UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.144728679A= | CA1500800266 | HHIP | c.1761-6062A= (n.1761-6062A=) c.328-312701T= (n.328-312701T=) | |
| 4 | g.144728679A>G | CA788470085 | HHIP | c.1761-6062A>G (n.1761-6062A>G) c.328-312701T>C (n.328-312701T>C) | dbSNP |
| 4 | g.144728680A>G | CA2545166567 | HHIP | c.1761-6061A>G (n.1761-6061A>G) c.328-312702T>C (n.328-312702T>C) | |
| 4 | g.144728681T>G | CA2605369727 | HHIP | c.1761-6060T>G (n.1761-6060T>G) c.328-312703A>C (n.328-312703A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728683T>C | CA2605369728 | HHIP | c.1761-6058T>C (n.1761-6058T>C) c.328-312705A>G (n.328-312705A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728684C>A | CA1069058397 | HHIP | c.1761-6057C>A (n.1761-6057C>A) c.328-312706G>T (n.328-312706G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728684C= | CA1500800268 | HHIP | c.1761-6057C= (n.1761-6057C=) c.328-312706G= (n.328-312706G=) | |
| 4 | g.144728685T>A | CA107720932 | HHIP | c.1761-6056T>A (n.1761-6056T>A) c.328-312707A>T (n.328-312707A>T) | dbSNP |
| 4 | g.144728685T>C | CA107720940 | HHIP | c.1761-6056T>C (n.1761-6056T>C) c.328-312707A>G (n.328-312707A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728685T= | CA1500800270 | HHIP | c.1761-6056T= (n.1761-6056T=) c.328-312707A= (n.328-312707A=) | |
| 4 | g.144728688C= | CA1500800273 | HHIP | c.1761-6053C= (n.1761-6053C=) c.328-312710G= (n.328-312710G=) | |
| 4 | g.144728688C>T | CA788470092 | HHIP | c.1761-6053C>T (n.1761-6053C>T) c.328-312710G>A (n.328-312710G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728689T>C | CA2763879102 | HHIP | c.1761-6052T>C (n.1761-6052T>C) c.328-312711A>G (n.328-312711A>G) | |
| 4 | g.144728690G= | CA1500800276 | HHIP | c.1761-6051G= (n.1761-6051G=) c.328-312712C= (n.328-312712C=) | |
| 4 | g.144728690G>T | CA1500800277 | HHIP | c.1761-6051G>T (n.1761-6051G>T) c.328-312712C>A (n.328-312712C>A) | dbSNP |
| 4 | g.144728699A= | CA1500800279 | HHIP | c.1761-6042A= (n.1761-6042A=) c.328-312721T= (n.328-312721T=) | |
| 4 | g.144728699A>G | CA1500800280 | HHIP | c.1761-6042A>G (n.1761-6042A>G) c.328-312721T>C (n.328-312721T>C) | dbSNP |
| 4 | g.144728700T>C | CA107720945 | HHIP | c.1761-6041T>C (n.1761-6041T>C) c.328-312722A>G (n.328-312722A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728700T= | CA1500800282 | HHIP | c.1761-6041T= (n.1761-6041T=) c.328-312722A= (n.328-312722A=) | |
| 4 | g.144728702G>C | CA107720951 | HHIP | c.1761-6039G>C (n.1761-6039G>C) c.328-312724C>G (n.328-312724C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728702G= | CA1500800284 | HHIP | c.1761-6039G= (n.1761-6039G=) c.328-312724C= (n.328-312724C=) | |
| 4 | g.144728703T>C | CA107720954 | HHIP | c.1761-6038T>C (n.1761-6038T>C) c.328-312725A>G (n.328-312725A>G) | dbSNP |
| 4 | g.144728703T>G | CA107720964 | HHIP | c.1761-6038T>G (n.1761-6038T>G) c.328-312725A>C (n.328-312725A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728703T= | CA1500800287 | HHIP | c.1761-6038T= (n.1761-6038T=) c.328-312725A= (n.328-312725A=) | |
| 4 | g.144728705C= | CA1500800290 | HHIP | c.1761-6036C= (n.1761-6036C=) c.328-312727G= (n.328-312727G=) | |
| 4 | g.144728705C>T | CA1069058403 | HHIP | c.1761-6036C>T (n.1761-6036C>T) c.328-312727G>A (n.328-312727G>A) | dbSNP |
| 4 | g.144728708G= | CA1500800292 | HHIP | c.1761-6033G= (n.1761-6033G=) c.328-312730C= (n.328-312730C=) | |
| 4 | g.144728709A= | CA1500800294 | HHIP | c.1761-6032A= (n.1761-6032A=) c.328-312731T= (n.328-312731T=) | |
| 4 | g.144728709A>C | CA555411369 | HHIP | c.1761-6032A>C (n.1761-6032A>C) c.328-312731T>G (n.328-312731T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728713dup | CA1069058404 | HHIP | c.1761-6028dup (n.1761-6028dup) c.328-312731dup (n.328-312731dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728710A= | CA1500800297 | HHIP | c.1761-6031A= (n.1761-6031A=) c.328-312732T= (n.328-312732T=) | |
| 4 | g.144728710A>G | CA1069058406 | HHIP | c.1761-6031A>G (n.1761-6031A>G) c.328-312732T>C (n.328-312732T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728716C>G | CA2763879103 | HHIP | c.1761-6025C>G (n.1761-6025C>G) c.328-312738G>C (n.328-312738G>C) | |
| 4 | g.144728718T>C | CA1500800300 | HHIP | c.1761-6023T>C (n.1761-6023T>C) c.328-312740A>G (n.328-312740A>G) | dbSNP |
| 4 | g.144728718T= | CA1500800299 | HHIP | c.1761-6023T= (n.1761-6023T=) c.328-312740A= (n.328-312740A=) | |
| 4 | g.144728724A= | CA1500800302 | HHIP | c.1761-6017A= (n.1761-6017A=) c.328-312746T= (n.328-312746T=) | |
| 4 | g.144728724A>C | CA788470104 | HHIP | c.1761-6017A>C (n.1761-6017A>C) c.328-312746T>G (n.328-312746T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728726T>C | CA107720978 | HHIP | c.1761-6015T>C (n.1761-6015T>C) c.328-312748A>G (n.328-312748A>G) | dbSNP |
| 4 | g.144728726T= | CA1500800304 | HHIP | c.1761-6015T= (n.1761-6015T=) c.328-312748A= (n.328-312748A=) | |
| 4 | g.144728731G>A | CA1500800308 | HHIP | c.1761-6010G>A (n.1761-6010G>A) c.328-312753C>T (n.328-312753C>T) | dbSNP |
| 4 | g.144728731G= | CA1500800306 | HHIP | c.1761-6010G= (n.1761-6010G=) c.328-312753C= (n.328-312753C=) | |
| 4 | g.144728735C= | CA1500800309 | HHIP | c.1761-6006C= (n.1761-6006C=) c.328-312757G= (n.328-312757G=) | |
| 4 | g.144728735C>T | CA1500800310 | HHIP | c.1761-6006C>T (n.1761-6006C>T) c.328-312757G>A (n.328-312757G>A) | dbSNP |
| 4 | g.144728740_144728741insGTGTAG | CA1069058411 | HHIP | c.1761-6001_1761-6000insGTGTAG (n.1761-6001_1761-6000insGTGTAG) c.328-312763_328-312762insCTACAC (n.328-312763_328-312762insCTACAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728741A= | CA1500800312 | HHIP | c.1761-6000A= (n.1761-6000A=) c.328-312763T= (n.328-312763T=) | |
| 4 | g.144728741A>G | CA107720991 | HHIP | c.1761-6000A>G (n.1761-6000A>G) c.328-312763T>C (n.328-312763T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728741_144728744delinsATCC | CA1500800313 | HHIP | c.1761-6000_1761-5997delinsATCC (n.1761-6000_1761-5997delinsATCC) c.328-312766_328-312763delinsGGAT (n.328-312766_328-312763delinsGGAT) | |
| 4 | g.144728742T>C | CA1500800315 | HHIP | c.1761-5999T>C (n.1761-5999T>C) c.328-312764A>G (n.328-312764A>G) | dbSNP |
| 4 | g.144728742T= | CA1500800316 | HHIP | c.1761-5999T= (n.1761-5999T=) c.328-312764A= (n.328-312764A=) | |
| 4 | g.144728743_144728745del | CA1500800317 | HHIP | c.1761-5998_1761-5996del (n.1761-5998_1761-5996del) c.328-312766_328-312764del (n.328-312766_328-312764del) | dbSNP |
| 4 | g.144728745T>C | CA1069058437 | HHIP | c.1761-5996T>C (n.1761-5996T>C) c.328-312767A>G (n.328-312767A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728745T= | CA1500800319 | HHIP | c.1761-5996T= (n.1761-5996T=) c.328-312767A= (n.328-312767A=) | |
| 4 | g.144728747C>T | CA2707459027 | HHIP | c.1761-5994C>T (n.1761-5994C>T) c.328-312769G>A (n.328-312769G>A) | dbSNP |
| 4 | g.144728748C= | CA1500800320 | HHIP | c.1761-5993C= (n.1761-5993C=) c.328-312770G= (n.328-312770G=) | |
| 4 | g.144728748C>T | CA1500800321 | HHIP | c.1761-5993C>T (n.1761-5993C>T) c.328-312770G>A (n.328-312770G>A) | dbSNP |
| 4 | g.144728750T>C | CA788470112 | HHIP | c.1761-5991T>C (n.1761-5991T>C) c.328-312772A>G (n.328-312772A>G) | dbSNP |
| 4 | g.144728750T= | CA1500800323 | HHIP | c.1761-5991T= (n.1761-5991T=) c.328-312772A= (n.328-312772A=) | |
| 4 | g.144728760A= | CA1500800328 | HHIP | c.1761-5981A= (n.1761-5981A=) c.328-312782T= (n.328-312782T=) | |
| 4 | g.144728760A>G | CA555411372 | HHIP | c.1761-5981A>G (n.1761-5981A>G) c.328-312782T>C (n.328-312782T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728761_144728763delinsTGA | CA1500800330 | HHIP | c.1761-5980_1761-5978delinsTGA (n.1761-5980_1761-5978delinsTGA) c.328-312785_328-312783delinsTCA (n.328-312785_328-312783delinsTCA) | |
| 4 | g.144728764_144728765del | CA788470117 | HHIP | c.1761-5977_1761-5976del (n.1761-5977_1761-5976del) c.328-312785_328-312784del (n.328-312785_328-312784del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728764G>A | CA788470122 | HHIP | c.1761-5977G>A (n.1761-5977G>A) c.328-312786C>T (n.328-312786C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728764G= | CA1500800332 | HHIP | c.1761-5977G= (n.1761-5977G=) c.328-312786C= (n.328-312786C=) | |
| 4 | g.144728766T>A | CA2763879104 | HHIP | c.1761-5975T>A (n.1761-5975T>A) c.328-312788A>T (n.328-312788A>T) | |
| 4 | g.144728773T>A | CA555411374 | HHIP | c.1761-5968T>A (n.1761-5968T>A) c.328-312795A>T (n.328-312795A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728773T= | CA1500800335 | HHIP | c.1761-5968T= (n.1761-5968T=) c.328-312795A= (n.328-312795A=) | |
| 4 | g.144728776A= | CA1500800337 | HHIP | c.1761-5965A= (n.1761-5965A=) c.328-312798T= (n.328-312798T=) | |
| 4 | g.144728776A>G | CA1069058444 | HHIP | c.1761-5965A>G (n.1761-5965A>G) c.328-312798T>C (n.328-312798T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728777T>C | CA107720998 | HHIP | c.1761-5964T>C (n.1761-5964T>C) c.328-312799A>G (n.328-312799A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728777T= | CA1500800339 | HHIP | c.1761-5964T= (n.1761-5964T=) c.328-312799A= (n.328-312799A=) | |
| 4 | g.144728777_144728778delinsTG | CA1500800341 | HHIP | c.1761-5964_1761-5963delinsTG (n.1761-5964_1761-5963delinsTG) c.328-312800_328-312799delinsCA (n.328-312800_328-312799delinsCA) | |
| 4 | g.144728778G>A | CA788470123 | HHIP | c.1761-5963G>A (n.1761-5963G>A) c.328-312800C>T (n.328-312800C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728778G= | CA1500800344 | HHIP | c.1761-5963G= (n.1761-5963G=) c.328-312800C= (n.328-312800C=) | |
| 4 | g.144728779del | CA555411376 | HHIP | c.1761-5962del (n.1761-5962del) c.328-312800del (n.328-312800del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |