Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar gnomAD v4
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n.1169-11G>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1169-16T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1169-17A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1169-17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515907T>GCA1826368696RECQL4c.1132-17A>C (n.1132-17A>C)
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n.1173-17A>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1173-19C>A
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n.1169-19C>A
 ClinVar
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c.-2-20C>T (n.-2-20C>T)
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n.1175-20C>T
n.1169-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1169-23C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.144515913G>TCA2580835574RECQL4c.1132-23C>A (n.1132-23C>A)
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n.1173-23C>A
n.1175-23C>A
n.1169-23C>A
 gnomAD v4
8g.144515914G>ACA4949025RECQL4c.1132-24C>T (n.1132-24C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1175-25A>T
n.1169-25A>T
 dbSNP
8g.144515915T>CCA2718739265RECQL4c.1132-25A>G (n.1132-25A>G)
c.654-25A>G
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 dbSNP
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8g.144515916C>GCA2718465922RECQL4c.1132-26G>C (n.1132-26G>C)
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n.1173-26G>C
n.1175-26G>C
n.1169-26G>C
 dbSNP
8g.144515916C>TCA586166052RECQL4c.1132-26G>A (n.1132-26G>A)
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c.-2-26G>A (n.-2-26G>A)
n.1173-26G>A
n.1175-26G>A
n.1169-26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515917A=CA1826368704RECQL4c.1132-27T= (n.1132-27T=)
c.654-27T=
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n.1173-27T=
n.1175-27T=
n.1169-27T=
8g.144515917A>GCA586166053RECQL4c.1132-27T>C (n.1132-27T>C)
c.654-27T>C
c.17-27T>C
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c.-2-27T>C (n.-2-27T>C)
n.1173-27T>C
n.1175-27T>C
n.1169-27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515918C>ACA586166054RECQL4c.1132-28G>T (n.1132-28G>T)
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n.1173-28G>T
n.1175-28G>T
n.1169-28G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515918C=CA1826368705RECQL4c.1132-28G= (n.1132-28G=)
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n.1173-28G=
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n.1169-28G=
8g.144515918C>GCA2718470282RECQL4c.1132-28G>C (n.1132-28G>C)
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n.1173-28G>C
n.1175-28G>C
n.1169-28G>C
 dbSNP
8g.144515918C>TCA2579283124RECQL4c.1132-28G>A (n.1132-28G>A)
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n.1173-28G>A
n.1175-28G>A
n.1169-28G>A
 gnomAD v4
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n.1173-29_1173-28del
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n.1169-29_1169-28del
8g.144515918_144515920delinsCTGCA1826368706RECQL4c.1132-30_1132-28delinsCAG (n.1132-30_1132-28delinsCAG)
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n.1173-30_1173-28delinsCAG
n.1175-30_1175-28delinsCAG
n.1169-30_1169-28delinsCAG
8g.144515919T>GCA4949026RECQL4c.1132-29A>C (n.1132-29A>C)
c.654-29A>C
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n.1173-29A>C
n.1175-29A>C
n.1169-29A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515919T=CA1826368707RECQL4c.1132-29A= (n.1132-29A=)
c.654-29A=
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n.1173-29A=
n.1175-29A=
n.1169-29A=
8g.144515919_144515920delCA848890631RECQL4c.1132-30_1132-29del (n.1132-30_1132-29del)
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c.-2-30_-2-29del (n.-2-30_-2-29del)
n.1173-30_1173-29del
n.1175-30_1175-29del
n.1169-30_1169-29del
 dbSNP
8g.144515920G>ACA4949027RECQL4c.1132-30C>T (n.1132-30C>T)
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n.1173-30C>T
n.1175-30C>T
n.1169-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515920G=CA1826368708RECQL4c.1132-30C= (n.1132-30C=)
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n.1173-30C>A
n.1175-30C>A
n.1169-30C>A
 dbSNP
8g.144515921G=CA1826368709RECQL4c.1132-31C= (n.1132-31C=)
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8g.144515921G>TCA4949028RECQL4c.1132-31C>A (n.1132-31C>A)
c.654-31C>A
c.17-31C>A
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c.1036-31C>A (n.1036-31C>A)
c.-2-31C>A (n.-2-31C>A)
n.1173-31C>A
n.1175-31C>A
n.1169-31C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515922G>ACA586166055RECQL4c.1132-32C>T (n.1132-32C>T)
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n.1173-32C>T
n.1175-32C>T
n.1169-32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8g.144515923C>ACA2718420233RECQL4c.1132-33G>T (n.1132-33G>T)
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c.17-33G>T
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n.1173-33G>T
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 dbSNP
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8g.144515923C>GCA2718420238RECQL4c.1132-33G>C (n.1132-33G>C)
c.654-33G>C
c.17-33G>C
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c.-2-33G>C (n.-2-33G>C)
n.1173-33G>C
n.1175-33G>C
n.1169-33G>C
 dbSNP
8g.144515923C>TCA4949029RECQL4c.1132-33G>A (n.1132-33G>A)
c.654-33G>A
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n.1173-33G>A
n.1175-33G>A
n.1169-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515924G>ACA4949030RECQL4c.1132-34C>T (n.1132-34C>T)
c.654-34C>T
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c.61-34C>T (n.61-34C>T)
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c.-2-34C>T (n.-2-34C>T)
n.1173-34C>T
n.1175-34C>T
n.1169-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515924G=CA1826368712RECQL4c.1132-34C= (n.1132-34C=)
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8g.144515925G>ACA187688128RECQL4c.1132-35C>T (n.1132-35C>T)
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c.17-35C>T
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n.1173-35C>T
n.1175-35C>T
n.1169-35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515925G>CCA2718420239RECQL4c.1132-35C>G (n.1132-35C>G)
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n.1173-35C>G
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 dbSNP
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n.1169-35C=
8g.144515926G>ACA4949031RECQL4c.1132-36C>T (n.1132-36C>T)
c.654-36C>T
c.17-36C>T
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n.1173-36C>T
n.1175-36C>T
n.1169-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515926G>CCA2689125993RECQL4c.1132-36C>G (n.1132-36C>G)
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n.1173-36C>G
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n.1169-36C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515926G=CA1826368714RECQL4c.1132-36C= (n.1132-36C=)
c.654-36C=
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8g.144515928A=CA1826368715RECQL4c.1132-38T= (n.1132-38T=)
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8g.144515928A>GCA848890638RECQL4c.1132-38T>C (n.1132-38T>C)
c.654-38T>C
c.17-38T>C
c.61-38T>C (n.61-38T>C)
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c.-2-38T>C (n.-2-38T>C)
n.1173-38T>C
n.1175-38T>C
n.1169-38T>C
 dbSNP
8g.144515928A>TCA2689125998RECQL4c.1132-38T>A (n.1132-38T>A)
c.654-38T>A
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n.1173-38T>A
n.1175-38T>A
n.1169-38T>A
 gnomAD v4
8g.144515930T>CCA2689126002RECQL4c.1132-40A>G (n.1132-40A>G)
c.654-40A>G
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n.1173-40A>G
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n.1169-40A>G
 gnomAD v4
8g.144515932C>ACA2689126009RECQL4c.1132-42G>T (n.1132-42G>T)
c.654-42G>T
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c.-2-42G>T (n.-2-42G>T)
n.1173-42G>T
n.1175-42G>T
n.1169-42G>T
 gnomAD v4
8g.144515932C=CA1826368717RECQL4c.1132-42G= (n.1132-42G=)
c.654-42G=
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n.1169-42G=
8g.144515932C>GCA1826368718RECQL4c.1132-42G>C (n.1132-42G>C)
c.654-42G>C
c.17-42G>C
c.61-42G>C (n.61-42G>C)
c.1036-42G>C (n.1036-42G>C)
c.-2-42G>C (n.-2-42G>C)
n.1173-42G>C
n.1175-42G>C
n.1169-42G>C
 dbSNP
8g.144515932C>TCA4949033RECQL4c.1132-42G>A (n.1132-42G>A)
c.654-42G>A
c.17-42G>A
c.61-42G>A (n.61-42G>A)
c.1036-42G>A (n.1036-42G>A)
c.-2-42G>A (n.-2-42G>A)
n.1173-42G>A
n.1175-42G>A
n.1169-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515932_144515944delinsCGGGAGGGCTGAGCA1826368716RECQL4c.1131+44_1132-42delinsCTCAGCCCTCCCG (n.1131+44_1132-42delinsCTCAGCCCTCCCG)
c.653+44_654-42delinsCTCAGCCCTCCCG
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c.1035+44_1036-42delinsCTCAGCCCTCCCG (n.1035+44_1036-42delinsCTCAGCCCTCCCG)
c.-3+44_-2-42delinsCTCAGCCCTCCCG (n.-3+44_-2-42delinsCTCAGCCCTCCCG)
n.1172+44_1173-42delinsCTCAGCCCTCCCG
n.1174+44_1175-42delinsCTCAGCCCTCCCG
n.1168+44_1169-42delinsCTCAGCCCTCCCG
8g.144515933G>ACA4949034RECQL4c.1132-43C>T (n.1132-43C>T)
c.654-43C>T
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c.61-43C>T (n.61-43C>T)
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n.1173-43C>T
n.1175-43C>T
n.1169-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515933G=CA1826368719RECQL4c.1132-43C= (n.1132-43C=)
c.654-43C=
c.17-43C=
c.61-43C= (n.61-43C=)
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n.1173-43C=
n.1175-43C=
n.1169-43C=
8g.144515940_144515951delCA4949032RECQL4c.1131+44_1132-43del (n.1131+44_1132-43del)
c.653+44_654-43del
c.16+44_17-43del
c.60+44_61-43del (n.60+44_61-43del)
c.1035+44_1036-43del (n.1035+44_1036-43del)
c.-3+44_-2-43del (n.-3+44_-2-43del)
n.1172+44_1173-43del
n.1174+44_1175-43del
n.1168+44_1169-43del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515934G>ACA1826368721RECQL4c.1132-44C>T (n.1132-44C>T)
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c.61-44C>T (n.61-44C>T)
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n.1173-44C>T
n.1175-44C>T
n.1169-44C>T
 dbSNP
8g.144515934G>CCA2718528194RECQL4c.1132-44C>G (n.1132-44C>G)
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n.1173-44C>G
n.1175-44C>G
n.1169-44C>G
 dbSNP
8g.144515934G=CA1826368720RECQL4c.1132-44C= (n.1132-44C=)
c.654-44C=
c.17-44C=
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n.1173-44C=
n.1175-44C=
n.1169-44C=
8g.144515935G>ACA4949036RECQL4c.1132-45C>T (n.1132-45C>T)
c.654-45C>T
c.17-45C>T
c.61-45C>T (n.61-45C>T)
c.1036-45C>T (n.1036-45C>T)
c.-2-45C>T (n.-2-45C>T)
n.1173-45C>T
n.1175-45C>T
n.1169-45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515935G>CCA4949035RECQL4c.1132-45C>G (n.1132-45C>G)
c.654-45C>G
c.17-45C>G
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c.-2-45C>G (n.-2-45C>G)
n.1173-45C>G
n.1175-45C>G
n.1169-45C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515935G=CA1826368722RECQL4c.1132-45C= (n.1132-45C=)
c.654-45C=
c.17-45C=
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n.1173-45C=
n.1175-45C=
n.1169-45C=
8g.144515936A>GCA2718739269RECQL4c.1132-46T>C (n.1132-46T>C)
c.654-46T>C
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c.1036-46T>C (n.1036-46T>C)
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n.1173-46T>C
n.1175-46T>C
n.1169-46T>C
 dbSNP
8g.144515937G>ACA2718528201RECQL4c.1132-47C>T (n.1132-47C>T)
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n.1173-47C>T
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n.1169-47C>T
 dbSNP
8g.144515937G>CCA1826368724RECQL4c.1132-47C>G (n.1132-47C>G)
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n.1173-47C>G
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n.1169-47C>G
 dbSNP
8g.144515937G=CA1826368723RECQL4c.1132-47C= (n.1132-47C=)
c.654-47C=
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n.1173-47C=
n.1175-47C=
n.1169-47C=
8g.144515938G>ACA4949037RECQL4c.1132-48C>T (n.1132-48C>T)
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c.-2-48C>T (n.-2-48C>T)
n.1173-48C>T
n.1175-48C>T
n.1169-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515938G=CA1826368725RECQL4c.1132-48C= (n.1132-48C=)
c.654-48C=
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n.1173-48C=
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n.1169-48C=
8g.144515939G>ACA4949038RECQL4c.1132-49C>T (n.1132-49C>T)
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c.-2-49C>T (n.-2-49C>T)
n.1173-49C>T
n.1175-49C>T
n.1169-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515939G=CA1826368726RECQL4c.1132-49C= (n.1132-49C=)
c.654-49C=
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n.1173-49C=
n.1175-49C=
n.1169-49C=
8g.144515939G>TCA4949039RECQL4c.1132-49C>A (n.1132-49C>A)
c.654-49C>A
c.17-49C>A
c.61-49C>A (n.61-49C>A)
c.1036-49C>A (n.1036-49C>A)
c.-2-49C>A (n.-2-49C>A)
n.1173-49C>A
n.1175-49C>A
n.1169-49C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515940C>ACA2718739272RECQL4c.1131+48G>T (n.1131+48G>T)
c.653+48G>T
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c.60+48G>T (n.60+48G>T)
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c.-3+48G>T (n.-3+48G>T)
n.1172+48G>T
n.1174+48G>T
n.1168+48G>T
 dbSNP
8g.144515940C>GCA2718739281RECQL4c.1131+48G>C (n.1131+48G>C)
c.653+48G>C
c.16+48G>C
c.60+48G>C (n.60+48G>C)
c.1035+48G>C (n.1035+48G>C)
c.-3+48G>C (n.-3+48G>C)
n.1172+48G>C
n.1174+48G>C
n.1168+48G>C
 dbSNP
8g.144515941T>CCA2689126032RECQL4c.1131+47A>G (n.1131+47A>G)
c.653+47A>G
c.16+47A>G
c.60+47A>G (n.60+47A>G)
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c.-3+47A>G (n.-3+47A>G)
n.1172+47A>G
n.1174+47A>G
n.1168+47A>G
 gnomAD v4
8g.144515942G>ACA187688176RECQL4c.1131+46C>T (n.1131+46C>T)
c.653+46C>T
c.16+46C>T
c.60+46C>T (n.60+46C>T)
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c.-3+46C>T (n.-3+46C>T)
n.1172+46C>T
n.1174+46C>T
n.1168+46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515942G=CA1826368727RECQL4c.1131+46C= (n.1131+46C=)
c.653+46C=
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n.1172+46C=
n.1174+46C=
n.1168+46C=
8g.144515943A>GCA2579283125RECQL4c.1131+45T>C (n.1131+45T>C)
c.653+45T>C
c.16+45T>C
c.60+45T>C (n.60+45T>C)
c.1035+45T>C (n.1035+45T>C)
c.-3+45T>C (n.-3+45T>C)
n.1172+45T>C
n.1174+45T>C
n.1168+45T>C
8g.144515944G>ACA4949040RECQL4c.1131+44C>T (n.1131+44C>T)
c.653+44C>T
c.16+44C>T
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c.1035+44C>T (n.1035+44C>T)
c.-3+44C>T (n.-3+44C>T)
n.1172+44C>T
n.1174+44C>T
n.1168+44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515944G>CCA4949041RECQL4c.1131+44C>G (n.1131+44C>G)
c.653+44C>G
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n.1172+44C>G
n.1174+44C>G
n.1168+44C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515944G=CA1826368728RECQL4c.1131+44C= (n.1131+44C=)
c.653+44C=
c.16+44C=
c.60+44C= (n.60+44C=)
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n.1172+44C=
n.1174+44C=
n.1168+44C=
8g.144515944G>TCA2718426196RECQL4c.1131+44C>A (n.1131+44C>A)
c.653+44C>A
c.16+44C>A
c.60+44C>A (n.60+44C>A)
c.1035+44C>A (n.1035+44C>A)
c.-3+44C>A (n.-3+44C>A)
n.1172+44C>A
n.1174+44C>A
n.1168+44C>A
 dbSNP
8g.144515945G>ACA4949042RECQL4c.1131+43C>T (n.1131+43C>T)
c.653+43C>T
c.16+43C>T
c.60+43C>T (n.60+43C>T)
c.1035+43C>T (n.1035+43C>T)
c.-3+43C>T (n.-3+43C>T)
n.1172+43C>T
n.1174+43C>T
n.1168+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515945G=CA1826368729RECQL4c.1131+43C= (n.1131+43C=)
c.653+43C=
c.16+43C=
c.60+43C= (n.60+43C=)
c.1035+43C= (n.1035+43C=)
c.-3+43C= (n.-3+43C=)
n.1172+43C=
n.1174+43C=
n.1168+43C=
8g.144515946G>ACA4949043RECQL4c.1131+42C>T (n.1131+42C>T)
c.653+42C>T
c.16+42C>T
c.60+42C>T (n.60+42C>T)
c.1035+42C>T (n.1035+42C>T)
c.-3+42C>T (n.-3+42C>T)
n.1172+42C>T
n.1174+42C>T
n.1168+42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515946G=CA1826368730RECQL4c.1131+42C= (n.1131+42C=)
c.653+42C=
c.16+42C=
c.60+42C= (n.60+42C=)
c.1035+42C= (n.1035+42C=)
c.-3+42C= (n.-3+42C=)
n.1172+42C=
n.1174+42C=
n.1168+42C=
8g.144515947G>ACA2689126048RECQL4c.1131+41C>T (n.1131+41C>T)
c.653+41C>T
c.16+41C>T
c.60+41C>T (n.60+41C>T)
c.1035+41C>T (n.1035+41C>T)
c.-3+41C>T (n.-3+41C>T)
n.1172+41C>T
n.1174+41C>T
n.1168+41C>T
 gnomAD v4
8g.144515947_144515953delinsGAGGGAACA1826368731RECQL4c.1131+35_1131+41delinsTTCCCTC (n.1131+35_1131+41delinsTTCCCTC)
c.653+35_653+41delinsTTCCCTC
c.16+35_16+41delinsTTCCCTC
c.60+35_60+41delinsTTCCCTC (n.60+35_60+41delinsTTCCCTC)
c.1035+35_1035+41delinsTTCCCTC (n.1035+35_1035+41delinsTTCCCTC)
c.-3+35_-3+41delinsTTCCCTC (n.-3+35_-3+41delinsTTCCCTC)
n.1172+35_1172+41delinsTTCCCTC
n.1174+35_1174+41delinsTTCCCTC
n.1168+35_1168+41delinsTTCCCTC
8g.144515948A>GCA2718739300RECQL4c.1131+40T>C (n.1131+40T>C)
c.653+40T>C
c.16+40T>C
c.60+40T>C (n.60+40T>C)
c.1035+40T>C (n.1035+40T>C)
c.-3+40T>C (n.-3+40T>C)
n.1172+40T>C
n.1174+40T>C
n.1168+40T>C
 dbSNP
8g.144515948A>TCA2689126054RECQL4c.1131+40T>A (n.1131+40T>A)
c.653+40T>A
c.16+40T>A
c.60+40T>A (n.60+40T>A)
c.1035+40T>A (n.1035+40T>A)
c.-3+40T>A (n.-3+40T>A)
n.1172+40T>A
n.1174+40T>A
n.1168+40T>A
 gnomAD v4
8g.144515954_144515959delCA1826368732RECQL4c.1131+35_1131+40del (n.1131+35_1131+40del)
c.653+35_653+40del
c.16+35_16+40del
c.60+35_60+40del (n.60+35_60+40del)
c.1035+35_1035+40del (n.1035+35_1035+40del)
c.-3+35_-3+40del (n.-3+35_-3+40del)
n.1172+35_1172+40del
n.1174+35_1174+40del
n.1168+35_1168+40del
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515949G>ACA4949044RECQL4c.1131+39C>T (n.1131+39C>T)
c.653+39C>T
c.16+39C>T
c.60+39C>T (n.60+39C>T)
c.1035+39C>T (n.1035+39C>T)
c.-3+39C>T (n.-3+39C>T)
n.1172+39C>T
n.1174+39C>T
n.1168+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515949G>CCA4949045RECQL4c.1131+39C>G (n.1131+39C>G)
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n.1174+39C>G
n.1168+39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515949G=CA1826368733RECQL4c.1131+39C= (n.1131+39C=)
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n.1172+39C=
n.1174+39C=
n.1168+39C=
8g.144515950G>ACA1826368735RECQL4c.1131+38C>T (n.1131+38C>T)
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n.1172+38C>T
n.1174+38C>T
n.1168+38C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515950G>CCA2718484195RECQL4c.1131+38C>G (n.1131+38C>G)
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n.1168+38C>G
 dbSNP
8g.144515950G=CA1826368734RECQL4c.1131+38C= (n.1131+38C=)
c.653+38C=
c.16+38C=
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n.1172+38C=
n.1174+38C=
n.1168+38C=
8g.144515951G>ACA2689126058RECQL4c.1131+37C>T (n.1131+37C>T)
c.653+37C>T
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n.1172+37C>T
n.1174+37C>T
n.1168+37C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515951G>CCA1826368737RECQL4c.1131+37C>G (n.1131+37C>G)
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n.1172+37C>G
n.1174+37C>G
n.1168+37C>G
 dbSNP
8g.144515951G=CA1826368736RECQL4c.1131+37C= (n.1131+37C=)
c.653+37C=
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n.1172+37C=
n.1174+37C=
n.1168+37C=
8g.144515951G>TCA4949046RECQL4c.1131+37C>A (n.1131+37C>A)
c.653+37C>A
c.16+37C>A
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c.-3+37C>A (n.-3+37C>A)
n.1172+37C>A
n.1174+37C>A
n.1168+37C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515954dupCA4949047RECQL4c.1131+36dup (n.1131+36dup)
c.653+36dup
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c.60+36dup (n.60+36dup)
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c.-3+36dup (n.-3+36dup)
n.1172+36dup
n.1174+36dup
n.1168+36dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.144515953A>GCA2718739301RECQL4c.1131+35T>C (n.1131+35T>C)
c.653+35T>C
c.16+35T>C
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c.1035+35T>C (n.1035+35T>C)
c.-3+35T>C (n.-3+35T>C)
n.1172+35T>C
n.1174+35T>C
n.1168+35T>C
 dbSNP
8g.144515954A>TCA2689126060RECQL4c.1131+34T>A (n.1131+34T>A)
c.653+34T>A
c.16+34T>A
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c.-3+34T>A (n.-3+34T>A)
n.1172+34T>A
n.1174+34T>A
n.1168+34T>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515955G>ACA4949048RECQL4c.1131+33C>T (n.1131+33C>T)
c.653+33C>T
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n.1172+33C>T
n.1174+33C>T
n.1168+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515955G>CCA2689126061RECQL4c.1131+33C>G (n.1131+33C>G)
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n.1172+33C>G
n.1174+33C>G
n.1168+33C>G
 gnomAD v4
8g.144515955G=CA1826368738RECQL4c.1131+33C= (n.1131+33C=)
c.653+33C=
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n.1172+33C=
n.1174+33C=
n.1168+33C=
8g.144515955G>TCA2718420240RECQL4c.1131+33C>A (n.1131+33C>A)
c.653+33C>A
c.16+33C>A
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c.-3+33C>A (n.-3+33C>A)
n.1172+33C>A
n.1174+33C>A
n.1168+33C>A
 dbSNP
8g.144515956G>ACA4949049RECQL4c.1131+32C>T (n.1131+32C>T)
c.653+32C>T
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n.1172+32C>T
n.1174+32C>T
n.1168+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515956G=CA1826368739RECQL4c.1131+32C= (n.1131+32C=)
c.653+32C=
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n.1172+32C=
n.1174+32C=
n.1168+32C=
8g.144515957G>ACA2689126062RECQL4c.1131+31C>T (n.1131+31C>T)
c.653+31C>T
c.16+31C>T
c.60+31C>T (n.60+31C>T)
c.1035+31C>T (n.1035+31C>T)
c.-3+31C>T (n.-3+31C>T)
n.1172+31C>T
n.1174+31C>T
n.1168+31C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515957G>CCA586166056RECQL4c.1131+31C>G (n.1131+31C>G)
c.653+31C>G
c.16+31C>G
c.60+31C>G (n.60+31C>G)
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c.-3+31C>G (n.-3+31C>G)
n.1172+31C>G
n.1174+31C>G
n.1168+31C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515957G=CA1826368740RECQL4c.1131+31C= (n.1131+31C=)
c.653+31C=
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c.60+31C= (n.60+31C=)
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c.-3+31C= (n.-3+31C=)
n.1172+31C=
n.1174+31C=
n.1168+31C=
8g.144515959A>GCA2689126063RECQL4c.1131+29T>C (n.1131+29T>C)
c.653+29T>C
c.16+29T>C
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c.-3+29T>C (n.-3+29T>C)
n.1172+29T>C
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n.1168+29T>C
 gnomAD v4
8g.144515960T>ACA2718739311RECQL4c.1131+28A>T (n.1131+28A>T)
c.653+28A>T
c.16+28A>T
c.60+28A>T (n.60+28A>T)
c.1035+28A>T (n.1035+28A>T)
c.-3+28A>T (n.-3+28A>T)
n.1172+28A>T
n.1174+28A>T
n.1168+28A>T
 dbSNP
8g.144515960T>GCA2718739361RECQL4c.1131+28A>C (n.1131+28A>C)
c.653+28A>C
c.16+28A>C
c.60+28A>C (n.60+28A>C)
c.1035+28A>C (n.1035+28A>C)
c.-3+28A>C (n.-3+28A>C)
n.1172+28A>C
n.1174+28A>C
n.1168+28A>C
 dbSNP
8g.144515960_144515961delCA2689126066RECQL4c.1131+27_1131+28del (n.1131+27_1131+28del)
c.653+27_653+28del
c.16+27_16+28del
c.60+27_60+28del (n.60+27_60+28del)
c.1035+27_1035+28del (n.1035+27_1035+28del)
c.-3+27_-3+28del (n.-3+27_-3+28del)
n.1172+27_1172+28del
n.1174+27_1174+28del
n.1168+27_1168+28del
 gnomAD v4
8g.144515961G>ACA2718739365RECQL4c.1131+27C>T (n.1131+27C>T)
c.653+27C>T
c.16+27C>T
c.60+27C>T (n.60+27C>T)
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c.-3+27C>T (n.-3+27C>T)
n.1172+27C>T
n.1174+27C>T
n.1168+27C>T
 dbSNP
8g.144515961G>TCA2689126086RECQL4c.1131+27C>A (n.1131+27C>A)
c.653+27C>A
c.16+27C>A
c.60+27C>A (n.60+27C>A)
c.1035+27C>A (n.1035+27C>A)
c.-3+27C>A (n.-3+27C>A)
n.1172+27C>A
n.1174+27C>A
n.1168+27C>A
 gnomAD v4
8g.144515962C>ACA2579283126RECQL4c.1131+26G>T (n.1131+26G>T)
c.653+26G>T
c.16+26G>T
c.60+26G>T (n.60+26G>T)
c.1035+26G>T (n.1035+26G>T)
c.-3+26G>T (n.-3+26G>T)
n.1172+26G>T
n.1174+26G>T
n.1168+26G>T
 dbSNP
8g.144515962C>TCA2689126087RECQL4c.1131+26G>A (n.1131+26G>A)
c.653+26G>A
c.16+26G>A
c.60+26G>A (n.60+26G>A)
c.1035+26G>A (n.1035+26G>A)
c.-3+26G>A (n.-3+26G>A)
n.1172+26G>A
n.1174+26G>A
n.1168+26G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515963C>TCA2718739522RECQL4c.1131+25G>A (n.1131+25G>A)
c.653+25G>A
c.16+25G>A
c.60+25G>A (n.60+25G>A)
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c.-3+25G>A (n.-3+25G>A)
n.1172+25G>A
n.1174+25G>A
n.1168+25G>A
 dbSNP
8g.144515964T>CCA586166057RECQL4c.1131+24A>G (n.1131+24A>G)
c.653+24A>G
c.16+24A>G
c.60+24A>G (n.60+24A>G)
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c.-3+24A>G (n.-3+24A>G)
n.1172+24A>G
n.1174+24A>G
n.1168+24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515964T=CA1826368741RECQL4c.1131+24A= (n.1131+24A=)
c.653+24A=
c.16+24A=
c.60+24A= (n.60+24A=)
c.1035+24A= (n.1035+24A=)
c.-3+24A= (n.-3+24A=)
n.1172+24A=
n.1174+24A=
n.1168+24A=
8g.144515965G>ACA586166058RECQL4c.1131+23C>T (n.1131+23C>T)
c.653+23C>T
c.16+23C>T
c.60+23C>T (n.60+23C>T)
c.1035+23C>T (n.1035+23C>T)
c.-3+23C>T (n.-3+23C>T)
n.1172+23C>T
n.1174+23C>T
n.1168+23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515965G>CCA1826368743RECQL4c.1131+23C>G (n.1131+23C>G)
c.653+23C>G
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c.-3+23C>G (n.-3+23C>G)
n.1172+23C>G
n.1174+23C>G
n.1168+23C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515965G=CA1826368742RECQL4c.1131+23C= (n.1131+23C=)
c.653+23C=
c.16+23C=
c.60+23C= (n.60+23C=)
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n.1172+23C=
n.1174+23C=
n.1168+23C=
8g.144515966T>CCA1826368745RECQL4c.1131+22A>G (n.1131+22A>G)
c.653+22A>G
c.16+22A>G
c.60+22A>G (n.60+22A>G)
c.1035+22A>G (n.1035+22A>G)
c.-3+22A>G (n.-3+22A>G)
n.1172+22A>G
n.1174+22A>G
n.1168+22A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515966T=CA1826368744RECQL4c.1131+22A= (n.1131+22A=)
c.653+22A=
c.16+22A=
c.60+22A= (n.60+22A=)
c.1035+22A= (n.1035+22A=)
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n.1172+22A=
n.1174+22A=
n.1168+22A=
8g.144515967C>ACA2689126095RECQL4c.1131+21G>T (n.1131+21G>T)
c.653+21G>T
c.16+21G>T
c.60+21G>T (n.60+21G>T)
c.1035+21G>T (n.1035+21G>T)
c.-3+21G>T (n.-3+21G>T)
n.1172+21G>T
n.1174+21G>T
n.1168+21G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515967C=CA1826368746RECQL4c.1131+21G= (n.1131+21G=)
c.653+21G=
c.16+21G=
c.60+21G= (n.60+21G=)
c.1035+21G= (n.1035+21G=)
c.-3+21G= (n.-3+21G=)
n.1172+21G=
n.1174+21G=
n.1168+21G=
8g.144515967C>GCA1826368747RECQL4c.1131+21G>C (n.1131+21G>C)
c.653+21G>C
c.16+21G>C
c.60+21G>C (n.60+21G>C)
c.1035+21G>C (n.1035+21G>C)
c.-3+21G>C (n.-3+21G>C)
n.1172+21G>C
n.1174+21G>C
n.1168+21G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515967C>TCA187688200RECQL4c.1131+21G>A (n.1131+21G>A)
c.653+21G>A
c.16+21G>A
c.60+21G>A (n.60+21G>A)
c.1035+21G>A (n.1035+21G>A)
c.-3+21G>A (n.-3+21G>A)
n.1172+21G>A
n.1174+21G>A
n.1168+21G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515968C=CA1826368748RECQL4c.1131+20G= (n.1131+20G=)
c.653+20G=
c.16+20G=
c.60+20G= (n.60+20G=)
c.1035+20G= (n.1035+20G=)
c.-3+20G= (n.-3+20G=)
n.1172+20G=
n.1174+20G=
n.1168+20G=
8g.144515968C>TCA586166059RECQL4c.1131+20G>A (n.1131+20G>A)
c.653+20G>A
c.16+20G>A
c.60+20G>A (n.60+20G>A)
c.1035+20G>A (n.1035+20G>A)
c.-3+20G>A (n.-3+20G>A)
n.1172+20G>A
n.1174+20G>A
n.1168+20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515969T>CCA4949050RECQL4c.1131+19A>G (n.1131+19A>G)
c.653+19A>G
c.16+19A>G
c.60+19A>G (n.60+19A>G)
c.1035+19A>G (n.1035+19A>G)
c.-3+19A>G (n.-3+19A>G)
n.1172+19A>G
n.1174+19A>G
n.1168+19A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515969T=CA1826368749RECQL4c.1131+19A= (n.1131+19A=)
c.653+19A=
c.16+19A=
c.60+19A= (n.60+19A=)
c.1035+19A= (n.1035+19A=)
c.-3+19A= (n.-3+19A=)
n.1172+19A=
n.1174+19A=
n.1168+19A=
8g.144515970G>ACA848890657RECQL4c.1131+18C>T (n.1131+18C>T)
c.653+18C>T
c.16+18C>T
c.60+18C>T (n.60+18C>T)
c.1035+18C>T (n.1035+18C>T)
c.-3+18C>T (n.-3+18C>T)
n.1172+18C>T
n.1174+18C>T
n.1168+18C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144515970G>CCA586166060RECQL4c.1131+18C>G (n.1131+18C>G)
c.653+18C>G
c.16+18C>G
c.60+18C>G (n.60+18C>G)
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c.-3+18C>G (n.-3+18C>G)
n.1172+18C>G
n.1174+18C>G
n.1168+18C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515970G=CA1826368750RECQL4c.1131+18C= (n.1131+18C=)
c.653+18C=
c.16+18C=
c.60+18C= (n.60+18C=)
c.1035+18C= (n.1035+18C=)
c.-3+18C= (n.-3+18C=)
n.1172+18C=
n.1174+18C=
n.1168+18C=
8g.144515971G>ACA2573142933RECQL4c.1131+17C>T (n.1131+17C>T)
c.653+17C>T
c.16+17C>T
c.60+17C>T (n.60+17C>T)
c.1035+17C>T (n.1035+17C>T)
c.-3+17C>T (n.-3+17C>T)
n.1172+17C>T
n.1174+17C>T
n.1168+17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515971_144515972delinsGCCA1826368751RECQL4c.1131+16_1131+17delinsGC (n.1131+16_1131+17delinsGC)
c.653+16_653+17delinsGC
c.16+16_16+17delinsGC
c.60+16_60+17delinsGC (n.60+16_60+17delinsGC)
c.1035+16_1035+17delinsGC (n.1035+16_1035+17delinsGC)
c.-3+16_-3+17delinsGC (n.-3+16_-3+17delinsGC)
n.1172+16_1172+17delinsGC
n.1174+16_1174+17delinsGC
n.1168+16_1168+17delinsGC
8g.144515972C>ACA586166061RECQL4c.1131+16G>T (n.1131+16G>T)
c.653+16G>T
c.16+16G>T
c.60+16G>T (n.60+16G>T)
c.1035+16G>T (n.1035+16G>T)
c.-3+16G>T (n.-3+16G>T)
n.1172+16G>T
n.1174+16G>T
n.1168+16G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515972C=CA1826368753RECQL4c.1131+16G= (n.1131+16G=)
c.653+16G=
c.16+16G=
c.60+16G= (n.60+16G=)
c.1035+16G= (n.1035+16G=)
c.-3+16G= (n.-3+16G=)
n.1172+16G=
n.1174+16G=
n.1168+16G=
8g.144515972C>GCA2573142934RECQL4c.1131+16G>C (n.1131+16G>C)
c.653+16G>C
c.16+16G>C
c.60+16G>C (n.60+16G>C)
c.1035+16G>C (n.1035+16G>C)
c.-3+16G>C (n.-3+16G>C)
n.1172+16G>C
n.1174+16G>C
n.1168+16G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515972C>TCA586166062RECQL4c.1131+16G>A (n.1131+16G>A)
c.653+16G>A
c.16+16G>A
c.60+16G>A (n.60+16G>A)
c.1035+16G>A (n.1035+16G>A)
c.-3+16G>A (n.-3+16G>A)
n.1172+16G>A
n.1174+16G>A
n.1168+16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515974delCA1826368752RECQL4c.1131+16del (n.1131+16del)
c.653+16del
c.16+16del
c.60+16del (n.60+16del)
c.1035+16del (n.1035+16del)
c.-3+16del (n.-3+16del)
n.1172+16del
n.1174+16del
n.1168+16del
 dbSNP
8g.144515973C=CA1826368754RECQL4c.1131+15G= (n.1131+15G=)
c.653+15G=
c.16+15G=
c.60+15G= (n.60+15G=)
c.1035+15G= (n.1035+15G=)
c.-3+15G= (n.-3+15G=)
n.1172+15G=
n.1174+15G=
n.1168+15G=
8g.144515973C>GCA1120281797RECQL4c.1131+15G>C (n.1131+15G>C)
c.653+15G>C
c.16+15G>C
c.60+15G>C (n.60+15G>C)
c.1035+15G>C (n.1035+15G>C)
c.-3+15G>C (n.-3+15G>C)
n.1172+15G>C
n.1174+15G>C
n.1168+15G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515973C>TCA2573142935RECQL4c.1131+15G>A (n.1131+15G>A)
c.653+15G>A
c.16+15G>A
c.60+15G>A (n.60+15G>A)
c.1035+15G>A (n.1035+15G>A)
c.-3+15G>A (n.-3+15G>A)
n.1172+15G>A
n.1174+15G>A
n.1168+15G>A
 ClinVar dbSNP
8g.144515974C>ACA2689126118RECQL4c.1131+14G>T (n.1131+14G>T)
c.653+14G>T
c.16+14G>T
c.60+14G>T (n.60+14G>T)
c.1035+14G>T (n.1035+14G>T)
c.-3+14G>T (n.-3+14G>T)
n.1172+14G>T
n.1174+14G>T
n.1168+14G>T
 gnomAD v4
8g.144515974C=CA1826368755RECQL4c.1131+14G= (n.1131+14G=)
c.653+14G=
c.16+14G=
c.60+14G= (n.60+14G=)
c.1035+14G= (n.1035+14G=)
c.-3+14G= (n.-3+14G=)
n.1172+14G=
n.1174+14G=
n.1168+14G=
8g.144515974C>GCA1120281800RECQL4c.1131+14G>C (n.1131+14G>C)
c.653+14G>C
c.16+14G>C
c.60+14G>C (n.60+14G>C)
c.1035+14G>C (n.1035+14G>C)
c.-3+14G>C (n.-3+14G>C)
n.1172+14G>C
n.1174+14G>C
n.1168+14G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515974C>TCA4949051RECQL4c.1131+14G>A (n.1131+14G>A)
c.653+14G>A
c.16+14G>A
c.60+14G>A (n.60+14G>A)
c.1035+14G>A (n.1035+14G>A)
c.-3+14G>A (n.-3+14G>A)
n.1172+14G>A
n.1174+14G>A
n.1168+14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515975G>ACA4949052RECQL4c.1131+13C>T (n.1131+13C>T)
c.653+13C>T
c.16+13C>T
c.60+13C>T (n.60+13C>T)
c.1035+13C>T (n.1035+13C>T)
c.-3+13C>T (n.-3+13C>T)
n.1172+13C>T
n.1174+13C>T
n.1168+13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515975G>CCA4949053RECQL4c.1131+13C>G (n.1131+13C>G)
c.653+13C>G
c.16+13C>G
c.60+13C>G (n.60+13C>G)
c.1035+13C>G (n.1035+13C>G)
c.-3+13C>G (n.-3+13C>G)
n.1172+13C>G
n.1174+13C>G
n.1168+13C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515975G=CA1826368756RECQL4c.1131+13C= (n.1131+13C=)
c.653+13C=
c.16+13C=
c.60+13C= (n.60+13C=)
c.1035+13C= (n.1035+13C=)
c.-3+13C= (n.-3+13C=)
n.1172+13C=
n.1174+13C=
n.1168+13C=
8g.144515976T>ACA2718427630RECQL4c.1131+12A>T (n.1131+12A>T)
c.653+12A>T
c.16+12A>T
c.60+12A>T (n.60+12A>T)
c.1035+12A>T (n.1035+12A>T)
c.-3+12A>T (n.-3+12A>T)
n.1172+12A>T
n.1174+12A>T
n.1168+12A>T
 dbSNP
8g.144515976T>CCA4949054RECQL4c.1131+12A>G (n.1131+12A>G)
c.653+12A>G
c.16+12A>G
c.60+12A>G (n.60+12A>G)
c.1035+12A>G (n.1035+12A>G)
c.-3+12A>G (n.-3+12A>G)
n.1172+12A>G
n.1174+12A>G
n.1168+12A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515976T>GCA2689126136RECQL4c.1131+12A>C (n.1131+12A>C)
c.653+12A>C
c.16+12A>C
c.60+12A>C (n.60+12A>C)
c.1035+12A>C (n.1035+12A>C)
c.-3+12A>C (n.-3+12A>C)
n.1172+12A>C
n.1174+12A>C
n.1168+12A>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515976T=CA1826368757RECQL4c.1131+12A= (n.1131+12A=)
c.653+12A=
c.16+12A=
c.60+12A= (n.60+12A=)
c.1035+12A= (n.1035+12A=)
c.-3+12A= (n.-3+12A=)
n.1172+12A=
n.1174+12A=
n.1168+12A=
8g.144515977_144515980dupCA586166063RECQL4c.1131+9_1131+12dup (n.1131+9_1131+12dup)
c.653+9_653+12dup
c.16+9_16+12dup
c.60+9_60+12dup (n.60+9_60+12dup)
c.1035+9_1035+12dup (n.1035+9_1035+12dup)
c.-3+9_-3+12dup (n.-3+9_-3+12dup)
n.1172+9_1172+12dup
n.1174+9_1174+12dup
n.1168+9_1168+12dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515977C=CA1826368758RECQL4c.1131+11G= (n.1131+11G=)
c.653+11G=
c.16+11G=
c.60+11G= (n.60+11G=)
c.1035+11G= (n.1035+11G=)
c.-3+11G= (n.-3+11G=)
n.1172+11G=
n.1174+11G=
n.1168+11G=
8g.144515977C>GCA586166064RECQL4c.1131+11G>C (n.1131+11G>C)
c.653+11G>C
c.16+11G>C
c.60+11G>C (n.60+11G>C)
c.1035+11G>C (n.1035+11G>C)
c.-3+11G>C (n.-3+11G>C)
n.1172+11G>C
n.1174+11G>C
n.1168+11G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515977C>TCA4949055RECQL4c.1131+11G>A (n.1131+11G>A)
c.653+11G>A
c.16+11G>A
c.60+11G>A (n.60+11G>A)
c.1035+11G>A (n.1035+11G>A)
c.-3+11G>A (n.-3+11G>A)
n.1172+11G>A
n.1174+11G>A
n.1168+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515978G>ACA4949057RECQL4c.1131+10C>T (n.1131+10C>T)
c.653+10C>T
c.16+10C>T
c.60+10C>T (n.60+10C>T)
c.1035+10C>T (n.1035+10C>T)
c.-3+10C>T (n.-3+10C>T)
n.1172+10C>T
n.1174+10C>T
n.1168+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515978G=CA1826368759RECQL4c.1131+10C= (n.1131+10C=)
c.653+10C=
c.16+10C=
c.60+10C= (n.60+10C=)
c.1035+10C= (n.1035+10C=)
c.-3+10C= (n.-3+10C=)
n.1172+10C=
n.1174+10C=
n.1168+10C=
8g.144515978G>TCA4949056RECQL4c.1131+10C>A (n.1131+10C>A)
c.653+10C>A
c.16+10C>A
c.60+10C>A (n.60+10C>A)
c.1035+10C>A (n.1035+10C>A)
c.-3+10C>A (n.-3+10C>A)
n.1172+10C>A
n.1174+10C>A
n.1168+10C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515979C=CA1826368760RECQL4c.1131+9G= (n.1131+9G=)
c.653+9G=
c.16+9G=
c.60+9G= (n.60+9G=)
c.1035+9G= (n.1035+9G=)
c.-3+9G= (n.-3+9G=)
n.1172+9G=
n.1174+9G=
n.1168+9G=
8g.144515979C>GCA187688226RECQL4c.1131+9G>C (n.1131+9G>C)
c.653+9G>C
c.16+9G>C
c.60+9G>C (n.60+9G>C)
c.1035+9G>C (n.1035+9G>C)
c.-3+9G>C (n.-3+9G>C)
n.1172+9G>C
n.1174+9G>C
n.1168+9G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515979C>TCA4949058RECQL4c.1131+9G>A (n.1131+9G>A)
c.653+9G>A
c.16+9G>A
c.60+9G>A (n.60+9G>A)
c.1035+9G>A (n.1035+9G>A)
c.-3+9G>A (n.-3+9G>A)
n.1172+9G>A
n.1174+9G>A
n.1168+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515980T>CCA187688239RECQL4c.1131+8A>G (n.1131+8A>G)
c.653+8A>G
c.16+8A>G
c.60+8A>G (n.60+8A>G)
c.1035+8A>G (n.1035+8A>G)
c.-3+8A>G (n.-3+8A>G)
n.1172+8A>G
n.1174+8A>G
n.1168+8A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515980T>GCA2499219194RECQL4c.1131+8A>C (n.1131+8A>C)
c.653+8A>C
c.16+8A>C
c.60+8A>C (n.60+8A>C)
c.1035+8A>C (n.1035+8A>C)
c.-3+8A>C (n.-3+8A>C)
n.1172+8A>C
n.1174+8A>C
n.1168+8A>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515980T=CA1826368761RECQL4c.1131+8A= (n.1131+8A=)
c.653+8A=
c.16+8A=
c.60+8A= (n.60+8A=)
c.1035+8A= (n.1035+8A=)
c.-3+8A= (n.-3+8A=)
n.1172+8A=
n.1174+8A=
n.1168+8A=
8g.144515981G>ACA915947399RECQL4c.1131+7C>T (n.1131+7C>T)
c.653+7C>T
c.16+7C>T
c.60+7C>T (n.60+7C>T)
c.1035+7C>T (n.1035+7C>T)
c.-3+7C>T (n.-3+7C>T)
n.1172+7C>T
n.1174+7C>T
n.1168+7C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144515981G>CCA2718486928RECQL4c.1131+7C>G (n.1131+7C>G)
c.653+7C>G
c.16+7C>G
c.60+7C>G (n.60+7C>G)
c.1035+7C>G (n.1035+7C>G)
c.-3+7C>G (n.-3+7C>G)
n.1172+7C>G
n.1174+7C>G
n.1168+7C>G
 dbSNP
8g.144515981G=CA1826368762RECQL4c.1131+7C= (n.1131+7C=)
c.653+7C=
c.16+7C=
c.60+7C= (n.60+7C=)
c.1035+7C= (n.1035+7C=)
c.-3+7C= (n.-3+7C=)
n.1172+7C=
n.1174+7C=
n.1168+7C=
8g.144515981G>TCA2689126151RECQL4c.1131+7C>A (n.1131+7C>A)
c.653+7C>A
c.16+7C>A
c.60+7C>A (n.60+7C>A)
c.1035+7C>A (n.1035+7C>A)
c.-3+7C>A (n.-3+7C>A)
n.1172+7C>A
n.1174+7C>A
n.1168+7C>A
 gnomAD v4
8g.144515983C=CA1826368763RECQL4c.1131+5G= (n.1131+5G=)
c.653+5G=
c.16+5G=
c.60+5G= (n.60+5G=)
c.1035+5G= (n.1035+5G=)
c.-3+5G= (n.-3+5G=)
n.1172+5G=
n.1174+5G=
n.1168+5G=
8g.144515983C>GCA645564620RECQL4c.1131+5G>C (n.1131+5G>C)
c.653+5G>C
c.16+5G>C
c.60+5G>C (n.60+5G>C)
c.1035+5G>C (n.1035+5G>C)
c.-3+5G>C (n.-3+5G>C)
n.1172+5G>C
n.1174+5G>C
n.1168+5G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144515983C>TCA4949059RECQL4c.1131+5G>A (n.1131+5G>A)
c.653+5G>A
c.16+5G>A
c.60+5G>A (n.60+5G>A)
c.1035+5G>A (n.1035+5G>A)
c.-3+5G>A (n.-3+5G>A)
n.1172+5G>A
n.1174+5G>A
n.1168+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515984_144515987delCA2579283127RECQL4c.1131+2_1131+5del (n.1131+2_1131+5del)
c.653+2_653+5del
c.16+2_16+5del
c.60+2_60+5del (n.60+2_60+5del)
c.1035+2_1035+5del (n.1035+2_1035+5del)
c.-3+2_-3+5del (n.-3+2_-3+5del)
n.1172+2_1172+5del
n.1174+2_1174+5del
n.1168+2_1168+5del
 ClinVar
8g.144515984T>CCA1826368766RECQL4c.1131+4A>G (n.1131+4A>G)
c.653+4A>G
c.16+4A>G
c.60+4A>G (n.60+4A>G)
c.1035+4A>G (n.1035+4A>G)
c.-3+4A>G (n.-3+4A>G)
n.1172+4A>G
n.1174+4A>G
n.1168+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515984T=CA1826368765RECQL4c.1131+4A= (n.1131+4A=)
c.653+4A=
c.16+4A=
c.60+4A= (n.60+4A=)
c.1035+4A= (n.1035+4A=)
c.-3+4A= (n.-3+4A=)
n.1172+4A=
n.1174+4A=
n.1168+4A=
8g.144515984_144515988delinsTTACCCA1826368764RECQL4c.1131_1131+4delinsGGTAA
c.653_653+4delinsGGTAA
c.16_16+4delinsGGTAA
c.60_60+4delinsGGTAA
c.1035_1035+4delinsGGTAA
c.-3_-3+4delinsGGTAA
n.1172_1172+4delinsGGTAA
n.1174_1174+4delinsGGTAA
n.1168_1168+4delinsGGTAA
8g.144515985T>ACA2573142936RECQL4c.1131+3A>T (n.1131+3A>T)
c.653+3A>T
c.16+3A>T
c.60+3A>T (n.60+3A>T)
c.1035+3A>T (n.1035+3A>T)
c.-3+3A>T (n.-3+3A>T)
n.1172+3A>T
n.1174+3A>T
n.1168+3A>T
 ClinVar dbSNP
8g.144515985T>CCA586166065RECQL4c.1131+3A>G (n.1131+3A>G)
c.653+3A>G
c.16+3A>G
c.60+3A>G (n.60+3A>G)
c.1035+3A>G (n.1035+3A>G)
c.-3+3A>G (n.-3+3A>G)
n.1172+3A>G
n.1174+3A>G
n.1168+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515985T=CA1826368767RECQL4c.1131+3A= (n.1131+3A=)
c.653+3A=
c.16+3A=
c.60+3A= (n.60+3A=)
c.1035+3A= (n.1035+3A=)
c.-3+3A= (n.-3+3A=)
n.1172+3A=
n.1174+3A=
n.1168+3A=
8g.144515986_144515989delCA16612268RECQL4c.1131_1131+3del
c.653_653+3del
c.16_16+3del
c.60_60+3del
c.1035_1035+3del
c.-3_-3+3del
n.1172_1172+3del
n.1174_1174+3del
n.1168_1168+3del
 ClinVar dbSNP
8g.144515986A>CCA372687918RECQL4c.1131+2T>G (n.1131+2T>G)
c.653+2T>G
c.16+2T>G
c.60+2T>G (n.60+2T>G)
c.1035+2T>G (n.1035+2T>G)
c.-3+2T>G (n.-3+2T>G)
n.1172+2T>G
n.1174+2T>G
n.1168+2T>G
8g.144515986A>GCA372687919RECQL4c.1131+2T>C (n.1131+2T>C)
c.653+2T>C
c.16+2T>C
c.60+2T>C (n.60+2T>C)
c.1035+2T>C (n.1035+2T>C)
c.-3+2T>C (n.-3+2T>C)
n.1172+2T>C
n.1174+2T>C
n.1168+2T>C
8g.144515986A>TCA372687920RECQL4c.1131+2T>A (n.1131+2T>A)
c.653+2T>A
c.16+2T>A
c.60+2T>A (n.60+2T>A)
c.1035+2T>A (n.1035+2T>A)
c.-3+2T>A (n.-3+2T>A)
n.1172+2T>A
n.1174+2T>A
n.1168+2T>A
 dbSNP
8g.144515987C>ACA372687921RECQL4c.1131+1G>T (n.1131+1G>T)
c.653+1G>T
c.16+1G>T
c.60+1G>T (n.60+1G>T)
c.1035+1G>T (n.1035+1G>T)
c.-3+1G>T (n.-3+1G>T)
n.1172+1G>T
n.1174+1G>T
n.1168+1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515987C=CA1826368768RECQL4c.1131+1G= (n.1131+1G=)
c.653+1G=
c.16+1G=
c.60+1G= (n.60+1G=)
c.1035+1G= (n.1035+1G=)
c.-3+1G= (n.-3+1G=)
n.1172+1G=
n.1174+1G=
n.1168+1G=
8g.144515987C>GCA187688246RECQL4c.1131+1G>C (n.1131+1G>C)
c.653+1G>C
c.16+1G>C
c.60+1G>C (n.60+1G>C)
c.1035+1G>C (n.1035+1G>C)
c.-3+1G>C (n.-3+1G>C)
n.1172+1G>C
n.1174+1G>C
n.1168+1G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515987C>TCA372687922RECQL4c.1131+1G>A (n.1131+1G>A)
c.653+1G>A
c.16+1G>A
c.60+1G>A (n.60+1G>A)
c.1035+1G>A (n.1035+1G>A)
c.-3+1G>A (n.-3+1G>A)
n.1172+1G>A
n.1174+1G>A
n.1168+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515988C>ACA372687923RECQL4c.1131G>T (p.Gln377His)
c.653G>T
c.16G>T
c.60G>T (p.Gln20His)
c.1035G>T (p.Gln345His)
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.1172G>T
n.1174G>T
n.1168G>T
 gnomAD v4
8g.144515988C=CA1826368769RECQL4c.1131G= (p.Gln377=)
c.653G=
c.16G=
c.60G= (p.Gln20=)
c.1035G= (p.Gln345=)
c.-3G= (n.-3G=)
n.1172G=
n.1174G=
n.1168G=
8g.144515988C>GCA372687924RECQL4c.1131G>C (p.Gln377His)
c.653G>C
c.16G>C
c.60G>C (p.Gln20His)
c.1035G>C (p.Gln345His)
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.1172G>C
n.1174G>C
n.1168G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515988C>TCA187688251RECQL4c.1131G>A (p.Gln377=)
c.653G>A
c.16G>A
c.60G>A (p.Gln20=)
c.1035G>A (p.Gln345=)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.1172G>A
n.1174G>A
n.1168G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515989T>ACA187688256RECQL4c.1130A>T (p.Gln377Leu)
c.652A>T
c.15A>T
c.59A>T (p.Gln20Leu)
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.1171A>T
n.1173A>T
n.1167A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515989T>CCA372687926RECQL4c.1130A>G (p.Gln377Arg)
c.652A>G
c.15A>G
c.59A>G (p.Gln20Arg)
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.1171A>G
n.1173A>G
n.1167A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515989T>GCA372687925RECQL4c.1130A>C (p.Gln377Pro)
c.652A>C
c.15A>C
c.59A>C (p.Gln20Pro)
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.1171A>C
n.1173A>C
n.1167A>C
 gnomAD v4
8g.144515989T=CA1826368770RECQL4c.1130A= (p.Gln377=)
c.652A=
c.15A=
c.59A= (p.Gln20=)
c.1034A= (p.Gln345=)
c.-4A= (n.-4A=)
n.1171A=
n.1173A=
n.1167A=
8g.144515990G>ACA372687927RECQL4c.1129C>T (p.Gln377Ter)
c.651C>T
c.14C>T
c.58C>T (p.Gln20Ter)
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.1170C>T
n.1172C>T
n.1166C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515990G>CCA187688258RECQL4c.1129C>G (p.Gln377Glu)
c.651C>G
c.14C>G
c.58C>G (p.Gln20Glu)
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.1170C>G
n.1172C>G
n.1166C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515990G=CA1826368771RECQL4c.1129C= (p.Gln377=)
c.651C=
c.14C=
c.58C= (p.Gln20=)
c.1033C= (p.Gln345=)
c.-5C= (n.-5C=)
n.1170C=
n.1172C=
n.1166C=
8g.144515990G>TCA372687928RECQL4c.1129C>A (p.Gln377Lys)
c.651C>A
c.14C>A
c.58C>A (p.Gln20Lys)
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.1170C>A
n.1172C>A
n.1166C>A
8g.144515991C>ACA372687930RECQL4c.1128G>T (p.Lys376Asn)
c.650G>T
c.13G>T
c.57G>T (p.Lys19Asn)
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.1169G>T
n.1171G>T
n.1165G>T
8g.144515991C=CA1826368772RECQL4c.1128G= (p.Lys376=)
c.650G=
c.13G=
c.57G= (p.Lys19=)
c.1032G= (p.Lys344=)
c.-6G= (n.-6G=)
n.1169G=
n.1171G=
n.1165G=
8g.144515991C>GCA4949060RECQL4c.1128G>C (p.Lys376Asn)
c.650G>C
c.13G>C
c.57G>C (p.Lys19Asn)
c.1032G>C (p.Lys344Asn)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.1169G>C
n.1171G>C
n.1165G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515991C>TCA463473949RECQL4c.1128G>A (p.Lys376=)
c.650G>A
c.13G>A
c.57G>A (p.Lys19=)
c.1032G>A (p.Lys344=)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.1169G>A
n.1171G>A
n.1165G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515992T>ACA372687933RECQL4c.1127A>T (p.Lys376Met)
c.649A>T
c.12A>T
c.56A>T (p.Lys19Met)
c.1031A>T (p.Lys344Met)
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.1168A>T
n.1170A>T
n.1164A>T
8g.144515992T>CCA4949061RECQL4c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.649A>G
c.12A>G
c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.1168A>G
n.1170A>G
n.1164A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515992T>GCA372687936RECQL4c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.649A>C
c.12A>C
c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.1168A>C
n.1170A>C
n.1164A>C
8g.144515992T=CA1826368773RECQL4c.1127A= (p.Lys376=)
c.649A=
c.12A=
c.56A= (p.Lys19=)
c.1031A= (p.Lys344=)
c.-7A= (n.-7A=)
n.1168A=
n.1170A=
n.1164A=
8g.144515993T>ACA372687938RECQL4c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.648A>T
c.11A>T
c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.1167A>T
n.1169A>T
n.1163A>T
 dbSNP
8g.144515993T>CCA372687940RECQL4c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.648A>G
c.11A>G
c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.1167A>G
n.1169A>G
n.1163A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515993T>GCA372687942RECQL4c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.648A>C
c.11A>C
c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.1167A>C
n.1169A>C
n.1163A>C
8g.144515993T=CA1826368774RECQL4c.1126A= (p.Lys376=)
c.648A=
c.11A=
c.55A= (p.Lys19=)
c.1030A= (p.Lys344=)
c.-8A= (n.-8A=)
n.1167A=
n.1169A=
n.1163A=
8g.144515994G>ACA463473950RECQL4c.1125C>T (p.Arg375=)
c.647C>T
c.10C>T
c.54C>T (p.Arg18=)
c.1029C>T (p.Arg343=)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.1166C>T
n.1168C>T
n.1162C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515994G>CCA463473951RECQL4c.1125C>G (p.Arg375=)
c.647C>G
c.10C>G
c.54C>G (p.Arg18=)
c.1029C>G (p.Arg343=)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.1166C>G
n.1168C>G
n.1162C>G
 ClinVar dbSNP
8g.144515994G=CA1826368775RECQL4c.1125C= (p.Arg375=)
c.647C=
c.10C=
c.54C= (p.Arg18=)
c.1029C= (p.Arg343=)
c.-9C= (n.-9C=)
n.1166C=
n.1168C=
n.1162C=
8g.144515994G>TCA4949062RECQL4c.1125C>A (p.Arg375=)
c.647C>A
c.10C>A
c.54C>A (p.Arg18=)
c.1029C>A (p.Arg343=)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.1166C>A
n.1168C>A
n.1162C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515995_144515996delCA2579283128RECQL4c.1124_1125del (p.Arg375GlnfsTer?)
c.646_647del
c.9_10del
c.53_54del (p.Arg18GlnfsTer?)
c.1028_1029del (p.Arg343GlnfsTer?)
c.-10_-9del (n.-10_-9del)
n.1165_1166del
n.1167_1168del
n.1161_1162del
8g.144515995C>ACA372687949RECQL4c.1124G>T (p.Arg375Leu)
c.646G>T
c.9G>T
c.53G>T (p.Arg18Leu)
c.1028G>T (p.Arg343Leu)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.1165G>T
n.1167G>T
n.1161G>T
 ClinVar
8g.144515995C=CA1826368776RECQL4c.1124G= (p.Arg375=)
c.646G=
c.9G=
c.53G= (p.Arg18=)
c.1028G= (p.Arg343=)
c.-10G= (n.-10G=)
n.1165G=
n.1167G=
n.1161G=
8g.144515995C>GCA372687947RECQL4c.1124G>C (p.Arg375Pro)
c.646G>C
c.9G>C
c.53G>C (p.Arg18Pro)
c.1028G>C (p.Arg343Pro)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.1165G>C
n.1167G>C
n.1161G>C
 gnomAD v4
8g.144515995C>TCA222574RECQL4c.1124G>A (p.Arg375His)
c.646G>A
c.9G>A
c.53G>A (p.Arg18His)
c.1028G>A (p.Arg343His)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.1165G>A
n.1167G>A
n.1161G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144515996G>ACA4949063RECQL4c.1123C>T (p.Arg375Cys)
c.645C>T
c.8C>T
c.52C>T (p.Arg18Cys)
c.1027C>T (p.Arg343Cys)
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.1164C>T
n.1166C>T
n.1160C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144515996G>CCA372687952RECQL4c.1123C>G (p.Arg375Gly)
c.645C>G
c.8C>G
c.52C>G (p.Arg18Gly)
c.1027C>G (p.Arg343Gly)
c.-11C>G (n.-11C>G)
n.1164C>G
n.1166C>G
n.1160C>G
8g.144515996G=CA1826368777RECQL4c.1123C= (p.Arg375=)
c.645C=
c.8C=
c.52C= (p.Arg18=)
c.1027C= (p.Arg343=)
c.-11C= (n.-11C=)
n.1164C=
n.1166C=
n.1160C=
8g.144515996G>TCA372687954RECQL4c.1123C>A (p.Arg375Ser)
c.645C>A
c.8C>A
c.52C>A (p.Arg18Ser)
c.1027C>A (p.Arg343Ser)
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.1164C>A
n.1166C>A
n.1160C>A
8g.144515997G>ACA463473953RECQL4c.1122C>T (p.Leu374=)
c.644C>T
c.7C>T
c.51C>T (p.Leu17=)
c.1026C>T (p.Leu342=)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.1163C>T
n.1165C>T
n.1159C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515997G>CCA463473954RECQL4c.1122C>G (p.Leu374=)
c.644C>G
c.7C>G
c.51C>G (p.Leu17=)
c.1026C>G (p.Leu342=)
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.1163C>G
n.1165C>G
n.1159C>G
8g.144515997G=CA1826368778RECQL4c.1122C= (p.Leu374=)
c.644C=
c.7C=
c.51C= (p.Leu17=)
c.1026C= (p.Leu342=)
c.-12C= (n.-12C=)
n.1163C=
n.1165C=
n.1159C=
8g.144515997G>TCA463473952RECQL4c.1122C>A (p.Leu374=)
c.644C>A
c.7C>A
c.51C>A (p.Leu17=)
c.1026C>A (p.Leu342=)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.1163C>A
n.1165C>A
n.1159C>A
8g.144515998A>CCA372687957RECQL4c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.643T>G
c.6T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.1162T>G
n.1164T>G
n.1158T>G
8g.144515998A>GCA372687958RECQL4c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.643T>C
c.6T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.1162T>C
n.1164T>C
n.1158T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515998A>TCA372687960RECQL4c.1121T>A (p.Leu374His)
c.643T>A
c.6T>A
c.50T>A (p.Leu17His)
c.1025T>A (p.Leu342His)
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.1162T>A
n.1164T>A
n.1158T>A
8g.144515999G>ACA372687963RECQL4c.1120C>T (p.Leu374Phe)
c.642C>T
c.5C>T
c.49C>T (p.Leu17Phe)
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.1161C>T
n.1163C>T
n.1157C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144515999G>CCA372687965RECQL4c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.642C>G
c.5C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.1161C>G
n.1163C>G
n.1157C>G
 gnomAD v4
8g.144515999G>TCA372687967RECQL4c.1120C>A (p.Leu374Ile)
c.642C>A
c.5C>A
c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.1161C>A
n.1163C>A
n.1157C>A

Number of alleles fetched