UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1446805_1446887del | CA2630988983 | CLCN7 | c.2331+121_2331+203del (n.2331+121_2331+203del) c.*644+121_*645-86del (n.*644+121_*645-86del) c.2331+121_2332-86del (n.2331+121_2332-86del) c.2260+121_2261-86del (n.2260+121_2261-86del) c.2259+121_2260-86del (n.2259+121_2260-86del) n.2400+121_2401-86del n.1366+121_1367-86del n.572+121_573-86del c.2157+121_2158-86del (n.2157+121_2158-86del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446829_1446916dup | CA2630989030 | CLCN7 | c.2331+91_2331+178dup (n.2331+91_2331+178dup) c.*644+91_*645-111dup (n.*644+91_*645-111dup) c.2331+91_2332-111dup (n.2331+91_2332-111dup) c.2260+91_2261-111dup (n.2260+91_2261-111dup) c.2259+91_2260-111dup (n.2259+91_2260-111dup) n.2400+91_2401-111dup n.1366+91_1367-111dup n.572+91_573-111dup c.2157+91_2158-111dup (n.2157+91_2158-111dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446856dup | CA2630989074 | CLCN7 | c.2331+153dup (n.2331+153dup) c.*645-136dup (n.*645-136dup) c.2332-136dup (n.2332-136dup) c.2261-136dup (n.2261-136dup) c.2260-136dup (n.2260-136dup) n.2401-136dup n.1367-136dup n.573-136dup c.2158-136dup (n.2158-136dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446855_1446856dup | CA620698086 | CLCN7 | c.2331+152_2331+153dup (n.2331+152_2331+153dup) c.*645-137_*645-136dup (n.*645-137_*645-136dup) c.2332-137_2332-136dup (n.2332-137_2332-136dup) c.2261-137_2261-136dup (n.2261-137_2261-136dup) c.2260-137_2260-136dup (n.2260-137_2260-136dup) n.2401-137_2401-136dup n.1367-137_1367-136dup n.573-137_573-136dup c.2158-137_2158-136dup (n.2158-137_2158-136dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446854G>A | CA2630989076 | CLCN7 | c.2331+152C>T (n.2331+152C>T) c.*645-137C>T (n.*645-137C>T) c.2332-137C>T (n.2332-137C>T) c.2261-137C>T (n.2261-137C>T) c.2260-137C>T (n.2260-137C>T) n.2401-137C>T n.1367-137C>T n.573-137C>T c.2158-137C>T (n.2158-137C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446854G>T | CA2630989077 | CLCN7 | c.2331+152C>A (n.2331+152C>A) c.*645-137C>A (n.*645-137C>A) c.2332-137C>A (n.2332-137C>A) c.2261-137C>A (n.2261-137C>A) c.2260-137C>A (n.2260-137C>A) n.2401-137C>A n.1367-137C>A n.573-137C>A c.2158-137C>A (n.2158-137C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446856G>T | CA2630989079 | CLCN7 | c.2331+150C>A (n.2331+150C>A) c.*645-139C>A (n.*645-139C>A) c.2332-139C>A (n.2332-139C>A) c.2261-139C>A (n.2261-139C>A) c.2260-139C>A (n.2260-139C>A) n.2401-139C>A n.1367-139C>A n.573-139C>A c.2158-139C>A (n.2158-139C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446857C>A | CA2630989081 | CLCN7 | c.2331+149G>T (n.2331+149G>T) c.*645-140G>T (n.*645-140G>T) c.2332-140G>T (n.2332-140G>T) c.2261-140G>T (n.2261-140G>T) c.2260-140G>T (n.2260-140G>T) n.2401-140G>T n.1367-140G>T n.573-140G>T c.2158-140G>T (n.2158-140G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446857C>T | CA2630989082 | CLCN7 | c.2331+149G>A (n.2331+149G>A) c.*645-140G>A (n.*645-140G>A) c.2332-140G>A (n.2332-140G>A) c.2261-140G>A (n.2261-140G>A) c.2260-140G>A (n.2260-140G>A) n.2401-140G>A n.1367-140G>A n.573-140G>A c.2158-140G>A (n.2158-140G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446858T>C | CA2630989083 | CLCN7 | c.2331+148A>G (n.2331+148A>G) c.*645-141A>G (n.*645-141A>G) c.2332-141A>G (n.2332-141A>G) c.2261-141A>G (n.2261-141A>G) c.2260-141A>G (n.2260-141A>G) n.2401-141A>G n.1367-141A>G n.573-141A>G c.2158-141A>G (n.2158-141A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446859G>A | CA276667480 | CLCN7 | c.2331+147C>T (n.2331+147C>T) c.*645-142C>T (n.*645-142C>T) c.2332-142C>T (n.2332-142C>T) c.2261-142C>T (n.2261-142C>T) c.2260-142C>T (n.2260-142C>T) n.2401-142C>T n.1367-142C>T n.573-142C>T c.2158-142C>T (n.2158-142C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1446859G= | CA2201646488 | CLCN7 | c.2331+147C= (n.2331+147C=) c.*645-142C= (n.*645-142C=) c.2332-142C= (n.2332-142C=) c.2261-142C= (n.2261-142C=) c.2260-142C= (n.2260-142C=) n.2401-142C= n.1367-142C= n.573-142C= c.2158-142C= (n.2158-142C=) | |
| 16 | g.1446859G>T | CA2805555456 | CLCN7 | c.2331+147C>A (n.2331+147C>A) c.*645-142C>A (n.*645-142C>A) c.2332-142C>A (n.2332-142C>A) c.2261-142C>A (n.2261-142C>A) c.2260-142C>A (n.2260-142C>A) n.2401-142C>A n.1367-142C>A n.573-142C>A c.2158-142C>A (n.2158-142C>A) | |
| 16 | g.1446862del | CA2630989086 | CLCN7 | c.2331+147del (n.2331+147del) c.*645-142del (n.*645-142del) c.2332-142del (n.2332-142del) c.2261-142del (n.2261-142del) c.2260-142del (n.2260-142del) n.2401-142del n.1367-142del n.573-142del c.2158-142del (n.2158-142del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446860G>T | CA2630989088 | CLCN7 | c.2331+146C>A (n.2331+146C>A) c.*645-143C>A (n.*645-143C>A) c.2332-143C>A (n.2332-143C>A) c.2261-143C>A (n.2261-143C>A) c.2260-143C>A (n.2260-143C>A) n.2401-143C>A n.1367-143C>A n.573-143C>A c.2158-143C>A (n.2158-143C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446861G>A | CA2201646490 | CLCN7 | c.2331+145C>T (n.2331+145C>T) c.*645-144C>T (n.*645-144C>T) c.2332-144C>T (n.2332-144C>T) c.2261-144C>T (n.2261-144C>T) c.2260-144C>T (n.2260-144C>T) n.2401-144C>T n.1367-144C>T n.573-144C>T c.2158-144C>T (n.2158-144C>T) | dbSNP |
| 16 | g.1446861G= | CA2201646489 | CLCN7 | c.2331+145C= (n.2331+145C=) c.*645-144C= (n.*645-144C=) c.2332-144C= (n.2332-144C=) c.2261-144C= (n.2261-144C=) c.2260-144C= (n.2260-144C=) n.2401-144C= n.1367-144C= n.573-144C= c.2158-144C= (n.2158-144C=) | |
| 16 | g.1446862G>A | CA2630989090 | CLCN7 | c.2331+144C>T (n.2331+144C>T) c.*645-145C>T (n.*645-145C>T) c.2332-145C>T (n.2332-145C>T) c.2261-145C>T (n.2261-145C>T) c.2260-145C>T (n.2260-145C>T) n.2401-145C>T n.1367-145C>T n.573-145C>T c.2158-145C>T (n.2158-145C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446862_1446863insC | CA2630989092 | CLCN7 | c.2331+143_2331+144insG (n.2331+143_2331+144insG) c.*644+143_*645-145insG (n.*644+143_*645-145insG) c.2331+143_2332-145insG (n.2331+143_2332-145insG) c.2260+143_2261-145insG (n.2260+143_2261-145insG) c.2259+143_2260-145insG (n.2259+143_2260-145insG) n.2400+143_2401-145insG n.1366+143_1367-145insG n.572+143_573-145insG c.2157+143_2158-145insG (n.2157+143_2158-145insG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446863A= | CA2201646491 | CLCN7 | c.2331+143T= (n.2331+143T=) c.*644+143T= (n.*644+143T=) c.2260+143T= (n.2260+143T=) c.2259+143T= (n.2259+143T=) n.2400+143T= n.1366+143T= n.572+143T= c.2157+143T= (n.2157+143T=) | |
| 16 | g.1446863A>C | CA2630989094 | CLCN7 | c.2331+143T>G (n.2331+143T>G) c.*644+143T>G (n.*644+143T>G) c.2260+143T>G (n.2260+143T>G) c.2259+143T>G (n.2259+143T>G) n.2400+143T>G n.1366+143T>G n.572+143T>G c.2157+143T>G (n.2157+143T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446863A>G | CA973713188 | CLCN7 | c.2331+143T>C (n.2331+143T>C) c.*644+143T>C (n.*644+143T>C) c.2260+143T>C (n.2260+143T>C) c.2259+143T>C (n.2259+143T>C) n.2400+143T>C n.1366+143T>C n.572+143T>C c.2157+143T>C (n.2157+143T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446864G>A | CA276667481 | CLCN7 | c.2331+142C>T (n.2331+142C>T) c.*644+142C>T (n.*644+142C>T) c.2260+142C>T (n.2260+142C>T) c.2259+142C>T (n.2259+142C>T) n.2400+142C>T n.1366+142C>T n.572+142C>T c.2157+142C>T (n.2157+142C>T) | dbSNP |
| 16 | g.1446864G= | CA2201646492 | CLCN7 | c.2331+142C= (n.2331+142C=) c.*644+142C= (n.*644+142C=) c.2260+142C= (n.2260+142C=) c.2259+142C= (n.2259+142C=) n.2400+142C= n.1366+142C= n.572+142C= c.2157+142C= (n.2157+142C=) | |
| 16 | g.1446864G>T | CA2630989096 | CLCN7 | c.2331+142C>A (n.2331+142C>A) c.*644+142C>A (n.*644+142C>A) c.2260+142C>A (n.2260+142C>A) c.2259+142C>A (n.2259+142C>A) n.2400+142C>A n.1366+142C>A n.572+142C>A c.2157+142C>A (n.2157+142C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446865G>A | CA2630989098 | CLCN7 | c.2331+141C>T (n.2331+141C>T) c.*644+141C>T (n.*644+141C>T) c.2260+141C>T (n.2260+141C>T) c.2259+141C>T (n.2259+141C>T) n.2400+141C>T n.1366+141C>T n.572+141C>T c.2157+141C>T (n.2157+141C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446865G>T | CA2630989100 | CLCN7 | c.2331+141C>A (n.2331+141C>A) c.*644+141C>A (n.*644+141C>A) c.2260+141C>A (n.2260+141C>A) c.2259+141C>A (n.2259+141C>A) n.2400+141C>A n.1366+141C>A n.572+141C>A c.2157+141C>A (n.2157+141C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446866G>A | CA276667487 | CLCN7 | c.2331+140C>T (n.2331+140C>T) c.*644+140C>T (n.*644+140C>T) c.2260+140C>T (n.2260+140C>T) c.2259+140C>T (n.2259+140C>T) n.2400+140C>T n.1366+140C>T n.572+140C>T c.2157+140C>T (n.2157+140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446866G= | CA2201646493 | CLCN7 | c.2331+140C= (n.2331+140C=) c.*644+140C= (n.*644+140C=) c.2260+140C= (n.2260+140C=) c.2259+140C= (n.2259+140C=) n.2400+140C= n.1366+140C= n.572+140C= c.2157+140C= (n.2157+140C=) | |
| 16 | g.1446867G>A | CA2630989103 | CLCN7 | c.2331+139C>T (n.2331+139C>T) c.*644+139C>T (n.*644+139C>T) c.2260+139C>T (n.2260+139C>T) c.2259+139C>T (n.2259+139C>T) n.2400+139C>T n.1366+139C>T n.572+139C>T c.2157+139C>T (n.2157+139C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446867G= | CA2201646494 | CLCN7 | c.2331+139C= (n.2331+139C=) c.*644+139C= (n.*644+139C=) c.2260+139C= (n.2260+139C=) c.2259+139C= (n.2259+139C=) n.2400+139C= n.1366+139C= n.572+139C= c.2157+139C= (n.2157+139C=) | |
| 16 | g.1446867G>T | CA973713189 | CLCN7 | c.2331+139C>A (n.2331+139C>A) c.*644+139C>A (n.*644+139C>A) c.2260+139C>A (n.2260+139C>A) c.2259+139C>A (n.2259+139C>A) n.2400+139C>A n.1366+139C>A n.572+139C>A c.2157+139C>A (n.2157+139C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446868T>G | CA2630989104 | CLCN7 | c.2331+138A>C (n.2331+138A>C) c.*644+138A>C (n.*644+138A>C) c.2260+138A>C (n.2260+138A>C) c.2259+138A>C (n.2259+138A>C) n.2400+138A>C n.1366+138A>C n.572+138A>C c.2157+138A>C (n.2157+138A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446869G>A | CA2630989106 | CLCN7 | c.2331+137C>T (n.2331+137C>T) c.*644+137C>T (n.*644+137C>T) c.2260+137C>T (n.2260+137C>T) c.2259+137C>T (n.2259+137C>T) n.2400+137C>T n.1366+137C>T n.572+137C>T c.2157+137C>T (n.2157+137C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446869G>T | CA2630989105 | CLCN7 | c.2331+137C>A (n.2331+137C>A) c.*644+137C>A (n.*644+137C>A) c.2260+137C>A (n.2260+137C>A) c.2259+137C>A (n.2259+137C>A) n.2400+137C>A n.1366+137C>A n.572+137C>A c.2157+137C>A (n.2157+137C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446870C= | CA2201646495 | CLCN7 | c.2331+136G= (n.2331+136G=) c.*644+136G= (n.*644+136G=) c.2260+136G= (n.2260+136G=) c.2259+136G= (n.2259+136G=) n.2400+136G= n.1366+136G= n.572+136G= c.2157+136G= (n.2157+136G=) | |
| 16 | g.1446870C>T | CA2201646496 | CLCN7 | c.2331+136G>A (n.2331+136G>A) c.*644+136G>A (n.*644+136G>A) c.2260+136G>A (n.2260+136G>A) c.2259+136G>A (n.2259+136G>A) n.2400+136G>A n.1366+136G>A n.572+136G>A c.2157+136G>A (n.2157+136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1446871A>G | CA2630989107 | CLCN7 | c.2331+135T>C (n.2331+135T>C) c.*644+135T>C (n.*644+135T>C) c.2260+135T>C (n.2260+135T>C) c.2259+135T>C (n.2259+135T>C) n.2400+135T>C n.1366+135T>C n.572+135T>C c.2157+135T>C (n.2157+135T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446872G>A | CA2630989108 | CLCN7 | c.2331+134C>T (n.2331+134C>T) c.*644+134C>T (n.*644+134C>T) c.2260+134C>T (n.2260+134C>T) c.2259+134C>T (n.2259+134C>T) n.2400+134C>T n.1366+134C>T n.572+134C>T c.2157+134C>T (n.2157+134C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446872G>T | CA2630989109 | CLCN7 | c.2331+134C>A (n.2331+134C>A) c.*644+134C>A (n.*644+134C>A) c.2260+134C>A (n.2260+134C>A) c.2259+134C>A (n.2259+134C>A) n.2400+134C>A n.1366+134C>A n.572+134C>A c.2157+134C>A (n.2157+134C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446873C>A | CA2630989111 | CLCN7 | c.2331+133G>T (n.2331+133G>T) c.*644+133G>T (n.*644+133G>T) c.2260+133G>T (n.2260+133G>T) c.2259+133G>T (n.2259+133G>T) n.2400+133G>T n.1366+133G>T n.572+133G>T c.2157+133G>T (n.2157+133G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446874C>A | CA2630989112 | CLCN7 | c.2331+132G>T (n.2331+132G>T) c.*644+132G>T (n.*644+132G>T) c.2260+132G>T (n.2260+132G>T) c.2259+132G>T (n.2259+132G>T) n.2400+132G>T n.1366+132G>T n.572+132G>T c.2157+132G>T (n.2157+132G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446874C>T | CA2630989113 | CLCN7 | c.2331+132G>A (n.2331+132G>A) c.*644+132G>A (n.*644+132G>A) c.2260+132G>A (n.2260+132G>A) c.2259+132G>A (n.2259+132G>A) n.2400+132G>A n.1366+132G>A n.572+132G>A c.2157+132G>A (n.2157+132G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446880_1446886dup | CA2805555457 | CLCN7 | c.2331+126_2331+132dup (n.2331+126_2331+132dup) c.*644+126_*644+132dup (n.*644+126_*644+132dup) c.2260+126_2260+132dup (n.2260+126_2260+132dup) c.2259+126_2259+132dup (n.2259+126_2259+132dup) n.2400+126_2400+132dup n.1366+126_1366+132dup n.572+126_572+132dup c.2157+126_2157+132dup (n.2157+126_2157+132dup) | |
| 16 | g.1446875A= | CA2201646497 | CLCN7 | c.2331+131T= (n.2331+131T=) c.*644+131T= (n.*644+131T=) c.2260+131T= (n.2260+131T=) c.2259+131T= (n.2259+131T=) n.2400+131T= n.1366+131T= n.572+131T= c.2157+131T= (n.2157+131T=) | |
| 16 | g.1446875A>G | CA2201646498 | CLCN7 | c.2331+131T>C (n.2331+131T>C) c.*644+131T>C (n.*644+131T>C) c.2260+131T>C (n.2260+131T>C) c.2259+131T>C (n.2259+131T>C) n.2400+131T>C n.1366+131T>C n.572+131T>C c.2157+131T>C (n.2157+131T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1446876T>A | CA2630989121 | CLCN7 | c.2331+130A>T (n.2331+130A>T) c.*644+130A>T (n.*644+130A>T) c.2260+130A>T (n.2260+130A>T) c.2259+130A>T (n.2259+130A>T) n.2400+130A>T n.1366+130A>T n.572+130A>T c.2157+130A>T (n.2157+130A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446876T>C | CA718306440 | CLCN7 | c.2331+130A>G (n.2331+130A>G) c.*644+130A>G (n.*644+130A>G) c.2260+130A>G (n.2260+130A>G) c.2259+130A>G (n.2259+130A>G) n.2400+130A>G n.1366+130A>G n.572+130A>G c.2157+130A>G (n.2157+130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446876T>G | CA276667498 | CLCN7 | c.2331+130A>C (n.2331+130A>C) c.*644+130A>C (n.*644+130A>C) c.2260+130A>C (n.2260+130A>C) c.2259+130A>C (n.2259+130A>C) n.2400+130A>C n.1366+130A>C n.572+130A>C c.2157+130A>C (n.2157+130A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1446876T= | CA2201646499 | CLCN7 | c.2331+130A= (n.2331+130A=) c.*644+130A= (n.*644+130A=) c.2260+130A= (n.2260+130A=) c.2259+130A= (n.2259+130A=) n.2400+130A= n.1366+130A= n.572+130A= c.2157+130A= (n.2157+130A=) | |
| 16 | g.1446877G>A | CA718306444 | CLCN7 | c.2331+129C>T (n.2331+129C>T) c.*644+129C>T (n.*644+129C>T) c.2260+129C>T (n.2260+129C>T) c.2259+129C>T (n.2259+129C>T) n.2400+129C>T n.1366+129C>T n.572+129C>T c.2157+129C>T (n.2157+129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1446877G= | CA2201646500 | CLCN7 | c.2331+129C= (n.2331+129C=) c.*644+129C= (n.*644+129C=) c.2260+129C= (n.2260+129C=) c.2259+129C= (n.2259+129C=) n.2400+129C= n.1366+129C= n.572+129C= c.2157+129C= (n.2157+129C=) | |
| 16 | g.1446877G>T | CA2630989127 | CLCN7 | c.2331+129C>A (n.2331+129C>A) c.*644+129C>A (n.*644+129C>A) c.2260+129C>A (n.2260+129C>A) c.2259+129C>A (n.2259+129C>A) n.2400+129C>A n.1366+129C>A n.572+129C>A c.2157+129C>A (n.2157+129C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446878G>A | CA620698088 | CLCN7 | c.2331+128C>T (n.2331+128C>T) c.*644+128C>T (n.*644+128C>T) c.2260+128C>T (n.2260+128C>T) c.2259+128C>T (n.2259+128C>T) n.2400+128C>T n.1366+128C>T n.572+128C>T c.2157+128C>T (n.2157+128C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446878G>T | CA2630989133 | CLCN7 | c.2331+128C>A (n.2331+128C>A) c.*644+128C>A (n.*644+128C>A) c.2260+128C>A (n.2260+128C>A) c.2259+128C>A (n.2259+128C>A) n.2400+128C>A n.1366+128C>A n.572+128C>A c.2157+128C>A (n.2157+128C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446879G>A | CA2630989135 | CLCN7 | c.2331+127C>T (n.2331+127C>T) c.*644+127C>T (n.*644+127C>T) c.2260+127C>T (n.2260+127C>T) c.2259+127C>T (n.2259+127C>T) n.2400+127C>T n.1366+127C>T n.572+127C>T c.2157+127C>T (n.2157+127C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446879G>T | CA2630989136 | CLCN7 | c.2331+127C>A (n.2331+127C>A) c.*644+127C>A (n.*644+127C>A) c.2260+127C>A (n.2260+127C>A) c.2259+127C>A (n.2259+127C>A) n.2400+127C>A n.1366+127C>A n.572+127C>A c.2157+127C>A (n.2157+127C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446880G>A | CA2630989137 | CLCN7 | c.2331+126C>T (n.2331+126C>T) c.*644+126C>T (n.*644+126C>T) c.2260+126C>T (n.2260+126C>T) c.2259+126C>T (n.2259+126C>T) n.2400+126C>T n.1366+126C>T n.572+126C>T c.2157+126C>T (n.2157+126C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446880G>T | CA2630989138 | CLCN7 | c.2331+126C>A (n.2331+126C>A) c.*644+126C>A (n.*644+126C>A) c.2260+126C>A (n.2260+126C>A) c.2259+126C>A (n.2259+126C>A) n.2400+126C>A n.1366+126C>A n.572+126C>A c.2157+126C>A (n.2157+126C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446881C>A | CA2630989140 | CLCN7 | c.2331+125G>T (n.2331+125G>T) c.*644+125G>T (n.*644+125G>T) c.2260+125G>T (n.2260+125G>T) c.2259+125G>T (n.2259+125G>T) n.2400+125G>T n.1366+125G>T n.572+125G>T c.2157+125G>T (n.2157+125G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446883T>C | CA2630989142 | CLCN7 | c.2331+123A>G (n.2331+123A>G) c.*644+123A>G (n.*644+123A>G) c.2260+123A>G (n.2260+123A>G) c.2259+123A>G (n.2259+123A>G) n.2400+123A>G n.1366+123A>G n.572+123A>G c.2157+123A>G (n.2157+123A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446885G>A | CA2201646502 | CLCN7 | c.2331+121C>T (n.2331+121C>T) c.*644+121C>T (n.*644+121C>T) c.2260+121C>T (n.2260+121C>T) c.2259+121C>T (n.2259+121C>T) n.2400+121C>T n.1366+121C>T n.572+121C>T c.2157+121C>T (n.2157+121C>T) | dbSNP |
| 16 | g.1446885G= | CA2201646501 | CLCN7 | c.2331+121C= (n.2331+121C=) c.*644+121C= (n.*644+121C=) c.2260+121C= (n.2260+121C=) c.2259+121C= (n.2259+121C=) n.2400+121C= n.1366+121C= n.572+121C= c.2157+121C= (n.2157+121C=) | |
| 16 | g.1446885G>T | CA2630989143 | CLCN7 | c.2331+121C>A (n.2331+121C>A) c.*644+121C>A (n.*644+121C>A) c.2260+121C>A (n.2260+121C>A) c.2259+121C>A (n.2259+121C>A) n.2400+121C>A n.1366+121C>A n.572+121C>A c.2157+121C>A (n.2157+121C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446886G>A | CA718306448 | CLCN7 | c.2331+120C>T (n.2331+120C>T) c.*644+120C>T (n.*644+120C>T) c.2260+120C>T (n.2260+120C>T) c.2259+120C>T (n.2259+120C>T) n.2400+120C>T n.1366+120C>T n.572+120C>T c.2157+120C>T (n.2157+120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1446886G>C | CA2630989144 | CLCN7 | c.2331+120C>G (n.2331+120C>G) c.*644+120C>G (n.*644+120C>G) c.2260+120C>G (n.2260+120C>G) c.2259+120C>G (n.2259+120C>G) n.2400+120C>G n.1366+120C>G n.572+120C>G c.2157+120C>G (n.2157+120C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446886G= | CA2201646503 | CLCN7 | c.2331+120C= (n.2331+120C=) c.*644+120C= (n.*644+120C=) c.2260+120C= (n.2260+120C=) c.2259+120C= (n.2259+120C=) n.2400+120C= n.1366+120C= n.572+120C= c.2157+120C= (n.2157+120C=) | |
| 16 | g.1446886G>T | CA2630989145 | CLCN7 | c.2331+120C>A (n.2331+120C>A) c.*644+120C>A (n.*644+120C>A) c.2260+120C>A (n.2260+120C>A) c.2259+120C>A (n.2259+120C>A) n.2400+120C>A n.1366+120C>A n.572+120C>A c.2157+120C>A (n.2157+120C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446887C>A | CA2630989146 | CLCN7 | c.2331+119G>T (n.2331+119G>T) c.*644+119G>T (n.*644+119G>T) c.2260+119G>T (n.2260+119G>T) c.2259+119G>T (n.2259+119G>T) n.2400+119G>T n.1366+119G>T n.572+119G>T c.2157+119G>T (n.2157+119G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446887C>T | CA2630989147 | CLCN7 | c.2331+119G>A (n.2331+119G>A) c.*644+119G>A (n.*644+119G>A) c.2260+119G>A (n.2260+119G>A) c.2259+119G>A (n.2259+119G>A) n.2400+119G>A n.1366+119G>A n.572+119G>A c.2157+119G>A (n.2157+119G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446888C= | CA2201646504 | CLCN7 | c.2331+118G= (n.2331+118G=) c.*644+118G= (n.*644+118G=) c.2260+118G= (n.2260+118G=) c.2259+118G= (n.2259+118G=) n.2400+118G= n.1366+118G= n.572+118G= c.2157+118G= (n.2157+118G=) | |
| 16 | g.1446888C>T | CA276667500 | CLCN7 | c.2331+118G>A (n.2331+118G>A) c.*644+118G>A (n.*644+118G>A) c.2260+118G>A (n.2260+118G>A) c.2259+118G>A (n.2259+118G>A) n.2400+118G>A n.1366+118G>A n.572+118G>A c.2157+118G>A (n.2157+118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446889G>A | CA276667505 | CLCN7 | c.2331+117C>T (n.2331+117C>T) c.*644+117C>T (n.*644+117C>T) c.2260+117C>T (n.2260+117C>T) c.2259+117C>T (n.2259+117C>T) n.2400+117C>T n.1366+117C>T n.572+117C>T c.2157+117C>T (n.2157+117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446889G= | CA2201646505 | CLCN7 | c.2331+117C= (n.2331+117C=) c.*644+117C= (n.*644+117C=) c.2260+117C= (n.2260+117C=) c.2259+117C= (n.2259+117C=) n.2400+117C= n.1366+117C= n.572+117C= c.2157+117C= (n.2157+117C=) | |
| 16 | g.1446889G>T | CA2630989150 | CLCN7 | c.2331+117C>A (n.2331+117C>A) c.*644+117C>A (n.*644+117C>A) c.2260+117C>A (n.2260+117C>A) c.2259+117C>A (n.2259+117C>A) n.2400+117C>A n.1366+117C>A n.572+117C>A c.2157+117C>A (n.2157+117C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446891C>A | CA2630989153 | CLCN7 | c.2331+115G>T (n.2331+115G>T) c.*644+115G>T (n.*644+115G>T) c.2260+115G>T (n.2260+115G>T) c.2259+115G>T (n.2259+115G>T) n.2400+115G>T n.1366+115G>T n.572+115G>T c.2157+115G>T (n.2157+115G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446891C>G | CA2805555458 | CLCN7 | c.2331+115G>C (n.2331+115G>C) c.*644+115G>C (n.*644+115G>C) c.2260+115G>C (n.2260+115G>C) c.2259+115G>C (n.2259+115G>C) n.2400+115G>C n.1366+115G>C n.572+115G>C c.2157+115G>C (n.2157+115G>C) | |
| 16 | g.1446892T>C | CA2630989155 | CLCN7 | c.2331+114A>G (n.2331+114A>G) c.*644+114A>G (n.*644+114A>G) c.2260+114A>G (n.2260+114A>G) c.2259+114A>G (n.2259+114A>G) n.2400+114A>G n.1366+114A>G n.572+114A>G c.2157+114A>G (n.2157+114A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446893C>A | CA2630989156 | CLCN7 | c.2331+113G>T (n.2331+113G>T) c.*644+113G>T (n.*644+113G>T) c.2260+113G>T (n.2260+113G>T) c.2259+113G>T (n.2259+113G>T) n.2400+113G>T n.1366+113G>T n.572+113G>T c.2157+113G>T (n.2157+113G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446893C= | CA2201646506 | CLCN7 | c.2331+113G= (n.2331+113G=) c.*644+113G= (n.*644+113G=) c.2260+113G= (n.2260+113G=) c.2259+113G= (n.2259+113G=) n.2400+113G= n.1366+113G= n.572+113G= c.2157+113G= (n.2157+113G=) | |
| 16 | g.1446893C>G | CA2630989159 | CLCN7 | c.2331+113G>C (n.2331+113G>C) c.*644+113G>C (n.*644+113G>C) c.2260+113G>C (n.2260+113G>C) c.2259+113G>C (n.2259+113G>C) n.2400+113G>C n.1366+113G>C n.572+113G>C c.2157+113G>C (n.2157+113G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446893C>T | CA620698089 | CLCN7 | c.2331+113G>A (n.2331+113G>A) c.*644+113G>A (n.*644+113G>A) c.2260+113G>A (n.2260+113G>A) c.2259+113G>A (n.2259+113G>A) n.2400+113G>A n.1366+113G>A n.572+113G>A c.2157+113G>A (n.2157+113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446894G>A | CA276667508 | CLCN7 | c.2331+112C>T (n.2331+112C>T) c.*644+112C>T (n.*644+112C>T) c.2260+112C>T (n.2260+112C>T) c.2259+112C>T (n.2259+112C>T) n.2400+112C>T n.1366+112C>T n.572+112C>T c.2157+112C>T (n.2157+112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446894G= | CA2201646507 | CLCN7 | c.2331+112C= (n.2331+112C=) c.*644+112C= (n.*644+112C=) c.2260+112C= (n.2260+112C=) c.2259+112C= (n.2259+112C=) n.2400+112C= n.1366+112C= n.572+112C= c.2157+112C= (n.2157+112C=) | |
| 16 | g.1446894G>T | CA2630989165 | CLCN7 | c.2331+112C>A (n.2331+112C>A) c.*644+112C>A (n.*644+112C>A) c.2260+112C>A (n.2260+112C>A) c.2259+112C>A (n.2259+112C>A) n.2400+112C>A n.1366+112C>A n.572+112C>A c.2157+112C>A (n.2157+112C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446895del | CA2630989163 | CLCN7 | c.2331+112del (n.2331+112del) c.*644+112del (n.*644+112del) c.2260+112del (n.2260+112del) c.2259+112del (n.2259+112del) n.2400+112del n.1366+112del n.572+112del c.2157+112del (n.2157+112del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446895G>A | CA2630989167 | CLCN7 | c.2331+111C>T (n.2331+111C>T) c.*644+111C>T (n.*644+111C>T) c.2260+111C>T (n.2260+111C>T) c.2259+111C>T (n.2259+111C>T) n.2400+111C>T n.1366+111C>T n.572+111C>T c.2157+111C>T (n.2157+111C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446895G>T | CA2630989168 | CLCN7 | c.2331+111C>A (n.2331+111C>A) c.*644+111C>A (n.*644+111C>A) c.2260+111C>A (n.2260+111C>A) c.2259+111C>A (n.2259+111C>A) n.2400+111C>A n.1366+111C>A n.572+111C>A c.2157+111C>A (n.2157+111C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446896T>C | CA2630989170 | CLCN7 | c.2331+110A>G (n.2331+110A>G) c.*644+110A>G (n.*644+110A>G) c.2260+110A>G (n.2260+110A>G) c.2259+110A>G (n.2259+110A>G) n.2400+110A>G n.1366+110A>G n.572+110A>G c.2157+110A>G (n.2157+110A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446897G>A | CA276667509 | CLCN7 | c.2331+109C>T (n.2331+109C>T) c.*644+109C>T (n.*644+109C>T) c.2260+109C>T (n.2260+109C>T) c.2259+109C>T (n.2259+109C>T) n.2400+109C>T n.1366+109C>T n.572+109C>T c.2157+109C>T (n.2157+109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446897G= | CA2201646508 | CLCN7 | c.2331+109C= (n.2331+109C=) c.*644+109C= (n.*644+109C=) c.2260+109C= (n.2260+109C=) c.2259+109C= (n.2259+109C=) n.2400+109C= n.1366+109C= n.572+109C= c.2157+109C= (n.2157+109C=) | |
| 16 | g.1446897G>T | CA2630989173 | CLCN7 | c.2331+109C>A (n.2331+109C>A) c.*644+109C>A (n.*644+109C>A) c.2260+109C>A (n.2260+109C>A) c.2259+109C>A (n.2259+109C>A) n.2400+109C>A n.1366+109C>A n.572+109C>A c.2157+109C>A (n.2157+109C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446898C>A | CA2630989177 | CLCN7 | c.2331+108G>T (n.2331+108G>T) c.*644+108G>T (n.*644+108G>T) c.2260+108G>T (n.2260+108G>T) c.2259+108G>T (n.2259+108G>T) n.2400+108G>T n.1366+108G>T n.572+108G>T c.2157+108G>T (n.2157+108G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446898C>T | CA2630989176 | CLCN7 | c.2331+108G>A (n.2331+108G>A) c.*644+108G>A (n.*644+108G>A) c.2260+108G>A (n.2260+108G>A) c.2259+108G>A (n.2259+108G>A) n.2400+108G>A n.1366+108G>A n.572+108G>A c.2157+108G>A (n.2157+108G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446900G>A | CA2630989178 | CLCN7 | c.2331+106C>T (n.2331+106C>T) c.*644+106C>T (n.*644+106C>T) c.2260+106C>T (n.2260+106C>T) c.2259+106C>T (n.2259+106C>T) n.2400+106C>T n.1366+106C>T n.572+106C>T c.2157+106C>T (n.2157+106C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446900G>T | CA2630989180 | CLCN7 | c.2331+106C>A (n.2331+106C>A) c.*644+106C>A (n.*644+106C>A) c.2260+106C>A (n.2260+106C>A) c.2259+106C>A (n.2259+106C>A) n.2400+106C>A n.1366+106C>A n.572+106C>A c.2157+106C>A (n.2157+106C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446901G>A | CA276667512 | CLCN7 | c.2331+105C>T (n.2331+105C>T) c.*644+105C>T (n.*644+105C>T) c.2260+105C>T (n.2260+105C>T) c.2259+105C>T (n.2259+105C>T) n.2400+105C>T n.1366+105C>T n.572+105C>T c.2157+105C>T (n.2157+105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1446901G= | CA2201646509 | CLCN7 | c.2331+105C= (n.2331+105C=) c.*644+105C= (n.*644+105C=) c.2260+105C= (n.2260+105C=) c.2259+105C= (n.2259+105C=) n.2400+105C= n.1366+105C= n.572+105C= c.2157+105C= (n.2157+105C=) | |
| 16 | g.1446901G>T | CA2630989184 | CLCN7 | c.2331+105C>A (n.2331+105C>A) c.*644+105C>A (n.*644+105C>A) c.2260+105C>A (n.2260+105C>A) c.2259+105C>A (n.2259+105C>A) n.2400+105C>A n.1366+105C>A n.572+105C>A c.2157+105C>A (n.2157+105C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446902G>A | CA2201646511 | CLCN7 | c.2331+104C>T (n.2331+104C>T) c.*644+104C>T (n.*644+104C>T) c.2260+104C>T (n.2260+104C>T) c.2259+104C>T (n.2259+104C>T) n.2400+104C>T n.1366+104C>T n.572+104C>T c.2157+104C>T (n.2157+104C>T) | dbSNP |
| 16 | g.1446902G= | CA2201646510 | CLCN7 | c.2331+104C= (n.2331+104C=) c.*644+104C= (n.*644+104C=) c.2260+104C= (n.2260+104C=) c.2259+104C= (n.2259+104C=) n.2400+104C= n.1366+104C= n.572+104C= c.2157+104C= (n.2157+104C=) | |
| 16 | g.1446902G>T | CA2630989191 | CLCN7 | c.2331+104C>A (n.2331+104C>A) c.*644+104C>A (n.*644+104C>A) c.2260+104C>A (n.2260+104C>A) c.2259+104C>A (n.2259+104C>A) n.2400+104C>A n.1366+104C>A n.572+104C>A c.2157+104C>A (n.2157+104C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446904C>A | CA2630989193 | CLCN7 | c.2331+102G>T (n.2331+102G>T) c.*644+102G>T (n.*644+102G>T) c.2260+102G>T (n.2260+102G>T) c.2259+102G>T (n.2259+102G>T) n.2400+102G>T n.1366+102G>T n.572+102G>T c.2157+102G>T (n.2157+102G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446905C>A | CA2630989194 | CLCN7 | c.2331+101G>T (n.2331+101G>T) c.*644+101G>T (n.*644+101G>T) c.2260+101G>T (n.2260+101G>T) c.2259+101G>T (n.2259+101G>T) n.2400+101G>T n.1366+101G>T n.572+101G>T c.2157+101G>T (n.2157+101G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446905C>T | CA2630989195 | CLCN7 | c.2331+101G>A (n.2331+101G>A) c.*644+101G>A (n.*644+101G>A) c.2260+101G>A (n.2260+101G>A) c.2259+101G>A (n.2259+101G>A) n.2400+101G>A n.1366+101G>A n.572+101G>A c.2157+101G>A (n.2157+101G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446906T>A | CA2630989197 | CLCN7 | c.2331+100A>T (n.2331+100A>T) c.*644+100A>T (n.*644+100A>T) c.2260+100A>T (n.2260+100A>T) c.2259+100A>T (n.2259+100A>T) n.2400+100A>T n.1366+100A>T n.572+100A>T c.2157+100A>T (n.2157+100A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446906T>C | CA2630989199 | CLCN7 | c.2331+100A>G (n.2331+100A>G) c.*644+100A>G (n.*644+100A>G) c.2260+100A>G (n.2260+100A>G) c.2259+100A>G (n.2259+100A>G) n.2400+100A>G n.1366+100A>G n.572+100A>G c.2157+100A>G (n.2157+100A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446907G>A | CA276667514 | CLCN7 | c.2331+99C>T (n.2331+99C>T) c.*644+99C>T (n.*644+99C>T) c.2260+99C>T (n.2260+99C>T) c.2259+99C>T (n.2259+99C>T) n.2400+99C>T n.1366+99C>T n.572+99C>T c.2157+99C>T (n.2157+99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446907G= | CA2201646512 | CLCN7 | c.2331+99C= (n.2331+99C=) c.*644+99C= (n.*644+99C=) c.2260+99C= (n.2260+99C=) c.2259+99C= (n.2259+99C=) n.2400+99C= n.1366+99C= n.572+99C= c.2157+99C= (n.2157+99C=) | |
| 16 | g.1446907G>T | CA2575867973 | CLCN7 | c.2331+99C>A (n.2331+99C>A) c.*644+99C>A (n.*644+99C>A) c.2260+99C>A (n.2260+99C>A) c.2259+99C>A (n.2259+99C>A) n.2400+99C>A n.1366+99C>A n.572+99C>A c.2157+99C>A (n.2157+99C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446908T>C | CA2511065303 | CLCN7 | c.2331+98A>G (n.2331+98A>G) c.*644+98A>G (n.*644+98A>G) c.2260+98A>G (n.2260+98A>G) c.2259+98A>G (n.2259+98A>G) n.2400+98A>G n.1366+98A>G n.572+98A>G c.2157+98A>G (n.2157+98A>G) | dbSNP |
| 16 | g.1446909G>A | CA276667518 | CLCN7 | c.2331+97C>T (n.2331+97C>T) c.*644+97C>T (n.*644+97C>T) c.2260+97C>T (n.2260+97C>T) c.2259+97C>T (n.2259+97C>T) n.2400+97C>T n.1366+97C>T n.572+97C>T c.2157+97C>T (n.2157+97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1446909G>C | CA973713190 | CLCN7 | c.2331+97C>G (n.2331+97C>G) c.*644+97C>G (n.*644+97C>G) c.2260+97C>G (n.2260+97C>G) c.2259+97C>G (n.2259+97C>G) n.2400+97C>G n.1366+97C>G n.572+97C>G c.2157+97C>G (n.2157+97C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446909G= | CA2201646513 | CLCN7 | c.2331+97C= (n.2331+97C=) c.*644+97C= (n.*644+97C=) c.2260+97C= (n.2260+97C=) c.2259+97C= (n.2259+97C=) n.2400+97C= n.1366+97C= n.572+97C= c.2157+97C= (n.2157+97C=) | |
| 16 | g.1446909G>T | CA2575867974 | CLCN7 | c.2331+97C>A (n.2331+97C>A) c.*644+97C>A (n.*644+97C>A) c.2260+97C>A (n.2260+97C>A) c.2259+97C>A (n.2259+97C>A) n.2400+97C>A n.1366+97C>A n.572+97C>A c.2157+97C>A (n.2157+97C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446910C>T | CA2630989207 | CLCN7 | c.2331+96G>A (n.2331+96G>A) c.*644+96G>A (n.*644+96G>A) c.2260+96G>A (n.2260+96G>A) c.2259+96G>A (n.2259+96G>A) n.2400+96G>A n.1366+96G>A n.572+96G>A c.2157+96G>A (n.2157+96G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446911T>C | CA2575867976 | CLCN7 | c.2331+95A>G (n.2331+95A>G) c.*644+95A>G (n.*644+95A>G) c.2260+95A>G (n.2260+95A>G) c.2259+95A>G (n.2259+95A>G) n.2400+95A>G n.1366+95A>G n.572+95A>G c.2157+95A>G (n.2157+95A>G) | |
| 16 | g.1446912T>C | CA2575867977 | CLCN7 | c.2331+94A>G (n.2331+94A>G) c.*644+94A>G (n.*644+94A>G) c.2260+94A>G (n.2260+94A>G) c.2259+94A>G (n.2259+94A>G) n.2400+94A>G n.1366+94A>G n.572+94A>G c.2157+94A>G (n.2157+94A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446913C>A | CA2630989208 | CLCN7 | c.2331+93G>T (n.2331+93G>T) c.*644+93G>T (n.*644+93G>T) c.2260+93G>T (n.2260+93G>T) c.2259+93G>T (n.2259+93G>T) n.2400+93G>T n.1366+93G>T n.572+93G>T c.2157+93G>T (n.2157+93G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446913C>G | CA2630989209 | CLCN7 | c.2331+93G>C (n.2331+93G>C) c.*644+93G>C (n.*644+93G>C) c.2260+93G>C (n.2260+93G>C) c.2259+93G>C (n.2259+93G>C) n.2400+93G>C n.1366+93G>C n.572+93G>C c.2157+93G>C (n.2157+93G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446914C>A | CA2630989210 | CLCN7 | c.2331+92G>T (n.2331+92G>T) c.*644+92G>T (n.*644+92G>T) c.2260+92G>T (n.2260+92G>T) c.2259+92G>T (n.2259+92G>T) n.2400+92G>T n.1366+92G>T n.572+92G>T c.2157+92G>T (n.2157+92G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446914C= | CA2201646514 | CLCN7 | c.2331+92G= (n.2331+92G=) c.*644+92G= (n.*644+92G=) c.2260+92G= (n.2260+92G=) c.2259+92G= (n.2259+92G=) n.2400+92G= n.1366+92G= n.572+92G= c.2157+92G= (n.2157+92G=) | |
| 16 | g.1446914C>G | CA2575867978 | CLCN7 | c.2331+92G>C (n.2331+92G>C) c.*644+92G>C (n.*644+92G>C) c.2260+92G>C (n.2260+92G>C) c.2259+92G>C (n.2259+92G>C) n.2400+92G>C n.1366+92G>C n.572+92G>C c.2157+92G>C (n.2157+92G>C) | |
| 16 | g.1446914C>T | CA276667524 | CLCN7 | c.2331+92G>A (n.2331+92G>A) c.*644+92G>A (n.*644+92G>A) c.2260+92G>A (n.2260+92G>A) c.2259+92G>A (n.2259+92G>A) n.2400+92G>A n.1366+92G>A n.572+92G>A c.2157+92G>A (n.2157+92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446915G>A | CA276667526 | CLCN7 | c.2331+91C>T (n.2331+91C>T) c.*644+91C>T (n.*644+91C>T) c.2260+91C>T (n.2260+91C>T) c.2259+91C>T (n.2259+91C>T) n.2400+91C>T n.1366+91C>T n.572+91C>T c.2157+91C>T (n.2157+91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446915G>C | CA276667529 | CLCN7 | c.2331+91C>G (n.2331+91C>G) c.*644+91C>G (n.*644+91C>G) c.2260+91C>G (n.2260+91C>G) c.2259+91C>G (n.2259+91C>G) n.2400+91C>G n.1366+91C>G n.572+91C>G c.2157+91C>G (n.2157+91C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446915G= | CA2201646515 | CLCN7 | c.2331+91C= (n.2331+91C=) c.*644+91C= (n.*644+91C=) c.2260+91C= (n.2260+91C=) c.2259+91C= (n.2259+91C=) n.2400+91C= n.1366+91C= n.572+91C= c.2157+91C= (n.2157+91C=) | |
| 16 | g.1446915G>T | CA2630989215 | CLCN7 | c.2331+91C>A (n.2331+91C>A) c.*644+91C>A (n.*644+91C>A) c.2260+91C>A (n.2260+91C>A) c.2259+91C>A (n.2259+91C>A) n.2400+91C>A n.1366+91C>A n.572+91C>A c.2157+91C>A (n.2157+91C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446916T>C | CA718306464 | CLCN7 | c.2331+90A>G (n.2331+90A>G) c.*644+90A>G (n.*644+90A>G) c.2260+90A>G (n.2260+90A>G) c.2259+90A>G (n.2259+90A>G) n.2400+90A>G n.1366+90A>G n.572+90A>G c.2157+90A>G (n.2157+90A>G) | dbSNP |
| 16 | g.1446916T>G | CA2201646517 | CLCN7 | c.2331+90A>C (n.2331+90A>C) c.*644+90A>C (n.*644+90A>C) c.2260+90A>C (n.2260+90A>C) c.2259+90A>C (n.2259+90A>C) n.2400+90A>C n.1366+90A>C n.572+90A>C c.2157+90A>C (n.2157+90A>C) | dbSNP |
| 16 | g.1446916T= | CA2201646516 | CLCN7 | c.2331+90A= (n.2331+90A=) c.*644+90A= (n.*644+90A=) c.2260+90A= (n.2260+90A=) c.2259+90A= (n.2259+90A=) n.2400+90A= n.1366+90A= n.572+90A= c.2157+90A= (n.2157+90A=) | |
| 16 | g.1446917G>A | CA2630989217 | CLCN7 | c.2331+89C>T (n.2331+89C>T) c.*644+89C>T (n.*644+89C>T) c.2260+89C>T (n.2260+89C>T) c.2259+89C>T (n.2259+89C>T) n.2400+89C>T n.1366+89C>T n.572+89C>T c.2157+89C>T (n.2157+89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1446917G>T | CA2575867981 | CLCN7 | c.2331+89C>A (n.2331+89C>A) c.*644+89C>A (n.*644+89C>A) c.2260+89C>A (n.2260+89C>A) c.2259+89C>A (n.2259+89C>A) n.2400+89C>A n.1366+89C>A n.572+89C>A c.2157+89C>A (n.2157+89C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446918T>A | CA718306466 | CLCN7 | c.2331+88A>T (n.2331+88A>T) c.*644+88A>T (n.*644+88A>T) c.2260+88A>T (n.2260+88A>T) c.2259+88A>T (n.2259+88A>T) n.2400+88A>T n.1366+88A>T n.572+88A>T c.2157+88A>T (n.2157+88A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446918T>C | CA2630989221 | CLCN7 | c.2331+88A>G (n.2331+88A>G) c.*644+88A>G (n.*644+88A>G) c.2260+88A>G (n.2260+88A>G) c.2259+88A>G (n.2259+88A>G) n.2400+88A>G n.1366+88A>G n.572+88A>G c.2157+88A>G (n.2157+88A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446918T= | CA2201646518 | CLCN7 | c.2331+88A= (n.2331+88A=) c.*644+88A= (n.*644+88A=) c.2260+88A= (n.2260+88A=) c.2259+88A= (n.2259+88A=) n.2400+88A= n.1366+88A= n.572+88A= c.2157+88A= (n.2157+88A=) | |
| 16 | g.1446919C>A | CA276667532 | CLCN7 | c.2331+87G>T (n.2331+87G>T) c.*644+87G>T (n.*644+87G>T) c.2260+87G>T (n.2260+87G>T) c.2259+87G>T (n.2259+87G>T) n.2400+87G>T n.1366+87G>T n.572+87G>T c.2157+87G>T (n.2157+87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1446919C= | CA2201646519 | CLCN7 | c.2331+87G= (n.2331+87G=) c.*644+87G= (n.*644+87G=) c.2260+87G= (n.2260+87G=) c.2259+87G= (n.2259+87G=) n.2400+87G= n.1366+87G= n.572+87G= c.2157+87G= (n.2157+87G=) | |
| 16 | g.1446919C>G | CA973713191 | CLCN7 | c.2331+87G>C (n.2331+87G>C) c.*644+87G>C (n.*644+87G>C) c.2260+87G>C (n.2260+87G>C) c.2259+87G>C (n.2259+87G>C) n.2400+87G>C n.1366+87G>C n.572+87G>C c.2157+87G>C (n.2157+87G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446919C>T | CA718306468 | CLCN7 | c.2331+87G>A (n.2331+87G>A) c.*644+87G>A (n.*644+87G>A) c.2260+87G>A (n.2260+87G>A) c.2259+87G>A (n.2259+87G>A) n.2400+87G>A n.1366+87G>A n.572+87G>A c.2157+87G>A (n.2157+87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446922dup | CA2731775237 | CLCN7 | c.2331+87dup (n.2331+87dup) c.*644+87dup (n.*644+87dup) c.2260+87dup (n.2260+87dup) c.2259+87dup (n.2259+87dup) n.2400+87dup n.1366+87dup n.572+87dup c.2157+87dup (n.2157+87dup) | dbSNP |
| 16 | g.1446922del | CA2630989227 | CLCN7 | c.2331+87del (n.2331+87del) c.*644+87del (n.*644+87del) c.2260+87del (n.2260+87del) c.2259+87del (n.2259+87del) n.2400+87del n.1366+87del n.572+87del c.2157+87del (n.2157+87del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446920C>A | CA2630989230 | CLCN7 | c.2331+86G>T (n.2331+86G>T) c.*644+86G>T (n.*644+86G>T) c.2260+86G>T (n.2260+86G>T) c.2259+86G>T (n.2259+86G>T) n.2400+86G>T n.1366+86G>T n.572+86G>T c.2157+86G>T (n.2157+86G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446921C>T | CA2630989235 | CLCN7 | c.2331+85G>A (n.2331+85G>A) c.*644+85G>A (n.*644+85G>A) c.2260+85G>A (n.2260+85G>A) c.2259+85G>A (n.2259+85G>A) n.2400+85G>A n.1366+85G>A n.572+85G>A c.2157+85G>A (n.2157+85G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446922C>A | CA2630989239 | CLCN7 | c.2331+84G>T (n.2331+84G>T) c.*644+84G>T (n.*644+84G>T) c.2260+84G>T (n.2260+84G>T) c.2259+84G>T (n.2259+84G>T) n.2400+84G>T n.1366+84G>T n.572+84G>T c.2157+84G>T (n.2157+84G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446922C= | CA2201646520 | CLCN7 | c.2331+84G= (n.2331+84G=) c.*644+84G= (n.*644+84G=) c.2260+84G= (n.2260+84G=) c.2259+84G= (n.2259+84G=) n.2400+84G= n.1366+84G= n.572+84G= c.2157+84G= (n.2157+84G=) | |
| 16 | g.1446922C>T | CA2201646521 | CLCN7 | c.2331+84G>A (n.2331+84G>A) c.*644+84G>A (n.*644+84G>A) c.2260+84G>A (n.2260+84G>A) c.2259+84G>A (n.2259+84G>A) n.2400+84G>A n.1366+84G>A n.572+84G>A c.2157+84G>A (n.2157+84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1446923T>C | CA973713192 | CLCN7 | c.2331+83A>G (n.2331+83A>G) c.*644+83A>G (n.*644+83A>G) c.2260+83A>G (n.2260+83A>G) c.2259+83A>G (n.2259+83A>G) n.2400+83A>G n.1366+83A>G n.572+83A>G c.2157+83A>G (n.2157+83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446923T= | CA2201646522 | CLCN7 | c.2331+83A= (n.2331+83A=) c.*644+83A= (n.*644+83A=) c.2260+83A= (n.2260+83A=) c.2259+83A= (n.2259+83A=) n.2400+83A= n.1366+83A= n.572+83A= c.2157+83A= (n.2157+83A=) | |
| 16 | g.1446924G>A | CA2630989247 | CLCN7 | c.2331+82C>T (n.2331+82C>T) c.*644+82C>T (n.*644+82C>T) c.2260+82C>T (n.2260+82C>T) c.2259+82C>T (n.2259+82C>T) n.2400+82C>T n.1366+82C>T n.572+82C>T c.2157+82C>T (n.2157+82C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446924G= | CA2201646523 | CLCN7 | c.2331+82C= (n.2331+82C=) c.*644+82C= (n.*644+82C=) c.2260+82C= (n.2260+82C=) c.2259+82C= (n.2259+82C=) n.2400+82C= n.1366+82C= n.572+82C= c.2157+82C= (n.2157+82C=) | |
| 16 | g.1446924G>T | CA973713193 | CLCN7 | c.2331+82C>A (n.2331+82C>A) c.*644+82C>A (n.*644+82C>A) c.2260+82C>A (n.2260+82C>A) c.2259+82C>A (n.2259+82C>A) n.2400+82C>A n.1366+82C>A n.572+82C>A c.2157+82C>A (n.2157+82C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446925C>A | CA2630989252 | CLCN7 | c.2331+81G>T (n.2331+81G>T) c.*644+81G>T (n.*644+81G>T) c.2260+81G>T (n.2260+81G>T) c.2259+81G>T (n.2259+81G>T) n.2400+81G>T n.1366+81G>T n.572+81G>T c.2157+81G>T (n.2157+81G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446925C>G | CA2630989254 | CLCN7 | c.2331+81G>C (n.2331+81G>C) c.*644+81G>C (n.*644+81G>C) c.2260+81G>C (n.2260+81G>C) c.2259+81G>C (n.2259+81G>C) n.2400+81G>C n.1366+81G>C n.572+81G>C c.2157+81G>C (n.2157+81G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446925C>T | CA2630989256 | CLCN7 | c.2331+81G>A (n.2331+81G>A) c.*644+81G>A (n.*644+81G>A) c.2260+81G>A (n.2260+81G>A) c.2259+81G>A (n.2259+81G>A) n.2400+81G>A n.1366+81G>A n.572+81G>A c.2157+81G>A (n.2157+81G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446926C>A | CA2575867984 | CLCN7 | c.2331+80G>T (n.2331+80G>T) c.*644+80G>T (n.*644+80G>T) c.2260+80G>T (n.2260+80G>T) c.2259+80G>T (n.2259+80G>T) n.2400+80G>T n.1366+80G>T n.572+80G>T c.2157+80G>T (n.2157+80G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446926C= | CA2201646524 | CLCN7 | c.2331+80G= (n.2331+80G=) c.*644+80G= (n.*644+80G=) c.2260+80G= (n.2260+80G=) c.2259+80G= (n.2259+80G=) n.2400+80G= n.1366+80G= n.572+80G= c.2157+80G= (n.2157+80G=) | |
| 16 | g.1446926C>G | CA2630989264 | CLCN7 | c.2331+80G>C (n.2331+80G>C) c.*644+80G>C (n.*644+80G>C) c.2260+80G>C (n.2260+80G>C) c.2259+80G>C (n.2259+80G>C) n.2400+80G>C n.1366+80G>C n.572+80G>C c.2157+80G>C (n.2157+80G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446926C>T | CA276667543 | CLCN7 | c.2331+80G>A (n.2331+80G>A) c.*644+80G>A (n.*644+80G>A) c.2260+80G>A (n.2260+80G>A) c.2259+80G>A (n.2259+80G>A) n.2400+80G>A n.1366+80G>A n.572+80G>A c.2157+80G>A (n.2157+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446927G>A | CA14348145 | CLCN7 | c.2331+79C>T (n.2331+79C>T) c.*644+79C>T (n.*644+79C>T) c.2260+79C>T (n.2260+79C>T) c.2259+79C>T (n.2259+79C>T) n.2400+79C>T n.1366+79C>T n.572+79C>T c.2157+79C>T (n.2157+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446927G= | CA2201646525 | CLCN7 | c.2331+79C= (n.2331+79C=) c.*644+79C= (n.*644+79C=) c.2260+79C= (n.2260+79C=) c.2259+79C= (n.2259+79C=) n.2400+79C= n.1366+79C= n.572+79C= c.2157+79C= (n.2157+79C=) | |
| 16 | g.1446927G>T | CA2630989269 | CLCN7 | c.2331+79C>A (n.2331+79C>A) c.*644+79C>A (n.*644+79C>A) c.2260+79C>A (n.2260+79C>A) c.2259+79C>A (n.2259+79C>A) n.2400+79C>A n.1366+79C>A n.572+79C>A c.2157+79C>A (n.2157+79C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446928G>A | CA2630989271 | CLCN7 | c.2331+78C>T (n.2331+78C>T) c.*644+78C>T (n.*644+78C>T) c.2260+78C>T (n.2260+78C>T) c.2259+78C>T (n.2259+78C>T) n.2400+78C>T n.1366+78C>T n.572+78C>T c.2157+78C>T (n.2157+78C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446928G>T | CA2575867986 | CLCN7 | c.2331+78C>A (n.2331+78C>A) c.*644+78C>A (n.*644+78C>A) c.2260+78C>A (n.2260+78C>A) c.2259+78C>A (n.2259+78C>A) n.2400+78C>A n.1366+78C>A n.572+78C>A c.2157+78C>A (n.2157+78C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446929G>A | CA276667548 | CLCN7 | c.2331+77C>T (n.2331+77C>T) c.*644+77C>T (n.*644+77C>T) c.2260+77C>T (n.2260+77C>T) c.2259+77C>T (n.2259+77C>T) n.2400+77C>T n.1366+77C>T n.572+77C>T c.2157+77C>T (n.2157+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1446929G>C | CA2201646527 | CLCN7 | c.2331+77C>G (n.2331+77C>G) c.*644+77C>G (n.*644+77C>G) c.2260+77C>G (n.2260+77C>G) c.2259+77C>G (n.2259+77C>G) n.2400+77C>G n.1366+77C>G n.572+77C>G c.2157+77C>G (n.2157+77C>G) | dbSNP |
| 16 | g.1446929G= | CA2201646526 | CLCN7 | c.2331+77C= (n.2331+77C=) c.*644+77C= (n.*644+77C=) c.2260+77C= (n.2260+77C=) c.2259+77C= (n.2259+77C=) n.2400+77C= n.1366+77C= n.572+77C= c.2157+77C= (n.2157+77C=) | |
| 16 | g.1446929G>T | CA2630989276 | CLCN7 | c.2331+77C>A (n.2331+77C>A) c.*644+77C>A (n.*644+77C>A) c.2260+77C>A (n.2260+77C>A) c.2259+77C>A (n.2259+77C>A) n.2400+77C>A n.1366+77C>A n.572+77C>A c.2157+77C>A (n.2157+77C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446931G>A | CA2630989280 | CLCN7 | c.2331+75C>T (n.2331+75C>T) c.*644+75C>T (n.*644+75C>T) c.2260+75C>T (n.2260+75C>T) c.2259+75C>T (n.2259+75C>T) n.2400+75C>T n.1366+75C>T n.572+75C>T c.2157+75C>T (n.2157+75C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446931G>T | CA2630989283 | CLCN7 | c.2331+75C>A (n.2331+75C>A) c.*644+75C>A (n.*644+75C>A) c.2260+75C>A (n.2260+75C>A) c.2259+75C>A (n.2259+75C>A) n.2400+75C>A n.1366+75C>A n.572+75C>A c.2157+75C>A (n.2157+75C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446932C>T | CA2630989285 | CLCN7 | c.2331+74G>A (n.2331+74G>A) c.*644+74G>A (n.*644+74G>A) c.2260+74G>A (n.2260+74G>A) c.2259+74G>A (n.2259+74G>A) n.2400+74G>A n.1366+74G>A n.572+74G>A c.2157+74G>A (n.2157+74G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446933T>C | CA973713194 | CLCN7 | c.2331+73A>G (n.2331+73A>G) c.*644+73A>G (n.*644+73A>G) c.2260+73A>G (n.2260+73A>G) c.2259+73A>G (n.2259+73A>G) n.2400+73A>G n.1366+73A>G n.572+73A>G c.2157+73A>G (n.2157+73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446933T= | CA2201646528 | CLCN7 | c.2331+73A= (n.2331+73A=) c.*644+73A= (n.*644+73A=) c.2260+73A= (n.2260+73A=) c.2259+73A= (n.2259+73A=) n.2400+73A= n.1366+73A= n.572+73A= c.2157+73A= (n.2157+73A=) | |
| 16 | g.1446934G>A | CA973713195 | CLCN7 | c.2331+72C>T (n.2331+72C>T) c.*644+72C>T (n.*644+72C>T) c.2260+72C>T (n.2260+72C>T) c.2259+72C>T (n.2259+72C>T) n.2400+72C>T n.1366+72C>T n.572+72C>T c.2157+72C>T (n.2157+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446934G>C | CA2741459940 | CLCN7 | c.2331+72C>G (n.2331+72C>G) c.*644+72C>G (n.*644+72C>G) c.2260+72C>G (n.2260+72C>G) c.2259+72C>G (n.2259+72C>G) n.2400+72C>G n.1366+72C>G n.572+72C>G c.2157+72C>G (n.2157+72C>G) | |
| 16 | g.1446934G= | CA2201646529 | CLCN7 | c.2331+72C= (n.2331+72C=) c.*644+72C= (n.*644+72C=) c.2260+72C= (n.2260+72C=) c.2259+72C= (n.2259+72C=) n.2400+72C= n.1366+72C= n.572+72C= c.2157+72C= (n.2157+72C=) | |
| 16 | g.1446934G>T | CA2630989288 | CLCN7 | c.2331+72C>A (n.2331+72C>A) c.*644+72C>A (n.*644+72C>A) c.2260+72C>A (n.2260+72C>A) c.2259+72C>A (n.2259+72C>A) n.2400+72C>A n.1366+72C>A n.572+72C>A c.2157+72C>A (n.2157+72C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446935A>G | CA2630989289 | CLCN7 | c.2331+71T>C (n.2331+71T>C) c.*644+71T>C (n.*644+71T>C) c.2260+71T>C (n.2260+71T>C) c.2259+71T>C (n.2259+71T>C) n.2400+71T>C n.1366+71T>C n.572+71T>C c.2157+71T>C (n.2157+71T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446936G>C | CA2630989290 | CLCN7 | c.2331+70C>G (n.2331+70C>G) c.*644+70C>G (n.*644+70C>G) c.2260+70C>G (n.2260+70C>G) c.2259+70C>G (n.2259+70C>G) n.2400+70C>G n.1366+70C>G n.572+70C>G c.2157+70C>G (n.2157+70C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446936G>T | CA2630989291 | CLCN7 | c.2331+70C>A (n.2331+70C>A) c.*644+70C>A (n.*644+70C>A) c.2260+70C>A (n.2260+70C>A) c.2259+70C>A (n.2259+70C>A) n.2400+70C>A n.1366+70C>A n.572+70C>A c.2157+70C>A (n.2157+70C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446937A>G | CA2630989292 | CLCN7 | c.2331+69T>C (n.2331+69T>C) c.*644+69T>C (n.*644+69T>C) c.2260+69T>C (n.2260+69T>C) c.2259+69T>C (n.2259+69T>C) n.2400+69T>C n.1366+69T>C n.572+69T>C c.2157+69T>C (n.2157+69T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446938G>A | CA2630989293 | CLCN7 | c.2331+68C>T (n.2331+68C>T) c.*644+68C>T (n.*644+68C>T) c.2260+68C>T (n.2260+68C>T) c.2259+68C>T (n.2259+68C>T) n.2400+68C>T n.1366+68C>T n.572+68C>T c.2157+68C>T (n.2157+68C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446938G= | CA2201646530 | CLCN7 | c.2331+68C= (n.2331+68C=) c.*644+68C= (n.*644+68C=) c.2260+68C= (n.2260+68C=) c.2259+68C= (n.2259+68C=) n.2400+68C= n.1366+68C= n.572+68C= c.2157+68C= (n.2157+68C=) | |
| 16 | g.1446938G>T | CA973713196 | CLCN7 | c.2331+68C>A (n.2331+68C>A) c.*644+68C>A (n.*644+68C>A) c.2260+68C>A (n.2260+68C>A) c.2259+68C>A (n.2259+68C>A) n.2400+68C>A n.1366+68C>A n.572+68C>A c.2157+68C>A (n.2157+68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446939T>C | CA2630989297 | CLCN7 | c.2331+67A>G (n.2331+67A>G) c.*644+67A>G (n.*644+67A>G) c.2260+67A>G (n.2260+67A>G) c.2259+67A>G (n.2259+67A>G) n.2400+67A>G n.1366+67A>G n.572+67A>G c.2157+67A>G (n.2157+67A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446941del | CA2575867990 | CLCN7 | c.2331+66del (n.2331+66del) c.*644+66del (n.*644+66del) c.2260+66del (n.2260+66del) c.2259+66del (n.2259+66del) n.2400+66del n.1366+66del n.572+66del c.2157+66del (n.2157+66del) | |
| 16 | g.1446941A>C | CA2630989299 | CLCN7 | c.2331+65T>G (n.2331+65T>G) c.*644+65T>G (n.*644+65T>G) c.2260+65T>G (n.2260+65T>G) c.2259+65T>G (n.2259+65T>G) n.2400+65T>G n.1366+65T>G n.572+65T>G c.2157+65T>G (n.2157+65T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446941A>G | CA2630989302 | CLCN7 | c.2331+65T>C (n.2331+65T>C) c.*644+65T>C (n.*644+65T>C) c.2260+65T>C (n.2260+65T>C) c.2259+65T>C (n.2259+65T>C) n.2400+65T>C n.1366+65T>C n.572+65T>C c.2157+65T>C (n.2157+65T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446941A>T | CA2630989300 | CLCN7 | c.2331+65T>A (n.2331+65T>A) c.*644+65T>A (n.*644+65T>A) c.2260+65T>A (n.2260+65T>A) c.2259+65T>A (n.2259+65T>A) n.2400+65T>A n.1366+65T>A n.572+65T>A c.2157+65T>A (n.2157+65T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446942G>A | CA2575867991 | CLCN7 | c.2331+64C>T (n.2331+64C>T) c.*644+64C>T (n.*644+64C>T) c.2260+64C>T (n.2260+64C>T) c.2259+64C>T (n.2259+64C>T) n.2400+64C>T n.1366+64C>T n.572+64C>T c.2157+64C>T (n.2157+64C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446942G>T | CA2630989305 | CLCN7 | c.2331+64C>A (n.2331+64C>A) c.*644+64C>A (n.*644+64C>A) c.2260+64C>A (n.2260+64C>A) c.2259+64C>A (n.2259+64C>A) n.2400+64C>A n.1366+64C>A n.572+64C>A c.2157+64C>A (n.2157+64C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446943C>A | CA2630989308 | CLCN7 | c.2331+63G>T (n.2331+63G>T) c.*644+63G>T (n.*644+63G>T) c.2260+63G>T (n.2260+63G>T) c.2259+63G>T (n.2259+63G>T) n.2400+63G>T n.1366+63G>T n.572+63G>T c.2157+63G>T (n.2157+63G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446943C= | CA2201646531 | CLCN7 | c.2331+63G= (n.2331+63G=) c.*644+63G= (n.*644+63G=) c.2260+63G= (n.2260+63G=) c.2259+63G= (n.2259+63G=) n.2400+63G= n.1366+63G= n.572+63G= c.2157+63G= (n.2157+63G=) | |
| 16 | g.1446943C>G | CA2805555459 | CLCN7 | c.2331+63G>C (n.2331+63G>C) c.*644+63G>C (n.*644+63G>C) c.2260+63G>C (n.2260+63G>C) c.2259+63G>C (n.2259+63G>C) n.2400+63G>C n.1366+63G>C n.572+63G>C c.2157+63G>C (n.2157+63G>C) | |
| 16 | g.1446943C>T | CA2201646532 | CLCN7 | c.2331+63G>A (n.2331+63G>A) c.*644+63G>A (n.*644+63G>A) c.2260+63G>A (n.2260+63G>A) c.2259+63G>A (n.2259+63G>A) n.2400+63G>A n.1366+63G>A n.572+63G>A c.2157+63G>A (n.2157+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1446945C>A | CA2630989315 | CLCN7 | c.2331+61G>T (n.2331+61G>T) c.*644+61G>T (n.*644+61G>T) c.2260+61G>T (n.2260+61G>T) c.2259+61G>T (n.2259+61G>T) n.2400+61G>T n.1366+61G>T n.572+61G>T c.2157+61G>T (n.2157+61G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446945C= | CA2201646533 | CLCN7 | c.2331+61G= (n.2331+61G=) c.*644+61G= (n.*644+61G=) c.2260+61G= (n.2260+61G=) c.2259+61G= (n.2259+61G=) n.2400+61G= n.1366+61G= n.572+61G= c.2157+61G= (n.2157+61G=) | |
| 16 | g.1446945C>G | CA2575867992 | CLCN7 | c.2331+61G>C (n.2331+61G>C) c.*644+61G>C (n.*644+61G>C) c.2260+61G>C (n.2260+61G>C) c.2259+61G>C (n.2259+61G>C) n.2400+61G>C n.1366+61G>C n.572+61G>C c.2157+61G>C (n.2157+61G>C) | |
| 16 | g.1446945C>T | CA973713197 | CLCN7 | c.2331+61G>A (n.2331+61G>A) c.*644+61G>A (n.*644+61G>A) c.2260+61G>A (n.2260+61G>A) c.2259+61G>A (n.2259+61G>A) n.2400+61G>A n.1366+61G>A n.572+61G>A c.2157+61G>A (n.2157+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446946G>A | CA276667552 | CLCN7 | c.2331+60C>T (n.2331+60C>T) c.*644+60C>T (n.*644+60C>T) c.2260+60C>T (n.2260+60C>T) c.2259+60C>T (n.2259+60C>T) n.2400+60C>T n.1366+60C>T n.572+60C>T c.2157+60C>T (n.2157+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446946G>C | CA2201646535 | CLCN7 | c.2331+60C>G (n.2331+60C>G) c.*644+60C>G (n.*644+60C>G) c.2260+60C>G (n.2260+60C>G) c.2259+60C>G (n.2259+60C>G) n.2400+60C>G n.1366+60C>G n.572+60C>G c.2157+60C>G (n.2157+60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1446946G= | CA2201646534 | CLCN7 | c.2331+60C= (n.2331+60C=) c.*644+60C= (n.*644+60C=) c.2260+60C= (n.2260+60C=) c.2259+60C= (n.2259+60C=) n.2400+60C= n.1366+60C= n.572+60C= c.2157+60C= (n.2157+60C=) | |
| 16 | g.1446946G>T | CA276667558 | CLCN7 | c.2331+60C>A (n.2331+60C>A) c.*644+60C>A (n.*644+60C>A) c.2260+60C>A (n.2260+60C>A) c.2259+60C>A (n.2259+60C>A) n.2400+60C>A n.1366+60C>A n.572+60C>A c.2157+60C>A (n.2157+60C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446947G= | CA2201646536 | CLCN7 | c.2331+59C= (n.2331+59C=) c.*644+59C= (n.*644+59C=) c.2260+59C= (n.2260+59C=) c.2259+59C= (n.2259+59C=) n.2400+59C= n.1366+59C= n.572+59C= c.2157+59C= (n.2157+59C=) | |
| 16 | g.1446947G>T | CA276667562 | CLCN7 | c.2331+59C>A (n.2331+59C>A) c.*644+59C>A (n.*644+59C>A) c.2260+59C>A (n.2260+59C>A) c.2259+59C>A (n.2259+59C>A) n.2400+59C>A n.1366+59C>A n.572+59C>A c.2157+59C>A (n.2157+59C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446948G>A | CA2201646537 | CLCN7 | c.2331+58C>T (n.2331+58C>T) c.*644+58C>T (n.*644+58C>T) c.2260+58C>T (n.2260+58C>T) c.2259+58C>T (n.2259+58C>T) n.2400+58C>T n.1366+58C>T n.572+58C>T c.2157+58C>T (n.2157+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1446948G= | CA2201646538 | CLCN7 | c.2331+58C= (n.2331+58C=) c.*644+58C= (n.*644+58C=) c.2260+58C= (n.2260+58C=) c.2259+58C= (n.2259+58C=) n.2400+58C= n.1366+58C= n.572+58C= c.2157+58C= (n.2157+58C=) | |
| 16 | g.1446948G>T | CA2575867993 | CLCN7 | c.2331+58C>A (n.2331+58C>A) c.*644+58C>A (n.*644+58C>A) c.2260+58C>A (n.2260+58C>A) c.2259+58C>A (n.2259+58C>A) n.2400+58C>A n.1366+58C>A n.572+58C>A c.2157+58C>A (n.2157+58C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446949C>A | CA276667566 | CLCN7 | c.2331+57G>T (n.2331+57G>T) c.*644+57G>T (n.*644+57G>T) c.2260+57G>T (n.2260+57G>T) c.2259+57G>T (n.2259+57G>T) n.2400+57G>T n.1366+57G>T n.572+57G>T c.2157+57G>T (n.2157+57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1446949C= | CA2201646539 | CLCN7 | c.2331+57G= (n.2331+57G=) c.*644+57G= (n.*644+57G=) c.2260+57G= (n.2260+57G=) c.2259+57G= (n.2259+57G=) n.2400+57G= n.1366+57G= n.572+57G= c.2157+57G= (n.2157+57G=) | |
| 16 | g.1446949C>T | CA2201646540 | CLCN7 | c.2331+57G>A (n.2331+57G>A) c.*644+57G>A (n.*644+57G>A) c.2260+57G>A (n.2260+57G>A) c.2259+57G>A (n.2259+57G>A) n.2400+57G>A n.1366+57G>A n.572+57G>A c.2157+57G>A (n.2157+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1446951G>A | CA2630989328 | CLCN7 | c.2331+55C>T (n.2331+55C>T) c.*644+55C>T (n.*644+55C>T) c.2260+55C>T (n.2260+55C>T) c.2259+55C>T (n.2259+55C>T) n.2400+55C>T n.1366+55C>T n.572+55C>T c.2157+55C>T (n.2157+55C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446951G>T | CA2630989327 | CLCN7 | c.2331+55C>A (n.2331+55C>A) c.*644+55C>A (n.*644+55C>A) c.2260+55C>A (n.2260+55C>A) c.2259+55C>A (n.2259+55C>A) n.2400+55C>A n.1366+55C>A n.572+55C>A c.2157+55C>A (n.2157+55C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446952G>A | CA2575867994 | CLCN7 | c.2331+54C>T (n.2331+54C>T) c.*644+54C>T (n.*644+54C>T) c.2260+54C>T (n.2260+54C>T) c.2259+54C>T (n.2259+54C>T) n.2400+54C>T n.1366+54C>T n.572+54C>T c.2157+54C>T (n.2157+54C>T) | |
| 16 | g.1446952G>T | CA2575867995 | CLCN7 | c.2331+54C>A (n.2331+54C>A) c.*644+54C>A (n.*644+54C>A) c.2260+54C>A (n.2260+54C>A) c.2259+54C>A (n.2259+54C>A) n.2400+54C>A n.1366+54C>A n.572+54C>A c.2157+54C>A (n.2157+54C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446953del | CA2575867996 | CLCN7 | c.2331+53del (n.2331+53del) c.*644+53del (n.*644+53del) c.2260+53del (n.2260+53del) c.2259+53del (n.2259+53del) n.2400+53del n.1366+53del n.572+53del c.2157+53del (n.2157+53del) | |
| 16 | g.1446953A>G | CA2630989329 | CLCN7 | c.2331+53T>C (n.2331+53T>C) c.*644+53T>C (n.*644+53T>C) c.2260+53T>C (n.2260+53T>C) c.2259+53T>C (n.2259+53T>C) n.2400+53T>C n.1366+53T>C n.572+53T>C c.2157+53T>C (n.2157+53T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446953A>T | CA2630989330 | CLCN7 | c.2331+53T>A (n.2331+53T>A) c.*644+53T>A (n.*644+53T>A) c.2260+53T>A (n.2260+53T>A) c.2259+53T>A (n.2259+53T>A) n.2400+53T>A n.1366+53T>A n.572+53T>A c.2157+53T>A (n.2157+53T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1446954G>A | CA2201646542 | CLCN7 | c.2331+52C>T (n.2331+52C>T) c.*644+52C>T (n.*644+52C>T) c.2260+52C>T (n.2260+52C>T) c.2259+52C>T (n.2259+52C>T) n.2400+52C>T n.1366+52C>T n.572+52C>T c.2157+52C>T (n.2157+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1446954G= | CA2201646541 | CLCN7 | c.2331+52C= (n.2331+52C=) c.*644+52C= (n.*644+52C=) c.2260+52C= (n.2260+52C=) c.2259+52C= (n.2259+52C=) n.2400+52C= n.1366+52C= n.572+52C= c.2157+52C= (n.2157+52C=) | |
| 16 | g.1446954G>T | CA2575867997 | CLCN7 | c.2331+52C>A (n.2331+52C>A) c.*644+52C>A (n.*644+52C>A) c.2260+52C>A (n.2260+52C>A) c.2259+52C>A (n.2259+52C>A) n.2400+52C>A n.1366+52C>A n.572+52C>A c.2157+52C>A (n.2157+52C>A) | gnomAD v4 |