UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.144728833A>G | CA2605369729 | HHIP | c.1761-5908A>G (n.1761-5908A>G) c.328-312855T>C (n.328-312855T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728835T>A | CA555411389 | HHIP | c.1761-5906T>A (n.1761-5906T>A) c.328-312857A>T (n.328-312857A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728835T= | CA1500800384 | HHIP | c.1761-5906T= (n.1761-5906T=) c.328-312857A= (n.328-312857A=) | |
| 4 | g.144728837T>C | CA1069058460 | HHIP | c.1761-5904T>C (n.1761-5904T>C) c.328-312859A>G (n.328-312859A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728837T= | CA1500800386 | HHIP | c.1761-5904T= (n.1761-5904T=) c.328-312859A= (n.328-312859A=) | |
| 4 | g.144728844A= | CA1500800388 | HHIP | c.1761-5897A= (n.1761-5897A=) c.328-312866T= (n.328-312866T=) | |
| 4 | g.144728844A>G | CA788470169 | HHIP | c.1761-5897A>G (n.1761-5897A>G) c.328-312866T>C (n.328-312866T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728845T>A | CA2763879105 | HHIP | c.1761-5896T>A (n.1761-5896T>A) c.328-312867A>T (n.328-312867A>T) | |
| 4 | g.144728845T>C | CA107721071 | HHIP | c.1761-5896T>C (n.1761-5896T>C) c.328-312867A>G (n.328-312867A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728845T= | CA1500800391 | HHIP | c.1761-5896T= (n.1761-5896T=) c.328-312867A= (n.328-312867A=) | |
| 4 | g.144728847A= | CA1500800395 | HHIP | c.1761-5894A= (n.1761-5894A=) c.328-312869T= (n.328-312869T=) | |
| 4 | g.144728847A>C | CA1069058474 | HHIP | c.1761-5894A>C (n.1761-5894A>C) c.328-312869T>G (n.328-312869T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728847A>G | CA555411390 | HHIP | c.1761-5894A>G (n.1761-5894A>G) c.328-312869T>C (n.328-312869T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728847A>T | CA1069058476 | HHIP | c.1761-5894A>T (n.1761-5894A>T) c.328-312869T>A (n.328-312869T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728853C= | CA1500800397 | HHIP | c.1761-5888C= (n.1761-5888C=) c.328-312875G= (n.328-312875G=) | |
| 4 | g.144728853C>T | CA107721103 | HHIP | c.1761-5888C>T (n.1761-5888C>T) c.328-312875G>A (n.328-312875G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728854G>A | CA107721105 | HHIP | c.1761-5887G>A (n.1761-5887G>A) c.328-312876C>T (n.328-312876C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728854G= | CA1500800398 | HHIP | c.1761-5887G= (n.1761-5887G=) c.328-312876C= (n.328-312876C=) | |
| 4 | g.144728856C= | CA1500800400 | HHIP | c.1761-5885C= (n.1761-5885C=) c.328-312878G= (n.328-312878G=) | |
| 4 | g.144728856C>T | CA107721107 | HHIP | c.1761-5885C>T (n.1761-5885C>T) c.328-312878G>A (n.328-312878G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.144728857G>A | CA107721109 | HHIP | c.1761-5884G>A (n.1761-5884G>A) c.328-312879C>T (n.328-312879C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728857G= | CA1500800402 | HHIP | c.1761-5884G= (n.1761-5884G=) c.328-312879C= (n.328-312879C=) | |
| 4 | g.144728863T>C | CA107721114 | HHIP | c.1761-5878T>C (n.1761-5878T>C) c.328-312885A>G (n.328-312885A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728863T>G | CA107721117 | HHIP | c.1761-5878T>G (n.1761-5878T>G) c.328-312885A>C (n.328-312885A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.144728863T= | CA1500800405 | HHIP | c.1761-5878T= (n.1761-5878T=) c.328-312885A= (n.328-312885A=) | |
| 4 | g.144728865G>C | CA1500800408 | HHIP | c.1761-5876G>C (n.1761-5876G>C) c.328-312887C>G (n.328-312887C>G) | dbSNP |
| 4 | g.144728865G= | CA1500800415 | HHIP | c.1761-5876G= (n.1761-5876G=) c.328-312887C= (n.328-312887C=) | |
| 4 | g.144728865G>T | CA1500800411 | HHIP | c.1761-5876G>T (n.1761-5876G>T) c.328-312887C>A (n.328-312887C>A) | dbSNP |
| 4 | g.144728869G>A | CA11791837 | HHIP | c.1761-5872G>A (n.1761-5872G>A) c.328-312891C>T (n.328-312891C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728869G>C | CA2581400141 | HHIP | c.1761-5872G>C (n.1761-5872G>C) c.328-312891C>G (n.328-312891C>G) | |
| 4 | g.144728869G= | CA1500800418 | HHIP | c.1761-5872G= (n.1761-5872G=) c.328-312891C= (n.328-312891C=) | |
| 4 | g.144728869G>T | CA2581400142 | HHIP | c.1761-5872G>T (n.1761-5872G>T) c.328-312891C>A (n.328-312891C>A) | |
| 4 | g.144728871A= | CA1500800424 | HHIP | c.1761-5870A= (n.1761-5870A=) c.328-312893T= (n.328-312893T=) | |
| 4 | g.144728871A>G | CA1500800425 | HHIP | c.1761-5870A>G (n.1761-5870A>G) c.328-312893T>C (n.328-312893T>C) | dbSNP |
| 4 | g.144728872T>A | CA788470176 | HHIP | c.1761-5869T>A (n.1761-5869T>A) c.328-312894A>T (n.328-312894A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728872T= | CA1500800427 | HHIP | c.1761-5869T= (n.1761-5869T=) c.328-312894A= (n.328-312894A=) | |
| 4 | g.144728875T>C | CA555411392 | HHIP | c.1761-5866T>C (n.1761-5866T>C) c.328-312897A>G (n.328-312897A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728875T= | CA1500800429 | HHIP | c.1761-5866T= (n.1761-5866T=) c.328-312897A= (n.328-312897A=) | |
| 4 | g.144728876G= | CA1500800431 | HHIP | c.1761-5865G= (n.1761-5865G=) c.328-312898C= (n.328-312898C=) | |
| 4 | g.144728876G>T | CA555411394 | HHIP | c.1761-5865G>T (n.1761-5865G>T) c.328-312898C>A (n.328-312898C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.144728878A= | CA1500800438 | HHIP | c.1761-5863A= (n.1761-5863A=) c.328-312900T= (n.328-312900T=) | |
| 4 | g.144728878A>G | CA107721143 | HHIP | c.1761-5863A>G (n.1761-5863A>G) c.328-312900T>C (n.328-312900T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728878_144728881delinsATTG | CA1500800436 | HHIP | c.1761-5863_1761-5860delinsATTG (n.1761-5863_1761-5860delinsATTG) c.328-312903_328-312900delinsCAAT (n.328-312903_328-312900delinsCAAT) | |
| 4 | g.144728879T>A | CA1500800443 | HHIP | c.1761-5862T>A (n.1761-5862T>A) c.328-312901A>T (n.328-312901A>T) | dbSNP |
| 4 | g.144728879T>C | CA107721155 | HHIP | c.1761-5862T>C (n.1761-5862T>C) c.328-312901A>G (n.328-312901A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728879T= | CA1500800442 | HHIP | c.1761-5862T= (n.1761-5862T=) c.328-312901A= (n.328-312901A=) | |
| 4 | g.144728884_144728886del | CA788470201 | HHIP | c.1761-5857_1761-5855del (n.1761-5857_1761-5855del) c.328-312903_328-312901del (n.328-312903_328-312901del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728884G>A | CA1500800447 | HHIP | c.1761-5857G>A (n.1761-5857G>A) c.328-312906C>T (n.328-312906C>T) | dbSNP |
| 4 | g.144728884G= | CA1500800448 | HHIP | c.1761-5857G= (n.1761-5857G=) c.328-312906C= (n.328-312906C=) | |
| 4 | g.144728884G>T | CA788470205 | HHIP | c.1761-5857G>T (n.1761-5857G>T) c.328-312906C>A (n.328-312906C>A) | dbSNP |
| 4 | g.144728887T>A | CA1500800453 | HHIP | c.1761-5854T>A (n.1761-5854T>A) c.328-312909A>T (n.328-312909A>T) | dbSNP |
| 4 | g.144728887T= | CA1500800451 | HHIP | c.1761-5854T= (n.1761-5854T=) c.328-312909A= (n.328-312909A=) | |
| 4 | g.144728892A>G | CA2542900870 | HHIP | c.1761-5849A>G (n.1761-5849A>G) c.328-312914T>C (n.328-312914T>C) | |
| 4 | g.144728894C>A | CA1500800458 | HHIP | c.1761-5847C>A (n.1761-5847C>A) c.328-312916G>T (n.328-312916G>T) | dbSNP |
| 4 | g.144728894C= | CA1500800457 | HHIP | c.1761-5847C= (n.1761-5847C=) c.328-312916G= (n.328-312916G=) | |
| 4 | g.144728896G>A | CA788470207 | HHIP | c.1761-5845G>A (n.1761-5845G>A) c.328-312918C>T (n.328-312918C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728896G= | CA1500800460 | HHIP | c.1761-5845G= (n.1761-5845G=) c.328-312918C= (n.328-312918C=) | |
| 4 | g.144728900_144728901delinsAC | CA1500800461 | HHIP | c.1761-5841_1761-5840delinsAC (n.1761-5841_1761-5840delinsAC) c.328-312923_328-312922delinsGT (n.328-312923_328-312922delinsGT) | |
| 4 | g.144728901del | CA1500800467 | HHIP | c.1761-5840del (n.1761-5840del) c.328-312923del (n.328-312923del) | dbSNP |
| 4 | g.144728901C>A | CA1069058503 | HHIP | c.1761-5840C>A (n.1761-5840C>A) c.328-312923G>T (n.328-312923G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728901C= | CA1500800464 | HHIP | c.1761-5840C= (n.1761-5840C=) c.328-312923G= (n.328-312923G=) | |
| 4 | g.144728901C>G | CA1500800465 | HHIP | c.1761-5840C>G (n.1761-5840C>G) c.328-312923G>C (n.328-312923G>C) | dbSNP |
| 4 | g.144728904A= | CA1500800469 | HHIP | c.1761-5837A= (n.1761-5837A=) c.328-312926T= (n.328-312926T=) | |
| 4 | g.144728904A>G | CA107721165 | HHIP | c.1761-5837A>G (n.1761-5837A>G) c.328-312926T>C (n.328-312926T>C) | dbSNP |
| 4 | g.144728905A= | CA1500800471 | HHIP | c.1761-5836A= (n.1761-5836A=) c.328-312927T= (n.328-312927T=) | |
| 4 | g.144728905A>G | CA555411396 | HHIP | c.1761-5836A>G (n.1761-5836A>G) c.328-312927T>C (n.328-312927T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728907G>T | CA2605369731 | HHIP | c.1761-5834G>T (n.1761-5834G>T) c.328-312929C>A (n.328-312929C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728911A= | CA1500800473 | HHIP | c.1761-5830A= (n.1761-5830A=) c.328-312933T= (n.328-312933T=) | |
| 4 | g.144728911A>G | CA1500800475 | HHIP | c.1761-5830A>G (n.1761-5830A>G) c.328-312933T>C (n.328-312933T>C) | dbSNP |
| 4 | g.144728912T>C | CA788470217 | HHIP | c.1761-5829T>C (n.1761-5829T>C) c.328-312934A>G (n.328-312934A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728912T= | CA1500800476 | HHIP | c.1761-5829T= (n.1761-5829T=) c.328-312934A= (n.328-312934A=) | |
| 4 | g.144728913G>A | CA107721171 | HHIP | c.1761-5828G>A (n.1761-5828G>A) c.328-312935C>T (n.328-312935C>T) | dbSNP |
| 4 | g.144728913G= | CA1500800478 | HHIP | c.1761-5828G= (n.1761-5828G=) c.328-312935C= (n.328-312935C=) | |
| 4 | g.144728922C= | CA1500800481 | HHIP | c.1761-5819C= (n.1761-5819C=) c.328-312944G= (n.328-312944G=) | |
| 4 | g.144728922C>T | CA107721177 | HHIP | c.1761-5819C>T (n.1761-5819C>T) c.328-312944G>A (n.328-312944G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728931C= | CA1500800483 | HHIP | c.1761-5810C= (n.1761-5810C=) c.328-312953G= (n.328-312953G=) | |
| 4 | g.144728931C>T | CA107721181 | HHIP | c.1761-5810C>T (n.1761-5810C>T) c.328-312953G>A (n.328-312953G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728932G>A | CA788470221 | HHIP | c.1761-5809G>A (n.1761-5809G>A) c.328-312954C>T (n.328-312954C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728932G>C | CA2510225772 | HHIP | c.1761-5809G>C (n.1761-5809G>C) c.328-312954C>G (n.328-312954C>G) | |
| 4 | g.144728932G= | CA1500800486 | HHIP | c.1761-5809G= (n.1761-5809G=) c.328-312954C= (n.328-312954C=) | |
| 4 | g.144728933G>C | CA1069058518 | HHIP | c.1761-5808G>C (n.1761-5808G>C) c.328-312955C>G (n.328-312955C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728933G= | CA1500800491 | HHIP | c.1761-5808G= (n.1761-5808G=) c.328-312955C= (n.328-312955C=) | |
| 4 | g.144728933G>T | CA1500800490 | HHIP | c.1761-5808G>T (n.1761-5808G>T) c.328-312955C>A (n.328-312955C>A) | dbSNP |
| 4 | g.144728933_144728934insAG | CA1069058513 | HHIP | c.1761-5808_1761-5807insAG (n.1761-5808_1761-5807insAG) c.328-312955_328-312954insTC (n.328-312955_328-312954insTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728933_144728934insAGTATGTTTTGTATATAAGGAG | CA788470222 | HHIP | c.1761-5808_1761-5807insAGTATGTTTTGTATATAAGGAG (n.1761-5808_1761-5807insAGTATGTTTTGTATATAAGGAG) c.328-312955_328-312954insTCCTTATATACAAAACATACTC (n.328-312955_328-312954insTCCTTATATACAAAACATACTC) | dbSNP |