Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144515786C>ACA372687310RECQL4c.1236G>T (p.Trp412Cys)
c.121G>T
c.165G>T (p.Trp55Cys)
c.1140G>T (p.Trp380Cys)
c.103G>T (p.Gly35Cys)
n.1277G>T
n.1279G>T
n.1273G>T
8g.144515786C=CA1826368601RECQL4c.1236G= (p.Trp412=)
c.121G=
c.165G= (p.Trp55=)
c.1140G= (p.Trp380=)
c.103G= (p.Gly35=)
n.1277G=
n.1279G=
n.1273G=
8g.144515786C>GCA372687312RECQL4c.1236G>C (p.Trp412Cys)
c.121G>C
c.165G>C (p.Trp55Cys)
c.1140G>C (p.Trp380Cys)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.1277G>C
n.1279G>C
n.1273G>C
8g.144515786C>TCA372687315RECQL4c.1236G>A (p.Trp412Ter)
c.121G>A
c.165G>A (p.Trp55Ter)
c.1140G>A (p.Trp380Ter)
c.103G>A (p.Gly35Ser)
n.1277G>A
n.1279G>A
n.1273G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515787C>ACA372687322RECQL4c.1235G>T (p.Trp412Leu)
c.120G>T
c.164G>T (p.Trp55Leu)
c.1139G>T (p.Trp380Leu)
c.102G>T (p.Leu34=)
n.1276G>T
n.1278G>T
n.1272G>T
8g.144515787C>GCA372687320RECQL4c.1235G>C (p.Trp412Ser)
c.120G>C
c.164G>C (p.Trp55Ser)
c.1139G>C (p.Trp380Ser)
c.102G>C (p.Leu34=)
n.1276G>C
n.1278G>C
n.1272G>C
8g.144515787C>TCA372687318RECQL4c.1235G>A (p.Trp412Ter)
c.120G>A
c.164G>A (p.Trp55Ter)
c.1139G>A (p.Trp380Ter)
c.102G>A (p.Leu34=)
n.1276G>A
n.1278G>A
n.1272G>A
 dbSNP
8g.144515788A=CA1826368602RECQL4c.1234T= (p.Trp412=)
c.119T=
c.163T= (p.Trp55=)
c.1138T= (p.Trp380=)
c.101T= (p.Leu34=)
n.1275T=
n.1277T=
n.1271T=
8g.144515788A>CCA372687324RECQL4c.1234T>G (p.Trp412Gly)
c.119T>G
c.163T>G (p.Trp55Gly)
c.1138T>G (p.Trp380Gly)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.1275T>G
n.1277T>G
n.1271T>G
8g.144515788A>GCA4948983RECQL4c.1234T>C (p.Trp412Arg)
c.119T>C
c.163T>C (p.Trp55Arg)
c.1138T>C (p.Trp380Arg)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.1275T>C
n.1277T>C
n.1271T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515788A>TCA372687327RECQL4c.1234T>A (p.Trp412Arg)
c.119T>A
c.163T>A (p.Trp55Arg)
c.1138T>A (p.Trp380Arg)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
n.1275T>A
n.1277T>A
n.1271T>A
8g.144515789G>ACA4948984RECQL4c.1233C>T (p.His411=)
c.118C>T
c.162C>T (p.His54=)
c.1137C>T (p.His379=)
c.100C>T (p.Leu34=)
n.1274C>T
n.1276C>T
n.1270C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515789G>CCA372687331RECQL4c.1233C>G (p.His411Gln)
c.118C>G
c.162C>G (p.His54Gln)
c.1137C>G (p.His379Gln)
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.1274C>G
n.1276C>G
n.1270C>G
 COSMIC
8g.144515789G=CA1826368603RECQL4c.1233C= (p.His411=)
c.118C=
c.162C= (p.His54=)
c.1137C= (p.His379=)
c.100C= (p.Leu34=)
n.1274C=
n.1276C=
n.1270C=
8g.144515789G>TCA372687333RECQL4c.1233C>A (p.His411Gln)
c.118C>A
c.162C>A (p.His54Gln)
c.1137C>A (p.His379Gln)
c.100C>A (p.Leu34Met)
n.1274C>A
n.1276C>A
n.1270C>A
8g.144515790T>ACA372687335RECQL4c.1232A>T (p.His411Leu)
c.117A>T
c.161A>T (p.His54Leu)
c.1136A>T (p.His379Leu)
c.99A>T (p.Ser33=)
n.1273A>T
n.1275A>T
n.1269A>T
 dbSNP
8g.144515790T>CCA372687339RECQL4c.1232A>G (p.His411Arg)
c.117A>G
c.161A>G (p.His54Arg)
c.1136A>G (p.His379Arg)
c.99A>G (p.Ser33=)
n.1273A>G
n.1275A>G
n.1269A>G
8g.144515790T>GCA372687340RECQL4c.1232A>C (p.His411Pro)
c.117A>C
c.161A>C (p.His54Pro)
c.1136A>C (p.His379Pro)
c.99A>C (p.Ser33=)
n.1273A>C
n.1275A>C
n.1269A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515790T=CA1826368604RECQL4c.1232A= (p.His411=)
c.117A=
c.161A= (p.His54=)
c.1136A= (p.His379=)
c.99A= (p.Ser33=)
n.1273A=
n.1275A=
n.1269A=
8g.144515791G>ACA372687343RECQL4c.1231C>T (p.His411Tyr)
c.116C>T
c.160C>T (p.His54Tyr)
c.1135C>T (p.His379Tyr)
c.98C>T (p.Ser33Leu)
n.1272C>T
n.1274C>T
n.1268C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144515791G>CCA372687345RECQL4c.1231C>G (p.His411Asp)
c.116C>G
c.160C>G (p.His54Asp)
c.1135C>G (p.His379Asp)
c.98C>G (p.Ser33Ter)
n.1272C>G
n.1274C>G
n.1268C>G
 ClinVar
8g.144515791G>TCA372687347RECQL4c.1231C>A (p.His411Asn)
c.116C>A
c.160C>A (p.His54Asn)
c.1135C>A (p.His379Asn)
c.98C>A (p.Ser33Ter)
n.1272C>A
n.1274C>A
n.1268C>A
8g.144515792A>CCA372687349RECQL4c.1230T>G (p.Asp410Glu)
c.115T>G
c.159T>G (p.Asp53Glu)
c.1134T>G (p.Asp378Glu)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
n.1271T>G
n.1273T>G
n.1267T>G
8g.144515792A>GCA463473905RECQL4c.1230T>C (p.Asp410=)
c.115T>C
c.159T>C (p.Asp53=)
c.1134T>C (p.Asp378=)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
n.1271T>C
n.1273T>C
n.1267T>C
 dbSNP
8g.144515792A>TCA372687352RECQL4c.1230T>A (p.Asp410Glu)
c.115T>A
c.159T>A (p.Asp53Glu)
c.1134T>A (p.Asp378Glu)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
n.1271T>A
n.1273T>A
n.1267T>A
8g.144515793T>ACA372687357RECQL4c.1229A>T (p.Asp410Val)
c.114A>T
c.158A>T (p.Asp53Val)
c.1133A>T (p.Asp378Val)
c.96A>T (p.Arg32=)
n.1270A>T
n.1272A>T
n.1266A>T
8g.144515793T>CCA372687360RECQL4c.1229A>G (p.Asp410Gly)
c.114A>G
c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.1133A>G (p.Asp378Gly)
c.96A>G (p.Arg32=)
n.1270A>G
n.1272A>G
n.1266A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515793T>GCA372687355RECQL4c.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.114A>C
c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.1133A>C (p.Asp378Ala)
c.96A>C (p.Arg32=)
n.1270A>C
n.1272A>C
n.1266A>C
 dbSNP
8g.144515793T=CA1826368605RECQL4c.1229A= (p.Asp410=)
c.114A=
c.158A= (p.Asp53=)
c.1133A= (p.Asp378=)
c.96A= (p.Arg32=)
n.1270A=
n.1272A=
n.1266A=
8g.144515794C>ACA372687363RECQL4c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
c.113G>T
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
c.95G>T (p.Arg32Leu)
n.1269G>T
n.1271G>T
n.1265G>T
 dbSNP
8g.144515794C=CA1826368606RECQL4c.1228G= (p.Asp410=)
c.113G=
c.157G= (p.Asp53=)
c.1132G= (p.Asp378=)
c.95G= (p.Arg32=)
n.1269G=
n.1271G=
n.1265G=
8g.144515794C>GCA4948985RECQL4c.1228G>C (p.Asp410His)
c.113G>C
c.157G>C (p.Asp53His)
c.1132G>C (p.Asp378His)
c.95G>C (p.Arg32Pro)
n.1269G>C
n.1271G>C
n.1265G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515794C>TCA187687941RECQL4c.1228G>A (p.Asp410Asn)
c.113G>A
c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.1132G>A (p.Asp378Asn)
c.95G>A (p.Arg32Gln)
n.1269G>A
n.1271G>A
n.1265G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515795G>ACA16612540RECQL4c.1227C>T (p.Phe409=)
c.112C>T
c.156C>T (p.Phe52=)
c.1131C>T (p.Phe377=)
c.94C>T (p.Arg32Ter)
n.1268C>T
n.1270C>T
n.1264C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515795G>CCA372687369RECQL4c.1227C>G (p.Phe409Leu)
c.112C>G
c.156C>G (p.Phe52Leu)
c.1131C>G (p.Phe377Leu)
c.94C>G (p.Arg32Gly)
n.1268C>G
n.1270C>G
n.1264C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515795G=CA1826368607RECQL4c.1227C= (p.Phe409=)
c.112C=
c.156C= (p.Phe52=)
c.1131C= (p.Phe377=)
c.94C= (p.Arg32=)
n.1268C=
n.1270C=
n.1264C=
8g.144515795G>TCA372687373RECQL4c.1227C>A (p.Phe409Leu)
c.112C>A
c.156C>A (p.Phe52Leu)
c.1131C>A (p.Phe377Leu)
c.94C>A (p.Arg32=)
n.1268C>A
n.1270C>A
n.1264C>A
 gnomAD v4
8g.144515796A>CCA372687376RECQL4c.1226T>G (p.Phe409Cys)
c.111T>G
c.155T>G (p.Phe52Cys)
c.1130T>G (p.Phe377Cys)
c.93T>G (p.Val31=)
n.1267T>G
n.1269T>G
n.1263T>G
8g.144515796A>GCA372687379RECQL4c.1226T>C (p.Phe409Ser)
c.111T>C
c.155T>C (p.Phe52Ser)
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
c.93T>C (p.Val31=)
n.1267T>C
n.1269T>C
n.1263T>C
8g.144515796A>TCA372687381RECQL4c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
c.111T>A
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
c.93T>A (p.Val31=)
n.1267T>A
n.1269T>A
n.1263T>A
8g.144515797A>CCA372687383RECQL4c.1225T>G (p.Phe409Val)
c.110T>G
c.154T>G (p.Phe52Val)
c.1129T>G (p.Phe377Val)
c.92T>G (p.Val31Gly)
n.1266T>G
n.1268T>G
n.1262T>G
8g.144515797A>GCA372687386RECQL4c.1225T>C (p.Phe409Leu)
c.110T>C
c.154T>C (p.Phe52Leu)
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
c.92T>C (p.Val31Ala)
n.1266T>C
n.1268T>C
n.1262T>C
8g.144515797A>TCA372687388RECQL4c.1225T>A (p.Phe409Ile)
c.110T>A
c.154T>A (p.Phe52Ile)
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
c.92T>A (p.Val31Asp)
n.1266T>A
n.1268T>A
n.1262T>A
 dbSNP
8g.144515798C>ACA372687393RECQL4c.1224G>T (p.Gln408His)
c.109G>T
c.153G>T (p.Gln51His)
c.1128G>T (p.Gln376His)
c.91G>T (p.Val31Phe)
n.1265G>T
n.1267G>T
n.1261G>T
8g.144515798C=CA1826368608RECQL4c.1224G= (p.Gln408=)
c.109G=
c.153G= (p.Gln51=)
c.1128G= (p.Gln376=)
c.91G= (p.Val31=)
n.1265G=
n.1267G=
n.1261G=
8g.144515798C>GCA372687394RECQL4c.1224G>C (p.Gln408His)
c.109G>C
c.153G>C (p.Gln51His)
c.1128G>C (p.Gln376His)
c.91G>C (p.Val31Leu)
n.1265G>C
n.1267G>C
n.1261G>C
8g.144515798C>TCA463473906RECQL4c.1224G>A (p.Gln408=)
c.109G>A
c.153G>A (p.Gln51=)
c.1128G>A (p.Gln376=)
c.91G>A (p.Val31Ile)
n.1265G>A
n.1267G>A
n.1261G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515798_144515799insACA915947397RECQL4c.1223_1224insT (p.Gln408HisfsTer15)
c.108_109insT
c.152_153insT (p.Gln51HisfsTer15)
c.1127_1128insT (p.Gln376HisfsTer15)
c.90_91insT (p.Val31CysfsTer13)
n.1264_1265insT
n.1266_1267insT
n.1260_1261insT
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515799T>ACA372687402RECQL4c.1223A>T (p.Gln408Leu)
c.108A>T
c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.1127A>T (p.Gln376Leu)
c.90A>T (p.Ala30=)
n.1264A>T
n.1266A>T
n.1260A>T
8g.144515799T>CCA372687398RECQL4c.1223A>G (p.Gln408Arg)
c.108A>G
c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.90A>G (p.Ala30=)
n.1264A>G
n.1266A>G
n.1260A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515799T>GCA372687401RECQL4c.1223A>C (p.Gln408Pro)
c.108A>C
c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.1127A>C (p.Gln376Pro)
c.90A>C (p.Ala30=)
n.1264A>C
n.1266A>C
n.1260A>C
8g.144515799T=CA1826368609RECQL4c.1223A= (p.Gln408=)
c.108A=
c.152A= (p.Gln51=)
c.1127A= (p.Gln376=)
c.90A= (p.Ala30=)
n.1264A=
n.1266A=
n.1260A=
8g.144515800G>ACA372687406RECQL4c.1222C>T (p.Gln408Ter)
c.107C>T
c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.1126C>T (p.Gln376Ter)
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.1263C>T
n.1265C>T
n.1259C>T
 dbSNP
8g.144515800G>CCA372687408RECQL4c.1222C>G (p.Gln408Glu)
c.107C>G
c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.1126C>G (p.Gln376Glu)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.1263C>G
n.1265C>G
n.1259C>G
8g.144515800G>TCA372687410RECQL4c.1222C>A (p.Gln408Lys)
c.107C>A
c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.89C>A (p.Ala30Glu)
n.1263C>A
n.1265C>A
n.1259C>A
8g.144515801C>ACA372687413RECQL4c.1221G>T (p.Glu407Asp)
c.106G>T
c.150G>T (p.Glu50Asp)
c.1125G>T (p.Glu375Asp)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.1262G>T
n.1264G>T
n.1258G>T
 dbSNP
8g.144515801C=CA1826368610RECQL4c.1221G= (p.Glu407=)
c.106G=
c.150G= (p.Glu50=)
c.1125G= (p.Glu375=)
c.88G= (p.Ala30=)
n.1262G=
n.1264G=
n.1258G=
8g.144515801C>GCA372687416RECQL4c.1221G>C (p.Glu407Asp)
c.106G>C
c.150G>C (p.Glu50Asp)
c.1125G>C (p.Glu375Asp)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.1262G>C
n.1264G>C
n.1258G>C
 dbSNP
8g.144515801C>TCA187687947RECQL4c.1221G>A (p.Glu407=)
c.106G>A
c.150G>A (p.Glu50=)
c.1125G>A (p.Glu375=)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.1262G>A
n.1264G>A
n.1258G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515802T>ACA372687419RECQL4c.1220A>T (p.Glu407Val)
c.105A>T
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.1124A>T (p.Glu375Val)
c.87A>T (p.Arg29=)
n.1261A>T
n.1263A>T
n.1257A>T
8g.144515802T>CCA372687421RECQL4c.1220A>G (p.Glu407Gly)
c.105A>G
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.87A>G (p.Arg29=)
n.1261A>G
n.1263A>G
n.1257A>G
8g.144515802T>GCA372687424RECQL4c.1220A>C (p.Glu407Ala)
c.105A>C
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.87A>C (p.Arg29=)
n.1261A>C
n.1263A>C
n.1257A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515802T=CA1826368611RECQL4c.1220A= (p.Glu407=)
c.105A=
c.149A= (p.Glu50=)
c.1124A= (p.Glu375=)
c.87A= (p.Arg29=)
n.1261A=
n.1263A=
n.1257A=
8g.144515803C>ACA372687428RECQL4c.1219G>T (p.Glu407Ter)
c.104G>T
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.86G>T (p.Arg29Leu)
n.1260G>T
n.1262G>T
n.1256G>T
 gnomAD v4
8g.144515803C=CA1826368612RECQL4c.1219G= (p.Glu407=)
c.104G=
c.148G= (p.Glu50=)
c.1123G= (p.Glu375=)
c.86G= (p.Arg29=)
n.1260G=
n.1262G=
n.1256G=
8g.144515803C>GCA372687429RECQL4c.1219G>C (p.Glu407Gln)
c.104G>C
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.86G>C (p.Arg29Pro)
n.1260G>C
n.1262G>C
n.1256G>C
 dbSNP
8g.144515803C>TCA4948986RECQL4c.1219G>A (p.Glu407Lys)
c.104G>A
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.86G>A (p.Arg29Gln)
n.1260G>A
n.1262G>A
n.1256G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144515804G>ACA4948987RECQL4c.1218C>T (p.Asn406=)
c.103C>T
c.147C>T (p.Asn49=)
c.1122C>T (p.Asn374=)
c.85C>T (p.Arg29Ter)
n.1259C>T
n.1261C>T
n.1255C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515804G>CCA372687440RECQL4c.1218C>G (p.Asn406Lys)
c.103C>G
c.147C>G (p.Asn49Lys)
c.1122C>G (p.Asn374Lys)
c.85C>G (p.Arg29Gly)
n.1259C>G
n.1261C>G
n.1255C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515804G=CA1826368613RECQL4c.1218C= (p.Asn406=)
c.103C=
c.147C= (p.Asn49=)
c.1122C= (p.Asn374=)
c.85C= (p.Arg29=)
n.1259C=
n.1261C=
n.1255C=
8g.144515804G>TCA372687437RECQL4c.1218C>A (p.Asn406Lys)
c.103C>A
c.147C>A (p.Asn49Lys)
c.1122C>A (p.Asn374Lys)
c.85C>A (p.Arg29=)
n.1259C>A
n.1261C>A
n.1255C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515805T>ACA372687443RECQL4c.1217A>T (p.Asn406Ile)
c.102A>T
c.146A>T (p.Asn49Ile)
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
c.84A>T (p.Glu28Asp)
n.1258A>T
n.1260A>T
n.1254A>T
8g.144515805T>CCA372687446RECQL4c.1217A>G (p.Asn406Ser)
c.102A>G
c.146A>G (p.Asn49Ser)
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
c.84A>G (p.Glu28=)
n.1258A>G
n.1260A>G
n.1254A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515805T>GCA372687449RECQL4c.1217A>C (p.Asn406Thr)
c.102A>C
c.146A>C (p.Asn49Thr)
c.1121A>C (p.Asn374Thr)
c.84A>C (p.Glu28Asp)
n.1258A>C
n.1260A>C
n.1254A>C
 dbSNP
8g.144515805T=CA1826368614RECQL4c.1217A= (p.Asn406=)
c.102A=
c.146A= (p.Asn49=)
c.1121A= (p.Asn374=)
c.84A= (p.Glu28=)
n.1258A=
n.1260A=
n.1254A=
8g.144515806T>ACA372687452RECQL4c.1216A>T (p.Asn406Tyr)
c.101A>T
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
c.83A>T (p.Glu28Val)
n.1257A>T
n.1259A>T
n.1253A>T
8g.144515806T>CCA372687455RECQL4c.1216A>G (p.Asn406Asp)
c.101A>G
c.145A>G (p.Asn49Asp)
c.1120A>G (p.Asn374Asp)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
n.1257A>G
n.1259A>G
n.1253A>G
8g.144515806T>GCA372687458RECQL4c.1216A>C (p.Asn406His)
c.101A>C
c.145A>C (p.Asn49His)
c.1120A>C (p.Asn374His)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
n.1257A>C
n.1259A>C
n.1253A>C
8g.144515807C>ACA463473909RECQL4c.1215G>T (p.Leu405=)
c.100G>T
c.144G>T (p.Leu48=)
c.1119G>T (p.Leu373=)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
n.1256G>T
n.1258G>T
n.1252G>T
 gnomAD v4
8g.144515807C>GCA463473907RECQL4c.1215G>C (p.Leu405=)
c.100G>C
c.144G>C (p.Leu48=)
c.1119G>C (p.Leu373=)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
n.1256G>C
n.1258G>C
n.1252G>C
8g.144515807C>TCA463473908RECQL4c.1215G>A (p.Leu405=)
c.100G>A
c.144G>A (p.Leu48=)
c.1119G>A (p.Leu373=)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
n.1256G>A
n.1258G>A
n.1252G>A
 gnomAD v4
8g.144515808A=CA1826368615RECQL4c.1214T= (p.Leu405=)
c.99T=
c.143T= (p.Leu48=)
c.1118T= (p.Leu373=)
c.81T= (p.Pro27=)
n.1255T=
n.1257T=
n.1251T=
8g.144515808A>CCA187687967RECQL4c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.99T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.81T>G (p.Pro27=)
n.1255T>G
n.1257T>G
n.1251T>G
 dbSNP
8g.144515808A>GCA372687466RECQL4c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.99T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.81T>C (p.Pro27=)
n.1255T>C
n.1257T>C
n.1251T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515808A>TCA372687468RECQL4c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.99T>A
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
c.81T>A (p.Pro27=)
n.1255T>A
n.1257T>A
n.1251T>A
 gnomAD v4
8g.144515809G>ACA187687975RECQL4c.1213C>T (p.Leu405=)
c.98C>T
c.142C>T (p.Leu48=)
c.1117C>T (p.Leu373=)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.1254C>T
n.1256C>T
n.1250C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515809G>CCA372687471RECQL4c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.98C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
n.1254C>G
n.1256C>G
n.1250C>G
8g.144515809G=CA1826368616RECQL4c.1213C= (p.Leu405=)
c.98C=
c.142C= (p.Leu48=)
c.1117C= (p.Leu373=)
c.80C= (p.Pro27=)
n.1254C=
n.1256C=
n.1250C=
8g.144515809G>TCA372687473RECQL4c.1213C>A (p.Leu405Met)
c.98C>A
c.142C>A (p.Leu48Met)
c.1117C>A (p.Leu373Met)
c.80C>A (p.Pro27His)
n.1254C>A
n.1256C>A
n.1250C>A
8g.144515810G>ACA4948988RECQL4c.1212C>T (p.Phe404=)
c.97C>T
c.141C>T (p.Phe47=)
c.1116C>T (p.Phe372=)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
n.1253C>T
n.1255C>T
n.1249C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515810G>CCA372687478RECQL4c.1212C>G (p.Phe404Leu)
c.97C>G
c.141C>G (p.Phe47Leu)
c.1116C>G (p.Phe372Leu)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
n.1253C>G
n.1255C>G
n.1249C>G
 dbSNP
8g.144515810G=CA1826368617RECQL4c.1212C= (p.Phe404=)
c.97C=
c.141C= (p.Phe47=)
c.1116C= (p.Phe372=)
c.79C= (p.Pro27=)
n.1253C=
n.1255C=
n.1249C=
8g.144515810G>TCA372687480RECQL4c.1212C>A (p.Phe404Leu)
c.97C>A
c.141C>A (p.Phe47Leu)
c.1116C>A (p.Phe372Leu)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
n.1253C>A
n.1255C>A
n.1249C>A
8g.144515810_144515811delinsAGCA2573142929RECQL4c.1211_1212delinsCT (p.Phe404Ser)
c.96_97delinsCT
c.140_141delinsCT (p.Phe47Ser)
c.1115_1116delinsCT (p.Phe372Ser)
c.78_79delinsCT (p.Pro27Ser)
n.1252_1253delinsCT
n.1254_1255delinsCT
n.1248_1249delinsCT
 ClinVar dbSNP
8g.144515811A>CCA372687485RECQL4c.1211T>G (p.Phe404Cys)
c.96T>G
c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.1115T>G (p.Phe372Cys)
c.78T>G (p.Phe26Leu)
n.1252T>G
n.1254T>G
n.1248T>G
8g.144515811A>GCA372687484RECQL4c.1211T>C (p.Phe404Ser)
c.96T>C
c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.1115T>C (p.Phe372Ser)
c.78T>C (p.Phe26=)
n.1252T>C
n.1254T>C
n.1248T>C
8g.144515811A>TCA372687482RECQL4c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
c.96T>A
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.1115T>A (p.Phe372Tyr)
c.78T>A (p.Phe26Leu)
n.1252T>A
n.1254T>A
n.1248T>A
8g.144515813delCA2573142930RECQL4c.1211del (p.Phe404SerfsTer2)
c.96del
c.140del (p.Phe47SerfsTer2)
c.1115del (p.Phe372SerfsTer2)
c.78del (p.Pro27LeufsTer?)
n.1252del
n.1254del
n.1248del
 ClinVar dbSNP
8g.144515812A=CA1826368618RECQL4c.1210T= (p.Phe404=)
c.95T=
c.139T= (p.Phe47=)
c.1114T= (p.Phe372=)
c.77T= (p.Phe26=)
n.1251T=
n.1253T=
n.1247T=
8g.144515812A>CCA372687487RECQL4c.1210T>G (p.Phe404Val)
c.95T>G
c.139T>G (p.Phe47Val)
c.1114T>G (p.Phe372Val)
c.77T>G (p.Phe26Cys)
n.1251T>G
n.1253T>G
n.1247T>G
8g.144515812A>GCA372687489RECQL4c.1210T>C (p.Phe404Leu)
c.95T>C
c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.1114T>C (p.Phe372Leu)
c.77T>C (p.Phe26Ser)
n.1251T>C
n.1253T>C
n.1247T>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515812A>TCA372687491RECQL4c.1210T>A (p.Phe404Ile)
c.95T>A
c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.1114T>A (p.Phe372Ile)
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
n.1251T>A
n.1253T>A
n.1247T>A
8g.144515813A=CA1826368619RECQL4c.1209T= (p.Cys403=)
c.94T=
c.138T= (p.Cys46=)
c.1113T= (p.Cys371=)
c.76T= (p.Phe26=)
n.1250T=
n.1252T=
n.1246T=
8g.144515813A>CCA372687495RECQL4c.1209T>G (p.Cys403Trp)
c.94T>G
c.138T>G (p.Cys46Trp)
c.1113T>G (p.Cys371Trp)
c.76T>G (p.Phe26Val)
n.1250T>G
n.1252T>G
n.1246T>G
8g.144515813A>GCA187687978RECQL4c.1209T>C (p.Cys403=)
c.94T>C
c.138T>C (p.Cys46=)
c.1113T>C (p.Cys371=)
c.76T>C (p.Phe26Leu)
n.1250T>C
n.1252T>C
n.1246T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515813A>TCA372687497RECQL4c.1209T>A (p.Cys403Ter)
c.94T>A
c.138T>A (p.Cys46Ter)
c.1113T>A (p.Cys371Ter)
c.76T>A (p.Phe26Ile)
n.1250T>A
n.1252T>A
n.1246T>A
 ClinVar dbSNP
8g.144515814C>ACA372687501RECQL4c.1208G>T (p.Cys403Phe)
c.93G>T
c.137G>T (p.Cys46Phe)
c.1112G>T (p.Cys371Phe)
c.75G>T (p.Leu25Phe)
n.1249G>T
n.1251G>T
n.1245G>T
8g.144515814C=CA1826368620RECQL4c.1208G= (p.Cys403=)
c.93G=
c.137G= (p.Cys46=)
c.1112G= (p.Cys371=)
c.75G= (p.Leu25=)
n.1249G=
n.1251G=
n.1245G=
8g.144515814C>GCA372687503RECQL4c.1208G>C (p.Cys403Ser)
c.93G>C
c.137G>C (p.Cys46Ser)
c.1112G>C (p.Cys371Ser)
c.75G>C (p.Leu25Phe)
n.1249G>C
n.1251G>C
n.1245G>C
 ClinVar
8g.144515814C>TCA4948989RECQL4c.1208G>A (p.Cys403Tyr)
c.93G>A
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.1112G>A (p.Cys371Tyr)
c.75G>A (p.Leu25=)
n.1249G>A
n.1251G>A
n.1245G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515815A=CA1826368621RECQL4c.1207T= (p.Cys403=)
c.92T=
c.136T= (p.Cys46=)
c.1111T= (p.Cys371=)
c.74T= (p.Leu25=)
n.1248T=
n.1250T=
n.1244T=
8g.144515815A>CCA372687507RECQL4c.1207T>G (p.Cys403Gly)
c.92T>G
c.136T>G (p.Cys46Gly)
c.1111T>G (p.Cys371Gly)
c.74T>G (p.Leu25Trp)
n.1248T>G
n.1250T>G
n.1244T>G
 gnomAD v4
8g.144515815A>GCA4948990RECQL4c.1207T>C (p.Cys403Arg)
c.92T>C
c.136T>C (p.Cys46Arg)
c.1111T>C (p.Cys371Arg)
c.74T>C (p.Leu25Ser)
n.1248T>C
n.1250T>C
n.1244T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515815A>TCA372687509RECQL4c.1207T>A (p.Cys403Ser)
c.92T>A
c.136T>A (p.Cys46Ser)
c.1111T>A (p.Cys371Ser)
c.74T>A (p.Leu25Ter)
n.1248T>A
n.1250T>A
n.1244T>A
8g.144515816A>CCA463473910RECQL4c.1206T>G (p.Ser402=)
c.91T>G
c.135T>G (p.Ser45=)
c.1110T>G (p.Ser370=)
c.73T>G (p.Leu25Val)
n.1247T>G
n.1249T>G
n.1243T>G
 ClinVar dbSNP
8g.144515816A>GCA463473912RECQL4c.1206T>C (p.Ser402=)
c.91T>C
c.135T>C (p.Ser45=)
c.1110T>C (p.Ser370=)
c.73T>C (p.Leu25=)
n.1247T>C
n.1249T>C
n.1243T>C
8g.144515816A>TCA463473911RECQL4c.1206T>A (p.Ser402=)
c.91T>A
c.135T>A (p.Ser45=)
c.1110T>A (p.Ser370=)
c.73T>A (p.Leu25Met)
n.1247T>A
n.1249T>A
n.1243T>A
8g.144515817G>ACA372687510RECQL4c.1205C>T (p.Ser402Phe)
c.90C>T
c.134C>T (p.Ser45Phe)
c.1109C>T (p.Ser370Phe)
c.72C>T (p.Val24=)
n.1246C>T
n.1248C>T
n.1242C>T
8g.144515817G>CCA372687514RECQL4c.1205C>G (p.Ser402Cys)
c.90C>G
c.134C>G (p.Ser45Cys)
c.1109C>G (p.Ser370Cys)
c.72C>G (p.Val24=)
n.1246C>G
n.1248C>G
n.1242C>G
 dbSNP
8g.144515817G>TCA372687517RECQL4c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
c.90C>A
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
c.72C>A (p.Val24=)
n.1246C>A
n.1248C>A
n.1242C>A
8g.144515818A>CCA372687521RECQL4c.1204T>G (p.Ser402Ala)
c.89T>G
c.133T>G (p.Ser45Ala)
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.1245T>G
n.1247T>G
n.1241T>G
8g.144515818A>GCA372687524RECQL4c.1204T>C (p.Ser402Pro)
c.89T>C
c.133T>C (p.Ser45Pro)
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.1245T>C
n.1247T>C
n.1241T>C
8g.144515818A>TCA372687519RECQL4c.1204T>A (p.Ser402Thr)
c.89T>A
c.133T>A (p.Ser45Thr)
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
c.71T>A (p.Val24Asp)
n.1245T>A
n.1247T>A
n.1241T>A
 ClinVar dbSNP
8g.144515818_144515819delinsACCA1826368622RECQL4c.1203_1204delinsGT (p.Glu401=)
c.88_89delinsGT
c.132_133delinsGT (p.Glu44=)
c.1107_1108delinsGT (p.Glu369=)
c.70_71delinsGT (p.Val24=)
n.1244_1245delinsGT
n.1246_1247delinsGT
n.1240_1241delinsGT
8g.144515819delCA586166028RECQL4c.1203del (p.Glu401AspfsTer5)
c.88del
c.132del (p.Glu44AspfsTer5)
c.1107del (p.Glu369AspfsTer5)
c.70del (p.Val24SerfsTer?)
n.1244del
n.1246del
n.1240del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515819C>ACA372687526RECQL4c.1203G>T (p.Glu401Asp)
c.88G>T
c.132G>T (p.Glu44Asp)
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
c.70G>T (p.Val24Phe)
n.1244G>T
n.1246G>T
n.1240G>T
 dbSNP
8g.144515819C=CA1826368623RECQL4c.1203G= (p.Glu401=)
c.88G=
c.132G= (p.Glu44=)
c.1107G= (p.Glu369=)
c.70G= (p.Val24=)
n.1244G=
n.1246G=
n.1240G=
8g.144515819C>GCA372687528RECQL4c.1203G>C (p.Glu401Asp)
c.88G>C
c.132G>C (p.Glu44Asp)
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.1244G>C
n.1246G>C
n.1240G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515819C>TCA463473913RECQL4c.1203G>A (p.Glu401=)
c.88G>A
c.132G>A (p.Glu44=)
c.1107G>A (p.Glu369=)
c.70G>A (p.Val24Ile)
n.1244G>A
n.1246G>A
n.1240G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515820T>ACA372687531RECQL4c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.87A>T
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.69A>T (p.Gly23=)
n.1243A>T
n.1245A>T
n.1239A>T
8g.144515820T>CCA372687534RECQL4c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.87A>G
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.69A>G (p.Gly23=)
n.1243A>G
n.1245A>G
n.1239A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515820T>GCA372687537RECQL4c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.87A>C
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.69A>C (p.Gly23=)
n.1243A>C
n.1245A>C
n.1239A>C
8g.144515820_144515822delinsTCCCA1826368624RECQL4c.1200_1202delinsGGA (p.Lys400=)
c.85_87delinsGGA
c.129_131delinsGGA (p.Lys43=)
c.1104_1106delinsGGA (p.Lys368=)
c.67_69delinsGGA (p.Gly23=)
n.1241_1243delinsGGA
n.1243_1245delinsGGA
n.1237_1239delinsGGA
8g.144515821C>ACA372687539RECQL4c.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.86G>T
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.1242G>T
n.1244G>T
n.1238G>T
8g.144515821C>GCA372687541RECQL4c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.86G>C
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.1242G>C
n.1244G>C
n.1238G>C
8g.144515821C>TCA372687548RECQL4c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.86G>A
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.68G>A (p.Gly23Glu)
n.1242G>A
n.1244G>A
n.1238G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515821_144515822delCA1826368625RECQL4c.1200_1201del (p.Glu401ValfsTer21)
c.85_86del
c.129_130del (p.Glu44ValfsTer21)
c.1104_1105del (p.Glu369ValfsTer21)
c.67_68del (p.Gly23SerfsTer5)
n.1241_1242del
n.1243_1244del
n.1237_1238del
 dbSNP
8g.144515822C>ACA372687552RECQL4c.1200G>T (p.Lys400Asn)
c.85G>T
c.129G>T (p.Lys43Asn)
c.1104G>T (p.Lys368Asn)
c.67G>T (p.Gly23Ter)
n.1241G>T
n.1243G>T
n.1237G>T
8g.144515822C>GCA372687554RECQL4c.1200G>C (p.Lys400Asn)
c.85G>C
c.129G>C (p.Lys43Asn)
c.1104G>C (p.Lys368Asn)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.1241G>C
n.1243G>C
n.1237G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515822C>TCA463473914RECQL4c.1200G>A (p.Lys400=)
c.85G>A
c.129G>A (p.Lys43=)
c.1104G>A (p.Lys368=)
c.67G>A (p.Gly23Arg)
n.1241G>A
n.1243G>A
n.1237G>A
 gnomAD v4
8g.144515823T>ACA372687557RECQL4c.1199A>T (p.Lys400Met)
c.84A>T
c.128A>T (p.Lys43Met)
c.1103A>T (p.Lys368Met)
c.66A>T (p.Gln22His)
n.1240A>T
n.1242A>T
n.1236A>T
8g.144515823T>CCA372687558RECQL4c.1199A>G (p.Lys400Arg)
c.84A>G
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.1103A>G (p.Lys368Arg)
c.66A>G (p.Gln22=)
n.1240A>G
n.1242A>G
n.1236A>G
8g.144515823T>GCA372687559RECQL4c.1199A>C (p.Lys400Thr)
c.84A>C
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.1103A>C (p.Lys368Thr)
c.66A>C (p.Gln22His)
n.1240A>C
n.1242A>C
n.1236A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515823T=CA1826368626RECQL4c.1199A= (p.Lys400=)
c.84A=
c.128A= (p.Lys43=)
c.1103A= (p.Lys368=)
c.66A= (p.Gln22=)
n.1240A=
n.1242A=
n.1236A=
8g.144515824T>ACA372687568RECQL4c.1198A>T (p.Lys400Ter)
c.83A>T
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
c.65A>T (p.Gln22Leu)
n.1239A>T
n.1241A>T
n.1235A>T
8g.144515824T>CCA372687562RECQL4c.1198A>G (p.Lys400Glu)
c.83A>G
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.1102A>G (p.Lys368Glu)
c.65A>G (p.Gln22Arg)
n.1239A>G
n.1241A>G
n.1235A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515824T>GCA372687565RECQL4c.1198A>C (p.Lys400Gln)
c.83A>C
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.1102A>C (p.Lys368Gln)
c.65A>C (p.Gln22Pro)
n.1239A>C
n.1241A>C
n.1235A>C
8g.144515824T=CA1826368627RECQL4c.1198A= (p.Lys400=)
c.83A=
c.127A= (p.Lys43=)
c.1102A= (p.Lys368=)
c.65A= (p.Gln22=)
n.1239A=
n.1241A=
n.1235A=
8g.144515825G>ACA463473917RECQL4c.1197C>T (p.Thr399=)
c.82C>T
c.126C>T (p.Thr42=)
c.1101C>T (p.Thr367=)
c.64C>T (p.Gln22Ter)
n.1238C>T
n.1240C>T
n.1234C>T
 dbSNP
8g.144515825G>CCA463473916RECQL4c.1197C>G (p.Thr399=)
c.82C>G
c.126C>G (p.Thr42=)
c.1101C>G (p.Thr367=)
c.64C>G (p.Gln22Glu)
n.1238C>G
n.1240C>G
n.1234C>G
8g.144515825G=CA1826368628RECQL4c.1197C= (p.Thr399=)
c.82C=
c.126C= (p.Thr42=)
c.1101C= (p.Thr367=)
c.64C= (p.Gln22=)
n.1238C=
n.1240C=
n.1234C=
8g.144515825G>TCA463473915RECQL4c.1197C>A (p.Thr399=)
c.82C>A
c.126C>A (p.Thr42=)
c.1101C>A (p.Thr367=)
c.64C>A (p.Gln22Lys)
n.1238C>A
n.1240C>A
n.1234C>A
8g.144515826G>ACA372687571RECQL4c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.81C>T
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
c.63C>T (p.Asn21=)
n.1237C>T
n.1239C>T
n.1233C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
8g.144515826G>CCA372687574RECQL4c.1196C>G (p.Thr399Ser)
c.81C>G
c.125C>G (p.Thr42Ser)
c.1100C>G (p.Thr367Ser)
c.63C>G (p.Asn21Lys)
n.1237C>G
n.1239C>G
n.1233C>G
8g.144515826G=CA1826368629RECQL4c.1196C= (p.Thr399=)
c.81C=
c.125C= (p.Thr42=)
c.1100C= (p.Thr367=)
c.63C= (p.Asn21=)
n.1237C=
n.1239C=
n.1233C=
8g.144515826G>TCA372687576RECQL4c.1196C>A (p.Thr399Asn)
c.81C>A
c.125C>A (p.Thr42Asn)
c.1100C>A (p.Thr367Asn)
c.63C>A (p.Asn21Lys)
n.1237C>A
n.1239C>A
n.1233C>A
8g.144515827T>ACA372687580RECQL4c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.80A>T
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
c.62A>T (p.Asn21Ile)
n.1236A>T
n.1238A>T
n.1232A>T
8g.144515827T>CCA372687583RECQL4c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.80A>G
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
c.62A>G (p.Asn21Ser)
n.1236A>G
n.1238A>G
n.1232A>G
 gnomAD v4
8g.144515827T>GCA372687585RECQL4c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.80A>C
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
c.62A>C (p.Asn21Thr)
n.1236A>C
n.1238A>C
n.1232A>C
8g.144515828T>ACA463473918RECQL4c.1194A>T (p.Thr398=)
c.79A>T
c.123A>T (p.Thr41=)
c.1098A>T (p.Thr366=)
c.61A>T (p.Asn21Tyr)
n.1235A>T
n.1237A>T
n.1231A>T
8g.144515828T>CCA463473919RECQL4c.1194A>G (p.Thr398=)
c.79A>G
c.123A>G (p.Thr41=)
c.1098A>G (p.Thr366=)
c.61A>G (p.Asn21Asp)
n.1235A>G
n.1237A>G
n.1231A>G
 gnomAD v4
8g.144515828T>GCA463473920RECQL4c.1194A>C (p.Thr398=)
c.79A>C
c.123A>C (p.Thr41=)
c.1098A>C (p.Thr366=)
c.61A>C (p.Asn21His)
n.1235A>C
n.1237A>C
n.1231A>C
8g.144515829G>ACA372687589RECQL4c.1193C>T (p.Thr398Ile)
c.78C>T
c.122C>T (p.Thr41Ile)
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.60C>T (p.His20=)
n.1234C>T
n.1236C>T
n.1230C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144515829G>CCA372687591RECQL4c.1193C>G (p.Thr398Arg)
c.78C>G
c.122C>G (p.Thr41Arg)
c.1097C>G (p.Thr366Arg)
c.60C>G (p.His20Gln)
n.1234C>G
n.1236C>G
n.1230C>G
8g.144515829G=CA1826368630RECQL4c.1193C= (p.Thr398=)
c.78C=
c.122C= (p.Thr41=)
c.1097C= (p.Thr366=)
c.60C= (p.His20=)
n.1234C=
n.1236C=
n.1230C=
8g.144515829G>TCA372687592RECQL4c.1193C>A (p.Thr398Lys)
c.78C>A
c.122C>A (p.Thr41Lys)
c.1097C>A (p.Thr366Lys)
c.60C>A (p.His20Gln)
n.1234C>A
n.1236C>A
n.1230C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515830T>ACA372687596RECQL4c.1192A>T (p.Thr398Ser)
c.77A>T
c.121A>T (p.Thr41Ser)
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.59A>T (p.His20Leu)
n.1233A>T
n.1235A>T
n.1229A>T
 dbSNP
8g.144515830T>CCA372687599RECQL4c.1192A>G (p.Thr398Ala)
c.77A>G
c.121A>G (p.Thr41Ala)
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.59A>G (p.His20Arg)
n.1233A>G
n.1235A>G
n.1229A>G
8g.144515830T>GCA4948991RECQL4c.1192A>C (p.Thr398Pro)
c.77A>C
c.121A>C (p.Thr41Pro)
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.59A>C (p.His20Pro)
n.1233A>C
n.1235A>C
n.1229A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515830T=CA1826368631RECQL4c.1192A= (p.Thr398=)
c.77A=
c.121A= (p.Thr41=)
c.1096A= (p.Thr366=)
c.59A= (p.His20=)
n.1233A=
n.1235A=
n.1229A=
8g.144515831G>ACA187687982RECQL4c.1191C>T (p.Val397=)
c.76C>T
c.120C>T (p.Val40=)
c.1095C>T (p.Val365=)
c.58C>T (p.His20Tyr)
n.1232C>T
n.1234C>T
n.1228C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144515831G>CCA463473921RECQL4c.1191C>G (p.Val397=)
c.76C>G
c.120C>G (p.Val40=)
c.1095C>G (p.Val365=)
c.58C>G (p.His20Asp)
n.1232C>G
n.1234C>G
n.1228C>G
8g.144515831G=CA1826368632RECQL4c.1191C= (p.Val397=)
c.76C=
c.120C= (p.Val40=)
c.1095C= (p.Val365=)
c.58C= (p.His20=)
n.1232C=
n.1234C=
n.1228C=
8g.144515831G>TCA463473922RECQL4c.1191C>A (p.Val397=)
c.76C>A
c.120C>A (p.Val40=)
c.1095C>A (p.Val365=)
c.58C>A (p.His20Asn)
n.1232C>A
n.1234C>A
n.1228C>A
8g.144515832A=CA1826368633RECQL4c.1190T= (p.Val397=)
c.75T=
c.119T= (p.Val40=)
c.1094T= (p.Val365=)
c.57T= (p.Ser19=)
n.1231T=
n.1233T=
n.1227T=
8g.144515832A>CCA372687604RECQL4c.1190T>G (p.Val397Gly)
c.75T>G
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.1094T>G (p.Val365Gly)
c.57T>G (p.Ser19Arg)
n.1231T>G
n.1233T>G
n.1227T>G
8g.144515832A>GCA372687608RECQL4c.1190T>C (p.Val397Ala)
c.75T>C
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.1094T>C (p.Val365Ala)
c.57T>C (p.Ser19=)
n.1231T>C
n.1233T>C
n.1227T>C
8g.144515832A>TCA372687605RECQL4c.1190T>A (p.Val397Asp)
c.75T>A
c.119T>A (p.Val40Asp)
c.1094T>A (p.Val365Asp)
c.57T>A (p.Ser19Arg)
n.1231T>A
n.1233T>A
n.1227T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515833C>ACA372687613RECQL4c.1189G>T (p.Val397Phe)
c.74G>T
c.118G>T (p.Val40Phe)
c.1093G>T (p.Val365Phe)
c.56G>T (p.Ser19Ile)
n.1230G>T
n.1232G>T
n.1226G>T
8g.144515833C=CA1826368635RECQL4c.1189G= (p.Val397=)
c.74G=
c.118G= (p.Val40=)
c.1093G= (p.Val365=)
c.56G= (p.Ser19=)
n.1230G=
n.1232G=
n.1226G=
8g.144515833C>GCA372687615RECQL4c.1189G>C (p.Val397Leu)
c.74G>C
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.1093G>C (p.Val365Leu)
c.56G>C (p.Ser19Thr)
n.1230G>C
n.1232G>C
n.1226G>C
8g.144515833C>TCA187687987RECQL4c.1189G>A (p.Val397Ile)
c.74G>A
c.118G>A (p.Val40Ile)
c.1093G>A (p.Val365Ile)
c.56G>A (p.Ser19Asn)
n.1230G>A
n.1232G>A
n.1226G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515833_144515835delinsCTGCA1826368634RECQL4c.1187_1189delinsCAG (p.Thr396=)
c.72_74delinsCAG
c.116_118delinsCAG (p.Thr39=)
c.1091_1093delinsCAG (p.Thr364=)
c.54_56delinsCAG (p.His18=)
n.1228_1230delinsCAG
n.1230_1232delinsCAG
n.1224_1226delinsCAG
8g.144515834T>ACA463473923RECQL4c.1188A>T (p.Thr396=)
c.73A>T
c.117A>T (p.Thr39=)
c.1092A>T (p.Thr364=)
c.55A>T (p.Ser19Cys)
n.1229A>T
n.1231A>T
n.1225A>T
 dbSNP
8g.144515834T>CCA187687991RECQL4c.1188A>G (p.Thr396=)
c.73A>G
c.117A>G (p.Thr39=)
c.1092A>G (p.Thr364=)
c.55A>G (p.Ser19Gly)
n.1229A>G
n.1231A>G
n.1225A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515834T>GCA463473924RECQL4c.1188A>C (p.Thr396=)
c.73A>C
c.117A>C (p.Thr39=)
c.1092A>C (p.Thr364=)
c.55A>C (p.Ser19Arg)
n.1229A>C
n.1231A>C
n.1225A>C
8g.144515834T=CA1826368637RECQL4c.1188A= (p.Thr396=)
c.73A=
c.117A= (p.Thr39=)
c.1092A= (p.Thr364=)
c.55A= (p.Ser19=)
n.1229A=
n.1231A=
n.1225A=
8g.144515836_144515837delCA1826368636RECQL4c.1187_1188del (p.Thr396SerfsTer26)
c.72_73del
c.116_117del (p.Thr39SerfsTer26)
c.1091_1092del (p.Thr364SerfsTer26)
c.54_55del (p.His18GlnfsTer10)
n.1228_1229del
n.1230_1231del
n.1224_1225del
 ClinVar dbSNP
8g.144515835G>ACA4948992RECQL4c.1187C>T (p.Thr396Ile)
c.72C>T
c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
c.54C>T (p.His18=)
n.1228C>T
n.1230C>T
n.1224C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515835G>CCA372687621RECQL4c.1187C>G (p.Thr396Arg)
c.72C>G
c.116C>G (p.Thr39Arg)
c.1091C>G (p.Thr364Arg)
c.54C>G (p.His18Gln)
n.1228C>G
n.1230C>G
n.1224C>G
8g.144515835G=CA1826368638RECQL4c.1187C= (p.Thr396=)
c.72C=
c.116C= (p.Thr39=)
c.1091C= (p.Thr364=)
c.54C= (p.His18=)
n.1228C=
n.1230C=
n.1224C=
8g.144515835G>TCA372687625RECQL4c.1187C>A (p.Thr396Lys)
c.72C>A
c.116C>A (p.Thr39Lys)
c.1091C>A (p.Thr364Lys)
c.54C>A (p.His18Gln)
n.1228C>A
n.1230C>A
n.1224C>A
8g.144515836T>ACA372687626RECQL4c.1186A>T (p.Thr396Ser)
c.71A>T
c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.53A>T (p.His18Leu)
n.1227A>T
n.1229A>T
n.1223A>T
 dbSNP
8g.144515836T>CCA372687627RECQL4c.1186A>G (p.Thr396Ala)
c.71A>G
c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.53A>G (p.His18Arg)
n.1227A>G
n.1229A>G
n.1223A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515836T>GCA372687630RECQL4c.1186A>C (p.Thr396Pro)
c.71A>C
c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.53A>C (p.His18Pro)
n.1227A>C
n.1229A>C
n.1223A>C
8g.144515836dupCA2782589790RECQL4c.1186dup (p.Thr396AsnfsTer27)
c.71dup
c.115dup (p.Thr39AsnfsTer27)
c.1090dup (p.Thr364AsnfsTer27)
c.53dup (p.His18GlnfsTer11)
n.1227dup
n.1229dup
n.1223dup
8g.144515837G>ACA463473925RECQL4c.1185C>T (p.Ala395=)
c.70C>T
c.114C>T (p.Ala38=)
c.1089C>T (p.Ala363=)
c.52C>T (p.His18Tyr)
n.1226C>T
n.1228C>T
n.1222C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515837G>CCA187687999RECQL4c.1185C>G (p.Ala395=)
c.70C>G
c.114C>G (p.Ala38=)
c.1089C>G (p.Ala363=)
c.52C>G (p.His18Asp)
n.1226C>G
n.1228C>G
n.1222C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515837G=CA1826368639RECQL4c.1185C= (p.Ala395=)
c.70C=
c.114C= (p.Ala38=)
c.1089C= (p.Ala363=)
c.52C= (p.His18=)
n.1226C=
n.1228C=
n.1222C=
8g.144515837G>TCA463473926RECQL4c.1185C>A (p.Ala395=)
c.70C>A
c.114C>A (p.Ala38=)
c.1089C>A (p.Ala363=)
c.52C>A (p.His18Asn)
n.1226C>A
n.1228C>A
n.1222C>A
8g.144515838G>ACA372687631RECQL4c.1184C>T (p.Ala395Val)
c.69C>T
c.113C>T (p.Ala38Val)
c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.51C>T (p.Cys17=)
n.1225C>T
n.1227C>T
n.1221C>T
8g.144515838G>CCA4948993RECQL4c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.69C>G
c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.51C>G (p.Cys17Trp)
n.1225C>G
n.1227C>G
n.1221C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515838G=CA1826368640RECQL4c.1184C= (p.Ala395=)
c.69C=
c.113C= (p.Ala38=)
c.1088C= (p.Ala363=)
c.51C= (p.Cys17=)
n.1225C=
n.1227C=
n.1221C=
8g.144515838G>TCA372687636RECQL4c.1184C>A (p.Ala395Asp)
c.69C>A
c.113C>A (p.Ala38Asp)
c.1088C>A (p.Ala363Asp)
c.51C>A (p.Cys17Ter)
n.1225C>A
n.1227C>A
n.1221C>A
8g.144515838_144515841delinsGCACCA1826368641RECQL4c.1181_1184delinsGTGC (p.Gly394=)
c.66_69delinsGTGC
c.110_113delinsGTGC (p.Gly37=)
c.1085_1088delinsGTGC (p.Gly362=)
c.48_51delinsGTGC (p.Trp16=)
n.1222_1225delinsGTGC
n.1224_1227delinsGTGC
n.1218_1221delinsGTGC
8g.144515839C>ACA372687647RECQL4c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.68G>T
c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.50G>T (p.Cys17Phe)
n.1224G>T
n.1226G>T
n.1220G>T
8g.144515839C=CA1826368642RECQL4c.1183G= (p.Ala395=)
c.68G=
c.112G= (p.Ala38=)
c.1087G= (p.Ala363=)
c.50G= (p.Cys17=)
n.1224G=
n.1226G=
n.1220G=
8g.144515839C>GCA372687645RECQL4c.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.68G>C
c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.50G>C (p.Cys17Ser)
n.1224G>C
n.1226G>C
n.1220G>C
8g.144515839C>TCA372687643RECQL4c.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.68G>A
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.50G>A (p.Cys17Tyr)
n.1224G>A
n.1226G>A
n.1220G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515846_144515848delCA1120281696RECQL4c.1181_1183del (p.Gly394del)
c.66_68del
c.110_112del (p.Gly37del)
c.1085_1087del (p.Gly362del)
c.48_50del (p.Trp16del)
n.1222_1224del
n.1224_1226del
n.1218_1220del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515840A=CA1826368643RECQL4c.1182T= (p.Gly394=)
c.67T=
c.111T= (p.Gly37=)
c.1086T= (p.Gly362=)
c.49T= (p.Cys17=)
n.1223T=
n.1225T=
n.1219T=
8g.144515840A>CCA463473927RECQL4c.1182T>G (p.Gly394=)
c.67T>G
c.111T>G (p.Gly37=)
c.1086T>G (p.Gly362=)
c.49T>G (p.Cys17Gly)
n.1223T>G
n.1225T>G
n.1219T>G
 gnomAD v4
8g.144515840A>GCA4948994RECQL4c.1182T>C (p.Gly394=)
c.67T>C
c.111T>C (p.Gly37=)
c.1086T>C (p.Gly362=)
c.49T>C (p.Cys17Arg)
n.1223T>C
n.1225T>C
n.1219T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515840A>TCA463473928RECQL4c.1182T>A (p.Gly394=)
c.67T>A
c.111T>A (p.Gly37=)
c.1086T>A (p.Gly362=)
c.49T>A (p.Cys17Ser)
n.1223T>A
n.1225T>A
n.1219T>A
 ClinVar
8g.144515841C>ACA372687651RECQL4c.1181G>T (p.Gly394Val)
c.66G>T
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.48G>T (p.Trp16Cys)
n.1222G>T
n.1224G>T
n.1218G>T
 ClinVar dbSNP
8g.144515841C=CA1826368644RECQL4c.1181G= (p.Gly394=)
c.66G=
c.110G= (p.Gly37=)
c.1085G= (p.Gly362=)
c.48G= (p.Trp16=)
n.1222G=
n.1224G=
n.1218G=
8g.144515841C>GCA372687652RECQL4c.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.66G>C
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.48G>C (p.Trp16Cys)
n.1222G>C
n.1224G>C
n.1218G>C
 dbSNP
8g.144515841C>TCA372687654RECQL4c.1181G>A (p.Gly394Asp)
c.66G>A
c.110G>A (p.Gly37Asp)
c.1085G>A (p.Gly362Asp)
c.48G>A (p.Trp16Ter)
n.1222G>A
n.1224G>A
n.1218G>A
 gnomAD v4
8g.144515842C>ACA372687657RECQL4c.1180G>T (p.Gly394Cys)
c.65G>T
c.109G>T (p.Gly37Cys)
c.1084G>T (p.Gly362Cys)
c.47G>T (p.Trp16Leu)
n.1221G>T
n.1223G>T
n.1217G>T
8g.144515842C=CA1826368645RECQL4c.1180G= (p.Gly394=)
c.65G=
c.109G= (p.Gly37=)
c.1084G= (p.Gly362=)
c.47G= (p.Trp16=)
n.1221G=
n.1223G=
n.1217G=
8g.144515842C>GCA372687658RECQL4c.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.65G>C
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.47G>C (p.Trp16Ser)
n.1221G>C
n.1223G>C
n.1217G>C
8g.144515842C>TCA372687659RECQL4c.1180G>A (p.Gly394Ser)
c.65G>A
c.109G>A (p.Gly37Ser)
c.1084G>A (p.Gly362Ser)
c.47G>A (p.Trp16Ter)
n.1221G>A
n.1223G>A
n.1217G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515843A=CA1826368646RECQL4c.1179T= (p.Gly393=)
c.64T=
c.108T= (p.Gly36=)
c.1083T= (p.Gly361=)
c.46T= (p.Trp16=)
n.1220T=
n.1222T=
n.1216T=
8g.144515843A>CCA187688006RECQL4c.1179T>G (p.Gly393=)
c.64T>G
c.108T>G (p.Gly36=)
c.1083T>G (p.Gly361=)
c.46T>G (p.Trp16Gly)
n.1220T>G
n.1222T>G
n.1216T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515843A>GCA463473929RECQL4c.1179T>C (p.Gly393=)
c.64T>C
c.108T>C (p.Gly36=)
c.1083T>C (p.Gly361=)
c.46T>C (p.Trp16Arg)
n.1220T>C
n.1222T>C
n.1216T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515843A>TCA463473930RECQL4c.1179T>A (p.Gly393=)
c.64T>A
c.108T>A (p.Gly36=)
c.1083T>A (p.Gly361=)
c.46T>A (p.Trp16Arg)
n.1220T>A
n.1222T>A
n.1216T>A
8g.144515844C>ACA372687663RECQL4c.1178G>T (p.Gly393Val)
c.63G>T
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.1082G>T (p.Gly361Val)
c.45G>T (p.Trp15Cys)
n.1219G>T
n.1221G>T
n.1215G>T
 ClinVar
8g.144515844C>GCA372687664RECQL4c.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.63G>C
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.45G>C (p.Trp15Cys)
n.1219G>C
n.1221G>C
n.1215G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515844C>TCA372687665RECQL4c.1178G>A (p.Gly393Asp)
c.63G>A
c.107G>A (p.Gly36Asp)
c.1082G>A (p.Gly361Asp)
c.45G>A (p.Trp15Ter)
n.1219G>A
n.1221G>A
n.1215G>A
 ClinVar
8g.144515845C>ACA372687668RECQL4c.1177G>T (p.Gly393Cys)
c.62G>T
c.106G>T (p.Gly36Cys)
c.1081G>T (p.Gly361Cys)
c.44G>T (p.Trp15Leu)
n.1218G>T
n.1220G>T
n.1214G>T
8g.144515845C>GCA372687669RECQL4c.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.62G>C
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.44G>C (p.Trp15Ser)
n.1218G>C
n.1220G>C
n.1214G>C
8g.144515845C>TCA372687672RECQL4c.1177G>A (p.Gly393Ser)
c.62G>A
c.106G>A (p.Gly36Ser)
c.1081G>A (p.Gly361Ser)
c.44G>A (p.Trp15Ter)
n.1218G>A
n.1220G>A
n.1214G>A
 dbSNP
8g.144515846A=CA1826368648RECQL4c.1176T= (p.Gly392=)
c.61T=
c.105T= (p.Gly35=)
c.1080T= (p.Gly360=)
c.43T= (p.Trp15=)
n.1217T=
n.1219T=
n.1213T=
8g.144515846A>CCA4948995RECQL4c.1176T>G (p.Gly392=)
c.61T>G
c.105T>G (p.Gly35=)
c.1080T>G (p.Gly360=)
c.43T>G (p.Trp15Gly)
n.1217T>G
n.1219T>G
n.1213T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515846A>GCA463473931RECQL4c.1176T>C (p.Gly392=)
c.61T>C
c.105T>C (p.Gly35=)
c.1080T>C (p.Gly360=)
c.43T>C (p.Trp15Arg)
n.1217T>C
n.1219T>C
n.1213T>C
 ClinVar
8g.144515846A>TCA463473932RECQL4c.1176T>A (p.Gly392=)
c.61T>A
c.105T>A (p.Gly35=)
c.1080T>A (p.Gly360=)
c.43T>A (p.Trp15Arg)
n.1217T>A
n.1219T>A
n.1213T>A
 dbSNP
8g.144515846_144515847delinsACCA1826368647RECQL4c.1175_1176delinsGT (p.Gly392=)
c.60_61delinsGT
c.104_105delinsGT (p.Gly35=)
c.1079_1080delinsGT (p.Gly360=)
c.42_43delinsGT (p.Gly14=)
n.1216_1217delinsGT
n.1218_1219delinsGT
n.1212_1213delinsGT
8g.144515847C>ACA372687676RECQL4c.1175G>T (p.Gly392Val)
c.60G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.42G>T (p.Gly14=)
n.1216G>T
n.1218G>T
n.1212G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515847C=CA1826368649RECQL4c.1175G= (p.Gly392=)
c.60G=
c.104G= (p.Gly35=)
c.1079G= (p.Gly360=)
c.42G= (p.Gly14=)
n.1216G=
n.1218G=
n.1212G=
8g.144515847C>GCA372687677RECQL4c.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.60G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.42G>C (p.Gly14=)
n.1216G>C
n.1218G>C
n.1212G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515847C>TCA4948997RECQL4c.1175G>A (p.Gly392Asp)
c.60G>A
c.104G>A (p.Gly35Asp)
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
c.42G>A (p.Gly14=)
n.1216G>A
n.1218G>A
n.1212G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515851delCA4948996RECQL4c.1175del (p.Gly392ValfsTer14)
c.60del
c.104del (p.Gly35ValfsTer14)
c.1079del (p.Gly360ValfsTer14)
c.42del (p.Trp15GlyfsTer?)
n.1216del
n.1218del
n.1212del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515848C>ACA372687680RECQL4c.1174G>T (p.Gly392Cys)
c.59G>T
c.103G>T (p.Gly35Cys)
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
c.41G>T (p.Gly14Val)
n.1215G>T
n.1217G>T
n.1211G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515848C=CA1826368650RECQL4c.1174G= (p.Gly392=)
c.59G=
c.103G= (p.Gly35=)
c.1078G= (p.Gly360=)
c.41G= (p.Gly14=)
n.1215G=
n.1217G=
n.1211G=
8g.144515848C>GCA4948998RECQL4c.1174G>C (p.Gly392Arg)
c.59G>C
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.41G>C (p.Gly14Ala)
n.1215G>C
n.1217G>C
n.1211G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515848C>TCA372687682RECQL4c.1174G>A (p.Gly392Ser)
c.59G>A
c.103G>A (p.Gly35Ser)
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
c.41G>A (p.Gly14Glu)
n.1215G>A
n.1217G>A
n.1211G>A
8g.144515849C>ACA463473933RECQL4c.1173G>T (p.Gly391=)
c.58G>T
c.102G>T (p.Gly34=)
c.1077G>T (p.Gly359=)
c.40G>T (p.Gly14Trp)
n.1214G>T
n.1216G>T
n.1210G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515849C=CA1826368652RECQL4c.1173G= (p.Gly391=)
c.58G=
c.102G= (p.Gly34=)
c.1077G= (p.Gly359=)
c.40G= (p.Gly14=)
n.1214G=
n.1216G=
n.1210G=
8g.144515849C>GCA463473934RECQL4c.1173G>C (p.Gly391=)
c.58G>C
c.102G>C (p.Gly34=)
c.1077G>C (p.Gly359=)
c.40G>C (p.Gly14Arg)
n.1214G>C
n.1216G>C
n.1210G>C
8g.144515849C>TCA4948999RECQL4c.1173G>A (p.Gly391=)
c.58G>A
c.102G>A (p.Gly34=)
c.1077G>A (p.Gly359=)
c.40G>A (p.Gly14Arg)
n.1214G>A
n.1216G>A
n.1210G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515849_144515851delinsCCCCA1826368651RECQL4c.1171_1173delinsGGG (p.Gly391=)
c.56_58delinsGGG
c.100_102delinsGGG (p.Gly34=)
c.1075_1077delinsGGG (p.Gly359=)
c.38_40delinsGGG (p.Trp13=)
n.1212_1214delinsGGG
n.1214_1216delinsGGG
n.1208_1210delinsGGG
8g.144515850C>ACA372687687RECQL4c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.57G>T
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.39G>T (p.Trp13Cys)
n.1213G>T
n.1215G>T
n.1209G>T
 dbSNP
8g.144515850C=CA1826368653RECQL4c.1172G= (p.Gly391=)
c.57G=
c.101G= (p.Gly34=)
c.1076G= (p.Gly359=)
c.39G= (p.Trp13=)
n.1213G=
n.1215G=
n.1209G=
8g.144515850C>GCA372687689RECQL4c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.57G>C
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.39G>C (p.Trp13Cys)
n.1213G>C
n.1215G>C
n.1209G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515850C>TCA372687690RECQL4c.1172G>A (p.Gly391Glu)
c.57G>A
c.101G>A (p.Gly34Glu)
c.1076G>A (p.Gly359Glu)
c.39G>A (p.Trp13Ter)
n.1213G>A
n.1215G>A
n.1209G>A
 dbSNP gnomAD v2
8g.144515850_144515851delinsGCA891842671RECQL4c.1171_1172delinsC (p.Gly391ArgfsTer15)
c.56_57delinsC
c.100_101delinsC (p.Gly34ArgfsTer15)
c.1075_1076delinsC (p.Gly359ArgfsTer15)
c.38_39delinsC (p.Trp13SerfsTer?)
n.1212_1213delinsC
n.1214_1215delinsC
n.1208_1209delinsC
 ClinVar dbSNP
8g.144515851C>ACA372687693RECQL4c.1171G>T (p.Gly391Trp)
c.56G>T
c.100G>T (p.Gly34Trp)
c.1075G>T (p.Gly359Trp)
c.38G>T (p.Trp13Leu)
n.1212G>T
n.1214G>T
n.1208G>T
8g.144515851C=CA1826368654RECQL4c.1171G= (p.Gly391=)
c.56G=
c.100G= (p.Gly34=)
c.1075G= (p.Gly359=)
c.38G= (p.Trp13=)
n.1212G=
n.1214G=
n.1208G=
8g.144515851C>GCA4949000RECQL4c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.56G>C
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.38G>C (p.Trp13Ser)
n.1212G>C
n.1214G>C
n.1208G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515851C>TCA372687696RECQL4c.1171G>A (p.Gly391Arg)
c.56G>A
c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.1075G>A (p.Gly359Arg)
c.38G>A (p.Trp13Ter)
n.1212G>A
n.1214G>A
n.1208G>A
8g.144515851_144515852delinsCACA1826368655RECQL4c.1170_1171delinsTG (p.Phe390=)
c.55_56delinsTG
c.99_100delinsTG (p.Phe33=)
c.1074_1075delinsTG (p.Phe358=)
c.37_38delinsTG (p.Trp13=)
n.1211_1212delinsTG
n.1213_1214delinsTG
n.1207_1208delinsTG
8g.144515852A=CA1826368656RECQL4c.1170T= (p.Phe390=)
c.55T=
c.99T= (p.Phe33=)
c.1074T= (p.Phe358=)
c.37T= (p.Trp13=)
n.1211T=
n.1213T=
n.1207T=
8g.144515852A>CCA372687701RECQL4c.1170T>G (p.Phe390Leu)
c.55T>G
c.99T>G (p.Phe33Leu)
c.1074T>G (p.Phe358Leu)
c.37T>G (p.Trp13Gly)
n.1211T>G
n.1213T>G
n.1207T>G
8g.144515852A>GCA4949001RECQL4c.1170T>C (p.Phe390=)
c.55T>C
c.99T>C (p.Phe33=)
c.1074T>C (p.Phe358=)
c.37T>C (p.Trp13Arg)
n.1211T>C
n.1213T>C
n.1207T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515852A>TCA372687698RECQL4c.1170T>A (p.Phe390Leu)
c.55T>A
c.99T>A (p.Phe33Leu)
c.1074T>A (p.Phe358Leu)
c.37T>A (p.Trp13Arg)
n.1211T>A
n.1213T>A
n.1207T>A
8g.144515855delCA586166029RECQL4c.1170del (p.Phe390LeufsTer16)
c.55del
c.99del (p.Phe33LeufsTer16)
c.1074del (p.Phe358LeufsTer16)
c.37del (p.Trp13GlyfsTer?)
n.1211del
n.1213del
n.1207del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515853A=CA1826368657RECQL4c.1169T= (p.Phe390=)
c.54T=
c.98T= (p.Phe33=)
c.1073T= (p.Phe358=)
c.36T= (p.Phe12=)
n.1210T=
n.1212T=
n.1206T=
8g.144515853A>CCA372687703RECQL4c.1169T>G (p.Phe390Cys)
c.54T>G
c.98T>G (p.Phe33Cys)
c.1073T>G (p.Phe358Cys)
c.36T>G (p.Phe12Leu)
n.1210T>G
n.1212T>G
n.1206T>G
 ClinVar dbSNP
8g.144515853A>GCA372687704RECQL4c.1169T>C (p.Phe390Ser)
c.54T>C
c.98T>C (p.Phe33Ser)
c.1073T>C (p.Phe358Ser)
c.36T>C (p.Phe12=)
n.1210T>C
n.1212T>C
n.1206T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515853A>TCA372687705RECQL4c.1169T>A (p.Phe390Tyr)
c.54T>A
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
c.1073T>A (p.Phe358Tyr)
c.36T>A (p.Phe12Leu)
n.1210T>A
n.1212T>A
n.1206T>A
8g.144515854A>CCA372687707RECQL4c.1168T>G (p.Phe390Val)
c.53T>G
c.97T>G (p.Phe33Val)
c.1072T>G (p.Phe358Val)
c.35T>G (p.Phe12Cys)
n.1209T>G
n.1211T>G
n.1205T>G
8g.144515854A>GCA372687709RECQL4c.1168T>C (p.Phe390Leu)
c.53T>C
c.97T>C (p.Phe33Leu)
c.1072T>C (p.Phe358Leu)
c.35T>C (p.Phe12Ser)
n.1209T>C
n.1211T>C
n.1205T>C
 gnomAD v4
8g.144515854A>TCA372687711RECQL4c.1168T>A (p.Phe390Ile)
c.53T>A
c.97T>A (p.Phe33Ile)
c.1072T>A (p.Phe358Ile)
c.35T>A (p.Phe12Tyr)
n.1209T>A
n.1211T>A
n.1205T>A
8g.144515854_144515856delinsAACCA1826368658RECQL4c.1166_1168delinsGTT (p.Cys389=)
c.51_53delinsGTT
c.95_97delinsGTT (p.Cys32=)
c.1070_1072delinsGTT (p.Cys357=)
c.33_35delinsGTT (p.Val11=)
n.1207_1209delinsGTT
n.1209_1211delinsGTT
n.1203_1205delinsGTT
8g.144515854_144515855insCACACCCAACCA2782589791RECQL4c.1167_1168insGTTGGGTGTG (p.Phe390ValfsTer?)
c.52_53insGTTGGGTGTG
c.96_97insGTTGGGTGTG (p.Phe33ValfsTer?)
c.1071_1072insGTTGGGTGTG (p.Phe358ValfsTer?)
c.34_35insGTTGGGTGTG (p.Phe12CysfsTer20)
n.1208_1209insGTTGGGTGTG
n.1210_1211insGTTGGGTGTG
n.1204_1205insGTTGGGTGTG
8g.144515855A>CCA372687714RECQL4c.1167T>G (p.Cys389Trp)
c.52T>G
c.96T>G (p.Cys32Trp)
c.1071T>G (p.Cys357Trp)
c.34T>G (p.Phe12Val)
n.1208T>G
n.1210T>G
n.1204T>G
8g.144515855A>GCA463473935RECQL4c.1167T>C (p.Cys389=)
c.52T>C
c.96T>C (p.Cys32=)
c.1071T>C (p.Cys357=)
c.34T>C (p.Phe12Leu)
n.1208T>C
n.1210T>C
n.1204T>C
8g.144515855A>TCA372687715RECQL4c.1167T>A (p.Cys389Ter)
c.52T>A
c.96T>A (p.Cys32Ter)
c.1071T>A (p.Cys357Ter)
c.34T>A (p.Phe12Ile)
n.1208T>A
n.1210T>A
n.1204T>A
 dbSNP
8g.144515857_144515858delCA4949002RECQL4c.1166_1167del (p.Cys389PhefsTer?)
c.51_52del
c.95_96del (p.Cys32PhefsTer?)
c.1070_1071del (p.Cys357PhefsTer?)
c.33_34del (p.Phe12LeufsTer16)
n.1207_1208del
n.1209_1210del
n.1203_1204del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515856C>ACA372687719RECQL4c.1166G>T (p.Cys389Phe)
c.51G>T
c.95G>T (p.Cys32Phe)
c.1070G>T (p.Cys357Phe)
c.33G>T (p.Val11=)
n.1207G>T
n.1209G>T
n.1203G>T
8g.144515856C=CA1826368659RECQL4c.1166G= (p.Cys389=)
c.51G=
c.95G= (p.Cys32=)
c.1070G= (p.Cys357=)
c.33G= (p.Val11=)
n.1207G=
n.1209G=
n.1203G=
8g.144515856C>GCA372687721RECQL4c.1166G>C (p.Cys389Ser)
c.51G>C
c.95G>C (p.Cys32Ser)
c.1070G>C (p.Cys357Ser)
c.33G>C (p.Val11=)
n.1207G>C
n.1209G>C
n.1203G>C
8g.144515856C>TCA372687724RECQL4c.1166G>A (p.Cys389Tyr)
c.51G>A
c.95G>A (p.Cys32Tyr)
c.1070G>A (p.Cys357Tyr)
c.33G>A (p.Val11=)
n.1207G>A
n.1209G>A
n.1203G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515857A=CA1826368660RECQL4c.1165T= (p.Cys389=)
c.50T=
c.94T= (p.Cys32=)
c.1069T= (p.Cys357=)
c.32T= (p.Val11=)
n.1206T=
n.1208T=
n.1202T=
8g.144515857A>CCA372687728RECQL4c.1165T>G (p.Cys389Gly)
c.50T>G
c.94T>G (p.Cys32Gly)
c.1069T>G (p.Cys357Gly)
c.32T>G (p.Val11Gly)
n.1206T>G
n.1208T>G
n.1202T>G
 dbSNP
8g.144515857A>GCA4949003RECQL4c.1165T>C (p.Cys389Arg)
c.50T>C
c.94T>C (p.Cys32Arg)
c.1069T>C (p.Cys357Arg)
c.32T>C (p.Val11Ala)
n.1206T>C
n.1208T>C
n.1202T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515857A>TCA372687726RECQL4c.1165T>A (p.Cys389Ser)
c.50T>A
c.94T>A (p.Cys32Ser)
c.1069T>A (p.Cys357Ser)
c.32T>A (p.Val11Glu)
n.1206T>A
n.1208T>A
n.1202T>A
8g.144515858C>ACA372687730RECQL4c.1164G>T (p.Glu388Asp)
c.686G>T
c.49G>T
c.93G>T (p.Glu31Asp)
c.1068G>T (p.Glu356Asp)
c.31G>T (p.Val11Leu)
n.1205G>T
n.1207G>T
n.1201G>T
8g.144515858C=CA1826368661RECQL4c.1164G= (p.Glu388=)
c.686G=
c.49G=
c.93G= (p.Glu31=)
c.1068G= (p.Glu356=)
c.31G= (p.Val11=)
n.1205G=
n.1207G=
n.1201G=
8g.144515858C>GCA372687732RECQL4c.1164G>C (p.Glu388Asp)
c.686G>C
c.49G>C
c.93G>C (p.Glu31Asp)
c.1068G>C (p.Glu356Asp)
c.31G>C (p.Val11Leu)
n.1205G>C
n.1207G>C
n.1201G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515858C>TCA463473936RECQL4c.1164G>A (p.Glu388=)
c.686G>A
c.49G>A
c.93G>A (p.Glu31=)
c.1068G>A (p.Glu356=)
c.31G>A (p.Val11Met)
n.1205G>A
n.1207G>A
n.1201G>A
 gnomAD v4
8g.144515859T>ACA372687735RECQL4c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.685A>T
c.48A>T
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.30A>T (p.Gly10=)
n.1204A>T
n.1206A>T
n.1200A>T
8g.144515859T>CCA372687738RECQL4c.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.685A>G
c.48A>G
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.30A>G (p.Gly10=)
n.1204A>G
n.1206A>G
n.1200A>G
 dbSNP
8g.144515859T>GCA372687737RECQL4c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.685A>C
c.48A>C
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.30A>C (p.Gly10=)
n.1204A>C
n.1206A>C
n.1200A>C
8g.144515859T=CA1826368662RECQL4c.1163A= (p.Glu388=)
c.685A=
c.48A=
c.92A= (p.Glu31=)
c.1067A= (p.Glu356=)
c.30A= (p.Gly10=)
n.1204A=
n.1206A=
n.1200A=
8g.144515860C>ACA372687741RECQL4c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.684G>T
c.47G>T
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.29G>T (p.Gly10Val)
n.1203G>T
n.1205G>T
n.1199G>T
 ClinVar dbSNP
8g.144515860C>GCA372687744RECQL4c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.684G>C
c.47G>C
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.1203G>C
n.1205G>C
n.1199G>C
8g.144515860C>TCA372687743RECQL4c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.684G>A
c.47G>A
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.29G>A (p.Gly10Glu)
n.1203G>A
n.1205G>A
n.1199G>A
 gnomAD v4
8g.144515861C>ACA463473937RECQL4c.1161G>T (p.Gly387=)
c.683G>T
c.46G>T
c.90G>T (p.Gly30=)
c.1065G>T (p.Gly355=)
c.28G>T (p.Gly10Ter)
n.1202G>T
n.1204G>T
n.1198G>T
8g.144515861C>GCA463473938RECQL4c.1161G>C (p.Gly387=)
c.683G>C
c.46G>C
c.90G>C (p.Gly30=)
c.1065G>C (p.Gly355=)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.1202G>C
n.1204G>C
n.1198G>C
8g.144515861C>TCA463473939RECQL4c.1161G>A (p.Gly387=)
c.683G>A
c.46G>A
c.90G>A (p.Gly30=)
c.1065G>A (p.Gly355=)
c.28G>A (p.Gly10Arg)
n.1202G>A
n.1204G>A
n.1198G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
8g.144515862C>ACA4949004RECQL4c.1160G>T (p.Gly387Val)
c.682G>T
c.45G>T
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.27G>T (p.Arg9Ser)
n.1201G>T
n.1203G>T
n.1197G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515862C=CA1826368663RECQL4c.1160G= (p.Gly387=)
c.682G=
c.45G=
c.89G= (p.Gly30=)
c.1064G= (p.Gly355=)
c.27G= (p.Arg9=)
n.1201G=
n.1203G=
n.1197G=
8g.144515862C>GCA372687750RECQL4c.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.682G>C
c.45G>C
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.27G>C (p.Arg9Ser)
n.1201G>C
n.1203G>C
n.1197G>C
8g.144515862C>TCA372687748RECQL4c.1160G>A (p.Gly387Glu)
c.682G>A
c.45G>A
c.89G>A (p.Gly30Glu)
c.1064G>A (p.Gly355Glu)
c.27G>A (p.Arg9=)
n.1201G>A
n.1203G>A
n.1197G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515863C>ACA372687752RECQL4c.1159G>T (p.Gly387Trp)
c.681G>T
c.44G>T
c.88G>T (p.Gly30Trp)
c.1063G>T (p.Gly355Trp)
c.26G>T (p.Arg9Met)
n.1200G>T
n.1202G>T
n.1196G>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
8g.144515863C=CA1826368664RECQL4c.1159G= (p.Gly387=)
c.681G=
c.44G=
c.88G= (p.Gly30=)
c.1063G= (p.Gly355=)
c.26G= (p.Arg9=)
n.1200G=
n.1202G=
n.1196G=
8g.144515863C>GCA372687755RECQL4c.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.681G>C
c.44G>C
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.26G>C (p.Arg9Thr)
n.1200G>C
n.1202G>C
n.1196G>C
8g.144515863C>TCA4949005RECQL4c.1159G>A (p.Gly387Arg)
c.681G>A
c.44G>A
c.88G>A (p.Gly30Arg)
c.1063G>A (p.Gly355Arg)
c.26G>A (p.Arg9Lys)
n.1200G>A
n.1202G>A
n.1196G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515864T>ACA372687758RECQL4c.1158A>T (p.Lys386Asn)
c.680A>T
c.43A>T
c.87A>T (p.Lys29Asn)
c.1062A>T (p.Lys354Asn)
c.25A>T (p.Arg9Trp)
n.1199A>T
n.1201A>T
n.1195A>T
8g.144515864T>CCA463473940RECQL4c.1158A>G (p.Lys386=)
c.680A>G
c.43A>G
c.87A>G (p.Lys29=)
c.1062A>G (p.Lys354=)
c.25A>G (p.Arg9Gly)
n.1199A>G
n.1201A>G
n.1195A>G
 ClinVar
8g.144515864T>GCA372687759RECQL4c.1158A>C (p.Lys386Asn)
c.680A>C
c.43A>C
c.87A>C (p.Lys29Asn)
c.1062A>C (p.Lys354Asn)
c.25A>C (p.Arg9=)
n.1199A>C
n.1201A>C
n.1195A>C
8g.144515865T>ACA372687762RECQL4c.1157A>T (p.Lys386Ile)
c.679A>T
c.42A>T
c.86A>T (p.Lys29Ile)
c.1061A>T (p.Lys354Ile)
c.24A>T (p.Glu8Asp)
n.1198A>T
n.1200A>T
n.1194A>T
8g.144515865T>CCA372687763RECQL4c.1157A>G (p.Lys386Arg)
c.679A>G
c.42A>G
c.86A>G (p.Lys29Arg)
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.24A>G (p.Glu8=)
n.1198A>G
n.1200A>G
n.1194A>G
8g.144515865T>GCA372687764RECQL4c.1157A>C (p.Lys386Thr)
c.679A>C
c.42A>C
c.86A>C (p.Lys29Thr)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.24A>C (p.Glu8Asp)
n.1198A>C
n.1200A>C
n.1194A>C
8g.144515866T>ACA372687766RECQL4c.1156A>T (p.Lys386Ter)
c.678A>T
c.41A>T
c.85A>T (p.Lys29Ter)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.23A>T (p.Glu8Val)
n.1197A>T
n.1199A>T
n.1193A>T
8g.144515866T>CCA372687768RECQL4c.1156A>G (p.Lys386Glu)
c.678A>G
c.41A>G
c.85A>G (p.Lys29Glu)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.23A>G (p.Glu8Gly)
n.1197A>G
n.1199A>G
n.1193A>G
8g.144515866T>GCA372687770RECQL4c.1156A>C (p.Lys386Gln)
c.678A>C
c.41A>C
c.85A>C (p.Lys29Gln)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.23A>C (p.Glu8Ala)
n.1197A>C
n.1199A>C
n.1193A>C
8g.144515867C>ACA372687772RECQL4c.1155G>T (p.Lys385Asn)
c.677G>T
c.40G>T
c.84G>T (p.Lys28Asn)
c.1059G>T (p.Lys353Asn)
c.22G>T (p.Glu8Ter)
n.1196G>T
n.1198G>T
n.1192G>T
8g.144515867C=CA1826368665RECQL4c.1155G= (p.Lys385=)
c.677G=
c.40G=
c.84G= (p.Lys28=)
c.1059G= (p.Lys353=)
c.22G= (p.Glu8=)
n.1196G=
n.1198G=
n.1192G=
8g.144515867C>GCA372687774RECQL4c.1155G>C (p.Lys385Asn)
c.677G>C
c.40G>C
c.84G>C (p.Lys28Asn)
c.1059G>C (p.Lys353Asn)
c.22G>C (p.Glu8Gln)
n.1196G>C
n.1198G>C
n.1192G>C
8g.144515867C>TCA463473941RECQL4c.1155G>A (p.Lys385=)
c.677G>A
c.40G>A
c.84G>A (p.Lys28=)
c.1059G>A (p.Lys353=)
c.22G>A (p.Glu8Lys)
n.1196G>A
n.1198G>A
n.1192G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515868T>ACA372687776RECQL4c.1154A>T (p.Lys385Met)
c.676A>T
c.39A>T
c.83A>T (p.Lys28Met)
c.1058A>T (p.Lys353Met)
c.21A>T (p.Glu7Asp)
n.1195A>T
n.1197A>T
n.1191A>T
 dbSNP COSMIC
8g.144515868T>CCA372687778RECQL4c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.676A>G
c.39A>G
c.83A>G (p.Lys28Arg)
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.21A>G (p.Glu7=)
n.1195A>G
n.1197A>G
n.1191A>G
 ClinVar dbSNP
8g.144515868T>GCA372687780RECQL4c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.676A>C
c.39A>C
c.83A>C (p.Lys28Thr)
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.21A>C (p.Glu7Asp)
n.1195A>C
n.1197A>C
n.1191A>C
8g.144515869T>ACA372687782RECQL4c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.675A>T
c.38A>T
c.82A>T (p.Lys28Ter)
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.20A>T (p.Glu7Val)
n.1194A>T
n.1196A>T
n.1190A>T
8g.144515869T>CCA4949006RECQL4c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.675A>G
c.38A>G
c.82A>G (p.Lys28Glu)
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.1194A>G
n.1196A>G
n.1190A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515869T>GCA372687784RECQL4c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.675A>C
c.38A>C
c.82A>C (p.Lys28Gln)
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.1194A>C
n.1196A>C
n.1190A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515869T=CA1826368666RECQL4c.1153A= (p.Lys385=)
c.675A=
c.38A=
c.82A= (p.Lys28=)
c.1057A= (p.Lys353=)
c.20A= (p.Glu7=)
n.1194A=
n.1196A=
n.1190A=
8g.144515870C>ACA463473944RECQL4c.1152G>T (p.Arg384=)
c.674G>T
c.37G>T
c.81G>T (p.Arg27=)
c.1056G>T (p.Arg352=)
c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.1193G>T
n.1195G>T
n.1189G>T
8g.144515870C=CA1826368667RECQL4c.1152G= (p.Arg384=)
c.674G=
c.37G=
c.81G= (p.Arg27=)
c.1056G= (p.Arg352=)
c.19G= (p.Glu7=)
n.1193G=
n.1195G=
n.1189G=
8g.144515870C>GCA463473942RECQL4c.1152G>C (p.Arg384=)
c.674G>C
c.37G>C
c.81G>C (p.Arg27=)
c.1056G>C (p.Arg352=)
c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.1193G>C
n.1195G>C
n.1189G>C
 ClinVar
8g.144515870C>TCA463473943RECQL4c.1152G>A (p.Arg384=)
c.674G>A
c.37G>A
c.81G>A (p.Arg27=)
c.1056G>A (p.Arg352=)
c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.1193G>A
n.1195G>A
n.1189G>A
 ClinVar dbSNP
8g.144515871C>ACA372687787RECQL4c.1151G>T (p.Arg384Leu)
c.673G>T
c.36G>T
c.80G>T (p.Arg27Leu)
c.1055G>T (p.Arg352Leu)
c.18G>T (p.Ala6=)
n.1192G>T
n.1194G>T
n.1188G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515871C=CA1826368668RECQL4c.1151G= (p.Arg384=)
c.673G=
c.36G=
c.80G= (p.Arg27=)
c.1055G= (p.Arg352=)
c.18G= (p.Ala6=)
n.1192G=
n.1194G=
n.1188G=
8g.144515871C>GCA372687789RECQL4c.1151G>C (p.Arg384Pro)
c.673G>C
c.36G>C
c.80G>C (p.Arg27Pro)
c.1055G>C (p.Arg352Pro)
c.18G>C (p.Ala6=)
n.1192G>C
n.1194G>C
n.1188G>C
 dbSNP
8g.144515871C>TCA161896RECQL4c.1151G>A (p.Arg384Gln)
c.673G>A
c.36G>A
c.80G>A (p.Arg27Gln)
c.1055G>A (p.Arg352Gln)
c.18G>A (p.Ala6=)
n.1192G>A
n.1194G>A
n.1188G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515872G>ACA4949007RECQL4c.1150C>T (p.Arg384Trp)
c.672C>T
c.35C>T
c.79C>T (p.Arg27Trp)
c.1054C>T (p.Arg352Trp)
c.17C>T (p.Ala6Val)
n.1191C>T
n.1193C>T
n.1187C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515872G>CCA372687794RECQL4c.1150C>G (p.Arg384Gly)
c.672C>G
c.35C>G
c.79C>G (p.Arg27Gly)
c.1054C>G (p.Arg352Gly)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.1191C>G
n.1193C>G
n.1187C>G
 ClinVar dbSNP
8g.144515872G=CA1826368669RECQL4c.1150C= (p.Arg384=)
c.672C=
c.35C=
c.79C= (p.Arg27=)
c.1054C= (p.Arg352=)
c.17C= (p.Ala6=)
n.1191C=
n.1193C=
n.1187C=
8g.144515872G>TCA4949008RECQL4c.1150C>A (p.Arg384=)
c.672C>A
c.35C>A
c.79C>A (p.Arg27=)
c.1054C>A (p.Arg352=)
c.17C>A (p.Ala6Glu)
n.1191C>A
n.1193C>A
n.1187C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515873C>ACA372687796RECQL4c.1149G>T (p.Trp383Cys)
c.671G>T
c.34G>T
c.78G>T (p.Trp26Cys)
c.1053G>T (p.Trp351Cys)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.1190G>T
n.1192G>T
n.1186G>T
 dbSNP
8g.144515873C=CA1826368670RECQL4c.1149G= (p.Trp383=)
c.671G=
c.34G=
c.78G= (p.Trp26=)
c.1053G= (p.Trp351=)
c.16G= (p.Ala6=)
n.1190G=
n.1192G=
n.1186G=
8g.144515873C>GCA372687797RECQL4c.1149G>C (p.Trp383Cys)
c.671G>C
c.34G>C
c.78G>C (p.Trp26Cys)
c.1053G>C (p.Trp351Cys)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.1190G>C
n.1192G>C
n.1186G>C
 dbSNP
8g.144515873C>TCA372687799RECQL4c.1149G>A (p.Trp383Ter)
c.671G>A
c.34G>A
c.78G>A (p.Trp26Ter)
c.1053G>A (p.Trp351Ter)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.1190G>A
n.1192G>A
n.1186G>A
 ClinVar dbSNP
8g.144515874C>ACA372687802RECQL4c.1148G>T (p.Trp383Leu)
c.670G>T
c.33G>T
c.77G>T (p.Trp26Leu)
c.1052G>T (p.Trp351Leu)
c.15G>T (p.Val5=)
n.1189G>T
n.1191G>T
n.1185G>T
8g.144515874C>GCA372687801RECQL4c.1148G>C (p.Trp383Ser)
c.670G>C
c.33G>C
c.77G>C (p.Trp26Ser)
c.1052G>C (p.Trp351Ser)
c.15G>C (p.Val5=)
n.1189G>C
n.1191G>C
n.1185G>C
8g.144515874C>TCA372687800RECQL4c.1148G>A (p.Trp383Ter)
c.670G>A
c.33G>A
c.77G>A (p.Trp26Ter)
c.1052G>A (p.Trp351Ter)
c.15G>A (p.Val5=)
n.1189G>A
n.1191G>A
n.1185G>A
8g.144515875A=CA1826368671RECQL4c.1147T= (p.Trp383=)
c.669T=
c.32T=
c.76T= (p.Trp26=)
c.1051T= (p.Trp351=)
c.14T= (p.Val5=)
n.1188T=
n.1190T=
n.1184T=
8g.144515875A>CCA372687803RECQL4c.1147T>G (p.Trp383Gly)
c.669T>G
c.32T>G
c.76T>G (p.Trp26Gly)
c.1051T>G (p.Trp351Gly)
c.14T>G (p.Val5Gly)
n.1188T>G
n.1190T>G
n.1184T>G
 dbSNP
8g.144515875A>GCA372687804RECQL4c.1147T>C (p.Trp383Arg)
c.669T>C
c.32T>C
c.76T>C (p.Trp26Arg)
c.1051T>C (p.Trp351Arg)
c.14T>C (p.Val5Ala)
n.1188T>C
n.1190T>C
n.1184T>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515875A>TCA372687805RECQL4c.1147T>A (p.Trp383Arg)
c.669T>A
c.32T>A
c.76T>A (p.Trp26Arg)
c.1051T>A (p.Trp351Arg)
c.14T>A (p.Val5Glu)
n.1188T>A
n.1190T>A
n.1184T>A
 dbSNP
8g.144515876C>ACA4949009RECQL4c.1146G>T (p.Lys382Asn)
c.668G>T
c.31G>T
c.75G>T (p.Lys25Asn)
c.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.13G>T (p.Val5Leu)
n.1187G>T
n.1189G>T
n.1183G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515876C=CA1826368672RECQL4c.1146G= (p.Lys382=)
c.668G=
c.31G=
c.75G= (p.Lys25=)
c.1050G= (p.Lys350=)
c.13G= (p.Val5=)
n.1187G=
n.1189G=
n.1183G=
8g.144515876C>GCA4949010RECQL4c.1146G>C (p.Lys382Asn)
c.668G>C
c.31G>C
c.75G>C (p.Lys25Asn)
c.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.13G>C (p.Val5Leu)
n.1187G>C
n.1189G>C
n.1183G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515876C>TCA4949011RECQL4c.1146G>A (p.Lys382=)
c.668G>A
c.31G>A
c.75G>A (p.Lys25=)
c.1050G>A (p.Lys350=)
c.13G>A (p.Val5Met)
n.1187G>A
n.1189G>A
n.1183G>A
 ClinVar dbSNP ExAC
8g.144515877T>ACA372687808RECQL4c.1145A>T (p.Lys382Met)
c.667A>T
c.30A>T
c.74A>T (p.Lys25Met)
c.1049A>T (p.Lys350Met)
c.12A>T (p.Glu4Asp)
n.1186A>T
n.1188A>T
n.1182A>T
 dbSNP
8g.144515877T>CCA372687809RECQL4c.1145A>G (p.Lys382Arg)
c.667A>G
c.30A>G
c.74A>G (p.Lys25Arg)
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.12A>G (p.Glu4=)
n.1186A>G
n.1188A>G
n.1182A>G
8g.144515877T>GCA372687811RECQL4c.1145A>C (p.Lys382Thr)
c.667A>C
c.30A>C
c.74A>C (p.Lys25Thr)
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.12A>C (p.Glu4Asp)
n.1186A>C
n.1188A>C
n.1182A>C
8g.144515877T=CA1826368673RECQL4c.1145A= (p.Lys382=)
c.667A=
c.30A=
c.74A= (p.Lys25=)
c.1049A= (p.Lys350=)
c.12A= (p.Glu4=)
n.1186A=
n.1188A=
n.1182A=
8g.144515878T>ACA372687813RECQL4c.1144A>T (p.Lys382Ter)
c.666A>T
c.29A>T
c.73A>T (p.Lys25Ter)
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.11A>T (p.Glu4Val)
n.1185A>T
n.1187A>T
n.1181A>T
8g.144515878T>CCA4949012RECQL4c.1144A>G (p.Lys382Glu)
c.666A>G
c.29A>G
c.73A>G (p.Lys25Glu)
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.1185A>G
n.1187A>G
n.1181A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515878T>GCA372687816RECQL4c.1144A>C (p.Lys382Gln)
c.666A>C
c.29A>C
c.73A>C (p.Lys25Gln)
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.1185A>C
n.1187A>C
n.1181A>C
8g.144515878T=CA1826368674RECQL4c.1144A= (p.Lys382=)
c.666A=
c.29A=
c.73A= (p.Lys25=)
c.1048A= (p.Lys350=)
c.11A= (p.Glu4=)
n.1185A=
n.1187A=
n.1181A=
8g.144515879C>ACA372687823RECQL4c.1143G>T (p.Gln381His)
c.665G>T
c.28G>T
c.72G>T (p.Gln24His)
c.1047G>T (p.Gln349His)
c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.1184G>T
n.1186G>T
n.1180G>T
 dbSNP
8g.144515879C=CA1826368675RECQL4c.1143G= (p.Gln381=)
c.665G=
c.28G=
c.72G= (p.Gln24=)
c.1047G= (p.Gln349=)
c.10G= (p.Glu4=)
n.1184G=
n.1186G=
n.1180G=
8g.144515879C>GCA372687820RECQL4c.1143G>C (p.Gln381His)
c.665G>C
c.28G>C
c.72G>C (p.Gln24His)
c.1047G>C (p.Gln349His)
c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.1184G>C
n.1186G>C
n.1180G>C
 ClinVar
8g.144515879C>TCA4949013RECQL4c.1143G>A (p.Gln381=)
c.665G>A
c.28G>A
c.72G>A (p.Gln24=)
c.1047G>A (p.Gln349=)
c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.1184G>A
n.1186G>A
n.1180G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515879dupCA2689125844RECQL4c.1143dup (p.Lys382GlufsTer?)
c.665dup
c.28dup
c.72dup (p.Lys25GlufsTer?)
c.1047dup (p.Lys350GlufsTer?)
c.10dup (p.Glu4GlyfsTer25)
n.1184dup
n.1186dup
n.1180dup
 gnomAD v4
8g.144515880T>ACA372687825RECQL4c.1142A>T (p.Gln381Leu)
c.664A>T
c.27A>T
c.71A>T (p.Gln24Leu)
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
c.9A>T (p.Ala3=)
n.1183A>T
n.1185A>T
n.1179A>T
8g.144515880T>CCA372687827RECQL4c.1142A>G (p.Gln381Arg)
c.664A>G
c.27A>G
c.71A>G (p.Gln24Arg)
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
c.9A>G (p.Ala3=)
n.1183A>G
n.1185A>G
n.1179A>G
8g.144515880T>GCA372687828RECQL4c.1142A>C (p.Gln381Pro)
c.664A>C
c.27A>C
c.71A>C (p.Gln24Pro)
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
c.9A>C (p.Ala3=)
n.1183A>C
n.1185A>C
n.1179A>C
8g.144515881G>ACA372687830RECQL4c.1141C>T (p.Gln381Ter)
c.663C>T
c.26C>T
c.70C>T (p.Gln24Ter)
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
c.8C>T (p.Ala3Val)
n.1182C>T
n.1184C>T
n.1178C>T
8g.144515881G>CCA372687832RECQL4c.1141C>G (p.Gln381Glu)
c.663C>G
c.26C>G
c.70C>G (p.Gln24Glu)
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.1182C>G
n.1184C>G
n.1178C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515881G=CA1826368676RECQL4c.1141C= (p.Gln381=)
c.663C=
c.26C=
c.70C= (p.Gln24=)
c.1045C= (p.Gln349=)
c.8C= (p.Ala3=)
n.1182C=
n.1184C=
n.1178C=
8g.144515881G>TCA372687834RECQL4c.1141C>A (p.Gln381Lys)
c.663C>A
c.26C>A
c.70C>A (p.Gln24Lys)
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
c.8C>A (p.Ala3Glu)
n.1182C>A
n.1184C>A
n.1178C>A
8g.144515882C>ACA372687836RECQL4c.1140G>T (p.Lys380Asn)
c.662G>T
c.25G>T
c.69G>T (p.Lys23Asn)
c.1044G>T (p.Lys348Asn)
c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.1181G>T
n.1183G>T
n.1177G>T
 ClinVar dbSNP
8g.144515882C=CA1826368677RECQL4c.1140G= (p.Lys380=)
c.662G=
c.25G=
c.69G= (p.Lys23=)
c.1044G= (p.Lys348=)
c.7G= (p.Ala3=)
n.1181G=
n.1183G=
n.1177G=
8g.144515882C>GCA372687837RECQL4c.1140G>C (p.Lys380Asn)
c.662G>C
c.25G>C
c.69G>C (p.Lys23Asn)
c.1044G>C (p.Lys348Asn)
c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.1181G>C
n.1183G>C
n.1177G>C
8g.144515882C>TCA463473945RECQL4c.1140G>A (p.Lys380=)
c.662G>A
c.25G>A
c.69G>A (p.Lys23=)
c.1044G>A (p.Lys348=)
c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.1181G>A
n.1183G>A
n.1177G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515883T>ACA372687841RECQL4c.1139A>T (p.Lys380Met)
c.661A>T
c.24A>T
c.68A>T (p.Lys23Met)
c.1043A>T (p.Lys348Met)
c.6A>T (p.Glu2Asp)
n.1180A>T
n.1182A>T
n.1176A>T
8g.144515883T>CCA372687842RECQL4c.1139A>G (p.Lys380Arg)
c.661A>G
c.24A>G
c.68A>G (p.Lys23Arg)
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
c.6A>G (p.Glu2=)
n.1180A>G
n.1182A>G
n.1176A>G
 gnomAD v4
8g.144515883T>GCA372687844RECQL4c.1139A>C (p.Lys380Thr)
c.661A>C
c.24A>C
c.68A>C (p.Lys23Thr)
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
c.6A>C (p.Glu2Asp)
n.1180A>C
n.1182A>C
n.1176A>C
8g.144515884T>ACA372687851RECQL4c.1138A>T (p.Lys380Ter)
c.660A>T
c.23A>T
c.67A>T (p.Lys23Ter)
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
c.5A>T (p.Glu2Val)
n.1179A>T
n.1181A>T
n.1175A>T
8g.144515884T>CCA372687849RECQL4c.1138A>G (p.Lys380Glu)
c.660A>G
c.23A>G
c.67A>G (p.Lys23Glu)
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
c.5A>G (p.Glu2Gly)
n.1179A>G
n.1181A>G
n.1175A>G
8g.144515884T>GCA372687846RECQL4c.1138A>C (p.Lys380Gln)
c.660A>C
c.23A>C
c.67A>C (p.Lys23Gln)
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
c.5A>C (p.Glu2Ala)
n.1179A>C
n.1181A>C
n.1175A>C
8g.144515885C>ACA372687853RECQL4c.1137G>T (p.Trp379Cys)
c.659G>T
c.22G>T
c.66G>T (p.Trp22Cys)
c.1041G>T (p.Trp347Cys)
c.4G>T (p.Glu2Ter)
n.1178G>T
n.1180G>T
n.1174G>T
 dbSNP
8g.144515885C=CA1826368678RECQL4c.1137G= (p.Trp379=)
c.659G=
c.22G=
c.66G= (p.Trp22=)
c.1041G= (p.Trp347=)
c.4G= (p.Glu2=)
n.1178G=
n.1180G=
n.1174G=
8g.144515885C>GCA372687856RECQL4c.1137G>C (p.Trp379Cys)
c.659G>C
c.22G>C
c.66G>C (p.Trp22Cys)
c.1041G>C (p.Trp347Cys)
c.4G>C (p.Glu2Gln)
n.1178G>C
n.1180G>C
n.1174G>C
 dbSNP
8g.144515885C>TCA372687854RECQL4c.1137G>A (p.Trp379Ter)
c.659G>A
c.22G>A
c.66G>A (p.Trp22Ter)
c.1041G>A (p.Trp347Ter)
c.4G>A (p.Glu2Lys)
n.1178G>A
n.1180G>A
n.1174G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515886C>ACA372687858RECQL4c.1136G>T (p.Trp379Leu)
c.658G>T
c.21G>T
c.65G>T (p.Trp22Leu)
c.1040G>T (p.Trp347Leu)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.1177G>T
n.1179G>T
n.1173G>T
8g.144515886C=CA1826368679RECQL4c.1136G= (p.Trp379=)
c.658G=
c.21G=
c.65G= (p.Trp22=)
c.1040G= (p.Trp347=)
c.3G= (p.Met1=)
n.1177G=
n.1179G=
n.1173G=
8g.144515886C>GCA372687860RECQL4c.1136G>C (p.Trp379Ser)
c.658G>C
c.21G>C
c.65G>C (p.Trp22Ser)
c.1040G>C (p.Trp347Ser)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.1177G>C
n.1179G>C
n.1173G>C
 dbSNP
8g.144515886C>TCA372687862RECQL4c.1136G>A (p.Trp379Ter)
c.658G>A
c.21G>A
c.65G>A (p.Trp22Ter)
c.1040G>A (p.Trp347Ter)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.1177G>A
n.1179G>A
n.1173G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched