Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.144515313_144515314delinsTT | CA2739269082 | RECQL4 | n.413+12_413+13delinsAA c.1390+12_1390+13delinsAA (n.1390+12_1390+13delinsAA) c.275+12_275+13delinsAA c.319+12_319+13delinsAA (n.319+12_319+13delinsAA) c.1294+12_1294+13delinsAA (n.1294+12_1294+13delinsAA) c.253+12_253+13delinsAA (n.253+12_253+13delinsAA) n.1431+12_1431+13delinsAA n.1433+12_1433+13delinsAA n.1427+12_1427+13delinsAA | ClinVar |
8 | g.144515314C= | CA1826368232 | RECQL4 | n.413+12G= c.1390+12G= (n.1390+12G=) c.275+12G= c.319+12G= (n.319+12G=) c.1294+12G= (n.1294+12G=) c.253+12G= (n.253+12G=) n.1431+12G= n.1433+12G= n.1427+12G= | |
8 | g.144515314C>G | CA848889600 | RECQL4 | n.413+12G>C c.1390+12G>C (n.1390+12G>C) c.275+12G>C c.319+12G>C (n.319+12G>C) c.1294+12G>C (n.1294+12G>C) c.253+12G>C (n.253+12G>C) n.1431+12G>C n.1433+12G>C n.1427+12G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515314C>T | CA2689136156 | RECQL4 | n.413+12G>A c.1390+12G>A (n.1390+12G>A) c.275+12G>A c.319+12G>A (n.319+12G>A) c.1294+12G>A (n.1294+12G>A) c.253+12G>A (n.253+12G>A) n.1431+12G>A n.1433+12G>A n.1427+12G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515316G>A | CA848889602 | RECQL4 | n.413+10C>T c.1390+10C>T (n.1390+10C>T) c.275+10C>T c.319+10C>T (n.319+10C>T) c.1294+10C>T (n.1294+10C>T) c.253+10C>T (n.253+10C>T) n.1431+10C>T n.1433+10C>T n.1427+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515316G>C | CA2718454516 | RECQL4 | n.413+10C>G c.1390+10C>G (n.1390+10C>G) c.275+10C>G c.319+10C>G (n.319+10C>G) c.1294+10C>G (n.1294+10C>G) c.253+10C>G (n.253+10C>G) n.1431+10C>G n.1433+10C>G n.1427+10C>G | dbSNP |
8 | g.144515316G= | CA1826368233 | RECQL4 | n.413+10C= c.1390+10C= (n.1390+10C=) c.275+10C= c.319+10C= (n.319+10C=) c.1294+10C= (n.1294+10C=) c.253+10C= (n.253+10C=) n.1431+10C= n.1433+10C= n.1427+10C= | |
8 | g.144515316G>T | CA2843211545 | RECQL4 | n.413+10C>A c.1390+10C>A (n.1390+10C>A) c.275+10C>A c.319+10C>A (n.319+10C>A) c.1294+10C>A (n.1294+10C>A) c.253+10C>A (n.253+10C>A) n.1431+10C>A n.1433+10C>A n.1427+10C>A | |
8 | g.144515317A= | CA1826368234 | RECQL4 | n.413+9T= c.1390+9T= (n.1390+9T=) c.275+9T= c.319+9T= (n.319+9T=) c.1294+9T= (n.1294+9T=) c.253+9T= (n.253+9T=) n.1431+9T= n.1433+9T= n.1427+9T= | |
8 | g.144515317A>C | CA848889603 | RECQL4 | n.413+9T>G c.1390+9T>G (n.1390+9T>G) c.275+9T>G c.319+9T>G (n.319+9T>G) c.1294+9T>G (n.1294+9T>G) c.253+9T>G (n.253+9T>G) n.1431+9T>G n.1433+9T>G n.1427+9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515317A>T | CA2718463740 | RECQL4 | n.413+9T>A c.1390+9T>A (n.1390+9T>A) c.275+9T>A c.319+9T>A (n.319+9T>A) c.1294+9T>A (n.1294+9T>A) c.253+9T>A (n.253+9T>A) n.1431+9T>A n.1433+9T>A n.1427+9T>A | dbSNP |
8 | g.144515318C= | CA1826368235 | RECQL4 | n.413+8G= c.1390+8G= (n.1390+8G=) c.275+8G= c.319+8G= (n.319+8G=) c.1294+8G= (n.1294+8G=) c.253+8G= (n.253+8G=) n.1431+8G= n.1433+8G= n.1427+8G= | |
8 | g.144515318C>G | CA2718425519 | RECQL4 | n.413+8G>C c.1390+8G>C (n.1390+8G>C) c.275+8G>C c.319+8G>C (n.319+8G>C) c.1294+8G>C (n.1294+8G>C) c.253+8G>C (n.253+8G>C) n.1431+8G>C n.1433+8G>C n.1427+8G>C | dbSNP |
8 | g.144515318C>T | CA4948895 | RECQL4 | n.413+8G>A c.1390+8G>A (n.1390+8G>A) c.275+8G>A c.319+8G>A (n.319+8G>A) c.1294+8G>A (n.1294+8G>A) c.253+8G>A (n.253+8G>A) n.1431+8G>A n.1433+8G>A n.1427+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515320G>A | CA2718427610 | RECQL4 | n.413+6C>T c.1390+6C>T (n.1390+6C>T) c.275+6C>T c.319+6C>T (n.319+6C>T) c.1294+6C>T (n.1294+6C>T) c.253+6C>T (n.253+6C>T) n.1431+6C>T n.1433+6C>T n.1427+6C>T | dbSNP |
8 | g.144515320G>C | CA2549060143 | RECQL4 | n.413+6C>G c.1390+6C>G (n.1390+6C>G) c.275+6C>G c.319+6C>G (n.319+6C>G) c.1294+6C>G (n.1294+6C>G) c.253+6C>G (n.253+6C>G) n.1431+6C>G n.1433+6C>G n.1427+6C>G | dbSNP |
8 | g.144515320G= | CA1826368236 | RECQL4 | n.413+6C= c.1390+6C= (n.1390+6C=) c.275+6C= c.319+6C= (n.319+6C=) c.1294+6C= (n.1294+6C=) c.253+6C= (n.253+6C=) n.1431+6C= n.1433+6C= n.1427+6C= | |
8 | g.144515320G>T | CA4948896 | RECQL4 | n.413+6C>A c.1390+6C>A (n.1390+6C>A) c.275+6C>A c.319+6C>A (n.319+6C>A) c.1294+6C>A (n.1294+6C>A) c.253+6C>A (n.253+6C>A) n.1431+6C>A n.1433+6C>A n.1427+6C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515321C>T | CA2718736183 | RECQL4 | n.413+5G>A c.1390+5G>A (n.1390+5G>A) c.275+5G>A c.319+5G>A (n.319+5G>A) c.1294+5G>A (n.1294+5G>A) c.253+5G>A (n.253+5G>A) n.1431+5G>A n.1433+5G>A n.1427+5G>A | dbSNP |
8 | g.144515323C= | CA1826368237 | RECQL4 | n.413+3G= c.1390+3G= (n.1390+3G=) c.275+3G= c.319+3G= (n.319+3G=) c.1294+3G= (n.1294+3G=) c.253+3G= (n.253+3G=) n.1431+3G= n.1433+3G= n.1427+3G= | |
8 | g.144515323C>T | CA4948897 | RECQL4 | n.413+3G>A c.1390+3G>A (n.1390+3G>A) c.275+3G>A c.319+3G>A (n.319+3G>A) c.1294+3G>A (n.1294+3G>A) c.253+3G>A (n.253+3G>A) n.1431+3G>A n.1433+3G>A n.1427+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515323_144515324delinsCA | CA1826368238 | RECQL4 | n.413+2_413+3delinsTG c.1390+2_1390+3delinsTG (n.1390+2_1390+3delinsTG) c.275+2_275+3delinsTG c.319+2_319+3delinsTG (n.319+2_319+3delinsTG) c.1294+2_1294+3delinsTG (n.1294+2_1294+3delinsTG) c.253+2_253+3delinsTG (n.253+2_253+3delinsTG) n.1431+2_1431+3delinsTG n.1433+2_1433+3delinsTG n.1427+2_1427+3delinsTG | |
8 | g.144515324del | CA144324 | RECQL4 | n.413+2del c.1390+2del (n.1390+2del) c.275+2del c.319+2del (n.319+2del) c.1294+2del (n.1294+2del) c.253+2del (n.253+2del) n.1431+2del n.1433+2del n.1427+2del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515324A>C | CA372685209 | RECQL4 | n.413+2T>G c.1390+2T>G (n.1390+2T>G) c.275+2T>G c.319+2T>G (n.319+2T>G) c.1294+2T>G (n.1294+2T>G) c.253+2T>G (n.253+2T>G) n.1431+2T>G n.1433+2T>G n.1427+2T>G | |
8 | g.144515324A>G | CA372685212 | RECQL4 | n.413+2T>C c.1390+2T>C (n.1390+2T>C) c.275+2T>C c.319+2T>C (n.319+2T>C) c.1294+2T>C (n.1294+2T>C) c.253+2T>C (n.253+2T>C) n.1431+2T>C n.1433+2T>C n.1427+2T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515324A>T | CA372685215 | RECQL4 | n.413+2T>A c.1390+2T>A (n.1390+2T>A) c.275+2T>A c.319+2T>A (n.319+2T>A) c.1294+2T>A (n.1294+2T>A) c.253+2T>A (n.253+2T>A) n.1431+2T>A n.1433+2T>A n.1427+2T>A | |
8 | g.144515325C>A | CA372685222 | RECQL4 | n.413+1G>T c.1390+1G>T (n.1390+1G>T) c.275+1G>T c.319+1G>T (n.319+1G>T) c.1294+1G>T (n.1294+1G>T) c.253+1G>T (n.253+1G>T) n.1431+1G>T n.1433+1G>T n.1427+1G>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515325C= | CA1826368239 | RECQL4 | n.413+1G= c.1390+1G= (n.1390+1G=) c.275+1G= c.319+1G= (n.319+1G=) c.1294+1G= (n.1294+1G=) c.253+1G= (n.253+1G=) n.1431+1G= n.1433+1G= n.1427+1G= | |
8 | g.144515325C>G | CA372685223 | RECQL4 | n.413+1G>C c.1390+1G>C (n.1390+1G>C) c.275+1G>C c.319+1G>C (n.319+1G>C) c.1294+1G>C (n.1294+1G>C) c.253+1G>C (n.253+1G>C) n.1431+1G>C n.1433+1G>C n.1427+1G>C | |
8 | g.144515325C>T | CA372685226 | RECQL4 | n.413+1G>A c.1390+1G>A (n.1390+1G>A) c.275+1G>A c.319+1G>A (n.319+1G>A) c.1294+1G>A (n.1294+1G>A) c.253+1G>A (n.253+1G>A) n.1431+1G>A n.1433+1G>A n.1427+1G>A | ClinVar |
8 | g.144515326C>A | CA372685232 | RECQL4 | n.413G>T c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.275G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.253G>T (p.Glu85Ter) n.1431G>T n.1433G>T n.1427G>T | |
8 | g.144515326C>G | CA372685234 | RECQL4 | n.413G>C c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.275G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.253G>C (p.Glu85Gln) n.1431G>C n.1433G>C n.1427G>C | |
8 | g.144515326C>T | CA372685236 | RECQL4 | n.413G>A c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.275G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.253G>A (p.Glu85Lys) n.1431G>A n.1433G>A n.1427G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515327T>A | CA463567105 | RECQL4 | n.412A>T c.1389A>T (p.Ala463=) c.274A>T c.318A>T (p.Ala106=) c.1293A>T (p.Ala431=) c.252A>T (p.Ala84=) n.1430A>T n.1432A>T n.1426A>T | |
8 | g.144515327T>C | CA463567106 | RECQL4 | n.412A>G c.1389A>G (p.Ala463=) c.274A>G c.318A>G (p.Ala106=) c.1293A>G (p.Ala431=) c.252A>G (p.Ala84=) n.1430A>G n.1432A>G n.1426A>G | |
8 | g.144515327T>G | CA463567107 | RECQL4 | n.412A>C c.1389A>C (p.Ala463=) c.274A>C c.318A>C (p.Ala106=) c.1293A>C (p.Ala431=) c.252A>C (p.Ala84=) n.1430A>C n.1432A>C n.1426A>C | |
8 | g.144515328G>A | CA187687399 | RECQL4 | n.411C>T c.1388C>T (p.Ala463Val) c.273C>T c.317C>T (p.Ala106Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.251C>T (p.Ala84Val) n.1429C>T n.1431C>T n.1425C>T | dbSNP |
8 | g.144515328G>C | CA372685250 | RECQL4 | n.411C>G c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.273C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.1429C>G n.1431C>G n.1425C>G | |
8 | g.144515328G= | CA1826368240 | RECQL4 | n.411C= c.1388C= (p.Ala463=) c.273C= c.317C= (p.Ala106=) c.1292C= (p.Ala431=) c.251C= (p.Ala84=) n.1429C= n.1431C= n.1425C= | |
8 | g.144515328G>T | CA372685253 | RECQL4 | n.411C>A c.1388C>A (p.Ala463Glu) c.273C>A c.317C>A (p.Ala106Glu) c.1292C>A (p.Ala431Glu) c.251C>A (p.Ala84Glu) n.1429C>A n.1431C>A n.1425C>A | |
8 | g.144515329C>A | CA372685258 | RECQL4 | n.410G>T c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.272G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.1428G>T n.1430G>T n.1424G>T | dbSNP |
8 | g.144515329C= | CA1826368241 | RECQL4 | n.410G= c.1387G= (p.Ala463=) c.272G= c.316G= (p.Ala106=) c.1291G= (p.Ala431=) c.250G= (p.Ala84=) n.1428G= n.1430G= n.1424G= | |
8 | g.144515329C>G | CA372685266 | RECQL4 | n.410G>C c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.272G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.1428G>C n.1430G>C n.1424G>C | dbSNP |
8 | g.144515329C>T | CA4948898 | RECQL4 | n.410G>A c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.272G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.1428G>A n.1430G>A n.1424G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515330dup | CA2843211546 | RECQL4 | n.410dup c.1387dup (p.Ala463GlyfsTer6) c.272dup c.316dup (p.Ala106GlyfsTer6) c.1291dup (p.Ala431GlyfsTer6) c.250dup (p.Ala84GlyfsTer6) n.1428dup n.1430dup n.1424dup | |
8 | g.144515330C>A | CA372685270 | RECQL4 | n.409G>T c.1386G>T (p.Leu462Phe) c.271G>T c.315G>T (p.Leu105Phe) c.1290G>T (p.Leu430Phe) c.249G>T (p.Leu83Phe) n.1427G>T n.1429G>T n.1423G>T | |
8 | g.144515330C>G | CA372685271 | RECQL4 | n.409G>C c.1386G>C (p.Leu462Phe) c.271G>C c.315G>C (p.Leu105Phe) c.1290G>C (p.Leu430Phe) c.249G>C (p.Leu83Phe) n.1427G>C n.1429G>C n.1423G>C | |
8 | g.144515330C>T | CA463567110 | RECQL4 | n.409G>A c.1386G>A (p.Leu462=) c.271G>A c.315G>A (p.Leu105=) c.1290G>A (p.Leu430=) c.249G>A (p.Leu83=) n.1427G>A n.1429G>A n.1423G>A | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144515331A>C | CA372685275 | RECQL4 | n.408T>G c.1385T>G (p.Leu462Trp) c.270T>G c.314T>G (p.Leu105Trp) c.1289T>G (p.Leu430Trp) c.248T>G (p.Leu83Trp) n.1426T>G n.1428T>G n.1422T>G | |
8 | g.144515331A>G | CA372685278 | RECQL4 | n.408T>C c.1385T>C (p.Leu462Ser) c.270T>C c.314T>C (p.Leu105Ser) c.1289T>C (p.Leu430Ser) c.248T>C (p.Leu83Ser) n.1426T>C n.1428T>C n.1422T>C | |
8 | g.144515331A>T | CA372685281 | RECQL4 | n.408T>A c.1385T>A (p.Leu462Ter) c.270T>A c.314T>A (p.Leu105Ter) c.1289T>A (p.Leu430Ter) c.248T>A (p.Leu83Ter) n.1426T>A n.1428T>A n.1422T>A | dbSNP |
8 | g.144515332A= | CA1826368242 | RECQL4 | n.407T= c.1384T= (p.Leu462=) c.269T= c.313T= (p.Leu105=) c.1288T= (p.Leu430=) c.247T= (p.Leu83=) n.1425T= n.1427T= n.1421T= | |
8 | g.144515332A>C | CA372685284 | RECQL4 | n.407T>G c.1384T>G (p.Leu462Val) c.269T>G c.313T>G (p.Leu105Val) c.1288T>G (p.Leu430Val) c.247T>G (p.Leu83Val) n.1425T>G n.1427T>G n.1421T>G | |
8 | g.144515332A>G | CA4948899 | RECQL4 | n.407T>C c.1384T>C (p.Leu462=) c.269T>C c.313T>C (p.Leu105=) c.1288T>C (p.Leu430=) c.247T>C (p.Leu83=) n.1425T>C n.1427T>C n.1421T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515332A>T | CA372685289 | RECQL4 | n.407T>A c.1384T>A (p.Leu462Met) c.269T>A c.313T>A (p.Leu105Met) c.1288T>A (p.Leu430Met) c.247T>A (p.Leu83Met) n.1425T>A n.1427T>A n.1421T>A | |
8 | g.144515333C>A | CA372685291 | RECQL4 | n.406G>T c.1383G>T (p.Gln461His) c.268G>T c.312G>T (p.Gln104His) c.1287G>T (p.Gln429His) c.246G>T (p.Gln82His) n.1424G>T n.1426G>T n.1420G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515333C= | CA1826368243 | RECQL4 | n.406G= c.1383G= (p.Gln461=) c.268G= c.312G= (p.Gln104=) c.1287G= (p.Gln429=) c.246G= (p.Gln82=) n.1424G= n.1426G= n.1420G= | |
8 | g.144515333C>G | CA372685294 | RECQL4 | n.406G>C c.1383G>C (p.Gln461His) c.268G>C c.312G>C (p.Gln104His) c.1287G>C (p.Gln429His) c.246G>C (p.Gln82His) n.1424G>C n.1426G>C n.1420G>C | |
8 | g.144515333C>T | CA463567113 | RECQL4 | n.406G>A c.1383G>A (p.Gln461=) c.268G>A c.312G>A (p.Gln104=) c.1287G>A (p.Gln429=) c.246G>A (p.Gln82=) n.1424G>A n.1426G>A n.1420G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515333_144515334delinsCT | CA1826368244 | RECQL4 | n.405_406delinsAG c.1382_1383delinsAG (p.Gln461=) c.267_268delinsAG c.311_312delinsAG (p.Gln104=) c.1286_1287delinsAG (p.Gln429=) c.245_246delinsAG (p.Gln82=) n.1423_1424delinsAG n.1425_1426delinsAG n.1419_1420delinsAG | |
8 | g.144515334del | CA586165510 | RECQL4 | n.405del c.1382del (p.Gln461ArgfsTer?) c.267del c.311del (p.Gln104ArgfsTer?) c.1286del (p.Gln429ArgfsTer?) c.245del (p.Gln82ArgfsTer?) n.1423del n.1425del n.1419del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515334T>A | CA372685302 | RECQL4 | n.405A>T c.1382A>T (p.Gln461Leu) c.267A>T c.311A>T (p.Gln104Leu) c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.245A>T (p.Gln82Leu) n.1423A>T n.1425A>T n.1419A>T | COSMIC |
8 | g.144515334T>C | CA372685305 | RECQL4 | n.405A>G c.1382A>G (p.Gln461Arg) c.267A>G c.311A>G (p.Gln104Arg) c.1286A>G (p.Gln429Arg) c.245A>G (p.Gln82Arg) n.1423A>G n.1425A>G n.1419A>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515334T>G | CA372685299 | RECQL4 | n.405A>C c.1382A>C (p.Gln461Pro) c.267A>C c.311A>C (p.Gln104Pro) c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.245A>C (p.Gln82Pro) n.1423A>C n.1425A>C n.1419A>C | |
8 | g.144515335G>A | CA372685315 | RECQL4 | n.404C>T c.1381C>T (p.Gln461Ter) c.266C>T c.310C>T (p.Gln104Ter) c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.244C>T (p.Gln82Ter) n.1422C>T n.1424C>T n.1418C>T | dbSNP |
8 | g.144515335G>C | CA372685310 | RECQL4 | n.404C>G c.1381C>G (p.Gln461Glu) c.266C>G c.310C>G (p.Gln104Glu) c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.244C>G (p.Gln82Glu) n.1422C>G n.1424C>G n.1418C>G | |
8 | g.144515335G= | CA1826368245 | RECQL4 | n.404C= c.1381C= (p.Gln461=) c.266C= c.310C= (p.Gln104=) c.1285C= (p.Gln429=) c.244C= (p.Gln82=) n.1422C= n.1424C= n.1418C= | |
8 | g.144515335G>T | CA372685313 | RECQL4 | n.404C>A c.1381C>A (p.Gln461Lys) c.266C>A c.310C>A (p.Gln104Lys) c.1285C>A (p.Gln429Lys) c.244C>A (p.Gln82Lys) n.1422C>A n.1424C>A n.1418C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515336C>A | CA463567118 | RECQL4 | n.403G>T c.1380G>T (p.Gly460=) c.265G>T c.309G>T (p.Gly103=) c.1284G>T (p.Gly428=) c.243G>T (p.Gly81=) n.1421G>T n.1423G>T n.1417G>T | dbSNP |
8 | g.144515336C>G | CA463567117 | RECQL4 | n.403G>C c.1380G>C (p.Gly460=) c.265G>C c.309G>C (p.Gly103=) c.1284G>C (p.Gly428=) c.243G>C (p.Gly81=) n.1421G>C n.1423G>C n.1417G>C | |
8 | g.144515336C>T | CA463567116 | RECQL4 | n.403G>A c.1380G>A (p.Gly460=) c.265G>A c.309G>A (p.Gly103=) c.1284G>A (p.Gly428=) c.243G>A (p.Gly81=) n.1421G>A n.1423G>A n.1417G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515337C>A | CA372685320 | RECQL4 | n.402G>T c.1379G>T (p.Gly460Val) c.264G>T c.308G>T (p.Gly103Val) c.1283G>T (p.Gly428Val) c.242G>T (p.Gly81Val) n.1420G>T n.1422G>T n.1416G>T | |
8 | g.144515337C= | CA1826368246 | RECQL4 | n.402G= c.1379G= (p.Gly460=) c.264G= c.308G= (p.Gly103=) c.1283G= (p.Gly428=) c.242G= (p.Gly81=) n.1420G= n.1422G= n.1416G= | |
8 | g.144515337C>G | CA372685322 | RECQL4 | n.402G>C c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.264G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.1420G>C n.1422G>C n.1416G>C | dbSNP |
8 | g.144515337C>T | CA4948900 | RECQL4 | n.402G>A c.1379G>A (p.Gly460Glu) c.264G>A c.308G>A (p.Gly103Glu) c.1283G>A (p.Gly428Glu) c.242G>A (p.Gly81Glu) n.1420G>A n.1422G>A n.1416G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515338C>A | CA372685334 | RECQL4 | n.401G>T c.1378G>T (p.Gly460Trp) c.263G>T c.307G>T (p.Gly103Trp) c.1282G>T (p.Gly428Trp) c.241G>T (p.Gly81Trp) n.1419G>T n.1421G>T n.1415G>T | |
8 | g.144515338C>G | CA372685331 | RECQL4 | n.401G>C c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.263G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.1419G>C n.1421G>C n.1415G>C | |
8 | g.144515338C>T | CA372685328 | RECQL4 | n.401G>A c.1378G>A (p.Gly460Arg) c.263G>A c.307G>A (p.Gly103Arg) c.1282G>A (p.Gly428Arg) c.241G>A (p.Gly81Arg) n.1419G>A n.1421G>A n.1415G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515338_144515339del | CA2697550230 | RECQL4 | n.400_401del c.1377_1378del (p.Gly460AlafsTer8) c.262_263del c.306_307del (p.Gly103AlafsTer8) c.1281_1282del (p.Gly428AlafsTer8) c.240_241del (p.Gly81AlafsTer8) n.1418_1419del n.1420_1421del n.1414_1415del | ClinVar |
8 | g.144515339T>A | CA463567120 | RECQL4 | n.400A>T c.1377A>T (p.Ser459=) c.262A>T c.306A>T (p.Ser102=) c.1281A>T (p.Ser427=) c.240A>T (p.Ser80=) n.1418A>T n.1420A>T n.1414A>T | |
8 | g.144515339T>C | CA463567121 | RECQL4 | n.400A>G c.1377A>G (p.Ser459=) c.262A>G c.306A>G (p.Ser102=) c.1281A>G (p.Ser427=) c.240A>G (p.Ser80=) n.1418A>G n.1420A>G n.1414A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.144515339T>G | CA463567122 | RECQL4 | n.400A>C c.1377A>C (p.Ser459=) c.262A>C c.306A>C (p.Ser102=) c.1281A>C (p.Ser427=) c.240A>C (p.Ser80=) n.1418A>C n.1420A>C n.1414A>C | |
8 | g.144515340G>A | CA4948901 | RECQL4 | n.399C>T c.1376C>T (p.Ser459Leu) c.261C>T c.305C>T (p.Ser102Leu) c.1280C>T (p.Ser427Leu) c.239C>T (p.Ser80Leu) n.1417C>T n.1419C>T n.1413C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515340G>C | CA372685339 | RECQL4 | n.399C>G c.1376C>G (p.Ser459Ter) c.261C>G c.305C>G (p.Ser102Ter) c.1280C>G (p.Ser427Ter) c.239C>G (p.Ser80Ter) n.1417C>G n.1419C>G n.1413C>G | dbSNP |
8 | g.144515340G= | CA1826368247 | RECQL4 | n.399C= c.1376C= (p.Ser459=) c.261C= c.305C= (p.Ser102=) c.1280C= (p.Ser427=) c.239C= (p.Ser80=) n.1417C= n.1419C= n.1413C= | |
8 | g.144515340G>T | CA372685341 | RECQL4 | n.399C>A c.1376C>A (p.Ser459Ter) c.261C>A c.305C>A (p.Ser102Ter) c.1280C>A (p.Ser427Ter) c.239C>A (p.Ser80Ter) n.1417C>A n.1419C>A n.1413C>A | |
8 | g.144515341A= | CA1826368248 | RECQL4 | n.398T= c.1375T= (p.Ser459=) c.260T= c.304T= (p.Ser102=) c.1279T= (p.Ser427=) c.238T= (p.Ser80=) n.1416T= n.1418T= n.1412T= | |
8 | g.144515341A>C | CA372685344 | RECQL4 | n.398T>G c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.260T>G c.304T>G (p.Ser102Ala) c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.238T>G (p.Ser80Ala) n.1416T>G n.1418T>G n.1412T>G | dbSNP |
8 | g.144515341A>G | CA372685346 | RECQL4 | n.398T>C c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.260T>C c.304T>C (p.Ser102Pro) c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.238T>C (p.Ser80Pro) n.1416T>C n.1418T>C n.1412T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515341A>T | CA372685348 | RECQL4 | n.398T>A c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.260T>A c.304T>A (p.Ser102Thr) c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.238T>A (p.Ser80Thr) n.1416T>A n.1418T>A n.1412T>A | dbSNP |
8 | g.144515342G>A | CA463567124 | RECQL4 | n.397C>T c.1374C>T (p.Pro458=) c.259C>T c.303C>T (p.Pro101=) c.1278C>T (p.Pro426=) c.237C>T (p.Pro79=) n.1415C>T n.1417C>T n.1411C>T | |
8 | g.144515342G>C | CA463567125 | RECQL4 | n.397C>G c.1374C>G (p.Pro458=) c.259C>G c.303C>G (p.Pro101=) c.1278C>G (p.Pro426=) c.237C>G (p.Pro79=) n.1415C>G n.1417C>G n.1411C>G | |
8 | g.144515342G>T | CA463567126 | RECQL4 | n.397C>A c.1374C>A (p.Pro458=) c.259C>A c.303C>A (p.Pro101=) c.1278C>A (p.Pro426=) c.237C>A (p.Pro79=) n.1415C>A n.1417C>A n.1411C>A | |
8 | g.144515343G>A | CA372685350 | RECQL4 | n.396C>T c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.258C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.236C>T (p.Pro79Leu) n.1414C>T n.1416C>T n.1410C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515343G>C | CA372685355 | RECQL4 | n.396C>G c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.258C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.236C>G (p.Pro79Arg) n.1414C>G n.1416C>G n.1410C>G | |
8 | g.144515343G= | CA1826368249 | RECQL4 | n.396C= c.1373C= (p.Pro458=) c.258C= c.302C= (p.Pro101=) c.1277C= (p.Pro426=) c.236C= (p.Pro79=) n.1414C= n.1416C= n.1410C= | |
8 | g.144515343G>T | CA372685352 | RECQL4 | n.396C>A c.1373C>A (p.Pro458His) c.258C>A c.302C>A (p.Pro101His) c.1277C>A (p.Pro426His) c.236C>A (p.Pro79His) n.1414C>A n.1416C>A n.1410C>A | |
8 | g.144515344G>A | CA4948902 | RECQL4 | n.395C>T c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.257C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.235C>T (p.Pro79Ser) n.1413C>T n.1415C>T n.1409C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144515344G>C | CA372685360 | RECQL4 | n.395C>G c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.257C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.235C>G (p.Pro79Ala) n.1413C>G n.1415C>G n.1409C>G | dbSNP |
8 | g.144515344G= | CA1826368250 | RECQL4 | n.395C= c.1372C= (p.Pro458=) c.257C= c.301C= (p.Pro101=) c.1276C= (p.Pro426=) c.235C= (p.Pro79=) n.1413C= n.1415C= n.1409C= | |
8 | g.144515344G>T | CA372685363 | RECQL4 | n.395C>A c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.257C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.235C>A (p.Pro79Thr) n.1413C>A n.1415C>A n.1409C>A | |
8 | g.144515345C>A | CA463567129 | RECQL4 | n.394G>T c.1371G>T (p.Gly457=) c.256G>T c.300G>T (p.Gly100=) c.1275G>T (p.Gly425=) c.234G>T (p.Gly78=) n.1412G>T n.1414G>T n.1408G>T | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.144515345C= | CA1826368251 | RECQL4 | n.394G= c.1371G= (p.Gly457=) c.256G= c.300G= (p.Gly100=) c.1275G= (p.Gly425=) c.234G= (p.Gly78=) n.1412G= n.1414G= n.1408G= | |
8 | g.144515345C>G | CA463567128 | RECQL4 | n.394G>C c.1371G>C (p.Gly457=) c.256G>C c.300G>C (p.Gly100=) c.1275G>C (p.Gly425=) c.234G>C (p.Gly78=) n.1412G>C n.1414G>C n.1408G>C | |
8 | g.144515345C>T | CA463567127 | RECQL4 | n.394G>A c.1371G>A (p.Gly457=) c.256G>A c.300G>A (p.Gly100=) c.1275G>A (p.Gly425=) c.234G>A (p.Gly78=) n.1412G>A n.1414G>A n.1408G>A | ClinVar |
8 | g.144515346C>A | CA372685367 | RECQL4 | n.393G>T c.1370G>T (p.Gly457Val) c.255G>T c.299G>T (p.Gly100Val) c.1274G>T (p.Gly425Val) c.233G>T (p.Gly78Val) n.1411G>T n.1413G>T n.1407G>T | |
8 | g.144515346C= | CA1826368252 | RECQL4 | n.393G= c.1370G= (p.Gly457=) c.255G= c.299G= (p.Gly100=) c.1274G= (p.Gly425=) c.233G= (p.Gly78=) n.1411G= n.1413G= n.1407G= | |
8 | g.144515346C>G | CA372685369 | RECQL4 | n.393G>C c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.255G>C c.299G>C (p.Gly100Ala) c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala) n.1411G>C n.1413G>C n.1407G>C | |
8 | g.144515346C>T | CA4948903 | RECQL4 | n.393G>A c.1370G>A (p.Gly457Glu) c.255G>A c.299G>A (p.Gly100Glu) c.1274G>A (p.Gly425Glu) c.233G>A (p.Gly78Glu) n.1411G>A n.1413G>A n.1407G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515347C>A | CA372685377 | RECQL4 | n.392G>T c.1369G>T (p.Gly457Trp) c.254G>T c.298G>T (p.Gly100Trp) c.1273G>T (p.Gly425Trp) c.232G>T (p.Gly78Trp) n.1410G>T n.1412G>T n.1406G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515347C= | CA1826368253 | RECQL4 | n.392G= c.1369G= (p.Gly457=) c.254G= c.298G= (p.Gly100=) c.1273G= (p.Gly425=) c.232G= (p.Gly78=) n.1410G= n.1412G= n.1406G= | |
8 | g.144515347C>G | CA372685379 | RECQL4 | n.392G>C c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.254G>C c.298G>C (p.Gly100Arg) c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) n.1410G>C n.1412G>C n.1406G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515347C>T | CA4948904 | RECQL4 | n.392G>A c.1369G>A (p.Gly457Arg) c.254G>A c.298G>A (p.Gly100Arg) c.1273G>A (p.Gly425Arg) c.232G>A (p.Gly78Arg) n.1410G>A n.1412G>A n.1406G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.144515348C>A | CA463567132 | RECQL4 | n.391G>T c.1368G>T (p.Leu456=) c.253G>T c.297G>T (p.Leu99=) c.1272G>T (p.Leu424=) c.231G>T (p.Leu77=) n.1409G>T n.1411G>T n.1405G>T | |
8 | g.144515348C= | CA1826368254 | RECQL4 | n.391G= c.1368G= (p.Leu456=) c.253G= c.297G= (p.Leu99=) c.1272G= (p.Leu424=) c.231G= (p.Leu77=) n.1409G= n.1411G= n.1405G= | |
8 | g.144515348C>G | CA463567134 | RECQL4 | n.391G>C c.1368G>C (p.Leu456=) c.253G>C c.297G>C (p.Leu99=) c.1272G>C (p.Leu424=) c.231G>C (p.Leu77=) n.1409G>C n.1411G>C n.1405G>C | |
8 | g.144515348C>T | CA463567135 | RECQL4 | n.391G>A c.1368G>A (p.Leu456=) c.253G>A c.297G>A (p.Leu99=) c.1272G>A (p.Leu424=) c.231G>A (p.Leu77=) n.1409G>A n.1411G>A n.1405G>A | dbSNP |
8 | g.144515349A>C | CA372685384 | RECQL4 | n.390T>G c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.252T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) n.1408T>G n.1410T>G n.1404T>G | |
8 | g.144515349A>G | CA372685386 | RECQL4 | n.390T>C c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.252T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) n.1408T>C n.1410T>C n.1404T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515349A>T | CA372685388 | RECQL4 | n.390T>A c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.252T>A c.296T>A (p.Leu99Gln) c.1271T>A (p.Leu424Gln) c.230T>A (p.Leu77Gln) n.1408T>A n.1410T>A n.1404T>A | |
8 | g.144515350G>A | CA463567139 | RECQL4 | n.389C>T c.1366C>T (p.Leu456=) c.251C>T c.295C>T (p.Leu99=) c.1270C>T (p.Leu424=) c.229C>T (p.Leu77=) n.1407C>T n.1409C>T n.1403C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515350G>C | CA372685392 | RECQL4 | n.389C>G c.1366C>G (p.Leu456Val) c.251C>G c.295C>G (p.Leu99Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.229C>G (p.Leu77Val) n.1407C>G n.1409C>G n.1403C>G | dbSNP |
8 | g.144515350G>T | CA372685393 | RECQL4 | n.389C>A c.1366C>A (p.Leu456Met) c.251C>A c.295C>A (p.Leu99Met) c.1270C>A (p.Leu424Met) c.229C>A (p.Leu77Met) n.1407C>A n.1409C>A n.1403C>A | |
8 | g.144515351G>A | CA187687414 | RECQL4 | n.388C>T c.1365C>T (p.Ser455=) c.250C>T c.294C>T (p.Ser98=) c.1269C>T (p.Ser423=) c.228C>T (p.Ser76=) n.1406C>T n.1408C>T n.1402C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515351G>C | CA463567140 | RECQL4 | n.388C>G c.1365C>G (p.Ser455=) c.250C>G c.294C>G (p.Ser98=) c.1269C>G (p.Ser423=) c.228C>G (p.Ser76=) n.1406C>G n.1408C>G n.1402C>G | |
8 | g.144515351G= | CA1826368255 | RECQL4 | n.388C= c.1365C= (p.Ser455=) c.250C= c.294C= (p.Ser98=) c.1269C= (p.Ser423=) c.228C= (p.Ser76=) n.1406C= n.1408C= n.1402C= | |
8 | g.144515351G>T | CA463567141 | RECQL4 | n.388C>A c.1365C>A (p.Ser455=) c.250C>A c.294C>A (p.Ser98=) c.1269C>A (p.Ser423=) c.228C>A (p.Ser76=) n.1406C>A n.1408C>A n.1402C>A | |
8 | g.144515352G>A | CA372685397 | RECQL4 | n.387C>T c.1364C>T (p.Ser455Phe) c.249C>T c.293C>T (p.Ser98Phe) c.1268C>T (p.Ser423Phe) c.227C>T (p.Ser76Phe) n.1405C>T n.1407C>T n.1401C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144515352G>C | CA372685399 | RECQL4 | n.387C>G c.1364C>G (p.Ser455Cys) c.249C>G c.293C>G (p.Ser98Cys) c.1268C>G (p.Ser423Cys) c.227C>G (p.Ser76Cys) n.1405C>G n.1407C>G n.1401C>G | dbSNP |
8 | g.144515352G= | CA1826368256 | RECQL4 | n.387C= c.1364C= (p.Ser455=) c.249C= c.293C= (p.Ser98=) c.1268C= (p.Ser423=) c.227C= (p.Ser76=) n.1405C= n.1407C= n.1401C= | |
8 | g.144515352G>T | CA372685403 | RECQL4 | n.387C>A c.1364C>A (p.Ser455Tyr) c.249C>A c.293C>A (p.Ser98Tyr) c.1268C>A (p.Ser423Tyr) c.227C>A (p.Ser76Tyr) n.1405C>A n.1407C>A n.1401C>A | |
8 | g.144515353A>C | CA372685406 | RECQL4 | n.386T>G c.1363T>G (p.Ser455Ala) c.248T>G c.292T>G (p.Ser98Ala) c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.226T>G (p.Ser76Ala) n.1404T>G n.1406T>G n.1400T>G | |
8 | g.144515353A>G | CA372685409 | RECQL4 | n.386T>C c.1363T>C (p.Ser455Pro) c.248T>C c.292T>C (p.Ser98Pro) c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.226T>C (p.Ser76Pro) n.1404T>C n.1406T>C n.1400T>C | |
8 | g.144515353A>T | CA372685416 | RECQL4 | n.386T>A c.1363T>A (p.Ser455Thr) c.248T>A c.292T>A (p.Ser98Thr) c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.226T>A (p.Ser76Thr) n.1404T>A n.1406T>A n.1400T>A | |
8 | g.144515354G>A | CA463567143 | RECQL4 | n.385C>T c.1362C>T (p.Tyr454=) c.247C>T c.291C>T (p.Tyr97=) c.1266C>T (p.Tyr422=) c.225C>T (p.Tyr75=) n.1403C>T n.1405C>T n.1399C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515354G>C | CA4948905 | RECQL4 | n.385C>G c.1362C>G (p.Tyr454Ter) c.247C>G c.291C>G (p.Tyr97Ter) c.1266C>G (p.Tyr422Ter) c.225C>G (p.Tyr75Ter) n.1403C>G n.1405C>G n.1399C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515354G= | CA1826368257 | RECQL4 | n.385C= c.1362C= (p.Tyr454=) c.247C= c.291C= (p.Tyr97=) c.1266C= (p.Tyr422=) c.225C= (p.Tyr75=) n.1403C= n.1405C= n.1399C= | |
8 | g.144515354G>T | CA372685419 | RECQL4 | n.385C>A c.1362C>A (p.Tyr454Ter) c.247C>A c.291C>A (p.Tyr97Ter) c.1266C>A (p.Tyr422Ter) c.225C>A (p.Tyr75Ter) n.1403C>A n.1405C>A n.1399C>A | |
8 | g.144515355T>A | CA372685425 | RECQL4 | n.384A>T c.1361A>T (p.Tyr454Phe) c.246A>T c.290A>T (p.Tyr97Phe) c.1265A>T (p.Tyr422Phe) c.224A>T (p.Tyr75Phe) n.1402A>T n.1404A>T n.1398A>T | dbSNP |
8 | g.144515355T>C | CA372685427 | RECQL4 | n.384A>G c.1361A>G (p.Tyr454Cys) c.246A>G c.290A>G (p.Tyr97Cys) c.1265A>G (p.Tyr422Cys) c.224A>G (p.Tyr75Cys) n.1402A>G n.1404A>G n.1398A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515355T>G | CA372685429 | RECQL4 | n.384A>C c.1361A>C (p.Tyr454Ser) c.246A>C c.290A>C (p.Tyr97Ser) c.1265A>C (p.Tyr422Ser) c.224A>C (p.Tyr75Ser) n.1402A>C n.1404A>C n.1398A>C | |
8 | g.144515355T= | CA1826368258 | RECQL4 | n.384A= c.1361A= (p.Tyr454=) c.246A= c.290A= (p.Tyr97=) c.1265A= (p.Tyr422=) c.224A= (p.Tyr75=) n.1402A= n.1404A= n.1398A= | |
8 | g.144515356A= | CA1826368259 | RECQL4 | n.383T= c.1360T= (p.Tyr454=) c.245T= c.289T= (p.Tyr97=) c.1264T= (p.Tyr422=) c.223T= (p.Tyr75=) n.1401T= n.1403T= n.1397T= | |
8 | g.144515356A>C | CA372685433 | RECQL4 | n.383T>G c.1360T>G (p.Tyr454Asp) c.245T>G c.289T>G (p.Tyr97Asp) c.1264T>G (p.Tyr422Asp) c.223T>G (p.Tyr75Asp) n.1401T>G n.1403T>G n.1397T>G | |
8 | g.144515356A>G | CA372685434 | RECQL4 | n.383T>C c.1360T>C (p.Tyr454His) c.245T>C c.289T>C (p.Tyr97His) c.1264T>C (p.Tyr422His) c.223T>C (p.Tyr75His) n.1401T>C n.1403T>C n.1397T>C | dbSNP |
8 | g.144515356A>T | CA372685437 | RECQL4 | n.383T>A c.1360T>A (p.Tyr454Asn) c.245T>A c.289T>A (p.Tyr97Asn) c.1264T>A (p.Tyr422Asn) c.223T>A (p.Tyr75Asn) n.1401T>A n.1403T>A n.1397T>A | |
8 | g.144515357G>A | CA463567145 | RECQL4 | n.382C>T c.1359C>T (p.Leu453=) c.244C>T c.288C>T (p.Leu96=) c.1263C>T (p.Leu421=) c.222C>T (p.Leu74=) n.1400C>T n.1402C>T n.1396C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515357G>C | CA463567146 | RECQL4 | n.382C>G c.1359C>G (p.Leu453=) c.244C>G c.288C>G (p.Leu96=) c.1263C>G (p.Leu421=) c.222C>G (p.Leu74=) n.1400C>G n.1402C>G n.1396C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515357G= | CA1826368260 | RECQL4 | n.382C= c.1359C= (p.Leu453=) c.244C= c.288C= (p.Leu96=) c.1263C= (p.Leu421=) c.222C= (p.Leu74=) n.1400C= n.1402C= n.1396C= | |
8 | g.144515357G>T | CA463567147 | RECQL4 | n.382C>A c.1359C>A (p.Leu453=) c.244C>A c.288C>A (p.Leu96=) c.1263C>A (p.Leu421=) c.222C>A (p.Leu74=) n.1400C>A n.1402C>A n.1396C>A | |
8 | g.144515358A= | CA1826368261 | RECQL4 | n.381T= c.1358T= (p.Leu453=) c.243T= c.287T= (p.Leu96=) c.1262T= (p.Leu421=) c.221T= (p.Leu74=) n.1399T= n.1401T= n.1395T= | |
8 | g.144515358A>C | CA372685439 | RECQL4 | n.381T>G c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.243T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.1399T>G n.1401T>G n.1395T>G | |
8 | g.144515358A>G | CA372685443 | RECQL4 | n.381T>C c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.243T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.1399T>C n.1401T>C n.1395T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515358A>T | CA4948906 | RECQL4 | n.381T>A c.1358T>A (p.Leu453His) c.243T>A c.287T>A (p.Leu96His) c.1262T>A (p.Leu421His) c.221T>A (p.Leu74His) n.1399T>A n.1401T>A n.1395T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515359G>A | CA4948907 | RECQL4 | n.380C>T c.1357C>T (p.Leu453Phe) c.242C>T c.286C>T (p.Leu96Phe) c.1261C>T (p.Leu421Phe) c.220C>T (p.Leu74Phe) n.1398C>T n.1400C>T n.1394C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515359G>C | CA372685451 | RECQL4 | n.380C>G c.1357C>G (p.Leu453Val) c.242C>G c.286C>G (p.Leu96Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) c.220C>G (p.Leu74Val) n.1398C>G n.1400C>G n.1394C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515359G= | CA1826368262 | RECQL4 | n.380C= c.1357C= (p.Leu453=) c.242C= c.286C= (p.Leu96=) c.1261C= (p.Leu421=) c.220C= (p.Leu74=) n.1398C= n.1400C= n.1394C= | |
8 | g.144515359G>T | CA372685453 | RECQL4 | n.380C>A c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.242C>A c.286C>A (p.Leu96Ile) c.1261C>A (p.Leu421Ile) c.220C>A (p.Leu74Ile) n.1398C>A n.1400C>A n.1394C>A | |
8 | g.144515360_144515361del | CA2573142923 | RECQL4 | n.379_380del c.1356_1357del (p.Tyr454LeufsTer14) c.241_242del c.285_286del (p.Tyr97LeufsTer14) c.1260_1261del (p.Tyr422LeufsTer14) c.219_220del (p.Tyr75LeufsTer14) n.1397_1398del n.1399_1400del n.1393_1394del | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515360T>A | CA463567150 | RECQL4 | n.379A>T c.1356A>T (p.Pro452=) c.241A>T c.285A>T (p.Pro95=) c.1260A>T (p.Pro420=) c.219A>T (p.Pro73=) n.1397A>T n.1399A>T n.1393A>T | |
8 | g.144515360T>C | CA463567151 | RECQL4 | n.379A>G c.1356A>G (p.Pro452=) c.241A>G c.285A>G (p.Pro95=) c.1260A>G (p.Pro420=) c.219A>G (p.Pro73=) n.1397A>G n.1399A>G n.1393A>G | |
8 | g.144515360T>G | CA463567152 | RECQL4 | n.379A>C c.1356A>C (p.Pro452=) c.241A>C c.285A>C (p.Pro95=) c.1260A>C (p.Pro420=) c.219A>C (p.Pro73=) n.1397A>C n.1399A>C n.1393A>C | |
8 | g.144515361G>A | CA372685457 | RECQL4 | n.378C>T c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.240C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.218C>T (p.Pro73Leu) n.1396C>T n.1398C>T n.1392C>T | ClinVar |
8 | g.144515361G>C | CA372685460 | RECQL4 | n.378C>G c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.240C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.218C>G (p.Pro73Arg) n.1396C>G n.1398C>G n.1392C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515361G= | CA1826368263 | RECQL4 | n.378C= c.1355C= (p.Pro452=) c.240C= c.284C= (p.Pro95=) c.1259C= (p.Pro420=) c.218C= (p.Pro73=) n.1396C= n.1398C= n.1392C= | |
8 | g.144515361G>T | CA372685462 | RECQL4 | n.378C>A c.1355C>A (p.Pro452Gln) c.240C>A c.284C>A (p.Pro95Gln) c.1259C>A (p.Pro420Gln) c.218C>A (p.Pro73Gln) n.1396C>A n.1398C>A n.1392C>A | |
8 | g.144515362G>A | CA372685465 | RECQL4 | n.377C>T c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.239C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.217C>T (p.Pro73Ser) n.1395C>T n.1397C>T n.1391C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515362G>C | CA372685468 | RECQL4 | n.377C>G c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.239C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.217C>G (p.Pro73Ala) n.1395C>G n.1397C>G n.1391C>G | |
8 | g.144515362G= | CA1826368264 | RECQL4 | n.377C= c.1354C= (p.Pro452=) c.239C= c.283C= (p.Pro95=) c.1258C= (p.Pro420=) c.217C= (p.Pro73=) n.1395C= n.1397C= n.1391C= | |
8 | g.144515362G>T | CA372685471 | RECQL4 | n.377C>A c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.239C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.217C>A (p.Pro73Thr) n.1395C>A n.1397C>A n.1391C>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515363C>A | CA463567158 | RECQL4 | n.376G>T c.1353G>T (p.Leu451=) c.238G>T c.282G>T (p.Leu94=) c.1257G>T (p.Leu419=) c.216G>T (p.Leu72=) n.1394G>T n.1396G>T n.1390G>T | |
8 | g.144515363C= | CA1826368265 | RECQL4 | n.376G= c.1353G= (p.Leu451=) c.238G= c.282G= (p.Leu94=) c.1257G= (p.Leu419=) c.216G= (p.Leu72=) n.1394G= n.1396G= n.1390G= | |
8 | g.144515363C>G | CA463567157 | RECQL4 | n.376G>C c.1353G>C (p.Leu451=) c.238G>C c.282G>C (p.Leu94=) c.1257G>C (p.Leu419=) c.216G>C (p.Leu72=) n.1394G>C n.1396G>C n.1390G>C | dbSNP |
8 | g.144515363C>T | CA463567156 | RECQL4 | n.376G>A c.1353G>A (p.Leu451=) c.238G>A c.282G>A (p.Leu94=) c.1257G>A (p.Leu419=) c.216G>A (p.Leu72=) n.1394G>A n.1396G>A n.1390G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515364A>C | CA372685474 | RECQL4 | n.375T>G c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.237T>G c.281T>G (p.Leu94Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) n.1393T>G n.1395T>G n.1389T>G | |
8 | g.144515364A>G | CA372685477 | RECQL4 | n.375T>C c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.237T>C c.281T>C (p.Leu94Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) n.1393T>C n.1395T>C n.1389T>C | |
8 | g.144515364A>T | CA372685480 | RECQL4 | n.375T>A c.1352T>A (p.Leu451Gln) c.237T>A c.281T>A (p.Leu94Gln) c.1256T>A (p.Leu419Gln) c.215T>A (p.Leu72Gln) n.1393T>A n.1395T>A n.1389T>A | |
8 | g.144515365G>A | CA463567159 | RECQL4 | n.374C>T c.1351C>T (p.Leu451=) c.236C>T c.280C>T (p.Leu94=) c.1255C>T (p.Leu419=) c.214C>T (p.Leu72=) n.1392C>T n.1394C>T n.1388C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515365G>C | CA372685483 | RECQL4 | n.374C>G c.1351C>G (p.Leu451Val) c.236C>G c.280C>G (p.Leu94Val) c.1255C>G (p.Leu419Val) c.214C>G (p.Leu72Val) n.1392C>G n.1394C>G n.1388C>G | |
8 | g.144515365G= | CA1826368266 | RECQL4 | n.374C= c.1351C= (p.Leu451=) c.236C= c.280C= (p.Leu94=) c.1255C= (p.Leu419=) c.214C= (p.Leu72=) n.1392C= n.1394C= n.1388C= | |
8 | g.144515365G>T | CA372685486 | RECQL4 | n.374C>A c.1351C>A (p.Leu451Met) c.236C>A c.280C>A (p.Leu94Met) c.1255C>A (p.Leu419Met) c.214C>A (p.Leu72Met) n.1392C>A n.1394C>A n.1388C>A | |
8 | g.144515366C>A | CA463567163 | RECQL4 | n.373G>T c.1350G>T (p.Val450=) c.235G>T c.279G>T (p.Val93=) c.1254G>T (p.Val418=) c.213G>T (p.Val71=) n.1391G>T n.1393G>T n.1387G>T | |
8 | g.144515366C>G | CA463567164 | RECQL4 | n.373G>C c.1350G>C (p.Val450=) c.235G>C c.279G>C (p.Val93=) c.1254G>C (p.Val418=) c.213G>C (p.Val71=) n.1391G>C n.1393G>C n.1387G>C | dbSNP |
8 | g.144515366C>T | CA463567165 | RECQL4 | n.373G>A c.1350G>A (p.Val450=) c.235G>A c.279G>A (p.Val93=) c.1254G>A (p.Val418=) c.213G>A (p.Val71=) n.1391G>A n.1393G>A n.1387G>A | dbSNP |
8 | g.144515367A>C | CA372685490 | RECQL4 | n.372T>G c.1349T>G (p.Val450Gly) c.234T>G c.278T>G (p.Val93Gly) c.1253T>G (p.Val418Gly) c.212T>G (p.Val71Gly) n.1390T>G n.1392T>G n.1386T>G | |
8 | g.144515367A>G | CA372685497 | RECQL4 | n.372T>C c.1349T>C (p.Val450Ala) c.234T>C c.278T>C (p.Val93Ala) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.212T>C (p.Val71Ala) n.1390T>C n.1392T>C n.1386T>C | |
8 | g.144515367A>T | CA372685495 | RECQL4 | n.372T>A c.1349T>A (p.Val450Glu) c.234T>A c.278T>A (p.Val93Glu) c.1253T>A (p.Val418Glu) c.212T>A (p.Val71Glu) n.1390T>A n.1392T>A n.1386T>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515368C>A | CA372685501 | RECQL4 | n.371G>T c.1348G>T (p.Val450Leu) c.233G>T c.277G>T (p.Val93Leu) c.1252G>T (p.Val418Leu) c.211G>T (p.Val71Leu) n.1389G>T n.1391G>T n.1385G>T | |
8 | g.144515368C= | CA1826368267 | RECQL4 | n.371G= c.1348G= (p.Val450=) c.233G= c.277G= (p.Val93=) c.1252G= (p.Val418=) c.211G= (p.Val71=) n.1389G= n.1391G= n.1385G= | |
8 | g.144515368C>G | CA372685506 | RECQL4 | n.371G>C c.1348G>C (p.Val450Leu) c.233G>C c.277G>C (p.Val93Leu) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.211G>C (p.Val71Leu) n.1389G>C n.1391G>C n.1385G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515368C>T | CA4948908 | RECQL4 | n.371G>A c.1348G>A (p.Val450Met) c.233G>A c.277G>A (p.Val93Met) c.1252G>A (p.Val418Met) c.211G>A (p.Val71Met) n.1389G>A n.1391G>A n.1385G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515369G>A | CA187687456 | RECQL4 | n.370C>T c.1347C>T (p.Thr449=) c.232C>T c.276C>T (p.Thr92=) c.1251C>T (p.Thr417=) c.210C>T (p.Thr70=) n.1388C>T n.1390C>T n.1384C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515369G>C | CA463567169 | RECQL4 | n.370C>G c.1347C>G (p.Thr449=) c.232C>G c.276C>G (p.Thr92=) c.1251C>G (p.Thr417=) c.210C>G (p.Thr70=) n.1388C>G n.1390C>G n.1384C>G | |
8 | g.144515369G= | CA1826368268 | RECQL4 | n.370C= c.1347C= (p.Thr449=) c.232C= c.276C= (p.Thr92=) c.1251C= (p.Thr417=) c.210C= (p.Thr70=) n.1388C= n.1390C= n.1384C= | |
8 | g.144515369G>T | CA463567170 | RECQL4 | n.370C>A c.1347C>A (p.Thr449=) c.232C>A c.276C>A (p.Thr92=) c.1251C>A (p.Thr417=) c.210C>A (p.Thr70=) n.1388C>A n.1390C>A n.1384C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515372_144515376del | CA2695210439 | RECQL4 | n.366_370del c.1343_1347del (p.Pro448ArgfsTer19) c.228_232del c.272_276del (p.Pro91ArgfsTer19) c.1247_1251del (p.Pro416ArgfsTer19) c.206_210del (p.Pro69ArgfsTer19) n.1384_1388del n.1386_1390del n.1380_1384del | ClinVar |
8 | g.144515370G>A | CA372685511 | RECQL4 | n.369C>T c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.231C>T c.275C>T (p.Thr92Ile) c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.209C>T (p.Thr70Ile) n.1387C>T n.1389C>T n.1383C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515370G>C | CA372685514 | RECQL4 | n.369C>G c.1346C>G (p.Thr449Ser) c.231C>G c.275C>G (p.Thr92Ser) c.1250C>G (p.Thr417Ser) c.209C>G (p.Thr70Ser) n.1387C>G n.1389C>G n.1383C>G | |
8 | g.144515370G= | CA1826368269 | RECQL4 | n.369C= c.1346C= (p.Thr449=) c.231C= c.275C= (p.Thr92=) c.1250C= (p.Thr417=) c.209C= (p.Thr70=) n.1387C= n.1389C= n.1383C= | |
8 | g.144515370G>T | CA372685517 | RECQL4 | n.369C>A c.1346C>A (p.Thr449Asn) c.231C>A c.275C>A (p.Thr92Asn) c.1250C>A (p.Thr417Asn) c.209C>A (p.Thr70Asn) n.1387C>A n.1389C>A n.1383C>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515371T>A | CA372685521 | RECQL4 | n.368A>T c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.230A>T c.274A>T (p.Thr92Ser) c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.208A>T (p.Thr70Ser) n.1386A>T n.1388A>T n.1382A>T | |
8 | g.144515371T>C | CA372685525 | RECQL4 | n.368A>G c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.230A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.208A>G (p.Thr70Ala) n.1386A>G n.1388A>G n.1382A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515371T>G | CA4948909 | RECQL4 | n.368A>C c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.230A>C c.274A>C (p.Thr92Pro) c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.208A>C (p.Thr70Pro) n.1386A>C n.1388A>C n.1382A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515371T= | CA1826368270 | RECQL4 | n.368A= c.1345A= (p.Thr449=) c.230A= c.274A= (p.Thr92=) c.1249A= (p.Thr417=) c.208A= (p.Thr70=) n.1386A= n.1388A= n.1382A= | |
8 | g.144515372G>A | CA463567173 | RECQL4 | n.367C>T c.1344C>T (p.Pro448=) c.229C>T c.273C>T (p.Pro91=) c.1248C>T (p.Pro416=) c.207C>T (p.Pro69=) n.1385C>T n.1387C>T n.1381C>T | ClinVar |
8 | g.144515372G>C | CA463567174 | RECQL4 | n.367C>G c.1344C>G (p.Pro448=) c.229C>G c.273C>G (p.Pro91=) c.1248C>G (p.Pro416=) c.207C>G (p.Pro69=) n.1385C>G n.1387C>G n.1381C>G | |
8 | g.144515372G= | CA1826368271 | RECQL4 | n.367C= c.1344C= (p.Pro448=) c.229C= c.273C= (p.Pro91=) c.1248C= (p.Pro416=) c.207C= (p.Pro69=) n.1385C= n.1387C= n.1381C= | |
8 | g.144515372G>T | CA463567175 | RECQL4 | n.367C>A c.1344C>A (p.Pro448=) c.229C>A c.273C>A (p.Pro91=) c.1248C>A (p.Pro416=) c.207C>A (p.Pro69=) n.1385C>A n.1387C>A n.1381C>A | dbSNP |
8 | g.144515375dup | CA2782590408 | RECQL4 | n.367dup c.1344dup (p.Thr449HisfsTer20) c.229dup c.273dup (p.Thr92HisfsTer20) c.1248dup (p.Thr417HisfsTer20) c.207dup (p.Thr70HisfsTer20) n.1385dup n.1387dup n.1381dup | |
8 | g.144515373G>A | CA372685535 | RECQL4 | n.366C>T c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.228C>T c.272C>T (p.Pro91Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.206C>T (p.Pro69Leu) n.1384C>T n.1386C>T n.1380C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
8 | g.144515373G>C | CA372685531 | RECQL4 | n.366C>G c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.228C>G c.272C>G (p.Pro91Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.206C>G (p.Pro69Arg) n.1384C>G n.1386C>G n.1380C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515373G= | CA1826368272 | RECQL4 | n.366C= c.1343C= (p.Pro448=) c.228C= c.272C= (p.Pro91=) c.1247C= (p.Pro416=) c.206C= (p.Pro69=) n.1384C= n.1386C= n.1380C= | |
8 | g.144515373G>T | CA372685533 | RECQL4 | n.366C>A c.1343C>A (p.Pro448His) c.228C>A c.272C>A (p.Pro91His) c.1247C>A (p.Pro416His) c.206C>A (p.Pro69His) n.1384C>A n.1386C>A n.1380C>A | |
8 | g.144515374G>A | CA372685540 | RECQL4 | n.365C>T c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.227C>T c.271C>T (p.Pro91Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.205C>T (p.Pro69Ser) n.1383C>T n.1385C>T n.1379C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515374G>C | CA372685542 | RECQL4 | n.365C>G c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.227C>G c.271C>G (p.Pro91Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.205C>G (p.Pro69Ala) n.1383C>G n.1385C>G n.1379C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515374G= | CA1826368273 | RECQL4 | n.365C= c.1342C= (p.Pro448=) c.227C= c.271C= (p.Pro91=) c.1246C= (p.Pro416=) c.205C= (p.Pro69=) n.1383C= n.1385C= n.1379C= | |
8 | g.144515374G>T | CA372685545 | RECQL4 | n.365C>A c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.227C>A c.271C>A (p.Pro91Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.205C>A (p.Pro69Thr) n.1383C>A n.1385C>A n.1379C>A | dbSNP |
8 | g.144515375G>A | CA463567180 | RECQL4 | n.364C>T c.1341C>T (p.Asp447=) c.226C>T c.270C>T (p.Asp90=) c.1245C>T (p.Asp415=) c.204C>T (p.Asp68=) n.1382C>T n.1384C>T n.1378C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515375G>C | CA372685549 | RECQL4 | n.364C>G c.1341C>G (p.Asp447Glu) c.226C>G c.270C>G (p.Asp90Glu) c.1245C>G (p.Asp415Glu) c.204C>G (p.Asp68Glu) n.1382C>G n.1384C>G n.1378C>G | |
8 | g.144515375G>T | CA372685552 | RECQL4 | n.364C>A c.1341C>A (p.Asp447Glu) c.226C>A c.270C>A (p.Asp90Glu) c.1245C>A (p.Asp415Glu) c.204C>A (p.Asp68Glu) n.1382C>A n.1384C>A n.1378C>A | |
8 | g.144515376T>A | CA372685562 | RECQL4 | n.363A>T c.1340A>T (p.Asp447Val) c.225A>T c.269A>T (p.Asp90Val) c.1244A>T (p.Asp415Val) c.203A>T (p.Asp68Val) n.1381A>T n.1383A>T n.1377A>T | |
8 | g.144515376T>C | CA372685556 | RECQL4 | n.363A>G c.1340A>G (p.Asp447Gly) c.225A>G c.269A>G (p.Asp90Gly) c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.203A>G (p.Asp68Gly) n.1381A>G n.1383A>G n.1377A>G | |
8 | g.144515376T>G | CA372685559 | RECQL4 | n.363A>C c.1340A>C (p.Asp447Ala) c.225A>C c.269A>C (p.Asp90Ala) c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.203A>C (p.Asp68Ala) n.1381A>C n.1383A>C n.1377A>C | dbSNP |
8 | g.144515376T= | CA1826368274 | RECQL4 | n.363A= c.1340A= (p.Asp447=) c.225A= c.269A= (p.Asp90=) c.1244A= (p.Asp415=) c.203A= (p.Asp68=) n.1381A= n.1383A= n.1377A= | |
8 | g.144515377C>A | CA372685566 | RECQL4 | n.362G>T c.1339G>T (p.Asp447Tyr) c.224G>T c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.1380G>T n.1382G>T n.1376G>T | |
8 | g.144515377C>G | CA372685568 | RECQL4 | n.362G>C c.1339G>C (p.Asp447His) c.224G>C c.268G>C (p.Asp90His) c.1243G>C (p.Asp415His) c.202G>C (p.Asp68His) n.1380G>C n.1382G>C n.1376G>C | dbSNP |
8 | g.144515377C>T | CA372685570 | RECQL4 | n.362G>A c.1339G>A (p.Asp447Asn) c.224G>A c.268G>A (p.Asp90Asn) c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.202G>A (p.Asp68Asn) n.1380G>A n.1382G>A n.1376G>A | |
8 | g.144515378C>A | CA463567184 | RECQL4 | n.361G>T c.1338G>T (p.Leu446=) c.223G>T c.267G>T (p.Leu89=) c.1242G>T (p.Leu414=) c.201G>T (p.Leu67=) n.1379G>T n.1381G>T n.1375G>T | |
8 | g.144515378C>G | CA463567186 | RECQL4 | n.361G>C c.1338G>C (p.Leu446=) c.223G>C c.267G>C (p.Leu89=) c.1242G>C (p.Leu414=) c.201G>C (p.Leu67=) n.1379G>C n.1381G>C n.1375G>C | |
8 | g.144515378C>T | CA463567185 | RECQL4 | n.361G>A c.1338G>A (p.Leu446=) c.223G>A c.267G>A (p.Leu89=) c.1242G>A (p.Leu414=) c.201G>A (p.Leu67=) n.1379G>A n.1381G>A n.1375G>A | |
8 | g.144515379A>C | CA372685574 | RECQL4 | n.360T>G c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.222T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) n.1378T>G n.1380T>G n.1374T>G | |
8 | g.144515379A>G | CA372685577 | RECQL4 | n.360T>C c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.222T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) n.1378T>C n.1380T>C n.1374T>C | |
8 | g.144515379A>T | CA372685580 | RECQL4 | n.360T>A c.1337T>A (p.Leu446Gln) c.222T>A c.266T>A (p.Leu89Gln) c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.200T>A (p.Leu67Gln) n.1378T>A n.1380T>A n.1374T>A | |
8 | g.144515380G>A | CA463567190 | RECQL4 | n.359C>T c.1336C>T (p.Leu446=) c.221C>T c.265C>T (p.Leu89=) c.1240C>T (p.Leu414=) c.199C>T (p.Leu67=) n.1377C>T n.1379C>T n.1373C>T | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144515380G>C | CA372685585 | RECQL4 | n.359C>G c.1336C>G (p.Leu446Val) c.221C>G c.265C>G (p.Leu89Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.199C>G (p.Leu67Val) n.1377C>G n.1379C>G n.1373C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515380G>T | CA372685587 | RECQL4 | n.359C>A c.1336C>A (p.Leu446Met) c.221C>A c.265C>A (p.Leu89Met) c.1240C>A (p.Leu414Met) c.199C>A (p.Leu67Met) n.1377C>A n.1379C>A n.1373C>A | |
8 | g.144515381G>A | CA463567194 | RECQL4 | n.358C>T c.1335C>T (p.Ser445=) c.220C>T c.264C>T (p.Ser88=) c.1239C>T (p.Ser413=) c.198C>T (p.Ser66=) n.1376C>T n.1378C>T n.1372C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515381G>C | CA372685589 | RECQL4 | n.358C>G c.1335C>G (p.Ser445Arg) c.220C>G c.264C>G (p.Ser88Arg) c.1239C>G (p.Ser413Arg) c.198C>G (p.Ser66Arg) n.1376C>G n.1378C>G n.1372C>G | dbSNP |
8 | g.144515381G= | CA1826368275 | RECQL4 | n.358C= c.1335C= (p.Ser445=) c.220C= c.264C= (p.Ser88=) c.1239C= (p.Ser413=) c.198C= (p.Ser66=) n.1376C= n.1378C= n.1372C= | |
8 | g.144515381G>T | CA372685592 | RECQL4 | n.358C>A c.1335C>A (p.Ser445Arg) c.220C>A c.264C>A (p.Ser88Arg) c.1239C>A (p.Ser413Arg) c.198C>A (p.Ser66Arg) n.1376C>A n.1378C>A n.1372C>A | |
8 | g.144515382C>A | CA372685597 | RECQL4 | n.357G>T c.1334G>T (p.Ser445Ile) c.219G>T c.263G>T (p.Ser88Ile) c.1238G>T (p.Ser413Ile) c.197G>T (p.Ser66Ile) n.1375G>T n.1377G>T n.1371G>T | |
8 | g.144515382C= | CA1826368276 | RECQL4 | n.357G= c.1334G= (p.Ser445=) c.219G= c.263G= (p.Ser88=) c.1238G= (p.Ser413=) c.197G= (p.Ser66=) n.1375G= n.1377G= n.1371G= | |
8 | g.144515382C>G | CA372685600 | RECQL4 | n.357G>C c.1334G>C (p.Ser445Thr) c.219G>C c.263G>C (p.Ser88Thr) c.1238G>C (p.Ser413Thr) c.197G>C (p.Ser66Thr) n.1375G>C n.1377G>C n.1371G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515382C>T | CA4948910 | RECQL4 | n.357G>A c.1334G>A (p.Ser445Asn) c.219G>A c.263G>A (p.Ser88Asn) c.1238G>A (p.Ser413Asn) c.197G>A (p.Ser66Asn) n.1375G>A n.1377G>A n.1371G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515383T>A | CA372685606 | RECQL4 | n.356A>T c.1333A>T (p.Ser445Cys) c.218A>T c.262A>T (p.Ser88Cys) c.1237A>T (p.Ser413Cys) c.196A>T (p.Ser66Cys) n.1374A>T n.1376A>T n.1370A>T | |
8 | g.144515383T>C | CA372685610 | RECQL4 | n.356A>G c.1333A>G (p.Ser445Gly) c.218A>G c.262A>G (p.Ser88Gly) c.1237A>G (p.Ser413Gly) c.196A>G (p.Ser66Gly) n.1374A>G n.1376A>G n.1370A>G | ClinVar |
8 | g.144515383T>G | CA372685607 | RECQL4 | n.356A>C c.1333A>C (p.Ser445Arg) c.218A>C c.262A>C (p.Ser88Arg) c.1237A>C (p.Ser413Arg) c.196A>C (p.Ser66Arg) n.1374A>C n.1376A>C n.1370A>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515384G>A | CA463567196 | RECQL4 | n.355C>T c.1332C>T (p.Pro444=) c.217C>T c.261C>T (p.Pro87=) c.1236C>T (p.Pro412=) c.195C>T (p.Pro65=) n.1373C>T n.1375C>T n.1369C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515384G>C | CA463567197 | RECQL4 | n.355C>G c.1332C>G (p.Pro444=) c.217C>G c.261C>G (p.Pro87=) c.1236C>G (p.Pro412=) c.195C>G (p.Pro65=) n.1373C>G n.1375C>G n.1369C>G | |
8 | g.144515384G>T | CA463567198 | RECQL4 | n.355C>A c.1332C>A (p.Pro444=) c.217C>A c.261C>A (p.Pro87=) c.1236C>A (p.Pro412=) c.195C>A (p.Pro65=) n.1373C>A n.1375C>A n.1369C>A | |
8 | g.144515386dup | CA2695210440 | RECQL4 | n.355dup c.1332dup (p.Ser445GlnfsTer24) c.217dup c.261dup (p.Ser88GlnfsTer24) c.1236dup (p.Ser413GlnfsTer24) c.195dup (p.Ser66GlnfsTer24) n.1373dup n.1375dup n.1369dup | |
8 | g.144515385G>A | CA372685613 | RECQL4 | n.354C>T c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.216C>T c.260C>T (p.Pro87Leu) c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.194C>T (p.Pro65Leu) n.1372C>T n.1374C>T n.1368C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515385G>C | CA372685615 | RECQL4 | n.354C>G c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.216C>G c.260C>G (p.Pro87Arg) c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.194C>G (p.Pro65Arg) n.1372C>G n.1374C>G n.1368C>G | |
8 | g.144515385G>T | CA372685617 | RECQL4 | n.354C>A c.1331C>A (p.Pro444His) c.216C>A c.260C>A (p.Pro87His) c.1235C>A (p.Pro412His) c.194C>A (p.Pro65His) n.1372C>A n.1374C>A n.1368C>A | |
8 | g.144515386G>A | CA372685621 | RECQL4 | n.353C>T c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.215C>T c.259C>T (p.Pro87Ser) c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.193C>T (p.Pro65Ser) n.1371C>T n.1373C>T n.1367C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515386G>C | CA372685624 | RECQL4 | n.353C>G c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.215C>G c.259C>G (p.Pro87Ala) c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.193C>G (p.Pro65Ala) n.1371C>G n.1373C>G n.1367C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515386G>T | CA372685629 | RECQL4 | n.353C>A c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.215C>A c.259C>A (p.Pro87Thr) c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.193C>A (p.Pro65Thr) n.1371C>A n.1373C>A n.1367C>A | |
8 | g.144515387C>A | CA463567201 | RECQL4 | n.352G>T c.1329G>T (p.Val443=) c.214G>T c.258G>T (p.Val86=) c.1233G>T (p.Val411=) c.192G>T (p.Val64=) n.1370G>T n.1372G>T n.1366G>T | |
8 | g.144515387C= | CA1826368277 | RECQL4 | n.352G= c.1329G= (p.Val443=) c.214G= c.258G= (p.Val86=) c.1233G= (p.Val411=) c.192G= (p.Val64=) n.1370G= n.1372G= n.1366G= | |
8 | g.144515387C>G | CA4948911 | RECQL4 | n.352G>C c.1329G>C (p.Val443=) c.214G>C c.258G>C (p.Val86=) c.1233G>C (p.Val411=) c.192G>C (p.Val64=) n.1370G>C n.1372G>C n.1366G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.144515387C>T | CA463567203 | RECQL4 | n.352G>A c.1329G>A (p.Val443=) c.214G>A c.258G>A (p.Val86=) c.1233G>A (p.Val411=) c.192G>A (p.Val64=) n.1370G>A n.1372G>A n.1366G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515388A= | CA1826368278 | RECQL4 | n.351T= c.1328T= (p.Val443=) c.213T= c.257T= (p.Val86=) c.1232T= (p.Val411=) c.191T= (p.Val64=) n.1369T= n.1371T= n.1365T= | |
8 | g.144515388A>C | CA372685636 | RECQL4 | n.351T>G c.1328T>G (p.Val443Gly) c.213T>G c.257T>G (p.Val86Gly) c.1232T>G (p.Val411Gly) c.191T>G (p.Val64Gly) n.1369T>G n.1371T>G n.1365T>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515388A>G | CA372685638 | RECQL4 | n.351T>C c.1328T>C (p.Val443Ala) c.213T>C c.257T>C (p.Val86Ala) c.1232T>C (p.Val411Ala) c.191T>C (p.Val64Ala) n.1369T>C n.1371T>C n.1365T>C | |
8 | g.144515388A>T | CA372685640 | RECQL4 | n.351T>A c.1328T>A (p.Val443Glu) c.213T>A c.257T>A (p.Val86Glu) c.1232T>A (p.Val411Glu) c.191T>A (p.Val64Glu) n.1369T>A n.1371T>A n.1365T>A | dbSNP |
8 | g.144515389C>A | CA372685643 | RECQL4 | n.350G>T c.1327G>T (p.Val443Leu) c.212G>T c.256G>T (p.Val86Leu) c.1231G>T (p.Val411Leu) c.190G>T (p.Val64Leu) n.1368G>T n.1370G>T n.1364G>T | |
8 | g.144515389C= | CA1826368279 | RECQL4 | n.350G= c.1327G= (p.Val443=) c.212G= c.256G= (p.Val86=) c.1231G= (p.Val411=) c.190G= (p.Val64=) n.1368G= n.1370G= n.1364G= | |
8 | g.144515389C>G | CA372685645 | RECQL4 | n.350G>C c.1327G>C (p.Val443Leu) c.212G>C c.256G>C (p.Val86Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) c.190G>C (p.Val64Leu) n.1368G>C n.1370G>C n.1364G>C | dbSNP |
8 | g.144515389C>T | CA4948912 | RECQL4 | n.350G>A c.1327G>A (p.Val443Met) c.212G>A c.256G>A (p.Val86Met) c.1231G>A (p.Val411Met) c.190G>A (p.Val64Met) n.1368G>A n.1370G>A n.1364G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.144515390C>A | CA372685656 | RECQL4 | n.349G>T c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.211G>T c.255G>T (p.Glu85Asp) c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.189G>T (p.Glu63Asp) n.1367G>T n.1369G>T n.1363G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144515390C= | CA1826368280 | RECQL4 | n.349G= c.1326G= (p.Glu442=) c.211G= c.255G= (p.Glu85=) c.1230G= (p.Glu410=) c.189G= (p.Glu63=) n.1367G= n.1369G= n.1363G= | |
8 | g.144515390C>G | CA372685652 | RECQL4 | n.349G>C c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.211G>C c.255G>C (p.Glu85Asp) c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.189G>C (p.Glu63Asp) n.1367G>C n.1369G>C n.1363G>C | |
8 | g.144515390C>T | CA463567207 | RECQL4 | n.349G>A c.1326G>A (p.Glu442=) c.211G>A c.255G>A (p.Glu85=) c.1230G>A (p.Glu410=) c.189G>A (p.Glu63=) n.1367G>A n.1369G>A n.1363G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515391T>A | CA372685661 | RECQL4 | n.348A>T c.1325A>T (p.Glu442Val) c.210A>T c.254A>T (p.Glu85Val) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.188A>T (p.Glu63Val) n.1366A>T n.1368A>T n.1362A>T | dbSNP |
8 | g.144515391T>C | CA372685664 | RECQL4 | n.348A>G c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.210A>G c.254A>G (p.Glu85Gly) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.188A>G (p.Glu63Gly) n.1366A>G n.1368A>G n.1362A>G | |
8 | g.144515391T>G | CA372685665 | RECQL4 | n.348A>C c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.210A>C c.254A>C (p.Glu85Ala) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.188A>C (p.Glu63Ala) n.1366A>C n.1368A>C n.1362A>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515391T= | CA1826368281 | RECQL4 | n.348A= c.1325A= (p.Glu442=) c.210A= c.254A= (p.Glu85=) c.1229A= (p.Glu410=) c.188A= (p.Glu63=) n.1366A= n.1368A= n.1362A= | |
8 | g.144515392C>A | CA372685668 | RECQL4 | n.347G>T c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.209G>T c.253G>T (p.Glu85Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.187G>T (p.Glu63Ter) n.1365G>T n.1367G>T n.1361G>T | |
8 | g.144515392C>G | CA372685671 | RECQL4 | n.347G>C c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.209G>C c.253G>C (p.Glu85Gln) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.187G>C (p.Glu63Gln) n.1365G>C n.1367G>C n.1361G>C | |
8 | g.144515392C>T | CA372685674 | RECQL4 | n.347G>A c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.209G>A c.253G>A (p.Glu85Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.187G>A (p.Glu63Lys) n.1365G>A n.1367G>A n.1361G>A | |
8 | g.144515393A>C | CA463567209 | RECQL4 | n.346T>G c.1323T>G (p.Pro441=) c.208T>G c.252T>G (p.Pro84=) c.1227T>G (p.Pro409=) c.186T>G (p.Pro62=) n.1364T>G n.1366T>G n.1360T>G | |
8 | g.144515393A>G | CA463567210 | RECQL4 | n.346T>C c.1323T>C (p.Pro441=) c.208T>C c.252T>C (p.Pro84=) c.1227T>C (p.Pro409=) c.186T>C (p.Pro62=) n.1364T>C n.1366T>C n.1360T>C | |
8 | g.144515393A>T | CA463567211 | RECQL4 | n.346T>A c.1323T>A (p.Pro441=) c.208T>A c.252T>A (p.Pro84=) c.1227T>A (p.Pro409=) c.186T>A (p.Pro62=) n.1364T>A n.1366T>A n.1360T>A | |
8 | g.144515394G>A | CA187687463 | RECQL4 | n.345C>T c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.207C>T c.251C>T (p.Pro84Leu) c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) n.1363C>T n.1365C>T n.1359C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515394G>C | CA372685678 | RECQL4 | n.345C>G c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.207C>G c.251C>G (p.Pro84Arg) c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) n.1363C>G n.1365C>G n.1359C>G | |
8 | g.144515394G= | CA1826368282 | RECQL4 | n.345C= c.1322C= (p.Pro441=) c.207C= c.251C= (p.Pro84=) c.1226C= (p.Pro409=) c.185C= (p.Pro62=) n.1363C= n.1365C= n.1359C= | |
8 | g.144515394G>T | CA372685682 | RECQL4 | n.345C>A c.1322C>A (p.Pro441His) c.207C>A c.251C>A (p.Pro84His) c.1226C>A (p.Pro409His) c.185C>A (p.Pro62His) n.1363C>A n.1365C>A n.1359C>A | |
8 | g.144515395G>A | CA4948913 | RECQL4 | n.344C>T c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.206C>T c.250C>T (p.Pro84Ser) c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) n.1362C>T n.1364C>T n.1358C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144515395G>C | CA372685689 | RECQL4 | n.344C>G c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.206C>G c.250C>G (p.Pro84Ala) c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) n.1362C>G n.1364C>G n.1358C>G | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144515395G= | CA1826368283 | RECQL4 | n.344C= c.1321C= (p.Pro441=) c.206C= c.250C= (p.Pro84=) c.1225C= (p.Pro409=) c.184C= (p.Pro62=) n.1362C= n.1364C= n.1358C= | |
8 | g.144515395G>T | CA372685690 | RECQL4 | n.344C>A c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.206C>A c.250C>A (p.Pro84Thr) c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) n.1362C>A n.1364C>A n.1358C>A | |
8 | g.144515396T>A | CA463567213 | RECQL4 | n.343A>T c.1320A>T (p.Val440=) c.205A>T c.249A>T (p.Val83=) c.1224A>T (p.Val408=) c.183A>T (p.Val61=) n.1361A>T n.1363A>T n.1357A>T | ClinVar |
8 | g.144515396T>C | CA463567214 | RECQL4 | n.343A>G c.1320A>G (p.Val440=) c.205A>G c.249A>G (p.Val83=) c.1224A>G (p.Val408=) c.183A>G (p.Val61=) n.1361A>G n.1363A>G n.1357A>G | |
8 | g.144515396T>G | CA463567215 | RECQL4 | n.343A>C c.1320A>C (p.Val440=) c.205A>C c.249A>C (p.Val83=) c.1224A>C (p.Val408=) c.183A>C (p.Val61=) n.1361A>C n.1363A>C n.1357A>C | |
8 | g.144515397A= | CA1826368284 | RECQL4 | n.342T= c.1319T= (p.Val440=) c.204T= c.248T= (p.Val83=) c.1223T= (p.Val408=) c.182T= (p.Val61=) n.1360T= n.1362T= n.1356T= | |
8 | g.144515397A>C | CA372685693 | RECQL4 | n.342T>G c.1319T>G (p.Val440Gly) c.204T>G c.248T>G (p.Val83Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.182T>G (p.Val61Gly) n.1360T>G n.1362T>G n.1356T>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515397A>G | CA372685699 | RECQL4 | n.342T>C c.1319T>C (p.Val440Ala) c.204T>C c.248T>C (p.Val83Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.182T>C (p.Val61Ala) n.1360T>C n.1362T>C n.1356T>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515397A>T | CA372685696 | RECQL4 | n.342T>A c.1319T>A (p.Val440Glu) c.204T>A c.248T>A (p.Val83Glu) c.1223T>A (p.Val408Glu) c.182T>A (p.Val61Glu) n.1360T>A n.1362T>A n.1356T>A | |
8 | g.144515398C>A | CA372685702 | RECQL4 | n.341G>T c.1318G>T (p.Val440Leu) c.203G>T c.247G>T (p.Val83Leu) c.1222G>T (p.Val408Leu) c.181G>T (p.Val61Leu) n.1359G>T n.1361G>T n.1355G>T | |
8 | g.144515398C= | CA1826368285 | RECQL4 | n.341G= c.1318G= (p.Val440=) c.203G= c.247G= (p.Val83=) c.1222G= (p.Val408=) c.181G= (p.Val61=) n.1359G= n.1361G= n.1355G= | |
8 | g.144515398C>G | CA372685705 | RECQL4 | n.341G>C c.1318G>C (p.Val440Leu) c.203G>C c.247G>C (p.Val83Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.181G>C (p.Val61Leu) n.1359G>C n.1361G>C n.1355G>C | dbSNP |
8 | g.144515398C>T | CA4948914 | RECQL4 | n.341G>A c.1318G>A (p.Val440Ile) c.203G>A c.247G>A (p.Val83Ile) c.1222G>A (p.Val408Ile) c.181G>A (p.Val61Ile) n.1359G>A n.1361G>A n.1355G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515399A= | CA1826368286 | RECQL4 | n.340T= c.1317T= (p.Pro439=) c.202T= c.246T= (p.Pro82=) c.1221T= (p.Pro407=) c.180T= (p.Pro60=) n.1358T= n.1360T= n.1354T= | |
8 | g.144515399A>C | CA463567216 | RECQL4 | n.340T>G c.1317T>G (p.Pro439=) c.202T>G c.246T>G (p.Pro82=) c.1221T>G (p.Pro407=) c.180T>G (p.Pro60=) n.1358T>G n.1360T>G n.1354T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515399A>G | CA463567218 | RECQL4 | n.340T>C c.1317T>C (p.Pro439=) c.202T>C c.246T>C (p.Pro82=) c.1221T>C (p.Pro407=) c.180T>C (p.Pro60=) n.1358T>C n.1360T>C n.1354T>C | gnomAD v4 |
8 | g.144515399A>T | CA463567219 | RECQL4 | n.340T>A c.1317T>A (p.Pro439=) c.202T>A c.246T>A (p.Pro82=) c.1221T>A (p.Pro407=) c.180T>A (p.Pro60=) n.1358T>A n.1360T>A n.1354T>A | dbSNP |
8 | g.144515400G>A | CA372685711 | RECQL4 | n.339C>T c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.201C>T c.245C>T (p.Pro82Leu) c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.179C>T (p.Pro60Leu) n.1357C>T n.1359C>T n.1353C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515400G>C | CA372685712 | RECQL4 | n.339C>G c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.201C>G c.245C>G (p.Pro82Arg) c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.179C>G (p.Pro60Arg) n.1357C>G n.1359C>G n.1353C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515400G= | CA1826368287 | RECQL4 | n.339C= c.1316C= (p.Pro439=) c.201C= c.245C= (p.Pro82=) c.1220C= (p.Pro407=) c.179C= (p.Pro60=) n.1357C= n.1359C= n.1353C= | |
8 | g.144515400G>T | CA372685714 | RECQL4 | n.339C>A c.1316C>A (p.Pro439His) c.201C>A c.245C>A (p.Pro82His) c.1220C>A (p.Pro407His) c.179C>A (p.Pro60His) n.1357C>A n.1359C>A n.1353C>A | COSMIC |
8 | g.144515401G>A | CA4948915 | RECQL4 | n.338C>T c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.200C>T c.244C>T (p.Pro82Ser) c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.178C>T (p.Pro60Ser) n.1356C>T n.1358C>T n.1352C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515401G>C | CA372685719 | RECQL4 | n.338C>G c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.200C>G c.244C>G (p.Pro82Ala) c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.178C>G (p.Pro60Ala) n.1356C>G n.1358C>G n.1352C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515401G= | CA1826368288 | RECQL4 | n.338C= c.1315C= (p.Pro439=) c.200C= c.244C= (p.Pro82=) c.1219C= (p.Pro407=) c.178C= (p.Pro60=) n.1356C= n.1358C= n.1352C= | |
8 | g.144515401G>T | CA372685722 | RECQL4 | n.338C>A c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.200C>A c.244C>A (p.Pro82Thr) c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.178C>A (p.Pro60Thr) n.1356C>A n.1358C>A n.1352C>A | |
8 | g.144515402T>A | CA372685727 | RECQL4 | n.337A>T c.1314A>T (p.Gln438His) c.199A>T c.243A>T (p.Gln81His) c.1218A>T (p.Gln406His) c.177A>T (p.Gln59His) n.1355A>T n.1357A>T n.1351A>T | dbSNP |
8 | g.144515402T>C | CA463567220 | RECQL4 | n.337A>G c.1314A>G (p.Gln438=) c.199A>G c.243A>G (p.Gln81=) c.1218A>G (p.Gln406=) c.177A>G (p.Gln59=) n.1355A>G n.1357A>G n.1351A>G | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144515402T>G | CA372685730 | RECQL4 | n.337A>C c.1314A>C (p.Gln438His) c.199A>C c.243A>C (p.Gln81His) c.1218A>C (p.Gln406His) c.177A>C (p.Gln59His) n.1355A>C n.1357A>C n.1351A>C | |
8 | g.144515402T= | CA1826368289 | RECQL4 | n.337A= c.1314A= (p.Gln438=) c.199A= c.243A= (p.Gln81=) c.1218A= (p.Gln406=) c.177A= (p.Gln59=) n.1355A= n.1357A= n.1351A= | |
8 | g.144515403T>A | CA372685734 | RECQL4 | n.336A>T c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.198A>T c.242A>T (p.Gln81Leu) c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.176A>T (p.Gln59Leu) n.1354A>T n.1356A>T n.1350A>T | |
8 | g.144515403T>C | CA372685737 | RECQL4 | n.336A>G c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.198A>G c.242A>G (p.Gln81Arg) c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.176A>G (p.Gln59Arg) n.1354A>G n.1356A>G n.1350A>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515403T>G | CA372685739 | RECQL4 | n.336A>C c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.198A>C c.242A>C (p.Gln81Pro) c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.176A>C (p.Gln59Pro) n.1354A>C n.1356A>C n.1350A>C | |
8 | g.144515404G>A | CA372685749 | RECQL4 | n.335C>T c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.197C>T c.241C>T (p.Gln81Ter) c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.175C>T (p.Gln59Ter) n.1353C>T n.1355C>T n.1349C>T | |
8 | g.144515404G>C | CA372685744 | RECQL4 | n.335C>G c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.197C>G c.241C>G (p.Gln81Glu) c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.175C>G (p.Gln59Glu) n.1353C>G n.1355C>G n.1349C>G | ClinVar |
8 | g.144515404G>T | CA372685746 | RECQL4 | n.335C>A c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.197C>A c.241C>A (p.Gln81Lys) c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.175C>A (p.Gln59Lys) n.1353C>A n.1355C>A n.1349C>A | |
8 | g.144515407_144515409del | CA2579283088 | RECQL4 | n.333_335del c.1310_1312del (p.Pro437del) c.195_197del c.239_241del (p.Pro80del) c.1214_1216del (p.Pro405del) c.173_175del (p.Pro58del) n.1351_1353del n.1353_1355del n.1347_1349del | |
8 | g.144515405T>A | CA463567224 | RECQL4 | n.334A>T c.1311A>T (p.Pro437=) c.196A>T c.240A>T (p.Pro80=) c.1215A>T (p.Pro405=) c.174A>T (p.Pro58=) n.1352A>T n.1354A>T n.1348A>T | |
8 | g.144515405T>C | CA463567226 | RECQL4 | n.334A>G c.1311A>G (p.Pro437=) c.196A>G c.240A>G (p.Pro80=) c.1215A>G (p.Pro405=) c.174A>G (p.Pro58=) n.1352A>G n.1354A>G n.1348A>G | |
8 | g.144515405T>G | CA463567225 | RECQL4 | n.334A>C c.1311A>C (p.Pro437=) c.196A>C c.240A>C (p.Pro80=) c.1215A>C (p.Pro405=) c.174A>C (p.Pro58=) n.1352A>C n.1354A>C n.1348A>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515406G>A | CA372685756 | RECQL4 | n.333C>T c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.195C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.173C>T (p.Pro58Leu) n.1351C>T n.1353C>T n.1347C>T | |
8 | g.144515406G>C | CA372685759 | RECQL4 | n.333C>G c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.195C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.173C>G (p.Pro58Arg) n.1351C>G n.1353C>G n.1347C>G | |
8 | g.144515406G>T | CA372685763 | RECQL4 | n.333C>A c.1310C>A (p.Pro437Gln) c.195C>A c.239C>A (p.Pro80Gln) c.1214C>A (p.Pro405Gln) c.173C>A (p.Pro58Gln) n.1351C>A n.1353C>A n.1347C>A | |
8 | g.144515407G>A | CA4948916 | RECQL4 | n.332C>T c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.194C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.172C>T (p.Pro58Ser) n.1350C>T n.1352C>T n.1346C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515407G>C | CA372685769 | RECQL4 | n.332C>G c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.194C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.172C>G (p.Pro58Ala) n.1350C>G n.1352C>G n.1346C>G | |
8 | g.144515407G= | CA1826368290 | RECQL4 | n.332C= c.1309C= (p.Pro437=) c.194C= c.238C= (p.Pro80=) c.1213C= (p.Pro405=) c.172C= (p.Pro58=) n.1350C= n.1352C= n.1346C= | |
8 | g.144515407G>T | CA372685773 | RECQL4 | n.332C>A c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.194C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.172C>A (p.Pro58Thr) n.1350C>A n.1352C>A n.1346C>A | |
8 | g.144515408T>A | CA463567231 | RECQL4 | n.331A>T c.1308A>T (p.Ser436=) c.193A>T c.237A>T (p.Ser79=) c.1212A>T (p.Ser404=) c.171A>T (p.Ser57=) n.1349A>T n.1351A>T n.1345A>T | |
8 | g.144515408T>C | CA463567233 | RECQL4 | n.331A>G c.1308A>G (p.Ser436=) c.193A>G c.237A>G (p.Ser79=) c.1212A>G (p.Ser404=) c.171A>G (p.Ser57=) n.1349A>G n.1351A>G n.1345A>G | gnomAD v4 |
8 | g.144515408T>G | CA463567235 | RECQL4 | n.331A>C c.1308A>C (p.Ser436=) c.193A>C c.237A>C (p.Ser79=) c.1212A>C (p.Ser404=) c.171A>C (p.Ser57=) n.1349A>C n.1351A>C n.1345A>C | |
8 | g.144515409G>A | CA372685776 | RECQL4 | n.330C>T c.1307C>T (p.Ser436Leu) c.192C>T c.236C>T (p.Ser79Leu) c.1211C>T (p.Ser404Leu) c.170C>T (p.Ser57Leu) n.1348C>T n.1350C>T n.1344C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515409G>C | CA372685778 | RECQL4 | n.330C>G c.1307C>G (p.Ser436Ter) c.192C>G c.236C>G (p.Ser79Ter) c.1211C>G (p.Ser404Ter) c.170C>G (p.Ser57Ter) n.1348C>G n.1350C>G n.1344C>G | |
8 | g.144515409G>T | CA372685781 | RECQL4 | n.330C>A c.1307C>A (p.Ser436Ter) c.192C>A c.236C>A (p.Ser79Ter) c.1211C>A (p.Ser404Ter) c.170C>A (p.Ser57Ter) n.1348C>A n.1350C>A n.1344C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144515410A= | CA1826368291 | RECQL4 | n.329T= c.1306T= (p.Ser436=) c.191T= c.235T= (p.Ser79=) c.1210T= (p.Ser404=) c.169T= (p.Ser57=) n.1347T= n.1349T= n.1343T= | |
8 | g.144515410A>C | CA372685785 | RECQL4 | n.329T>G c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.191T>G c.235T>G (p.Ser79Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.169T>G (p.Ser57Ala) n.1347T>G n.1349T>G n.1343T>G | |
8 | g.144515410A>G | CA372685787 | RECQL4 | n.329T>C c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.191T>C c.235T>C (p.Ser79Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.169T>C (p.Ser57Pro) n.1347T>C n.1349T>C n.1343T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.144515410A>T | CA372685790 | RECQL4 | n.329T>A c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.191T>A c.235T>A (p.Ser79Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.169T>A (p.Ser57Thr) n.1347T>A n.1349T>A n.1343T>A | |
8 | g.144515411A= | CA1826368292 | RECQL4 | n.328T= c.1305T= (p.Pro435=) c.190T= c.234T= (p.Pro78=) c.1209T= (p.Pro403=) c.168T= (p.Pro56=) n.1346T= n.1348T= n.1342T= | |
8 | g.144515411A>C | CA463567240 | RECQL4 | n.328T>G c.1305T>G (p.Pro435=) c.190T>G c.234T>G (p.Pro78=) c.1209T>G (p.Pro403=) c.168T>G (p.Pro56=) n.1346T>G n.1348T>G n.1342T>G | |
8 | g.144515411A>G | CA463567242 | RECQL4 | n.328T>C c.1305T>C (p.Pro435=) c.190T>C c.234T>C (p.Pro78=) c.1209T>C (p.Pro403=) c.168T>C (p.Pro56=) n.1346T>C n.1348T>C n.1342T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144515411A>T | CA463567244 | RECQL4 | n.328T>A c.1305T>A (p.Pro435=) c.190T>A c.234T>A (p.Pro78=) c.1209T>A (p.Pro403=) c.168T>A (p.Pro56=) n.1346T>A n.1348T>A n.1342T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515412G>A | CA372685795 | RECQL4 | n.327C>T c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.189C>T c.233C>T (p.Pro78Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.167C>T (p.Pro56Leu) n.1345C>T n.1347C>T n.1341C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144515412G>C | CA372685800 | RECQL4 | n.327C>G c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.189C>G c.233C>G (p.Pro78Arg) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.167C>G (p.Pro56Arg) n.1345C>G n.1347C>G n.1341C>G | |
8 | g.144515412G>T | CA372685797 | RECQL4 | n.327C>A c.1304C>A (p.Pro435His) c.189C>A c.233C>A (p.Pro78His) c.1208C>A (p.Pro403His) c.167C>A (p.Pro56His) n.1345C>A n.1347C>A n.1341C>A | |
8 | g.144515413G>A | CA4948918 | RECQL4 | n.326C>T c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.188C>T c.232C>T (p.Pro78Ser) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.166C>T (p.Pro56Ser) n.1344C>T n.1346C>T n.1340C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144515413G>C | CA4948917 | RECQL4 | n.326C>G c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.188C>G c.232C>G (p.Pro78Ala) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.166C>G (p.Pro56Ala) n.1344C>G n.1346C>G n.1340C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.144515413G= | CA1826368293 | RECQL4 | n.326C= c.1303C= (p.Pro435=) c.188C= c.232C= (p.Pro78=) c.1207C= (p.Pro403=) c.166C= (p.Pro56=) n.1344C= n.1346C= n.1340C= | |
8 | g.144515413G>T | CA372685808 | RECQL4 | n.326C>A c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.188C>A c.232C>A (p.Pro78Thr) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.166C>A (p.Pro56Thr) n.1344C>A n.1346C>A n.1340C>A | |
8 | g.144515414A>C | CA463567246 | RECQL4 | n.325T>G c.1302T>G (p.Val434=) c.187T>G c.231T>G (p.Val77=) c.1206T>G (p.Val402=) c.165T>G (p.Val55=) n.1343T>G n.1345T>G n.1339T>G | |
8 | g.144515414A>G | CA463567248 | RECQL4 | n.325T>C c.1302T>C (p.Val434=) c.187T>C c.231T>C (p.Val77=) c.1206T>C (p.Val402=) c.165T>C (p.Val55=) n.1343T>C n.1345T>C n.1339T>C | |
8 | g.144515414A>T | CA463567247 | RECQL4 | n.325T>A c.1302T>A (p.Val434=) c.187T>A c.231T>A (p.Val77=) c.1206T>A (p.Val402=) c.165T>A (p.Val55=) n.1343T>A n.1345T>A n.1339T>A |