618-36A>T) c.1624-270A>T (n.1624-270A>T) c.1546-36A>T (n.1546-36A>T) n.1651A>T n.435A>T c.1444-36A>T (n.1444-36A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1449363T>C | CA2630988774 | CLCN7 | c.1618-36A>G (n.1618-36A>G) c.1624-270A>G (n.1624-270A>G) c.1546-36A>G (n.1546-36A>G) n.1651A>G n.435A>G c.1444-36A>G (n.1444-36A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1449364G>A | CA2630988777 | CLCN7 | c.1618-37C>T (n.1618-37C>T) c.1624-271C>T (n.1624-271C>T) c.1546-37C>T (n.1546-37C>T) n.1650C>T n.434C>T c.1444-37C>T (n.1444-37C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1449364G>C | CA2630988776 | CLCN7 | c.1618-37C>G (n.1618-37C>G) c.1624-271C>G (n.1624-271C>G) c.1546-37C>G (n.1546-37C>G) n.1650C>G n.434C>G c.1444-37C>G (n.1444-37C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1449364G>T | CA2575868348 | CLCN7 | c.1618-37C>A (n.1618-37C>A) c.1624-271C>A (n.1624-271C>A) c.1546-37C>A (n.1546-37C>A) n.1650C>A n.434C>A c.1444-37C>A (n.1444-37C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1449365G>A | CA2201666906 | CLCN7 | c.1618-38C>T (n.1618-38C>T) c.1624-272C>T (n.1624-272C>T) c.1546-38C>T (n.1546-38C>T) n.1649C>T n.433C>T c.1444-38C>T (n.1444-38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1449365G>C | CA2630988778 | CLCN7 | c.1618-38C>G (n.1618-38C>G) c.1624-272C>G (n.1624-272C>G) c.1546-38C>G (n.1546-38C>G) n.1649C>G n.433C>G c.1444-38C>G (n.1444-38C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1449365G= | CA2201666905 | CLCN7 | c.1618-38C= (n.1618-38C=) c.1624-272C= (n.1624-272C=) c.1546-38C= (n.1546-38C=) n.1649C= n.433C= c.1444-38C= (n.1444-38C=) | |
16 | g.1449365G>T | CA2630988779 | CLCN7 | c.1618-38C>A (n.1618-38C>A) c.1624-272C>A (n.1624-272C>A) c.1546-38C>A (n.1546-38C>A) n.1649C>A n.433C>A c.1444-38C>A (n.1444-38C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1449366C>A | CA2630988780 | CLCN7 | c.1618-39G>T (n.1618-39G>T) c.1624-273G>T (n.1624-273G>T) c.1546-39G>T (n.1546-39G>T) n.1648G>T n.432G>T c.1444-39G>T (n.1444-39G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1449366C= | CA2201666907 | CLCN7 | c.1618-39G= (n.1618-39G=) c.1624-273G= (n.1624-273G=) c.1546-39G= (n.1546-39G=) n.1648G= n.432G= c.1444-39G= (n.1444-39G=) | |
16 | g.1449366C>G | CA620324241 | CLCN7 | c.1618-39G>C (n.1618-39G>C) c.1624-273G>C (n.1624-273G>C) c.1546-39G>C (n.1546-39G>C) n.1648G>C n.432G>C c.1444-39G>C (n.1444-39G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1449366C>T | CA276669759 | CLCN7 | c.1618-39G>A (n.1618-39G>A) c.1624-273G>A (n.1624-273G>A) c.1546-39G>A (n.1546-39G>A) n.1648G>A n.432G>A c.1444-39G>A (n.1444-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1449367A= | CA2201666908 | CLCN7 | c.1618-40T= (n.1618-40T=) c.1624-274T= (n.1624-274T=) c.1546-40T= (n.1546-40T=) n.1647T= n.431T= c.1444-40T= (n.1444-40T=) | |
16 | g.1449367A>G | CA7810146 | CLCN7 | c.1618-40T>C (n.1618-40T>C) c.1624-274T>C (n.1624-274T>C) c.1546-40T>C (n.1546-40T>C) n.1647T>C n.431T>C c.1444-40T>C (n.1444-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1449368G>A | CA620324244 | CLCN7 | c.1618-41C>T (n.1618-41C>T) c.1624-275C>T (n.1624-275C>T) c.1546-41C>T (n.1546-41C>T) n.1646C>T n.430C>T c.1444-41C>T (n.1444-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1449368G= | CA2201666909 | CLCN7 | c.1618-41C= (n.1618-41C=) c.1624-275C= (n.1624-275C=) c.1546-41C= (n.1546-41C=) n.1646C= n.430C= c.1444-41C= (n.1444-41C=) | |
16 | g.1449368G>T | CA2630988781 | CLCN7 | c.1618-41C>A (n.1618-41C>A) c.1624-275C>A (n.1624-275C>A) c.1546-41C>A (n.1546-41C>A) n.1646C>A n.430C>A c.1444-41C>A (n.1444-41C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1449369G>A | CA620324247 | CLCN7 | c.1618-42C>T (n.1618-42C>T) c.1624-276C>T (n.1624-276C>T) c.1546-42C>T (n.1546-42C>T) n.1645C>T n.429C>T c.1444-42C>T (n.1444-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1449369G= | CA2201666910 | CLCN7 | c.1618-42C= (n.1618-42C=) c.1624-276C= (n.1624-276C=) c.1546-42C= (n.1546-42C=) n.1645C= n.429C= c.1444-42C= (n.1444-42C=) | |
16 | g.1449369G>T | CA620324248 | CLCN7 | c.1618-42C>A (n.1618-42C>A) c.1624-276C>A (n.1624-276C>A) c.1546-42C>A (n.1546-42C>A) n.1645C>A n.429C>A c.1444-42C>A (n.1444-42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1449370C>A | CA2630988782 | CLCN7 | c.1618-43G>T (n.1618-43G>T) c.1624-277G>T (n.1624-277G>T) c.1546-43G>T (n.1546-43G>T) n.1644G>T n.428G>T c.1444-43G>T (n.1444-43G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1449370C= | CA2201666911 | CLCN7 | c.1618-43G= (n.1618-43G=) c.1624-277G= (n.1624-277G=) c.1546-43G= (n.1546-43G=) n.1644G= n.428G= c.1444-43G= (n.1444-43G=) | |
16 | g.1449370C>T | CA2201666912 | CLCN7 | c.1618-43G>A (n.1618-43G>A) c.1624-277G>A (n.1624-277G>A) c.1546-43G>A (n.1546-43G>A) n.1644G>A n.428G>A c.1444-43G>A (n.1444-43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1449372del | CA2630988783 | CLCN7 | c.1618-43del (n.1618-43del) c.1624-277del (n.1624-277del) c.1546-43del (n.1546-43del) n.1644del n.428del c.1444-43del (n.1444-43del) | gnomAD v4 |
16 | g.1449371C>A | CA620324249 | CLCN7 | c.1618-44G>T (n.1618-44G>T) c.1624-278G>T (n.1624-278G>T) c.1546-44G>T (n.1546-44G>T) n.1643G>T n.427G>T c.1444-44G>T (n.1444-44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1449371C= | CA2201666913 | CLCN7 | c.1618-44G= (n.1618-44G=) c.1624-278G= (n.1624-278G=) c.1546-44G= (n.1546-44G=) n.1643G= n.427G= c.1444-44G= (n.1444-44G=) | |
16 | g.1449371C>T | CA2630988784 | CLCN7 | c.1618-44G>A (n.1618-44G>A) c.1624-278G>A (n.1624-278G>A) c.1546-44G>A (n.1546-44G>A) n.1643G>A n.427G>A c.1444-44G>A (n.1444-44G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1449372C>A | CA2630988785 | CLCN7 | c.1618-45G>T (n.1618-45G>T) c.1624-279G>T (n.1624-279G>T) c.1546-45G>T (n.1546-45G>T) n.1642G>T n.426G>T c.1444-45G>T (n.1444-45G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1449372C= | CA2201666914 | CLCN7 | c.1618-45G= (n.1618-45G=) c.1624-279G= (n.1624-279G=) c.1546-45G= (n.1546-45G=) n.1642G= n.426G= c.1444-45G= (n.1444-45G=) | |
16 | g.1449372C>G | CA7810147 | CLCN7 | c.1618-45G>C (n.1618-45G>C) c.1624-279G>C (n.1624-279G>C) c.1546-45G>C (n.1546-45G>C) n.1642G>C n.426G>C c.1444-45G>C (n.1444-45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1449372C>T | CA620324250 | CLCN7 | c.1618-45G>A (n.1618-45G>A) c.1624-279G>A (n.1624-279G>A) c.1546-45G>A (n.1546-45G>A) n.1642G>A n.426G>A c.1444-45G>A (n.1444-45G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1449372_1449373delinsCA | CA2201666915 | CLCN7 | c.1618-46_1618-45delinsTG (n.1618-46_1618-45delinsTG) c.1624-280_1624-279delinsTG (n.1624-280_1624-279delinsTG) c.1546-46_1546-45delinsTG (n.1546-46_1546-45delinsTG) n.1641_1642delinsTG n.425_426delinsTG c.1444-46_1444-45delinsTG (n.1444-46_1444-45delinsTG) | |
16 | g.1449373A>G | CA2630988786 | CLCN7 | c.1618-46T>C (n.1618-46T>C) c.1624-280T>C (n.1624-280T>C) c.1546-46T>C (n.1546-46T>C) n.1641T>C n.425T>C c.1444-46T>C (n.1444-46T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1449375del | CA620324252 | CLCN7 | c.1618-46del (n.1618-46del) c.1624-280del (n.1624-280del) c.1546-46del (n.1546-46del) n.1641del n.425del c.1444-46del (n.1444-46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1449374A>G | CA2630988787 | CLCN7 | c.1618-47T>C (n.1618-47T>C) c.1624-281T>C (n.1624-281T>C) c.1546-47T>C (n.1546-47T>C) n.1640T>C n.424T>C c.1444-47T>C (n.1444-47T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1449375A= | CA2201666916 | CLCN7 | c.1618-48T= (n.1618-48T=) c.1624-282T= (n.1624-282T=) c.1546-48T= (n.1546-48T=) n.1639T= n.423T= c.1444-48T= (n.1444-48T=) | |
16 | g.1449375A>C | CA2630988788 | CLCN7 | c.1618-48T>G (n.1618-48T>G) c.1624-282T>G (n.1624-282T>G) c.1546-48T>G (n.1546-48T>G) n.1639T>G n.423T>G c.1444-48T>G (n.1444-48T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1449375A>G | CA718310074 | CLCN7 | c.1618-48T>C (n.1618-48T>C) c.1624-282T>C (n.1624-282T>C) c.1546-48T>C (n.1546-48T>C) n.1639T>C n.423T>C c.1444-48T>C (n.1444-48T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1449376C>A | CA2581242040 | CLCN7 | c.1618-49G>T (n.1618-49G>T) c.1624-283G>T (n.1624-283G>T) c.1546-49G>T (n.1546-49G>T) n.1638G>T n.422G>T c.1444-49G>T (n.1444-49G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1449376C= | CA2201666917 | CLCN7 | c.1618-49G= (n.1618-49G=) c.1624-283G= (n.1624-283G=) c.1546-49G= (n.1546-49G=) n.1638G= n.422G= c.1444-49G= (n.1444-49G=) | |
16 | g.1449376C>G | CA718310083 | CLCN7 | c.1618-49G>C (n.1618-49G>C) c.1624-283G>C (n.1624-283G>C) c.1546-49G>C (n.1546-49G>C) n.1638G>C n.422G>C c.1444-49G>C (n.1444-49G>C) | dbSNP |
16 | g.1449376C>T | CA7810148 | CLCN7 | c.1618-49G>A (n.1618-49G>A) c.1624-283G>A (n.1624-283G>A) c.1546-49G>A (n.1546-49G>A) n.1638G>A n.422G>A c.1444-49G>A (n.1444-49G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1449378del | CA2630988789 | CLCN7 | c.1618-49del (n.1618-49del) c.1624-283del (n.1624-283del) c.1546-49del (n.1546-49del) n.1638del n.422del c.1444-49del (n.1444-49del) | gnomAD v4 |
16 | g.1449377C>A | CA2630988790 | CLCN7 | c.1618-50G>T (n.1618-50G>T) c.1624-284G>T (n.1624-284G>T) c.1546-50G>T (n.1546-50G>T) n.1637G>T n.421G>T c.1444-50G>T (n.1444-50G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1449380_1449382del | CA2630988791 | CLCN7 | c.1618-52_1618-50del (n.1618-52_1618-50del) c.1624-286_1624-284del (n.1624-286_1624-284del) c.1546-52_1546-50del (n.1546-52_1546-50del) n.1635_1637del n.419_421del c.1444-52_1444-50del (n.1444-52_1444-50del) | gnomAD v4 |
16 | g.1449378C>A | CA2630988792 | CLCN7 | c.1618-51G>T (n.1618-51G>T) c.1624-285G>T (n.1624-285G>T) c.1546-51G>T (n.1546-51G>T) n.1636G>T n.420G>T c.1444-51G>T (n.1444-51G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1449378C>T | CA2630988793 | CLCN7 | c.1618-51G>A (n.1618-51G>A) c.1624-285G>A (n.1624-285G>A) c.1546-51G>A (n.1546-51G>A) n.1636G>A n.420G>A c.1444-51G>A (n.1444-51G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1449378_1449386delinsCACCAAGAT | CA2201666918 | CLCN7 | c.1618-59_1618-51delinsATCTTGGTG (n.1618-59_1618-51delinsATCTTGGTG) c.1624-293_1624-285delinsATCTTGGTG (n.1624-293_1624-285delinsATCTTGGTG) c.1546-59_1546-51delinsATCTTGGTG (n.1546-59_1546-51delinsATCTTGGTG) n.1628_1636delinsATCTTGGTG n.412_420delinsATCTTGGTG c.1444-59_1444-51delinsATCTTGGTG (n.1444-59_1444-51delinsATCTTGGTG) | |
16 | g.1449381_1449388del | CA2201666919 | CLCN7 | c.1618-59_1618-52del (n.1618-59_1618-52del) c.1624-293_1624-286del (n.1624-293_1624-286del) c.1546-59_1546-52del (n.1546-59_1546-52del) n.1628_1635del n.412_419del c.1444-59_1444-52del (n.1444-59_1444-52del) | dbSNP |
16 | g.1449380C>A | CA2630988794 | CLCN7 | c.1618-53G>T (n.1618-53G>T) c.1624-287G>T (n.1624-287G>T) c.1546-53G>T (n.1546-53G>T) n.1634G>T n.418G>T c.1444-53G>T (n.1444-53G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1449380C>T | CA2630988795 | CLCN7 | c.1618-53G>A (n.1618-53G>A) c.1624-287G>A (n.1624-287G>A) c.1546-53G>A (n.1546-53G>A) n.1634G>A n.418G>A c.1444-53G>A (n.1444-53G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1449381C>A | CA2630988796 | CLCN7 | c.1618-54G>T (n.1618-54G>T) c.1624-288G>T (n.1624-288G>T) c.1546-54G>T (n.1546-54G>T) n.1633G>T n.417G>T c.1444-54G>T (n.1444-54G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1449381C>T | CA2575868349 | CLCN7 | c.1618-54G>A (n.1618-54G>A) c.1624-288G>A (n.1624-288G>A) c.1546-54G>A (n.1546-54G>A) n.1633G>A n.417G>A c.1444-54G>A (n.1444-54G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1449382A= | CA2201666921 | CLCN7 | c.1618-55T= (n.1618-55T=) c.1624-289T= (n.1624-289T=) c.1546-55T= (n.1546-55T=) n.1632T= n.416T= c.1444-55T= (n.1444-55T=) | |
16 | g.1449382A>C | CA2630988797 | CLCN7 | c.1618-55T>G (n.1618-55T>G) c.1624-289T>G (n.1624-289T>G) c.1546-55T>G (n.1546-55T>G) n.1632T>G n.416T>G c.1444-55T>G (n.1444-55T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1449382A>G | CA2201666920 | CLCN7 | c.1618-55T>C (n.1618-55T>C) c.1624-289T>C (n.1624-289T>C) c.1546-55T>C (n.1546-55T>C) n.1632T>C n.416T>C c.1444-55T>C (n.1444-55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |