Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1738+71G>A
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c.1495+71G>A (n.1495+71G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449206delCA973713354CLCN7c.1669+70del (n.1669+70del)
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n.1738+70del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449206G=CA2201647883CLCN7c.1669+70C= (n.1669+70C=)
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16g.1449206G>TCA2201647884CLCN7c.1669+70C>A (n.1669+70C>A)
c.1624-113C>A (n.1624-113C>A)
c.1597+70C>A (n.1597+70C>A)
n.1738+70C>A
n.592C>A
n.58C>A
c.1495+70C>A (n.1495+70C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1449207C>ACA973713355CLCN7c.1669+69G>T (n.1669+69G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.1449207C>TCA2630988656CLCN7c.1669+69G>A (n.1669+69G>A)
c.1624-114G>A (n.1624-114G>A)
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n.1738+69G>A
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n.57G>A
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 gnomAD v4
16g.1449208A=CA2201647886CLCN7c.1669+68T= (n.1669+68T=)
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c.1495+68T= (n.1495+68T=)
16g.1449208A>CCA718309748CLCN7c.1669+68T>G (n.1669+68T>G)
c.1624-115T>G (n.1624-115T>G)
c.1597+68T>G (n.1597+68T>G)
n.1738+68T>G
n.590T>G
n.56T>G
c.1495+68T>G (n.1495+68T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449208A>GCA2630988657CLCN7c.1669+68T>C (n.1669+68T>C)
c.1624-115T>C (n.1624-115T>C)
c.1597+68T>C (n.1597+68T>C)
n.1738+68T>C
n.590T>C
n.56T>C
c.1495+68T>C (n.1495+68T>C)
 gnomAD v4
16g.1449210G>ACA718309753CLCN7c.1669+66C>T (n.1669+66C>T)
c.1624-117C>T (n.1624-117C>T)
c.1597+66C>T (n.1597+66C>T)
n.1738+66C>T
n.588C>T
n.54C>T
c.1495+66C>T (n.1495+66C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1449210G=CA2201647887CLCN7c.1669+66C= (n.1669+66C=)
c.1624-117C= (n.1624-117C=)
c.1597+66C= (n.1597+66C=)
n.1738+66C=
n.588C=
n.54C=
c.1495+66C= (n.1495+66C=)
16g.1449210G>TCA2201647888CLCN7c.1669+66C>A (n.1669+66C>A)
c.1624-117C>A (n.1624-117C>A)
c.1597+66C>A (n.1597+66C>A)
n.1738+66C>A
n.588C>A
n.54C>A
c.1495+66C>A (n.1495+66C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1449211G>CCA2575868339CLCN7c.1669+65C>G (n.1669+65C>G)
c.1624-118C>G (n.1624-118C>G)
c.1597+65C>G (n.1597+65C>G)
n.1738+65C>G
n.587C>G
n.53C>G
c.1495+65C>G (n.1495+65C>G)
16g.1449213C>ACA2630988660CLCN7c.1669+63G>T (n.1669+63G>T)
c.1624-120G>T (n.1624-120G>T)
c.1597+63G>T (n.1597+63G>T)
n.1738+63G>T
n.585G>T
n.51G>T
c.1495+63G>T (n.1495+63G>T)
 gnomAD v4
16g.1449213C>GCA2630988661CLCN7c.1669+63G>C (n.1669+63G>C)
c.1624-120G>C (n.1624-120G>C)
c.1597+63G>C (n.1597+63G>C)
n.1738+63G>C
n.585G>C
n.51G>C
c.1495+63G>C (n.1495+63G>C)
 gnomAD v4
16g.1449213C>TCA2575868340CLCN7c.1669+63G>A (n.1669+63G>A)
c.1624-120G>A (n.1624-120G>A)
c.1597+63G>A (n.1597+63G>A)
n.1738+63G>A
n.585G>A
n.51G>A
c.1495+63G>A (n.1495+63G>A)
 gnomAD v4
16g.1449214_1449216delCA2805556604CLCN7c.1669+61_1669+63del (n.1669+61_1669+63del)
c.1624-122_1624-120del (n.1624-122_1624-120del)
c.1597+61_1597+63del (n.1597+61_1597+63del)
n.1738+61_1738+63del
n.583_585del
n.49_51del
c.1495+61_1495+63del (n.1495+61_1495+63del)
16g.1449215G>ACA2630988662CLCN7c.1669+61C>T (n.1669+61C>T)
c.1624-122C>T (n.1624-122C>T)
c.1597+61C>T (n.1597+61C>T)
n.1738+61C>T
n.583C>T
n.49C>T
c.1495+61C>T (n.1495+61C>T)
 gnomAD v4
16g.1449215G>CCA620324172CLCN7c.1669+61C>G (n.1669+61C>G)
c.1624-122C>G (n.1624-122C>G)
c.1597+61C>G (n.1597+61C>G)
n.1738+61C>G
n.583C>G
n.49C>G
c.1495+61C>G (n.1495+61C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449215G=CA2201647889CLCN7c.1669+61C= (n.1669+61C=)
c.1624-122C= (n.1624-122C=)
c.1597+61C= (n.1597+61C=)
n.1738+61C=
n.583C=
n.49C=
c.1495+61C= (n.1495+61C=)
16g.1449215G>TCA2630988663CLCN7c.1669+61C>A (n.1669+61C>A)
c.1624-122C>A (n.1624-122C>A)
c.1597+61C>A (n.1597+61C>A)
n.1738+61C>A
n.583C>A
n.49C>A
c.1495+61C>A (n.1495+61C>A)
 gnomAD v4
16g.1449219T>ACA2630988665CLCN7c.1669+57A>T (n.1669+57A>T)
c.1624-126A>T (n.1624-126A>T)
c.1597+57A>T (n.1597+57A>T)
n.1738+57A>T
n.579A>T
n.45A>T
c.1495+57A>T (n.1495+57A>T)
 gnomAD v4
16g.1449219T>CCA2630988666CLCN7c.1669+57A>G (n.1669+57A>G)
c.1624-126A>G (n.1624-126A>G)
c.1597+57A>G (n.1597+57A>G)
n.1738+57A>G
n.579A>G
n.45A>G
c.1495+57A>G (n.1495+57A>G)
 gnomAD v4
16g.1449220G>ACA276669632CLCN7c.1669+56C>T (n.1669+56C>T)
c.1624-127C>T (n.1624-127C>T)
c.1597+56C>T (n.1597+56C>T)
n.1738+56C>T
n.578C>T
n.44C>T
c.1495+56C>T (n.1495+56C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449220G=CA2201647890CLCN7c.1669+56C= (n.1669+56C=)
c.1624-127C= (n.1624-127C=)
c.1597+56C= (n.1597+56C=)
n.1738+56C=
n.578C=
n.44C=
c.1495+56C= (n.1495+56C=)
16g.1449220G>TCA2630988667CLCN7c.1669+56C>A (n.1669+56C>A)
c.1624-127C>A (n.1624-127C>A)
c.1597+56C>A (n.1597+56C>A)
n.1738+56C>A
n.578C>A
n.44C>A
c.1495+56C>A (n.1495+56C>A)
 gnomAD v4
16g.1449221G>TCA2630988668CLCN7c.1669+55C>A (n.1669+55C>A)
c.1624-128C>A (n.1624-128C>A)
c.1597+55C>A (n.1597+55C>A)
n.1738+55C>A
n.577C>A
n.43C>A
c.1495+55C>A (n.1495+55C>A)
 gnomAD v4
16g.1449222C>ACA276669633CLCN7c.1669+54G>T (n.1669+54G>T)
c.1624-129G>T (n.1624-129G>T)
c.1597+54G>T (n.1597+54G>T)
n.1738+54G>T
n.576G>T
n.42G>T
c.1495+54G>T (n.1495+54G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1449222C=CA2201647891CLCN7c.1669+54G= (n.1669+54G=)
c.1624-129G= (n.1624-129G=)
c.1597+54G= (n.1597+54G=)
n.1738+54G=
n.576G=
n.42G=
c.1495+54G= (n.1495+54G=)
16g.1449222C>GCA2201647892CLCN7c.1669+54G>C (n.1669+54G>C)
c.1624-129G>C (n.1624-129G>C)
c.1597+54G>C (n.1597+54G>C)
n.1738+54G>C
n.576G>C
n.42G>C
c.1495+54G>C (n.1495+54G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1449222C>TCA2630988669CLCN7c.1669+54G>A (n.1669+54G>A)
c.1624-129G>A (n.1624-129G>A)
c.1597+54G>A (n.1597+54G>A)
n.1738+54G>A
n.576G>A
n.42G>A
c.1495+54G>A (n.1495+54G>A)
 gnomAD v4
16g.1449226delCA2575868341CLCN7c.1669+54del (n.1669+54del)
c.1624-129del (n.1624-129del)
c.1597+54del (n.1597+54del)
n.1738+54del
n.576del
n.42del
c.1495+54del (n.1495+54del)
 gnomAD v4
16g.1449223C>ACA718309759CLCN7c.1669+53G>T (n.1669+53G>T)
c.1624-130G>T (n.1624-130G>T)
c.1597+53G>T (n.1597+53G>T)
n.1738+53G>T
n.575G>T
n.41G>T
c.1495+53G>T (n.1495+53G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449223C=CA2201647893CLCN7c.1669+53G= (n.1669+53G=)
c.1624-130G= (n.1624-130G=)
c.1597+53G= (n.1597+53G=)
n.1738+53G=
n.575G=
n.41G=
c.1495+53G= (n.1495+53G=)
16g.1449223C>TCA2201647894CLCN7c.1669+53G>A (n.1669+53G>A)
c.1624-130G>A (n.1624-130G>A)
c.1597+53G>A (n.1597+53G>A)
n.1738+53G>A
n.575G>A
n.41G>A
c.1495+53G>A (n.1495+53G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1449225C>ACA620324175CLCN7c.1669+51G>T (n.1669+51G>T)
c.1624-132G>T (n.1624-132G>T)
c.1597+51G>T (n.1597+51G>T)
n.1738+51G>T
n.573G>T
n.39G>T
c.1495+51G>T (n.1495+51G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449225C=CA2201647895CLCN7c.1669+51G= (n.1669+51G=)
c.1624-132G= (n.1624-132G=)
c.1597+51G= (n.1597+51G=)
n.1738+51G=
n.573G=
n.39G=
c.1495+51G= (n.1495+51G=)
16g.1449225C>TCA7810122CLCN7c.1669+51G>A (n.1669+51G>A)
c.1624-132G>A (n.1624-132G>A)
c.1597+51G>A (n.1597+51G>A)
n.1738+51G>A
n.573G>A
n.39G>A
c.1495+51G>A (n.1495+51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449226C=CA2201647896CLCN7c.1669+50G= (n.1669+50G=)
c.1624-133G= (n.1624-133G=)
c.1597+50G= (n.1597+50G=)
n.1738+50G=
n.572G=
n.38G=
c.1495+50G= (n.1495+50G=)
16g.1449226C>GCA276669644CLCN7c.1669+50G>C (n.1669+50G>C)
c.1624-133G>C (n.1624-133G>C)
c.1597+50G>C (n.1597+50G>C)
n.1738+50G>C
n.572G>C
n.38G>C
c.1495+50G>C (n.1495+50G>C)
 dbSNP
16g.1449226C>TCA2201647897CLCN7c.1669+50G>A (n.1669+50G>A)
c.1624-133G>A (n.1624-133G>A)
c.1597+50G>A (n.1597+50G>A)
n.1738+50G>A
n.572G>A
n.38G>A
c.1495+50G>A (n.1495+50G>A)
 dbSNP
16g.1449227T>ACA2575868342CLCN7c.1669+49A>T (n.1669+49A>T)
c.1624-134A>T (n.1624-134A>T)
c.1597+49A>T (n.1597+49A>T)
n.1738+49A>T
n.571A>T
n.37A>T
c.1495+49A>T (n.1495+49A>T)
16g.1449227T>CCA2630988671CLCN7c.1669+49A>G (n.1669+49A>G)
c.1624-134A>G (n.1624-134A>G)
c.1597+49A>G (n.1597+49A>G)
n.1738+49A>G
n.571A>G
n.37A>G
c.1495+49A>G (n.1495+49A>G)
 gnomAD v4
16g.1449227T>GCA620324180CLCN7c.1669+49A>C (n.1669+49A>C)
c.1624-134A>C (n.1624-134A>C)
c.1597+49A>C (n.1597+49A>C)
n.1738+49A>C
n.571A>C
n.37A>C
c.1495+49A>C (n.1495+49A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1449227T=CA2201647898CLCN7c.1669+49A= (n.1669+49A=)
c.1624-134A= (n.1624-134A=)
c.1597+49A= (n.1597+49A=)
n.1738+49A=
n.571A=
n.37A=
c.1495+49A= (n.1495+49A=)
16g.1449228C>ACA2630988672CLCN7c.1669+48G>T (n.1669+48G>T)
c.1624-135G>T (n.1624-135G>T)
c.1597+48G>T (n.1597+48G>T)
n.1738+48G>T
n.570G>T
n.36G>T
c.1495+48G>T (n.1495+48G>T)
 gnomAD v4
16g.1449228C=CA2201647899CLCN7c.1669+48G= (n.1669+48G=)
c.1624-135G= (n.1624-135G=)
c.1597+48G= (n.1597+48G=)
n.1738+48G=
n.570G=
n.36G=
c.1495+48G= (n.1495+48G=)
16g.1449228C>TCA7810123CLCN7c.1669+48G>A (n.1669+48G>A)
c.1624-135G>A (n.1624-135G>A)
c.1597+48G>A (n.1597+48G>A)
n.1738+48G>A
n.570G>A
n.36G>A
c.1495+48G>A (n.1495+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449230A>GCA2630988673CLCN7c.1669+46T>C (n.1669+46T>C)
c.1624-137T>C (n.1624-137T>C)
c.1597+46T>C (n.1597+46T>C)
n.1738+46T>C
n.568T>C
n.34T>C
c.1495+46T>C (n.1495+46T>C)
 gnomAD v4
16g.1449231G>ACA7810124CLCN7c.1669+45C>T (n.1669+45C>T)
c.1624-138C>T (n.1624-138C>T)
c.1597+45C>T (n.1597+45C>T)
n.1738+45C>T
n.567C>T
n.33C>T
c.1495+45C>T (n.1495+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1449231G>CCA7810125CLCN7c.1669+45C>G (n.1669+45C>G)
c.1624-138C>G (n.1624-138C>G)
c.1597+45C>G (n.1597+45C>G)
n.1738+45C>G
n.567C>G
n.33C>G
c.1495+45C>G (n.1495+45C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1449231G=CA2201647900CLCN7c.1669+45C= (n.1669+45C=)
c.1624-138C= (n.1624-138C=)
c.1597+45C= (n.1597+45C=)
n.1738+45C=
n.567C=
n.33C=
c.1495+45C= (n.1495+45C=)
16g.1449231G>TCA2630988674CLCN7c.1669+45C>A (n.1669+45C>A)
c.1624-138C>A (n.1624-138C>A)
c.1597+45C>A (n.1597+45C>A)
n.1738+45C>A
n.567C>A
n.33C>A
c.1495+45C>A (n.1495+45C>A)
 gnomAD v4
16g.1449233C>ACA973713358CLCN7c.1669+43G>T (n.1669+43G>T)
c.1624-140G>T (n.1624-140G>T)
c.1597+43G>T (n.1597+43G>T)
n.1738+43G>T
n.565G>T
n.31G>T
c.1495+43G>T (n.1495+43G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449233C=CA2201647901CLCN7c.1669+43G= (n.1669+43G=)
c.1624-140G= (n.1624-140G=)
c.1597+43G= (n.1597+43G=)
n.1738+43G=
n.565G=
n.31G=
c.1495+43G= (n.1495+43G=)
16g.1449233C>GCA2575868343CLCN7c.1669+43G>C (n.1669+43G>C)
c.1624-140G>C (n.1624-140G>C)
c.1597+43G>C (n.1597+43G>C)
n.1738+43G>C
n.565G>C
n.31G>C
c.1495+43G>C (n.1495+43G>C)
16g.1449233C>TCA2201647902CLCN7c.1669+43G>A (n.1669+43G>A)
c.1624-140G>A (n.1624-140G>A)
c.1597+43G>A (n.1597+43G>A)
n.1738+43G>A
n.565G>A
n.31G>A
c.1495+43G>A (n.1495+43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1449234C>ACA7810126CLCN7c.1669+42G>T (n.1669+42G>T)
c.1624-141G>T (n.1624-141G>T)
c.1597+42G>T (n.1597+42G>T)
n.1738+42G>T
n.564G>T
n.30G>T
c.1495+42G>T (n.1495+42G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449234C=CA2201647903CLCN7c.1669+42G= (n.1669+42G=)
c.1624-141G= (n.1624-141G=)
c.1597+42G= (n.1597+42G=)
n.1738+42G=
n.564G=
n.30G=
c.1495+42G= (n.1495+42G=)
16g.1449235C>ACA2630988676CLCN7c.1669+41G>T (n.1669+41G>T)
c.1624-142G>T (n.1624-142G>T)
c.1597+41G>T (n.1597+41G>T)
n.1738+41G>T
n.563G>T
n.29G>T
c.1495+41G>T (n.1495+41G>T)
 gnomAD v4
16g.1449236C>ACA2630988677CLCN7c.1669+40G>T (n.1669+40G>T)
c.1624-143G>T (n.1624-143G>T)
c.1597+40G>T (n.1597+40G>T)
n.1738+40G>T
n.562G>T
n.28G>T
c.1495+40G>T (n.1495+40G>T)
 gnomAD v4
16g.1449236C=CA2201647904CLCN7c.1669+40G= (n.1669+40G=)
c.1624-143G= (n.1624-143G=)
c.1597+40G= (n.1597+40G=)
n.1738+40G=
n.562G=
n.28G=
c.1495+40G= (n.1495+40G=)
16g.1449236C>GCA2575868344CLCN7c.1669+40G>C (n.1669+40G>C)
c.1624-143G>C (n.1624-143G>C)
c.1597+40G>C (n.1597+40G>C)
n.1738+40G>C
n.562G>C
n.28G>C
c.1495+40G>C (n.1495+40G>C)
16g.1449236C>TCA7810127CLCN7c.1669+40G>A (n.1669+40G>A)
c.1624-143G>A (n.1624-143G>A)
c.1597+40G>A (n.1597+40G>A)
n.1738+40G>A
n.562G>A
n.28G>A
c.1495+40G>A (n.1495+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1449237G>ACA7810128CLCN7c.1669+39C>T (n.1669+39C>T)
c.1624-144C>T (n.1624-144C>T)
c.1597+39C>T (n.1597+39C>T)
n.1738+39C>T
n.561C>T
n.27C>T
c.1495+39C>T (n.1495+39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449237G=CA2201647905CLCN7c.1669+39C= (n.1669+39C=)
c.1624-144C= (n.1624-144C=)
c.1597+39C= (n.1597+39C=)
n.1738+39C=
n.561C=
n.27C=
c.1495+39C= (n.1495+39C=)
16g.1449237G>TCA2575868345CLCN7c.1669+39C>A (n.1669+39C>A)
c.1624-144C>A (n.1624-144C>A)
c.1597+39C>A (n.1597+39C>A)
n.1738+39C>A
n.561C>A
n.27C>A
c.1495+39C>A (n.1495+39C>A)
 gnomAD v4
16g.1449238T>CCA2630988680CLCN7c.1669+38A>G (n.1669+38A>G)
c.1624-145A>G (n.1624-145A>G)
c.1597+38A>G (n.1597+38A>G)
n.1738+38A>G
n.560A>G
n.26A>G
c.1495+38A>G (n.1495+38A>G)
 gnomAD v4
16g.1449239G>ACA2630988682CLCN7c.1669+37C>T (n.1669+37C>T)
c.1624-146C>T (n.1624-146C>T)
c.1597+37C>T (n.1597+37C>T)
n.1738+37C>T
n.559C>T
n.25C>T
c.1495+37C>T (n.1495+37C>T)
 gnomAD v4
16g.1449239G>TCA2630988681CLCN7c.1669+37C>A (n.1669+37C>A)
c.1624-146C>A (n.1624-146C>A)
c.1597+37C>A (n.1597+37C>A)
n.1738+37C>A
n.559C>A
n.25C>A
c.1495+37C>A (n.1495+37C>A)
 gnomAD v4
16g.1449240G>ACA718309781CLCN7c.1669+36C>T (n.1669+36C>T)
c.1624-147C>T (n.1624-147C>T)
c.1597+36C>T (n.1597+36C>T)
n.1738+36C>T
n.558C>T
n.24C>T
c.1495+36C>T (n.1495+36C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449240G=CA2201647906CLCN7c.1669+36C= (n.1669+36C=)
c.1624-147C= (n.1624-147C=)
c.1597+36C= (n.1597+36C=)
n.1738+36C=
n.558C=
n.24C=
c.1495+36C= (n.1495+36C=)
16g.1449241A>GCA2630988683CLCN7c.1669+35T>C (n.1669+35T>C)
c.1624-148T>C (n.1624-148T>C)
c.1597+35T>C (n.1597+35T>C)
n.1738+35T>C
n.557T>C
n.23T>C
c.1495+35T>C (n.1495+35T>C)
 gnomAD v4
16g.1449242G>ACA620324185CLCN7c.1669+34C>T (n.1669+34C>T)
c.1624-149C>T (n.1624-149C>T)
c.1597+34C>T (n.1597+34C>T)
n.1738+34C>T
n.556C>T
n.22C>T
c.1495+34C>T (n.1495+34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1449242G=CA2201647907CLCN7c.1669+34C= (n.1669+34C=)
c.1624-149C= (n.1624-149C=)
c.1597+34C= (n.1597+34C=)
n.1738+34C=
n.556C=
n.22C=
c.1495+34C= (n.1495+34C=)
16g.1449242G>TCA718309790CLCN7c.1669+34C>A (n.1669+34C>A)
c.1624-149C>A (n.1624-149C>A)
c.1597+34C>A (n.1597+34C>A)
n.1738+34C>A
n.556C>A
n.22C>A
c.1495+34C>A (n.1495+34C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449243C>ACA2630988685CLCN7c.1669+33G>T (n.1669+33G>T)
c.1624-150G>T (n.1624-150G>T)
c.1597+33G>T (n.1597+33G>T)
n.1738+33G>T
n.555G>T
n.21G>T
c.1495+33G>T (n.1495+33G>T)
 gnomAD v4
16g.1449243C>TCA2630988686CLCN7c.1669+33G>A (n.1669+33G>A)
c.1624-150G>A (n.1624-150G>A)
c.1597+33G>A (n.1597+33G>A)
n.1738+33G>A
n.555G>A
n.21G>A
c.1495+33G>A (n.1495+33G>A)
 gnomAD v4
16g.1449244delCA2731774400CLCN7c.1669+32del (n.1669+32del)
c.1624-151del (n.1624-151del)
c.1597+32del (n.1597+32del)
n.1738+32del
n.554del
n.20del
c.1495+32del (n.1495+32del)
 dbSNP
16g.1449244T>CCA2630988687CLCN7c.1669+32A>G (n.1669+32A>G)
c.1624-151A>G (n.1624-151A>G)
c.1597+32A>G (n.1597+32A>G)
n.1738+32A>G
n.554A>G
n.20A>G
c.1495+32A>G (n.1495+32A>G)
 gnomAD v4
16g.1449245C>ACA2630988690CLCN7c.1669+31G>T (n.1669+31G>T)
c.1624-152G>T (n.1624-152G>T)
c.1597+31G>T (n.1597+31G>T)
n.1738+31G>T
n.553G>T
n.19G>T
c.1495+31G>T (n.1495+31G>T)
 gnomAD v4
16g.1449245C>TCA2630988689CLCN7c.1669+31G>A (n.1669+31G>A)
c.1624-152G>A (n.1624-152G>A)
c.1597+31G>A (n.1597+31G>A)
n.1738+31G>A
n.553G>A
n.19G>A
c.1495+31G>A (n.1495+31G>A)
 gnomAD v4
16g.1449248delCA2630988688CLCN7c.1669+31del (n.1669+31del)
c.1624-152del (n.1624-152del)
c.1597+31del (n.1597+31del)
n.1738+31del
n.553del
n.19del
c.1495+31del (n.1495+31del)
 gnomAD v4
16g.1449247C>ACA2630988691CLCN7c.1669+29G>T (n.1669+29G>T)
c.1624-154G>T (n.1624-154G>T)
c.1597+29G>T (n.1597+29G>T)
n.1738+29G>T
n.551G>T
n.17G>T
c.1495+29G>T (n.1495+29G>T)
 gnomAD v4
16g.1449247C=CA2201666849CLCN7c.1669+29G= (n.1669+29G=)
c.1624-154G= (n.1624-154G=)
c.1597+29G= (n.1597+29G=)
n.1738+29G=
n.551G=
n.17G=
c.1495+29G= (n.1495+29G=)
16g.1449247C>GCA2630988692CLCN7c.1669+29G>C (n.1669+29G>C)
c.1624-154G>C (n.1624-154G>C)
c.1597+29G>C (n.1597+29G>C)
n.1738+29G>C
n.551G>C
n.17G>C
c.1495+29G>C (n.1495+29G>C)
 gnomAD v4
16g.1449247C>TCA620324187CLCN7c.1669+29G>A (n.1669+29G>A)
c.1624-154G>A (n.1624-154G>A)
c.1597+29G>A (n.1597+29G>A)
n.1738+29G>A
n.551G>A
n.17G>A
c.1495+29G>A (n.1495+29G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1449248C>ACA2630988693CLCN7c.1669+28G>T (n.1669+28G>T)
c.1624-155G>T (n.1624-155G>T)
c.1597+28G>T (n.1597+28G>T)
n.1738+28G>T
n.550G>T
n.16G>T
c.1495+28G>T (n.1495+28G>T)
 gnomAD v4
16g.1449250C>ACA2630988694CLCN7c.1669+26G>T (n.1669+26G>T)
c.1624-157G>T (n.1624-157G>T)
c.1597+26G>T (n.1597+26G>T)
n.1738+26G>T
n.548G>T
n.14G>T
c.1495+26G>T (n.1495+26G>T)
 gnomAD v4
16g.1449250C>GCA2630988696CLCN7c.1669+26G>C (n.1669+26G>C)
c.1624-157G>C (n.1624-157G>C)
c.1597+26G>C (n.1597+26G>C)
n.1738+26G>C
n.548G>C
n.14G>C
c.1495+26G>C (n.1495+26G>C)
 gnomAD v4
16g.1449250C>TCA2630988695CLCN7c.1669+26G>A (n.1669+26G>A)
c.1624-157G>A (n.1624-157G>A)
c.1597+26G>A (n.1597+26G>A)
n.1738+26G>A
n.548G>A
n.14G>A
c.1495+26G>A (n.1495+26G>A)
 gnomAD v4
16g.1449251C>ACA2630988697CLCN7c.1669+25G>T (n.1669+25G>T)
c.1624-158G>T (n.1624-158G>T)
c.1597+25G>T (n.1597+25G>T)
n.1738+25G>T
n.547G>T
n.13G>T
c.1495+25G>T (n.1495+25G>T)
 gnomAD v4
16g.1449251C>TCA2630988698CLCN7c.1669+25G>A (n.1669+25G>A)
c.1624-158G>A (n.1624-158G>A)
c.1597+25G>A (n.1597+25G>A)
n.1738+25G>A
n.547G>A
n.13G>A
c.1495+25G>A (n.1495+25G>A)
 gnomAD v4
16g.1449252C>ACA620324189CLCN7c.1669+24G>T (n.1669+24G>T)
c.1624-159G>T (n.1624-159G>T)
c.1597+24G>T (n.1597+24G>T)
n.1738+24G>T
n.546G>T
n.12G>T
c.1495+24G>T (n.1495+24G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1449252C=CA2201666850CLCN7c.1669+24G= (n.1669+24G=)
c.1624-159G= (n.1624-159G=)
c.1597+24G= (n.1597+24G=)
n.1738+24G=
n.546G=
n.12G=
c.1495+24G= (n.1495+24G=)
16g.1449252C>TCA2630988699CLCN7c.1669+24G>A (n.1669+24G>A)
c.1624-159G>A (n.1624-159G>A)
c.1597+24G>A (n.1597+24G>A)
n.1738+24G>A
n.546G>A
n.12G>A
c.1495+24G>A (n.1495+24G>A)
 gnomAD v4
16g.1449253A=CA2201666851CLCN7c.1669+23T= (n.1669+23T=)
c.1624-160T= (n.1624-160T=)
c.1597+23T= (n.1597+23T=)
n.1738+23T=
n.545T=
n.11T=
c.1495+23T= (n.1495+23T=)
16g.1449253A>GCA7810129CLCN7c.1669+23T>C (n.1669+23T>C)
c.1624-160T>C (n.1624-160T>C)
c.1597+23T>C (n.1597+23T>C)
n.1738+23T>C
n.545T>C
n.11T>C
c.1495+23T>C (n.1495+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449254T>CCA2630988700CLCN7c.1669+22A>G (n.1669+22A>G)
c.1624-161A>G (n.1624-161A>G)
c.1597+22A>G (n.1597+22A>G)
n.1738+22A>G
n.544A>G
n.10A>G
c.1495+22A>G (n.1495+22A>G)
 gnomAD v4
16g.1449255C>ACA2630988701CLCN7c.1669+21G>T (n.1669+21G>T)
c.1624-162G>T (n.1624-162G>T)
c.1597+21G>T (n.1597+21G>T)
n.1738+21G>T
n.543G>T
n.9G>T
c.1495+21G>T (n.1495+21G>T)
 gnomAD v4
16g.1449255C=CA2201666852CLCN7c.1669+21G= (n.1669+21G=)
c.1624-162G= (n.1624-162G=)
c.1597+21G= (n.1597+21G=)
n.1738+21G=
n.543G=
n.9G=
c.1495+21G= (n.1495+21G=)
16g.1449255C>TCA7810130CLCN7c.1669+21G>A (n.1669+21G>A)
c.1624-162G>A (n.1624-162G>A)
c.1597+21G>A (n.1597+21G>A)
n.1738+21G>A
n.543G>A
n.9G>A
c.1495+21G>A (n.1495+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449256G>ACA7810131CLCN7c.1669+20C>T (n.1669+20C>T)
c.1624-163C>T (n.1624-163C>T)
c.1597+20C>T (n.1597+20C>T)
n.1738+20C>T
n.542C>T
n.8C>T
c.1495+20C>T (n.1495+20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449256G>CCA2630988702CLCN7c.1669+20C>G (n.1669+20C>G)
c.1624-163C>G (n.1624-163C>G)
c.1597+20C>G (n.1597+20C>G)
n.1738+20C>G
n.542C>G
n.8C>G
c.1495+20C>G (n.1495+20C>G)
 gnomAD v4
16g.1449256G=CA2201666853CLCN7c.1669+20C= (n.1669+20C=)
c.1624-163C= (n.1624-163C=)
c.1597+20C= (n.1597+20C=)
n.1738+20C=
n.542C=
n.8C=
c.1495+20C= (n.1495+20C=)
16g.1449256G>TCA2630988703CLCN7c.1669+20C>A (n.1669+20C>A)
c.1624-163C>A (n.1624-163C>A)
c.1597+20C>A (n.1597+20C>A)
n.1738+20C>A
n.542C>A
n.8C>A
c.1495+20C>A (n.1495+20C>A)
 gnomAD v4
16g.1449257G>ACA2630988704CLCN7c.1669+19C>T (n.1669+19C>T)
c.1624-164C>T (n.1624-164C>T)
c.1597+19C>T (n.1597+19C>T)
n.1738+19C>T
n.541C>T
n.7C>T
c.1495+19C>T (n.1495+19C>T)
 gnomAD v4
16g.1449257G>CCA2630988706CLCN7c.1669+19C>G (n.1669+19C>G)
c.1624-164C>G (n.1624-164C>G)
c.1597+19C>G (n.1597+19C>G)
n.1738+19C>G
n.541C>G
n.7C>G
c.1495+19C>G (n.1495+19C>G)
 gnomAD v4
16g.1449257G>TCA2630988705CLCN7c.1669+19C>A (n.1669+19C>A)
c.1624-164C>A (n.1624-164C>A)
c.1597+19C>A (n.1597+19C>A)
n.1738+19C>A
n.541C>A
n.7C>A
c.1495+19C>A (n.1495+19C>A)
 gnomAD v4
16g.1449258G>ACA620324194CLCN7c.1669+18C>T (n.1669+18C>T)
c.1624-165C>T (n.1624-165C>T)
c.1597+18C>T (n.1597+18C>T)
n.1738+18C>T
n.540C>T
n.6C>T
c.1495+18C>T (n.1495+18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1449258G>CCA2630988707CLCN7c.1669+18C>G (n.1669+18C>G)
c.1624-165C>G (n.1624-165C>G)
c.1597+18C>G (n.1597+18C>G)
n.1738+18C>G
n.540C>G
n.6C>G
c.1495+18C>G (n.1495+18C>G)
 gnomAD v4
16g.1449258G=CA2201666854CLCN7c.1669+18C= (n.1669+18C=)
c.1624-165C= (n.1624-165C=)
c.1597+18C= (n.1597+18C=)
n.1738+18C=
n.540C=
n.6C=
c.1495+18C= (n.1495+18C=)
16g.1449259C>ACA2630988708CLCN7c.1669+17G>T (n.1669+17G>T)
c.1624-166G>T (n.1624-166G>T)
c.1597+17G>T (n.1597+17G>T)
n.1738+17G>T
n.539G>T
n.5G>T
c.1495+17G>T (n.1495+17G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1449259C=CA2201666855CLCN7c.1669+17G= (n.1669+17G=)
c.1624-166G= (n.1624-166G=)
c.1597+17G= (n.1597+17G=)
n.1738+17G=
n.539G=
n.5G=
c.1495+17G= (n.1495+17G=)
16g.1449259C>TCA620324196CLCN7c.1669+17G>A (n.1669+17G>A)
c.1624-166G>A (n.1624-166G>A)
c.1597+17G>A (n.1597+17G>A)
n.1738+17G>A
n.539G>A
n.5G>A
c.1495+17G>A (n.1495+17G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1449260A=CA2201666856CLCN7c.1669+16T= (n.1669+16T=)
c.1624-167T= (n.1624-167T=)
c.1597+16T= (n.1597+16T=)
n.1738+16T=
n.538T=
n.4T=
c.1495+16T= (n.1495+16T=)
16g.1449260A>GCA2201666857CLCN7c.1669+16T>C (n.1669+16T>C)
c.1624-167T>C (n.1624-167T>C)
c.1597+16T>C (n.1597+16T>C)
n.1738+16T>C
n.538T>C
n.4T>C
c.1495+16T>C (n.1495+16T>C)
 ClinVar dbSNP
16g.1449261A>CCA2630988709CLCN7c.1669+15T>G (n.1669+15T>G)
c.1624-168T>G (n.1624-168T>G)
c.1597+15T>G (n.1597+15T>G)
n.1738+15T>G
n.537T>G
n.3T>G
c.1495+15T>G (n.1495+15T>G)
 gnomAD v4
16g.1449261A>TCA2630988710CLCN7c.1669+15T>A (n.1669+15T>A)
c.1624-168T>A (n.1624-168T>A)
c.1597+15T>A (n.1597+15T>A)
n.1738+15T>A
n.537T>A
n.3T>A
c.1495+15T>A (n.1495+15T>A)
 gnomAD v4
16g.1449262G>ACA620324198CLCN7c.1669+14C>T (n.1669+14C>T)
c.1624-169C>T (n.1624-169C>T)
c.1597+14C>T (n.1597+14C>T)
n.1738+14C>T
n.536C>T
n.2C>T
c.1495+14C>T (n.1495+14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1449262G>CCA2630988711CLCN7c.1669+14C>G (n.1669+14C>G)
c.1624-169C>G (n.1624-169C>G)
c.1597+14C>G (n.1597+14C>G)
n.1738+14C>G
n.536C>G
n.2C>G
c.1495+14C>G (n.1495+14C>G)
 gnomAD v4
16g.1449262G=CA2201666858CLCN7c.1669+14C= (n.1669+14C=)
c.1624-169C= (n.1624-169C=)
c.1597+14C= (n.1597+14C=)
n.1738+14C=
n.536C=
n.2C=
c.1495+14C= (n.1495+14C=)
16g.1449262G>TCA2630988712CLCN7c.1669+14C>A (n.1669+14C>A)
c.1624-169C>A (n.1624-169C>A)
c.1597+14C>A (n.1597+14C>A)
n.1738+14C>A
n.536C>A
n.2C>A
c.1495+14C>A (n.1495+14C>A)
 gnomAD v4
16g.1449263A=CA2201666859CLCN7c.1669+13T= (n.1669+13T=)
c.1624-170T= (n.1624-170T=)
c.1597+13T= (n.1597+13T=)
n.1738+13T=
n.535T=
n.1T=
c.1495+13T= (n.1495+13T=)
16g.1449263A>GCA7810132CLCN7c.1669+13T>C (n.1669+13T>C)
c.1624-170T>C (n.1624-170T>C)
c.1597+13T>C (n.1597+13T>C)
n.1738+13T>C
n.535T>C
n.1T>C
c.1495+13T>C (n.1495+13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449264G>ACA2575868346CLCN7c.1669+12C>T (n.1669+12C>T)
c.1624-171C>T (n.1624-171C>T)
c.1597+12C>T (n.1597+12C>T)
n.1738+12C>T
n.534C>T
c.1495+12C>T (n.1495+12C>T)
 gnomAD v4
16g.1449264G>TCA2630988713CLCN7c.1669+12C>A (n.1669+12C>A)
c.1624-171C>A (n.1624-171C>A)
c.1597+12C>A (n.1597+12C>A)
n.1738+12C>A
n.534C>A
c.1495+12C>A (n.1495+12C>A)
 gnomAD v4
16g.1449265C>ACA2630988714CLCN7c.1669+11G>T (n.1669+11G>T)
c.1624-172G>T (n.1624-172G>T)
c.1597+11G>T (n.1597+11G>T)
n.1738+11G>T
n.533G>T
c.1495+11G>T (n.1495+11G>T)
 gnomAD v4
16g.1449265C=CA2201666860CLCN7c.1669+11G= (n.1669+11G=)
c.1624-172G= (n.1624-172G=)
c.1597+11G= (n.1597+11G=)
n.1738+11G=
n.533G=
c.1495+11G= (n.1495+11G=)
16g.1449265C>TCA276669698CLCN7c.1669+11G>A (n.1669+11G>A)
c.1624-172G>A (n.1624-172G>A)
c.1597+11G>A (n.1597+11G>A)
n.1738+11G>A
n.533G>A
c.1495+11G>A (n.1495+11G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449267G>ACA2630988715CLCN7c.1669+9C>T (n.1669+9C>T)
c.1624-174C>T (n.1624-174C>T)
c.1597+9C>T (n.1597+9C>T)
n.1738+9C>T
n.531C>T
c.1495+9C>T (n.1495+9C>T)
 gnomAD v4
16g.1449268G>ACA2630988716CLCN7c.1669+8C>T (n.1669+8C>T)
c.1624-175C>T (n.1624-175C>T)
c.1597+8C>T (n.1597+8C>T)
n.1738+8C>T
n.530C>T
c.1495+8C>T (n.1495+8C>T)
 gnomAD v4
16g.1449268G>CCA2575868347CLCN7c.1669+8C>G (n.1669+8C>G)
c.1624-175C>G (n.1624-175C>G)
c.1597+8C>G (n.1597+8C>G)
n.1738+8C>G
n.530C>G
c.1495+8C>G (n.1495+8C>G)
 gnomAD v4
16g.1449268G>TCA2630988717CLCN7c.1669+8C>A (n.1669+8C>A)
c.1624-175C>A (n.1624-175C>A)
c.1597+8C>A (n.1597+8C>A)
n.1738+8C>A
n.530C>A
c.1495+8C>A (n.1495+8C>A)
 gnomAD v4
16g.1449269G>ACA2630988718CLCN7c.1669+7C>T (n.1669+7C>T)
c.1624-176C>T (n.1624-176C>T)
c.1597+7C>T (n.1597+7C>T)
n.1738+7C>T
n.529C>T
c.1495+7C>T (n.1495+7C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1449269G>TCA2630988719CLCN7c.1669+7C>A (n.1669+7C>A)
c.1624-176C>A (n.1624-176C>A)
c.1597+7C>A (n.1597+7C>A)
n.1738+7C>A
n.529C>A
c.1495+7C>A (n.1495+7C>A)
 gnomAD v4
16g.1449271C>ACA2630988720CLCN7c.1669+5G>T (n.1669+5G>T)
c.1624-178G>T (n.1624-178G>T)
c.1597+5G>T (n.1597+5G>T)
n.1738+5G>T
n.527G>T
c.1495+5G>T (n.1495+5G>T)
 gnomAD v4
16g.1449271C=CA2201666861CLCN7c.1669+5G= (n.1669+5G=)
c.1624-178G= (n.1624-178G=)
c.1597+5G= (n.1597+5G=)
n.1738+5G=
n.527G=
c.1495+5G= (n.1495+5G=)
16g.1449271C>TCA276669702CLCN7c.1669+5G>A (n.1669+5G>A)
c.1624-178G>A (n.1624-178G>A)
c.1597+5G>A (n.1597+5G>A)
n.1738+5G>A
n.527G>A
c.1495+5G>A (n.1495+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1449272A=CA2201666862CLCN7c.1669+4T= (n.1669+4T=)
c.1624-179T= (n.1624-179T=)
c.1597+4T= (n.1597+4T=)
n.1738+4T=
n.526T=
c.1495+4T= (n.1495+4T=)
16g.1449272A>GCA7810133CLCN7c.1669+4T>C (n.1669+4T>C)
c.1624-179T>C (n.1624-179T>C)
c.1597+4T>C (n.1597+4T>C)
n.1738+4T>C
n.526T>C
c.1495+4T>C (n.1495+4T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449274A>CCA394187012CLCN7c.1669+2T>G (n.1669+2T>G)
c.1624-181T>G (n.1624-181T>G)
c.1597+2T>G (n.1597+2T>G)
n.1738+2T>G
n.524T>G
c.1495+2T>G (n.1495+2T>G)
16g.1449274A>GCA394187013CLCN7c.1669+2T>C (n.1669+2T>C)
c.1624-181T>C (n.1624-181T>C)
c.1597+2T>C (n.1597+2T>C)
n.1738+2T>C
n.524T>C
c.1495+2T>C (n.1495+2T>C)
16g.1449274A>TCA394187015CLCN7c.1669+2T>A (n.1669+2T>A)
c.1624-181T>A (n.1624-181T>A)
c.1597+2T>A (n.1597+2T>A)
n.1738+2T>A
n.524T>A
c.1495+2T>A (n.1495+2T>A)
 gnomAD v4
16g.1449275C>ACA394187020CLCN7c.1669+1G>T (n.1669+1G>T)
c.1624-182G>T (n.1624-182G>T)
c.1597+1G>T (n.1597+1G>T)
n.1738+1G>T
n.523G>T
c.1495+1G>T (n.1495+1G>T)
 gnomAD v4
16g.1449275C>GCA394187017CLCN7c.1669+1G>C (n.1669+1G>C)
c.1624-182G>C (n.1624-182G>C)
c.1597+1G>C (n.1597+1G>C)
n.1738+1G>C
n.523G>C
c.1495+1G>C (n.1495+1G>C)
16g.1449275C>TCA394187019CLCN7c.1669+1G>A (n.1669+1G>A)
c.1624-182G>A (n.1624-182G>A)
c.1597+1G>A (n.1597+1G>A)
n.1738+1G>A
n.523G>A
c.1495+1G>A (n.1495+1G>A)
 gnomAD v4
16g.1449276C>ACA394187023CLCN7c.1669G>T (p.Gly557Cys)
c.1624-183G>T (n.1624-183G>T)
c.1597G>T (p.Gly533Cys)
n.1738G>T
n.522G>T
c.1495G>T (p.Gly499Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449276C=CA2201666863CLCN7c.1669G= (p.Gly557=)
c.1624-183G= (n.1624-183G=)
c.1597G= (p.Gly533=)
n.1738G=
n.522G=
c.1495G= (p.Gly499=)
16g.1449276C>GCA394187024CLCN7c.1669G>C (p.Gly557Arg)
c.1624-183G>C (n.1624-183G>C)
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
n.1738G>C
n.522G>C
c.1495G>C (p.Gly499Arg)
16g.1449276C>TCA394187025CLCN7c.1669G>A (p.Gly557Ser)
c.1624-183G>A (n.1624-183G>A)
c.1597G>A (p.Gly533Ser)
n.1738G>A
n.522G>A
c.1495G>A (p.Gly499Ser)
 dbSNP
16g.1449277C>ACA492917005CLCN7c.1668G>T (p.Leu556=)
c.1624-184G>T (n.1624-184G>T)
c.1596G>T (p.Leu532=)
n.1737G>T
n.521G>T
c.1494G>T (p.Leu498=)
 gnomAD v4
16g.1449277C>GCA492917004CLCN7c.1668G>C (p.Leu556=)
c.1624-184G>C (n.1624-184G>C)
c.1596G>C (p.Leu532=)
n.1737G>C
n.521G>C
c.1494G>C (p.Leu498=)
16g.1449277C>TCA492917003CLCN7c.1668G>A (p.Leu556=)
c.1624-184G>A (n.1624-184G>A)
c.1596G>A (p.Leu532=)
n.1737G>A
n.521G>A
c.1494G>A (p.Leu498=)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1449278A>CCA394187027CLCN7c.1667T>G (p.Leu556Arg)
c.1624-185T>G (n.1624-185T>G)
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
n.1736T>G
n.520T>G
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
16g.1449278A>GCA394187029CLCN7c.1667T>C (p.Leu556Pro)
c.1624-185T>C (n.1624-185T>C)
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
n.1736T>C
n.520T>C
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
16g.1449278A>TCA394187031CLCN7c.1667T>A (p.Leu556Gln)
c.1624-185T>A (n.1624-185T>A)
c.1595T>A (p.Leu532Gln)
n.1736T>A
n.520T>A
c.1493T>A (p.Leu498Gln)
16g.1449279G>ACA492917006CLCN7c.1666C>T (p.Leu556=)
c.1624-186C>T (n.1624-186C>T)
c.1594C>T (p.Leu532=)
n.1735C>T
n.519C>T
c.1492C>T (p.Leu498=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1449279G>CCA394187033CLCN7c.1666C>G (p.Leu556Val)
c.1624-186C>G (n.1624-186C>G)
c.1594C>G (p.Leu532Val)
n.1735C>G
n.519C>G
c.1492C>G (p.Leu498Val)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1449279G=CA2201666864CLCN7c.1666C= (p.Leu556=)
c.1624-186C= (n.1624-186C=)
c.1594C= (p.Leu532=)
n.1735C=
n.519C=
c.1492C= (p.Leu498=)
16g.1449279G>TCA394187035CLCN7c.1666C>A (p.Leu556Met)
c.1624-186C>A (n.1624-186C>A)
c.1594C>A (p.Leu532Met)
n.1735C>A
n.519C>A
c.1492C>A (p.Leu498Met)
 gnomAD v4
16g.1449280C>ACA394187037CLCN7c.1665G>T (p.Gln555His)
c.1624-187G>T (n.1624-187G>T)
c.1593G>T (p.Gln531His)
n.1734G>T
n.518G>T
c.1491G>T (p.Gln497His)
 gnomAD v4
16g.1449280C>GCA394187039CLCN7c.1665G>C (p.Gln555His)
c.1624-187G>C (n.1624-187G>C)
c.1593G>C (p.Gln531His)
n.1734G>C
n.518G>C
c.1491G>C (p.Gln497His)
 gnomAD v4
16g.1449280C>TCA492917007CLCN7c.1665G>A (p.Gln555=)
c.1624-187G>A (n.1624-187G>A)
c.1593G>A (p.Gln531=)
n.1734G>A
n.518G>A
c.1491G>A (p.Gln497=)
 gnomAD v4
16g.1449281T>ACA394187041CLCN7c.1664A>T (p.Gln555Leu)
c.1624-188A>T (n.1624-188A>T)
c.1592A>T (p.Gln531Leu)
n.1733A>T
n.517A>T
c.1490A>T (p.Gln497Leu)
 gnomAD v4
16g.1449281T>CCA394187043CLCN7c.1664A>G (p.Gln555Arg)
c.1624-188A>G (n.1624-188A>G)
c.1592A>G (p.Gln531Arg)
n.1733A>G
n.517A>G
c.1490A>G (p.Gln497Arg)
 gnomAD v4
16g.1449281T>GCA394187045CLCN7c.1664A>C (p.Gln555Pro)
c.1624-188A>C (n.1624-188A>C)
c.1592A>C (p.Gln531Pro)
n.1733A>C
n.517A>C
c.1490A>C (p.Gln497Pro)
16g.1449282G>ACA118538CLCN7c.1663C>T (p.Gln555Ter)
c.1624-189C>T (n.1624-189C>T)
c.1591C>T (p.Gln531Ter)
n.1732C>T
n.516C>T
c.1489C>T (p.Gln497Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1449282G>CCA394187049CLCN7c.1663C>G (p.Gln555Glu)
c.1624-189C>G (n.1624-189C>G)
c.1591C>G (p.Gln531Glu)
n.1732C>G
n.516C>G
c.1489C>G (p.Gln497Glu)
16g.1449282G=CA2201666865CLCN7c.1663C= (p.Gln555=)
c.1624-189C= (n.1624-189C=)
c.1591C= (p.Gln531=)
n.1732C=
n.516C=
c.1489C= (p.Gln497=)
16g.1449282G>TCA394187048CLCN7c.1663C>A (p.Gln555Lys)
c.1624-189C>A (n.1624-189C>A)
c.1591C>A (p.Gln531Lys)
n.1732C>A
n.516C>A
c.1489C>A (p.Gln497Lys)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched