Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144515208C>ACA372684897RECQL4n.448G>T
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n.1462G>T
 gnomAD v4
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n.1468G>C
n.1462G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1468G>A
n.1462G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515208_144515209delinsCTCA1826368146RECQL4n.447_448delinsAG
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n.1461_1462delinsAG
8g.144515208_144515209delinsGGCA1826368147RECQL4n.447_448delinsCC
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c.287_288delinsCC (p.Gln96Pro)
n.1465_1466delinsCC
n.1467_1468delinsCC
n.1461_1462delinsCC
 ClinVar dbSNP
8g.144515209T>ACA372684907RECQL4n.447A>T
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n.1465A>T
n.1467A>T
n.1461A>T
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n.1467A>G
n.1461A>G
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c.353A>C (p.Gln118Pro)
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n.1465A>C
n.1467A>C
n.1461A>C
 dbSNP
8g.144515209T=CA1826368148RECQL4n.447A=
c.1424A= (p.Gln475=)
c.309A=
c.353A= (p.Gln118=)
c.1328A= (p.Gln443=)
c.287A= (p.Gln96=)
n.1465A=
n.1467A=
n.1461A=
8g.144515210G>ACA372684917RECQL4n.446C>T
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n.1466C>T
n.1460C>T
 gnomAD v4
8g.144515210G>CCA372684922RECQL4n.446C>G
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n.1466C>G
n.1460C>G
8g.144515210G>TCA372684919RECQL4n.446C>A
c.1423C>A (p.Gln475Lys)
c.308C>A
c.352C>A (p.Gln118Lys)
c.1327C>A (p.Gln443Lys)
c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.1464C>A
n.1466C>A
n.1460C>A
 gnomAD v4
8g.144515211C>ACA372684924RECQL4n.445G>T
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n.1463G>T
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n.1459G>T
8g.144515211C=CA1826368149RECQL4n.445G=
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n.1463G=
n.1465G=
n.1459G=
8g.144515211C>GCA372684926RECQL4n.445G>C
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c.351G>C (p.Glu117Asp)
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n.1463G>C
n.1465G>C
n.1459G>C
8g.144515211C>TCA4948861RECQL4n.445G>A
c.1422G>A (p.Glu474=)
c.307G>A
c.351G>A (p.Glu117=)
c.1326G>A (p.Glu442=)
c.285G>A (p.Glu95=)
n.1463G>A
n.1465G>A
n.1459G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515212T>ACA372684930RECQL4n.444A>T
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n.1462A>T
n.1464A>T
n.1458A>T
8g.144515212T>CCA372684931RECQL4n.444A>G
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n.1462A>G
n.1464A>G
n.1458A>G
8g.144515212T>GCA372684932RECQL4n.444A>C
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.306A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
n.1462A>C
n.1464A>C
n.1458A>C
8g.144515213C>ACA372684934RECQL4n.443G>T
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n.1461G>T
n.1463G>T
n.1457G>T
 gnomAD v4
8g.144515213C>GCA372684935RECQL4n.443G>C
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c.1324G>C (p.Glu442Gln)
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n.1461G>C
n.1463G>C
n.1457G>C
 dbSNP
8g.144515213C>TCA372684939RECQL4n.443G>A
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c.305G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
n.1461G>A
n.1463G>A
n.1457G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1460G>T
n.1462G>T
n.1456G>T
8g.144515214C>GCA463567339RECQL4n.442G>C
c.1419G>C (p.Leu473=)
c.304G>C
c.348G>C (p.Leu116=)
c.1323G>C (p.Leu441=)
c.282G>C (p.Leu94=)
n.1460G>C
n.1462G>C
n.1456G>C
8g.144515214C>TCA463567341RECQL4n.442G>A
c.1419G>A (p.Leu473=)
c.304G>A
c.348G>A (p.Leu116=)
c.1323G>A (p.Leu441=)
c.282G>A (p.Leu94=)
n.1460G>A
n.1462G>A
n.1456G>A
 dbSNP
8g.144515215A>CCA372684942RECQL4n.441T>G
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n.1459T>G
n.1461T>G
n.1455T>G
8g.144515215A>GCA372684944RECQL4n.441T>C
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.303T>C
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.1459T>C
n.1461T>C
n.1455T>C
8g.144515215A>TCA372684947RECQL4n.441T>A
c.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.303T>A
c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.1322T>A (p.Leu441Gln)
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n.1459T>A
n.1461T>A
n.1455T>A
8g.144515216G>ACA463567343RECQL4n.440C>T
c.1417C>T (p.Leu473=)
c.302C>T
c.346C>T (p.Leu116=)
c.1321C>T (p.Leu441=)
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n.1458C>T
n.1460C>T
n.1454C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515216G>CCA161900RECQL4n.440C>G
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c.346C>G (p.Leu116Val)
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n.1458C>G
n.1460C>G
n.1454C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.144515216G=CA1826368150RECQL4n.440C=
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c.346C= (p.Leu116=)
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n.1458C=
n.1460C=
n.1454C=
8g.144515216G>TCA372684952RECQL4n.440C>A
c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.302C>A
c.346C>A (p.Leu116Met)
c.1321C>A (p.Leu441Met)
c.280C>A (p.Leu94Met)
n.1458C>A
n.1460C>A
n.1454C>A
 gnomAD v4
8g.144515217G>ACA463567348RECQL4n.439C>T
c.1416C>T (p.Ala472=)
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n.1457C>T
n.1459C>T
n.1453C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515217G>CCA463567345RECQL4n.439C>G
c.1416C>G (p.Ala472=)
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c.1320C>G (p.Ala440=)
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n.1457C>G
n.1459C>G
n.1453C>G
8g.144515217G>TCA463567349RECQL4n.439C>A
c.1416C>A (p.Ala472=)
c.301C>A
c.345C>A (p.Ala115=)
c.1320C>A (p.Ala440=)
c.279C>A (p.Ala93=)
n.1457C>A
n.1459C>A
n.1453C>A
8g.144515218G>ACA161898RECQL4n.438C>T
c.1415C>T (p.Ala472Val)
c.300C>T
c.344C>T (p.Ala115Val)
c.1319C>T (p.Ala440Val)
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.1456C>T
n.1458C>T
n.1452C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515218G>CCA372684959RECQL4n.438C>G
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.300C>G
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c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.1456C>G
n.1458C>G
n.1452C>G
8g.144515218G=CA1826368151RECQL4n.438C=
c.1415C= (p.Ala472=)
c.300C=
c.344C= (p.Ala115=)
c.1319C= (p.Ala440=)
c.278C= (p.Ala93=)
n.1456C=
n.1458C=
n.1452C=
8g.144515218G>TCA372684956RECQL4n.438C>A
c.1415C>A (p.Ala472Asp)
c.300C>A
c.344C>A (p.Ala115Asp)
c.1319C>A (p.Ala440Asp)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
n.1456C>A
n.1458C>A
n.1452C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515218_144515219delinsAACA1826368152RECQL4n.437_438delinsTT
c.1414_1415delinsTT (p.Ala472Phe)
c.299_300delinsTT
c.343_344delinsTT (p.Ala115Phe)
c.1318_1319delinsTT (p.Ala440Phe)
c.277_278delinsTT (p.Ala93Phe)
n.1455_1456delinsTT
n.1457_1458delinsTT
n.1451_1452delinsTT
 ClinVar dbSNP
8g.144515218_144515219delinsGCCA1826368153RECQL4n.437_438delinsGC
c.1414_1415delinsGC (p.Ala472=)
c.299_300delinsGC
c.343_344delinsGC (p.Ala115=)
c.1318_1319delinsGC (p.Ala440=)
c.277_278delinsGC (p.Ala93=)
n.1455_1456delinsGC
n.1457_1458delinsGC
n.1451_1452delinsGC
8g.144515219C>ACA372684961RECQL4n.437G>T
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.299G>T
c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.1455G>T
n.1457G>T
n.1451G>T
 gnomAD v4
8g.144515219C=CA1826368154RECQL4n.437G=
c.1414G= (p.Ala472=)
c.299G=
c.343G= (p.Ala115=)
c.1318G= (p.Ala440=)
c.277G= (p.Ala93=)
n.1455G=
n.1457G=
n.1451G=
8g.144515219C>GCA372684963RECQL4n.437G>C
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.299G>C
c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.1455G>C
n.1457G>C
n.1451G>C
8g.144515219C>TCA372684965RECQL4n.437G>A
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.299G>A
c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.1455G>A
n.1457G>A
n.1451G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515222_144515230delCA2689136133RECQL4n.429_437del
c.1406_1414del (p.Val469_Gln471del)
c.291_299del
c.335_343del (p.Val112_Gln114del)
c.1310_1318del (p.Val437_Gln439del)
c.269_277del (p.Val90_Gln92del)
n.1447_1455del
n.1449_1457del
n.1443_1451del
 gnomAD v4
8g.144515220C>ACA372684969RECQL4n.436G>T
c.1413G>T (p.Gln471His)
c.298G>T
c.342G>T (p.Gln114His)
c.1317G>T (p.Gln439His)
c.276G>T (p.Gln92His)
n.1454G>T
n.1456G>T
n.1450G>T
8g.144515220C>GCA372684970RECQL4n.436G>C
c.1413G>C (p.Gln471His)
c.298G>C
c.342G>C (p.Gln114His)
c.1317G>C (p.Gln439His)
c.276G>C (p.Gln92His)
n.1454G>C
n.1456G>C
n.1450G>C
 gnomAD v4
8g.144515220C>TCA463567351RECQL4n.436G>A
c.1413G>A (p.Gln471=)
c.298G>A
c.342G>A (p.Gln114=)
c.1317G>A (p.Gln439=)
c.276G>A (p.Gln92=)
n.1454G>A
n.1456G>A
n.1450G>A
 gnomAD v4
8g.144515221T>ACA372684974RECQL4n.435A>T
c.1412A>T (p.Gln471Leu)
c.297A>T
c.341A>T (p.Gln114Leu)
c.1316A>T (p.Gln439Leu)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.1453A>T
n.1455A>T
n.1449A>T
8g.144515221T>CCA372684976RECQL4n.435A>G
c.1412A>G (p.Gln471Arg)
c.297A>G
c.341A>G (p.Gln114Arg)
c.1316A>G (p.Gln439Arg)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.1453A>G
n.1455A>G
n.1449A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515221T>GCA372684983RECQL4n.435A>C
c.1412A>C (p.Gln471Pro)
c.297A>C
c.341A>C (p.Gln114Pro)
c.1316A>C (p.Gln439Pro)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.1453A>C
n.1455A>C
n.1449A>C
8g.144515221T=CA1826368155RECQL4n.435A=
c.1412A= (p.Gln471=)
c.297A=
c.341A= (p.Gln114=)
c.1316A= (p.Gln439=)
c.275A= (p.Gln92=)
n.1453A=
n.1455A=
n.1449A=
8g.144515222G>ACA372684987RECQL4n.434C>T
c.1411C>T (p.Gln471Ter)
c.296C>T
c.340C>T (p.Gln114Ter)
c.1315C>T (p.Gln439Ter)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.1452C>T
n.1454C>T
n.1448C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144515222G>CCA372684991RECQL4n.434C>G
c.1411C>G (p.Gln471Glu)
c.296C>G
c.340C>G (p.Gln114Glu)
c.1315C>G (p.Gln439Glu)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.1452C>G
n.1454C>G
n.1448C>G
8g.144515222G=CA1826368156RECQL4n.434C=
c.1411C= (p.Gln471=)
c.296C=
c.340C= (p.Gln114=)
c.1315C= (p.Gln439=)
c.274C= (p.Gln92=)
n.1452C=
n.1454C=
n.1448C=
8g.144515222G>TCA372684996RECQL4n.434C>A
c.1411C>A (p.Gln471Lys)
c.296C>A
c.340C>A (p.Gln114Lys)
c.1315C>A (p.Gln439Lys)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.1452C>A
n.1454C>A
n.1448C>A
 gnomAD v4
8g.144515223delCA2499219191RECQL4n.434del
c.1411del (p.Gln471ArgfsTer?)
c.296del
c.340del (p.Gln114ArgfsTer?)
c.1315del (p.Gln439ArgfsTer?)
c.274del (p.Gln92ArgfsTer?)
n.1452del
n.1454del
n.1448del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515223G>ACA463567356RECQL4n.433C>T
c.1410C>T (p.Phe470=)
c.295C>T
c.339C>T (p.Phe113=)
c.1314C>T (p.Phe438=)
c.273C>T (p.Phe91=)
n.1451C>T
n.1453C>T
n.1447C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515223G>CCA372684999RECQL4n.433C>G
c.1410C>G (p.Phe470Leu)
c.295C>G
c.339C>G (p.Phe113Leu)
c.1314C>G (p.Phe438Leu)
c.273C>G (p.Phe91Leu)
n.1451C>G
n.1453C>G
n.1447C>G
 dbSNP
8g.144515223G=CA1826368157RECQL4n.433C=
c.1410C= (p.Phe470=)
c.295C=
c.339C= (p.Phe113=)
c.1314C= (p.Phe438=)
c.273C= (p.Phe91=)
n.1451C=
n.1453C=
n.1447C=
8g.144515223G>TCA372685000RECQL4n.433C>A
c.1410C>A (p.Phe470Leu)
c.295C>A
c.339C>A (p.Phe113Leu)
c.1314C>A (p.Phe438Leu)
c.273C>A (p.Phe91Leu)
n.1451C>A
n.1453C>A
n.1447C>A
 gnomAD v4
8g.144515224A>CCA372685005RECQL4n.432T>G
c.1409T>G (p.Phe470Cys)
c.294T>G
c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.1313T>G (p.Phe438Cys)
c.272T>G (p.Phe91Cys)
n.1450T>G
n.1452T>G
n.1446T>G
8g.144515224A>GCA372685010RECQL4n.432T>C
c.1409T>C (p.Phe470Ser)
c.294T>C
c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.1313T>C (p.Phe438Ser)
c.272T>C (p.Phe91Ser)
n.1450T>C
n.1452T>C
n.1446T>C
8g.144515224A>TCA372685008RECQL4n.432T>A
c.1409T>A (p.Phe470Tyr)
c.294T>A
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.1313T>A (p.Phe438Tyr)
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
n.1450T>A
n.1452T>A
n.1446T>A
 dbSNP
8g.144515225dupCA916083024RECQL4n.432dup
c.1409dup (p.Gln471ProfsTer?)
c.294dup
c.338dup (p.Gln114ProfsTer?)
c.1313dup (p.Gln439ProfsTer?)
c.272dup (p.Gln92ProfsTer?)
n.1450dup
n.1452dup
n.1446dup
 ClinVar dbSNP
8g.144515225A=CA1826368158RECQL4n.431T=
c.1408T= (p.Phe470=)
c.293T=
c.337T= (p.Phe113=)
c.1312T= (p.Phe438=)
c.271T= (p.Phe91=)
n.1449T=
n.1451T=
n.1445T=
8g.144515225A>CCA372685015RECQL4n.431T>G
c.1408T>G (p.Phe470Val)
c.293T>G
c.337T>G (p.Phe113Val)
c.1312T>G (p.Phe438Val)
c.271T>G (p.Phe91Val)
n.1449T>G
n.1451T>G
n.1445T>G
 dbSNP
8g.144515225A>GCA4948862RECQL4n.431T>C
c.1408T>C (p.Phe470Leu)
c.293T>C
c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.1312T>C (p.Phe438Leu)
c.271T>C (p.Phe91Leu)
n.1449T>C
n.1451T>C
n.1445T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515225A>TCA372685018RECQL4n.431T>A
c.1408T>A (p.Phe470Ile)
c.293T>A
c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.1312T>A (p.Phe438Ile)
c.271T>A (p.Phe91Ile)
n.1449T>A
n.1451T>A
n.1445T>A
8g.144515226C>ACA463567358RECQL4n.430G>T
c.1407G>T (p.Val469=)
c.292G>T
c.336G>T (p.Val112=)
c.1311G>T (p.Val437=)
c.270G>T (p.Val90=)
n.1448G>T
n.1450G>T
n.1444G>T
8g.144515226C=CA1826368159RECQL4n.430G=
c.1407G= (p.Val469=)
c.292G=
c.336G= (p.Val112=)
c.1311G= (p.Val437=)
c.270G= (p.Val90=)
n.1448G=
n.1450G=
n.1444G=
8g.144515226C>GCA463567359RECQL4n.430G>C
c.1407G>C (p.Val469=)
c.292G>C
c.336G>C (p.Val112=)
c.1311G>C (p.Val437=)
c.270G>C (p.Val90=)
n.1448G>C
n.1450G>C
n.1444G>C
8g.144515226C>TCA4948863RECQL4n.430G>A
c.1407G>A (p.Val469=)
c.292G>A
c.336G>A (p.Val112=)
c.1311G>A (p.Val437=)
c.270G>A (p.Val90=)
n.1448G>A
n.1450G>A
n.1444G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515227A=CA1826368160RECQL4n.429T=
c.1406T= (p.Val469=)
c.291T=
c.335T= (p.Val112=)
c.1310T= (p.Val437=)
c.269T= (p.Val90=)
n.1447T=
n.1449T=
n.1443T=
8g.144515227A>CCA372685019RECQL4n.429T>G
c.1406T>G (p.Val469Gly)
c.291T>G
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.1310T>G (p.Val437Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
n.1447T>G
n.1449T>G
n.1443T>G
8g.144515227A>GCA4948864RECQL4n.429T>C
c.1406T>C (p.Val469Ala)
c.291T>C
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.1310T>C (p.Val437Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
n.1447T>C
n.1449T>C
n.1443T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515227A>TCA372685025RECQL4n.429T>A
c.1406T>A (p.Val469Glu)
c.291T>A
c.335T>A (p.Val112Glu)
c.1310T>A (p.Val437Glu)
c.269T>A (p.Val90Glu)
n.1447T>A
n.1449T>A
n.1443T>A
8g.144515228C>ACA372685027RECQL4n.428G>T
c.1405G>T (p.Val469Leu)
c.290G>T
c.334G>T (p.Val112Leu)
c.1309G>T (p.Val437Leu)
c.268G>T (p.Val90Leu)
n.1446G>T
n.1448G>T
n.1442G>T
8g.144515228C=CA1826368161RECQL4n.428G=
c.1405G= (p.Val469=)
c.290G=
c.334G= (p.Val112=)
c.1309G= (p.Val437=)
c.268G= (p.Val90=)
n.1446G=
n.1448G=
n.1442G=
8g.144515228C>GCA372685031RECQL4n.428G>C
c.1405G>C (p.Val469Leu)
c.290G>C
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.1309G>C (p.Val437Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.1446G>C
n.1448G>C
n.1442G>C
8g.144515228C>TCA4948865RECQL4n.428G>A
c.1405G>A (p.Val469Met)
c.290G>A
c.334G>A (p.Val112Met)
c.1309G>A (p.Val437Met)
c.268G>A (p.Val90Met)
n.1446G>A
n.1448G>A
n.1442G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515229C>ACA372685037RECQL4n.427G>T
c.1404G>T (p.Glu468Asp)
c.289G>T
c.333G>T (p.Glu111Asp)
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
c.267G>T (p.Glu89Asp)
n.1445G>T
n.1447G>T
n.1441G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515229C=CA1826368162RECQL4n.427G=
c.1404G= (p.Glu468=)
c.289G=
c.333G= (p.Glu111=)
c.1308G= (p.Glu436=)
c.267G= (p.Glu89=)
n.1445G=
n.1447G=
n.1441G=
8g.144515229C>GCA372685040RECQL4n.427G>C
c.1404G>C (p.Glu468Asp)
c.289G>C
c.333G>C (p.Glu111Asp)
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
c.267G>C (p.Glu89Asp)
n.1445G>C
n.1447G>C
n.1441G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515229C>TCA4948866RECQL4n.427G>A
c.1404G>A (p.Glu468=)
c.289G>A
c.333G>A (p.Glu111=)
c.1308G>A (p.Glu436=)
c.267G>A (p.Glu89=)
n.1445G>A
n.1447G>A
n.1441G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515230T>ACA372685042RECQL4n.426A>T
c.1403A>T (p.Glu468Val)
c.288A>T
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.266A>T (p.Glu89Val)
n.1444A>T
n.1446A>T
n.1440A>T
8g.144515230T>CCA372685044RECQL4n.426A>G
c.1403A>G (p.Glu468Gly)
c.288A>G
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
n.1444A>G
n.1446A>G
n.1440A>G
8g.144515230T>GCA372685046RECQL4n.426A>C
c.1403A>C (p.Glu468Ala)
c.288A>C
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
n.1444A>C
n.1446A>C
n.1440A>C
8g.144515231C>ACA372685050RECQL4n.425G>T
c.1402G>T (p.Glu468Ter)
c.287G>T
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
n.1443G>T
n.1445G>T
n.1439G>T
 dbSNP
8g.144515231C>GCA372685054RECQL4n.425G>C
c.1402G>C (p.Glu468Gln)
c.287G>C
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
n.1443G>C
n.1445G>C
n.1439G>C
8g.144515231C>TCA372685056RECQL4n.425G>A
c.1402G>A (p.Glu468Lys)
c.287G>A
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
n.1443G>A
n.1445G>A
n.1439G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515232A>CCA463567365RECQL4n.424T>G
c.1401T>G (p.Ala467=)
c.286T>G
c.330T>G (p.Ala110=)
c.1305T>G (p.Ala435=)
c.264T>G (p.Ala88=)
n.1442T>G
n.1444T>G
n.1438T>G
8g.144515232A>GCA463567366RECQL4n.424T>C
c.1401T>C (p.Ala467=)
c.286T>C
c.330T>C (p.Ala110=)
c.1305T>C (p.Ala435=)
c.264T>C (p.Ala88=)
n.1442T>C
n.1444T>C
n.1438T>C
8g.144515232A>TCA463567367RECQL4n.424T>A
c.1401T>A (p.Ala467=)
c.286T>A
c.330T>A (p.Ala110=)
c.1305T>A (p.Ala435=)
c.264T>A (p.Ala88=)
n.1442T>A
n.1444T>A
n.1438T>A
8g.144515232_144515233delinsAGCA1826368163RECQL4n.423_424delinsCT
c.1400_1401delinsCT (p.Ala467=)
c.285_286delinsCT
c.329_330delinsCT (p.Ala110=)
c.1304_1305delinsCT (p.Ala435=)
c.263_264delinsCT (p.Ala88=)
n.1441_1442delinsCT
n.1443_1444delinsCT
n.1437_1438delinsCT
8g.144515233delCA891842670RECQL4n.423del
c.1400del (p.Ala467ValfsTer?)
c.285del
c.329del (p.Ala110ValfsTer?)
c.1304del (p.Ala435ValfsTer?)
c.263del (p.Ala88ValfsTer?)
n.1441del
n.1443del
n.1437del
 ClinVar dbSNP
8g.144515233G>ACA372685060RECQL4n.423C>T
c.1400C>T (p.Ala467Val)
c.285C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.263C>T (p.Ala88Val)
n.1441C>T
n.1443C>T
n.1437C>T
8g.144515233G>CCA372685062RECQL4n.423C>G
c.1400C>G (p.Ala467Gly)
c.285C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
n.1441C>G
n.1443C>G
n.1437C>G
8g.144515233G>TCA372685064RECQL4n.423C>A
c.1400C>A (p.Ala467Asp)
c.285C>A
c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.1304C>A (p.Ala435Asp)
c.263C>A (p.Ala88Asp)
n.1441C>A
n.1443C>A
n.1437C>A
8g.144515234C>ACA372685066RECQL4n.422G>T
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
c.284G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
n.1440G>T
n.1442G>T
n.1436G>T
 gnomAD v4
8g.144515234C=CA1826368164RECQL4n.422G=
c.1399G= (p.Ala467=)
c.284G=
c.328G= (p.Ala110=)
c.1303G= (p.Ala435=)
c.262G= (p.Ala88=)
n.1440G=
n.1442G=
n.1436G=
8g.144515234C>GCA372685068RECQL4n.422G>C
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
c.284G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
n.1440G>C
n.1442G>C
n.1436G>C
 gnomAD v4
8g.144515234C>TCA4948867RECQL4n.422G>A
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
c.284G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
n.1440G>A
n.1442G>A
n.1436G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515235C>ACA463567372RECQL4n.421G>T
c.1398G>T (p.Pro466=)
c.283G>T
c.327G>T (p.Pro109=)
c.1302G>T (p.Pro434=)
c.261G>T (p.Pro87=)
n.1439G>T
n.1441G>T
n.1435G>T
 gnomAD v4 COSMIC
8g.144515235C=CA1826368165RECQL4n.421G=
c.1398G= (p.Pro466=)
c.283G=
c.327G= (p.Pro109=)
c.1302G= (p.Pro434=)
c.261G= (p.Pro87=)
n.1439G=
n.1441G=
n.1435G=
8g.144515235C>GCA463567373RECQL4n.421G>C
c.1398G>C (p.Pro466=)
c.283G>C
c.327G>C (p.Pro109=)
c.1302G>C (p.Pro434=)
c.261G>C (p.Pro87=)
n.1439G>C
n.1441G>C
n.1435G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515235C>TCA4948868RECQL4n.421G>A
c.1398G>A (p.Pro466=)
c.283G>A
c.327G>A (p.Pro109=)
c.1302G>A (p.Pro434=)
c.261G>A (p.Pro87=)
n.1439G>A
n.1441G>A
n.1435G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515236G>ACA144325RECQL4n.420C>T
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.282C>T
c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
n.1438C>T
n.1440C>T
n.1434C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515236G>CCA372685084RECQL4n.420C>G
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.282C>G
c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
n.1438C>G
n.1440C>G
n.1434C>G
 dbSNP
8g.144515236G=CA1826368166RECQL4n.420C=
c.1397C= (p.Pro466=)
c.282C=
c.326C= (p.Pro109=)
c.1301C= (p.Pro434=)
c.260C= (p.Pro87=)
n.1438C=
n.1440C=
n.1434C=
8g.144515236G>TCA372685082RECQL4n.420C>A
c.1397C>A (p.Pro466Gln)
c.282C>A
c.326C>A (p.Pro109Gln)
c.1301C>A (p.Pro434Gln)
c.260C>A (p.Pro87Gln)
n.1438C>A
n.1440C>A
n.1434C>A
8g.144515237G>ACA372685087RECQL4n.419C>T
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.281C>T
c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.1437C>T
n.1439C>T
n.1433C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515237G>CCA4948869RECQL4n.419C>G
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.281C>G
c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.1437C>G
n.1439C>G
n.1433C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515237G=CA1826368167RECQL4n.419C=
c.1396C= (p.Pro466=)
c.281C=
c.325C= (p.Pro109=)
c.1300C= (p.Pro434=)
c.259C= (p.Pro87=)
n.1437C=
n.1439C=
n.1433C=
8g.144515237G>TCA372685090RECQL4n.419C>A
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.281C>A
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.1437C>A
n.1439C>A
n.1433C>A
 gnomAD v4
8g.144515238C>ACA463567379RECQL4n.418G>T
c.1395G>T (p.Thr465=)
c.280G>T
c.324G>T (p.Thr108=)
c.1299G>T (p.Thr433=)
c.258G>T (p.Thr86=)
n.1436G>T
n.1438G>T
n.1432G>T
 gnomAD v4
8g.144515238C=CA1826368168RECQL4n.418G=
c.1395G= (p.Thr465=)
c.280G=
c.324G= (p.Thr108=)
c.1299G= (p.Thr433=)
c.258G= (p.Thr86=)
n.1436G=
n.1438G=
n.1432G=
8g.144515238C>GCA463567382RECQL4n.418G>C
c.1395G>C (p.Thr465=)
c.280G>C
c.324G>C (p.Thr108=)
c.1299G>C (p.Thr433=)
c.258G>C (p.Thr86=)
n.1436G>C
n.1438G>C
n.1432G>C
 COSMIC
8g.144515238C>TCA203608RECQL4n.418G>A
c.1395G>A (p.Thr465=)
c.280G>A
c.324G>A (p.Thr108=)
c.1299G>A (p.Thr433=)
c.258G>A (p.Thr86=)
n.1436G>A
n.1438G>A
n.1432G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144515239G>ACA4948870RECQL4n.417C>T
c.1394C>T (p.Thr465Met)
c.279C>T
c.323C>T (p.Thr108Met)
c.1298C>T (p.Thr433Met)
c.257C>T (p.Thr86Met)
n.1435C>T
n.1437C>T
n.1431C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515239G>CCA372685097RECQL4n.417C>G
c.1394C>G (p.Thr465Arg)
c.279C>G
c.323C>G (p.Thr108Arg)
c.1298C>G (p.Thr433Arg)
c.257C>G (p.Thr86Arg)
n.1435C>G
n.1437C>G
n.1431C>G
8g.144515239G=CA1826368170RECQL4n.417C=
c.1394C= (p.Thr465=)
c.279C=
c.323C= (p.Thr108=)
c.1298C= (p.Thr433=)
c.257C= (p.Thr86=)
n.1435C=
n.1437C=
n.1431C=
8g.144515239G>TCA372685101RECQL4n.417C>A
c.1394C>A (p.Thr465Lys)
c.279C>A
c.323C>A (p.Thr108Lys)
c.1298C>A (p.Thr433Lys)
c.257C>A (p.Thr86Lys)
n.1435C>A
n.1437C>A
n.1431C>A
8g.144515239_144515241delinsGTCCA1826368169RECQL4n.415_417delinsGAC
c.1392_1394delinsGAC (p.Glu464=)
c.277_279delinsGAC
c.321_323delinsGAC (p.Glu107=)
c.1296_1298delinsGAC (p.Glu432=)
c.255_257delinsGAC (p.Glu85=)
n.1433_1435delinsGAC
n.1435_1437delinsGAC
n.1429_1431delinsGAC
8g.144515239_144515240insCAGCCCCCA2718735707RECQL4n.416_417insGGGGCTG
c.1393_1394insGGGGCTG (p.Thr465ArgfsTer6)
c.278_279insGGGGCTG
c.322_323insGGGGCTG (p.Thr108ArgfsTer6)
c.1297_1298insGGGGCTG (p.Thr433ArgfsTer6)
c.256_257insGGGGCTG (p.Thr86ArgfsTer6)
n.1434_1435insGGGGCTG
n.1436_1437insGGGGCTG
n.1430_1431insGGGGCTG
 dbSNP
8g.144515240T>ACA372685105RECQL4n.416A>T
c.1393A>T (p.Thr465Ser)
c.278A>T
c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.1297A>T (p.Thr433Ser)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
n.1434A>T
n.1436A>T
n.1430A>T
8g.144515240T>CCA372685108RECQL4n.416A>G
c.1393A>G (p.Thr465Ala)
c.278A>G
c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.1297A>G (p.Thr433Ala)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
n.1434A>G
n.1436A>G
n.1430A>G
 ClinVar dbSNP
8g.144515240T>GCA372685111RECQL4n.416A>C
c.1393A>C (p.Thr465Pro)
c.278A>C
c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.1297A>C (p.Thr433Pro)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
n.1434A>C
n.1436A>C
n.1430A>C
8g.144515240T=CA1826368171RECQL4n.416A=
c.1393A= (p.Thr465=)
c.278A=
c.322A= (p.Thr108=)
c.1297A= (p.Thr433=)
c.256A= (p.Thr86=)
n.1434A=
n.1436A=
n.1430A=
8g.144515243_144515244delCA4948871RECQL4n.415_416del
c.1392_1393del
c.277_278del
c.321_322del
c.1296_1297del
c.255_256del
n.1433_1434del
n.1435_1436del
n.1429_1430del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515241C>ACA372685116RECQL4n.415G>T
c.1392G>T (p.Glu464Asp)
c.277G>T
c.321G>T (p.Glu107Asp)
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.255G>T (p.Glu85Asp)
n.1433G>T
n.1435G>T
n.1429G>T
 dbSNP
8g.144515241C=CA1826368172RECQL4n.415G=
c.1392G= (p.Glu464=)
c.277G=
c.321G= (p.Glu107=)
c.1296G= (p.Glu432=)
c.255G= (p.Glu85=)
n.1433G=
n.1435G=
n.1429G=
8g.144515241C>GCA187687272RECQL4n.415G>C
c.1392G>C (p.Glu464Asp)
c.277G>C
c.321G>C (p.Glu107Asp)
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.255G>C (p.Glu85Asp)
n.1433G>C
n.1435G>C
n.1429G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515241C>TCA463567392RECQL4n.415G>A
c.1392G>A (p.Glu464=)
c.277G>A
c.321G>A (p.Glu107=)
c.1296G>A (p.Glu432=)
c.255G>A (p.Glu85=)
n.1433G>A
n.1435G>A
n.1429G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515242T>ACA372685121RECQL4n.414A>T
c.1391A>T (p.Glu464Val)
c.276A>T
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.254A>T (p.Glu85Val)
n.1432A>T
n.1434A>T
n.1428A>T
8g.144515242T>CCA372685125RECQL4n.414A>G
c.1391A>G (p.Glu464Gly)
c.276A>G
c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.1432A>G
n.1434A>G
n.1428A>G
8g.144515242T>GCA372685123RECQL4n.414A>C
c.1391A>C (p.Glu464Ala)
c.276A>C
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.1432A>C
n.1434A>C
n.1428A>C
8g.144515243C>ACA372685127RECQL4n.414-1G>T
c.1391-1G>T (n.1391-1G>T)
c.276-1G>T
c.320-1G>T (n.320-1G>T)
c.1295-1G>T (n.1295-1G>T)
c.254-1G>T (n.254-1G>T)
n.1432-1G>T
n.1434-1G>T
n.1428-1G>T
8g.144515243C=CA1826368173RECQL4n.414-1G=
c.1391-1G= (n.1391-1G=)
c.276-1G=
c.320-1G= (n.320-1G=)
c.1295-1G= (n.1295-1G=)
c.254-1G= (n.254-1G=)
n.1432-1G=
n.1434-1G=
n.1428-1G=
8g.144515243C>GCA372685131RECQL4n.414-1G>C
c.1391-1G>C (n.1391-1G>C)
c.276-1G>C
c.320-1G>C (n.320-1G>C)
c.1295-1G>C (n.1295-1G>C)
c.254-1G>C (n.254-1G>C)
n.1432-1G>C
n.1434-1G>C
n.1428-1G>C
 COSMIC
8g.144515243C>TCA253754RECQL4n.414-1G>A
c.1391-1G>A (n.1391-1G>A)
c.276-1G>A
c.320-1G>A (n.320-1G>A)
c.1295-1G>A (n.1295-1G>A)
c.254-1G>A (n.254-1G>A)
n.1432-1G>A
n.1434-1G>A
n.1428-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515244T>ACA372685135RECQL4n.414-2A>T
c.1391-2A>T (n.1391-2A>T)
c.276-2A>T
c.320-2A>T (n.320-2A>T)
c.1295-2A>T (n.1295-2A>T)
c.254-2A>T (n.254-2A>T)
n.1432-2A>T
n.1434-2A>T
n.1428-2A>T
8g.144515244T>CCA4948872RECQL4n.414-2A>G
c.1391-2A>G (n.1391-2A>G)
c.276-2A>G
c.320-2A>G (n.320-2A>G)
c.1295-2A>G (n.1295-2A>G)
c.254-2A>G (n.254-2A>G)
n.1432-2A>G
n.1434-2A>G
n.1428-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515244T>GCA372685142RECQL4n.414-2A>C
c.1391-2A>C (n.1391-2A>C)
c.276-2A>C
c.320-2A>C (n.320-2A>C)
c.1295-2A>C (n.1295-2A>C)
c.254-2A>C (n.254-2A>C)
n.1432-2A>C
n.1434-2A>C
n.1428-2A>C
 gnomAD v4
8g.144515244T=CA1826368174RECQL4n.414-2A=
c.1391-2A= (n.1391-2A=)
c.276-2A=
c.320-2A= (n.320-2A=)
c.1295-2A= (n.1295-2A=)
c.254-2A= (n.254-2A=)
n.1432-2A=
n.1434-2A=
n.1428-2A=
8g.144515245G>ACA4948873RECQL4n.414-3C>T
c.1391-3C>T (n.1391-3C>T)
c.276-3C>T
c.320-3C>T (n.320-3C>T)
c.1295-3C>T (n.1295-3C>T)
c.254-3C>T (n.254-3C>T)
n.1432-3C>T
n.1434-3C>T
n.1428-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515245G=CA1826368175RECQL4n.414-3C=
c.1391-3C= (n.1391-3C=)
c.276-3C=
c.320-3C= (n.320-3C=)
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c.254-3C= (n.254-3C=)
n.1432-3C=
n.1434-3C=
n.1428-3C=
8g.144515246C>ACA247619RECQL4n.414-4G>T
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c.276-4G>T
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c.254-4G>T (n.254-4G>T)
n.1432-4G>T
n.1434-4G>T
n.1428-4G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515246C=CA1826368176RECQL4n.414-4G=
c.1391-4G= (n.1391-4G=)
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n.1432-4G=
n.1434-4G=
n.1428-4G=
8g.144515246C>TCA1120281399RECQL4n.414-4G>A
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c.276-4G>A
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c.1295-4G>A (n.1295-4G>A)
c.254-4G>A (n.254-4G>A)
n.1432-4G>A
n.1434-4G>A
n.1428-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515248G>ACA4948874RECQL4n.414-6C>T
c.1391-6C>T (n.1391-6C>T)
c.276-6C>T
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c.254-6C>T (n.254-6C>T)
n.1432-6C>T
n.1434-6C>T
n.1428-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515248G=CA1826368177RECQL4n.414-6C=
c.1391-6C= (n.1391-6C=)
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n.1432-6C=
n.1434-6C=
n.1428-6C=
8g.144515248_144515250delinsGACCA1826368178RECQL4n.414-8_414-6delinsGTC
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n.1432-8_1432-6delinsGTC
n.1434-8_1434-6delinsGTC
n.1428-8_1428-6delinsGTC
8g.144515249A=CA1826368180RECQL4n.414-7T=
c.1391-7T= (n.1391-7T=)
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n.1432-7T=
n.1434-7T=
n.1428-7T=
8g.144515249A>CCA2579283169RECQL4n.414-7T>G
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c.276-7T>G
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c.254-7T>G (n.254-7T>G)
n.1432-7T>G
n.1434-7T>G
n.1428-7T>G
8g.144515249A>GCA187687299RECQL4n.414-7T>C
c.1391-7T>C (n.1391-7T>C)
c.276-7T>C
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c.1295-7T>C (n.1295-7T>C)
c.254-7T>C (n.254-7T>C)
n.1432-7T>C
n.1434-7T>C
n.1428-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515252_144515253delCA1826368179RECQL4n.414-8_414-7del
c.1391-8_1391-7del (n.1391-8_1391-7del)
c.276-8_276-7del
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c.254-8_254-7del (n.254-8_254-7del)
n.1432-8_1432-7del
n.1434-8_1434-7del
n.1428-8_1428-7del
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515250C=CA1826368181RECQL4n.414-8G=
c.1391-8G= (n.1391-8G=)
c.276-8G=
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n.1432-8G=
n.1434-8G=
n.1428-8G=
8g.144515250C>TCA1826368182RECQL4n.414-8G>A
c.1391-8G>A (n.1391-8G>A)
c.276-8G>A
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n.1432-8G>A
n.1434-8G>A
n.1428-8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515252C>ACA2689136134RECQL4n.414-10G>T
c.1391-10G>T (n.1391-10G>T)
c.276-10G>T
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n.1432-10G>T
n.1434-10G>T
n.1428-10G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515252C=CA1826368185RECQL4n.414-10G=
c.1391-10G= (n.1391-10G=)
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n.1432-10G=
n.1434-10G=
n.1428-10G=
8g.144515252C>GCA1826368183RECQL4n.414-10G>C
c.1391-10G>C (n.1391-10G>C)
c.276-10G>C
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c.1295-10G>C (n.1295-10G>C)
c.254-10G>C (n.254-10G>C)
n.1432-10G>C
n.1434-10G>C
n.1428-10G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515252C>TCA586165486RECQL4n.414-10G>A
c.1391-10G>A (n.1391-10G>A)
c.276-10G>A
c.320-10G>A (n.320-10G>A)
c.1295-10G>A (n.1295-10G>A)
c.254-10G>A (n.254-10G>A)
n.1432-10G>A
n.1434-10G>A
n.1428-10G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515252_144515254delinsCAGCA1826368184RECQL4n.414-12_414-10delinsCTG
c.1391-12_1391-10delinsCTG (n.1391-12_1391-10delinsCTG)
c.276-12_276-10delinsCTG
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n.1432-12_1432-10delinsCTG
n.1434-12_1434-10delinsCTG
n.1428-12_1428-10delinsCTG
8g.144515254_144515255delCA4948875RECQL4n.414-12_414-11del
c.1391-12_1391-11del (n.1391-12_1391-11del)
c.276-12_276-11del
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n.1432-12_1432-11del
n.1434-12_1434-11del
n.1428-12_1428-11del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515254G>ACA586165487RECQL4n.414-12C>T
c.1391-12C>T (n.1391-12C>T)
c.276-12C>T
c.320-12C>T (n.320-12C>T)
c.1295-12C>T (n.1295-12C>T)
c.254-12C>T (n.254-12C>T)
n.1432-12C>T
n.1434-12C>T
n.1428-12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515254G>CCA2579283170RECQL4n.414-12C>G
c.1391-12C>G (n.1391-12C>G)
c.276-12C>G
c.320-12C>G (n.320-12C>G)
c.1295-12C>G (n.1295-12C>G)
c.254-12C>G (n.254-12C>G)
n.1432-12C>G
n.1434-12C>G
n.1428-12C>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515254G=CA1826368186RECQL4n.414-12C=
c.1391-12C= (n.1391-12C=)
c.276-12C=
c.320-12C= (n.320-12C=)
c.1295-12C= (n.1295-12C=)
c.254-12C= (n.254-12C=)
n.1432-12C=
n.1434-12C=
n.1428-12C=
8g.144515254G>TCA2697550229RECQL4n.414-12C>A
c.1391-12C>A (n.1391-12C>A)
c.276-12C>A
c.320-12C>A (n.320-12C>A)
c.1295-12C>A (n.1295-12C>A)
c.254-12C>A (n.254-12C>A)
n.1432-12C>A
n.1434-12C>A
n.1428-12C>A
 ClinVar
8g.144515255A=CA1826368187RECQL4n.414-13T=
c.1391-13T= (n.1391-13T=)
c.276-13T=
c.320-13T= (n.320-13T=)
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c.254-13T= (n.254-13T=)
n.1432-13T=
n.1434-13T=
n.1428-13T=
8g.144515255A>CCA1826368188RECQL4n.414-13T>G
c.1391-13T>G (n.1391-13T>G)
c.276-13T>G
c.320-13T>G (n.320-13T>G)
c.1295-13T>G (n.1295-13T>G)
c.254-13T>G (n.254-13T>G)
n.1432-13T>G
n.1434-13T>G
n.1428-13T>G
 ClinVar dbSNP
8g.144515255A>TCA2689136135RECQL4n.414-13T>A
c.1391-13T>A (n.1391-13T>A)
c.276-13T>A
c.320-13T>A (n.320-13T>A)
c.1295-13T>A (n.1295-13T>A)
c.254-13T>A (n.254-13T>A)
n.1432-13T>A
n.1434-13T>A
n.1428-13T>A
 gnomAD v4
8g.144515256T>ACA2689136136RECQL4n.414-14A>T
c.1391-14A>T (n.1391-14A>T)
c.276-14A>T
c.320-14A>T (n.320-14A>T)
c.1295-14A>T (n.1295-14A>T)
c.254-14A>T (n.254-14A>T)
n.1432-14A>T
n.1434-14A>T
n.1428-14A>T
 gnomAD v4
8g.144515256T>CCA2579283171RECQL4n.414-14A>G
c.1391-14A>G (n.1391-14A>G)
c.276-14A>G
c.320-14A>G (n.320-14A>G)
c.1295-14A>G (n.1295-14A>G)
c.254-14A>G (n.254-14A>G)
n.1432-14A>G
n.1434-14A>G
n.1428-14A>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515257G>ACA4948876RECQL4n.414-15C>T
c.1391-15C>T (n.1391-15C>T)
c.276-15C>T
c.320-15C>T (n.320-15C>T)
c.1295-15C>T (n.1295-15C>T)
c.254-15C>T (n.254-15C>T)
n.1432-15C>T
n.1434-15C>T
n.1428-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515257G>CCA2718420227RECQL4n.414-15C>G
c.1391-15C>G (n.1391-15C>G)
c.276-15C>G
c.320-15C>G (n.320-15C>G)
c.1295-15C>G (n.1295-15C>G)
c.254-15C>G (n.254-15C>G)
n.1432-15C>G
n.1434-15C>G
n.1428-15C>G
 dbSNP
8g.144515257G=CA1826368189RECQL4n.414-15C=
c.1391-15C= (n.1391-15C=)
c.276-15C=
c.320-15C= (n.320-15C=)
c.1295-15C= (n.1295-15C=)
c.254-15C= (n.254-15C=)
n.1432-15C=
n.1434-15C=
n.1428-15C=
8g.144515257G>TCA2689136137RECQL4n.414-15C>A
c.1391-15C>A (n.1391-15C>A)
c.276-15C>A
c.320-15C>A (n.320-15C>A)
c.1295-15C>A (n.1295-15C>A)
c.254-15C>A (n.254-15C>A)
n.1432-15C>A
n.1434-15C>A
n.1428-15C>A
 gnomAD v4
8g.144515259T>CCA2580078816RECQL4n.414-17A>G
c.1391-17A>G (n.1391-17A>G)
c.276-17A>G
c.320-17A>G (n.320-17A>G)
c.1295-17A>G (n.1295-17A>G)
c.254-17A>G (n.254-17A>G)
n.1432-17A>G
n.1434-17A>G
n.1428-17A>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515259T>GCA2573142921RECQL4n.414-17A>C
c.1391-17A>C (n.1391-17A>C)
c.276-17A>C
c.320-17A>C (n.320-17A>C)
c.1295-17A>C (n.1295-17A>C)
c.254-17A>C (n.254-17A>C)
n.1432-17A>C
n.1434-17A>C
n.1428-17A>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515260G>TCA2689136138RECQL4n.414-18C>A
c.1391-18C>A (n.1391-18C>A)
c.276-18C>A
c.320-18C>A (n.320-18C>A)
c.1295-18C>A (n.1295-18C>A)
c.254-18C>A (n.254-18C>A)
n.1432-18C>A
n.1434-18C>A
n.1428-18C>A
 gnomAD v4
8g.144515261A>GCA2718735867RECQL4n.414-19T>C
c.1391-19T>C (n.1391-19T>C)
c.276-19T>C
c.320-19T>C (n.320-19T>C)
c.1295-19T>C (n.1295-19T>C)
c.254-19T>C (n.254-19T>C)
n.1432-19T>C
n.1434-19T>C
n.1428-19T>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515261A>TCA2718735853RECQL4n.414-19T>A
c.1391-19T>A (n.1391-19T>A)
c.276-19T>A
c.320-19T>A (n.320-19T>A)
c.1295-19T>A (n.1295-19T>A)
c.254-19T>A (n.254-19T>A)
n.1432-19T>A
n.1434-19T>A
n.1428-19T>A
 dbSNP
8g.144515262T>GCA2689136139RECQL4n.414-20A>C
c.1391-20A>C (n.1391-20A>C)
c.276-20A>C
c.320-20A>C (n.320-20A>C)
c.1295-20A>C (n.1295-20A>C)
c.254-20A>C (n.254-20A>C)
n.1432-20A>C
n.1434-20A>C
n.1428-20A>C
 gnomAD v4
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n.1434-21G>T
n.1428-21G>T
 gnomAD v4
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n.1432-22T>C
n.1434-22T>C
n.1428-22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1428-23G>T
 dbSNP
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n.1428-23G>A
 dbSNP
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n.1428-24G>A
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n.1432-25T>C
n.1434-25T>C
n.1428-25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1432-26A>G
n.1434-26A>G
n.1428-26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1432-28T>A
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n.1428-28T>A
 dbSNP
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n.1432-29G>T
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n.1428-29G>T
 dbSNP
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n.1432-29G>C
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n.1428-29G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1432-29G>A
n.1434-29G>A
n.1428-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1428-30A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1432-30A>C
n.1434-30A>C
n.1428-30A>C
 gnomAD v4
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n.1428-31A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515273T>GCA4948881RECQL4n.414-31A>C
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n.1434-31A>C
n.1428-31A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515273T=CA1826368199RECQL4n.414-31A=
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 gnomAD v4
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n.1428-32C>G
 dbSNP gnomAD v4
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c.276-32C>A
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n.1432-32C>A
n.1434-32C>A
n.1428-32C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1432-33T>C
n.1434-33T>C
n.1428-33T>C
 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP
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n.1432-34C>T
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n.1428-34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515276G>CCA2718471718RECQL4n.414-34C>G
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n.1432-34C>G
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n.1428-34C>G
 dbSNP
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n.1428-36G>T
 gnomAD v4
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n.1428-36G=
8g.144515278C>TCA586165503RECQL4n.414-36G>A
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c.320-36G>A (n.320-36G>A)
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n.1432-36G>A
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n.1428-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515279A>CCA2718736095RECQL4n.414-37T>G
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n.1432-37T>G
n.1434-37T>G
n.1428-37T>G
 dbSNP
8g.144515280C>ACA586165504RECQL4n.414-38G>T
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c.276-38G>T
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c.254-38G>T (n.254-38G>T)
n.1432-38G>T
n.1434-38G>T
n.1428-38G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1432-38G>A
n.1434-38G>A
n.1428-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1432-39G>A
n.1434-39G>A
n.1428-39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1432-41G>C
n.1434-41G>C
n.1428-41G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515283C>TCA586165505RECQL4n.414-41G>A
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n.1432-41G>A
n.1434-41G>A
n.1428-41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1427+41T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1427+41T>C
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n.1433+41T>A
n.1427+41T>A
 dbSNP gnomAD v2
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n.1431+40G>A
n.1433+40G>A
n.1427+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1433+40del
n.1427+40del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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n.1427+39G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1433+39G>C
n.1427+39G>C
 gnomAD v4
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n.1427+39G>A
 gnomAD v4
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n.1431+38G>A
n.1433+38G>A
n.1427+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.144515289C>ACA2689136148RECQL4n.413+37G>T
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 gnomAD v4
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n.1427+37G=
8g.144515289C>TCA1826368215RECQL4n.413+37G>A
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n.1431+37G>A
n.1433+37G>A
n.1427+37G>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.253+36_253+37del (n.253+36_253+37del)
n.1431+36_1431+37del
n.1433+36_1433+37del
n.1427+36_1427+37del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515290T>CCA187687374RECQL4n.413+36A>G
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n.1431+36A>G
n.1433+36A>G
n.1427+36A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1433+36A=
n.1427+36A=
8g.144515291C>TCA2718736112RECQL4n.413+35G>A
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n.1431+35G>A
n.1433+35G>A
n.1427+35G>A
 dbSNP
8g.144515292A=CA1826368218RECQL4n.413+34T=
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n.1427+34T=
8g.144515292A>CCA4948889RECQL4n.413+34T>G
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n.1431+34T>G
n.1433+34T>G
n.1427+34T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515293G>CCA1826368219RECQL4n.413+33C>G
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n.1431+33C>G
n.1433+33C>G
n.1427+33C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515293G=CA1826368220RECQL4n.413+33C=
c.1390+33C= (n.1390+33C=)
c.275+33C=
c.319+33C= (n.319+33C=)
c.1294+33C= (n.1294+33C=)
c.253+33C= (n.253+33C=)
n.1431+33C=
n.1433+33C=
n.1427+33C=
8g.144515294T>CCA2689136149RECQL4n.413+32A>G
c.1390+32A>G (n.1390+32A>G)
c.275+32A>G
c.319+32A>G (n.319+32A>G)
c.1294+32A>G (n.1294+32A>G)
c.253+32A>G (n.253+32A>G)
n.1431+32A>G
n.1433+32A>G
n.1427+32A>G
 gnomAD v4
8g.144515296A=CA1826368221RECQL4n.413+30T=
c.1390+30T= (n.1390+30T=)
c.275+30T=
c.319+30T= (n.319+30T=)
c.1294+30T= (n.1294+30T=)
c.253+30T= (n.253+30T=)
n.1431+30T=
n.1433+30T=
n.1427+30T=
8g.144515296A>TCA848889589RECQL4n.413+30T>A
c.1390+30T>A (n.1390+30T>A)
c.275+30T>A
c.319+30T>A (n.319+30T>A)
c.1294+30T>A (n.1294+30T>A)
c.253+30T>A (n.253+30T>A)
n.1431+30T>A
n.1433+30T>A
n.1427+30T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515298G>ACA187687379RECQL4n.413+28C>T
c.1390+28C>T (n.1390+28C>T)
c.275+28C>T
c.319+28C>T (n.319+28C>T)
c.1294+28C>T (n.1294+28C>T)
c.253+28C>T (n.253+28C>T)
n.1431+28C>T
n.1433+28C>T
n.1427+28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515298G=CA1826368222RECQL4n.413+28C=
c.1390+28C= (n.1390+28C=)
c.275+28C=
c.319+28C= (n.319+28C=)
c.1294+28C= (n.1294+28C=)
c.253+28C= (n.253+28C=)
n.1431+28C=
n.1433+28C=
n.1427+28C=
8g.144515299G>ACA2579283174RECQL4n.413+27C>T
c.1390+27C>T (n.1390+27C>T)
c.275+27C>T
c.319+27C>T (n.319+27C>T)
c.1294+27C>T (n.1294+27C>T)
c.253+27C>T (n.253+27C>T)
n.1431+27C>T
n.1433+27C>T
n.1427+27C>T
 gnomAD v4
8g.144515299G>CCA2689136150RECQL4n.413+27C>G
c.1390+27C>G (n.1390+27C>G)
c.275+27C>G
c.319+27C>G (n.319+27C>G)
c.1294+27C>G (n.1294+27C>G)
c.253+27C>G (n.253+27C>G)
n.1431+27C>G
n.1433+27C>G
n.1427+27C>G
 gnomAD v4
8g.144515299G>TCA2689136151RECQL4n.413+27C>A
c.1390+27C>A (n.1390+27C>A)
c.275+27C>A
c.319+27C>A (n.319+27C>A)
c.1294+27C>A (n.1294+27C>A)
c.253+27C>A (n.253+27C>A)
n.1431+27C>A
n.1433+27C>A
n.1427+27C>A
 gnomAD v4
8g.144515300C>ACA2689136152RECQL4n.413+26G>T
c.1390+26G>T (n.1390+26G>T)
c.275+26G>T
c.319+26G>T (n.319+26G>T)
c.1294+26G>T (n.1294+26G>T)
c.253+26G>T (n.253+26G>T)
n.1431+26G>T
n.1433+26G>T
n.1427+26G>T
 gnomAD v4
8g.144515300C=CA1826368223RECQL4n.413+26G=
c.1390+26G= (n.1390+26G=)
c.275+26G=
c.319+26G= (n.319+26G=)
c.1294+26G= (n.1294+26G=)
c.253+26G= (n.253+26G=)
n.1431+26G=
n.1433+26G=
n.1427+26G=
8g.144515300C>GCA2689136153RECQL4n.413+26G>C
c.1390+26G>C (n.1390+26G>C)
c.275+26G>C
c.319+26G>C (n.319+26G>C)
c.1294+26G>C (n.1294+26G>C)
c.253+26G>C (n.253+26G>C)
n.1431+26G>C
n.1433+26G>C
n.1427+26G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515300C>TCA586165507RECQL4n.413+26G>A
c.1390+26G>A (n.1390+26G>A)
c.275+26G>A
c.319+26G>A (n.319+26G>A)
c.1294+26G>A (n.1294+26G>A)
c.253+26G>A (n.253+26G>A)
n.1431+26G>A
n.1433+26G>A
n.1427+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515302C>ACA2718466657RECQL4n.413+24G>T
c.1390+24G>T (n.1390+24G>T)
c.275+24G>T
c.319+24G>T (n.319+24G>T)
c.1294+24G>T (n.1294+24G>T)
c.253+24G>T (n.253+24G>T)
n.1431+24G>T
n.1433+24G>T
n.1427+24G>T
 dbSNP
8g.144515302C=CA1826368224RECQL4n.413+24G=
c.1390+24G= (n.1390+24G=)
c.275+24G=
c.319+24G= (n.319+24G=)
c.1294+24G= (n.1294+24G=)
c.253+24G= (n.253+24G=)
n.1431+24G=
n.1433+24G=
n.1427+24G=
8g.144515302C>GCA586165508RECQL4n.413+24G>C
c.1390+24G>C (n.1390+24G>C)
c.275+24G>C
c.319+24G>C (n.319+24G>C)
c.1294+24G>C (n.1294+24G>C)
c.253+24G>C (n.253+24G>C)
n.1431+24G>C
n.1433+24G>C
n.1427+24G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515303T>ACA2718736146RECQL4n.413+23A>T
c.1390+23A>T (n.1390+23A>T)
c.275+23A>T
c.319+23A>T (n.319+23A>T)
c.1294+23A>T (n.1294+23A>T)
c.253+23A>T (n.253+23A>T)
n.1431+23A>T
n.1433+23A>T
n.1427+23A>T
 dbSNP
8g.144515304G>ACA2506608399RECQL4n.413+22C>T
c.1390+22C>T (n.1390+22C>T)
c.275+22C>T
c.319+22C>T (n.319+22C>T)
c.1294+22C>T (n.1294+22C>T)
c.253+22C>T (n.253+22C>T)
n.1431+22C>T
n.1433+22C>T
n.1427+22C>T
 gnomAD v4
8g.144515304G>CCA2689136154RECQL4n.413+22C>G
c.1390+22C>G (n.1390+22C>G)
c.275+22C>G
c.319+22C>G (n.319+22C>G)
c.1294+22C>G (n.1294+22C>G)
c.253+22C>G (n.253+22C>G)
n.1431+22C>G
n.1433+22C>G
n.1427+22C>G
 gnomAD v4
8g.144515306dupCA2782590407RECQL4n.413+22dup
c.1390+22dup (n.1390+22dup)
c.275+22dup
c.319+22dup (n.319+22dup)
c.1294+22dup (n.1294+22dup)
c.253+22dup (n.253+22dup)
n.1431+22dup
n.1433+22dup
n.1427+22dup
8g.144515305G>ACA4948891RECQL4n.413+21C>T
c.1390+21C>T (n.1390+21C>T)
c.275+21C>T
c.319+21C>T (n.319+21C>T)
c.1294+21C>T (n.1294+21C>T)
c.253+21C>T (n.253+21C>T)
n.1431+21C>T
n.1433+21C>T
n.1427+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515305G>CCA586165509RECQL4n.413+21C>G
c.1390+21C>G (n.1390+21C>G)
c.275+21C>G
c.319+21C>G (n.319+21C>G)
c.1294+21C>G (n.1294+21C>G)
c.253+21C>G (n.253+21C>G)
n.1431+21C>G
n.1433+21C>G
n.1427+21C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515305G=CA1826368225RECQL4n.413+21C=
c.1390+21C= (n.1390+21C=)
c.275+21C=
c.319+21C= (n.319+21C=)
c.1294+21C= (n.1294+21C=)
c.253+21C= (n.253+21C=)
n.1431+21C=
n.1433+21C=
n.1427+21C=
8g.144515305_144515306insTCA4948890RECQL4n.413+20_413+21insA
c.1390+20_1390+21insA (n.1390+20_1390+21insA)
c.275+20_275+21insA
c.319+20_319+21insA (n.319+20_319+21insA)
c.1294+20_1294+21insA (n.1294+20_1294+21insA)
c.253+20_253+21insA (n.253+20_253+21insA)
n.1431+20_1431+21insA
n.1433+20_1433+21insA
n.1427+20_1427+21insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515306G>ACA4948892RECQL4n.413+20C>T
c.1390+20C>T (n.1390+20C>T)
c.275+20C>T
c.319+20C>T (n.319+20C>T)
c.1294+20C>T (n.1294+20C>T)
c.253+20C>T (n.253+20C>T)
n.1431+20C>T
n.1433+20C>T
n.1427+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515306G>CCA1826368227RECQL4n.413+20C>G
c.1390+20C>G (n.1390+20C>G)
c.275+20C>G
c.319+20C>G (n.319+20C>G)
c.1294+20C>G (n.1294+20C>G)
c.253+20C>G (n.253+20C>G)
n.1431+20C>G
n.1433+20C>G
n.1427+20C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515306G=CA1826368226RECQL4n.413+20C=
c.1390+20C= (n.1390+20C=)
c.275+20C=
c.319+20C= (n.319+20C=)
c.1294+20C= (n.1294+20C=)
c.253+20C= (n.253+20C=)
n.1431+20C=
n.1433+20C=
n.1427+20C=
8g.144515307C>ACA2579283175RECQL4n.413+19G>T
c.1390+19G>T (n.1390+19G>T)
c.275+19G>T
c.319+19G>T (n.319+19G>T)
c.1294+19G>T (n.1294+19G>T)
c.253+19G>T (n.253+19G>T)
n.1431+19G>T
n.1433+19G>T
n.1427+19G>T
 ClinVar
8g.144515307C>TCA2579283176RECQL4n.413+19G>A
c.1390+19G>A (n.1390+19G>A)
c.275+19G>A
c.319+19G>A (n.319+19G>A)
c.1294+19G>A (n.1294+19G>A)
c.253+19G>A (n.253+19G>A)
n.1431+19G>A
n.1433+19G>A
n.1427+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515308C=CA1826368228RECQL4n.413+18G=
c.1390+18G= (n.1390+18G=)
c.275+18G=
c.319+18G= (n.319+18G=)
c.1294+18G= (n.1294+18G=)
c.253+18G= (n.253+18G=)
n.1431+18G=
n.1433+18G=
n.1427+18G=
8g.144515308C>GCA2689136155RECQL4n.413+18G>C
c.1390+18G>C (n.1390+18G>C)
c.275+18G>C
c.319+18G>C (n.319+18G>C)
c.1294+18G>C (n.1294+18G>C)
c.253+18G>C (n.253+18G>C)
n.1431+18G>C
n.1433+18G>C
n.1427+18G>C
 gnomAD v4
8g.144515308C>TCA4948893RECQL4n.413+18G>A
c.1390+18G>A (n.1390+18G>A)
c.275+18G>A
c.319+18G>A (n.319+18G>A)
c.1294+18G>A (n.1294+18G>A)
c.253+18G>A (n.253+18G>A)
n.1431+18G>A
n.1433+18G>A
n.1427+18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched