Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144515995_144515996delCA2579283128RECQL4c.1124_1125del (p.Arg375GlnfsTer?)
c.646_647del
c.9_10del
c.53_54del (p.Arg18GlnfsTer?)
c.1028_1029del (p.Arg343GlnfsTer?)
c.-10_-9del (n.-10_-9del)
n.1165_1166del
n.1167_1168del
n.1161_1162del
8g.144515995C>ACA372687949RECQL4c.1124G>T (p.Arg375Leu)
c.646G>T
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n.1165G>T
n.1167G>T
n.1161G>T
 ClinVar
8g.144515995C=CA1826368776RECQL4c.1124G= (p.Arg375=)
c.646G=
c.9G=
c.53G= (p.Arg18=)
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c.-10G= (n.-10G=)
n.1165G=
n.1167G=
n.1161G=
8g.144515995C>GCA372687947RECQL4c.1124G>C (p.Arg375Pro)
c.646G>C
c.9G>C
c.53G>C (p.Arg18Pro)
c.1028G>C (p.Arg343Pro)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.1165G>C
n.1167G>C
n.1161G>C
 gnomAD v4
8g.144515995C>TCA222574RECQL4c.1124G>A (p.Arg375His)
c.646G>A
c.9G>A
c.53G>A (p.Arg18His)
c.1028G>A (p.Arg343His)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.1165G>A
n.1167G>A
n.1161G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144515996G>ACA4949063RECQL4c.1123C>T (p.Arg375Cys)
c.645C>T
c.8C>T
c.52C>T (p.Arg18Cys)
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c.-11C>T (n.-11C>T)
n.1164C>T
n.1166C>T
n.1160C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144515996G>CCA372687952RECQL4c.1123C>G (p.Arg375Gly)
c.645C>G
c.8C>G
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c.-11C>G (n.-11C>G)
n.1164C>G
n.1166C>G
n.1160C>G
8g.144515996G=CA1826368777RECQL4c.1123C= (p.Arg375=)
c.645C=
c.8C=
c.52C= (p.Arg18=)
c.1027C= (p.Arg343=)
c.-11C= (n.-11C=)
n.1164C=
n.1166C=
n.1160C=
8g.144515996G>TCA372687954RECQL4c.1123C>A (p.Arg375Ser)
c.645C>A
c.8C>A
c.52C>A (p.Arg18Ser)
c.1027C>A (p.Arg343Ser)
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.1164C>A
n.1166C>A
n.1160C>A
8g.144515997G>ACA463473953RECQL4c.1122C>T (p.Leu374=)
c.644C>T
c.7C>T
c.51C>T (p.Leu17=)
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c.-12C>T (n.-12C>T)
n.1163C>T
n.1165C>T
n.1159C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515997G>CCA463473954RECQL4c.1122C>G (p.Leu374=)
c.644C>G
c.7C>G
c.51C>G (p.Leu17=)
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c.-12C>G (n.-12C>G)
n.1163C>G
n.1165C>G
n.1159C>G
8g.144515997G=CA1826368778RECQL4c.1122C= (p.Leu374=)
c.644C=
c.7C=
c.51C= (p.Leu17=)
c.1026C= (p.Leu342=)
c.-12C= (n.-12C=)
n.1163C=
n.1165C=
n.1159C=
8g.144515997G>TCA463473952RECQL4c.1122C>A (p.Leu374=)
c.644C>A
c.7C>A
c.51C>A (p.Leu17=)
c.1026C>A (p.Leu342=)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.1163C>A
n.1165C>A
n.1159C>A
8g.144515998A>CCA372687957RECQL4c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.643T>G
c.6T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.1162T>G
n.1164T>G
n.1158T>G
8g.144515998A>GCA372687958RECQL4c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.643T>C
c.6T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.1162T>C
n.1164T>C
n.1158T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515998A>TCA372687960RECQL4c.1121T>A (p.Leu374His)
c.643T>A
c.6T>A
c.50T>A (p.Leu17His)
c.1025T>A (p.Leu342His)
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.1162T>A
n.1164T>A
n.1158T>A
8g.144515999G>ACA372687963RECQL4c.1120C>T (p.Leu374Phe)
c.642C>T
c.5C>T
c.49C>T (p.Leu17Phe)
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.1161C>T
n.1163C>T
n.1157C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144515999G>CCA372687965RECQL4c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.642C>G
c.5C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.1161C>G
n.1163C>G
n.1157C>G
 gnomAD v4
8g.144515999G>TCA372687967RECQL4c.1120C>A (p.Leu374Ile)
c.642C>A
c.5C>A
c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.1161C>A
n.1163C>A
n.1157C>A
8g.144516000G>ACA463473955RECQL4c.1119C>T (p.Leu373=)
c.641C>T
c.4C>T
c.48C>T (p.Leu16=)
c.1023C>T (p.Leu341=)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.1160C>T
n.1162C>T
n.1156C>T
 ClinVar
8g.144516000G>CCA463473956RECQL4c.1119C>G (p.Leu373=)
c.641C>G
c.4C>G
c.48C>G (p.Leu16=)
c.1023C>G (p.Leu341=)
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.1160C>G
n.1162C>G
n.1156C>G
8g.144516000G>TCA463473957RECQL4c.1119C>A (p.Leu373=)
c.641C>A
c.4C>A
c.48C>A (p.Leu16=)
c.1023C>A (p.Leu341=)
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.1160C>A
n.1162C>A
n.1156C>A
8g.144516001A>CCA372687970RECQL4c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.640T>G
c.3T>G
c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.1159T>G
n.1161T>G
n.1155T>G
8g.144516001A>GCA372687971RECQL4c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.640T>C
c.3T>C
c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.1159T>C
n.1161T>C
n.1155T>C
8g.144516001A>TCA372687973RECQL4c.1118T>A (p.Leu373His)
c.640T>A
c.3T>A
c.47T>A (p.Leu16His)
c.1022T>A (p.Leu341His)
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.1159T>A
n.1161T>A
n.1155T>A
8g.144516002G>ACA4949064RECQL4c.1117C>T (p.Leu373Phe)
c.639C>T
c.2C>T
c.46C>T (p.Leu16Phe)
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.1158C>T
n.1160C>T
n.1154C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516002G>CCA372687974RECQL4c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.639C>G
c.2C>G
c.46C>G (p.Leu16Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.1158C>G
n.1160C>G
n.1154C>G
8g.144516002G=CA1826368779RECQL4c.1117C= (p.Leu373=)
c.639C=
c.2C=
c.46C= (p.Leu16=)
c.1021C= (p.Leu341=)
c.-17C= (n.-17C=)
n.1158C=
n.1160C=
n.1154C=
8g.144516002G>TCA372687976RECQL4c.1117C>A (p.Leu373Ile)
c.639C>A
c.2C>A
c.46C>A (p.Leu16Ile)
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.1158C>A
n.1160C>A
n.1154C>A
8g.144516003C>ACA16612269RECQL4c.1116G>T (p.Arg372Ser)
c.638G>T
c.1G>T
c.45G>T (p.Arg15Ser)
c.1020G>T (p.Arg340Ser)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.1157G>T
n.1159G>T
n.1153G>T
 ClinVar dbSNP
8g.144516003C=CA1826368780RECQL4c.1116G= (p.Arg372=)
c.638G=
c.1G=
c.45G= (p.Arg15=)
c.1020G= (p.Arg340=)
c.-18G= (n.-18G=)
n.1157G=
n.1159G=
n.1153G=
8g.144516003C>GCA4949065RECQL4c.1116G>C (p.Arg372Ser)
c.638G>C
c.1G>C
c.45G>C (p.Arg15Ser)
c.1020G>C (p.Arg340Ser)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.1157G>C
n.1159G>C
n.1153G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516003C>TCA463473958RECQL4c.1116G>A (p.Arg372=)
c.638G>A
c.1G>A
c.45G>A (p.Arg15=)
c.1020G>A (p.Arg340=)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.1157G>A
n.1159G>A
n.1153G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
8g.144516004C>ACA372687980RECQL4c.1115G>T (p.Arg372Met)
c.637G>T
c.44G>T (p.Arg15Met)
c.1019G>T (p.Arg340Met)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.1156G>T
n.1158G>T
n.1152G>T
8g.144516004C=CA1826368781RECQL4c.1115G= (p.Arg372=)
c.637G=
c.44G= (p.Arg15=)
c.1019G= (p.Arg340=)
c.-19G= (n.-19G=)
n.1156G=
n.1158G=
n.1152G=
8g.144516004C>GCA161890RECQL4c.1115G>C (p.Arg372Thr)
c.637G>C
c.44G>C (p.Arg15Thr)
c.1019G>C (p.Arg340Thr)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.1156G>C
n.1158G>C
n.1152G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516004C>TCA372687983RECQL4c.1115G>A (p.Arg372Lys)
c.637G>A
c.44G>A (p.Arg15Lys)
c.1019G>A (p.Arg340Lys)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.1156G>A
n.1158G>A
n.1152G>A
8g.144516005T>ACA372687986RECQL4c.1114A>T (p.Arg372Trp)
c.636A>T
c.43A>T (p.Arg15Trp)
c.1018A>T (p.Arg340Trp)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.1155A>T
n.1157A>T
n.1151A>T
8g.144516005T>CCA187688285RECQL4c.1114A>G (p.Arg372Gly)
c.636A>G
c.43A>G (p.Arg15Gly)
c.1018A>G (p.Arg340Gly)
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.1155A>G
n.1157A>G
n.1151A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516005T>GCA463473959RECQL4c.1114A>C (p.Arg372=)
c.636A>C
c.43A>C (p.Arg15=)
c.1018A>C (p.Arg340=)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.1155A>C
n.1157A>C
n.1151A>C
8g.144516005T=CA1826368782RECQL4c.1114A= (p.Arg372=)
c.636A=
c.43A= (p.Arg15=)
c.1018A= (p.Arg340=)
c.-20A= (n.-20A=)
n.1155A=
n.1157A=
n.1151A=
8g.144516006G>ACA463473960RECQL4c.1113C>T (p.Ser371=)
c.635C>T
c.42C>T (p.Ser14=)
c.1017C>T (p.Ser339=)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.1154C>T
n.1156C>T
n.1150C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516006G>CCA372687990RECQL4c.1113C>G (p.Ser371Arg)
c.635C>G
c.42C>G (p.Ser14Arg)
c.1017C>G (p.Ser339Arg)
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.1154C>G
n.1156C>G
n.1150C>G
 dbSNP
8g.144516006G=CA1826368783RECQL4c.1113C= (p.Ser371=)
c.635C=
c.42C= (p.Ser14=)
c.1017C= (p.Ser339=)
c.-21C= (n.-21C=)
n.1154C=
n.1156C=
n.1150C=
8g.144516006G>TCA372687992RECQL4c.1113C>A (p.Ser371Arg)
c.635C>A
c.42C>A (p.Ser14Arg)
c.1017C>A (p.Ser339Arg)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.1154C>A
n.1156C>A
n.1150C>A
8g.144516007C>ACA372687994RECQL4c.1112G>T (p.Ser371Ile)
c.634G>T
c.41G>T (p.Ser14Ile)
c.1016G>T (p.Ser339Ile)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.1153G>T
n.1155G>T
n.1149G>T
 dbSNP
8g.144516007C=CA1826368784RECQL4c.1112G= (p.Ser371=)
c.634G=
c.41G= (p.Ser14=)
c.1016G= (p.Ser339=)
c.-22G= (n.-22G=)
n.1153G=
n.1155G=
n.1149G=
8g.144516007C>GCA372687996RECQL4c.1112G>C (p.Ser371Thr)
c.634G>C
c.41G>C (p.Ser14Thr)
c.1016G>C (p.Ser339Thr)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.1153G>C
n.1155G>C
n.1149G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516007C>TCA372687999RECQL4c.1112G>A (p.Ser371Asn)
c.634G>A
c.41G>A (p.Ser14Asn)
c.1016G>A (p.Ser339Asn)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.1153G>A
n.1155G>A
n.1149G>A
 dbSNP
8g.144516008T>ACA372688004RECQL4c.1111A>T (p.Ser371Cys)
c.633A>T
c.40A>T (p.Ser14Cys)
c.1015A>T (p.Ser339Cys)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.1152A>T
n.1154A>T
n.1148A>T
8g.144516008T>CCA372688006RECQL4c.1111A>G (p.Ser371Gly)
c.633A>G
c.40A>G (p.Ser14Gly)
c.1015A>G (p.Ser339Gly)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.1152A>G
n.1154A>G
n.1148A>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.144516008T>GCA372688002RECQL4c.1111A>C (p.Ser371Arg)
c.633A>C
c.40A>C (p.Ser14Arg)
c.1015A>C (p.Ser339Arg)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.1152A>C
n.1154A>C
n.1148A>C
8g.144516009A=CA1826368785RECQL4c.1110T= (p.Arg370=)
c.632T=
c.39T= (p.Arg13=)
c.1014T= (p.Arg338=)
c.-24T= (n.-24T=)
n.1151T=
n.1153T=
n.1147T=
8g.144516009A>CCA463473961RECQL4c.1110T>G (p.Arg370=)
c.632T>G
c.39T>G (p.Arg13=)
c.1014T>G (p.Arg338=)
c.-24T>G (n.-24T>G)
n.1151T>G
n.1153T>G
n.1147T>G
 dbSNP
8g.144516009A>GCA4949066RECQL4c.1110T>C (p.Arg370=)
c.632T>C
c.39T>C (p.Arg13=)
c.1014T>C (p.Arg338=)
c.-24T>C (n.-24T>C)
n.1151T>C
n.1153T>C
n.1147T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516009A>TCA463473962RECQL4c.1110T>A (p.Arg370=)
c.632T>A
c.39T>A (p.Arg13=)
c.1014T>A (p.Arg338=)
c.-24T>A (n.-24T>A)
n.1151T>A
n.1153T>A
n.1147T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516010C>ACA372688010RECQL4c.1109G>T (p.Arg370Leu)
c.631G>T
c.38G>T (p.Arg13Leu)
c.1013G>T (p.Arg338Leu)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.1150G>T
n.1152G>T
n.1146G>T
 gnomAD v4
8g.144516010C=CA1826368786RECQL4c.1109G= (p.Arg370=)
c.631G=
c.38G= (p.Arg13=)
c.1013G= (p.Arg338=)
c.-25G= (n.-25G=)
n.1150G=
n.1152G=
n.1146G=
8g.144516010C>GCA372688011RECQL4c.1109G>C (p.Arg370Pro)
c.631G>C
c.38G>C (p.Arg13Pro)
c.1013G>C (p.Arg338Pro)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.1150G>C
n.1152G>C
n.1146G>C
8g.144516010C>TCA4949067RECQL4c.1109G>A (p.Arg370His)
c.631G>A
c.38G>A (p.Arg13His)
c.1013G>A (p.Arg338His)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.1150G>A
n.1152G>A
n.1146G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516011G>ACA4949068RECQL4c.1108C>T (p.Arg370Cys)
c.630C>T
c.37C>T (p.Arg13Cys)
c.1012C>T (p.Arg338Cys)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.1149C>T
n.1151C>T
n.1145C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144516011G>CCA4949069RECQL4c.1108C>G (p.Arg370Gly)
c.630C>G
c.37C>G (p.Arg13Gly)
c.1012C>G (p.Arg338Gly)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.1149C>G
n.1151C>G
n.1145C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516011G=CA1826368787RECQL4c.1108C= (p.Arg370=)
c.630C=
c.37C= (p.Arg13=)
c.1012C= (p.Arg338=)
c.-26C= (n.-26C=)
n.1149C=
n.1151C=
n.1145C=
8g.144516011G>TCA372688017RECQL4c.1108C>A (p.Arg370Ser)
c.630C>A
c.37C>A (p.Arg13Ser)
c.1012C>A (p.Arg338Ser)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.1149C>A
n.1151C>A
n.1145C>A
8g.144516012G>ACA463473964RECQL4c.1107C>T (p.Leu369=)
c.629C>T
c.36C>T (p.Leu12=)
c.1011C>T (p.Leu337=)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.1148C>T
n.1150C>T
n.1144C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144516012G>CCA463473963RECQL4c.1107C>G (p.Leu369=)
c.629C>G
c.36C>G (p.Leu12=)
c.1011C>G (p.Leu337=)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.1148C>G
n.1150C>G
n.1144C>G
8g.144516012G=CA1826368788RECQL4c.1107C= (p.Leu369=)
c.629C=
c.36C= (p.Leu12=)
c.1011C= (p.Leu337=)
c.-27C= (n.-27C=)
n.1148C=
n.1150C=
n.1144C=
8g.144516012G>TCA4949070RECQL4c.1107C>A (p.Leu369=)
c.629C>A
c.36C>A (p.Leu12=)
c.1011C>A (p.Leu337=)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.1148C>A
n.1150C>A
n.1144C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516013A=CA1826368789RECQL4c.1106T= (p.Leu369=)
c.628T=
c.35T= (p.Leu12=)
c.1010T= (p.Leu337=)
c.-28T= (n.-28T=)
n.1147T=
n.1149T=
n.1143T=
8g.144516013A>CCA372688022RECQL4c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.628T>G
c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.1147T>G
n.1149T>G
n.1143T>G
 ClinVar dbSNP
8g.144516013A>GCA372688023RECQL4c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.628T>C
c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.1147T>C
n.1149T>C
n.1143T>C
 ClinVar dbSNP
8g.144516013A>TCA372688024RECQL4c.1106T>A (p.Leu369His)
c.628T>A
c.35T>A (p.Leu12His)
c.1010T>A (p.Leu337His)
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.1147T>A
n.1149T>A
n.1143T>A
 dbSNP
8g.144516014G>ACA187688292RECQL4c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.627C>T
c.34C>T (p.Leu12Phe)
c.1009C>T (p.Leu337Phe)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.1146C>T
n.1148C>T
n.1142C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516014G>CCA372688026RECQL4c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.627C>G
c.34C>G (p.Leu12Val)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.1146C>G
n.1148C>G
n.1142C>G
8g.144516014G=CA1826368790RECQL4c.1105C= (p.Leu369=)
c.627C=
c.34C= (p.Leu12=)
c.1009C= (p.Leu337=)
c.-29C= (n.-29C=)
n.1146C=
n.1148C=
n.1142C=
8g.144516014G>TCA372688028RECQL4c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.627C>A
c.34C>A (p.Leu12Ile)
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.1146C>A
n.1148C>A
n.1142C>A
8g.144516015T>ACA463473965RECQL4c.1104A>T (p.Ala368=)
c.626A>T
c.33A>T (p.Ala11=)
c.1008A>T (p.Ala336=)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.1145A>T
n.1147A>T
n.1141A>T
8g.144516015T>CCA463473966RECQL4c.1104A>G (p.Ala368=)
c.626A>G
c.33A>G (p.Ala11=)
c.1008A>G (p.Ala336=)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.1145A>G
n.1147A>G
n.1141A>G
 gnomAD v4
8g.144516015T>GCA463473967RECQL4c.1104A>C (p.Ala368=)
c.626A>C
c.33A>C (p.Ala11=)
c.1008A>C (p.Ala336=)
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.1145A>C
n.1147A>C
n.1141A>C
 dbSNP
8g.144516016G>ACA372688032RECQL4c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.625C>T
c.32C>T (p.Ala11Val)
c.1007C>T (p.Ala336Val)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.1144C>T
n.1146C>T
n.1140C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516016G>CCA372688029RECQL4c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.625C>G
c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.1144C>G
n.1146C>G
n.1140C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144516016G=CA1826368792RECQL4c.1103C= (p.Ala368=)
c.625C=
c.32C= (p.Ala11=)
c.1007C= (p.Ala336=)
c.-31C= (n.-31C=)
n.1144C=
n.1146C=
n.1140C=
8g.144516016G>TCA372688030RECQL4c.1103C>A (p.Ala368Glu)
c.625C>A
c.32C>A (p.Ala11Glu)
c.1007C>A (p.Ala336Glu)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.1144C>A
n.1146C>A
n.1140C>A
 ClinVar dbSNP
8g.144516016_144516017delinsGCCA1826368791RECQL4c.1102_1103delinsGC (p.Ala368=)
c.624_625delinsGC
c.31_32delinsGC (p.Ala11=)
c.1006_1007delinsGC (p.Ala336=)
c.-32_-31delinsGC (n.-32_-31delinsGC)
n.1143_1144delinsGC
n.1145_1146delinsGC
n.1139_1140delinsGC
8g.144516017C>ACA372688035RECQL4c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.624G>T
c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.1143G>T
n.1145G>T
n.1139G>T
8g.144516017C>GCA372688037RECQL4c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.624G>C
c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.1143G>C
n.1145G>C
n.1139G>C
 gnomAD v4
8g.144516017C>TCA372688039RECQL4c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.624G>A
c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.1143G>A
n.1145G>A
n.1139G>A
 dbSNP
8g.144516019delCA10603050RECQL4c.1102del (p.Ala368HisfsTer?)
c.624del
c.31del (p.Ala11HisfsTer?)
c.1006del (p.Ala336HisfsTer?)
c.-32del (n.-32del)
n.1143del
n.1145del
n.1139del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516018C>ACA463473968RECQL4c.1101G>T (p.Arg367=)
c.623G>T
c.30G>T (p.Arg10=)
c.1005G>T (p.Arg335=)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.1142G>T
n.1144G>T
n.1138G>T
8g.144516018C=CA1826368793RECQL4c.1101G= (p.Arg367=)
c.623G=
c.30G= (p.Arg10=)
c.1005G= (p.Arg335=)
c.-33G= (n.-33G=)
n.1142G=
n.1144G=
n.1138G=
8g.144516018C>GCA463473969RECQL4c.1101G>C (p.Arg367=)
c.623G>C
c.30G>C (p.Arg10=)
c.1005G>C (p.Arg335=)
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.1142G>C
n.1144G>C
n.1138G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516018C>TCA4949071RECQL4c.1101G>A (p.Arg367=)
c.623G>A
c.30G>A (p.Arg10=)
c.1005G>A (p.Arg335=)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.1142G>A
n.1144G>A
n.1138G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516019C>ACA372688045RECQL4c.1100G>T (p.Arg367Leu)
c.622G>T
c.29G>T (p.Arg10Leu)
c.1004G>T (p.Arg335Leu)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.1141G>T
n.1143G>T
n.1137G>T
 ClinVar dbSNP
8g.144516019C=CA1826368794RECQL4c.1100G= (p.Arg367=)
c.622G=
c.29G= (p.Arg10=)
c.1004G= (p.Arg335=)
c.-34G= (n.-34G=)
n.1141G=
n.1143G=
n.1137G=
8g.144516019C>GCA4949072RECQL4c.1100G>C (p.Arg367Pro)
c.622G>C
c.29G>C (p.Arg10Pro)
c.1004G>C (p.Arg335Pro)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.1141G>C
n.1143G>C
n.1137G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516019C>TCA16612390RECQL4c.1100G>A (p.Arg367Gln)
c.622G>A
c.29G>A (p.Arg10Gln)
c.1004G>A (p.Arg335Gln)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.1141G>A
n.1143G>A
n.1137G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144516020G>ACA4949073RECQL4c.1099C>T (p.Arg367Trp)
c.621C>T
c.28C>T (p.Arg10Trp)
c.1003C>T (p.Arg335Trp)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.1140C>T
n.1142C>T
n.1136C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516020G>CCA16612397RECQL4c.1099C>G (p.Arg367Gly)
c.621C>G
c.28C>G (p.Arg10Gly)
c.1003C>G (p.Arg335Gly)
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.1140C>G
n.1142C>G
n.1136C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516020G=CA1826368795RECQL4c.1099C= (p.Arg367=)
c.621C=
c.28C= (p.Arg10=)
c.1003C= (p.Arg335=)
c.-35C= (n.-35C=)
n.1140C=
n.1142C=
n.1136C=
8g.144516020G>TCA463473970RECQL4c.1099C>A (p.Arg367=)
c.621C>A
c.28C>A (p.Arg10=)
c.1003C>A (p.Arg335=)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.1140C>A
n.1142C>A
n.1136C>A
 ClinVar
8g.144516021G>ACA463473971RECQL4c.1098C>T (p.Gly366=)
c.620C>T
c.27C>T (p.Gly9=)
c.1002C>T (p.Gly334=)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.1139C>T
n.1141C>T
n.1135C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144516021G>CCA463473972RECQL4c.1098C>G (p.Gly366=)
c.620C>G
c.27C>G (p.Gly9=)
c.1002C>G (p.Gly334=)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.1139C>G
n.1141C>G
n.1135C>G
 dbSNP
8g.144516021G>TCA463473973RECQL4c.1098C>A (p.Gly366=)
c.620C>A
c.27C>A (p.Gly9=)
c.1002C>A (p.Gly334=)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.1139C>A
n.1141C>A
n.1135C>A
8g.144516022C>ACA372688052RECQL4c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.619G>T
c.26G>T (p.Gly9Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.1138G>T
n.1140G>T
n.1134G>T
 gnomAD v4
8g.144516022C>GCA372688053RECQL4c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.619G>C
c.26G>C (p.Gly9Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.1138G>C
n.1140G>C
n.1134G>C
8g.144516022C>TCA372688055RECQL4c.1097G>A (p.Gly366Asp)
c.619G>A
c.26G>A (p.Gly9Asp)
c.1001G>A (p.Gly334Asp)
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.1138G>A
n.1140G>A
n.1134G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144516025delCA2580078836RECQL4c.1097del (p.Gly366AlafsTer?)
c.619del
c.26del (p.Gly9AlafsTer?)
c.1001del (p.Gly334AlafsTer?)
c.-37del (n.-37del)
n.1138del
n.1140del
n.1134del
 ClinVar
8g.144516023C>ACA372688058RECQL4c.1096G>T (p.Gly366Cys)
c.618G>T
c.25G>T (p.Gly9Cys)
c.1000G>T (p.Gly334Cys)
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.1137G>T
n.1139G>T
n.1133G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516023C=CA1826368796RECQL4c.1096G= (p.Gly366=)
c.618G=
c.25G= (p.Gly9=)
c.1000G= (p.Gly334=)
c.-38G= (n.-38G=)
n.1137G=
n.1139G=
n.1133G=
8g.144516023C>GCA4949074RECQL4c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.618G>C
c.25G>C (p.Gly9Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.1137G>C
n.1139G>C
n.1133G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516023C>TCA372688060RECQL4c.1096G>A (p.Gly366Ser)
c.618G>A
c.25G>A (p.Gly9Ser)
c.1000G>A (p.Gly334Ser)
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.1137G>A
n.1139G>A
n.1133G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144516024C>ACA463473976RECQL4c.1095G>T (p.Arg365=)
c.617G>T
c.24G>T (p.Arg8=)
c.999G>T (p.Arg333=)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.1136G>T
n.1138G>T
n.1132G>T
8g.144516024C>GCA463473975RECQL4c.1095G>C (p.Arg365=)
c.617G>C
c.24G>C (p.Arg8=)
c.999G>C (p.Arg333=)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.1136G>C
n.1138G>C
n.1132G>C
8g.144516024C>TCA463473974RECQL4c.1095G>A (p.Arg365=)
c.617G>A
c.24G>A (p.Arg8=)
c.999G>A (p.Arg333=)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.1136G>A
n.1138G>A
n.1132G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516024_144516051delinsCCGCACGTAGTGTTTCTGCTTCATGTTGCA1826368797RECQL4c.1068_1095delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG (p.Leu356=)
c.590_617delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG
c.-4_24delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG
c.972_999delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG (p.Leu324=)
c.-66_-39delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG (n.-66_-39delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG)
n.1109_1136delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG
n.1111_1138delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG
n.1105_1132delinsCAACATGAAGCAGAAACACTACGTGCGG
8g.144516025C>ACA372688065RECQL4c.1094G>T (p.Arg365Leu)
c.616G>T
c.23G>T (p.Arg8Leu)
c.998G>T (p.Arg333Leu)
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.1135G>T
n.1137G>T
n.1131G>T
8g.144516025C=CA1826368798RECQL4c.1094G= (p.Arg365=)
c.616G=
c.23G= (p.Arg8=)
c.998G= (p.Arg333=)
c.-40G= (n.-40G=)
n.1135G=
n.1137G=
n.1131G=
8g.144516025C>GCA372688067RECQL4c.1094G>C (p.Arg365Pro)
c.616G>C
c.23G>C (p.Arg8Pro)
c.998G>C (p.Arg333Pro)
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.1135G>C
n.1137G>C
n.1131G>C
8g.144516025C>TCA4949075RECQL4c.1094G>A (p.Arg365Gln)
c.616G>A
c.23G>A (p.Arg8Gln)
c.998G>A (p.Arg333Gln)
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.1135G>A
n.1137G>A
n.1131G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144516025_144516051delCA916083028RECQL4c.1068_1094del (p.Asn357_Arg365del)
c.590_616del
c.-4_23del
c.972_998del (p.Asn325_Arg333del)
c.-66_-40del (n.-66_-40del)
n.1109_1135del
n.1111_1137del
n.1105_1131del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516026delCA2573142937RECQL4c.1093del (p.Arg365GlyfsTer?)
c.615del
c.22del (p.Arg8GlyfsTer?)
c.997del (p.Arg333GlyfsTer?)
c.-41del (n.-41del)
n.1134del
n.1136del
n.1130del
 ClinVar dbSNP
8g.144516026G>ACA372688071RECQL4c.1093C>T (p.Arg365Trp)
c.615C>T
c.22C>T (p.Arg8Trp)
c.997C>T (p.Arg333Trp)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.1134C>T
n.1136C>T
n.1130C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516026G>CCA372688073RECQL4c.1093C>G (p.Arg365Gly)
c.615C>G
c.22C>G (p.Arg8Gly)
c.997C>G (p.Arg333Gly)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.1134C>G
n.1136C>G
n.1130C>G
 ClinVar dbSNP
8g.144516026G=CA1826368799RECQL4c.1093C= (p.Arg365=)
c.615C=
c.22C= (p.Arg8=)
c.997C= (p.Arg333=)
c.-41C= (n.-41C=)
n.1134C=
n.1136C=
n.1130C=
8g.144516026G>TCA463473977RECQL4c.1093C>A (p.Arg365=)
c.615C>A
c.22C>A (p.Arg8=)
c.997C>A (p.Arg333=)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.1134C>A
n.1136C>A
n.1130C>A
8g.144516027C>ACA463473978RECQL4c.1092G>T (p.Val364=)
c.614G>T
c.21G>T (p.Val7=)
c.996G>T (p.Val332=)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.1133G>T
n.1135G>T
n.1129G>T
 gnomAD v4
8g.144516027C=CA1826368800RECQL4c.1092G= (p.Val364=)
c.614G=
c.21G= (p.Val7=)
c.996G= (p.Val332=)
c.-42G= (n.-42G=)
n.1133G=
n.1135G=
n.1129G=
8g.144516027C>GCA463473979RECQL4c.1092G>C (p.Val364=)
c.614G>C
c.21G>C (p.Val7=)
c.996G>C (p.Val332=)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.1133G>C
n.1135G>C
n.1129G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144516027C>TCA463473980RECQL4c.1092G>A (p.Val364=)
c.614G>A
c.21G>A (p.Val7=)
c.996G>A (p.Val332=)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.1133G>A
n.1135G>A
n.1129G>A
 ClinVar dbSNP
8g.144516028A=CA1826368801RECQL4c.1091T= (p.Val364=)
c.613T=
c.20T= (p.Val7=)
c.995T= (p.Val332=)
c.-43T= (n.-43T=)
n.1132T=
n.1134T=
n.1128T=
8g.144516028A>CCA372688080RECQL4c.1091T>G (p.Val364Gly)
c.613T>G
c.20T>G (p.Val7Gly)
c.995T>G (p.Val332Gly)
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.1132T>G
n.1134T>G
n.1128T>G
8g.144516028A>GCA372688078RECQL4c.1091T>C (p.Val364Ala)
c.613T>C
c.20T>C (p.Val7Ala)
c.995T>C (p.Val332Ala)
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.1132T>C
n.1134T>C
n.1128T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516028A>TCA372688076RECQL4c.1091T>A (p.Val364Glu)
c.613T>A
c.20T>A (p.Val7Glu)
c.995T>A (p.Val332Glu)
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.1132T>A
n.1134T>A
n.1128T>A
 dbSNP
8g.144516029C>ACA372688081RECQL4c.1090G>T (p.Val364Leu)
c.612G>T
c.19G>T (p.Val7Leu)
c.994G>T (p.Val332Leu)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.1131G>T
n.1133G>T
n.1127G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516029C=CA1826368802RECQL4c.1090G= (p.Val364=)
c.612G=
c.19G= (p.Val7=)
c.994G= (p.Val332=)
c.-44G= (n.-44G=)
n.1131G=
n.1133G=
n.1127G=
8g.144516029C>GCA372688083RECQL4c.1090G>C (p.Val364Leu)
c.612G>C
c.19G>C (p.Val7Leu)
c.994G>C (p.Val332Leu)
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.1131G>C
n.1133G>C
n.1127G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144516029C>TCA161888RECQL4c.1090G>A (p.Val364Met)
c.612G>A
c.19G>A (p.Val7Met)
c.994G>A (p.Val332Met)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.1131G>A
n.1133G>A
n.1127G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516030G>ACA4949076RECQL4c.1089C>T (p.Tyr363=)
c.611C>T
c.18C>T (p.Tyr6=)
c.993C>T (p.Tyr331=)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.1130C>T
n.1132C>T
n.1126C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516030G>CCA372688087RECQL4c.1089C>G (p.Tyr363Ter)
c.611C>G
c.18C>G (p.Tyr6Ter)
c.993C>G (p.Tyr331Ter)
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.1130C>G
n.1132C>G
n.1126C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516030G=CA1826368803RECQL4c.1089C= (p.Tyr363=)
c.611C=
c.18C= (p.Tyr6=)
c.993C= (p.Tyr331=)
c.-45C= (n.-45C=)
n.1130C=
n.1132C=
n.1126C=
8g.144516030G>TCA187688313RECQL4c.1089C>A (p.Tyr363Ter)
c.611C>A
c.18C>A (p.Tyr6Ter)
c.993C>A (p.Tyr331Ter)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.1130C>A
n.1132C>A
n.1126C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516031T>ACA372688088RECQL4c.1088A>T (p.Tyr363Phe)
c.610A>T
c.17A>T (p.Tyr6Phe)
c.992A>T (p.Tyr331Phe)
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.1129A>T
n.1131A>T
n.1125A>T
8g.144516031T>CCA372688092RECQL4c.1088A>G (p.Tyr363Cys)
c.610A>G
c.17A>G (p.Tyr6Cys)
c.992A>G (p.Tyr331Cys)
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.1129A>G
n.1131A>G
n.1125A>G
8g.144516031T>GCA372688090RECQL4c.1088A>C (p.Tyr363Ser)
c.610A>C
c.17A>C (p.Tyr6Ser)
c.992A>C (p.Tyr331Ser)
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.1129A>C
n.1131A>C
n.1125A>C
 dbSNP
8g.144516032A>CCA372688095RECQL4c.1087T>G (p.Tyr363Asp)
c.609T>G
c.16T>G (p.Tyr6Asp)
c.991T>G (p.Tyr331Asp)
c.-47T>G (n.-47T>G)
n.1128T>G
n.1130T>G
n.1124T>G
8g.144516032A>GCA372688097RECQL4c.1087T>C (p.Tyr363His)
c.609T>C
c.16T>C (p.Tyr6His)
c.991T>C (p.Tyr331His)
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.1128T>C
n.1130T>C
n.1124T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516032A>TCA372688098RECQL4c.1087T>A (p.Tyr363Asn)
c.609T>A
c.16T>A (p.Tyr6Asn)
c.991T>A (p.Tyr331Asn)
c.-47T>A (n.-47T>A)
n.1128T>A
n.1130T>A
n.1124T>A
8g.144516033G>ACA463567344RECQL4c.1086C>T (p.His362=)
c.608C>T
c.15C>T (p.His5=)
c.990C>T (p.His330=)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.1127C>T
n.1129C>T
n.1123C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516033G>CCA372688101RECQL4c.1086C>G (p.His362Gln)
c.608C>G
c.15C>G (p.His5Gln)
c.990C>G (p.His330Gln)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.1127C>G
n.1129C>G
n.1123C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516033G=CA1826368804RECQL4c.1086C= (p.His362=)
c.608C=
c.15C= (p.His5=)
c.990C= (p.His330=)
c.-48C= (n.-48C=)
n.1127C=
n.1129C=
n.1123C=
8g.144516033G>TCA372688103RECQL4c.1086C>A (p.His362Gln)
c.608C>A
c.15C>A (p.His5Gln)
c.990C>A (p.His330Gln)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.1127C>A
n.1129C>A
n.1123C>A
8g.144516034T>ACA187688318RECQL4c.1085A>T (p.His362Leu)
c.607A>T
c.14A>T (p.His5Leu)
c.989A>T (p.His330Leu)
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.1126A>T
n.1128A>T
n.1122A>T
 dbSNP
8g.144516034T>CCA187688322RECQL4c.1085A>G (p.His362Arg)
c.607A>G
c.14A>G (p.His5Arg)
c.989A>G (p.His330Arg)
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.1126A>G
n.1128A>G
n.1122A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516034T>GCA372688108RECQL4c.1085A>C (p.His362Pro)
c.607A>C
c.14A>C (p.His5Pro)
c.989A>C (p.His330Pro)
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.1126A>C
n.1128A>C
n.1122A>C
 gnomAD v4
8g.144516034T=CA1826368805RECQL4c.1085A= (p.His362=)
c.607A=
c.14A= (p.His5=)
c.989A= (p.His330=)
c.-49A= (n.-49A=)
n.1126A=
n.1128A=
n.1122A=
8g.144516035G>ACA372688111RECQL4c.1084C>T (p.His362Tyr)
c.606C>T
c.13C>T (p.His5Tyr)
c.988C>T (p.His330Tyr)
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.1125C>T
n.1127C>T
n.1121C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516035G>CCA372688113RECQL4c.1084C>G (p.His362Asp)
c.606C>G
c.13C>G (p.His5Asp)
c.988C>G (p.His330Asp)
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.1125C>G
n.1127C>G
n.1121C>G
8g.144516035G=CA1826368806RECQL4c.1084C= (p.His362=)
c.606C=
c.13C= (p.His5=)
c.988C= (p.His330=)
c.-50C= (n.-50C=)
n.1125C=
n.1127C=
n.1121C=
8g.144516035G>TCA372688115RECQL4c.1084C>A (p.His362Asn)
c.606C>A
c.13C>A (p.His5Asn)
c.988C>A (p.His330Asn)
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.1125C>A
n.1127C>A
n.1121C>A
8g.144516036T>ACA372688118RECQL4c.1083A>T (p.Lys361Asn)
c.605A>T
c.12A>T (p.Lys4Asn)
c.987A>T (p.Lys329Asn)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.1124A>T
n.1126A>T
n.1120A>T
8g.144516036T>CCA463567350RECQL4c.1083A>G (p.Lys361=)
c.605A>G
c.12A>G (p.Lys4=)
c.987A>G (p.Lys329=)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.1124A>G
n.1126A>G
n.1120A>G
8g.144516036T>GCA372688119RECQL4c.1083A>C (p.Lys361Asn)
c.605A>C
c.12A>C (p.Lys4Asn)
c.987A>C (p.Lys329Asn)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.1124A>C
n.1126A>C
n.1120A>C
8g.144516037T>ACA372688123RECQL4c.1082A>T (p.Lys361Ile)
c.604A>T
c.11A>T (p.Lys4Ile)
c.986A>T (p.Lys329Ile)
c.-52A>T (n.-52A>T)
n.1123A>T
n.1125A>T
n.1119A>T
8g.144516037T>CCA372688127RECQL4c.1082A>G (p.Lys361Arg)
c.604A>G
c.11A>G (p.Lys4Arg)
c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.-52A>G (n.-52A>G)
n.1123A>G
n.1125A>G
n.1119A>G
 ClinVar dbSNP
8g.144516037T>GCA372688125RECQL4c.1082A>C (p.Lys361Thr)
c.604A>C
c.11A>C (p.Lys4Thr)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.-52A>C (n.-52A>C)
n.1123A>C
n.1125A>C
n.1119A>C
8g.144516038T>ACA372688129RECQL4c.1081A>T (p.Lys361Ter)
c.603A>T
c.10A>T (p.Lys4Ter)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.1122A>T
n.1124A>T
n.1118A>T
8g.144516038T>CCA372688131RECQL4c.1081A>G (p.Lys361Glu)
c.603A>G
c.10A>G (p.Lys4Glu)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.1122A>G
n.1124A>G
n.1118A>G
8g.144516038T>GCA372688133RECQL4c.1081A>C (p.Lys361Gln)
c.603A>C
c.10A>C (p.Lys4Gln)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.1122A>C
n.1124A>C
n.1118A>C
8g.144516039C>ACA372688135RECQL4c.1080G>T (p.Gln360His)
c.602G>T
c.9G>T (p.Gln3His)
c.984G>T (p.Gln328His)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.1121G>T
n.1123G>T
n.1117G>T
 dbSNP
8g.144516039C=CA1826368807RECQL4c.1080G= (p.Gln360=)
c.602G=
c.9G= (p.Gln3=)
c.984G= (p.Gln328=)
c.-54G= (n.-54G=)
n.1121G=
n.1123G=
n.1117G=
8g.144516039C>GCA372688137RECQL4c.1080G>C (p.Gln360His)
c.602G>C
c.9G>C (p.Gln3His)
c.984G>C (p.Gln328His)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.1121G>C
n.1123G>C
n.1117G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516039C>TCA4949077RECQL4c.1080G>A (p.Gln360=)
c.602G>A
c.9G>A (p.Gln3=)
c.984G>A (p.Gln328=)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.1121G>A
n.1123G>A
n.1117G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516040T>ACA372688145RECQL4c.1079A>T (p.Gln360Leu)
c.601A>T
c.8A>T (p.Gln3Leu)
c.983A>T (p.Gln328Leu)
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.1120A>T
n.1122A>T
n.1116A>T
8g.144516040T>CCA4949078RECQL4c.1079A>G (p.Gln360Arg)
c.601A>G
c.8A>G (p.Gln3Arg)
c.983A>G (p.Gln328Arg)
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.1120A>G
n.1122A>G
n.1116A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516040T>GCA372688140RECQL4c.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.601A>C
c.8A>C (p.Gln3Pro)
c.983A>C (p.Gln328Pro)
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.1120A>C
n.1122A>C
n.1116A>C
8g.144516040T=CA1826368808RECQL4c.1079A= (p.Gln360=)
c.601A=
c.8A= (p.Gln3=)
c.983A= (p.Gln328=)
c.-55A= (n.-55A=)
n.1120A=
n.1122A=
n.1116A=
8g.144516041G>ACA4949080RECQL4c.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.600C>T
c.7C>T (p.Gln3Ter)
c.982C>T (p.Gln328Ter)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.1119C>T
n.1121C>T
n.1115C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516041G>CCA4949079RECQL4c.1078C>G (p.Gln360Glu)
c.600C>G
c.7C>G (p.Gln3Glu)
c.982C>G (p.Gln328Glu)
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.1119C>G
n.1121C>G
n.1115C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516041G=CA1826368809RECQL4c.1078C= (p.Gln360=)
c.600C=
c.7C= (p.Gln3=)
c.982C= (p.Gln328=)
c.-56C= (n.-56C=)
n.1119C=
n.1121C=
n.1115C=
8g.144516041G>TCA372688151RECQL4c.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.600C>A
c.7C>A (p.Gln3Lys)
c.982C>A (p.Gln328Lys)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.1119C>A
n.1121C>A
n.1115C>A
8g.144516042C>ACA372688154RECQL4c.1077G>T (p.Lys359Asn)
c.599G>T
c.6G>T (p.Lys2Asn)
c.981G>T (p.Lys327Asn)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.1118G>T
n.1120G>T
n.1114G>T
 ClinVar dbSNP
8g.144516042C=CA1826368810RECQL4c.1077G= (p.Lys359=)
c.599G=
c.6G= (p.Lys2=)
c.981G= (p.Lys327=)
c.-57G= (n.-57G=)
n.1118G=
n.1120G=
n.1114G=
8g.144516042C>GCA372688155RECQL4c.1077G>C (p.Lys359Asn)
c.599G>C
c.6G>C (p.Lys2Asn)
c.981G>C (p.Lys327Asn)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.1118G>C
n.1120G>C
n.1114G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144516042C>TCA187688330RECQL4c.1077G>A (p.Lys359=)
c.599G>A
c.6G>A (p.Lys2=)
c.981G>A (p.Lys327=)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.1118G>A
n.1120G>A
n.1114G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516043T>ACA372688158RECQL4c.1076A>T (p.Lys359Met)
c.598A>T
c.5A>T (p.Lys2Met)
c.980A>T (p.Lys327Met)
c.-58A>T (n.-58A>T)
n.1117A>T
n.1119A>T
n.1113A>T
8g.144516043T>CCA372688163RECQL4c.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.598A>G
c.5A>G (p.Lys2Arg)
c.980A>G (p.Lys327Arg)
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.1117A>G
n.1119A>G
n.1113A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516043T>GCA372688161RECQL4c.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.598A>C
c.5A>C (p.Lys2Thr)
c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.-58A>C (n.-58A>C)
n.1117A>C
n.1119A>C
n.1113A>C
8g.144516044T>ACA372688166RECQL4c.1075A>T (p.Lys359Ter)
c.597A>T
c.4A>T (p.Lys2Ter)
c.979A>T (p.Lys327Ter)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.1116A>T
n.1118A>T
n.1112A>T
8g.144516044T>CCA372688168RECQL4c.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.597A>G
c.4A>G (p.Lys2Glu)
c.979A>G (p.Lys327Glu)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.1116A>G
n.1118A>G
n.1112A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516044T>GCA372688170RECQL4c.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.597A>C
c.4A>C (p.Lys2Gln)
c.979A>C (p.Lys327Gln)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.1116A>C
n.1118A>C
n.1112A>C
8g.144516044T=CA1826368811RECQL4c.1075A= (p.Lys359=)
c.597A=
c.4A= (p.Lys2=)
c.979A= (p.Lys327=)
c.-59A= (n.-59A=)
n.1116A=
n.1118A=
n.1112A=
8g.144516045C>ACA372688172RECQL4c.1074G>T (p.Met358Ile)
c.596G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.978G>T (p.Met326Ile)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.1115G>T
n.1117G>T
n.1111G>T
8g.144516045C>GCA372688174RECQL4c.1074G>C (p.Met358Ile)
c.596G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.978G>C (p.Met326Ile)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.1115G>C
n.1117G>C
n.1111G>C
 dbSNP
8g.144516045C>TCA372688177RECQL4c.1074G>A (p.Met358Ile)
c.596G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.978G>A (p.Met326Ile)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.1115G>A
n.1117G>A
n.1111G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516046A=CA1826368812RECQL4c.1073T= (p.Met358=)
c.595T=
c.2T= (p.Met1=)
c.977T= (p.Met326=)
c.-61T= (n.-61T=)
n.1114T=
n.1116T=
n.1110T=
8g.144516046A>CCA4949081RECQL4c.1073T>G (p.Met358Arg)
c.595T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.977T>G (p.Met326Arg)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.1114T>G
n.1116T>G
n.1110T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516046A>GCA4949082RECQL4c.1073T>C (p.Met358Thr)
c.595T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.977T>C (p.Met326Thr)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.1114T>C
n.1116T>C
n.1110T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516046A>TCA372688181RECQL4c.1073T>A (p.Met358Lys)
c.595T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.977T>A (p.Met326Lys)
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.1114T>A
n.1116T>A
n.1110T>A
8g.144516047T>ACA372688182RECQL4c.1072A>T (p.Met358Leu)
c.594A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.976A>T (p.Met326Leu)
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.1113A>T
n.1115A>T
n.1109A>T
8g.144516047T>CCA161882RECQL4c.1072A>G (p.Met358Val)
c.594A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.976A>G (p.Met326Val)
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.1113A>G
n.1115A>G
n.1109A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516047T>GCA372688183RECQL4c.1072A>C (p.Met358Leu)
c.594A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.976A>C (p.Met326Leu)
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.1113A>C
n.1115A>C
n.1109A>C
8g.144516047T=CA1826368813RECQL4c.1072A= (p.Met358=)
c.594A=
c.1A= (p.Met1=)
c.976A= (p.Met326=)
c.-62A= (n.-62A=)
n.1113A=
n.1115A=
n.1109A=
8g.144516048G>ACA4949083RECQL4c.1071C>T (p.Asn357=)
c.593C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.975C>T (p.Asn325=)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.1112C>T
n.1114C>T
n.1108C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516048G>CCA372688184RECQL4c.1071C>G (p.Asn357Lys)
c.593C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.975C>G (p.Asn325Lys)
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.1112C>G
n.1114C>G
n.1108C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144516048G=CA1826368814RECQL4c.1071C= (p.Asn357=)
c.593C=
c.-1C= (n.-1C=)
c.975C= (p.Asn325=)
c.-63C= (n.-63C=)
n.1112C=
n.1114C=
n.1108C=
8g.144516048G>TCA372688185RECQL4c.1071C>A (p.Asn357Lys)
c.593C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.975C>A (p.Asn325Lys)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.1112C>A
n.1114C>A
n.1108C>A
8g.144516049T>ACA372688186RECQL4c.1070A>T (p.Asn357Ile)
c.592A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.974A>T (p.Asn325Ile)
c.-64A>T (n.-64A>T)
n.1111A>T
n.1113A>T
n.1107A>T
 gnomAD v4
8g.144516049T>CCA4949084RECQL4c.1070A>G (p.Asn357Ser)
c.592A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.974A>G (p.Asn325Ser)
c.-64A>G (n.-64A>G)
n.1111A>G
n.1113A>G
n.1107A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516049T>GCA372688187RECQL4c.1070A>C (p.Asn357Thr)
c.592A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.974A>C (p.Asn325Thr)
c.-64A>C (n.-64A>C)
n.1111A>C
n.1113A>C
n.1107A>C
8g.144516049T=CA1826368815RECQL4c.1070A= (p.Asn357=)
c.592A=
c.-2A= (n.-2A=)
c.974A= (p.Asn325=)
c.-64A= (n.-64A=)
n.1111A=
n.1113A=
n.1107A=
8g.144516050T>ACA372688188RECQL4c.1069A>T (p.Asn357Tyr)
c.591A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.973A>T (p.Asn325Tyr)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.1110A>T
n.1112A>T
n.1106A>T
8g.144516050T>CCA4949085RECQL4c.1069A>G (p.Asn357Asp)
c.591A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.973A>G (p.Asn325Asp)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.1110A>G
n.1112A>G
n.1106A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516050T>GCA372688189RECQL4c.1069A>C (p.Asn357His)
c.591A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.973A>C (p.Asn325His)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.1110A>C
n.1112A>C
n.1106A>C
8g.144516050T=CA1826368816RECQL4c.1069A= (p.Asn357=)
c.591A=
c.-3A= (n.-3A=)
c.973A= (p.Asn325=)
c.-65A= (n.-65A=)
n.1110A=
n.1112A=
n.1106A=
8g.144516051G>ACA463567378RECQL4c.1068C>T (p.Leu356=)
c.590C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.972C>T (p.Leu324=)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.1109C>T
n.1111C>T
n.1105C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144516051G>CCA463567381RECQL4c.1068C>G (p.Leu356=)
c.590C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.972C>G (p.Leu324=)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.1109C>G
n.1111C>G
n.1105C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516051G=CA1826368817RECQL4c.1068C= (p.Leu356=)
c.590C=
c.-4C= (n.-4C=)
c.972C= (p.Leu324=)
c.-66C= (n.-66C=)
n.1109C=
n.1111C=
n.1105C=
8g.144516051G>TCA463567384RECQL4c.1068C>A (p.Leu356=)
c.590C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.972C>A (p.Leu324=)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.1109C>A
n.1111C>A
n.1105C>A
8g.144516052A>CCA372688190RECQL4c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.589T>G
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.1108T>G
n.1110T>G
n.1104T>G
8g.144516052A>GCA372688191RECQL4c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.589T>C
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.1108T>C
n.1110T>C
n.1104T>C
 ClinVar dbSNP
8g.144516052A>TCA372688192RECQL4c.1067T>A (p.Leu356His)
c.589T>A
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.971T>A (p.Leu324His)
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.1108T>A
n.1110T>A
n.1104T>A
 dbSNP
8g.144516053G>ACA372688193RECQL4c.1066C>T (p.Leu356Phe)
c.588C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.970C>T (p.Leu324Phe)
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.1107C>T
n.1109C>T
n.1103C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516053G>CCA372688194RECQL4c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.588C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.1107C>G
n.1109C>G
n.1103C>G
 dbSNP
8g.144516053G=CA1826368818RECQL4c.1066C= (p.Leu356=)
c.588C=
c.-6C= (n.-6C=)
c.970C= (p.Leu324=)
c.-68C= (n.-68C=)
n.1107C=
n.1109C=
n.1103C=
8g.144516053G>TCA372688195RECQL4c.1066C>A (p.Leu356Ile)
c.588C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.970C>A (p.Leu324Ile)
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.1107C>A
n.1109C>A
n.1103C>A
8g.144516054C>ACA463567386RECQL4c.1065G>T (p.Arg355=)
c.587G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.969G>T (p.Arg323=)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.1106G>T
n.1108G>T
n.1102G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516054C=CA1826368819RECQL4c.1065G= (p.Arg355=)
c.587G=
c.-7G= (n.-7G=)
c.969G= (p.Arg323=)
c.-69G= (n.-69G=)
n.1106G=
n.1108G=
n.1102G=
8g.144516054C>GCA463567387RECQL4c.1065G>C (p.Arg355=)
c.587G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.969G>C (p.Arg323=)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.1106G>C
n.1108G>C
n.1102G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516054C>TCA463567389RECQL4c.1065G>A (p.Arg355=)
c.587G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.969G>A (p.Arg323=)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.1106G>A
n.1108G>A
n.1102G>A
 dbSNP
8g.144516055C>ACA4949088RECQL4c.1064G>T (p.Arg355Leu)
c.586G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.968G>T (p.Arg323Leu)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.1105G>T
n.1107G>T
n.1101G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516055C=CA1826368820RECQL4c.1064G= (p.Arg355=)
c.586G=
c.-8G= (n.-8G=)
c.968G= (p.Arg323=)
c.-70G= (n.-70G=)
n.1105G=
n.1107G=
n.1101G=
8g.144516055C>GCA4949087RECQL4c.1064G>C (p.Arg355Pro)
c.586G>C
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.968G>C (p.Arg323Pro)
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.1105G>C
n.1107G>C
n.1101G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516055C>TCA4949086RECQL4c.1064G>A (p.Arg355Gln)
c.586G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.968G>A (p.Arg323Gln)
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.1105G>A
n.1107G>A
n.1101G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144516056G>ACA4949089RECQL4c.1063C>T (p.Arg355Trp)
c.585C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.967C>T (p.Arg323Trp)
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.1104C>T
n.1106C>T
n.1100C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516056G>CCA372688196RECQL4c.1063C>G (p.Arg355Gly)
c.585C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.967C>G (p.Arg323Gly)
c.-71C>G (n.-71C>G)
n.1104C>G
n.1106C>G
n.1100C>G
8g.144516056G=CA1826368821RECQL4c.1063C= (p.Arg355=)
c.585C=
c.-9C= (n.-9C=)
c.967C= (p.Arg323=)
c.-71C= (n.-71C=)
n.1104C=
n.1106C=
n.1100C=
8g.144516056G>TCA4949090RECQL4c.1063C>A (p.Arg355=)
c.585C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.967C>A (p.Arg323=)
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.1104C>A
n.1106C>A
n.1100C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516057T>ACA463567391RECQL4c.1062A>T (p.Val354=)
c.584A>T
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.966A>T (p.Val322=)
c.-72A>T (n.-72A>T)
n.1103A>T
n.1105A>T
n.1099A>T
8g.144516057T>CCA4949091RECQL4c.1062A>G (p.Val354=)
c.584A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.966A>G (p.Val322=)
c.-72A>G (n.-72A>G)
n.1103A>G
n.1105A>G
n.1099A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516057T>GCA463567394RECQL4c.1062A>C (p.Val354=)
c.584A>C
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.966A>C (p.Val322=)
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.1103A>C
n.1105A>C
n.1099A>C
8g.144516057T=CA1826368822RECQL4c.1062A= (p.Val354=)
c.584A=
c.-10A= (n.-10A=)
c.966A= (p.Val322=)
c.-72A= (n.-72A=)
n.1103A=
n.1105A=
n.1099A=
8g.144516058A>CCA372688197RECQL4c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.583T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.965T>G (p.Val322Gly)
c.-73T>G (n.-73T>G)
n.1102T>G
n.1104T>G
n.1098T>G
8g.144516058A>GCA372688198RECQL4c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.583T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.965T>C (p.Val322Ala)
c.-73T>C (n.-73T>C)
n.1102T>C
n.1104T>C
n.1098T>C
 COSMIC
8g.144516058A>TCA372688199RECQL4c.1061T>A (p.Val354Glu)
c.583T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.965T>A (p.Val322Glu)
c.-73T>A (n.-73T>A)
n.1102T>A
n.1104T>A
n.1098T>A
 dbSNP
8g.144516059C>ACA4949092RECQL4c.1060G>T (p.Val354Leu)
c.582G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.964G>T (p.Val322Leu)
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.1101G>T
n.1103G>T
n.1097G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516059C=CA1826368823RECQL4c.1060G= (p.Val354=)
c.582G=
c.-12G= (n.-12G=)
c.964G= (p.Val322=)
c.-74G= (n.-74G=)
n.1101G=
n.1103G=
n.1097G=
8g.144516059C>GCA372688200RECQL4c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.582G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.964G>C (p.Val322Leu)
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.1101G>C
n.1103G>C
n.1097G>C
 gnomAD v4
8g.144516059C>TCA4949093RECQL4c.1060G>A (p.Val354Ile)
c.582G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.964G>A (p.Val322Ile)
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.1101G>A
n.1103G>A
n.1097G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144516060G>ACA4949094RECQL4c.1059C>T (p.Tyr353=)
c.581C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.963C>T (p.Tyr321=)
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.1100C>T
n.1102C>T
n.1096C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516060G>CCA372688201RECQL4c.1059C>G (p.Tyr353Ter)
c.581C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.963C>G (p.Tyr321Ter)
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.1100C>G
n.1102C>G
n.1096C>G
8g.144516060G=CA1826368824RECQL4c.1059C= (p.Tyr353=)
c.581C=
c.-13C= (n.-13C=)
c.963C= (p.Tyr321=)
c.-75C= (n.-75C=)
n.1100C=
n.1102C=
n.1096C=
8g.144516060G>TCA372688202RECQL4c.1059C>A (p.Tyr353Ter)
c.581C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.963C>A (p.Tyr321Ter)
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.1100C>A
n.1102C>A
n.1096C>A
 gnomAD v4
8g.144516061T>ACA372688204RECQL4c.1058A>T (p.Tyr353Phe)
c.580A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.962A>T (p.Tyr321Phe)
c.-76A>T (n.-76A>T)
n.1099A>T
n.1101A>T
n.1095A>T
 gnomAD v4
8g.144516061T>CCA372688205RECQL4c.1058A>G (p.Tyr353Cys)
c.580A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.962A>G (p.Tyr321Cys)
c.-76A>G (n.-76A>G)
n.1099A>G
n.1101A>G
n.1095A>G
 ClinVar dbSNP
8g.144516061T>GCA372688203RECQL4c.1058A>C (p.Tyr353Ser)
c.580A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.962A>C (p.Tyr321Ser)
c.-76A>C (n.-76A>C)
n.1099A>C
n.1101A>C
n.1095A>C
 ClinVar dbSNP
8g.144516061T=CA1826368825RECQL4c.1058A= (p.Tyr353=)
c.580A=
c.-14A= (n.-14A=)
c.962A= (p.Tyr321=)
c.-76A= (n.-76A=)
n.1099A=
n.1101A=
n.1095A=
8g.144516062A=CA1826368826RECQL4c.1057T= (p.Tyr353=)
c.579T=
c.-15T= (n.-15T=)
c.961T= (p.Tyr321=)
c.-77T= (n.-77T=)
n.1098T=
n.1100T=
n.1094T=
8g.144516062A>CCA372688206RECQL4c.1057T>G (p.Tyr353Asp)
c.579T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.961T>G (p.Tyr321Asp)
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.1098T>G
n.1100T>G
n.1094T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516062A>GCA372688208RECQL4c.1057T>C (p.Tyr353His)
c.579T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.961T>C (p.Tyr321His)
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.1098T>C
n.1100T>C
n.1094T>C
 gnomAD v4
8g.144516062A>TCA372688207RECQL4c.1057T>A (p.Tyr353Asn)
c.579T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.961T>A (p.Tyr321Asn)
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.1098T>A
n.1100T>A
n.1094T>A
8g.144516063A=CA1826368827RECQL4c.1056T= (p.Asn352=)
c.578T=
c.-16T= (n.-16T=)
c.960T= (p.Asn320=)
c.-78T= (n.-78T=)
n.1097T=
n.1099T=
n.1093T=
8g.144516063A>CCA372688209RECQL4c.1056T>G (p.Asn352Lys)
c.578T>G
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.960T>G (p.Asn320Lys)
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.1097T>G
n.1099T>G
n.1093T>G
 gnomAD v4
8g.144516063A>GCA187688413RECQL4c.1056T>C (p.Asn352=)
c.578T>C
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.960T>C (p.Asn320=)
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.1097T>C
n.1099T>C
n.1093T>C
 dbSNP
8g.144516063A>TCA372688210RECQL4c.1056T>A (p.Asn352Lys)
c.578T>A
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.960T>A (p.Asn320Lys)
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.1097T>A
n.1099T>A
n.1093T>A
 dbSNP
8g.144516064T>ACA372688211RECQL4c.1055A>T (p.Asn352Ile)
c.577A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.959A>T (p.Asn320Ile)
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.1096A>T
n.1098A>T
n.1092A>T
8g.144516064T>CCA4949095RECQL4c.1055A>G (p.Asn352Ser)
c.577A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.959A>G (p.Asn320Ser)
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.1096A>G
n.1098A>G
n.1092A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516064T>GCA372688212RECQL4c.1055A>C (p.Asn352Thr)
c.577A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.959A>C (p.Asn320Thr)
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.1096A>C
n.1098A>C
n.1092A>C
8g.144516064T=CA1826368828RECQL4c.1055A= (p.Asn352=)
c.577A=
c.-17A= (n.-17A=)
c.959A= (p.Asn320=)
c.-79A= (n.-79A=)
n.1096A=
n.1098A=
n.1092A=
8g.144516065T>ACA372688213RECQL4c.1054A>T (p.Asn352Tyr)
c.576A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.958A>T (p.Asn320Tyr)
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.1095A>T
n.1097A>T
n.1091A>T
8g.144516065T>CCA372688214RECQL4c.1054A>G (p.Asn352Asp)
c.576A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.958A>G (p.Asn320Asp)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.1095A>G
n.1097A>G
n.1091A>G
 dbSNP
8g.144516065T>GCA372688215RECQL4c.1054A>C (p.Asn352His)
c.576A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.958A>C (p.Asn320His)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.1095A>C
n.1097A>C
n.1091A>C
8g.144516065T=CA1826368829RECQL4c.1054A= (p.Asn352=)
c.576A=
c.-18A= (n.-18A=)
c.958A= (p.Asn320=)
c.-80A= (n.-80A=)
n.1095A=
n.1097A=
n.1091A=
8g.144516066G>ACA463567407RECQL4c.1053C>T (p.Gly351=)
c.575C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.957C>T (p.Gly319=)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.1094C>T
n.1096C>T
n.1090C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516066G>CCA463567406RECQL4c.1053C>G (p.Gly351=)
c.575C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.957C>G (p.Gly319=)
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.1094C>G
n.1096C>G
n.1090C>G
 ClinVar
8g.144516066G=CA1826368830RECQL4c.1053C= (p.Gly351=)
c.575C=
c.-19C= (n.-19C=)
c.957C= (p.Gly319=)
c.-81C= (n.-81C=)
n.1094C=
n.1096C=
n.1090C=
8g.144516066G>TCA463567405RECQL4c.1053C>A (p.Gly351=)
c.575C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.957C>A (p.Gly319=)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.1094C>A
n.1096C>A
n.1090C>A
8g.144516066_144516068delinsGCCCA1826368831RECQL4c.1051_1053delinsGGC (p.Gly351=)
c.573_575delinsGGC
c.-21_-19delinsGGC (n.-21_-19delinsGGC)
c.955_957delinsGGC (p.Gly319=)
c.-83_-81delinsGGC (n.-83_-81delinsGGC)
n.1092_1094delinsGGC
n.1094_1096delinsGGC
n.1088_1090delinsGGC
8g.144516067C>ACA372688216RECQL4c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.574G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.956G>T (p.Gly319Val)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.1093G>T
n.1095G>T
n.1089G>T
8g.144516067C=CA1826368832RECQL4c.1052G= (p.Gly351=)
c.574G=
c.-20G= (n.-20G=)
c.956G= (p.Gly319=)
c.-82G= (n.-82G=)
n.1093G=
n.1095G=
n.1089G=
8g.144516067C>GCA187688415RECQL4c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.574G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.1093G>C
n.1095G>C
n.1089G>C
 dbSNP
8g.144516067C>TCA372688217RECQL4c.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.574G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.956G>A (p.Gly319Asp)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.1093G>A
n.1095G>A
n.1089G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516069_144516070delCA915947400RECQL4c.1051_1052del (p.Gly351GlnfsTer20)
c.573_574del
c.-21_-20del (n.-21_-20del)
c.955_956del
c.-83_-82del (n.-83_-82del)
n.1092_1093del
n.1094_1095del
n.1088_1089del
 ClinVar dbSNP
8g.144516068C>ACA372688220RECQL4c.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.573G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.955G>T (p.Gly319Cys)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.1092G>T
n.1094G>T
n.1088G>T
8g.144516068C=CA1826368833RECQL4c.1051G= (p.Gly351=)
c.573G=
c.-21G= (n.-21G=)
c.955G= (p.Gly319=)
c.-83G= (n.-83G=)
n.1092G=
n.1094G=
n.1088G=
8g.144516068C>GCA372688218RECQL4c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.573G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.1092G>C
n.1094G>C
n.1088G>C
8g.144516068C>TCA372688219RECQL4c.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.573G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.955G>A (p.Gly319Ser)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.1092G>A
n.1094G>A
n.1088G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516069C>ACA372688221RECQL4c.1050G>T (p.Arg350Ser)
c.572G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.954G>T (p.Arg318Ser)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.1091G>T
n.1093G>T
n.1087G>T
8g.144516069C>GCA372688222RECQL4c.1050G>C (p.Arg350Ser)
c.572G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.954G>C (p.Arg318Ser)
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.1091G>C
n.1093G>C
n.1087G>C
 ClinVar gnomAD v4
8g.144516069C>TCA463567412RECQL4c.1050G>A (p.Arg350=)
c.572G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.954G>A (p.Arg318=)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.1091G>A
n.1093G>A
n.1087G>A
 ClinVar dbSNP
8g.144516069_144516071delinsCCTCA1826368834RECQL4c.1048_1050delinsAGG (p.Arg350=)
c.570_572delinsAGG
c.-24_-22delinsAGG (n.-24_-22delinsAGG)
c.954-2_954delinsAGG
c.-86_-84delinsAGG (n.-86_-84delinsAGG)
n.1089_1091delinsAGG
n.1091_1093delinsAGG
n.1085_1087delinsAGG
8g.144516070C>ACA372688223RECQL4c.1049G>T (p.Arg350Met)
c.571G>T
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.954-1G>T (n.954-1G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.1090G>T
n.1092G>T
n.1086G>T
 gnomAD v4
8g.144516070C>GCA372688224RECQL4c.1049G>C (p.Arg350Thr)
c.571G>C
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.954-1G>C (n.954-1G>C)
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.1090G>C
n.1092G>C
n.1086G>C
8g.144516070C>TCA372688225RECQL4c.1049G>A (p.Arg350Lys)
c.571G>A
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.954-1G>A (n.954-1G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.1090G>A
n.1092G>A
n.1086G>A
 dbSNP
8g.144516070_144516071delCA275308RECQL4c.1048_1049del (p.Arg350GlyfsTer21)
c.570_571del
c.-24_-23del (n.-24_-23del)
c.954-2_954-1del (n.954-2_954-1del)
c.-86_-85del (n.-86_-85del)
n.1089_1090del
n.1091_1092del
n.1085_1086del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144516070_144516071delinsCTCA1826368835RECQL4c.1048_1049delinsAG (p.Arg350=)
c.570_571delinsAG
c.-24_-23delinsAG (n.-24_-23delinsAG)
c.954-2_954-1delinsAG (n.954-2_954-1delinsAG)
c.-86_-85delinsAG (n.-86_-85delinsAG)
n.1089_1090delinsAG
n.1091_1092delinsAG
n.1085_1086delinsAG
8g.144516071delCA4949096RECQL4c.1048del (p.Arg350GlyfsTer9)
c.570del
c.-24del (n.-24del)
c.954-2del (n.954-2del)
c.-86del (n.-86del)
n.1089del
n.1091del
n.1085del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516071T>ACA372688226RECQL4c.1048A>T (p.Arg350Trp)
c.570A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.954-2A>T (n.954-2A>T)
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.1089A>T
n.1091A>T
n.1085A>T
8g.144516071T>CCA10582567RECQL4c.1048A>G (p.Arg350Gly)
c.570A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.954-2A>G (n.954-2A>G)
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.1089A>G
n.1091A>G
n.1085A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516071T>GCA463567415RECQL4c.1048A>C (p.Arg350=)
c.570A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.954-2A>C (n.954-2A>C)
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.1089A>C
n.1091A>C
n.1085A>C
8g.144516071T=CA1826368836RECQL4c.1048A= (p.Arg350=)
c.570A=
c.-24A= (n.-24A=)
c.954-2A= (n.954-2A=)
c.-86A= (n.-86A=)
n.1089A=
n.1091A=
n.1085A=
8g.144516072_144516073delCA372688227RECQL4c.1047_1048del (p.Asp349GlufsTer22)
c.569_570del
c.-25_-24del (n.-25_-24del)
c.954-3_954-2del (n.954-3_954-2del)
c.-87_-86del (n.-87_-86del)
n.1088_1089del
n.1090_1091del
n.1084_1085del
8g.144516072G>ACA4949097RECQL4c.1047C>T (p.Asp349=)
c.569C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.954-3C>T (n.954-3C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.1088C>T
n.1090C>T
n.1084C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516072G>CCA372688229RECQL4c.1047C>G (p.Asp349Glu)
c.569C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.954-3C>G (n.954-3C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.1088C>G
n.1090C>G
n.1084C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516072G=CA1826368837RECQL4c.1047C= (p.Asp349=)
c.569C=
c.-25C= (n.-25C=)
c.954-3C= (n.954-3C=)
c.-87C= (n.-87C=)
n.1088C=
n.1090C=
n.1084C=
8g.144516072G>TCA372688228RECQL4c.1047C>A (p.Asp349Glu)
c.569C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.954-3C>A (n.954-3C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.1088C>A
n.1090C>A
n.1084C>A
8g.144516073T>ACA372688230RECQL4c.1046A>T (p.Asp349Val)
c.568A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.954-4A>T (n.954-4A>T)
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.1087A>T
n.1089A>T
n.1083A>T
 dbSNP
8g.144516073T>CCA4949098RECQL4c.1046A>G (p.Asp349Gly)
c.568A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.954-4A>G (n.954-4A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.1087A>G
n.1089A>G
n.1083A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516073T>GCA372688231RECQL4c.1046A>C (p.Asp349Ala)
c.568A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.954-4A>C (n.954-4A>C)
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.1087A>C
n.1089A>C
n.1083A>C
8g.144516073T=CA1826368838RECQL4c.1046A= (p.Asp349=)
c.568A=
c.-26A= (n.-26A=)
c.954-4A= (n.954-4A=)
c.-88A= (n.-88A=)
n.1087A=
n.1089A=
n.1083A=
8g.144516074C>ACA372688232RECQL4c.1045G>T (p.Asp349Tyr)
c.567G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.954-5G>T (n.954-5G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.1086G>T
n.1088G>T
n.1082G>T
 ClinVar dbSNP
8g.144516074C=CA1826368839RECQL4c.1045G= (p.Asp349=)
c.567G=
c.-27G= (n.-27G=)
c.954-5G= (n.954-5G=)
c.-89G= (n.-89G=)
n.1086G=
n.1088G=
n.1082G=
8g.144516074C>GCA372688233RECQL4c.1045G>C (p.Asp349His)
c.567G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.954-5G>C (n.954-5G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.1086G>C
n.1088G>C
n.1082G>C
 gnomAD v4
8g.144516074C>TCA187688423RECQL4c.1045G>A (p.Asp349Asn)
c.567G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.954-5G>A (n.954-5G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.1086G>A
n.1088G>A
n.1082G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144516075A=CA1826368840RECQL4c.1044T= (p.His348=)
c.566T=
c.-28T= (n.-28T=)
c.954-6T= (n.954-6T=)
c.-90T= (n.-90T=)
n.1085T=
n.1087T=
n.1081T=
8g.144516075A>CCA372688234RECQL4c.1044T>G (p.His348Gln)
c.566T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.954-6T>G (n.954-6T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
n.1085T>G
n.1087T>G
n.1081T>G
8g.144516075A>GCA4949099RECQL4c.1044T>C (p.His348=)
c.566T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.954-6T>C (n.954-6T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
n.1085T>C
n.1087T>C
n.1081T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516075A>TCA372688235RECQL4c.1044T>A (p.His348Gln)
c.566T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.954-6T>A (n.954-6T>A)
c.-90T>A (n.-90T>A)
n.1085T>A
n.1087T>A
n.1081T>A
8g.144516076T>ACA372688236RECQL4c.1043A>T (p.His348Leu)
c.565A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.954-7A>T (n.954-7A>T)
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.1084A>T
n.1086A>T
n.1080A>T
 ClinVar dbSNP
8g.144516076T>CCA4949100RECQL4c.1043A>G (p.His348Arg)
c.565A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.954-7A>G (n.954-7A>G)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.1084A>G
n.1086A>G
n.1080A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144516076T>GCA372688237RECQL4c.1043A>C (p.His348Pro)
c.565A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.954-7A>C (n.954-7A>C)
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.1084A>C
n.1086A>C
n.1080A>C
8g.144516076T=CA1826368841RECQL4c.1043A= (p.His348=)
c.565A=
c.-29A= (n.-29A=)
c.954-7A= (n.954-7A=)
c.-91A= (n.-91A=)
n.1084A=
n.1086A=
n.1080A=
8g.144516077G>ACA16612272RECQL4c.1042C>T (p.His348Tyr)
c.564C>T
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.954-8C>T (n.954-8C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.1083C>T
n.1085C>T
n.1079C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144516077G>CCA372688239RECQL4c.1042C>G (p.His348Asp)
c.564C>G
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.954-8C>G (n.954-8C>G)
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.1083C>G
n.1085C>G
n.1079C>G
8g.144516077G=CA1826368842RECQL4c.1042C= (p.His348=)
c.564C=
c.-30C= (n.-30C=)
c.954-8C= (n.954-8C=)
c.-92C= (n.-92C=)
n.1083C=
n.1085C=
n.1079C=
8g.144516077G>TCA372688238RECQL4c.1042C>A (p.His348Asn)
c.564C>A
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.954-8C>A (n.954-8C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.1083C>A
n.1085C>A
n.1079C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516078G>ACA4949101RECQL4c.1041C>T (p.Arg347=)
c.563C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.954-9C>T (n.954-9C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.1082C>T
n.1084C>T
n.1078C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516078G>CCA463567429RECQL4c.1041C>G (p.Arg347=)
c.563C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.954-9C>G (n.954-9C>G)
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.1082C>G
n.1084C>G
n.1078C>G
8g.144516078G=CA1826368843RECQL4c.1041C= (p.Arg347=)
c.563C=
c.-31C= (n.-31C=)
c.954-9C= (n.954-9C=)
c.-93C= (n.-93C=)
n.1082C=
n.1084C=
n.1078C=
8g.144516078G>TCA463567427RECQL4c.1041C>A (p.Arg347=)
c.563C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.954-9C>A (n.954-9C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.1082C>A
n.1084C>A
n.1078C>A
8g.144516079C>ACA372688240RECQL4c.1040G>T (p.Arg347Leu)
c.562G>T
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.954-10G>T (n.954-10G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.1081G>T
n.1083G>T
n.1077G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516079C=CA1826368844RECQL4c.1040G= (p.Arg347=)
c.562G=
c.-32G= (n.-32G=)
c.954-10G= (n.954-10G=)
c.-94G= (n.-94G=)
n.1081G=
n.1083G=
n.1077G=
8g.144516079C>GCA372688241RECQL4c.1040G>C (p.Arg347Pro)
c.562G>C
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.954-10G>C (n.954-10G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.1081G>C
n.1083G>C
n.1077G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144516079C>TCA4949102RECQL4c.1040G>A (p.Arg347His)
c.562G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.954-10G>A (n.954-10G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.1081G>A
n.1083G>A
n.1077G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516079_144516081delinsCGGCA1826368845RECQL4c.1038_1040delinsCCG (p.Ala346=)
c.560_562delinsCCG
c.-34_-32delinsCCG (n.-34_-32delinsCCG)
c.954-12_954-10delinsCCG (n.954-12_954-10delinsCCG)
n.1079_1081delinsCCG
n.1081_1083delinsCCG
c.-96_-94delinsCCG (n.-96_-94delinsCCG)
n.1075_1077delinsCCG
8g.144516080G>ACA4949103RECQL4c.1039C>T (p.Arg347Cys)
c.561C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.954-11C>T (n.954-11C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.1080C>T
n.1082C>T
n.1076C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516080G>CCA372688243RECQL4c.1039C>G (p.Arg347Gly)
c.561C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.954-11C>G (n.954-11C>G)
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.1080C>G
n.1082C>G
n.1076C>G
8g.144516080G=CA1826368846RECQL4c.1039C= (p.Arg347=)
c.561C=
c.-33C= (n.-33C=)
c.954-11C= (n.954-11C=)
c.-95C= (n.-95C=)
n.1080C=
n.1082C=
n.1076C=
8g.144516080G>TCA372688242RECQL4c.1039C>A (p.Arg347Ser)
c.561C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.954-11C>A (n.954-11C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.1080C>A
n.1082C>A
n.1076C>A
8g.144516081_144516082delCA915947401RECQL4c.1038_1039del (p.Arg347ProfsTer2)
c.560_561del
c.-34_-33del (n.-34_-33del)
c.954-12_954-11del (n.954-12_954-11del)
n.1079_1080del
n.1081_1082del
c.-96_-95del (n.-96_-95del)
n.1075_1076del
 ClinVar dbSNP
8g.144516081G>ACA463567434RECQL4c.1038C>T (p.Ala346=)
c.560C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.954-12C>T (n.954-12C>T)
n.1079C>T
n.1081C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.1075C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516081G>CCA463567435RECQL4c.1038C>G (p.Ala346=)
c.560C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.954-12C>G (n.954-12C>G)
n.1079C>G
n.1081C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.1075C>G
8g.144516081G=CA1826368847RECQL4c.1038C= (p.Ala346=)
c.560C=
c.-34C= (n.-34C=)
c.954-12C= (n.954-12C=)
n.1079C=
n.1081C=
c.-96C= (n.-96C=)
n.1075C=
8g.144516081G>TCA463567436RECQL4c.1038C>A (p.Ala346=)
c.560C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.954-12C>A (n.954-12C>A)
n.1079C>A
n.1081C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.1075C>A
8g.144516082G>ACA4949104RECQL4c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.559C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.954-13C>T (n.954-13C>T)
n.1078C>T
n.1080C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.1074C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516082G>CCA187688445RECQL4c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.559C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.954-13C>G (n.954-13C>G)
n.1078C>G
n.1080C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.1074C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.144516082G=CA1826368848RECQL4c.1037C= (p.Ala346=)
c.559C=
c.-35C= (n.-35C=)
c.954-13C= (n.954-13C=)
n.1078C=
n.1080C=
c.-97C= (n.-97C=)
n.1074C=
8g.144516082G>TCA372688244RECQL4c.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.559C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.954-13C>A (n.954-13C>A)
n.1078C>A
n.1080C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.1074C>A
8g.144516083C>ACA372688245RECQL4c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.558G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.954-14G>T (n.954-14G>T)
n.1077G>T
n.1079G>T
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.1073G>T
 ClinVar
8g.144516083C=CA1826368849RECQL4c.1036G= (p.Ala346=)
c.558G=
c.-36G= (n.-36G=)
c.954-14G= (n.954-14G=)
n.1077G=
n.1079G=
c.-98G= (n.-98G=)
n.1073G=
8g.144516083C>GCA372688246RECQL4c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.558G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.954-14G>C (n.954-14G>C)
n.1077G>C
n.1079G>C
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.1073G>C
 dbSNP
8g.144516083C>TCA4949105RECQL4c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.558G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.954-14G>A (n.954-14G>A)
n.1077G>A
n.1079G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.1073G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516084C>ACA463567442RECQL4c.1035G>T (p.Leu345=)
c.557G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.954-15G>T (n.954-15G>T)
n.1076G>T
n.1078G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.1072G>T
8g.144516084C=CA1826368850RECQL4c.1035G= (p.Leu345=)
c.557G=
c.-37G= (n.-37G=)
c.954-15G= (n.954-15G=)
n.1076G=
n.1078G=
c.-99G= (n.-99G=)
n.1072G=
8g.144516084C>GCA463567448RECQL4c.1035G>C (p.Leu345=)
c.557G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.954-15G>C (n.954-15G>C)
n.1076G>C
n.1078G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.1072G>C
8g.144516084C>TCA463567444RECQL4c.1035G>A (p.Leu345=)
c.557G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.954-15G>A (n.954-15G>A)
n.1076G>A
n.1078G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.1072G>A
 ClinVar dbSNP
8g.144516085A=CA1826368851RECQL4c.1034T= (p.Leu345=)
c.556T=
c.-38T= (n.-38T=)
c.954-16T= (n.954-16T=)
n.1075T=
n.1077T=
c.-100T= (n.-100T=)
n.1071T=
8g.144516085A>CCA372688248RECQL4c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.556T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.954-16T>G (n.954-16T>G)
n.1075T>G
n.1077T>G
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.1071T>G
8g.144516085A>GCA4949106RECQL4c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.556T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.954-16T>C (n.954-16T>C)
n.1075T>C
n.1077T>C
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.1071T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516085A>TCA372688247RECQL4c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.556T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.954-16T>A (n.954-16T>A)
n.1075T>A
n.1077T>A
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.1071T>A
 dbSNP
8g.144516086G>ACA463567454RECQL4c.1033C>T (p.Leu345=)
c.555C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.954-17C>T (n.954-17C>T)
n.1074C>T
n.1076C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.1070C>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.144516086G>CCA372688249RECQL4c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.555C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.954-17C>G (n.954-17C>G)
n.1074C>G
n.1076C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.1070C>G
 dbSNP
8g.144516086G>TCA372688250RECQL4c.1033C>A (p.Leu345Met)
c.555C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.954-17C>A (n.954-17C>A)
n.1074C>A
n.1076C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.1070C>A
8g.144516087C>ACA463567456RECQL4c.1032G>T (p.Arg344=)
c.554G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.954-18G>T (n.954-18G>T)
n.1073G>T
n.1075G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.1069G>T
8g.144516087C=CA1826368852RECQL4c.1032G= (p.Arg344=)
c.554G=
c.-40G= (n.-40G=)
c.954-18G= (n.954-18G=)
n.1073G=
n.1075G=
c.-102G= (n.-102G=)
n.1069G=
8g.144516087C>GCA463567457RECQL4c.1032G>C (p.Arg344=)
c.554G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.954-18G>C (n.954-18G>C)
n.1073G>C
n.1075G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.1069G>C
8g.144516087C>TCA463567459RECQL4c.1032G>A (p.Arg344=)
c.554G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.954-18G>A (n.954-18G>A)
n.1073G>A
n.1075G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.1069G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516088C>ACA372688251RECQL4c.1031G>T (p.Arg344Leu)
c.553G>T
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.954-19G>T (n.954-19G>T)
n.1072G>T
n.1074G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.1068G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144516088C=CA1826368853RECQL4c.1031G= (p.Arg344=)
c.553G=
c.-41G= (n.-41G=)
c.954-19G= (n.954-19G=)
n.1072G=
n.1074G=
c.-103G= (n.-103G=)
n.1068G=
8g.144516088C>GCA372688252RECQL4c.1031G>C (p.Arg344Pro)
c.553G>C
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.954-19G>C (n.954-19G>C)
n.1072G>C
n.1074G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
n.1068G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144516088C>TCA4949107RECQL4c.1031G>A (p.Arg344Gln)
c.553G>A
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.954-19G>A (n.954-19G>A)
n.1072G>A
n.1074G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.1068G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516089G>ACA4949108RECQL4c.1030C>T (p.Arg344Trp)
c.552C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.954-20C>T (n.954-20C>T)
n.1071C>T
n.1073C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.1067C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516089G>CCA372688254RECQL4c.1030C>G (p.Arg344Gly)
c.552C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.954-20C>G (n.954-20C>G)
n.1071C>G
n.1073C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.1067C>G
 dbSNP
8g.144516089G=CA1826368854RECQL4c.1030C= (p.Arg344=)
c.552C=
c.-42C= (n.-42C=)
c.954-20C= (n.954-20C=)
n.1071C=
n.1073C=
c.-104C= (n.-104C=)
n.1067C=
8g.144516089G>TCA463567462RECQL4c.1030C>A (p.Arg344=)
c.552C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.954-20C>A (n.954-20C>A)
n.1071C>A
n.1073C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.1067C>A
8g.144516090A=CA1826368855RECQL4c.1029T= (p.Pro343=)
c.551T=
c.-43T= (n.-43T=)
c.954-21T= (n.954-21T=)
n.1070T=
n.1072T=
c.-105T= (n.-105T=)
n.1066T=
8g.144516090A>CCA463567463RECQL4c.1029T>G (p.Pro343=)
c.551T>G
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.954-21T>G (n.954-21T>G)
n.1070T>G
n.1072T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.1066T>G
8g.144516090A>GCA463567465RECQL4c.1029T>C (p.Pro343=)
c.551T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.954-21T>C (n.954-21T>C)
n.1070T>C
n.1072T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.1066T>C
 dbSNP
8g.144516090A>TCA463567466RECQL4c.1029T>A (p.Pro343=)
c.551T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
c.954-21T>A (n.954-21T>A)
n.1070T>A
n.1072T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.1066T>A
8g.144516091G>ACA248950RECQL4c.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.550C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.954-22C>T (n.954-22C>T)
n.1069C>T
n.1071C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.1065C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516091G>CCA372688255RECQL4c.1028C>G (p.Pro343Arg)
c.550C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.954-22C>G (n.954-22C>G)
n.1069C>G
n.1071C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.1065C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516091G=CA1826368856RECQL4c.1028C= (p.Pro343=)
c.550C=
c.-44C= (n.-44C=)
c.954-22C= (n.954-22C=)
n.1069C=
n.1071C=
c.-106C= (n.-106C=)
n.1065C=
8g.144516091G>TCA372688256RECQL4c.1028C>A (p.Pro343His)
c.550C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.954-22C>A (n.954-22C>A)
n.1069C>A
n.1071C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.1065C>A
 dbSNP
8g.144516092G>ACA372688257RECQL4c.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.549C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.954-23C>T (n.954-23C>T)
n.1068C>T
n.1070C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.1064C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144516092G>CCA372688258RECQL4c.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.549C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.954-23C>G (n.954-23C>G)
n.1068C>G
n.1070C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.1064C>G
8g.144516092G=CA1826368857RECQL4c.1027C= (p.Pro343=)
c.549C=
c.-45C= (n.-45C=)
c.954-23C= (n.954-23C=)
n.1068C=
n.1070C=
c.-107C= (n.-107C=)
n.1064C=
8g.144516092G>TCA372688260RECQL4c.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.549C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.954-23C>A (n.954-23C>A)
n.1068C>A
n.1070C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.1064C>A
8g.144516093G>ACA463567470RECQL4c.1026C>T (p.Phe342=)
c.548C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.954-24C>T (n.954-24C>T)
n.1067C>T
n.1069C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.1063C>T
 gnomAD v4
8g.144516093G>CCA372688261RECQL4c.1026C>G (p.Phe342Leu)
c.548C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.954-24C>G (n.954-24C>G)
n.1067C>G
n.1069C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.1063C>G
8g.144516093G>TCA372688262RECQL4c.1026C>A (p.Phe342Leu)
c.548C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.954-24C>A (n.954-24C>A)
n.1067C>A
n.1069C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.1063C>A
8g.144516094A=CA1826368858RECQL4c.1025T= (p.Phe342=)
c.547T=
c.-47T= (n.-47T=)
c.954-25T= (n.954-25T=)
n.1066T=
n.1068T=
c.-109T= (n.-109T=)
n.1062T=
8g.144516094A>CCA372688266RECQL4c.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.547T>G
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.954-25T>G (n.954-25T>G)
n.1066T>G
n.1068T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.1062T>G
8g.144516094A>GCA4949109RECQL4c.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.547T>C
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.954-25T>C (n.954-25T>C)
n.1066T>C
n.1068T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.1062T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516094A>TCA372688263RECQL4c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.547T>A
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.954-25T>A (n.954-25T>A)
n.1066T>A
n.1068T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.1062T>A
8g.144516095A=CA1826368859RECQL4c.1024T= (p.Phe342=)
c.546T=
c.-48T= (n.-48T=)
c.954-26T= (n.954-26T=)
n.1065T=
n.1067T=
c.-110T= (n.-110T=)
n.1061T=
8g.144516095A>CCA372688268RECQL4c.1024T>G (p.Phe342Val)
c.546T>G
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.954-26T>G (n.954-26T>G)
n.1065T>G
n.1067T>G
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.1061T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144516095A>GCA4949110RECQL4c.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.546T>C
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.954-26T>C (n.954-26T>C)
n.1065T>C
n.1067T>C
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.1061T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144516095A>TCA372688271RECQL4c.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.546T>A
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.954-26T>A (n.954-26T>A)
n.1065T>A
n.1067T>A
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.1061T>A

Number of alleles fetched