Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.144517276A=CA1294936834ZEB2n.142+2T=
c.73+2T= (n.73+2T=)
n.32+2T=
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c.157+2T= (n.157+2T=)
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c.58+2T>G (n.58+2T>G)
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c.52+2663T>G (n.52+2663T>G)
ClinVar dbSNP
2g.144517276A>GCA267215ZEB2n.142+2T>C
c.73+2T>C (n.73+2T>C)
n.32+2T>C
c.-134+2876T>C (n.-134+2876T>C)
c.157+2T>C (n.157+2T>C)
c.160+2T>C (n.160+2T>C)
c.58+2T>C (n.58+2T>C)
n.323+2T>C
n.280+2T>C
n.177+2T>C
n.463+2T>C
n.595+2T>C
c.52+2663T>C (n.52+2663T>C)
ClinVar dbSNP
2g.144517276A>TCA348858289ZEB2n.142+2T>A
c.73+2T>A (n.73+2T>A)
n.32+2T>A
c.-134+2876T>A (n.-134+2876T>A)
c.157+2T>A (n.157+2T>A)
c.160+2T>A (n.160+2T>A)
c.58+2T>A (n.58+2T>A)
n.323+2T>A
n.280+2T>A
n.177+2T>A
n.463+2T>A
n.595+2T>A
c.52+2663T>A (n.52+2663T>A)
2g.144517276dupCA429305307ZEB2n.142+2dup
c.73+2dup (n.73+2dup)
n.32+2dup
c.-134+2876dup (n.-134+2876dup)
c.157+2dup (n.157+2dup)
c.160+2dup (n.160+2dup)
c.58+2dup (n.58+2dup)
n.323+2dup
n.280+2dup
n.177+2dup
n.463+2dup
n.595+2dup
c.52+2663dup (n.52+2663dup)
2g.144517276_144517277delinsACCA1294936835ZEB2n.142+1_142+2delinsGT
c.73+1_73+2delinsGT (n.73+1_73+2delinsGT)
n.32+1_32+2delinsGT
c.-134+2875_-134+2876delinsGT (n.-134+2875_-134+2876delinsGT)
c.157+1_157+2delinsGT (n.157+1_157+2delinsGT)
c.160+1_160+2delinsGT (n.160+1_160+2delinsGT)
c.58+1_58+2delinsGT (n.58+1_58+2delinsGT)
n.323+1_323+2delinsGT
n.280+1_280+2delinsGT
n.177+1_177+2delinsGT
n.463+1_463+2delinsGT
n.595+1_595+2delinsGT
c.52+2662_52+2663delinsGT (n.52+2662_52+2663delinsGT)
2g.144517277C>ACA348858290ZEB2n.142+1G>T
c.73+1G>T (n.73+1G>T)
n.32+1G>T
c.-134+2875G>T (n.-134+2875G>T)
c.157+1G>T (n.157+1G>T)
c.160+1G>T (n.160+1G>T)
c.58+1G>T (n.58+1G>T)
n.323+1G>T
n.280+1G>T
n.177+1G>T
n.463+1G>T
n.595+1G>T
c.52+2662G>T (n.52+2662G>T)
2g.144517277C>GCA348858291ZEB2n.142+1G>C
c.73+1G>C (n.73+1G>C)
n.32+1G>C
c.-134+2875G>C (n.-134+2875G>C)
c.157+1G>C (n.157+1G>C)
c.160+1G>C (n.160+1G>C)
c.58+1G>C (n.58+1G>C)
n.323+1G>C
n.280+1G>C
n.177+1G>C
n.463+1G>C
n.595+1G>C
c.52+2662G>C (n.52+2662G>C)
2g.144517277C>TCA348858292ZEB2n.142+1G>A
c.73+1G>A (n.73+1G>A)
n.32+1G>A
c.-134+2875G>A (n.-134+2875G>A)
c.157+1G>A (n.157+1G>A)
c.160+1G>A (n.160+1G>A)
c.58+1G>A (n.58+1G>A)
n.323+1G>A
n.280+1G>A
n.177+1G>A
n.463+1G>A
n.595+1G>A
c.52+2662G>A (n.52+2662G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.144517278delCA274521ZEB2n.142+1del
c.73+1del
n.32+1del
c.-134+2875del (n.-134+2875del)
c.157+1del
c.160+1del
c.58+1del
n.323+1del
n.280+1del
n.177+1del
n.463+1del
n.595+1del
c.52+2662del (n.52+2662del)
ClinVar dbSNP
2g.144517278C>ACA348858293ZEB2n.142G>T
c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.73G>T (p.Val25Leu)
c.73G>T (p.Val25Phe)
n.32G>T
c.-134+2874G>T (n.-134+2874G>T)
c.157G>T (p.Val53Leu)
c.160G>T (p.Val54Leu)
c.73G>T (p.Gly25Trp)
c.58G>T (p.Val20Leu)
n.323G>T
n.280G>T
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
n.177G>T
n.463G>T
n.595G>T
c.52+2661G>T (n.52+2661G>T)
2g.144517278C>GCA348858294ZEB2n.142G>C
c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.73G>C (p.Val25Leu)
n.32G>C
c.-134+2874G>C (n.-134+2874G>C)
c.157G>C (p.Val53Leu)
c.160G>C (p.Val54Leu)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.58G>C (p.Val20Leu)
n.323G>C
n.280G>C
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
n.177G>C
n.463G>C
n.595G>C
c.52+2661G>C (n.52+2661G>C)
ClinVar
2g.144517278C>TCA348858295ZEB2n.142G>A
c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.73G>A (p.Val25Met)
c.73G>A (p.Val25Ile)
n.32G>A
c.-134+2874G>A (n.-134+2874G>A)
c.157G>A (p.Val53Met)
c.160G>A (p.Val54Met)
c.73G>A (p.Gly25Arg)
c.58G>A (p.Val20Met)
n.323G>A
n.280G>A
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.177G>A
n.463G>A
n.595G>A
c.52+2661G>A (n.52+2661G>A)
2g.144517279G>ACA429305308ZEB2n.141C>T
c.72C>T (p.Asn24=)
n.31C>T
c.-134+2873C>T (n.-134+2873C>T)
c.156C>T (p.Asn52=)
c.159C>T (p.Asn53=)
c.57C>T (p.Asn19=)
n.322C>T
n.279C>T
n.176C>T
n.462C>T
n.594C>T
c.52+2660C>T (n.52+2660C>T)
2g.144517279G>CCA348858296ZEB2n.141C>G
c.72C>G (p.Asn24Lys)
n.31C>G
c.-134+2873C>G (n.-134+2873C>G)
c.156C>G (p.Asn52Lys)
c.159C>G (p.Asn53Lys)
c.57C>G (p.Asn19Lys)
n.322C>G
n.279C>G
n.176C>G
n.462C>G
n.594C>G
c.52+2660C>G (n.52+2660C>G)
2g.144517279G=CA1294936836ZEB2n.141C=
c.72C= (p.Asn24=)
n.31C=
c.-134+2873C= (n.-134+2873C=)
c.156C= (p.Asn52=)
c.159C= (p.Asn53=)
c.57C= (p.Asn19=)
n.322C=
n.279C=
n.176C=
n.462C=
n.594C=
c.52+2660C= (n.52+2660C=)
2g.144517279G>TCA348858297ZEB2n.141C>A
c.72C>A (p.Asn24Lys)
n.31C>A
c.-134+2873C>A (n.-134+2873C>A)
c.156C>A (p.Asn52Lys)
c.159C>A (p.Asn53Lys)
c.57C>A (p.Asn19Lys)
n.322C>A
n.279C>A
n.176C>A
n.462C>A
n.594C>A
c.52+2660C>A (n.52+2660C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144517279_144517280delinsGTCA1294936837ZEB2n.140_141delinsAC
c.71_72delinsAC (p.Asn24=)
n.30_31delinsAC
c.-134+2872_-134+2873delinsAC (n.-134+2872_-134+2873delinsAC)
c.155_156delinsAC (p.Asn52=)
c.158_159delinsAC (p.Asn53=)
c.56_57delinsAC (p.Asn19=)
n.321_322delinsAC
n.278_279delinsAC
n.175_176delinsAC
n.461_462delinsAC
n.593_594delinsAC
c.52+2659_52+2660delinsAC (n.52+2659_52+2660delinsAC)
2g.144517280T>ACA348858298ZEB2n.140A>T
c.71A>T (p.Asn24Ile)
n.30A>T
c.-134+2872A>T (n.-134+2872A>T)
c.155A>T (p.Asn52Ile)
c.158A>T (p.Asn53Ile)
c.56A>T (p.Asn19Ile)
n.321A>T
n.278A>T
n.175A>T
n.461A>T
n.593A>T
c.52+2659A>T (n.52+2659A>T)
2g.144517280T>CCA348858299ZEB2n.140A>G
c.71A>G (p.Asn24Ser)
n.30A>G
c.-134+2872A>G (n.-134+2872A>G)
c.155A>G (p.Asn52Ser)
c.158A>G (p.Asn53Ser)
c.56A>G (p.Asn19Ser)
n.321A>G
n.278A>G
n.175A>G
n.461A>G
n.593A>G
c.52+2659A>G (n.52+2659A>G)
2g.144517280T>GCA348858300ZEB2n.140A>C
c.71A>C (p.Asn24Thr)
n.30A>C
c.-134+2872A>C (n.-134+2872A>C)
c.155A>C (p.Asn52Thr)
c.158A>C (p.Asn53Thr)
c.56A>C (p.Asn19Thr)
n.321A>C
n.278A>C
n.175A>C
n.461A>C
n.593A>C
c.52+2659A>C (n.52+2659A>C)
2g.144517284dupCA658822692ZEB2n.140dup
c.71dup (p.Asn24LysfsTer?)
c.71dup (p.Asn24LysfsTer6)
n.30dup
c.-134+2872dup (n.-134+2872dup)
c.155dup (p.Asn52LysfsTer6)
c.158dup (p.Asn53LysfsTer6)
c.71dup (p.Asn24LysfsTer25)
c.56dup (p.Asn19LysfsTer6)
n.321dup
n.278dup
c.158dup (p.Asn53LysfsTer?)
n.175dup
c.71dup (p.Asn24LysfsTer9)
n.461dup
n.593dup
c.52+2659dup (n.52+2659dup)
ClinVar dbSNP
2g.144517284delCA1139657226ZEB2n.140del
c.71del (p.Asn24ThrfsTer5)
c.71del (p.Asn24ThrfsTer3)
c.71del (p.Asn24ThrfsTer?)
n.30del
c.-134+2872del (n.-134+2872del)
c.155del (p.Asn52ThrfsTer3)
c.158del (p.Asn53ThrfsTer3)
c.71del (p.Asn24ThrfsTer22)
c.56del (p.Asn19ThrfsTer3)
n.321del
n.278del
c.71del (p.Asn24ThrfsTer7)
c.158del (p.Asn53ThrfsTer7)
n.175del
n.461del
n.593del
c.52+2659del (n.52+2659del)
ClinVar dbSNP
2g.144517281T>ACA348858301ZEB2n.139A>T
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
n.29A>T
c.-134+2871A>T (n.-134+2871A>T)
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
c.55A>T (p.Asn19Tyr)
n.320A>T
n.277A>T
n.174A>T
n.460A>T
n.592A>T
c.52+2658A>T (n.52+2658A>T)
2g.144517281T>CCA348858302ZEB2n.139A>G
c.70A>G (p.Asn24Asp)
n.29A>G
c.-134+2871A>G (n.-134+2871A>G)
c.154A>G (p.Asn52Asp)
c.157A>G (p.Asn53Asp)
c.55A>G (p.Asn19Asp)
n.320A>G
n.277A>G
n.174A>G
n.460A>G
n.592A>G
c.52+2658A>G (n.52+2658A>G)
2g.144517281T>GCA348858303ZEB2n.139A>C
c.70A>C (p.Asn24His)
n.29A>C
c.-134+2871A>C (n.-134+2871A>C)
c.154A>C (p.Asn52His)
c.157A>C (p.Asn53His)
c.55A>C (p.Asn19His)
n.320A>C
n.277A>C
n.174A>C
n.460A>C
n.592A>C
c.52+2658A>C (n.52+2658A>C)
2g.144517282T>ACA348858304ZEB2n.138A>T
c.69A>T (p.Lys23Asn)
n.28A>T
c.-134+2870A>T (n.-134+2870A>T)
c.153A>T (p.Lys51Asn)
c.156A>T (p.Lys52Asn)
c.54A>T (p.Lys18Asn)
n.319A>T
n.276A>T
n.173A>T
n.459A>T
n.591A>T
c.52+2657A>T (n.52+2657A>T)
2g.144517282T>CCA429305309ZEB2n.138A>G
c.69A>G (p.Lys23=)
n.28A>G
c.-134+2870A>G (n.-134+2870A>G)
c.153A>G (p.Lys51=)
c.156A>G (p.Lys52=)
c.54A>G (p.Lys18=)
n.319A>G
n.276A>G
n.173A>G
n.459A>G
n.591A>G
c.52+2657A>G (n.52+2657A>G)
2g.144517282T>GCA348858305ZEB2n.138A>C
c.69A>C (p.Lys23Asn)
n.28A>C
c.-134+2870A>C (n.-134+2870A>C)
c.153A>C (p.Lys51Asn)
c.156A>C (p.Lys52Asn)
c.54A>C (p.Lys18Asn)
n.319A>C
n.276A>C
n.173A>C
n.459A>C
n.591A>C
c.52+2657A>C (n.52+2657A>C)
2g.144517283T>ACA348858306ZEB2n.137A>T
c.68A>T (p.Lys23Ile)
n.27A>T
c.-134+2869A>T (n.-134+2869A>T)
c.152A>T (p.Lys51Ile)
c.155A>T (p.Lys52Ile)
c.53A>T (p.Lys18Ile)
n.318A>T
n.275A>T
n.172A>T
n.458A>T
n.590A>T
c.52+2656A>T (n.52+2656A>T)
2g.144517283T>CCA348858308ZEB2n.137A>G
c.68A>G (p.Lys23Arg)
n.27A>G
c.-134+2869A>G (n.-134+2869A>G)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.53A>G (p.Lys18Arg)
n.318A>G
n.275A>G
n.172A>G
n.458A>G
n.590A>G
c.52+2656A>G (n.52+2656A>G)
2g.144517283T>GCA348858307ZEB2n.137A>C
c.68A>C (p.Lys23Thr)
n.27A>C
c.-134+2869A>C (n.-134+2869A>C)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.53A>C (p.Lys18Thr)
n.318A>C
n.275A>C
n.172A>C
n.458A>C
n.590A>C
c.52+2656A>C (n.52+2656A>C)
2g.144517284T>ACA348858309ZEB2n.136A>T
c.67A>T (p.Lys23Ter)
n.26A>T
c.-134+2868A>T (n.-134+2868A>T)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.52A>T (p.Lys18Ter)
n.317A>T
n.274A>T
n.171A>T
n.457A>T
n.589A>T
c.52+2655A>T (n.52+2655A>T)
ClinVar dbSNP
2g.144517284T>CCA348858310ZEB2n.136A>G
c.67A>G (p.Lys23Glu)
n.26A>G
c.-134+2868A>G (n.-134+2868A>G)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.52A>G (p.Lys18Glu)
n.317A>G
n.274A>G
n.171A>G
n.457A>G
n.589A>G
c.52+2655A>G (n.52+2655A>G)
2g.144517284T>GCA348858311ZEB2n.136A>C
c.67A>C (p.Lys23Gln)
n.26A>C
c.-134+2868A>C (n.-134+2868A>C)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.317A>C
n.274A>C
n.171A>C
n.457A>C
n.589A>C
c.52+2655A>C (n.52+2655A>C)
2g.144517284T=CA1294936838ZEB2n.136A=
c.67A= (p.Lys23=)
n.26A=
c.-134+2868A= (n.-134+2868A=)
c.151A= (p.Lys51=)
c.154A= (p.Lys52=)
c.52A= (p.Lys18=)
n.317A=
n.274A=
n.171A=
n.457A=
n.589A=
c.52+2655A= (n.52+2655A=)
2g.144517285C>ACA348858312ZEB2n.135G>T
c.66G>T (p.Arg22Ser)
n.25G>T
c.-134+2867G>T (n.-134+2867G>T)
c.150G>T (p.Arg50Ser)
c.153G>T (p.Arg51Ser)
c.51G>T (p.Arg17Ser)
n.316G>T
n.273G>T
n.170G>T
n.456G>T
n.588G>T
c.52+2654G>T (n.52+2654G>T)
2g.144517285C=CA1294936839ZEB2n.135G=
c.66G= (p.Arg22=)
n.25G=
c.-134+2867G= (n.-134+2867G=)
c.150G= (p.Arg50=)
c.153G= (p.Arg51=)
c.51G= (p.Arg17=)
n.316G=
n.273G=
n.170G=
n.456G=
n.588G=
c.52+2654G= (n.52+2654G=)
2g.144517285C>GCA348858313ZEB2n.135G>C
c.66G>C (p.Arg22Ser)
n.25G>C
c.-134+2867G>C (n.-134+2867G>C)
c.150G>C (p.Arg50Ser)
c.153G>C (p.Arg51Ser)
c.51G>C (p.Arg17Ser)
n.316G>C
n.273G>C
n.170G>C
n.456G>C
n.588G>C
c.52+2654G>C (n.52+2654G>C)
2g.144517285C>TCA57809922ZEB2n.135G>A
c.66G>A (p.Arg22=)
n.25G>A
c.-134+2867G>A (n.-134+2867G>A)
c.150G>A (p.Arg50=)
c.153G>A (p.Arg51=)
c.51G>A (p.Arg17=)
n.316G>A
n.273G>A
n.170G>A
n.456G>A
n.588G>A
c.52+2654G>A (n.52+2654G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.144517286delCA2573133286ZEB2n.135del
c.66del (p.Asn24ThrfsTer5)
c.66del (p.Asn24ThrfsTer3)
c.66del (p.Asn24ThrfsTer?)
n.25del
c.-134+2867del (n.-134+2867del)
c.150del (p.Asn52ThrfsTer3)
c.153del (p.Asn53ThrfsTer3)
c.66del (p.Asn24ThrfsTer22)
c.51del (p.Asn19ThrfsTer3)
n.316del
n.273del
c.66del (p.Asn24ThrfsTer7)
c.153del (p.Asn53ThrfsTer7)
n.170del
n.456del
n.588del
c.52+2654del (n.52+2654del)
ClinVar dbSNP
2g.144517286C>ACA348858314ZEB2n.134G>T
c.65G>T (p.Arg22Met)
n.24G>T
c.-134+2866G>T (n.-134+2866G>T)
c.149G>T (p.Arg50Met)
c.152G>T (p.Arg51Met)
c.50G>T (p.Arg17Met)
n.315G>T
n.272G>T
n.169G>T
n.455G>T
n.587G>T
c.52+2653G>T (n.52+2653G>T)
2g.144517286C>GCA348858316ZEB2n.134G>C
c.65G>C (p.Arg22Thr)
n.24G>C
c.-134+2866G>C (n.-134+2866G>C)
c.149G>C (p.Arg50Thr)
c.152G>C (p.Arg51Thr)
c.50G>C (p.Arg17Thr)
n.315G>C
n.272G>C
n.169G>C
n.455G>C
n.587G>C
c.52+2653G>C (n.52+2653G>C)
2g.144517286C>TCA348858315ZEB2n.134G>A
c.65G>A (p.Arg22Lys)
n.24G>A
c.-134+2866G>A (n.-134+2866G>A)
c.149G>A (p.Arg50Lys)
c.152G>A (p.Arg51Lys)
c.50G>A (p.Arg17Lys)
n.315G>A
n.272G>A
n.169G>A
n.455G>A
n.587G>A
c.52+2653G>A (n.52+2653G>A)
2g.144517286_144517287delinsCTCA1294936840ZEB2n.133_134delinsAG
c.64_65delinsAG (p.Arg22=)
n.23_24delinsAG
c.-134+2865_-134+2866delinsAG (n.-134+2865_-134+2866delinsAG)
c.148_149delinsAG (p.Arg50=)
c.151_152delinsAG (p.Arg51=)
c.49_50delinsAG (p.Arg17=)
n.314_315delinsAG
n.271_272delinsAG
n.168_169delinsAG
n.454_455delinsAG
n.586_587delinsAG
c.52+2652_52+2653delinsAG (n.52+2652_52+2653delinsAG)
2g.144517287delCA645369270ZEB2n.133del
c.64del (p.Arg22GlyfsTer7)
c.64del (p.Arg22GlyfsTer5)
c.64del (p.Arg22GlyfsTer?)
n.23del
c.-134+2865del (n.-134+2865del)
c.148del (p.Arg50GlyfsTer5)
c.151del (p.Arg51GlyfsTer5)
c.64del (p.Arg22GlyfsTer24)
c.49del (p.Arg17GlyfsTer5)
n.314del
n.271del
c.64del (p.Arg22GlyfsTer9)
c.151del (p.Arg51GlyfsTer9)
n.168del
n.454del
n.586del
c.52+2652del (n.52+2652del)
ClinVar dbSNP
2g.144517287T>ACA348858317ZEB2n.133A>T
c.64A>T (p.Arg22Trp)
n.23A>T
c.-134+2865A>T (n.-134+2865A>T)
c.148A>T (p.Arg50Trp)
c.151A>T (p.Arg51Trp)
c.49A>T (p.Arg17Trp)
n.314A>T
n.271A>T
n.168A>T
n.454A>T
n.586A>T
c.52+2652A>T (n.52+2652A>T)
2g.144517287T>CCA348858318ZEB2n.133A>G
c.64A>G (p.Arg22Gly)
n.23A>G
c.-134+2865A>G (n.-134+2865A>G)
c.148A>G (p.Arg50Gly)
c.151A>G (p.Arg51Gly)
c.49A>G (p.Arg17Gly)
n.314A>G
n.271A>G
n.168A>G
n.454A>G
n.586A>G
c.52+2652A>G (n.52+2652A>G)
2g.144517287T>GCA429305311ZEB2n.133A>C
c.64A>C (p.Arg22=)
n.23A>C
c.-134+2865A>C (n.-134+2865A>C)
c.148A>C (p.Arg50=)
c.151A>C (p.Arg51=)
c.49A>C (p.Arg17=)
n.314A>C
n.271A>C
n.168A>C
n.454A>C
n.586A>C
c.52+2652A>C (n.52+2652A>C)
2g.144517288C>ACA348858319ZEB2n.132G>T
c.63G>T (p.Arg21Ser)
n.22G>T
c.-134+2864G>T (n.-134+2864G>T)
c.147G>T (p.Arg49Ser)
c.150G>T (p.Arg50Ser)
c.48G>T (p.Arg16Ser)
n.313G>T
n.270G>T
n.167G>T
n.453G>T
n.585G>T
c.52+2651G>T (n.52+2651G>T)
2g.144517288C=CA1294936841ZEB2n.132G=
c.63G= (p.Arg21=)
n.22G=
c.-134+2864G= (n.-134+2864G=)
c.147G= (p.Arg49=)
c.150G= (p.Arg50=)
c.48G= (p.Arg16=)
n.313G=
n.270G=
n.167G=
n.453G=
n.585G=
c.52+2651G= (n.52+2651G=)
2g.144517288C>GCA348858320ZEB2n.132G>C
c.63G>C (p.Arg21Ser)
n.22G>C
c.-134+2864G>C (n.-134+2864G>C)
c.147G>C (p.Arg49Ser)
c.150G>C (p.Arg50Ser)
c.48G>C (p.Arg16Ser)
n.313G>C
n.270G>C
n.167G>C
n.453G>C
n.585G>C
c.52+2651G>C (n.52+2651G>C)
2g.144517288C>TCA429305312ZEB2n.132G>A
c.63G>A (p.Arg21=)
n.22G>A
c.-134+2864G>A (n.-134+2864G>A)
c.147G>A (p.Arg49=)
c.150G>A (p.Arg50=)
c.48G>A (p.Arg16=)
n.313G>A
n.270G>A
n.167G>A
n.453G>A
n.585G>A
c.52+2651G>A (n.52+2651G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144517289C>ACA348858321ZEB2n.131G>T
c.62G>T (p.Arg21Met)
n.21G>T
c.-134+2863G>T (n.-134+2863G>T)
c.146G>T (p.Arg49Met)
c.149G>T (p.Arg50Met)
c.47G>T (p.Arg16Met)
n.312G>T
n.269G>T
n.166G>T
n.452G>T
n.584G>T
c.52+2650G>T (n.52+2650G>T)
2g.144517289C>GCA348858322ZEB2n.131G>C
c.62G>C (p.Arg21Thr)
n.21G>C
c.-134+2863G>C (n.-134+2863G>C)
c.146G>C (p.Arg49Thr)
c.149G>C (p.Arg50Thr)
c.47G>C (p.Arg16Thr)
n.312G>C
n.269G>C
n.166G>C
n.452G>C
n.584G>C
c.52+2650G>C (n.52+2650G>C)
2g.144517289C>TCA348858323ZEB2n.131G>A
c.62G>A (p.Arg21Lys)
n.21G>A
c.-134+2863G>A (n.-134+2863G>A)
c.146G>A (p.Arg49Lys)
c.149G>A (p.Arg50Lys)
c.47G>A (p.Arg16Lys)
n.312G>A
n.269G>A
n.166G>A
n.452G>A
n.584G>A
c.52+2650G>A (n.52+2650G>A)
2g.144517290T>ACA348858324ZEB2n.130A>T
c.61A>T (p.Arg21Trp)
n.20A>T
c.-134+2862A>T (n.-134+2862A>T)
c.145A>T (p.Arg49Trp)
c.148A>T (p.Arg50Trp)
c.46A>T (p.Arg16Trp)
n.311A>T
n.268A>T
n.165A>T
n.451A>T
n.583A>T
c.52+2649A>T (n.52+2649A>T)
2g.144517290T>CCA348858325ZEB2n.130A>G
c.61A>G (p.Arg21Gly)
n.20A>G
c.-134+2862A>G (n.-134+2862A>G)
c.145A>G (p.Arg49Gly)
c.148A>G (p.Arg50Gly)
c.46A>G (p.Arg16Gly)
n.311A>G
n.268A>G
n.165A>G
n.451A>G
n.583A>G
c.52+2649A>G (n.52+2649A>G)
gnomAD v4
2g.144517290T>GCA429305313ZEB2n.130A>C
c.61A>C (p.Arg21=)
n.20A>C
c.-134+2862A>C (n.-134+2862A>C)
c.145A>C (p.Arg49=)
c.148A>C (p.Arg50=)
c.46A>C (p.Arg16=)
n.311A>C
n.268A>C
n.165A>C
n.451A>C
n.583A>C
c.52+2649A>C (n.52+2649A>C)
2g.144517291G>ACA429305314ZEB2n.129C>T
c.60C>T (p.Pro20=)
n.19C>T
c.-134+2861C>T (n.-134+2861C>T)
c.144C>T (p.Pro48=)
c.147C>T (p.Pro49=)
c.45C>T (p.Pro15=)
n.310C>T
n.267C>T
n.164C>T
n.450C>T
n.582C>T
c.52+2648C>T (n.52+2648C>T)
2g.144517291G>CCA429305315ZEB2n.129C>G
c.60C>G (p.Pro20=)
n.19C>G
c.-134+2861C>G (n.-134+2861C>G)
c.144C>G (p.Pro48=)
c.147C>G (p.Pro49=)
c.45C>G (p.Pro15=)
n.310C>G
n.267C>G
n.164C>G
n.450C>G
n.582C>G
c.52+2648C>G (n.52+2648C>G)
gnomAD v4
2g.144517291G>TCA429305316ZEB2n.129C>A
c.60C>A (p.Pro20=)
n.19C>A
c.-134+2861C>A (n.-134+2861C>A)
c.144C>A (p.Pro48=)
c.147C>A (p.Pro49=)
c.45C>A (p.Pro15=)
n.310C>A
n.267C>A
n.164C>A
n.450C>A
n.582C>A
c.52+2648C>A (n.52+2648C>A)
2g.144517292G>ACA297625ZEB2n.128C>T
c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.18C>T
c.-134+2860C>T (n.-134+2860C>T)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
n.309C>T
n.266C>T
n.163C>T
n.449C>T
n.581C>T
c.52+2647C>T (n.52+2647C>T)
ClinVar dbSNP
2g.144517292G>CCA348858326ZEB2n.128C>G
c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.18C>G
c.-134+2860C>G (n.-134+2860C>G)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
n.309C>G
n.266C>G
n.163C>G
n.449C>G
n.581C>G
c.52+2647C>G (n.52+2647C>G)
2g.144517292G=CA1294936842ZEB2n.128C=
c.59C= (p.Pro20=)
n.18C=
c.-134+2860C= (n.-134+2860C=)
c.143C= (p.Pro48=)
c.146C= (p.Pro49=)
c.44C= (p.Pro15=)
n.309C=
n.266C=
n.163C=
n.449C=
n.581C=
c.52+2647C= (n.52+2647C=)
2g.144517292G>TCA348858327ZEB2n.128C>A
c.59C>A (p.Pro20His)
n.18C>A
c.-134+2860C>A (n.-134+2860C>A)
c.143C>A (p.Pro48His)
c.146C>A (p.Pro49His)
c.44C>A (p.Pro15His)
n.309C>A
n.266C>A
n.163C>A
n.449C>A
n.581C>A
c.52+2647C>A (n.52+2647C>A)
2g.144517293G>ACA348858328ZEB2n.127C>T
c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.17C>T
c.-134+2859C>T (n.-134+2859C>T)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.43C>T (p.Pro15Ser)
n.308C>T
n.265C>T
n.162C>T
n.448C>T
n.580C>T
c.52+2646C>T (n.52+2646C>T)
2g.144517293G>CCA348858330ZEB2n.127C>G
c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.17C>G
c.-134+2859C>G (n.-134+2859C>G)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.43C>G (p.Pro15Ala)
n.308C>G
n.265C>G
n.162C>G
n.448C>G
n.580C>G
c.52+2646C>G (n.52+2646C>G)
2g.144517293G>TCA348858329ZEB2n.127C>A
c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.17C>A
c.-134+2859C>A (n.-134+2859C>A)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.43C>A (p.Pro15Thr)
n.308C>A
n.265C>A
n.162C>A
n.448C>A
n.580C>A
c.52+2646C>A (n.52+2646C>A)
2g.144517294A=CA1294936843ZEB2n.126T=
c.57T= (p.Asn19=)
n.16T=
c.-134+2858T= (n.-134+2858T=)
c.141T= (p.Asn47=)
c.144T= (p.Asn48=)
c.42T= (p.Asn14=)
n.307T=
n.264T=
n.161T=
n.447T=
n.579T=
c.52+2645T= (n.52+2645T=)
2g.144517294A>CCA348858331ZEB2n.126T>G
c.57T>G (p.Asn19Lys)
n.16T>G
c.-134+2858T>G (n.-134+2858T>G)
c.141T>G (p.Asn47Lys)
c.144T>G (p.Asn48Lys)
c.42T>G (p.Asn14Lys)
n.307T>G
n.264T>G
n.161T>G
n.447T>G
n.579T>G
c.52+2645T>G (n.52+2645T>G)
2g.144517294A>GCA429305317ZEB2n.126T>C
c.57T>C (p.Asn19=)
n.16T>C
c.-134+2858T>C (n.-134+2858T>C)
c.141T>C (p.Asn47=)
c.144T>C (p.Asn48=)
c.42T>C (p.Asn14=)
n.307T>C
n.264T>C
n.161T>C
n.447T>C
n.579T>C
c.52+2645T>C (n.52+2645T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144517294A>TCA348858332ZEB2n.126T>A
c.57T>A (p.Asn19Lys)
n.16T>A
c.-134+2858T>A (n.-134+2858T>A)
c.141T>A (p.Asn47Lys)
c.144T>A (p.Asn48Lys)
c.42T>A (p.Asn14Lys)
n.307T>A
n.264T>A
n.161T>A
n.447T>A
n.579T>A
c.52+2645T>A (n.52+2645T>A)
2g.144517295T>ACA348858333ZEB2n.125A>T
c.56A>T (p.Asn19Ile)
n.15A>T
c.-134+2857A>T (n.-134+2857A>T)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.41A>T (p.Asn14Ile)
n.306A>T
n.263A>T
n.160A>T
n.446A>T
n.578A>T
c.52+2644A>T (n.52+2644A>T)
2g.144517295T>CCA348858334ZEB2n.125A>G
c.56A>G (p.Asn19Ser)
n.15A>G
c.-134+2857A>G (n.-134+2857A>G)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.41A>G (p.Asn14Ser)
n.306A>G
n.263A>G
n.160A>G
n.446A>G
n.578A>G
c.52+2644A>G (n.52+2644A>G)
2g.144517295T>GCA348858335ZEB2n.125A>C
c.56A>C (p.Asn19Thr)
n.15A>C
c.-134+2857A>C (n.-134+2857A>C)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.41A>C (p.Asn14Thr)
n.306A>C
n.263A>C
n.160A>C
n.446A>C
n.578A>C
c.52+2644A>C (n.52+2644A>C)
2g.144517296T>ACA57809923ZEB2n.124A>T
c.55A>T (p.Asn19Tyr)
n.14A>T
c.-134+2856A>T (n.-134+2856A>T)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.40A>T (p.Asn14Tyr)
n.305A>T
n.262A>T
n.159A>T
n.445A>T
n.577A>T
c.52+2643A>T (n.52+2643A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144517296T>CCA348858336ZEB2n.124A>G
c.55A>G (p.Asn19Asp)
n.14A>G
c.-134+2856A>G (n.-134+2856A>G)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.40A>G (p.Asn14Asp)
n.305A>G
n.262A>G
n.159A>G
n.445A>G
n.577A>G
c.52+2643A>G (n.52+2643A>G)
2g.144517296T>GCA348858337ZEB2n.124A>C
c.55A>C (p.Asn19His)
n.14A>C
c.-134+2856A>C (n.-134+2856A>C)
c.139A>C (p.Asn47His)
c.142A>C (p.Asn48His)
c.40A>C (p.Asn14His)
n.305A>C
n.262A>C
n.159A>C
n.445A>C
n.577A>C
c.52+2643A>C (n.52+2643A>C)
2g.144517296T=CA1294936844ZEB2n.124A=
c.55A= (p.Asn19=)
n.14A=
c.-134+2856A= (n.-134+2856A=)
c.139A= (p.Asn47=)
c.142A= (p.Asn48=)
c.40A= (p.Asn14=)
n.305A=
n.262A=
n.159A=
n.445A=
n.577A=
c.52+2643A= (n.52+2643A=)
2g.144517297G>ACA429305318ZEB2n.123C>T
c.54C>T (p.Ala18=)
n.13C>T
c.-134+2855C>T (n.-134+2855C>T)
c.138C>T (p.Ala46=)
c.141C>T (p.Ala47=)
c.39C>T (p.Ala13=)
n.304C>T
n.261C>T
n.158C>T
n.444C>T
n.576C>T
c.52+2642C>T (n.52+2642C>T)
gnomAD v4
2g.144517297G>CCA429305319ZEB2n.123C>G
c.54C>G (p.Ala18=)
n.13C>G
c.-134+2855C>G (n.-134+2855C>G)
c.138C>G (p.Ala46=)
c.141C>G (p.Ala47=)
c.39C>G (p.Ala13=)
n.304C>G
n.261C>G
n.158C>G
n.444C>G
n.576C>G
c.52+2642C>G (n.52+2642C>G)
2g.144517297G>TCA429305320ZEB2n.123C>A
c.54C>A (p.Ala18=)
n.13C>A
c.-134+2855C>A (n.-134+2855C>A)
c.138C>A (p.Ala46=)
c.141C>A (p.Ala47=)
c.39C>A (p.Ala13=)
n.304C>A
n.261C>A
n.158C>A
n.444C>A
n.576C>A
c.52+2642C>A (n.52+2642C>A)
COSMIC
2g.144517298G>ACA348858338ZEB2n.122C>T
c.53C>T (p.Ala18Val)
n.12C>T
c.-134+2854C>T (n.-134+2854C>T)
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.38C>T (p.Ala13Val)
n.303C>T
n.260C>T
n.157C>T
n.443C>T
n.575C>T
c.52+2641C>T (n.52+2641C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144517298G>CCA348858339ZEB2n.122C>G
c.53C>G (p.Ala18Gly)
n.12C>G
c.-134+2854C>G (n.-134+2854C>G)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.303C>G
n.260C>G
n.157C>G
n.443C>G
n.575C>G
c.52+2641C>G (n.52+2641C>G)
2g.144517298G=CA1294936845ZEB2n.122C=
c.53C= (p.Ala18=)
n.12C=
c.-134+2854C= (n.-134+2854C=)
c.137C= (p.Ala46=)
c.140C= (p.Ala47=)
c.38C= (p.Ala13=)
n.303C=
n.260C=
n.157C=
n.443C=
n.575C=
c.52+2641C= (n.52+2641C=)
2g.144517298G>TCA348858340ZEB2n.122C>A
c.53C>A (p.Ala18Asp)
n.12C>A
c.-134+2854C>A (n.-134+2854C>A)
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.38C>A (p.Ala13Asp)
n.303C>A
n.260C>A
n.157C>A
n.443C>A
n.575C>A
c.52+2641C>A (n.52+2641C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144517299C>ACA348858341ZEB2n.121G>T
c.52G>T (p.Ala18Ser)
n.11G>T
c.-134+2853G>T (n.-134+2853G>T)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.302G>T
n.259G>T
n.156G>T
n.442G>T
n.574G>T
c.52+2640G>T (n.52+2640G>T)
2g.144517299C=CA1294936846ZEB2n.121G=
c.52G= (p.Ala18=)
n.11G=
c.-134+2853G= (n.-134+2853G=)
c.136G= (p.Ala46=)
c.139G= (p.Ala47=)
c.37G= (p.Ala13=)
n.302G=
n.259G=
n.156G=
n.442G=
n.574G=
c.52+2640G= (n.52+2640G=)
2g.144517299C>GCA348858342ZEB2n.121G>C
c.52G>C (p.Ala18Pro)
n.11G>C
c.-134+2853G>C (n.-134+2853G>C)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.302G>C
n.259G>C
n.156G>C
n.442G>C
n.574G>C
c.52+2640G>C (n.52+2640G>C)
gnomAD v4
2g.144517299C>TCA348858343ZEB2n.121G>A
c.52G>A (p.Ala18Thr)
n.11G>A
c.-134+2853G>A (n.-134+2853G>A)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.302G>A
n.259G>A
n.156G>A
n.442G>A
n.574G>A
c.52+2640G>A (n.52+2640G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144517300T>ACA348858344ZEB2n.120A>T
c.51A>T (p.Gln17His)
n.10A>T
c.-134+2852A>T (n.-134+2852A>T)
c.135A>T (p.Gln45His)
c.138A>T (p.Gln46His)
c.36A>T (p.Gln12His)
n.301A>T
n.258A>T
n.155A>T
n.441A>T
n.573A>T
c.52+2639A>T (n.52+2639A>T)
2g.144517300T>CCA429305322ZEB2n.120A>G
c.51A>G (p.Gln17=)
n.10A>G
c.-134+2852A>G (n.-134+2852A>G)
c.135A>G (p.Gln45=)
c.138A>G (p.Gln46=)
c.36A>G (p.Gln12=)
n.301A>G
n.258A>G
n.155A>G
n.441A>G
n.573A>G
c.52+2639A>G (n.52+2639A>G)
2g.144517300T>GCA348858345ZEB2n.120A>C
c.51A>C (p.Gln17His)
n.10A>C
c.-134+2852A>C (n.-134+2852A>C)
c.135A>C (p.Gln45His)
c.138A>C (p.Gln46His)
c.36A>C (p.Gln12His)
n.301A>C
n.258A>C
n.155A>C
n.441A>C
n.573A>C
c.52+2639A>C (n.52+2639A>C)
2g.144517301T>ACA348858346ZEB2n.119A>T
c.50A>T (p.Gln17Leu)
n.9A>T
c.-134+2851A>T (n.-134+2851A>T)
c.134A>T (p.Gln45Leu)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.35A>T (p.Gln12Leu)
n.300A>T
n.257A>T
n.154A>T
n.440A>T
n.572A>T
c.52+2638A>T (n.52+2638A>T)
2g.144517301T>CCA348858347ZEB2n.119A>G
c.50A>G (p.Gln17Arg)
n.9A>G
c.-134+2851A>G (n.-134+2851A>G)
c.134A>G (p.Gln45Arg)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.35A>G (p.Gln12Arg)
n.300A>G
n.257A>G
n.154A>G
n.440A>G
n.572A>G
c.52+2638A>G (n.52+2638A>G)
ClinVar dbSNP
2g.144517301T>GCA348858348ZEB2n.119A>C
c.50A>C (p.Gln17Pro)
n.9A>C
c.-134+2851A>C (n.-134+2851A>C)
c.134A>C (p.Gln45Pro)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.35A>C (p.Gln12Pro)
n.300A>C
n.257A>C
n.154A>C
n.440A>C
n.572A>C
c.52+2638A>C (n.52+2638A>C)
2g.144517301T=CA1294936847ZEB2n.119A=
c.50A= (p.Gln17=)
n.9A=
c.-134+2851A= (n.-134+2851A=)
c.134A= (p.Gln45=)
c.137A= (p.Gln46=)
c.35A= (p.Gln12=)
n.300A=
n.257A=
n.154A=
n.440A=
n.572A=
c.52+2638A= (n.52+2638A=)
2g.144517302G>ACA348858349ZEB2n.118C>T
c.49C>T (p.Gln17Ter)
n.8C>T
c.-134+2850C>T (n.-134+2850C>T)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.34C>T (p.Gln12Ter)
n.299C>T
n.256C>T
n.153C>T
n.439C>T
n.571C>T
c.52+2637C>T (n.52+2637C>T)
2g.144517302G>CCA348858350ZEB2n.118C>G
c.49C>G (p.Gln17Glu)
n.8C>G
c.-134+2850C>G (n.-134+2850C>G)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.34C>G (p.Gln12Glu)
n.299C>G
n.256C>G
n.153C>G
n.439C>G
n.571C>G
c.52+2637C>G (n.52+2637C>G)
2g.144517302G=CA1294936848ZEB2n.118C=
c.49C= (p.Gln17=)
n.8C=
c.-134+2850C= (n.-134+2850C=)
c.133C= (p.Gln45=)
c.136C= (p.Gln46=)
c.34C= (p.Gln12=)
n.299C=
n.256C=
n.153C=
n.439C=
n.571C=
c.52+2637C= (n.52+2637C=)
2g.144517302G>TCA1898716ZEB2n.118C>A
c.49C>A (p.Gln17Lys)
n.8C>A
c.-134+2850C>A (n.-134+2850C>A)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.34C>A (p.Gln12Lys)
n.299C>A
n.256C>A
n.153C>A
n.439C>A
n.571C>A
c.52+2637C>A (n.52+2637C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144517303T>ACA348858351ZEB2n.117A>T
c.48A>T (p.Lys16Asn)
n.7A>T
c.-134+2849A>T (n.-134+2849A>T)
c.132A>T (p.Lys44Asn)
c.135A>T (p.Lys45Asn)
c.33A>T (p.Lys11Asn)
n.298A>T
n.255A>T
n.152A>T
n.438A>T
n.570A>T
c.52+2636A>T (n.52+2636A>T)
2g.144517303T>CCA429305323ZEB2n.117A>G
c.48A>G (p.Lys16=)
n.7A>G
c.-134+2849A>G (n.-134+2849A>G)
c.132A>G (p.Lys44=)
c.135A>G (p.Lys45=)
c.33A>G (p.Lys11=)
n.298A>G
n.255A>G
n.152A>G
n.438A>G
n.570A>G
c.52+2636A>G (n.52+2636A>G)
2g.144517303T>GCA348858352ZEB2n.117A>C
c.48A>C (p.Lys16Asn)
n.7A>C
c.-134+2849A>C (n.-134+2849A>C)
c.132A>C (p.Lys44Asn)
c.135A>C (p.Lys45Asn)
c.33A>C (p.Lys11Asn)
n.298A>C
n.255A>C
n.152A>C
n.438A>C
n.570A>C
c.52+2636A>C (n.52+2636A>C)
2g.144517304T>ACA348858353ZEB2n.116A>T
c.47A>T (p.Lys16Ile)
n.6A>T
c.-134+2848A>T (n.-134+2848A>T)
c.131A>T (p.Lys44Ile)
c.134A>T (p.Lys45Ile)
c.32A>T (p.Lys11Ile)
n.297A>T
n.254A>T
n.151A>T
n.437A>T
n.569A>T
c.52+2635A>T (n.52+2635A>T)
COSMIC
2g.144517304T>CCA348858354ZEB2n.116A>G
c.47A>G (p.Lys16Arg)
n.6A>G
c.-134+2848A>G (n.-134+2848A>G)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.32A>G (p.Lys11Arg)
n.297A>G
n.254A>G
n.151A>G
n.437A>G
n.569A>G
c.52+2635A>G (n.52+2635A>G)
2g.144517304T>GCA348858355ZEB2n.116A>C
c.47A>C (p.Lys16Thr)
n.6A>C
c.-134+2848A>C (n.-134+2848A>C)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.32A>C (p.Lys11Thr)
n.297A>C
n.254A>C
n.151A>C
n.437A>C
n.569A>C
c.52+2635A>C (n.52+2635A>C)
2g.144517305T>ACA348858358ZEB2n.115A>T
c.46A>T (p.Lys16Ter)
n.5A>T
c.-134+2847A>T (n.-134+2847A>T)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.31A>T (p.Lys11Ter)
n.296A>T
n.253A>T
n.150A>T
n.436A>T
n.568A>T
c.52+2634A>T (n.52+2634A>T)
2g.144517305T>CCA348858356ZEB2n.115A>G
c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.5A>G
c.-134+2847A>G (n.-134+2847A>G)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.31A>G (p.Lys11Glu)
n.296A>G
n.253A>G
n.150A>G
n.436A>G
n.568A>G
c.52+2634A>G (n.52+2634A>G)
2g.144517305T>GCA348858357ZEB2n.115A>C
c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.5A>C
c.-134+2847A>C (n.-134+2847A>C)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.31A>C (p.Lys11Gln)
n.296A>C
n.253A>C
n.150A>C
n.436A>C
n.568A>C
c.52+2634A>C (n.52+2634A>C)
2g.144517305_144517312delinsTGCGCCTCCA1294936849ZEB2n.108_115delinsGAGGCGCA
c.39_46delinsGAGGCGCA (p.Lys13=)
c.-134+2840_-134+2847delinsGAGGCGCA (n.-134+2840_-134+2847delinsGAGGCGCA)
c.123_130delinsGAGGCGCA (p.Lys41=)
c.126_133delinsGAGGCGCA (p.Lys42=)
c.24_31delinsGAGGCGCA (p.Lys8=)
n.289_296delinsGAGGCGCA
n.246_253delinsGAGGCGCA
n.143_150delinsGAGGCGCA
n.429_436delinsGAGGCGCA
n.561_568delinsGAGGCGCA
c.52+2627_52+2634delinsGAGGCGCA (n.52+2627_52+2634delinsGAGGCGCA)
2g.144517306G>ACA429305324ZEB2n.114C>T
c.45C>T (p.Arg15=)
n.4C>T
c.-134+2846C>T (n.-134+2846C>T)
c.129C>T (p.Arg43=)
c.132C>T (p.Arg44=)
c.30C>T (p.Arg10=)
n.295C>T
n.252C>T
n.149C>T
n.435C>T
n.567C>T
c.52+2633C>T (n.52+2633C>T)
2g.144517306G>CCA429305325ZEB2n.114C>G
c.45C>G (p.Arg15=)
n.4C>G
c.-134+2846C>G (n.-134+2846C>G)
c.129C>G (p.Arg43=)
c.132C>G (p.Arg44=)
c.30C>G (p.Arg10=)
n.295C>G
n.252C>G
n.149C>G
n.435C>G
n.567C>G
c.52+2633C>G (n.52+2633C>G)
2g.144517306G=CA1294936850ZEB2n.114C=
c.45C= (p.Arg15=)
n.4C=
c.-134+2846C= (n.-134+2846C=)
c.129C= (p.Arg43=)
c.132C= (p.Arg44=)
c.30C= (p.Arg10=)
n.295C=
n.252C=
n.149C=
n.435C=
n.567C=
c.52+2633C= (n.52+2633C=)
2g.144517306G>TCA1898718ZEB2n.114C>A
c.45C>A (p.Arg15=)
n.4C>A
c.-134+2846C>A (n.-134+2846C>A)
c.129C>A (p.Arg43=)
c.132C>A (p.Arg44=)
c.30C>A (p.Arg10=)
n.295C>A
n.252C>A
n.149C>A
n.435C>A
n.567C>A
c.52+2633C>A (n.52+2633C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144517306_144517312delCA1898717ZEB2n.108_114del
c.39_45del (p.Arg14AsnfsTer13)
c.39_45del (p.Arg14AsnfsTer11)
c.39_45del (p.Arg14AsnfsTer?)
c.-134+2840_-134+2846del (n.-134+2840_-134+2846del)
c.123_129del (p.Arg42AsnfsTer11)
c.126_132del (p.Arg43AsnfsTer11)
c.24_30del (p.Arg9AsnfsTer11)
n.289_295del
n.246_252del
c.39_45del (p.Arg14AsnfsTer15)
c.126_132del (p.Arg43AsnfsTer15)
n.143_149del
n.429_435del
n.561_567del
c.52+2627_52+2633del (n.52+2627_52+2633del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.144517307C>ACA348858359ZEB2n.113G>T
c.44G>T (p.Arg15Leu)
n.3G>T
c.-134+2845G>T (n.-134+2845G>T)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
c.29G>T (p.Arg10Leu)
n.294G>T
n.251G>T
n.148G>T
n.434G>T
n.566G>T
c.52+2632G>T (n.52+2632G>T)
ClinVar dbSNP
2g.144517307C=CA1294936851ZEB2n.113G=
c.44G= (p.Arg15=)
n.3G=
c.-134+2845G= (n.-134+2845G=)
c.128G= (p.Arg43=)
c.131G= (p.Arg44=)
c.29G= (p.Arg10=)
n.294G=
n.251G=
n.148G=
n.434G=
n.566G=
c.52+2632G= (n.52+2632G=)
2g.144517307C>GCA348858360ZEB2n.113G>C
c.44G>C (p.Arg15Pro)
n.3G>C
c.-134+2845G>C (n.-134+2845G>C)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
c.29G>C (p.Arg10Pro)
n.294G>C
n.251G>C
n.148G>C
n.434G>C
n.566G>C
c.52+2632G>C (n.52+2632G>C)
2g.144517307C>TCA1898719ZEB2n.113G>A
c.44G>A (p.Arg15His)
n.3G>A
c.-134+2845G>A (n.-134+2845G>A)
c.128G>A (p.Arg43His)
c.131G>A (p.Arg44His)
c.29G>A (p.Arg10His)
n.294G>A
n.251G>A
n.148G>A
n.434G>A
n.566G>A
c.52+2632G>A (n.52+2632G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144517308G>ACA348858361ZEB2n.112C>T
c.43C>T (p.Arg15Cys)
n.2C>T
c.-134+2844C>T (n.-134+2844C>T)
c.127C>T (p.Arg43Cys)
c.130C>T (p.Arg44Cys)
c.28C>T (p.Arg10Cys)
n.293C>T
n.250C>T
n.147C>T
n.433C>T
n.565C>T
c.52+2631C>T (n.52+2631C>T)
COSMIC
2g.144517308G>CCA348858362ZEB2n.112C>G
c.43C>G (p.Arg15Gly)
n.2C>G
c.-134+2844C>G (n.-134+2844C>G)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
c.130C>G (p.Arg44Gly)
c.28C>G (p.Arg10Gly)
n.293C>G
n.250C>G
n.147C>G
n.433C>G
n.565C>G
c.52+2631C>G (n.52+2631C>G)
2g.144517308G=CA1294936852ZEB2n.112C=
c.43C= (p.Arg15=)
n.2C=
c.-134+2844C= (n.-134+2844C=)
c.127C= (p.Arg43=)
c.130C= (p.Arg44=)
c.28C= (p.Arg10=)
n.293C=
n.250C=
n.147C=
n.433C=
n.565C=
c.52+2631C= (n.52+2631C=)
2g.144517308G>TCA348858363ZEB2n.112C>A
c.43C>A (p.Arg15Ser)
n.2C>A
c.-134+2844C>A (n.-134+2844C>A)
c.127C>A (p.Arg43Ser)
c.130C>A (p.Arg44Ser)
c.28C>A (p.Arg10Ser)
n.293C>A
n.250C>A
n.147C>A
n.433C>A
n.565C>A
c.52+2631C>A (n.52+2631C>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.144517309C>ACA348858364ZEB2n.111G>T
c.42G>T (p.Arg14Ser)
n.1G>T
c.-134+2843G>T (n.-134+2843G>T)
c.126G>T (p.Arg42Ser)
c.129G>T (p.Arg43Ser)
c.27G>T (p.Arg9Ser)
n.292G>T
n.249G>T
n.146G>T
n.432G>T
n.564G>T
c.52+2630G>T (n.52+2630G>T)
2g.144517309C>GCA348858365ZEB2n.111G>C
c.42G>C (p.Arg14Ser)
n.1G>C
c.-134+2843G>C (n.-134+2843G>C)
c.126G>C (p.Arg42Ser)
c.129G>C (p.Arg43Ser)
c.27G>C (p.Arg9Ser)
n.292G>C
n.249G>C
n.146G>C
n.432G>C
n.564G>C
c.52+2630G>C (n.52+2630G>C)
2g.144517309C>TCA429305326ZEB2n.111G>A
c.42G>A (p.Arg14=)
n.1G>A
c.-134+2843G>A (n.-134+2843G>A)
c.126G>A (p.Arg42=)
c.129G>A (p.Arg43=)
c.27G>A (p.Arg9=)
n.292G>A
n.249G>A
n.146G>A
n.432G>A
n.564G>A
c.52+2630G>A (n.52+2630G>A)
gnomAD v4
2g.144517310C>ACA348858366ZEB2n.110G>T
c.41G>T (p.Arg14Met)
c.-134+2842G>T (n.-134+2842G>T)
c.125G>T (p.Arg42Met)
c.128G>T (p.Arg43Met)
c.26G>T (p.Arg9Met)
n.291G>T
n.248G>T
n.145G>T
n.431G>T
n.563G>T
c.52+2629G>T (n.52+2629G>T)
2g.144517310C>GCA348858368ZEB2n.110G>C
c.41G>C (p.Arg14Thr)
c.-134+2842G>C (n.-134+2842G>C)
c.125G>C (p.Arg42Thr)
c.128G>C (p.Arg43Thr)
c.26G>C (p.Arg9Thr)
n.291G>C
n.248G>C
n.145G>C
n.431G>C
n.563G>C
c.52+2629G>C (n.52+2629G>C)
2g.144517310C>TCA348858367ZEB2n.110G>A
c.41G>A (p.Arg14Lys)
c.-134+2842G>A (n.-134+2842G>A)
c.125G>A (p.Arg42Lys)
c.128G>A (p.Arg43Lys)
c.26G>A (p.Arg9Lys)
n.291G>A
n.248G>A
n.145G>A
n.431G>A
n.563G>A
c.52+2629G>A (n.52+2629G>A)
2g.144517311T>ACA348858369ZEB2n.109A>T
c.40A>T (p.Arg14Trp)
c.-134+2841A>T (n.-134+2841A>T)
c.124A>T (p.Arg42Trp)
c.127A>T (p.Arg43Trp)
c.25A>T (p.Arg9Trp)
n.290A>T
n.247A>T
n.144A>T
n.430A>T
n.562A>T
c.52+2628A>T (n.52+2628A>T)
2g.144517311T>CCA348858370ZEB2n.109A>G
c.40A>G (p.Arg14Gly)
c.-134+2841A>G (n.-134+2841A>G)
c.124A>G (p.Arg42Gly)
c.127A>G (p.Arg43Gly)
c.25A>G (p.Arg9Gly)
n.290A>G
n.247A>G
n.144A>G
n.430A>G
n.562A>G
c.52+2628A>G (n.52+2628A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144517311T>GCA429305327ZEB2n.109A>C
c.40A>C (p.Arg14=)
c.-134+2841A>C (n.-134+2841A>C)
c.124A>C (p.Arg42=)
c.127A>C (p.Arg43=)
c.25A>C (p.Arg9=)
n.290A>C
n.247A>C
n.144A>C
n.430A>C
n.562A>C
c.52+2628A>C (n.52+2628A>C)
2g.144517311T=CA1294936853ZEB2n.109A=
c.40A= (p.Arg14=)
c.-134+2841A= (n.-134+2841A=)
c.124A= (p.Arg42=)
c.127A= (p.Arg43=)
c.25A= (p.Arg9=)
n.290A=
n.247A=
n.144A=
n.430A=
n.562A=
c.52+2628A= (n.52+2628A=)
2g.144517312C>ACA348858371ZEB2n.108G>T
c.39G>T (p.Lys13Asn)
c.-134+2840G>T (n.-134+2840G>T)
c.123G>T (p.Lys41Asn)
c.126G>T (p.Lys42Asn)
c.24G>T (p.Lys8Asn)
n.289G>T
n.246G>T
n.143G>T
n.429G>T
n.561G>T
c.52+2627G>T (n.52+2627G>T)
2g.144517312C=CA1294936854ZEB2n.108G=
c.39G= (p.Lys13=)
c.-134+2840G= (n.-134+2840G=)
c.123G= (p.Lys41=)
c.126G= (p.Lys42=)
c.24G= (p.Lys8=)
n.289G=
n.246G=
n.143G=
n.429G=
n.561G=
c.52+2627G= (n.52+2627G=)
2g.144517312C>GCA348858372ZEB2n.108G>C
c.39G>C (p.Lys13Asn)
c.-134+2840G>C (n.-134+2840G>C)
c.123G>C (p.Lys41Asn)
c.126G>C (p.Lys42Asn)
c.24G>C (p.Lys8Asn)
n.289G>C
n.246G>C
n.143G>C
n.429G>C
n.561G>C
c.52+2627G>C (n.52+2627G>C)
2g.144517312C>TCA429305328ZEB2n.108G>A
c.39G>A (p.Lys13=)
c.-134+2840G>A (n.-134+2840G>A)
c.123G>A (p.Lys41=)
c.126G>A (p.Lys42=)
c.24G>A (p.Lys8=)
n.289G>A
n.246G>A
n.143G>A
n.429G>A
n.561G>A
c.52+2627G>A (n.52+2627G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144517313T>ACA348858373ZEB2n.107A>T
c.38A>T (p.Lys13Met)
c.-134+2839A>T (n.-134+2839A>T)
c.122A>T (p.Lys41Met)
c.125A>T (p.Lys42Met)
c.23A>T (p.Lys8Met)
n.288A>T
n.245A>T
n.142A>T
n.428A>T
n.560A>T
c.52+2626A>T (n.52+2626A>T)
2g.144517313T>CCA348858375ZEB2n.107A>G
c.38A>G (p.Lys13Arg)
c.-134+2839A>G (n.-134+2839A>G)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.23A>G (p.Lys8Arg)
n.288A>G
n.245A>G
n.142A>G
n.428A>G
n.560A>G
c.52+2626A>G (n.52+2626A>G)
2g.144517313T>GCA348858374ZEB2n.107A>C
c.38A>C (p.Lys13Thr)
c.-134+2839A>C (n.-134+2839A>C)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.23A>C (p.Lys8Thr)
n.288A>C
n.245A>C
n.142A>C
n.428A>C
n.560A>C
c.52+2626A>C (n.52+2626A>C)
2g.144517314T>ACA348858376ZEB2n.106A>T
c.37A>T (p.Lys13Ter)
c.-134+2838A>T (n.-134+2838A>T)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.22A>T (p.Lys8Ter)
n.287A>T
n.244A>T
n.141A>T
n.427A>T
n.559A>T
c.52+2625A>T (n.52+2625A>T)
2g.144517314T>CCA348858377ZEB2n.106A>G
c.37A>G (p.Lys13Glu)
c.-134+2838A>G (n.-134+2838A>G)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.22A>G (p.Lys8Glu)
n.287A>G
n.244A>G
n.141A>G
n.427A>G
n.559A>G
c.52+2625A>G (n.52+2625A>G)
2g.144517314T>GCA348858378ZEB2n.106A>C
c.37A>C (p.Lys13Gln)
c.-134+2838A>C (n.-134+2838A>C)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.22A>C (p.Lys8Gln)
n.287A>C
n.244A>C
n.141A>C
n.427A>C
n.559A>C
c.52+2625A>C (n.52+2625A>C)
2g.144517315G>ACA429305329ZEB2n.105C>T
c.36C>T (p.Cys12=)
c.-134+2837C>T (n.-134+2837C>T)
c.120C>T (p.Cys40=)
c.123C>T (p.Cys41=)
c.21C>T (p.Cys7=)
n.286C>T
n.243C>T
n.140C>T
n.426C>T
n.558C>T
c.52+2624C>T (n.52+2624C>T)
2g.144517315G>CCA348858379ZEB2n.105C>G
c.36C>G (p.Cys12Trp)
c.-134+2837C>G (n.-134+2837C>G)
c.120C>G (p.Cys40Trp)
c.123C>G (p.Cys41Trp)
c.21C>G (p.Cys7Trp)
n.286C>G
n.243C>G
n.140C>G
n.426C>G
n.558C>G
c.52+2624C>G (n.52+2624C>G)
2g.144517315G>TCA348858380ZEB2n.105C>A
c.36C>A (p.Cys12Ter)
c.-134+2837C>A (n.-134+2837C>A)
c.120C>A (p.Cys40Ter)
c.123C>A (p.Cys41Ter)
c.21C>A (p.Cys7Ter)
n.286C>A
n.243C>A
n.140C>A
n.426C>A
n.558C>A
c.52+2624C>A (n.52+2624C>A)
COSMIC
2g.144517316C>ACA348858381ZEB2n.104G>T
c.35G>T (p.Cys12Phe)
c.-134+2836G>T (n.-134+2836G>T)
c.119G>T (p.Cys40Phe)
c.122G>T (p.Cys41Phe)
c.20G>T (p.Cys7Phe)
n.285G>T
n.242G>T
n.139G>T
n.425G>T
n.557G>T
c.52+2623G>T (n.52+2623G>T)
2g.144517316C=CA1294936855ZEB2n.104G=
c.35G= (p.Cys12=)
c.-134+2836G= (n.-134+2836G=)
c.119G= (p.Cys40=)
c.122G= (p.Cys41=)
c.20G= (p.Cys7=)
n.285G=
n.242G=
n.139G=
n.425G=
n.557G=
c.52+2623G= (n.52+2623G=)
2g.144517316C>GCA348858382ZEB2n.104G>C
c.35G>C (p.Cys12Ser)
c.-134+2836G>C (n.-134+2836G>C)
c.119G>C (p.Cys40Ser)
c.122G>C (p.Cys41Ser)
c.20G>C (p.Cys7Ser)
n.285G>C
n.242G>C
n.139G>C
n.425G>C
n.557G>C
c.52+2623G>C (n.52+2623G>C)
2g.144517316C>TCA1898720ZEB2n.104G>A
c.35G>A (p.Cys12Tyr)
c.-134+2836G>A (n.-134+2836G>A)
c.119G>A (p.Cys40Tyr)
c.122G>A (p.Cys41Tyr)
c.20G>A (p.Cys7Tyr)
n.285G>A
n.242G>A
n.139G>A
n.425G>A
n.557G>A
c.52+2623G>A (n.52+2623G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144517317A=CA1294936856ZEB2n.103T=
c.34T= (p.Cys12=)
c.-134+2835T= (n.-134+2835T=)
c.118T= (p.Cys40=)
c.121T= (p.Cys41=)
c.19T= (p.Cys7=)
n.284T=
n.241T=
n.138T=
n.424T=
n.556T=
c.52+2622T= (n.52+2622T=)
2g.144517317A>CCA348858383ZEB2n.103T>G
c.34T>G (p.Cys12Gly)
c.-134+2835T>G (n.-134+2835T>G)
c.118T>G (p.Cys40Gly)
c.121T>G (p.Cys41Gly)
c.19T>G (p.Cys7Gly)
n.284T>G
n.241T>G
n.138T>G
n.424T>G
n.556T>G
c.52+2622T>G (n.52+2622T>G)
2g.144517317A>GCA348858384ZEB2n.103T>C
c.34T>C (p.Cys12Arg)
c.-134+2835T>C (n.-134+2835T>C)
c.118T>C (p.Cys40Arg)
c.121T>C (p.Cys41Arg)
c.19T>C (p.Cys7Arg)
n.284T>C
n.241T>C
n.138T>C
n.424T>C
n.556T>C
c.52+2622T>C (n.52+2622T>C)
2g.144517317A>TCA348858385ZEB2n.103T>A
c.34T>A (p.Cys12Ser)
c.-134+2835T>A (n.-134+2835T>A)
c.118T>A (p.Cys40Ser)
c.121T>A (p.Cys41Ser)
c.19T>A (p.Cys7Ser)
n.284T>A
n.241T>A
n.138T>A
n.424T>A
n.556T>A
c.52+2622T>A (n.52+2622T>A)
dbSNP
2g.144517318C>ACA429305330ZEB2n.102G>T
c.33G>T (p.Arg11=)
c.-134+2834G>T (n.-134+2834G>T)
c.117G>T (p.Arg39=)
c.120G>T (p.Arg40=)
c.18G>T (p.Arg6=)
n.283G>T
n.240G>T
n.137G>T
n.423G>T
n.555G>T
c.52+2621G>T (n.52+2621G>T)
2g.144517318C=CA1294936857ZEB2n.102G=
c.33G= (p.Arg11=)
c.-134+2834G= (n.-134+2834G=)
c.117G= (p.Arg39=)
c.120G= (p.Arg40=)
c.18G= (p.Arg6=)
n.283G=
n.240G=
n.137G=
n.423G=
n.555G=
c.52+2621G= (n.52+2621G=)
2g.144517318C>GCA429305331ZEB2n.102G>C
c.33G>C (p.Arg11=)
c.-134+2834G>C (n.-134+2834G>C)
c.117G>C (p.Arg39=)
c.120G>C (p.Arg40=)
c.18G>C (p.Arg6=)
n.283G>C
n.240G>C
n.137G>C
n.423G>C
n.555G>C
c.52+2621G>C (n.52+2621G>C)
2g.144517318C>TCA429305332ZEB2n.102G>A
c.33G>A (p.Arg11=)
c.-134+2834G>A (n.-134+2834G>A)
c.117G>A (p.Arg39=)
c.120G>A (p.Arg40=)
c.18G>A (p.Arg6=)
n.283G>A
n.240G>A
n.137G>A
n.423G>A
n.555G>A
c.52+2621G>A (n.52+2621G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144517319C>ACA348858386ZEB2n.101G>T
c.32G>T (p.Arg11Leu)
c.-134+2833G>T (n.-134+2833G>T)
c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.119G>T (p.Arg40Leu)
c.17G>T (p.Arg6Leu)
n.282G>T
n.239G>T
n.136G>T
n.422G>T
n.554G>T
c.52+2620G>T (n.52+2620G>T)
2g.144517319C=CA1294936858ZEB2n.101G=
c.32G= (p.Arg11=)
c.-134+2833G= (n.-134+2833G=)
c.116G= (p.Arg39=)
c.119G= (p.Arg40=)
c.17G= (p.Arg6=)
n.282G=
n.239G=
n.136G=
n.422G=
n.554G=
c.52+2620G= (n.52+2620G=)
2g.144517319C>GCA348858388ZEB2n.101G>C
c.32G>C (p.Arg11Pro)
c.-134+2833G>C (n.-134+2833G>C)
c.116G>C (p.Arg39Pro)
c.119G>C (p.Arg40Pro)
c.17G>C (p.Arg6Pro)
n.282G>C
n.239G>C
n.136G>C
n.422G>C
n.554G>C
c.52+2620G>C (n.52+2620G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144517319C>TCA348858387ZEB2n.101G>A
c.32G>A (p.Arg11Gln)
c.-134+2833G>A (n.-134+2833G>A)
c.116G>A (p.Arg39Gln)
c.119G>A (p.Arg40Gln)
c.17G>A (p.Arg6Gln)
n.282G>A
n.239G>A
n.136G>A
n.422G>A
n.554G>A
c.52+2620G>A (n.52+2620G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144517320G>ACA348858389ZEB2n.100C>T
c.31C>T (p.Arg11Trp)
c.-134+2832C>T (n.-134+2832C>T)
c.115C>T (p.Arg39Trp)
c.118C>T (p.Arg40Trp)
c.16C>T (p.Arg6Trp)
n.281C>T
n.238C>T
n.135C>T
n.421C>T
n.553C>T
c.52+2619C>T (n.52+2619C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.144517320G>CCA348858390ZEB2n.100C>G
c.31C>G (p.Arg11Gly)
c.-134+2832C>G (n.-134+2832C>G)
c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.16C>G (p.Arg6Gly)
n.281C>G
n.238C>G
n.135C>G
n.421C>G
n.553C>G
c.52+2619C>G (n.52+2619C>G)
2g.144517320G=CA1294936859ZEB2n.100C=
c.31C= (p.Arg11=)
c.-134+2832C= (n.-134+2832C=)
c.115C= (p.Arg39=)
c.118C= (p.Arg40=)
c.16C= (p.Arg6=)
n.281C=
n.238C=
n.135C=
n.421C=
n.553C=
c.52+2619C= (n.52+2619C=)
2g.144517320G>TCA429305333ZEB2n.100C>A
c.31C>A (p.Arg11=)
c.-134+2832C>A (n.-134+2832C>A)
c.115C>A (p.Arg39=)
c.118C>A (p.Arg40=)
c.16C>A (p.Arg6=)
n.281C>A
n.238C>A
n.135C>A
n.421C>A
n.553C>A
c.52+2619C>A (n.52+2619C>A)
2g.144517324delCA645523947ZEB2n.100del
c.31del (p.Arg11GlyfsTer18)
c.31del (p.Arg11GlyfsTer16)
c.31del (p.Arg11GlyfsTer?)
c.-134+2832del (n.-134+2832del)
c.115del (p.Arg39GlyfsTer16)
c.118del (p.Arg40GlyfsTer16)
c.16del (p.Arg6GlyfsTer16)
n.281del
n.238del
c.31del (p.Arg11GlyfsTer20)
c.118del (p.Arg40GlyfsTer20)
n.135del
n.421del
n.553del
c.52+2619del (n.52+2619del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.144517321G>ACA1898721ZEB2n.99C>T
c.30C>T (p.Pro10=)
c.-134+2831C>T (n.-134+2831C>T)
c.114C>T (p.Pro38=)
c.117C>T (p.Pro39=)
c.15C>T (p.Pro5=)
n.280C>T
n.237C>T
n.134C>T
n.420C>T
n.552C>T
c.52+2618C>T (n.52+2618C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144517321G>CCA429305334ZEB2n.99C>G
c.30C>G (p.Pro10=)
c.-134+2831C>G (n.-134+2831C>G)
c.114C>G (p.Pro38=)
c.117C>G (p.Pro39=)
c.15C>G (p.Pro5=)
n.280C>G
n.237C>G
n.134C>G
n.420C>G
n.552C>G
c.52+2618C>G (n.52+2618C>G)
2g.144517321G=CA1294936860ZEB2n.99C=
c.30C= (p.Pro10=)
c.-134+2831C= (n.-134+2831C=)
c.114C= (p.Pro38=)
c.117C= (p.Pro39=)
c.15C= (p.Pro5=)
n.280C=
n.237C=
n.134C=
n.420C=
n.552C=
c.52+2618C= (n.52+2618C=)
2g.144517321G>TCA429305335ZEB2n.99C>A
c.30C>A (p.Pro10=)
c.-134+2831C>A (n.-134+2831C>A)
c.114C>A (p.Pro38=)
c.117C>A (p.Pro39=)
c.15C>A (p.Pro5=)
n.280C>A
n.237C>A
n.134C>A
n.420C>A
n.552C>A
c.52+2618C>A (n.52+2618C>A)
gnomAD v4
2g.144517322G>ACA348858391ZEB2n.98C>T
c.29C>T (p.Pro10Leu)
c.-134+2830C>T (n.-134+2830C>T)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.14C>T (p.Pro5Leu)
n.279C>T
n.236C>T
n.133C>T
n.419C>T
n.551C>T
c.52+2617C>T (n.52+2617C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144517322G>CCA348858392ZEB2n.98C>G
c.29C>G (p.Pro10Arg)
c.-134+2830C>G (n.-134+2830C>G)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.14C>G (p.Pro5Arg)
n.279C>G
n.236C>G
n.133C>G
n.419C>G
n.551C>G
c.52+2617C>G (n.52+2617C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144517322G=CA1294936861ZEB2n.98C=
c.29C= (p.Pro10=)
c.-134+2830C= (n.-134+2830C=)
c.113C= (p.Pro38=)
c.116C= (p.Pro39=)
c.14C= (p.Pro5=)
n.279C=
n.236C=
n.133C=
n.419C=
n.551C=
c.52+2617C= (n.52+2617C=)
2g.144517322G>TCA348858393ZEB2n.98C>A
c.29C>A (p.Pro10His)
c.-134+2830C>A (n.-134+2830C>A)
c.113C>A (p.Pro38His)
c.116C>A (p.Pro39His)
c.14C>A (p.Pro5His)
n.279C>A
n.236C>A
n.133C>A
n.419C>A
n.551C>A
c.52+2617C>A (n.52+2617C>A)
2g.144517323G>ACA348858394ZEB2n.97C>T
c.28C>T (p.Pro10Ser)
c.-134+2829C>T (n.-134+2829C>T)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.13C>T (p.Pro5Ser)
n.278C>T
n.235C>T
n.132C>T
n.418C>T
n.550C>T
c.52+2616C>T (n.52+2616C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144517323G>CCA348858395ZEB2n.97C>G
c.28C>G (p.Pro10Ala)
c.-134+2829C>G (n.-134+2829C>G)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.13C>G (p.Pro5Ala)
n.278C>G
n.235C>G
n.132C>G
n.418C>G
n.550C>G
c.52+2616C>G (n.52+2616C>G)
gnomAD v4
2g.144517323G=CA1294936862ZEB2n.97C=
c.28C= (p.Pro10=)
c.-134+2829C= (n.-134+2829C=)
c.112C= (p.Pro38=)
c.115C= (p.Pro39=)
c.13C= (p.Pro5=)
n.278C=
n.235C=
n.132C=
n.418C=
n.550C=
c.52+2616C= (n.52+2616C=)
2g.144517323G>TCA348858396ZEB2n.97C>A
c.28C>A (p.Pro10Thr)
c.-134+2829C>A (n.-134+2829C>A)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.13C>A (p.Pro5Thr)
n.278C>A
n.235C>A
n.132C>A
n.418C>A
n.550C>A
c.52+2616C>A (n.52+2616C>A)
gnomAD v4
2g.144517324G>ACA429305336ZEB2n.96C>T
c.27C>T (p.Gly9=)
c.-134+2828C>T (n.-134+2828C>T)
c.111C>T (p.Gly37=)
c.114C>T (p.Gly38=)
c.12C>T (p.Gly4=)
n.277C>T
n.234C>T
n.131C>T
n.417C>T
n.549C>T
c.52+2615C>T (n.52+2615C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144517324G>CCA429305337ZEB2n.96C>G
c.27C>G (p.Gly9=)
c.-134+2828C>G (n.-134+2828C>G)
c.111C>G (p.Gly37=)
c.114C>G (p.Gly38=)
c.12C>G (p.Gly4=)
n.277C>G
n.234C>G
n.131C>G
n.417C>G
n.549C>G
c.52+2615C>G (n.52+2615C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144517324G=CA1294936863ZEB2n.96C=
c.27C= (p.Gly9=)
c.-134+2828C= (n.-134+2828C=)
c.111C= (p.Gly37=)
c.114C= (p.Gly38=)
c.12C= (p.Gly4=)
n.277C=
n.234C=
n.131C=
n.417C=
n.549C=
c.52+2615C= (n.52+2615C=)
2g.144517324G>TCA429305338ZEB2n.96C>A
c.27C>A (p.Gly9=)
c.-134+2828C>A (n.-134+2828C>A)
c.111C>A (p.Gly37=)
c.114C>A (p.Gly38=)
c.12C>A (p.Gly4=)
n.277C>A
n.234C>A
n.131C>A
n.417C>A
n.549C>A
c.52+2615C>A (n.52+2615C>A)
gnomAD v4
2g.144517325C>ACA348858397ZEB2n.95G>T
c.26G>T (p.Gly9Val)
c.-134+2827G>T (n.-134+2827G>T)
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.113G>T (p.Gly38Val)
c.11G>T (p.Gly4Val)
n.276G>T
n.233G>T
n.130G>T
n.416G>T
n.548G>T
c.52+2614G>T (n.52+2614G>T)
2g.144517325C=CA1294936864ZEB2n.95G=
c.26G= (p.Gly9=)
c.-134+2827G= (n.-134+2827G=)
c.110G= (p.Gly37=)
c.113G= (p.Gly38=)
c.11G= (p.Gly4=)
n.276G=
n.233G=
n.130G=
n.416G=
n.548G=
c.52+2614G= (n.52+2614G=)
2g.144517325C>GCA348858398ZEB2n.95G>C
c.26G>C (p.Gly9Ala)
c.-134+2827G>C (n.-134+2827G>C)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.11G>C (p.Gly4Ala)
n.276G>C
n.233G>C
n.130G>C
n.416G>C
n.548G>C
c.52+2614G>C (n.52+2614G>C)
2g.144517325C>TCA348858399ZEB2n.95G>A
c.26G>A (p.Gly9Asp)
c.-134+2827G>A (n.-134+2827G>A)
c.110G>A (p.Gly37Asp)
c.113G>A (p.Gly38Asp)
c.11G>A (p.Gly4Asp)
n.276G>A
n.233G>A
n.130G>A
n.416G>A
n.548G>A
c.52+2614G>A (n.52+2614G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144517326C>ACA348858402ZEB2n.94G>T
c.25G>T (p.Gly9Cys)
c.-134+2826G>T (n.-134+2826G>T)
c.109G>T (p.Gly37Cys)
c.112G>T (p.Gly38Cys)
c.10G>T (p.Gly4Cys)
n.275G>T
n.232G>T
n.129G>T
n.415G>T
n.547G>T
c.52+2613G>T (n.52+2613G>T)
2g.144517326C=CA1294936865ZEB2n.94G=
c.25G= (p.Gly9=)
c.-134+2826G= (n.-134+2826G=)
c.109G= (p.Gly37=)
c.112G= (p.Gly38=)
c.10G= (p.Gly4=)
n.275G=
n.232G=
n.129G=
n.415G=
n.547G=
c.52+2613G= (n.52+2613G=)
2g.144517326C>GCA348858400ZEB2n.94G>C
c.25G>C (p.Gly9Arg)
c.-134+2826G>C (n.-134+2826G>C)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.10G>C (p.Gly4Arg)
n.275G>C
n.232G>C
n.129G>C
n.415G>C
n.547G>C
c.52+2613G>C (n.52+2613G>C)
2g.144517326C>TCA348858401ZEB2n.94G>A
c.25G>A (p.Gly9Ser)
c.-134+2826G>A (n.-134+2826G>A)
c.109G>A (p.Gly37Ser)
c.112G>A (p.Gly38Ser)
c.10G>A (p.Gly4Ser)
n.275G>A
n.232G>A
n.129G>A
n.415G>A
n.547G>A
c.52+2613G>A (n.52+2613G>A)
ClinVar dbSNP
2g.144517327A>CCA348858403ZEB2n.93T>G
c.24T>G (p.Asp8Glu)
c.-134+2825T>G (n.-134+2825T>G)
c.108T>G (p.Asp36Glu)
c.111T>G (p.Asp37Glu)
c.9T>G (p.Asp3Glu)
n.274T>G
n.231T>G
n.128T>G
n.414T>G
n.546T>G
c.52+2612T>G (n.52+2612T>G)
2g.144517327A>GCA429305339ZEB2n.93T>C
c.24T>C (p.Asp8=)
c.-134+2825T>C (n.-134+2825T>C)
c.108T>C (p.Asp36=)
c.111T>C (p.Asp37=)
c.9T>C (p.Asp3=)
n.274T>C
n.231T>C
n.128T>C
n.414T>C
n.546T>C
c.52+2612T>C (n.52+2612T>C)
2g.144517327A>TCA348858404ZEB2n.93T>A
c.24T>A (p.Asp8Glu)
c.-134+2825T>A (n.-134+2825T>A)
c.108T>A (p.Asp36Glu)
c.111T>A (p.Asp37Glu)
c.9T>A (p.Asp3Glu)
n.274T>A
n.231T>A
n.128T>A
n.414T>A
n.546T>A
c.52+2612T>A (n.52+2612T>A)
2g.144517328T>ACA348858405ZEB2n.92A>T
c.23A>T (p.Asp8Val)
c.-134+2824A>T (n.-134+2824A>T)
c.107A>T (p.Asp36Val)
c.110A>T (p.Asp37Val)
c.8A>T (p.Asp3Val)
n.273A>T
n.230A>T
n.127A>T
n.413A>T
n.545A>T
c.52+2611A>T (n.52+2611A>T)
2g.144517328T>CCA348858406ZEB2n.92A>G
c.23A>G (p.Asp8Gly)
c.-134+2824A>G (n.-134+2824A>G)
c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.110A>G (p.Asp37Gly)
c.8A>G (p.Asp3Gly)
n.273A>G
n.230A>G
n.127A>G
n.413A>G
n.545A>G
c.52+2611A>G (n.52+2611A>G)
2g.144517328T>GCA348858407ZEB2n.92A>C
c.23A>C (p.Asp8Ala)
c.-134+2824A>C (n.-134+2824A>C)
c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.110A>C (p.Asp37Ala)
c.8A>C (p.Asp3Ala)
n.273A>C
n.230A>C
n.127A>C
n.413A>C
n.545A>C
c.52+2611A>C (n.52+2611A>C)
2g.144517329C>ACA348858408ZEB2n.91G>T
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
c.-134+2823G>T (n.-134+2823G>T)
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
c.7G>T (p.Asp3Tyr)
n.272G>T
n.229G>T
n.126G>T
n.412G>T
n.544G>T
c.52+2610G>T (n.52+2610G>T)
2g.144517329C=CA1294936866ZEB2n.91G=
c.22G= (p.Asp8=)
c.-134+2823G= (n.-134+2823G=)
c.106G= (p.Asp36=)
c.109G= (p.Asp37=)
c.7G= (p.Asp3=)
n.272G=
n.229G=
n.126G=
n.412G=
n.544G=
c.52+2610G= (n.52+2610G=)
2g.144517329C>GCA348858409ZEB2n.91G>C
c.22G>C (p.Asp8His)
c.-134+2823G>C (n.-134+2823G>C)
c.106G>C (p.Asp36His)
c.109G>C (p.Asp37His)
c.7G>C (p.Asp3His)
n.272G>C
n.229G>C
n.126G>C
n.412G>C
n.544G>C
c.52+2610G>C (n.52+2610G>C)
2g.144517329C>TCA57809924ZEB2n.91G>A
c.22G>A (p.Asp8Asn)
c.-134+2823G>A (n.-134+2823G>A)
c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.109G>A (p.Asp37Asn)
c.7G>A (p.Asp3Asn)
n.272G>A
n.229G>A
n.126G>A
n.412G>A
n.544G>A
c.52+2610G>A (n.52+2610G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.144517330C>ACA429305340ZEB2n.90G>T
c.21G>T (p.Ala7=)
c.-134+2822G>T (n.-134+2822G>T)
c.105G>T (p.Ala35=)
c.108G>T (p.Ala36=)
c.6G>T (p.Ala2=)
n.271G>T
n.228G>T
n.125G>T
n.411G>T
n.543G>T
c.52+2609G>T (n.52+2609G>T)
COSMIC
2g.144517330C=CA1294936867ZEB2n.90G=
c.21G= (p.Ala7=)
c.-134+2822G= (n.-134+2822G=)
c.105G= (p.Ala35=)
c.108G= (p.Ala36=)
c.6G= (p.Ala2=)
n.271G=
n.228G=
n.125G=
n.411G=
n.543G=
c.52+2609G= (n.52+2609G=)
2g.144517330C>GCA429305341ZEB2n.90G>C
c.21G>C (p.Ala7=)
c.-134+2822G>C (n.-134+2822G>C)
c.105G>C (p.Ala35=)
c.108G>C (p.Ala36=)
c.6G>C (p.Ala2=)
n.271G>C
n.228G>C
n.125G>C
n.411G>C
n.543G>C
c.52+2609G>C (n.52+2609G>C)
gnomAD v4
2g.144517330C>TCA429305342ZEB2n.90G>A
c.21G>A (p.Ala7=)
c.-134+2822G>A (n.-134+2822G>A)
c.105G>A (p.Ala35=)
c.108G>A (p.Ala36=)
c.6G>A (p.Ala2=)
n.271G>A
n.228G>A
n.125G>A
n.411G>A
n.543G>A
c.52+2609G>A (n.52+2609G>A)
2g.144517330_144517331insACA274505ZEB2n.89_90insT
c.20_21insT (p.Asp8GlyfsTer?)
c.20_21insT (p.Asp8GlyfsTer22)
c.-134+2821_-134+2822insT (n.-134+2821_-134+2822insT)
c.104_105insT (p.Asp36GlyfsTer22)
c.107_108insT (p.Asp37GlyfsTer22)
c.5_6insT (p.Asp3GlyfsTer22)
n.270_271insT
n.227_228insT
c.107_108insT (p.Asp37GlyfsTer?)
n.124_125insT
c.20_21insT (p.Asp8GlyfsTer25)
n.410_411insT
n.542_543insT
c.52+2608_52+2609insT (n.52+2608_52+2609insT)
ClinVar dbSNP
2g.144517331G>ACA348858410ZEB2n.89C>T
c.20C>T (p.Ala7Val)
c.-134+2821C>T (n.-134+2821C>T)
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.107C>T (p.Ala36Val)
c.5C>T (p.Ala2Val)
n.270C>T
n.227C>T
n.124C>T
n.410C>T
n.542C>T
c.52+2608C>T (n.52+2608C>T)
2g.144517331G>CCA348858411ZEB2n.89C>G
c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.-134+2821C>G (n.-134+2821C>G)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.270C>G
n.227C>G
n.124C>G
n.410C>G
n.542C>G
c.52+2608C>G (n.52+2608C>G)
2g.144517331G=CA1294936868ZEB2n.89C=
c.20C= (p.Ala7=)
c.-134+2821C= (n.-134+2821C=)
c.104C= (p.Ala35=)
c.107C= (p.Ala36=)
c.5C= (p.Ala2=)
n.270C=
n.227C=
n.124C=
n.410C=
n.542C=
c.52+2608C= (n.52+2608C=)
2g.144517331G>TCA1898722ZEB2n.89C>A
c.20C>A (p.Ala7Glu)
c.-134+2821C>A (n.-134+2821C>A)
c.104C>A (p.Ala35Glu)
c.107C>A (p.Ala36Glu)
c.5C>A (p.Ala2Glu)
n.270C>A
n.227C>A
n.124C>A
n.410C>A
n.542C>A
c.52+2608C>A (n.52+2608C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.144517332C>ACA348858413ZEB2n.88G>T
c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.-134+2820G>T (n.-134+2820G>T)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.269G>T
n.226G>T
n.123G>T
n.409G>T
n.541G>T
c.52+2607G>T (n.52+2607G>T)
2g.144517332C=CA1294936869ZEB2n.88G=
c.19G= (p.Ala7=)
c.-134+2820G= (n.-134+2820G=)
c.103G= (p.Ala35=)
c.106G= (p.Ala36=)
c.4G= (p.Ala2=)
n.269G=
n.226G=
n.123G=
n.409G=
n.541G=
c.52+2607G= (n.52+2607G=)
2g.144517332C>GCA348858412ZEB2n.88G>C
c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.-134+2820G>C (n.-134+2820G>C)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.269G>C
n.226G>C
n.123G>C
n.409G>C
n.541G>C
c.52+2607G>C (n.52+2607G>C)
2g.144517332C>TCA57809925ZEB2n.88G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.-134+2820G>A (n.-134+2820G>A)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.269G>A
n.226G>A
n.123G>A
n.409G>A
n.541G>A
c.52+2607G>A (n.52+2607G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144517333C>ACA348858415ZEB2n.87G>T
c.18G>T (p.Met6Ile)
c.-134+2819G>T (n.-134+2819G>T)
c.102G>T (p.Met34Ile)
c.105G>T (p.Met35Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.268G>T
n.225G>T
n.122G>T
n.408G>T
n.540G>T
c.52+2606G>T (n.52+2606G>T)
2g.144517333C=CA1294936870ZEB2n.87G=
c.18G= (p.Met6=)
c.-134+2819G= (n.-134+2819G=)
c.102G= (p.Met34=)
c.105G= (p.Met35=)
c.3G= (p.Met1=)
n.268G=
n.225G=
n.122G=
n.408G=
n.540G=
c.52+2606G= (n.52+2606G=)
2g.144517333C>GCA348858414ZEB2n.87G>C
c.18G>C (p.Met6Ile)
c.-134+2819G>C (n.-134+2819G>C)
c.102G>C (p.Met34Ile)
c.105G>C (p.Met35Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.268G>C
n.225G>C
n.122G>C
n.408G>C
n.540G>C
c.52+2606G>C (n.52+2606G>C)
2g.144517333C>TCA348858416ZEB2n.87G>A
c.18G>A (p.Met6Ile)
c.-134+2819G>A (n.-134+2819G>A)
c.102G>A (p.Met34Ile)
c.105G>A (p.Met35Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.268G>A
n.225G>A
n.122G>A
n.408G>A
n.540G>A
c.52+2606G>A (n.52+2606G>A)
ClinVar dbSNP
2g.144517334A>CCA348858417ZEB2n.86T>G
c.17T>G (p.Met6Arg)
c.-134+2818T>G (n.-134+2818T>G)
c.101T>G (p.Met34Arg)
c.104T>G (p.Met35Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.267T>G
n.224T>G
n.121T>G
n.407T>G
n.539T>G
c.52+2605T>G (n.52+2605T>G)
2g.144517334A>GCA348858418ZEB2n.86T>C
c.17T>C (p.Met6Thr)
c.-134+2818T>C (n.-134+2818T>C)
c.101T>C (p.Met34Thr)
c.104T>C (p.Met35Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.267T>C
n.224T>C
n.121T>C
n.407T>C
n.539T>C
c.52+2605T>C (n.52+2605T>C)
gnomAD v4
2g.144517334A>TCA348858419ZEB2n.86T>A
c.17T>A (p.Met6Lys)
c.-134+2818T>A (n.-134+2818T>A)
c.101T>A (p.Met34Lys)
c.104T>A (p.Met35Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.267T>A
n.224T>A
n.121T>A
n.407T>A
n.539T>A
c.52+2605T>A (n.52+2605T>A)
2g.144517335T>ACA348858420ZEB2n.85A>T
c.16A>T (p.Met6Leu)
c.-134+2817A>T (n.-134+2817A>T)
c.100A>T (p.Met34Leu)
c.103A>T (p.Met35Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.266A>T
n.223A>T
n.120A>T
n.406A>T
n.538A>T
c.52+2604A>T (n.52+2604A>T)
2g.144517335T>CCA348858421ZEB2n.85A>G
c.16A>G (p.Met6Val)
c.-134+2817A>G (n.-134+2817A>G)
c.100A>G (p.Met34Val)
c.103A>G (p.Met35Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.266A>G
n.223A>G
n.120A>G
n.406A>G
n.538A>G
c.52+2604A>G (n.52+2604A>G)
gnomAD v4
2g.144517335T>GCA348858422ZEB2n.85A>C
c.16A>C (p.Met6Leu)
c.-134+2817A>C (n.-134+2817A>C)
c.100A>C (p.Met34Leu)
c.103A>C (p.Met35Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.266A>C
n.223A>C
n.120A>C
n.406A>C
n.538A>C
c.52+2604A>C (n.52+2604A>C)
2g.144517339_144517354delCA2573133287ZEB2n.70_85del
c.1_16del (p.Met1TrpfsTer23)
c.1_16del (p.Met1TrpfsTer21)
c.1_16del (p.Met1TrpfsTer?)
c.-134+2802_-134+2817del (n.-134+2802_-134+2817del)
c.85_100del (p.Met29TrpfsTer21)
c.88_103del (p.Met30TrpfsTer21)
c.-15_1del (n.-15_1del)
n.251_266del
n.208_223del
c.1_16del (p.Met1TrpfsTer25)
c.88_103del (p.Met30TrpfsTer25)
n.105_120del
n.391_406del
n.523_538del
c.52+2589_52+2604del (n.52+2589_52+2604del)
ClinVar dbSNP
2g.144517336G>ACA429305343ZEB2n.84C>T
c.15C>T (p.Ile5=)
c.-134+2816C>T (n.-134+2816C>T)
c.99C>T (p.Ile33=)
c.102C>T (p.Ile34=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.265C>T
n.222C>T
n.119C>T
n.405C>T
n.537C>T
c.52+2603C>T (n.52+2603C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144517336G>CCA348858423ZEB2n.84C>G
c.15C>G (p.Ile5Met)
c.-134+2816C>G (n.-134+2816C>G)
c.99C>G (p.Ile33Met)
c.102C>G (p.Ile34Met)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.265C>G
n.222C>G
n.119C>G
n.405C>G
n.537C>G
c.52+2603C>G (n.52+2603C>G)
2g.144517336G=CA1294936871ZEB2n.84C=
c.15C= (p.Ile5=)
c.-134+2816C= (n.-134+2816C=)
c.99C= (p.Ile33=)
c.102C= (p.Ile34=)
c.-1C= (n.-1C=)
n.265C=
n.222C=
n.119C=
n.405C=
n.537C=
c.52+2603C= (n.52+2603C=)
2g.144517336G>TCA429305344ZEB2n.84C>A
c.15C>A (p.Ile5=)
c.-134+2816C>A (n.-134+2816C>A)
c.99C>A (p.Ile33=)
c.102C>A (p.Ile34=)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.265C>A
n.222C>A
n.119C>A
n.405C>A
n.537C>A
c.52+2603C>A (n.52+2603C>A)
2g.144517337A>CCA348858424ZEB2n.83T>G
c.14T>G (p.Ile5Ser)
c.-134+2815T>G (n.-134+2815T>G)
c.98T>G (p.Ile33Ser)
c.101T>G (p.Ile34Ser)
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.264T>G
n.221T>G
n.118T>G
n.404T>G
n.536T>G
c.52+2602T>G (n.52+2602T>G)
gnomAD v4
2g.144517337A>GCA348858425ZEB2n.83T>C
c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.-134+2815T>C (n.-134+2815T>C)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.101T>C (p.Ile34Thr)
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.264T>C
n.221T>C
n.118T>C
n.404T>C
n.536T>C
c.52+2602T>C (n.52+2602T>C)
2g.144517337A>TCA348858426ZEB2n.83T>A
c.14T>A (p.Ile5Asn)
c.-134+2815T>A (n.-134+2815T>A)
c.98T>A (p.Ile33Asn)
c.101T>A (p.Ile34Asn)
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.264T>A
n.221T>A
n.118T>A
n.404T>A
n.536T>A
c.52+2602T>A (n.52+2602T>A)
2g.144517338T>ACA348858427ZEB2n.82A>T
c.13A>T (p.Ile5Phe)
c.-134+2814A>T (n.-134+2814A>T)
c.97A>T (p.Ile33Phe)
c.100A>T (p.Ile34Phe)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.263A>T
n.220A>T
n.117A>T
n.403A>T
n.535A>T
c.52+2601A>T (n.52+2601A>T)
2g.144517338T>CCA348858428ZEB2n.82A>G
c.13A>G (p.Ile5Val)
c.-134+2814A>G (n.-134+2814A>G)
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.100A>G (p.Ile34Val)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.263A>G
n.220A>G
n.117A>G
n.403A>G
n.535A>G
c.52+2601A>G (n.52+2601A>G)
2g.144517338T>GCA348858429ZEB2n.82A>C
c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.-134+2814A>C (n.-134+2814A>C)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.100A>C (p.Ile34Leu)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.263A>C
n.220A>C
n.117A>C
n.403A>C
n.535A>C
c.52+2601A>C (n.52+2601A>C)
2g.144517339C>ACA429305345ZEB2n.81G>T
c.12G>T (p.Pro4=)
c.-134+2813G>T (n.-134+2813G>T)
c.96G>T (p.Pro32=)
c.99G>T (p.Pro33=)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.262G>T
n.219G>T
n.116G>T
n.402G>T
n.534G>T
c.52+2600G>T (n.52+2600G>T)
gnomAD v4 COSMIC
2g.144517339C>GCA429305346ZEB2n.81G>C
c.12G>C (p.Pro4=)
c.-134+2813G>C (n.-134+2813G>C)
c.96G>C (p.Pro32=)
c.99G>C (p.Pro33=)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.262G>C
n.219G>C
n.116G>C
n.402G>C
n.534G>C
c.52+2600G>C (n.52+2600G>C)
2g.144517339C>TCA429305347ZEB2n.81G>A
c.12G>A (p.Pro4=)
c.-134+2813G>A (n.-134+2813G>A)
c.96G>A (p.Pro32=)
c.99G>A (p.Pro33=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.262G>A
n.219G>A
n.116G>A
n.402G>A
n.534G>A
c.52+2600G>A (n.52+2600G>A)
gnomAD v4
2g.144517340G>ACA1898723ZEB2n.80C>T
c.11C>T (p.Pro4Leu)
c.-134+2812C>T (n.-134+2812C>T)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.98C>T (p.Pro33Leu)
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.261C>T
n.218C>T
n.115C>T
n.401C>T
n.533C>T
c.52+2599C>T (n.52+2599C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144517340G>CCA1898724ZEB2n.80C>G
c.11C>G (p.Pro4Arg)
c.-134+2812C>G (n.-134+2812C>G)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.98C>G (p.Pro33Arg)
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.261C>G
n.218C>G
n.115C>G
n.401C>G
n.533C>G
c.52+2599C>G (n.52+2599C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144517340G=CA1294936872ZEB2n.80C=
c.11C= (p.Pro4=)
c.-134+2812C= (n.-134+2812C=)
c.95C= (p.Pro32=)
c.98C= (p.Pro33=)
c.-5C= (n.-5C=)
n.261C=
n.218C=
n.115C=
n.401C=
n.533C=
c.52+2599C= (n.52+2599C=)
2g.144517340G>TCA348858430ZEB2n.80C>A
c.11C>A (p.Pro4Gln)
c.-134+2812C>A (n.-134+2812C>A)
c.95C>A (p.Pro32Gln)
c.98C>A (p.Pro33Gln)
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.261C>A
n.218C>A
n.115C>A
n.401C>A
n.533C>A
c.52+2599C>A (n.52+2599C>A)
gnomAD v4
2g.144517341G>ACA348858431ZEB2n.79C>T
c.10C>T (p.Pro4Ser)
c.-134+2811C>T (n.-134+2811C>T)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.260C>T
n.217C>T
n.114C>T
n.400C>T
n.532C>T
c.52+2598C>T (n.52+2598C>T)
2g.144517341G>CCA297641ZEB2n.79C>G
c.10C>G (p.Pro4Ala)
c.-134+2811C>G (n.-134+2811C>G)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.97C>G (p.Pro33Ala)
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.260C>G
n.217C>G
n.114C>G
n.400C>G
n.532C>G
c.52+2598C>G (n.52+2598C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144517341G=CA1294936873ZEB2n.79C=
c.10C= (p.Pro4=)
c.-134+2811C= (n.-134+2811C=)
c.94C= (p.Pro32=)
c.97C= (p.Pro33=)
c.-6C= (n.-6C=)
n.260C=
n.217C=
n.114C=
n.400C=
n.532C=
c.52+2598C= (n.52+2598C=)
2g.144517341G>TCA348858432ZEB2n.79C>A
c.10C>A (p.Pro4Thr)
c.-134+2811C>A (n.-134+2811C>A)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.260C>A
n.217C>A
n.114C>A
n.400C>A
n.532C>A
c.52+2598C>A (n.52+2598C>A)
2g.144517342C>ACA348858433ZEB2n.78G>T
c.9G>T (p.Gln3His)
c.-134+2810G>T (n.-134+2810G>T)
c.93G>T (p.Gln31His)
c.96G>T (p.Gln32His)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.259G>T
n.216G>T
n.113G>T
n.399G>T
n.531G>T
c.52+2597G>T (n.52+2597G>T)
2g.144517342C=CA1294936874ZEB2n.78G=
c.9G= (p.Gln3=)
c.-134+2810G= (n.-134+2810G=)
c.93G= (p.Gln31=)
c.96G= (p.Gln32=)
c.-7G= (n.-7G=)
n.259G=
n.216G=
n.113G=
n.399G=
n.531G=
c.52+2597G= (n.52+2597G=)
2g.144517342C>GCA295210ZEB2n.78G>C
c.9G>C (p.Gln3His)
c.-134+2810G>C (n.-134+2810G>C)
c.93G>C (p.Gln31His)
c.96G>C (p.Gln32His)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.259G>C
n.216G>C
n.113G>C
n.399G>C
n.531G>C
c.52+2597G>C (n.52+2597G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144517342C>TCA272836ZEB2n.78G>A
c.9G>A (p.Gln3=)
c.-134+2810G>A (n.-134+2810G>A)
c.93G>A (p.Gln31=)
c.96G>A (p.Gln32=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.259G>A
n.216G>A
n.113G>A
n.399G>A
n.531G>A
c.52+2597G>A (n.52+2597G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144517343T>ACA348858434ZEB2n.77A>T
c.8A>T (p.Gln3Leu)
c.-134+2809A>T (n.-134+2809A>T)
c.92A>T (p.Gln31Leu)
c.95A>T (p.Gln32Leu)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.258A>T
n.215A>T
n.112A>T
n.398A>T
n.530A>T
c.52+2596A>T (n.52+2596A>T)
2g.144517343T>CCA348858435ZEB2n.77A>G
c.8A>G (p.Gln3Arg)
c.-134+2809A>G (n.-134+2809A>G)
c.92A>G (p.Gln31Arg)
c.95A>G (p.Gln32Arg)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.258A>G
n.215A>G
n.112A>G
n.398A>G
n.530A>G
c.52+2596A>G (n.52+2596A>G)
2g.144517343T>GCA348858436ZEB2n.77A>C
c.8A>C (p.Gln3Pro)
c.-134+2809A>C (n.-134+2809A>C)
c.92A>C (p.Gln31Pro)
c.95A>C (p.Gln32Pro)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.258A>C
n.215A>C
n.112A>C
n.398A>C
n.530A>C
c.52+2596A>C (n.52+2596A>C)
2g.144517344G>ACA348858437ZEB2n.76C>T
c.7C>T (p.Gln3Ter)
c.-134+2808C>T (n.-134+2808C>T)
c.91C>T (p.Gln31Ter)
c.94C>T (p.Gln32Ter)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.257C>T
n.214C>T
n.111C>T
n.397C>T
n.529C>T
c.52+2595C>T (n.52+2595C>T)
gnomAD v4 COSMIC
2g.144517344G>CCA348858438ZEB2n.76C>G
c.7C>G (p.Gln3Glu)
c.-134+2808C>G (n.-134+2808C>G)
c.91C>G (p.Gln31Glu)
c.94C>G (p.Gln32Glu)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.257C>G
n.214C>G
n.111C>G
n.397C>G
n.529C>G
c.52+2595C>G (n.52+2595C>G)
2g.144517344G>TCA348858439ZEB2n.76C>A
c.7C>A (p.Gln3Lys)
c.-134+2808C>A (n.-134+2808C>A)
c.91C>A (p.Gln31Lys)
c.94C>A (p.Gln32Lys)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.257C>A
n.214C>A
n.111C>A
n.397C>A
n.529C>A
c.52+2595C>A (n.52+2595C>A)
2g.144517345C>ACA348858440ZEB2n.75G>T
c.6G>T (p.Lys2Asn)
c.-134+2807G>T (n.-134+2807G>T)
c.90G>T (p.Lys30Asn)
c.93G>T (p.Lys31Asn)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.256G>T
n.213G>T
n.110G>T
n.396G>T
n.528G>T
c.52+2594G>T (n.52+2594G>T)
2g.144517345C=CA1294936875ZEB2n.75G=
c.6G= (p.Lys2=)
c.-134+2807G= (n.-134+2807G=)
c.90G= (p.Lys30=)
c.93G= (p.Lys31=)
c.-10G= (n.-10G=)
n.256G=
n.213G=
n.110G=
n.396G=
n.528G=
c.52+2594G= (n.52+2594G=)
2g.144517345C>GCA1898725ZEB2n.75G>C
c.6G>C (p.Lys2Asn)
c.-134+2807G>C (n.-134+2807G>C)
c.90G>C (p.Lys30Asn)
c.93G>C (p.Lys31Asn)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.256G>C
n.213G>C
n.110G>C
n.396G>C
n.528G>C
c.52+2594G>C (n.52+2594G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144517345C>TCA429305348ZEB2n.75G>A
c.6G>A (p.Lys2=)
c.-134+2807G>A (n.-134+2807G>A)
c.90G>A (p.Lys30=)
c.93G>A (p.Lys31=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.256G>A
n.213G>A
n.110G>A
n.396G>A
n.528G>A
c.52+2594G>A (n.52+2594G>A)
2g.144517346T>ACA348858441ZEB2n.74A>T
c.5A>T (p.Lys2Met)
c.-134+2806A>T (n.-134+2806A>T)
c.89A>T (p.Lys30Met)
c.92A>T (p.Lys31Met)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.255A>T
n.212A>T
n.109A>T
n.395A>T
n.527A>T
c.52+2593A>T (n.52+2593A>T)
2g.144517346T>CCA348858442ZEB2n.74A>G
c.5A>G (p.Lys2Arg)
c.-134+2806A>G (n.-134+2806A>G)
c.89A>G (p.Lys30Arg)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.255A>G
n.212A>G
n.109A>G
n.395A>G
n.527A>G
c.52+2593A>G (n.52+2593A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144517346T>GCA348858443ZEB2n.74A>C
c.5A>C (p.Lys2Thr)
c.-134+2806A>C (n.-134+2806A>C)
c.89A>C (p.Lys30Thr)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.255A>C
n.212A>C
n.109A>C
n.395A>C
n.527A>C
c.52+2593A>C (n.52+2593A>C)
2g.144517346T=CA1294936876ZEB2n.74A=
c.5A= (p.Lys2=)
c.-134+2806A= (n.-134+2806A=)
c.89A= (p.Lys30=)
c.92A= (p.Lys31=)
c.-11A= (n.-11A=)
n.255A=
n.212A=
n.109A=
n.395A=
n.527A=
c.52+2593A= (n.52+2593A=)
2g.144517347T>ACA348858444ZEB2n.73A>T
c.4A>T (p.Lys2Ter)
c.-134+2805A>T (n.-134+2805A>T)
c.88A>T (p.Lys30Ter)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.254A>T
n.211A>T
n.108A>T
n.394A>T
n.526A>T
c.52+2592A>T (n.52+2592A>T)
2g.144517347T>CCA348858445ZEB2n.73A>G
c.4A>G (p.Lys2Glu)
c.-134+2805A>G (n.-134+2805A>G)
c.88A>G (p.Lys30Glu)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.254A>G
n.211A>G
n.108A>G
n.394A>G
n.526A>G
c.52+2592A>G (n.52+2592A>G)
2g.144517347T>GCA348858446ZEB2n.73A>C
c.4A>C (p.Lys2Gln)
c.-134+2805A>C (n.-134+2805A>C)
c.88A>C (p.Lys30Gln)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.254A>C
n.211A>C
n.108A>C
n.394A>C
n.526A>C
c.52+2592A>C (n.52+2592A>C)
2g.144517348C>ACA348858447ZEB2n.72G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-134+2804G>T (n.-134+2804G>T)
c.87G>T (p.Met29Ile)
c.90G>T (p.Met30Ile)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.253G>T
n.210G>T
n.107G>T
n.393G>T
n.525G>T
c.52+2591G>T (n.52+2591G>T)
2g.144517348C=CA1294936877ZEB2n.72G=
c.3G= (p.Met1=)
c.-134+2804G= (n.-134+2804G=)
c.87G= (p.Met29=)
c.90G= (p.Met30=)
c.-13G= (n.-13G=)
n.253G=
n.210G=
n.107G=
n.393G=
n.525G=
c.52+2591G= (n.52+2591G=)
2g.144517348C>GCA348858448ZEB2n.72G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-134+2804G>C (n.-134+2804G>C)
c.87G>C (p.Met29Ile)
c.90G>C (p.Met30Ile)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.253G>C
n.210G>C
n.107G>C
n.393G>C
n.525G>C
c.52+2591G>C (n.52+2591G>C)
2g.144517348C>TCA1898726ZEB2n.72G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-134+2804G>A (n.-134+2804G>A)
c.87G>A (p.Met29Ile)
c.90G>A (p.Met30Ile)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.253G>A
n.210G>A
n.107G>A
n.393G>A
n.525G>A
c.52+2591G>A (n.52+2591G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.144517349A=CA1294936878ZEB2n.71T=
c.2T= (p.Met1=)
c.-134+2803T= (n.-134+2803T=)
c.86T= (p.Met29=)
c.89T= (p.Met30=)
c.-14T= (n.-14T=)
n.252T=
n.209T=
n.106T=
n.392T=
n.524T=
c.52+2590T= (n.52+2590T=)
2g.144517349A>CCA348858449ZEB2n.71T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-134+2803T>G (n.-134+2803T>G)
c.86T>G (p.Met29Arg)
c.89T>G (p.Met30Arg)
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.252T>G
n.209T>G
n.106T>G
n.392T>G
n.524T>G
c.52+2590T>G (n.52+2590T>G)
2g.144517349A>GCA348858450ZEB2n.71T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-134+2803T>C (n.-134+2803T>C)
c.86T>C (p.Met29Thr)
c.89T>C (p.Met30Thr)
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.252T>C
n.209T>C
n.106T>C
n.392T>C
n.524T>C
c.52+2590T>C (n.52+2590T>C)
2g.144517349A>TCA348858451ZEB2n.71T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-134+2803T>A (n.-134+2803T>A)
c.86T>A (p.Met29Lys)
c.89T>A (p.Met30Lys)
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.252T>A
n.209T>A
n.106T>A
n.392T>A
n.524T>A
c.52+2590T>A (n.52+2590T>A)
dbSNP
2g.144517350T>ACA348858454ZEB2n.70A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-134+2802A>T (n.-134+2802A>T)
c.85A>T (p.Met29Leu)
c.88A>T (p.Met30Leu)
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.251A>T
n.208A>T
n.105A>T
n.391A>T
n.523A>T
c.52+2589A>T (n.52+2589A>T)
COSMIC
2g.144517350T>CCA348858453ZEB2n.70A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-134+2802A>G (n.-134+2802A>G)
c.85A>G (p.Met29Val)
c.88A>G (p.Met30Val)
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.251A>G
n.208A>G
n.105A>G
n.391A>G
n.523A>G
c.52+2589A>G (n.52+2589A>G)
2g.144517350T>GCA348858452ZEB2n.70A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-134+2802A>C (n.-134+2802A>C)
c.85A>C (p.Met29Leu)
c.88A>C (p.Met30Leu)
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.251A>C
n.208A>C
n.105A>C
n.391A>C
n.523A>C
c.52+2589A>C (n.52+2589A>C)
gnomAD v4
2g.144517352G>ACA348858455ZEB2n.68C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.-134+2800C>T (n.-134+2800C>T)
c.83C>T (p.Ser28Leu)
c.86C>T (p.Ser29Leu)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.249C>T
n.206C>T
n.432C>T
n.535C>T
n.103C>T
n.389C>T
n.521C>T
c.52+2587C>T (n.52+2587C>T)
2g.144517352G>CCA348858456ZEB2n.68C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.-134+2800C>G (n.-134+2800C>G)
c.83C>G (p.Ser28Ter)
c.86C>G (p.Ser29Ter)
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.249C>G
n.206C>G
n.432C>G
n.535C>G
n.103C>G
n.389C>G
n.521C>G
c.52+2587C>G (n.52+2587C>G)
2g.144517352G>TCA348858457ZEB2n.68C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.-134+2800C>A (n.-134+2800C>A)
c.83C>A (p.Ser28Ter)
c.86C>A (p.Ser29Ter)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.249C>A
n.206C>A
n.432C>A
n.535C>A
n.103C>A
n.389C>A
n.521C>A
c.52+2587C>A (n.52+2587C>A)
2g.144517353A=CA1294936879ZEB2n.67T=
c.-3T= (n.-3T=)
c.-134+2799T= (n.-134+2799T=)
c.82T= (p.Ser28=)
c.85T= (p.Ser29=)
c.-18T= (n.-18T=)
n.248T=
n.205T=
n.431T=
n.534T=
n.102T=
n.388T=
n.520T=
c.52+2586T= (n.52+2586T=)
2g.144517353A>CCA348858458ZEB2n.67T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.-134+2799T>G (n.-134+2799T>G)
c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
c.-18T>G (n.-18T>G)
n.248T>G
n.205T>G
n.431T>G
n.534T>G
n.102T>G
n.388T>G
n.520T>G
c.52+2586T>G (n.52+2586T>G)
dbSNP
2g.144517353A>GCA1898727ZEB2n.67T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.-134+2799T>C (n.-134+2799T>C)
c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.-18T>C (n.-18T>C)
n.248T>C
n.205T>C
n.431T>C
n.534T>C
n.102T>C
n.388T>C
n.520T>C
c.52+2586T>C (n.52+2586T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144517353A>TCA348858459ZEB2n.67T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.-134+2799T>A (n.-134+2799T>A)
c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.-18T>A (n.-18T>A)
n.248T>A
n.205T>A
n.431T>A
n.534T>A
n.102T>A
n.388T>A
n.520T>A
c.52+2586T>A (n.52+2586T>A)
2g.144517354T>ACA348858460ZEB2n.66A>T
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.-134+2798A>T (n.-134+2798A>T)
c.81A>T (p.Leu27Phe)
c.84A>T (p.Leu28Phe)
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.247A>T
n.204A>T
n.430A>T
n.533A>T
n.101A>T
n.387A>T
n.519A>T
c.52+2585A>T (n.52+2585A>T)
2g.144517354T>GCA348858461ZEB2n.66A>C
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.-134+2798A>C (n.-134+2798A>C)
c.81A>C (p.Leu27Phe)
c.84A>C (p.Leu28Phe)
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.247A>C
n.204A>C
n.430A>C
n.533A>C
n.101A>C
n.387A>C
n.519A>C
c.52+2585A>C (n.52+2585A>C)
2g.144517354dupCA2661366234ZEB2n.66dup
c.-4dup (n.-4dup)
c.-134+2798dup (n.-134+2798dup)
c.81dup (p.Ser28IlefsTer30)
c.84dup (p.Ser29IlefsTer30)
c.-19dup (n.-19dup)
n.247dup
n.204dup
n.430dup
c.84dup (p.Ser29IlefsTer?)
n.533dup
n.101dup
n.387dup
n.519dup
c.52+2585dup (n.52+2585dup)
gnomAD v4
2g.144517355A>CCA348858462ZEB2n.65T>G
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.-134+2797T>G (n.-134+2797T>G)
c.80T>G (p.Leu27Ter)
c.83T>G (p.Leu28Ter)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.246T>G
n.203T>G
n.429T>G
n.532T>G
n.100T>G
n.386T>G
n.518T>G
c.52+2584T>G (n.52+2584T>G)
gnomAD v4
2g.144517355A>GCA348858463ZEB2n.65T>C
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.-134+2797T>C (n.-134+2797T>C)
c.80T>C (p.Leu27Ser)
c.83T>C (p.Leu28Ser)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.246T>C
n.203T>C
n.429T>C
n.532T>C
n.100T>C
n.386T>C
n.518T>C
c.52+2584T>C (n.52+2584T>C)
gnomAD v4
2g.144517355A>TCA348858464ZEB2n.65T>A
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.-134+2797T>A (n.-134+2797T>A)
c.80T>A (p.Leu27Ter)
c.83T>A (p.Leu28Ter)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.246T>A
n.203T>A
n.429T>A
n.532T>A
n.100T>A
n.386T>A
n.518T>A
c.52+2584T>A (n.52+2584T>A)
2g.144517356A>CCA348858465ZEB2n.64T>G
c.-6T>G (n.-6T>G)
c.-134+2796T>G (n.-134+2796T>G)
c.79T>G (p.Leu27Val)
c.82T>G (p.Leu28Val)
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.245T>G
n.202T>G
n.428T>G
n.531T>G
n.99T>G
n.385T>G
n.517T>G
c.52+2583T>G (n.52+2583T>G)
gnomAD v4
2g.144517356A>TCA348858466ZEB2n.64T>A
c.-6T>A (n.-6T>A)
c.-134+2796T>A (n.-134+2796T>A)
c.79T>A (p.Leu27Ile)
c.82T>A (p.Leu28Ile)
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.245T>A
n.202T>A
n.428T>A
n.531T>A
n.99T>A
n.385T>A
n.517T>A
c.52+2583T>A (n.52+2583T>A)
2g.144517357G>ACA2752523742ZEB2n.63C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-134+2795C>T (n.-134+2795C>T)
c.78C>T (p.Leu26=)
c.81C>T (p.Leu27=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.244C>T
n.201C>T
n.427C>T
n.530C>T
n.98C>T
n.384C>T
n.516C>T
c.52+2582C>T (n.52+2582C>T)
2g.144517358A=CA1294936880ZEB2n.62T=
c.-8T= (n.-8T=)
c.-134+2794T= (n.-134+2794T=)
c.77T= (p.Leu26=)
c.80T= (p.Leu27=)
c.-23T= (n.-23T=)
n.243T=
n.200T=
n.426T=
n.529T=
n.97T=
n.383T=
n.515T=
c.52+2581T= (n.52+2581T=)
2g.144517358A>CCA348858468ZEB2n.62T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.-134+2794T>G (n.-134+2794T>G)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.243T>G
n.200T>G
n.426T>G
n.529T>G
n.97T>G
n.383T>G
n.515T>G
c.52+2581T>G (n.52+2581T>G)
2g.144517358A>GCA1898728ZEB2n.62T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.-134+2794T>C (n.-134+2794T>C)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.243T>C
n.200T>C
n.426T>C
n.529T>C
n.97T>C
n.383T>C
n.515T>C
c.52+2581T>C (n.52+2581T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144517358A>TCA348858467ZEB2n.62T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.-134+2794T>A (n.-134+2794T>A)
c.77T>A (p.Leu26His)
c.80T>A (p.Leu27His)
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.243T>A
n.200T>A
n.426T>A
n.529T>A
n.97T>A
n.383T>A
n.515T>A
c.52+2581T>A (n.52+2581T>A)
dbSNP
2g.144517359G>ACA297577ZEB2n.61C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.-134+2793C>T (n.-134+2793C>T)
c.76C>T (p.Leu26Phe)
c.79C>T (p.Leu27Phe)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.242C>T
n.199C>T
n.425C>T
n.528C>T
n.96C>T
n.382C>T
n.514C>T
c.52+2580C>T (n.52+2580C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144517359G>CCA348858470ZEB2n.61C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.-134+2793C>G (n.-134+2793C>G)
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.79C>G (p.Leu27Val)
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.242C>G
n.199C>G
n.425C>G
n.528C>G
n.96C>G
n.382C>G
n.514C>G
c.52+2580C>G (n.52+2580C>G)
2g.144517359G=CA1294936881ZEB2n.61C=
c.-9C= (n.-9C=)
c.-134+2793C= (n.-134+2793C=)
c.76C= (p.Leu26=)
c.79C= (p.Leu27=)
c.-24C= (n.-24C=)
n.242C=
n.199C=
n.425C=
n.528C=
n.96C=
n.382C=
n.514C=
c.52+2580C= (n.52+2580C=)
2g.144517359G>TCA348858469ZEB2n.61C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.-134+2793C>A (n.-134+2793C>A)
c.76C>A (p.Leu26Ile)
c.79C>A (p.Leu27Ile)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.242C>A
n.199C>A
n.425C>A
n.528C>A
n.96C>A
n.382C>A
n.514C>A
c.52+2580C>A (n.52+2580C>A)
2g.144517360C>ACA2661366236ZEB2n.60G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.-134+2792G>T (n.-134+2792G>T)
c.75G>T (p.Pro25=)
c.78G>T (p.Pro26=)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.241G>T
n.198G>T
n.424G>T
n.527G>T
n.95G>T
n.381G>T
n.513G>T
c.52+2579G>T (n.52+2579G>T)
gnomAD v4
2g.144517360C=CA1294936882ZEB2n.60G=
c.-10G= (n.-10G=)
c.-134+2792G= (n.-134+2792G=)
c.75G= (p.Pro25=)
c.78G= (p.Pro26=)
c.-25G= (n.-25G=)
n.241G=
n.198G=
n.424G=
n.527G=
n.95G=
n.381G=
n.513G=
c.52+2579G= (n.52+2579G=)
2g.144517360C>GCA536747242ZEB2n.60G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.-134+2792G>C (n.-134+2792G>C)
c.75G>C (p.Pro25=)
c.78G>C (p.Pro26=)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.241G>C
n.198G>C
n.424G>C
n.527G>C
n.95G>C
n.381G>C
n.513G>C
c.52+2579G>C (n.52+2579G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144517360C>TCA536747248ZEB2n.60G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.-134+2792G>A (n.-134+2792G>A)
c.75G>A (p.Pro25=)
c.78G>A (p.Pro26=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.241G>A
n.198G>A
n.424G>A
n.527G>A
n.95G>A
n.381G>A
n.513G>A
c.52+2579G>A (n.52+2579G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144517361G>ACA57809926ZEB2n.59C>T
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.-134+2791C>T (n.-134+2791C>T)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.240C>T
n.197C>T
n.423C>T
n.526C>T
n.94C>T
n.380C>T
n.512C>T
c.52+2578C>T (n.52+2578C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144517361G>CCA348858471ZEB2n.59C>G
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.-134+2791C>G (n.-134+2791C>G)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.77C>G (p.Pro26Arg)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.240C>G
n.197C>G
n.423C>G
n.526C>G
n.94C>G
n.380C>G
n.512C>G
c.52+2578C>G (n.52+2578C>G)
2g.144517361G=CA1294936883ZEB2n.59C=
c.-11C= (n.-11C=)
c.-134+2791C= (n.-134+2791C=)
c.74C= (p.Pro25=)
c.77C= (p.Pro26=)
c.-26C= (n.-26C=)
n.240C=
n.197C=
n.423C=
n.526C=
n.94C=
n.380C=
n.512C=
c.52+2578C= (n.52+2578C=)
2g.144517361G>TCA1898729ZEB2n.59C>A
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.-134+2791C>A (n.-134+2791C>A)
c.74C>A (p.Pro25Gln)
c.77C>A (p.Pro26Gln)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.240C>A
n.197C>A
n.423C>A
n.526C>A
n.94C>A
n.380C>A
n.512C>A
c.52+2578C>A (n.52+2578C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144517362G>ACA348858472ZEB2n.58C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.-134+2790C>T (n.-134+2790C>T)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.239C>T
n.196C>T
n.422C>T
n.525C>T
n.93C>T
n.379C>T
n.511C>T
c.52+2577C>T (n.52+2577C>T)
2g.144517362G>CCA348858473ZEB2n.58C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.-134+2790C>G (n.-134+2790C>G)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.239C>G
n.196C>G
n.422C>G
n.525C>G
n.93C>G
n.379C>G
n.511C>G
c.52+2577C>G (n.52+2577C>G)
2g.144517362G>TCA348858474ZEB2n.58C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.-134+2790C>A (n.-134+2790C>A)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.239C>A
n.196C>A
n.422C>A
n.525C>A
n.93C>A
n.379C>A
n.511C>A
c.52+2577C>A (n.52+2577C>A)
gnomAD v4
2g.144517363A>CCA348858475ZEB2n.57T>G
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.-134+2789T>G (n.-134+2789T>G)
c.72T>G (p.Asp24Glu)
c.75T>G (p.Asp25Glu)
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.238T>G
n.195T>G
n.421T>G
n.524T>G
n.92T>G
n.378T>G
n.510T>G
c.52+2576T>G (n.52+2576T>G)
2g.144517363A>TCA348858476ZEB2n.57T>A
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.-134+2789T>A (n.-134+2789T>A)
c.72T>A (p.Asp24Glu)
c.75T>A (p.Asp25Glu)
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.238T>A
n.195T>A
n.421T>A
n.524T>A
n.92T>A
n.378T>A
n.510T>A
c.52+2576T>A (n.52+2576T>A)
2g.144517364T>ACA348858477ZEB2n.56A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.-134+2788A>T (n.-134+2788A>T)
c.71A>T (p.Asp24Val)
c.74A>T (p.Asp25Val)
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.237A>T
n.194A>T
n.420A>T
n.523A>T
n.91A>T
n.377A>T
n.509A>T
c.52+2575A>T (n.52+2575A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144517364T>CCA348858478ZEB2n.56A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.-134+2788A>G (n.-134+2788A>G)
c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.74A>G (p.Asp25Gly)
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.237A>G
n.194A>G
n.420A>G
n.523A>G
n.91A>G
n.377A>G
n.509A>G
c.52+2575A>G (n.52+2575A>G)
2g.144517364T>GCA348858479ZEB2n.56A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.-134+2788A>C (n.-134+2788A>C)
c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.74A>C (p.Asp25Ala)
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.237A>C
n.194A>C
n.420A>C
n.523A>C
n.91A>C
n.377A>C
n.509A>C
c.52+2575A>C (n.52+2575A>C)
2g.144517364T=CA1294936884ZEB2n.56A=
c.-14A= (n.-14A=)
c.-134+2788A= (n.-134+2788A=)
c.71A= (p.Asp24=)
c.74A= (p.Asp25=)
c.-29A= (n.-29A=)
n.237A=
n.194A=
n.420A=
n.523A=
n.91A=
n.377A=
n.509A=
c.52+2575A= (n.52+2575A=)
2g.144517365C>ACA348858480ZEB2n.55G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-134+2787G>T (n.-134+2787G>T)
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.236G>T
n.193G>T
n.419G>T
n.522G>T
n.90G>T
n.376G>T
n.508G>T
c.52+2574G>T (n.52+2574G>T)
2g.144517365C>GCA348858481ZEB2n.55G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.-134+2787G>C (n.-134+2787G>C)
c.70G>C (p.Asp24His)
c.73G>C (p.Asp25His)
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.236G>C
n.193G>C
n.419G>C
n.522G>C
n.90G>C
n.376G>C
n.508G>C
c.52+2574G>C (n.52+2574G>C)
2g.144517365C>TCA348858482ZEB2n.55G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-134+2787G>A (n.-134+2787G>A)
c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.73G>A (p.Asp25Asn)
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.236G>A
n.193G>A
n.419G>A
n.522G>A
n.90G>A
n.376G>A
n.508G>A
c.52+2574G>A (n.52+2574G>A)
2g.144517367G>ACA348858485ZEB2n.53C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-134+2785C>T (n.-134+2785C>T)
c.68C>T (p.Ser23Phe)
c.71C>T (p.Ser24Phe)
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.234C>T
n.191C>T
n.417C>T
n.520C>T
n.88C>T
n.374C>T
n.506C>T
c.52+2572C>T (n.52+2572C>T)
2g.144517367G>CCA348858484ZEB2n.53C>G
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-134+2785C>G (n.-134+2785C>G)
c.68C>G (p.Ser23Cys)
c.71C>G (p.Ser24Cys)
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.234C>G
n.191C>G
n.417C>G
n.520C>G
n.88C>G
n.374C>G
n.506C>G
c.52+2572C>G (n.52+2572C>G)
2g.144517367G>TCA348858483ZEB2n.53C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-134+2785C>A (n.-134+2785C>A)
c.68C>A (p.Ser23Tyr)
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.234C>A
n.191C>A
n.417C>A
n.520C>A
n.88C>A
n.374C>A
n.506C>A
c.52+2572C>A (n.52+2572C>A)
2g.144517368A=CA1294936885ZEB2n.52T=
c.-18T= (n.-18T=)
c.-134+2784T= (n.-134+2784T=)
c.67T= (p.Ser23=)
c.70T= (p.Ser24=)
c.-33T= (n.-33T=)
n.233T=
n.190T=
n.416T=
n.519T=
n.87T=
n.373T=
n.505T=
c.52+2571T= (n.52+2571T=)
2g.144517368A>CCA1898731ZEB2n.52T>G
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.-134+2784T>G (n.-134+2784T>G)
c.67T>G (p.Ser23Ala)
c.70T>G (p.Ser24Ala)
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.233T>G
n.190T>G
n.416T>G
n.519T>G
n.87T>G
n.373T>G
n.505T>G
c.52+2571T>G (n.52+2571T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144517368A>GCA1898730ZEB2n.52T>C
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.-134+2784T>C (n.-134+2784T>C)
c.67T>C (p.Ser23Pro)
c.70T>C (p.Ser24Pro)
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.233T>C
n.190T>C
n.416T>C
n.519T>C
n.87T>C
n.373T>C
n.505T>C
c.52+2571T>C (n.52+2571T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144517368A>TCA348858486ZEB2n.52T>A
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.-134+2784T>A (n.-134+2784T>A)
c.67T>A (p.Ser23Thr)
c.70T>A (p.Ser24Thr)
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.233T>A
n.190T>A
n.416T>A
n.519T>A
n.87T>A
n.373T>A
n.505T>A
c.52+2571T>A (n.52+2571T>A)
gnomAD v4
2g.144517369T>ACA2661366239ZEB2n.51A>T
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.-134+2783A>T (n.-134+2783A>T)
c.66A>T (p.Pro22=)
c.69A>T (p.Pro23=)
c.-34A>T (n.-34A>T)
n.232A>T
n.189A>T
n.415A>T
n.518A>T
n.86A>T
n.372A>T
n.504A>T
c.52+2570A>T (n.52+2570A>T)
gnomAD v4
2g.144517369T>CCA1294936886ZEB2n.51A>G
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.-134+2783A>G (n.-134+2783A>G)
c.66A>G (p.Pro22=)
c.69A>G (p.Pro23=)
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.232A>G
n.189A>G
n.415A>G
n.518A>G
n.86A>G
n.372A>G
n.504A>G
c.52+2570A>G (n.52+2570A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.144517369T>GCA2661366240ZEB2n.51A>C
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.-134+2783A>C (n.-134+2783A>C)
c.66A>C (p.Pro22=)
c.69A>C (p.Pro23=)
c.-34A>C (n.-34A>C)
n.232A>C
n.189A>C
n.415A>C
n.518A>C
n.86A>C
n.372A>C
n.504A>C
c.52+2570A>C (n.52+2570A>C)
gnomAD v4
2g.144517369T=CA1294936887ZEB2n.51A=
c.-19A= (n.-19A=)
c.-134+2783A= (n.-134+2783A=)
c.66A= (p.Pro22=)
c.69A= (p.Pro23=)
c.-34A= (n.-34A=)
n.232A=
n.189A=
n.415A=
n.518A=
n.86A=
n.372A=
n.504A=
c.52+2570A= (n.52+2570A=)
2g.144517370G>ACA348858487ZEB2n.50C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-134+2782C>T (n.-134+2782C>T)
c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.231C>T
n.188C>T
n.414C>T
n.517C>T
n.85C>T
n.371C>T
n.503C>T
c.52+2569C>T (n.52+2569C>T)
gnomAD v4
2g.144517370G>CCA348858488ZEB2n.50C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.-134+2782C>G (n.-134+2782C>G)
c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.231C>G
n.188C>G
n.414C>G
n.517C>G
n.85C>G
n.371C>G
n.503C>G
c.52+2569C>G (n.52+2569C>G)
2g.144517370G>TCA348858489ZEB2n.50C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-134+2782C>A (n.-134+2782C>A)
c.65C>A (p.Pro22Gln)
c.68C>A (p.Pro23Gln)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.231C>A
n.188C>A
n.414C>A
n.517C>A
n.85C>A
n.371C>A
n.503C>A
c.52+2569C>A (n.52+2569C>A)
2g.144517371G>ACA1898732ZEB2n.49C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.-134+2781C>T (n.-134+2781C>T)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.230C>T
n.187C>T
n.413C>T
n.516C>T
n.84C>T
n.370C>T
n.502C>T
c.52+2568C>T (n.52+2568C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144517371G>CCA348858490ZEB2n.49C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.-134+2781C>G (n.-134+2781C>G)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.230C>G
n.187C>G
n.413C>G
n.516C>G
n.84C>G
n.370C>G
n.502C>G
c.52+2568C>G (n.52+2568C>G)
2g.144517371G=CA1294936888ZEB2n.49C=
c.-21C= (n.-21C=)
c.-134+2781C= (n.-134+2781C=)
c.64C= (p.Pro22=)
c.67C= (p.Pro23=)
c.-36C= (n.-36C=)
n.230C=
n.187C=
n.413C=
n.516C=
n.84C=
n.370C=
n.502C=
c.52+2568C= (n.52+2568C=)
2g.144517371G>TCA348858491ZEB2n.49C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.-134+2781C>A (n.-134+2781C>A)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.230C>A
n.187C>A
n.413C>A
n.516C>A
n.84C>A
n.370C>A
n.502C>A
c.52+2568C>A (n.52+2568C>A)
2g.144517372C=CA1294936889ZEB2n.48G=
c.-22G= (n.-22G=)
c.-134+2780G= (n.-134+2780G=)
c.63G= (p.Leu21=)
c.66G= (p.Leu22=)
c.-37G= (n.-37G=)
n.229G=
n.186G=
n.412G=
n.515G=
n.83G=
n.369G=
n.501G=
c.52+2567G= (n.52+2567G=)
2g.144517372C>GCA2577114403ZEB2n.48G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.-134+2780G>C (n.-134+2780G>C)
c.63G>C (p.Leu21=)
c.66G>C (p.Leu22=)
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.229G>C
n.186G>C
n.412G>C
n.515G>C
n.83G>C
n.369G>C
n.501G>C
c.52+2567G>C (n.52+2567G>C)
gnomAD v4
2g.144517372C>TCA1898733ZEB2n.48G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.-134+2780G>A (n.-134+2780G>A)
c.63G>A (p.Leu21=)
c.66G>A (p.Leu22=)
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.229G>A
n.186G>A
n.412G>A
n.515G>A
n.83G>A
n.369G>A
n.501G>A
c.52+2567G>A (n.52+2567G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144517373A>CCA348858492ZEB2n.47T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.-134+2779T>G (n.-134+2779T>G)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.228T>G
n.185T>G
n.411T>G
n.514T>G
n.82T>G
n.368T>G
n.500T>G
c.52+2566T>G (n.52+2566T>G)
2g.144517373A>GCA348858493ZEB2n.47T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.-134+2779T>C (n.-134+2779T>C)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.228T>C
n.185T>C
n.411T>C
n.514T>C
n.82T>C
n.368T>C
n.500T>C
c.52+2566T>C (n.52+2566T>C)
2g.144517373A>TCA348858494ZEB2n.47T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.-134+2779T>A (n.-134+2779T>A)
c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.65T>A (p.Leu22Gln)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.228T>A
n.185T>A
n.411T>A
n.514T>A
n.82T>A
n.368T>A
n.500T>A
c.52+2566T>A (n.52+2566T>A)
2g.144517374G>ACA758246306ZEB2n.46C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-134+2778C>T (n.-134+2778C>T)
c.61C>T (p.Leu21=)
c.64C>T (p.Leu22=)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.227C>T
n.184C>T
n.410C>T
n.513C>T
n.81C>T
n.367C>T
n.499C>T
c.52+2565C>T (n.52+2565C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144517374G>CCA348858496ZEB2n.46C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-134+2778C>G (n.-134+2778C>G)
c.61C>G (p.Leu21Val)
c.64C>G (p.Leu22Val)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.227C>G
n.184C>G
n.410C>G
n.513C>G
n.81C>G
n.367C>G
n.499C>G
c.52+2565C>G (n.52+2565C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144517374G=CA1294936890ZEB2n.46C=
c.-24C= (n.-24C=)
c.-134+2778C= (n.-134+2778C=)
c.61C= (p.Leu21=)
c.64C= (p.Leu22=)
c.-39C= (n.-39C=)
n.227C=
n.184C=
n.410C=
n.513C=
n.81C=
n.367C=
n.499C=
c.52+2565C= (n.52+2565C=)
2g.144517374G>TCA348858495ZEB2n.46C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-134+2778C>A (n.-134+2778C>A)
c.61C>A (p.Leu21Met)
c.64C>A (p.Leu22Met)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.227C>A
n.184C>A
n.410C>A
n.513C>A
n.81C>A
n.367C>A
n.499C>A
c.52+2565C>A (n.52+2565C>A)
2g.144517375T>ACA348858497ZEB2n.45A>T
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.-134+2777A>T (n.-134+2777A>T)
c.60A>T (p.Glu20Asp)
c.63A>T (p.Glu21Asp)
c.-40A>T (n.-40A>T)
n.226A>T
n.183A>T
n.409A>T
n.512A>T
n.80A>T
n.366A>T
n.498A>T
c.52+2564A>T (n.52+2564A>T)
2g.144517375T>GCA348858498ZEB2n.45A>C
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.-134+2777A>C (n.-134+2777A>C)
c.60A>C (p.Glu20Asp)
c.63A>C (p.Glu21Asp)
c.-40A>C (n.-40A>C)
n.226A>C
n.183A>C
n.409A>C
n.512A>C
n.80A>C
n.366A>C
n.498A>C
c.52+2564A>C (n.52+2564A>C)
2g.144517376T>ACA348858499ZEB2n.44A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.-134+2776A>T (n.-134+2776A>T)
c.59A>T (p.Glu20Val)
c.62A>T (p.Glu21Val)
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.225A>T
n.182A>T
n.408A>T
n.511A>T
n.79A>T
n.365A>T
n.497A>T
c.52+2563A>T (n.52+2563A>T)
2g.144517376T>CCA348858500ZEB2n.44A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.-134+2776A>G (n.-134+2776A>G)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.225A>G
n.182A>G
n.408A>G
n.511A>G
n.79A>G
n.365A>G
n.497A>G
c.52+2563A>G (n.52+2563A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144517376T>GCA348858501ZEB2n.44A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.-134+2776A>C (n.-134+2776A>C)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.225A>C
n.182A>C
n.408A>C
n.511A>C
n.79A>C
n.365A>C
n.497A>C
c.52+2563A>C (n.52+2563A>C)
2g.144517376T=CA1294936891ZEB2n.44A=
c.-26A= (n.-26A=)
c.-134+2776A= (n.-134+2776A=)
c.59A= (p.Glu20=)
c.62A= (p.Glu21=)
c.-41A= (n.-41A=)
n.225A=
n.182A=
n.408A=
n.511A=
n.79A=
n.365A=
n.497A=
c.52+2563A= (n.52+2563A=)

Number of alleles fetched