Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.144552765G>A | CA585833702 | ARHGAP39 | c.596+2795C>T (n.596+2795C>T) c.164+2795C>T (n.164+2795C>T) c.125+2795C>T (n.125+2795C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552765G= | CA1826389832 | ARHGAP39 | c.596+2795C= (n.596+2795C=) c.164+2795C= (n.164+2795C=) c.125+2795C= (n.125+2795C=) | |
8 | g.144552772C>A | CA1826389834 | ARHGAP39 | c.596+2788G>T (n.596+2788G>T) c.164+2788G>T (n.164+2788G>T) c.125+2788G>T (n.125+2788G>T) | dbSNP |
8 | g.144552772C= | CA1826389833 | ARHGAP39 | c.596+2788G= (n.596+2788G=) c.164+2788G= (n.164+2788G=) c.125+2788G= (n.125+2788G=) | |
8 | g.144552777C= | CA1826389835 | ARHGAP39 | c.596+2783G= (n.596+2783G=) c.164+2783G= (n.164+2783G=) c.125+2783G= (n.125+2783G=) | |
8 | g.144552777C>T | CA848895430 | ARHGAP39 | c.596+2783G>A (n.596+2783G>A) c.164+2783G>A (n.164+2783G>A) c.125+2783G>A (n.125+2783G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552779C= | CA1826389836 | ARHGAP39 | c.596+2781G= (n.596+2781G=) c.164+2781G= (n.164+2781G=) c.125+2781G= (n.125+2781G=) | |
8 | g.144552779C>T | CA187670279 | ARHGAP39 | c.596+2781G>A (n.596+2781G>A) c.164+2781G>A (n.164+2781G>A) c.125+2781G>A (n.125+2781G>A) | dbSNP |
8 | g.144552783C= | CA1826389837 | ARHGAP39 | c.596+2777G= (n.596+2777G=) c.164+2777G= (n.164+2777G=) c.125+2777G= (n.125+2777G=) | |
8 | g.144552783C>T | CA585833703 | ARHGAP39 | c.596+2777G>A (n.596+2777G>A) c.164+2777G>A (n.164+2777G>A) c.125+2777G>A (n.125+2777G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552788G>T | CA1120290336 | ARHGAP39 | c.596+2772C>A (n.596+2772C>A) c.164+2772C>A (n.164+2772C>A) c.125+2772C>A (n.125+2772C>A) | |
8 | g.144552789T>C | CA1826389839 | ARHGAP39 | c.596+2771A>G (n.596+2771A>G) c.164+2771A>G (n.164+2771A>G) c.125+2771A>G (n.125+2771A>G) | dbSNP |
8 | g.144552789T= | CA1826389838 | ARHGAP39 | c.596+2771A= (n.596+2771A=) c.164+2771A= (n.164+2771A=) c.125+2771A= (n.125+2771A=) | |
8 | g.144552791T>C | CA1120290338 | ARHGAP39 | c.596+2769A>G (n.596+2769A>G) c.164+2769A>G (n.164+2769A>G) c.125+2769A>G (n.125+2769A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552791T= | CA1826389840 | ARHGAP39 | c.596+2769A= (n.596+2769A=) c.164+2769A= (n.164+2769A=) c.125+2769A= (n.125+2769A=) | |
8 | g.144552793T>G | CA1826389841 | ARHGAP39 | c.596+2767A>C (n.596+2767A>C) c.164+2767A>C (n.164+2767A>C) c.125+2767A>C (n.125+2767A>C) | dbSNP |
8 | g.144552793T= | CA1826389842 | ARHGAP39 | c.596+2767A= (n.596+2767A=) c.164+2767A= (n.164+2767A=) c.125+2767A= (n.125+2767A=) | |
8 | g.144552795A= | CA1826389843 | ARHGAP39 | c.596+2765T= (n.596+2765T=) c.164+2765T= (n.164+2765T=) c.125+2765T= (n.125+2765T=) | |
8 | g.144552795A>G | CA1120290343 | ARHGAP39 | c.596+2765T>C (n.596+2765T>C) c.164+2765T>C (n.164+2765T>C) c.125+2765T>C (n.125+2765T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552795_144552799delinsATTTC | CA1826389844 | ARHGAP39 | c.596+2761_596+2765delinsGAAAT (n.596+2761_596+2765delinsGAAAT) c.164+2761_164+2765delinsGAAAT (n.164+2761_164+2765delinsGAAAT) c.125+2761_125+2765delinsGAAAT (n.125+2761_125+2765delinsGAAAT) | |
8 | g.144552799_144552802del | CA1120290345 | ARHGAP39 | c.596+2761_596+2764del (n.596+2761_596+2764del) c.164+2761_164+2764del (n.164+2761_164+2764del) c.125+2761_125+2764del (n.125+2761_125+2764del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552797T>C | CA2782589455 | ARHGAP39 | c.596+2763A>G (n.596+2763A>G) c.164+2763A>G (n.164+2763A>G) c.125+2763A>G (n.125+2763A>G) | |
8 | g.144552798T= | CA1826389845 | ARHGAP39 | c.596+2762A= (n.596+2762A=) c.164+2762A= (n.164+2762A=) c.125+2762A= (n.125+2762A=) | |
8 | g.144552799dup | CA187670282 | ARHGAP39 | c.596+2761dup (n.596+2761dup) c.164+2761dup (n.164+2761dup) c.125+2761dup (n.125+2761dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552799_144552802delinsCTTT | CA1826389846 | ARHGAP39 | c.596+2758_596+2761delinsAAAG (n.596+2758_596+2761delinsAAAG) c.164+2758_164+2761delinsAAAG (n.164+2758_164+2761delinsAAAG) c.125+2758_125+2761delinsAAAG (n.125+2758_125+2761delinsAAAG) | |
8 | g.144552800T>C | CA585833712 | ARHGAP39 | c.596+2760A>G (n.596+2760A>G) c.164+2760A>G (n.164+2760A>G) c.125+2760A>G (n.125+2760A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552800T= | CA1826389847 | ARHGAP39 | c.596+2760A= (n.596+2760A=) c.164+2760A= (n.164+2760A=) c.125+2760A= (n.125+2760A=) | |
8 | g.144552811dup | CA585833711 | ARHGAP39 | c.596+2760dup (n.596+2760dup) c.164+2760dup (n.164+2760dup) c.125+2760dup (n.125+2760dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552810_144552811dup | CA1120290360 | ARHGAP39 | c.596+2759_596+2760dup (n.596+2759_596+2760dup) c.164+2759_164+2760dup (n.164+2759_164+2760dup) c.125+2759_125+2760dup (n.125+2759_125+2760dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552811del | CA187670286 | ARHGAP39 | c.596+2760del (n.596+2760del) c.164+2760del (n.164+2760del) c.125+2760del (n.125+2760del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552810_144552811del | CA585833707 | ARHGAP39 | c.596+2759_596+2760del (n.596+2759_596+2760del) c.164+2759_164+2760del (n.164+2759_164+2760del) c.125+2759_125+2760del (n.125+2759_125+2760del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552809_144552811del | CA585833704 | ARHGAP39 | c.596+2758_596+2760del (n.596+2758_596+2760del) c.164+2758_164+2760del (n.164+2758_164+2760del) c.125+2758_125+2760del (n.125+2758_125+2760del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552808_144552811del | CA1120290353 | ARHGAP39 | c.596+2757_596+2760del (n.596+2757_596+2760del) c.164+2757_164+2760del (n.164+2757_164+2760del) c.125+2757_125+2760del (n.125+2757_125+2760del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552801T= | CA1826389848 | ARHGAP39 | c.596+2759A= (n.596+2759A=) c.164+2759A= (n.164+2759A=) c.125+2759A= (n.125+2759A=) | |
8 | g.144552801_144552802insC | CA918392066 | ARHGAP39 | c.596+2758_596+2759insG (n.596+2758_596+2759insG) c.164+2758_164+2759insG (n.164+2758_164+2759insG) c.125+2758_125+2759insG (n.125+2758_125+2759insG) | dbSNP |
8 | g.144552802T>G | CA1826389850 | ARHGAP39 | c.596+2758A>C (n.596+2758A>C) c.164+2758A>C (n.164+2758A>C) c.125+2758A>C (n.125+2758A>C) | dbSNP |
8 | g.144552802T= | CA1826389849 | ARHGAP39 | c.596+2758A= (n.596+2758A=) c.164+2758A= (n.164+2758A=) c.125+2758A= (n.125+2758A=) | |
8 | g.144552803T>C | CA2782589458 | ARHGAP39 | c.596+2757A>G (n.596+2757A>G) c.164+2757A>G (n.164+2757A>G) c.125+2757A>G (n.125+2757A>G) | |
8 | g.144552804T>G | CA585833714 | ARHGAP39 | c.596+2756A>C (n.596+2756A>C) c.164+2756A>C (n.164+2756A>C) c.125+2756A>C (n.125+2756A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.144552804T= | CA1826389851 | ARHGAP39 | c.596+2756A= (n.596+2756A=) c.164+2756A= (n.164+2756A=) c.125+2756A= (n.125+2756A=) | |
8 | g.144552807T>A | CA1826389853 | ARHGAP39 | c.596+2753A>T (n.596+2753A>T) c.164+2753A>T (n.164+2753A>T) c.125+2753A>T (n.125+2753A>T) | dbSNP |
8 | g.144552807T= | CA1826389852 | ARHGAP39 | c.596+2753A= (n.596+2753A=) c.164+2753A= (n.164+2753A=) c.125+2753A= (n.125+2753A=) | |
8 | g.144552808T>C | CA187670290 | ARHGAP39 | c.596+2752A>G (n.596+2752A>G) c.164+2752A>G (n.164+2752A>G) c.125+2752A>G (n.125+2752A>G) | dbSNP |
8 | g.144552808T= | CA1826389854 | ARHGAP39 | c.596+2752A= (n.596+2752A=) c.164+2752A= (n.164+2752A=) c.125+2752A= (n.125+2752A=) | |
8 | g.144552811T>A | CA187670295 | ARHGAP39 | c.596+2749A>T (n.596+2749A>T) c.164+2749A>T (n.164+2749A>T) c.125+2749A>T (n.125+2749A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552811T>C | CA1120290364 | ARHGAP39 | c.596+2749A>G (n.596+2749A>G) c.164+2749A>G (n.164+2749A>G) c.125+2749A>G (n.125+2749A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552811T= | CA1826389855 | ARHGAP39 | c.596+2749A= (n.596+2749A=) c.164+2749A= (n.164+2749A=) c.125+2749A= (n.125+2749A=) | |
8 | g.144552812C>T | CA1120290366 | ARHGAP39 | c.596+2748G>A (n.596+2748G>A) c.164+2748G>A (n.164+2748G>A) c.125+2748G>A (n.125+2748G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552814dup | CA187670307 | ARHGAP39 | c.596+2748dup (n.596+2748dup) c.164+2748dup (n.164+2748dup) c.125+2748dup (n.125+2748dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552813C= | CA1826389856 | ARHGAP39 | c.596+2747G= (n.596+2747G=) c.164+2747G= (n.164+2747G=) c.125+2747G= (n.125+2747G=) | |
8 | g.144552813C>T | CA1120290367 | ARHGAP39 | c.596+2747G>A (n.596+2747G>A) c.164+2747G>A (n.164+2747G>A) c.125+2747G>A (n.125+2747G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552814C= | CA1826389858 | ARHGAP39 | c.596+2746G= (n.596+2746G=) c.164+2746G= (n.164+2746G=) c.125+2746G= (n.125+2746G=) | |
8 | g.144552814C>G | CA1826389857 | ARHGAP39 | c.596+2746G>C (n.596+2746G>C) c.164+2746G>C (n.164+2746G>C) c.125+2746G>C (n.125+2746G>C) | dbSNP |
8 | g.144552814C>T | CA1120290368 | ARHGAP39 | c.596+2746G>A (n.596+2746G>A) c.164+2746G>A (n.164+2746G>A) c.125+2746G>A (n.125+2746G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552814_144552815delinsCT | CA1826389859 | ARHGAP39 | c.596+2745_596+2746delinsAG (n.596+2745_596+2746delinsAG) c.164+2745_164+2746delinsAG (n.164+2745_164+2746delinsAG) c.125+2745_125+2746delinsAG (n.125+2745_125+2746delinsAG) | |
8 | g.144552815del | CA187670314 | ARHGAP39 | c.596+2745del (n.596+2745del) c.164+2745del (n.164+2745del) c.125+2745del (n.125+2745del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552815T>C | CA585833716 | ARHGAP39 | c.596+2745A>G (n.596+2745A>G) c.164+2745A>G (n.164+2745A>G) c.125+2745A>G (n.125+2745A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552815T= | CA1826389860 | ARHGAP39 | c.596+2745A= (n.596+2745A=) c.164+2745A= (n.164+2745A=) c.125+2745A= (n.125+2745A=) | |
8 | g.144552818G>A | CA848895443 | ARHGAP39 | c.596+2742C>T (n.596+2742C>T) c.164+2742C>T (n.164+2742C>T) c.125+2742C>T (n.125+2742C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552818G= | CA1826389861 | ARHGAP39 | c.596+2742C= (n.596+2742C=) c.164+2742C= (n.164+2742C=) c.125+2742C= (n.125+2742C=) | |
8 | g.144552818G>T | CA1120290369 | ARHGAP39 | c.596+2742C>A (n.596+2742C>A) c.164+2742C>A (n.164+2742C>A) c.125+2742C>A (n.125+2742C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552819C= | CA1826389862 | ARHGAP39 | c.596+2741G= (n.596+2741G=) c.164+2741G= (n.164+2741G=) c.125+2741G= (n.125+2741G=) | |
8 | g.144552819C>T | CA585833718 | ARHGAP39 | c.596+2741G>A (n.596+2741G>A) c.164+2741G>A (n.164+2741G>A) c.125+2741G>A (n.125+2741G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552820G>A | CA187670330 | ARHGAP39 | c.596+2740C>T (n.596+2740C>T) c.164+2740C>T (n.164+2740C>T) c.125+2740C>T (n.125+2740C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552820G>C | CA1826389864 | ARHGAP39 | c.596+2740C>G (n.596+2740C>G) c.164+2740C>G (n.164+2740C>G) c.125+2740C>G (n.125+2740C>G) | dbSNP |
8 | g.144552820G= | CA1826389863 | ARHGAP39 | c.596+2740C= (n.596+2740C=) c.164+2740C= (n.164+2740C=) c.125+2740C= (n.125+2740C=) | |
8 | g.144552824T>G | CA187670337 | ARHGAP39 | c.596+2736A>C (n.596+2736A>C) c.164+2736A>C (n.164+2736A>C) c.125+2736A>C (n.125+2736A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552824T= | CA1826389865 | ARHGAP39 | c.596+2736A= (n.596+2736A=) c.164+2736A= (n.164+2736A=) c.125+2736A= (n.125+2736A=) | |
8 | g.144552831A>C | CA2718729743 | ARHGAP39 | c.596+2729T>G (n.596+2729T>G) c.164+2729T>G (n.164+2729T>G) c.125+2729T>G (n.125+2729T>G) | dbSNP |
8 | g.144552832T>A | CA12887637 | ARHGAP39 | c.596+2728A>T (n.596+2728A>T) c.164+2728A>T (n.164+2728A>T) c.125+2728A>T (n.125+2728A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552832T= | CA1826389866 | ARHGAP39 | c.596+2728A= (n.596+2728A=) c.164+2728A= (n.164+2728A=) c.125+2728A= (n.125+2728A=) | |
8 | g.144552833A= | CA1826389867 | ARHGAP39 | c.596+2727T= (n.596+2727T=) c.164+2727T= (n.164+2727T=) c.125+2727T= (n.125+2727T=) | |
8 | g.144552833A>G | CA848895445 | ARHGAP39 | c.596+2727T>C (n.596+2727T>C) c.164+2727T>C (n.164+2727T>C) c.125+2727T>C (n.125+2727T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552834T>C | CA187670344 | ARHGAP39 | c.596+2726A>G (n.596+2726A>G) c.164+2726A>G (n.164+2726A>G) c.125+2726A>G (n.125+2726A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552834T= | CA1826389868 | ARHGAP39 | c.596+2726A= (n.596+2726A=) c.164+2726A= (n.164+2726A=) c.125+2726A= (n.125+2726A=) | |
8 | g.144552835A= | CA1826389869 | ARHGAP39 | c.596+2725T= (n.596+2725T=) c.164+2725T= (n.164+2725T=) c.125+2725T= (n.125+2725T=) | |
8 | g.144552835A>C | CA585833721 | ARHGAP39 | c.596+2725T>G (n.596+2725T>G) c.164+2725T>G (n.164+2725T>G) c.125+2725T>G (n.125+2725T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.144552835A>G | CA1826389870 | ARHGAP39 | c.596+2725T>C (n.596+2725T>C) c.164+2725T>C (n.164+2725T>C) c.125+2725T>C (n.125+2725T>C) | dbSNP |
8 | g.144552839T>G | CA848895449 | ARHGAP39 | c.596+2721A>C (n.596+2721A>C) c.164+2721A>C (n.164+2721A>C) c.125+2721A>C (n.125+2721A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552839T= | CA1826389871 | ARHGAP39 | c.596+2721A= (n.596+2721A=) c.164+2721A= (n.164+2721A=) c.125+2721A= (n.125+2721A=) | |
8 | g.144552841T>C | CA585833722 | ARHGAP39 | c.596+2719A>G (n.596+2719A>G) c.164+2719A>G (n.164+2719A>G) c.125+2719A>G (n.125+2719A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552841T= | CA1826389872 | ARHGAP39 | c.596+2719A= (n.596+2719A=) c.164+2719A= (n.164+2719A=) c.125+2719A= (n.125+2719A=) | |
8 | g.144552844C= | CA1826389873 | ARHGAP39 | c.596+2716G= (n.596+2716G=) c.164+2716G= (n.164+2716G=) c.125+2716G= (n.125+2716G=) | |
8 | g.144552844C>T | CA848895453 | ARHGAP39 | c.596+2716G>A (n.596+2716G>A) c.164+2716G>A (n.164+2716G>A) c.125+2716G>A (n.125+2716G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552846C= | CA1826389874 | ARHGAP39 | c.596+2714G= (n.596+2714G=) c.164+2714G= (n.164+2714G=) c.125+2714G= (n.125+2714G=) | |
8 | g.144552846C>G | CA187670345 | ARHGAP39 | c.596+2714G>C (n.596+2714G>C) c.164+2714G>C (n.164+2714G>C) c.125+2714G>C (n.125+2714G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552846C>T | CA2605560949 | ARHGAP39 | c.596+2714G>A (n.596+2714G>A) c.164+2714G>A (n.164+2714G>A) c.125+2714G>A (n.125+2714G>A) | dbSNP gnomAD v3 |
8 | g.144552851A= | CA1826389875 | ARHGAP39 | c.596+2709T= (n.596+2709T=) c.164+2709T= (n.164+2709T=) c.125+2709T= (n.125+2709T=) | |
8 | g.144552851A>G | CA1826389876 | ARHGAP39 | c.596+2709T>C (n.596+2709T>C) c.164+2709T>C (n.164+2709T>C) c.125+2709T>C (n.125+2709T>C) | dbSNP |
8 | g.144552855del | CA2718729745 | ARHGAP39 | c.596+2707del (n.596+2707del) c.164+2707del (n.164+2707del) c.125+2707del (n.125+2707del) | dbSNP |
8 | g.144552856A= | CA1826389877 | ARHGAP39 | c.596+2704T= (n.596+2704T=) c.164+2704T= (n.164+2704T=) c.125+2704T= (n.125+2704T=) | |
8 | g.144552856A>G | CA848895455 | ARHGAP39 | c.596+2704T>C (n.596+2704T>C) c.164+2704T>C (n.164+2704T>C) c.125+2704T>C (n.125+2704T>C) | dbSNP |
8 | g.144552857T>A | CA2718729750 | ARHGAP39 | c.596+2703A>T (n.596+2703A>T) c.164+2703A>T (n.164+2703A>T) c.125+2703A>T (n.125+2703A>T) | dbSNP |
8 | g.144552859T>G | CA187670346 | ARHGAP39 | c.596+2701A>C (n.596+2701A>C) c.164+2701A>C (n.164+2701A>C) c.125+2701A>C (n.125+2701A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552859T= | CA1826389878 | ARHGAP39 | c.596+2701A= (n.596+2701A=) c.164+2701A= (n.164+2701A=) c.125+2701A= (n.125+2701A=) | |
8 | g.144552863G>T | CA1120290376 | ARHGAP39 | c.596+2697C>A (n.596+2697C>A) c.164+2697C>A (n.164+2697C>A) c.125+2697C>A (n.125+2697C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552865C>A | CA585833723 | ARHGAP39 | c.596+2695G>T (n.596+2695G>T) c.164+2695G>T (n.164+2695G>T) c.125+2695G>T (n.125+2695G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144552865C= | CA1826389879 | ARHGAP39 | c.596+2695G= (n.596+2695G=) c.164+2695G= (n.164+2695G=) c.125+2695G= (n.125+2695G=) |