Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1447402G>A | CA7809894 | CLCN7 | c.2240C>T (p.Thr747Met) c.*553C>T (n.*553C>T) c.2168C>T (p.Thr723Met) n.2309C>T n.1275C>T n.481C>T c.2066C>T (p.Thr689Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447402G>C | CA394185466 | CLCN7 | c.2240C>G (p.Thr747Arg) c.*553C>G (n.*553C>G) c.2168C>G (p.Thr723Arg) n.2309C>G n.1275C>G n.481C>G c.2066C>G (p.Thr689Arg) | |
16 | g.1447402G= | CA2201646843 | CLCN7 | c.2240C= (p.Thr747=) c.*553C= (n.*553C=) c.2168C= (p.Thr723=) n.2309C= n.1275C= n.481C= c.2066C= (p.Thr689=) | |
16 | g.1447402G>T | CA394185467 | CLCN7 | c.2240C>A (p.Thr747Lys) c.*553C>A (n.*553C>A) c.2168C>A (p.Thr723Lys) n.2309C>A n.1275C>A n.481C>A c.2066C>A (p.Thr689Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.1447403T>A | CA394185468 | CLCN7 | c.2239A>T (p.Thr747Ser) c.*552A>T (n.*552A>T) c.2167A>T (p.Thr723Ser) n.2308A>T n.1274A>T n.480A>T c.2065A>T (p.Thr689Ser) | |
16 | g.1447403T>C | CA394185469 | CLCN7 | c.2239A>G (p.Thr747Ala) c.*552A>G (n.*552A>G) c.2167A>G (p.Thr723Ala) n.2308A>G n.1274A>G n.480A>G c.2065A>G (p.Thr689Ala) | COSMIC |
16 | g.1447403T>G | CA394185470 | CLCN7 | c.2239A>C (p.Thr747Pro) c.*552A>C (n.*552A>C) c.2167A>C (p.Thr723Pro) n.2308A>C n.1274A>C n.480A>C c.2065A>C (p.Thr689Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447403T= | CA2201646844 | CLCN7 | c.2239A= (p.Thr747=) c.*552A= (n.*552A=) c.2167A= (p.Thr723=) n.2308A= n.1274A= n.480A= c.2065A= (p.Thr689=) | |
16 | g.1447404G>A | CA492916567 | CLCN7 | c.2238C>T (p.Tyr746=) c.*551C>T (n.*551C>T) c.2166C>T (p.Tyr722=) n.2307C>T n.1273C>T n.479C>T c.2064C>T (p.Tyr688=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447404G>C | CA394185471 | CLCN7 | c.2238C>G (p.Tyr746Ter) c.*551C>G (n.*551C>G) c.2166C>G (p.Tyr722Ter) n.2307C>G n.1273C>G n.479C>G c.2064C>G (p.Tyr688Ter) | |
16 | g.1447404G= | CA2201646845 | CLCN7 | c.2238C= (p.Tyr746=) c.*551C= (n.*551C=) c.2166C= (p.Tyr722=) n.2307C= n.1273C= n.479C= c.2064C= (p.Tyr688=) | |
16 | g.1447404G>T | CA394185472 | CLCN7 | c.2238C>A (p.Tyr746Ter) c.*551C>A (n.*551C>A) c.2166C>A (p.Tyr722Ter) n.2307C>A n.1273C>A n.479C>A c.2064C>A (p.Tyr688Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.1447405del | CA2630990621 | CLCN7 | c.2237del (p.Tyr746SerfsTer?) c.*550del (n.*550del) c.2165del (p.Tyr722SerfsTer?) n.2306del n.1272del n.478del c.2063del (p.Tyr688SerfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.1447405T>A | CA394185473 | CLCN7 | c.2237A>T (p.Tyr746Phe) c.*550A>T (n.*550A>T) c.2165A>T (p.Tyr722Phe) n.2306A>T n.1272A>T n.478A>T c.2063A>T (p.Tyr688Phe) | |
16 | g.1447405T>C | CA394185475 | CLCN7 | c.2237A>G (p.Tyr746Cys) c.*550A>G (n.*550A>G) c.2165A>G (p.Tyr722Cys) n.2306A>G n.1272A>G n.478A>G c.2063A>G (p.Tyr688Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.1447405T>G | CA394185474 | CLCN7 | c.2237A>C (p.Tyr746Ser) c.*550A>C (n.*550A>C) c.2165A>C (p.Tyr722Ser) n.2306A>C n.1272A>C n.478A>C c.2063A>C (p.Tyr688Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1447406A>C | CA394185476 | CLCN7 | c.2236T>G (p.Tyr746Asp) c.*549T>G (n.*549T>G) c.2164T>G (p.Tyr722Asp) n.2305T>G n.1271T>G n.477T>G c.2062T>G (p.Tyr688Asp) | |
16 | g.1447406A>G | CA394185477 | CLCN7 | c.2236T>C (p.Tyr746His) c.*549T>C (n.*549T>C) c.2164T>C (p.Tyr722His) n.2305T>C n.1271T>C n.477T>C c.2062T>C (p.Tyr688His) | |
16 | g.1447406A>T | CA394185478 | CLCN7 | c.2236T>A (p.Tyr746Asn) c.*549T>A (n.*549T>A) c.2164T>A (p.Tyr722Asn) n.2305T>A n.1271T>A n.477T>A c.2062T>A (p.Tyr688Asn) | |
16 | g.1447407G>A | CA492916568 | CLCN7 | c.2235C>T (p.Pro745=) c.*548C>T (n.*548C>T) c.2163C>T (p.Pro721=) n.2304C>T n.1270C>T n.476C>T c.2061C>T (p.Pro687=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447407G>C | CA492916569 | CLCN7 | c.2235C>G (p.Pro745=) c.*548C>G (n.*548C>G) c.2163C>G (p.Pro721=) n.2304C>G n.1270C>G n.476C>G c.2061C>G (p.Pro687=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1447407G= | CA2201646846 | CLCN7 | c.2235C= (p.Pro745=) c.*548C= (n.*548C=) c.2163C= (p.Pro721=) n.2304C= n.1270C= n.476C= c.2061C= (p.Pro687=) | |
16 | g.1447407G>T | CA492916570 | CLCN7 | c.2235C>A (p.Pro745=) c.*548C>A (n.*548C>A) c.2163C>A (p.Pro721=) n.2304C>A n.1270C>A n.476C>A c.2061C>A (p.Pro687=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447408G>A | CA394185479 | CLCN7 | c.2234C>T (p.Pro745Leu) c.*547C>T (n.*547C>T) c.2162C>T (p.Pro721Leu) n.2303C>T n.1269C>T n.475C>T c.2060C>T (p.Pro687Leu) | |
16 | g.1447408G>C | CA394185480 | CLCN7 | c.2234C>G (p.Pro745Arg) c.*547C>G (n.*547C>G) c.2162C>G (p.Pro721Arg) n.2303C>G n.1269C>G n.475C>G c.2060C>G (p.Pro687Arg) | |
16 | g.1447408G>T | CA394185481 | CLCN7 | c.2234C>A (p.Pro745His) c.*547C>A (n.*547C>A) c.2162C>A (p.Pro721His) n.2303C>A n.1269C>A n.475C>A c.2060C>A (p.Pro687His) | gnomAD v4 |
16 | g.1447409G>A | CA7809895 | CLCN7 | c.2233C>T (p.Pro745Ser) c.*546C>T (n.*546C>T) c.2161C>T (p.Pro721Ser) n.2302C>T n.1268C>T n.474C>T c.2059C>T (p.Pro687Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1447409G>C | CA394185482 | CLCN7 | c.2233C>G (p.Pro745Ala) c.*546C>G (n.*546C>G) c.2161C>G (p.Pro721Ala) n.2302C>G n.1268C>G n.474C>G c.2059C>G (p.Pro687Ala) | |
16 | g.1447409G= | CA2201646847 | CLCN7 | c.2233C= (p.Pro745=) c.*546C= (n.*546C=) c.2161C= (p.Pro721=) n.2302C= n.1268C= n.474C= c.2059C= (p.Pro687=) | |
16 | g.1447409G>T | CA394185483 | CLCN7 | c.2233C>A (p.Pro745Thr) c.*546C>A (n.*546C>A) c.2161C>A (p.Pro721Thr) n.2302C>A n.1268C>A n.474C>A c.2059C>A (p.Pro687Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.1447410G>A | CA7809896 | CLCN7 | c.2232C>T (p.Ser744=) c.*545C>T (n.*545C>T) c.2160C>T (p.Ser720=) n.2301C>T n.1267C>T n.473C>T c.2058C>T (p.Ser686=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447410G>C | CA492916571 | CLCN7 | c.2232C>G (p.Ser744=) c.*545C>G (n.*545C>G) c.2160C>G (p.Ser720=) n.2301C>G n.1267C>G n.473C>G c.2058C>G (p.Ser686=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447410G= | CA2201646848 | CLCN7 | c.2232C= (p.Ser744=) c.*545C= (n.*545C=) c.2160C= (p.Ser720=) n.2301C= n.1267C= n.473C= c.2058C= (p.Ser686=) | |
16 | g.1447410G>T | CA276668017 | CLCN7 | c.2232C>A (p.Ser744=) c.*545C>A (n.*545C>A) c.2160C>A (p.Ser720=) n.2301C>A n.1267C>A n.473C>A c.2058C>A (p.Ser686=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1447411G>A | CA394185484 | CLCN7 | c.2231C>T (p.Ser744Phe) c.*544C>T (n.*544C>T) c.2159C>T (p.Ser720Phe) n.2300C>T n.1266C>T n.472C>T c.2057C>T (p.Ser686Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447411G>C | CA394185485 | CLCN7 | c.2231C>G (p.Ser744Cys) c.*544C>G (n.*544C>G) c.2159C>G (p.Ser720Cys) n.2300C>G n.1266C>G n.472C>G c.2057C>G (p.Ser686Cys) | |
16 | g.1447411G= | CA2201646849 | CLCN7 | c.2231C= (p.Ser744=) c.*544C= (n.*544C=) c.2159C= (p.Ser720=) n.2300C= n.1266C= n.472C= c.2057C= (p.Ser686=) | |
16 | g.1447411G>T | CA394185486 | CLCN7 | c.2231C>A (p.Ser744Tyr) c.*544C>A (n.*544C>A) c.2159C>A (p.Ser720Tyr) n.2300C>A n.1266C>A n.472C>A c.2057C>A (p.Ser686Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.1447412del | CA2630990655 | CLCN7 | c.2230del (p.Ser744ProfsTer?) c.*543del (n.*543del) c.2158del (p.Ser720ProfsTer?) n.2299del n.1265del n.471del c.2056del (p.Ser686ProfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.1447412A>C | CA394185489 | CLCN7 | c.2230T>G (p.Ser744Ala) c.*543T>G (n.*543T>G) c.2158T>G (p.Ser720Ala) n.2299T>G n.1265T>G n.471T>G c.2056T>G (p.Ser686Ala) | |
16 | g.1447412A>G | CA394185488 | CLCN7 | c.2230T>C (p.Ser744Pro) c.*543T>C (n.*543T>C) c.2158T>C (p.Ser720Pro) n.2299T>C n.1265T>C n.471T>C c.2056T>C (p.Ser686Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.1447412A>T | CA394185487 | CLCN7 | c.2230T>A (p.Ser744Thr) c.*543T>A (n.*543T>A) c.2158T>A (p.Ser720Thr) n.2299T>A n.1265T>A n.471T>A c.2056T>A (p.Ser686Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.1447413G>A | CA492916572 | CLCN7 | c.2229C>T (p.Pro743=) c.*542C>T (n.*542C>T) c.2157C>T (p.Pro719=) n.2298C>T n.1264C>T n.470C>T c.2055C>T (p.Pro685=) | |
16 | g.1447413G>C | CA492916574 | CLCN7 | c.2229C>G (p.Pro743=) c.*542C>G (n.*542C>G) c.2157C>G (p.Pro719=) n.2298C>G n.1264C>G n.470C>G c.2055C>G (p.Pro685=) | |
16 | g.1447413G>T | CA492916573 | CLCN7 | c.2229C>A (p.Pro743=) c.*542C>A (n.*542C>A) c.2157C>A (p.Pro719=) n.2298C>A n.1264C>A n.470C>A c.2055C>A (p.Pro685=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447414G>A | CA394185490 | CLCN7 | c.2228C>T (p.Pro743Leu) c.*541C>T (n.*541C>T) c.2156C>T (p.Pro719Leu) n.2297C>T n.1263C>T n.469C>T c.2054C>T (p.Pro685Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1447414G>C | CA394185491 | CLCN7 | c.2228C>G (p.Pro743Arg) c.*541C>G (n.*541C>G) c.2156C>G (p.Pro719Arg) n.2297C>G n.1263C>G n.469C>G c.2054C>G (p.Pro685Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.1447414G>T | CA394185492 | CLCN7 | c.2228C>A (p.Pro743His) c.*541C>A (n.*541C>A) c.2156C>A (p.Pro719His) n.2297C>A n.1263C>A n.469C>A c.2054C>A (p.Pro685His) | |
16 | g.1447415G>A | CA394185493 | CLCN7 | c.2227C>T (p.Pro743Ser) c.*540C>T (n.*540C>T) c.2155C>T (p.Pro719Ser) n.2296C>T n.1262C>T n.468C>T c.2053C>T (p.Pro685Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1447415G>C | CA394185494 | CLCN7 | c.2227C>G (p.Pro743Ala) c.*540C>G (n.*540C>G) c.2155C>G (p.Pro719Ala) n.2296C>G n.1262C>G n.468C>G c.2053C>G (p.Pro685Ala) | |
16 | g.1447415G= | CA2201646850 | CLCN7 | c.2227C= (p.Pro743=) c.*540C= (n.*540C=) c.2155C= (p.Pro719=) n.2296C= n.1262C= n.468C= c.2053C= (p.Pro685=) | |
16 | g.1447415G>T | CA394185495 | CLCN7 | c.2227C>A (p.Pro743Thr) c.*540C>A (n.*540C>A) c.2155C>A (p.Pro719Thr) n.2296C>A n.1262C>A n.468C>A c.2053C>A (p.Pro685Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.1447416G>A | CA492916575 | CLCN7 | c.2226C>T (p.Asn742=) c.*539C>T (n.*539C>T) c.2154C>T (p.Asn718=) n.2295C>T n.1261C>T n.467C>T c.2052C>T (p.Asn684=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447416G>C | CA394185496 | CLCN7 | c.2226C>G (p.Asn742Lys) c.*539C>G (n.*539C>G) c.2154C>G (p.Asn718Lys) n.2295C>G n.1261C>G n.467C>G c.2052C>G (p.Asn684Lys) | |
16 | g.1447416G>T | CA394185497 | CLCN7 | c.2226C>A (p.Asn742Lys) c.*539C>A (n.*539C>A) c.2154C>A (p.Asn718Lys) n.2295C>A n.1261C>A n.467C>A c.2052C>A (p.Asn684Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.1447417T>A | CA394185499 | CLCN7 | c.2225A>T (p.Asn742Ile) c.*538A>T (n.*538A>T) c.2153A>T (p.Asn718Ile) n.2294A>T n.1260A>T n.466A>T c.2051A>T (p.Asn684Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.1447417T>C | CA394185501 | CLCN7 | c.2225A>G (p.Asn742Ser) c.*538A>G (n.*538A>G) c.2153A>G (p.Asn718Ser) n.2294A>G n.1260A>G n.466A>G c.2051A>G (p.Asn684Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1447417T>G | CA394185502 | CLCN7 | c.2225A>C (p.Asn742Thr) c.*538A>C (n.*538A>C) c.2153A>C (p.Asn718Thr) n.2294A>C n.1260A>C n.466A>C c.2051A>C (p.Asn684Thr) | |
16 | g.1447418T>A | CA394185503 | CLCN7 | c.2224A>T (p.Asn742Tyr) c.*537A>T (n.*537A>T) c.2152A>T (p.Asn718Tyr) n.2293A>T n.1259A>T n.465A>T c.2050A>T (p.Asn684Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.1447418T>C | CA394185504 | CLCN7 | c.2224A>G (p.Asn742Asp) c.*537A>G (n.*537A>G) c.2152A>G (p.Asn718Asp) n.2293A>G n.1259A>G n.465A>G c.2050A>G (p.Asn684Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1447418T>G | CA394185505 | CLCN7 | c.2224A>C (p.Asn742His) c.*537A>C (n.*537A>C) c.2152A>C (p.Asn718His) n.2293A>C n.1259A>C n.465A>C c.2050A>C (p.Asn684His) | |
16 | g.1447419C>A | CA394185508 | CLCN7 | c.2223G>T (p.Met741Ile) c.*536G>T (n.*536G>T) c.2151G>T (p.Met717Ile) n.2292G>T n.1258G>T n.464G>T c.2049G>T (p.Met683Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.1447419C>G | CA394185507 | CLCN7 | c.2223G>C (p.Met741Ile) c.*536G>C (n.*536G>C) c.2151G>C (p.Met717Ile) n.2292G>C n.1258G>C n.464G>C c.2049G>C (p.Met683Ile) | |
16 | g.1447419C>T | CA394185506 | CLCN7 | c.2223G>A (p.Met741Ile) c.*536G>A (n.*536G>A) c.2151G>A (p.Met717Ile) n.2292G>A n.1258G>A n.464G>A c.2049G>A (p.Met683Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.1447420A>C | CA394185509 | CLCN7 | c.2222T>G (p.Met741Arg) c.*535T>G (n.*535T>G) c.2150T>G (p.Met717Arg) n.2291T>G n.1257T>G n.463T>G c.2048T>G (p.Met683Arg) | |
16 | g.1447420A>G | CA394185510 | CLCN7 | c.2222T>C (p.Met741Thr) c.*535T>C (n.*535T>C) c.2150T>C (p.Met717Thr) n.2291T>C n.1257T>C n.463T>C c.2048T>C (p.Met683Thr) | |
16 | g.1447420A>T | CA394185511 | CLCN7 | c.2222T>A (p.Met741Lys) c.*535T>A (n.*535T>A) c.2150T>A (p.Met717Lys) n.2291T>A n.1257T>A n.463T>A c.2048T>A (p.Met683Lys) | |
16 | g.1447421T>A | CA394185512 | CLCN7 | c.2221A>T (p.Met741Leu) c.*534A>T (n.*534A>T) c.2149A>T (p.Met717Leu) n.2290A>T n.1256A>T n.462A>T c.2047A>T (p.Met683Leu) | |
16 | g.1447421T>C | CA394185513 | CLCN7 | c.2221A>G (p.Met741Val) c.*534A>G (n.*534A>G) c.2149A>G (p.Met717Val) n.2290A>G n.1256A>G n.462A>G c.2047A>G (p.Met683Val) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1447421T>G | CA394185514 | CLCN7 | c.2221A>C (p.Met741Leu) c.*534A>C (n.*534A>C) c.2149A>C (p.Met717Leu) n.2290A>C n.1256A>C n.462A>C c.2047A>C (p.Met683Leu) | |
16 | g.1447421T= | CA2201646851 | CLCN7 | c.2221A= (p.Met741=) c.*534A= (n.*534A=) c.2149A= (p.Met717=) n.2290A= n.1256A= n.462A= c.2047A= (p.Met683=) | |
16 | g.1447422G>A | CA492916576 | CLCN7 | c.2220C>T (p.Phe740=) c.*533C>T (n.*533C>T) c.2148C>T (p.Phe716=) n.2289C>T n.1255C>T n.461C>T c.2046C>T (p.Phe682=) | dbSNP |
16 | g.1447422G>C | CA394185515 | CLCN7 | c.2220C>G (p.Phe740Leu) c.*533C>G (n.*533C>G) c.2148C>G (p.Phe716Leu) n.2289C>G n.1255C>G n.461C>G c.2046C>G (p.Phe682Leu) | |
16 | g.1447422G= | CA2201646852 | CLCN7 | c.2220C= (p.Phe740=) c.*533C= (n.*533C=) c.2148C= (p.Phe716=) n.2289C= n.1255C= n.461C= c.2046C= (p.Phe682=) | |
16 | g.1447422G>T | CA394185516 | CLCN7 | c.2220C>A (p.Phe740Leu) c.*533C>A (n.*533C>A) c.2148C>A (p.Phe716Leu) n.2289C>A n.1255C>A n.461C>A c.2046C>A (p.Phe682Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1447423A>C | CA394185517 | CLCN7 | c.2219T>G (p.Phe740Cys) c.*532T>G (n.*532T>G) c.2147T>G (p.Phe716Cys) n.2288T>G n.1254T>G n.460T>G c.2045T>G (p.Phe682Cys) | |
16 | g.1447423A>G | CA394185518 | CLCN7 | c.2219T>C (p.Phe740Ser) c.*532T>C (n.*532T>C) c.2147T>C (p.Phe716Ser) n.2288T>C n.1254T>C n.460T>C c.2045T>C (p.Phe682Ser) | |
16 | g.1447423A>T | CA394185519 | CLCN7 | c.2219T>A (p.Phe740Tyr) c.*532T>A (n.*532T>A) c.2147T>A (p.Phe716Tyr) n.2288T>A n.1254T>A n.460T>A c.2045T>A (p.Phe682Tyr) | |
16 | g.1447424A>C | CA394185520 | CLCN7 | c.2218T>G (p.Phe740Val) c.*531T>G (n.*531T>G) c.2146T>G (p.Phe716Val) n.2287T>G n.1253T>G n.459T>G c.2044T>G (p.Phe682Val) | |
16 | g.1447424A>G | CA394185521 | CLCN7 | c.2218T>C (p.Phe740Leu) c.*531T>C (n.*531T>C) c.2146T>C (p.Phe716Leu) n.2287T>C n.1253T>C n.459T>C c.2044T>C (p.Phe682Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1447424A>T | CA394185522 | CLCN7 | c.2218T>A (p.Phe740Ile) c.*531T>A (n.*531T>A) c.2146T>A (p.Phe716Ile) n.2287T>A n.1253T>A n.459T>A c.2044T>A (p.Phe682Ile) | |
16 | g.1447425C>A | CA394185524 | CLCN7 | c.2217G>T (p.Glu739Asp) c.*530G>T (n.*530G>T) c.2145G>T (p.Glu715Asp) n.2286G>T n.1252G>T n.458G>T c.2043G>T (p.Glu681Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1447425C= | CA2201646853 | CLCN7 | c.2217G= (p.Glu739=) c.*530G= (n.*530G=) c.2145G= (p.Glu715=) n.2286G= n.1252G= n.458G= c.2043G= (p.Glu681=) | |
16 | g.1447425C>G | CA394185523 | CLCN7 | c.2217G>C (p.Glu739Asp) c.*530G>C (n.*530G>C) c.2145G>C (p.Glu715Asp) n.2286G>C n.1252G>C n.458G>C c.2043G>C (p.Glu681Asp) | |
16 | g.1447425C>T | CA492916577 | CLCN7 | c.2217G>A (p.Glu739=) c.*530G>A (n.*530G>A) c.2145G>A (p.Glu715=) n.2286G>A n.1252G>A n.458G>A c.2043G>A (p.Glu681=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1447426T>A | CA394185525 | CLCN7 | c.2216A>T (p.Glu739Val) c.*529A>T (n.*529A>T) c.2144A>T (p.Glu715Val) n.2285A>T n.1251A>T n.457A>T c.2042A>T (p.Glu681Val) | |
16 | g.1447426T>C | CA394185526 | CLCN7 | c.2216A>G (p.Glu739Gly) c.*529A>G (n.*529A>G) c.2144A>G (p.Glu715Gly) n.2285A>G n.1251A>G n.457A>G c.2042A>G (p.Glu681Gly) | |
16 | g.1447426T>G | CA394185527 | CLCN7 | c.2216A>C (p.Glu739Ala) c.*529A>C (n.*529A>C) c.2144A>C (p.Glu715Ala) n.2285A>C n.1251A>C n.457A>C c.2042A>C (p.Glu681Ala) | |
16 | g.1447427C>A | CA394185528 | CLCN7 | c.2215G>T (p.Glu739Ter) c.*528G>T (n.*528G>T) c.2143G>T (p.Glu715Ter) n.2284G>T n.1250G>T n.456G>T c.2041G>T (p.Glu681Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.1447427C= | CA2201646854 | CLCN7 | c.2215G= (p.Glu739=) c.*528G= (n.*528G=) c.2143G= (p.Glu715=) n.2284G= n.1250G= n.456G= c.2041G= (p.Glu681=) | |
16 | g.1447427C>G | CA394185529 | CLCN7 | c.2215G>C (p.Glu739Gln) c.*528G>C (n.*528G>C) c.2143G>C (p.Glu715Gln) n.2284G>C n.1250G>C n.456G>C c.2041G>C (p.Glu681Gln) | |
16 | g.1447427C>T | CA7809897 | CLCN7 | c.2215G>A (p.Glu739Lys) c.*528G>A (n.*528G>A) c.2143G>A (p.Glu715Lys) n.2284G>A n.1250G>A n.456G>A c.2041G>A (p.Glu681Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1447428G>A | CA7809898 | CLCN7 | c.2214C>T (p.Ser738=) c.*527C>T (n.*527C>T) c.2142C>T (p.Ser714=) n.2283C>T n.1249C>T n.455C>T c.2040C>T (p.Ser680=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447428G>C | CA492916578 | CLCN7 | c.2214C>G (p.Ser738=) c.*527C>G (n.*527C>G) c.2142C>G (p.Ser714=) n.2283C>G n.1249C>G n.455C>G c.2040C>G (p.Ser680=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447428G= | CA2201646855 | CLCN7 | c.2214C= (p.Ser738=) c.*527C= (n.*527C=) c.2142C= (p.Ser714=) n.2283C= n.1249C= n.455C= c.2040C= (p.Ser680=) | |
16 | g.1447428G>T | CA492916579 | CLCN7 | c.2214C>A (p.Ser738=) c.*527C>A (n.*527C>A) c.2142C>A (p.Ser714=) n.2283C>A n.1249C>A n.455C>A c.2040C>A (p.Ser680=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447429G>A | CA394185530 | CLCN7 | c.2213C>T (p.Ser738Phe) c.*526C>T (n.*526C>T) c.2141C>T (p.Ser714Phe) n.2282C>T n.1248C>T n.454C>T c.2039C>T (p.Ser680Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447429G>C | CA394185531 | CLCN7 | c.2213C>G (p.Ser738Cys) c.*526C>G (n.*526C>G) c.2141C>G (p.Ser714Cys) n.2282C>G n.1248C>G n.454C>G c.2039C>G (p.Ser680Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1447429G= | CA2201646856 | CLCN7 | c.2213C= (p.Ser738=) c.*526C= (n.*526C=) c.2141C= (p.Ser714=) n.2282C= n.1248C= n.454C= c.2039C= (p.Ser680=) | |
16 | g.1447429G>T | CA394185532 | CLCN7 | c.2213C>A (p.Ser738Tyr) c.*526C>A (n.*526C>A) c.2141C>A (p.Ser714Tyr) n.2282C>A n.1248C>A n.454C>A c.2039C>A (p.Ser680Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447430A>C | CA394185533 | CLCN7 | c.2212T>G (p.Ser738Ala) c.*525T>G (n.*525T>G) c.2140T>G (p.Ser714Ala) n.2281T>G n.1247T>G n.453T>G c.2038T>G (p.Ser680Ala) | |
16 | g.1447430A>G | CA394185534 | CLCN7 | c.2212T>C (p.Ser738Pro) c.*525T>C (n.*525T>C) c.2140T>C (p.Ser714Pro) n.2281T>C n.1247T>C n.453T>C c.2038T>C (p.Ser680Pro) | |
16 | g.1447430A>T | CA394185535 | CLCN7 | c.2212T>A (p.Ser738Thr) c.*525T>A (n.*525T>A) c.2140T>A (p.Ser714Thr) n.2281T>A n.1247T>A n.453T>A c.2038T>A (p.Ser680Thr) | |
16 | g.1447431G>A | CA492916580 | CLCN7 | c.2211C>T (p.Leu737=) c.*524C>T (n.*524C>T) c.2139C>T (p.Leu713=) n.2280C>T n.1246C>T n.452C>T c.2037C>T (p.Leu679=) | |
16 | g.1447431G>C | CA492916581 | CLCN7 | c.2211C>G (p.Leu737=) c.*524C>G (n.*524C>G) c.2139C>G (p.Leu713=) n.2280C>G n.1246C>G n.452C>G c.2037C>G (p.Leu679=) | |
16 | g.1447431G>T | CA492916582 | CLCN7 | c.2211C>A (p.Leu737=) c.*524C>A (n.*524C>A) c.2139C>A (p.Leu713=) n.2280C>A n.1246C>A n.452C>A c.2037C>A (p.Leu679=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447432A>C | CA394185536 | CLCN7 | c.2210T>G (p.Leu737Arg) c.*523T>G (n.*523T>G) c.2138T>G (p.Leu713Arg) n.2279T>G n.1245T>G n.451T>G c.2036T>G (p.Leu679Arg) | |
16 | g.1447432A>G | CA394185538 | CLCN7 | c.2210T>C (p.Leu737Pro) c.*523T>C (n.*523T>C) c.2138T>C (p.Leu713Pro) n.2279T>C n.1245T>C n.451T>C c.2036T>C (p.Leu679Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.1447432A>T | CA394185537 | CLCN7 | c.2210T>A (p.Leu737His) c.*523T>A (n.*523T>A) c.2138T>A (p.Leu713His) n.2279T>A n.1245T>A n.451T>A c.2036T>A (p.Leu679His) | |
16 | g.1447433G>A | CA276668027 | CLCN7 | c.2209C>T (p.Leu737Phe) c.*522C>T (n.*522C>T) c.2137C>T (p.Leu713Phe) n.2278C>T n.1244C>T n.450C>T c.2035C>T (p.Leu679Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447433G>C | CA394185540 | CLCN7 | c.2209C>G (p.Leu737Val) c.*522C>G (n.*522C>G) c.2137C>G (p.Leu713Val) n.2278C>G n.1244C>G n.450C>G c.2035C>G (p.Leu679Val) | |
16 | g.1447433G= | CA2201646857 | CLCN7 | c.2209C= (p.Leu737=) c.*522C= (n.*522C=) c.2137C= (p.Leu713=) n.2278C= n.1244C= n.450C= c.2035C= (p.Leu679=) | |
16 | g.1447433G>T | CA394185539 | CLCN7 | c.2209C>A (p.Leu737Ile) c.*522C>A (n.*522C>A) c.2137C>A (p.Leu713Ile) n.2278C>A n.1244C>A n.450C>A c.2035C>A (p.Leu679Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.1447434del | CA2630990702 | CLCN7 | c.2209del (p.Leu737SerfsTer5) c.*522del (n.*522del) c.2137del (p.Leu713SerfsTer5) n.2278del n.1244del n.450del c.2035del (p.Leu679SerfsTer5) | gnomAD v4 |
16 | g.1447434G>A | CA492916584 | CLCN7 | c.2208C>T (p.Asp736=) c.*521C>T (n.*521C>T) c.2136C>T (p.Asp712=) n.2277C>T n.1243C>T n.449C>T c.2034C>T (p.Asp678=) | |
16 | g.1447434G>C | CA394185541 | CLCN7 | c.2208C>G (p.Asp736Glu) c.*521C>G (n.*521C>G) c.2136C>G (p.Asp712Glu) n.2277C>G n.1243C>G n.449C>G c.2034C>G (p.Asp678Glu) | |
16 | g.1447434G>T | CA394185542 | CLCN7 | c.2208C>A (p.Asp736Glu) c.*521C>A (n.*521C>A) c.2136C>A (p.Asp712Glu) n.2277C>A n.1243C>A n.449C>A c.2034C>A (p.Asp678Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.1447435T>A | CA394185543 | CLCN7 | c.2207A>T (p.Asp736Val) c.*520A>T (n.*520A>T) c.2135A>T (p.Asp712Val) n.2276A>T n.1242A>T n.448A>T c.2033A>T (p.Asp678Val) | |
16 | g.1447435T>C | CA394185544 | CLCN7 | c.2207A>G (p.Asp736Gly) c.*520A>G (n.*520A>G) c.2135A>G (p.Asp712Gly) n.2276A>G n.1242A>G n.448A>G c.2033A>G (p.Asp678Gly) | |
16 | g.1447435T>G | CA394185545 | CLCN7 | c.2207A>C (p.Asp736Ala) c.*520A>C (n.*520A>C) c.2135A>C (p.Asp712Ala) n.2276A>C n.1242A>C n.448A>C c.2033A>C (p.Asp678Ala) | |
16 | g.1447436C>A | CA394185546 | CLCN7 | c.2206G>T (p.Asp736Tyr) c.*519G>T (n.*519G>T) c.2134G>T (p.Asp712Tyr) n.2275G>T n.1241G>T n.447G>T c.2032G>T (p.Asp678Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.1447436C>G | CA394185547 | CLCN7 | c.2206G>C (p.Asp736His) c.*519G>C (n.*519G>C) c.2134G>C (p.Asp712His) n.2275G>C n.1241G>C n.447G>C c.2032G>C (p.Asp678His) | |
16 | g.1447436C>T | CA394185548 | CLCN7 | c.2206G>A (p.Asp736Asn) c.*519G>A (n.*519G>A) c.2134G>A (p.Asp712Asn) n.2275G>A n.1241G>A n.447G>A c.2032G>A (p.Asp678Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.1447437C>A | CA394185549 | CLCN7 | c.2205G>T (p.Met735Ile) c.*518G>T (n.*518G>T) c.2133G>T (p.Met711Ile) n.2274G>T n.1240G>T n.446G>T c.2031G>T (p.Met677Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.1447437C>G | CA394185550 | CLCN7 | c.2205G>C (p.Met735Ile) c.*518G>C (n.*518G>C) c.2133G>C (p.Met711Ile) n.2274G>C n.1240G>C n.446G>C c.2031G>C (p.Met677Ile) | |
16 | g.1447437C>T | CA394185551 | CLCN7 | c.2205G>A (p.Met735Ile) c.*518G>A (n.*518G>A) c.2133G>A (p.Met711Ile) n.2274G>A n.1240G>A n.446G>A c.2031G>A (p.Met677Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.1447438A= | CA2201646858 | CLCN7 | c.2204T= (p.Met735=) c.*517T= (n.*517T=) c.2132T= (p.Met711=) n.2273T= n.1239T= n.445T= c.2030T= (p.Met677=) | |
16 | g.1447438A>C | CA394185554 | CLCN7 | c.2204T>G (p.Met735Arg) c.*517T>G (n.*517T>G) c.2132T>G (p.Met711Arg) n.2273T>G n.1239T>G n.445T>G c.2030T>G (p.Met677Arg) | |
16 | g.1447438A>G | CA394185553 | CLCN7 | c.2204T>C (p.Met735Thr) c.*517T>C (n.*517T>C) c.2132T>C (p.Met711Thr) n.2273T>C n.1239T>C n.445T>C c.2030T>C (p.Met677Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1447438A>T | CA394185552 | CLCN7 | c.2204T>A (p.Met735Lys) c.*517T>A (n.*517T>A) c.2132T>A (p.Met711Lys) n.2273T>A n.1239T>A n.445T>A c.2030T>A (p.Met677Lys) | |
16 | g.1447439T>A | CA394185555 | CLCN7 | c.2203A>T (p.Met735Leu) c.*516A>T (n.*516A>T) c.2131A>T (p.Met711Leu) n.2272A>T n.1238A>T n.444A>T c.2029A>T (p.Met677Leu) | |
16 | g.1447439T>C | CA394185556 | CLCN7 | c.2203A>G (p.Met735Val) c.*516A>G (n.*516A>G) c.2131A>G (p.Met711Val) n.2272A>G n.1238A>G n.444A>G c.2029A>G (p.Met677Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447439T>G | CA394185557 | CLCN7 | c.2203A>C (p.Met735Leu) c.*516A>C (n.*516A>C) c.2131A>C (p.Met711Leu) n.2272A>C n.1238A>C n.444A>C c.2029A>C (p.Met677Leu) | |
16 | g.1447439T= | CA2201646859 | CLCN7 | c.2203A= (p.Met735=) c.*516A= (n.*516A=) c.2131A= (p.Met711=) n.2272A= n.1238A= n.444A= c.2029A= (p.Met677=) | |
16 | g.1447440G>A | CA492916586 | CLCN7 | c.2202C>T (p.Thr734=) c.*515C>T (n.*515C>T) c.2130C>T (p.Thr710=) n.2271C>T n.1237C>T n.443C>T c.2028C>T (p.Thr676=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447440G>C | CA492916588 | CLCN7 | c.2202C>G (p.Thr734=) c.*515C>G (n.*515C>G) c.2130C>G (p.Thr710=) n.2271C>G n.1237C>G n.443C>G c.2028C>G (p.Thr676=) | |
16 | g.1447440G>T | CA492916587 | CLCN7 | c.2202C>A (p.Thr734=) c.*515C>A (n.*515C>A) c.2130C>A (p.Thr710=) n.2271C>A n.1237C>A n.443C>A c.2028C>A (p.Thr676=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447440_1447441delinsAA | CA645574733 | CLCN7 | c.2201_2202delinsTT (p.Thr734Ile) c.*514_*515delinsTT (n.*514_*515delinsTT) c.2129_2130delinsTT (p.Thr710Ile) n.2270_2271delinsTT n.1236_1237delinsTT n.442_443delinsTT c.2027_2028delinsTT (p.Thr676Ile) | COSMIC |
16 | g.1447441G>A | CA394185558 | CLCN7 | c.2201C>T (p.Thr734Ile) c.*514C>T (n.*514C>T) c.2129C>T (p.Thr710Ile) n.2270C>T n.1236C>T n.442C>T c.2027C>T (p.Thr676Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.1447441G>C | CA394185559 | CLCN7 | c.2201C>G (p.Thr734Ser) c.*514C>G (n.*514C>G) c.2129C>G (p.Thr710Ser) n.2270C>G n.1236C>G n.442C>G c.2027C>G (p.Thr676Ser) | |
16 | g.1447441G>T | CA394185560 | CLCN7 | c.2201C>A (p.Thr734Asn) c.*514C>A (n.*514C>A) c.2129C>A (p.Thr710Asn) n.2270C>A n.1236C>A n.442C>A c.2027C>A (p.Thr676Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.1447442T>A | CA394185561 | CLCN7 | c.2200A>T (p.Thr734Ser) c.*513A>T (n.*513A>T) c.2128A>T (p.Thr710Ser) n.2269A>T n.1235A>T n.441A>T c.2026A>T (p.Thr676Ser) | |
16 | g.1447442T>C | CA276668030 | CLCN7 | c.2200A>G (p.Thr734Ala) c.*513A>G (n.*513A>G) c.2128A>G (p.Thr710Ala) n.2269A>G n.1235A>G n.441A>G c.2026A>G (p.Thr676Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1447442T>G | CA394185562 | CLCN7 | c.2200A>C (p.Thr734Pro) c.*513A>C (n.*513A>C) c.2128A>C (p.Thr710Pro) n.2269A>C n.1235A>C n.441A>C c.2026A>C (p.Thr676Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.1447442T= | CA2201646860 | CLCN7 | c.2200A= (p.Thr734=) c.*513A= (n.*513A=) c.2128A= (p.Thr710=) n.2269A= n.1235A= n.441A= c.2026A= (p.Thr676=) | |
16 | g.1447443G>A | CA276668033 | CLCN7 | c.2199C>T (p.Cys733=) c.*512C>T (n.*512C>T) c.2127C>T (p.Cys709=) n.2268C>T n.1234C>T n.440C>T c.2025C>T (p.Cys675=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447443G>C | CA394185563 | CLCN7 | c.2199C>G (p.Cys733Trp) c.*512C>G (n.*512C>G) c.2127C>G (p.Cys709Trp) n.2268C>G n.1234C>G n.440C>G c.2025C>G (p.Cys675Trp) | |
16 | g.1447443G= | CA2201646861 | CLCN7 | c.2199C= (p.Cys733=) c.*512C= (n.*512C=) c.2127C= (p.Cys709=) n.2268C= n.1234C= n.440C= c.2025C= (p.Cys675=) | |
16 | g.1447443G>T | CA394185564 | CLCN7 | c.2199C>A (p.Cys733Ter) c.*512C>A (n.*512C>A) c.2127C>A (p.Cys709Ter) n.2268C>A n.1234C>A n.440C>A c.2025C>A (p.Cys675Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.1447444C>A | CA394185567 | CLCN7 | c.2198G>T (p.Cys733Phe) c.*511G>T (n.*511G>T) c.2126G>T (p.Cys709Phe) n.2267G>T n.1233G>T n.439G>T c.2024G>T (p.Cys675Phe) | |
16 | g.1447444C= | CA2201646862 | CLCN7 | c.2198G= (p.Cys733=) c.*511G= (n.*511G=) c.2126G= (p.Cys709=) n.2267G= n.1233G= n.439G= c.2024G= (p.Cys675=) | |
16 | g.1447444C>G | CA394185566 | CLCN7 | c.2198G>C (p.Cys733Ser) c.*511G>C (n.*511G>C) c.2126G>C (p.Cys709Ser) n.2267G>C n.1233G>C n.439G>C c.2024G>C (p.Cys675Ser) | |
16 | g.1447444C>T | CA394185565 | CLCN7 | c.2198G>A (p.Cys733Tyr) c.*511G>A (n.*511G>A) c.2126G>A (p.Cys709Tyr) n.2267G>A n.1233G>A n.439G>A c.2024G>A (p.Cys675Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1447445A>C | CA394185568 | CLCN7 | c.2197T>G (p.Cys733Gly) c.*510T>G (n.*510T>G) c.2125T>G (p.Cys709Gly) n.2266T>G n.1232T>G n.438T>G c.2023T>G (p.Cys675Gly) | |
16 | g.1447445A>G | CA394185569 | CLCN7 | c.2197T>C (p.Cys733Arg) c.*510T>C (n.*510T>C) c.2125T>C (p.Cys709Arg) n.2266T>C n.1232T>C n.438T>C c.2023T>C (p.Cys675Arg) | ClinVar |
16 | g.1447445A>T | CA394185570 | CLCN7 | c.2197T>A (p.Cys733Ser) c.*510T>A (n.*510T>A) c.2125T>A (p.Cys709Ser) n.2266T>A n.1232T>A n.438T>A c.2023T>A (p.Cys675Ser) | |
16 | g.1447446C>A | CA394185571 | CLCN7 | c.2196G>T (p.Glu732Asp) c.*509G>T (n.*509G>T) c.2124G>T (p.Glu708Asp) n.2265G>T n.1231G>T n.437G>T c.2022G>T (p.Glu674Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1447446C= | CA2201646863 | CLCN7 | c.2196G= (p.Glu732=) c.*509G= (n.*509G=) c.2124G= (p.Glu708=) n.2265G= n.1231G= n.437G= c.2022G= (p.Glu674=) | |
16 | g.1447446C>G | CA394185572 | CLCN7 | c.2196G>C (p.Glu732Asp) c.*509G>C (n.*509G>C) c.2124G>C (p.Glu708Asp) n.2265G>C n.1231G>C n.437G>C c.2022G>C (p.Glu674Asp) | |
16 | g.1447446C>T | CA492916589 | CLCN7 | c.2196G>A (p.Glu732=) c.*509G>A (n.*509G>A) c.2124G>A (p.Glu708=) n.2265G>A n.1231G>A n.437G>A c.2022G>A (p.Glu674=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1447447T>A | CA394185573 | CLCN7 | c.2195A>T (p.Glu732Val) c.*508A>T (n.*508A>T) c.2123A>T (p.Glu708Val) n.2264A>T n.1230A>T n.436A>T c.2021A>T (p.Glu674Val) | |
16 | g.1447447T>C | CA394185574 | CLCN7 | c.2195A>G (p.Glu732Gly) c.*508A>G (n.*508A>G) c.2123A>G (p.Glu708Gly) n.2264A>G n.1230A>G n.436A>G c.2021A>G (p.Glu674Gly) | |
16 | g.1447447T>G | CA394185575 | CLCN7 | c.2195A>C (p.Glu732Ala) c.*508A>C (n.*508A>C) c.2123A>C (p.Glu708Ala) n.2264A>C n.1230A>C n.436A>C c.2021A>C (p.Glu674Ala) | |
16 | g.1447448C>A | CA394185576 | CLCN7 | c.2194G>T (p.Glu732Ter) c.*507G>T (n.*507G>T) c.2122G>T (p.Glu708Ter) n.2263G>T n.1229G>T n.435G>T c.2020G>T (p.Glu674Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.1447448C>G | CA394185577 | CLCN7 | c.2194G>C (p.Glu732Gln) c.*507G>C (n.*507G>C) c.2122G>C (p.Glu708Gln) n.2263G>C n.1229G>C n.435G>C c.2020G>C (p.Glu674Gln) | |
16 | g.1447448C>T | CA394185578 | CLCN7 | c.2194G>A (p.Glu732Lys) c.*507G>A (n.*507G>A) c.2122G>A (p.Glu708Lys) n.2263G>A n.1229G>A n.435G>A c.2020G>A (p.Glu674Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.1447449C>A | CA492916590 | CLCN7 | c.2193G>T (p.Arg731=) c.*506G>T (n.*506G>T) c.2121G>T (p.Arg707=) n.2262G>T n.1228G>T n.434G>T c.2019G>T (p.Arg673=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447449C= | CA2201646864 | CLCN7 | c.2193G= (p.Arg731=) c.*506G= (n.*506G=) c.2121G= (p.Arg707=) n.2262G= n.1228G= n.434G= c.2019G= (p.Arg673=) | |
16 | g.1447449C>G | CA492916591 | CLCN7 | c.2193G>C (p.Arg731=) c.*506G>C (n.*506G>C) c.2121G>C (p.Arg707=) n.2262G>C n.1228G>C n.434G>C c.2019G>C (p.Arg673=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447449C>T | CA492916592 | CLCN7 | c.2193G>A (p.Arg731=) c.*506G>A (n.*506G>A) c.2121G>A (p.Arg707=) n.2262G>A n.1228G>A n.434G>A c.2019G>A (p.Arg673=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447450C>A | CA394185579 | CLCN7 | c.2192G>T (p.Arg731Leu) c.*505G>T (n.*505G>T) c.2120G>T (p.Arg707Leu) n.2261G>T n.1227G>T n.433G>T c.2018G>T (p.Arg673Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1447450C= | CA2201646865 | CLCN7 | c.2192G= (p.Arg731=) c.*505G= (n.*505G=) c.2120G= (p.Arg707=) n.2261G= n.1227G= n.433G= c.2018G= (p.Arg673=) | |
16 | g.1447450C>G | CA394185580 | CLCN7 | c.2192G>C (p.Arg731Pro) c.*505G>C (n.*505G>C) c.2120G>C (p.Arg707Pro) n.2261G>C n.1227G>C n.433G>C c.2018G>C (p.Arg673Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1447450C>T | CA7809899 | CLCN7 | c.2192G>A (p.Arg731Gln) c.*505G>A (n.*505G>A) c.2120G>A (p.Arg707Gln) n.2261G>A n.1227G>A n.433G>A c.2018G>A (p.Arg673Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447451G>A | CA394185581 | CLCN7 | c.2191C>T (p.Arg731Trp) c.*504C>T (n.*504C>T) c.2119C>T (p.Arg707Trp) n.2260C>T n.1226C>T n.432C>T c.2017C>T (p.Arg673Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447451G>C | CA276668037 | CLCN7 | c.2191C>G (p.Arg731Gly) c.*504C>G (n.*504C>G) c.2119C>G (p.Arg707Gly) n.2260C>G n.1226C>G n.432C>G c.2017C>G (p.Arg673Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447451G= | CA2201646866 | CLCN7 | c.2191C= (p.Arg731=) c.*504C= (n.*504C=) c.2119C= (p.Arg707=) n.2260C= n.1226C= n.432C= c.2017C= (p.Arg673=) | |
16 | g.1447451G>T | CA492916593 | CLCN7 | c.2191C>A (p.Arg731=) c.*504C>A (n.*504C>A) c.2119C>A (p.Arg707=) n.2260C>A n.1226C>A n.432C>A c.2017C>A (p.Arg673=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447452C>A | CA394185582 | CLCN7 | c.2190G>T (p.Glu730Asp) c.*503G>T (n.*503G>T) c.2118G>T (p.Glu706Asp) n.2259G>T n.1225G>T n.431G>T c.2016G>T (p.Glu672Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1447452C>G | CA394185583 | CLCN7 | c.2190G>C (p.Glu730Asp) c.*503G>C (n.*503G>C) c.2118G>C (p.Glu706Asp) n.2259G>C n.1225G>C n.431G>C c.2016G>C (p.Glu672Asp) | |
16 | g.1447452C>T | CA492916594 | CLCN7 | c.2190G>A (p.Glu730=) c.*503G>A (n.*503G>A) c.2118G>A (p.Glu706=) n.2259G>A n.1225G>A n.431G>A c.2016G>A (p.Glu672=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447453T>A | CA394185584 | CLCN7 | c.2189A>T (p.Glu730Val) c.*502A>T (n.*502A>T) c.2117A>T (p.Glu706Val) n.2258A>T n.1224A>T n.430A>T c.2015A>T (p.Glu672Val) | |
16 | g.1447453T>C | CA394185585 | CLCN7 | c.2189A>G (p.Glu730Gly) c.*502A>G (n.*502A>G) c.2117A>G (p.Glu706Gly) n.2258A>G n.1224A>G n.430A>G c.2015A>G (p.Glu672Gly) | |
16 | g.1447453T>G | CA394185586 | CLCN7 | c.2189A>C (p.Glu730Ala) c.*502A>C (n.*502A>C) c.2117A>C (p.Glu706Ala) n.2258A>C n.1224A>C n.430A>C c.2015A>C (p.Glu672Ala) | |
16 | g.1447454C>A | CA394185587 | CLCN7 | c.2188G>T (p.Glu730Ter) c.*501G>T (n.*501G>T) c.2116G>T (p.Glu706Ter) n.2257G>T n.1223G>T n.429G>T c.2014G>T (p.Glu672Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.1447454C= | CA2201646867 | CLCN7 | c.2188G= (p.Glu730=) c.*501G= (n.*501G=) c.2116G= (p.Glu706=) n.2257G= n.1223G= n.429G= c.2014G= (p.Glu672=) | |
16 | g.1447454C>G | CA394185588 | CLCN7 | c.2188G>C (p.Glu730Gln) c.*501G>C (n.*501G>C) c.2116G>C (p.Glu706Gln) n.2257G>C n.1223G>C n.429G>C c.2014G>C (p.Glu672Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.1447454C>T | CA276668043 | CLCN7 | c.2188G>A (p.Glu730Lys) c.*501G>A (n.*501G>A) c.2116G>A (p.Glu706Lys) n.2257G>A n.1223G>A n.429G>A c.2014G>A (p.Glu672Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447455G>A | CA7809900 | CLCN7 | c.2187C>T (p.Asp729=) c.*500C>T (n.*500C>T) c.2115C>T (p.Asp705=) n.2256C>T n.1222C>T n.428C>T c.2013C>T (p.Asp671=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447455G>C | CA394185589 | CLCN7 | c.2187C>G (p.Asp729Glu) c.*500C>G (n.*500C>G) c.2115C>G (p.Asp705Glu) n.2256C>G n.1222C>G n.428C>G c.2013C>G (p.Asp671Glu) | |
16 | g.1447455G= | CA2201646868 | CLCN7 | c.2187C= (p.Asp729=) c.*500C= (n.*500C=) c.2115C= (p.Asp705=) n.2256C= n.1222C= n.428C= c.2013C= (p.Asp671=) | |
16 | g.1447455G>T | CA394185590 | CLCN7 | c.2187C>A (p.Asp729Glu) c.*500C>A (n.*500C>A) c.2115C>A (p.Asp705Glu) n.2256C>A n.1222C>A n.428C>A c.2013C>A (p.Asp671Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.1447456T>A | CA394185593 | CLCN7 | c.2186A>T (p.Asp729Val) c.*499A>T (n.*499A>T) c.2114A>T (p.Asp705Val) n.2255A>T n.1221A>T n.427A>T c.2012A>T (p.Asp671Val) | |
16 | g.1447456T>C | CA394185591 | CLCN7 | c.2186A>G (p.Asp729Gly) c.*499A>G (n.*499A>G) c.2114A>G (p.Asp705Gly) n.2255A>G n.1221A>G n.427A>G c.2012A>G (p.Asp671Gly) | |
16 | g.1447456T>G | CA394185592 | CLCN7 | c.2186A>C (p.Asp729Ala) c.*499A>C (n.*499A>C) c.2114A>C (p.Asp705Ala) n.2255A>C n.1221A>C n.427A>C c.2012A>C (p.Asp671Ala) | dbSNP |
16 | g.1447456T= | CA2201646869 | CLCN7 | c.2186A= (p.Asp729=) c.*499A= (n.*499A=) c.2114A= (p.Asp705=) n.2255A= n.1221A= n.427A= c.2012A= (p.Asp671=) | |
16 | g.1447457C>A | CA394185594 | CLCN7 | c.2185G>T (p.Asp729Tyr) c.*498G>T (n.*498G>T) c.2113G>T (p.Asp705Tyr) n.2254G>T n.1220G>T n.426G>T c.2011G>T (p.Asp671Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.1447457C>G | CA394185596 | CLCN7 | c.2185G>C (p.Asp729His) c.*498G>C (n.*498G>C) c.2113G>C (p.Asp705His) n.2254G>C n.1220G>C n.426G>C c.2011G>C (p.Asp671His) | |
16 | g.1447457C>T | CA394185595 | CLCN7 | c.2185G>A (p.Asp729Asn) c.*498G>A (n.*498G>A) c.2113G>A (p.Asp705Asn) n.2254G>A n.1220G>A n.426G>A c.2011G>A (p.Asp671Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1447458C>A | CA394185597 | CLCN7 | c.2184G>T (p.Gln728His) c.*497G>T (n.*497G>T) c.2112G>T (p.Gln704His) n.2253G>T n.1219G>T n.425G>T c.2010G>T (p.Gln670His) | gnomAD v4 |
16 | g.1447458C>G | CA394185598 | CLCN7 | c.2184G>C (p.Gln728His) c.*497G>C (n.*497G>C) c.2112G>C (p.Gln704His) n.2253G>C n.1219G>C n.425G>C c.2010G>C (p.Gln670His) | |
16 | g.1447458C>T | CA492916595 | CLCN7 | c.2184G>A (p.Gln728=) c.*497G>A (n.*497G>A) c.2112G>A (p.Gln704=) n.2253G>A n.1219G>A n.425G>A c.2010G>A (p.Gln670=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447459T>A | CA394185599 | CLCN7 | c.2183A>T (p.Gln728Leu) c.*496A>T (n.*496A>T) c.2111A>T (p.Gln704Leu) n.2252A>T n.1218A>T n.424A>T c.2009A>T (p.Gln670Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1447459T>C | CA394185600 | CLCN7 | c.2183A>G (p.Gln728Arg) c.*496A>G (n.*496A>G) c.2111A>G (p.Gln704Arg) n.2252A>G n.1218A>G n.424A>G c.2009A>G (p.Gln670Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.1447459T>G | CA394185601 | CLCN7 | c.2183A>C (p.Gln728Pro) c.*496A>C (n.*496A>C) c.2111A>C (p.Gln704Pro) n.2252A>C n.1218A>C n.424A>C c.2009A>C (p.Gln670Pro) | |
16 | g.1447459T= | CA2201646870 | CLCN7 | c.2183A= (p.Gln728=) c.*496A= (n.*496A=) c.2111A= (p.Gln704=) n.2252A= n.1218A= n.424A= c.2009A= (p.Gln670=) | |
16 | g.1447460G>A | CA394185604 | CLCN7 | c.2182C>T (p.Gln728Ter) c.*495C>T (n.*495C>T) c.2110C>T (p.Gln704Ter) n.2251C>T n.1217C>T n.423C>T c.2008C>T (p.Gln670Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1447460G>C | CA394185603 | CLCN7 | c.2182C>G (p.Gln728Glu) c.*495C>G (n.*495C>G) c.2110C>G (p.Gln704Glu) n.2251C>G n.1217C>G n.423C>G c.2008C>G (p.Gln670Glu) | |
16 | g.1447460G= | CA2201646871 | CLCN7 | c.2182C= (p.Gln728=) c.*495C= (n.*495C=) c.2110C= (p.Gln704=) n.2251C= n.1217C= n.423C= c.2008C= (p.Gln670=) | |
16 | g.1447460G>T | CA394185602 | CLCN7 | c.2182C>A (p.Gln728Lys) c.*495C>A (n.*495C>A) c.2110C>A (p.Gln704Lys) n.2251C>A n.1217C>A n.423C>A c.2008C>A (p.Gln670Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.1447461G>A | CA492916598 | CLCN7 | c.2181C>T (p.Ser727=) c.*494C>T (n.*494C>T) c.2109C>T (p.Ser703=) n.2250C>T n.1216C>T n.422C>T c.2007C>T (p.Ser669=) | COSMIC |
16 | g.1447461G>C | CA492916597 | CLCN7 | c.2181C>G (p.Ser727=) c.*494C>G (n.*494C>G) c.2109C>G (p.Ser703=) n.2250C>G n.1216C>G n.422C>G c.2007C>G (p.Ser669=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447461G>T | CA492916596 | CLCN7 | c.2181C>A (p.Ser727=) c.*494C>A (n.*494C>A) c.2109C>A (p.Ser703=) n.2250C>A n.1216C>A n.422C>A c.2007C>A (p.Ser669=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447462G>A | CA394185605 | CLCN7 | c.2180C>T (p.Ser727Phe) c.*493C>T (n.*493C>T) c.2108C>T (p.Ser703Phe) n.2249C>T n.1215C>T n.421C>T c.2006C>T (p.Ser669Phe) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1447462G>C | CA394185606 | CLCN7 | c.2180C>G (p.Ser727Cys) c.*493C>G (n.*493C>G) c.2108C>G (p.Ser703Cys) n.2249C>G n.1215C>G n.421C>G c.2006C>G (p.Ser669Cys) | |
16 | g.1447462G= | CA2201646872 | CLCN7 | c.2180C= (p.Ser727=) c.*493C= (n.*493C=) c.2108C= (p.Ser703=) n.2249C= n.1215C= n.421C= c.2006C= (p.Ser669=) | |
16 | g.1447462G>T | CA394185607 | CLCN7 | c.2180C>A (p.Ser727Tyr) c.*493C>A (n.*493C>A) c.2108C>A (p.Ser703Tyr) n.2249C>A n.1215C>A n.421C>A c.2006C>A (p.Ser669Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.1447463A>C | CA394185608 | CLCN7 | c.2179T>G (p.Ser727Ala) c.*492T>G (n.*492T>G) c.2107T>G (p.Ser703Ala) n.2248T>G n.1214T>G n.420T>G c.2005T>G (p.Ser669Ala) | |
16 | g.1447463A>G | CA394185609 | CLCN7 | c.2179T>C (p.Ser727Pro) c.*492T>C (n.*492T>C) c.2107T>C (p.Ser703Pro) n.2248T>C n.1214T>C n.420T>C c.2005T>C (p.Ser669Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.1447463A>T | CA394185610 | CLCN7 | c.2179T>A (p.Ser727Thr) c.*492T>A (n.*492T>A) c.2107T>A (p.Ser703Thr) n.2248T>A n.1214T>A n.420T>A c.2005T>A (p.Ser669Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.1447464C>A | CA492916599 | CLCN7 | c.2178G>T (p.Val726=) c.*491G>T (n.*491G>T) c.2106G>T (p.Val702=) n.2247G>T n.1213G>T n.419G>T c.2004G>T (p.Val668=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447464C>G | CA492916600 | CLCN7 | c.2178G>C (p.Val726=) c.*491G>C (n.*491G>C) c.2106G>C (p.Val702=) n.2247G>C n.1213G>C n.419G>C c.2004G>C (p.Val668=) | |
16 | g.1447464C>T | CA492916601 | CLCN7 | c.2178G>A (p.Val726=) c.*491G>A (n.*491G>A) c.2106G>A (p.Val702=) n.2247G>A n.1213G>A n.419G>A c.2004G>A (p.Val668=) | |
16 | g.1447465A>C | CA394185611 | CLCN7 | c.2177T>G (p.Val726Gly) c.*490T>G (n.*490T>G) c.2105T>G (p.Val702Gly) n.2246T>G n.1212T>G n.418T>G c.2003T>G (p.Val668Gly) | |
16 | g.1447465A>G | CA394185613 | CLCN7 | c.2177T>C (p.Val726Ala) c.*490T>C (n.*490T>C) c.2105T>C (p.Val702Ala) n.2246T>C n.1212T>C n.418T>C c.2003T>C (p.Val668Ala) | |
16 | g.1447465A>T | CA394185612 | CLCN7 | c.2177T>A (p.Val726Glu) c.*490T>A (n.*490T>A) c.2105T>A (p.Val702Glu) n.2246T>A n.1212T>A n.418T>A c.2003T>A (p.Val668Glu) | |
16 | g.1447466C>A | CA394185614 | CLCN7 | c.2176G>T (p.Val726Leu) c.*489G>T (n.*489G>T) c.2104G>T (p.Val702Leu) n.2245G>T n.1211G>T n.417G>T c.2002G>T (p.Val668Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1447466C= | CA2201646873 | CLCN7 | c.2176G= (p.Val726=) c.*489G= (n.*489G=) c.2104G= (p.Val702=) n.2245G= n.1211G= n.417G= c.2002G= (p.Val668=) | |
16 | g.1447466C>G | CA394185615 | CLCN7 | c.2176G>C (p.Val726Leu) c.*489G>C (n.*489G>C) c.2104G>C (p.Val702Leu) n.2245G>C n.1211G>C n.417G>C c.2002G>C (p.Val668Leu) | |
16 | g.1447466C>T | CA7809901 | CLCN7 | c.2176G>A (p.Val726Met) c.*489G>A (n.*489G>A) c.2104G>A (p.Val702Met) n.2245G>A n.1211G>A n.417G>A c.2002G>A (p.Val668Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447467G>A | CA7809902 | CLCN7 | c.2175C>T (p.His725=) c.*488C>T (n.*488C>T) c.2103C>T (p.His701=) n.2244C>T n.1210C>T n.416C>T c.2001C>T (p.His667=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447467G>C | CA394185616 | CLCN7 | c.2175C>G (p.His725Gln) c.*488C>G (n.*488C>G) c.2103C>G (p.His701Gln) n.2244C>G n.1210C>G n.416C>G c.2001C>G (p.His667Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.1447467G= | CA2201646874 | CLCN7 | c.2175C= (p.His725=) c.*488C= (n.*488C=) c.2103C= (p.His701=) n.2244C= n.1210C= n.416C= c.2001C= (p.His667=) | |
16 | g.1447467G>T | CA394185617 | CLCN7 | c.2175C>A (p.His725Gln) c.*488C>A (n.*488C>A) c.2103C>A (p.His701Gln) n.2244C>A n.1210C>A n.416C>A c.2001C>A (p.His667Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.1447468T>A | CA394185618 | CLCN7 | c.2174A>T (p.His725Leu) c.*487A>T (n.*487A>T) c.2102A>T (p.His701Leu) n.2243A>T n.1209A>T n.415A>T c.2000A>T (p.His667Leu) | |
16 | g.1447468T>C | CA394185619 | CLCN7 | c.2174A>G (p.His725Arg) c.*487A>G (n.*487A>G) c.2102A>G (p.His701Arg) n.2243A>G n.1209A>G n.415A>G c.2000A>G (p.His667Arg) | |
16 | g.1447468T>G | CA394185620 | CLCN7 | c.2174A>C (p.His725Pro) c.*487A>C (n.*487A>C) c.2102A>C (p.His701Pro) n.2243A>C n.1209A>C n.415A>C c.2000A>C (p.His667Pro) | |
16 | g.1447468_1447469delinsTG | CA2201646875 | CLCN7 | c.2173_2174delinsCA (p.His725=) c.*486_*487delinsCA (n.*486_*487delinsCA) c.2101_2102delinsCA (p.His701=) n.2242_2243delinsCA n.1208_1209delinsCA n.414_415delinsCA c.1999_2000delinsCA (p.His667=) | |
16 | g.1447469G>A | CA394185621 | CLCN7 | c.2173C>T (p.His725Tyr) c.*486C>T (n.*486C>T) c.2101C>T (p.His701Tyr) n.2242C>T n.1208C>T n.414C>T c.1999C>T (p.His667Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.1447469G>C | CA394185622 | CLCN7 | c.2173C>G (p.His725Asp) c.*486C>G (n.*486C>G) c.2101C>G (p.His701Asp) n.2242C>G n.1208C>G n.414C>G c.1999C>G (p.His667Asp) | |
16 | g.1447469G>T | CA394185623 | CLCN7 | c.2173C>A (p.His725Asn) c.*486C>A (n.*486C>A) c.2101C>A (p.His701Asn) n.2242C>A n.1208C>A n.414C>A c.1999C>A (p.His667Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.1447470del | CA718307429 | CLCN7 | c.2173del (p.His725ThrfsTer17) c.*486del (n.*486del) c.2101del (p.His701ThrfsTer17) n.2242del n.1208del n.414del c.1999del (p.His667ThrfsTer17) | dbSNP |
16 | g.1447470G>A | CA492916603 | CLCN7 | c.2172C>T (p.Ile724=) c.*485C>T (n.*485C>T) c.2100C>T (p.Ile700=) n.2241C>T n.1207C>T n.413C>T c.1998C>T (p.Ile666=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447470G>C | CA394185624 | CLCN7 | c.2172C>G (p.Ile724Met) c.*485C>G (n.*485C>G) c.2100C>G (p.Ile700Met) n.2241C>G n.1207C>G n.413C>G c.1998C>G (p.Ile666Met) | gnomAD v4 |
16 | g.1447470G>T | CA492916604 | CLCN7 | c.2172C>A (p.Ile724=) c.*485C>A (n.*485C>A) c.2100C>A (p.Ile700=) n.2241C>A n.1207C>A n.413C>A c.1998C>A (p.Ile666=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447471A>C | CA394185627 | CLCN7 | c.2171T>G (p.Ile724Ser) c.*484T>G (n.*484T>G) c.2099T>G (p.Ile700Ser) n.2240T>G n.1206T>G n.412T>G c.1997T>G (p.Ile666Ser) | |
16 | g.1447471A>G | CA394185625 | CLCN7 | c.2171T>C (p.Ile724Thr) c.*484T>C (n.*484T>C) c.2099T>C (p.Ile700Thr) n.2240T>C n.1206T>C n.412T>C c.1997T>C (p.Ile666Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.1447471A>T | CA394185626 | CLCN7 | c.2171T>A (p.Ile724Asn) c.*484T>A (n.*484T>A) c.2099T>A (p.Ile700Asn) n.2240T>A n.1206T>A n.412T>A c.1997T>A (p.Ile666Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.1447472T>A | CA394185628 | CLCN7 | c.2170A>T (p.Ile724Phe) c.*483A>T (n.*483A>T) c.2098A>T (p.Ile700Phe) n.2239A>T n.1205A>T n.411A>T c.1996A>T (p.Ile666Phe) | |
16 | g.1447472T>C | CA394185629 | CLCN7 | c.2170A>G (p.Ile724Val) c.*483A>G (n.*483A>G) c.2098A>G (p.Ile700Val) n.2239A>G n.1205A>G n.411A>G c.1996A>G (p.Ile666Val) | |
16 | g.1447472T>G | CA394185630 | CLCN7 | c.2170A>C (p.Ile724Leu) c.*483A>C (n.*483A>C) c.2098A>C (p.Ile700Leu) n.2239A>C n.1205A>C n.411A>C c.1996A>C (p.Ile666Leu) | |
16 | g.1447473G>A | CA492916608 | CLCN7 | c.2169C>T (p.Ser723=) c.*482C>T (n.*482C>T) c.2097C>T (p.Ser699=) n.2238C>T n.1204C>T n.410C>T c.1995C>T (p.Ser665=) | dbSNP |
16 | g.1447473G>C | CA492916611 | CLCN7 | c.2169C>G (p.Ser723=) c.*482C>G (n.*482C>G) c.2097C>G (p.Ser699=) n.2238C>G n.1204C>G n.410C>G c.1995C>G (p.Ser665=) | |
16 | g.1447473G= | CA2201646876 | CLCN7 | c.2169C= (p.Ser723=) c.*482C= (n.*482C=) c.2097C= (p.Ser699=) n.2238C= n.1204C= n.410C= c.1995C= (p.Ser665=) | |
16 | g.1447473G>T | CA492916609 | CLCN7 | c.2169C>A (p.Ser723=) c.*482C>A (n.*482C>A) c.2097C>A (p.Ser699=) n.2238C>A n.1204C>A n.410C>A c.1995C>A (p.Ser665=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447474G>A | CA394185631 | CLCN7 | c.2168C>T (p.Ser723Phe) c.*481C>T (n.*481C>T) c.2096C>T (p.Ser699Phe) n.2237C>T n.1203C>T n.409C>T c.1994C>T (p.Ser665Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1447474G>C | CA394185632 | CLCN7 | c.2168C>G (p.Ser723Cys) c.*481C>G (n.*481C>G) c.2096C>G (p.Ser699Cys) n.2237C>G n.1203C>G n.409C>G c.1994C>G (p.Ser665Cys) | |
16 | g.1447474G= | CA2201646877 | CLCN7 | c.2168C= (p.Ser723=) c.*481C= (n.*481C=) c.2096C= (p.Ser699=) n.2237C= n.1203C= n.409C= c.1994C= (p.Ser665=) | |
16 | g.1447474G>T | CA394185633 | CLCN7 | c.2168C>A (p.Ser723Tyr) c.*481C>A (n.*481C>A) c.2096C>A (p.Ser699Tyr) n.2237C>A n.1203C>A n.409C>A c.1994C>A (p.Ser665Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.1447475A>C | CA394185634 | CLCN7 | c.2167T>G (p.Ser723Ala) c.*480T>G (n.*480T>G) c.2095T>G (p.Ser699Ala) n.2236T>G n.1202T>G n.408T>G c.1993T>G (p.Ser665Ala) | |
16 | g.1447475A>G | CA394185635 | CLCN7 | c.2167T>C (p.Ser723Pro) c.*480T>C (n.*480T>C) c.2095T>C (p.Ser699Pro) n.2236T>C n.1202T>C n.408T>C c.1993T>C (p.Ser665Pro) | |
16 | g.1447475A>T | CA394185636 | CLCN7 | c.2167T>A (p.Ser723Thr) c.*480T>A (n.*480T>A) c.2095T>A (p.Ser699Thr) n.2236T>A n.1202T>A n.408T>A c.1993T>A (p.Ser665Thr) | |
16 | g.1447476C>A | CA394185637 | CLCN7 | c.2166G>T (p.Gln722His) c.*479G>T (n.*479G>T) c.2094G>T (p.Gln698His) n.2235G>T n.1201G>T n.407G>T c.1992G>T (p.Gln664His) | gnomAD v4 |
16 | g.1447476C>G | CA394185638 | CLCN7 | c.2166G>C (p.Gln722His) c.*479G>C (n.*479G>C) c.2094G>C (p.Gln698His) n.2235G>C n.1201G>C n.407G>C c.1992G>C (p.Gln664His) | |
16 | g.1447476C>T | CA492916615 | CLCN7 | c.2166G>A (p.Gln722=) c.*479G>A (n.*479G>A) c.2094G>A (p.Gln698=) n.2235G>A n.1201G>A n.407G>A c.1992G>A (p.Gln664=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1447477T>A | CA394185640 | CLCN7 | c.2165A>T (p.Gln722Leu) c.*478A>T (n.*478A>T) c.2093A>T (p.Gln698Leu) n.2234A>T n.1200A>T n.406A>T c.1991A>T (p.Gln664Leu) | |
16 | g.1447477T>C | CA394185641 | CLCN7 | c.2165A>G (p.Gln722Arg) c.*478A>G (n.*478A>G) c.2093A>G (p.Gln698Arg) n.2234A>G n.1200A>G n.406A>G c.1991A>G (p.Gln664Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.1447477T>G | CA394185639 | CLCN7 | c.2165A>C (p.Gln722Pro) c.*478A>C (n.*478A>C) c.2093A>C (p.Gln698Pro) n.2234A>C n.1200A>C n.406A>C c.1991A>C (p.Gln664Pro) | |
16 | g.1447478G>A | CA394185642 | CLCN7 | c.2164C>T (p.Gln722Ter) c.*477C>T (n.*477C>T) c.2092C>T (p.Gln698Ter) n.2233C>T n.1199C>T n.405C>T c.1990C>T (p.Gln664Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447478G>C | CA394185643 | CLCN7 | c.2164C>G (p.Gln722Glu) c.*477C>G (n.*477C>G) c.2092C>G (p.Gln698Glu) n.2233C>G n.1199C>G n.405C>G c.1990C>G (p.Gln664Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.1447478G= | CA2201646878 | CLCN7 | c.2164C= (p.Gln722=) c.*477C= (n.*477C=) c.2092C= (p.Gln698=) n.2233C= n.1199C= n.405C= c.1990C= (p.Gln664=) | |
16 | g.1447478G>T | CA394185644 | CLCN7 | c.2164C>A (p.Gln722Lys) c.*477C>A (n.*477C>A) c.2092C>A (p.Gln698Lys) n.2233C>A n.1199C>A n.405C>A c.1990C>A (p.Gln664Lys) | |
16 | g.1447479G>A | CA492916616 | CLCN7 | c.2163C>T (p.Ile721=) c.*476C>T (n.*476C>T) c.2091C>T (p.Ile697=) n.2232C>T n.1198C>T n.404C>T c.1989C>T (p.Ile663=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447479G>C | CA394185645 | CLCN7 | c.2163C>G (p.Ile721Met) c.*476C>G (n.*476C>G) c.2091C>G (p.Ile697Met) n.2232C>G n.1198C>G n.404C>G c.1989C>G (p.Ile663Met) | |
16 | g.1447479G>T | CA492916617 | CLCN7 | c.2163C>A (p.Ile721=) c.*476C>A (n.*476C>A) c.2091C>A (p.Ile697=) n.2232C>A n.1198C>A n.404C>A c.1989C>A (p.Ile663=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447480A>C | CA394185648 | CLCN7 | c.2162T>G (p.Ile721Ser) c.*475T>G (n.*475T>G) c.2090T>G (p.Ile697Ser) n.2231T>G n.1197T>G n.403T>G c.1988T>G (p.Ile663Ser) | |
16 | g.1447480A>G | CA394185647 | CLCN7 | c.2162T>C (p.Ile721Thr) c.*475T>C (n.*475T>C) c.2090T>C (p.Ile697Thr) n.2231T>C n.1197T>C n.403T>C c.1988T>C (p.Ile663Thr) | |
16 | g.1447480A>T | CA394185646 | CLCN7 | c.2162T>A (p.Ile721Asn) c.*475T>A (n.*475T>A) c.2090T>A (p.Ile697Asn) n.2231T>A n.1197T>A n.403T>A c.1988T>A (p.Ile663Asn) | |
16 | g.1447481T>A | CA394185649 | CLCN7 | c.2161A>T (p.Ile721Phe) c.*474A>T (n.*474A>T) c.2089A>T (p.Ile697Phe) n.2230A>T n.1196A>T n.402A>T c.1987A>T (p.Ile663Phe) | |
16 | g.1447481T>C | CA394185650 | CLCN7 | c.2161A>G (p.Ile721Val) c.*474A>G (n.*474A>G) c.2089A>G (p.Ile697Val) n.2230A>G n.1196A>G n.402A>G c.1987A>G (p.Ile663Val) | dbSNP |
16 | g.1447481T>G | CA394185651 | CLCN7 | c.2161A>C (p.Ile721Leu) c.*474A>C (n.*474A>C) c.2089A>C (p.Ile697Leu) n.2230A>C n.1196A>C n.402A>C c.1987A>C (p.Ile663Leu) | |
16 | g.1447481T= | CA2201646879 | CLCN7 | c.2161A= (p.Ile721=) c.*474A= (n.*474A=) c.2089A= (p.Ile697=) n.2230A= n.1196A= n.402A= c.1987A= (p.Ile663=) | |
16 | g.1447482G>A | CA492916621 | CLCN7 | c.2160C>T (p.Pro720=) c.*473C>T (n.*473C>T) c.2088C>T (p.Pro696=) n.2229C>T n.1195C>T n.401C>T c.1986C>T (p.Pro662=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1447482G>C | CA492916619 | CLCN7 | c.2160C>G (p.Pro720=) c.*473C>G (n.*473C>G) c.2088C>G (p.Pro696=) n.2229C>G n.1195C>G n.401C>G c.1986C>G (p.Pro662=) | ClinVar |
16 | g.1447482G= | CA2201646880 | CLCN7 | c.2160C= (p.Pro720=) c.*473C= (n.*473C=) c.2088C= (p.Pro696=) n.2229C= n.1195C= n.401C= c.1986C= (p.Pro662=) | |
16 | g.1447482G>T | CA492916620 | CLCN7 | c.2160C>A (p.Pro720=) c.*473C>A (n.*473C>A) c.2088C>A (p.Pro696=) n.2229C>A n.1195C>A n.401C>A c.1986C>A (p.Pro662=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447483G>A | CA394185652 | CLCN7 | c.2159C>T (p.Pro720Leu) c.*472C>T (n.*472C>T) c.2087C>T (p.Pro696Leu) n.2228C>T n.1194C>T n.400C>T c.1985C>T (p.Pro662Leu) | |
16 | g.1447483G>C | CA394185653 | CLCN7 | c.2159C>G (p.Pro720Arg) c.*472C>G (n.*472C>G) c.2087C>G (p.Pro696Arg) n.2228C>G n.1194C>G n.400C>G c.1985C>G (p.Pro662Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447483G= | CA2201646881 | CLCN7 | c.2159C= (p.Pro720=) c.*472C= (n.*472C=) c.2087C= (p.Pro696=) n.2228C= n.1194C= n.400C= c.1985C= (p.Pro662=) | |
16 | g.1447483G>T | CA394185654 | CLCN7 | c.2159C>A (p.Pro720His) c.*472C>A (n.*472C>A) c.2087C>A (p.Pro696His) n.2228C>A n.1194C>A n.400C>A c.1985C>A (p.Pro662His) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1447484G>A | CA394185657 | CLCN7 | c.2158C>T (p.Pro720Ser) c.*471C>T (n.*471C>T) c.2086C>T (p.Pro696Ser) n.2227C>T n.1193C>T n.399C>T c.1984C>T (p.Pro662Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1447484G>C | CA394185655 | CLCN7 | c.2158C>G (p.Pro720Ala) c.*471C>G (n.*471C>G) c.2086C>G (p.Pro696Ala) n.2227C>G n.1193C>G n.399C>G c.1984C>G (p.Pro662Ala) | |
16 | g.1447484G>T | CA394185656 | CLCN7 | c.2158C>A (p.Pro720Thr) c.*471C>A (n.*471C>A) c.2086C>A (p.Pro696Thr) n.2227C>A n.1193C>A n.399C>A c.1984C>A (p.Pro662Thr) | |
16 | g.1447485T>A | CA492916622 | CLCN7 | c.2157A>T (p.Pro719=) c.*470A>T (n.*470A>T) c.2085A>T (p.Pro695=) n.2226A>T n.1192A>T n.398A>T c.1983A>T (p.Pro661=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447485T>C | CA492916624 | CLCN7 | c.2157A>G (p.Pro719=) c.*470A>G (n.*470A>G) c.2085A>G (p.Pro695=) n.2226A>G n.1192A>G n.398A>G c.1983A>G (p.Pro661=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447485T>G | CA492916626 | CLCN7 | c.2157A>C (p.Pro719=) c.*470A>C (n.*470A>C) c.2085A>C (p.Pro695=) n.2226A>C n.1192A>C n.398A>C c.1983A>C (p.Pro661=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447486G>A | CA394185658 | CLCN7 | c.2156C>T (p.Pro719Leu) c.*469C>T (n.*469C>T) c.2084C>T (p.Pro695Leu) n.2225C>T n.1191C>T n.397C>T c.1982C>T (p.Pro661Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1447486G>C | CA394185659 | CLCN7 | c.2156C>G (p.Pro719Arg) c.*469C>G (n.*469C>G) c.2084C>G (p.Pro695Arg) n.2225C>G n.1191C>G n.397C>G c.1982C>G (p.Pro661Arg) | |
16 | g.1447486G>T | CA394185660 | CLCN7 | c.2156C>A (p.Pro719Gln) c.*469C>A (n.*469C>A) c.2084C>A (p.Pro695Gln) n.2225C>A n.1191C>A n.397C>A c.1982C>A (p.Pro661Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.1447487G>A | CA394185661 | CLCN7 | c.2155C>T (p.Pro719Ser) c.*468C>T (n.*468C>T) c.2083C>T (p.Pro695Ser) n.2224C>T n.1190C>T n.396C>T c.1981C>T (p.Pro661Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1447487G>C | CA394185662 | CLCN7 | c.2155C>G (p.Pro719Ala) c.*468C>G (n.*468C>G) c.2083C>G (p.Pro695Ala) n.2224C>G n.1190C>G n.396C>G c.1981C>G (p.Pro661Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.1447487G>T | CA394185663 | CLCN7 | c.2155C>A (p.Pro719Thr) c.*468C>A (n.*468C>A) c.2083C>A (p.Pro695Thr) n.2224C>A n.1190C>A n.396C>A c.1981C>A (p.Pro661Thr) | |
16 | g.1447488G>A | CA7809903 | CLCN7 | c.2154C>T (p.Phe718=) c.*467C>T (n.*467C>T) c.2082C>T (p.Phe694=) n.2223C>T n.1189C>T n.395C>T c.1980C>T (p.Phe660=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447488G>C | CA394185665 | CLCN7 | c.2154C>G (p.Phe718Leu) c.*467C>G (n.*467C>G) c.2082C>G (p.Phe694Leu) n.2223C>G n.1189C>G n.395C>G c.1980C>G (p.Phe660Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1447488G= | CA2201646882 | CLCN7 | c.2154C= (p.Phe718=) c.*467C= (n.*467C=) c.2082C= (p.Phe694=) n.2223C= n.1189C= n.395C= c.1980C= (p.Phe660=) | |
16 | g.1447488G>T | CA394185664 | CLCN7 | c.2154C>A (p.Phe718Leu) c.*467C>A (n.*467C>A) c.2082C>A (p.Phe694Leu) n.2223C>A n.1189C>A n.395C>A c.1980C>A (p.Phe660Leu) | |
16 | g.1447489A>C | CA394185666 | CLCN7 | c.2153T>G (p.Phe718Cys) c.*466T>G (n.*466T>G) c.2081T>G (p.Phe694Cys) n.2222T>G n.1188T>G n.394T>G c.1979T>G (p.Phe660Cys) | |
16 | g.1447489A>G | CA394185667 | CLCN7 | c.2153T>C (p.Phe718Ser) c.*466T>C (n.*466T>C) c.2081T>C (p.Phe694Ser) n.2222T>C n.1188T>C n.394T>C c.1979T>C (p.Phe660Ser) | |
16 | g.1447489A>T | CA394185668 | CLCN7 | c.2153T>A (p.Phe718Tyr) c.*466T>A (n.*466T>A) c.2081T>A (p.Phe694Tyr) n.2222T>A n.1188T>A n.394T>A c.1979T>A (p.Phe660Tyr) | |
16 | g.1447490A>C | CA394185669 | CLCN7 | c.2152T>G (p.Phe718Val) c.*465T>G (n.*465T>G) c.2080T>G (p.Phe694Val) n.2221T>G n.1187T>G n.393T>G c.1978T>G (p.Phe660Val) | |
16 | g.1447490A>G | CA394185670 | CLCN7 | c.2152T>C (p.Phe718Leu) c.*465T>C (n.*465T>C) c.2080T>C (p.Phe694Leu) n.2221T>C n.1187T>C n.393T>C c.1978T>C (p.Phe660Leu) | |
16 | g.1447490A>T | CA394185671 | CLCN7 | c.2152T>A (p.Phe718Ile) c.*465T>A (n.*465T>A) c.2080T>A (p.Phe694Ile) n.2221T>A n.1187T>A n.393T>A c.1978T>A (p.Phe660Ile) | |
16 | g.1447491G>A | CA492916630 | CLCN7 | c.2151C>T (p.Arg717=) c.*464C>T (n.*464C>T) c.2079C>T (p.Arg693=) n.2220C>T n.1186C>T n.392C>T c.1977C>T (p.Arg659=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447491G>C | CA492916631 | CLCN7 | c.2151C>G (p.Arg717=) c.*464C>G (n.*464C>G) c.2079C>G (p.Arg693=) n.2220C>G n.1186C>G n.392C>G c.1977C>G (p.Arg659=) | |
16 | g.1447491G= | CA2201646883 | CLCN7 | c.2151C= (p.Arg717=) c.*464C= (n.*464C=) c.2079C= (p.Arg693=) n.2220C= n.1186C= n.392C= c.1977C= (p.Arg659=) | |
16 | g.1447491G>T | CA492916632 | CLCN7 | c.2151C>A (p.Arg717=) c.*464C>A (n.*464C>A) c.2079C>A (p.Arg693=) n.2220C>A n.1186C>A n.392C>A c.1977C>A (p.Arg659=) | |
16 | g.1447492C>A | CA394185672 | CLCN7 | c.2150G>T (p.Arg717Leu) c.*463G>T (n.*463G>T) c.2078G>T (p.Arg693Leu) n.2219G>T n.1185G>T n.391G>T c.1976G>T (p.Arg659Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1447492C= | CA2201646884 | CLCN7 | c.2150G= (p.Arg717=) c.*463G= (n.*463G=) c.2078G= (p.Arg693=) n.2219G= n.1185G= n.391G= c.1976G= (p.Arg659=) | |
16 | g.1447492C>G | CA394185673 | CLCN7 | c.2150G>C (p.Arg717Pro) c.*463G>C (n.*463G>C) c.2078G>C (p.Arg693Pro) n.2219G>C n.1185G>C n.391G>C c.1976G>C (p.Arg659Pro) | |
16 | g.1447492C>T | CA10647831 | CLCN7 | c.2150G>A (p.Arg717His) c.*463G>A (n.*463G>A) c.2078G>A (p.Arg693His) n.2219G>A n.1185G>A n.391G>A c.1976G>A (p.Arg659His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1447493G>A | CA7809904 | CLCN7 | c.2149C>T (p.Arg717Cys) c.*462C>T (n.*462C>T) c.2077C>T (p.Arg693Cys) n.2218C>T n.1184C>T n.390C>T c.1975C>T (p.Arg659Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1447493G>C | CA394185674 | CLCN7 | c.2149C>G (p.Arg717Gly) c.*462C>G (n.*462C>G) c.2077C>G (p.Arg693Gly) n.2218C>G n.1184C>G n.390C>G c.1975C>G (p.Arg659Gly) | |
16 | g.1447493G= | CA2201646885 | CLCN7 | c.2149C= (p.Arg717=) c.*462C= (n.*462C=) c.2077C= (p.Arg693=) n.2218C= n.1184C= n.390C= c.1975C= (p.Arg659=) | |
16 | g.1447493G>T | CA394185675 | CLCN7 | c.2149C>A (p.Arg717Ser) c.*462C>A (n.*462C>A) c.2077C>A (p.Arg693Ser) n.2218C>A n.1184C>A n.390C>A c.1975C>A (p.Arg659Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1447494C>A | CA492916633 | CLCN7 | c.2148G>T (p.Pro716=) c.*461G>T (n.*461G>T) c.2076G>T (p.Pro692=) n.2217G>T n.1183G>T n.389G>T c.1974G>T (p.Pro658=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1447494C= | CA2201646886 | CLCN7 | c.2148G= (p.Pro716=) c.*461G= (n.*461G=) c.2076G= (p.Pro692=) n.2217G= n.1183G= n.389G= c.1974G= (p.Pro658=) | |
16 | g.1447494C>G | CA492916634 | CLCN7 | c.2148G>C (p.Pro716=) c.*461G>C (n.*461G>C) c.2076G>C (p.Pro692=) n.2217G>C n.1183G>C n.389G>C c.1974G>C (p.Pro658=) | |
16 | g.1447494C>T | CA7809905 | CLCN7 | c.2148G>A (p.Pro716=) c.*461G>A (n.*461G>A) c.2076G>A (p.Pro692=) n.2217G>A n.1183G>A n.389G>A c.1974G>A (p.Pro658=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1447495G>A | CA394185676 | CLCN7 | c.2147C>T (p.Pro716Leu) c.*460C>T (n.*460C>T) c.2075C>T (p.Pro692Leu) n.2216C>T n.1182C>T n.388C>T c.1973C>T (p.Pro658Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1447495G>C | CA394185677 | CLCN7 | c.2147C>G (p.Pro716Arg) c.*460C>G (n.*460C>G) c.2075C>G (p.Pro692Arg) n.2216C>G n.1182C>G n.388C>G c.1973C>G (p.Pro658Arg) | |
16 | g.1447495G>T | CA394185678 | CLCN7 | c.2147C>A (p.Pro716Gln) c.*460C>A (n.*460C>A) c.2075C>A (p.Pro692Gln) n.2216C>A n.1182C>A n.388C>A c.1973C>A (p.Pro658Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.1447496G>A | CA394185679 | CLCN7 | c.2146C>T (p.Pro716Ser) c.*459C>T (n.*459C>T) c.2074C>T (p.Pro692Ser) n.2215C>T n.1181C>T n.387C>T c.1972C>T (p.Pro658Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1447496G>C | CA394185680 | CLCN7 | c.2146C>G (p.Pro716Ala) c.*459C>G (n.*459C>G) c.2074C>G (p.Pro692Ala) n.2215C>G n.1181C>G n.387C>G c.1972C>G (p.Pro658Ala) | |
16 | g.1447496G>T | CA394185681 | CLCN7 | c.2146C>A (p.Pro716Thr) c.*459C>A (n.*459C>A) c.2074C>A (p.Pro692Thr) n.2215C>A n.1181C>A n.387C>A c.1972C>A (p.Pro658Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.1447497G>A | CA492916635 | CLCN7 | c.2145C>T (p.Tyr715=) c.*458C>T (n.*458C>T) c.2073C>T (p.Tyr691=) n.2214C>T n.1180C>T n.386C>T c.1971C>T (p.Tyr657=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447497G>C | CA394185682 | CLCN7 | c.2145C>G (p.Tyr715Ter) c.*458C>G (n.*458C>G) c.2073C>G (p.Tyr691Ter) n.2214C>G n.1180C>G n.386C>G c.1971C>G (p.Tyr657Ter) | |
16 | g.1447497G>T | CA394185683 | CLCN7 | c.2145C>A (p.Tyr715Ter) c.*458C>A (n.*458C>A) c.2073C>A (p.Tyr691Ter) n.2214C>A n.1180C>A n.386C>A c.1971C>A (p.Tyr657Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.1447498T>A | CA394185685 | CLCN7 | c.2144A>T (p.Tyr715Phe) c.*457A>T (n.*457A>T) c.2072A>T (p.Tyr691Phe) n.2213A>T n.1179A>T n.385A>T c.1970A>T (p.Tyr657Phe) | |
16 | g.1447498T>C | CA16042924 | CLCN7 | c.2144A>G (p.Tyr715Cys) c.*457A>G (n.*457A>G) c.2072A>G (p.Tyr691Cys) n.2213A>G n.1179A>G n.385A>G c.1970A>G (p.Tyr657Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1447498T>G | CA394185684 | CLCN7 | c.2144A>C (p.Tyr715Ser) c.*457A>C (n.*457A>C) c.2072A>C (p.Tyr691Ser) n.2213A>C n.1179A>C n.385A>C c.1970A>C (p.Tyr657Ser) | |
16 | g.1447498T= | CA2201646887 | CLCN7 | c.2144A= (p.Tyr715=) c.*457A= (n.*457A=) c.2072A= (p.Tyr691=) n.2213A= n.1179A= n.385A= c.1970A= (p.Tyr657=) | |
16 | g.1447499A>C | CA394185686 | CLCN7 | c.2143T>G (p.Tyr715Asp) c.*456T>G (n.*456T>G) c.2071T>G (p.Tyr691Asp) n.2212T>G n.1178T>G n.384T>G c.1969T>G (p.Tyr657Asp) | |
16 | g.1447499A>G | CA394185687 | CLCN7 | c.2143T>C (p.Tyr715His) c.*456T>C (n.*456T>C) c.2071T>C (p.Tyr691His) n.2212T>C n.1178T>C n.384T>C c.1969T>C (p.Tyr657His) | |
16 | g.1447499A>T | CA394185688 | CLCN7 | c.2143T>A (p.Tyr715Asn) c.*456T>A (n.*456T>A) c.2071T>A (p.Tyr691Asn) n.2212T>A n.1178T>A n.384T>A c.1969T>A (p.Tyr657Asn) | |
16 | g.1447500G>A | CA492916636 | CLCN7 | c.2142C>T (p.Ala714=) c.*455C>T (n.*455C>T) c.2070C>T (p.Ala690=) n.2211C>T n.1177C>T n.383C>T c.1968C>T (p.Ala656=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447500G>C | CA492916637 | CLCN7 | c.2142C>G (p.Ala714=) c.*455C>G (n.*455C>G) c.2070C>G (p.Ala690=) n.2211C>G n.1177C>G n.383C>G c.1968C>G (p.Ala656=) | |
16 | g.1447500G>T | CA492916638 | CLCN7 | c.2142C>A (p.Ala714=) c.*455C>A (n.*455C>A) c.2070C>A (p.Ala690=) n.2211C>A n.1177C>A n.383C>A c.1968C>A (p.Ala656=) | gnomAD v4 |
16 | g.1447501G>A | CA394185689 | CLCN7 | c.2141C>T (p.Ala714Val) c.*454C>T (n.*454C>T) c.2069C>T (p.Ala690Val) n.2210C>T n.1176C>T n.382C>T c.1967C>T (p.Ala656Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1447501G>C | CA394185690 | CLCN7 | c.2141C>G (p.Ala714Gly) c.*454C>G (n.*454C>G) c.2069C>G (p.Ala690Gly) n.2210C>G n.1176C>G n.382C>G c.1967C>G (p.Ala656Gly) | |
16 | g.1447501G= | CA2201646888 | CLCN7 | c.2141C= (p.Ala714=) c.*454C= (n.*454C=) c.2069C= (p.Ala690=) n.2210C= n.1176C= n.382C= c.1967C= (p.Ala656=) | |
16 | g.1447501G>T | CA394185691 | CLCN7 | c.2141C>A (p.Ala714Asp) c.*454C>A (n.*454C>A) c.2069C>A (p.Ala690Asp) n.2210C>A n.1176C>A n.382C>A c.1967C>A (p.Ala656Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1447502C>A | CA394185692 | CLCN7 | c.2140G>T (p.Ala714Ser) c.*453G>T (n.*453G>T) c.2068G>T (p.Ala690Ser) n.2209G>T n.1175G>T n.381G>T c.1966G>T (p.Ala656Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1447502C= | CA2201646889 | CLCN7 | c.2140G= (p.Ala714=) c.*453G= (n.*453G=) c.2068G= (p.Ala690=) n.2209G= n.1175G= n.381G= c.1966G= (p.Ala656=) | |
16 | g.1447502C>G | CA394185693 | CLCN7 | c.2140G>C (p.Ala714Pro) c.*453G>C (n.*453G>C) c.2068G>C (p.Ala690Pro) n.2209G>C n.1175G>C n.381G>C c.1966G>C (p.Ala656Pro) | |
16 | g.1447502C>T | CA7809906 | CLCN7 | c.2140G>A (p.Ala714Thr) c.*453G>A (n.*453G>A) c.2068G>A (p.Ala690Thr) n.2209G>A n.1175G>A n.381G>A c.1966G>A (p.Ala656Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |