UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1446942G>A | CA2575867991 | CLCN7 | c.2331+64C>T (n.2331+64C>T) c.*644+64C>T (n.*644+64C>T) c.2260+64C>T (n.2260+64C>T) c.2259+64C>T (n.2259+64C>T) n.2400+64C>T n.1366+64C>T n.572+64C>T c.2157+64C>T (n.2157+64C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446942G>T | CA2630989305 | CLCN7 | c.2331+64C>A (n.2331+64C>A) c.*644+64C>A (n.*644+64C>A) c.2260+64C>A (n.2260+64C>A) c.2259+64C>A (n.2259+64C>A) n.2400+64C>A n.1366+64C>A n.572+64C>A c.2157+64C>A (n.2157+64C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446943C>A | CA2630989308 | CLCN7 | c.2331+63G>T (n.2331+63G>T) c.*644+63G>T (n.*644+63G>T) c.2260+63G>T (n.2260+63G>T) c.2259+63G>T (n.2259+63G>T) n.2400+63G>T n.1366+63G>T n.572+63G>T c.2157+63G>T (n.2157+63G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446943C= | CA2201646531 | CLCN7 | c.2331+63G= (n.2331+63G=) c.*644+63G= (n.*644+63G=) c.2260+63G= (n.2260+63G=) c.2259+63G= (n.2259+63G=) n.2400+63G= n.1366+63G= n.572+63G= c.2157+63G= (n.2157+63G=) | |
| 16 | g.1446943C>G | CA2805555459 | CLCN7 | c.2331+63G>C (n.2331+63G>C) c.*644+63G>C (n.*644+63G>C) c.2260+63G>C (n.2260+63G>C) c.2259+63G>C (n.2259+63G>C) n.2400+63G>C n.1366+63G>C n.572+63G>C c.2157+63G>C (n.2157+63G>C) | |
| 16 | g.1446943C>T | CA2201646532 | CLCN7 | c.2331+63G>A (n.2331+63G>A) c.*644+63G>A (n.*644+63G>A) c.2260+63G>A (n.2260+63G>A) c.2259+63G>A (n.2259+63G>A) n.2400+63G>A n.1366+63G>A n.572+63G>A c.2157+63G>A (n.2157+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1446945C>A | CA2630989315 | CLCN7 | c.2331+61G>T (n.2331+61G>T) c.*644+61G>T (n.*644+61G>T) c.2260+61G>T (n.2260+61G>T) c.2259+61G>T (n.2259+61G>T) n.2400+61G>T n.1366+61G>T n.572+61G>T c.2157+61G>T (n.2157+61G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446945C= | CA2201646533 | CLCN7 | c.2331+61G= (n.2331+61G=) c.*644+61G= (n.*644+61G=) c.2260+61G= (n.2260+61G=) c.2259+61G= (n.2259+61G=) n.2400+61G= n.1366+61G= n.572+61G= c.2157+61G= (n.2157+61G=) | |
| 16 | g.1446945C>G | CA2575867992 | CLCN7 | c.2331+61G>C (n.2331+61G>C) c.*644+61G>C (n.*644+61G>C) c.2260+61G>C (n.2260+61G>C) c.2259+61G>C (n.2259+61G>C) n.2400+61G>C n.1366+61G>C n.572+61G>C c.2157+61G>C (n.2157+61G>C) | |
| 16 | g.1446945C>T | CA973713197 | CLCN7 | c.2331+61G>A (n.2331+61G>A) c.*644+61G>A (n.*644+61G>A) c.2260+61G>A (n.2260+61G>A) c.2259+61G>A (n.2259+61G>A) n.2400+61G>A n.1366+61G>A n.572+61G>A c.2157+61G>A (n.2157+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446946G>A | CA276667552 | CLCN7 | c.2331+60C>T (n.2331+60C>T) c.*644+60C>T (n.*644+60C>T) c.2260+60C>T (n.2260+60C>T) c.2259+60C>T (n.2259+60C>T) n.2400+60C>T n.1366+60C>T n.572+60C>T c.2157+60C>T (n.2157+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446946G>C | CA2201646535 | CLCN7 | c.2331+60C>G (n.2331+60C>G) c.*644+60C>G (n.*644+60C>G) c.2260+60C>G (n.2260+60C>G) c.2259+60C>G (n.2259+60C>G) n.2400+60C>G n.1366+60C>G n.572+60C>G c.2157+60C>G (n.2157+60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1446946G= | CA2201646534 | CLCN7 | c.2331+60C= (n.2331+60C=) c.*644+60C= (n.*644+60C=) c.2260+60C= (n.2260+60C=) c.2259+60C= (n.2259+60C=) n.2400+60C= n.1366+60C= n.572+60C= c.2157+60C= (n.2157+60C=) | |
| 16 | g.1446946G>T | CA276667558 | CLCN7 | c.2331+60C>A (n.2331+60C>A) c.*644+60C>A (n.*644+60C>A) c.2260+60C>A (n.2260+60C>A) c.2259+60C>A (n.2259+60C>A) n.2400+60C>A n.1366+60C>A n.572+60C>A c.2157+60C>A (n.2157+60C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446947G= | CA2201646536 | CLCN7 | c.2331+59C= (n.2331+59C=) c.*644+59C= (n.*644+59C=) c.2260+59C= (n.2260+59C=) c.2259+59C= (n.2259+59C=) n.2400+59C= n.1366+59C= n.572+59C= c.2157+59C= (n.2157+59C=) | |
| 16 | g.1446947G>T | CA276667562 | CLCN7 | c.2331+59C>A (n.2331+59C>A) c.*644+59C>A (n.*644+59C>A) c.2260+59C>A (n.2260+59C>A) c.2259+59C>A (n.2259+59C>A) n.2400+59C>A n.1366+59C>A n.572+59C>A c.2157+59C>A (n.2157+59C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446948G>A | CA2201646537 | CLCN7 | c.2331+58C>T (n.2331+58C>T) c.*644+58C>T (n.*644+58C>T) c.2260+58C>T (n.2260+58C>T) c.2259+58C>T (n.2259+58C>T) n.2400+58C>T n.1366+58C>T n.572+58C>T c.2157+58C>T (n.2157+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1446948G= | CA2201646538 | CLCN7 | c.2331+58C= (n.2331+58C=) c.*644+58C= (n.*644+58C=) c.2260+58C= (n.2260+58C=) c.2259+58C= (n.2259+58C=) n.2400+58C= n.1366+58C= n.572+58C= c.2157+58C= (n.2157+58C=) | |
| 16 | g.1446948G>T | CA2575867993 | CLCN7 | c.2331+58C>A (n.2331+58C>A) c.*644+58C>A (n.*644+58C>A) c.2260+58C>A (n.2260+58C>A) c.2259+58C>A (n.2259+58C>A) n.2400+58C>A n.1366+58C>A n.572+58C>A c.2157+58C>A (n.2157+58C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446949C>A | CA276667566 | CLCN7 | c.2331+57G>T (n.2331+57G>T) c.*644+57G>T (n.*644+57G>T) c.2260+57G>T (n.2260+57G>T) c.2259+57G>T (n.2259+57G>T) n.2400+57G>T n.1366+57G>T n.572+57G>T c.2157+57G>T (n.2157+57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446949C= | CA2201646539 | CLCN7 | c.2331+57G= (n.2331+57G=) c.*644+57G= (n.*644+57G=) c.2260+57G= (n.2260+57G=) c.2259+57G= (n.2259+57G=) n.2400+57G= n.1366+57G= n.572+57G= c.2157+57G= (n.2157+57G=) | |
| 16 | g.1446949C>T | CA2201646540 | CLCN7 | c.2331+57G>A (n.2331+57G>A) c.*644+57G>A (n.*644+57G>A) c.2260+57G>A (n.2260+57G>A) c.2259+57G>A (n.2259+57G>A) n.2400+57G>A n.1366+57G>A n.572+57G>A c.2157+57G>A (n.2157+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1446951G>A | CA2630989328 | CLCN7 | c.2331+55C>T (n.2331+55C>T) c.*644+55C>T (n.*644+55C>T) c.2260+55C>T (n.2260+55C>T) c.2259+55C>T (n.2259+55C>T) n.2400+55C>T n.1366+55C>T n.572+55C>T c.2157+55C>T (n.2157+55C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446951G>T | CA2630989327 | CLCN7 | c.2331+55C>A (n.2331+55C>A) c.*644+55C>A (n.*644+55C>A) c.2260+55C>A (n.2260+55C>A) c.2259+55C>A (n.2259+55C>A) n.2400+55C>A n.1366+55C>A n.572+55C>A c.2157+55C>A (n.2157+55C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446952G>A | CA2575867994 | CLCN7 | c.2331+54C>T (n.2331+54C>T) c.*644+54C>T (n.*644+54C>T) c.2260+54C>T (n.2260+54C>T) c.2259+54C>T (n.2259+54C>T) n.2400+54C>T n.1366+54C>T n.572+54C>T c.2157+54C>T (n.2157+54C>T) | |
| 16 | g.1446952G>T | CA2575867995 | CLCN7 | c.2331+54C>A (n.2331+54C>A) c.*644+54C>A (n.*644+54C>A) c.2260+54C>A (n.2260+54C>A) c.2259+54C>A (n.2259+54C>A) n.2400+54C>A n.1366+54C>A n.572+54C>A c.2157+54C>A (n.2157+54C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446953del | CA2575867996 | CLCN7 | c.2331+53del (n.2331+53del) c.*644+53del (n.*644+53del) c.2260+53del (n.2260+53del) c.2259+53del (n.2259+53del) n.2400+53del n.1366+53del n.572+53del c.2157+53del (n.2157+53del) | |
| 16 | g.1446953A>G | CA2630989329 | CLCN7 | c.2331+53T>C (n.2331+53T>C) c.*644+53T>C (n.*644+53T>C) c.2260+53T>C (n.2260+53T>C) c.2259+53T>C (n.2259+53T>C) n.2400+53T>C n.1366+53T>C n.572+53T>C c.2157+53T>C (n.2157+53T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446953A>T | CA2630989330 | CLCN7 | c.2331+53T>A (n.2331+53T>A) c.*644+53T>A (n.*644+53T>A) c.2260+53T>A (n.2260+53T>A) c.2259+53T>A (n.2259+53T>A) n.2400+53T>A n.1366+53T>A n.572+53T>A c.2157+53T>A (n.2157+53T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446954G>A | CA2201646542 | CLCN7 | c.2331+52C>T (n.2331+52C>T) c.*644+52C>T (n.*644+52C>T) c.2260+52C>T (n.2260+52C>T) c.2259+52C>T (n.2259+52C>T) n.2400+52C>T n.1366+52C>T n.572+52C>T c.2157+52C>T (n.2157+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1446954G= | CA2201646541 | CLCN7 | c.2331+52C= (n.2331+52C=) c.*644+52C= (n.*644+52C=) c.2260+52C= (n.2260+52C=) c.2259+52C= (n.2259+52C=) n.2400+52C= n.1366+52C= n.572+52C= c.2157+52C= (n.2157+52C=) | |
| 16 | g.1446954G>T | CA2575867997 | CLCN7 | c.2331+52C>A (n.2331+52C>A) c.*644+52C>A (n.*644+52C>A) c.2260+52C>A (n.2260+52C>A) c.2259+52C>A (n.2259+52C>A) n.2400+52C>A n.1366+52C>A n.572+52C>A c.2157+52C>A (n.2157+52C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446955G>A | CA718306479 | CLCN7 | c.2331+51C>T (n.2331+51C>T) c.*644+51C>T (n.*644+51C>T) c.2260+51C>T (n.2260+51C>T) c.2259+51C>T (n.2259+51C>T) n.2400+51C>T n.1366+51C>T n.572+51C>T c.2157+51C>T (n.2157+51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446955G= | CA2201646543 | CLCN7 | c.2331+51C= (n.2331+51C=) c.*644+51C= (n.*644+51C=) c.2260+51C= (n.2260+51C=) c.2259+51C= (n.2259+51C=) n.2400+51C= n.1366+51C= n.572+51C= c.2157+51C= (n.2157+51C=) | |
| 16 | g.1446955G>T | CA2575867998 | CLCN7 | c.2331+51C>A (n.2331+51C>A) c.*644+51C>A (n.*644+51C>A) c.2260+51C>A (n.2260+51C>A) c.2259+51C>A (n.2259+51C>A) n.2400+51C>A n.1366+51C>A n.572+51C>A c.2157+51C>A (n.2157+51C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446956C>A | CA2630989332 | CLCN7 | c.2331+50G>T (n.2331+50G>T) c.*644+50G>T (n.*644+50G>T) c.2260+50G>T (n.2260+50G>T) c.2259+50G>T (n.2259+50G>T) n.2400+50G>T n.1366+50G>T n.572+50G>T c.2157+50G>T (n.2157+50G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446956C= | CA2201646544 | CLCN7 | c.2331+50G= (n.2331+50G=) c.*644+50G= (n.*644+50G=) c.2260+50G= (n.2260+50G=) c.2259+50G= (n.2259+50G=) n.2400+50G= n.1366+50G= n.572+50G= c.2157+50G= (n.2157+50G=) | |
| 16 | g.1446956C>T | CA620698149 | CLCN7 | c.2331+50G>A (n.2331+50G>A) c.*644+50G>A (n.*644+50G>A) c.2260+50G>A (n.2260+50G>A) c.2259+50G>A (n.2259+50G>A) n.2400+50G>A n.1366+50G>A n.572+50G>A c.2157+50G>A (n.2157+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446957A>G | CA2630989335 | CLCN7 | c.2331+49T>C (n.2331+49T>C) c.*644+49T>C (n.*644+49T>C) c.2260+49T>C (n.2260+49T>C) c.2259+49T>C (n.2259+49T>C) n.2400+49T>C n.1366+49T>C n.572+49T>C c.2157+49T>C (n.2157+49T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446957A>T | CA2630989336 | CLCN7 | c.2331+49T>A (n.2331+49T>A) c.*644+49T>A (n.*644+49T>A) c.2260+49T>A (n.2260+49T>A) c.2259+49T>A (n.2259+49T>A) n.2400+49T>A n.1366+49T>A n.572+49T>A c.2157+49T>A (n.2157+49T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446958G>A | CA2630989338 | CLCN7 | c.2331+48C>T (n.2331+48C>T) c.*644+48C>T (n.*644+48C>T) c.2260+48C>T (n.2260+48C>T) c.2259+48C>T (n.2259+48C>T) n.2400+48C>T n.1366+48C>T n.572+48C>T c.2157+48C>T (n.2157+48C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446958G>T | CA2630989339 | CLCN7 | c.2331+48C>A (n.2331+48C>A) c.*644+48C>A (n.*644+48C>A) c.2260+48C>A (n.2260+48C>A) c.2259+48C>A (n.2259+48C>A) n.2400+48C>A n.1366+48C>A n.572+48C>A c.2157+48C>A (n.2157+48C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446959A>G | CA2630989340 | CLCN7 | c.2331+47T>C (n.2331+47T>C) c.*644+47T>C (n.*644+47T>C) c.2260+47T>C (n.2260+47T>C) c.2259+47T>C (n.2259+47T>C) n.2400+47T>C n.1366+47T>C n.572+47T>C c.2157+47T>C (n.2157+47T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446960G>A | CA276667569 | CLCN7 | c.2331+46C>T (n.2331+46C>T) c.*644+46C>T (n.*644+46C>T) c.2260+46C>T (n.2260+46C>T) c.2259+46C>T (n.2259+46C>T) n.2400+46C>T n.1366+46C>T n.572+46C>T c.2157+46C>T (n.2157+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446960G>C | CA973713198 | CLCN7 | c.2331+46C>G (n.2331+46C>G) c.*644+46C>G (n.*644+46C>G) c.2260+46C>G (n.2260+46C>G) c.2259+46C>G (n.2259+46C>G) n.2400+46C>G n.1366+46C>G n.572+46C>G c.2157+46C>G (n.2157+46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446960G= | CA2201646545 | CLCN7 | c.2331+46C= (n.2331+46C=) c.*644+46C= (n.*644+46C=) c.2260+46C= (n.2260+46C=) c.2259+46C= (n.2259+46C=) n.2400+46C= n.1366+46C= n.572+46C= c.2157+46C= (n.2157+46C=) | |
| 16 | g.1446960G>T | CA2575867999 | CLCN7 | c.2331+46C>A (n.2331+46C>A) c.*644+46C>A (n.*644+46C>A) c.2260+46C>A (n.2260+46C>A) c.2259+46C>A (n.2259+46C>A) n.2400+46C>A n.1366+46C>A n.572+46C>A c.2157+46C>A (n.2157+46C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446963del | CA2630989342 | CLCN7 | c.2331+46del (n.2331+46del) c.*644+46del (n.*644+46del) c.2260+46del (n.2260+46del) c.2259+46del (n.2259+46del) n.2400+46del n.1366+46del n.572+46del c.2157+46del (n.2157+46del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446961G>A | CA2630989345 | CLCN7 | c.2331+45C>T (n.2331+45C>T) c.*644+45C>T (n.*644+45C>T) c.2260+45C>T (n.2260+45C>T) c.2259+45C>T (n.2259+45C>T) n.2400+45C>T n.1366+45C>T n.572+45C>T c.2157+45C>T (n.2157+45C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446961G>T | CA2630989346 | CLCN7 | c.2331+45C>A (n.2331+45C>A) c.*644+45C>A (n.*644+45C>A) c.2260+45C>A (n.2260+45C>A) c.2259+45C>A (n.2259+45C>A) n.2400+45C>A n.1366+45C>A n.572+45C>A c.2157+45C>A (n.2157+45C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446962G>A | CA2575868000 | CLCN7 | c.2331+44C>T (n.2331+44C>T) c.*644+44C>T (n.*644+44C>T) c.2260+44C>T (n.2260+44C>T) c.2259+44C>T (n.2259+44C>T) n.2400+44C>T n.1366+44C>T n.572+44C>T c.2157+44C>T (n.2157+44C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446962G>C | CA973713199 | CLCN7 | c.2331+44C>G (n.2331+44C>G) c.*644+44C>G (n.*644+44C>G) c.2260+44C>G (n.2260+44C>G) c.2259+44C>G (n.2259+44C>G) n.2400+44C>G n.1366+44C>G n.572+44C>G c.2157+44C>G (n.2157+44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446962G= | CA2201646546 | CLCN7 | c.2331+44C= (n.2331+44C=) c.*644+44C= (n.*644+44C=) c.2260+44C= (n.2260+44C=) c.2259+44C= (n.2259+44C=) n.2400+44C= n.1366+44C= n.572+44C= c.2157+44C= (n.2157+44C=) | |
| 16 | g.1446962G>T | CA2630989349 | CLCN7 | c.2331+44C>A (n.2331+44C>A) c.*644+44C>A (n.*644+44C>A) c.2260+44C>A (n.2260+44C>A) c.2259+44C>A (n.2259+44C>A) n.2400+44C>A n.1366+44C>A n.572+44C>A c.2157+44C>A (n.2157+44C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446963G>A | CA2589998903 | CLCN7 | c.2331+43C>T (n.2331+43C>T) c.*644+43C>T (n.*644+43C>T) c.2260+43C>T (n.2260+43C>T) c.2259+43C>T (n.2259+43C>T) n.2400+43C>T n.1366+43C>T n.572+43C>T c.2157+43C>T (n.2157+43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446963G>T | CA2630989351 | CLCN7 | c.2331+43C>A (n.2331+43C>A) c.*644+43C>A (n.*644+43C>A) c.2260+43C>A (n.2260+43C>A) c.2259+43C>A (n.2259+43C>A) n.2400+43C>A n.1366+43C>A n.572+43C>A c.2157+43C>A (n.2157+43C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446964A= | CA2201646547 | CLCN7 | c.2331+42T= (n.2331+42T=) c.*644+42T= (n.*644+42T=) c.2260+42T= (n.2260+42T=) c.2259+42T= (n.2259+42T=) n.2400+42T= n.1366+42T= n.572+42T= c.2157+42T= (n.2157+42T=) | |
| 16 | g.1446964A>C | CA7809842 | CLCN7 | c.2331+42T>G (n.2331+42T>G) c.*644+42T>G (n.*644+42T>G) c.2260+42T>G (n.2260+42T>G) c.2259+42T>G (n.2259+42T>G) n.2400+42T>G n.1366+42T>G n.572+42T>G c.2157+42T>G (n.2157+42T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446964A>G | CA973713200 | CLCN7 | c.2331+42T>C (n.2331+42T>C) c.*644+42T>C (n.*644+42T>C) c.2260+42T>C (n.2260+42T>C) c.2259+42T>C (n.2259+42T>C) n.2400+42T>C n.1366+42T>C n.572+42T>C c.2157+42T>C (n.2157+42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446965G>A | CA2575868001 | CLCN7 | c.2331+41C>T (n.2331+41C>T) c.*644+41C>T (n.*644+41C>T) c.2260+41C>T (n.2260+41C>T) c.2259+41C>T (n.2259+41C>T) n.2400+41C>T n.1366+41C>T n.572+41C>T c.2157+41C>T (n.2157+41C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446965G>C | CA973713201 | CLCN7 | c.2331+41C>G (n.2331+41C>G) c.*644+41C>G (n.*644+41C>G) c.2260+41C>G (n.2260+41C>G) c.2259+41C>G (n.2259+41C>G) n.2400+41C>G n.1366+41C>G n.572+41C>G c.2157+41C>G (n.2157+41C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446965G= | CA2201646548 | CLCN7 | c.2331+41C= (n.2331+41C=) c.*644+41C= (n.*644+41C=) c.2260+41C= (n.2260+41C=) c.2259+41C= (n.2259+41C=) n.2400+41C= n.1366+41C= n.572+41C= c.2157+41C= (n.2157+41C=) | |
| 16 | g.1446965G>T | CA2630989357 | CLCN7 | c.2331+41C>A (n.2331+41C>A) c.*644+41C>A (n.*644+41C>A) c.2260+41C>A (n.2260+41C>A) c.2259+41C>A (n.2259+41C>A) n.2400+41C>A n.1366+41C>A n.572+41C>A c.2157+41C>A (n.2157+41C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446966C>A | CA2630989359 | CLCN7 | c.2331+40G>T (n.2331+40G>T) c.*644+40G>T (n.*644+40G>T) c.2260+40G>T (n.2260+40G>T) c.2259+40G>T (n.2259+40G>T) n.2400+40G>T n.1366+40G>T n.572+40G>T c.2157+40G>T (n.2157+40G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446966C= | CA2201646549 | CLCN7 | c.2331+40G= (n.2331+40G=) c.*644+40G= (n.*644+40G=) c.2260+40G= (n.2260+40G=) c.2259+40G= (n.2259+40G=) n.2400+40G= n.1366+40G= n.572+40G= c.2157+40G= (n.2157+40G=) | |
| 16 | g.1446966C>T | CA276667576 | CLCN7 | c.2331+40G>A (n.2331+40G>A) c.*644+40G>A (n.*644+40G>A) c.2260+40G>A (n.2260+40G>A) c.2259+40G>A (n.2259+40G>A) n.2400+40G>A n.1366+40G>A n.572+40G>A c.2157+40G>A (n.2157+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446967C>A | CA2630989362 | CLCN7 | c.2331+39G>T (n.2331+39G>T) c.*644+39G>T (n.*644+39G>T) c.2260+39G>T (n.2260+39G>T) c.2259+39G>T (n.2259+39G>T) n.2400+39G>T n.1366+39G>T n.572+39G>T c.2157+39G>T (n.2157+39G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446967C>T | CA2630989363 | CLCN7 | c.2331+39G>A (n.2331+39G>A) c.*644+39G>A (n.*644+39G>A) c.2260+39G>A (n.2260+39G>A) c.2259+39G>A (n.2259+39G>A) n.2400+39G>A n.1366+39G>A n.572+39G>A c.2157+39G>A (n.2157+39G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446968C>A | CA2630989365 | CLCN7 | c.2331+38G>T (n.2331+38G>T) c.*644+38G>T (n.*644+38G>T) c.2260+38G>T (n.2260+38G>T) c.2259+38G>T (n.2259+38G>T) n.2400+38G>T n.1366+38G>T n.572+38G>T c.2157+38G>T (n.2157+38G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446969T>A | CA2630989372 | CLCN7 | c.2331+37A>T (n.2331+37A>T) c.*644+37A>T (n.*644+37A>T) c.2260+37A>T (n.2260+37A>T) c.2259+37A>T (n.2259+37A>T) n.2400+37A>T n.1366+37A>T n.572+37A>T c.2157+37A>T (n.2157+37A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446969T>C | CA620698150 | CLCN7 | c.2331+37A>G (n.2331+37A>G) c.*644+37A>G (n.*644+37A>G) c.2260+37A>G (n.2260+37A>G) c.2259+37A>G (n.2259+37A>G) n.2400+37A>G n.1366+37A>G n.572+37A>G c.2157+37A>G (n.2157+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446969T= | CA2201646550 | CLCN7 | c.2331+37A= (n.2331+37A=) c.*644+37A= (n.*644+37A=) c.2260+37A= (n.2260+37A=) c.2259+37A= (n.2259+37A=) n.2400+37A= n.1366+37A= n.572+37A= c.2157+37A= (n.2157+37A=) | |
| 16 | g.1446970G>A | CA718306496 | CLCN7 | c.2331+36C>T (n.2331+36C>T) c.*644+36C>T (n.*644+36C>T) c.2260+36C>T (n.2260+36C>T) c.2259+36C>T (n.2259+36C>T) n.2400+36C>T n.1366+36C>T n.572+36C>T c.2157+36C>T (n.2157+36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446970G= | CA2201646551 | CLCN7 | c.2331+36C= (n.2331+36C=) c.*644+36C= (n.*644+36C=) c.2260+36C= (n.2260+36C=) c.2259+36C= (n.2259+36C=) n.2400+36C= n.1366+36C= n.572+36C= c.2157+36C= (n.2157+36C=) | |
| 16 | g.1446970G>T | CA2575868002 | CLCN7 | c.2331+36C>A (n.2331+36C>A) c.*644+36C>A (n.*644+36C>A) c.2260+36C>A (n.2260+36C>A) c.2259+36C>A (n.2259+36C>A) n.2400+36C>A n.1366+36C>A n.572+36C>A c.2157+36C>A (n.2157+36C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446971C>A | CA2630989375 | CLCN7 | c.2331+35G>T (n.2331+35G>T) c.*644+35G>T (n.*644+35G>T) c.2260+35G>T (n.2260+35G>T) c.2259+35G>T (n.2259+35G>T) n.2400+35G>T n.1366+35G>T n.572+35G>T c.2157+35G>T (n.2157+35G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446971C>T | CA2630989378 | CLCN7 | c.2331+35G>A (n.2331+35G>A) c.*644+35G>A (n.*644+35G>A) c.2260+35G>A (n.2260+35G>A) c.2259+35G>A (n.2259+35G>A) n.2400+35G>A n.1366+35G>A n.572+35G>A c.2157+35G>A (n.2157+35G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446972A>G | CA2630989380 | CLCN7 | c.2331+34T>C (n.2331+34T>C) c.*644+34T>C (n.*644+34T>C) c.2260+34T>C (n.2260+34T>C) c.2259+34T>C (n.2259+34T>C) n.2400+34T>C n.1366+34T>C n.572+34T>C c.2157+34T>C (n.2157+34T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446972A>T | CA2630989382 | CLCN7 | c.2331+34T>A (n.2331+34T>A) c.*644+34T>A (n.*644+34T>A) c.2260+34T>A (n.2260+34T>A) c.2259+34T>A (n.2259+34T>A) n.2400+34T>A n.1366+34T>A n.572+34T>A c.2157+34T>A (n.2157+34T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446973C>A | CA620698152 | CLCN7 | c.2331+33G>T (n.2331+33G>T) c.*644+33G>T (n.*644+33G>T) c.2260+33G>T (n.2260+33G>T) c.2259+33G>T (n.2259+33G>T) n.2400+33G>T n.1366+33G>T n.572+33G>T c.2157+33G>T (n.2157+33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446973C= | CA2201646552 | CLCN7 | c.2331+33G= (n.2331+33G=) c.*644+33G= (n.*644+33G=) c.2260+33G= (n.2260+33G=) c.2259+33G= (n.2259+33G=) n.2400+33G= n.1366+33G= n.572+33G= c.2157+33G= (n.2157+33G=) | |
| 16 | g.1446973C>G | CA718306502 | CLCN7 | c.2331+33G>C (n.2331+33G>C) c.*644+33G>C (n.*644+33G>C) c.2260+33G>C (n.2260+33G>C) c.2259+33G>C (n.2259+33G>C) n.2400+33G>C n.1366+33G>C n.572+33G>C c.2157+33G>C (n.2157+33G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446973C>T | CA620698151 | CLCN7 | c.2331+33G>A (n.2331+33G>A) c.*644+33G>A (n.*644+33G>A) c.2260+33G>A (n.2260+33G>A) c.2259+33G>A (n.2259+33G>A) n.2400+33G>A n.1366+33G>A n.572+33G>A c.2157+33G>A (n.2157+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446974G>A | CA7809843 | CLCN7 | c.2331+32C>T (n.2331+32C>T) c.*644+32C>T (n.*644+32C>T) c.2260+32C>T (n.2260+32C>T) c.2259+32C>T (n.2259+32C>T) n.2400+32C>T n.1366+32C>T n.572+32C>T c.2157+32C>T (n.2157+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446974G>C | CA2630989396 | CLCN7 | c.2331+32C>G (n.2331+32C>G) c.*644+32C>G (n.*644+32C>G) c.2260+32C>G (n.2260+32C>G) c.2259+32C>G (n.2259+32C>G) n.2400+32C>G n.1366+32C>G n.572+32C>G c.2157+32C>G (n.2157+32C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446974G= | CA2201646553 | CLCN7 | c.2331+32C= (n.2331+32C=) c.*644+32C= (n.*644+32C=) c.2260+32C= (n.2260+32C=) c.2259+32C= (n.2259+32C=) n.2400+32C= n.1366+32C= n.572+32C= c.2157+32C= (n.2157+32C=) | |
| 16 | g.1446974G>T | CA2630989392 | CLCN7 | c.2331+32C>A (n.2331+32C>A) c.*644+32C>A (n.*644+32C>A) c.2260+32C>A (n.2260+32C>A) c.2259+32C>A (n.2259+32C>A) n.2400+32C>A n.1366+32C>A n.572+32C>A c.2157+32C>A (n.2157+32C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446975G>A | CA620698153 | CLCN7 | c.2331+31C>T (n.2331+31C>T) c.*644+31C>T (n.*644+31C>T) c.2260+31C>T (n.2260+31C>T) c.2259+31C>T (n.2259+31C>T) n.2400+31C>T n.1366+31C>T n.572+31C>T c.2157+31C>T (n.2157+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446975G= | CA2201646554 | CLCN7 | c.2331+31C= (n.2331+31C=) c.*644+31C= (n.*644+31C=) c.2260+31C= (n.2260+31C=) c.2259+31C= (n.2259+31C=) n.2400+31C= n.1366+31C= n.572+31C= c.2157+31C= (n.2157+31C=) | |
| 16 | g.1446975G>T | CA2630989398 | CLCN7 | c.2331+31C>A (n.2331+31C>A) c.*644+31C>A (n.*644+31C>A) c.2260+31C>A (n.2260+31C>A) c.2259+31C>A (n.2259+31C>A) n.2400+31C>A n.1366+31C>A n.572+31C>A c.2157+31C>A (n.2157+31C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446976C>A | CA718306509 | CLCN7 | c.2331+30G>T (n.2331+30G>T) c.*644+30G>T (n.*644+30G>T) c.2260+30G>T (n.2260+30G>T) c.2259+30G>T (n.2259+30G>T) n.2400+30G>T n.1366+30G>T n.572+30G>T c.2157+30G>T (n.2157+30G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1446976C= | CA2201646555 | CLCN7 | c.2331+30G= (n.2331+30G=) c.*644+30G= (n.*644+30G=) c.2260+30G= (n.2260+30G=) c.2259+30G= (n.2259+30G=) n.2400+30G= n.1366+30G= n.572+30G= c.2157+30G= (n.2157+30G=) | |
| 16 | g.1446976C>T | CA2630989404 | CLCN7 | c.2331+30G>A (n.2331+30G>A) c.*644+30G>A (n.*644+30G>A) c.2260+30G>A (n.2260+30G>A) c.2259+30G>A (n.2259+30G>A) n.2400+30G>A n.1366+30G>A n.572+30G>A c.2157+30G>A (n.2157+30G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446977A>T | CA2630989409 | CLCN7 | c.2331+29T>A (n.2331+29T>A) c.*644+29T>A (n.*644+29T>A) c.2260+29T>A (n.2260+29T>A) c.2259+29T>A (n.2259+29T>A) n.2400+29T>A n.1366+29T>A n.572+29T>A c.2157+29T>A (n.2157+29T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446978T>C | CA2630989410 | CLCN7 | c.2331+28A>G (n.2331+28A>G) c.*644+28A>G (n.*644+28A>G) c.2260+28A>G (n.2260+28A>G) c.2259+28A>G (n.2259+28A>G) n.2400+28A>G n.1366+28A>G n.572+28A>G c.2157+28A>G (n.2157+28A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446979G>A | CA620698154 | CLCN7 | c.2331+27C>T (n.2331+27C>T) c.*644+27C>T (n.*644+27C>T) c.2260+27C>T (n.2260+27C>T) c.2259+27C>T (n.2259+27C>T) n.2400+27C>T n.1366+27C>T n.572+27C>T c.2157+27C>T (n.2157+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446979G= | CA2201646556 | CLCN7 | c.2331+27C= (n.2331+27C=) c.*644+27C= (n.*644+27C=) c.2260+27C= (n.2260+27C=) c.2259+27C= (n.2259+27C=) n.2400+27C= n.1366+27C= n.572+27C= c.2157+27C= (n.2157+27C=) | |
| 16 | g.1446979G>T | CA2630989412 | CLCN7 | c.2331+27C>A (n.2331+27C>A) c.*644+27C>A (n.*644+27C>A) c.2260+27C>A (n.2260+27C>A) c.2259+27C>A (n.2259+27C>A) n.2400+27C>A n.1366+27C>A n.572+27C>A c.2157+27C>A (n.2157+27C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446979_1446980delinsGC | CA2201646557 | CLCN7 | c.2331+26_2331+27delinsGC (n.2331+26_2331+27delinsGC) c.*644+26_*644+27delinsGC (n.*644+26_*644+27delinsGC) c.2260+26_2260+27delinsGC (n.2260+26_2260+27delinsGC) c.2259+26_2259+27delinsGC (n.2259+26_2259+27delinsGC) n.2400+26_2400+27delinsGC n.1366+26_1366+27delinsGC n.572+26_572+27delinsGC c.2157+26_2157+27delinsGC (n.2157+26_2157+27delinsGC) | |
| 16 | g.1446980C>A | CA2630989416 | CLCN7 | c.2331+26G>T (n.2331+26G>T) c.*644+26G>T (n.*644+26G>T) c.2260+26G>T (n.2260+26G>T) c.2259+26G>T (n.2259+26G>T) n.2400+26G>T n.1366+26G>T n.572+26G>T c.2157+26G>T (n.2157+26G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446980C>T | CA2630989417 | CLCN7 | c.2331+26G>A (n.2331+26G>A) c.*644+26G>A (n.*644+26G>A) c.2260+26G>A (n.2260+26G>A) c.2259+26G>A (n.2259+26G>A) n.2400+26G>A n.1366+26G>A n.572+26G>A c.2157+26G>A (n.2157+26G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446981del | CA718306511 | CLCN7 | c.2331+26del (n.2331+26del) c.*644+26del (n.*644+26del) c.2260+26del (n.2260+26del) c.2259+26del (n.2259+26del) n.2400+26del n.1366+26del n.572+26del c.2157+26del (n.2157+26del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446981C>A | CA2630989418 | CLCN7 | c.2331+25G>T (n.2331+25G>T) c.*644+25G>T (n.*644+25G>T) c.2260+25G>T (n.2260+25G>T) c.2259+25G>T (n.2259+25G>T) n.2400+25G>T n.1366+25G>T n.572+25G>T c.2157+25G>T (n.2157+25G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446981C>T | CA2630989420 | CLCN7 | c.2331+25G>A (n.2331+25G>A) c.*644+25G>A (n.*644+25G>A) c.2260+25G>A (n.2260+25G>A) c.2259+25G>A (n.2259+25G>A) n.2400+25G>A n.1366+25G>A n.572+25G>A c.2157+25G>A (n.2157+25G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446982del | CA2575868005 | CLCN7 | c.2331+24del (n.2331+24del) c.*644+24del (n.*644+24del) c.2260+24del (n.2260+24del) c.2259+24del (n.2259+24del) n.2400+24del n.1366+24del n.572+24del c.2157+24del (n.2157+24del) | |
| 16 | g.1446982T>A | CA2630989421 | CLCN7 | c.2331+24A>T (n.2331+24A>T) c.*644+24A>T (n.*644+24A>T) c.2260+24A>T (n.2260+24A>T) c.2259+24A>T (n.2259+24A>T) n.2400+24A>T n.1366+24A>T n.572+24A>T c.2157+24A>T (n.2157+24A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446982T>C | CA2630989422 | CLCN7 | c.2331+24A>G (n.2331+24A>G) c.*644+24A>G (n.*644+24A>G) c.2260+24A>G (n.2260+24A>G) c.2259+24A>G (n.2259+24A>G) n.2400+24A>G n.1366+24A>G n.572+24A>G c.2157+24A>G (n.2157+24A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446983G>A | CA718306531 | CLCN7 | c.2331+23C>T (n.2331+23C>T) c.*644+23C>T (n.*644+23C>T) c.2260+23C>T (n.2260+23C>T) c.2259+23C>T (n.2259+23C>T) n.2400+23C>T n.1366+23C>T n.572+23C>T c.2157+23C>T (n.2157+23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446983G= | CA2201646558 | CLCN7 | c.2331+23C= (n.2331+23C=) c.*644+23C= (n.*644+23C=) c.2260+23C= (n.2260+23C=) c.2259+23C= (n.2259+23C=) n.2400+23C= n.1366+23C= n.572+23C= c.2157+23C= (n.2157+23C=) | |
| 16 | g.1446983G>T | CA2575868010 | CLCN7 | c.2331+23C>A (n.2331+23C>A) c.*644+23C>A (n.*644+23C>A) c.2260+23C>A (n.2260+23C>A) c.2259+23C>A (n.2259+23C>A) n.2400+23C>A n.1366+23C>A n.572+23C>A c.2157+23C>A (n.2157+23C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446984C>A | CA2630989424 | CLCN7 | c.2331+22G>T (n.2331+22G>T) c.*644+22G>T (n.*644+22G>T) c.2260+22G>T (n.2260+22G>T) c.2259+22G>T (n.2259+22G>T) n.2400+22G>T n.1366+22G>T n.572+22G>T c.2157+22G>T (n.2157+22G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446984C= | CA2201646559 | CLCN7 | c.2331+22G= (n.2331+22G=) c.*644+22G= (n.*644+22G=) c.2260+22G= (n.2260+22G=) c.2259+22G= (n.2259+22G=) n.2400+22G= n.1366+22G= n.572+22G= c.2157+22G= (n.2157+22G=) | |
| 16 | g.1446984C>T | CA620698155 | CLCN7 | c.2331+22G>A (n.2331+22G>A) c.*644+22G>A (n.*644+22G>A) c.2260+22G>A (n.2260+22G>A) c.2259+22G>A (n.2259+22G>A) n.2400+22G>A n.1366+22G>A n.572+22G>A c.2157+22G>A (n.2157+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446985A= | CA2201646560 | CLCN7 | c.2331+21T= (n.2331+21T=) c.*644+21T= (n.*644+21T=) c.2260+21T= (n.2260+21T=) c.2259+21T= (n.2259+21T=) n.2400+21T= n.1366+21T= n.572+21T= c.2157+21T= (n.2157+21T=) | |
| 16 | g.1446985A>C | CA2201646561 | CLCN7 | c.2331+21T>G (n.2331+21T>G) c.*644+21T>G (n.*644+21T>G) c.2260+21T>G (n.2260+21T>G) c.2259+21T>G (n.2259+21T>G) n.2400+21T>G n.1366+21T>G n.572+21T>G c.2157+21T>G (n.2157+21T>G) | dbSNP |
| 16 | g.1446985A>G | CA2630989425 | CLCN7 | c.2331+21T>C (n.2331+21T>C) c.*644+21T>C (n.*644+21T>C) c.2260+21T>C (n.2260+21T>C) c.2259+21T>C (n.2259+21T>C) n.2400+21T>C n.1366+21T>C n.572+21T>C c.2157+21T>C (n.2157+21T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446985A>T | CA2630989426 | CLCN7 | c.2331+21T>A (n.2331+21T>A) c.*644+21T>A (n.*644+21T>A) c.2260+21T>A (n.2260+21T>A) c.2259+21T>A (n.2259+21T>A) n.2400+21T>A n.1366+21T>A n.572+21T>A c.2157+21T>A (n.2157+21T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446986C>A | CA7809844 | CLCN7 | c.2331+20G>T (n.2331+20G>T) c.*644+20G>T (n.*644+20G>T) c.2260+20G>T (n.2260+20G>T) c.2259+20G>T (n.2259+20G>T) n.2400+20G>T n.1366+20G>T n.572+20G>T c.2157+20G>T (n.2157+20G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446986C= | CA2201646563 | CLCN7 | c.2331+20G= (n.2331+20G=) c.*644+20G= (n.*644+20G=) c.2260+20G= (n.2260+20G=) c.2259+20G= (n.2259+20G=) n.2400+20G= n.1366+20G= n.572+20G= c.2157+20G= (n.2157+20G=) | |
| 16 | g.1446986C>T | CA2201646562 | CLCN7 | c.2331+20G>A (n.2331+20G>A) c.*644+20G>A (n.*644+20G>A) c.2260+20G>A (n.2260+20G>A) c.2259+20G>A (n.2259+20G>A) n.2400+20G>A n.1366+20G>A n.572+20G>A c.2157+20G>A (n.2157+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1446990del | CA2575868011 | CLCN7 | c.2331+20del (n.2331+20del) c.*644+20del (n.*644+20del) c.2260+20del (n.2260+20del) c.2259+20del (n.2259+20del) n.2400+20del n.1366+20del n.572+20del c.2157+20del (n.2157+20del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446988_1446990del | CA2630989431 | CLCN7 | c.2331+18_2331+20del (n.2331+18_2331+20del) c.*644+18_*644+20del (n.*644+18_*644+20del) c.2260+18_2260+20del (n.2260+18_2260+20del) c.2259+18_2259+20del (n.2259+18_2259+20del) n.2400+18_2400+20del n.1366+18_1366+20del n.572+18_572+20del c.2157+18_2157+20del (n.2157+18_2157+20del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446987C>A | CA2630989437 | CLCN7 | c.2331+19G>T (n.2331+19G>T) c.*644+19G>T (n.*644+19G>T) c.2260+19G>T (n.2260+19G>T) c.2259+19G>T (n.2259+19G>T) n.2400+19G>T n.1366+19G>T n.572+19G>T c.2157+19G>T (n.2157+19G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446987C>G | CA492916473 | CLCN7 | c.2331+19G>C (n.2331+19G>C) c.*644+19G>C (n.*644+19G>C) c.2260+19G>C (n.2260+19G>C) c.2259+19G>C (n.2259+19G>C) n.2400+19G>C n.1366+19G>C n.572+19G>C c.2157+19G>C (n.2157+19G>C) | |
| 16 | g.1446987C>T | CA2575868013 | CLCN7 | c.2331+19G>A (n.2331+19G>A) c.*644+19G>A (n.*644+19G>A) c.2260+19G>A (n.2260+19G>A) c.2259+19G>A (n.2259+19G>A) n.2400+19G>A n.1366+19G>A n.572+19G>A c.2157+19G>A (n.2157+19G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446988C>A | CA2630989438 | CLCN7 | c.2331+18G>T (n.2331+18G>T) c.*644+18G>T (n.*644+18G>T) c.2260+18G>T (n.2260+18G>T) c.2259+18G>T (n.2259+18G>T) n.2400+18G>T n.1366+18G>T n.572+18G>T c.2157+18G>T (n.2157+18G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446988C= | CA2201646564 | CLCN7 | c.2331+18G= (n.2331+18G=) c.*644+18G= (n.*644+18G=) c.2260+18G= (n.2260+18G=) c.2259+18G= (n.2259+18G=) n.2400+18G= n.1366+18G= n.572+18G= c.2157+18G= (n.2157+18G=) | |
| 16 | g.1446988C>T | CA620698156 | CLCN7 | c.2331+18G>A (n.2331+18G>A) c.*644+18G>A (n.*644+18G>A) c.2260+18G>A (n.2260+18G>A) c.2259+18G>A (n.2259+18G>A) n.2400+18G>A n.1366+18G>A n.572+18G>A c.2157+18G>A (n.2157+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446989C>A | CA2630989442 | CLCN7 | c.2331+17G>T (n.2331+17G>T) c.*644+17G>T (n.*644+17G>T) c.2260+17G>T (n.2260+17G>T) c.2259+17G>T (n.2259+17G>T) n.2400+17G>T n.1366+17G>T n.572+17G>T c.2157+17G>T (n.2157+17G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446989C>G | CA2630989443 | CLCN7 | c.2331+17G>C (n.2331+17G>C) c.*644+17G>C (n.*644+17G>C) c.2260+17G>C (n.2260+17G>C) c.2259+17G>C (n.2259+17G>C) n.2400+17G>C n.1366+17G>C n.572+17G>C c.2157+17G>C (n.2157+17G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446989C>T | CA2630989445 | CLCN7 | c.2331+17G>A (n.2331+17G>A) c.*644+17G>A (n.*644+17G>A) c.2260+17G>A (n.2260+17G>A) c.2259+17G>A (n.2259+17G>A) n.2400+17G>A n.1366+17G>A n.572+17G>A c.2157+17G>A (n.2157+17G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446990C>A | CA2630989448 | CLCN7 | c.2331+16G>T (n.2331+16G>T) c.*644+16G>T (n.*644+16G>T) c.2260+16G>T (n.2260+16G>T) c.2259+16G>T (n.2259+16G>T) n.2400+16G>T n.1366+16G>T n.572+16G>T c.2157+16G>T (n.2157+16G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446990C>T | CA2630989446 | CLCN7 | c.2331+16G>A (n.2331+16G>A) c.*644+16G>A (n.*644+16G>A) c.2260+16G>A (n.2260+16G>A) c.2259+16G>A (n.2259+16G>A) n.2400+16G>A n.1366+16G>A n.572+16G>A c.2157+16G>A (n.2157+16G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446991A= | CA2201646565 | CLCN7 | c.2331+15T= (n.2331+15T=) c.*644+15T= (n.*644+15T=) c.2260+15T= (n.2260+15T=) c.2259+15T= (n.2259+15T=) n.2400+15T= n.1366+15T= n.572+15T= c.2157+15T= (n.2157+15T=) | |
| 16 | g.1446991A>C | CA2201646566 | CLCN7 | c.2331+15T>G (n.2331+15T>G) c.*644+15T>G (n.*644+15T>G) c.2260+15T>G (n.2260+15T>G) c.2259+15T>G (n.2259+15T>G) n.2400+15T>G n.1366+15T>G n.572+15T>G c.2157+15T>G (n.2157+15T>G) | dbSNP |
| 16 | g.1446991A>G | CA2630989453 | CLCN7 | c.2331+15T>C (n.2331+15T>C) c.*644+15T>C (n.*644+15T>C) c.2260+15T>C (n.2260+15T>C) c.2259+15T>C (n.2259+15T>C) n.2400+15T>C n.1366+15T>C n.572+15T>C c.2157+15T>C (n.2157+15T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446991_1446994del | CA2731775329 | CLCN7 | c.2331+12_2331+15del (n.2331+12_2331+15del) c.*644+12_*644+15del (n.*644+12_*644+15del) c.2260+12_2260+15del (n.2260+12_2260+15del) c.2259+12_2259+15del (n.2259+12_2259+15del) n.2400+12_2400+15del n.1366+12_1366+15del n.572+12_572+15del c.2157+12_2157+15del (n.2157+12_2157+15del) | dbSNP |
| 16 | g.1446992C= | CA2201646567 | CLCN7 | c.2331+14G= (n.2331+14G=) c.*644+14G= (n.*644+14G=) c.2260+14G= (n.2260+14G=) c.2259+14G= (n.2259+14G=) n.2400+14G= n.1366+14G= n.572+14G= c.2157+14G= (n.2157+14G=) | |
| 16 | g.1446992C>T | CA10647023 | CLCN7 | c.2331+14G>A (n.2331+14G>A) c.*644+14G>A (n.*644+14G>A) c.2260+14G>A (n.2260+14G>A) c.2259+14G>A (n.2259+14G>A) n.2400+14G>A n.1366+14G>A n.572+14G>A c.2157+14G>A (n.2157+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446993C>A | CA7809846 | CLCN7 | c.2331+13G>T (n.2331+13G>T) c.*644+13G>T (n.*644+13G>T) c.2260+13G>T (n.2260+13G>T) c.2259+13G>T (n.2259+13G>T) n.2400+13G>T n.1366+13G>T n.572+13G>T c.2157+13G>T (n.2157+13G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446993C= | CA2201646568 | CLCN7 | c.2331+13G= (n.2331+13G=) c.*644+13G= (n.*644+13G=) c.2260+13G= (n.2260+13G=) c.2259+13G= (n.2259+13G=) n.2400+13G= n.1366+13G= n.572+13G= c.2157+13G= (n.2157+13G=) | |
| 16 | g.1446993C>T | CA7809845 | CLCN7 | c.2331+13G>A (n.2331+13G>A) c.*644+13G>A (n.*644+13G>A) c.2260+13G>A (n.2260+13G>A) c.2259+13G>A (n.2259+13G>A) n.2400+13G>A n.1366+13G>A n.572+13G>A c.2157+13G>A (n.2157+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446994G>A | CA7809847 | CLCN7 | c.2331+12C>T (n.2331+12C>T) c.*644+12C>T (n.*644+12C>T) c.2260+12C>T (n.2260+12C>T) c.2259+12C>T (n.2259+12C>T) n.2400+12C>T n.1366+12C>T n.572+12C>T c.2157+12C>T (n.2157+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446994G>C | CA2630989475 | CLCN7 | c.2331+12C>G (n.2331+12C>G) c.*644+12C>G (n.*644+12C>G) c.2260+12C>G (n.2260+12C>G) c.2259+12C>G (n.2259+12C>G) n.2400+12C>G n.1366+12C>G n.572+12C>G c.2157+12C>G (n.2157+12C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1446994G= | CA2201646569 | CLCN7 | c.2331+12C= (n.2331+12C=) c.*644+12C= (n.*644+12C=) c.2260+12C= (n.2260+12C=) c.2259+12C= (n.2259+12C=) n.2400+12C= n.1366+12C= n.572+12C= c.2157+12C= (n.2157+12C=) | |
| 16 | g.1446994G>T | CA2630989480 | CLCN7 | c.2331+12C>A (n.2331+12C>A) c.*644+12C>A (n.*644+12C>A) c.2260+12C>A (n.2260+12C>A) c.2259+12C>A (n.2259+12C>A) n.2400+12C>A n.1366+12C>A n.572+12C>A c.2157+12C>A (n.2157+12C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446995C>A | CA2630989488 | CLCN7 | c.2331+11G>T (n.2331+11G>T) c.*644+11G>T (n.*644+11G>T) c.2260+11G>T (n.2260+11G>T) c.2259+11G>T (n.2259+11G>T) n.2400+11G>T n.1366+11G>T n.572+11G>T c.2157+11G>T (n.2157+11G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446995C>T | CA2630989490 | CLCN7 | c.2331+11G>A (n.2331+11G>A) c.*644+11G>A (n.*644+11G>A) c.2260+11G>A (n.2260+11G>A) c.2259+11G>A (n.2259+11G>A) n.2400+11G>A n.1366+11G>A n.572+11G>A c.2157+11G>A (n.2157+11G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446999dup | CA2630989485 | CLCN7 | c.2331+11dup (n.2331+11dup) c.*644+11dup (n.*644+11dup) c.2260+11dup (n.2260+11dup) c.2259+11dup (n.2259+11dup) n.2400+11dup n.1366+11dup n.572+11dup c.2157+11dup (n.2157+11dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446999del | CA2575868016 | CLCN7 | c.2331+11del (n.2331+11del) c.*644+11del (n.*644+11del) c.2260+11del (n.2260+11del) c.2259+11del (n.2259+11del) n.2400+11del n.1366+11del n.572+11del c.2157+11del (n.2157+11del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446996C>A | CA620698157 | CLCN7 | c.2331+10G>T (n.2331+10G>T) c.*644+10G>T (n.*644+10G>T) c.2260+10G>T (n.2260+10G>T) c.2259+10G>T (n.2259+10G>T) n.2400+10G>T n.1366+10G>T n.572+10G>T c.2157+10G>T (n.2157+10G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.1446996C= | CA2201646570 | CLCN7 | c.2331+10G= (n.2331+10G=) c.*644+10G= (n.*644+10G=) c.2260+10G= (n.2260+10G=) c.2259+10G= (n.2259+10G=) n.2400+10G= n.1366+10G= n.572+10G= c.2157+10G= (n.2157+10G=) | |
| 16 | g.1446996C>T | CA620698158 | CLCN7 | c.2331+10G>A (n.2331+10G>A) c.*644+10G>A (n.*644+10G>A) c.2260+10G>A (n.2260+10G>A) c.2259+10G>A (n.2259+10G>A) n.2400+10G>A n.1366+10G>A n.572+10G>A c.2157+10G>A (n.2157+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446997C>A | CA2630989502 | CLCN7 | c.2331+9G>T (n.2331+9G>T) c.*644+9G>T (n.*644+9G>T) c.2260+9G>T (n.2260+9G>T) c.2259+9G>T (n.2259+9G>T) n.2400+9G>T n.1366+9G>T n.572+9G>T c.2157+9G>T (n.2157+9G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446997C= | CA2201646571 | CLCN7 | c.2331+9G= (n.2331+9G=) c.*644+9G= (n.*644+9G=) c.2260+9G= (n.2260+9G=) c.2259+9G= (n.2259+9G=) n.2400+9G= n.1366+9G= n.572+9G= c.2157+9G= (n.2157+9G=) | |
| 16 | g.1446997C>G | CA2201646572 | CLCN7 | c.2331+9G>C (n.2331+9G>C) c.*644+9G>C (n.*644+9G>C) c.2260+9G>C (n.2260+9G>C) c.2259+9G>C (n.2259+9G>C) n.2400+9G>C n.1366+9G>C n.572+9G>C c.2157+9G>C (n.2157+9G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1446997C>T | CA2630989506 | CLCN7 | c.2331+9G>A (n.2331+9G>A) c.*644+9G>A (n.*644+9G>A) c.2260+9G>A (n.2260+9G>A) c.2259+9G>A (n.2259+9G>A) n.2400+9G>A n.1366+9G>A n.572+9G>A c.2157+9G>A (n.2157+9G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446998C>A | CA2630989508 | CLCN7 | c.2331+8G>T (n.2331+8G>T) c.*644+8G>T (n.*644+8G>T) c.2260+8G>T (n.2260+8G>T) c.2259+8G>T (n.2259+8G>T) n.2400+8G>T n.1366+8G>T n.572+8G>T c.2157+8G>T (n.2157+8G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446998C>T | CA2630989511 | CLCN7 | c.2331+8G>A (n.2331+8G>A) c.*644+8G>A (n.*644+8G>A) c.2260+8G>A (n.2260+8G>A) c.2259+8G>A (n.2259+8G>A) n.2400+8G>A n.1366+8G>A n.572+8G>A c.2157+8G>A (n.2157+8G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446999C>A | CA276667597 | CLCN7 | c.2331+7G>T (n.2331+7G>T) c.*644+7G>T (n.*644+7G>T) c.2260+7G>T (n.2260+7G>T) c.2259+7G>T (n.2259+7G>T) n.2400+7G>T n.1366+7G>T n.572+7G>T c.2157+7G>T (n.2157+7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446999C= | CA2201646573 | CLCN7 | c.2331+7G= (n.2331+7G=) c.*644+7G= (n.*644+7G=) c.2260+7G= (n.2260+7G=) c.2259+7G= (n.2259+7G=) n.2400+7G= n.1366+7G= n.572+7G= c.2157+7G= (n.2157+7G=) | |
| 16 | g.1446999C>G | CA7809849 | CLCN7 | c.2331+7G>C (n.2331+7G>C) c.*644+7G>C (n.*644+7G>C) c.2260+7G>C (n.2260+7G>C) c.2259+7G>C (n.2259+7G>C) n.2400+7G>C n.1366+7G>C n.572+7G>C c.2157+7G>C (n.2157+7G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446999C>T | CA7809848 | CLCN7 | c.2331+7G>A (n.2331+7G>A) c.*644+7G>A (n.*644+7G>A) c.2260+7G>A (n.2260+7G>A) c.2259+7G>A (n.2259+7G>A) n.2400+7G>A n.1366+7G>A n.572+7G>A c.2157+7G>A (n.2157+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447000G>A | CA7809850 | CLCN7 | c.2331+6C>T (n.2331+6C>T) c.*644+6C>T (n.*644+6C>T) c.2260+6C>T (n.2260+6C>T) c.2259+6C>T (n.2259+6C>T) n.2400+6C>T n.1366+6C>T n.572+6C>T c.2157+6C>T (n.2157+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447000G>C | CA1139768544 | CLCN7 | c.2331+6C>G (n.2331+6C>G) c.*644+6C>G (n.*644+6C>G) c.2260+6C>G (n.2260+6C>G) c.2259+6C>G (n.2259+6C>G) n.2400+6C>G n.1366+6C>G n.572+6C>G c.2157+6C>G (n.2157+6C>G) | dbSNP |
| 16 | g.1447000G= | CA2201646574 | CLCN7 | c.2331+6C= (n.2331+6C=) c.*644+6C= (n.*644+6C=) c.2260+6C= (n.2260+6C=) c.2259+6C= (n.2259+6C=) n.2400+6C= n.1366+6C= n.572+6C= c.2157+6C= (n.2157+6C=) | |
| 16 | g.1447000G>T | CA2630989530 | CLCN7 | c.2331+6C>A (n.2331+6C>A) c.*644+6C>A (n.*644+6C>A) c.2260+6C>A (n.2260+6C>A) c.2259+6C>A (n.2259+6C>A) n.2400+6C>A n.1366+6C>A n.572+6C>A c.2157+6C>A (n.2157+6C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447001C>A | CA2630989532 | CLCN7 | c.2331+5G>T (n.2331+5G>T) c.*644+5G>T (n.*644+5G>T) c.2260+5G>T (n.2260+5G>T) c.2259+5G>T (n.2259+5G>T) n.2400+5G>T n.1366+5G>T n.572+5G>T c.2157+5G>T (n.2157+5G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447001C= | CA2201646575 | CLCN7 | c.2331+5G= (n.2331+5G=) c.*644+5G= (n.*644+5G=) c.2260+5G= (n.2260+5G=) c.2259+5G= (n.2259+5G=) n.2400+5G= n.1366+5G= n.572+5G= c.2157+5G= (n.2157+5G=) | |
| 16 | g.1447001C>T | CA276667598 | CLCN7 | c.2331+5G>A (n.2331+5G>A) c.*644+5G>A (n.*644+5G>A) c.2260+5G>A (n.2260+5G>A) c.2259+5G>A (n.2259+5G>A) n.2400+5G>A n.1366+5G>A n.572+5G>A c.2157+5G>A (n.2157+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447002T>A | CA2731775354 | CLCN7 | c.2331+4A>T (n.2331+4A>T) c.*644+4A>T (n.*644+4A>T) c.2260+4A>T (n.2260+4A>T) c.2259+4A>T (n.2259+4A>T) n.2400+4A>T n.1366+4A>T n.572+4A>T c.2157+4A>T (n.2157+4A>T) | dbSNP |
| 16 | g.1447002T>C | CA2630989534 | CLCN7 | c.2331+4A>G (n.2331+4A>G) c.*644+4A>G (n.*644+4A>G) c.2260+4A>G (n.2260+4A>G) c.2259+4A>G (n.2259+4A>G) n.2400+4A>G n.1366+4A>G n.572+4A>G c.2157+4A>G (n.2157+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447002T>G | CA2731775331 | CLCN7 | c.2331+4A>C (n.2331+4A>C) c.*644+4A>C (n.*644+4A>C) c.2260+4A>C (n.2260+4A>C) c.2259+4A>C (n.2259+4A>C) n.2400+4A>C n.1366+4A>C n.572+4A>C c.2157+4A>C (n.2157+4A>C) | dbSNP |
| 16 | g.1447003C>A | CA2630989538 | CLCN7 | c.2331+3G>T (n.2331+3G>T) c.*644+3G>T (n.*644+3G>T) c.2260+3G>T (n.2260+3G>T) c.2259+3G>T (n.2259+3G>T) n.2400+3G>T n.1366+3G>T n.572+3G>T c.2157+3G>T (n.2157+3G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447003C= | CA2201646576 | CLCN7 | c.2331+3G= (n.2331+3G=) c.*644+3G= (n.*644+3G=) c.2260+3G= (n.2260+3G=) c.2259+3G= (n.2259+3G=) n.2400+3G= n.1366+3G= n.572+3G= c.2157+3G= (n.2157+3G=) | |
| 16 | g.1447003C>T | CA276667601 | CLCN7 | c.2331+3G>A (n.2331+3G>A) c.*644+3G>A (n.*644+3G>A) c.2260+3G>A (n.2260+3G>A) c.2259+3G>A (n.2259+3G>A) n.2400+3G>A n.1366+3G>A n.572+3G>A c.2157+3G>A (n.2157+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447004A>C | CA394185042 | CLCN7 | c.2331+2T>G (n.2331+2T>G) c.*644+2T>G (n.*644+2T>G) c.2260+2T>G (n.2260+2T>G) c.2259+2T>G (n.2259+2T>G) n.2400+2T>G n.1366+2T>G n.572+2T>G c.2157+2T>G (n.2157+2T>G) | dbSNP |
| 16 | g.1447004A>G | CA394185044 | CLCN7 | c.2331+2T>C (n.2331+2T>C) c.*644+2T>C (n.*644+2T>C) c.2260+2T>C (n.2260+2T>C) c.2259+2T>C (n.2259+2T>C) n.2400+2T>C n.1366+2T>C n.572+2T>C c.2157+2T>C (n.2157+2T>C) | |
| 16 | g.1447004A>T | CA394185046 | CLCN7 | c.2331+2T>A (n.2331+2T>A) c.*644+2T>A (n.*644+2T>A) c.2260+2T>A (n.2260+2T>A) c.2259+2T>A (n.2259+2T>A) n.2400+2T>A n.1366+2T>A n.572+2T>A c.2157+2T>A (n.2157+2T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447005C>A | CA394185048 | CLCN7 | c.2331+1G>T (n.2331+1G>T) c.*644+1G>T (n.*644+1G>T) c.2260+1G>T (n.2260+1G>T) c.2259+1G>T (n.2259+1G>T) n.2400+1G>T n.1366+1G>T n.572+1G>T c.2157+1G>T (n.2157+1G>T) | |
| 16 | g.1447005C>G | CA394185050 | CLCN7 | c.2331+1G>C (n.2331+1G>C) c.*644+1G>C (n.*644+1G>C) c.2260+1G>C (n.2260+1G>C) c.2259+1G>C (n.2259+1G>C) n.2400+1G>C n.1366+1G>C n.572+1G>C c.2157+1G>C (n.2157+1G>C) | |
| 16 | g.1447005C>T | CA394185052 | CLCN7 | c.2331+1G>A (n.2331+1G>A) c.*644+1G>A (n.*644+1G>A) c.2260+1G>A (n.2260+1G>A) c.2259+1G>A (n.2259+1G>A) n.2400+1G>A n.1366+1G>A n.572+1G>A c.2157+1G>A (n.2157+1G>A) | |
| 16 | g.1447006C>A | CA394185058 | CLCN7 | c.2331G>T (p.Gln777His) c.*644G>T (n.*644G>T) c.2260G>T (p.Gly754Cys) c.2259G>T (p.Gln753His) n.2400G>T n.1366G>T n.572G>T c.2157G>T (p.Gln719His) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447006C>G | CA394185055 | CLCN7 | c.2331G>C (p.Gln777His) c.*644G>C (n.*644G>C) c.2260G>C (p.Gly754Arg) c.2259G>C (p.Gln753His) n.2400G>C n.1366G>C n.572G>C c.2157G>C (p.Gln719His) | |
| 16 | g.1447006C>T | CA394185057 | CLCN7 | c.2331G>A (p.Gln777=) c.*644G>A (n.*644G>A) c.2260G>A (p.Gly754Ser) c.2259G>A (p.Gln753=) n.2400G>A n.1366G>A n.572G>A c.2157G>A (p.Gln719=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447007T>A | CA394185061 | CLCN7 | c.2330A>T (p.Gln777Leu) c.*643A>T (n.*643A>T) c.2259A>T (p.Ser753=) c.2258A>T (p.Gln753Leu) n.2399A>T n.1365A>T n.571A>T c.2156A>T (p.Gln719Leu) | dbSNP |
| 16 | g.1447007T>C | CA394185062 | CLCN7 | c.2330A>G (p.Gln777Arg) c.*643A>G (n.*643A>G) c.2259A>G (p.Ser753=) c.2258A>G (p.Gln753Arg) n.2399A>G n.1365A>G n.571A>G c.2156A>G (p.Gln719Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447007T>G | CA394185063 | CLCN7 | c.2330A>C (p.Gln777Pro) c.*643A>C (n.*643A>C) c.2259A>C (p.Ser753=) c.2258A>C (p.Gln753Pro) n.2399A>C n.1365A>C n.571A>C c.2156A>C (p.Gln719Pro) | dbSNP |
| 16 | g.1447007T= | CA2201646577 | CLCN7 | c.2330A= (p.Gln777=) c.*643A= (n.*643A=) c.2259A= (p.Ser753=) c.2258A= (p.Gln753=) n.2399A= n.1365A= n.571A= c.2156A= (p.Gln719=) | |
| 16 | g.1447008G>A | CA394185065 | CLCN7 | c.2329C>T (p.Gln777Ter) c.*642C>T (n.*642C>T) c.2258C>T (p.Ser753Leu) c.2257C>T (p.Gln753Ter) n.2398C>T n.1364C>T n.570C>T c.2155C>T (p.Gln719Ter) | |
| 16 | g.1447008G>C | CA394185067 | CLCN7 | c.2329C>G (p.Gln777Glu) c.*642C>G (n.*642C>G) c.2258C>G (p.Ser753Ter) c.2257C>G (p.Gln753Glu) n.2398C>G n.1364C>G n.570C>G c.2155C>G (p.Gln719Glu) | |
| 16 | g.1447008G>T | CA394185069 | CLCN7 | c.2329C>A (p.Gln777Lys) c.*642C>A (n.*642C>A) c.2258C>A (p.Ser753Ter) c.2257C>A (p.Gln753Lys) n.2398C>A n.1364C>A n.570C>A c.2155C>A (p.Gln719Lys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447009A>C | CA394185070 | CLCN7 | c.2328T>G (p.Asn776Lys) c.*641T>G (n.*641T>G) c.2257T>G (p.Ser753Ala) c.2256T>G (p.Asn752Lys) n.2397T>G n.1363T>G n.569T>G c.2154T>G (p.Asn718Lys) | |
| 16 | g.1447009A>G | CA394185072 | CLCN7 | c.2328T>C (p.Asn776=) c.*641T>C (n.*641T>C) c.2257T>C (p.Ser753Pro) c.2256T>C (p.Asn752=) n.2397T>C n.1363T>C n.569T>C c.2154T>C (p.Asn718=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447009A>T | CA394185073 | CLCN7 | c.2328T>A (p.Asn776Lys) c.*641T>A (n.*641T>A) c.2257T>A (p.Ser753Thr) c.2256T>A (p.Asn752Lys) n.2397T>A n.1363T>A n.569T>A c.2154T>A (p.Asn718Lys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447010T>A | CA394185075 | CLCN7 | c.2327A>T (p.Asn776Ile) c.*640A>T (n.*640A>T) c.2256A>T (p.Gln752His) c.2255A>T (p.Asn752Ile) n.2396A>T n.1362A>T n.568A>T c.2153A>T (p.Asn718Ile) | |
| 16 | g.1447010T>C | CA7809851 | CLCN7 | c.2327A>G (p.Asn776Ser) c.*640A>G (n.*640A>G) c.2256A>G (p.Gln752=) c.2255A>G (p.Asn752Ser) n.2396A>G n.1362A>G n.568A>G c.2153A>G (p.Asn718Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447010T>G | CA394185078 | CLCN7 | c.2327A>C (p.Asn776Thr) c.*640A>C (n.*640A>C) c.2256A>C (p.Gln752His) c.2255A>C (p.Asn752Thr) n.2396A>C n.1362A>C n.568A>C c.2153A>C (p.Asn718Thr) | |
| 16 | g.1447010T= | CA2201646578 | CLCN7 | c.2327A= (p.Asn776=) c.*640A= (n.*640A=) c.2256A= (p.Gln752=) c.2255A= (p.Asn752=) n.2396A= n.1362A= n.568A= c.2153A= (p.Asn718=) | |
| 16 | g.1447011T>A | CA394185082 | CLCN7 | c.2326A>T (p.Asn776Tyr) c.*639A>T (n.*639A>T) c.2255A>T (p.Gln752Leu) c.2254A>T (p.Asn752Tyr) n.2395A>T n.1361A>T n.567A>T c.2152A>T (p.Asn718Tyr) | |
| 16 | g.1447011T>C | CA394185084 | CLCN7 | c.2326A>G (p.Asn776Asp) c.*639A>G (n.*639A>G) c.2255A>G (p.Gln752Arg) c.2254A>G (p.Asn752Asp) n.2395A>G n.1361A>G n.567A>G c.2152A>G (p.Asn718Asp) | |
| 16 | g.1447011T>G | CA394185080 | CLCN7 | c.2326A>C (p.Asn776His) c.*639A>C (n.*639A>C) c.2255A>C (p.Gln752Pro) c.2254A>C (p.Asn752His) n.2395A>C n.1361A>C n.567A>C c.2152A>C (p.Asn718His) | |
| 16 | g.1447012G>A | CA394185091 | CLCN7 | c.2325C>T (p.Arg775=) c.*638C>T (n.*638C>T) c.2254C>T (p.Gln752Ter) c.2253C>T (p.Arg751=) n.2394C>T n.1360C>T n.566C>T c.2151C>T (p.Arg717=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447012G>C | CA394185087 | CLCN7 | c.2325C>G (p.Arg775=) c.*638C>G (n.*638C>G) c.2254C>G (p.Gln752Glu) c.2253C>G (p.Arg751=) n.2394C>G n.1360C>G n.566C>G c.2151C>G (p.Arg717=) | |
| 16 | g.1447012G= | CA2201646579 | CLCN7 | c.2325C= (p.Arg775=) c.*638C= (n.*638C=) c.2254C= (p.Gln752=) c.2253C= (p.Arg751=) n.2394C= n.1360C= n.566C= c.2151C= (p.Arg717=) | |
| 16 | g.1447012G>T | CA394185089 | CLCN7 | c.2325C>A (p.Arg775=) c.*638C>A (n.*638C>A) c.2254C>A (p.Gln752Lys) c.2253C>A (p.Arg751=) n.2394C>A n.1360C>A n.566C>A c.2151C>A (p.Arg717=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447013C>A | CA394185093 | CLCN7 | c.2324G>T (p.Arg775Leu) c.*637G>T (n.*637G>T) c.2253G>T (p.Pro751=) c.2252G>T (p.Arg751Leu) n.2393G>T n.1359G>T n.565G>T c.2150G>T (p.Arg717Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447013C= | CA2201646580 | CLCN7 | c.2324G= (p.Arg775=) c.*637G= (n.*637G=) c.2253G= (p.Pro751=) c.2252G= (p.Arg751=) n.2393G= n.1359G= n.565G= c.2150G= (p.Arg717=) | |
| 16 | g.1447013C>G | CA394185095 | CLCN7 | c.2324G>C (p.Arg775Pro) c.*637G>C (n.*637G>C) c.2253G>C (p.Pro751=) c.2252G>C (p.Arg751Pro) n.2393G>C n.1359G>C n.565G>C c.2150G>C (p.Arg717Pro) | |
| 16 | g.1447013C>T | CA7809852 | CLCN7 | c.2324G>A (p.Arg775His) c.*637G>A (n.*637G>A) c.2253G>A (p.Pro751=) c.2252G>A (p.Arg751His) n.2393G>A n.1359G>A n.565G>A c.2150G>A (p.Arg717His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1447014G>A | CA7809853 | CLCN7 | c.2323C>T (p.Arg775Cys) c.*636C>T (n.*636C>T) c.2252C>T (p.Pro751Leu) c.2251C>T (p.Arg751Cys) n.2392C>T n.1358C>T n.564C>T c.2149C>T (p.Arg717Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447014G>C | CA394185098 | CLCN7 | c.2323C>G (p.Arg775Gly) c.*636C>G (n.*636C>G) c.2252C>G (p.Pro751Arg) c.2251C>G (p.Arg751Gly) n.2392C>G n.1358C>G n.564C>G c.2149C>G (p.Arg717Gly) | |
| 16 | g.1447014G= | CA2201646581 | CLCN7 | c.2323C= (p.Arg775=) c.*636C= (n.*636C=) c.2252C= (p.Pro751=) c.2251C= (p.Arg751=) n.2392C= n.1358C= n.564C= c.2149C= (p.Arg717=) | |
| 16 | g.1447014G>T | CA394185100 | CLCN7 | c.2323C>A (p.Arg775Ser) c.*636C>A (n.*636C>A) c.2252C>A (p.Pro751Gln) c.2251C>A (p.Arg751Ser) n.2392C>A n.1358C>A n.564C>A c.2149C>A (p.Arg717Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447015G>A | CA394185101 | CLCN7 | c.2322C>T (p.Asn774=) c.*635C>T (n.*635C>T) c.2251C>T (p.Pro751Ser) c.2250C>T (p.Asn750=) n.2391C>T n.1357C>T n.563C>T c.2148C>T (p.Asn716=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447015G>C | CA394185103 | CLCN7 | c.2322C>G (p.Asn774Lys) c.*635C>G (n.*635C>G) c.2251C>G (p.Pro751Ala) c.2250C>G (p.Asn750Lys) n.2391C>G n.1357C>G n.563C>G c.2148C>G (p.Asn716Lys) | ClinVar |
| 16 | g.1447015G>T | CA394185104 | CLCN7 | c.2322C>A (p.Asn774Lys) c.*635C>A (n.*635C>A) c.2251C>A (p.Pro751Thr) c.2250C>A (p.Asn750Lys) n.2391C>A n.1357C>A n.563C>A c.2148C>A (p.Asn716Lys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447016T>A | CA394185110 | CLCN7 | c.2321A>T (p.Asn774Ile) c.*634A>T (n.*634A>T) c.2250A>T (p.Gln750His) c.2249A>T (p.Asn750Ile) n.2390A>T n.1356A>T n.562A>T c.2147A>T (p.Asn716Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447016T>C | CA394185107 | CLCN7 | c.2321A>G (p.Asn774Ser) c.*634A>G (n.*634A>G) c.2250A>G (p.Gln750=) c.2249A>G (p.Asn750Ser) n.2390A>G n.1356A>G n.562A>G c.2147A>G (p.Asn716Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447016T>G | CA394185106 | CLCN7 | c.2321A>C (p.Asn774Thr) c.*634A>C (n.*634A>C) c.2250A>C (p.Gln750His) c.2249A>C (p.Asn750Thr) n.2390A>C n.1356A>C n.562A>C c.2147A>C (p.Asn716Thr) | |
| 16 | g.1447017T>A | CA394185112 | CLCN7 | c.2320A>T (p.Asn774Tyr) c.*633A>T (n.*633A>T) c.2249A>T (p.Gln750Leu) c.2248A>T (p.Asn750Tyr) n.2389A>T n.1355A>T n.561A>T c.2146A>T (p.Asn716Tyr) | |
| 16 | g.1447017T>C | CA394185114 | CLCN7 | c.2320A>G (p.Asn774Asp) c.*633A>G (n.*633A>G) c.2249A>G (p.Gln750Arg) c.2248A>G (p.Asn750Asp) n.2389A>G n.1355A>G n.561A>G c.2146A>G (p.Asn716Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447017T>G | CA394185116 | CLCN7 | c.2320A>C (p.Asn774His) c.*633A>C (n.*633A>C) c.2249A>C (p.Gln750Pro) c.2248A>C (p.Asn750His) n.2389A>C n.1355A>C n.561A>C c.2146A>C (p.Asn716His) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447017T= | CA2201646582 | CLCN7 | c.2320A= (p.Asn774=) c.*633A= (n.*633A=) c.2249A= (p.Gln750=) c.2248A= (p.Asn750=) n.2389A= n.1355A= n.561A= c.2146A= (p.Asn716=) | |
| 16 | g.1447018G>A | CA394185119 | CLCN7 | c.2319C>T (p.Asp773=) c.*632C>T (n.*632C>T) c.2248C>T (p.Gln750Ter) c.2247C>T (p.Asp749=) n.2388C>T n.1354C>T n.560C>T c.2145C>T (p.Asp715=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447018G>C | CA394185121 | CLCN7 | c.2319C>G (p.Asp773Glu) c.*632C>G (n.*632C>G) c.2248C>G (p.Gln750Glu) c.2247C>G (p.Asp749Glu) n.2388C>G n.1354C>G n.560C>G c.2145C>G (p.Asp715Glu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447018G= | CA2201646583 | CLCN7 | c.2319C= (p.Asp773=) c.*632C= (n.*632C=) c.2248C= (p.Gln750=) c.2247C= (p.Asp749=) n.2388C= n.1354C= n.560C= c.2145C= (p.Asp715=) | |
| 16 | g.1447018G>T | CA394185123 | CLCN7 | c.2319C>A (p.Asp773Glu) c.*632C>A (n.*632C>A) c.2248C>A (p.Gln750Lys) c.2247C>A (p.Asp749Glu) n.2388C>A n.1354C>A n.560C>A c.2145C>A (p.Asp715Glu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447019T>A | CA394185125 | CLCN7 | c.2318A>T (p.Asp773Val) c.*631A>T (n.*631A>T) c.2247A>T (p.Gly749=) c.2246A>T (p.Asp749Val) n.2387A>T n.1353A>T n.559A>T c.2144A>T (p.Asp715Val) | |
| 16 | g.1447019T>C | CA394185127 | CLCN7 | c.2318A>G (p.Asp773Gly) c.*631A>G (n.*631A>G) c.2247A>G (p.Gly749=) c.2246A>G (p.Asp749Gly) n.2387A>G n.1353A>G n.559A>G c.2144A>G (p.Asp715Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447019T>G | CA394185129 | CLCN7 | c.2318A>C (p.Asp773Ala) c.*631A>C (n.*631A>C) c.2247A>C (p.Gly749=) c.2246A>C (p.Asp749Ala) n.2387A>C n.1353A>C n.559A>C c.2144A>C (p.Asp715Ala) | |
| 16 | g.1447019T= | CA2201646584 | CLCN7 | c.2318A= (p.Asp773=) c.*631A= (n.*631A=) c.2247A= (p.Gly749=) c.2246A= (p.Asp749=) n.2387A= n.1353A= n.559A= c.2144A= (p.Asp715=) | |
| 16 | g.1447019_1447022delinsTCCA | CA2201646585 | CLCN7 | c.2315_2318delinsTGGA (p.Val772=) c.*628_*631delinsTGGA (n.*628_*631delinsTGGA) c.2244_2247delinsTGGA (p.Gly748=) c.2243_2246delinsTGGA (p.Val748=) n.2384_2387delinsTGGA n.1350_1353delinsTGGA n.556_559delinsTGGA c.2141_2144delinsTGGA (p.Val714=) | |
| 16 | g.1447020C>A | CA394185132 | CLCN7 | c.2317G>T (p.Asp773Tyr) c.*630G>T (n.*630G>T) c.2246G>T (p.Gly749Val) c.2245G>T (p.Asp749Tyr) n.2386G>T n.1352G>T n.558G>T c.2143G>T (p.Asp715Tyr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447020C= | CA2201646586 | CLCN7 | c.2317G= (p.Asp773=) c.*630G= (n.*630G=) c.2246G= (p.Gly749=) c.2245G= (p.Asp749=) n.2386G= n.1352G= n.558G= c.2143G= (p.Asp715=) | |
| 16 | g.1447020C>G | CA394185133 | CLCN7 | c.2317G>C (p.Asp773His) c.*630G>C (n.*630G>C) c.2246G>C (p.Gly749Ala) c.2245G>C (p.Asp749His) n.2386G>C n.1352G>C n.558G>C c.2143G>C (p.Asp715His) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447020C>T | CA394185136 | CLCN7 | c.2317G>A (p.Asp773Asn) c.*630G>A (n.*630G>A) c.2246G>A (p.Gly749Glu) c.2245G>A (p.Asp749Asn) n.2386G>A n.1352G>A n.558G>A c.2143G>A (p.Asp715Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447029_1447031dup | CA645574732 | CLCN7 | c.2315_2317dup (p.Val772_Asp773insVal) c.*628_*630dup (n.*628_*630dup) c.2244_2246dup (p.Gly749_Gln750insGly) c.2243_2245dup (p.Val748_Asp749insVal) n.2384_2386dup n.1350_1352dup n.556_558dup c.2141_2143dup (p.Val714_Asp715insVal) | COSMIC |
| 16 | g.1447029_1447031del | CA620698159 | CLCN7 | c.2315_2317del (p.Val772del) c.*628_*630del (n.*628_*630del) c.2244_2246del (p.Gly749del) c.2243_2245del (p.Val748del) n.2384_2386del n.1350_1352del n.556_558del c.2141_2143del (p.Val714del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447021C>A | CA394185141 | CLCN7 | c.2316G>T (p.Val772=) c.*629G>T (n.*629G>T) c.2245G>T (p.Gly749Ter) c.2244G>T (p.Val748=) n.2385G>T n.1351G>T n.557G>T c.2142G>T (p.Val714=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447021C= | CA2201646587 | CLCN7 | c.2316G= (p.Val772=) c.*629G= (n.*629G=) c.2245G= (p.Gly749=) c.2244G= (p.Val748=) n.2385G= n.1351G= n.557G= c.2142G= (p.Val714=) | |
| 16 | g.1447021C>G | CA394185143 | CLCN7 | c.2316G>C (p.Val772=) c.*629G>C (n.*629G>C) c.2245G>C (p.Gly749Arg) c.2244G>C (p.Val748=) n.2385G>C n.1351G>C n.557G>C c.2142G>C (p.Val714=) | |
| 16 | g.1447021C>T | CA394185139 | CLCN7 | c.2316G>A (p.Val772=) c.*629G>A (n.*629G>A) c.2245G>A (p.Gly749Arg) c.2244G>A (p.Val748=) n.2385G>A n.1351G>A n.557G>A c.2142G>A (p.Val714=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447022A= | CA2201646588 | CLCN7 | c.2315T= (p.Val772=) c.*628T= (n.*628T=) c.2244T= (p.Gly748=) c.2243T= (p.Val748=) n.2384T= n.1350T= n.556T= c.2141T= (p.Val714=) | |
| 16 | g.1447022A>C | CA394185145 | CLCN7 | c.2315T>G (p.Val772Gly) c.*628T>G (n.*628T>G) c.2244T>G (p.Gly748=) c.2243T>G (p.Val748Gly) n.2384T>G n.1350T>G n.556T>G c.2141T>G (p.Val714Gly) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447022A>G | CA394185147 | CLCN7 | c.2315T>C (p.Val772Ala) c.*628T>C (n.*628T>C) c.2244T>C (p.Gly748=) c.2243T>C (p.Val748Ala) n.2384T>C n.1350T>C n.556T>C c.2141T>C (p.Val714Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447022A>T | CA394185149 | CLCN7 | c.2315T>A (p.Val772Glu) c.*628T>A (n.*628T>A) c.2244T>A (p.Gly748=) c.2243T>A (p.Val748Glu) n.2384T>A n.1350T>A n.556T>A c.2141T>A (p.Val714Glu) | |
| 16 | g.1447023C>A | CA394185151 | CLCN7 | c.2314G>T (p.Val772Leu) c.*627G>T (n.*627G>T) c.2243G>T (p.Gly748Val) c.2242G>T (p.Val748Leu) n.2383G>T n.1349G>T n.555G>T c.2140G>T (p.Val714Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447023C= | CA2201646589 | CLCN7 | c.2314G= (p.Val772=) c.*627G= (n.*627G=) c.2243G= (p.Gly748=) c.2242G= (p.Val748=) n.2383G= n.1349G= n.555G= c.2140G= (p.Val714=) | |
| 16 | g.1447023C>G | CA394185153 | CLCN7 | c.2314G>C (p.Val772Leu) c.*627G>C (n.*627G>C) c.2243G>C (p.Gly748Ala) c.2242G>C (p.Val748Leu) n.2383G>C n.1349G>C n.555G>C c.2140G>C (p.Val714Leu) | |
| 16 | g.1447023C>T | CA276667622 | CLCN7 | c.2314G>A (p.Val772Met) c.*627G>A (n.*627G>A) c.2243G>A (p.Gly748Asp) c.2242G>A (p.Val748Met) n.2383G>A n.1349G>A n.555G>A c.2140G>A (p.Val714Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447024C>A | CA7809854 | CLCN7 | c.2313G>T (p.Val771=) c.*626G>T (n.*626G>T) c.2242G>T (p.Gly748Cys) c.2241G>T (p.Val747=) n.2382G>T n.1348G>T n.554G>T c.2139G>T (p.Val713=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447024C= | CA2201646590 | CLCN7 | c.2313G= (p.Val771=) c.*626G= (n.*626G=) c.2242G= (p.Gly748=) c.2241G= (p.Val747=) n.2382G= n.1348G= n.554G= c.2139G= (p.Val713=) | |
| 16 | g.1447024C>G | CA394185157 | CLCN7 | c.2313G>C (p.Val771=) c.*626G>C (n.*626G>C) c.2242G>C (p.Gly748Arg) c.2241G>C (p.Val747=) n.2382G>C n.1348G>C n.554G>C c.2139G>C (p.Val713=) | |
| 16 | g.1447024C>T | CA394185159 | CLCN7 | c.2313G>A (p.Val771=) c.*626G>A (n.*626G>A) c.2242G>A (p.Gly748Ser) c.2241G>A (p.Val747=) n.2382G>A n.1348G>A n.554G>A c.2139G>A (p.Val713=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447025A= | CA2201646591 | CLCN7 | c.2312T= (p.Val771=) c.*625T= (n.*625T=) c.2241T= (p.Gly747=) c.2240T= (p.Val747=) n.2381T= n.1347T= n.553T= c.2138T= (p.Val713=) | |
| 16 | g.1447025A>C | CA394185161 | CLCN7 | c.2312T>G (p.Val771Gly) c.*625T>G (n.*625T>G) c.2241T>G (p.Gly747=) c.2240T>G (p.Val747Gly) n.2381T>G n.1347T>G n.553T>G c.2138T>G (p.Val713Gly) | |
| 16 | g.1447025A>G | CA7809855 | CLCN7 | c.2312T>C (p.Val771Ala) c.*625T>C (n.*625T>C) c.2241T>C (p.Gly747=) c.2240T>C (p.Val747Ala) n.2381T>C n.1347T>C n.553T>C c.2138T>C (p.Val713Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447025A>T | CA394185164 | CLCN7 | c.2312T>A (p.Val771Glu) c.*625T>A (n.*625T>A) c.2241T>A (p.Gly747=) c.2240T>A (p.Val747Glu) n.2381T>A n.1347T>A n.553T>A c.2138T>A (p.Val713Glu) | |
| 16 | g.1447026C>A | CA394185167 | CLCN7 | c.2311G>T (p.Val771Leu) c.*624G>T (n.*624G>T) c.2240G>T (p.Gly747Val) c.2239G>T (p.Val747Leu) n.2380G>T n.1346G>T n.552G>T c.2137G>T (p.Val713Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447026C>G | CA394185168 | CLCN7 | c.2311G>C (p.Val771Leu) c.*624G>C (n.*624G>C) c.2240G>C (p.Gly747Ala) c.2239G>C (p.Val747Leu) n.2380G>C n.1346G>C n.552G>C c.2137G>C (p.Val713Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447026C>T | CA394185166 | CLCN7 | c.2311G>A (p.Val771Met) c.*624G>A (n.*624G>A) c.2240G>A (p.Gly747Asp) c.2239G>A (p.Val747Met) n.2380G>A n.1346G>A n.552G>A c.2137G>A (p.Val713Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447027C>A | CA394185169 | CLCN7 | c.2310G>T (p.Val770=) c.*623G>T (n.*623G>T) c.2239G>T (p.Gly747Cys) c.2238G>T (p.Val746=) n.2379G>T n.1345G>T n.551G>T c.2136G>T (p.Val712=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447027C= | CA2201646592 | CLCN7 | c.2310G= (p.Val770=) c.*623G= (n.*623G=) c.2239G= (p.Gly747=) c.2238G= (p.Val746=) n.2379G= n.1345G= n.551G= c.2136G= (p.Val712=) | |
| 16 | g.1447027C>G | CA394185170 | CLCN7 | c.2310G>C (p.Val770=) c.*623G>C (n.*623G>C) c.2239G>C (p.Gly747Arg) c.2238G>C (p.Val746=) n.2379G>C n.1345G>C n.551G>C c.2136G>C (p.Val712=) | |
| 16 | g.1447027C>T | CA7809856 | CLCN7 | c.2310G>A (p.Val770=) c.*623G>A (n.*623G>A) c.2239G>A (p.Gly747Ser) c.2238G>A (p.Val746=) n.2379G>A n.1345G>A n.551G>A c.2136G>A (p.Val712=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447028A>C | CA394185171 | CLCN7 | c.2309T>G (p.Val770Gly) c.*622T>G (n.*622T>G) c.2238T>G (p.Gly746=) c.2237T>G (p.Val746Gly) n.2378T>G n.1344T>G n.550T>G c.2135T>G (p.Val712Gly) | |
| 16 | g.1447028A>G | CA394185172 | CLCN7 | c.2309T>C (p.Val770Ala) c.*622T>C (n.*622T>C) c.2238T>C (p.Gly746=) c.2237T>C (p.Val746Ala) n.2378T>C n.1344T>C n.550T>C c.2135T>C (p.Val712Ala) | |
| 16 | g.1447028A>T | CA394185173 | CLCN7 | c.2309T>A (p.Val770Glu) c.*622T>A (n.*622T>A) c.2238T>A (p.Gly746=) c.2237T>A (p.Val746Glu) n.2378T>A n.1344T>A n.550T>A c.2135T>A (p.Val712Glu) | |
| 16 | g.1447029C>A | CA394185176 | CLCN7 | c.2308G>T (p.Val770Leu) c.*621G>T (n.*621G>T) c.2237G>T (p.Gly746Val) c.2236G>T (p.Val746Leu) n.2377G>T n.1343G>T n.549G>T c.2134G>T (p.Val712Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447029C>G | CA394185174 | CLCN7 | c.2308G>C (p.Val770Leu) c.*621G>C (n.*621G>C) c.2237G>C (p.Gly746Ala) c.2236G>C (p.Val746Leu) n.2377G>C n.1343G>C n.549G>C c.2134G>C (p.Val712Leu) | |
| 16 | g.1447029C>T | CA394185175 | CLCN7 | c.2308G>A (p.Val770Met) c.*621G>A (n.*621G>A) c.2237G>A (p.Gly746Asp) c.2236G>A (p.Val746Met) n.2377G>A n.1343G>A n.549G>A c.2134G>A (p.Val712Met) | |
| 16 | g.1447030C>A | CA394185177 | CLCN7 | c.2307G>T (p.Leu769=) c.*620G>T (n.*620G>T) c.2236G>T (p.Gly746Cys) c.2235G>T (p.Leu745=) n.2376G>T n.1342G>T n.548G>T c.2133G>T (p.Leu711=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447030C= | CA2201646593 | CLCN7 | c.2307G= (p.Leu769=) c.*620G= (n.*620G=) c.2236G= (p.Gly746=) c.2235G= (p.Leu745=) n.2376G= n.1342G= n.548G= c.2133G= (p.Leu711=) | |
| 16 | g.1447030C>G | CA394185178 | CLCN7 | c.2307G>C (p.Leu769=) c.*620G>C (n.*620G>C) c.2236G>C (p.Gly746Arg) c.2235G>C (p.Leu745=) n.2376G>C n.1342G>C n.548G>C c.2133G>C (p.Leu711=) | |
| 16 | g.1447030C>T | CA7809857 | CLCN7 | c.2307G>A (p.Leu769=) c.*620G>A (n.*620G>A) c.2236G>A (p.Gly746Ser) c.2235G>A (p.Leu745=) n.2376G>A n.1342G>A n.548G>A c.2133G>A (p.Leu711=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447031A>C | CA394185179 | CLCN7 | c.2306T>G (p.Leu769Arg) c.*619T>G (n.*619T>G) c.2235T>G (p.Pro745=) c.2234T>G (p.Leu745Arg) n.2375T>G n.1341T>G n.547T>G c.2132T>G (p.Leu711Arg) | |
| 16 | g.1447031A>G | CA394185180 | CLCN7 | c.2306T>C (p.Leu769Pro) c.*619T>C (n.*619T>C) c.2235T>C (p.Pro745=) c.2234T>C (p.Leu745Pro) n.2375T>C n.1341T>C n.547T>C c.2132T>C (p.Leu711Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447031A>T | CA394185181 | CLCN7 | c.2306T>A (p.Leu769Gln) c.*619T>A (n.*619T>A) c.2235T>A (p.Pro745=) c.2234T>A (p.Leu745Gln) n.2375T>A n.1341T>A n.547T>A c.2132T>A (p.Leu711Gln) | |
| 16 | g.1447032G>A | CA394185184 | CLCN7 | c.2305C>T (p.Leu769=) c.*618C>T (n.*618C>T) c.2234C>T (p.Pro745Leu) c.2233C>T (p.Leu745=) n.2374C>T n.1340C>T n.546C>T c.2131C>T (p.Leu711=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.1447032G>C | CA394185183 | CLCN7 | c.2305C>G (p.Leu769Val) c.*618C>G (n.*618C>G) c.2234C>G (p.Pro745Arg) c.2233C>G (p.Leu745Val) n.2374C>G n.1340C>G n.546C>G c.2131C>G (p.Leu711Val) | |
| 16 | g.1447032G= | CA2201646594 | CLCN7 | c.2305C= (p.Leu769=) c.*618C= (n.*618C=) c.2234C= (p.Pro745=) c.2233C= (p.Leu745=) n.2374C= n.1340C= n.546C= c.2131C= (p.Leu711=) | |
| 16 | g.1447032G>T | CA394185182 | CLCN7 | c.2305C>A (p.Leu769Met) c.*618C>A (n.*618C>A) c.2234C>A (p.Pro745His) c.2233C>A (p.Leu745Met) n.2374C>A n.1340C>A n.546C>A c.2131C>A (p.Leu711Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447033G>A | CA394185186 | CLCN7 | c.2304C>T (p.His768=) c.*617C>T (n.*617C>T) c.2233C>T (p.Pro745Ser) c.2232C>T (p.His744=) n.2373C>T n.1339C>T n.545C>T c.2130C>T (p.His710=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447033G>C | CA394185185 | CLCN7 | c.2304C>G (p.His768Gln) c.*617C>G (n.*617C>G) c.2233C>G (p.Pro745Ala) c.2232C>G (p.His744Gln) n.2373C>G n.1339C>G n.545C>G c.2130C>G (p.His710Gln) | |
| 16 | g.1447033G= | CA2201646595 | CLCN7 | c.2304C= (p.His768=) c.*617C= (n.*617C=) c.2233C= (p.Pro745=) c.2232C= (p.His744=) n.2373C= n.1339C= n.545C= c.2130C= (p.His710=) | |
| 16 | g.1447033G>T | CA394185187 | CLCN7 | c.2304C>A (p.His768Gln) c.*617C>A (n.*617C>A) c.2233C>A (p.Pro745Thr) c.2232C>A (p.His744Gln) n.2373C>A n.1339C>A n.545C>A c.2130C>A (p.His710Gln) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447034T>A | CA394185188 | CLCN7 | c.2303A>T (p.His768Leu) c.*616A>T (n.*616A>T) c.2232A>T (p.Ala744=) c.2231A>T (p.His744Leu) n.2372A>T n.1338A>T n.544A>T c.2129A>T (p.His710Leu) | |
| 16 | g.1447034T>C | CA394185189 | CLCN7 | c.2303A>G (p.His768Arg) c.*616A>G (n.*616A>G) c.2232A>G (p.Ala744=) c.2231A>G (p.His744Arg) n.2372A>G n.1338A>G n.544A>G c.2129A>G (p.His710Arg) | |
| 16 | g.1447034T>G | CA394185190 | CLCN7 | c.2303A>C (p.His768Pro) c.*616A>C (n.*616A>C) c.2232A>C (p.Ala744=) c.2231A>C (p.His744Pro) n.2372A>C n.1338A>C n.544A>C c.2129A>C (p.His710Pro) | |
| 16 | g.1447035G>A | CA394185191 | CLCN7 | c.2302C>T (p.His768Tyr) c.*615C>T (n.*615C>T) c.2231C>T (p.Ala744Val) c.2230C>T (p.His744Tyr) n.2371C>T n.1337C>T n.543C>T c.2128C>T (p.His710Tyr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447035G>C | CA394185192 | CLCN7 | c.2302C>G (p.His768Asp) c.*615C>G (n.*615C>G) c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.2230C>G (p.His744Asp) n.2371C>G n.1337C>G n.543C>G c.2128C>G (p.His710Asp) | |
| 16 | g.1447035G>T | CA394185193 | CLCN7 | c.2302C>A (p.His768Asn) c.*615C>A (n.*615C>A) c.2231C>A (p.Ala744Glu) c.2230C>A (p.His744Asn) n.2371C>A n.1337C>A n.543C>A c.2128C>A (p.His710Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447036C>A | CA394185194 | CLCN7 | c.2301G>T (p.Arg767=) c.*614G>T (n.*614G>T) c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.2229G>T (p.Arg743=) n.2370G>T n.1336G>T n.542G>T c.2127G>T (p.Arg709=) | |
| 16 | g.1447036C>G | CA394185195 | CLCN7 | c.2301G>C (p.Arg767=) c.*614G>C (n.*614G>C) c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.2229G>C (p.Arg743=) n.2370G>C n.1336G>C n.542G>C c.2127G>C (p.Arg709=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447036C>T | CA394185196 | CLCN7 | c.2301G>A (p.Arg767=) c.*614G>A (n.*614G>A) c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.2229G>A (p.Arg743=) n.2370G>A n.1336G>A n.542G>A c.2127G>A (p.Arg709=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447037C>A | CA394185197 | CLCN7 | c.2300G>T (p.Arg767Leu) c.*613G>T (n.*613G>T) c.2229G>T (p.Ala743=) c.2228G>T (p.Arg743Leu) n.2369G>T n.1335G>T n.541G>T c.2126G>T (p.Arg709Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447037C= | CA2201646596 | CLCN7 | c.2300G= (p.Arg767=) c.*613G= (n.*613G=) c.2229G= (p.Ala743=) c.2228G= (p.Arg743=) n.2369G= n.1335G= n.541G= c.2126G= (p.Arg709=) | |
| 16 | g.1447037C>G | CA394185198 | CLCN7 | c.2300G>C (p.Arg767Pro) c.*613G>C (n.*613G>C) c.2229G>C (p.Ala743=) c.2228G>C (p.Arg743Pro) n.2369G>C n.1335G>C n.541G>C c.2126G>C (p.Arg709Pro) | |
| 16 | g.1447037C>T | CA7809858 | CLCN7 | c.2300G>A (p.Arg767Gln) c.*613G>A (n.*613G>A) c.2229G>A (p.Ala743=) c.2228G>A (p.Arg743Gln) n.2369G>A n.1335G>A n.541G>A c.2126G>A (p.Arg709Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447038G>A | CA253987 | CLCN7 | c.2299C>T (p.Arg767Trp) c.*612C>T (n.*612C>T) c.2228C>T (p.Ala743Val) c.2227C>T (p.Arg743Trp) n.2368C>T n.1334C>T n.540C>T c.2125C>T (p.Arg709Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447038G>C | CA394185199 | CLCN7 | c.2299C>G (p.Arg767Gly) c.*612C>G (n.*612C>G) c.2228C>G (p.Ala743Gly) c.2227C>G (p.Arg743Gly) n.2368C>G n.1334C>G n.540C>G c.2125C>G (p.Arg709Gly) | |
| 16 | g.1447038G= | CA2201646597 | CLCN7 | c.2299C= (p.Arg767=) c.*612C= (n.*612C=) c.2228C= (p.Ala743=) c.2227C= (p.Arg743=) n.2368C= n.1334C= n.540C= c.2125C= (p.Arg709=) | |
| 16 | g.1447038G>T | CA394185200 | CLCN7 | c.2299C>A (p.Arg767=) c.*612C>A (n.*612C>A) c.2228C>A (p.Ala743Glu) c.2227C>A (p.Arg743=) n.2368C>A n.1334C>A n.540C>A c.2125C>A (p.Arg709=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447039C>A | CA394185201 | CLCN7 | c.2298G>T (p.Leu766=) c.*611G>T (n.*611G>T) c.2227G>T (p.Ala743Ser) c.2226G>T (p.Leu742=) n.2367G>T n.1333G>T n.539G>T c.2124G>T (p.Leu708=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447039C= | CA2201646598 | CLCN7 | c.2298G= (p.Leu766=) c.*611G= (n.*611G=) c.2227G= (p.Ala743=) c.2226G= (p.Leu742=) n.2367G= n.1333G= n.539G= c.2124G= (p.Leu708=) | |
| 16 | g.1447039C>G | CA276667650 | CLCN7 | c.2298G>C (p.Leu766=) c.*611G>C (n.*611G>C) c.2227G>C (p.Ala743Pro) c.2226G>C (p.Leu742=) n.2367G>C n.1333G>C n.539G>C c.2124G>C (p.Leu708=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447039C>T | CA394185202 | CLCN7 | c.2298G>A (p.Leu766=) c.*611G>A (n.*611G>A) c.2227G>A (p.Ala743Thr) c.2226G>A (p.Leu742=) n.2367G>A n.1333G>A n.539G>A c.2124G>A (p.Leu708=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447040A= | CA2201646599 | CLCN7 | c.2297T= (p.Leu766=) c.*610T= (n.*610T=) c.2226T= (p.Pro742=) c.2225T= (p.Leu742=) n.2366T= n.1332T= n.538T= c.2123T= (p.Leu708=) | |
| 16 | g.1447040A>C | CA394185203 | CLCN7 | c.2297T>G (p.Leu766Arg) c.*610T>G (n.*610T>G) c.2226T>G (p.Pro742=) c.2225T>G (p.Leu742Arg) n.2366T>G n.1332T>G n.538T>G c.2123T>G (p.Leu708Arg) | |
| 16 | g.1447040A>G | CA118541 | CLCN7 | c.2297T>C (p.Leu766Pro) c.*610T>C (n.*610T>C) c.2226T>C (p.Pro742=) c.2225T>C (p.Leu742Pro) n.2366T>C n.1332T>C n.538T>C c.2123T>C (p.Leu708Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447040A>T | CA394185204 | CLCN7 | c.2297T>A (p.Leu766Gln) c.*610T>A (n.*610T>A) c.2226T>A (p.Pro742=) c.2225T>A (p.Leu742Gln) n.2366T>A n.1332T>A n.538T>A c.2123T>A (p.Leu708Gln) | |
| 16 | g.1447041G>A | CA7809859 | CLCN7 | c.2296C>T (p.Leu766=) c.*609C>T (n.*609C>T) c.2225C>T (p.Pro742Leu) c.2224C>T (p.Leu742=) n.2365C>T n.1331C>T n.537C>T c.2122C>T (p.Leu708=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447041G>C | CA394185205 | CLCN7 | c.2296C>G (p.Leu766Val) c.*609C>G (n.*609C>G) c.2225C>G (p.Pro742Arg) c.2224C>G (p.Leu742Val) n.2365C>G n.1331C>G n.537C>G c.2122C>G (p.Leu708Val) | |
| 16 | g.1447041G= | CA2201646600 | CLCN7 | c.2296C= (p.Leu766=) c.*609C= (n.*609C=) c.2225C= (p.Pro742=) c.2224C= (p.Leu742=) n.2365C= n.1331C= n.537C= c.2122C= (p.Leu708=) | |
| 16 | g.1447041G>T | CA394185206 | CLCN7 | c.2296C>A (p.Leu766Met) c.*609C>A (n.*609C>A) c.2225C>A (p.Pro742His) c.2224C>A (p.Leu742Met) n.2365C>A n.1331C>A n.537C>A c.2122C>A (p.Leu708Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1447042G>A | CA394185207 | CLCN7 | c.2295C>T (p.Gly765=) c.*608C>T (n.*608C>T) c.2224C>T (p.Pro742Ser) c.2223C>T (p.Gly741=) n.2364C>T n.1330C>T n.536C>T c.2121C>T (p.Gly707=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447042G>C | CA394185208 | CLCN7 | c.2295C>G (p.Gly765=) c.*608C>G (n.*608C>G) c.2224C>G (p.Pro742Ala) c.2223C>G (p.Gly741=) n.2364C>G n.1330C>G n.536C>G c.2121C>G (p.Gly707=) | |
| 16 | g.1447042G= | CA2201646601 | CLCN7 | c.2295C= (p.Gly765=) c.*608C= (n.*608C=) c.2224C= (p.Pro742=) c.2223C= (p.Gly741=) n.2364C= n.1330C= n.536C= c.2121C= (p.Gly707=) | |
| 16 | g.1447042G>T | CA394185209 | CLCN7 | c.2295C>A (p.Gly765=) c.*608C>A (n.*608C>A) c.2224C>A (p.Pro742Thr) c.2223C>A (p.Gly741=) n.2364C>A n.1330C>A n.536C>A c.2121C>A (p.Gly707=) | gnomAD v4 |