Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1447510A>CCA394185706CLCN7c.2132T>G (p.Phe711Cys)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.2060T>G (p.Phe687Cys)
n.2201T>G
n.1167T>G
n.373T>G
c.1958T>G (p.Phe653Cys)
16g.1447510A>GCA394185707CLCN7c.2132T>C (p.Phe711Ser)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.2060T>C (p.Phe687Ser)
n.2201T>C
n.1167T>C
n.373T>C
c.1958T>C (p.Phe653Ser)
16g.1447510A>TCA394185708CLCN7c.2132T>A (p.Phe711Tyr)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.2060T>A (p.Phe687Tyr)
n.2201T>A
n.1167T>A
n.373T>A
c.1958T>A (p.Phe653Tyr)
16g.1447511A>CCA394185710CLCN7c.2131T>G (p.Phe711Val)
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.2059T>G (p.Phe687Val)
n.2200T>G
n.1166T>G
n.372T>G
c.1957T>G (p.Phe653Val)
16g.1447511A>GCA394185711CLCN7c.2131T>C (p.Phe711Leu)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.2059T>C (p.Phe687Leu)
n.2200T>C
n.1166T>C
n.372T>C
c.1957T>C (p.Phe653Leu)
16g.1447511A>TCA394185709CLCN7c.2131T>A (p.Phe711Ile)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.2059T>A (p.Phe687Ile)
n.2200T>A
n.1166T>A
n.372T>A
c.1957T>A (p.Phe653Ile)
 gnomAD v4
16g.1447512G>ACA492916644CLCN7c.2130C>T (p.Asp710=)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.2058C>T (p.Asp686=)
n.2199C>T
n.1165C>T
n.371C>T
c.1956C>T (p.Asp652=)
 gnomAD v4
16g.1447512G>CCA394185712CLCN7c.2130C>G (p.Asp710Glu)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.2058C>G (p.Asp686Glu)
n.2199C>G
n.1165C>G
n.371C>G
c.1956C>G (p.Asp652Glu)
16g.1447512G>TCA394185713CLCN7c.2130C>A (p.Asp710Glu)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.2058C>A (p.Asp686Glu)
n.2199C>A
n.1165C>A
n.371C>A
c.1956C>A (p.Asp652Glu)
 gnomAD v4
16g.1447513T>ACA394185714CLCN7c.2129A>T (p.Asp710Val)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.2057A>T (p.Asp686Val)
n.2198A>T
n.1164A>T
n.370A>T
c.1955A>T (p.Asp652Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447513T>CCA394185716CLCN7c.2129A>G (p.Asp710Gly)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.2057A>G (p.Asp686Gly)
n.2198A>G
n.1164A>G
n.370A>G
c.1955A>G (p.Asp652Gly)
16g.1447513T>GCA394185715CLCN7c.2129A>C (p.Asp710Ala)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.2057A>C (p.Asp686Ala)
n.2198A>C
n.1164A>C
n.370A>C
c.1955A>C (p.Asp652Ala)
16g.1447513T=CA2201646896CLCN7c.2129A= (p.Asp710=)
c.*442A= (n.*442A=)
c.2057A= (p.Asp686=)
n.2198A=
n.1164A=
n.370A=
c.1955A= (p.Asp652=)
16g.1447514C>ACA394185717CLCN7c.2128G>T (p.Asp710Tyr)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.2056G>T (p.Asp686Tyr)
n.2197G>T
n.1163G>T
n.369G>T
c.1954G>T (p.Asp652Tyr)
 gnomAD v4
16g.1447514C=CA2201646897CLCN7c.2128G= (p.Asp710=)
c.*441G= (n.*441G=)
c.2056G= (p.Asp686=)
n.2197G=
n.1163G=
n.369G=
c.1954G= (p.Asp652=)
16g.1447514C>GCA394185718CLCN7c.2128G>C (p.Asp710His)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.2056G>C (p.Asp686His)
n.2197G>C
n.1163G>C
n.369G>C
c.1954G>C (p.Asp652His)
16g.1447514C>TCA394185719CLCN7c.2128G>A (p.Asp710Asn)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.2056G>A (p.Asp686Asn)
n.2197G>A
n.1163G>A
n.369G>A
c.1954G>A (p.Asp652Asn)
 dbSNP
16g.1447515C>ACA394185720CLCN7c.2127G>T (p.Lys709Asn)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.2055G>T (p.Lys685Asn)
n.2196G>T
n.1162G>T
n.368G>T
c.1953G>T (p.Lys651Asn)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1447515C=CA2201646898CLCN7c.2127G= (p.Lys709=)
c.*440G= (n.*440G=)
c.2055G= (p.Lys685=)
n.2196G=
n.1162G=
n.368G=
c.1953G= (p.Lys651=)
16g.1447515C>GCA394185721CLCN7c.2127G>C (p.Lys709Asn)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.2055G>C (p.Lys685Asn)
n.2196G>C
n.1162G>C
n.368G>C
c.1953G>C (p.Lys651Asn)
16g.1447515C>TCA492916645CLCN7c.2127G>A (p.Lys709=)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.2055G>A (p.Lys685=)
n.2196G>A
n.1162G>A
n.368G>A
c.1953G>A (p.Lys651=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447516T>ACA394185722CLCN7c.2126A>T (p.Lys709Met)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.2054A>T (p.Lys685Met)
n.2195A>T
n.1161A>T
n.367A>T
c.1952A>T (p.Lys651Met)
 gnomAD v4
16g.1447516T>CCA394185723CLCN7c.2126A>G (p.Lys709Arg)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.2054A>G (p.Lys685Arg)
n.2195A>G
n.1161A>G
n.367A>G
c.1952A>G (p.Lys651Arg)
16g.1447516T>GCA394185724CLCN7c.2126A>C (p.Lys709Thr)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.2054A>C (p.Lys685Thr)
n.2195A>C
n.1161A>C
n.367A>C
c.1952A>C (p.Lys651Thr)
 gnomAD v4
16g.1447516T=CA2201646899CLCN7c.2126A= (p.Lys709=)
c.*439A= (n.*439A=)
c.2054A= (p.Lys685=)
n.2195A=
n.1161A=
n.367A=
c.1952A= (p.Lys651=)
16g.1447517delCA2630990893CLCN7c.2126del (p.Lys709ArgfsTer?)
c.*439del (n.*439del)
c.2054del (p.Lys685ArgfsTer?)
n.2195del
n.1161del
n.367del
c.1952del (p.Lys651ArgfsTer?)
 gnomAD v4
16g.1447517T>ACA394185725CLCN7c.2125A>T (p.Lys709Ter)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.2053A>T (p.Lys685Ter)
n.2194A>T
n.1160A>T
n.366A>T
c.1951A>T (p.Lys651Ter)
 gnomAD v4
16g.1447517T>CCA394185726CLCN7c.2125A>G (p.Lys709Glu)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.2053A>G (p.Lys685Glu)
n.2194A>G
n.1160A>G
n.366A>G
c.1951A>G (p.Lys651Glu)
 gnomAD v4
16g.1447517T>GCA394185727CLCN7c.2125A>C (p.Lys709Gln)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.2053A>C (p.Lys685Gln)
n.2194A>C
n.1160A>C
n.366A>C
c.1951A>C (p.Lys651Gln)
 gnomAD v4
16g.1447521_1447526dupCA2201646900CLCN7c.2120_2125dup (p.Leu708_Lys709insArgLeu)
c.*433_*438dup (n.*433_*438dup)
c.2048_2053dup (p.Leu684_Lys685insArgLeu)
n.2189_2194dup
n.1155_1160dup
n.361_366dup
c.1946_1951dup (p.Leu650_Lys651insArgLeu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1447518C>ACA492916646CLCN7c.2124G>T (p.Leu708=)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.2052G>T (p.Leu684=)
n.2193G>T
n.1159G>T
n.365G>T
c.1950G>T (p.Leu650=)
 gnomAD v4
16g.1447518C=CA2201646901CLCN7c.2124G= (p.Leu708=)
c.*437G= (n.*437G=)
c.2052G= (p.Leu684=)
n.2193G=
n.1159G=
n.365G=
c.1950G= (p.Leu650=)
16g.1447518C>GCA492916648CLCN7c.2124G>C (p.Leu708=)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.2052G>C (p.Leu684=)
n.2193G>C
n.1159G>C
n.365G>C
c.1950G>C (p.Leu650=)
 gnomAD v4
16g.1447518C>TCA492916647CLCN7c.2124G>A (p.Leu708=)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.2052G>A (p.Leu684=)
n.2193G>A
n.1159G>A
n.365G>A
c.1950G>A (p.Leu650=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1447519A=CA2201646902CLCN7c.2123T= (p.Leu708=)
c.*436T= (n.*436T=)
c.2051T= (p.Leu684=)
n.2192T=
n.1158T=
n.364T=
c.1949T= (p.Leu650=)
16g.1447519A>CCA394185730CLCN7c.2123T>G (p.Leu708Arg)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.2051T>G (p.Leu684Arg)
n.2192T>G
n.1158T>G
n.364T>G
c.1949T>G (p.Leu650Arg)
16g.1447519A>GCA394185729CLCN7c.2123T>C (p.Leu708Pro)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.2051T>C (p.Leu684Pro)
n.2192T>C
n.1158T>C
n.364T>C
c.1949T>C (p.Leu650Pro)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1447519A>TCA394185728CLCN7c.2123T>A (p.Leu708Gln)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.2051T>A (p.Leu684Gln)
n.2192T>A
n.1158T>A
n.364T>A
c.1949T>A (p.Leu650Gln)
16g.1447520G>ACA492916649CLCN7c.2122C>T (p.Leu708=)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.2050C>T (p.Leu684=)
n.2191C>T
n.1157C>T
n.363C>T
c.1948C>T (p.Leu650=)
 gnomAD v4
16g.1447520G>CCA394185731CLCN7c.2122C>G (p.Leu708Val)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.2050C>G (p.Leu684Val)
n.2191C>G
n.1157C>G
n.363C>G
c.1948C>G (p.Leu650Val)
16g.1447520G>TCA394185732CLCN7c.2122C>A (p.Leu708Met)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.2050C>A (p.Leu684Met)
n.2191C>A
n.1157C>A
n.363C>A
c.1948C>A (p.Leu650Met)
 gnomAD v4
16g.1447521C>ACA394185733CLCN7c.2121G>T (p.Arg707Ser)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.2049G>T (p.Arg683Ser)
n.2190G>T
n.1156G>T
n.362G>T
c.1947G>T (p.Arg649Ser)
 gnomAD v4
16g.1447521C>GCA394185734CLCN7c.2121G>C (p.Arg707Ser)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.2049G>C (p.Arg683Ser)
n.2190G>C
n.1156G>C
n.362G>C
c.1947G>C (p.Arg649Ser)
16g.1447521C>TCA492916650CLCN7c.2121G>A (p.Arg707=)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.2049G>A (p.Arg683=)
n.2190G>A
n.1156G>A
n.362G>A
c.1947G>A (p.Arg649=)
 gnomAD v4
16g.1447522C>ACA394185735CLCN7c.2120G>T (p.Arg707Met)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.2048G>T (p.Arg683Met)
n.2189G>T
n.1155G>T
n.361G>T
c.1946G>T (p.Arg649Met)
 gnomAD v4
16g.1447522C>GCA394185736CLCN7c.2120G>C (p.Arg707Thr)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.2048G>C (p.Arg683Thr)
n.2189G>C
n.1155G>C
n.361G>C
c.1946G>C (p.Arg649Thr)
16g.1447522C>TCA394185737CLCN7c.2120G>A (p.Arg707Lys)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.2048G>A (p.Arg683Lys)
n.2189G>A
n.1155G>A
n.361G>A
c.1946G>A (p.Arg649Lys)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1447523T>ACA394185738CLCN7c.2119A>T (p.Arg707Trp)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.2047A>T (p.Arg683Trp)
n.2188A>T
n.1154A>T
n.360A>T
c.1945A>T (p.Arg649Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1447523T>CCA394185739CLCN7c.2119A>G (p.Arg707Gly)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.2047A>G (p.Arg683Gly)
n.2188A>G
n.1154A>G
n.360A>G
c.1945A>G (p.Arg649Gly)
 gnomAD v4
16g.1447523T>GCA492916651CLCN7c.2119A>C (p.Arg707=)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.2047A>C (p.Arg683=)
n.2188A>C
n.1154A>C
n.360A>C
c.1945A>C (p.Arg649=)
16g.1447523T=CA2201646903CLCN7c.2119A= (p.Arg707=)
c.*432A= (n.*432A=)
c.2047A= (p.Arg683=)
n.2188A=
n.1154A=
n.360A=
c.1945A= (p.Arg649=)
16g.1447524C>ACA492916652CLCN7c.2118G>T (p.Leu706=)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.2046G>T (p.Leu682=)
n.2187G>T
n.1153G>T
n.359G>T
c.1944G>T (p.Leu648=)
 gnomAD v4
16g.1447524C=CA2201646904CLCN7c.2118G= (p.Leu706=)
c.*431G= (n.*431G=)
c.2046G= (p.Leu682=)
n.2187G=
n.1153G=
n.359G=
c.1944G= (p.Leu648=)
16g.1447524C>GCA492916653CLCN7c.2118G>C (p.Leu706=)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.2046G>C (p.Leu682=)
n.2187G>C
n.1153G>C
n.359G>C
c.1944G>C (p.Leu648=)
16g.1447524C>TCA7809910CLCN7c.2118G>A (p.Leu706=)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.2046G>A (p.Leu682=)
n.2187G>A
n.1153G>A
n.359G>A
c.1944G>A (p.Leu648=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447525A>CCA394185740CLCN7c.2117T>G (p.Leu706Arg)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.2045T>G (p.Leu682Arg)
n.2186T>G
n.1152T>G
n.358T>G
c.1943T>G (p.Leu648Arg)
16g.1447525A>GCA394185741CLCN7c.2117T>C (p.Leu706Pro)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.2045T>C (p.Leu682Pro)
n.2186T>C
n.1152T>C
n.358T>C
c.1943T>C (p.Leu648Pro)
 gnomAD v4
16g.1447525A>TCA394185742CLCN7c.2117T>A (p.Leu706Gln)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.2045T>A (p.Leu682Gln)
n.2186T>A
n.1152T>A
n.358T>A
c.1943T>A (p.Leu648Gln)
16g.1447526G>ACA492916654CLCN7c.2116C>T (p.Leu706=)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.2044C>T (p.Leu682=)
n.2185C>T
n.1151C>T
n.357C>T
c.1942C>T (p.Leu648=)
 gnomAD v4
16g.1447526G>CCA394185743CLCN7c.2116C>G (p.Leu706Val)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.2044C>G (p.Leu682Val)
n.2185C>G
n.1151C>G
n.357C>G
c.1942C>G (p.Leu648Val)
16g.1447526G>TCA394185744CLCN7c.2116C>A (p.Leu706Met)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.2044C>A (p.Leu682Met)
n.2185C>A
n.1151C>A
n.357C>A
c.1942C>A (p.Leu648Met)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.1447527G>ACA492916655CLCN7c.2115C>T (p.Arg705=)
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.2043C>T (p.Arg681=)
n.2184C>T
n.1150C>T
n.356C>T
c.1941C>T (p.Arg647=)
 dbSNP
16g.1447527G>CCA492916656CLCN7c.2115C>G (p.Arg705=)
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.2043C>G (p.Arg681=)
n.2184C>G
n.1150C>G
n.356C>G
c.1941C>G (p.Arg647=)
16g.1447527G=CA2201646905CLCN7c.2115C= (p.Arg705=)
c.*428C= (n.*428C=)
c.2043C= (p.Arg681=)
n.2184C=
n.1150C=
n.356C=
c.1941C= (p.Arg647=)
16g.1447527G>TCA492916657CLCN7c.2115C>A (p.Arg705=)
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.2043C>A (p.Arg681=)
n.2184C>A
n.1150C>A
n.356C>A
c.1941C>A (p.Arg647=)
16g.1447528C>ACA394185745CLCN7c.2114G>T (p.Arg705Leu)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.2042G>T (p.Arg681Leu)
n.2183G>T
n.1149G>T
n.355G>T
c.1940G>T (p.Arg647Leu)
 gnomAD v4
16g.1447528C=CA2201646906CLCN7c.2114G= (p.Arg705=)
c.*427G= (n.*427G=)
c.2042G= (p.Arg681=)
n.2183G=
n.1149G=
n.355G=
c.1940G= (p.Arg647=)
16g.1447528C>GCA394185746CLCN7c.2114G>C (p.Arg705Pro)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.2042G>C (p.Arg681Pro)
n.2183G>C
n.1149G>C
n.355G>C
c.1940G>C (p.Arg647Pro)
 gnomAD v4
16g.1447528C>TCA276668081CLCN7c.2114G>A (p.Arg705His)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.2042G>A (p.Arg681His)
n.2183G>A
n.1149G>A
n.355G>A
c.1940G>A (p.Arg647His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447529G>ACA7809911CLCN7c.2113C>T (p.Arg705Cys)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.2041C>T (p.Arg681Cys)
n.2182C>T
n.1148C>T
n.354C>T
c.1939C>T (p.Arg647Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447529G>CCA394185747CLCN7c.2113C>G (p.Arg705Gly)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.2041C>G (p.Arg681Gly)
n.2182C>G
n.1148C>G
n.354C>G
c.1939C>G (p.Arg647Gly)
16g.1447529G=CA2201646907CLCN7c.2113C= (p.Arg705=)
c.*426C= (n.*426C=)
c.2041C= (p.Arg681=)
n.2182C=
n.1148C=
n.354C=
c.1939C= (p.Arg647=)
16g.1447529G>TCA394185748CLCN7c.2113C>A (p.Arg705Ser)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.2041C>A (p.Arg681Ser)
n.2182C>A
n.1148C>A
n.354C>A
c.1939C>A (p.Arg647Ser)
 gnomAD v4
16g.1447530C>ACA492916658CLCN7c.2112G>T (p.Arg704=)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.2040G>T (p.Arg680=)
n.2181G>T
n.1147G>T
n.353G>T
c.1938G>T (p.Arg646=)
 gnomAD v4
16g.1447530C=CA2201646908CLCN7c.2112G= (p.Arg704=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.2040G= (p.Arg680=)
n.2181G=
n.1147G=
n.353G=
c.1938G= (p.Arg646=)
16g.1447530C>GCA276668082CLCN7c.2112G>C (p.Arg704=)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.2040G>C (p.Arg680=)
n.2181G>C
n.1147G>C
n.353G>C
c.1938G>C (p.Arg646=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1447530C>TCA492916659CLCN7c.2112G>A (p.Arg704=)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.2040G>A (p.Arg680=)
n.2181G>A
n.1147G>A
n.353G>A
c.1938G>A (p.Arg646=)
16g.1447531C>ACA276668083CLCN7c.2111G>T (p.Arg704Leu)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.2039G>T (p.Arg680Leu)
n.2180G>T
n.1146G>T
n.352G>T
c.1937G>T (p.Arg646Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447531C=CA2201646909CLCN7c.2111G= (p.Arg704=)
c.*424G= (n.*424G=)
c.2039G= (p.Arg680=)
n.2180G=
n.1146G=
n.352G=
c.1937G= (p.Arg646=)
16g.1447531C>GCA394185749CLCN7c.2111G>C (p.Arg704Pro)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.2039G>C (p.Arg680Pro)
n.2180G>C
n.1146G>C
n.352G>C
c.1937G>C (p.Arg646Pro)
 gnomAD v4
16g.1447531C>TCA394185750CLCN7c.2111G>A (p.Arg704Gln)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.2039G>A (p.Arg680Gln)
n.2180G>A
n.1146G>A
n.352G>A
c.1937G>A (p.Arg646Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447532G>ACA7809912CLCN7c.2110C>T (p.Arg704Trp)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.2038C>T (p.Arg680Trp)
n.2179C>T
n.1145C>T
n.351C>T
c.1936C>T (p.Arg646Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447532G>CCA394185751CLCN7c.2110C>G (p.Arg704Gly)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.2038C>G (p.Arg680Gly)
n.2179C>G
n.1145C>G
n.351C>G
c.1936C>G (p.Arg646Gly)
16g.1447532G=CA2201646910CLCN7c.2110C= (p.Arg704=)
c.*423C= (n.*423C=)
c.2038C= (p.Arg680=)
n.2179C=
n.1145C=
n.351C=
c.1936C= (p.Arg646=)
16g.1447532G>TCA492916660CLCN7c.2110C>A (p.Arg704=)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.2038C>A (p.Arg680=)
n.2179C>A
n.1145C>A
n.351C>A
c.1936C>A (p.Arg646=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447533C>ACA394185752CLCN7c.2109G>T (p.Gln703His)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.2037G>T (p.Gln679His)
n.2178G>T
n.1144G>T
n.350G>T
c.1935G>T (p.Gln645His)
 gnomAD v4
16g.1447533C>GCA394185753CLCN7c.2109G>C (p.Gln703His)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.2037G>C (p.Gln679His)
n.2178G>C
n.1144G>C
n.350G>C
c.1935G>C (p.Gln645His)
16g.1447533C>TCA492916661CLCN7c.2109G>A (p.Gln703=)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.2037G>A (p.Gln679=)
n.2178G>A
n.1144G>A
n.350G>A
c.1935G>A (p.Gln645=)
 gnomAD v4
16g.1447534T>ACA394185756CLCN7c.2108A>T (p.Gln703Leu)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.2036A>T (p.Gln679Leu)
n.2177A>T
n.1143A>T
n.349A>T
c.1934A>T (p.Gln645Leu)
16g.1447534T>CCA394185754CLCN7c.2108A>G (p.Gln703Arg)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.2036A>G (p.Gln679Arg)
n.2177A>G
n.1143A>G
n.349A>G
c.1934A>G (p.Gln645Arg)
 gnomAD v4
16g.1447534T>GCA394185755CLCN7c.2108A>C (p.Gln703Pro)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.2036A>C (p.Gln679Pro)
n.2177A>C
n.1143A>C
n.349A>C
c.1934A>C (p.Gln645Pro)
16g.1447535G>ACA394185757CLCN7c.2107C>T (p.Gln703Ter)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.2035C>T (p.Gln679Ter)
n.2176C>T
n.1142C>T
n.348C>T
c.1933C>T (p.Gln645Ter)
 gnomAD v4
16g.1447535G>CCA394185758CLCN7c.2107C>G (p.Gln703Glu)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.2035C>G (p.Gln679Glu)
n.2176C>G
n.1142C>G
n.348C>G
c.1933C>G (p.Gln645Glu)
16g.1447535G=CA2201646911CLCN7c.2107C= (p.Gln703=)
c.*420C= (n.*420C=)
c.2035C= (p.Gln679=)
n.2176C=
n.1142C=
n.348C=
c.1933C= (p.Gln645=)
16g.1447535G>TCA394185759CLCN7c.2107C>A (p.Gln703Lys)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.2035C>A (p.Gln679Lys)
n.2176C>A
n.1142C>A
n.348C>A
c.1933C>A (p.Gln645Lys)
 gnomAD v4
16g.1447536T>ACA492916662CLCN7c.2106A>T (p.Val702=)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.2034A>T (p.Val678=)
n.2175A>T
n.1141A>T
n.347A>T
c.1932A>T (p.Val644=)
16g.1447536T>CCA492916663CLCN7c.2106A>G (p.Val702=)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.2034A>G (p.Val678=)
n.2175A>G
n.1141A>G
n.347A>G
c.1932A>G (p.Val644=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1447536T>GCA492916664CLCN7c.2106A>C (p.Val702=)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.2034A>C (p.Val678=)
n.2175A>C
n.1141A>C
n.347A>C
c.1932A>C (p.Val644=)
16g.1447536T=CA2201646912CLCN7c.2106A= (p.Val702=)
c.*419A= (n.*419A=)
c.2034A= (p.Val678=)
n.2175A=
n.1141A=
n.347A=
c.1932A= (p.Val644=)
16g.1447537A>CCA394185760CLCN7c.2105T>G (p.Val702Gly)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.2033T>G (p.Val678Gly)
n.2174T>G
n.1140T>G
n.346T>G
c.1931T>G (p.Val644Gly)
16g.1447537A>GCA394185761CLCN7c.2105T>C (p.Val702Ala)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.2033T>C (p.Val678Ala)
n.2174T>C
n.1140T>C
n.346T>C
c.1931T>C (p.Val644Ala)
16g.1447537A>TCA394185762CLCN7c.2105T>A (p.Val702Glu)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.2033T>A (p.Val678Glu)
n.2174T>A
n.1140T>A
n.346T>A
c.1931T>A (p.Val644Glu)
 gnomAD v4
16g.1447538C>ACA394185763CLCN7c.2104G>T (p.Val702Leu)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.2032G>T (p.Val678Leu)
n.2173G>T
n.1139G>T
n.345G>T
c.1930G>T (p.Val644Leu)
 gnomAD v4
16g.1447538C=CA2201646913CLCN7c.2104G= (p.Val702=)
c.*417G= (n.*417G=)
c.2032G= (p.Val678=)
n.2173G=
n.1139G=
n.345G=
c.1930G= (p.Val644=)
16g.1447538C>GCA394185764CLCN7c.2104G>C (p.Val702Leu)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.2032G>C (p.Val678Leu)
n.2173G>C
n.1139G>C
n.345G>C
c.1930G>C (p.Val644Leu)
16g.1447538C>TCA394185765CLCN7c.2104G>A (p.Val702Ile)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.2032G>A (p.Val678Ile)
n.2173G>A
n.1139G>A
n.345G>A
c.1930G>A (p.Val644Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447539C>ACA492916665CLCN7c.2103G>T (p.Leu701=)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.2031G>T (p.Leu677=)
n.2172G>T
n.1138G>T
n.344G>T
c.1929G>T (p.Leu643=)
 gnomAD v4
16g.1447539C=CA2201646914CLCN7c.2103G= (p.Leu701=)
c.*416G= (n.*416G=)
c.2031G= (p.Leu677=)
n.2172G=
n.1138G=
n.344G=
c.1929G= (p.Leu643=)
16g.1447539C>GCA276668087CLCN7c.2103G>C (p.Leu701=)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.2031G>C (p.Leu677=)
n.2172G>C
n.1138G>C
n.344G>C
c.1929G>C (p.Leu643=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447539C>TCA492916666CLCN7c.2103G>A (p.Leu701=)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.2031G>A (p.Leu677=)
n.2172G>A
n.1138G>A
n.344G>A
c.1929G>A (p.Leu643=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447540A>CCA394185766CLCN7c.2102T>G (p.Leu701Arg)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.2030T>G (p.Leu677Arg)
n.2171T>G
n.1137T>G
n.343T>G
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
 gnomAD v4
16g.1447540A>GCA394185767CLCN7c.2102T>C (p.Leu701Pro)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.2030T>C (p.Leu677Pro)
n.2171T>C
n.1137T>C
n.343T>C
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
 gnomAD v4
16g.1447540A>TCA394185768CLCN7c.2102T>A (p.Leu701Gln)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.2030T>A (p.Leu677Gln)
n.2171T>A
n.1137T>A
n.343T>A
c.1928T>A (p.Leu643Gln)
 gnomAD v4
16g.1447541G>ACA492916667CLCN7c.2101C>T (p.Leu701=)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.2029C>T (p.Leu677=)
n.2170C>T
n.1136C>T
n.342C>T
c.1927C>T (p.Leu643=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1447541G>CCA394185769CLCN7c.2101C>G (p.Leu701Val)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.2029C>G (p.Leu677Val)
n.2170C>G
n.1136C>G
n.342C>G
c.1927C>G (p.Leu643Val)
16g.1447541G=CA2201646915CLCN7c.2101C= (p.Leu701=)
c.*414C= (n.*414C=)
c.2029C= (p.Leu677=)
n.2170C=
n.1136C=
n.342C=
c.1927C= (p.Leu643=)
16g.1447541G>TCA394185770CLCN7c.2101C>A (p.Leu701Met)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.2029C>A (p.Leu677Met)
n.2170C>A
n.1136C>A
n.342C>A
c.1927C>A (p.Leu643Met)
 gnomAD v4
16g.1447542G>ACA492916668CLCN7c.2100C>T (p.Gly700=)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.2028C>T (p.Gly676=)
n.2169C>T
n.1135C>T
n.341C>T
c.1926C>T (p.Gly642=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447542G>CCA492916669CLCN7c.2100C>G (p.Gly700=)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.2028C>G (p.Gly676=)
n.2169C>G
n.1135C>G
n.341C>G
c.1926C>G (p.Gly642=)
16g.1447542G=CA2201646916CLCN7c.2100C= (p.Gly700=)
c.*413C= (n.*413C=)
c.2028C= (p.Gly676=)
n.2169C=
n.1135C=
n.341C=
c.1926C= (p.Gly642=)
16g.1447542G>TCA492916670CLCN7c.2100C>A (p.Gly700=)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.2028C>A (p.Gly676=)
n.2169C>A
n.1135C>A
n.341C>A
c.1926C>A (p.Gly642=)
 gnomAD v4
16g.1447543C>ACA394185771CLCN7c.2099G>T (p.Gly700Val)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.2027G>T (p.Gly676Val)
n.2168G>T
n.1134G>T
n.340G>T
c.1925G>T (p.Gly642Val)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1447543C=CA2201646917CLCN7c.2099G= (p.Gly700=)
c.*412G= (n.*412G=)
c.2027G= (p.Gly676=)
n.2168G=
n.1134G=
n.340G=
c.1925G= (p.Gly642=)
16g.1447543C>GCA394185773CLCN7c.2099G>C (p.Gly700Ala)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.2027G>C (p.Gly676Ala)
n.2168G>C
n.1134G>C
n.340G>C
c.1925G>C (p.Gly642Ala)
16g.1447543C>TCA394185772CLCN7c.2099G>A (p.Gly700Asp)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.2027G>A (p.Gly676Asp)
n.2168G>A
n.1134G>A
n.340G>A
c.1925G>A (p.Gly642Asp)
16g.1447545delCA2630990971CLCN7c.2099del (p.Gly700AlafsTer7)
c.*412del (n.*412del)
c.2027del (p.Gly676AlafsTer7)
n.2168del
n.1134del
n.340del
c.1925del (p.Gly642AlafsTer7)
 gnomAD v4
16g.1447544C>ACA394185774CLCN7c.2098G>T (p.Gly700Cys)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.2026G>T (p.Gly676Cys)
n.2167G>T
n.1133G>T
n.339G>T
c.1924G>T (p.Gly642Cys)
 gnomAD v4
16g.1447544C>GCA394185775CLCN7c.2098G>C (p.Gly700Arg)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.2026G>C (p.Gly676Arg)
n.2167G>C
n.1133G>C
n.339G>C
c.1924G>C (p.Gly642Arg)
16g.1447544C>TCA394185776CLCN7c.2098G>A (p.Gly700Ser)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.2026G>A (p.Gly676Ser)
n.2167G>A
n.1133G>A
n.339G>A
c.1924G>A (p.Gly642Ser)
 gnomAD v4
16g.1447545C>ACA492916671CLCN7c.2097G>T (p.Leu699=)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.2025G>T (p.Leu675=)
n.2166G>T
n.1132G>T
n.338G>T
c.1923G>T (p.Leu641=)
 gnomAD v4
16g.1447545C>GCA492916672CLCN7c.2097G>C (p.Leu699=)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.2025G>C (p.Leu675=)
n.2166G>C
n.1132G>C
n.338G>C
c.1923G>C (p.Leu641=)
16g.1447545C>TCA492916673CLCN7c.2097G>A (p.Leu699=)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.2025G>A (p.Leu675=)
n.2166G>A
n.1132G>A
n.338G>A
c.1923G>A (p.Leu641=)
16g.1447546A>CCA394185777CLCN7c.2096T>G (p.Leu699Arg)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.2024T>G (p.Leu675Arg)
n.2165T>G
n.1131T>G
n.337T>G
c.1922T>G (p.Leu641Arg)
16g.1447546A>GCA394185778CLCN7c.2096T>C (p.Leu699Pro)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.2024T>C (p.Leu675Pro)
n.2165T>C
n.1131T>C
n.337T>C
c.1922T>C (p.Leu641Pro)
 gnomAD v4
16g.1447546A>TCA394185779CLCN7c.2096T>A (p.Leu699Gln)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.2024T>A (p.Leu675Gln)
n.2165T>A
n.1131T>A
n.337T>A
c.1922T>A (p.Leu641Gln)
 gnomAD v4
16g.1447547G>ACA492916674CLCN7c.2095C>T (p.Leu699=)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.2023C>T (p.Leu675=)
n.2164C>T
n.1130C>T
n.336C>T
c.1921C>T (p.Leu641=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1447547G>CCA394185780CLCN7c.2095C>G (p.Leu699Val)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.2023C>G (p.Leu675Val)
n.2164C>G
n.1130C>G
n.336C>G
c.1921C>G (p.Leu641Val)
 gnomAD v4
16g.1447547G=CA2201646918CLCN7c.2095C= (p.Leu699=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.2023C= (p.Leu675=)
n.2164C=
n.1130C=
n.336C=
c.1921C= (p.Leu641=)
16g.1447547G>TCA394185781CLCN7c.2095C>A (p.Leu699Met)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.2023C>A (p.Leu675Met)
n.2164C>A
n.1130C>A
n.336C>A
c.1921C>A (p.Leu641Met)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1447548G>ACA492916675CLCN7c.2094C>T (p.Asn698=)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.2022C>T (p.Asn674=)
n.2163C>T
n.1129C>T
n.335C>T
c.1920C>T (p.Asn640=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447548G>CCA394185782CLCN7c.2094C>G (p.Asn698Lys)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.2022C>G (p.Asn674Lys)
n.2163C>G
n.1129C>G
n.335C>G
c.1920C>G (p.Asn640Lys)
16g.1447548G=CA2201646919CLCN7c.2094C= (p.Asn698=)
c.*407C= (n.*407C=)
c.2022C= (p.Asn674=)
n.2163C=
n.1129C=
n.335C=
c.1920C= (p.Asn640=)
16g.1447548G>TCA394185783CLCN7c.2094C>A (p.Asn698Lys)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.2022C>A (p.Asn674Lys)
n.2163C>A
n.1129C>A
n.335C>A
c.1920C>A (p.Asn640Lys)
 gnomAD v4
16g.1447549T>ACA394185784CLCN7c.2093A>T (p.Asn698Ile)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.2021A>T (p.Asn674Ile)
n.2162A>T
n.1128A>T
n.334A>T
c.1919A>T (p.Asn640Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447549T>CCA394185785CLCN7c.2093A>G (p.Asn698Ser)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.2021A>G (p.Asn674Ser)
n.2162A>G
n.1128A>G
n.334A>G
c.1919A>G (p.Asn640Ser)
 gnomAD v4
16g.1447549T>GCA394185786CLCN7c.2093A>C (p.Asn698Thr)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.2021A>C (p.Asn674Thr)
n.2162A>C
n.1128A>C
n.334A>C
c.1919A>C (p.Asn640Thr)
16g.1447549T=CA2201646920CLCN7c.2093A= (p.Asn698=)
c.*406A= (n.*406A=)
c.2021A= (p.Asn674=)
n.2162A=
n.1128A=
n.334A=
c.1919A= (p.Asn640=)
16g.1447550T>ACA394185787CLCN7c.2092A>T (p.Asn698Tyr)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.2020A>T (p.Asn674Tyr)
n.2161A>T
n.1127A>T
n.333A>T
c.1918A>T (p.Asn640Tyr)
16g.1447550T>CCA394185789CLCN7c.2092A>G (p.Asn698Asp)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.2020A>G (p.Asn674Asp)
n.2161A>G
n.1127A>G
n.333A>G
c.1918A>G (p.Asn640Asp)
16g.1447550T>GCA394185788CLCN7c.2092A>C (p.Asn698His)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.2020A>C (p.Asn674His)
n.2161A>C
n.1127A>C
n.333A>C
c.1918A>C (p.Asn640His)
16g.1447551G>ACA492916676CLCN7c.2091C>T (p.Ser697=)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.2019C>T (p.Ser673=)
n.2160C>T
n.1126C>T
n.332C>T
c.1917C>T (p.Ser639=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447551G>CCA492916677CLCN7c.2091C>G (p.Ser697=)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.2019C>G (p.Ser673=)
n.2160C>G
n.1126C>G
n.332C>G
c.1917C>G (p.Ser639=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1447551G=CA2201646921CLCN7c.2091C= (p.Ser697=)
c.*404C= (n.*404C=)
c.2019C= (p.Ser673=)
n.2160C=
n.1126C=
n.332C=
c.1917C= (p.Ser639=)
16g.1447551G>TCA492916678CLCN7c.2091C>A (p.Ser697=)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.2019C>A (p.Ser673=)
n.2160C>A
n.1126C>A
n.332C>A
c.1917C>A (p.Ser639=)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.1447552G>ACA394185790CLCN7c.2090C>T (p.Ser697Phe)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.2018C>T (p.Ser673Phe)
n.2159C>T
n.1125C>T
n.331C>T
c.1916C>T (p.Ser639Phe)
16g.1447552G>CCA394185791CLCN7c.2090C>G (p.Ser697Cys)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.2018C>G (p.Ser673Cys)
n.2159C>G
n.1125C>G
n.331C>G
c.1916C>G (p.Ser639Cys)
16g.1447552G>TCA394185792CLCN7c.2090C>A (p.Ser697Tyr)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.2018C>A (p.Ser673Tyr)
n.2159C>A
n.1125C>A
n.331C>A
c.1916C>A (p.Ser639Tyr)
 gnomAD v4
16g.1447553A=CA2201646922CLCN7c.2089T= (p.Ser697=)
c.*402T= (n.*402T=)
c.2017T= (p.Ser673=)
n.2158T=
n.1124T=
n.330T=
c.1915T= (p.Ser639=)
16g.1447553A>CCA394185793CLCN7c.2089T>G (p.Ser697Ala)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.2017T>G (p.Ser673Ala)
n.2158T>G
n.1124T>G
n.330T>G
c.1915T>G (p.Ser639Ala)
16g.1447553A>GCA394185794CLCN7c.2089T>C (p.Ser697Pro)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.2017T>C (p.Ser673Pro)
n.2158T>C
n.1124T>C
n.330T>C
c.1915T>C (p.Ser639Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447553A>TCA394185795CLCN7c.2089T>A (p.Ser697Thr)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.2017T>A (p.Ser673Thr)
n.2158T>A
n.1124T>A
n.330T>A
c.1915T>A (p.Ser639Thr)
16g.1447554C>ACA492916679CLCN7c.2088G>T (p.Arg696=)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.2016G>T (p.Arg672=)
n.2157G>T
n.1123G>T
n.329G>T
c.1914G>T (p.Arg638=)
 gnomAD v4
16g.1447554C=CA2201646923CLCN7c.2088G= (p.Arg696=)
c.*401G= (n.*401G=)
c.2016G= (p.Arg672=)
n.2157G=
n.1123G=
n.329G=
c.1914G= (p.Arg638=)
16g.1447554C>GCA492916680CLCN7c.2088G>C (p.Arg696=)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.2016G>C (p.Arg672=)
n.2157G>C
n.1123G>C
n.329G>C
c.1914G>C (p.Arg638=)
16g.1447554C>TCA7809913CLCN7c.2088G>A (p.Arg696=)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.2016G>A (p.Arg672=)
n.2157G>A
n.1123G>A
n.329G>A
c.1914G>A (p.Arg638=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447555C>ACA276668092CLCN7c.2087G>T (p.Arg696Leu)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.2015G>T (p.Arg672Leu)
n.2156G>T
n.1122G>T
n.328G>T
c.1913G>T (p.Arg638Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447555C=CA2201646924CLCN7c.2087G= (p.Arg696=)
c.*400G= (n.*400G=)
c.2015G= (p.Arg672=)
n.2156G=
n.1122G=
n.328G=
c.1913G= (p.Arg638=)
16g.1447555C>GCA394185796CLCN7c.2087G>C (p.Arg696Pro)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.2015G>C (p.Arg672Pro)
n.2156G>C
n.1122G>C
n.328G>C
c.1913G>C (p.Arg638Pro)
16g.1447555C>TCA394185797CLCN7c.2087G>A (p.Arg696Gln)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.2015G>A (p.Arg672Gln)
n.2156G>A
n.1122G>A
n.328G>A
c.1913G>A (p.Arg638Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447556G>ACA394185799CLCN7c.2086C>T (p.Arg696Trp)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.2014C>T (p.Arg672Trp)
n.2155C>T
n.1121C>T
n.327C>T
c.1912C>T (p.Arg638Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447556G>CCA394185798CLCN7c.2086C>G (p.Arg696Gly)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.2014C>G (p.Arg672Gly)
n.2155C>G
n.1121C>G
n.327C>G
c.1912C>G (p.Arg638Gly)
16g.1447556G=CA2201646925CLCN7c.2086C= (p.Arg696=)
c.*399C= (n.*399C=)
c.2014C= (p.Arg672=)
n.2155C=
n.1121C=
n.327C=
c.1912C= (p.Arg638=)
16g.1447556G>TCA492916681CLCN7c.2086C>A (p.Arg696=)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.2014C>A (p.Arg672=)
n.2155C>A
n.1121C>A
n.327C>A
c.1912C>A (p.Arg638=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.1447557C>ACA394185800CLCN7c.2085G>T (p.Glu695Asp)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.2013G>T (p.Glu671Asp)
n.2154G>T
n.1120G>T
n.326G>T
c.1911G>T (p.Glu637Asp)
 gnomAD v4
16g.1447557C=CA2201646926CLCN7c.2085G= (p.Glu695=)
c.*398G= (n.*398G=)
c.2013G= (p.Glu671=)
n.2154G=
n.1120G=
n.326G=
c.1911G= (p.Glu637=)
16g.1447557C>GCA394185801CLCN7c.2085G>C (p.Glu695Asp)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.2013G>C (p.Glu671Asp)
n.2154G>C
n.1120G>C
n.326G>C
c.1911G>C (p.Glu637Asp)
 gnomAD v4
16g.1447557C>TCA492916682CLCN7c.2085G>A (p.Glu695=)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.2013G>A (p.Glu671=)
n.2154G>A
n.1120G>A
n.326G>A
c.1911G>A (p.Glu637=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447558T>ACA394185802CLCN7c.2084A>T (p.Glu695Val)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.2012A>T (p.Glu671Val)
n.2153A>T
n.1119A>T
n.325A>T
c.1910A>T (p.Glu637Val)
 gnomAD v4
16g.1447558T>CCA394185803CLCN7c.2084A>G (p.Glu695Gly)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.2012A>G (p.Glu671Gly)
n.2153A>G
n.1119A>G
n.325A>G
c.1910A>G (p.Glu637Gly)
16g.1447558T>GCA394185804CLCN7c.2084A>C (p.Glu695Ala)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.2012A>C (p.Glu671Ala)
n.2153A>C
n.1119A>C
n.325A>C
c.1910A>C (p.Glu637Ala)
 gnomAD v4
16g.1447559C>ACA394185805CLCN7c.2083G>T (p.Glu695Ter)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.2011G>T (p.Glu671Ter)
n.2152G>T
n.1118G>T
n.324G>T
c.1909G>T (p.Glu637Ter)
 gnomAD v4
16g.1447559C=CA2201646927CLCN7c.2083G= (p.Glu695=)
c.*396G= (n.*396G=)
c.2011G= (p.Glu671=)
n.2152G=
n.1118G=
n.324G=
c.1909G= (p.Glu637=)
16g.1447559C>GCA394185806CLCN7c.2083G>C (p.Glu695Gln)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.2011G>C (p.Glu671Gln)
n.2152G>C
n.1118G>C
n.324G>C
c.1909G>C (p.Glu637Gln)
 gnomAD v4
16g.1447559C>TCA394185807CLCN7c.2083G>A (p.Glu695Lys)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.2011G>A (p.Glu671Lys)
n.2152G>A
n.1118G>A
n.324G>A
c.1909G>A (p.Glu637Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447560delCA2630991006CLCN7c.2083del (p.Glu695SerfsTer12)
c.*396del (n.*396del)
c.2011del (p.Glu671SerfsTer12)
n.2152del
n.1118del
n.324del
c.1909del (p.Glu637SerfsTer12)
 gnomAD v4
16g.1447560C>ACA492916683CLCN7c.2082G>T (p.Val694=)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.2010G>T (p.Val670=)
n.2151G>T
n.1117G>T
n.323G>T
c.1908G>T (p.Val636=)
 gnomAD v4
16g.1447560C>GCA492916685CLCN7c.2082G>C (p.Val694=)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.2010G>C (p.Val670=)
n.2151G>C
n.1117G>C
n.323G>C
c.1908G>C (p.Val636=)
16g.1447560C>TCA492916684CLCN7c.2082G>A (p.Val694=)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.2010G>A (p.Val670=)
n.2151G>A
n.1117G>A
n.323G>A
c.1908G>A (p.Val636=)
 gnomAD v4
16g.1447561A>CCA394185808CLCN7c.2081T>G (p.Val694Gly)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.2009T>G (p.Val670Gly)
n.2150T>G
n.1116T>G
n.322T>G
c.1907T>G (p.Val636Gly)
16g.1447561A>GCA394185809CLCN7c.2081T>C (p.Val694Ala)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.2009T>C (p.Val670Ala)
n.2150T>C
n.1116T>C
n.322T>C
c.1907T>C (p.Val636Ala)
 gnomAD v4
16g.1447561A>TCA394185810CLCN7c.2081T>A (p.Val694Glu)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.2009T>A (p.Val670Glu)
n.2150T>A
n.1116T>A
n.322T>A
c.1907T>A (p.Val636Glu)
16g.1447562C>ACA394185811CLCN7c.2080G>T (p.Val694Leu)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.2008G>T (p.Val670Leu)
n.2149G>T
n.1115G>T
n.321G>T
c.1906G>T (p.Val636Leu)
 gnomAD v4
16g.1447562C=CA2201646928CLCN7c.2080G= (p.Val694=)
c.*393G= (n.*393G=)
c.2008G= (p.Val670=)
n.2149G=
n.1115G=
n.321G=
c.1906G= (p.Val636=)
16g.1447562C>GCA394185812CLCN7c.2080G>C (p.Val694Leu)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.2008G>C (p.Val670Leu)
n.2149G>C
n.1115G>C
n.321G>C
c.1906G>C (p.Val636Leu)
16g.1447562C>TCA276668095CLCN7c.2080G>A (p.Val694Met)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.2008G>A (p.Val670Met)
n.2149G>A
n.1115G>A
n.321G>A
c.1906G>A (p.Val636Met)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1447563A>CCA394185814CLCN7c.2079T>G (p.Phe693Leu)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.2007T>G (p.Phe669Leu)
n.2148T>G
n.1114T>G
n.320T>G
c.1905T>G (p.Phe635Leu)
16g.1447563A>GCA492916686CLCN7c.2079T>C (p.Phe693=)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.2007T>C (p.Phe669=)
n.2148T>C
n.1114T>C
n.320T>C
c.1905T>C (p.Phe635=)
16g.1447563A>TCA394185813CLCN7c.2079T>A (p.Phe693Leu)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.2007T>A (p.Phe669Leu)
n.2148T>A
n.1114T>A
n.320T>A
c.1905T>A (p.Phe635Leu)
16g.1447564A>CCA394185815CLCN7c.2078T>G (p.Phe693Cys)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.2006T>G (p.Phe669Cys)
n.2147T>G
n.1113T>G
n.319T>G
c.1904T>G (p.Phe635Cys)
16g.1447564A>GCA394185816CLCN7c.2078T>C (p.Phe693Ser)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.2006T>C (p.Phe669Ser)
n.2147T>C
n.1113T>C
n.319T>C
c.1904T>C (p.Phe635Ser)
 gnomAD v4
16g.1447564A>TCA394185817CLCN7c.2078T>A (p.Phe693Tyr)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.2006T>A (p.Phe669Tyr)
n.2147T>A
n.1113T>A
n.319T>A
c.1904T>A (p.Phe635Tyr)
16g.1447565A>CCA394185818CLCN7c.2077T>G (p.Phe693Val)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.2005T>G (p.Phe669Val)
n.2146T>G
n.1112T>G
n.318T>G
c.1903T>G (p.Phe635Val)
16g.1447565A>GCA394185819CLCN7c.2077T>C (p.Phe693Leu)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.2005T>C (p.Phe669Leu)
n.2146T>C
n.1112T>C
n.318T>C
c.1903T>C (p.Phe635Leu)
 gnomAD v4
16g.1447565A>TCA394185820CLCN7c.2077T>A (p.Phe693Ile)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.2005T>A (p.Phe669Ile)
n.2146T>A
n.1112T>A
n.318T>A
c.1903T>A (p.Phe635Ile)
 gnomAD v4
16g.1447566C>ACA492916687CLCN7c.2076G>T (p.Val692=)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.2004G>T (p.Val668=)
n.2145G>T
n.1111G>T
n.317G>T
c.1902G>T (p.Val634=)
 gnomAD v4
16g.1447566C=CA2201646929CLCN7c.2076G= (p.Val692=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.2004G= (p.Val668=)
n.2145G=
n.1111G=
n.317G=
c.1902G= (p.Val634=)
16g.1447566C>GCA492916688CLCN7c.2076G>C (p.Val692=)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.2004G>C (p.Val668=)
n.2145G>C
n.1111G>C
n.317G>C
c.1902G>C (p.Val634=)
16g.1447566C>TCA7809914CLCN7c.2076G>A (p.Val692=)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.2004G>A (p.Val668=)
n.2145G>A
n.1111G>A
n.317G>A
c.1902G>A (p.Val634=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447567A>CCA394185821CLCN7c.2075T>G (p.Val692Gly)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.2003T>G (p.Val668Gly)
n.2144T>G
n.1110T>G
n.316T>G
c.1901T>G (p.Val634Gly)
16g.1447567A>GCA394185822CLCN7c.2075T>C (p.Val692Ala)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.2003T>C (p.Val668Ala)
n.2144T>C
n.1110T>C
n.316T>C
c.1901T>C (p.Val634Ala)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1447567A>TCA394185823CLCN7c.2075T>A (p.Val692Glu)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.2003T>A (p.Val668Glu)
n.2144T>A
n.1110T>A
n.316T>A
c.1901T>A (p.Val634Glu)
16g.1447568C>ACA394185824CLCN7c.2074G>T (p.Val692Leu)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.2002G>T (p.Val668Leu)
n.2143G>T
n.1109G>T
n.315G>T
c.1900G>T (p.Val634Leu)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1447568C=CA2201646930CLCN7c.2074G= (p.Val692=)
c.*387G= (n.*387G=)
c.2002G= (p.Val668=)
n.2143G=
n.1109G=
n.315G=
c.1900G= (p.Val634=)
16g.1447568C>GCA394185825CLCN7c.2074G>C (p.Val692Leu)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.2002G>C (p.Val668Leu)
n.2143G>C
n.1109G>C
n.315G>C
c.1900G>C (p.Val634Leu)
 gnomAD v4
16g.1447568C>TCA7809915CLCN7c.2074G>A (p.Val692Met)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.2002G>A (p.Val668Met)
n.2143G>A
n.1109G>A
n.315G>A
c.1900G>A (p.Val634Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447569C>ACA394185826CLCN7c.2074-1G>T (n.2074-1G>T)
c.*387-1G>T (n.*387-1G>T)
c.2002-1G>T (n.2002-1G>T)
n.2143-1G>T
n.1109-1G>T
n.315-1G>T
c.1900-1G>T (n.1900-1G>T)
 gnomAD v4
16g.1447569C>GCA394185828CLCN7c.2074-1G>C (n.2074-1G>C)
c.*387-1G>C (n.*387-1G>C)
c.2002-1G>C (n.2002-1G>C)
n.2143-1G>C
n.1109-1G>C
n.315-1G>C
c.1900-1G>C (n.1900-1G>C)
16g.1447569C>TCA394185827CLCN7c.2074-1G>A (n.2074-1G>A)
c.*387-1G>A (n.*387-1G>A)
c.2002-1G>A (n.2002-1G>A)
n.2143-1G>A
n.1109-1G>A
n.315-1G>A
c.1900-1G>A (n.1900-1G>A)
16g.1447570T>ACA394185829CLCN7c.2074-2A>T (n.2074-2A>T)
c.*387-2A>T (n.*387-2A>T)
c.2002-2A>T (n.2002-2A>T)
n.2143-2A>T
n.1109-2A>T
n.315-2A>T
c.1900-2A>T (n.1900-2A>T)
16g.1447570T>CCA394185831CLCN7c.2074-2A>G (n.2074-2A>G)
c.*387-2A>G (n.*387-2A>G)
c.2002-2A>G (n.2002-2A>G)
n.2143-2A>G
n.1109-2A>G
n.315-2A>G
c.1900-2A>G (n.1900-2A>G)
 gnomAD v4
16g.1447570T>GCA394185830CLCN7c.2074-2A>C (n.2074-2A>C)
c.*387-2A>C (n.*387-2A>C)
c.2002-2A>C (n.2002-2A>C)
n.2143-2A>C
n.1109-2A>C
n.315-2A>C
c.1900-2A>C (n.1900-2A>C)
16g.1447571G>ACA2575868110CLCN7c.2074-3C>T (n.2074-3C>T)
c.*387-3C>T (n.*387-3C>T)
c.2002-3C>T (n.2002-3C>T)
n.2143-3C>T
n.1109-3C>T
n.315-3C>T
c.1900-3C>T (n.1900-3C>T)
16g.1447571G>TCA2630991027CLCN7c.2074-3C>A (n.2074-3C>A)
c.*387-3C>A (n.*387-3C>A)
c.2002-3C>A (n.2002-3C>A)
n.2143-3C>A
n.1109-3C>A
n.315-3C>A
c.1900-3C>A (n.1900-3C>A)
 gnomAD v4
16g.1447572C>ACA620698092CLCN7c.2074-4G>T (n.2074-4G>T)
c.*387-4G>T (n.*387-4G>T)
c.2002-4G>T (n.2002-4G>T)
n.2143-4G>T
n.1109-4G>T
n.315-4G>T
c.1900-4G>T (n.1900-4G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447572C=CA2201646931CLCN7c.2074-4G= (n.2074-4G=)
c.*387-4G= (n.*387-4G=)
c.2002-4G= (n.2002-4G=)
n.2143-4G=
n.1109-4G=
n.315-4G=
c.1900-4G= (n.1900-4G=)
16g.1447572C>GCA2201646932CLCN7c.2074-4G>C (n.2074-4G>C)
c.*387-4G>C (n.*387-4G>C)
c.2002-4G>C (n.2002-4G>C)
n.2143-4G>C
n.1109-4G>C
n.315-4G>C
c.1900-4G>C (n.1900-4G>C)
 dbSNP
16g.1447572C>TCA7809916CLCN7c.2074-4G>A (n.2074-4G>A)
c.*387-4G>A (n.*387-4G>A)
c.2002-4G>A (n.2002-4G>A)
n.2143-4G>A
n.1109-4G>A
n.315-4G>A
c.1900-4G>A (n.1900-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447573G>ACA7809917CLCN7c.2074-5C>T (n.2074-5C>T)
c.*387-5C>T (n.*387-5C>T)
c.2002-5C>T (n.2002-5C>T)
n.2143-5C>T
n.1109-5C>T
n.315-5C>T
c.1900-5C>T (n.1900-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447573G=CA2201646933CLCN7c.2074-5C= (n.2074-5C=)
c.*387-5C= (n.*387-5C=)
c.2002-5C= (n.2002-5C=)
n.2143-5C=
n.1109-5C=
n.315-5C=
c.1900-5C= (n.1900-5C=)
16g.1447573G>TCA2201646934CLCN7c.2074-5C>A (n.2074-5C>A)
c.*387-5C>A (n.*387-5C>A)
c.2002-5C>A (n.2002-5C>A)
n.2143-5C>A
n.1109-5C>A
n.315-5C>A
c.1900-5C>A (n.1900-5C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1447575delCA2630991039CLCN7c.2074-5del (n.2074-5del)
c.*387-5del (n.*387-5del)
c.2002-5del (n.2002-5del)
n.2143-5del
n.1109-5del
n.315-5del
c.1900-5del (n.1900-5del)
 gnomAD v4
16g.1447574G>ACA2630991044CLCN7c.2074-6C>T (n.2074-6C>T)
c.*387-6C>T (n.*387-6C>T)
c.2002-6C>T (n.2002-6C>T)
n.2143-6C>T
n.1109-6C>T
n.315-6C>T
c.1900-6C>T (n.1900-6C>T)
 gnomAD v4
16g.1447574G>TCA2630991045CLCN7c.2074-6C>A (n.2074-6C>A)
c.*387-6C>A (n.*387-6C>A)
c.2002-6C>A (n.2002-6C>A)
n.2143-6C>A
n.1109-6C>A
n.315-6C>A
c.1900-6C>A (n.1900-6C>A)
 gnomAD v4
16g.1447575G>ACA2630991047CLCN7c.2074-7C>T (n.2074-7C>T)
c.*387-7C>T (n.*387-7C>T)
c.2002-7C>T (n.2002-7C>T)
n.2143-7C>T
n.1109-7C>T
n.315-7C>T
c.1900-7C>T (n.1900-7C>T)
 gnomAD v4
16g.1447575G>CCA276668111CLCN7c.2074-7C>G (n.2074-7C>G)
c.*387-7C>G (n.*387-7C>G)
c.2002-7C>G (n.2002-7C>G)
n.2143-7C>G
n.1109-7C>G
n.315-7C>G
c.1900-7C>G (n.1900-7C>G)
 ClinVar dbSNP
16g.1447575G=CA2201646935CLCN7c.2074-7C= (n.2074-7C=)
c.*387-7C= (n.*387-7C=)
c.2002-7C= (n.2002-7C=)
n.2143-7C=
n.1109-7C=
n.315-7C=
c.1900-7C= (n.1900-7C=)
16g.1447576C>ACA2630991048CLCN7c.2074-8G>T (n.2074-8G>T)
c.*387-8G>T (n.*387-8G>T)
c.2002-8G>T (n.2002-8G>T)
n.2143-8G>T
n.1109-8G>T
n.315-8G>T
c.1900-8G>T (n.1900-8G>T)
 gnomAD v4
16g.1447576C=CA2201646936CLCN7c.2074-8G= (n.2074-8G=)
c.*387-8G= (n.*387-8G=)
c.2002-8G= (n.2002-8G=)
n.2143-8G=
n.1109-8G=
n.315-8G=
c.1900-8G= (n.1900-8G=)
16g.1447576C>TCA276668112CLCN7c.2074-8G>A (n.2074-8G>A)
c.*387-8G>A (n.*387-8G>A)
c.2002-8G>A (n.2002-8G>A)
n.2143-8G>A
n.1109-8G>A
n.315-8G>A
c.1900-8G>A (n.1900-8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447577G>ACA620698093CLCN7c.2074-9C>T (n.2074-9C>T)
c.*387-9C>T (n.*387-9C>T)
c.2002-9C>T (n.2002-9C>T)
n.2143-9C>T
n.1109-9C>T
n.315-9C>T
c.1900-9C>T (n.1900-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447577G>CCA2630991054CLCN7c.2074-9C>G (n.2074-9C>G)
c.*387-9C>G (n.*387-9C>G)
c.2002-9C>G (n.2002-9C>G)
n.2143-9C>G
n.1109-9C>G
n.315-9C>G
c.1900-9C>G (n.1900-9C>G)
 gnomAD v4
16g.1447577G=CA2201646937CLCN7c.2074-9C= (n.2074-9C=)
c.*387-9C= (n.*387-9C=)
c.2002-9C= (n.2002-9C=)
n.2143-9C=
n.1109-9C=
n.315-9C=
c.1900-9C= (n.1900-9C=)
16g.1447577G>TCA2630991056CLCN7c.2074-9C>A (n.2074-9C>A)
c.*387-9C>A (n.*387-9C>A)
c.2002-9C>A (n.2002-9C>A)
n.2143-9C>A
n.1109-9C>A
n.315-9C>A
c.1900-9C>A (n.1900-9C>A)
 gnomAD v4
16g.1447578delCA2630991052CLCN7c.2074-9del (n.2074-9del)
c.*387-9del (n.*387-9del)
c.2002-9del (n.2002-9del)
n.2143-9del
n.1109-9del
n.315-9del
c.1900-9del (n.1900-9del)
 gnomAD v4
16g.1447578G>ACA620698094CLCN7c.2074-10C>T (n.2074-10C>T)
c.*387-10C>T (n.*387-10C>T)
c.2002-10C>T (n.2002-10C>T)
n.2143-10C>T
n.1109-10C>T
n.315-10C>T
c.1900-10C>T (n.1900-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447578G>CCA2630991060CLCN7c.2074-10C>G (n.2074-10C>G)
c.*387-10C>G (n.*387-10C>G)
c.2002-10C>G (n.2002-10C>G)
n.2143-10C>G
n.1109-10C>G
n.315-10C>G
c.1900-10C>G (n.1900-10C>G)
 gnomAD v4
16g.1447578G=CA2201646938CLCN7c.2074-10C= (n.2074-10C=)
c.*387-10C= (n.*387-10C=)
c.2002-10C= (n.2002-10C=)
n.2143-10C=
n.1109-10C=
n.315-10C=
c.1900-10C= (n.1900-10C=)
16g.1447578G>TCA7809918CLCN7c.2074-10C>A (n.2074-10C>A)
c.*387-10C>A (n.*387-10C>A)
c.2002-10C>A (n.2002-10C>A)
n.2143-10C>A
n.1109-10C>A
n.315-10C>A
c.1900-10C>A (n.1900-10C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.1447579C>ACA2630991062CLCN7c.2074-11G>T (n.2074-11G>T)
c.*387-11G>T (n.*387-11G>T)
c.2002-11G>T (n.2002-11G>T)
n.2143-11G>T
n.1109-11G>T
n.315-11G>T
c.1900-11G>T (n.1900-11G>T)
 gnomAD v4
16g.1447579C>TCA2630991064CLCN7c.2074-11G>A (n.2074-11G>A)
c.*387-11G>A (n.*387-11G>A)
c.2002-11G>A (n.2002-11G>A)
n.2143-11G>A
n.1109-11G>A
n.315-11G>A
c.1900-11G>A (n.1900-11G>A)
 gnomAD v4
16g.1447582_1447583delCA2630991065CLCN7c.2074-13_2074-12del (n.2074-13_2074-12del)
c.*387-13_*387-12del (n.*387-13_*387-12del)
c.2002-13_2002-12del (n.2002-13_2002-12del)
n.2143-13_2143-12del
n.1109-13_1109-12del
n.315-13_315-12del
c.1900-13_1900-12del (n.1900-13_1900-12del)
 gnomAD v4
16g.1447581G>ACA2575868114CLCN7c.2074-13C>T (n.2074-13C>T)
c.*387-13C>T (n.*387-13C>T)
c.2002-13C>T (n.2002-13C>T)
n.2143-13C>T
n.1109-13C>T
n.315-13C>T
c.1900-13C>T (n.1900-13C>T)
 gnomAD v4
16g.1447581G>TCA2630991067CLCN7c.2074-13C>A (n.2074-13C>A)
c.*387-13C>A (n.*387-13C>A)
c.2002-13C>A (n.2002-13C>A)
n.2143-13C>A
n.1109-13C>A
n.315-13C>A
c.1900-13C>A (n.1900-13C>A)
 gnomAD v4
16g.1447582A=CA2201646939CLCN7c.2074-14T= (n.2074-14T=)
c.*387-14T= (n.*387-14T=)
c.2002-14T= (n.2002-14T=)
n.2143-14T=
n.1109-14T=
n.315-14T=
c.1900-14T= (n.1900-14T=)
16g.1447582A>CCA620698095CLCN7c.2074-14T>G (n.2074-14T>G)
c.*387-14T>G (n.*387-14T>G)
c.2002-14T>G (n.2002-14T>G)
n.2143-14T>G
n.1109-14T>G
n.315-14T>G
c.1900-14T>G (n.1900-14T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447582A>GCA973713221CLCN7c.2074-14T>C (n.2074-14T>C)
c.*387-14T>C (n.*387-14T>C)
c.2002-14T>C (n.2002-14T>C)
n.2143-14T>C
n.1109-14T>C
n.315-14T>C
c.1900-14T>C (n.1900-14T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447583G>ACA620698096CLCN7c.2074-15C>T (n.2074-15C>T)
c.*387-15C>T (n.*387-15C>T)
c.2002-15C>T (n.2002-15C>T)
n.2143-15C>T
n.1109-15C>T
n.315-15C>T
c.1900-15C>T (n.1900-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1447583G>CCA2630991072CLCN7c.2074-15C>G (n.2074-15C>G)
c.*387-15C>G (n.*387-15C>G)
c.2002-15C>G (n.2002-15C>G)
n.2143-15C>G
n.1109-15C>G
n.315-15C>G
c.1900-15C>G (n.1900-15C>G)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1447583G=CA2201646940CLCN7c.2074-15C= (n.2074-15C=)
c.*387-15C= (n.*387-15C=)
c.2002-15C= (n.2002-15C=)
n.2143-15C=
n.1109-15C=
n.315-15C=
c.1900-15C= (n.1900-15C=)
16g.1447583G>TCA2630991073CLCN7c.2074-15C>A (n.2074-15C>A)
c.*387-15C>A (n.*387-15C>A)
c.2002-15C>A (n.2002-15C>A)
n.2143-15C>A
n.1109-15C>A
n.315-15C>A
c.1900-15C>A (n.1900-15C>A)
 gnomAD v4
16g.1447584C>ACA718307842CLCN7c.2074-16G>T (n.2074-16G>T)
c.*387-16G>T (n.*387-16G>T)
c.2002-16G>T (n.2002-16G>T)
n.2143-16G>T
n.1109-16G>T
n.315-16G>T
c.1900-16G>T (n.1900-16G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447584C=CA2201646941CLCN7c.2074-16G= (n.2074-16G=)
c.*387-16G= (n.*387-16G=)
c.2002-16G= (n.2002-16G=)
n.2143-16G=
n.1109-16G=
n.315-16G=
c.1900-16G= (n.1900-16G=)
16g.1447584C>TCA620698097CLCN7c.2074-16G>A (n.2074-16G>A)
c.*387-16G>A (n.*387-16G>A)
c.2002-16G>A (n.2002-16G>A)
n.2143-16G>A
n.1109-16G>A
n.315-16G>A
c.1900-16G>A (n.1900-16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447586delCA2805555472CLCN7c.2074-16del (n.2074-16del)
c.*387-16del (n.*387-16del)
c.2002-16del (n.2002-16del)
n.2143-16del
n.1109-16del
n.315-16del
c.1900-16del (n.1900-16del)
16g.1447585C>TCA2630991077CLCN7c.2074-17G>A (n.2074-17G>A)
c.*387-17G>A (n.*387-17G>A)
c.2002-17G>A (n.2002-17G>A)
n.2143-17G>A
n.1109-17G>A
n.315-17G>A
c.1900-17G>A (n.1900-17G>A)
 gnomAD v4
16g.1447586C>ACA2575868116CLCN7c.2074-18G>T (n.2074-18G>T)
c.*387-18G>T (n.*387-18G>T)
c.2002-18G>T (n.2002-18G>T)
n.2143-18G>T
n.1109-18G>T
n.315-18G>T
c.1900-18G>T (n.1900-18G>T)
 gnomAD v4
16g.1447586C>GCA2575868115CLCN7c.2074-18G>C (n.2074-18G>C)
c.*387-18G>C (n.*387-18G>C)
c.2002-18G>C (n.2002-18G>C)
n.2143-18G>C
n.1109-18G>C
n.315-18G>C
c.1900-18G>C (n.1900-18G>C)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1447586_1447588delinsCTGCA2201646942CLCN7c.2074-20_2074-18delinsCAG (n.2074-20_2074-18delinsCAG)
c.*387-20_*387-18delinsCAG (n.*387-20_*387-18delinsCAG)
c.2002-20_2002-18delinsCAG (n.2002-20_2002-18delinsCAG)
n.2143-20_2143-18delinsCAG
n.1109-20_1109-18delinsCAG
n.315-20_315-18delinsCAG
c.1900-20_1900-18delinsCAG (n.1900-20_1900-18delinsCAG)
16g.1447587T>ACA2630991082CLCN7c.2074-19A>T (n.2074-19A>T)
c.*387-19A>T (n.*387-19A>T)
c.2002-19A>T (n.2002-19A>T)
n.2143-19A>T
n.1109-19A>T
n.315-19A>T
c.1900-19A>T (n.1900-19A>T)
 gnomAD v4
16g.1447587T>CCA2630991081CLCN7c.2074-19A>G (n.2074-19A>G)
c.*387-19A>G (n.*387-19A>G)
c.2002-19A>G (n.2002-19A>G)
n.2143-19A>G
n.1109-19A>G
n.315-19A>G
c.1900-19A>G (n.1900-19A>G)
 gnomAD v4
16g.1447590_1447591delCA620698098CLCN7c.2074-20_2074-19del (n.2074-20_2074-19del)
c.*387-20_*387-19del (n.*387-20_*387-19del)
c.2002-20_2002-19del (n.2002-20_2002-19del)
n.2143-20_2143-19del
n.1109-20_1109-19del
n.315-20_315-19del
c.1900-20_1900-19del (n.1900-20_1900-19del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447588G>ACA2630991083CLCN7c.2074-20C>T (n.2074-20C>T)
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n.2143-20C>T
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n.315-20C>T
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 gnomAD v4
16g.1447588G>CCA2575868117CLCN7c.2074-20C>G (n.2074-20C>G)
c.*387-20C>G (n.*387-20C>G)
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 gnomAD v4
16g.1447588G>TCA2630991085CLCN7c.2074-20C>A (n.2074-20C>A)
c.*387-20C>A (n.*387-20C>A)
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n.2143-20C>A
n.1109-20C>A
n.315-20C>A
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 gnomAD v4
16g.1447589T>CCA2630991087CLCN7c.2074-21A>G (n.2074-21A>G)
c.*387-21A>G (n.*387-21A>G)
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 gnomAD v4
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n.2143-21dup
n.1109-21dup
n.315-21dup
c.1900-21dup (n.1900-21dup)
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 gnomAD v4
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c.*387-22C>A (n.*387-22C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.315-24G>C
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 gnomAD v4
16g.1447592C>TCA2630991092CLCN7c.2074-24G>A (n.2074-24G>A)
c.*387-24G>A (n.*387-24G>A)
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n.315-24G>A
c.1900-24G>A (n.1900-24G>A)
 gnomAD v4
16g.1447593A=CA2201646943CLCN7c.2074-25T= (n.2074-25T=)
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16g.1447593A>GCA2630991095CLCN7c.2074-25T>C (n.2074-25T>C)
c.*387-25T>C (n.*387-25T>C)
c.2002-25T>C (n.2002-25T>C)
n.2143-25T>C
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n.315-25T>C
c.1900-25T>C (n.1900-25T>C)
 gnomAD v4
16g.1447593A>TCA620698099CLCN7c.2074-25T>A (n.2074-25T>A)
c.*387-25T>A (n.*387-25T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447594G>ACA2630991100CLCN7c.2074-26C>T (n.2074-26C>T)
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 gnomAD v4
16g.1447594G>CCA7809919CLCN7c.2074-26C>G (n.2074-26C>G)
c.*387-26C>G (n.*387-26C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447594G=CA2201646944CLCN7c.2074-26C= (n.2074-26C=)
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16g.1447594G>TCA2630991099CLCN7c.2074-26C>A (n.2074-26C>A)
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 gnomAD v4
16g.1447594_1447604dupCA2630991097CLCN7c.2074-36_2074-26dup (n.2074-36_2074-26dup)
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c.1900-36_1900-26dup (n.1900-36_1900-26dup)
 gnomAD v4
16g.1447595G>ACA2575868118CLCN7c.2074-27C>T (n.2074-27C>T)
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 gnomAD v4
16g.1447595G>TCA2630991102CLCN7c.2074-27C>A (n.2074-27C>A)
c.*387-27C>A (n.*387-27C>A)
c.2002-27C>A (n.2002-27C>A)
n.2143-27C>A
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 gnomAD v4
16g.1447596C>ACA2630991106CLCN7c.2074-28G>T (n.2074-28G>T)
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 gnomAD v4
16g.1447596C=CA2201646945CLCN7c.2074-28G= (n.2074-28G=)
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16g.1447596C>GCA2201646946CLCN7c.2074-28G>C (n.2074-28G>C)
c.*387-28G>C (n.*387-28G>C)
c.2002-28G>C (n.2002-28G>C)
n.2143-28G>C
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 dbSNP
16g.1447596C>TCA2630991107CLCN7c.2074-28G>A (n.2074-28G>A)
c.*387-28G>A (n.*387-28G>A)
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 gnomAD v4
16g.1447598C>TCA2630991109CLCN7c.2074-30G>A (n.2074-30G>A)
c.*387-30G>A (n.*387-30G>A)
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n.2143-30G>A
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 gnomAD v4
16g.1447600delCA2630991108CLCN7c.2074-30del (n.2074-30del)
c.*387-30del (n.*387-30del)
c.2002-30del (n.2002-30del)
n.2143-30del
n.1109-30del
n.315-30del
c.1900-30del (n.1900-30del)
 gnomAD v4
16g.1447599C>ACA2630987689CLCN7c.2074-31G>T (n.2074-31G>T)
c.*387-31G>T (n.*387-31G>T)
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n.2143-31G>T
n.1109-31G>T
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 gnomAD v4
16g.1447599C=CA2201646947CLCN7c.2074-31G= (n.2074-31G=)
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16g.1447599C>GCA620698100CLCN7c.2074-31G>C (n.2074-31G>C)
c.*387-31G>C (n.*387-31G>C)
c.2002-31G>C (n.2002-31G>C)
n.2143-31G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447599C>TCA718307849CLCN7c.2074-31G>A (n.2074-31G>A)
c.*387-31G>A (n.*387-31G>A)
c.2002-31G>A (n.2002-31G>A)
n.2143-31G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447600C>ACA2630987704CLCN7c.2074-32G>T (n.2074-32G>T)
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 gnomAD v4
16g.1447600C>TCA2630987705CLCN7c.2074-32G>A (n.2074-32G>A)
c.*387-32G>A (n.*387-32G>A)
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n.2143-32G>A
n.1109-32G>A
n.315-32G>A
c.1900-32G>A (n.1900-32G>A)
 gnomAD v4
16g.1447601A=CA2201646948CLCN7c.2074-33T= (n.2074-33T=)
c.*387-33T= (n.*387-33T=)
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16g.1447601A>CCA2201646949CLCN7c.2074-33T>G (n.2074-33T>G)
c.*387-33T>G (n.*387-33T>G)
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 dbSNP
16g.1447601A>GCA2630987708CLCN7c.2074-33T>C (n.2074-33T>C)
c.*387-33T>C (n.*387-33T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
16g.1447602G>ACA2201646951CLCN7c.2074-34C>T (n.2074-34C>T)
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n.2143-34C>T
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 dbSNP gnomAD v4
16g.1447602G>CCA2575868119CLCN7c.2074-34C>G (n.2074-34C>G)
c.*387-34C>G (n.*387-34C>G)
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n.2143-34C>G
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n.315-34C>G
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16g.1447602G=CA2201646950CLCN7c.2074-34C= (n.2074-34C=)
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16g.1447602G>TCA2575868120CLCN7c.2074-34C>A (n.2074-34C>A)
c.*387-34C>A (n.*387-34C>A)
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n.2143-34C>A
n.1109-34C>A
n.315-34C>A
c.1900-34C>A (n.1900-34C>A)
 gnomAD v4
16g.1447604C>ACA620698101CLCN7c.2074-36G>T (n.2074-36G>T)
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n.2143-36G>T
n.1109-36G>T
n.315-36G>T
c.1900-36G>T (n.1900-36G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447604C=CA2201646952CLCN7c.2074-36G= (n.2074-36G=)
c.*387-36G= (n.*387-36G=)
c.2002-36G= (n.2002-36G=)
n.2143-36G=
n.1109-36G=
n.315-36G=
c.1900-36G= (n.1900-36G=)
16g.1447605A>TCA2630987710CLCN7c.2074-37T>A (n.2074-37T>A)
c.*387-37T>A (n.*387-37T>A)
c.2002-37T>A (n.2002-37T>A)
n.2143-37T>A
n.1109-37T>A
n.315-37T>A
c.1900-37T>A (n.1900-37T>A)
 gnomAD v4
16g.1447606G>ACA2630987716CLCN7c.2074-38C>T (n.2074-38C>T)
c.*387-38C>T (n.*387-38C>T)
c.2002-38C>T (n.2002-38C>T)
n.2143-38C>T
n.1109-38C>T
n.315-38C>T
c.1900-38C>T (n.1900-38C>T)
 gnomAD v4
16g.1447606G>CCA7809920CLCN7c.2074-38C>G (n.2074-38C>G)
c.*387-38C>G (n.*387-38C>G)
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n.1109-38C>G
n.315-38C>G
c.1900-38C>G (n.1900-38C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447606G=CA2201646953CLCN7c.2074-38C= (n.2074-38C=)
c.*387-38C= (n.*387-38C=)
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n.1109-38C=
n.315-38C=
c.1900-38C= (n.1900-38C=)
16g.1447606G>TCA2805555474CLCN7c.2074-38C>A (n.2074-38C>A)
c.*387-38C>A (n.*387-38C>A)
c.2002-38C>A (n.2002-38C>A)
n.2143-38C>A
n.1109-38C>A
n.315-38C>A
c.1900-38C>A (n.1900-38C>A)
16g.1447607C>ACA2630987718CLCN7c.2074-39G>T (n.2074-39G>T)
c.*387-39G>T (n.*387-39G>T)
c.2002-39G>T (n.2002-39G>T)
n.2143-39G>T
n.1109-39G>T
n.315-39G>T
c.1900-39G>T (n.1900-39G>T)
 gnomAD v4
16g.1447607C>TCA2630987719CLCN7c.2074-39G>A (n.2074-39G>A)
c.*387-39G>A (n.*387-39G>A)
c.2002-39G>A (n.2002-39G>A)
n.2143-39G>A
n.1109-39G>A
n.315-39G>A
c.1900-39G>A (n.1900-39G>A)
 gnomAD v4
16g.1447607dupCA276668115CLCN7c.2074-39dup (n.2074-39dup)
c.*387-39dup (n.*387-39dup)
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n.2143-39dup
n.1109-39dup
n.315-39dup
c.1900-39dup (n.1900-39dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447608A>GCA2630987721CLCN7c.2074-40T>C (n.2074-40T>C)
c.*387-40T>C (n.*387-40T>C)
c.2002-40T>C (n.2002-40T>C)
n.2143-40T>C
n.1109-40T>C
n.315-40T>C
c.1900-40T>C (n.1900-40T>C)
 gnomAD v4
16g.1447609C>ACA620698102CLCN7c.2074-41G>T (n.2074-41G>T)
c.*387-41G>T (n.*387-41G>T)
c.2002-41G>T (n.2002-41G>T)
n.2143-41G>T
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n.315-41G>T
c.1900-41G>T (n.1900-41G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447609C=CA2201646955CLCN7c.2074-41G= (n.2074-41G=)
c.*387-41G= (n.*387-41G=)
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c.1900-41G= (n.1900-41G=)
16g.1447609C>TCA2201646954CLCN7c.2074-41G>A (n.2074-41G>A)
c.*387-41G>A (n.*387-41G>A)
c.2002-41G>A (n.2002-41G>A)
n.2143-41G>A
n.1109-41G>A
n.315-41G>A
c.1900-41G>A (n.1900-41G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1447613delCA2630987722CLCN7c.2074-41del (n.2074-41del)
c.*387-41del (n.*387-41del)
c.2002-41del (n.2002-41del)
n.2143-41del
n.1109-41del
n.315-41del
c.1900-41del (n.1900-41del)
 gnomAD v4
16g.1447610C>ACA2630987729CLCN7c.2074-42G>T (n.2074-42G>T)
c.*387-42G>T (n.*387-42G>T)
c.2002-42G>T (n.2002-42G>T)
n.2143-42G>T
n.1109-42G>T
n.315-42G>T
c.1900-42G>T (n.1900-42G>T)
 gnomAD v4
16g.1447610C=CA2201646956CLCN7c.2074-42G= (n.2074-42G=)
c.*387-42G= (n.*387-42G=)
c.2002-42G= (n.2002-42G=)
n.2143-42G=
n.1109-42G=
n.315-42G=
c.1900-42G= (n.1900-42G=)
16g.1447610C>TCA620698103CLCN7c.2074-42G>A (n.2074-42G>A)
c.*387-42G>A (n.*387-42G>A)
c.2002-42G>A (n.2002-42G>A)
n.2143-42G>A
n.1109-42G>A
n.315-42G>A
c.1900-42G>A (n.1900-42G>A)
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched