Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1294+27C>G (n.1294+27C>G)
c.253+27C>G (n.253+27C>G)
n.1431+27C>G
n.1433+27C>G
n.1427+27C>G
 gnomAD v4
8g.144515299G>TCA2689136151RECQL4n.413+27C>A
c.1390+27C>A (n.1390+27C>A)
c.275+27C>A
c.319+27C>A (n.319+27C>A)
c.1294+27C>A (n.1294+27C>A)
c.253+27C>A (n.253+27C>A)
n.1431+27C>A
n.1433+27C>A
n.1427+27C>A
 gnomAD v4
8g.144515300C>ACA2689136152RECQL4n.413+26G>T
c.1390+26G>T (n.1390+26G>T)
c.275+26G>T
c.319+26G>T (n.319+26G>T)
c.1294+26G>T (n.1294+26G>T)
c.253+26G>T (n.253+26G>T)
n.1431+26G>T
n.1433+26G>T
n.1427+26G>T
 gnomAD v4
8g.144515300C=CA1826368223RECQL4n.413+26G=
c.1390+26G= (n.1390+26G=)
c.275+26G=
c.319+26G= (n.319+26G=)
c.1294+26G= (n.1294+26G=)
c.253+26G= (n.253+26G=)
n.1431+26G=
n.1433+26G=
n.1427+26G=
8g.144515300C>GCA2689136153RECQL4n.413+26G>C
c.1390+26G>C (n.1390+26G>C)
c.275+26G>C
c.319+26G>C (n.319+26G>C)
c.1294+26G>C (n.1294+26G>C)
c.253+26G>C (n.253+26G>C)
n.1431+26G>C
n.1433+26G>C
n.1427+26G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515300C>TCA586165507RECQL4n.413+26G>A
c.1390+26G>A (n.1390+26G>A)
c.275+26G>A
c.319+26G>A (n.319+26G>A)
c.1294+26G>A (n.1294+26G>A)
c.253+26G>A (n.253+26G>A)
n.1431+26G>A
n.1433+26G>A
n.1427+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515302C>ACA2718466657RECQL4n.413+24G>T
c.1390+24G>T (n.1390+24G>T)
c.275+24G>T
c.319+24G>T (n.319+24G>T)
c.1294+24G>T (n.1294+24G>T)
c.253+24G>T (n.253+24G>T)
n.1431+24G>T
n.1433+24G>T
n.1427+24G>T
 dbSNP
8g.144515302C=CA1826368224RECQL4n.413+24G=
c.1390+24G= (n.1390+24G=)
c.275+24G=
c.319+24G= (n.319+24G=)
c.1294+24G= (n.1294+24G=)
c.253+24G= (n.253+24G=)
n.1431+24G=
n.1433+24G=
n.1427+24G=
8g.144515302C>GCA586165508RECQL4n.413+24G>C
c.1390+24G>C (n.1390+24G>C)
c.275+24G>C
c.319+24G>C (n.319+24G>C)
c.1294+24G>C (n.1294+24G>C)
c.253+24G>C (n.253+24G>C)
n.1431+24G>C
n.1433+24G>C
n.1427+24G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515303T>ACA2718736146RECQL4n.413+23A>T
c.1390+23A>T (n.1390+23A>T)
c.275+23A>T
c.319+23A>T (n.319+23A>T)
c.1294+23A>T (n.1294+23A>T)
c.253+23A>T (n.253+23A>T)
n.1431+23A>T
n.1433+23A>T
n.1427+23A>T
 dbSNP
8g.144515304G>ACA2506608399RECQL4n.413+22C>T
c.1390+22C>T (n.1390+22C>T)
c.275+22C>T
c.319+22C>T (n.319+22C>T)
c.1294+22C>T (n.1294+22C>T)
c.253+22C>T (n.253+22C>T)
n.1431+22C>T
n.1433+22C>T
n.1427+22C>T
 gnomAD v4
8g.144515304G>CCA2689136154RECQL4n.413+22C>G
c.1390+22C>G (n.1390+22C>G)
c.275+22C>G
c.319+22C>G (n.319+22C>G)
c.1294+22C>G (n.1294+22C>G)
c.253+22C>G (n.253+22C>G)
n.1431+22C>G
n.1433+22C>G
n.1427+22C>G
 gnomAD v4
8g.144515306dupCA2782590407RECQL4n.413+22dup
c.1390+22dup (n.1390+22dup)
c.275+22dup
c.319+22dup (n.319+22dup)
c.1294+22dup (n.1294+22dup)
c.253+22dup (n.253+22dup)
n.1431+22dup
n.1433+22dup
n.1427+22dup
8g.144515305G>ACA4948891RECQL4n.413+21C>T
c.1390+21C>T (n.1390+21C>T)
c.275+21C>T
c.319+21C>T (n.319+21C>T)
c.1294+21C>T (n.1294+21C>T)
c.253+21C>T (n.253+21C>T)
n.1431+21C>T
n.1433+21C>T
n.1427+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515305G>CCA586165509RECQL4n.413+21C>G
c.1390+21C>G (n.1390+21C>G)
c.275+21C>G
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n.1431+21C>G
n.1433+21C>G
n.1427+21C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515305G=CA1826368225RECQL4n.413+21C=
c.1390+21C= (n.1390+21C=)
c.275+21C=
c.319+21C= (n.319+21C=)
c.1294+21C= (n.1294+21C=)
c.253+21C= (n.253+21C=)
n.1431+21C=
n.1433+21C=
n.1427+21C=
8g.144515305_144515306insTCA4948890RECQL4n.413+20_413+21insA
c.1390+20_1390+21insA (n.1390+20_1390+21insA)
c.275+20_275+21insA
c.319+20_319+21insA (n.319+20_319+21insA)
c.1294+20_1294+21insA (n.1294+20_1294+21insA)
c.253+20_253+21insA (n.253+20_253+21insA)
n.1431+20_1431+21insA
n.1433+20_1433+21insA
n.1427+20_1427+21insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515306G>ACA4948892RECQL4n.413+20C>T
c.1390+20C>T (n.1390+20C>T)
c.275+20C>T
c.319+20C>T (n.319+20C>T)
c.1294+20C>T (n.1294+20C>T)
c.253+20C>T (n.253+20C>T)
n.1431+20C>T
n.1433+20C>T
n.1427+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515306G>CCA1826368227RECQL4n.413+20C>G
c.1390+20C>G (n.1390+20C>G)
c.275+20C>G
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c.253+20C>G (n.253+20C>G)
n.1431+20C>G
n.1433+20C>G
n.1427+20C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515306G=CA1826368226RECQL4n.413+20C=
c.1390+20C= (n.1390+20C=)
c.275+20C=
c.319+20C= (n.319+20C=)
c.1294+20C= (n.1294+20C=)
c.253+20C= (n.253+20C=)
n.1431+20C=
n.1433+20C=
n.1427+20C=
8g.144515307C>ACA2579283175RECQL4n.413+19G>T
c.1390+19G>T (n.1390+19G>T)
c.275+19G>T
c.319+19G>T (n.319+19G>T)
c.1294+19G>T (n.1294+19G>T)
c.253+19G>T (n.253+19G>T)
n.1431+19G>T
n.1433+19G>T
n.1427+19G>T
 ClinVar
8g.144515307C>TCA2579283176RECQL4n.413+19G>A
c.1390+19G>A (n.1390+19G>A)
c.275+19G>A
c.319+19G>A (n.319+19G>A)
c.1294+19G>A (n.1294+19G>A)
c.253+19G>A (n.253+19G>A)
n.1431+19G>A
n.1433+19G>A
n.1427+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515308C=CA1826368228RECQL4n.413+18G=
c.1390+18G= (n.1390+18G=)
c.275+18G=
c.319+18G= (n.319+18G=)
c.1294+18G= (n.1294+18G=)
c.253+18G= (n.253+18G=)
n.1431+18G=
n.1433+18G=
n.1427+18G=
8g.144515308C>GCA2689136155RECQL4n.413+18G>C
c.1390+18G>C (n.1390+18G>C)
c.275+18G>C
c.319+18G>C (n.319+18G>C)
c.1294+18G>C (n.1294+18G>C)
c.253+18G>C (n.253+18G>C)
n.1431+18G>C
n.1433+18G>C
n.1427+18G>C
 gnomAD v4
8g.144515308C>TCA4948893RECQL4n.413+18G>A
c.1390+18G>A (n.1390+18G>A)
c.275+18G>A
c.319+18G>A (n.319+18G>A)
c.1294+18G>A (n.1294+18G>A)
c.253+18G>A (n.253+18G>A)
n.1431+18G>A
n.1433+18G>A
n.1427+18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515309A>TCA2580078817RECQL4n.413+17T>A
c.1390+17T>A (n.1390+17T>A)
c.275+17T>A
c.319+17T>A (n.319+17T>A)
c.1294+17T>A (n.1294+17T>A)
c.253+17T>A (n.253+17T>A)
n.1431+17T>A
n.1433+17T>A
n.1427+17T>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515310G>ACA4948894RECQL4n.413+16C>T
c.1390+16C>T (n.1390+16C>T)
c.275+16C>T
c.319+16C>T (n.319+16C>T)
c.1294+16C>T (n.1294+16C>T)
c.253+16C>T (n.253+16C>T)
n.1431+16C>T
n.1433+16C>T
n.1427+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515310G=CA1826368229RECQL4n.413+16C=
c.1390+16C= (n.1390+16C=)
c.275+16C=
c.319+16C= (n.319+16C=)
c.1294+16C= (n.1294+16C=)
c.253+16C= (n.253+16C=)
n.1431+16C=
n.1433+16C=
n.1427+16C=
8g.144515312A=CA1826368230RECQL4n.413+14T=
c.1390+14T= (n.1390+14T=)
c.275+14T=
c.319+14T= (n.319+14T=)
c.1294+14T= (n.1294+14T=)
c.253+14T= (n.253+14T=)
n.1431+14T=
n.1433+14T=
n.1427+14T=
8g.144515312A>GCA2573142922RECQL4n.413+14T>C
c.1390+14T>C (n.1390+14T>C)
c.275+14T>C
c.319+14T>C (n.319+14T>C)
c.1294+14T>C (n.1294+14T>C)
c.253+14T>C (n.253+14T>C)
n.1431+14T>C
n.1433+14T>C
n.1427+14T>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515312A>TCA848889599RECQL4n.413+14T>A
c.1390+14T>A (n.1390+14T>A)
c.275+14T>A
c.319+14T>A (n.319+14T>A)
c.1294+14T>A (n.1294+14T>A)
c.253+14T>A (n.253+14T>A)
n.1431+14T>A
n.1433+14T>A
n.1427+14T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515313G>ACA187687383RECQL4n.413+13C>T
c.1390+13C>T (n.1390+13C>T)
c.275+13C>T
c.319+13C>T (n.319+13C>T)
c.1294+13C>T (n.1294+13C>T)
c.253+13C>T (n.253+13C>T)
n.1431+13C>T
n.1433+13C>T
n.1427+13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515313G>CCA2718433711RECQL4n.413+13C>G
c.1390+13C>G (n.1390+13C>G)
c.275+13C>G
c.319+13C>G (n.319+13C>G)
c.1294+13C>G (n.1294+13C>G)
c.253+13C>G (n.253+13C>G)
n.1431+13C>G
n.1433+13C>G
n.1427+13C>G
 dbSNP
8g.144515313G=CA1826368231RECQL4n.413+13C=
c.1390+13C= (n.1390+13C=)
c.275+13C=
c.319+13C= (n.319+13C=)
c.1294+13C= (n.1294+13C=)
c.253+13C= (n.253+13C=)
n.1431+13C=
n.1433+13C=
n.1427+13C=
8g.144515313_144515314delinsTTCA2739269082RECQL4n.413+12_413+13delinsAA
c.1390+12_1390+13delinsAA (n.1390+12_1390+13delinsAA)
c.275+12_275+13delinsAA
c.319+12_319+13delinsAA (n.319+12_319+13delinsAA)
c.1294+12_1294+13delinsAA (n.1294+12_1294+13delinsAA)
c.253+12_253+13delinsAA (n.253+12_253+13delinsAA)
n.1431+12_1431+13delinsAA
n.1433+12_1433+13delinsAA
n.1427+12_1427+13delinsAA
 ClinVar
8g.144515314C=CA1826368232RECQL4n.413+12G=
c.1390+12G= (n.1390+12G=)
c.275+12G=
c.319+12G= (n.319+12G=)
c.1294+12G= (n.1294+12G=)
c.253+12G= (n.253+12G=)
n.1431+12G=
n.1433+12G=
n.1427+12G=
8g.144515314C>GCA848889600RECQL4n.413+12G>C
c.1390+12G>C (n.1390+12G>C)
c.275+12G>C
c.319+12G>C (n.319+12G>C)
c.1294+12G>C (n.1294+12G>C)
c.253+12G>C (n.253+12G>C)
n.1431+12G>C
n.1433+12G>C
n.1427+12G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515314C>TCA2689136156RECQL4n.413+12G>A
c.1390+12G>A (n.1390+12G>A)
c.275+12G>A
c.319+12G>A (n.319+12G>A)
c.1294+12G>A (n.1294+12G>A)
c.253+12G>A (n.253+12G>A)
n.1431+12G>A
n.1433+12G>A
n.1427+12G>A
 gnomAD v4
8g.144515316G>ACA848889602RECQL4n.413+10C>T
c.1390+10C>T (n.1390+10C>T)
c.275+10C>T
c.319+10C>T (n.319+10C>T)
c.1294+10C>T (n.1294+10C>T)
c.253+10C>T (n.253+10C>T)
n.1431+10C>T
n.1433+10C>T
n.1427+10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515316G>CCA2718454516RECQL4n.413+10C>G
c.1390+10C>G (n.1390+10C>G)
c.275+10C>G
c.319+10C>G (n.319+10C>G)
c.1294+10C>G (n.1294+10C>G)
c.253+10C>G (n.253+10C>G)
n.1431+10C>G
n.1433+10C>G
n.1427+10C>G
 dbSNP
8g.144515316G=CA1826368233RECQL4n.413+10C=
c.1390+10C= (n.1390+10C=)
c.275+10C=
c.319+10C= (n.319+10C=)
c.1294+10C= (n.1294+10C=)
c.253+10C= (n.253+10C=)
n.1431+10C=
n.1433+10C=
n.1427+10C=
8g.144515317A=CA1826368234RECQL4n.413+9T=
c.1390+9T= (n.1390+9T=)
c.275+9T=
c.319+9T= (n.319+9T=)
c.1294+9T= (n.1294+9T=)
c.253+9T= (n.253+9T=)
n.1431+9T=
n.1433+9T=
n.1427+9T=
8g.144515317A>CCA848889603RECQL4n.413+9T>G
c.1390+9T>G (n.1390+9T>G)
c.275+9T>G
c.319+9T>G (n.319+9T>G)
c.1294+9T>G (n.1294+9T>G)
c.253+9T>G (n.253+9T>G)
n.1431+9T>G
n.1433+9T>G
n.1427+9T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515317A>TCA2718463740RECQL4n.413+9T>A
c.1390+9T>A (n.1390+9T>A)
c.275+9T>A
c.319+9T>A (n.319+9T>A)
c.1294+9T>A (n.1294+9T>A)
c.253+9T>A (n.253+9T>A)
n.1431+9T>A
n.1433+9T>A
n.1427+9T>A
 dbSNP
8g.144515318C=CA1826368235RECQL4n.413+8G=
c.1390+8G= (n.1390+8G=)
c.275+8G=
c.319+8G= (n.319+8G=)
c.1294+8G= (n.1294+8G=)
c.253+8G= (n.253+8G=)
n.1431+8G=
n.1433+8G=
n.1427+8G=
8g.144515318C>GCA2718425519RECQL4n.413+8G>C
c.1390+8G>C (n.1390+8G>C)
c.275+8G>C
c.319+8G>C (n.319+8G>C)
c.1294+8G>C (n.1294+8G>C)
c.253+8G>C (n.253+8G>C)
n.1431+8G>C
n.1433+8G>C
n.1427+8G>C
 dbSNP
8g.144515318C>TCA4948895RECQL4n.413+8G>A
c.1390+8G>A (n.1390+8G>A)
c.275+8G>A
c.319+8G>A (n.319+8G>A)
c.1294+8G>A (n.1294+8G>A)
c.253+8G>A (n.253+8G>A)
n.1431+8G>A
n.1433+8G>A
n.1427+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515320G>ACA2718427610RECQL4n.413+6C>T
c.1390+6C>T (n.1390+6C>T)
c.275+6C>T
c.319+6C>T (n.319+6C>T)
c.1294+6C>T (n.1294+6C>T)
c.253+6C>T (n.253+6C>T)
n.1431+6C>T
n.1433+6C>T
n.1427+6C>T
 dbSNP
8g.144515320G>CCA2549060143RECQL4n.413+6C>G
c.1390+6C>G (n.1390+6C>G)
c.275+6C>G
c.319+6C>G (n.319+6C>G)
c.1294+6C>G (n.1294+6C>G)
c.253+6C>G (n.253+6C>G)
n.1431+6C>G
n.1433+6C>G
n.1427+6C>G
 dbSNP
8g.144515320G=CA1826368236RECQL4n.413+6C=
c.1390+6C= (n.1390+6C=)
c.275+6C=
c.319+6C= (n.319+6C=)
c.1294+6C= (n.1294+6C=)
c.253+6C= (n.253+6C=)
n.1431+6C=
n.1433+6C=
n.1427+6C=
8g.144515320G>TCA4948896RECQL4n.413+6C>A
c.1390+6C>A (n.1390+6C>A)
c.275+6C>A
c.319+6C>A (n.319+6C>A)
c.1294+6C>A (n.1294+6C>A)
c.253+6C>A (n.253+6C>A)
n.1431+6C>A
n.1433+6C>A
n.1427+6C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515321C>TCA2718736183RECQL4n.413+5G>A
c.1390+5G>A (n.1390+5G>A)
c.275+5G>A
c.319+5G>A (n.319+5G>A)
c.1294+5G>A (n.1294+5G>A)
c.253+5G>A (n.253+5G>A)
n.1431+5G>A
n.1433+5G>A
n.1427+5G>A
 dbSNP
8g.144515323C=CA1826368237RECQL4n.413+3G=
c.1390+3G= (n.1390+3G=)
c.275+3G=
c.319+3G= (n.319+3G=)
c.1294+3G= (n.1294+3G=)
c.253+3G= (n.253+3G=)
n.1431+3G=
n.1433+3G=
n.1427+3G=
8g.144515323C>TCA4948897RECQL4n.413+3G>A
c.1390+3G>A (n.1390+3G>A)
c.275+3G>A
c.319+3G>A (n.319+3G>A)
c.1294+3G>A (n.1294+3G>A)
c.253+3G>A (n.253+3G>A)
n.1431+3G>A
n.1433+3G>A
n.1427+3G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515323_144515324delinsCACA1826368238RECQL4n.413+2_413+3delinsTG
c.1390+2_1390+3delinsTG (n.1390+2_1390+3delinsTG)
c.275+2_275+3delinsTG
c.319+2_319+3delinsTG (n.319+2_319+3delinsTG)
c.1294+2_1294+3delinsTG (n.1294+2_1294+3delinsTG)
c.253+2_253+3delinsTG (n.253+2_253+3delinsTG)
n.1431+2_1431+3delinsTG
n.1433+2_1433+3delinsTG
n.1427+2_1427+3delinsTG
8g.144515324delCA144324RECQL4n.413+2del
c.1390+2del (n.1390+2del)
c.275+2del
c.319+2del (n.319+2del)
c.1294+2del (n.1294+2del)
c.253+2del (n.253+2del)
n.1431+2del
n.1433+2del
n.1427+2del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515324A>CCA372685209RECQL4n.413+2T>G
c.1390+2T>G (n.1390+2T>G)
c.275+2T>G
c.319+2T>G (n.319+2T>G)
c.1294+2T>G (n.1294+2T>G)
c.253+2T>G (n.253+2T>G)
n.1431+2T>G
n.1433+2T>G
n.1427+2T>G
8g.144515324A>GCA372685212RECQL4n.413+2T>C
c.1390+2T>C (n.1390+2T>C)
c.275+2T>C
c.319+2T>C (n.319+2T>C)
c.1294+2T>C (n.1294+2T>C)
c.253+2T>C (n.253+2T>C)
n.1431+2T>C
n.1433+2T>C
n.1427+2T>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515324A>TCA372685215RECQL4n.413+2T>A
c.1390+2T>A (n.1390+2T>A)
c.275+2T>A
c.319+2T>A (n.319+2T>A)
c.1294+2T>A (n.1294+2T>A)
c.253+2T>A (n.253+2T>A)
n.1431+2T>A
n.1433+2T>A
n.1427+2T>A
8g.144515325C>ACA372685222RECQL4n.413+1G>T
c.1390+1G>T (n.1390+1G>T)
c.275+1G>T
c.319+1G>T (n.319+1G>T)
c.1294+1G>T (n.1294+1G>T)
c.253+1G>T (n.253+1G>T)
n.1431+1G>T
n.1433+1G>T
n.1427+1G>T
 ClinVar dbSNP
8g.144515325C=CA1826368239RECQL4n.413+1G=
c.1390+1G= (n.1390+1G=)
c.275+1G=
c.319+1G= (n.319+1G=)
c.1294+1G= (n.1294+1G=)
c.253+1G= (n.253+1G=)
n.1431+1G=
n.1433+1G=
n.1427+1G=
8g.144515325C>GCA372685223RECQL4n.413+1G>C
c.1390+1G>C (n.1390+1G>C)
c.275+1G>C
c.319+1G>C (n.319+1G>C)
c.1294+1G>C (n.1294+1G>C)
c.253+1G>C (n.253+1G>C)
n.1431+1G>C
n.1433+1G>C
n.1427+1G>C
8g.144515325C>TCA372685226RECQL4n.413+1G>A
c.1390+1G>A (n.1390+1G>A)
c.275+1G>A
c.319+1G>A (n.319+1G>A)
c.1294+1G>A (n.1294+1G>A)
c.253+1G>A (n.253+1G>A)
n.1431+1G>A
n.1433+1G>A
n.1427+1G>A
 ClinVar
8g.144515326C>ACA372685232RECQL4n.413G>T
c.1390G>T (p.Glu464Ter)
c.275G>T
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.1431G>T
n.1433G>T
n.1427G>T
8g.144515326C>GCA372685234RECQL4n.413G>C
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
c.275G>C
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.1431G>C
n.1433G>C
n.1427G>C
8g.144515326C>TCA372685236RECQL4n.413G>A
c.1390G>A (p.Glu464Lys)
c.275G>A
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.1431G>A
n.1433G>A
n.1427G>A
 gnomAD v4
8g.144515327T>ACA463567105RECQL4n.412A>T
c.1389A>T (p.Ala463=)
c.274A>T
c.318A>T (p.Ala106=)
c.1293A>T (p.Ala431=)
c.252A>T (p.Ala84=)
n.1430A>T
n.1432A>T
n.1426A>T
8g.144515327T>CCA463567106RECQL4n.412A>G
c.1389A>G (p.Ala463=)
c.274A>G
c.318A>G (p.Ala106=)
c.1293A>G (p.Ala431=)
c.252A>G (p.Ala84=)
n.1430A>G
n.1432A>G
n.1426A>G
8g.144515327T>GCA463567107RECQL4n.412A>C
c.1389A>C (p.Ala463=)
c.274A>C
c.318A>C (p.Ala106=)
c.1293A>C (p.Ala431=)
c.252A>C (p.Ala84=)
n.1430A>C
n.1432A>C
n.1426A>C
8g.144515328G>ACA187687399RECQL4n.411C>T
c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.273C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.1292C>T (p.Ala431Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.1429C>T
n.1431C>T
n.1425C>T
 dbSNP
8g.144515328G>CCA372685250RECQL4n.411C>G
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.273C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.1429C>G
n.1431C>G
n.1425C>G
8g.144515328G=CA1826368240RECQL4n.411C=
c.1388C= (p.Ala463=)
c.273C=
c.317C= (p.Ala106=)
c.1292C= (p.Ala431=)
c.251C= (p.Ala84=)
n.1429C=
n.1431C=
n.1425C=
8g.144515328G>TCA372685253RECQL4n.411C>A
c.1388C>A (p.Ala463Glu)
c.273C>A
c.317C>A (p.Ala106Glu)
c.1292C>A (p.Ala431Glu)
c.251C>A (p.Ala84Glu)
n.1429C>A
n.1431C>A
n.1425C>A
8g.144515329C>ACA372685258RECQL4n.410G>T
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.272G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.1428G>T
n.1430G>T
n.1424G>T
 dbSNP
8g.144515329C=CA1826368241RECQL4n.410G=
c.1387G= (p.Ala463=)
c.272G=
c.316G= (p.Ala106=)
c.1291G= (p.Ala431=)
c.250G= (p.Ala84=)
n.1428G=
n.1430G=
n.1424G=
8g.144515329C>GCA372685266RECQL4n.410G>C
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.272G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.1428G>C
n.1430G>C
n.1424G>C
 dbSNP
8g.144515329C>TCA4948898RECQL4n.410G>A
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.272G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.1428G>A
n.1430G>A
n.1424G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515330C>ACA372685270RECQL4n.409G>T
c.1386G>T (p.Leu462Phe)
c.271G>T
c.315G>T (p.Leu105Phe)
c.1290G>T (p.Leu430Phe)
c.249G>T (p.Leu83Phe)
n.1427G>T
n.1429G>T
n.1423G>T
8g.144515330C>GCA372685271RECQL4n.409G>C
c.1386G>C (p.Leu462Phe)
c.271G>C
c.315G>C (p.Leu105Phe)
c.1290G>C (p.Leu430Phe)
c.249G>C (p.Leu83Phe)
n.1427G>C
n.1429G>C
n.1423G>C
8g.144515330C>TCA463567110RECQL4n.409G>A
c.1386G>A (p.Leu462=)
c.271G>A
c.315G>A (p.Leu105=)
c.1290G>A (p.Leu430=)
c.249G>A (p.Leu83=)
n.1427G>A
n.1429G>A
n.1423G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515331A>CCA372685275RECQL4n.408T>G
c.1385T>G (p.Leu462Trp)
c.270T>G
c.314T>G (p.Leu105Trp)
c.1289T>G (p.Leu430Trp)
c.248T>G (p.Leu83Trp)
n.1426T>G
n.1428T>G
n.1422T>G
8g.144515331A>GCA372685278RECQL4n.408T>C
c.1385T>C (p.Leu462Ser)
c.270T>C
c.314T>C (p.Leu105Ser)
c.1289T>C (p.Leu430Ser)
c.248T>C (p.Leu83Ser)
n.1426T>C
n.1428T>C
n.1422T>C
8g.144515331A>TCA372685281RECQL4n.408T>A
c.1385T>A (p.Leu462Ter)
c.270T>A
c.314T>A (p.Leu105Ter)
c.1289T>A (p.Leu430Ter)
c.248T>A (p.Leu83Ter)
n.1426T>A
n.1428T>A
n.1422T>A
 dbSNP
8g.144515332A=CA1826368242RECQL4n.407T=
c.1384T= (p.Leu462=)
c.269T=
c.313T= (p.Leu105=)
c.1288T= (p.Leu430=)
c.247T= (p.Leu83=)
n.1425T=
n.1427T=
n.1421T=
8g.144515332A>CCA372685284RECQL4n.407T>G
c.1384T>G (p.Leu462Val)
c.269T>G
c.313T>G (p.Leu105Val)
c.1288T>G (p.Leu430Val)
c.247T>G (p.Leu83Val)
n.1425T>G
n.1427T>G
n.1421T>G
8g.144515332A>GCA4948899RECQL4n.407T>C
c.1384T>C (p.Leu462=)
c.269T>C
c.313T>C (p.Leu105=)
c.1288T>C (p.Leu430=)
c.247T>C (p.Leu83=)
n.1425T>C
n.1427T>C
n.1421T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515332A>TCA372685289RECQL4n.407T>A
c.1384T>A (p.Leu462Met)
c.269T>A
c.313T>A (p.Leu105Met)
c.1288T>A (p.Leu430Met)
c.247T>A (p.Leu83Met)
n.1425T>A
n.1427T>A
n.1421T>A
8g.144515333C>ACA372685291RECQL4n.406G>T
c.1383G>T (p.Gln461His)
c.268G>T
c.312G>T (p.Gln104His)
c.1287G>T (p.Gln429His)
c.246G>T (p.Gln82His)
n.1424G>T
n.1426G>T
n.1420G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515333C=CA1826368243RECQL4n.406G=
c.1383G= (p.Gln461=)
c.268G=
c.312G= (p.Gln104=)
c.1287G= (p.Gln429=)
c.246G= (p.Gln82=)
n.1424G=
n.1426G=
n.1420G=
8g.144515333C>GCA372685294RECQL4n.406G>C
c.1383G>C (p.Gln461His)
c.268G>C
c.312G>C (p.Gln104His)
c.1287G>C (p.Gln429His)
c.246G>C (p.Gln82His)
n.1424G>C
n.1426G>C
n.1420G>C
8g.144515333C>TCA463567113RECQL4n.406G>A
c.1383G>A (p.Gln461=)
c.268G>A
c.312G>A (p.Gln104=)
c.1287G>A (p.Gln429=)
c.246G>A (p.Gln82=)
n.1424G>A
n.1426G>A
n.1420G>A
 ClinVar dbSNP
8g.144515333_144515334delinsCTCA1826368244RECQL4n.405_406delinsAG
c.1382_1383delinsAG (p.Gln461=)
c.267_268delinsAG
c.311_312delinsAG (p.Gln104=)
c.1286_1287delinsAG (p.Gln429=)
c.245_246delinsAG (p.Gln82=)
n.1423_1424delinsAG
n.1425_1426delinsAG
n.1419_1420delinsAG
8g.144515334delCA586165510RECQL4n.405del
c.1382del (p.Gln461ArgfsTer?)
c.267del
c.311del (p.Gln104ArgfsTer?)
c.1286del (p.Gln429ArgfsTer?)
c.245del (p.Gln82ArgfsTer?)
n.1423del
n.1425del
n.1419del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515334T>ACA372685302RECQL4n.405A>T
c.1382A>T (p.Gln461Leu)
c.267A>T
c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.1286A>T (p.Gln429Leu)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
n.1423A>T
n.1425A>T
n.1419A>T
 COSMIC
8g.144515334T>CCA372685305RECQL4n.405A>G
c.1382A>G (p.Gln461Arg)
c.267A>G
c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.1286A>G (p.Gln429Arg)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
n.1423A>G
n.1425A>G
n.1419A>G
 gnomAD v4
8g.144515334T>GCA372685299RECQL4n.405A>C
c.1382A>C (p.Gln461Pro)
c.267A>C
c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.1286A>C (p.Gln429Pro)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
n.1423A>C
n.1425A>C
n.1419A>C
8g.144515335G>ACA372685315RECQL4n.404C>T
c.1381C>T (p.Gln461Ter)
c.266C>T
c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.1285C>T (p.Gln429Ter)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
n.1422C>T
n.1424C>T
n.1418C>T
 dbSNP
8g.144515335G>CCA372685310RECQL4n.404C>G
c.1381C>G (p.Gln461Glu)
c.266C>G
c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.1285C>G (p.Gln429Glu)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
n.1422C>G
n.1424C>G
n.1418C>G
8g.144515335G=CA1826368245RECQL4n.404C=
c.1381C= (p.Gln461=)
c.266C=
c.310C= (p.Gln104=)
c.1285C= (p.Gln429=)
c.244C= (p.Gln82=)
n.1422C=
n.1424C=
n.1418C=
8g.144515335G>TCA372685313RECQL4n.404C>A
c.1381C>A (p.Gln461Lys)
c.266C>A
c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.1285C>A (p.Gln429Lys)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
n.1422C>A
n.1424C>A
n.1418C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515336C>ACA463567118RECQL4n.403G>T
c.1380G>T (p.Gly460=)
c.265G>T
c.309G>T (p.Gly103=)
c.1284G>T (p.Gly428=)
c.243G>T (p.Gly81=)
n.1421G>T
n.1423G>T
n.1417G>T
 dbSNP
8g.144515336C>GCA463567117RECQL4n.403G>C
c.1380G>C (p.Gly460=)
c.265G>C
c.309G>C (p.Gly103=)
c.1284G>C (p.Gly428=)
c.243G>C (p.Gly81=)
n.1421G>C
n.1423G>C
n.1417G>C
8g.144515336C>TCA463567116RECQL4n.403G>A
c.1380G>A (p.Gly460=)
c.265G>A
c.309G>A (p.Gly103=)
c.1284G>A (p.Gly428=)
c.243G>A (p.Gly81=)
n.1421G>A
n.1423G>A
n.1417G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515337C>ACA372685320RECQL4n.402G>T
c.1379G>T (p.Gly460Val)
c.264G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.1283G>T (p.Gly428Val)
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.1420G>T
n.1422G>T
n.1416G>T
8g.144515337C=CA1826368246RECQL4n.402G=
c.1379G= (p.Gly460=)
c.264G=
c.308G= (p.Gly103=)
c.1283G= (p.Gly428=)
c.242G= (p.Gly81=)
n.1420G=
n.1422G=
n.1416G=
8g.144515337C>GCA372685322RECQL4n.402G>C
c.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.264G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.1420G>C
n.1422G>C
n.1416G>C
 dbSNP
8g.144515337C>TCA4948900RECQL4n.402G>A
c.1379G>A (p.Gly460Glu)
c.264G>A
c.308G>A (p.Gly103Glu)
c.1283G>A (p.Gly428Glu)
c.242G>A (p.Gly81Glu)
n.1420G>A
n.1422G>A
n.1416G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515338C>ACA372685334RECQL4n.401G>T
c.1378G>T (p.Gly460Trp)
c.263G>T
c.307G>T (p.Gly103Trp)
c.1282G>T (p.Gly428Trp)
c.241G>T (p.Gly81Trp)
n.1419G>T
n.1421G>T
n.1415G>T
8g.144515338C>GCA372685331RECQL4n.401G>C
c.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.263G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.1419G>C
n.1421G>C
n.1415G>C
8g.144515338C>TCA372685328RECQL4n.401G>A
c.1378G>A (p.Gly460Arg)
c.263G>A
c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.1282G>A (p.Gly428Arg)
c.241G>A (p.Gly81Arg)
n.1419G>A
n.1421G>A
n.1415G>A
 gnomAD v4
8g.144515338_144515339delCA2697550230RECQL4n.400_401del
c.1377_1378del (p.Gly460AlafsTer8)
c.262_263del
c.306_307del (p.Gly103AlafsTer8)
c.1281_1282del (p.Gly428AlafsTer8)
c.240_241del (p.Gly81AlafsTer8)
n.1418_1419del
n.1420_1421del
n.1414_1415del
 ClinVar
8g.144515339T>ACA463567120RECQL4n.400A>T
c.1377A>T (p.Ser459=)
c.262A>T
c.306A>T (p.Ser102=)
c.1281A>T (p.Ser427=)
c.240A>T (p.Ser80=)
n.1418A>T
n.1420A>T
n.1414A>T
8g.144515339T>CCA463567121RECQL4n.400A>G
c.1377A>G (p.Ser459=)
c.262A>G
c.306A>G (p.Ser102=)
c.1281A>G (p.Ser427=)
c.240A>G (p.Ser80=)
n.1418A>G
n.1420A>G
n.1414A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
8g.144515339T>GCA463567122RECQL4n.400A>C
c.1377A>C (p.Ser459=)
c.262A>C
c.306A>C (p.Ser102=)
c.1281A>C (p.Ser427=)
c.240A>C (p.Ser80=)
n.1418A>C
n.1420A>C
n.1414A>C
8g.144515340G>ACA4948901RECQL4n.399C>T
c.1376C>T (p.Ser459Leu)
c.261C>T
c.305C>T (p.Ser102Leu)
c.1280C>T (p.Ser427Leu)
c.239C>T (p.Ser80Leu)
n.1417C>T
n.1419C>T
n.1413C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515340G>CCA372685339RECQL4n.399C>G
c.1376C>G (p.Ser459Ter)
c.261C>G
c.305C>G (p.Ser102Ter)
c.1280C>G (p.Ser427Ter)
c.239C>G (p.Ser80Ter)
n.1417C>G
n.1419C>G
n.1413C>G
 dbSNP
8g.144515340G=CA1826368247RECQL4n.399C=
c.1376C= (p.Ser459=)
c.261C=
c.305C= (p.Ser102=)
c.1280C= (p.Ser427=)
c.239C= (p.Ser80=)
n.1417C=
n.1419C=
n.1413C=
8g.144515340G>TCA372685341RECQL4n.399C>A
c.1376C>A (p.Ser459Ter)
c.261C>A
c.305C>A (p.Ser102Ter)
c.1280C>A (p.Ser427Ter)
c.239C>A (p.Ser80Ter)
n.1417C>A
n.1419C>A
n.1413C>A
8g.144515341A=CA1826368248RECQL4n.398T=
c.1375T= (p.Ser459=)
c.260T=
c.304T= (p.Ser102=)
c.1279T= (p.Ser427=)
c.238T= (p.Ser80=)
n.1416T=
n.1418T=
n.1412T=
8g.144515341A>CCA372685344RECQL4n.398T>G
c.1375T>G (p.Ser459Ala)
c.260T>G
c.304T>G (p.Ser102Ala)
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
c.238T>G (p.Ser80Ala)
n.1416T>G
n.1418T>G
n.1412T>G
 dbSNP
8g.144515341A>GCA372685346RECQL4n.398T>C
c.1375T>C (p.Ser459Pro)
c.260T>C
c.304T>C (p.Ser102Pro)
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
c.238T>C (p.Ser80Pro)
n.1416T>C
n.1418T>C
n.1412T>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515341A>TCA372685348RECQL4n.398T>A
c.1375T>A (p.Ser459Thr)
c.260T>A
c.304T>A (p.Ser102Thr)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
n.1416T>A
n.1418T>A
n.1412T>A
 dbSNP
8g.144515342G>ACA463567124RECQL4n.397C>T
c.1374C>T (p.Pro458=)
c.259C>T
c.303C>T (p.Pro101=)
c.1278C>T (p.Pro426=)
c.237C>T (p.Pro79=)
n.1415C>T
n.1417C>T
n.1411C>T
8g.144515342G>CCA463567125RECQL4n.397C>G
c.1374C>G (p.Pro458=)
c.259C>G
c.303C>G (p.Pro101=)
c.1278C>G (p.Pro426=)
c.237C>G (p.Pro79=)
n.1415C>G
n.1417C>G
n.1411C>G
8g.144515342G>TCA463567126RECQL4n.397C>A
c.1374C>A (p.Pro458=)
c.259C>A
c.303C>A (p.Pro101=)
c.1278C>A (p.Pro426=)
c.237C>A (p.Pro79=)
n.1415C>A
n.1417C>A
n.1411C>A
8g.144515343G>ACA372685350RECQL4n.396C>T
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
c.258C>T
c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.1277C>T (p.Pro426Leu)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.1414C>T
n.1416C>T
n.1410C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515343G>CCA372685355RECQL4n.396C>G
c.1373C>G (p.Pro458Arg)
c.258C>G
c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.1277C>G (p.Pro426Arg)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.1414C>G
n.1416C>G
n.1410C>G
8g.144515343G=CA1826368249RECQL4n.396C=
c.1373C= (p.Pro458=)
c.258C=
c.302C= (p.Pro101=)
c.1277C= (p.Pro426=)
c.236C= (p.Pro79=)
n.1414C=
n.1416C=
n.1410C=
8g.144515343G>TCA372685352RECQL4n.396C>A
c.1373C>A (p.Pro458His)
c.258C>A
c.302C>A (p.Pro101His)
c.1277C>A (p.Pro426His)
c.236C>A (p.Pro79His)
n.1414C>A
n.1416C>A
n.1410C>A
8g.144515344G>ACA4948902RECQL4n.395C>T
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
c.257C>T
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.1413C>T
n.1415C>T
n.1409C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144515344G>CCA372685360RECQL4n.395C>G
c.1372C>G (p.Pro458Ala)
c.257C>G
c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.1276C>G (p.Pro426Ala)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.1413C>G
n.1415C>G
n.1409C>G
 dbSNP
8g.144515344G=CA1826368250RECQL4n.395C=
c.1372C= (p.Pro458=)
c.257C=
c.301C= (p.Pro101=)
c.1276C= (p.Pro426=)
c.235C= (p.Pro79=)
n.1413C=
n.1415C=
n.1409C=
8g.144515344G>TCA372685363RECQL4n.395C>A
c.1372C>A (p.Pro458Thr)
c.257C>A
c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.1276C>A (p.Pro426Thr)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.1413C>A
n.1415C>A
n.1409C>A
8g.144515345C>ACA463567129RECQL4n.394G>T
c.1371G>T (p.Gly457=)
c.256G>T
c.300G>T (p.Gly100=)
c.1275G>T (p.Gly425=)
c.234G>T (p.Gly78=)
n.1412G>T
n.1414G>T
n.1408G>T
 dbSNP gnomAD v2
8g.144515345C=CA1826368251RECQL4n.394G=
c.1371G= (p.Gly457=)
c.256G=
c.300G= (p.Gly100=)
c.1275G= (p.Gly425=)
c.234G= (p.Gly78=)
n.1412G=
n.1414G=
n.1408G=
8g.144515345C>GCA463567128RECQL4n.394G>C
c.1371G>C (p.Gly457=)
c.256G>C
c.300G>C (p.Gly100=)
c.1275G>C (p.Gly425=)
c.234G>C (p.Gly78=)
n.1412G>C
n.1414G>C
n.1408G>C
8g.144515345C>TCA463567127RECQL4n.394G>A
c.1371G>A (p.Gly457=)
c.256G>A
c.300G>A (p.Gly100=)
c.1275G>A (p.Gly425=)
c.234G>A (p.Gly78=)
n.1412G>A
n.1414G>A
n.1408G>A
 ClinVar
8g.144515346C>ACA372685367RECQL4n.393G>T
c.1370G>T (p.Gly457Val)
c.255G>T
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.1411G>T
n.1413G>T
n.1407G>T
8g.144515346C=CA1826368252RECQL4n.393G=
c.1370G= (p.Gly457=)
c.255G=
c.299G= (p.Gly100=)
c.1274G= (p.Gly425=)
c.233G= (p.Gly78=)
n.1411G=
n.1413G=
n.1407G=
8g.144515346C>GCA372685369RECQL4n.393G>C
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
c.255G>C
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.1411G>C
n.1413G>C
n.1407G>C
8g.144515346C>TCA4948903RECQL4n.393G>A
c.1370G>A (p.Gly457Glu)
c.255G>A
c.299G>A (p.Gly100Glu)
c.1274G>A (p.Gly425Glu)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
n.1411G>A
n.1413G>A
n.1407G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515347C>ACA372685377RECQL4n.392G>T
c.1369G>T (p.Gly457Trp)
c.254G>T
c.298G>T (p.Gly100Trp)
c.1273G>T (p.Gly425Trp)
c.232G>T (p.Gly78Trp)
n.1410G>T
n.1412G>T
n.1406G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515347C=CA1826368253RECQL4n.392G=
c.1369G= (p.Gly457=)
c.254G=
c.298G= (p.Gly100=)
c.1273G= (p.Gly425=)
c.232G= (p.Gly78=)
n.1410G=
n.1412G=
n.1406G=
8g.144515347C>GCA372685379RECQL4n.392G>C
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
c.254G>C
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.1410G>C
n.1412G>C
n.1406G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515347C>TCA4948904RECQL4n.392G>A
c.1369G>A (p.Gly457Arg)
c.254G>A
c.298G>A (p.Gly100Arg)
c.1273G>A (p.Gly425Arg)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
n.1410G>A
n.1412G>A
n.1406G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.144515348C>ACA463567132RECQL4n.391G>T
c.1368G>T (p.Leu456=)
c.253G>T
c.297G>T (p.Leu99=)
c.1272G>T (p.Leu424=)
c.231G>T (p.Leu77=)
n.1409G>T
n.1411G>T
n.1405G>T
8g.144515348C=CA1826368254RECQL4n.391G=
c.1368G= (p.Leu456=)
c.253G=
c.297G= (p.Leu99=)
c.1272G= (p.Leu424=)
c.231G= (p.Leu77=)
n.1409G=
n.1411G=
n.1405G=
8g.144515348C>GCA463567134RECQL4n.391G>C
c.1368G>C (p.Leu456=)
c.253G>C
c.297G>C (p.Leu99=)
c.1272G>C (p.Leu424=)
c.231G>C (p.Leu77=)
n.1409G>C
n.1411G>C
n.1405G>C
8g.144515348C>TCA463567135RECQL4n.391G>A
c.1368G>A (p.Leu456=)
c.253G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
c.1272G>A (p.Leu424=)
c.231G>A (p.Leu77=)
n.1409G>A
n.1411G>A
n.1405G>A
 dbSNP
8g.144515349A>CCA372685384RECQL4n.390T>G
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.252T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.1408T>G
n.1410T>G
n.1404T>G
8g.144515349A>GCA372685386RECQL4n.390T>C
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.252T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.1408T>C
n.1410T>C
n.1404T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515349A>TCA372685388RECQL4n.390T>A
c.1367T>A (p.Leu456Gln)
c.252T>A
c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.1271T>A (p.Leu424Gln)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.1408T>A
n.1410T>A
n.1404T>A
8g.144515350G>ACA463567139RECQL4n.389C>T
c.1366C>T (p.Leu456=)
c.251C>T
c.295C>T (p.Leu99=)
c.1270C>T (p.Leu424=)
c.229C>T (p.Leu77=)
n.1407C>T
n.1409C>T
n.1403C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515350G>CCA372685392RECQL4n.389C>G
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.251C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.1407C>G
n.1409C>G
n.1403C>G
 dbSNP
8g.144515350G>TCA372685393RECQL4n.389C>A
c.1366C>A (p.Leu456Met)
c.251C>A
c.295C>A (p.Leu99Met)
c.1270C>A (p.Leu424Met)
c.229C>A (p.Leu77Met)
n.1407C>A
n.1409C>A
n.1403C>A
8g.144515351G>ACA187687414RECQL4n.388C>T
c.1365C>T (p.Ser455=)
c.250C>T
c.294C>T (p.Ser98=)
c.1269C>T (p.Ser423=)
c.228C>T (p.Ser76=)
n.1406C>T
n.1408C>T
n.1402C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515351G>CCA463567140RECQL4n.388C>G
c.1365C>G (p.Ser455=)
c.250C>G
c.294C>G (p.Ser98=)
c.1269C>G (p.Ser423=)
c.228C>G (p.Ser76=)
n.1406C>G
n.1408C>G
n.1402C>G
8g.144515351G=CA1826368255RECQL4n.388C=
c.1365C= (p.Ser455=)
c.250C=
c.294C= (p.Ser98=)
c.1269C= (p.Ser423=)
c.228C= (p.Ser76=)
n.1406C=
n.1408C=
n.1402C=
8g.144515351G>TCA463567141RECQL4n.388C>A
c.1365C>A (p.Ser455=)
c.250C>A
c.294C>A (p.Ser98=)
c.1269C>A (p.Ser423=)
c.228C>A (p.Ser76=)
n.1406C>A
n.1408C>A
n.1402C>A
8g.144515352G>ACA372685397RECQL4n.387C>T
c.1364C>T (p.Ser455Phe)
c.249C>T
c.293C>T (p.Ser98Phe)
c.1268C>T (p.Ser423Phe)
c.227C>T (p.Ser76Phe)
n.1405C>T
n.1407C>T
n.1401C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.144515352G>CCA372685399RECQL4n.387C>G
c.1364C>G (p.Ser455Cys)
c.249C>G
c.293C>G (p.Ser98Cys)
c.1268C>G (p.Ser423Cys)
c.227C>G (p.Ser76Cys)
n.1405C>G
n.1407C>G
n.1401C>G
 dbSNP
8g.144515352G=CA1826368256RECQL4n.387C=
c.1364C= (p.Ser455=)
c.249C=
c.293C= (p.Ser98=)
c.1268C= (p.Ser423=)
c.227C= (p.Ser76=)
n.1405C=
n.1407C=
n.1401C=
8g.144515352G>TCA372685403RECQL4n.387C>A
c.1364C>A (p.Ser455Tyr)
c.249C>A
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
c.1268C>A (p.Ser423Tyr)
c.227C>A (p.Ser76Tyr)
n.1405C>A
n.1407C>A
n.1401C>A
8g.144515353A>CCA372685406RECQL4n.386T>G
c.1363T>G (p.Ser455Ala)
c.248T>G
c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.1267T>G (p.Ser423Ala)
c.226T>G (p.Ser76Ala)
n.1404T>G
n.1406T>G
n.1400T>G
8g.144515353A>GCA372685409RECQL4n.386T>C
c.1363T>C (p.Ser455Pro)
c.248T>C
c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.1267T>C (p.Ser423Pro)
c.226T>C (p.Ser76Pro)
n.1404T>C
n.1406T>C
n.1400T>C
8g.144515353A>TCA372685416RECQL4n.386T>A
c.1363T>A (p.Ser455Thr)
c.248T>A
c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
c.226T>A (p.Ser76Thr)
n.1404T>A
n.1406T>A
n.1400T>A
8g.144515354G>ACA463567143RECQL4n.385C>T
c.1362C>T (p.Tyr454=)
c.247C>T
c.291C>T (p.Tyr97=)
c.1266C>T (p.Tyr422=)
c.225C>T (p.Tyr75=)
n.1403C>T
n.1405C>T
n.1399C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515354G>CCA4948905RECQL4n.385C>G
c.1362C>G (p.Tyr454Ter)
c.247C>G
c.291C>G (p.Tyr97Ter)
c.1266C>G (p.Tyr422Ter)
c.225C>G (p.Tyr75Ter)
n.1403C>G
n.1405C>G
n.1399C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515354G=CA1826368257RECQL4n.385C=
c.1362C= (p.Tyr454=)
c.247C=
c.291C= (p.Tyr97=)
c.1266C= (p.Tyr422=)
c.225C= (p.Tyr75=)
n.1403C=
n.1405C=
n.1399C=
8g.144515354G>TCA372685419RECQL4n.385C>A
c.1362C>A (p.Tyr454Ter)
c.247C>A
c.291C>A (p.Tyr97Ter)
c.1266C>A (p.Tyr422Ter)
c.225C>A (p.Tyr75Ter)
n.1403C>A
n.1405C>A
n.1399C>A
8g.144515355T>ACA372685425RECQL4n.384A>T
c.1361A>T (p.Tyr454Phe)
c.246A>T
c.290A>T (p.Tyr97Phe)
c.1265A>T (p.Tyr422Phe)
c.224A>T (p.Tyr75Phe)
n.1402A>T
n.1404A>T
n.1398A>T
 dbSNP
8g.144515355T>CCA372685427RECQL4n.384A>G
c.1361A>G (p.Tyr454Cys)
c.246A>G
c.290A>G (p.Tyr97Cys)
c.1265A>G (p.Tyr422Cys)
c.224A>G (p.Tyr75Cys)
n.1402A>G
n.1404A>G
n.1398A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515355T>GCA372685429RECQL4n.384A>C
c.1361A>C (p.Tyr454Ser)
c.246A>C
c.290A>C (p.Tyr97Ser)
c.1265A>C (p.Tyr422Ser)
c.224A>C (p.Tyr75Ser)
n.1402A>C
n.1404A>C
n.1398A>C
8g.144515355T=CA1826368258RECQL4n.384A=
c.1361A= (p.Tyr454=)
c.246A=
c.290A= (p.Tyr97=)
c.1265A= (p.Tyr422=)
c.224A= (p.Tyr75=)
n.1402A=
n.1404A=
n.1398A=
8g.144515356A=CA1826368259RECQL4n.383T=
c.1360T= (p.Tyr454=)
c.245T=
c.289T= (p.Tyr97=)
c.1264T= (p.Tyr422=)
c.223T= (p.Tyr75=)
n.1401T=
n.1403T=
n.1397T=
8g.144515356A>CCA372685433RECQL4n.383T>G
c.1360T>G (p.Tyr454Asp)
c.245T>G
c.289T>G (p.Tyr97Asp)
c.1264T>G (p.Tyr422Asp)
c.223T>G (p.Tyr75Asp)
n.1401T>G
n.1403T>G
n.1397T>G
8g.144515356A>GCA372685434RECQL4n.383T>C
c.1360T>C (p.Tyr454His)
c.245T>C
c.289T>C (p.Tyr97His)
c.1264T>C (p.Tyr422His)
c.223T>C (p.Tyr75His)
n.1401T>C
n.1403T>C
n.1397T>C
 dbSNP
8g.144515356A>TCA372685437RECQL4n.383T>A
c.1360T>A (p.Tyr454Asn)
c.245T>A
c.289T>A (p.Tyr97Asn)
c.1264T>A (p.Tyr422Asn)
c.223T>A (p.Tyr75Asn)
n.1401T>A
n.1403T>A
n.1397T>A
8g.144515357G>ACA463567145RECQL4n.382C>T
c.1359C>T (p.Leu453=)
c.244C>T
c.288C>T (p.Leu96=)
c.1263C>T (p.Leu421=)
c.222C>T (p.Leu74=)
n.1400C>T
n.1402C>T
n.1396C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515357G>CCA463567146RECQL4n.382C>G
c.1359C>G (p.Leu453=)
c.244C>G
c.288C>G (p.Leu96=)
c.1263C>G (p.Leu421=)
c.222C>G (p.Leu74=)
n.1400C>G
n.1402C>G
n.1396C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515357G=CA1826368260RECQL4n.382C=
c.1359C= (p.Leu453=)
c.244C=
c.288C= (p.Leu96=)
c.1263C= (p.Leu421=)
c.222C= (p.Leu74=)
n.1400C=
n.1402C=
n.1396C=
8g.144515357G>TCA463567147RECQL4n.382C>A
c.1359C>A (p.Leu453=)
c.244C>A
c.288C>A (p.Leu96=)
c.1263C>A (p.Leu421=)
c.222C>A (p.Leu74=)
n.1400C>A
n.1402C>A
n.1396C>A
8g.144515358A=CA1826368261RECQL4n.381T=
c.1358T= (p.Leu453=)
c.243T=
c.287T= (p.Leu96=)
c.1262T= (p.Leu421=)
c.221T= (p.Leu74=)
n.1399T=
n.1401T=
n.1395T=
8g.144515358A>CCA372685439RECQL4n.381T>G
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.243T>G
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.1399T>G
n.1401T>G
n.1395T>G
8g.144515358A>GCA372685443RECQL4n.381T>C
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.243T>C
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.1399T>C
n.1401T>C
n.1395T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515358A>TCA4948906RECQL4n.381T>A
c.1358T>A (p.Leu453His)
c.243T>A
c.287T>A (p.Leu96His)
c.1262T>A (p.Leu421His)
c.221T>A (p.Leu74His)
n.1399T>A
n.1401T>A
n.1395T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515359G>ACA4948907RECQL4n.380C>T
c.1357C>T (p.Leu453Phe)
c.242C>T
c.286C>T (p.Leu96Phe)
c.1261C>T (p.Leu421Phe)
c.220C>T (p.Leu74Phe)
n.1398C>T
n.1400C>T
n.1394C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515359G>CCA372685451RECQL4n.380C>G
c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.242C>G
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.1398C>G
n.1400C>G
n.1394C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515359G=CA1826368262RECQL4n.380C=
c.1357C= (p.Leu453=)
c.242C=
c.286C= (p.Leu96=)
c.1261C= (p.Leu421=)
c.220C= (p.Leu74=)
n.1398C=
n.1400C=
n.1394C=
8g.144515359G>TCA372685453RECQL4n.380C>A
c.1357C>A (p.Leu453Ile)
c.242C>A
c.286C>A (p.Leu96Ile)
c.1261C>A (p.Leu421Ile)
c.220C>A (p.Leu74Ile)
n.1398C>A
n.1400C>A
n.1394C>A
8g.144515360_144515361delCA2573142923RECQL4n.379_380del
c.1356_1357del (p.Tyr454LeufsTer14)
c.241_242del
c.285_286del (p.Tyr97LeufsTer14)
c.1260_1261del (p.Tyr422LeufsTer14)
c.219_220del (p.Tyr75LeufsTer14)
n.1397_1398del
n.1399_1400del
n.1393_1394del
 ClinVar dbSNP
8g.144515360T>ACA463567150RECQL4n.379A>T
c.1356A>T (p.Pro452=)
c.241A>T
c.285A>T (p.Pro95=)
c.1260A>T (p.Pro420=)
c.219A>T (p.Pro73=)
n.1397A>T
n.1399A>T
n.1393A>T
8g.144515360T>CCA463567151RECQL4n.379A>G
c.1356A>G (p.Pro452=)
c.241A>G
c.285A>G (p.Pro95=)
c.1260A>G (p.Pro420=)
c.219A>G (p.Pro73=)
n.1397A>G
n.1399A>G
n.1393A>G
8g.144515360T>GCA463567152RECQL4n.379A>C
c.1356A>C (p.Pro452=)
c.241A>C
c.285A>C (p.Pro95=)
c.1260A>C (p.Pro420=)
c.219A>C (p.Pro73=)
n.1397A>C
n.1399A>C
n.1393A>C
8g.144515361G>ACA372685457RECQL4n.378C>T
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.240C>T
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.1396C>T
n.1398C>T
n.1392C>T
 ClinVar
8g.144515361G>CCA372685460RECQL4n.378C>G
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.240C>G
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.1396C>G
n.1398C>G
n.1392C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515361G=CA1826368263RECQL4n.378C=
c.1355C= (p.Pro452=)
c.240C=
c.284C= (p.Pro95=)
c.1259C= (p.Pro420=)
c.218C= (p.Pro73=)
n.1396C=
n.1398C=
n.1392C=
8g.144515361G>TCA372685462RECQL4n.378C>A
c.1355C>A (p.Pro452Gln)
c.240C>A
c.284C>A (p.Pro95Gln)
c.1259C>A (p.Pro420Gln)
c.218C>A (p.Pro73Gln)
n.1396C>A
n.1398C>A
n.1392C>A
8g.144515362G>ACA372685465RECQL4n.377C>T
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.239C>T
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.1395C>T
n.1397C>T
n.1391C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515362G>CCA372685468RECQL4n.377C>G
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.239C>G
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.1395C>G
n.1397C>G
n.1391C>G
8g.144515362G=CA1826368264RECQL4n.377C=
c.1354C= (p.Pro452=)
c.239C=
c.283C= (p.Pro95=)
c.1258C= (p.Pro420=)
c.217C= (p.Pro73=)
n.1395C=
n.1397C=
n.1391C=
8g.144515362G>TCA372685471RECQL4n.377C>A
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.239C>A
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.1395C>A
n.1397C>A
n.1391C>A
 ClinVar dbSNP
8g.144515363C>ACA463567158RECQL4n.376G>T
c.1353G>T (p.Leu451=)
c.238G>T
c.282G>T (p.Leu94=)
c.1257G>T (p.Leu419=)
c.216G>T (p.Leu72=)
n.1394G>T
n.1396G>T
n.1390G>T
8g.144515363C=CA1826368265RECQL4n.376G=
c.1353G= (p.Leu451=)
c.238G=
c.282G= (p.Leu94=)
c.1257G= (p.Leu419=)
c.216G= (p.Leu72=)
n.1394G=
n.1396G=
n.1390G=
8g.144515363C>GCA463567157RECQL4n.376G>C
c.1353G>C (p.Leu451=)
c.238G>C
c.282G>C (p.Leu94=)
c.1257G>C (p.Leu419=)
c.216G>C (p.Leu72=)
n.1394G>C
n.1396G>C
n.1390G>C
 dbSNP
8g.144515363C>TCA463567156RECQL4n.376G>A
c.1353G>A (p.Leu451=)
c.238G>A
c.282G>A (p.Leu94=)
c.1257G>A (p.Leu419=)
c.216G>A (p.Leu72=)
n.1394G>A
n.1396G>A
n.1390G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515364A>CCA372685474RECQL4n.375T>G
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.237T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.1393T>G
n.1395T>G
n.1389T>G
8g.144515364A>GCA372685477RECQL4n.375T>C
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.237T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.1393T>C
n.1395T>C
n.1389T>C
8g.144515364A>TCA372685480RECQL4n.375T>A
c.1352T>A (p.Leu451Gln)
c.237T>A
c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.1256T>A (p.Leu419Gln)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
n.1393T>A
n.1395T>A
n.1389T>A
8g.144515365G>ACA463567159RECQL4n.374C>T
c.1351C>T (p.Leu451=)
c.236C>T
c.280C>T (p.Leu94=)
c.1255C>T (p.Leu419=)
c.214C>T (p.Leu72=)
n.1392C>T
n.1394C>T
n.1388C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515365G>CCA372685483RECQL4n.374C>G
c.1351C>G (p.Leu451Val)
c.236C>G
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.1392C>G
n.1394C>G
n.1388C>G
8g.144515365G=CA1826368266RECQL4n.374C=
c.1351C= (p.Leu451=)
c.236C=
c.280C= (p.Leu94=)
c.1255C= (p.Leu419=)
c.214C= (p.Leu72=)
n.1392C=
n.1394C=
n.1388C=
8g.144515365G>TCA372685486RECQL4n.374C>A
c.1351C>A (p.Leu451Met)
c.236C>A
c.280C>A (p.Leu94Met)
c.1255C>A (p.Leu419Met)
c.214C>A (p.Leu72Met)
n.1392C>A
n.1394C>A
n.1388C>A
8g.144515366C>ACA463567163RECQL4n.373G>T
c.1350G>T (p.Val450=)
c.235G>T
c.279G>T (p.Val93=)
c.1254G>T (p.Val418=)
c.213G>T (p.Val71=)
n.1391G>T
n.1393G>T
n.1387G>T
8g.144515366C>GCA463567164RECQL4n.373G>C
c.1350G>C (p.Val450=)
c.235G>C
c.279G>C (p.Val93=)
c.1254G>C (p.Val418=)
c.213G>C (p.Val71=)
n.1391G>C
n.1393G>C
n.1387G>C
 dbSNP
8g.144515366C>TCA463567165RECQL4n.373G>A
c.1350G>A (p.Val450=)
c.235G>A
c.279G>A (p.Val93=)
c.1254G>A (p.Val418=)
c.213G>A (p.Val71=)
n.1391G>A
n.1393G>A
n.1387G>A
 dbSNP
8g.144515367A>CCA372685490RECQL4n.372T>G
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.234T>G
c.278T>G (p.Val93Gly)
c.1253T>G (p.Val418Gly)
c.212T>G (p.Val71Gly)
n.1390T>G
n.1392T>G
n.1386T>G
8g.144515367A>GCA372685497RECQL4n.372T>C
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.234T>C
c.278T>C (p.Val93Ala)
c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.212T>C (p.Val71Ala)
n.1390T>C
n.1392T>C
n.1386T>C
8g.144515367A>TCA372685495RECQL4n.372T>A
c.1349T>A (p.Val450Glu)
c.234T>A
c.278T>A (p.Val93Glu)
c.1253T>A (p.Val418Glu)
c.212T>A (p.Val71Glu)
n.1390T>A
n.1392T>A
n.1386T>A
 gnomAD v4
8g.144515368C>ACA372685501RECQL4n.371G>T
c.1348G>T (p.Val450Leu)
c.233G>T
c.277G>T (p.Val93Leu)
c.1252G>T (p.Val418Leu)
c.211G>T (p.Val71Leu)
n.1389G>T
n.1391G>T
n.1385G>T
8g.144515368C=CA1826368267RECQL4n.371G=
c.1348G= (p.Val450=)
c.233G=
c.277G= (p.Val93=)
c.1252G= (p.Val418=)
c.211G= (p.Val71=)
n.1389G=
n.1391G=
n.1385G=
8g.144515368C>GCA372685506RECQL4n.371G>C
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.233G>C
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.211G>C (p.Val71Leu)
n.1389G>C
n.1391G>C
n.1385G>C
 gnomAD v4
8g.144515368C>TCA4948908RECQL4n.371G>A
c.1348G>A (p.Val450Met)
c.233G>A
c.277G>A (p.Val93Met)
c.1252G>A (p.Val418Met)
c.211G>A (p.Val71Met)
n.1389G>A
n.1391G>A
n.1385G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515369G>ACA187687456RECQL4n.370C>T
c.1347C>T (p.Thr449=)
c.232C>T
c.276C>T (p.Thr92=)
c.1251C>T (p.Thr417=)
c.210C>T (p.Thr70=)
n.1388C>T
n.1390C>T
n.1384C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515369G>CCA463567169RECQL4n.370C>G
c.1347C>G (p.Thr449=)
c.232C>G
c.276C>G (p.Thr92=)
c.1251C>G (p.Thr417=)
c.210C>G (p.Thr70=)
n.1388C>G
n.1390C>G
n.1384C>G
8g.144515369G=CA1826368268RECQL4n.370C=
c.1347C= (p.Thr449=)
c.232C=
c.276C= (p.Thr92=)
c.1251C= (p.Thr417=)
c.210C= (p.Thr70=)
n.1388C=
n.1390C=
n.1384C=
8g.144515369G>TCA463567170RECQL4n.370C>A
c.1347C>A (p.Thr449=)
c.232C>A
c.276C>A (p.Thr92=)
c.1251C>A (p.Thr417=)
c.210C>A (p.Thr70=)
n.1388C>A
n.1390C>A
n.1384C>A
 gnomAD v4
8g.144515372_144515376delCA2695210439RECQL4n.366_370del
c.1343_1347del (p.Pro448ArgfsTer19)
c.228_232del
c.272_276del (p.Pro91ArgfsTer19)
c.1247_1251del (p.Pro416ArgfsTer19)
c.206_210del (p.Pro69ArgfsTer19)
n.1384_1388del
n.1386_1390del
n.1380_1384del
 ClinVar
8g.144515370G>ACA372685511RECQL4n.369C>T
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
c.231C>T
c.275C>T (p.Thr92Ile)
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
n.1387C>T
n.1389C>T
n.1383C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515370G>CCA372685514RECQL4n.369C>G
c.1346C>G (p.Thr449Ser)
c.231C>G
c.275C>G (p.Thr92Ser)
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
c.209C>G (p.Thr70Ser)
n.1387C>G
n.1389C>G
n.1383C>G
8g.144515370G=CA1826368269RECQL4n.369C=
c.1346C= (p.Thr449=)
c.231C=
c.275C= (p.Thr92=)
c.1250C= (p.Thr417=)
c.209C= (p.Thr70=)
n.1387C=
n.1389C=
n.1383C=
8g.144515370G>TCA372685517RECQL4n.369C>A
c.1346C>A (p.Thr449Asn)
c.231C>A
c.275C>A (p.Thr92Asn)
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
c.209C>A (p.Thr70Asn)
n.1387C>A
n.1389C>A
n.1383C>A
 ClinVar dbSNP
8g.144515371T>ACA372685521RECQL4n.368A>T
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
c.230A>T
c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
n.1386A>T
n.1388A>T
n.1382A>T
8g.144515371T>CCA372685525RECQL4n.368A>G
c.1345A>G (p.Thr449Ala)
c.230A>G
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
n.1386A>G
n.1388A>G
n.1382A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515371T>GCA4948909RECQL4n.368A>C
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
c.230A>C
c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
n.1386A>C
n.1388A>C
n.1382A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515371T=CA1826368270RECQL4n.368A=
c.1345A= (p.Thr449=)
c.230A=
c.274A= (p.Thr92=)
c.1249A= (p.Thr417=)
c.208A= (p.Thr70=)
n.1386A=
n.1388A=
n.1382A=
8g.144515372G>ACA463567173RECQL4n.367C>T
c.1344C>T (p.Pro448=)
c.229C>T
c.273C>T (p.Pro91=)
c.1248C>T (p.Pro416=)
c.207C>T (p.Pro69=)
n.1385C>T
n.1387C>T
n.1381C>T
 ClinVar
8g.144515372G>CCA463567174RECQL4n.367C>G
c.1344C>G (p.Pro448=)
c.229C>G
c.273C>G (p.Pro91=)
c.1248C>G (p.Pro416=)
c.207C>G (p.Pro69=)
n.1385C>G
n.1387C>G
n.1381C>G
8g.144515372G=CA1826368271RECQL4n.367C=
c.1344C= (p.Pro448=)
c.229C=
c.273C= (p.Pro91=)
c.1248C= (p.Pro416=)
c.207C= (p.Pro69=)
n.1385C=
n.1387C=
n.1381C=
8g.144515372G>TCA463567175RECQL4n.367C>A
c.1344C>A (p.Pro448=)
c.229C>A
c.273C>A (p.Pro91=)
c.1248C>A (p.Pro416=)
c.207C>A (p.Pro69=)
n.1385C>A
n.1387C>A
n.1381C>A
 dbSNP
8g.144515375dupCA2782590408RECQL4n.367dup
c.1344dup (p.Thr449HisfsTer20)
c.229dup
c.273dup (p.Thr92HisfsTer20)
c.1248dup (p.Thr417HisfsTer20)
c.207dup (p.Thr70HisfsTer20)
n.1385dup
n.1387dup
n.1381dup
8g.144515373G>ACA372685535RECQL4n.366C>T
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
c.228C>T
c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
n.1384C>T
n.1386C>T
n.1380C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
8g.144515373G>CCA372685531RECQL4n.366C>G
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
c.228C>G
c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
n.1384C>G
n.1386C>G
n.1380C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515373G=CA1826368272RECQL4n.366C=
c.1343C= (p.Pro448=)
c.228C=
c.272C= (p.Pro91=)
c.1247C= (p.Pro416=)
c.206C= (p.Pro69=)
n.1384C=
n.1386C=
n.1380C=
8g.144515373G>TCA372685533RECQL4n.366C>A
c.1343C>A (p.Pro448His)
c.228C>A
c.272C>A (p.Pro91His)
c.1247C>A (p.Pro416His)
c.206C>A (p.Pro69His)
n.1384C>A
n.1386C>A
n.1380C>A
8g.144515374G>ACA372685540RECQL4n.365C>T
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
c.227C>T
c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
n.1383C>T
n.1385C>T
n.1379C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515374G>CCA372685542RECQL4n.365C>G
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
c.227C>G
c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
n.1383C>G
n.1385C>G
n.1379C>G
 ClinVar dbSNP
8g.144515374G=CA1826368273RECQL4n.365C=
c.1342C= (p.Pro448=)
c.227C=
c.271C= (p.Pro91=)
c.1246C= (p.Pro416=)
c.205C= (p.Pro69=)
n.1383C=
n.1385C=
n.1379C=
8g.144515374G>TCA372685545RECQL4n.365C>A
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.227C>A
c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
n.1383C>A
n.1385C>A
n.1379C>A
 dbSNP
8g.144515375G>ACA463567180RECQL4n.364C>T
c.1341C>T (p.Asp447=)
c.226C>T
c.270C>T (p.Asp90=)
c.1245C>T (p.Asp415=)
c.204C>T (p.Asp68=)
n.1382C>T
n.1384C>T
n.1378C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515375G>CCA372685549RECQL4n.364C>G
c.1341C>G (p.Asp447Glu)
c.226C>G
c.270C>G (p.Asp90Glu)
c.1245C>G (p.Asp415Glu)
c.204C>G (p.Asp68Glu)
n.1382C>G
n.1384C>G
n.1378C>G
8g.144515375G>TCA372685552RECQL4n.364C>A
c.1341C>A (p.Asp447Glu)
c.226C>A
c.270C>A (p.Asp90Glu)
c.1245C>A (p.Asp415Glu)
c.204C>A (p.Asp68Glu)
n.1382C>A
n.1384C>A
n.1378C>A
8g.144515376T>ACA372685562RECQL4n.363A>T
c.1340A>T (p.Asp447Val)
c.225A>T
c.269A>T (p.Asp90Val)
c.1244A>T (p.Asp415Val)
c.203A>T (p.Asp68Val)
n.1381A>T
n.1383A>T
n.1377A>T
8g.144515376T>CCA372685556RECQL4n.363A>G
c.1340A>G (p.Asp447Gly)
c.225A>G
c.269A>G (p.Asp90Gly)
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
n.1381A>G
n.1383A>G
n.1377A>G
8g.144515376T>GCA372685559RECQL4n.363A>C
c.1340A>C (p.Asp447Ala)
c.225A>C
c.269A>C (p.Asp90Ala)
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
n.1381A>C
n.1383A>C
n.1377A>C
 dbSNP
8g.144515376T=CA1826368274RECQL4n.363A=
c.1340A= (p.Asp447=)
c.225A=
c.269A= (p.Asp90=)
c.1244A= (p.Asp415=)
c.203A= (p.Asp68=)
n.1381A=
n.1383A=
n.1377A=
8g.144515377C>ACA372685566RECQL4n.362G>T
c.1339G>T (p.Asp447Tyr)
c.224G>T
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
n.1380G>T
n.1382G>T
n.1376G>T
8g.144515377C>GCA372685568RECQL4n.362G>C
c.1339G>C (p.Asp447His)
c.224G>C
c.268G>C (p.Asp90His)
c.1243G>C (p.Asp415His)
c.202G>C (p.Asp68His)
n.1380G>C
n.1382G>C
n.1376G>C
 dbSNP
8g.144515377C>TCA372685570RECQL4n.362G>A
c.1339G>A (p.Asp447Asn)
c.224G>A
c.268G>A (p.Asp90Asn)
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
n.1380G>A
n.1382G>A
n.1376G>A
8g.144515378C>ACA463567184RECQL4n.361G>T
c.1338G>T (p.Leu446=)
c.223G>T
c.267G>T (p.Leu89=)
c.1242G>T (p.Leu414=)
c.201G>T (p.Leu67=)
n.1379G>T
n.1381G>T
n.1375G>T
8g.144515378C>GCA463567186RECQL4n.361G>C
c.1338G>C (p.Leu446=)
c.223G>C
c.267G>C (p.Leu89=)
c.1242G>C (p.Leu414=)
c.201G>C (p.Leu67=)
n.1379G>C
n.1381G>C
n.1375G>C
8g.144515378C>TCA463567185RECQL4n.361G>A
c.1338G>A (p.Leu446=)
c.223G>A
c.267G>A (p.Leu89=)
c.1242G>A (p.Leu414=)
c.201G>A (p.Leu67=)
n.1379G>A
n.1381G>A
n.1375G>A
8g.144515379A>CCA372685574RECQL4n.360T>G
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.222T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.1378T>G
n.1380T>G
n.1374T>G
8g.144515379A>GCA372685577RECQL4n.360T>C
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.222T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.1378T>C
n.1380T>C
n.1374T>C
8g.144515379A>TCA372685580RECQL4n.360T>A
c.1337T>A (p.Leu446Gln)
c.222T>A
c.266T>A (p.Leu89Gln)
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
n.1378T>A
n.1380T>A
n.1374T>A
8g.144515380G>ACA463567190RECQL4n.359C>T
c.1336C>T (p.Leu446=)
c.221C>T
c.265C>T (p.Leu89=)
c.1240C>T (p.Leu414=)
c.199C>T (p.Leu67=)
n.1377C>T
n.1379C>T
n.1373C>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515380G>CCA372685585RECQL4n.359C>G
c.1336C>G (p.Leu446Val)
c.221C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.1377C>G
n.1379C>G
n.1373C>G
 gnomAD v4
8g.144515380G>TCA372685587RECQL4n.359C>A
c.1336C>A (p.Leu446Met)
c.221C>A
c.265C>A (p.Leu89Met)
c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.199C>A (p.Leu67Met)
n.1377C>A
n.1379C>A
n.1373C>A
8g.144515381G>ACA463567194RECQL4n.358C>T
c.1335C>T (p.Ser445=)
c.220C>T
c.264C>T (p.Ser88=)
c.1239C>T (p.Ser413=)
c.198C>T (p.Ser66=)
n.1376C>T
n.1378C>T
n.1372C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515381G>CCA372685589RECQL4n.358C>G
c.1335C>G (p.Ser445Arg)
c.220C>G
c.264C>G (p.Ser88Arg)
c.1239C>G (p.Ser413Arg)
c.198C>G (p.Ser66Arg)
n.1376C>G
n.1378C>G
n.1372C>G
 dbSNP
8g.144515381G=CA1826368275RECQL4n.358C=
c.1335C= (p.Ser445=)
c.220C=
c.264C= (p.Ser88=)
c.1239C= (p.Ser413=)
c.198C= (p.Ser66=)
n.1376C=
n.1378C=
n.1372C=
8g.144515381G>TCA372685592RECQL4n.358C>A
c.1335C>A (p.Ser445Arg)
c.220C>A
c.264C>A (p.Ser88Arg)
c.1239C>A (p.Ser413Arg)
c.198C>A (p.Ser66Arg)
n.1376C>A
n.1378C>A
n.1372C>A
8g.144515382C>ACA372685597RECQL4n.357G>T
c.1334G>T (p.Ser445Ile)
c.219G>T
c.263G>T (p.Ser88Ile)
c.1238G>T (p.Ser413Ile)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
n.1375G>T
n.1377G>T
n.1371G>T
8g.144515382C=CA1826368276RECQL4n.357G=
c.1334G= (p.Ser445=)
c.219G=
c.263G= (p.Ser88=)
c.1238G= (p.Ser413=)
c.197G= (p.Ser66=)
n.1375G=
n.1377G=
n.1371G=
8g.144515382C>GCA372685600RECQL4n.357G>C
c.1334G>C (p.Ser445Thr)
c.219G>C
c.263G>C (p.Ser88Thr)
c.1238G>C (p.Ser413Thr)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
n.1375G>C
n.1377G>C
n.1371G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515382C>TCA4948910RECQL4n.357G>A
c.1334G>A (p.Ser445Asn)
c.219G>A
c.263G>A (p.Ser88Asn)
c.1238G>A (p.Ser413Asn)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
n.1375G>A
n.1377G>A
n.1371G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515383T>ACA372685606RECQL4n.356A>T
c.1333A>T (p.Ser445Cys)
c.218A>T
c.262A>T (p.Ser88Cys)
c.1237A>T (p.Ser413Cys)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
n.1374A>T
n.1376A>T
n.1370A>T
8g.144515383T>CCA372685610RECQL4n.356A>G
c.1333A>G (p.Ser445Gly)
c.218A>G
c.262A>G (p.Ser88Gly)
c.1237A>G (p.Ser413Gly)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
n.1374A>G
n.1376A>G
n.1370A>G
 ClinVar
8g.144515383T>GCA372685607RECQL4n.356A>C
c.1333A>C (p.Ser445Arg)
c.218A>C
c.262A>C (p.Ser88Arg)
c.1237A>C (p.Ser413Arg)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
n.1374A>C
n.1376A>C
n.1370A>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched