Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144515320G>ACA2718427610RECQL4n.413+6C>T
c.1390+6C>T (n.1390+6C>T)
c.275+6C>T
c.319+6C>T (n.319+6C>T)
c.1294+6C>T (n.1294+6C>T)
c.253+6C>T (n.253+6C>T)
n.1431+6C>T
n.1433+6C>T
n.1427+6C>T
 dbSNP
8g.144515320G>CCA2549060143RECQL4n.413+6C>G
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n.1431+6C>G
n.1433+6C>G
n.1427+6C>G
 dbSNP
8g.144515320G=CA1826368236RECQL4n.413+6C=
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c.275+6C=
c.319+6C= (n.319+6C=)
c.1294+6C= (n.1294+6C=)
c.253+6C= (n.253+6C=)
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n.1433+6C=
n.1427+6C=
8g.144515320G>TCA4948896RECQL4n.413+6C>A
c.1390+6C>A (n.1390+6C>A)
c.275+6C>A
c.319+6C>A (n.319+6C>A)
c.1294+6C>A (n.1294+6C>A)
c.253+6C>A (n.253+6C>A)
n.1431+6C>A
n.1433+6C>A
n.1427+6C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515321C>TCA2718736183RECQL4n.413+5G>A
c.1390+5G>A (n.1390+5G>A)
c.275+5G>A
c.319+5G>A (n.319+5G>A)
c.1294+5G>A (n.1294+5G>A)
c.253+5G>A (n.253+5G>A)
n.1431+5G>A
n.1433+5G>A
n.1427+5G>A
 dbSNP
8g.144515323C=CA1826368237RECQL4n.413+3G=
c.1390+3G= (n.1390+3G=)
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c.319+3G= (n.319+3G=)
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c.253+3G= (n.253+3G=)
n.1431+3G=
n.1433+3G=
n.1427+3G=
8g.144515323C>TCA4948897RECQL4n.413+3G>A
c.1390+3G>A (n.1390+3G>A)
c.275+3G>A
c.319+3G>A (n.319+3G>A)
c.1294+3G>A (n.1294+3G>A)
c.253+3G>A (n.253+3G>A)
n.1431+3G>A
n.1433+3G>A
n.1427+3G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515323_144515324delinsCACA1826368238RECQL4n.413+2_413+3delinsTG
c.1390+2_1390+3delinsTG (n.1390+2_1390+3delinsTG)
c.275+2_275+3delinsTG
c.319+2_319+3delinsTG (n.319+2_319+3delinsTG)
c.1294+2_1294+3delinsTG (n.1294+2_1294+3delinsTG)
c.253+2_253+3delinsTG (n.253+2_253+3delinsTG)
n.1431+2_1431+3delinsTG
n.1433+2_1433+3delinsTG
n.1427+2_1427+3delinsTG
8g.144515324delCA144324RECQL4n.413+2del
c.1390+2del (n.1390+2del)
c.275+2del
c.319+2del (n.319+2del)
c.1294+2del (n.1294+2del)
c.253+2del (n.253+2del)
n.1431+2del
n.1433+2del
n.1427+2del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515324A>CCA372685209RECQL4n.413+2T>G
c.1390+2T>G (n.1390+2T>G)
c.275+2T>G
c.319+2T>G (n.319+2T>G)
c.1294+2T>G (n.1294+2T>G)
c.253+2T>G (n.253+2T>G)
n.1431+2T>G
n.1433+2T>G
n.1427+2T>G
8g.144515324A>GCA372685212RECQL4n.413+2T>C
c.1390+2T>C (n.1390+2T>C)
c.275+2T>C
c.319+2T>C (n.319+2T>C)
c.1294+2T>C (n.1294+2T>C)
c.253+2T>C (n.253+2T>C)
n.1431+2T>C
n.1433+2T>C
n.1427+2T>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515324A>TCA372685215RECQL4n.413+2T>A
c.1390+2T>A (n.1390+2T>A)
c.275+2T>A
c.319+2T>A (n.319+2T>A)
c.1294+2T>A (n.1294+2T>A)
c.253+2T>A (n.253+2T>A)
n.1431+2T>A
n.1433+2T>A
n.1427+2T>A
8g.144515325C>ACA372685222RECQL4n.413+1G>T
c.1390+1G>T (n.1390+1G>T)
c.275+1G>T
c.319+1G>T (n.319+1G>T)
c.1294+1G>T (n.1294+1G>T)
c.253+1G>T (n.253+1G>T)
n.1431+1G>T
n.1433+1G>T
n.1427+1G>T
 ClinVar dbSNP
8g.144515325C=CA1826368239RECQL4n.413+1G=
c.1390+1G= (n.1390+1G=)
c.275+1G=
c.319+1G= (n.319+1G=)
c.1294+1G= (n.1294+1G=)
c.253+1G= (n.253+1G=)
n.1431+1G=
n.1433+1G=
n.1427+1G=
8g.144515325C>GCA372685223RECQL4n.413+1G>C
c.1390+1G>C (n.1390+1G>C)
c.275+1G>C
c.319+1G>C (n.319+1G>C)
c.1294+1G>C (n.1294+1G>C)
c.253+1G>C (n.253+1G>C)
n.1431+1G>C
n.1433+1G>C
n.1427+1G>C
8g.144515325C>TCA372685226RECQL4n.413+1G>A
c.1390+1G>A (n.1390+1G>A)
c.275+1G>A
c.319+1G>A (n.319+1G>A)
c.1294+1G>A (n.1294+1G>A)
c.253+1G>A (n.253+1G>A)
n.1431+1G>A
n.1433+1G>A
n.1427+1G>A
 ClinVar
8g.144515326C>ACA372685232RECQL4n.413G>T
c.1390G>T (p.Glu464Ter)
c.275G>T
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.1431G>T
n.1433G>T
n.1427G>T
8g.144515326C>GCA372685234RECQL4n.413G>C
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
c.275G>C
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.1431G>C
n.1433G>C
n.1427G>C
8g.144515326C>TCA372685236RECQL4n.413G>A
c.1390G>A (p.Glu464Lys)
c.275G>A
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.1431G>A
n.1433G>A
n.1427G>A
 gnomAD v4
8g.144515327T>ACA463567105RECQL4n.412A>T
c.1389A>T (p.Ala463=)
c.274A>T
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c.1293A>T (p.Ala431=)
c.252A>T (p.Ala84=)
n.1430A>T
n.1432A>T
n.1426A>T
8g.144515327T>CCA463567106RECQL4n.412A>G
c.1389A>G (p.Ala463=)
c.274A>G
c.318A>G (p.Ala106=)
c.1293A>G (p.Ala431=)
c.252A>G (p.Ala84=)
n.1430A>G
n.1432A>G
n.1426A>G
8g.144515327T>GCA463567107RECQL4n.412A>C
c.1389A>C (p.Ala463=)
c.274A>C
c.318A>C (p.Ala106=)
c.1293A>C (p.Ala431=)
c.252A>C (p.Ala84=)
n.1430A>C
n.1432A>C
n.1426A>C
8g.144515328G>ACA187687399RECQL4n.411C>T
c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.273C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.1292C>T (p.Ala431Val)
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n.1429C>T
n.1431C>T
n.1425C>T
 dbSNP
8g.144515328G>CCA372685250RECQL4n.411C>G
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.273C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.1429C>G
n.1431C>G
n.1425C>G
8g.144515328G=CA1826368240RECQL4n.411C=
c.1388C= (p.Ala463=)
c.273C=
c.317C= (p.Ala106=)
c.1292C= (p.Ala431=)
c.251C= (p.Ala84=)
n.1429C=
n.1431C=
n.1425C=
8g.144515328G>TCA372685253RECQL4n.411C>A
c.1388C>A (p.Ala463Glu)
c.273C>A
c.317C>A (p.Ala106Glu)
c.1292C>A (p.Ala431Glu)
c.251C>A (p.Ala84Glu)
n.1429C>A
n.1431C>A
n.1425C>A
8g.144515329C>ACA372685258RECQL4n.410G>T
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.272G>T
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c.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.1428G>T
n.1430G>T
n.1424G>T
 dbSNP
8g.144515329C=CA1826368241RECQL4n.410G=
c.1387G= (p.Ala463=)
c.272G=
c.316G= (p.Ala106=)
c.1291G= (p.Ala431=)
c.250G= (p.Ala84=)
n.1428G=
n.1430G=
n.1424G=
8g.144515329C>GCA372685266RECQL4n.410G>C
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.272G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.1428G>C
n.1430G>C
n.1424G>C
 dbSNP
8g.144515329C>TCA4948898RECQL4n.410G>A
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.272G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.1428G>A
n.1430G>A
n.1424G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515330C>ACA372685270RECQL4n.409G>T
c.1386G>T (p.Leu462Phe)
c.271G>T
c.315G>T (p.Leu105Phe)
c.1290G>T (p.Leu430Phe)
c.249G>T (p.Leu83Phe)
n.1427G>T
n.1429G>T
n.1423G>T
8g.144515330C>GCA372685271RECQL4n.409G>C
c.1386G>C (p.Leu462Phe)
c.271G>C
c.315G>C (p.Leu105Phe)
c.1290G>C (p.Leu430Phe)
c.249G>C (p.Leu83Phe)
n.1427G>C
n.1429G>C
n.1423G>C
8g.144515330C>TCA463567110RECQL4n.409G>A
c.1386G>A (p.Leu462=)
c.271G>A
c.315G>A (p.Leu105=)
c.1290G>A (p.Leu430=)
c.249G>A (p.Leu83=)
n.1427G>A
n.1429G>A
n.1423G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515331A>CCA372685275RECQL4n.408T>G
c.1385T>G (p.Leu462Trp)
c.270T>G
c.314T>G (p.Leu105Trp)
c.1289T>G (p.Leu430Trp)
c.248T>G (p.Leu83Trp)
n.1426T>G
n.1428T>G
n.1422T>G
8g.144515331A>GCA372685278RECQL4n.408T>C
c.1385T>C (p.Leu462Ser)
c.270T>C
c.314T>C (p.Leu105Ser)
c.1289T>C (p.Leu430Ser)
c.248T>C (p.Leu83Ser)
n.1426T>C
n.1428T>C
n.1422T>C
8g.144515331A>TCA372685281RECQL4n.408T>A
c.1385T>A (p.Leu462Ter)
c.270T>A
c.314T>A (p.Leu105Ter)
c.1289T>A (p.Leu430Ter)
c.248T>A (p.Leu83Ter)
n.1426T>A
n.1428T>A
n.1422T>A
 dbSNP
8g.144515332A=CA1826368242RECQL4n.407T=
c.1384T= (p.Leu462=)
c.269T=
c.313T= (p.Leu105=)
c.1288T= (p.Leu430=)
c.247T= (p.Leu83=)
n.1425T=
n.1427T=
n.1421T=
8g.144515332A>CCA372685284RECQL4n.407T>G
c.1384T>G (p.Leu462Val)
c.269T>G
c.313T>G (p.Leu105Val)
c.1288T>G (p.Leu430Val)
c.247T>G (p.Leu83Val)
n.1425T>G
n.1427T>G
n.1421T>G
8g.144515332A>GCA4948899RECQL4n.407T>C
c.1384T>C (p.Leu462=)
c.269T>C
c.313T>C (p.Leu105=)
c.1288T>C (p.Leu430=)
c.247T>C (p.Leu83=)
n.1425T>C
n.1427T>C
n.1421T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515332A>TCA372685289RECQL4n.407T>A
c.1384T>A (p.Leu462Met)
c.269T>A
c.313T>A (p.Leu105Met)
c.1288T>A (p.Leu430Met)
c.247T>A (p.Leu83Met)
n.1425T>A
n.1427T>A
n.1421T>A
8g.144515333C>ACA372685291RECQL4n.406G>T
c.1383G>T (p.Gln461His)
c.268G>T
c.312G>T (p.Gln104His)
c.1287G>T (p.Gln429His)
c.246G>T (p.Gln82His)
n.1424G>T
n.1426G>T
n.1420G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515333C=CA1826368243RECQL4n.406G=
c.1383G= (p.Gln461=)
c.268G=
c.312G= (p.Gln104=)
c.1287G= (p.Gln429=)
c.246G= (p.Gln82=)
n.1424G=
n.1426G=
n.1420G=
8g.144515333C>GCA372685294RECQL4n.406G>C
c.1383G>C (p.Gln461His)
c.268G>C
c.312G>C (p.Gln104His)
c.1287G>C (p.Gln429His)
c.246G>C (p.Gln82His)
n.1424G>C
n.1426G>C
n.1420G>C
8g.144515333C>TCA463567113RECQL4n.406G>A
c.1383G>A (p.Gln461=)
c.268G>A
c.312G>A (p.Gln104=)
c.1287G>A (p.Gln429=)
c.246G>A (p.Gln82=)
n.1424G>A
n.1426G>A
n.1420G>A
 ClinVar dbSNP
8g.144515333_144515334delinsCTCA1826368244RECQL4n.405_406delinsAG
c.1382_1383delinsAG (p.Gln461=)
c.267_268delinsAG
c.311_312delinsAG (p.Gln104=)
c.1286_1287delinsAG (p.Gln429=)
c.245_246delinsAG (p.Gln82=)
n.1423_1424delinsAG
n.1425_1426delinsAG
n.1419_1420delinsAG
8g.144515334delCA586165510RECQL4n.405del
c.1382del (p.Gln461ArgfsTer?)
c.267del
c.311del (p.Gln104ArgfsTer?)
c.1286del (p.Gln429ArgfsTer?)
c.245del (p.Gln82ArgfsTer?)
n.1423del
n.1425del
n.1419del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515334T>ACA372685302RECQL4n.405A>T
c.1382A>T (p.Gln461Leu)
c.267A>T
c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.1286A>T (p.Gln429Leu)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
n.1423A>T
n.1425A>T
n.1419A>T
 COSMIC
8g.144515334T>CCA372685305RECQL4n.405A>G
c.1382A>G (p.Gln461Arg)
c.267A>G
c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.1286A>G (p.Gln429Arg)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
n.1423A>G
n.1425A>G
n.1419A>G
 gnomAD v4
8g.144515334T>GCA372685299RECQL4n.405A>C
c.1382A>C (p.Gln461Pro)
c.267A>C
c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.1286A>C (p.Gln429Pro)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
n.1423A>C
n.1425A>C
n.1419A>C
8g.144515335G>ACA372685315RECQL4n.404C>T
c.1381C>T (p.Gln461Ter)
c.266C>T
c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.1285C>T (p.Gln429Ter)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
n.1422C>T
n.1424C>T
n.1418C>T
 dbSNP
8g.144515335G>CCA372685310RECQL4n.404C>G
c.1381C>G (p.Gln461Glu)
c.266C>G
c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.1285C>G (p.Gln429Glu)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
n.1422C>G
n.1424C>G
n.1418C>G
8g.144515335G=CA1826368245RECQL4n.404C=
c.1381C= (p.Gln461=)
c.266C=
c.310C= (p.Gln104=)
c.1285C= (p.Gln429=)
c.244C= (p.Gln82=)
n.1422C=
n.1424C=
n.1418C=
8g.144515335G>TCA372685313RECQL4n.404C>A
c.1381C>A (p.Gln461Lys)
c.266C>A
c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.1285C>A (p.Gln429Lys)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
n.1422C>A
n.1424C>A
n.1418C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515336C>ACA463567118RECQL4n.403G>T
c.1380G>T (p.Gly460=)
c.265G>T
c.309G>T (p.Gly103=)
c.1284G>T (p.Gly428=)
c.243G>T (p.Gly81=)
n.1421G>T
n.1423G>T
n.1417G>T
 dbSNP
8g.144515336C>GCA463567117RECQL4n.403G>C
c.1380G>C (p.Gly460=)
c.265G>C
c.309G>C (p.Gly103=)
c.1284G>C (p.Gly428=)
c.243G>C (p.Gly81=)
n.1421G>C
n.1423G>C
n.1417G>C
8g.144515336C>TCA463567116RECQL4n.403G>A
c.1380G>A (p.Gly460=)
c.265G>A
c.309G>A (p.Gly103=)
c.1284G>A (p.Gly428=)
c.243G>A (p.Gly81=)
n.1421G>A
n.1423G>A
n.1417G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515337C>ACA372685320RECQL4n.402G>T
c.1379G>T (p.Gly460Val)
c.264G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.1283G>T (p.Gly428Val)
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.1420G>T
n.1422G>T
n.1416G>T
8g.144515337C=CA1826368246RECQL4n.402G=
c.1379G= (p.Gly460=)
c.264G=
c.308G= (p.Gly103=)
c.1283G= (p.Gly428=)
c.242G= (p.Gly81=)
n.1420G=
n.1422G=
n.1416G=
8g.144515337C>GCA372685322RECQL4n.402G>C
c.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.264G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.1420G>C
n.1422G>C
n.1416G>C
 dbSNP
8g.144515337C>TCA4948900RECQL4n.402G>A
c.1379G>A (p.Gly460Glu)
c.264G>A
c.308G>A (p.Gly103Glu)
c.1283G>A (p.Gly428Glu)
c.242G>A (p.Gly81Glu)
n.1420G>A
n.1422G>A
n.1416G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515338C>ACA372685334RECQL4n.401G>T
c.1378G>T (p.Gly460Trp)
c.263G>T
c.307G>T (p.Gly103Trp)
c.1282G>T (p.Gly428Trp)
c.241G>T (p.Gly81Trp)
n.1419G>T
n.1421G>T
n.1415G>T
8g.144515338C>GCA372685331RECQL4n.401G>C
c.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.263G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.1419G>C
n.1421G>C
n.1415G>C
8g.144515338C>TCA372685328RECQL4n.401G>A
c.1378G>A (p.Gly460Arg)
c.263G>A
c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.1282G>A (p.Gly428Arg)
c.241G>A (p.Gly81Arg)
n.1419G>A
n.1421G>A
n.1415G>A
 gnomAD v4
8g.144515338_144515339delCA2697550230RECQL4n.400_401del
c.1377_1378del (p.Gly460AlafsTer8)
c.262_263del
c.306_307del (p.Gly103AlafsTer8)
c.1281_1282del (p.Gly428AlafsTer8)
c.240_241del (p.Gly81AlafsTer8)
n.1418_1419del
n.1420_1421del
n.1414_1415del
 ClinVar
8g.144515339T>ACA463567120RECQL4n.400A>T
c.1377A>T (p.Ser459=)
c.262A>T
c.306A>T (p.Ser102=)
c.1281A>T (p.Ser427=)
c.240A>T (p.Ser80=)
n.1418A>T
n.1420A>T
n.1414A>T
8g.144515339T>CCA463567121RECQL4n.400A>G
c.1377A>G (p.Ser459=)
c.262A>G
c.306A>G (p.Ser102=)
c.1281A>G (p.Ser427=)
c.240A>G (p.Ser80=)
n.1418A>G
n.1420A>G
n.1414A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
8g.144515339T>GCA463567122RECQL4n.400A>C
c.1377A>C (p.Ser459=)
c.262A>C
c.306A>C (p.Ser102=)
c.1281A>C (p.Ser427=)
c.240A>C (p.Ser80=)
n.1418A>C
n.1420A>C
n.1414A>C
8g.144515340G>ACA4948901RECQL4n.399C>T
c.1376C>T (p.Ser459Leu)
c.261C>T
c.305C>T (p.Ser102Leu)
c.1280C>T (p.Ser427Leu)
c.239C>T (p.Ser80Leu)
n.1417C>T
n.1419C>T
n.1413C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515340G>CCA372685339RECQL4n.399C>G
c.1376C>G (p.Ser459Ter)
c.261C>G
c.305C>G (p.Ser102Ter)
c.1280C>G (p.Ser427Ter)
c.239C>G (p.Ser80Ter)
n.1417C>G
n.1419C>G
n.1413C>G
 dbSNP
8g.144515340G=CA1826368247RECQL4n.399C=
c.1376C= (p.Ser459=)
c.261C=
c.305C= (p.Ser102=)
c.1280C= (p.Ser427=)
c.239C= (p.Ser80=)
n.1417C=
n.1419C=
n.1413C=
8g.144515340G>TCA372685341RECQL4n.399C>A
c.1376C>A (p.Ser459Ter)
c.261C>A
c.305C>A (p.Ser102Ter)
c.1280C>A (p.Ser427Ter)
c.239C>A (p.Ser80Ter)
n.1417C>A
n.1419C>A
n.1413C>A
8g.144515341A=CA1826368248RECQL4n.398T=
c.1375T= (p.Ser459=)
c.260T=
c.304T= (p.Ser102=)
c.1279T= (p.Ser427=)
c.238T= (p.Ser80=)
n.1416T=
n.1418T=
n.1412T=
8g.144515341A>CCA372685344RECQL4n.398T>G
c.1375T>G (p.Ser459Ala)
c.260T>G
c.304T>G (p.Ser102Ala)
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
c.238T>G (p.Ser80Ala)
n.1416T>G
n.1418T>G
n.1412T>G
 dbSNP
8g.144515341A>GCA372685346RECQL4n.398T>C
c.1375T>C (p.Ser459Pro)
c.260T>C
c.304T>C (p.Ser102Pro)
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
c.238T>C (p.Ser80Pro)
n.1416T>C
n.1418T>C
n.1412T>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515341A>TCA372685348RECQL4n.398T>A
c.1375T>A (p.Ser459Thr)
c.260T>A
c.304T>A (p.Ser102Thr)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
n.1416T>A
n.1418T>A
n.1412T>A
 dbSNP
8g.144515342G>ACA463567124RECQL4n.397C>T
c.1374C>T (p.Pro458=)
c.259C>T
c.303C>T (p.Pro101=)
c.1278C>T (p.Pro426=)
c.237C>T (p.Pro79=)
n.1415C>T
n.1417C>T
n.1411C>T
8g.144515342G>CCA463567125RECQL4n.397C>G
c.1374C>G (p.Pro458=)
c.259C>G
c.303C>G (p.Pro101=)
c.1278C>G (p.Pro426=)
c.237C>G (p.Pro79=)
n.1415C>G
n.1417C>G
n.1411C>G
8g.144515342G>TCA463567126RECQL4n.397C>A
c.1374C>A (p.Pro458=)
c.259C>A
c.303C>A (p.Pro101=)
c.1278C>A (p.Pro426=)
c.237C>A (p.Pro79=)
n.1415C>A
n.1417C>A
n.1411C>A
8g.144515343G>ACA372685350RECQL4n.396C>T
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
c.258C>T
c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.1277C>T (p.Pro426Leu)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.1414C>T
n.1416C>T
n.1410C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515343G>CCA372685355RECQL4n.396C>G
c.1373C>G (p.Pro458Arg)
c.258C>G
c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.1277C>G (p.Pro426Arg)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.1414C>G
n.1416C>G
n.1410C>G
8g.144515343G=CA1826368249RECQL4n.396C=
c.1373C= (p.Pro458=)
c.258C=
c.302C= (p.Pro101=)
c.1277C= (p.Pro426=)
c.236C= (p.Pro79=)
n.1414C=
n.1416C=
n.1410C=
8g.144515343G>TCA372685352RECQL4n.396C>A
c.1373C>A (p.Pro458His)
c.258C>A
c.302C>A (p.Pro101His)
c.1277C>A (p.Pro426His)
c.236C>A (p.Pro79His)
n.1414C>A
n.1416C>A
n.1410C>A
8g.144515344G>ACA4948902RECQL4n.395C>T
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
c.257C>T
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.1413C>T
n.1415C>T
n.1409C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144515344G>CCA372685360RECQL4n.395C>G
c.1372C>G (p.Pro458Ala)
c.257C>G
c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.1276C>G (p.Pro426Ala)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.1413C>G
n.1415C>G
n.1409C>G
 dbSNP
8g.144515344G=CA1826368250RECQL4n.395C=
c.1372C= (p.Pro458=)
c.257C=
c.301C= (p.Pro101=)
c.1276C= (p.Pro426=)
c.235C= (p.Pro79=)
n.1413C=
n.1415C=
n.1409C=
8g.144515344G>TCA372685363RECQL4n.395C>A
c.1372C>A (p.Pro458Thr)
c.257C>A
c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.1276C>A (p.Pro426Thr)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.1413C>A
n.1415C>A
n.1409C>A
8g.144515345C>ACA463567129RECQL4n.394G>T
c.1371G>T (p.Gly457=)
c.256G>T
c.300G>T (p.Gly100=)
c.1275G>T (p.Gly425=)
c.234G>T (p.Gly78=)
n.1412G>T
n.1414G>T
n.1408G>T
 dbSNP gnomAD v2
8g.144515345C=CA1826368251RECQL4n.394G=
c.1371G= (p.Gly457=)
c.256G=
c.300G= (p.Gly100=)
c.1275G= (p.Gly425=)
c.234G= (p.Gly78=)
n.1412G=
n.1414G=
n.1408G=
8g.144515345C>GCA463567128RECQL4n.394G>C
c.1371G>C (p.Gly457=)
c.256G>C
c.300G>C (p.Gly100=)
c.1275G>C (p.Gly425=)
c.234G>C (p.Gly78=)
n.1412G>C
n.1414G>C
n.1408G>C
8g.144515345C>TCA463567127RECQL4n.394G>A
c.1371G>A (p.Gly457=)
c.256G>A
c.300G>A (p.Gly100=)
c.1275G>A (p.Gly425=)
c.234G>A (p.Gly78=)
n.1412G>A
n.1414G>A
n.1408G>A
 ClinVar
8g.144515346C>ACA372685367RECQL4n.393G>T
c.1370G>T (p.Gly457Val)
c.255G>T
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.1411G>T
n.1413G>T
n.1407G>T
8g.144515346C=CA1826368252RECQL4n.393G=
c.1370G= (p.Gly457=)
c.255G=
c.299G= (p.Gly100=)
c.1274G= (p.Gly425=)
c.233G= (p.Gly78=)
n.1411G=
n.1413G=
n.1407G=
8g.144515346C>GCA372685369RECQL4n.393G>C
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
c.255G>C
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.1411G>C
n.1413G>C
n.1407G>C
8g.144515346C>TCA4948903RECQL4n.393G>A
c.1370G>A (p.Gly457Glu)
c.255G>A
c.299G>A (p.Gly100Glu)
c.1274G>A (p.Gly425Glu)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
n.1411G>A
n.1413G>A
n.1407G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515347C>ACA372685377RECQL4n.392G>T
c.1369G>T (p.Gly457Trp)
c.254G>T
c.298G>T (p.Gly100Trp)
c.1273G>T (p.Gly425Trp)
c.232G>T (p.Gly78Trp)
n.1410G>T
n.1412G>T
n.1406G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515347C=CA1826368253RECQL4n.392G=
c.1369G= (p.Gly457=)
c.254G=
c.298G= (p.Gly100=)
c.1273G= (p.Gly425=)
c.232G= (p.Gly78=)
n.1410G=
n.1412G=
n.1406G=
8g.144515347C>GCA372685379RECQL4n.392G>C
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
c.254G>C
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.1410G>C
n.1412G>C
n.1406G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515347C>TCA4948904RECQL4n.392G>A
c.1369G>A (p.Gly457Arg)
c.254G>A
c.298G>A (p.Gly100Arg)
c.1273G>A (p.Gly425Arg)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
n.1410G>A
n.1412G>A
n.1406G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.144515348C>ACA463567132RECQL4n.391G>T
c.1368G>T (p.Leu456=)
c.253G>T
c.297G>T (p.Leu99=)
c.1272G>T (p.Leu424=)
c.231G>T (p.Leu77=)
n.1409G>T
n.1411G>T
n.1405G>T
8g.144515348C=CA1826368254RECQL4n.391G=
c.1368G= (p.Leu456=)
c.253G=
c.297G= (p.Leu99=)
c.1272G= (p.Leu424=)
c.231G= (p.Leu77=)
n.1409G=
n.1411G=
n.1405G=
8g.144515348C>GCA463567134RECQL4n.391G>C
c.1368G>C (p.Leu456=)
c.253G>C
c.297G>C (p.Leu99=)
c.1272G>C (p.Leu424=)
c.231G>C (p.Leu77=)
n.1409G>C
n.1411G>C
n.1405G>C
8g.144515348C>TCA463567135RECQL4n.391G>A
c.1368G>A (p.Leu456=)
c.253G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
c.1272G>A (p.Leu424=)
c.231G>A (p.Leu77=)
n.1409G>A
n.1411G>A
n.1405G>A
 dbSNP
8g.144515349A>CCA372685384RECQL4n.390T>G
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.252T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.1408T>G
n.1410T>G
n.1404T>G
8g.144515349A>GCA372685386RECQL4n.390T>C
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.252T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.1408T>C
n.1410T>C
n.1404T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515349A>TCA372685388RECQL4n.390T>A
c.1367T>A (p.Leu456Gln)
c.252T>A
c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.1271T>A (p.Leu424Gln)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.1408T>A
n.1410T>A
n.1404T>A
8g.144515350G>ACA463567139RECQL4n.389C>T
c.1366C>T (p.Leu456=)
c.251C>T
c.295C>T (p.Leu99=)
c.1270C>T (p.Leu424=)
c.229C>T (p.Leu77=)
n.1407C>T
n.1409C>T
n.1403C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515350G>CCA372685392RECQL4n.389C>G
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.251C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.1407C>G
n.1409C>G
n.1403C>G
 dbSNP
8g.144515350G>TCA372685393RECQL4n.389C>A
c.1366C>A (p.Leu456Met)
c.251C>A
c.295C>A (p.Leu99Met)
c.1270C>A (p.Leu424Met)
c.229C>A (p.Leu77Met)
n.1407C>A
n.1409C>A
n.1403C>A
8g.144515351G>ACA187687414RECQL4n.388C>T
c.1365C>T (p.Ser455=)
c.250C>T
c.294C>T (p.Ser98=)
c.1269C>T (p.Ser423=)
c.228C>T (p.Ser76=)
n.1406C>T
n.1408C>T
n.1402C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515351G>CCA463567140RECQL4n.388C>G
c.1365C>G (p.Ser455=)
c.250C>G
c.294C>G (p.Ser98=)
c.1269C>G (p.Ser423=)
c.228C>G (p.Ser76=)
n.1406C>G
n.1408C>G
n.1402C>G
8g.144515351G=CA1826368255RECQL4n.388C=
c.1365C= (p.Ser455=)
c.250C=
c.294C= (p.Ser98=)
c.1269C= (p.Ser423=)
c.228C= (p.Ser76=)
n.1406C=
n.1408C=
n.1402C=
8g.144515351G>TCA463567141RECQL4n.388C>A
c.1365C>A (p.Ser455=)
c.250C>A
c.294C>A (p.Ser98=)
c.1269C>A (p.Ser423=)
c.228C>A (p.Ser76=)
n.1406C>A
n.1408C>A
n.1402C>A
8g.144515352G>ACA372685397RECQL4n.387C>T
c.1364C>T (p.Ser455Phe)
c.249C>T
c.293C>T (p.Ser98Phe)
c.1268C>T (p.Ser423Phe)
c.227C>T (p.Ser76Phe)
n.1405C>T
n.1407C>T
n.1401C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.144515352G>CCA372685399RECQL4n.387C>G
c.1364C>G (p.Ser455Cys)
c.249C>G
c.293C>G (p.Ser98Cys)
c.1268C>G (p.Ser423Cys)
c.227C>G (p.Ser76Cys)
n.1405C>G
n.1407C>G
n.1401C>G
 dbSNP
8g.144515352G=CA1826368256RECQL4n.387C=
c.1364C= (p.Ser455=)
c.249C=
c.293C= (p.Ser98=)
c.1268C= (p.Ser423=)
c.227C= (p.Ser76=)
n.1405C=
n.1407C=
n.1401C=
8g.144515352G>TCA372685403RECQL4n.387C>A
c.1364C>A (p.Ser455Tyr)
c.249C>A
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
c.1268C>A (p.Ser423Tyr)
c.227C>A (p.Ser76Tyr)
n.1405C>A
n.1407C>A
n.1401C>A
8g.144515353A>CCA372685406RECQL4n.386T>G
c.1363T>G (p.Ser455Ala)
c.248T>G
c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.1267T>G (p.Ser423Ala)
c.226T>G (p.Ser76Ala)
n.1404T>G
n.1406T>G
n.1400T>G
8g.144515353A>GCA372685409RECQL4n.386T>C
c.1363T>C (p.Ser455Pro)
c.248T>C
c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.1267T>C (p.Ser423Pro)
c.226T>C (p.Ser76Pro)
n.1404T>C
n.1406T>C
n.1400T>C
8g.144515353A>TCA372685416RECQL4n.386T>A
c.1363T>A (p.Ser455Thr)
c.248T>A
c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
c.226T>A (p.Ser76Thr)
n.1404T>A
n.1406T>A
n.1400T>A
8g.144515354G>ACA463567143RECQL4n.385C>T
c.1362C>T (p.Tyr454=)
c.247C>T
c.291C>T (p.Tyr97=)
c.1266C>T (p.Tyr422=)
c.225C>T (p.Tyr75=)
n.1403C>T
n.1405C>T
n.1399C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515354G>CCA4948905RECQL4n.385C>G
c.1362C>G (p.Tyr454Ter)
c.247C>G
c.291C>G (p.Tyr97Ter)
c.1266C>G (p.Tyr422Ter)
c.225C>G (p.Tyr75Ter)
n.1403C>G
n.1405C>G
n.1399C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515354G=CA1826368257RECQL4n.385C=
c.1362C= (p.Tyr454=)
c.247C=
c.291C= (p.Tyr97=)
c.1266C= (p.Tyr422=)
c.225C= (p.Tyr75=)
n.1403C=
n.1405C=
n.1399C=
8g.144515354G>TCA372685419RECQL4n.385C>A
c.1362C>A (p.Tyr454Ter)
c.247C>A
c.291C>A (p.Tyr97Ter)
c.1266C>A (p.Tyr422Ter)
c.225C>A (p.Tyr75Ter)
n.1403C>A
n.1405C>A
n.1399C>A
8g.144515355T>ACA372685425RECQL4n.384A>T
c.1361A>T (p.Tyr454Phe)
c.246A>T
c.290A>T (p.Tyr97Phe)
c.1265A>T (p.Tyr422Phe)
c.224A>T (p.Tyr75Phe)
n.1402A>T
n.1404A>T
n.1398A>T
 dbSNP
8g.144515355T>CCA372685427RECQL4n.384A>G
c.1361A>G (p.Tyr454Cys)
c.246A>G
c.290A>G (p.Tyr97Cys)
c.1265A>G (p.Tyr422Cys)
c.224A>G (p.Tyr75Cys)
n.1402A>G
n.1404A>G
n.1398A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515355T>GCA372685429RECQL4n.384A>C
c.1361A>C (p.Tyr454Ser)
c.246A>C
c.290A>C (p.Tyr97Ser)
c.1265A>C (p.Tyr422Ser)
c.224A>C (p.Tyr75Ser)
n.1402A>C
n.1404A>C
n.1398A>C
8g.144515355T=CA1826368258RECQL4n.384A=
c.1361A= (p.Tyr454=)
c.246A=
c.290A= (p.Tyr97=)
c.1265A= (p.Tyr422=)
c.224A= (p.Tyr75=)
n.1402A=
n.1404A=
n.1398A=
8g.144515356A=CA1826368259RECQL4n.383T=
c.1360T= (p.Tyr454=)
c.245T=
c.289T= (p.Tyr97=)
c.1264T= (p.Tyr422=)
c.223T= (p.Tyr75=)
n.1401T=
n.1403T=
n.1397T=
8g.144515356A>CCA372685433RECQL4n.383T>G
c.1360T>G (p.Tyr454Asp)
c.245T>G
c.289T>G (p.Tyr97Asp)
c.1264T>G (p.Tyr422Asp)
c.223T>G (p.Tyr75Asp)
n.1401T>G
n.1403T>G
n.1397T>G
8g.144515356A>GCA372685434RECQL4n.383T>C
c.1360T>C (p.Tyr454His)
c.245T>C
c.289T>C (p.Tyr97His)
c.1264T>C (p.Tyr422His)
c.223T>C (p.Tyr75His)
n.1401T>C
n.1403T>C
n.1397T>C
 dbSNP
8g.144515356A>TCA372685437RECQL4n.383T>A
c.1360T>A (p.Tyr454Asn)
c.245T>A
c.289T>A (p.Tyr97Asn)
c.1264T>A (p.Tyr422Asn)
c.223T>A (p.Tyr75Asn)
n.1401T>A
n.1403T>A
n.1397T>A
8g.144515357G>ACA463567145RECQL4n.382C>T
c.1359C>T (p.Leu453=)
c.244C>T
c.288C>T (p.Leu96=)
c.1263C>T (p.Leu421=)
c.222C>T (p.Leu74=)
n.1400C>T
n.1402C>T
n.1396C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515357G>CCA463567146RECQL4n.382C>G
c.1359C>G (p.Leu453=)
c.244C>G
c.288C>G (p.Leu96=)
c.1263C>G (p.Leu421=)
c.222C>G (p.Leu74=)
n.1400C>G
n.1402C>G
n.1396C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515357G=CA1826368260RECQL4n.382C=
c.1359C= (p.Leu453=)
c.244C=
c.288C= (p.Leu96=)
c.1263C= (p.Leu421=)
c.222C= (p.Leu74=)
n.1400C=
n.1402C=
n.1396C=
8g.144515357G>TCA463567147RECQL4n.382C>A
c.1359C>A (p.Leu453=)
c.244C>A
c.288C>A (p.Leu96=)
c.1263C>A (p.Leu421=)
c.222C>A (p.Leu74=)
n.1400C>A
n.1402C>A
n.1396C>A
8g.144515358A=CA1826368261RECQL4n.381T=
c.1358T= (p.Leu453=)
c.243T=
c.287T= (p.Leu96=)
c.1262T= (p.Leu421=)
c.221T= (p.Leu74=)
n.1399T=
n.1401T=
n.1395T=
8g.144515358A>CCA372685439RECQL4n.381T>G
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.243T>G
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.1399T>G
n.1401T>G
n.1395T>G
8g.144515358A>GCA372685443RECQL4n.381T>C
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.243T>C
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.1399T>C
n.1401T>C
n.1395T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515358A>TCA4948906RECQL4n.381T>A
c.1358T>A (p.Leu453His)
c.243T>A
c.287T>A (p.Leu96His)
c.1262T>A (p.Leu421His)
c.221T>A (p.Leu74His)
n.1399T>A
n.1401T>A
n.1395T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515359G>ACA4948907RECQL4n.380C>T
c.1357C>T (p.Leu453Phe)
c.242C>T
c.286C>T (p.Leu96Phe)
c.1261C>T (p.Leu421Phe)
c.220C>T (p.Leu74Phe)
n.1398C>T
n.1400C>T
n.1394C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515359G>CCA372685451RECQL4n.380C>G
c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.242C>G
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.1398C>G
n.1400C>G
n.1394C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515359G=CA1826368262RECQL4n.380C=
c.1357C= (p.Leu453=)
c.242C=
c.286C= (p.Leu96=)
c.1261C= (p.Leu421=)
c.220C= (p.Leu74=)
n.1398C=
n.1400C=
n.1394C=
8g.144515359G>TCA372685453RECQL4n.380C>A
c.1357C>A (p.Leu453Ile)
c.242C>A
c.286C>A (p.Leu96Ile)
c.1261C>A (p.Leu421Ile)
c.220C>A (p.Leu74Ile)
n.1398C>A
n.1400C>A
n.1394C>A
8g.144515360_144515361delCA2573142923RECQL4n.379_380del
c.1356_1357del (p.Tyr454LeufsTer14)
c.241_242del
c.285_286del (p.Tyr97LeufsTer14)
c.1260_1261del (p.Tyr422LeufsTer14)
c.219_220del (p.Tyr75LeufsTer14)
n.1397_1398del
n.1399_1400del
n.1393_1394del
 ClinVar dbSNP
8g.144515360T>ACA463567150RECQL4n.379A>T
c.1356A>T (p.Pro452=)
c.241A>T
c.285A>T (p.Pro95=)
c.1260A>T (p.Pro420=)
c.219A>T (p.Pro73=)
n.1397A>T
n.1399A>T
n.1393A>T
8g.144515360T>CCA463567151RECQL4n.379A>G
c.1356A>G (p.Pro452=)
c.241A>G
c.285A>G (p.Pro95=)
c.1260A>G (p.Pro420=)
c.219A>G (p.Pro73=)
n.1397A>G
n.1399A>G
n.1393A>G
8g.144515360T>GCA463567152RECQL4n.379A>C
c.1356A>C (p.Pro452=)
c.241A>C
c.285A>C (p.Pro95=)
c.1260A>C (p.Pro420=)
c.219A>C (p.Pro73=)
n.1397A>C
n.1399A>C
n.1393A>C
8g.144515361G>ACA372685457RECQL4n.378C>T
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.240C>T
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.1396C>T
n.1398C>T
n.1392C>T
 ClinVar
8g.144515361G>CCA372685460RECQL4n.378C>G
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.240C>G
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.1396C>G
n.1398C>G
n.1392C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515361G=CA1826368263RECQL4n.378C=
c.1355C= (p.Pro452=)
c.240C=
c.284C= (p.Pro95=)
c.1259C= (p.Pro420=)
c.218C= (p.Pro73=)
n.1396C=
n.1398C=
n.1392C=
8g.144515361G>TCA372685462RECQL4n.378C>A
c.1355C>A (p.Pro452Gln)
c.240C>A
c.284C>A (p.Pro95Gln)
c.1259C>A (p.Pro420Gln)
c.218C>A (p.Pro73Gln)
n.1396C>A
n.1398C>A
n.1392C>A
8g.144515362G>ACA372685465RECQL4n.377C>T
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.239C>T
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.1395C>T
n.1397C>T
n.1391C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515362G>CCA372685468RECQL4n.377C>G
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.239C>G
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.1395C>G
n.1397C>G
n.1391C>G
8g.144515362G=CA1826368264RECQL4n.377C=
c.1354C= (p.Pro452=)
c.239C=
c.283C= (p.Pro95=)
c.1258C= (p.Pro420=)
c.217C= (p.Pro73=)
n.1395C=
n.1397C=
n.1391C=
8g.144515362G>TCA372685471RECQL4n.377C>A
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.239C>A
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.1395C>A
n.1397C>A
n.1391C>A
 ClinVar dbSNP
8g.144515363C>ACA463567158RECQL4n.376G>T
c.1353G>T (p.Leu451=)
c.238G>T
c.282G>T (p.Leu94=)
c.1257G>T (p.Leu419=)
c.216G>T (p.Leu72=)
n.1394G>T
n.1396G>T
n.1390G>T
8g.144515363C=CA1826368265RECQL4n.376G=
c.1353G= (p.Leu451=)
c.238G=
c.282G= (p.Leu94=)
c.1257G= (p.Leu419=)
c.216G= (p.Leu72=)
n.1394G=
n.1396G=
n.1390G=
8g.144515363C>GCA463567157RECQL4n.376G>C
c.1353G>C (p.Leu451=)
c.238G>C
c.282G>C (p.Leu94=)
c.1257G>C (p.Leu419=)
c.216G>C (p.Leu72=)
n.1394G>C
n.1396G>C
n.1390G>C
 dbSNP
8g.144515363C>TCA463567156RECQL4n.376G>A
c.1353G>A (p.Leu451=)
c.238G>A
c.282G>A (p.Leu94=)
c.1257G>A (p.Leu419=)
c.216G>A (p.Leu72=)
n.1394G>A
n.1396G>A
n.1390G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515364A>CCA372685474RECQL4n.375T>G
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.237T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.1393T>G
n.1395T>G
n.1389T>G
8g.144515364A>GCA372685477RECQL4n.375T>C
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.237T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.1393T>C
n.1395T>C
n.1389T>C
8g.144515364A>TCA372685480RECQL4n.375T>A
c.1352T>A (p.Leu451Gln)
c.237T>A
c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.1256T>A (p.Leu419Gln)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
n.1393T>A
n.1395T>A
n.1389T>A
8g.144515365G>ACA463567159RECQL4n.374C>T
c.1351C>T (p.Leu451=)
c.236C>T
c.280C>T (p.Leu94=)
c.1255C>T (p.Leu419=)
c.214C>T (p.Leu72=)
n.1392C>T
n.1394C>T
n.1388C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515365G>CCA372685483RECQL4n.374C>G
c.1351C>G (p.Leu451Val)
c.236C>G
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.1392C>G
n.1394C>G
n.1388C>G
8g.144515365G=CA1826368266RECQL4n.374C=
c.1351C= (p.Leu451=)
c.236C=
c.280C= (p.Leu94=)
c.1255C= (p.Leu419=)
c.214C= (p.Leu72=)
n.1392C=
n.1394C=
n.1388C=
8g.144515365G>TCA372685486RECQL4n.374C>A
c.1351C>A (p.Leu451Met)
c.236C>A
c.280C>A (p.Leu94Met)
c.1255C>A (p.Leu419Met)
c.214C>A (p.Leu72Met)
n.1392C>A
n.1394C>A
n.1388C>A
8g.144515366C>ACA463567163RECQL4n.373G>T
c.1350G>T (p.Val450=)
c.235G>T
c.279G>T (p.Val93=)
c.1254G>T (p.Val418=)
c.213G>T (p.Val71=)
n.1391G>T
n.1393G>T
n.1387G>T
8g.144515366C>GCA463567164RECQL4n.373G>C
c.1350G>C (p.Val450=)
c.235G>C
c.279G>C (p.Val93=)
c.1254G>C (p.Val418=)
c.213G>C (p.Val71=)
n.1391G>C
n.1393G>C
n.1387G>C
 dbSNP
8g.144515366C>TCA463567165RECQL4n.373G>A
c.1350G>A (p.Val450=)
c.235G>A
c.279G>A (p.Val93=)
c.1254G>A (p.Val418=)
c.213G>A (p.Val71=)
n.1391G>A
n.1393G>A
n.1387G>A
 dbSNP
8g.144515367A>CCA372685490RECQL4n.372T>G
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.234T>G
c.278T>G (p.Val93Gly)
c.1253T>G (p.Val418Gly)
c.212T>G (p.Val71Gly)
n.1390T>G
n.1392T>G
n.1386T>G
8g.144515367A>GCA372685497RECQL4n.372T>C
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.234T>C
c.278T>C (p.Val93Ala)
c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.212T>C (p.Val71Ala)
n.1390T>C
n.1392T>C
n.1386T>C
8g.144515367A>TCA372685495RECQL4n.372T>A
c.1349T>A (p.Val450Glu)
c.234T>A
c.278T>A (p.Val93Glu)
c.1253T>A (p.Val418Glu)
c.212T>A (p.Val71Glu)
n.1390T>A
n.1392T>A
n.1386T>A
 gnomAD v4
8g.144515368C>ACA372685501RECQL4n.371G>T
c.1348G>T (p.Val450Leu)
c.233G>T
c.277G>T (p.Val93Leu)
c.1252G>T (p.Val418Leu)
c.211G>T (p.Val71Leu)
n.1389G>T
n.1391G>T
n.1385G>T
8g.144515368C=CA1826368267RECQL4n.371G=
c.1348G= (p.Val450=)
c.233G=
c.277G= (p.Val93=)
c.1252G= (p.Val418=)
c.211G= (p.Val71=)
n.1389G=
n.1391G=
n.1385G=
8g.144515368C>GCA372685506RECQL4n.371G>C
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.233G>C
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.211G>C (p.Val71Leu)
n.1389G>C
n.1391G>C
n.1385G>C
 gnomAD v4
8g.144515368C>TCA4948908RECQL4n.371G>A
c.1348G>A (p.Val450Met)
c.233G>A
c.277G>A (p.Val93Met)
c.1252G>A (p.Val418Met)
c.211G>A (p.Val71Met)
n.1389G>A
n.1391G>A
n.1385G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515369G>ACA187687456RECQL4n.370C>T
c.1347C>T (p.Thr449=)
c.232C>T
c.276C>T (p.Thr92=)
c.1251C>T (p.Thr417=)
c.210C>T (p.Thr70=)
n.1388C>T
n.1390C>T
n.1384C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515369G>CCA463567169RECQL4n.370C>G
c.1347C>G (p.Thr449=)
c.232C>G
c.276C>G (p.Thr92=)
c.1251C>G (p.Thr417=)
c.210C>G (p.Thr70=)
n.1388C>G
n.1390C>G
n.1384C>G
8g.144515369G=CA1826368268RECQL4n.370C=
c.1347C= (p.Thr449=)
c.232C=
c.276C= (p.Thr92=)
c.1251C= (p.Thr417=)
c.210C= (p.Thr70=)
n.1388C=
n.1390C=
n.1384C=
8g.144515369G>TCA463567170RECQL4n.370C>A
c.1347C>A (p.Thr449=)
c.232C>A
c.276C>A (p.Thr92=)
c.1251C>A (p.Thr417=)
c.210C>A (p.Thr70=)
n.1388C>A
n.1390C>A
n.1384C>A
 gnomAD v4
8g.144515372_144515376delCA2695210439RECQL4n.366_370del
c.1343_1347del (p.Pro448ArgfsTer19)
c.228_232del
c.272_276del (p.Pro91ArgfsTer19)
c.1247_1251del (p.Pro416ArgfsTer19)
c.206_210del (p.Pro69ArgfsTer19)
n.1384_1388del
n.1386_1390del
n.1380_1384del
 ClinVar
8g.144515370G>ACA372685511RECQL4n.369C>T
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
c.231C>T
c.275C>T (p.Thr92Ile)
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
n.1387C>T
n.1389C>T
n.1383C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515370G>CCA372685514RECQL4n.369C>G
c.1346C>G (p.Thr449Ser)
c.231C>G
c.275C>G (p.Thr92Ser)
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
c.209C>G (p.Thr70Ser)
n.1387C>G
n.1389C>G
n.1383C>G
8g.144515370G=CA1826368269RECQL4n.369C=
c.1346C= (p.Thr449=)
c.231C=
c.275C= (p.Thr92=)
c.1250C= (p.Thr417=)
c.209C= (p.Thr70=)
n.1387C=
n.1389C=
n.1383C=
8g.144515370G>TCA372685517RECQL4n.369C>A
c.1346C>A (p.Thr449Asn)
c.231C>A
c.275C>A (p.Thr92Asn)
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
c.209C>A (p.Thr70Asn)
n.1387C>A
n.1389C>A
n.1383C>A
 ClinVar dbSNP
8g.144515371T>ACA372685521RECQL4n.368A>T
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
c.230A>T
c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
n.1386A>T
n.1388A>T
n.1382A>T
8g.144515371T>CCA372685525RECQL4n.368A>G
c.1345A>G (p.Thr449Ala)
c.230A>G
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
n.1386A>G
n.1388A>G
n.1382A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515371T>GCA4948909RECQL4n.368A>C
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
c.230A>C
c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
n.1386A>C
n.1388A>C
n.1382A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515371T=CA1826368270RECQL4n.368A=
c.1345A= (p.Thr449=)
c.230A=
c.274A= (p.Thr92=)
c.1249A= (p.Thr417=)
c.208A= (p.Thr70=)
n.1386A=
n.1388A=
n.1382A=
8g.144515372G>ACA463567173RECQL4n.367C>T
c.1344C>T (p.Pro448=)
c.229C>T
c.273C>T (p.Pro91=)
c.1248C>T (p.Pro416=)
c.207C>T (p.Pro69=)
n.1385C>T
n.1387C>T
n.1381C>T
 ClinVar
8g.144515372G>CCA463567174RECQL4n.367C>G
c.1344C>G (p.Pro448=)
c.229C>G
c.273C>G (p.Pro91=)
c.1248C>G (p.Pro416=)
c.207C>G (p.Pro69=)
n.1385C>G
n.1387C>G
n.1381C>G
8g.144515372G=CA1826368271RECQL4n.367C=
c.1344C= (p.Pro448=)
c.229C=
c.273C= (p.Pro91=)
c.1248C= (p.Pro416=)
c.207C= (p.Pro69=)
n.1385C=
n.1387C=
n.1381C=
8g.144515372G>TCA463567175RECQL4n.367C>A
c.1344C>A (p.Pro448=)
c.229C>A
c.273C>A (p.Pro91=)
c.1248C>A (p.Pro416=)
c.207C>A (p.Pro69=)
n.1385C>A
n.1387C>A
n.1381C>A
 dbSNP
8g.144515375dupCA2782590408RECQL4n.367dup
c.1344dup (p.Thr449HisfsTer20)
c.229dup
c.273dup (p.Thr92HisfsTer20)
c.1248dup (p.Thr417HisfsTer20)
c.207dup (p.Thr70HisfsTer20)
n.1385dup
n.1387dup
n.1381dup
8g.144515373G>ACA372685535RECQL4n.366C>T
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
c.228C>T
c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
n.1384C>T
n.1386C>T
n.1380C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
8g.144515373G>CCA372685531RECQL4n.366C>G
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
c.228C>G
c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
n.1384C>G
n.1386C>G
n.1380C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515373G=CA1826368272RECQL4n.366C=
c.1343C= (p.Pro448=)
c.228C=
c.272C= (p.Pro91=)
c.1247C= (p.Pro416=)
c.206C= (p.Pro69=)
n.1384C=
n.1386C=
n.1380C=
8g.144515373G>TCA372685533RECQL4n.366C>A
c.1343C>A (p.Pro448His)
c.228C>A
c.272C>A (p.Pro91His)
c.1247C>A (p.Pro416His)
c.206C>A (p.Pro69His)
n.1384C>A
n.1386C>A
n.1380C>A
8g.144515374G>ACA372685540RECQL4n.365C>T
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
c.227C>T
c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
n.1383C>T
n.1385C>T
n.1379C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515374G>CCA372685542RECQL4n.365C>G
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
c.227C>G
c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
n.1383C>G
n.1385C>G
n.1379C>G
 ClinVar dbSNP
8g.144515374G=CA1826368273RECQL4n.365C=
c.1342C= (p.Pro448=)
c.227C=
c.271C= (p.Pro91=)
c.1246C= (p.Pro416=)
c.205C= (p.Pro69=)
n.1383C=
n.1385C=
n.1379C=
8g.144515374G>TCA372685545RECQL4n.365C>A
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.227C>A
c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
n.1383C>A
n.1385C>A
n.1379C>A
 dbSNP
8g.144515375G>ACA463567180RECQL4n.364C>T
c.1341C>T (p.Asp447=)
c.226C>T
c.270C>T (p.Asp90=)
c.1245C>T (p.Asp415=)
c.204C>T (p.Asp68=)
n.1382C>T
n.1384C>T
n.1378C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515375G>CCA372685549RECQL4n.364C>G
c.1341C>G (p.Asp447Glu)
c.226C>G
c.270C>G (p.Asp90Glu)
c.1245C>G (p.Asp415Glu)
c.204C>G (p.Asp68Glu)
n.1382C>G
n.1384C>G
n.1378C>G
8g.144515375G>TCA372685552RECQL4n.364C>A
c.1341C>A (p.Asp447Glu)
c.226C>A
c.270C>A (p.Asp90Glu)
c.1245C>A (p.Asp415Glu)
c.204C>A (p.Asp68Glu)
n.1382C>A
n.1384C>A
n.1378C>A
8g.144515376T>ACA372685562RECQL4n.363A>T
c.1340A>T (p.Asp447Val)
c.225A>T
c.269A>T (p.Asp90Val)
c.1244A>T (p.Asp415Val)
c.203A>T (p.Asp68Val)
n.1381A>T
n.1383A>T
n.1377A>T
8g.144515376T>CCA372685556RECQL4n.363A>G
c.1340A>G (p.Asp447Gly)
c.225A>G
c.269A>G (p.Asp90Gly)
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
n.1381A>G
n.1383A>G
n.1377A>G
8g.144515376T>GCA372685559RECQL4n.363A>C
c.1340A>C (p.Asp447Ala)
c.225A>C
c.269A>C (p.Asp90Ala)
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
n.1381A>C
n.1383A>C
n.1377A>C
 dbSNP
8g.144515376T=CA1826368274RECQL4n.363A=
c.1340A= (p.Asp447=)
c.225A=
c.269A= (p.Asp90=)
c.1244A= (p.Asp415=)
c.203A= (p.Asp68=)
n.1381A=
n.1383A=
n.1377A=
8g.144515377C>ACA372685566RECQL4n.362G>T
c.1339G>T (p.Asp447Tyr)
c.224G>T
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
n.1380G>T
n.1382G>T
n.1376G>T
8g.144515377C>GCA372685568RECQL4n.362G>C
c.1339G>C (p.Asp447His)
c.224G>C
c.268G>C (p.Asp90His)
c.1243G>C (p.Asp415His)
c.202G>C (p.Asp68His)
n.1380G>C
n.1382G>C
n.1376G>C
 dbSNP
8g.144515377C>TCA372685570RECQL4n.362G>A
c.1339G>A (p.Asp447Asn)
c.224G>A
c.268G>A (p.Asp90Asn)
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
n.1380G>A
n.1382G>A
n.1376G>A
8g.144515378C>ACA463567184RECQL4n.361G>T
c.1338G>T (p.Leu446=)
c.223G>T
c.267G>T (p.Leu89=)
c.1242G>T (p.Leu414=)
c.201G>T (p.Leu67=)
n.1379G>T
n.1381G>T
n.1375G>T
8g.144515378C>GCA463567186RECQL4n.361G>C
c.1338G>C (p.Leu446=)
c.223G>C
c.267G>C (p.Leu89=)
c.1242G>C (p.Leu414=)
c.201G>C (p.Leu67=)
n.1379G>C
n.1381G>C
n.1375G>C
8g.144515378C>TCA463567185RECQL4n.361G>A
c.1338G>A (p.Leu446=)
c.223G>A
c.267G>A (p.Leu89=)
c.1242G>A (p.Leu414=)
c.201G>A (p.Leu67=)
n.1379G>A
n.1381G>A
n.1375G>A
8g.144515379A>CCA372685574RECQL4n.360T>G
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.222T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.1378T>G
n.1380T>G
n.1374T>G
8g.144515379A>GCA372685577RECQL4n.360T>C
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.222T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.1378T>C
n.1380T>C
n.1374T>C
8g.144515379A>TCA372685580RECQL4n.360T>A
c.1337T>A (p.Leu446Gln)
c.222T>A
c.266T>A (p.Leu89Gln)
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
n.1378T>A
n.1380T>A
n.1374T>A
8g.144515380G>ACA463567190RECQL4n.359C>T
c.1336C>T (p.Leu446=)
c.221C>T
c.265C>T (p.Leu89=)
c.1240C>T (p.Leu414=)
c.199C>T (p.Leu67=)
n.1377C>T
n.1379C>T
n.1373C>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515380G>CCA372685585RECQL4n.359C>G
c.1336C>G (p.Leu446Val)
c.221C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.1377C>G
n.1379C>G
n.1373C>G
 gnomAD v4
8g.144515380G>TCA372685587RECQL4n.359C>A
c.1336C>A (p.Leu446Met)
c.221C>A
c.265C>A (p.Leu89Met)
c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.199C>A (p.Leu67Met)
n.1377C>A
n.1379C>A
n.1373C>A
8g.144515381G>ACA463567194RECQL4n.358C>T
c.1335C>T (p.Ser445=)
c.220C>T
c.264C>T (p.Ser88=)
c.1239C>T (p.Ser413=)
c.198C>T (p.Ser66=)
n.1376C>T
n.1378C>T
n.1372C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515381G>CCA372685589RECQL4n.358C>G
c.1335C>G (p.Ser445Arg)
c.220C>G
c.264C>G (p.Ser88Arg)
c.1239C>G (p.Ser413Arg)
c.198C>G (p.Ser66Arg)
n.1376C>G
n.1378C>G
n.1372C>G
 dbSNP
8g.144515381G=CA1826368275RECQL4n.358C=
c.1335C= (p.Ser445=)
c.220C=
c.264C= (p.Ser88=)
c.1239C= (p.Ser413=)
c.198C= (p.Ser66=)
n.1376C=
n.1378C=
n.1372C=
8g.144515381G>TCA372685592RECQL4n.358C>A
c.1335C>A (p.Ser445Arg)
c.220C>A
c.264C>A (p.Ser88Arg)
c.1239C>A (p.Ser413Arg)
c.198C>A (p.Ser66Arg)
n.1376C>A
n.1378C>A
n.1372C>A
8g.144515382C>ACA372685597RECQL4n.357G>T
c.1334G>T (p.Ser445Ile)
c.219G>T
c.263G>T (p.Ser88Ile)
c.1238G>T (p.Ser413Ile)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
n.1375G>T
n.1377G>T
n.1371G>T
8g.144515382C=CA1826368276RECQL4n.357G=
c.1334G= (p.Ser445=)
c.219G=
c.263G= (p.Ser88=)
c.1238G= (p.Ser413=)
c.197G= (p.Ser66=)
n.1375G=
n.1377G=
n.1371G=
8g.144515382C>GCA372685600RECQL4n.357G>C
c.1334G>C (p.Ser445Thr)
c.219G>C
c.263G>C (p.Ser88Thr)
c.1238G>C (p.Ser413Thr)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
n.1375G>C
n.1377G>C
n.1371G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515382C>TCA4948910RECQL4n.357G>A
c.1334G>A (p.Ser445Asn)
c.219G>A
c.263G>A (p.Ser88Asn)
c.1238G>A (p.Ser413Asn)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
n.1375G>A
n.1377G>A
n.1371G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515383T>ACA372685606RECQL4n.356A>T
c.1333A>T (p.Ser445Cys)
c.218A>T
c.262A>T (p.Ser88Cys)
c.1237A>T (p.Ser413Cys)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
n.1374A>T
n.1376A>T
n.1370A>T
8g.144515383T>CCA372685610RECQL4n.356A>G
c.1333A>G (p.Ser445Gly)
c.218A>G
c.262A>G (p.Ser88Gly)
c.1237A>G (p.Ser413Gly)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
n.1374A>G
n.1376A>G
n.1370A>G
 ClinVar
8g.144515383T>GCA372685607RECQL4n.356A>C
c.1333A>C (p.Ser445Arg)
c.218A>C
c.262A>C (p.Ser88Arg)
c.1237A>C (p.Ser413Arg)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
n.1374A>C
n.1376A>C
n.1370A>C
 gnomAD v4
8g.144515384G>ACA463567196RECQL4n.355C>T
c.1332C>T (p.Pro444=)
c.217C>T
c.261C>T (p.Pro87=)
c.1236C>T (p.Pro412=)
c.195C>T (p.Pro65=)
n.1373C>T
n.1375C>T
n.1369C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515384G>CCA463567197RECQL4n.355C>G
c.1332C>G (p.Pro444=)
c.217C>G
c.261C>G (p.Pro87=)
c.1236C>G (p.Pro412=)
c.195C>G (p.Pro65=)
n.1373C>G
n.1375C>G
n.1369C>G
8g.144515384G>TCA463567198RECQL4n.355C>A
c.1332C>A (p.Pro444=)
c.217C>A
c.261C>A (p.Pro87=)
c.1236C>A (p.Pro412=)
c.195C>A (p.Pro65=)
n.1373C>A
n.1375C>A
n.1369C>A
8g.144515386dupCA2695210440RECQL4n.355dup
c.1332dup (p.Ser445GlnfsTer24)
c.217dup
c.261dup (p.Ser88GlnfsTer24)
c.1236dup (p.Ser413GlnfsTer24)
c.195dup (p.Ser66GlnfsTer24)
n.1373dup
n.1375dup
n.1369dup
8g.144515385G>ACA372685613RECQL4n.354C>T
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.216C>T
c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
n.1372C>T
n.1374C>T
n.1368C>T
 gnomAD v4
8g.144515385G>CCA372685615RECQL4n.354C>G
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
c.216C>G
c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
n.1372C>G
n.1374C>G
n.1368C>G
8g.144515385G>TCA372685617RECQL4n.354C>A
c.1331C>A (p.Pro444His)
c.216C>A
c.260C>A (p.Pro87His)
c.1235C>A (p.Pro412His)
c.194C>A (p.Pro65His)
n.1372C>A
n.1374C>A
n.1368C>A
8g.144515386G>ACA372685621RECQL4n.353C>T
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.215C>T
c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
n.1371C>T
n.1373C>T
n.1367C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515386G>CCA372685624RECQL4n.353C>G
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.215C>G
c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
n.1371C>G
n.1373C>G
n.1367C>G
 gnomAD v4
8g.144515386G>TCA372685629RECQL4n.353C>A
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.215C>A
c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
n.1371C>A
n.1373C>A
n.1367C>A
8g.144515387C>ACA463567201RECQL4n.352G>T
c.1329G>T (p.Val443=)
c.214G>T
c.258G>T (p.Val86=)
c.1233G>T (p.Val411=)
c.192G>T (p.Val64=)
n.1370G>T
n.1372G>T
n.1366G>T
8g.144515387C=CA1826368277RECQL4n.352G=
c.1329G= (p.Val443=)
c.214G=
c.258G= (p.Val86=)
c.1233G= (p.Val411=)
c.192G= (p.Val64=)
n.1370G=
n.1372G=
n.1366G=
8g.144515387C>GCA4948911RECQL4n.352G>C
c.1329G>C (p.Val443=)
c.214G>C
c.258G>C (p.Val86=)
c.1233G>C (p.Val411=)
c.192G>C (p.Val64=)
n.1370G>C
n.1372G>C
n.1366G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.144515387C>TCA463567203RECQL4n.352G>A
c.1329G>A (p.Val443=)
c.214G>A
c.258G>A (p.Val86=)
c.1233G>A (p.Val411=)
c.192G>A (p.Val64=)
n.1370G>A
n.1372G>A
n.1366G>A
 ClinVar dbSNP
8g.144515388A=CA1826368278RECQL4n.351T=
c.1328T= (p.Val443=)
c.213T=
c.257T= (p.Val86=)
c.1232T= (p.Val411=)
c.191T= (p.Val64=)
n.1369T=
n.1371T=
n.1365T=
8g.144515388A>CCA372685636RECQL4n.351T>G
c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.213T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.1232T>G (p.Val411Gly)
c.191T>G (p.Val64Gly)
n.1369T>G
n.1371T>G
n.1365T>G
 ClinVar dbSNP
8g.144515388A>GCA372685638RECQL4n.351T>C
c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.213T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.1232T>C (p.Val411Ala)
c.191T>C (p.Val64Ala)
n.1369T>C
n.1371T>C
n.1365T>C
8g.144515388A>TCA372685640RECQL4n.351T>A
c.1328T>A (p.Val443Glu)
c.213T>A
c.257T>A (p.Val86Glu)
c.1232T>A (p.Val411Glu)
c.191T>A (p.Val64Glu)
n.1369T>A
n.1371T>A
n.1365T>A
 dbSNP
8g.144515389C>ACA372685643RECQL4n.350G>T
c.1327G>T (p.Val443Leu)
c.212G>T
c.256G>T (p.Val86Leu)
c.1231G>T (p.Val411Leu)
c.190G>T (p.Val64Leu)
n.1368G>T
n.1370G>T
n.1364G>T
8g.144515389C=CA1826368279RECQL4n.350G=
c.1327G= (p.Val443=)
c.212G=
c.256G= (p.Val86=)
c.1231G= (p.Val411=)
c.190G= (p.Val64=)
n.1368G=
n.1370G=
n.1364G=
8g.144515389C>GCA372685645RECQL4n.350G>C
c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.212G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.1231G>C (p.Val411Leu)
c.190G>C (p.Val64Leu)
n.1368G>C
n.1370G>C
n.1364G>C
 dbSNP
8g.144515389C>TCA4948912RECQL4n.350G>A
c.1327G>A (p.Val443Met)
c.212G>A
c.256G>A (p.Val86Met)
c.1231G>A (p.Val411Met)
c.190G>A (p.Val64Met)
n.1368G>A
n.1370G>A
n.1364G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.144515390C>ACA372685656RECQL4n.349G>T
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
c.211G>T
c.255G>T (p.Glu85Asp)
c.1230G>T (p.Glu410Asp)
c.189G>T (p.Glu63Asp)
n.1367G>T
n.1369G>T
n.1363G>T
 gnomAD v4
8g.144515390C=CA1826368280RECQL4n.349G=
c.1326G= (p.Glu442=)
c.211G=
c.255G= (p.Glu85=)
c.1230G= (p.Glu410=)
c.189G= (p.Glu63=)
n.1367G=
n.1369G=
n.1363G=
8g.144515390C>GCA372685652RECQL4n.349G>C
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
c.211G>C
c.255G>C (p.Glu85Asp)
c.1230G>C (p.Glu410Asp)
c.189G>C (p.Glu63Asp)
n.1367G>C
n.1369G>C
n.1363G>C
8g.144515390C>TCA463567207RECQL4n.349G>A
c.1326G>A (p.Glu442=)
c.211G>A
c.255G>A (p.Glu85=)
c.1230G>A (p.Glu410=)
c.189G>A (p.Glu63=)
n.1367G>A
n.1369G>A
n.1363G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515391T>ACA372685661RECQL4n.348A>T
c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.210A>T
c.254A>T (p.Glu85Val)
c.1229A>T (p.Glu410Val)
c.188A>T (p.Glu63Val)
n.1366A>T
n.1368A>T
n.1362A>T
 dbSNP
8g.144515391T>CCA372685664RECQL4n.348A>G
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.210A>G
c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.1366A>G
n.1368A>G
n.1362A>G
8g.144515391T>GCA372685665RECQL4n.348A>C
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.210A>C
c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
n.1366A>C
n.1368A>C
n.1362A>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515391T=CA1826368281RECQL4n.348A=
c.1325A= (p.Glu442=)
c.210A=
c.254A= (p.Glu85=)
c.1229A= (p.Glu410=)
c.188A= (p.Glu63=)
n.1366A=
n.1368A=
n.1362A=
8g.144515392C>ACA372685668RECQL4n.347G>T
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.209G>T
c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.1365G>T
n.1367G>T
n.1361G>T
8g.144515392C>GCA372685671RECQL4n.347G>C
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.209G>C
c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.1365G>C
n.1367G>C
n.1361G>C
8g.144515392C>TCA372685674RECQL4n.347G>A
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.209G>A
c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.1365G>A
n.1367G>A
n.1361G>A
8g.144515393A>CCA463567209RECQL4n.346T>G
c.1323T>G (p.Pro441=)
c.208T>G
c.252T>G (p.Pro84=)
c.1227T>G (p.Pro409=)
c.186T>G (p.Pro62=)
n.1364T>G
n.1366T>G
n.1360T>G
8g.144515393A>GCA463567210RECQL4n.346T>C
c.1323T>C (p.Pro441=)
c.208T>C
c.252T>C (p.Pro84=)
c.1227T>C (p.Pro409=)
c.186T>C (p.Pro62=)
n.1364T>C
n.1366T>C
n.1360T>C
8g.144515393A>TCA463567211RECQL4n.346T>A
c.1323T>A (p.Pro441=)
c.208T>A
c.252T>A (p.Pro84=)
c.1227T>A (p.Pro409=)
c.186T>A (p.Pro62=)
n.1364T>A
n.1366T>A
n.1360T>A
8g.144515394G>ACA187687463RECQL4n.345C>T
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.207C>T
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
n.1363C>T
n.1365C>T
n.1359C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144515394G>CCA372685678RECQL4n.345C>G
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
c.207C>G
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
n.1363C>G
n.1365C>G
n.1359C>G
8g.144515394G=CA1826368282RECQL4n.345C=
c.1322C= (p.Pro441=)
c.207C=
c.251C= (p.Pro84=)
c.1226C= (p.Pro409=)
c.185C= (p.Pro62=)
n.1363C=
n.1365C=
n.1359C=
8g.144515394G>TCA372685682RECQL4n.345C>A
c.1322C>A (p.Pro441His)
c.207C>A
c.251C>A (p.Pro84His)
c.1226C>A (p.Pro409His)
c.185C>A (p.Pro62His)
n.1363C>A
n.1365C>A
n.1359C>A
8g.144515395G>ACA4948913RECQL4n.344C>T
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
c.206C>T
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.1362C>T
n.1364C>T
n.1358C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144515395G>CCA372685689RECQL4n.344C>G
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
c.206C>G
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.1362C>G
n.1364C>G
n.1358C>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515395G=CA1826368283RECQL4n.344C=
c.1321C= (p.Pro441=)
c.206C=
c.250C= (p.Pro84=)
c.1225C= (p.Pro409=)
c.184C= (p.Pro62=)
n.1362C=
n.1364C=
n.1358C=
8g.144515395G>TCA372685690RECQL4n.344C>A
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
c.206C>A
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.1362C>A
n.1364C>A
n.1358C>A
8g.144515396T>ACA463567213RECQL4n.343A>T
c.1320A>T (p.Val440=)
c.205A>T
c.249A>T (p.Val83=)
c.1224A>T (p.Val408=)
c.183A>T (p.Val61=)
n.1361A>T
n.1363A>T
n.1357A>T
 ClinVar
8g.144515396T>CCA463567214RECQL4n.343A>G
c.1320A>G (p.Val440=)
c.205A>G
c.249A>G (p.Val83=)
c.1224A>G (p.Val408=)
c.183A>G (p.Val61=)
n.1361A>G
n.1363A>G
n.1357A>G
8g.144515396T>GCA463567215RECQL4n.343A>C
c.1320A>C (p.Val440=)
c.205A>C
c.249A>C (p.Val83=)
c.1224A>C (p.Val408=)
c.183A>C (p.Val61=)
n.1361A>C
n.1363A>C
n.1357A>C
8g.144515397A=CA1826368284RECQL4n.342T=
c.1319T= (p.Val440=)
c.204T=
c.248T= (p.Val83=)
c.1223T= (p.Val408=)
c.182T= (p.Val61=)
n.1360T=
n.1362T=
n.1356T=
8g.144515397A>CCA372685693RECQL4n.342T>G
c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.204T>G
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.1223T>G (p.Val408Gly)
c.182T>G (p.Val61Gly)
n.1360T>G
n.1362T>G
n.1356T>G
 ClinVar dbSNP
8g.144515397A>GCA372685699RECQL4n.342T>C
c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.204T>C
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.182T>C (p.Val61Ala)
n.1360T>C
n.1362T>C
n.1356T>C
 gnomAD v4
8g.144515397A>TCA372685696RECQL4n.342T>A
c.1319T>A (p.Val440Glu)
c.204T>A
c.248T>A (p.Val83Glu)
c.1223T>A (p.Val408Glu)
c.182T>A (p.Val61Glu)
n.1360T>A
n.1362T>A
n.1356T>A
8g.144515398C>ACA372685702RECQL4n.341G>T
c.1318G>T (p.Val440Leu)
c.203G>T
c.247G>T (p.Val83Leu)
c.1222G>T (p.Val408Leu)
c.181G>T (p.Val61Leu)
n.1359G>T
n.1361G>T
n.1355G>T
8g.144515398C=CA1826368285RECQL4n.341G=
c.1318G= (p.Val440=)
c.203G=
c.247G= (p.Val83=)
c.1222G= (p.Val408=)
c.181G= (p.Val61=)
n.1359G=
n.1361G=
n.1355G=
8g.144515398C>GCA372685705RECQL4n.341G>C
c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.203G>C
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.181G>C (p.Val61Leu)
n.1359G>C
n.1361G>C
n.1355G>C
 dbSNP
8g.144515398C>TCA4948914RECQL4n.341G>A
c.1318G>A (p.Val440Ile)
c.203G>A
c.247G>A (p.Val83Ile)
c.1222G>A (p.Val408Ile)
c.181G>A (p.Val61Ile)
n.1359G>A
n.1361G>A
n.1355G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515399A=CA1826368286RECQL4n.340T=
c.1317T= (p.Pro439=)
c.202T=
c.246T= (p.Pro82=)
c.1221T= (p.Pro407=)
c.180T= (p.Pro60=)
n.1358T=
n.1360T=
n.1354T=
8g.144515399A>CCA463567216RECQL4n.340T>G
c.1317T>G (p.Pro439=)
c.202T>G
c.246T>G (p.Pro82=)
c.1221T>G (p.Pro407=)
c.180T>G (p.Pro60=)
n.1358T>G
n.1360T>G
n.1354T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515399A>GCA463567218RECQL4n.340T>C
c.1317T>C (p.Pro439=)
c.202T>C
c.246T>C (p.Pro82=)
c.1221T>C (p.Pro407=)
c.180T>C (p.Pro60=)
n.1358T>C
n.1360T>C
n.1354T>C
 gnomAD v4
8g.144515399A>TCA463567219RECQL4n.340T>A
c.1317T>A (p.Pro439=)
c.202T>A
c.246T>A (p.Pro82=)
c.1221T>A (p.Pro407=)
c.180T>A (p.Pro60=)
n.1358T>A
n.1360T>A
n.1354T>A
 dbSNP
8g.144515400G>ACA372685711RECQL4n.339C>T
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.201C>T
c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
n.1357C>T
n.1359C>T
n.1353C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144515400G>CCA372685712RECQL4n.339C>G
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.201C>G
c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
n.1357C>G
n.1359C>G
n.1353C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515400G=CA1826368287RECQL4n.339C=
c.1316C= (p.Pro439=)
c.201C=
c.245C= (p.Pro82=)
c.1220C= (p.Pro407=)
c.179C= (p.Pro60=)
n.1357C=
n.1359C=
n.1353C=
8g.144515400G>TCA372685714RECQL4n.339C>A
c.1316C>A (p.Pro439His)
c.201C>A
c.245C>A (p.Pro82His)
c.1220C>A (p.Pro407His)
c.179C>A (p.Pro60His)
n.1357C>A
n.1359C>A
n.1353C>A
 COSMIC
8g.144515401G>ACA4948915RECQL4n.338C>T
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.200C>T
c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
n.1356C>T
n.1358C>T
n.1352C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515401G>CCA372685719RECQL4n.338C>G
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.200C>G
c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
n.1356C>G
n.1358C>G
n.1352C>G
 gnomAD v4
8g.144515401G=CA1826368288RECQL4n.338C=
c.1315C= (p.Pro439=)
c.200C=
c.244C= (p.Pro82=)
c.1219C= (p.Pro407=)
c.178C= (p.Pro60=)
n.1356C=
n.1358C=
n.1352C=
8g.144515401G>TCA372685722RECQL4n.338C>A
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.200C>A
c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
n.1356C>A
n.1358C>A
n.1352C>A
8g.144515402T>ACA372685727RECQL4n.337A>T
c.1314A>T (p.Gln438His)
c.199A>T
c.243A>T (p.Gln81His)
c.1218A>T (p.Gln406His)
c.177A>T (p.Gln59His)
n.1355A>T
n.1357A>T
n.1351A>T
 dbSNP
8g.144515402T>CCA463567220RECQL4n.337A>G
c.1314A>G (p.Gln438=)
c.199A>G
c.243A>G (p.Gln81=)
c.1218A>G (p.Gln406=)
c.177A>G (p.Gln59=)
n.1355A>G
n.1357A>G
n.1351A>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515402T>GCA372685730RECQL4n.337A>C
c.1314A>C (p.Gln438His)
c.199A>C
c.243A>C (p.Gln81His)
c.1218A>C (p.Gln406His)
c.177A>C (p.Gln59His)
n.1355A>C
n.1357A>C
n.1351A>C
8g.144515402T=CA1826368289RECQL4n.337A=
c.1314A= (p.Gln438=)
c.199A=
c.243A= (p.Gln81=)
c.1218A= (p.Gln406=)
c.177A= (p.Gln59=)
n.1355A=
n.1357A=
n.1351A=
8g.144515403T>ACA372685734RECQL4n.336A>T
c.1313A>T (p.Gln438Leu)
c.198A>T
c.242A>T (p.Gln81Leu)
c.1217A>T (p.Gln406Leu)
c.176A>T (p.Gln59Leu)
n.1354A>T
n.1356A>T
n.1350A>T
8g.144515403T>CCA372685737RECQL4n.336A>G
c.1313A>G (p.Gln438Arg)
c.198A>G
c.242A>G (p.Gln81Arg)
c.1217A>G (p.Gln406Arg)
c.176A>G (p.Gln59Arg)
n.1354A>G
n.1356A>G
n.1350A>G
 gnomAD v4
8g.144515403T>GCA372685739RECQL4n.336A>C
c.1313A>C (p.Gln438Pro)
c.198A>C
c.242A>C (p.Gln81Pro)
c.1217A>C (p.Gln406Pro)
c.176A>C (p.Gln59Pro)
n.1354A>C
n.1356A>C
n.1350A>C
8g.144515404G>ACA372685749RECQL4n.335C>T
c.1312C>T (p.Gln438Ter)
c.197C>T
c.241C>T (p.Gln81Ter)
c.1216C>T (p.Gln406Ter)
c.175C>T (p.Gln59Ter)
n.1353C>T
n.1355C>T
n.1349C>T
8g.144515404G>CCA372685744RECQL4n.335C>G
c.1312C>G (p.Gln438Glu)
c.197C>G
c.241C>G (p.Gln81Glu)
c.1216C>G (p.Gln406Glu)
c.175C>G (p.Gln59Glu)
n.1353C>G
n.1355C>G
n.1349C>G
 ClinVar
8g.144515404G>TCA372685746RECQL4n.335C>A
c.1312C>A (p.Gln438Lys)
c.197C>A
c.241C>A (p.Gln81Lys)
c.1216C>A (p.Gln406Lys)
c.175C>A (p.Gln59Lys)
n.1353C>A
n.1355C>A
n.1349C>A
8g.144515407_144515409delCA2579283088RECQL4n.333_335del
c.1310_1312del (p.Pro437del)
c.195_197del
c.239_241del (p.Pro80del)
c.1214_1216del (p.Pro405del)
c.173_175del (p.Pro58del)
n.1351_1353del
n.1353_1355del
n.1347_1349del
8g.144515405T>ACA463567224RECQL4n.334A>T
c.1311A>T (p.Pro437=)
c.196A>T
c.240A>T (p.Pro80=)
c.1215A>T (p.Pro405=)
c.174A>T (p.Pro58=)
n.1352A>T
n.1354A>T
n.1348A>T
8g.144515405T>CCA463567226RECQL4n.334A>G
c.1311A>G (p.Pro437=)
c.196A>G
c.240A>G (p.Pro80=)
c.1215A>G (p.Pro405=)
c.174A>G (p.Pro58=)
n.1352A>G
n.1354A>G
n.1348A>G
8g.144515405T>GCA463567225RECQL4n.334A>C
c.1311A>C (p.Pro437=)
c.196A>C
c.240A>C (p.Pro80=)
c.1215A>C (p.Pro405=)
c.174A>C (p.Pro58=)
n.1352A>C
n.1354A>C
n.1348A>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515406G>ACA372685756RECQL4n.333C>T
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
c.195C>T
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
n.1351C>T
n.1353C>T
n.1347C>T
8g.144515406G>CCA372685759RECQL4n.333C>G
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
c.195C>G
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
n.1351C>G
n.1353C>G
n.1347C>G
8g.144515406G>TCA372685763RECQL4n.333C>A
c.1310C>A (p.Pro437Gln)
c.195C>A
c.239C>A (p.Pro80Gln)
c.1214C>A (p.Pro405Gln)
c.173C>A (p.Pro58Gln)
n.1351C>A
n.1353C>A
n.1347C>A
8g.144515407G>ACA4948916RECQL4n.332C>T
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
c.194C>T
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
n.1350C>T
n.1352C>T
n.1346C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515407G>CCA372685769RECQL4n.332C>G
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
c.194C>G
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
n.1350C>G
n.1352C>G
n.1346C>G
8g.144515407G=CA1826368290RECQL4n.332C=
c.1309C= (p.Pro437=)
c.194C=
c.238C= (p.Pro80=)
c.1213C= (p.Pro405=)
c.172C= (p.Pro58=)
n.1350C=
n.1352C=
n.1346C=
8g.144515407G>TCA372685773RECQL4n.332C>A
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
c.194C>A
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
n.1350C>A
n.1352C>A
n.1346C>A
8g.144515408T>ACA463567231RECQL4n.331A>T
c.1308A>T (p.Ser436=)
c.193A>T
c.237A>T (p.Ser79=)
c.1212A>T (p.Ser404=)
c.171A>T (p.Ser57=)
n.1349A>T
n.1351A>T
n.1345A>T
8g.144515408T>CCA463567233RECQL4n.331A>G
c.1308A>G (p.Ser436=)
c.193A>G
c.237A>G (p.Ser79=)
c.1212A>G (p.Ser404=)
c.171A>G (p.Ser57=)
n.1349A>G
n.1351A>G
n.1345A>G
 gnomAD v4
8g.144515408T>GCA463567235RECQL4n.331A>C
c.1308A>C (p.Ser436=)
c.193A>C
c.237A>C (p.Ser79=)
c.1212A>C (p.Ser404=)
c.171A>C (p.Ser57=)
n.1349A>C
n.1351A>C
n.1345A>C
8g.144515409G>ACA372685776RECQL4n.330C>T
c.1307C>T (p.Ser436Leu)
c.192C>T
c.236C>T (p.Ser79Leu)
c.1211C>T (p.Ser404Leu)
c.170C>T (p.Ser57Leu)
n.1348C>T
n.1350C>T
n.1344C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515409G>CCA372685778RECQL4n.330C>G
c.1307C>G (p.Ser436Ter)
c.192C>G
c.236C>G (p.Ser79Ter)
c.1211C>G (p.Ser404Ter)
c.170C>G (p.Ser57Ter)
n.1348C>G
n.1350C>G
n.1344C>G
8g.144515409G>TCA372685781RECQL4n.330C>A
c.1307C>A (p.Ser436Ter)
c.192C>A
c.236C>A (p.Ser79Ter)
c.1211C>A (p.Ser404Ter)
c.170C>A (p.Ser57Ter)
n.1348C>A
n.1350C>A
n.1344C>A
 gnomAD v4
8g.144515410A=CA1826368291RECQL4n.329T=
c.1306T= (p.Ser436=)
c.191T=
c.235T= (p.Ser79=)
c.1210T= (p.Ser404=)
c.169T= (p.Ser57=)
n.1347T=
n.1349T=
n.1343T=
8g.144515410A>CCA372685785RECQL4n.329T>G
c.1306T>G (p.Ser436Ala)
c.191T>G
c.235T>G (p.Ser79Ala)
c.1210T>G (p.Ser404Ala)
c.169T>G (p.Ser57Ala)
n.1347T>G
n.1349T>G
n.1343T>G
8g.144515410A>GCA372685787RECQL4n.329T>C
c.1306T>C (p.Ser436Pro)
c.191T>C
c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.1210T>C (p.Ser404Pro)
c.169T>C (p.Ser57Pro)
n.1347T>C
n.1349T>C
n.1343T>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515410A>TCA372685790RECQL4n.329T>A
c.1306T>A (p.Ser436Thr)
c.191T>A
c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.1210T>A (p.Ser404Thr)
c.169T>A (p.Ser57Thr)
n.1347T>A
n.1349T>A
n.1343T>A
8g.144515411A=CA1826368292RECQL4n.328T=
c.1305T= (p.Pro435=)
c.190T=
c.234T= (p.Pro78=)
c.1209T= (p.Pro403=)
c.168T= (p.Pro56=)
n.1346T=
n.1348T=
n.1342T=
8g.144515411A>CCA463567240RECQL4n.328T>G
c.1305T>G (p.Pro435=)
c.190T>G
c.234T>G (p.Pro78=)
c.1209T>G (p.Pro403=)
c.168T>G (p.Pro56=)
n.1346T>G
n.1348T>G
n.1342T>G
8g.144515411A>GCA463567242RECQL4n.328T>C
c.1305T>C (p.Pro435=)
c.190T>C
c.234T>C (p.Pro78=)
c.1209T>C (p.Pro403=)
c.168T>C (p.Pro56=)
n.1346T>C
n.1348T>C
n.1342T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515411A>TCA463567244RECQL4n.328T>A
c.1305T>A (p.Pro435=)
c.190T>A
c.234T>A (p.Pro78=)
c.1209T>A (p.Pro403=)
c.168T>A (p.Pro56=)
n.1346T>A
n.1348T>A
n.1342T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515412G>ACA372685795RECQL4n.327C>T
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.189C>T
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
n.1345C>T
n.1347C>T
n.1341C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515412G>CCA372685800RECQL4n.327C>G
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.189C>G
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
n.1345C>G
n.1347C>G
n.1341C>G
8g.144515412G>TCA372685797RECQL4n.327C>A
c.1304C>A (p.Pro435His)
c.189C>A
c.233C>A (p.Pro78His)
c.1208C>A (p.Pro403His)
c.167C>A (p.Pro56His)
n.1345C>A
n.1347C>A
n.1341C>A
8g.144515413G>ACA4948918RECQL4n.326C>T
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.188C>T
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
n.1344C>T
n.1346C>T
n.1340C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515413G>CCA4948917RECQL4n.326C>G
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.188C>G
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
n.1344C>G
n.1346C>G
n.1340C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.144515413G=CA1826368293RECQL4n.326C=
c.1303C= (p.Pro435=)
c.188C=
c.232C= (p.Pro78=)
c.1207C= (p.Pro403=)
c.166C= (p.Pro56=)
n.1344C=
n.1346C=
n.1340C=
8g.144515413G>TCA372685808RECQL4n.326C>A
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.188C>A
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
n.1344C>A
n.1346C>A
n.1340C>A
8g.144515414A>CCA463567246RECQL4n.325T>G
c.1302T>G (p.Val434=)
c.187T>G
c.231T>G (p.Val77=)
c.1206T>G (p.Val402=)
c.165T>G (p.Val55=)
n.1343T>G
n.1345T>G
n.1339T>G
8g.144515414A>GCA463567248RECQL4n.325T>C
c.1302T>C (p.Val434=)
c.187T>C
c.231T>C (p.Val77=)
c.1206T>C (p.Val402=)
c.165T>C (p.Val55=)
n.1343T>C
n.1345T>C
n.1339T>C
8g.144515414A>TCA463567247RECQL4n.325T>A
c.1302T>A (p.Val434=)
c.187T>A
c.231T>A (p.Val77=)
c.1206T>A (p.Val402=)
c.165T>A (p.Val55=)
n.1343T>A
n.1345T>A
n.1339T>A
8g.144515415A>CCA372685812RECQL4n.324T>G
c.1301T>G (p.Val434Gly)
c.186T>G
c.230T>G (p.Val77Gly)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.164T>G (p.Val55Gly)
n.1342T>G
n.1344T>G
n.1338T>G
 dbSNP
8g.144515415A>GCA372685815RECQL4n.324T>C
c.1301T>C (p.Val434Ala)
c.186T>C
c.230T>C (p.Val77Ala)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.164T>C (p.Val55Ala)
n.1342T>C
n.1344T>C
n.1338T>C
8g.144515415A>TCA372685819RECQL4n.324T>A
c.1301T>A (p.Val434Asp)
c.186T>A
c.230T>A (p.Val77Asp)
c.1205T>A (p.Val402Asp)
c.164T>A (p.Val55Asp)
n.1342T>A
n.1344T>A
n.1338T>A
8g.144515416C>ACA372685822RECQL4n.323G>T
c.1300G>T (p.Val434Phe)
c.185G>T
c.229G>T (p.Val77Phe)
c.1204G>T (p.Val402Phe)
c.163G>T (p.Val55Phe)
n.1341G>T
n.1343G>T
n.1337G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515416C=CA1826368294RECQL4n.323G=
c.1300G= (p.Val434=)
c.185G=
c.229G= (p.Val77=)
c.1204G= (p.Val402=)
c.163G= (p.Val55=)
n.1341G=
n.1343G=
n.1337G=
8g.144515416C>GCA372685823RECQL4n.323G>C
c.1300G>C (p.Val434Leu)
c.185G>C
c.229G>C (p.Val77Leu)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.163G>C (p.Val55Leu)
n.1341G>C
n.1343G>C
n.1337G>C
8g.144515416C>TCA4948919RECQL4n.323G>A
c.1300G>A (p.Val434Ile)
c.185G>A
c.229G>A (p.Val77Ile)
c.1204G>A (p.Val402Ile)
c.163G>A (p.Val55Ile)
n.1341G>A
n.1343G>A
n.1337G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515417C>ACA463567253RECQL4n.322G>T
c.1299G>T (p.Leu433=)
c.184G>T
c.228G>T (p.Leu76=)
c.1203G>T (p.Leu401=)
c.162G>T (p.Leu54=)
n.1340G>T
n.1342G>T
n.1336G>T
8g.144515417C=CA1826368295RECQL4n.322G=
c.1299G= (p.Leu433=)
c.184G=
c.228G= (p.Leu76=)
c.1203G= (p.Leu401=)
c.162G= (p.Leu54=)
n.1340G=
n.1342G=
n.1336G=
8g.144515417C>GCA463567254RECQL4n.322G>C
c.1299G>C (p.Leu433=)
c.184G>C
c.228G>C (p.Leu76=)
c.1203G>C (p.Leu401=)
c.162G>C (p.Leu54=)
n.1340G>C
n.1342G>C
n.1336G>C
 ClinVar
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c.184G>A
c.228G>A (p.Leu76=)
c.1203G>A (p.Leu401=)
c.162G>A (p.Leu54=)
n.1340G>A
n.1342G>A
n.1336G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1341T>G
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 ClinVar
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c.161T>C (p.Leu54Pro)
n.1339T>C
n.1341T>C
n.1335T>C
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n.1339T>A
n.1341T>A
n.1335T>A
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n.1338C>G
n.1340C>G
n.1334C>G
8g.144515419G>TCA372685840RECQL4n.320C>A
c.1297C>A (p.Leu433Met)
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n.1338C>A
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n.1337A>G
n.1339A>G
n.1333A>G
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Number of alleles fetched