UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.144728713dup | CA1069058404 | HHIP | c.1761-6028dup (n.1761-6028dup) c.328-312731dup (n.328-312731dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728716C>G | CA2763879103 | HHIP | c.1761-6025C>G (n.1761-6025C>G) c.328-312738G>C (n.328-312738G>C) | |
| 4 | g.144728718T>C | CA1500800300 | HHIP | c.1761-6023T>C (n.1761-6023T>C) c.328-312740A>G (n.328-312740A>G) | dbSNP |
| 4 | g.144728718T= | CA1500800299 | HHIP | c.1761-6023T= (n.1761-6023T=) c.328-312740A= (n.328-312740A=) | |
| 4 | g.144728724A= | CA1500800302 | HHIP | c.1761-6017A= (n.1761-6017A=) c.328-312746T= (n.328-312746T=) | |
| 4 | g.144728724A>C | CA788470104 | HHIP | c.1761-6017A>C (n.1761-6017A>C) c.328-312746T>G (n.328-312746T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728726T>C | CA107720978 | HHIP | c.1761-6015T>C (n.1761-6015T>C) c.328-312748A>G (n.328-312748A>G) | dbSNP |
| 4 | g.144728726T= | CA1500800304 | HHIP | c.1761-6015T= (n.1761-6015T=) c.328-312748A= (n.328-312748A=) | |
| 4 | g.144728731G>A | CA1500800308 | HHIP | c.1761-6010G>A (n.1761-6010G>A) c.328-312753C>T (n.328-312753C>T) | dbSNP |
| 4 | g.144728731G= | CA1500800306 | HHIP | c.1761-6010G= (n.1761-6010G=) c.328-312753C= (n.328-312753C=) | |
| 4 | g.144728735C= | CA1500800309 | HHIP | c.1761-6006C= (n.1761-6006C=) c.328-312757G= (n.328-312757G=) | |
| 4 | g.144728735C>T | CA1500800310 | HHIP | c.1761-6006C>T (n.1761-6006C>T) c.328-312757G>A (n.328-312757G>A) | dbSNP |
| 4 | g.144728740_144728741insGTGTAG | CA1069058411 | HHIP | c.1761-6001_1761-6000insGTGTAG (n.1761-6001_1761-6000insGTGTAG) c.328-312763_328-312762insCTACAC (n.328-312763_328-312762insCTACAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728741A= | CA1500800312 | HHIP | c.1761-6000A= (n.1761-6000A=) c.328-312763T= (n.328-312763T=) | |
| 4 | g.144728741A>G | CA107720991 | HHIP | c.1761-6000A>G (n.1761-6000A>G) c.328-312763T>C (n.328-312763T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728741_144728744delinsATCC | CA1500800313 | HHIP | c.1761-6000_1761-5997delinsATCC (n.1761-6000_1761-5997delinsATCC) c.328-312766_328-312763delinsGGAT (n.328-312766_328-312763delinsGGAT) | |
| 4 | g.144728742T>C | CA1500800315 | HHIP | c.1761-5999T>C (n.1761-5999T>C) c.328-312764A>G (n.328-312764A>G) | dbSNP |
| 4 | g.144728742T= | CA1500800316 | HHIP | c.1761-5999T= (n.1761-5999T=) c.328-312764A= (n.328-312764A=) | |
| 4 | g.144728743_144728745del | CA1500800317 | HHIP | c.1761-5998_1761-5996del (n.1761-5998_1761-5996del) c.328-312766_328-312764del (n.328-312766_328-312764del) | dbSNP |
| 4 | g.144728745T>C | CA1069058437 | HHIP | c.1761-5996T>C (n.1761-5996T>C) c.328-312767A>G (n.328-312767A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728745T= | CA1500800319 | HHIP | c.1761-5996T= (n.1761-5996T=) c.328-312767A= (n.328-312767A=) | |
| 4 | g.144728747C>T | CA2707459027 | HHIP | c.1761-5994C>T (n.1761-5994C>T) c.328-312769G>A (n.328-312769G>A) | dbSNP |
| 4 | g.144728748C= | CA1500800320 | HHIP | c.1761-5993C= (n.1761-5993C=) c.328-312770G= (n.328-312770G=) | |
| 4 | g.144728748C>T | CA1500800321 | HHIP | c.1761-5993C>T (n.1761-5993C>T) c.328-312770G>A (n.328-312770G>A) | dbSNP |
| 4 | g.144728750T>C | CA788470112 | HHIP | c.1761-5991T>C (n.1761-5991T>C) c.328-312772A>G (n.328-312772A>G) | dbSNP |
| 4 | g.144728750T= | CA1500800323 | HHIP | c.1761-5991T= (n.1761-5991T=) c.328-312772A= (n.328-312772A=) | |
| 4 | g.144728760A= | CA1500800328 | HHIP | c.1761-5981A= (n.1761-5981A=) c.328-312782T= (n.328-312782T=) | |
| 4 | g.144728760A>G | CA555411372 | HHIP | c.1761-5981A>G (n.1761-5981A>G) c.328-312782T>C (n.328-312782T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728761_144728763delinsTGA | CA1500800330 | HHIP | c.1761-5980_1761-5978delinsTGA (n.1761-5980_1761-5978delinsTGA) c.328-312785_328-312783delinsTCA (n.328-312785_328-312783delinsTCA) | |
| 4 | g.144728764_144728765del | CA788470117 | HHIP | c.1761-5977_1761-5976del (n.1761-5977_1761-5976del) c.328-312785_328-312784del (n.328-312785_328-312784del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728764G>A | CA788470122 | HHIP | c.1761-5977G>A (n.1761-5977G>A) c.328-312786C>T (n.328-312786C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728764G= | CA1500800332 | HHIP | c.1761-5977G= (n.1761-5977G=) c.328-312786C= (n.328-312786C=) | |
| 4 | g.144728766T>A | CA2763879104 | HHIP | c.1761-5975T>A (n.1761-5975T>A) c.328-312788A>T (n.328-312788A>T) | |
| 4 | g.144728773T>A | CA555411374 | HHIP | c.1761-5968T>A (n.1761-5968T>A) c.328-312795A>T (n.328-312795A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728773T= | CA1500800335 | HHIP | c.1761-5968T= (n.1761-5968T=) c.328-312795A= (n.328-312795A=) | |
| 4 | g.144728776A= | CA1500800337 | HHIP | c.1761-5965A= (n.1761-5965A=) c.328-312798T= (n.328-312798T=) | |
| 4 | g.144728776A>G | CA1069058444 | HHIP | c.1761-5965A>G (n.1761-5965A>G) c.328-312798T>C (n.328-312798T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728777T>C | CA107720998 | HHIP | c.1761-5964T>C (n.1761-5964T>C) c.328-312799A>G (n.328-312799A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728777T= | CA1500800339 | HHIP | c.1761-5964T= (n.1761-5964T=) c.328-312799A= (n.328-312799A=) | |
| 4 | g.144728777_144728778delinsTG | CA1500800341 | HHIP | c.1761-5964_1761-5963delinsTG (n.1761-5964_1761-5963delinsTG) c.328-312800_328-312799delinsCA (n.328-312800_328-312799delinsCA) | |
| 4 | g.144728778G>A | CA788470123 | HHIP | c.1761-5963G>A (n.1761-5963G>A) c.328-312800C>T (n.328-312800C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728778G= | CA1500800344 | HHIP | c.1761-5963G= (n.1761-5963G=) c.328-312800C= (n.328-312800C=) | |
| 4 | g.144728779del | CA555411376 | HHIP | c.1761-5962del (n.1761-5962del) c.328-312800del (n.328-312800del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728780T>G | CA555411378 | HHIP | c.1761-5961T>G (n.1761-5961T>G) c.328-312802A>C (n.328-312802A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728780T= | CA1500800346 | HHIP | c.1761-5961T= (n.1761-5961T=) c.328-312802A= (n.328-312802A=) | |
| 4 | g.144728783C= | CA1500800348 | HHIP | c.1761-5958C= (n.1761-5958C=) c.328-312805G= (n.328-312805G=) | |
| 4 | g.144728783C>T | CA788470134 | HHIP | c.1761-5958C>T (n.1761-5958C>T) c.328-312805G>A (n.328-312805G>A) | dbSNP |
| 4 | g.144728787G>A | CA555411380 | HHIP | c.1761-5954G>A (n.1761-5954G>A) c.328-312809C>T (n.328-312809C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728787G>C | CA788470138 | HHIP | c.1761-5954G>C (n.1761-5954G>C) c.328-312809C>G (n.328-312809C>G) | dbSNP |
| 4 | g.144728787G= | CA1500800350 | HHIP | c.1761-5954G= (n.1761-5954G=) c.328-312809C= (n.328-312809C=) | |
| 4 | g.144728790A= | CA1500800353 | HHIP | c.1761-5951A= (n.1761-5951A=) c.328-312812T= (n.328-312812T=) | |
| 4 | g.144728790A>G | CA1500800354 | HHIP | c.1761-5951A>G (n.1761-5951A>G) c.328-312812T>C (n.328-312812T>C) | dbSNP |
| 4 | g.144728791G>A | CA1500800357 | HHIP | c.1761-5950G>A (n.1761-5950G>A) c.328-312813C>T (n.328-312813C>T) | dbSNP |
| 4 | g.144728791G= | CA1500800355 | HHIP | c.1761-5950G= (n.1761-5950G=) c.328-312813C= (n.328-312813C=) | |
| 4 | g.144728800T>C | CA107721011 | HHIP | c.1761-5941T>C (n.1761-5941T>C) c.328-312822A>G (n.328-312822A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728800T= | CA1500800358 | HHIP | c.1761-5941T= (n.1761-5941T=) c.328-312822A= (n.328-312822A=) | |
| 4 | g.144728807C= | CA1500800361 | HHIP | c.1761-5934C= (n.1761-5934C=) c.328-312829G= (n.328-312829G=) | |
| 4 | g.144728807C>T | CA107721018 | HHIP | c.1761-5934C>T (n.1761-5934C>T) c.328-312829G>A (n.328-312829G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728808G>A | CA788470153 | HHIP | c.1761-5933G>A (n.1761-5933G>A) c.328-312830C>T (n.328-312830C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728808G= | CA1500800365 | HHIP | c.1761-5933G= (n.1761-5933G=) c.328-312830C= (n.328-312830C=) | |
| 4 | g.144728808G>T | CA107721030 | HHIP | c.1761-5933G>T (n.1761-5933G>T) c.328-312830C>A (n.328-312830C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728808_144728811delinsGTTC | CA1500800364 | HHIP | c.1761-5933_1761-5930delinsGTTC (n.1761-5933_1761-5930delinsGTTC) c.328-312833_328-312830delinsGAAC (n.328-312833_328-312830delinsGAAC) | |
| 4 | g.144728813_144728815del | CA107721046 | HHIP | c.1761-5928_1761-5926del (n.1761-5928_1761-5926del) c.328-312833_328-312831del (n.328-312833_328-312831del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728810T>A | CA1500800368 | HHIP | c.1761-5931T>A (n.1761-5931T>A) c.328-312832A>T (n.328-312832A>T) | dbSNP |
| 4 | g.144728810T= | CA1500800367 | HHIP | c.1761-5931T= (n.1761-5931T=) c.328-312832A= (n.328-312832A=) |