Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1447410G>ACA7809896CLCN7c.2232C>T (p.Ser744=)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.2160C>T (p.Ser720=)
n.2301C>T
n.1267C>T
n.473C>T
c.2058C>T (p.Ser686=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447410G>CCA492916571CLCN7c.2232C>G (p.Ser744=)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.2160C>G (p.Ser720=)
n.2301C>G
n.1267C>G
n.473C>G
c.2058C>G (p.Ser686=)
 gnomAD v4
16g.1447410G=CA2201646848CLCN7c.2232C= (p.Ser744=)
c.*545C= (n.*545C=)
c.2160C= (p.Ser720=)
n.2301C=
n.1267C=
n.473C=
c.2058C= (p.Ser686=)
16g.1447410G>TCA276668017CLCN7c.2232C>A (p.Ser744=)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.2160C>A (p.Ser720=)
n.2301C>A
n.1267C>A
n.473C>A
c.2058C>A (p.Ser686=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1447411G>ACA394185484CLCN7c.2231C>T (p.Ser744Phe)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.2159C>T (p.Ser720Phe)
n.2300C>T
n.1266C>T
n.472C>T
c.2057C>T (p.Ser686Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447411G>CCA394185485CLCN7c.2231C>G (p.Ser744Cys)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.2159C>G (p.Ser720Cys)
n.2300C>G
n.1266C>G
n.472C>G
c.2057C>G (p.Ser686Cys)
16g.1447411G=CA2201646849CLCN7c.2231C= (p.Ser744=)
c.*544C= (n.*544C=)
c.2159C= (p.Ser720=)
n.2300C=
n.1266C=
n.472C=
c.2057C= (p.Ser686=)
16g.1447411G>TCA394185486CLCN7c.2231C>A (p.Ser744Tyr)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.2159C>A (p.Ser720Tyr)
n.2300C>A
n.1266C>A
n.472C>A
c.2057C>A (p.Ser686Tyr)
 gnomAD v4
16g.1447412delCA2630990655CLCN7c.2230del (p.Ser744ProfsTer?)
c.*543del (n.*543del)
c.2158del (p.Ser720ProfsTer?)
n.2299del
n.1265del
n.471del
c.2056del (p.Ser686ProfsTer?)
 gnomAD v4
16g.1447412A>CCA394185489CLCN7c.2230T>G (p.Ser744Ala)
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.2158T>G (p.Ser720Ala)
n.2299T>G
n.1265T>G
n.471T>G
c.2056T>G (p.Ser686Ala)
16g.1447412A>GCA394185488CLCN7c.2230T>C (p.Ser744Pro)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.2158T>C (p.Ser720Pro)
n.2299T>C
n.1265T>C
n.471T>C
c.2056T>C (p.Ser686Pro)
 gnomAD v4
16g.1447412A>TCA394185487CLCN7c.2230T>A (p.Ser744Thr)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.2158T>A (p.Ser720Thr)
n.2299T>A
n.1265T>A
n.471T>A
c.2056T>A (p.Ser686Thr)
 gnomAD v4
16g.1447413G>ACA492916572CLCN7c.2229C>T (p.Pro743=)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.2157C>T (p.Pro719=)
n.2298C>T
n.1264C>T
n.470C>T
c.2055C>T (p.Pro685=)
16g.1447413G>CCA492916574CLCN7c.2229C>G (p.Pro743=)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.2157C>G (p.Pro719=)
n.2298C>G
n.1264C>G
n.470C>G
c.2055C>G (p.Pro685=)
16g.1447413G>TCA492916573CLCN7c.2229C>A (p.Pro743=)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.2157C>A (p.Pro719=)
n.2298C>A
n.1264C>A
n.470C>A
c.2055C>A (p.Pro685=)
 gnomAD v4
16g.1447414G>ACA394185490CLCN7c.2228C>T (p.Pro743Leu)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.2156C>T (p.Pro719Leu)
n.2297C>T
n.1263C>T
n.469C>T
c.2054C>T (p.Pro685Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1447414G>CCA394185491CLCN7c.2228C>G (p.Pro743Arg)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.2156C>G (p.Pro719Arg)
n.2297C>G
n.1263C>G
n.469C>G
c.2054C>G (p.Pro685Arg)
 gnomAD v4
16g.1447414G>TCA394185492CLCN7c.2228C>A (p.Pro743His)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.2156C>A (p.Pro719His)
n.2297C>A
n.1263C>A
n.469C>A
c.2054C>A (p.Pro685His)
16g.1447415G>ACA394185493CLCN7c.2227C>T (p.Pro743Ser)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.2155C>T (p.Pro719Ser)
n.2296C>T
n.1262C>T
n.468C>T
c.2053C>T (p.Pro685Ser)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1447415G>CCA394185494CLCN7c.2227C>G (p.Pro743Ala)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.2155C>G (p.Pro719Ala)
n.2296C>G
n.1262C>G
n.468C>G
c.2053C>G (p.Pro685Ala)
16g.1447415G=CA2201646850CLCN7c.2227C= (p.Pro743=)
c.*540C= (n.*540C=)
c.2155C= (p.Pro719=)
n.2296C=
n.1262C=
n.468C=
c.2053C= (p.Pro685=)
16g.1447415G>TCA394185495CLCN7c.2227C>A (p.Pro743Thr)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.2155C>A (p.Pro719Thr)
n.2296C>A
n.1262C>A
n.468C>A
c.2053C>A (p.Pro685Thr)
 gnomAD v4
16g.1447416G>ACA492916575CLCN7c.2226C>T (p.Asn742=)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.2154C>T (p.Asn718=)
n.2295C>T
n.1261C>T
n.467C>T
c.2052C>T (p.Asn684=)
 gnomAD v4
16g.1447416G>CCA394185496CLCN7c.2226C>G (p.Asn742Lys)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.2154C>G (p.Asn718Lys)
n.2295C>G
n.1261C>G
n.467C>G
c.2052C>G (p.Asn684Lys)
16g.1447416G>TCA394185497CLCN7c.2226C>A (p.Asn742Lys)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.2154C>A (p.Asn718Lys)
n.2295C>A
n.1261C>A
n.467C>A
c.2052C>A (p.Asn684Lys)
 gnomAD v4
16g.1447417T>ACA394185499CLCN7c.2225A>T (p.Asn742Ile)
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.2153A>T (p.Asn718Ile)
n.2294A>T
n.1260A>T
n.466A>T
c.2051A>T (p.Asn684Ile)
 gnomAD v4
16g.1447417T>CCA394185501CLCN7c.2225A>G (p.Asn742Ser)
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.2153A>G (p.Asn718Ser)
n.2294A>G
n.1260A>G
n.466A>G
c.2051A>G (p.Asn684Ser)
 gnomAD v4
16g.1447417T>GCA394185502CLCN7c.2225A>C (p.Asn742Thr)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.2153A>C (p.Asn718Thr)
n.2294A>C
n.1260A>C
n.466A>C
c.2051A>C (p.Asn684Thr)
16g.1447418T>ACA394185503CLCN7c.2224A>T (p.Asn742Tyr)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.2152A>T (p.Asn718Tyr)
n.2293A>T
n.1259A>T
n.465A>T
c.2050A>T (p.Asn684Tyr)
 gnomAD v4
16g.1447418T>CCA394185504CLCN7c.2224A>G (p.Asn742Asp)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.2152A>G (p.Asn718Asp)
n.2293A>G
n.1259A>G
n.465A>G
c.2050A>G (p.Asn684Asp)
 gnomAD v4
16g.1447418T>GCA394185505CLCN7c.2224A>C (p.Asn742His)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.2152A>C (p.Asn718His)
n.2293A>C
n.1259A>C
n.465A>C
c.2050A>C (p.Asn684His)
16g.1447419C>ACA394185508CLCN7c.2223G>T (p.Met741Ile)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.2151G>T (p.Met717Ile)
n.2292G>T
n.1258G>T
n.464G>T
c.2049G>T (p.Met683Ile)
 gnomAD v4
16g.1447419C>GCA394185507CLCN7c.2223G>C (p.Met741Ile)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.2151G>C (p.Met717Ile)
n.2292G>C
n.1258G>C
n.464G>C
c.2049G>C (p.Met683Ile)
16g.1447419C>TCA394185506CLCN7c.2223G>A (p.Met741Ile)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.2151G>A (p.Met717Ile)
n.2292G>A
n.1258G>A
n.464G>A
c.2049G>A (p.Met683Ile)
 gnomAD v4
16g.1447420A>CCA394185509CLCN7c.2222T>G (p.Met741Arg)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.2150T>G (p.Met717Arg)
n.2291T>G
n.1257T>G
n.463T>G
c.2048T>G (p.Met683Arg)
16g.1447420A>GCA394185510CLCN7c.2222T>C (p.Met741Thr)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.2150T>C (p.Met717Thr)
n.2291T>C
n.1257T>C
n.463T>C
c.2048T>C (p.Met683Thr)
16g.1447420A>TCA394185511CLCN7c.2222T>A (p.Met741Lys)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.2150T>A (p.Met717Lys)
n.2291T>A
n.1257T>A
n.463T>A
c.2048T>A (p.Met683Lys)
16g.1447421T>ACA394185512CLCN7c.2221A>T (p.Met741Leu)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.2149A>T (p.Met717Leu)
n.2290A>T
n.1256A>T
n.462A>T
c.2047A>T (p.Met683Leu)
16g.1447421T>CCA394185513CLCN7c.2221A>G (p.Met741Val)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.2149A>G (p.Met717Val)
n.2290A>G
n.1256A>G
n.462A>G
c.2047A>G (p.Met683Val)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1447421T>GCA394185514CLCN7c.2221A>C (p.Met741Leu)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.2149A>C (p.Met717Leu)
n.2290A>C
n.1256A>C
n.462A>C
c.2047A>C (p.Met683Leu)
16g.1447421T=CA2201646851CLCN7c.2221A= (p.Met741=)
c.*534A= (n.*534A=)
c.2149A= (p.Met717=)
n.2290A=
n.1256A=
n.462A=
c.2047A= (p.Met683=)
16g.1447422G>ACA492916576CLCN7c.2220C>T (p.Phe740=)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.2148C>T (p.Phe716=)
n.2289C>T
n.1255C>T
n.461C>T
c.2046C>T (p.Phe682=)
 dbSNP
16g.1447422G>CCA394185515CLCN7c.2220C>G (p.Phe740Leu)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.2148C>G (p.Phe716Leu)
n.2289C>G
n.1255C>G
n.461C>G
c.2046C>G (p.Phe682Leu)
16g.1447422G=CA2201646852CLCN7c.2220C= (p.Phe740=)
c.*533C= (n.*533C=)
c.2148C= (p.Phe716=)
n.2289C=
n.1255C=
n.461C=
c.2046C= (p.Phe682=)
16g.1447422G>TCA394185516CLCN7c.2220C>A (p.Phe740Leu)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.2148C>A (p.Phe716Leu)
n.2289C>A
n.1255C>A
n.461C>A
c.2046C>A (p.Phe682Leu)
 gnomAD v4
16g.1447423A>CCA394185517CLCN7c.2219T>G (p.Phe740Cys)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.2147T>G (p.Phe716Cys)
n.2288T>G
n.1254T>G
n.460T>G
c.2045T>G (p.Phe682Cys)
16g.1447423A>GCA394185518CLCN7c.2219T>C (p.Phe740Ser)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.2147T>C (p.Phe716Ser)
n.2288T>C
n.1254T>C
n.460T>C
c.2045T>C (p.Phe682Ser)
16g.1447423A>TCA394185519CLCN7c.2219T>A (p.Phe740Tyr)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.2147T>A (p.Phe716Tyr)
n.2288T>A
n.1254T>A
n.460T>A
c.2045T>A (p.Phe682Tyr)
16g.1447424A>CCA394185520CLCN7c.2218T>G (p.Phe740Val)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.2146T>G (p.Phe716Val)
n.2287T>G
n.1253T>G
n.459T>G
c.2044T>G (p.Phe682Val)
16g.1447424A>GCA394185521CLCN7c.2218T>C (p.Phe740Leu)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.2146T>C (p.Phe716Leu)
n.2287T>C
n.1253T>C
n.459T>C
c.2044T>C (p.Phe682Leu)
 gnomAD v4
16g.1447424A>TCA394185522CLCN7c.2218T>A (p.Phe740Ile)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.2146T>A (p.Phe716Ile)
n.2287T>A
n.1253T>A
n.459T>A
c.2044T>A (p.Phe682Ile)
16g.1447425C>ACA394185524CLCN7c.2217G>T (p.Glu739Asp)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.2145G>T (p.Glu715Asp)
n.2286G>T
n.1252G>T
n.458G>T
c.2043G>T (p.Glu681Asp)
 gnomAD v4
16g.1447425C=CA2201646853CLCN7c.2217G= (p.Glu739=)
c.*530G= (n.*530G=)
c.2145G= (p.Glu715=)
n.2286G=
n.1252G=
n.458G=
c.2043G= (p.Glu681=)
16g.1447425C>GCA394185523CLCN7c.2217G>C (p.Glu739Asp)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.2145G>C (p.Glu715Asp)
n.2286G>C
n.1252G>C
n.458G>C
c.2043G>C (p.Glu681Asp)
16g.1447425C>TCA492916577CLCN7c.2217G>A (p.Glu739=)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.2145G>A (p.Glu715=)
n.2286G>A
n.1252G>A
n.458G>A
c.2043G>A (p.Glu681=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447426T>ACA394185525CLCN7c.2216A>T (p.Glu739Val)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.2144A>T (p.Glu715Val)
n.2285A>T
n.1251A>T
n.457A>T
c.2042A>T (p.Glu681Val)
16g.1447426T>CCA394185526CLCN7c.2216A>G (p.Glu739Gly)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.2144A>G (p.Glu715Gly)
n.2285A>G
n.1251A>G
n.457A>G
c.2042A>G (p.Glu681Gly)
16g.1447426T>GCA394185527CLCN7c.2216A>C (p.Glu739Ala)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.2144A>C (p.Glu715Ala)
n.2285A>C
n.1251A>C
n.457A>C
c.2042A>C (p.Glu681Ala)
16g.1447427C>ACA394185528CLCN7c.2215G>T (p.Glu739Ter)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.2143G>T (p.Glu715Ter)
n.2284G>T
n.1250G>T
n.456G>T
c.2041G>T (p.Glu681Ter)
 gnomAD v4
16g.1447427C=CA2201646854CLCN7c.2215G= (p.Glu739=)
c.*528G= (n.*528G=)
c.2143G= (p.Glu715=)
n.2284G=
n.1250G=
n.456G=
c.2041G= (p.Glu681=)
16g.1447427C>GCA394185529CLCN7c.2215G>C (p.Glu739Gln)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.2143G>C (p.Glu715Gln)
n.2284G>C
n.1250G>C
n.456G>C
c.2041G>C (p.Glu681Gln)
16g.1447427C>TCA7809897CLCN7c.2215G>A (p.Glu739Lys)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.2143G>A (p.Glu715Lys)
n.2284G>A
n.1250G>A
n.456G>A
c.2041G>A (p.Glu681Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447428G>ACA7809898CLCN7c.2214C>T (p.Ser738=)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.2142C>T (p.Ser714=)
n.2283C>T
n.1249C>T
n.455C>T
c.2040C>T (p.Ser680=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447428G>CCA492916578CLCN7c.2214C>G (p.Ser738=)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.2142C>G (p.Ser714=)
n.2283C>G
n.1249C>G
n.455C>G
c.2040C>G (p.Ser680=)
 gnomAD v4
16g.1447428G=CA2201646855CLCN7c.2214C= (p.Ser738=)
c.*527C= (n.*527C=)
c.2142C= (p.Ser714=)
n.2283C=
n.1249C=
n.455C=
c.2040C= (p.Ser680=)
16g.1447428G>TCA492916579CLCN7c.2214C>A (p.Ser738=)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.2142C>A (p.Ser714=)
n.2283C>A
n.1249C>A
n.455C>A
c.2040C>A (p.Ser680=)
 gnomAD v4
16g.1447429G>ACA394185530CLCN7c.2213C>T (p.Ser738Phe)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.2141C>T (p.Ser714Phe)
n.2282C>T
n.1248C>T
n.454C>T
c.2039C>T (p.Ser680Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447429G>CCA394185531CLCN7c.2213C>G (p.Ser738Cys)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.2141C>G (p.Ser714Cys)
n.2282C>G
n.1248C>G
n.454C>G
c.2039C>G (p.Ser680Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447429G=CA2201646856CLCN7c.2213C= (p.Ser738=)
c.*526C= (n.*526C=)
c.2141C= (p.Ser714=)
n.2282C=
n.1248C=
n.454C=
c.2039C= (p.Ser680=)
16g.1447429G>TCA394185532CLCN7c.2213C>A (p.Ser738Tyr)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.2141C>A (p.Ser714Tyr)
n.2282C>A
n.1248C>A
n.454C>A
c.2039C>A (p.Ser680Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447430A>CCA394185533CLCN7c.2212T>G (p.Ser738Ala)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.2140T>G (p.Ser714Ala)
n.2281T>G
n.1247T>G
n.453T>G
c.2038T>G (p.Ser680Ala)
16g.1447430A>GCA394185534CLCN7c.2212T>C (p.Ser738Pro)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.2140T>C (p.Ser714Pro)
n.2281T>C
n.1247T>C
n.453T>C
c.2038T>C (p.Ser680Pro)
16g.1447430A>TCA394185535CLCN7c.2212T>A (p.Ser738Thr)
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.2140T>A (p.Ser714Thr)
n.2281T>A
n.1247T>A
n.453T>A
c.2038T>A (p.Ser680Thr)
16g.1447431G>ACA492916580CLCN7c.2211C>T (p.Leu737=)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.2139C>T (p.Leu713=)
n.2280C>T
n.1246C>T
n.452C>T
c.2037C>T (p.Leu679=)
16g.1447431G>CCA492916581CLCN7c.2211C>G (p.Leu737=)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.2139C>G (p.Leu713=)
n.2280C>G
n.1246C>G
n.452C>G
c.2037C>G (p.Leu679=)
16g.1447431G>TCA492916582CLCN7c.2211C>A (p.Leu737=)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.2139C>A (p.Leu713=)
n.2280C>A
n.1246C>A
n.452C>A
c.2037C>A (p.Leu679=)
 gnomAD v4
16g.1447432A>CCA394185536CLCN7c.2210T>G (p.Leu737Arg)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.2138T>G (p.Leu713Arg)
n.2279T>G
n.1245T>G
n.451T>G
c.2036T>G (p.Leu679Arg)
16g.1447432A>GCA394185538CLCN7c.2210T>C (p.Leu737Pro)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.2138T>C (p.Leu713Pro)
n.2279T>C
n.1245T>C
n.451T>C
c.2036T>C (p.Leu679Pro)
 gnomAD v4
16g.1447432A>TCA394185537CLCN7c.2210T>A (p.Leu737His)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.2138T>A (p.Leu713His)
n.2279T>A
n.1245T>A
n.451T>A
c.2036T>A (p.Leu679His)
16g.1447433G>ACA276668027CLCN7c.2209C>T (p.Leu737Phe)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.2137C>T (p.Leu713Phe)
n.2278C>T
n.1244C>T
n.450C>T
c.2035C>T (p.Leu679Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447433G>CCA394185540CLCN7c.2209C>G (p.Leu737Val)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.2137C>G (p.Leu713Val)
n.2278C>G
n.1244C>G
n.450C>G
c.2035C>G (p.Leu679Val)
16g.1447433G=CA2201646857CLCN7c.2209C= (p.Leu737=)
c.*522C= (n.*522C=)
c.2137C= (p.Leu713=)
n.2278C=
n.1244C=
n.450C=
c.2035C= (p.Leu679=)
16g.1447433G>TCA394185539CLCN7c.2209C>A (p.Leu737Ile)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.2137C>A (p.Leu713Ile)
n.2278C>A
n.1244C>A
n.450C>A
c.2035C>A (p.Leu679Ile)
 gnomAD v4
16g.1447434delCA2630990702CLCN7c.2209del (p.Leu737SerfsTer5)
c.*522del (n.*522del)
c.2137del (p.Leu713SerfsTer5)
n.2278del
n.1244del
n.450del
c.2035del (p.Leu679SerfsTer5)
 gnomAD v4
16g.1447434G>ACA492916584CLCN7c.2208C>T (p.Asp736=)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.2136C>T (p.Asp712=)
n.2277C>T
n.1243C>T
n.449C>T
c.2034C>T (p.Asp678=)
16g.1447434G>CCA394185541CLCN7c.2208C>G (p.Asp736Glu)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.2136C>G (p.Asp712Glu)
n.2277C>G
n.1243C>G
n.449C>G
c.2034C>G (p.Asp678Glu)
16g.1447434G>TCA394185542CLCN7c.2208C>A (p.Asp736Glu)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.2136C>A (p.Asp712Glu)
n.2277C>A
n.1243C>A
n.449C>A
c.2034C>A (p.Asp678Glu)
 gnomAD v4
16g.1447435T>ACA394185543CLCN7c.2207A>T (p.Asp736Val)
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.2135A>T (p.Asp712Val)
n.2276A>T
n.1242A>T
n.448A>T
c.2033A>T (p.Asp678Val)
16g.1447435T>CCA394185544CLCN7c.2207A>G (p.Asp736Gly)
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.2135A>G (p.Asp712Gly)
n.2276A>G
n.1242A>G
n.448A>G
c.2033A>G (p.Asp678Gly)
16g.1447435T>GCA394185545CLCN7c.2207A>C (p.Asp736Ala)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.2135A>C (p.Asp712Ala)
n.2276A>C
n.1242A>C
n.448A>C
c.2033A>C (p.Asp678Ala)
16g.1447436C>ACA394185546CLCN7c.2206G>T (p.Asp736Tyr)
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.2134G>T (p.Asp712Tyr)
n.2275G>T
n.1241G>T
n.447G>T
c.2032G>T (p.Asp678Tyr)
 gnomAD v4
16g.1447436C>GCA394185547CLCN7c.2206G>C (p.Asp736His)
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.2134G>C (p.Asp712His)
n.2275G>C
n.1241G>C
n.447G>C
c.2032G>C (p.Asp678His)
16g.1447436C>TCA394185548CLCN7c.2206G>A (p.Asp736Asn)
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.2134G>A (p.Asp712Asn)
n.2275G>A
n.1241G>A
n.447G>A
c.2032G>A (p.Asp678Asn)
 gnomAD v4
16g.1447437C>ACA394185549CLCN7c.2205G>T (p.Met735Ile)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.2133G>T (p.Met711Ile)
n.2274G>T
n.1240G>T
n.446G>T
c.2031G>T (p.Met677Ile)
 gnomAD v4
16g.1447437C>GCA394185550CLCN7c.2205G>C (p.Met735Ile)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.2133G>C (p.Met711Ile)
n.2274G>C
n.1240G>C
n.446G>C
c.2031G>C (p.Met677Ile)
16g.1447437C>TCA394185551CLCN7c.2205G>A (p.Met735Ile)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.2133G>A (p.Met711Ile)
n.2274G>A
n.1240G>A
n.446G>A
c.2031G>A (p.Met677Ile)
 gnomAD v4
16g.1447438A=CA2201646858CLCN7c.2204T= (p.Met735=)
c.*517T= (n.*517T=)
c.2132T= (p.Met711=)
n.2273T=
n.1239T=
n.445T=
c.2030T= (p.Met677=)
16g.1447438A>CCA394185554CLCN7c.2204T>G (p.Met735Arg)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.2132T>G (p.Met711Arg)
n.2273T>G
n.1239T>G
n.445T>G
c.2030T>G (p.Met677Arg)
16g.1447438A>GCA394185553CLCN7c.2204T>C (p.Met735Thr)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.2132T>C (p.Met711Thr)
n.2273T>C
n.1239T>C
n.445T>C
c.2030T>C (p.Met677Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447438A>TCA394185552CLCN7c.2204T>A (p.Met735Lys)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.2132T>A (p.Met711Lys)
n.2273T>A
n.1239T>A
n.445T>A
c.2030T>A (p.Met677Lys)
16g.1447439T>ACA394185555CLCN7c.2203A>T (p.Met735Leu)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.2131A>T (p.Met711Leu)
n.2272A>T
n.1238A>T
n.444A>T
c.2029A>T (p.Met677Leu)
16g.1447439T>CCA394185556CLCN7c.2203A>G (p.Met735Val)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.2131A>G (p.Met711Val)
n.2272A>G
n.1238A>G
n.444A>G
c.2029A>G (p.Met677Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447439T>GCA394185557CLCN7c.2203A>C (p.Met735Leu)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.2131A>C (p.Met711Leu)
n.2272A>C
n.1238A>C
n.444A>C
c.2029A>C (p.Met677Leu)
16g.1447439T=CA2201646859CLCN7c.2203A= (p.Met735=)
c.*516A= (n.*516A=)
c.2131A= (p.Met711=)
n.2272A=
n.1238A=
n.444A=
c.2029A= (p.Met677=)
16g.1447440G>ACA492916586CLCN7c.2202C>T (p.Thr734=)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.2130C>T (p.Thr710=)
n.2271C>T
n.1237C>T
n.443C>T
c.2028C>T (p.Thr676=)
 gnomAD v4
16g.1447440G>CCA492916588CLCN7c.2202C>G (p.Thr734=)
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.2130C>G (p.Thr710=)
n.2271C>G
n.1237C>G
n.443C>G
c.2028C>G (p.Thr676=)
16g.1447440G>TCA492916587CLCN7c.2202C>A (p.Thr734=)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.2130C>A (p.Thr710=)
n.2271C>A
n.1237C>A
n.443C>A
c.2028C>A (p.Thr676=)
 gnomAD v4
16g.1447440_1447441delinsAACA645574733CLCN7c.2201_2202delinsTT (p.Thr734Ile)
c.*514_*515delinsTT (n.*514_*515delinsTT)
c.2129_2130delinsTT (p.Thr710Ile)
n.2270_2271delinsTT
n.1236_1237delinsTT
n.442_443delinsTT
c.2027_2028delinsTT (p.Thr676Ile)
 COSMIC
16g.1447441G>ACA394185558CLCN7c.2201C>T (p.Thr734Ile)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.2129C>T (p.Thr710Ile)
n.2270C>T
n.1236C>T
n.442C>T
c.2027C>T (p.Thr676Ile)
 gnomAD v4
16g.1447441G>CCA394185559CLCN7c.2201C>G (p.Thr734Ser)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.2129C>G (p.Thr710Ser)
n.2270C>G
n.1236C>G
n.442C>G
c.2027C>G (p.Thr676Ser)
16g.1447441G>TCA394185560CLCN7c.2201C>A (p.Thr734Asn)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.2129C>A (p.Thr710Asn)
n.2270C>A
n.1236C>A
n.442C>A
c.2027C>A (p.Thr676Asn)
 gnomAD v4
16g.1447442T>ACA394185561CLCN7c.2200A>T (p.Thr734Ser)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.2128A>T (p.Thr710Ser)
n.2269A>T
n.1235A>T
n.441A>T
c.2026A>T (p.Thr676Ser)
16g.1447442T>CCA276668030CLCN7c.2200A>G (p.Thr734Ala)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.2128A>G (p.Thr710Ala)
n.2269A>G
n.1235A>G
n.441A>G
c.2026A>G (p.Thr676Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1447442T>GCA394185562CLCN7c.2200A>C (p.Thr734Pro)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.2128A>C (p.Thr710Pro)
n.2269A>C
n.1235A>C
n.441A>C
c.2026A>C (p.Thr676Pro)
 gnomAD v4
16g.1447442T=CA2201646860CLCN7c.2200A= (p.Thr734=)
c.*513A= (n.*513A=)
c.2128A= (p.Thr710=)
n.2269A=
n.1235A=
n.441A=
c.2026A= (p.Thr676=)
16g.1447443G>ACA276668033CLCN7c.2199C>T (p.Cys733=)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.2127C>T (p.Cys709=)
n.2268C>T
n.1234C>T
n.440C>T
c.2025C>T (p.Cys675=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447443G>CCA394185563CLCN7c.2199C>G (p.Cys733Trp)
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.2127C>G (p.Cys709Trp)
n.2268C>G
n.1234C>G
n.440C>G
c.2025C>G (p.Cys675Trp)
16g.1447443G=CA2201646861CLCN7c.2199C= (p.Cys733=)
c.*512C= (n.*512C=)
c.2127C= (p.Cys709=)
n.2268C=
n.1234C=
n.440C=
c.2025C= (p.Cys675=)
16g.1447443G>TCA394185564CLCN7c.2199C>A (p.Cys733Ter)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.2127C>A (p.Cys709Ter)
n.2268C>A
n.1234C>A
n.440C>A
c.2025C>A (p.Cys675Ter)
 gnomAD v4
16g.1447444C>ACA394185567CLCN7c.2198G>T (p.Cys733Phe)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.2126G>T (p.Cys709Phe)
n.2267G>T
n.1233G>T
n.439G>T
c.2024G>T (p.Cys675Phe)
16g.1447444C=CA2201646862CLCN7c.2198G= (p.Cys733=)
c.*511G= (n.*511G=)
c.2126G= (p.Cys709=)
n.2267G=
n.1233G=
n.439G=
c.2024G= (p.Cys675=)
16g.1447444C>GCA394185566CLCN7c.2198G>C (p.Cys733Ser)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.2126G>C (p.Cys709Ser)
n.2267G>C
n.1233G>C
n.439G>C
c.2024G>C (p.Cys675Ser)
16g.1447444C>TCA394185565CLCN7c.2198G>A (p.Cys733Tyr)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.2126G>A (p.Cys709Tyr)
n.2267G>A
n.1233G>A
n.439G>A
c.2024G>A (p.Cys675Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1447445A>CCA394185568CLCN7c.2197T>G (p.Cys733Gly)
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.2125T>G (p.Cys709Gly)
n.2266T>G
n.1232T>G
n.438T>G
c.2023T>G (p.Cys675Gly)
16g.1447445A>GCA394185569CLCN7c.2197T>C (p.Cys733Arg)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.2125T>C (p.Cys709Arg)
n.2266T>C
n.1232T>C
n.438T>C
c.2023T>C (p.Cys675Arg)
 ClinVar
16g.1447445A>TCA394185570CLCN7c.2197T>A (p.Cys733Ser)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.2125T>A (p.Cys709Ser)
n.2266T>A
n.1232T>A
n.438T>A
c.2023T>A (p.Cys675Ser)
16g.1447446C>ACA394185571CLCN7c.2196G>T (p.Glu732Asp)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.2124G>T (p.Glu708Asp)
n.2265G>T
n.1231G>T
n.437G>T
c.2022G>T (p.Glu674Asp)
 gnomAD v4
16g.1447446C=CA2201646863CLCN7c.2196G= (p.Glu732=)
c.*509G= (n.*509G=)
c.2124G= (p.Glu708=)
n.2265G=
n.1231G=
n.437G=
c.2022G= (p.Glu674=)
16g.1447446C>GCA394185572CLCN7c.2196G>C (p.Glu732Asp)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.2124G>C (p.Glu708Asp)
n.2265G>C
n.1231G>C
n.437G>C
c.2022G>C (p.Glu674Asp)
16g.1447446C>TCA492916589CLCN7c.2196G>A (p.Glu732=)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.2124G>A (p.Glu708=)
n.2265G>A
n.1231G>A
n.437G>A
c.2022G>A (p.Glu674=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447447T>ACA394185573CLCN7c.2195A>T (p.Glu732Val)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.2123A>T (p.Glu708Val)
n.2264A>T
n.1230A>T
n.436A>T
c.2021A>T (p.Glu674Val)
16g.1447447T>CCA394185574CLCN7c.2195A>G (p.Glu732Gly)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.2123A>G (p.Glu708Gly)
n.2264A>G
n.1230A>G
n.436A>G
c.2021A>G (p.Glu674Gly)
16g.1447447T>GCA394185575CLCN7c.2195A>C (p.Glu732Ala)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.2123A>C (p.Glu708Ala)
n.2264A>C
n.1230A>C
n.436A>C
c.2021A>C (p.Glu674Ala)
16g.1447448C>ACA394185576CLCN7c.2194G>T (p.Glu732Ter)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.2122G>T (p.Glu708Ter)
n.2263G>T
n.1229G>T
n.435G>T
c.2020G>T (p.Glu674Ter)
 gnomAD v4
16g.1447448C>GCA394185577CLCN7c.2194G>C (p.Glu732Gln)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.2122G>C (p.Glu708Gln)
n.2263G>C
n.1229G>C
n.435G>C
c.2020G>C (p.Glu674Gln)
16g.1447448C>TCA394185578CLCN7c.2194G>A (p.Glu732Lys)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.2122G>A (p.Glu708Lys)
n.2263G>A
n.1229G>A
n.435G>A
c.2020G>A (p.Glu674Lys)
 gnomAD v4
16g.1447449C>ACA492916590CLCN7c.2193G>T (p.Arg731=)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.2121G>T (p.Arg707=)
n.2262G>T
n.1228G>T
n.434G>T
c.2019G>T (p.Arg673=)
 gnomAD v4
16g.1447449C=CA2201646864CLCN7c.2193G= (p.Arg731=)
c.*506G= (n.*506G=)
c.2121G= (p.Arg707=)
n.2262G=
n.1228G=
n.434G=
c.2019G= (p.Arg673=)
16g.1447449C>GCA492916591CLCN7c.2193G>C (p.Arg731=)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.2121G>C (p.Arg707=)
n.2262G>C
n.1228G>C
n.434G>C
c.2019G>C (p.Arg673=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447449C>TCA492916592CLCN7c.2193G>A (p.Arg731=)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.2121G>A (p.Arg707=)
n.2262G>A
n.1228G>A
n.434G>A
c.2019G>A (p.Arg673=)
 gnomAD v4
16g.1447450C>ACA394185579CLCN7c.2192G>T (p.Arg731Leu)
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.2120G>T (p.Arg707Leu)
n.2261G>T
n.1227G>T
n.433G>T
c.2018G>T (p.Arg673Leu)
 gnomAD v4
16g.1447450C=CA2201646865CLCN7c.2192G= (p.Arg731=)
c.*505G= (n.*505G=)
c.2120G= (p.Arg707=)
n.2261G=
n.1227G=
n.433G=
c.2018G= (p.Arg673=)
16g.1447450C>GCA394185580CLCN7c.2192G>C (p.Arg731Pro)
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.2120G>C (p.Arg707Pro)
n.2261G>C
n.1227G>C
n.433G>C
c.2018G>C (p.Arg673Pro)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1447450C>TCA7809899CLCN7c.2192G>A (p.Arg731Gln)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.2120G>A (p.Arg707Gln)
n.2261G>A
n.1227G>A
n.433G>A
c.2018G>A (p.Arg673Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447451G>ACA394185581CLCN7c.2191C>T (p.Arg731Trp)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.2119C>T (p.Arg707Trp)
n.2260C>T
n.1226C>T
n.432C>T
c.2017C>T (p.Arg673Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447451G>CCA276668037CLCN7c.2191C>G (p.Arg731Gly)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.2119C>G (p.Arg707Gly)
n.2260C>G
n.1226C>G
n.432C>G
c.2017C>G (p.Arg673Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447451G=CA2201646866CLCN7c.2191C= (p.Arg731=)
c.*504C= (n.*504C=)
c.2119C= (p.Arg707=)
n.2260C=
n.1226C=
n.432C=
c.2017C= (p.Arg673=)
16g.1447451G>TCA492916593CLCN7c.2191C>A (p.Arg731=)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.2119C>A (p.Arg707=)
n.2260C>A
n.1226C>A
n.432C>A
c.2017C>A (p.Arg673=)
 gnomAD v4
16g.1447452C>ACA394185582CLCN7c.2190G>T (p.Glu730Asp)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.2118G>T (p.Glu706Asp)
n.2259G>T
n.1225G>T
n.431G>T
c.2016G>T (p.Glu672Asp)
 gnomAD v4
16g.1447452C>GCA394185583CLCN7c.2190G>C (p.Glu730Asp)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.2118G>C (p.Glu706Asp)
n.2259G>C
n.1225G>C
n.431G>C
c.2016G>C (p.Glu672Asp)
16g.1447452C>TCA492916594CLCN7c.2190G>A (p.Glu730=)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.2118G>A (p.Glu706=)
n.2259G>A
n.1225G>A
n.431G>A
c.2016G>A (p.Glu672=)
 gnomAD v4
16g.1447453T>ACA394185584CLCN7c.2189A>T (p.Glu730Val)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.2117A>T (p.Glu706Val)
n.2258A>T
n.1224A>T
n.430A>T
c.2015A>T (p.Glu672Val)
16g.1447453T>CCA394185585CLCN7c.2189A>G (p.Glu730Gly)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.2117A>G (p.Glu706Gly)
n.2258A>G
n.1224A>G
n.430A>G
c.2015A>G (p.Glu672Gly)
16g.1447453T>GCA394185586CLCN7c.2189A>C (p.Glu730Ala)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.2117A>C (p.Glu706Ala)
n.2258A>C
n.1224A>C
n.430A>C
c.2015A>C (p.Glu672Ala)
16g.1447454C>ACA394185587CLCN7c.2188G>T (p.Glu730Ter)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.2116G>T (p.Glu706Ter)
n.2257G>T
n.1223G>T
n.429G>T
c.2014G>T (p.Glu672Ter)
 gnomAD v4
16g.1447454C=CA2201646867CLCN7c.2188G= (p.Glu730=)
c.*501G= (n.*501G=)
c.2116G= (p.Glu706=)
n.2257G=
n.1223G=
n.429G=
c.2014G= (p.Glu672=)
16g.1447454C>GCA394185588CLCN7c.2188G>C (p.Glu730Gln)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.2116G>C (p.Glu706Gln)
n.2257G>C
n.1223G>C
n.429G>C
c.2014G>C (p.Glu672Gln)
 gnomAD v4
16g.1447454C>TCA276668043CLCN7c.2188G>A (p.Glu730Lys)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.2116G>A (p.Glu706Lys)
n.2257G>A
n.1223G>A
n.429G>A
c.2014G>A (p.Glu672Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447455G>ACA7809900CLCN7c.2187C>T (p.Asp729=)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.2115C>T (p.Asp705=)
n.2256C>T
n.1222C>T
n.428C>T
c.2013C>T (p.Asp671=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447455G>CCA394185589CLCN7c.2187C>G (p.Asp729Glu)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.2115C>G (p.Asp705Glu)
n.2256C>G
n.1222C>G
n.428C>G
c.2013C>G (p.Asp671Glu)
16g.1447455G=CA2201646868CLCN7c.2187C= (p.Asp729=)
c.*500C= (n.*500C=)
c.2115C= (p.Asp705=)
n.2256C=
n.1222C=
n.428C=
c.2013C= (p.Asp671=)
16g.1447455G>TCA394185590CLCN7c.2187C>A (p.Asp729Glu)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.2115C>A (p.Asp705Glu)
n.2256C>A
n.1222C>A
n.428C>A
c.2013C>A (p.Asp671Glu)
 gnomAD v4
16g.1447456T>ACA394185593CLCN7c.2186A>T (p.Asp729Val)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.2114A>T (p.Asp705Val)
n.2255A>T
n.1221A>T
n.427A>T
c.2012A>T (p.Asp671Val)
16g.1447456T>CCA394185591CLCN7c.2186A>G (p.Asp729Gly)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.2114A>G (p.Asp705Gly)
n.2255A>G
n.1221A>G
n.427A>G
c.2012A>G (p.Asp671Gly)
16g.1447456T>GCA394185592CLCN7c.2186A>C (p.Asp729Ala)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.2114A>C (p.Asp705Ala)
n.2255A>C
n.1221A>C
n.427A>C
c.2012A>C (p.Asp671Ala)
 dbSNP
16g.1447456T=CA2201646869CLCN7c.2186A= (p.Asp729=)
c.*499A= (n.*499A=)
c.2114A= (p.Asp705=)
n.2255A=
n.1221A=
n.427A=
c.2012A= (p.Asp671=)
16g.1447457C>ACA394185594CLCN7c.2185G>T (p.Asp729Tyr)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.2113G>T (p.Asp705Tyr)
n.2254G>T
n.1220G>T
n.426G>T
c.2011G>T (p.Asp671Tyr)
 gnomAD v4
16g.1447457C>GCA394185596CLCN7c.2185G>C (p.Asp729His)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.2113G>C (p.Asp705His)
n.2254G>C
n.1220G>C
n.426G>C
c.2011G>C (p.Asp671His)
16g.1447457C>TCA394185595CLCN7c.2185G>A (p.Asp729Asn)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.2113G>A (p.Asp705Asn)
n.2254G>A
n.1220G>A
n.426G>A
c.2011G>A (p.Asp671Asn)
 ClinVar dbSNP
16g.1447458C>ACA394185597CLCN7c.2184G>T (p.Gln728His)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.2112G>T (p.Gln704His)
n.2253G>T
n.1219G>T
n.425G>T
c.2010G>T (p.Gln670His)
 gnomAD v4
16g.1447458C>GCA394185598CLCN7c.2184G>C (p.Gln728His)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.2112G>C (p.Gln704His)
n.2253G>C
n.1219G>C
n.425G>C
c.2010G>C (p.Gln670His)
16g.1447458C>TCA492916595CLCN7c.2184G>A (p.Gln728=)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.2112G>A (p.Gln704=)
n.2253G>A
n.1219G>A
n.425G>A
c.2010G>A (p.Gln670=)
 gnomAD v4
16g.1447459T>ACA394185599CLCN7c.2183A>T (p.Gln728Leu)
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.2111A>T (p.Gln704Leu)
n.2252A>T
n.1218A>T
n.424A>T
c.2009A>T (p.Gln670Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447459T>CCA394185600CLCN7c.2183A>G (p.Gln728Arg)
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.2111A>G (p.Gln704Arg)
n.2252A>G
n.1218A>G
n.424A>G
c.2009A>G (p.Gln670Arg)
 gnomAD v4
16g.1447459T>GCA394185601CLCN7c.2183A>C (p.Gln728Pro)
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.2111A>C (p.Gln704Pro)
n.2252A>C
n.1218A>C
n.424A>C
c.2009A>C (p.Gln670Pro)
16g.1447459T=CA2201646870CLCN7c.2183A= (p.Gln728=)
c.*496A= (n.*496A=)
c.2111A= (p.Gln704=)
n.2252A=
n.1218A=
n.424A=
c.2009A= (p.Gln670=)
16g.1447460G>ACA394185604CLCN7c.2182C>T (p.Gln728Ter)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.2110C>T (p.Gln704Ter)
n.2251C>T
n.1217C>T
n.423C>T
c.2008C>T (p.Gln670Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447460G>CCA394185603CLCN7c.2182C>G (p.Gln728Glu)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.2110C>G (p.Gln704Glu)
n.2251C>G
n.1217C>G
n.423C>G
c.2008C>G (p.Gln670Glu)
16g.1447460G=CA2201646871CLCN7c.2182C= (p.Gln728=)
c.*495C= (n.*495C=)
c.2110C= (p.Gln704=)
n.2251C=
n.1217C=
n.423C=
c.2008C= (p.Gln670=)
16g.1447460G>TCA394185602CLCN7c.2182C>A (p.Gln728Lys)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.2110C>A (p.Gln704Lys)
n.2251C>A
n.1217C>A
n.423C>A
c.2008C>A (p.Gln670Lys)
 gnomAD v4
16g.1447461G>ACA492916598CLCN7c.2181C>T (p.Ser727=)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.2109C>T (p.Ser703=)
n.2250C>T
n.1216C>T
n.422C>T
c.2007C>T (p.Ser669=)
 COSMIC
16g.1447461G>CCA492916597CLCN7c.2181C>G (p.Ser727=)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.2109C>G (p.Ser703=)
n.2250C>G
n.1216C>G
n.422C>G
c.2007C>G (p.Ser669=)
 gnomAD v4
16g.1447461G>TCA492916596CLCN7c.2181C>A (p.Ser727=)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.2109C>A (p.Ser703=)
n.2250C>A
n.1216C>A
n.422C>A
c.2007C>A (p.Ser669=)
 gnomAD v4
16g.1447462G>ACA394185605CLCN7c.2180C>T (p.Ser727Phe)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.2108C>T (p.Ser703Phe)
n.2249C>T
n.1215C>T
n.421C>T
c.2006C>T (p.Ser669Phe)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.1447462G>CCA394185606CLCN7c.2180C>G (p.Ser727Cys)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.2108C>G (p.Ser703Cys)
n.2249C>G
n.1215C>G
n.421C>G
c.2006C>G (p.Ser669Cys)
16g.1447462G=CA2201646872CLCN7c.2180C= (p.Ser727=)
c.*493C= (n.*493C=)
c.2108C= (p.Ser703=)
n.2249C=
n.1215C=
n.421C=
c.2006C= (p.Ser669=)
16g.1447462G>TCA394185607CLCN7c.2180C>A (p.Ser727Tyr)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.2108C>A (p.Ser703Tyr)
n.2249C>A
n.1215C>A
n.421C>A
c.2006C>A (p.Ser669Tyr)
 gnomAD v4
16g.1447463A>CCA394185608CLCN7c.2179T>G (p.Ser727Ala)
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.2107T>G (p.Ser703Ala)
n.2248T>G
n.1214T>G
n.420T>G
c.2005T>G (p.Ser669Ala)
16g.1447463A>GCA394185609CLCN7c.2179T>C (p.Ser727Pro)
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.2107T>C (p.Ser703Pro)
n.2248T>C
n.1214T>C
n.420T>C
c.2005T>C (p.Ser669Pro)
 gnomAD v4
16g.1447463A>TCA394185610CLCN7c.2179T>A (p.Ser727Thr)
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.2107T>A (p.Ser703Thr)
n.2248T>A
n.1214T>A
n.420T>A
c.2005T>A (p.Ser669Thr)
 gnomAD v4
16g.1447464C>ACA492916599CLCN7c.2178G>T (p.Val726=)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.2106G>T (p.Val702=)
n.2247G>T
n.1213G>T
n.419G>T
c.2004G>T (p.Val668=)
 gnomAD v4
16g.1447464C>GCA492916600CLCN7c.2178G>C (p.Val726=)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.2106G>C (p.Val702=)
n.2247G>C
n.1213G>C
n.419G>C
c.2004G>C (p.Val668=)
16g.1447464C>TCA492916601CLCN7c.2178G>A (p.Val726=)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.2106G>A (p.Val702=)
n.2247G>A
n.1213G>A
n.419G>A
c.2004G>A (p.Val668=)
16g.1447465A>CCA394185611CLCN7c.2177T>G (p.Val726Gly)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.2105T>G (p.Val702Gly)
n.2246T>G
n.1212T>G
n.418T>G
c.2003T>G (p.Val668Gly)
16g.1447465A>GCA394185613CLCN7c.2177T>C (p.Val726Ala)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.2105T>C (p.Val702Ala)
n.2246T>C
n.1212T>C
n.418T>C
c.2003T>C (p.Val668Ala)
16g.1447465A>TCA394185612CLCN7c.2177T>A (p.Val726Glu)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.2105T>A (p.Val702Glu)
n.2246T>A
n.1212T>A
n.418T>A
c.2003T>A (p.Val668Glu)
16g.1447466C>ACA394185614CLCN7c.2176G>T (p.Val726Leu)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.2104G>T (p.Val702Leu)
n.2245G>T
n.1211G>T
n.417G>T
c.2002G>T (p.Val668Leu)
 gnomAD v4
16g.1447466C=CA2201646873CLCN7c.2176G= (p.Val726=)
c.*489G= (n.*489G=)
c.2104G= (p.Val702=)
n.2245G=
n.1211G=
n.417G=
c.2002G= (p.Val668=)
16g.1447466C>GCA394185615CLCN7c.2176G>C (p.Val726Leu)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.2104G>C (p.Val702Leu)
n.2245G>C
n.1211G>C
n.417G>C
c.2002G>C (p.Val668Leu)
16g.1447466C>TCA7809901CLCN7c.2176G>A (p.Val726Met)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.2104G>A (p.Val702Met)
n.2245G>A
n.1211G>A
n.417G>A
c.2002G>A (p.Val668Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447467G>ACA7809902CLCN7c.2175C>T (p.His725=)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.2103C>T (p.His701=)
n.2244C>T
n.1210C>T
n.416C>T
c.2001C>T (p.His667=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447467G>CCA394185616CLCN7c.2175C>G (p.His725Gln)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.2103C>G (p.His701Gln)
n.2244C>G
n.1210C>G
n.416C>G
c.2001C>G (p.His667Gln)
 gnomAD v4
16g.1447467G=CA2201646874CLCN7c.2175C= (p.His725=)
c.*488C= (n.*488C=)
c.2103C= (p.His701=)
n.2244C=
n.1210C=
n.416C=
c.2001C= (p.His667=)
16g.1447467G>TCA394185617CLCN7c.2175C>A (p.His725Gln)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.2103C>A (p.His701Gln)
n.2244C>A
n.1210C>A
n.416C>A
c.2001C>A (p.His667Gln)
 gnomAD v4
16g.1447468T>ACA394185618CLCN7c.2174A>T (p.His725Leu)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.2102A>T (p.His701Leu)
n.2243A>T
n.1209A>T
n.415A>T
c.2000A>T (p.His667Leu)
16g.1447468T>CCA394185619CLCN7c.2174A>G (p.His725Arg)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.2102A>G (p.His701Arg)
n.2243A>G
n.1209A>G
n.415A>G
c.2000A>G (p.His667Arg)
16g.1447468T>GCA394185620CLCN7c.2174A>C (p.His725Pro)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.2102A>C (p.His701Pro)
n.2243A>C
n.1209A>C
n.415A>C
c.2000A>C (p.His667Pro)
16g.1447468_1447469delinsTGCA2201646875CLCN7c.2173_2174delinsCA (p.His725=)
c.*486_*487delinsCA (n.*486_*487delinsCA)
c.2101_2102delinsCA (p.His701=)
n.2242_2243delinsCA
n.1208_1209delinsCA
n.414_415delinsCA
c.1999_2000delinsCA (p.His667=)
16g.1447469G>ACA394185621CLCN7c.2173C>T (p.His725Tyr)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.2101C>T (p.His701Tyr)
n.2242C>T
n.1208C>T
n.414C>T
c.1999C>T (p.His667Tyr)
 gnomAD v4
16g.1447469G>CCA394185622CLCN7c.2173C>G (p.His725Asp)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.2101C>G (p.His701Asp)
n.2242C>G
n.1208C>G
n.414C>G
c.1999C>G (p.His667Asp)
16g.1447469G>TCA394185623CLCN7c.2173C>A (p.His725Asn)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.2101C>A (p.His701Asn)
n.2242C>A
n.1208C>A
n.414C>A
c.1999C>A (p.His667Asn)
 gnomAD v4
16g.1447470delCA718307429CLCN7c.2173del (p.His725ThrfsTer17)
c.*486del (n.*486del)
c.2101del (p.His701ThrfsTer17)
n.2242del
n.1208del
n.414del
c.1999del (p.His667ThrfsTer17)
 dbSNP
16g.1447470G>ACA492916603CLCN7c.2172C>T (p.Ile724=)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.2100C>T (p.Ile700=)
n.2241C>T
n.1207C>T
n.413C>T
c.1998C>T (p.Ile666=)
 gnomAD v4
16g.1447470G>CCA394185624CLCN7c.2172C>G (p.Ile724Met)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.2100C>G (p.Ile700Met)
n.2241C>G
n.1207C>G
n.413C>G
c.1998C>G (p.Ile666Met)
 gnomAD v4
16g.1447470G>TCA492916604CLCN7c.2172C>A (p.Ile724=)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.2100C>A (p.Ile700=)
n.2241C>A
n.1207C>A
n.413C>A
c.1998C>A (p.Ile666=)
 gnomAD v4
16g.1447471A>CCA394185627CLCN7c.2171T>G (p.Ile724Ser)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.2099T>G (p.Ile700Ser)
n.2240T>G
n.1206T>G
n.412T>G
c.1997T>G (p.Ile666Ser)
16g.1447471A>GCA394185625CLCN7c.2171T>C (p.Ile724Thr)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.2099T>C (p.Ile700Thr)
n.2240T>C
n.1206T>C
n.412T>C
c.1997T>C (p.Ile666Thr)
 gnomAD v4
16g.1447471A>TCA394185626CLCN7c.2171T>A (p.Ile724Asn)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.2099T>A (p.Ile700Asn)
n.2240T>A
n.1206T>A
n.412T>A
c.1997T>A (p.Ile666Asn)
 gnomAD v4
16g.1447472T>ACA394185628CLCN7c.2170A>T (p.Ile724Phe)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.2098A>T (p.Ile700Phe)
n.2239A>T
n.1205A>T
n.411A>T
c.1996A>T (p.Ile666Phe)
16g.1447472T>CCA394185629CLCN7c.2170A>G (p.Ile724Val)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.2098A>G (p.Ile700Val)
n.2239A>G
n.1205A>G
n.411A>G
c.1996A>G (p.Ile666Val)
16g.1447472T>GCA394185630CLCN7c.2170A>C (p.Ile724Leu)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.2098A>C (p.Ile700Leu)
n.2239A>C
n.1205A>C
n.411A>C
c.1996A>C (p.Ile666Leu)
16g.1447473G>ACA492916608CLCN7c.2169C>T (p.Ser723=)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.2097C>T (p.Ser699=)
n.2238C>T
n.1204C>T
n.410C>T
c.1995C>T (p.Ser665=)
 dbSNP
16g.1447473G>CCA492916611CLCN7c.2169C>G (p.Ser723=)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.2097C>G (p.Ser699=)
n.2238C>G
n.1204C>G
n.410C>G
c.1995C>G (p.Ser665=)
16g.1447473G=CA2201646876CLCN7c.2169C= (p.Ser723=)
c.*482C= (n.*482C=)
c.2097C= (p.Ser699=)
n.2238C=
n.1204C=
n.410C=
c.1995C= (p.Ser665=)
16g.1447473G>TCA492916609CLCN7c.2169C>A (p.Ser723=)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.2097C>A (p.Ser699=)
n.2238C>A
n.1204C>A
n.410C>A
c.1995C>A (p.Ser665=)
 gnomAD v4
16g.1447474G>ACA394185631CLCN7c.2168C>T (p.Ser723Phe)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.2096C>T (p.Ser699Phe)
n.2237C>T
n.1203C>T
n.409C>T
c.1994C>T (p.Ser665Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447474G>CCA394185632CLCN7c.2168C>G (p.Ser723Cys)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.2096C>G (p.Ser699Cys)
n.2237C>G
n.1203C>G
n.409C>G
c.1994C>G (p.Ser665Cys)
16g.1447474G=CA2201646877CLCN7c.2168C= (p.Ser723=)
c.*481C= (n.*481C=)
c.2096C= (p.Ser699=)
n.2237C=
n.1203C=
n.409C=
c.1994C= (p.Ser665=)
16g.1447474G>TCA394185633CLCN7c.2168C>A (p.Ser723Tyr)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.2096C>A (p.Ser699Tyr)
n.2237C>A
n.1203C>A
n.409C>A
c.1994C>A (p.Ser665Tyr)
 gnomAD v4
16g.1447475A>CCA394185634CLCN7c.2167T>G (p.Ser723Ala)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.2095T>G (p.Ser699Ala)
n.2236T>G
n.1202T>G
n.408T>G
c.1993T>G (p.Ser665Ala)
16g.1447475A>GCA394185635CLCN7c.2167T>C (p.Ser723Pro)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.2095T>C (p.Ser699Pro)
n.2236T>C
n.1202T>C
n.408T>C
c.1993T>C (p.Ser665Pro)
16g.1447475A>TCA394185636CLCN7c.2167T>A (p.Ser723Thr)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.2095T>A (p.Ser699Thr)
n.2236T>A
n.1202T>A
n.408T>A
c.1993T>A (p.Ser665Thr)
16g.1447476C>ACA394185637CLCN7c.2166G>T (p.Gln722His)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.2094G>T (p.Gln698His)
n.2235G>T
n.1201G>T
n.407G>T
c.1992G>T (p.Gln664His)
 gnomAD v4
16g.1447476C>GCA394185638CLCN7c.2166G>C (p.Gln722His)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.2094G>C (p.Gln698His)
n.2235G>C
n.1201G>C
n.407G>C
c.1992G>C (p.Gln664His)
16g.1447476C>TCA492916615CLCN7c.2166G>A (p.Gln722=)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.2094G>A (p.Gln698=)
n.2235G>A
n.1201G>A
n.407G>A
c.1992G>A (p.Gln664=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1447477T>ACA394185640CLCN7c.2165A>T (p.Gln722Leu)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.2093A>T (p.Gln698Leu)
n.2234A>T
n.1200A>T
n.406A>T
c.1991A>T (p.Gln664Leu)
16g.1447477T>CCA394185641CLCN7c.2165A>G (p.Gln722Arg)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.2093A>G (p.Gln698Arg)
n.2234A>G
n.1200A>G
n.406A>G
c.1991A>G (p.Gln664Arg)
 gnomAD v4
16g.1447477T>GCA394185639CLCN7c.2165A>C (p.Gln722Pro)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.2093A>C (p.Gln698Pro)
n.2234A>C
n.1200A>C
n.406A>C
c.1991A>C (p.Gln664Pro)
16g.1447478G>ACA394185642CLCN7c.2164C>T (p.Gln722Ter)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.2092C>T (p.Gln698Ter)
n.2233C>T
n.1199C>T
n.405C>T
c.1990C>T (p.Gln664Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447478G>CCA394185643CLCN7c.2164C>G (p.Gln722Glu)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.2092C>G (p.Gln698Glu)
n.2233C>G
n.1199C>G
n.405C>G
c.1990C>G (p.Gln664Glu)
 gnomAD v4
16g.1447478G=CA2201646878CLCN7c.2164C= (p.Gln722=)
c.*477C= (n.*477C=)
c.2092C= (p.Gln698=)
n.2233C=
n.1199C=
n.405C=
c.1990C= (p.Gln664=)
16g.1447478G>TCA394185644CLCN7c.2164C>A (p.Gln722Lys)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.2092C>A (p.Gln698Lys)
n.2233C>A
n.1199C>A
n.405C>A
c.1990C>A (p.Gln664Lys)
16g.1447479G>ACA492916616CLCN7c.2163C>T (p.Ile721=)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.2091C>T (p.Ile697=)
n.2232C>T
n.1198C>T
n.404C>T
c.1989C>T (p.Ile663=)
 gnomAD v4
16g.1447479G>CCA394185645CLCN7c.2163C>G (p.Ile721Met)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.2091C>G (p.Ile697Met)
n.2232C>G
n.1198C>G
n.404C>G
c.1989C>G (p.Ile663Met)
16g.1447479G>TCA492916617CLCN7c.2163C>A (p.Ile721=)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.2091C>A (p.Ile697=)
n.2232C>A
n.1198C>A
n.404C>A
c.1989C>A (p.Ile663=)
 gnomAD v4
16g.1447480A>CCA394185648CLCN7c.2162T>G (p.Ile721Ser)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.2090T>G (p.Ile697Ser)
n.2231T>G
n.1197T>G
n.403T>G
c.1988T>G (p.Ile663Ser)
16g.1447480A>GCA394185647CLCN7c.2162T>C (p.Ile721Thr)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.2090T>C (p.Ile697Thr)
n.2231T>C
n.1197T>C
n.403T>C
c.1988T>C (p.Ile663Thr)
16g.1447480A>TCA394185646CLCN7c.2162T>A (p.Ile721Asn)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.2090T>A (p.Ile697Asn)
n.2231T>A
n.1197T>A
n.403T>A
c.1988T>A (p.Ile663Asn)
16g.1447481T>ACA394185649CLCN7c.2161A>T (p.Ile721Phe)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.2089A>T (p.Ile697Phe)
n.2230A>T
n.1196A>T
n.402A>T
c.1987A>T (p.Ile663Phe)
16g.1447481T>CCA394185650CLCN7c.2161A>G (p.Ile721Val)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.2089A>G (p.Ile697Val)
n.2230A>G
n.1196A>G
n.402A>G
c.1987A>G (p.Ile663Val)
 dbSNP
16g.1447481T>GCA394185651CLCN7c.2161A>C (p.Ile721Leu)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.2089A>C (p.Ile697Leu)
n.2230A>C
n.1196A>C
n.402A>C
c.1987A>C (p.Ile663Leu)
16g.1447481T=CA2201646879CLCN7c.2161A= (p.Ile721=)
c.*474A= (n.*474A=)
c.2089A= (p.Ile697=)
n.2230A=
n.1196A=
n.402A=
c.1987A= (p.Ile663=)
16g.1447482G>ACA492916621CLCN7c.2160C>T (p.Pro720=)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.2088C>T (p.Pro696=)
n.2229C>T
n.1195C>T
n.401C>T
c.1986C>T (p.Pro662=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447482G>CCA492916619CLCN7c.2160C>G (p.Pro720=)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.2088C>G (p.Pro696=)
n.2229C>G
n.1195C>G
n.401C>G
c.1986C>G (p.Pro662=)
 ClinVar
16g.1447482G=CA2201646880CLCN7c.2160C= (p.Pro720=)
c.*473C= (n.*473C=)
c.2088C= (p.Pro696=)
n.2229C=
n.1195C=
n.401C=
c.1986C= (p.Pro662=)
16g.1447482G>TCA492916620CLCN7c.2160C>A (p.Pro720=)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.2088C>A (p.Pro696=)
n.2229C>A
n.1195C>A
n.401C>A
c.1986C>A (p.Pro662=)
 gnomAD v4
16g.1447483G>ACA394185652CLCN7c.2159C>T (p.Pro720Leu)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.2087C>T (p.Pro696Leu)
n.2228C>T
n.1194C>T
n.400C>T
c.1985C>T (p.Pro662Leu)
16g.1447483G>CCA394185653CLCN7c.2159C>G (p.Pro720Arg)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.2087C>G (p.Pro696Arg)
n.2228C>G
n.1194C>G
n.400C>G
c.1985C>G (p.Pro662Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447483G=CA2201646881CLCN7c.2159C= (p.Pro720=)
c.*472C= (n.*472C=)
c.2087C= (p.Pro696=)
n.2228C=
n.1194C=
n.400C=
c.1985C= (p.Pro662=)
16g.1447483G>TCA394185654CLCN7c.2159C>A (p.Pro720His)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.2087C>A (p.Pro696His)
n.2228C>A
n.1194C>A
n.400C>A
c.1985C>A (p.Pro662His)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1447484G>ACA394185657CLCN7c.2158C>T (p.Pro720Ser)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.2086C>T (p.Pro696Ser)
n.2227C>T
n.1193C>T
n.399C>T
c.1984C>T (p.Pro662Ser)
 gnomAD v4
16g.1447484G>CCA394185655CLCN7c.2158C>G (p.Pro720Ala)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.2086C>G (p.Pro696Ala)
n.2227C>G
n.1193C>G
n.399C>G
c.1984C>G (p.Pro662Ala)
16g.1447484G>TCA394185656CLCN7c.2158C>A (p.Pro720Thr)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.2086C>A (p.Pro696Thr)
n.2227C>A
n.1193C>A
n.399C>A
c.1984C>A (p.Pro662Thr)
16g.1447485T>ACA492916622CLCN7c.2157A>T (p.Pro719=)
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.2085A>T (p.Pro695=)
n.2226A>T
n.1192A>T
n.398A>T
c.1983A>T (p.Pro661=)
 gnomAD v4
16g.1447485T>CCA492916624CLCN7c.2157A>G (p.Pro719=)
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.2085A>G (p.Pro695=)
n.2226A>G
n.1192A>G
n.398A>G
c.1983A>G (p.Pro661=)
 gnomAD v4
16g.1447485T>GCA492916626CLCN7c.2157A>C (p.Pro719=)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.2085A>C (p.Pro695=)
n.2226A>C
n.1192A>C
n.398A>C
c.1983A>C (p.Pro661=)
 gnomAD v4
16g.1447486G>ACA394185658CLCN7c.2156C>T (p.Pro719Leu)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.2084C>T (p.Pro695Leu)
n.2225C>T
n.1191C>T
n.397C>T
c.1982C>T (p.Pro661Leu)
 gnomAD v4
16g.1447486G>CCA394185659CLCN7c.2156C>G (p.Pro719Arg)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.2084C>G (p.Pro695Arg)
n.2225C>G
n.1191C>G
n.397C>G
c.1982C>G (p.Pro661Arg)
16g.1447486G>TCA394185660CLCN7c.2156C>A (p.Pro719Gln)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.2084C>A (p.Pro695Gln)
n.2225C>A
n.1191C>A
n.397C>A
c.1982C>A (p.Pro661Gln)
 gnomAD v4
16g.1447487G>ACA394185661CLCN7c.2155C>T (p.Pro719Ser)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.2083C>T (p.Pro695Ser)
n.2224C>T
n.1190C>T
n.396C>T
c.1981C>T (p.Pro661Ser)
 gnomAD v4
16g.1447487G>CCA394185662CLCN7c.2155C>G (p.Pro719Ala)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.2083C>G (p.Pro695Ala)
n.2224C>G
n.1190C>G
n.396C>G
c.1981C>G (p.Pro661Ala)
 gnomAD v4
16g.1447487G>TCA394185663CLCN7c.2155C>A (p.Pro719Thr)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.2083C>A (p.Pro695Thr)
n.2224C>A
n.1190C>A
n.396C>A
c.1981C>A (p.Pro661Thr)
16g.1447488G>ACA7809903CLCN7c.2154C>T (p.Phe718=)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.2082C>T (p.Phe694=)
n.2223C>T
n.1189C>T
n.395C>T
c.1980C>T (p.Phe660=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447488G>CCA394185665CLCN7c.2154C>G (p.Phe718Leu)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.2082C>G (p.Phe694Leu)
n.2223C>G
n.1189C>G
n.395C>G
c.1980C>G (p.Phe660Leu)
 gnomAD v4
16g.1447488G=CA2201646882CLCN7c.2154C= (p.Phe718=)
c.*467C= (n.*467C=)
c.2082C= (p.Phe694=)
n.2223C=
n.1189C=
n.395C=
c.1980C= (p.Phe660=)
16g.1447488G>TCA394185664CLCN7c.2154C>A (p.Phe718Leu)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.2082C>A (p.Phe694Leu)
n.2223C>A
n.1189C>A
n.395C>A
c.1980C>A (p.Phe660Leu)
16g.1447489A>CCA394185666CLCN7c.2153T>G (p.Phe718Cys)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.2081T>G (p.Phe694Cys)
n.2222T>G
n.1188T>G
n.394T>G
c.1979T>G (p.Phe660Cys)
16g.1447489A>GCA394185667CLCN7c.2153T>C (p.Phe718Ser)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.2081T>C (p.Phe694Ser)
n.2222T>C
n.1188T>C
n.394T>C
c.1979T>C (p.Phe660Ser)
16g.1447489A>TCA394185668CLCN7c.2153T>A (p.Phe718Tyr)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.2081T>A (p.Phe694Tyr)
n.2222T>A
n.1188T>A
n.394T>A
c.1979T>A (p.Phe660Tyr)
16g.1447490A>CCA394185669CLCN7c.2152T>G (p.Phe718Val)
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.2080T>G (p.Phe694Val)
n.2221T>G
n.1187T>G
n.393T>G
c.1978T>G (p.Phe660Val)
16g.1447490A>GCA394185670CLCN7c.2152T>C (p.Phe718Leu)
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.2080T>C (p.Phe694Leu)
n.2221T>C
n.1187T>C
n.393T>C
c.1978T>C (p.Phe660Leu)
16g.1447490A>TCA394185671CLCN7c.2152T>A (p.Phe718Ile)
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.2080T>A (p.Phe694Ile)
n.2221T>A
n.1187T>A
n.393T>A
c.1978T>A (p.Phe660Ile)
16g.1447491G>ACA492916630CLCN7c.2151C>T (p.Arg717=)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.2079C>T (p.Arg693=)
n.2220C>T
n.1186C>T
n.392C>T
c.1977C>T (p.Arg659=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447491G>CCA492916631CLCN7c.2151C>G (p.Arg717=)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.2079C>G (p.Arg693=)
n.2220C>G
n.1186C>G
n.392C>G
c.1977C>G (p.Arg659=)
16g.1447491G=CA2201646883CLCN7c.2151C= (p.Arg717=)
c.*464C= (n.*464C=)
c.2079C= (p.Arg693=)
n.2220C=
n.1186C=
n.392C=
c.1977C= (p.Arg659=)
16g.1447491G>TCA492916632CLCN7c.2151C>A (p.Arg717=)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.2079C>A (p.Arg693=)
n.2220C>A
n.1186C>A
n.392C>A
c.1977C>A (p.Arg659=)
16g.1447492C>ACA394185672CLCN7c.2150G>T (p.Arg717Leu)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.2078G>T (p.Arg693Leu)
n.2219G>T
n.1185G>T
n.391G>T
c.1976G>T (p.Arg659Leu)
 gnomAD v4
16g.1447492C=CA2201646884CLCN7c.2150G= (p.Arg717=)
c.*463G= (n.*463G=)
c.2078G= (p.Arg693=)
n.2219G=
n.1185G=
n.391G=
c.1976G= (p.Arg659=)
16g.1447492C>GCA394185673CLCN7c.2150G>C (p.Arg717Pro)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.2078G>C (p.Arg693Pro)
n.2219G>C
n.1185G>C
n.391G>C
c.1976G>C (p.Arg659Pro)
16g.1447492C>TCA10647831CLCN7c.2150G>A (p.Arg717His)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.2078G>A (p.Arg693His)
n.2219G>A
n.1185G>A
n.391G>A
c.1976G>A (p.Arg659His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1447493G>ACA7809904CLCN7c.2149C>T (p.Arg717Cys)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.2077C>T (p.Arg693Cys)
n.2218C>T
n.1184C>T
n.390C>T
c.1975C>T (p.Arg659Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447493G>CCA394185674CLCN7c.2149C>G (p.Arg717Gly)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.2077C>G (p.Arg693Gly)
n.2218C>G
n.1184C>G
n.390C>G
c.1975C>G (p.Arg659Gly)
16g.1447493G=CA2201646885CLCN7c.2149C= (p.Arg717=)
c.*462C= (n.*462C=)
c.2077C= (p.Arg693=)
n.2218C=
n.1184C=
n.390C=
c.1975C= (p.Arg659=)
16g.1447493G>TCA394185675CLCN7c.2149C>A (p.Arg717Ser)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.2077C>A (p.Arg693Ser)
n.2218C>A
n.1184C>A
n.390C>A
c.1975C>A (p.Arg659Ser)
 gnomAD v4
16g.1447494C>ACA492916633CLCN7c.2148G>T (p.Pro716=)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.2076G>T (p.Pro692=)
n.2217G>T
n.1183G>T
n.389G>T
c.1974G>T (p.Pro658=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1447494C=CA2201646886CLCN7c.2148G= (p.Pro716=)
c.*461G= (n.*461G=)
c.2076G= (p.Pro692=)
n.2217G=
n.1183G=
n.389G=
c.1974G= (p.Pro658=)
16g.1447494C>GCA492916634CLCN7c.2148G>C (p.Pro716=)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.2076G>C (p.Pro692=)
n.2217G>C
n.1183G>C
n.389G>C
c.1974G>C (p.Pro658=)
16g.1447494C>TCA7809905CLCN7c.2148G>A (p.Pro716=)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.2076G>A (p.Pro692=)
n.2217G>A
n.1183G>A
n.389G>A
c.1974G>A (p.Pro658=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447495G>ACA394185676CLCN7c.2147C>T (p.Pro716Leu)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.2075C>T (p.Pro692Leu)
n.2216C>T
n.1182C>T
n.388C>T
c.1973C>T (p.Pro658Leu)
 gnomAD v4
16g.1447495G>CCA394185677CLCN7c.2147C>G (p.Pro716Arg)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.2075C>G (p.Pro692Arg)
n.2216C>G
n.1182C>G
n.388C>G
c.1973C>G (p.Pro658Arg)
16g.1447495G>TCA394185678CLCN7c.2147C>A (p.Pro716Gln)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.2075C>A (p.Pro692Gln)
n.2216C>A
n.1182C>A
n.388C>A
c.1973C>A (p.Pro658Gln)
 gnomAD v4
16g.1447496G>ACA394185679CLCN7c.2146C>T (p.Pro716Ser)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.2074C>T (p.Pro692Ser)
n.2215C>T
n.1181C>T
n.387C>T
c.1972C>T (p.Pro658Ser)
 gnomAD v4
16g.1447496G>CCA394185680CLCN7c.2146C>G (p.Pro716Ala)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.2074C>G (p.Pro692Ala)
n.2215C>G
n.1181C>G
n.387C>G
c.1972C>G (p.Pro658Ala)
16g.1447496G>TCA394185681CLCN7c.2146C>A (p.Pro716Thr)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.2074C>A (p.Pro692Thr)
n.2215C>A
n.1181C>A
n.387C>A
c.1972C>A (p.Pro658Thr)
 gnomAD v4
16g.1447497G>ACA492916635CLCN7c.2145C>T (p.Tyr715=)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.2073C>T (p.Tyr691=)
n.2214C>T
n.1180C>T
n.386C>T
c.1971C>T (p.Tyr657=)
 gnomAD v4
16g.1447497G>CCA394185682CLCN7c.2145C>G (p.Tyr715Ter)
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.2073C>G (p.Tyr691Ter)
n.2214C>G
n.1180C>G
n.386C>G
c.1971C>G (p.Tyr657Ter)
16g.1447497G>TCA394185683CLCN7c.2145C>A (p.Tyr715Ter)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.2073C>A (p.Tyr691Ter)
n.2214C>A
n.1180C>A
n.386C>A
c.1971C>A (p.Tyr657Ter)
 gnomAD v4
16g.1447498T>ACA394185685CLCN7c.2144A>T (p.Tyr715Phe)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.2072A>T (p.Tyr691Phe)
n.2213A>T
n.1179A>T
n.385A>T
c.1970A>T (p.Tyr657Phe)
16g.1447498T>CCA16042924CLCN7c.2144A>G (p.Tyr715Cys)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.2072A>G (p.Tyr691Cys)
n.2213A>G
n.1179A>G
n.385A>G
c.1970A>G (p.Tyr657Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1447498T>GCA394185684CLCN7c.2144A>C (p.Tyr715Ser)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.2072A>C (p.Tyr691Ser)
n.2213A>C
n.1179A>C
n.385A>C
c.1970A>C (p.Tyr657Ser)
16g.1447498T=CA2201646887CLCN7c.2144A= (p.Tyr715=)
c.*457A= (n.*457A=)
c.2072A= (p.Tyr691=)
n.2213A=
n.1179A=
n.385A=
c.1970A= (p.Tyr657=)
16g.1447499A>CCA394185686CLCN7c.2143T>G (p.Tyr715Asp)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.2071T>G (p.Tyr691Asp)
n.2212T>G
n.1178T>G
n.384T>G
c.1969T>G (p.Tyr657Asp)
16g.1447499A>GCA394185687CLCN7c.2143T>C (p.Tyr715His)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.2071T>C (p.Tyr691His)
n.2212T>C
n.1178T>C
n.384T>C
c.1969T>C (p.Tyr657His)
16g.1447499A>TCA394185688CLCN7c.2143T>A (p.Tyr715Asn)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.2071T>A (p.Tyr691Asn)
n.2212T>A
n.1178T>A
n.384T>A
c.1969T>A (p.Tyr657Asn)
16g.1447500G>ACA492916636CLCN7c.2142C>T (p.Ala714=)
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.2070C>T (p.Ala690=)
n.2211C>T
n.1177C>T
n.383C>T
c.1968C>T (p.Ala656=)
 gnomAD v4
16g.1447500G>CCA492916637CLCN7c.2142C>G (p.Ala714=)
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.2070C>G (p.Ala690=)
n.2211C>G
n.1177C>G
n.383C>G
c.1968C>G (p.Ala656=)
16g.1447500G>TCA492916638CLCN7c.2142C>A (p.Ala714=)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.2070C>A (p.Ala690=)
n.2211C>A
n.1177C>A
n.383C>A
c.1968C>A (p.Ala656=)
 gnomAD v4
16g.1447501G>ACA394185689CLCN7c.2141C>T (p.Ala714Val)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.2069C>T (p.Ala690Val)
n.2210C>T
n.1176C>T
n.382C>T
c.1967C>T (p.Ala656Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1447501G>CCA394185690CLCN7c.2141C>G (p.Ala714Gly)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.2069C>G (p.Ala690Gly)
n.2210C>G
n.1176C>G
n.382C>G
c.1967C>G (p.Ala656Gly)
16g.1447501G=CA2201646888CLCN7c.2141C= (p.Ala714=)
c.*454C= (n.*454C=)
c.2069C= (p.Ala690=)
n.2210C=
n.1176C=
n.382C=
c.1967C= (p.Ala656=)
16g.1447501G>TCA394185691CLCN7c.2141C>A (p.Ala714Asp)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.2069C>A (p.Ala690Asp)
n.2210C>A
n.1176C>A
n.382C>A
c.1967C>A (p.Ala656Asp)
 gnomAD v4
16g.1447502C>ACA394185692CLCN7c.2140G>T (p.Ala714Ser)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.2068G>T (p.Ala690Ser)
n.2209G>T
n.1175G>T
n.381G>T
c.1966G>T (p.Ala656Ser)
 gnomAD v4
16g.1447502C=CA2201646889CLCN7c.2140G= (p.Ala714=)
c.*453G= (n.*453G=)
c.2068G= (p.Ala690=)
n.2209G=
n.1175G=
n.381G=
c.1966G= (p.Ala656=)
16g.1447502C>GCA394185693CLCN7c.2140G>C (p.Ala714Pro)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.2068G>C (p.Ala690Pro)
n.2209G>C
n.1175G>C
n.381G>C
c.1966G>C (p.Ala656Pro)
16g.1447502C>TCA7809906CLCN7c.2140G>A (p.Ala714Thr)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.2068G>A (p.Ala690Thr)
n.2209G>A
n.1175G>A
n.381G>A
c.1966G>A (p.Ala656Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447503G>ACA7809907CLCN7c.2139C>T (p.Asp713=)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.2067C>T (p.Asp689=)
n.2208C>T
n.1174C>T
n.380C>T
c.1965C>T (p.Asp655=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1447503G>CCA394185694CLCN7c.2139C>G (p.Asp713Glu)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.2067C>G (p.Asp689Glu)
n.2208C>G
n.1174C>G
n.380C>G
c.1965C>G (p.Asp655Glu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1447503G=CA2201646890CLCN7c.2139C= (p.Asp713=)
c.*452C= (n.*452C=)
c.2067C= (p.Asp689=)
n.2208C=
n.1174C=
n.380C=
c.1965C= (p.Asp655=)
16g.1447503G>TCA394185695CLCN7c.2139C>A (p.Asp713Glu)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.2067C>A (p.Asp689Glu)
n.2208C>A
n.1174C>A
n.380C>A
c.1965C>A (p.Asp655Glu)
 gnomAD v4
16g.1447504T>ACA394185698CLCN7c.2138A>T (p.Asp713Val)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.2066A>T (p.Asp689Val)
n.2207A>T
n.1173A>T
n.379A>T
c.1964A>T (p.Asp655Val)
16g.1447504T>CCA394185697CLCN7c.2138A>G (p.Asp713Gly)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.2066A>G (p.Asp689Gly)
n.2207A>G
n.1173A>G
n.379A>G
c.1964A>G (p.Asp655Gly)
 gnomAD v4
16g.1447504T>GCA394185696CLCN7c.2138A>C (p.Asp713Ala)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.2066A>C (p.Asp689Ala)
n.2207A>C
n.1173A>C
n.379A>C
c.1964A>C (p.Asp655Ala)
16g.1447505C>ACA394185699CLCN7c.2137G>T (p.Asp713Tyr)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.2065G>T (p.Asp689Tyr)
n.2206G>T
n.1172G>T
n.378G>T
c.1963G>T (p.Asp655Tyr)
16g.1447505C>GCA394185700CLCN7c.2137G>C (p.Asp713His)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.2065G>C (p.Asp689His)
n.2206G>C
n.1172G>C
n.378G>C
c.1963G>C (p.Asp655His)
16g.1447505C>TCA394185701CLCN7c.2137G>A (p.Asp713Asn)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.2065G>A (p.Asp689Asn)
n.2206G>A
n.1172G>A
n.378G>A
c.1963G>A (p.Asp655Asn)
16g.1447506T>ACA492916639CLCN7c.2136A>T (p.Arg712=)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.2064A>T (p.Arg688=)
n.2205A>T
n.1171A>T
n.377A>T
c.1962A>T (p.Arg654=)
 dbSNP
16g.1447506T>CCA492916640CLCN7c.2136A>G (p.Arg712=)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.2064A>G (p.Arg688=)
n.2205A>G
n.1171A>G
n.377A>G
c.1962A>G (p.Arg654=)
16g.1447506T>GCA492916641CLCN7c.2136A>C (p.Arg712=)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.2064A>C (p.Arg688=)
n.2205A>C
n.1171A>C
n.377A>C
c.1962A>C (p.Arg654=)
16g.1447507C>ACA394185702CLCN7c.2135G>T (p.Arg712Leu)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.2063G>T (p.Arg688Leu)
n.2204G>T
n.1170G>T
n.376G>T
c.1961G>T (p.Arg654Leu)
 gnomAD v4
16g.1447507C=CA2201646891CLCN7c.2135G= (p.Arg712=)
c.*448G= (n.*448G=)
c.2063G= (p.Arg688=)
n.2204G=
n.1170G=
n.376G=
c.1961G= (p.Arg654=)
16g.1447507C>GCA394185703CLCN7c.2135G>C (p.Arg712Pro)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.2063G>C (p.Arg688Pro)
n.2204G>C
n.1170G>C
n.376G>C
c.1961G>C (p.Arg654Pro)
 gnomAD v4
16g.1447507C>TCA7809908CLCN7c.2135G>A (p.Arg712Gln)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.2063G>A (p.Arg688Gln)
n.2204G>A
n.1170G>A
n.376G>A
c.1961G>A (p.Arg654Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447507_1447508delinsCGCA2201646892CLCN7c.2134_2135delinsCG (p.Arg712=)
c.*447_*448delinsCG (n.*447_*448delinsCG)
c.2062_2063delinsCG (p.Arg688=)
n.2203_2204delinsCG
n.1169_1170delinsCG
n.375_376delinsCG
c.1960_1961delinsCG (p.Arg654=)
16g.1447508G>ACA276668080CLCN7c.2134C>T (p.Arg712Ter)
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.2062C>T (p.Arg688Ter)
n.2203C>T
n.1169C>T
n.375C>T
c.1960C>T (p.Arg654Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447508G>CCA7809909CLCN7c.2134C>G (p.Arg712Gly)
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.2062C>G (p.Arg688Gly)
n.2203C>G
n.1169C>G
n.375C>G
c.1960C>G (p.Arg654Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1447508G=CA2201646894CLCN7c.2134C= (p.Arg712=)
c.*447C= (n.*447C=)
c.2062C= (p.Arg688=)
n.2203C=
n.1169C=
n.375C=
c.1960C= (p.Arg654=)
16g.1447508G>TCA492916642CLCN7c.2134C>A (p.Arg712=)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.2062C>A (p.Arg688=)
n.2203C>A
n.1169C>A
n.375C>A
c.1960C>A (p.Arg654=)
 gnomAD v4
16g.1447509delCA2201646893CLCN7c.2134del (p.Arg712GlufsTer30)
c.*447del (n.*447del)
c.2062del (p.Arg688GlufsTer30)
n.2203del
n.1169del
n.375del
c.1960del (p.Arg654GlufsTer30)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1447509G>ACA492916643CLCN7c.2133C>T (p.Phe711=)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.2061C>T (p.Phe687=)
n.2202C>T
n.1168C>T
n.374C>T
c.1959C>T (p.Phe653=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1447509G>CCA394185704CLCN7c.2133C>G (p.Phe711Leu)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.2061C>G (p.Phe687Leu)
n.2202C>G
n.1168C>G
n.374C>G
c.1959C>G (p.Phe653Leu)
16g.1447509G=CA2201646895CLCN7c.2133C= (p.Phe711=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.2061C= (p.Phe687=)
n.2202C=
n.1168C=
n.374C=
c.1959C= (p.Phe653=)
16g.1447509G>TCA394185705CLCN7c.2133C>A (p.Phe711Leu)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.2061C>A (p.Phe687Leu)
n.2202C>A
n.1168C>A
n.374C>A
c.1959C>A (p.Phe653Leu)
16g.1447510A>CCA394185706CLCN7c.2132T>G (p.Phe711Cys)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.2060T>G (p.Phe687Cys)
n.2201T>G
n.1167T>G
n.373T>G
c.1958T>G (p.Phe653Cys)
16g.1447510A>GCA394185707CLCN7c.2132T>C (p.Phe711Ser)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.2060T>C (p.Phe687Ser)
n.2201T>C
n.1167T>C
n.373T>C
c.1958T>C (p.Phe653Ser)
16g.1447510A>TCA394185708CLCN7c.2132T>A (p.Phe711Tyr)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.2060T>A (p.Phe687Tyr)
n.2201T>A
n.1167T>A
n.373T>A
c.1958T>A (p.Phe653Tyr)

Number of alleles fetched