UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144515243_144515244del | CA4948871 | RECQL4 | n.415_416del c.1392_1393del c.277_278del c.321_322del c.1296_1297del c.255_256del n.1433_1434del n.1435_1436del n.1429_1430del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515243C>A | CA372685127 | RECQL4 | n.414-1G>T c.1391-1G>T (n.1391-1G>T) c.276-1G>T c.320-1G>T (n.320-1G>T) c.1295-1G>T (n.1295-1G>T) c.254-1G>T (n.254-1G>T) n.1432-1G>T n.1434-1G>T n.1428-1G>T | |
| 8 | g.144515243C= | CA1826368173 | RECQL4 | n.414-1G= c.1391-1G= (n.1391-1G=) c.276-1G= c.320-1G= (n.320-1G=) c.1295-1G= (n.1295-1G=) c.254-1G= (n.254-1G=) n.1432-1G= n.1434-1G= n.1428-1G= | |
| 8 | g.144515243C>G | CA372685131 | RECQL4 | n.414-1G>C c.1391-1G>C (n.1391-1G>C) c.276-1G>C c.320-1G>C (n.320-1G>C) c.1295-1G>C (n.1295-1G>C) c.254-1G>C (n.254-1G>C) n.1432-1G>C n.1434-1G>C n.1428-1G>C | COSMIC |
| 8 | g.144515243C>T | CA253754 | RECQL4 | n.414-1G>A c.1391-1G>A (n.1391-1G>A) c.276-1G>A c.320-1G>A (n.320-1G>A) c.1295-1G>A (n.1295-1G>A) c.254-1G>A (n.254-1G>A) n.1432-1G>A n.1434-1G>A n.1428-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515244T>A | CA372685135 | RECQL4 | n.414-2A>T c.1391-2A>T (n.1391-2A>T) c.276-2A>T c.320-2A>T (n.320-2A>T) c.1295-2A>T (n.1295-2A>T) c.254-2A>T (n.254-2A>T) n.1432-2A>T n.1434-2A>T n.1428-2A>T | |
| 8 | g.144515244T>C | CA4948872 | RECQL4 | n.414-2A>G c.1391-2A>G (n.1391-2A>G) c.276-2A>G c.320-2A>G (n.320-2A>G) c.1295-2A>G (n.1295-2A>G) c.254-2A>G (n.254-2A>G) n.1432-2A>G n.1434-2A>G n.1428-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515244T>G | CA372685142 | RECQL4 | n.414-2A>C c.1391-2A>C (n.1391-2A>C) c.276-2A>C c.320-2A>C (n.320-2A>C) c.1295-2A>C (n.1295-2A>C) c.254-2A>C (n.254-2A>C) n.1432-2A>C n.1434-2A>C n.1428-2A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515244T= | CA1826368174 | RECQL4 | n.414-2A= c.1391-2A= (n.1391-2A=) c.276-2A= c.320-2A= (n.320-2A=) c.1295-2A= (n.1295-2A=) c.254-2A= (n.254-2A=) n.1432-2A= n.1434-2A= n.1428-2A= | |
| 8 | g.144515245G>A | CA4948873 | RECQL4 | n.414-3C>T c.1391-3C>T (n.1391-3C>T) c.276-3C>T c.320-3C>T (n.320-3C>T) c.1295-3C>T (n.1295-3C>T) c.254-3C>T (n.254-3C>T) n.1432-3C>T n.1434-3C>T n.1428-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515245G= | CA1826368175 | RECQL4 | n.414-3C= c.1391-3C= (n.1391-3C=) c.276-3C= c.320-3C= (n.320-3C=) c.1295-3C= (n.1295-3C=) c.254-3C= (n.254-3C=) n.1432-3C= n.1434-3C= n.1428-3C= | |
| 8 | g.144515246C>A | CA247619 | RECQL4 | n.414-4G>T c.1391-4G>T (n.1391-4G>T) c.276-4G>T c.320-4G>T (n.320-4G>T) c.1295-4G>T (n.1295-4G>T) c.254-4G>T (n.254-4G>T) n.1432-4G>T n.1434-4G>T n.1428-4G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515246C= | CA1826368176 | RECQL4 | n.414-4G= c.1391-4G= (n.1391-4G=) c.276-4G= c.320-4G= (n.320-4G=) c.1295-4G= (n.1295-4G=) c.254-4G= (n.254-4G=) n.1432-4G= n.1434-4G= n.1428-4G= | |
| 8 | g.144515246C>T | CA1120281399 | RECQL4 | n.414-4G>A c.1391-4G>A (n.1391-4G>A) c.276-4G>A c.320-4G>A (n.320-4G>A) c.1295-4G>A (n.1295-4G>A) c.254-4G>A (n.254-4G>A) n.1432-4G>A n.1434-4G>A n.1428-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515248G>A | CA4948874 | RECQL4 | n.414-6C>T c.1391-6C>T (n.1391-6C>T) c.276-6C>T c.320-6C>T (n.320-6C>T) c.1295-6C>T (n.1295-6C>T) c.254-6C>T (n.254-6C>T) n.1432-6C>T n.1434-6C>T n.1428-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515248G= | CA1826368177 | RECQL4 | n.414-6C= c.1391-6C= (n.1391-6C=) c.276-6C= c.320-6C= (n.320-6C=) c.1295-6C= (n.1295-6C=) c.254-6C= (n.254-6C=) n.1432-6C= n.1434-6C= n.1428-6C= | |
| 8 | g.144515248_144515250delinsGAC | CA1826368178 | RECQL4 | n.414-8_414-6delinsGTC c.1391-8_1391-6delinsGTC (n.1391-8_1391-6delinsGTC) c.276-8_276-6delinsGTC c.320-8_320-6delinsGTC (n.320-8_320-6delinsGTC) c.1295-8_1295-6delinsGTC (n.1295-8_1295-6delinsGTC) c.254-8_254-6delinsGTC (n.254-8_254-6delinsGTC) n.1432-8_1432-6delinsGTC n.1434-8_1434-6delinsGTC n.1428-8_1428-6delinsGTC | |
| 8 | g.144515249A= | CA1826368180 | RECQL4 | n.414-7T= c.1391-7T= (n.1391-7T=) c.276-7T= c.320-7T= (n.320-7T=) c.1295-7T= (n.1295-7T=) c.254-7T= (n.254-7T=) n.1432-7T= n.1434-7T= n.1428-7T= | |
| 8 | g.144515249A>C | CA2579283169 | RECQL4 | n.414-7T>G c.1391-7T>G (n.1391-7T>G) c.276-7T>G c.320-7T>G (n.320-7T>G) c.1295-7T>G (n.1295-7T>G) c.254-7T>G (n.254-7T>G) n.1432-7T>G n.1434-7T>G n.1428-7T>G | |
| 8 | g.144515249A>G | CA187687299 | RECQL4 | n.414-7T>C c.1391-7T>C (n.1391-7T>C) c.276-7T>C c.320-7T>C (n.320-7T>C) c.1295-7T>C (n.1295-7T>C) c.254-7T>C (n.254-7T>C) n.1432-7T>C n.1434-7T>C n.1428-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515252_144515253del | CA1826368179 | RECQL4 | n.414-8_414-7del c.1391-8_1391-7del (n.1391-8_1391-7del) c.276-8_276-7del c.320-8_320-7del (n.320-8_320-7del) c.1295-8_1295-7del (n.1295-8_1295-7del) c.254-8_254-7del (n.254-8_254-7del) n.1432-8_1432-7del n.1434-8_1434-7del n.1428-8_1428-7del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515250C= | CA1826368181 | RECQL4 | n.414-8G= c.1391-8G= (n.1391-8G=) c.276-8G= c.320-8G= (n.320-8G=) c.1295-8G= (n.1295-8G=) c.254-8G= (n.254-8G=) n.1432-8G= n.1434-8G= n.1428-8G= | |
| 8 | g.144515250C>T | CA1826368182 | RECQL4 | n.414-8G>A c.1391-8G>A (n.1391-8G>A) c.276-8G>A c.320-8G>A (n.320-8G>A) c.1295-8G>A (n.1295-8G>A) c.254-8G>A (n.254-8G>A) n.1432-8G>A n.1434-8G>A n.1428-8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515252C>A | CA2689136134 | RECQL4 | n.414-10G>T c.1391-10G>T (n.1391-10G>T) c.276-10G>T c.320-10G>T (n.320-10G>T) c.1295-10G>T (n.1295-10G>T) c.254-10G>T (n.254-10G>T) n.1432-10G>T n.1434-10G>T n.1428-10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515252C= | CA1826368185 | RECQL4 | n.414-10G= c.1391-10G= (n.1391-10G=) c.276-10G= c.320-10G= (n.320-10G=) c.1295-10G= (n.1295-10G=) c.254-10G= (n.254-10G=) n.1432-10G= n.1434-10G= n.1428-10G= | |
| 8 | g.144515252C>G | CA1826368183 | RECQL4 | n.414-10G>C c.1391-10G>C (n.1391-10G>C) c.276-10G>C c.320-10G>C (n.320-10G>C) c.1295-10G>C (n.1295-10G>C) c.254-10G>C (n.254-10G>C) n.1432-10G>C n.1434-10G>C n.1428-10G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515252C>T | CA586165486 | RECQL4 | n.414-10G>A c.1391-10G>A (n.1391-10G>A) c.276-10G>A c.320-10G>A (n.320-10G>A) c.1295-10G>A (n.1295-10G>A) c.254-10G>A (n.254-10G>A) n.1432-10G>A n.1434-10G>A n.1428-10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515252_144515254delinsCAG | CA1826368184 | RECQL4 | n.414-12_414-10delinsCTG c.1391-12_1391-10delinsCTG (n.1391-12_1391-10delinsCTG) c.276-12_276-10delinsCTG c.320-12_320-10delinsCTG (n.320-12_320-10delinsCTG) c.1295-12_1295-10delinsCTG (n.1295-12_1295-10delinsCTG) c.254-12_254-10delinsCTG (n.254-12_254-10delinsCTG) n.1432-12_1432-10delinsCTG n.1434-12_1434-10delinsCTG n.1428-12_1428-10delinsCTG | |
| 8 | g.144515254_144515255del | CA4948875 | RECQL4 | n.414-12_414-11del c.1391-12_1391-11del (n.1391-12_1391-11del) c.276-12_276-11del c.320-12_320-11del (n.320-12_320-11del) c.1295-12_1295-11del (n.1295-12_1295-11del) c.254-12_254-11del (n.254-12_254-11del) n.1432-12_1432-11del n.1434-12_1434-11del n.1428-12_1428-11del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515254G>A | CA586165487 | RECQL4 | n.414-12C>T c.1391-12C>T (n.1391-12C>T) c.276-12C>T c.320-12C>T (n.320-12C>T) c.1295-12C>T (n.1295-12C>T) c.254-12C>T (n.254-12C>T) n.1432-12C>T n.1434-12C>T n.1428-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515254G>C | CA2579283170 | RECQL4 | n.414-12C>G c.1391-12C>G (n.1391-12C>G) c.276-12C>G c.320-12C>G (n.320-12C>G) c.1295-12C>G (n.1295-12C>G) c.254-12C>G (n.254-12C>G) n.1432-12C>G n.1434-12C>G n.1428-12C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144515254G= | CA1826368186 | RECQL4 | n.414-12C= c.1391-12C= (n.1391-12C=) c.276-12C= c.320-12C= (n.320-12C=) c.1295-12C= (n.1295-12C=) c.254-12C= (n.254-12C=) n.1432-12C= n.1434-12C= n.1428-12C= | |
| 8 | g.144515254G>T | CA2697550229 | RECQL4 | n.414-12C>A c.1391-12C>A (n.1391-12C>A) c.276-12C>A c.320-12C>A (n.320-12C>A) c.1295-12C>A (n.1295-12C>A) c.254-12C>A (n.254-12C>A) n.1432-12C>A n.1434-12C>A n.1428-12C>A | ClinVar |
| 8 | g.144515255A= | CA1826368187 | RECQL4 | n.414-13T= c.1391-13T= (n.1391-13T=) c.276-13T= c.320-13T= (n.320-13T=) c.1295-13T= (n.1295-13T=) c.254-13T= (n.254-13T=) n.1432-13T= n.1434-13T= n.1428-13T= | |
| 8 | g.144515255A>C | CA1826368188 | RECQL4 | n.414-13T>G c.1391-13T>G (n.1391-13T>G) c.276-13T>G c.320-13T>G (n.320-13T>G) c.1295-13T>G (n.1295-13T>G) c.254-13T>G (n.254-13T>G) n.1432-13T>G n.1434-13T>G n.1428-13T>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515255A>T | CA2689136135 | RECQL4 | n.414-13T>A c.1391-13T>A (n.1391-13T>A) c.276-13T>A c.320-13T>A (n.320-13T>A) c.1295-13T>A (n.1295-13T>A) c.254-13T>A (n.254-13T>A) n.1432-13T>A n.1434-13T>A n.1428-13T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515256T>A | CA2689136136 | RECQL4 | n.414-14A>T c.1391-14A>T (n.1391-14A>T) c.276-14A>T c.320-14A>T (n.320-14A>T) c.1295-14A>T (n.1295-14A>T) c.254-14A>T (n.254-14A>T) n.1432-14A>T n.1434-14A>T n.1428-14A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515256T>C | CA2579283171 | RECQL4 | n.414-14A>G c.1391-14A>G (n.1391-14A>G) c.276-14A>G c.320-14A>G (n.320-14A>G) c.1295-14A>G (n.1295-14A>G) c.254-14A>G (n.254-14A>G) n.1432-14A>G n.1434-14A>G n.1428-14A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144515257G>A | CA4948876 | RECQL4 | n.414-15C>T c.1391-15C>T (n.1391-15C>T) c.276-15C>T c.320-15C>T (n.320-15C>T) c.1295-15C>T (n.1295-15C>T) c.254-15C>T (n.254-15C>T) n.1432-15C>T n.1434-15C>T n.1428-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515257G>C | CA2718420227 | RECQL4 | n.414-15C>G c.1391-15C>G (n.1391-15C>G) c.276-15C>G c.320-15C>G (n.320-15C>G) c.1295-15C>G (n.1295-15C>G) c.254-15C>G (n.254-15C>G) n.1432-15C>G n.1434-15C>G n.1428-15C>G | dbSNP |
| 8 | g.144515257G= | CA1826368189 | RECQL4 | n.414-15C= c.1391-15C= (n.1391-15C=) c.276-15C= c.320-15C= (n.320-15C=) c.1295-15C= (n.1295-15C=) c.254-15C= (n.254-15C=) n.1432-15C= n.1434-15C= n.1428-15C= | |
| 8 | g.144515257G>T | CA2689136137 | RECQL4 | n.414-15C>A c.1391-15C>A (n.1391-15C>A) c.276-15C>A c.320-15C>A (n.320-15C>A) c.1295-15C>A (n.1295-15C>A) c.254-15C>A (n.254-15C>A) n.1432-15C>A n.1434-15C>A n.1428-15C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515259T>C | CA2580078816 | RECQL4 | n.414-17A>G c.1391-17A>G (n.1391-17A>G) c.276-17A>G c.320-17A>G (n.320-17A>G) c.1295-17A>G (n.1295-17A>G) c.254-17A>G (n.254-17A>G) n.1432-17A>G n.1434-17A>G n.1428-17A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144515259T>G | CA2573142921 | RECQL4 | n.414-17A>C c.1391-17A>C (n.1391-17A>C) c.276-17A>C c.320-17A>C (n.320-17A>C) c.1295-17A>C (n.1295-17A>C) c.254-17A>C (n.254-17A>C) n.1432-17A>C n.1434-17A>C n.1428-17A>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515260G>T | CA2689136138 | RECQL4 | n.414-18C>A c.1391-18C>A (n.1391-18C>A) c.276-18C>A c.320-18C>A (n.320-18C>A) c.1295-18C>A (n.1295-18C>A) c.254-18C>A (n.254-18C>A) n.1432-18C>A n.1434-18C>A n.1428-18C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515261A>G | CA2718735867 | RECQL4 | n.414-19T>C c.1391-19T>C (n.1391-19T>C) c.276-19T>C c.320-19T>C (n.320-19T>C) c.1295-19T>C (n.1295-19T>C) c.254-19T>C (n.254-19T>C) n.1432-19T>C n.1434-19T>C n.1428-19T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515261A>T | CA2718735853 | RECQL4 | n.414-19T>A c.1391-19T>A (n.1391-19T>A) c.276-19T>A c.320-19T>A (n.320-19T>A) c.1295-19T>A (n.1295-19T>A) c.254-19T>A (n.254-19T>A) n.1432-19T>A n.1434-19T>A n.1428-19T>A | dbSNP |
| 8 | g.144515262T>G | CA2689136139 | RECQL4 | n.414-20A>C c.1391-20A>C (n.1391-20A>C) c.276-20A>C c.320-20A>C (n.320-20A>C) c.1295-20A>C (n.1295-20A>C) c.254-20A>C (n.254-20A>C) n.1432-20A>C n.1434-20A>C n.1428-20A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515263C>A | CA2689136140 | RECQL4 | n.414-21G>T c.1391-21G>T (n.1391-21G>T) c.276-21G>T c.320-21G>T (n.320-21G>T) c.1295-21G>T (n.1295-21G>T) c.254-21G>T (n.254-21G>T) n.1432-21G>T n.1434-21G>T n.1428-21G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515264A= | CA1826368190 | RECQL4 | n.414-22T= c.1391-22T= (n.1391-22T=) c.276-22T= c.320-22T= (n.320-22T=) c.1295-22T= (n.1295-22T=) c.254-22T= (n.254-22T=) n.1432-22T= n.1434-22T= n.1428-22T= | |
| 8 | g.144515264A>G | CA586165499 | RECQL4 | n.414-22T>C c.1391-22T>C (n.1391-22T>C) c.276-22T>C c.320-22T>C (n.320-22T>C) c.1295-22T>C (n.1295-22T>C) c.254-22T>C (n.254-22T>C) n.1432-22T>C n.1434-22T>C n.1428-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515265C>A | CA2718528080 | RECQL4 | n.414-23G>T c.1391-23G>T (n.1391-23G>T) c.276-23G>T c.320-23G>T (n.320-23G>T) c.1295-23G>T (n.1295-23G>T) c.254-23G>T (n.254-23G>T) n.1432-23G>T n.1434-23G>T n.1428-23G>T | dbSNP |
| 8 | g.144515265C= | CA1826368191 | RECQL4 | n.414-23G= c.1391-23G= (n.1391-23G=) c.276-23G= c.320-23G= (n.320-23G=) c.1295-23G= (n.1295-23G=) c.254-23G= (n.254-23G=) n.1432-23G= n.1434-23G= n.1428-23G= | |
| 8 | g.144515265C>T | CA1826368192 | RECQL4 | n.414-23G>A c.1391-23G>A (n.1391-23G>A) c.276-23G>A c.320-23G>A (n.320-23G>A) c.1295-23G>A (n.1295-23G>A) c.254-23G>A (n.254-23G>A) n.1432-23G>A n.1434-23G>A n.1428-23G>A | dbSNP |
| 8 | g.144515266C>A | CA2689136141 | RECQL4 | n.414-24G>T c.1391-24G>T (n.1391-24G>T) c.276-24G>T c.320-24G>T (n.320-24G>T) c.1295-24G>T (n.1295-24G>T) c.254-24G>T (n.254-24G>T) n.1432-24G>T n.1434-24G>T n.1428-24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515266C= | CA1826368193 | RECQL4 | n.414-24G= c.1391-24G= (n.1391-24G=) c.276-24G= c.320-24G= (n.320-24G=) c.1295-24G= (n.1295-24G=) c.254-24G= (n.254-24G=) n.1432-24G= n.1434-24G= n.1428-24G= | |
| 8 | g.144515266C>T | CA4948877 | RECQL4 | n.414-24G>A c.1391-24G>A (n.1391-24G>A) c.276-24G>A c.320-24G>A (n.320-24G>A) c.1295-24G>A (n.1295-24G>A) c.254-24G>A (n.254-24G>A) n.1432-24G>A n.1434-24G>A n.1428-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515267A= | CA1826368194 | RECQL4 | n.414-25T= c.1391-25T= (n.1391-25T=) c.276-25T= c.320-25T= (n.320-25T=) c.1295-25T= (n.1295-25T=) c.254-25T= (n.254-25T=) n.1432-25T= n.1434-25T= n.1428-25T= | |
| 8 | g.144515267A>G | CA4948878 | RECQL4 | n.414-25T>C c.1391-25T>C (n.1391-25T>C) c.276-25T>C c.320-25T>C (n.320-25T>C) c.1295-25T>C (n.1295-25T>C) c.254-25T>C (n.254-25T>C) n.1432-25T>C n.1434-25T>C n.1428-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515268T>C | CA4948879 | RECQL4 | n.414-26A>G c.1391-26A>G (n.1391-26A>G) c.276-26A>G c.320-26A>G (n.320-26A>G) c.1295-26A>G (n.1295-26A>G) c.254-26A>G (n.254-26A>G) n.1432-26A>G n.1434-26A>G n.1428-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515268T= | CA1826368195 | RECQL4 | n.414-26A= c.1391-26A= (n.1391-26A=) c.276-26A= c.320-26A= (n.320-26A=) c.1295-26A= (n.1295-26A=) c.254-26A= (n.254-26A=) n.1432-26A= n.1434-26A= n.1428-26A= | |
| 8 | g.144515269G>A | CA2689136142 | RECQL4 | n.414-27C>T c.1391-27C>T (n.1391-27C>T) c.276-27C>T c.320-27C>T (n.320-27C>T) c.1295-27C>T (n.1295-27C>T) c.254-27C>T (n.254-27C>T) n.1432-27C>T n.1434-27C>T n.1428-27C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515270A>T | CA2718735925 | RECQL4 | n.414-28T>A c.1391-28T>A (n.1391-28T>A) c.276-28T>A c.320-28T>A (n.320-28T>A) c.1295-28T>A (n.1295-28T>A) c.254-28T>A (n.254-28T>A) n.1432-28T>A n.1434-28T>A n.1428-28T>A | dbSNP |
| 8 | g.144515271C>A | CA2718426195 | RECQL4 | n.414-29G>T c.1391-29G>T (n.1391-29G>T) c.276-29G>T c.320-29G>T (n.320-29G>T) c.1295-29G>T (n.1295-29G>T) c.254-29G>T (n.254-29G>T) n.1432-29G>T n.1434-29G>T n.1428-29G>T | dbSNP |
| 8 | g.144515271C= | CA1826368196 | RECQL4 | n.414-29G= c.1391-29G= (n.1391-29G=) c.276-29G= c.320-29G= (n.320-29G=) c.1295-29G= (n.1295-29G=) c.254-29G= (n.254-29G=) n.1432-29G= n.1434-29G= n.1428-29G= | |
| 8 | g.144515271C>G | CA586165500 | RECQL4 | n.414-29G>C c.1391-29G>C (n.1391-29G>C) c.276-29G>C c.320-29G>C (n.320-29G>C) c.1295-29G>C (n.1295-29G>C) c.254-29G>C (n.254-29G>C) n.1432-29G>C n.1434-29G>C n.1428-29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515271C>T | CA4948880 | RECQL4 | n.414-29G>A c.1391-29G>A (n.1391-29G>A) c.276-29G>A c.320-29G>A (n.320-29G>A) c.1295-29G>A (n.1295-29G>A) c.254-29G>A (n.254-29G>A) n.1432-29G>A n.1434-29G>A n.1428-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515272T>C | CA1826368198 | RECQL4 | n.414-30A>G c.1391-30A>G (n.1391-30A>G) c.276-30A>G c.320-30A>G (n.320-30A>G) c.1295-30A>G (n.1295-30A>G) c.254-30A>G (n.254-30A>G) n.1432-30A>G n.1434-30A>G n.1428-30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515272T>G | CA2689136143 | RECQL4 | n.414-30A>C c.1391-30A>C (n.1391-30A>C) c.276-30A>C c.320-30A>C (n.320-30A>C) c.1295-30A>C (n.1295-30A>C) c.254-30A>C (n.254-30A>C) n.1432-30A>C n.1434-30A>C n.1428-30A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515272T= | CA1826368197 | RECQL4 | n.414-30A= c.1391-30A= (n.1391-30A=) c.276-30A= c.320-30A= (n.320-30A=) c.1295-30A= (n.1295-30A=) c.254-30A= (n.254-30A=) n.1432-30A= n.1434-30A= n.1428-30A= | |
| 8 | g.144515273T>C | CA1120281415 | RECQL4 | n.414-31A>G c.1391-31A>G (n.1391-31A>G) c.276-31A>G c.320-31A>G (n.320-31A>G) c.1295-31A>G (n.1295-31A>G) c.254-31A>G (n.254-31A>G) n.1432-31A>G n.1434-31A>G n.1428-31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515273T>G | CA4948881 | RECQL4 | n.414-31A>C c.1391-31A>C (n.1391-31A>C) c.276-31A>C c.320-31A>C (n.320-31A>C) c.1295-31A>C (n.1295-31A>C) c.254-31A>C (n.254-31A>C) n.1432-31A>C n.1434-31A>C n.1428-31A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515273T= | CA1826368199 | RECQL4 | n.414-31A= c.1391-31A= (n.1391-31A=) c.276-31A= c.320-31A= (n.320-31A=) c.1295-31A= (n.1295-31A=) c.254-31A= (n.254-31A=) n.1432-31A= n.1434-31A= n.1428-31A= | |
| 8 | g.144515274G>A | CA2689136144 | RECQL4 | n.414-32C>T c.1391-32C>T (n.1391-32C>T) c.276-32C>T c.320-32C>T (n.320-32C>T) c.1295-32C>T (n.1295-32C>T) c.254-32C>T (n.254-32C>T) n.1432-32C>T n.1434-32C>T n.1428-32C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515274G>C | CA1826368201 | RECQL4 | n.414-32C>G c.1391-32C>G (n.1391-32C>G) c.276-32C>G c.320-32C>G (n.320-32C>G) c.1295-32C>G (n.1295-32C>G) c.254-32C>G (n.254-32C>G) n.1432-32C>G n.1434-32C>G n.1428-32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515274G= | CA1826368200 | RECQL4 | n.414-32C= c.1391-32C= (n.1391-32C=) c.276-32C= c.320-32C= (n.320-32C=) c.1295-32C= (n.1295-32C=) c.254-32C= (n.254-32C=) n.1432-32C= n.1434-32C= n.1428-32C= | |
| 8 | g.144515274G>T | CA586165501 | RECQL4 | n.414-32C>A c.1391-32C>A (n.1391-32C>A) c.276-32C>A c.320-32C>A (n.320-32C>A) c.1295-32C>A (n.1295-32C>A) c.254-32C>A (n.254-32C>A) n.1432-32C>A n.1434-32C>A n.1428-32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515275A>G | CA653096107 | RECQL4 | n.414-33T>C c.1391-33T>C (n.1391-33T>C) c.276-33T>C c.320-33T>C (n.320-33T>C) c.1295-33T>C (n.1295-33T>C) c.254-33T>C (n.254-33T>C) n.1432-33T>C n.1434-33T>C n.1428-33T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144515275A>T | CA2718736091 | RECQL4 | n.414-33T>A c.1391-33T>A (n.1391-33T>A) c.276-33T>A c.320-33T>A (n.320-33T>A) c.1295-33T>A (n.1295-33T>A) c.254-33T>A (n.254-33T>A) n.1432-33T>A n.1434-33T>A n.1428-33T>A | dbSNP |
| 8 | g.144515276G>A | CA586165502 | RECQL4 | n.414-34C>T c.1391-34C>T (n.1391-34C>T) c.276-34C>T c.320-34C>T (n.320-34C>T) c.1295-34C>T (n.1295-34C>T) c.254-34C>T (n.254-34C>T) n.1432-34C>T n.1434-34C>T n.1428-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515276G>C | CA2718471718 | RECQL4 | n.414-34C>G c.1391-34C>G (n.1391-34C>G) c.276-34C>G c.320-34C>G (n.320-34C>G) c.1295-34C>G (n.1295-34C>G) c.254-34C>G (n.254-34C>G) n.1432-34C>G n.1434-34C>G n.1428-34C>G | dbSNP |
| 8 | g.144515276G= | CA1826368202 | RECQL4 | n.414-34C= c.1391-34C= (n.1391-34C=) c.276-34C= c.320-34C= (n.320-34C=) c.1295-34C= (n.1295-34C=) c.254-34C= (n.254-34C=) n.1432-34C= n.1434-34C= n.1428-34C= | |
| 8 | g.144515278C>A | CA2689136145 | RECQL4 | n.414-36G>T c.1391-36G>T (n.1391-36G>T) c.276-36G>T c.320-36G>T (n.320-36G>T) c.1295-36G>T (n.1295-36G>T) c.254-36G>T (n.254-36G>T) n.1432-36G>T n.1434-36G>T n.1428-36G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515278C= | CA1826368203 | RECQL4 | n.414-36G= c.1391-36G= (n.1391-36G=) c.276-36G= c.320-36G= (n.320-36G=) c.1295-36G= (n.1295-36G=) c.254-36G= (n.254-36G=) n.1432-36G= n.1434-36G= n.1428-36G= | |
| 8 | g.144515278C>T | CA586165503 | RECQL4 | n.414-36G>A c.1391-36G>A (n.1391-36G>A) c.276-36G>A c.320-36G>A (n.320-36G>A) c.1295-36G>A (n.1295-36G>A) c.254-36G>A (n.254-36G>A) n.1432-36G>A n.1434-36G>A n.1428-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515279A>C | CA2718736095 | RECQL4 | n.414-37T>G c.1391-37T>G (n.1391-37T>G) c.276-37T>G c.320-37T>G (n.320-37T>G) c.1295-37T>G (n.1295-37T>G) c.254-37T>G (n.254-37T>G) n.1432-37T>G n.1434-37T>G n.1428-37T>G | dbSNP |
| 8 | g.144515280C>A | CA586165504 | RECQL4 | n.414-38G>T c.1391-38G>T (n.1391-38G>T) c.276-38G>T c.320-38G>T (n.320-38G>T) c.1295-38G>T (n.1295-38G>T) c.254-38G>T (n.254-38G>T) n.1432-38G>T n.1434-38G>T n.1428-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515280C= | CA1826368204 | RECQL4 | n.414-38G= c.1391-38G= (n.1391-38G=) c.276-38G= c.320-38G= (n.320-38G=) c.1295-38G= (n.1295-38G=) c.254-38G= (n.254-38G=) n.1432-38G= n.1434-38G= n.1428-38G= | |
| 8 | g.144515280C>T | CA4948882 | RECQL4 | n.414-38G>A c.1391-38G>A (n.1391-38G>A) c.276-38G>A c.320-38G>A (n.320-38G>A) c.1295-38G>A (n.1295-38G>A) c.254-38G>A (n.254-38G>A) n.1432-38G>A n.1434-38G>A n.1428-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515281C= | CA1826368205 | RECQL4 | n.414-39G= c.1391-39G= (n.1391-39G=) c.276-39G= c.320-39G= (n.320-39G=) c.1295-39G= (n.1295-39G=) c.254-39G= (n.254-39G=) n.1432-39G= n.1434-39G= n.1428-39G= | |
| 8 | g.144515281C>T | CA4948883 | RECQL4 | n.414-39G>A c.1391-39G>A (n.1391-39G>A) c.276-39G>A c.320-39G>A (n.320-39G>A) c.1295-39G>A (n.1295-39G>A) c.254-39G>A (n.254-39G>A) n.1432-39G>A n.1434-39G>A n.1428-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515282C>A | CA2718528081 | RECQL4 | n.414-40G>T c.1391-40G>T (n.1391-40G>T) c.276-40G>T c.320-40G>T (n.320-40G>T) c.1295-40G>T (n.1295-40G>T) c.254-40G>T (n.254-40G>T) n.1432-40G>T n.1434-40G>T n.1428-40G>T | dbSNP |
| 8 | g.144515282C= | CA1826368206 | RECQL4 | n.414-40G= c.1391-40G= (n.1391-40G=) c.276-40G= c.320-40G= (n.320-40G=) c.1295-40G= (n.1295-40G=) c.254-40G= (n.254-40G=) n.1432-40G= n.1434-40G= n.1428-40G= | |
| 8 | g.144515282C>T | CA1826368207 | RECQL4 | n.414-40G>A c.1391-40G>A (n.1391-40G>A) c.276-40G>A c.320-40G>A (n.320-40G>A) c.1295-40G>A (n.1295-40G>A) c.254-40G>A (n.254-40G>A) n.1432-40G>A n.1434-40G>A n.1428-40G>A | dbSNP |
| 8 | g.144515283C>A | CA2718428847 | RECQL4 | n.414-41G>T c.1391-41G>T (n.1391-41G>T) c.276-41G>T c.320-41G>T (n.320-41G>T) c.1295-41G>T (n.1295-41G>T) c.254-41G>T (n.254-41G>T) n.1432-41G>T n.1434-41G>T n.1428-41G>T | dbSNP |
| 8 | g.144515283C= | CA1826368208 | RECQL4 | n.414-41G= c.1391-41G= (n.1391-41G=) c.276-41G= c.320-41G= (n.320-41G=) c.1295-41G= (n.1295-41G=) c.254-41G= (n.254-41G=) n.1432-41G= n.1434-41G= n.1428-41G= | |
| 8 | g.144515283C>G | CA4948884 | RECQL4 | n.414-41G>C c.1391-41G>C (n.1391-41G>C) c.276-41G>C c.320-41G>C (n.320-41G>C) c.1295-41G>C (n.1295-41G>C) c.254-41G>C (n.254-41G>C) n.1432-41G>C n.1434-41G>C n.1428-41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515283C>T | CA586165505 | RECQL4 | n.414-41G>A c.1391-41G>A (n.1391-41G>A) c.276-41G>A c.320-41G>A (n.320-41G>A) c.1295-41G>A (n.1295-41G>A) c.254-41G>A (n.254-41G>A) n.1432-41G>A n.1434-41G>A n.1428-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515285A= | CA1826368209 | RECQL4 | n.413+41T= c.1390+41T= (n.1390+41T=) c.275+41T= c.319+41T= (n.319+41T=) c.1294+41T= (n.1294+41T=) c.253+41T= (n.253+41T=) n.1431+41T= n.1433+41T= n.1427+41T= | |
| 8 | g.144515285A>C | CA187687352 | RECQL4 | n.413+41T>G c.1390+41T>G (n.1390+41T>G) c.275+41T>G c.319+41T>G (n.319+41T>G) c.1294+41T>G (n.1294+41T>G) c.253+41T>G (n.253+41T>G) n.1431+41T>G n.1433+41T>G n.1427+41T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515285A>G | CA2579283172 | RECQL4 | n.413+41T>C c.1390+41T>C (n.1390+41T>C) c.275+41T>C c.319+41T>C (n.319+41T>C) c.1294+41T>C (n.1294+41T>C) c.253+41T>C (n.253+41T>C) n.1431+41T>C n.1433+41T>C n.1427+41T>C | |
| 8 | g.144515285A>T | CA586165506 | RECQL4 | n.413+41T>A c.1390+41T>A (n.1390+41T>A) c.275+41T>A c.319+41T>A (n.319+41T>A) c.1294+41T>A (n.1294+41T>A) c.253+41T>A (n.253+41T>A) n.1431+41T>A n.1433+41T>A n.1427+41T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.144515285_144515286delinsAC | CA1826368210 | RECQL4 | n.413+40_413+41delinsGT c.1390+40_1390+41delinsGT (n.1390+40_1390+41delinsGT) c.275+40_275+41delinsGT c.319+40_319+41delinsGT (n.319+40_319+41delinsGT) c.1294+40_1294+41delinsGT (n.1294+40_1294+41delinsGT) c.253+40_253+41delinsGT (n.253+40_253+41delinsGT) n.1431+40_1431+41delinsGT n.1433+40_1433+41delinsGT n.1427+40_1427+41delinsGT | |
| 8 | g.144515286C= | CA1826368211 | RECQL4 | n.413+40G= c.1390+40G= (n.1390+40G=) c.275+40G= c.319+40G= (n.319+40G=) c.1294+40G= (n.1294+40G=) c.253+40G= (n.253+40G=) n.1431+40G= n.1433+40G= n.1427+40G= | |
| 8 | g.144515286C>T | CA4948886 | RECQL4 | n.413+40G>A c.1390+40G>A (n.1390+40G>A) c.275+40G>A c.319+40G>A (n.319+40G>A) c.1294+40G>A (n.1294+40G>A) c.253+40G>A (n.253+40G>A) n.1431+40G>A n.1433+40G>A n.1427+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515289del | CA4948885 | RECQL4 | n.413+40del c.1390+40del (n.1390+40del) c.275+40del c.319+40del (n.319+40del) c.1294+40del (n.1294+40del) c.253+40del (n.253+40del) n.1431+40del n.1433+40del n.1427+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.144515286_144515287insG | CA2689136146 | RECQL4 | n.413+39_413+40insC c.1390+39_1390+40insC (n.1390+39_1390+40insC) c.275+39_275+40insC c.319+39_319+40insC (n.319+39_319+40insC) c.1294+39_1294+40insC (n.1294+39_1294+40insC) c.253+39_253+40insC (n.253+39_253+40insC) n.1431+39_1431+40insC n.1433+39_1433+40insC n.1427+39_1427+40insC | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515287C>A | CA848889576 | RECQL4 | n.413+39G>T c.1390+39G>T (n.1390+39G>T) c.275+39G>T c.319+39G>T (n.319+39G>T) c.1294+39G>T (n.1294+39G>T) c.253+39G>T (n.253+39G>T) n.1431+39G>T n.1433+39G>T n.1427+39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515287C= | CA1826368212 | RECQL4 | n.413+39G= c.1390+39G= (n.1390+39G=) c.275+39G= c.319+39G= (n.319+39G=) c.1294+39G= (n.1294+39G=) c.253+39G= (n.253+39G=) n.1431+39G= n.1433+39G= n.1427+39G= | |
| 8 | g.144515287C>G | CA2689136147 | RECQL4 | n.413+39G>C c.1390+39G>C (n.1390+39G>C) c.275+39G>C c.319+39G>C (n.319+39G>C) c.1294+39G>C (n.1294+39G>C) c.253+39G>C (n.253+39G>C) n.1431+39G>C n.1433+39G>C n.1427+39G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515287C>T | CA2579283173 | RECQL4 | n.413+39G>A c.1390+39G>A (n.1390+39G>A) c.275+39G>A c.319+39G>A (n.319+39G>A) c.1294+39G>A (n.1294+39G>A) c.253+39G>A (n.253+39G>A) n.1431+39G>A n.1433+39G>A n.1427+39G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515288C= | CA1826368214 | RECQL4 | n.413+38G= c.1390+38G= (n.1390+38G=) c.275+38G= c.319+38G= (n.319+38G=) c.1294+38G= (n.1294+38G=) c.253+38G= (n.253+38G=) n.1431+38G= n.1433+38G= n.1427+38G= | |
| 8 | g.144515288C>T | CA4948887 | RECQL4 | n.413+38G>A c.1390+38G>A (n.1390+38G>A) c.275+38G>A c.319+38G>A (n.319+38G>A) c.1294+38G>A (n.1294+38G>A) c.253+38G>A (n.253+38G>A) n.1431+38G>A n.1433+38G>A n.1427+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515288_144515290delinsCCT | CA1826368213 | RECQL4 | n.413+36_413+38delinsAGG c.1390+36_1390+38delinsAGG (n.1390+36_1390+38delinsAGG) c.275+36_275+38delinsAGG c.319+36_319+38delinsAGG (n.319+36_319+38delinsAGG) c.1294+36_1294+38delinsAGG (n.1294+36_1294+38delinsAGG) c.253+36_253+38delinsAGG (n.253+36_253+38delinsAGG) n.1431+36_1431+38delinsAGG n.1433+36_1433+38delinsAGG n.1427+36_1427+38delinsAGG | |
| 8 | g.144515289C>A | CA2689136148 | RECQL4 | n.413+37G>T c.1390+37G>T (n.1390+37G>T) c.275+37G>T c.319+37G>T (n.319+37G>T) c.1294+37G>T (n.1294+37G>T) c.253+37G>T (n.253+37G>T) n.1431+37G>T n.1433+37G>T n.1427+37G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515289C= | CA1826368216 | RECQL4 | n.413+37G= c.1390+37G= (n.1390+37G=) c.275+37G= c.319+37G= (n.319+37G=) c.1294+37G= (n.1294+37G=) c.253+37G= (n.253+37G=) n.1431+37G= n.1433+37G= n.1427+37G= | |
| 8 | g.144515289C>T | CA1826368215 | RECQL4 | n.413+37G>A c.1390+37G>A (n.1390+37G>A) c.275+37G>A c.319+37G>A (n.319+37G>A) c.1294+37G>A (n.1294+37G>A) c.253+37G>A (n.253+37G>A) n.1431+37G>A n.1433+37G>A n.1427+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515290_144515291del | CA4948888 | RECQL4 | n.413+36_413+37del c.1390+36_1390+37del (n.1390+36_1390+37del) c.275+36_275+37del c.319+36_319+37del (n.319+36_319+37del) c.1294+36_1294+37del (n.1294+36_1294+37del) c.253+36_253+37del (n.253+36_253+37del) n.1431+36_1431+37del n.1433+36_1433+37del n.1427+36_1427+37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515290T>C | CA187687374 | RECQL4 | n.413+36A>G c.1390+36A>G (n.1390+36A>G) c.275+36A>G c.319+36A>G (n.319+36A>G) c.1294+36A>G (n.1294+36A>G) c.253+36A>G (n.253+36A>G) n.1431+36A>G n.1433+36A>G n.1427+36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515290T= | CA1826368217 | RECQL4 | n.413+36A= c.1390+36A= (n.1390+36A=) c.275+36A= c.319+36A= (n.319+36A=) c.1294+36A= (n.1294+36A=) c.253+36A= (n.253+36A=) n.1431+36A= n.1433+36A= n.1427+36A= | |
| 8 | g.144515291C>T | CA2718736112 | RECQL4 | n.413+35G>A c.1390+35G>A (n.1390+35G>A) c.275+35G>A c.319+35G>A (n.319+35G>A) c.1294+35G>A (n.1294+35G>A) c.253+35G>A (n.253+35G>A) n.1431+35G>A n.1433+35G>A n.1427+35G>A | dbSNP |
| 8 | g.144515292A= | CA1826368218 | RECQL4 | n.413+34T= c.1390+34T= (n.1390+34T=) c.275+34T= c.319+34T= (n.319+34T=) c.1294+34T= (n.1294+34T=) c.253+34T= (n.253+34T=) n.1431+34T= n.1433+34T= n.1427+34T= | |
| 8 | g.144515292A>C | CA4948889 | RECQL4 | n.413+34T>G c.1390+34T>G (n.1390+34T>G) c.275+34T>G c.319+34T>G (n.319+34T>G) c.1294+34T>G (n.1294+34T>G) c.253+34T>G (n.253+34T>G) n.1431+34T>G n.1433+34T>G n.1427+34T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515293G>C | CA1826368219 | RECQL4 | n.413+33C>G c.1390+33C>G (n.1390+33C>G) c.275+33C>G c.319+33C>G (n.319+33C>G) c.1294+33C>G (n.1294+33C>G) c.253+33C>G (n.253+33C>G) n.1431+33C>G n.1433+33C>G n.1427+33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515293G= | CA1826368220 | RECQL4 | n.413+33C= c.1390+33C= (n.1390+33C=) c.275+33C= c.319+33C= (n.319+33C=) c.1294+33C= (n.1294+33C=) c.253+33C= (n.253+33C=) n.1431+33C= n.1433+33C= n.1427+33C= | |
| 8 | g.144515294T>C | CA2689136149 | RECQL4 | n.413+32A>G c.1390+32A>G (n.1390+32A>G) c.275+32A>G c.319+32A>G (n.319+32A>G) c.1294+32A>G (n.1294+32A>G) c.253+32A>G (n.253+32A>G) n.1431+32A>G n.1433+32A>G n.1427+32A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515296A= | CA1826368221 | RECQL4 | n.413+30T= c.1390+30T= (n.1390+30T=) c.275+30T= c.319+30T= (n.319+30T=) c.1294+30T= (n.1294+30T=) c.253+30T= (n.253+30T=) n.1431+30T= n.1433+30T= n.1427+30T= | |
| 8 | g.144515296A>T | CA848889589 | RECQL4 | n.413+30T>A c.1390+30T>A (n.1390+30T>A) c.275+30T>A c.319+30T>A (n.319+30T>A) c.1294+30T>A (n.1294+30T>A) c.253+30T>A (n.253+30T>A) n.1431+30T>A n.1433+30T>A n.1427+30T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515298G>A | CA187687379 | RECQL4 | n.413+28C>T c.1390+28C>T (n.1390+28C>T) c.275+28C>T c.319+28C>T (n.319+28C>T) c.1294+28C>T (n.1294+28C>T) c.253+28C>T (n.253+28C>T) n.1431+28C>T n.1433+28C>T n.1427+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515298G= | CA1826368222 | RECQL4 | n.413+28C= c.1390+28C= (n.1390+28C=) c.275+28C= c.319+28C= (n.319+28C=) c.1294+28C= (n.1294+28C=) c.253+28C= (n.253+28C=) n.1431+28C= n.1433+28C= n.1427+28C= | |
| 8 | g.144515299G>A | CA2579283174 | RECQL4 | n.413+27C>T c.1390+27C>T (n.1390+27C>T) c.275+27C>T c.319+27C>T (n.319+27C>T) c.1294+27C>T (n.1294+27C>T) c.253+27C>T (n.253+27C>T) n.1431+27C>T n.1433+27C>T n.1427+27C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515299G>C | CA2689136150 | RECQL4 | n.413+27C>G c.1390+27C>G (n.1390+27C>G) c.275+27C>G c.319+27C>G (n.319+27C>G) c.1294+27C>G (n.1294+27C>G) c.253+27C>G (n.253+27C>G) n.1431+27C>G n.1433+27C>G n.1427+27C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515299G>T | CA2689136151 | RECQL4 | n.413+27C>A c.1390+27C>A (n.1390+27C>A) c.275+27C>A c.319+27C>A (n.319+27C>A) c.1294+27C>A (n.1294+27C>A) c.253+27C>A (n.253+27C>A) n.1431+27C>A n.1433+27C>A n.1427+27C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515300C>A | CA2689136152 | RECQL4 | n.413+26G>T c.1390+26G>T (n.1390+26G>T) c.275+26G>T c.319+26G>T (n.319+26G>T) c.1294+26G>T (n.1294+26G>T) c.253+26G>T (n.253+26G>T) n.1431+26G>T n.1433+26G>T n.1427+26G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515300C= | CA1826368223 | RECQL4 | n.413+26G= c.1390+26G= (n.1390+26G=) c.275+26G= c.319+26G= (n.319+26G=) c.1294+26G= (n.1294+26G=) c.253+26G= (n.253+26G=) n.1431+26G= n.1433+26G= n.1427+26G= | |
| 8 | g.144515300C>G | CA2689136153 | RECQL4 | n.413+26G>C c.1390+26G>C (n.1390+26G>C) c.275+26G>C c.319+26G>C (n.319+26G>C) c.1294+26G>C (n.1294+26G>C) c.253+26G>C (n.253+26G>C) n.1431+26G>C n.1433+26G>C n.1427+26G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515300C>T | CA586165507 | RECQL4 | n.413+26G>A c.1390+26G>A (n.1390+26G>A) c.275+26G>A c.319+26G>A (n.319+26G>A) c.1294+26G>A (n.1294+26G>A) c.253+26G>A (n.253+26G>A) n.1431+26G>A n.1433+26G>A n.1427+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515302C>A | CA2718466657 | RECQL4 | n.413+24G>T c.1390+24G>T (n.1390+24G>T) c.275+24G>T c.319+24G>T (n.319+24G>T) c.1294+24G>T (n.1294+24G>T) c.253+24G>T (n.253+24G>T) n.1431+24G>T n.1433+24G>T n.1427+24G>T | dbSNP |
| 8 | g.144515302C= | CA1826368224 | RECQL4 | n.413+24G= c.1390+24G= (n.1390+24G=) c.275+24G= c.319+24G= (n.319+24G=) c.1294+24G= (n.1294+24G=) c.253+24G= (n.253+24G=) n.1431+24G= n.1433+24G= n.1427+24G= | |
| 8 | g.144515302C>G | CA586165508 | RECQL4 | n.413+24G>C c.1390+24G>C (n.1390+24G>C) c.275+24G>C c.319+24G>C (n.319+24G>C) c.1294+24G>C (n.1294+24G>C) c.253+24G>C (n.253+24G>C) n.1431+24G>C n.1433+24G>C n.1427+24G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515303T>A | CA2718736146 | RECQL4 | n.413+23A>T c.1390+23A>T (n.1390+23A>T) c.275+23A>T c.319+23A>T (n.319+23A>T) c.1294+23A>T (n.1294+23A>T) c.253+23A>T (n.253+23A>T) n.1431+23A>T n.1433+23A>T n.1427+23A>T | dbSNP |
| 8 | g.144515304G>A | CA2506608399 | RECQL4 | n.413+22C>T c.1390+22C>T (n.1390+22C>T) c.275+22C>T c.319+22C>T (n.319+22C>T) c.1294+22C>T (n.1294+22C>T) c.253+22C>T (n.253+22C>T) n.1431+22C>T n.1433+22C>T n.1427+22C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515304G>C | CA2689136154 | RECQL4 | n.413+22C>G c.1390+22C>G (n.1390+22C>G) c.275+22C>G c.319+22C>G (n.319+22C>G) c.1294+22C>G (n.1294+22C>G) c.253+22C>G (n.253+22C>G) n.1431+22C>G n.1433+22C>G n.1427+22C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515306dup | CA2782590407 | RECQL4 | n.413+22dup c.1390+22dup (n.1390+22dup) c.275+22dup c.319+22dup (n.319+22dup) c.1294+22dup (n.1294+22dup) c.253+22dup (n.253+22dup) n.1431+22dup n.1433+22dup n.1427+22dup | |
| 8 | g.144515305G>A | CA4948891 | RECQL4 | n.413+21C>T c.1390+21C>T (n.1390+21C>T) c.275+21C>T c.319+21C>T (n.319+21C>T) c.1294+21C>T (n.1294+21C>T) c.253+21C>T (n.253+21C>T) n.1431+21C>T n.1433+21C>T n.1427+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515305G>C | CA586165509 | RECQL4 | n.413+21C>G c.1390+21C>G (n.1390+21C>G) c.275+21C>G c.319+21C>G (n.319+21C>G) c.1294+21C>G (n.1294+21C>G) c.253+21C>G (n.253+21C>G) n.1431+21C>G n.1433+21C>G n.1427+21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515305G= | CA1826368225 | RECQL4 | n.413+21C= c.1390+21C= (n.1390+21C=) c.275+21C= c.319+21C= (n.319+21C=) c.1294+21C= (n.1294+21C=) c.253+21C= (n.253+21C=) n.1431+21C= n.1433+21C= n.1427+21C= | |
| 8 | g.144515305_144515306insT | CA4948890 | RECQL4 | n.413+20_413+21insA c.1390+20_1390+21insA (n.1390+20_1390+21insA) c.275+20_275+21insA c.319+20_319+21insA (n.319+20_319+21insA) c.1294+20_1294+21insA (n.1294+20_1294+21insA) c.253+20_253+21insA (n.253+20_253+21insA) n.1431+20_1431+21insA n.1433+20_1433+21insA n.1427+20_1427+21insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515306G>A | CA4948892 | RECQL4 | n.413+20C>T c.1390+20C>T (n.1390+20C>T) c.275+20C>T c.319+20C>T (n.319+20C>T) c.1294+20C>T (n.1294+20C>T) c.253+20C>T (n.253+20C>T) n.1431+20C>T n.1433+20C>T n.1427+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515306G>C | CA1826368227 | RECQL4 | n.413+20C>G c.1390+20C>G (n.1390+20C>G) c.275+20C>G c.319+20C>G (n.319+20C>G) c.1294+20C>G (n.1294+20C>G) c.253+20C>G (n.253+20C>G) n.1431+20C>G n.1433+20C>G n.1427+20C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515306G= | CA1826368226 | RECQL4 | n.413+20C= c.1390+20C= (n.1390+20C=) c.275+20C= c.319+20C= (n.319+20C=) c.1294+20C= (n.1294+20C=) c.253+20C= (n.253+20C=) n.1431+20C= n.1433+20C= n.1427+20C= | |
| 8 | g.144515307C>A | CA2579283175 | RECQL4 | n.413+19G>T c.1390+19G>T (n.1390+19G>T) c.275+19G>T c.319+19G>T (n.319+19G>T) c.1294+19G>T (n.1294+19G>T) c.253+19G>T (n.253+19G>T) n.1431+19G>T n.1433+19G>T n.1427+19G>T | ClinVar |
| 8 | g.144515307C>T | CA2579283176 | RECQL4 | n.413+19G>A c.1390+19G>A (n.1390+19G>A) c.275+19G>A c.319+19G>A (n.319+19G>A) c.1294+19G>A (n.1294+19G>A) c.253+19G>A (n.253+19G>A) n.1431+19G>A n.1433+19G>A n.1427+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515308C= | CA1826368228 | RECQL4 | n.413+18G= c.1390+18G= (n.1390+18G=) c.275+18G= c.319+18G= (n.319+18G=) c.1294+18G= (n.1294+18G=) c.253+18G= (n.253+18G=) n.1431+18G= n.1433+18G= n.1427+18G= | |
| 8 | g.144515308C>G | CA2689136155 | RECQL4 | n.413+18G>C c.1390+18G>C (n.1390+18G>C) c.275+18G>C c.319+18G>C (n.319+18G>C) c.1294+18G>C (n.1294+18G>C) c.253+18G>C (n.253+18G>C) n.1431+18G>C n.1433+18G>C n.1427+18G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515308C>T | CA4948893 | RECQL4 | n.413+18G>A c.1390+18G>A (n.1390+18G>A) c.275+18G>A c.319+18G>A (n.319+18G>A) c.1294+18G>A (n.1294+18G>A) c.253+18G>A (n.253+18G>A) n.1431+18G>A n.1433+18G>A n.1427+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515309A>T | CA2580078817 | RECQL4 | n.413+17T>A c.1390+17T>A (n.1390+17T>A) c.275+17T>A c.319+17T>A (n.319+17T>A) c.1294+17T>A (n.1294+17T>A) c.253+17T>A (n.253+17T>A) n.1431+17T>A n.1433+17T>A n.1427+17T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144515310G>A | CA4948894 | RECQL4 | n.413+16C>T c.1390+16C>T (n.1390+16C>T) c.275+16C>T c.319+16C>T (n.319+16C>T) c.1294+16C>T (n.1294+16C>T) c.253+16C>T (n.253+16C>T) n.1431+16C>T n.1433+16C>T n.1427+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515310G= | CA1826368229 | RECQL4 | n.413+16C= c.1390+16C= (n.1390+16C=) c.275+16C= c.319+16C= (n.319+16C=) c.1294+16C= (n.1294+16C=) c.253+16C= (n.253+16C=) n.1431+16C= n.1433+16C= n.1427+16C= | |
| 8 | g.144515312A= | CA1826368230 | RECQL4 | n.413+14T= c.1390+14T= (n.1390+14T=) c.275+14T= c.319+14T= (n.319+14T=) c.1294+14T= (n.1294+14T=) c.253+14T= (n.253+14T=) n.1431+14T= n.1433+14T= n.1427+14T= | |
| 8 | g.144515312A>G | CA2573142922 | RECQL4 | n.413+14T>C c.1390+14T>C (n.1390+14T>C) c.275+14T>C c.319+14T>C (n.319+14T>C) c.1294+14T>C (n.1294+14T>C) c.253+14T>C (n.253+14T>C) n.1431+14T>C n.1433+14T>C n.1427+14T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515312A>T | CA848889599 | RECQL4 | n.413+14T>A c.1390+14T>A (n.1390+14T>A) c.275+14T>A c.319+14T>A (n.319+14T>A) c.1294+14T>A (n.1294+14T>A) c.253+14T>A (n.253+14T>A) n.1431+14T>A n.1433+14T>A n.1427+14T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515313G>A | CA187687383 | RECQL4 | n.413+13C>T c.1390+13C>T (n.1390+13C>T) c.275+13C>T c.319+13C>T (n.319+13C>T) c.1294+13C>T (n.1294+13C>T) c.253+13C>T (n.253+13C>T) n.1431+13C>T n.1433+13C>T n.1427+13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515313G>C | CA2718433711 | RECQL4 | n.413+13C>G c.1390+13C>G (n.1390+13C>G) c.275+13C>G c.319+13C>G (n.319+13C>G) c.1294+13C>G (n.1294+13C>G) c.253+13C>G (n.253+13C>G) n.1431+13C>G n.1433+13C>G n.1427+13C>G | dbSNP |
| 8 | g.144515313G= | CA1826368231 | RECQL4 | n.413+13C= c.1390+13C= (n.1390+13C=) c.275+13C= c.319+13C= (n.319+13C=) c.1294+13C= (n.1294+13C=) c.253+13C= (n.253+13C=) n.1431+13C= n.1433+13C= n.1427+13C= | |
| 8 | g.144515313_144515314delinsTT | CA2739269082 | RECQL4 | n.413+12_413+13delinsAA c.1390+12_1390+13delinsAA (n.1390+12_1390+13delinsAA) c.275+12_275+13delinsAA c.319+12_319+13delinsAA (n.319+12_319+13delinsAA) c.1294+12_1294+13delinsAA (n.1294+12_1294+13delinsAA) c.253+12_253+13delinsAA (n.253+12_253+13delinsAA) n.1431+12_1431+13delinsAA n.1433+12_1433+13delinsAA n.1427+12_1427+13delinsAA | ClinVar |
| 8 | g.144515314C= | CA1826368232 | RECQL4 | n.413+12G= c.1390+12G= (n.1390+12G=) c.275+12G= c.319+12G= (n.319+12G=) c.1294+12G= (n.1294+12G=) c.253+12G= (n.253+12G=) n.1431+12G= n.1433+12G= n.1427+12G= | |
| 8 | g.144515314C>G | CA848889600 | RECQL4 | n.413+12G>C c.1390+12G>C (n.1390+12G>C) c.275+12G>C c.319+12G>C (n.319+12G>C) c.1294+12G>C (n.1294+12G>C) c.253+12G>C (n.253+12G>C) n.1431+12G>C n.1433+12G>C n.1427+12G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515314C>T | CA2689136156 | RECQL4 | n.413+12G>A c.1390+12G>A (n.1390+12G>A) c.275+12G>A c.319+12G>A (n.319+12G>A) c.1294+12G>A (n.1294+12G>A) c.253+12G>A (n.253+12G>A) n.1431+12G>A n.1433+12G>A n.1427+12G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515316G>A | CA848889602 | RECQL4 | n.413+10C>T c.1390+10C>T (n.1390+10C>T) c.275+10C>T c.319+10C>T (n.319+10C>T) c.1294+10C>T (n.1294+10C>T) c.253+10C>T (n.253+10C>T) n.1431+10C>T n.1433+10C>T n.1427+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515316G>C | CA2718454516 | RECQL4 | n.413+10C>G c.1390+10C>G (n.1390+10C>G) c.275+10C>G c.319+10C>G (n.319+10C>G) c.1294+10C>G (n.1294+10C>G) c.253+10C>G (n.253+10C>G) n.1431+10C>G n.1433+10C>G n.1427+10C>G | dbSNP |
| 8 | g.144515316G= | CA1826368233 | RECQL4 | n.413+10C= c.1390+10C= (n.1390+10C=) c.275+10C= c.319+10C= (n.319+10C=) c.1294+10C= (n.1294+10C=) c.253+10C= (n.253+10C=) n.1431+10C= n.1433+10C= n.1427+10C= | |
| 8 | g.144515317A= | CA1826368234 | RECQL4 | n.413+9T= c.1390+9T= (n.1390+9T=) c.275+9T= c.319+9T= (n.319+9T=) c.1294+9T= (n.1294+9T=) c.253+9T= (n.253+9T=) n.1431+9T= n.1433+9T= n.1427+9T= | |
| 8 | g.144515317A>C | CA848889603 | RECQL4 | n.413+9T>G c.1390+9T>G (n.1390+9T>G) c.275+9T>G c.319+9T>G (n.319+9T>G) c.1294+9T>G (n.1294+9T>G) c.253+9T>G (n.253+9T>G) n.1431+9T>G n.1433+9T>G n.1427+9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515317A>T | CA2718463740 | RECQL4 | n.413+9T>A c.1390+9T>A (n.1390+9T>A) c.275+9T>A c.319+9T>A (n.319+9T>A) c.1294+9T>A (n.1294+9T>A) c.253+9T>A (n.253+9T>A) n.1431+9T>A n.1433+9T>A n.1427+9T>A | dbSNP |
| 8 | g.144515318C= | CA1826368235 | RECQL4 | n.413+8G= c.1390+8G= (n.1390+8G=) c.275+8G= c.319+8G= (n.319+8G=) c.1294+8G= (n.1294+8G=) c.253+8G= (n.253+8G=) n.1431+8G= n.1433+8G= n.1427+8G= | |
| 8 | g.144515318C>G | CA2718425519 | RECQL4 | n.413+8G>C c.1390+8G>C (n.1390+8G>C) c.275+8G>C c.319+8G>C (n.319+8G>C) c.1294+8G>C (n.1294+8G>C) c.253+8G>C (n.253+8G>C) n.1431+8G>C n.1433+8G>C n.1427+8G>C | dbSNP |
| 8 | g.144515318C>T | CA4948895 | RECQL4 | n.413+8G>A c.1390+8G>A (n.1390+8G>A) c.275+8G>A c.319+8G>A (n.319+8G>A) c.1294+8G>A (n.1294+8G>A) c.253+8G>A (n.253+8G>A) n.1431+8G>A n.1433+8G>A n.1427+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515320G>A | CA2718427610 | RECQL4 | n.413+6C>T c.1390+6C>T (n.1390+6C>T) c.275+6C>T c.319+6C>T (n.319+6C>T) c.1294+6C>T (n.1294+6C>T) c.253+6C>T (n.253+6C>T) n.1431+6C>T n.1433+6C>T n.1427+6C>T | dbSNP |
| 8 | g.144515320G>C | CA2549060143 | RECQL4 | n.413+6C>G c.1390+6C>G (n.1390+6C>G) c.275+6C>G c.319+6C>G (n.319+6C>G) c.1294+6C>G (n.1294+6C>G) c.253+6C>G (n.253+6C>G) n.1431+6C>G n.1433+6C>G n.1427+6C>G | dbSNP |
| 8 | g.144515320G= | CA1826368236 | RECQL4 | n.413+6C= c.1390+6C= (n.1390+6C=) c.275+6C= c.319+6C= (n.319+6C=) c.1294+6C= (n.1294+6C=) c.253+6C= (n.253+6C=) n.1431+6C= n.1433+6C= n.1427+6C= | |
| 8 | g.144515320G>T | CA4948896 | RECQL4 | n.413+6C>A c.1390+6C>A (n.1390+6C>A) c.275+6C>A c.319+6C>A (n.319+6C>A) c.1294+6C>A (n.1294+6C>A) c.253+6C>A (n.253+6C>A) n.1431+6C>A n.1433+6C>A n.1427+6C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515321C>T | CA2718736183 | RECQL4 | n.413+5G>A c.1390+5G>A (n.1390+5G>A) c.275+5G>A c.319+5G>A (n.319+5G>A) c.1294+5G>A (n.1294+5G>A) c.253+5G>A (n.253+5G>A) n.1431+5G>A n.1433+5G>A n.1427+5G>A | dbSNP |
| 8 | g.144515323C= | CA1826368237 | RECQL4 | n.413+3G= c.1390+3G= (n.1390+3G=) c.275+3G= c.319+3G= (n.319+3G=) c.1294+3G= (n.1294+3G=) c.253+3G= (n.253+3G=) n.1431+3G= n.1433+3G= n.1427+3G= | |
| 8 | g.144515323C>T | CA4948897 | RECQL4 | n.413+3G>A c.1390+3G>A (n.1390+3G>A) c.275+3G>A c.319+3G>A (n.319+3G>A) c.1294+3G>A (n.1294+3G>A) c.253+3G>A (n.253+3G>A) n.1431+3G>A n.1433+3G>A n.1427+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515323_144515324delinsCA | CA1826368238 | RECQL4 | n.413+2_413+3delinsTG c.1390+2_1390+3delinsTG (n.1390+2_1390+3delinsTG) c.275+2_275+3delinsTG c.319+2_319+3delinsTG (n.319+2_319+3delinsTG) c.1294+2_1294+3delinsTG (n.1294+2_1294+3delinsTG) c.253+2_253+3delinsTG (n.253+2_253+3delinsTG) n.1431+2_1431+3delinsTG n.1433+2_1433+3delinsTG n.1427+2_1427+3delinsTG | |
| 8 | g.144515324del | CA144324 | RECQL4 | n.413+2del c.1390+2del (n.1390+2del) c.275+2del c.319+2del (n.319+2del) c.1294+2del (n.1294+2del) c.253+2del (n.253+2del) n.1431+2del n.1433+2del n.1427+2del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515324A>C | CA372685209 | RECQL4 | n.413+2T>G c.1390+2T>G (n.1390+2T>G) c.275+2T>G c.319+2T>G (n.319+2T>G) c.1294+2T>G (n.1294+2T>G) c.253+2T>G (n.253+2T>G) n.1431+2T>G n.1433+2T>G n.1427+2T>G | |
| 8 | g.144515324A>G | CA372685212 | RECQL4 | n.413+2T>C c.1390+2T>C (n.1390+2T>C) c.275+2T>C c.319+2T>C (n.319+2T>C) c.1294+2T>C (n.1294+2T>C) c.253+2T>C (n.253+2T>C) n.1431+2T>C n.1433+2T>C n.1427+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515324A>T | CA372685215 | RECQL4 | n.413+2T>A c.1390+2T>A (n.1390+2T>A) c.275+2T>A c.319+2T>A (n.319+2T>A) c.1294+2T>A (n.1294+2T>A) c.253+2T>A (n.253+2T>A) n.1431+2T>A n.1433+2T>A n.1427+2T>A | |
| 8 | g.144515325C>A | CA372685222 | RECQL4 | n.413+1G>T c.1390+1G>T (n.1390+1G>T) c.275+1G>T c.319+1G>T (n.319+1G>T) c.1294+1G>T (n.1294+1G>T) c.253+1G>T (n.253+1G>T) n.1431+1G>T n.1433+1G>T n.1427+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515325C= | CA1826368239 | RECQL4 | n.413+1G= c.1390+1G= (n.1390+1G=) c.275+1G= c.319+1G= (n.319+1G=) c.1294+1G= (n.1294+1G=) c.253+1G= (n.253+1G=) n.1431+1G= n.1433+1G= n.1427+1G= | |
| 8 | g.144515325C>G | CA372685223 | RECQL4 | n.413+1G>C c.1390+1G>C (n.1390+1G>C) c.275+1G>C c.319+1G>C (n.319+1G>C) c.1294+1G>C (n.1294+1G>C) c.253+1G>C (n.253+1G>C) n.1431+1G>C n.1433+1G>C n.1427+1G>C | |
| 8 | g.144515325C>T | CA372685226 | RECQL4 | n.413+1G>A c.1390+1G>A (n.1390+1G>A) c.275+1G>A c.319+1G>A (n.319+1G>A) c.1294+1G>A (n.1294+1G>A) c.253+1G>A (n.253+1G>A) n.1431+1G>A n.1433+1G>A n.1427+1G>A | ClinVar |
| 8 | g.144515326C>A | CA372685232 | RECQL4 | n.413G>T c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.275G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.253G>T (p.Glu85Ter) n.1431G>T n.1433G>T n.1427G>T | |
| 8 | g.144515326C>G | CA372685234 | RECQL4 | n.413G>C c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.275G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.253G>C (p.Glu85Gln) n.1431G>C n.1433G>C n.1427G>C | |
| 8 | g.144515326C>T | CA372685236 | RECQL4 | n.413G>A c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.275G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.253G>A (p.Glu85Lys) n.1431G>A n.1433G>A n.1427G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515327T>A | CA463567105 | RECQL4 | n.412A>T c.1389A>T (p.Ala463=) c.274A>T c.318A>T (p.Ala106=) c.1293A>T (p.Ala431=) c.252A>T (p.Ala84=) n.1430A>T n.1432A>T n.1426A>T | |
| 8 | g.144515327T>C | CA463567106 | RECQL4 | n.412A>G c.1389A>G (p.Ala463=) c.274A>G c.318A>G (p.Ala106=) c.1293A>G (p.Ala431=) c.252A>G (p.Ala84=) n.1430A>G n.1432A>G n.1426A>G | |
| 8 | g.144515327T>G | CA463567107 | RECQL4 | n.412A>C c.1389A>C (p.Ala463=) c.274A>C c.318A>C (p.Ala106=) c.1293A>C (p.Ala431=) c.252A>C (p.Ala84=) n.1430A>C n.1432A>C n.1426A>C | |
| 8 | g.144515328G>A | CA187687399 | RECQL4 | n.411C>T c.1388C>T (p.Ala463Val) c.273C>T c.317C>T (p.Ala106Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.251C>T (p.Ala84Val) n.1429C>T n.1431C>T n.1425C>T | dbSNP |
| 8 | g.144515328G>C | CA372685250 | RECQL4 | n.411C>G c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.273C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.1429C>G n.1431C>G n.1425C>G | |
| 8 | g.144515328G= | CA1826368240 | RECQL4 | n.411C= c.1388C= (p.Ala463=) c.273C= c.317C= (p.Ala106=) c.1292C= (p.Ala431=) c.251C= (p.Ala84=) n.1429C= n.1431C= n.1425C= | |
| 8 | g.144515328G>T | CA372685253 | RECQL4 | n.411C>A c.1388C>A (p.Ala463Glu) c.273C>A c.317C>A (p.Ala106Glu) c.1292C>A (p.Ala431Glu) c.251C>A (p.Ala84Glu) n.1429C>A n.1431C>A n.1425C>A | |
| 8 | g.144515329C>A | CA372685258 | RECQL4 | n.410G>T c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.272G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.1428G>T n.1430G>T n.1424G>T | dbSNP |
| 8 | g.144515329C= | CA1826368241 | RECQL4 | n.410G= c.1387G= (p.Ala463=) c.272G= c.316G= (p.Ala106=) c.1291G= (p.Ala431=) c.250G= (p.Ala84=) n.1428G= n.1430G= n.1424G= | |
| 8 | g.144515329C>G | CA372685266 | RECQL4 | n.410G>C c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.272G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.1428G>C n.1430G>C n.1424G>C | dbSNP |
| 8 | g.144515329C>T | CA4948898 | RECQL4 | n.410G>A c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.272G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.1428G>A n.1430G>A n.1424G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515330C>A | CA372685270 | RECQL4 | n.409G>T c.1386G>T (p.Leu462Phe) c.271G>T c.315G>T (p.Leu105Phe) c.1290G>T (p.Leu430Phe) c.249G>T (p.Leu83Phe) n.1427G>T n.1429G>T n.1423G>T | |
| 8 | g.144515330C>G | CA372685271 | RECQL4 | n.409G>C c.1386G>C (p.Leu462Phe) c.271G>C c.315G>C (p.Leu105Phe) c.1290G>C (p.Leu430Phe) c.249G>C (p.Leu83Phe) n.1427G>C n.1429G>C n.1423G>C | |
| 8 | g.144515330C>T | CA463567110 | RECQL4 | n.409G>A c.1386G>A (p.Leu462=) c.271G>A c.315G>A (p.Leu105=) c.1290G>A (p.Leu430=) c.249G>A (p.Leu83=) n.1427G>A n.1429G>A n.1423G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144515331A>C | CA372685275 | RECQL4 | n.408T>G c.1385T>G (p.Leu462Trp) c.270T>G c.314T>G (p.Leu105Trp) c.1289T>G (p.Leu430Trp) c.248T>G (p.Leu83Trp) n.1426T>G n.1428T>G n.1422T>G | |
| 8 | g.144515331A>G | CA372685278 | RECQL4 | n.408T>C c.1385T>C (p.Leu462Ser) c.270T>C c.314T>C (p.Leu105Ser) c.1289T>C (p.Leu430Ser) c.248T>C (p.Leu83Ser) n.1426T>C n.1428T>C n.1422T>C | |
| 8 | g.144515331A>T | CA372685281 | RECQL4 | n.408T>A c.1385T>A (p.Leu462Ter) c.270T>A c.314T>A (p.Leu105Ter) c.1289T>A (p.Leu430Ter) c.248T>A (p.Leu83Ter) n.1426T>A n.1428T>A n.1422T>A | dbSNP |
| 8 | g.144515332A= | CA1826368242 | RECQL4 | n.407T= c.1384T= (p.Leu462=) c.269T= c.313T= (p.Leu105=) c.1288T= (p.Leu430=) c.247T= (p.Leu83=) n.1425T= n.1427T= n.1421T= | |
| 8 | g.144515332A>C | CA372685284 | RECQL4 | n.407T>G c.1384T>G (p.Leu462Val) c.269T>G c.313T>G (p.Leu105Val) c.1288T>G (p.Leu430Val) c.247T>G (p.Leu83Val) n.1425T>G n.1427T>G n.1421T>G | |
| 8 | g.144515332A>G | CA4948899 | RECQL4 | n.407T>C c.1384T>C (p.Leu462=) c.269T>C c.313T>C (p.Leu105=) c.1288T>C (p.Leu430=) c.247T>C (p.Leu83=) n.1425T>C n.1427T>C n.1421T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515332A>T | CA372685289 | RECQL4 | n.407T>A c.1384T>A (p.Leu462Met) c.269T>A c.313T>A (p.Leu105Met) c.1288T>A (p.Leu430Met) c.247T>A (p.Leu83Met) n.1425T>A n.1427T>A n.1421T>A | |
| 8 | g.144515333C>A | CA372685291 | RECQL4 | n.406G>T c.1383G>T (p.Gln461His) c.268G>T c.312G>T (p.Gln104His) c.1287G>T (p.Gln429His) c.246G>T (p.Gln82His) n.1424G>T n.1426G>T n.1420G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515333C= | CA1826368243 | RECQL4 | n.406G= c.1383G= (p.Gln461=) c.268G= c.312G= (p.Gln104=) c.1287G= (p.Gln429=) c.246G= (p.Gln82=) n.1424G= n.1426G= n.1420G= | |
| 8 | g.144515333C>G | CA372685294 | RECQL4 | n.406G>C c.1383G>C (p.Gln461His) c.268G>C c.312G>C (p.Gln104His) c.1287G>C (p.Gln429His) c.246G>C (p.Gln82His) n.1424G>C n.1426G>C n.1420G>C | |
| 8 | g.144515333C>T | CA463567113 | RECQL4 | n.406G>A c.1383G>A (p.Gln461=) c.268G>A c.312G>A (p.Gln104=) c.1287G>A (p.Gln429=) c.246G>A (p.Gln82=) n.1424G>A n.1426G>A n.1420G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515333_144515334delinsCT | CA1826368244 | RECQL4 | n.405_406delinsAG c.1382_1383delinsAG (p.Gln461=) c.267_268delinsAG c.311_312delinsAG (p.Gln104=) c.1286_1287delinsAG (p.Gln429=) c.245_246delinsAG (p.Gln82=) n.1423_1424delinsAG n.1425_1426delinsAG n.1419_1420delinsAG | |
| 8 | g.144515334del | CA586165510 | RECQL4 | n.405del c.1382del (p.Gln461ArgfsTer?) c.267del c.311del (p.Gln104ArgfsTer?) c.1286del (p.Gln429ArgfsTer?) c.245del (p.Gln82ArgfsTer?) n.1423del n.1425del n.1419del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515334T>A | CA372685302 | RECQL4 | n.405A>T c.1382A>T (p.Gln461Leu) c.267A>T c.311A>T (p.Gln104Leu) c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.245A>T (p.Gln82Leu) n.1423A>T n.1425A>T n.1419A>T | COSMIC |
| 8 | g.144515334T>C | CA372685305 | RECQL4 | n.405A>G c.1382A>G (p.Gln461Arg) c.267A>G c.311A>G (p.Gln104Arg) c.1286A>G (p.Gln429Arg) c.245A>G (p.Gln82Arg) n.1423A>G n.1425A>G n.1419A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515334T>G | CA372685299 | RECQL4 | n.405A>C c.1382A>C (p.Gln461Pro) c.267A>C c.311A>C (p.Gln104Pro) c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.245A>C (p.Gln82Pro) n.1423A>C n.1425A>C n.1419A>C | |
| 8 | g.144515335G>A | CA372685315 | RECQL4 | n.404C>T c.1381C>T (p.Gln461Ter) c.266C>T c.310C>T (p.Gln104Ter) c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.244C>T (p.Gln82Ter) n.1422C>T n.1424C>T n.1418C>T | dbSNP |
| 8 | g.144515335G>C | CA372685310 | RECQL4 | n.404C>G c.1381C>G (p.Gln461Glu) c.266C>G c.310C>G (p.Gln104Glu) c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.244C>G (p.Gln82Glu) n.1422C>G n.1424C>G n.1418C>G | |
| 8 | g.144515335G= | CA1826368245 | RECQL4 | n.404C= c.1381C= (p.Gln461=) c.266C= c.310C= (p.Gln104=) c.1285C= (p.Gln429=) c.244C= (p.Gln82=) n.1422C= n.1424C= n.1418C= | |
| 8 | g.144515335G>T | CA372685313 | RECQL4 | n.404C>A c.1381C>A (p.Gln461Lys) c.266C>A c.310C>A (p.Gln104Lys) c.1285C>A (p.Gln429Lys) c.244C>A (p.Gln82Lys) n.1422C>A n.1424C>A n.1418C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515336C>A | CA463567118 | RECQL4 | n.403G>T c.1380G>T (p.Gly460=) c.265G>T c.309G>T (p.Gly103=) c.1284G>T (p.Gly428=) c.243G>T (p.Gly81=) n.1421G>T n.1423G>T n.1417G>T | dbSNP |
| 8 | g.144515336C>G | CA463567117 | RECQL4 | n.403G>C c.1380G>C (p.Gly460=) c.265G>C c.309G>C (p.Gly103=) c.1284G>C (p.Gly428=) c.243G>C (p.Gly81=) n.1421G>C n.1423G>C n.1417G>C | |
| 8 | g.144515336C>T | CA463567116 | RECQL4 | n.403G>A c.1380G>A (p.Gly460=) c.265G>A c.309G>A (p.Gly103=) c.1284G>A (p.Gly428=) c.243G>A (p.Gly81=) n.1421G>A n.1423G>A n.1417G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144515337C>A | CA372685320 | RECQL4 | n.402G>T c.1379G>T (p.Gly460Val) c.264G>T c.308G>T (p.Gly103Val) c.1283G>T (p.Gly428Val) c.242G>T (p.Gly81Val) n.1420G>T n.1422G>T n.1416G>T | |
| 8 | g.144515337C= | CA1826368246 | RECQL4 | n.402G= c.1379G= (p.Gly460=) c.264G= c.308G= (p.Gly103=) c.1283G= (p.Gly428=) c.242G= (p.Gly81=) n.1420G= n.1422G= n.1416G= | |
| 8 | g.144515337C>G | CA372685322 | RECQL4 | n.402G>C c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.264G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.1420G>C n.1422G>C n.1416G>C | dbSNP |
| 8 | g.144515337C>T | CA4948900 | RECQL4 | n.402G>A c.1379G>A (p.Gly460Glu) c.264G>A c.308G>A (p.Gly103Glu) c.1283G>A (p.Gly428Glu) c.242G>A (p.Gly81Glu) n.1420G>A n.1422G>A n.1416G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515338C>A | CA372685334 | RECQL4 | n.401G>T c.1378G>T (p.Gly460Trp) c.263G>T c.307G>T (p.Gly103Trp) c.1282G>T (p.Gly428Trp) c.241G>T (p.Gly81Trp) n.1419G>T n.1421G>T n.1415G>T | |
| 8 | g.144515338C>G | CA372685331 | RECQL4 | n.401G>C c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.263G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.1419G>C n.1421G>C n.1415G>C | |
| 8 | g.144515338C>T | CA372685328 | RECQL4 | n.401G>A c.1378G>A (p.Gly460Arg) c.263G>A c.307G>A (p.Gly103Arg) c.1282G>A (p.Gly428Arg) c.241G>A (p.Gly81Arg) n.1419G>A n.1421G>A n.1415G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144515338_144515339del | CA2697550230 | RECQL4 | n.400_401del c.1377_1378del (p.Gly460AlafsTer8) c.262_263del c.306_307del (p.Gly103AlafsTer8) c.1281_1282del (p.Gly428AlafsTer8) c.240_241del (p.Gly81AlafsTer8) n.1418_1419del n.1420_1421del n.1414_1415del | ClinVar |
| 8 | g.144515339T>A | CA463567120 | RECQL4 | n.400A>T c.1377A>T (p.Ser459=) c.262A>T c.306A>T (p.Ser102=) c.1281A>T (p.Ser427=) c.240A>T (p.Ser80=) n.1418A>T n.1420A>T n.1414A>T | |
| 8 | g.144515339T>C | CA463567121 | RECQL4 | n.400A>G c.1377A>G (p.Ser459=) c.262A>G c.306A>G (p.Ser102=) c.1281A>G (p.Ser427=) c.240A>G (p.Ser80=) n.1418A>G n.1420A>G n.1414A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 8 | g.144515339T>G | CA463567122 | RECQL4 | n.400A>C c.1377A>C (p.Ser459=) c.262A>C c.306A>C (p.Ser102=) c.1281A>C (p.Ser427=) c.240A>C (p.Ser80=) n.1418A>C n.1420A>C n.1414A>C | |
| 8 | g.144515340G>A | CA4948901 | RECQL4 | n.399C>T c.1376C>T (p.Ser459Leu) c.261C>T c.305C>T (p.Ser102Leu) c.1280C>T (p.Ser427Leu) c.239C>T (p.Ser80Leu) n.1417C>T n.1419C>T n.1413C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515340G>C | CA372685339 | RECQL4 | n.399C>G c.1376C>G (p.Ser459Ter) c.261C>G c.305C>G (p.Ser102Ter) c.1280C>G (p.Ser427Ter) c.239C>G (p.Ser80Ter) n.1417C>G n.1419C>G n.1413C>G | dbSNP |
| 8 | g.144515340G= | CA1826368247 | RECQL4 | n.399C= c.1376C= (p.Ser459=) c.261C= c.305C= (p.Ser102=) c.1280C= (p.Ser427=) c.239C= (p.Ser80=) n.1417C= n.1419C= n.1413C= | |
| 8 | g.144515340G>T | CA372685341 | RECQL4 | n.399C>A c.1376C>A (p.Ser459Ter) c.261C>A c.305C>A (p.Ser102Ter) c.1280C>A (p.Ser427Ter) c.239C>A (p.Ser80Ter) n.1417C>A n.1419C>A n.1413C>A | |
| 8 | g.144515341A= | CA1826368248 | RECQL4 | n.398T= c.1375T= (p.Ser459=) c.260T= c.304T= (p.Ser102=) c.1279T= (p.Ser427=) c.238T= (p.Ser80=) n.1416T= n.1418T= n.1412T= | |
| 8 | g.144515341A>C | CA372685344 | RECQL4 | n.398T>G c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.260T>G c.304T>G (p.Ser102Ala) c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.238T>G (p.Ser80Ala) n.1416T>G n.1418T>G n.1412T>G | dbSNP |
| 8 | g.144515341A>G | CA372685346 | RECQL4 | n.398T>C c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.260T>C c.304T>C (p.Ser102Pro) c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.238T>C (p.Ser80Pro) n.1416T>C n.1418T>C n.1412T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144515341A>T | CA372685348 | RECQL4 | n.398T>A c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.260T>A c.304T>A (p.Ser102Thr) c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.238T>A (p.Ser80Thr) n.1416T>A n.1418T>A n.1412T>A | dbSNP |
| 8 | g.144515342G>A | CA463567124 | RECQL4 | n.397C>T c.1374C>T (p.Pro458=) c.259C>T c.303C>T (p.Pro101=) c.1278C>T (p.Pro426=) c.237C>T (p.Pro79=) n.1415C>T n.1417C>T n.1411C>T | |
| 8 | g.144515342G>C | CA463567125 | RECQL4 | n.397C>G c.1374C>G (p.Pro458=) c.259C>G c.303C>G (p.Pro101=) c.1278C>G (p.Pro426=) c.237C>G (p.Pro79=) n.1415C>G n.1417C>G n.1411C>G | |
| 8 | g.144515342G>T | CA463567126 | RECQL4 | n.397C>A c.1374C>A (p.Pro458=) c.259C>A c.303C>A (p.Pro101=) c.1278C>A (p.Pro426=) c.237C>A (p.Pro79=) n.1415C>A n.1417C>A n.1411C>A | |
| 8 | g.144515343G>A | CA372685350 | RECQL4 | n.396C>T c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.258C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.236C>T (p.Pro79Leu) n.1414C>T n.1416C>T n.1410C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144515343G>C | CA372685355 | RECQL4 | n.396C>G c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.258C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.236C>G (p.Pro79Arg) n.1414C>G n.1416C>G n.1410C>G | |
| 8 | g.144515343G= | CA1826368249 | RECQL4 | n.396C= c.1373C= (p.Pro458=) c.258C= c.302C= (p.Pro101=) c.1277C= (p.Pro426=) c.236C= (p.Pro79=) n.1414C= n.1416C= n.1410C= | |
| 8 | g.144515343G>T | CA372685352 | RECQL4 | n.396C>A c.1373C>A (p.Pro458His) c.258C>A c.302C>A (p.Pro101His) c.1277C>A (p.Pro426His) c.236C>A (p.Pro79His) n.1414C>A n.1416C>A n.1410C>A |