Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144515164_144515175delCA2689136131RECQL4n.484_495del
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n.1502_1513del
n.1504_1515del
n.1498_1509del
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1514C>A
n.1508C>A
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1511A>T
n.1505A>T
 ClinVar
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c.353A>G
c.397A>G (p.Met133Val)
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c.331A>G (p.Met111Val)
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n.1511A>G
n.1505A>G
8g.144515165T>GCA372684602RECQL4n.491A>C
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c.353A>C
c.397A>C (p.Met133Leu)
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 gnomAD v4
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c.1371C>G (p.Val457=)
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n.1508C>G
n.1510C>G
n.1504C>G
 dbSNP
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c.396C>A (p.Val132=)
c.1371C>A (p.Val457=)
c.330C>A (p.Val110=)
n.1508C>A
n.1510C>A
n.1504C>A
 gnomAD v4
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n.1507T>C
n.1509T>C
n.1503T>C
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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n.1508G>A
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 dbSNP
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n.1507A>T
n.1501A>T
 gnomAD v4
8g.144515169T>CCA463567258RECQL4n.487A>G
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c.327A>G (p.Ala109=)
n.1505A>G
n.1507A>G
n.1501A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1501A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1500C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1504C>G
n.1506C>G
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 gnomAD v4
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c.1463C>A (p.Ala488Glu)
c.348C>A
c.392C>A (p.Ala131Glu)
c.1367C>A (p.Ala456Glu)
c.326C>A (p.Ala109Glu)
n.1504C>A
n.1506C>A
n.1500C>A
8g.144515171C>ACA372684643RECQL4n.485G>T
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n.1499G>T
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n.1503G=
n.1505G=
n.1499G=
8g.144515171C>GCA372684646RECQL4n.485G>C
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.347G>C
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
n.1503G>C
n.1505G>C
n.1499G>C
8g.144515171C>TCA187687179RECQL4n.485G>A
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.347G>A
c.391G>A (p.Ala131Thr)
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c.325G>A (p.Ala109Thr)
n.1503G>A
n.1505G>A
n.1499G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515172_144515173dupCA2689136132RECQL4n.484_485dup
c.1461_1462dup (p.Ala488ValfsTer?)
c.346_347dup
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c.1365_1366dup (p.Ala456ValfsTer?)
c.324_325dup (p.Ala109ValfsTer?)
n.1502_1503dup
n.1504_1505dup
n.1498_1499dup
 gnomAD v4
8g.144515172A=CA1826368122RECQL4n.484T=
c.1461T= (p.Arg487=)
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c.390T= (p.Arg130=)
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n.1502T=
n.1504T=
n.1498T=
8g.144515172A>CCA463567264RECQL4n.484T>G
c.1461T>G (p.Arg487=)
c.346T>G
c.390T>G (p.Arg130=)
c.1365T>G (p.Arg455=)
c.324T>G (p.Arg108=)
n.1502T>G
n.1504T>G
n.1498T>G
8g.144515172A>GCA463567265RECQL4n.484T>C
c.1461T>C (p.Arg487=)
c.346T>C
c.390T>C (p.Arg130=)
c.1365T>C (p.Arg455=)
c.324T>C (p.Arg108=)
n.1502T>C
n.1504T>C
n.1498T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515172A>TCA463567266RECQL4n.484T>A
c.1461T>A (p.Arg487=)
c.346T>A
c.390T>A (p.Arg130=)
c.1365T>A (p.Arg455=)
c.324T>A (p.Arg108=)
n.1502T>A
n.1504T>A
n.1498T>A
8g.144515173C>ACA372684650RECQL4n.483G>T
c.1460G>T (p.Arg487Leu)
c.345G>T
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c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.1501G>T
n.1503G>T
n.1497G>T
 gnomAD v4
8g.144515173C=CA1826368123RECQL4n.483G=
c.1460G= (p.Arg487=)
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c.1364G= (p.Arg455=)
c.323G= (p.Arg108=)
n.1501G=
n.1503G=
n.1497G=
8g.144515173C>GCA372684653RECQL4n.483G>C
c.1460G>C (p.Arg487Pro)
c.345G>C
c.389G>C (p.Arg130Pro)
c.1364G>C (p.Arg455Pro)
c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.1501G>C
n.1503G>C
n.1497G>C
8g.144515173C>TCA4948852RECQL4n.483G>A
c.1460G>A (p.Arg487His)
c.345G>A
c.389G>A (p.Arg130His)
c.1364G>A (p.Arg455His)
c.323G>A (p.Arg108His)
n.1501G>A
n.1503G>A
n.1497G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515174G>ACA4948853RECQL4n.482C>T
c.1459C>T (p.Arg487Cys)
c.344C>T
c.388C>T (p.Arg130Cys)
c.1363C>T (p.Arg455Cys)
c.322C>T (p.Arg108Cys)
n.1500C>T
n.1502C>T
n.1496C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515174G>CCA372684655RECQL4n.482C>G
c.1459C>G (p.Arg487Gly)
c.344C>G
c.388C>G (p.Arg130Gly)
c.1363C>G (p.Arg455Gly)
c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.1500C>G
n.1502C>G
n.1496C>G
 dbSNP
8g.144515174G=CA1826368124RECQL4n.482C=
c.1459C= (p.Arg487=)
c.344C=
c.388C= (p.Arg130=)
c.1363C= (p.Arg455=)
c.322C= (p.Arg108=)
n.1500C=
n.1502C=
n.1496C=
8g.144515174G>TCA372684657RECQL4n.482C>A
c.1459C>A (p.Arg487Ser)
c.344C>A
c.388C>A (p.Arg130Ser)
c.1363C>A (p.Arg455Ser)
c.322C>A (p.Arg108Ser)
n.1500C>A
n.1502C>A
n.1496C>A
8g.144515175C>ACA372684660RECQL4n.481G>T
c.1458G>T (p.Glu486Asp)
c.343G>T
c.387G>T (p.Glu129Asp)
c.1362G>T (p.Glu454Asp)
c.321G>T (p.Glu107Asp)
n.1499G>T
n.1501G>T
n.1495G>T
 dbSNP
8g.144515175C=CA1826368125RECQL4n.481G=
c.1458G= (p.Glu486=)
c.343G=
c.387G= (p.Glu129=)
c.1362G= (p.Glu454=)
c.321G= (p.Glu107=)
n.1499G=
n.1501G=
n.1495G=
8g.144515175C>GCA372684661RECQL4n.481G>C
c.1458G>C (p.Glu486Asp)
c.343G>C
c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.1362G>C (p.Glu454Asp)
c.321G>C (p.Glu107Asp)
n.1499G>C
n.1501G>C
n.1495G>C
8g.144515175C>TCA16612372RECQL4n.481G>A
c.1458G>A (p.Glu486=)
c.343G>A
c.387G>A (p.Glu129=)
c.1362G>A (p.Glu454=)
c.321G>A (p.Glu107=)
n.1499G>A
n.1501G>A
n.1495G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515176T>ACA372684665RECQL4n.480A>T
c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.342A>T
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.320A>T (p.Glu107Val)
n.1498A>T
n.1500A>T
n.1494A>T
8g.144515176T>CCA372684671RECQL4n.480A>G
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.342A>G
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.320A>G (p.Glu107Gly)
n.1498A>G
n.1500A>G
n.1494A>G
8g.144515176T>GCA372684668RECQL4n.480A>C
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.342A>C
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
n.1498A>C
n.1500A>C
n.1494A>C
8g.144515177C>ACA372684677RECQL4n.479G>T
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.341G>T
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
n.1497G>T
n.1499G>T
n.1493G>T
8g.144515177C=CA1826368126RECQL4n.479G=
c.1456G= (p.Glu486=)
c.341G=
c.385G= (p.Glu129=)
c.1360G= (p.Glu454=)
c.319G= (p.Glu107=)
n.1497G=
n.1499G=
n.1493G=
8g.144515177C>GCA4948854RECQL4n.479G>C
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.341G>C
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
n.1497G>C
n.1499G>C
n.1493G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515177C>TCA372684683RECQL4n.479G>A
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.341G>A
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
n.1497G>A
n.1499G>A
n.1493G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515178C>ACA372684689RECQL4n.478G>T
c.1455G>T (p.Gln485His)
c.340G>T
c.384G>T (p.Gln128His)
c.1359G>T (p.Gln453His)
c.318G>T (p.Gln106His)
n.1496G>T
n.1498G>T
n.1492G>T
8g.144515178C=CA1826368127RECQL4n.478G=
c.1455G= (p.Gln485=)
c.340G=
c.384G= (p.Gln128=)
c.1359G= (p.Gln453=)
c.318G= (p.Gln106=)
n.1496G=
n.1498G=
n.1492G=
8g.144515178C>GCA372684692RECQL4n.478G>C
c.1455G>C (p.Gln485His)
c.340G>C
c.384G>C (p.Gln128His)
c.1359G>C (p.Gln453His)
c.318G>C (p.Gln106His)
n.1496G>C
n.1498G>C
n.1492G>C
8g.144515178C>TCA463567273RECQL4n.478G>A
c.1455G>A (p.Gln485=)
c.340G>A
c.384G>A (p.Gln128=)
c.1359G>A (p.Gln453=)
c.318G>A (p.Gln106=)
n.1496G>A
n.1498G>A
n.1492G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515179T>ACA372684697RECQL4n.477A>T
c.1454A>T (p.Gln485Leu)
c.339A>T
c.383A>T (p.Gln128Leu)
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
n.1495A>T
n.1497A>T
n.1491A>T
8g.144515179T>CCA372684699RECQL4n.477A>G
c.1454A>G (p.Gln485Arg)
c.339A>G
c.383A>G (p.Gln128Arg)
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
n.1495A>G
n.1497A>G
n.1491A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515179T>GCA372684701RECQL4n.477A>C
c.1454A>C (p.Gln485Pro)
c.339A>C
c.383A>C (p.Gln128Pro)
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
n.1495A>C
n.1497A>C
n.1491A>C
8g.144515179T=CA1826368128RECQL4n.477A=
c.1454A= (p.Gln485=)
c.339A=
c.383A= (p.Gln128=)
c.1358A= (p.Gln453=)
c.317A= (p.Gln106=)
n.1495A=
n.1497A=
n.1491A=
8g.144515180G>ACA372684705RECQL4n.476C>T
c.1453C>T (p.Gln485Ter)
c.338C>T
c.382C>T (p.Gln128Ter)
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
n.1494C>T
n.1496C>T
n.1490C>T
 dbSNP
8g.144515180G>CCA372684706RECQL4n.476C>G
c.1453C>G (p.Gln485Glu)
c.338C>G
c.382C>G (p.Gln128Glu)
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
n.1494C>G
n.1496C>G
n.1490C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515180G>TCA372684708RECQL4n.476C>A
c.1453C>A (p.Gln485Lys)
c.338C>A
c.382C>A (p.Gln128Lys)
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
n.1494C>A
n.1496C>A
n.1490C>A
 gnomAD v4
8g.144515180dupCA2695210438RECQL4n.476dup
c.1453dup (p.Gln485ProfsTer?)
c.338dup
c.382dup (p.Gln128ProfsTer?)
c.1357dup (p.Gln453ProfsTer?)
c.316dup (p.Gln106ProfsTer?)
n.1494dup
n.1496dup
n.1490dup
8g.144515181C>ACA463567279RECQL4n.475G>T
c.1452G>T (p.Gly484=)
c.337G>T
c.381G>T (p.Gly127=)
c.1356G>T (p.Gly452=)
c.315G>T (p.Gly105=)
n.1493G>T
n.1495G>T
n.1489G>T
8g.144515181C=CA1826368129RECQL4n.475G=
c.1452G= (p.Gly484=)
c.337G=
c.381G= (p.Gly127=)
c.1356G= (p.Gly452=)
c.315G= (p.Gly105=)
n.1493G=
n.1495G=
n.1489G=
8g.144515181C>GCA463567277RECQL4n.475G>C
c.1452G>C (p.Gly484=)
c.337G>C
c.381G>C (p.Gly127=)
c.1356G>C (p.Gly452=)
c.315G>C (p.Gly105=)
n.1493G>C
n.1495G>C
n.1489G>C
8g.144515181C>TCA463567281RECQL4n.475G>A
c.1452G>A (p.Gly484=)
c.337G>A
c.381G>A (p.Gly127=)
c.1356G>A (p.Gly452=)
c.315G>A (p.Gly105=)
n.1493G>A
n.1495G>A
n.1489G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515182C>ACA372684717RECQL4n.474G>T
c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.336G>T
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.314G>T (p.Gly105Val)
n.1492G>T
n.1494G>T
n.1488G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515182C>GCA372684714RECQL4n.474G>C
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.336G>C
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.1492G>C
n.1494G>C
n.1488G>C
8g.144515182C>TCA372684712RECQL4n.474G>A
c.1451G>A (p.Gly484Glu)
c.336G>A
c.380G>A (p.Gly127Glu)
c.1355G>A (p.Gly452Glu)
c.314G>A (p.Gly105Glu)
n.1492G>A
n.1494G>A
n.1488G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515183C>ACA372684721RECQL4n.473G>T
c.1450G>T (p.Gly484Trp)
c.335G>T
c.379G>T (p.Gly127Trp)
c.1354G>T (p.Gly452Trp)
c.313G>T (p.Gly105Trp)
n.1491G>T
n.1493G>T
n.1487G>T
8g.144515183C=CA1826368130RECQL4n.473G=
c.1450G= (p.Gly484=)
c.335G=
c.379G= (p.Gly127=)
c.1354G= (p.Gly452=)
c.313G= (p.Gly105=)
n.1491G=
n.1493G=
n.1487G=
8g.144515183C>GCA372684723RECQL4n.473G>C
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.335G>C
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.1491G>C
n.1493G>C
n.1487G>C
8g.144515183C>TCA4948855RECQL4n.473G>A
c.1450G>A (p.Gly484Arg)
c.335G>A
c.379G>A (p.Gly127Arg)
c.1354G>A (p.Gly452Arg)
c.313G>A (p.Gly105Arg)
n.1491G>A
n.1493G>A
n.1487G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.144515184A>CCA463567285RECQL4n.472T>G
c.1449T>G (p.Pro483=)
c.334T>G
c.378T>G (p.Pro126=)
c.1353T>G (p.Pro451=)
c.312T>G (p.Pro104=)
n.1490T>G
n.1492T>G
n.1486T>G
8g.144515184A>GCA463567287RECQL4n.472T>C
c.1449T>C (p.Pro483=)
c.334T>C
c.378T>C (p.Pro126=)
c.1353T>C (p.Pro451=)
c.312T>C (p.Pro104=)
n.1490T>C
n.1492T>C
n.1486T>C
 gnomAD v4
8g.144515184A>TCA463567289RECQL4n.472T>A
c.1449T>A (p.Pro483=)
c.334T>A
c.378T>A (p.Pro126=)
c.1353T>A (p.Pro451=)
c.312T>A (p.Pro104=)
n.1490T>A
n.1492T>A
n.1486T>A
8g.144515185G>ACA372684727RECQL4n.471C>T
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.333C>T
c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
n.1489C>T
n.1491C>T
n.1485C>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515185G>CCA372684733RECQL4n.471C>G
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.333C>G
c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
n.1489C>G
n.1491C>G
n.1485C>G
8g.144515185G>TCA372684736RECQL4n.471C>A
c.1448C>A (p.Pro483His)
c.333C>A
c.377C>A (p.Pro126His)
c.1352C>A (p.Pro451His)
c.311C>A (p.Pro104His)
n.1489C>A
n.1491C>A
n.1485C>A
 gnomAD v4 COSMIC
8g.144515186G>ACA372684738RECQL4n.470C>T
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.332C>T
c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
n.1488C>T
n.1490C>T
n.1484C>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515186G>CCA372684740RECQL4n.470C>G
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.332C>G
c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
n.1488C>G
n.1490C>G
n.1484C>G
 ClinVar dbSNP
8g.144515186G>TCA372684743RECQL4n.470C>A
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.332C>A
c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
n.1488C>A
n.1490C>A
n.1484C>A
8g.144515187G>ACA463567292RECQL4n.469C>T
c.1446C>T (p.Arg482=)
c.331C>T
c.375C>T (p.Arg125=)
c.1350C>T (p.Arg450=)
c.309C>T (p.Arg103=)
n.1487C>T
n.1489C>T
n.1483C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515187G>CCA463567295RECQL4n.469C>G
c.1446C>G (p.Arg482=)
c.331C>G
c.375C>G (p.Arg125=)
c.1350C>G (p.Arg450=)
c.309C>G (p.Arg103=)
n.1487C>G
n.1489C>G
n.1483C>G
8g.144515187G=CA1826368131RECQL4n.469C=
c.1446C= (p.Arg482=)
c.331C=
c.375C= (p.Arg125=)
c.1350C= (p.Arg450=)
c.309C= (p.Arg103=)
n.1487C=
n.1489C=
n.1483C=
8g.144515187G>TCA463567298RECQL4n.469C>A
c.1446C>A (p.Arg482=)
c.331C>A
c.375C>A (p.Arg125=)
c.1350C>A (p.Arg450=)
c.309C>A (p.Arg103=)
n.1487C>A
n.1489C>A
n.1483C>A
 gnomAD v4
8g.144515188C>ACA372684744RECQL4n.468G>T
c.1445G>T (p.Arg482Leu)
c.330G>T
c.374G>T (p.Arg125Leu)
c.1349G>T (p.Arg450Leu)
c.308G>T (p.Arg103Leu)
n.1486G>T
n.1488G>T
n.1482G>T
 ClinVar dbSNP
8g.144515188C=CA1826368132RECQL4n.468G=
c.1445G= (p.Arg482=)
c.330G=
c.374G= (p.Arg125=)
c.1349G= (p.Arg450=)
c.308G= (p.Arg103=)
n.1486G=
n.1488G=
n.1482G=
8g.144515188C>GCA372684745RECQL4n.468G>C
c.1445G>C (p.Arg482Pro)
c.330G>C
c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.1349G>C (p.Arg450Pro)
c.308G>C (p.Arg103Pro)
n.1486G>C
n.1488G>C
n.1482G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515188C>TCA187687193RECQL4n.468G>A
c.1445G>A (p.Arg482His)
c.330G>A
c.374G>A (p.Arg125His)
c.1349G>A (p.Arg450His)
c.308G>A (p.Arg103His)
n.1486G>A
n.1488G>A
n.1482G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515189G>ACA4948856RECQL4n.467C>T
c.1444C>T (p.Arg482Cys)
c.329C>T
c.373C>T (p.Arg125Cys)
c.1348C>T (p.Arg450Cys)
c.307C>T (p.Arg103Cys)
n.1485C>T
n.1487C>T
n.1481C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515189G>CCA372684751RECQL4n.467C>G
c.1444C>G (p.Arg482Gly)
c.329C>G
c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.1348C>G (p.Arg450Gly)
c.307C>G (p.Arg103Gly)
n.1485C>G
n.1487C>G
n.1481C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515189G=CA1826368133RECQL4n.467C=
c.1444C= (p.Arg482=)
c.329C=
c.373C= (p.Arg125=)
c.1348C= (p.Arg450=)
c.307C= (p.Arg103=)
n.1485C=
n.1487C=
n.1481C=
8g.144515189G>TCA372684748RECQL4n.467C>A
c.1444C>A (p.Arg482Ser)
c.329C>A
c.373C>A (p.Arg125Ser)
c.1348C>A (p.Arg450Ser)
c.307C>A (p.Arg103Ser)
n.1485C>A
n.1487C>A
n.1481C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515190A=CA1826368134RECQL4n.466T=
c.1443T= (p.Phe481=)
c.328T=
c.372T= (p.Phe124=)
c.1347T= (p.Phe449=)
c.306T= (p.Phe102=)
n.1484T=
n.1486T=
n.1480T=
8g.144515190A>CCA372684757RECQL4n.466T>G
c.1443T>G (p.Phe481Leu)
c.328T>G
c.372T>G (p.Phe124Leu)
c.1347T>G (p.Phe449Leu)
c.306T>G (p.Phe102Leu)
n.1484T>G
n.1486T>G
n.1480T>G
8g.144515190A>GCA463567301RECQL4n.466T>C
c.1443T>C (p.Phe481=)
c.328T>C
c.372T>C (p.Phe124=)
c.1347T>C (p.Phe449=)
c.306T>C (p.Phe102=)
n.1484T>C
n.1486T>C
n.1480T>C
8g.144515190A>TCA372684762RECQL4n.466T>A
c.1443T>A (p.Phe481Leu)
c.328T>A
c.372T>A (p.Phe124Leu)
c.1347T>A (p.Phe449Leu)
c.306T>A (p.Phe102Leu)
n.1484T>A
n.1486T>A
n.1480T>A
 dbSNP
8g.144515192dupCA2580078811RECQL4n.466dup
c.1443dup (p.Arg482SerfsTer?)
c.328dup
c.372dup (p.Arg125SerfsTer?)
c.1347dup (p.Arg450SerfsTer?)
c.306dup (p.Arg103SerfsTer?)
n.1484dup
n.1486dup
n.1480dup
 ClinVar
8g.144515191A=CA1826368135RECQL4n.465T=
c.1442T= (p.Phe481=)
c.327T=
c.371T= (p.Phe124=)
c.1346T= (p.Phe449=)
c.305T= (p.Phe102=)
n.1483T=
n.1485T=
n.1479T=
8g.144515191A>CCA372684763RECQL4n.465T>G
c.1442T>G (p.Phe481Cys)
c.327T>G
c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.1346T>G (p.Phe449Cys)
c.305T>G (p.Phe102Cys)
n.1483T>G
n.1485T>G
n.1479T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515191A>GCA372684769RECQL4n.465T>C
c.1442T>C (p.Phe481Ser)
c.327T>C
c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.1346T>C (p.Phe449Ser)
c.305T>C (p.Phe102Ser)
n.1483T>C
n.1485T>C
n.1479T>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515191A>TCA372684767RECQL4n.465T>A
c.1442T>A (p.Phe481Tyr)
c.327T>A
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.1346T>A (p.Phe449Tyr)
c.305T>A (p.Phe102Tyr)
n.1483T>A
n.1485T>A
n.1479T>A
8g.144515192A>CCA372684770RECQL4n.464T>G
c.1441T>G (p.Phe481Val)
c.326T>G
c.370T>G (p.Phe124Val)
c.1345T>G (p.Phe449Val)
c.304T>G (p.Phe102Val)
n.1482T>G
n.1484T>G
n.1478T>G
8g.144515192A>GCA372684772RECQL4n.464T>C
c.1441T>C (p.Phe481Leu)
c.326T>C
c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.1345T>C (p.Phe449Leu)
c.304T>C (p.Phe102Leu)
n.1482T>C
n.1484T>C
n.1478T>C
8g.144515192A>TCA372684774RECQL4n.464T>A
c.1441T>A (p.Phe481Ile)
c.326T>A
c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.1345T>A (p.Phe449Ile)
c.304T>A (p.Phe102Ile)
n.1482T>A
n.1484T>A
n.1478T>A
8g.144515193G>ACA16612373RECQL4n.463C>T
c.1440C>T (p.Ala480=)
c.325C>T
c.369C>T (p.Ala123=)
c.1344C>T (p.Ala448=)
c.303C>T (p.Ala101=)
n.1481C>T
n.1483C>T
n.1477C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515193G>CCA463567304RECQL4n.463C>G
c.1440C>G (p.Ala480=)
c.325C>G
c.369C>G (p.Ala123=)
c.1344C>G (p.Ala448=)
c.303C>G (p.Ala101=)
n.1481C>G
n.1483C>G
n.1477C>G
8g.144515193G=CA1826368136RECQL4n.463C=
c.1440C= (p.Ala480=)
c.325C=
c.369C= (p.Ala123=)
c.1344C= (p.Ala448=)
c.303C= (p.Ala101=)
n.1481C=
n.1483C=
n.1477C=
8g.144515193G>TCA463567305RECQL4n.463C>A
c.1440C>A (p.Ala480=)
c.325C>A
c.369C>A (p.Ala123=)
c.1344C>A (p.Ala448=)
c.303C>A (p.Ala101=)
n.1481C>A
n.1483C>A
n.1477C>A
8g.144515194G>ACA4948857RECQL4n.462C>T
c.1439C>T (p.Ala480Val)
c.324C>T
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.302C>T (p.Ala101Val)
n.1480C>T
n.1482C>T
n.1476C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515194G>CCA372684793RECQL4n.462C>G
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.324C>G
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
n.1480C>G
n.1482C>G
n.1476C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515194G=CA1826368137RECQL4n.462C=
c.1439C= (p.Ala480=)
c.324C=
c.368C= (p.Ala123=)
c.1343C= (p.Ala448=)
c.302C= (p.Ala101=)
n.1480C=
n.1482C=
n.1476C=
8g.144515194G>TCA372684798RECQL4n.462C>A
c.1439C>A (p.Ala480Asp)
c.324C>A
c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
n.1480C>A
n.1482C>A
n.1476C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515195C>ACA372684801RECQL4n.461G>T
c.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.323G>T
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
n.1479G>T
n.1481G>T
n.1475G>T
 gnomAD v4
8g.144515195C>GCA372684802RECQL4n.461G>C
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.323G>C
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
n.1479G>C
n.1481G>C
n.1475G>C
 dbSNP
8g.144515195C>TCA372684805RECQL4n.461G>A
c.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.323G>A
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
n.1479G>A
n.1481G>A
n.1475G>A
 ClinVar
8g.144515196T>ACA372684808RECQL4n.460A>T
c.1437A>T (p.Gln479His)
c.322A>T
c.366A>T (p.Gln122His)
c.1341A>T (p.Gln447His)
c.300A>T (p.Gln100His)
n.1478A>T
n.1480A>T
n.1474A>T
8g.144515196T>CCA463567310RECQL4n.460A>G
c.1437A>G (p.Gln479=)
c.322A>G
c.366A>G (p.Gln122=)
c.1341A>G (p.Gln447=)
c.300A>G (p.Gln100=)
n.1478A>G
n.1480A>G
n.1474A>G
8g.144515196T>GCA372684813RECQL4n.460A>C
c.1437A>C (p.Gln479His)
c.322A>C
c.366A>C (p.Gln122His)
c.1341A>C (p.Gln447His)
c.300A>C (p.Gln100His)
n.1478A>C
n.1480A>C
n.1474A>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515197T>ACA372684821RECQL4n.459A>T
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
c.321A>T
c.365A>T (p.Gln122Leu)
c.1340A>T (p.Gln447Leu)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
n.1477A>T
n.1479A>T
n.1473A>T
8g.144515197T>CCA372684819RECQL4n.459A>G
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
c.321A>G
c.365A>G (p.Gln122Arg)
c.1340A>G (p.Gln447Arg)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
n.1477A>G
n.1479A>G
n.1473A>G
 gnomAD v4
8g.144515197T>GCA372684817RECQL4n.459A>C
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
c.321A>C
c.365A>C (p.Gln122Pro)
c.1340A>C (p.Gln447Pro)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
n.1477A>C
n.1479A>C
n.1473A>C
8g.144515198G>ACA372684825RECQL4n.458C>T
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
c.320C>T
c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
n.1476C>T
n.1478C>T
n.1472C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515198G>CCA372684833RECQL4n.458C>G
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
c.320C>G
c.364C>G (p.Gln122Glu)
c.1339C>G (p.Gln447Glu)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
n.1476C>G
n.1478C>G
n.1472C>G
 ClinVar
8g.144515198G=CA1826368138RECQL4n.458C=
c.1435C= (p.Gln479=)
c.320C=
c.364C= (p.Gln122=)
c.1339C= (p.Gln447=)
c.298C= (p.Gln100=)
n.1476C=
n.1478C=
n.1472C=
8g.144515198G>TCA372684835RECQL4n.458C>A
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
c.320C>A
c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
n.1476C>A
n.1478C>A
n.1472C>A
 gnomAD v4
8g.144515199G>ACA463567315RECQL4n.457C>T
c.1434C>T (p.His478=)
c.319C>T
c.363C>T (p.His121=)
c.1338C>T (p.His446=)
c.297C>T (p.His99=)
n.1475C>T
n.1477C>T
n.1471C>T
 gnomAD v4
8g.144515199G>CCA372684838RECQL4n.457C>G
c.1434C>G (p.His478Gln)
c.319C>G
c.363C>G (p.His121Gln)
c.1338C>G (p.His446Gln)
c.297C>G (p.His99Gln)
n.1475C>G
n.1477C>G
n.1471C>G
 gnomAD v4
8g.144515199G>TCA372684840RECQL4n.457C>A
c.1434C>A (p.His478Gln)
c.319C>A
c.363C>A (p.His121Gln)
c.1338C>A (p.His446Gln)
c.297C>A (p.His99Gln)
n.1475C>A
n.1477C>A
n.1471C>A
8g.144515200T>ACA372684847RECQL4n.456A>T
c.1433A>T (p.His478Leu)
c.318A>T
c.362A>T (p.His121Leu)
c.1337A>T (p.His446Leu)
c.296A>T (p.His99Leu)
n.1474A>T
n.1476A>T
n.1470A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515200T>CCA187687200RECQL4n.456A>G
c.1433A>G (p.His478Arg)
c.318A>G
c.362A>G (p.His121Arg)
c.1337A>G (p.His446Arg)
c.296A>G (p.His99Arg)
n.1474A>G
n.1476A>G
n.1470A>G
 ClinVar dbSNP
8g.144515200T>GCA372684851RECQL4n.456A>C
c.1433A>C (p.His478Pro)
c.318A>C
c.362A>C (p.His121Pro)
c.1337A>C (p.His446Pro)
c.296A>C (p.His99Pro)
n.1474A>C
n.1476A>C
n.1470A>C
 gnomAD v4
8g.144515200T=CA1826368139RECQL4n.456A=
c.1433A= (p.His478=)
c.318A=
c.362A= (p.His121=)
c.1337A= (p.His446=)
c.296A= (p.His99=)
n.1474A=
n.1476A=
n.1470A=
8g.144515201G>ACA4948858RECQL4n.455C>T
c.1432C>T (p.His478Tyr)
c.317C>T
c.361C>T (p.His121Tyr)
c.1336C>T (p.His446Tyr)
c.295C>T (p.His99Tyr)
n.1473C>T
n.1475C>T
n.1469C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515201G>CCA372684855RECQL4n.455C>G
c.1432C>G (p.His478Asp)
c.317C>G
c.361C>G (p.His121Asp)
c.1336C>G (p.His446Asp)
c.295C>G (p.His99Asp)
n.1473C>G
n.1475C>G
n.1469C>G
8g.144515201G=CA1826368140RECQL4n.455C=
c.1432C= (p.His478=)
c.317C=
c.361C= (p.His121=)
c.1336C= (p.His446=)
c.295C= (p.His99=)
n.1473C=
n.1475C=
n.1469C=
8g.144515201G>TCA372684857RECQL4n.455C>A
c.1432C>A (p.His478Asn)
c.317C>A
c.361C>A (p.His121Asn)
c.1336C>A (p.His446Asn)
c.295C>A (p.His99Asn)
n.1473C>A
n.1475C>A
n.1469C>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515202C>ACA4948859RECQL4n.454G>T
c.1431G>T (p.Gly477=)
c.316G>T
c.360G>T (p.Gly120=)
c.1335G>T (p.Gly445=)
c.294G>T (p.Gly98=)
n.1472G>T
n.1474G>T
n.1468G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515202C=CA1826368141RECQL4n.454G=
c.1431G= (p.Gly477=)
c.316G=
c.360G= (p.Gly120=)
c.1335G= (p.Gly445=)
c.294G= (p.Gly98=)
n.1472G=
n.1474G=
n.1468G=
8g.144515202C>GCA463567318RECQL4n.454G>C
c.1431G>C (p.Gly477=)
c.316G>C
c.360G>C (p.Gly120=)
c.1335G>C (p.Gly445=)
c.294G>C (p.Gly98=)
n.1472G>C
n.1474G>C
n.1468G>C
 COSMIC
8g.144515202C>TCA463567320RECQL4n.454G>A
c.1431G>A (p.Gly477=)
c.316G>A
c.360G>A (p.Gly120=)
c.1335G>A (p.Gly445=)
c.294G>A (p.Gly98=)
n.1472G>A
n.1474G>A
n.1468G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515205delCA2580078812RECQL4n.454del
c.1431del (p.His478ThrfsTer?)
c.316del
c.360del (p.His121ThrfsTer?)
c.1335del (p.His446ThrfsTer?)
c.294del (p.His99ThrfsTer?)
n.1472del
n.1474del
n.1468del
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515203C>ACA372684865RECQL4n.453G>T
c.1430G>T (p.Gly477Val)
c.315G>T
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.1334G>T (p.Gly445Val)
c.293G>T (p.Gly98Val)
n.1471G>T
n.1473G>T
n.1467G>T
8g.144515203C>GCA372684863RECQL4n.453G>C
c.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.315G>C
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
n.1471G>C
n.1473G>C
n.1467G>C
8g.144515203C>TCA372684861RECQL4n.453G>A
c.1430G>A (p.Gly477Glu)
c.315G>A
c.359G>A (p.Gly120Glu)
c.1334G>A (p.Gly445Glu)
c.293G>A (p.Gly98Glu)
n.1471G>A
n.1473G>A
n.1467G>A
 ClinVar
8g.144515204C>ACA372684867RECQL4n.452G>T
c.1429G>T (p.Gly477Trp)
c.314G>T
c.358G>T (p.Gly120Trp)
c.1333G>T (p.Gly445Trp)
c.292G>T (p.Gly98Trp)
n.1470G>T
n.1472G>T
n.1466G>T
 gnomAD v4
8g.144515204C>GCA372684871RECQL4n.452G>C
c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.314G>C
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.1470G>C
n.1472G>C
n.1466G>C
8g.144515204C>TCA372684880RECQL4n.452G>A
c.1429G>A (p.Gly477Arg)
c.314G>A
c.358G>A (p.Gly120Arg)
c.1333G>A (p.Gly445Arg)
c.292G>A (p.Gly98Arg)
n.1470G>A
n.1472G>A
n.1466G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515205C>ACA463567324RECQL4n.451G>T
c.1428G>T (p.Leu476=)
c.313G>T
c.357G>T (p.Leu119=)
c.1332G>T (p.Leu444=)
c.291G>T (p.Leu97=)
n.1469G>T
n.1471G>T
n.1465G>T
 gnomAD v4
8g.144515205C=CA1826368142RECQL4n.451G=
c.1428G= (p.Leu476=)
c.313G=
c.357G= (p.Leu119=)
c.1332G= (p.Leu444=)
c.291G= (p.Leu97=)
n.1469G=
n.1471G=
n.1465G=
8g.144515205C>GCA463567326RECQL4n.451G>C
c.1428G>C (p.Leu476=)
c.313G>C
c.357G>C (p.Leu119=)
c.1332G>C (p.Leu444=)
c.291G>C (p.Leu97=)
n.1469G>C
n.1471G>C
n.1465G>C
8g.144515205C>TCA4948860RECQL4n.451G>A
c.1428G>A (p.Leu476=)
c.313G>A
c.357G>A (p.Leu119=)
c.1332G>A (p.Leu444=)
c.291G>A (p.Leu97=)
n.1469G>A
n.1471G>A
n.1465G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515206A=CA1826368144RECQL4n.450T=
c.1427T= (p.Leu476=)
c.312T=
c.356T= (p.Leu119=)
c.1331T= (p.Leu444=)
c.290T= (p.Leu97=)
n.1468T=
n.1470T=
n.1464T=
8g.144515206A>CCA372684884RECQL4n.450T>G
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.312T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.1468T>G
n.1470T>G
n.1464T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515206A>GCA372684885RECQL4n.450T>C
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.312T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.1468T>C
n.1470T>C
n.1464T>C
 gnomAD v4
8g.144515206A>TCA372684889RECQL4n.450T>A
c.1427T>A (p.Leu476Gln)
c.312T>A
c.356T>A (p.Leu119Gln)
c.1331T>A (p.Leu444Gln)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
n.1468T>A
n.1470T>A
n.1464T>A
8g.144515206dupCA1826368143RECQL4n.450dup
c.1427dup (p.His478AlafsTer?)
c.312dup
c.356dup (p.His121AlafsTer?)
c.1331dup (p.His446AlafsTer?)
c.290dup (p.His99AlafsTer?)
n.1468dup
n.1470dup
n.1464dup
 dbSNP
8g.144515207G>ACA463567328RECQL4n.449C>T
c.1426C>T (p.Leu476=)
c.311C>T
c.355C>T (p.Leu119=)
c.1330C>T (p.Leu444=)
c.289C>T (p.Leu97=)
n.1467C>T
n.1469C>T
n.1463C>T
8g.144515207G>CCA372684893RECQL4n.449C>G
c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.311C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.1467C>G
n.1469C>G
n.1463C>G
 dbSNP
8g.144515207G>TCA372684895RECQL4n.449C>A
c.1426C>A (p.Leu476Met)
c.311C>A
c.355C>A (p.Leu119Met)
c.1330C>A (p.Leu444Met)
c.289C>A (p.Leu97Met)
n.1467C>A
n.1469C>A
n.1463C>A
 gnomAD v4
8g.144515208C>ACA372684897RECQL4n.448G>T
c.1425G>T (p.Gln475His)
c.310G>T
c.354G>T (p.Gln118His)
c.1329G>T (p.Gln443His)
c.288G>T (p.Gln96His)
n.1466G>T
n.1468G>T
n.1462G>T
 gnomAD v4
8g.144515208C=CA1826368145RECQL4n.448G=
c.1425G= (p.Gln475=)
c.310G=
c.354G= (p.Gln118=)
c.1329G= (p.Gln443=)
c.288G= (p.Gln96=)
n.1466G=
n.1468G=
n.1462G=
8g.144515208C>GCA372684906RECQL4n.448G>C
c.1425G>C (p.Gln475His)
c.310G>C
c.354G>C (p.Gln118His)
c.1329G>C (p.Gln443His)
c.288G>C (p.Gln96His)
n.1466G>C
n.1468G>C
n.1462G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515208C>TCA463567330RECQL4n.448G>A
c.1425G>A (p.Gln475=)
c.310G>A
c.354G>A (p.Gln118=)
c.1329G>A (p.Gln443=)
c.288G>A (p.Gln96=)
n.1466G>A
n.1468G>A
n.1462G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515208_144515209delinsCTCA1826368146RECQL4n.447_448delinsAG
c.1424_1425delinsAG (p.Gln475=)
c.309_310delinsAG
c.353_354delinsAG (p.Gln118=)
c.1328_1329delinsAG (p.Gln443=)
c.287_288delinsAG (p.Gln96=)
n.1465_1466delinsAG
n.1467_1468delinsAG
n.1461_1462delinsAG
8g.144515208_144515209delinsGGCA1826368147RECQL4n.447_448delinsCC
c.1424_1425delinsCC (p.Gln475Pro)
c.309_310delinsCC
c.353_354delinsCC (p.Gln118Pro)
c.1328_1329delinsCC (p.Gln443Pro)
c.287_288delinsCC (p.Gln96Pro)
n.1465_1466delinsCC
n.1467_1468delinsCC
n.1461_1462delinsCC
 ClinVar dbSNP
8g.144515209T>ACA372684907RECQL4n.447A>T
c.1424A>T (p.Gln475Leu)
c.309A>T
c.353A>T (p.Gln118Leu)
c.1328A>T (p.Gln443Leu)
c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.1465A>T
n.1467A>T
n.1461A>T
8g.144515209T>CCA372684908RECQL4n.447A>G
c.1424A>G (p.Gln475Arg)
c.309A>G
c.353A>G (p.Gln118Arg)
c.1328A>G (p.Gln443Arg)
c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.1465A>G
n.1467A>G
n.1461A>G
8g.144515209T>GCA372684914RECQL4n.447A>C
c.1424A>C (p.Gln475Pro)
c.309A>C
c.353A>C (p.Gln118Pro)
c.1328A>C (p.Gln443Pro)
c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.1465A>C
n.1467A>C
n.1461A>C
 dbSNP
8g.144515209T=CA1826368148RECQL4n.447A=
c.1424A= (p.Gln475=)
c.309A=
c.353A= (p.Gln118=)
c.1328A= (p.Gln443=)
c.287A= (p.Gln96=)
n.1465A=
n.1467A=
n.1461A=
8g.144515210G>ACA372684917RECQL4n.446C>T
c.1423C>T (p.Gln475Ter)
c.308C>T
c.352C>T (p.Gln118Ter)
c.1327C>T (p.Gln443Ter)
c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.1464C>T
n.1466C>T
n.1460C>T
 gnomAD v4
8g.144515210G>CCA372684922RECQL4n.446C>G
c.1423C>G (p.Gln475Glu)
c.308C>G
c.352C>G (p.Gln118Glu)
c.1327C>G (p.Gln443Glu)
c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.1464C>G
n.1466C>G
n.1460C>G
8g.144515210G>TCA372684919RECQL4n.446C>A
c.1423C>A (p.Gln475Lys)
c.308C>A
c.352C>A (p.Gln118Lys)
c.1327C>A (p.Gln443Lys)
c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.1464C>A
n.1466C>A
n.1460C>A
 gnomAD v4
8g.144515211C>ACA372684924RECQL4n.445G>T
c.1422G>T (p.Glu474Asp)
c.307G>T
c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
c.285G>T (p.Glu95Asp)
n.1463G>T
n.1465G>T
n.1459G>T
8g.144515211C=CA1826368149RECQL4n.445G=
c.1422G= (p.Glu474=)
c.307G=
c.351G= (p.Glu117=)
c.1326G= (p.Glu442=)
c.285G= (p.Glu95=)
n.1463G=
n.1465G=
n.1459G=
8g.144515211C>GCA372684926RECQL4n.445G>C
c.1422G>C (p.Glu474Asp)
c.307G>C
c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
c.285G>C (p.Glu95Asp)
n.1463G>C
n.1465G>C
n.1459G>C
8g.144515211C>TCA4948861RECQL4n.445G>A
c.1422G>A (p.Glu474=)
c.307G>A
c.351G>A (p.Glu117=)
c.1326G>A (p.Glu442=)
c.285G>A (p.Glu95=)
n.1463G>A
n.1465G>A
n.1459G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515212T>ACA372684930RECQL4n.444A>T
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.306A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.284A>T (p.Glu95Val)
n.1462A>T
n.1464A>T
n.1458A>T
8g.144515212T>CCA372684931RECQL4n.444A>G
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.306A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
n.1462A>G
n.1464A>G
n.1458A>G
8g.144515212T>GCA372684932RECQL4n.444A>C
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.306A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
n.1462A>C
n.1464A>C
n.1458A>C
8g.144515213C>ACA372684934RECQL4n.443G>T
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.305G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
n.1461G>T
n.1463G>T
n.1457G>T
 gnomAD v4
8g.144515213C>GCA372684935RECQL4n.443G>C
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.305G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
n.1461G>C
n.1463G>C
n.1457G>C
 dbSNP
8g.144515213C>TCA372684939RECQL4n.443G>A
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.305G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
n.1461G>A
n.1463G>A
n.1457G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515214C>ACA463567337RECQL4n.442G>T
c.1419G>T (p.Leu473=)
c.304G>T
c.348G>T (p.Leu116=)
c.1323G>T (p.Leu441=)
c.282G>T (p.Leu94=)
n.1460G>T
n.1462G>T
n.1456G>T
8g.144515214C>GCA463567339RECQL4n.442G>C
c.1419G>C (p.Leu473=)
c.304G>C
c.348G>C (p.Leu116=)
c.1323G>C (p.Leu441=)
c.282G>C (p.Leu94=)
n.1460G>C
n.1462G>C
n.1456G>C
8g.144515214C>TCA463567341RECQL4n.442G>A
c.1419G>A (p.Leu473=)
c.304G>A
c.348G>A (p.Leu116=)
c.1323G>A (p.Leu441=)
c.282G>A (p.Leu94=)
n.1460G>A
n.1462G>A
n.1456G>A
 dbSNP
8g.144515215A>CCA372684942RECQL4n.441T>G
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.303T>G
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.1459T>G
n.1461T>G
n.1455T>G
8g.144515215A>GCA372684944RECQL4n.441T>C
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.303T>C
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.1459T>C
n.1461T>C
n.1455T>C
8g.144515215A>TCA372684947RECQL4n.441T>A
c.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.303T>A
c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.1322T>A (p.Leu441Gln)
c.281T>A (p.Leu94Gln)
n.1459T>A
n.1461T>A
n.1455T>A
8g.144515216G>ACA463567343RECQL4n.440C>T
c.1417C>T (p.Leu473=)
c.302C>T
c.346C>T (p.Leu116=)
c.1321C>T (p.Leu441=)
c.280C>T (p.Leu94=)
n.1458C>T
n.1460C>T
n.1454C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515216G>CCA161900RECQL4n.440C>G
c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.302C>G
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.1458C>G
n.1460C>G
n.1454C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.144515216G=CA1826368150RECQL4n.440C=
c.1417C= (p.Leu473=)
c.302C=
c.346C= (p.Leu116=)
c.1321C= (p.Leu441=)
c.280C= (p.Leu94=)
n.1458C=
n.1460C=
n.1454C=
8g.144515216G>TCA372684952RECQL4n.440C>A
c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.302C>A
c.346C>A (p.Leu116Met)
c.1321C>A (p.Leu441Met)
c.280C>A (p.Leu94Met)
n.1458C>A
n.1460C>A
n.1454C>A
 gnomAD v4
8g.144515217G>ACA463567348RECQL4n.439C>T
c.1416C>T (p.Ala472=)
c.301C>T
c.345C>T (p.Ala115=)
c.1320C>T (p.Ala440=)
c.279C>T (p.Ala93=)
n.1457C>T
n.1459C>T
n.1453C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515217G>CCA463567345RECQL4n.439C>G
c.1416C>G (p.Ala472=)
c.301C>G
c.345C>G (p.Ala115=)
c.1320C>G (p.Ala440=)
c.279C>G (p.Ala93=)
n.1457C>G
n.1459C>G
n.1453C>G
8g.144515217G>TCA463567349RECQL4n.439C>A
c.1416C>A (p.Ala472=)
c.301C>A
c.345C>A (p.Ala115=)
c.1320C>A (p.Ala440=)
c.279C>A (p.Ala93=)
n.1457C>A
n.1459C>A
n.1453C>A
8g.144515218G>ACA161898RECQL4n.438C>T
c.1415C>T (p.Ala472Val)
c.300C>T
c.344C>T (p.Ala115Val)
c.1319C>T (p.Ala440Val)
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.1456C>T
n.1458C>T
n.1452C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515218G>CCA372684959RECQL4n.438C>G
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.300C>G
c.344C>G (p.Ala115Gly)
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.1456C>G
n.1458C>G
n.1452C>G
8g.144515218G=CA1826368151RECQL4n.438C=
c.1415C= (p.Ala472=)
c.300C=
c.344C= (p.Ala115=)
c.1319C= (p.Ala440=)
c.278C= (p.Ala93=)
n.1456C=
n.1458C=
n.1452C=
8g.144515218G>TCA372684956RECQL4n.438C>A
c.1415C>A (p.Ala472Asp)
c.300C>A
c.344C>A (p.Ala115Asp)
c.1319C>A (p.Ala440Asp)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
n.1456C>A
n.1458C>A
n.1452C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515218_144515219delinsAACA1826368152RECQL4n.437_438delinsTT
c.1414_1415delinsTT (p.Ala472Phe)
c.299_300delinsTT
c.343_344delinsTT (p.Ala115Phe)
c.1318_1319delinsTT (p.Ala440Phe)
c.277_278delinsTT (p.Ala93Phe)
n.1455_1456delinsTT
n.1457_1458delinsTT
n.1451_1452delinsTT
 ClinVar dbSNP
8g.144515218_144515219delinsGCCA1826368153RECQL4n.437_438delinsGC
c.1414_1415delinsGC (p.Ala472=)
c.299_300delinsGC
c.343_344delinsGC (p.Ala115=)
c.1318_1319delinsGC (p.Ala440=)
c.277_278delinsGC (p.Ala93=)
n.1455_1456delinsGC
n.1457_1458delinsGC
n.1451_1452delinsGC
8g.144515219C>ACA372684961RECQL4n.437G>T
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.299G>T
c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.1455G>T
n.1457G>T
n.1451G>T
 gnomAD v4
8g.144515219C=CA1826368154RECQL4n.437G=
c.1414G= (p.Ala472=)
c.299G=
c.343G= (p.Ala115=)
c.1318G= (p.Ala440=)
c.277G= (p.Ala93=)
n.1455G=
n.1457G=
n.1451G=
8g.144515219C>GCA372684963RECQL4n.437G>C
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.299G>C
c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.1455G>C
n.1457G>C
n.1451G>C
8g.144515219C>TCA372684965RECQL4n.437G>A
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.299G>A
c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.1455G>A
n.1457G>A
n.1451G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515222_144515230delCA2689136133RECQL4n.429_437del
c.1406_1414del (p.Val469_Gln471del)
c.291_299del
c.335_343del (p.Val112_Gln114del)
c.1310_1318del (p.Val437_Gln439del)
c.269_277del (p.Val90_Gln92del)
n.1447_1455del
n.1449_1457del
n.1443_1451del
 gnomAD v4
8g.144515220C>ACA372684969RECQL4n.436G>T
c.1413G>T (p.Gln471His)
c.298G>T
c.342G>T (p.Gln114His)
c.1317G>T (p.Gln439His)
c.276G>T (p.Gln92His)
n.1454G>T
n.1456G>T
n.1450G>T
8g.144515220C>GCA372684970RECQL4n.436G>C
c.1413G>C (p.Gln471His)
c.298G>C
c.342G>C (p.Gln114His)
c.1317G>C (p.Gln439His)
c.276G>C (p.Gln92His)
n.1454G>C
n.1456G>C
n.1450G>C
 gnomAD v4
8g.144515220C>TCA463567351RECQL4n.436G>A
c.1413G>A (p.Gln471=)
c.298G>A
c.342G>A (p.Gln114=)
c.1317G>A (p.Gln439=)
c.276G>A (p.Gln92=)
n.1454G>A
n.1456G>A
n.1450G>A
 gnomAD v4
8g.144515221T>ACA372684974RECQL4n.435A>T
c.1412A>T (p.Gln471Leu)
c.297A>T
c.341A>T (p.Gln114Leu)
c.1316A>T (p.Gln439Leu)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.1453A>T
n.1455A>T
n.1449A>T
8g.144515221T>CCA372684976RECQL4n.435A>G
c.1412A>G (p.Gln471Arg)
c.297A>G
c.341A>G (p.Gln114Arg)
c.1316A>G (p.Gln439Arg)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.1453A>G
n.1455A>G
n.1449A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515221T>GCA372684983RECQL4n.435A>C
c.1412A>C (p.Gln471Pro)
c.297A>C
c.341A>C (p.Gln114Pro)
c.1316A>C (p.Gln439Pro)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.1453A>C
n.1455A>C
n.1449A>C
8g.144515221T=CA1826368155RECQL4n.435A=
c.1412A= (p.Gln471=)
c.297A=
c.341A= (p.Gln114=)
c.1316A= (p.Gln439=)
c.275A= (p.Gln92=)
n.1453A=
n.1455A=
n.1449A=
8g.144515222G>ACA372684987RECQL4n.434C>T
c.1411C>T (p.Gln471Ter)
c.296C>T
c.340C>T (p.Gln114Ter)
c.1315C>T (p.Gln439Ter)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.1452C>T
n.1454C>T
n.1448C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144515222G>CCA372684991RECQL4n.434C>G
c.1411C>G (p.Gln471Glu)
c.296C>G
c.340C>G (p.Gln114Glu)
c.1315C>G (p.Gln439Glu)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.1452C>G
n.1454C>G
n.1448C>G
8g.144515222G=CA1826368156RECQL4n.434C=
c.1411C= (p.Gln471=)
c.296C=
c.340C= (p.Gln114=)
c.1315C= (p.Gln439=)
c.274C= (p.Gln92=)
n.1452C=
n.1454C=
n.1448C=
8g.144515222G>TCA372684996RECQL4n.434C>A
c.1411C>A (p.Gln471Lys)
c.296C>A
c.340C>A (p.Gln114Lys)
c.1315C>A (p.Gln439Lys)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.1452C>A
n.1454C>A
n.1448C>A
 gnomAD v4
8g.144515223delCA2499219191RECQL4n.434del
c.1411del (p.Gln471ArgfsTer?)
c.296del
c.340del (p.Gln114ArgfsTer?)
c.1315del (p.Gln439ArgfsTer?)
c.274del (p.Gln92ArgfsTer?)
n.1452del
n.1454del
n.1448del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515223G>ACA463567356RECQL4n.433C>T
c.1410C>T (p.Phe470=)
c.295C>T
c.339C>T (p.Phe113=)
c.1314C>T (p.Phe438=)
c.273C>T (p.Phe91=)
n.1451C>T
n.1453C>T
n.1447C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515223G>CCA372684999RECQL4n.433C>G
c.1410C>G (p.Phe470Leu)
c.295C>G
c.339C>G (p.Phe113Leu)
c.1314C>G (p.Phe438Leu)
c.273C>G (p.Phe91Leu)
n.1451C>G
n.1453C>G
n.1447C>G
 dbSNP
8g.144515223G=CA1826368157RECQL4n.433C=
c.1410C= (p.Phe470=)
c.295C=
c.339C= (p.Phe113=)
c.1314C= (p.Phe438=)
c.273C= (p.Phe91=)
n.1451C=
n.1453C=
n.1447C=
8g.144515223G>TCA372685000RECQL4n.433C>A
c.1410C>A (p.Phe470Leu)
c.295C>A
c.339C>A (p.Phe113Leu)
c.1314C>A (p.Phe438Leu)
c.273C>A (p.Phe91Leu)
n.1451C>A
n.1453C>A
n.1447C>A
 gnomAD v4
8g.144515224A>CCA372685005RECQL4n.432T>G
c.1409T>G (p.Phe470Cys)
c.294T>G
c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.1313T>G (p.Phe438Cys)
c.272T>G (p.Phe91Cys)
n.1450T>G
n.1452T>G
n.1446T>G
8g.144515224A>GCA372685010RECQL4n.432T>C
c.1409T>C (p.Phe470Ser)
c.294T>C
c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.1313T>C (p.Phe438Ser)
c.272T>C (p.Phe91Ser)
n.1450T>C
n.1452T>C
n.1446T>C
8g.144515224A>TCA372685008RECQL4n.432T>A
c.1409T>A (p.Phe470Tyr)
c.294T>A
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.1313T>A (p.Phe438Tyr)
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
n.1450T>A
n.1452T>A
n.1446T>A
 dbSNP
8g.144515225dupCA916083024RECQL4n.432dup
c.1409dup (p.Gln471ProfsTer?)
c.294dup
c.338dup (p.Gln114ProfsTer?)
c.1313dup (p.Gln439ProfsTer?)
c.272dup (p.Gln92ProfsTer?)
n.1450dup
n.1452dup
n.1446dup
 ClinVar dbSNP
8g.144515225A=CA1826368158RECQL4n.431T=
c.1408T= (p.Phe470=)
c.293T=
c.337T= (p.Phe113=)
c.1312T= (p.Phe438=)
c.271T= (p.Phe91=)
n.1449T=
n.1451T=
n.1445T=
8g.144515225A>CCA372685015RECQL4n.431T>G
c.1408T>G (p.Phe470Val)
c.293T>G
c.337T>G (p.Phe113Val)
c.1312T>G (p.Phe438Val)
c.271T>G (p.Phe91Val)
n.1449T>G
n.1451T>G
n.1445T>G
 dbSNP
8g.144515225A>GCA4948862RECQL4n.431T>C
c.1408T>C (p.Phe470Leu)
c.293T>C
c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.1312T>C (p.Phe438Leu)
c.271T>C (p.Phe91Leu)
n.1449T>C
n.1451T>C
n.1445T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515225A>TCA372685018RECQL4n.431T>A
c.1408T>A (p.Phe470Ile)
c.293T>A
c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.1312T>A (p.Phe438Ile)
c.271T>A (p.Phe91Ile)
n.1449T>A
n.1451T>A
n.1445T>A
8g.144515226C>ACA463567358RECQL4n.430G>T
c.1407G>T (p.Val469=)
c.292G>T
c.336G>T (p.Val112=)
c.1311G>T (p.Val437=)
c.270G>T (p.Val90=)
n.1448G>T
n.1450G>T
n.1444G>T
8g.144515226C=CA1826368159RECQL4n.430G=
c.1407G= (p.Val469=)
c.292G=
c.336G= (p.Val112=)
c.1311G= (p.Val437=)
c.270G= (p.Val90=)
n.1448G=
n.1450G=
n.1444G=
8g.144515226C>GCA463567359RECQL4n.430G>C
c.1407G>C (p.Val469=)
c.292G>C
c.336G>C (p.Val112=)
c.1311G>C (p.Val437=)
c.270G>C (p.Val90=)
n.1448G>C
n.1450G>C
n.1444G>C
8g.144515226C>TCA4948863RECQL4n.430G>A
c.1407G>A (p.Val469=)
c.292G>A
c.336G>A (p.Val112=)
c.1311G>A (p.Val437=)
c.270G>A (p.Val90=)
n.1448G>A
n.1450G>A
n.1444G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515227A=CA1826368160RECQL4n.429T=
c.1406T= (p.Val469=)
c.291T=
c.335T= (p.Val112=)
c.1310T= (p.Val437=)
c.269T= (p.Val90=)
n.1447T=
n.1449T=
n.1443T=
8g.144515227A>CCA372685019RECQL4n.429T>G
c.1406T>G (p.Val469Gly)
c.291T>G
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.1310T>G (p.Val437Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
n.1447T>G
n.1449T>G
n.1443T>G
8g.144515227A>GCA4948864RECQL4n.429T>C
c.1406T>C (p.Val469Ala)
c.291T>C
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.1310T>C (p.Val437Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
n.1447T>C
n.1449T>C
n.1443T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515227A>TCA372685025RECQL4n.429T>A
c.1406T>A (p.Val469Glu)
c.291T>A
c.335T>A (p.Val112Glu)
c.1310T>A (p.Val437Glu)
c.269T>A (p.Val90Glu)
n.1447T>A
n.1449T>A
n.1443T>A
8g.144515228C>ACA372685027RECQL4n.428G>T
c.1405G>T (p.Val469Leu)
c.290G>T
c.334G>T (p.Val112Leu)
c.1309G>T (p.Val437Leu)
c.268G>T (p.Val90Leu)
n.1446G>T
n.1448G>T
n.1442G>T
8g.144515228C=CA1826368161RECQL4n.428G=
c.1405G= (p.Val469=)
c.290G=
c.334G= (p.Val112=)
c.1309G= (p.Val437=)
c.268G= (p.Val90=)
n.1446G=
n.1448G=
n.1442G=
8g.144515228C>GCA372685031RECQL4n.428G>C
c.1405G>C (p.Val469Leu)
c.290G>C
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.1309G>C (p.Val437Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.1446G>C
n.1448G>C
n.1442G>C
8g.144515228C>TCA4948865RECQL4n.428G>A
c.1405G>A (p.Val469Met)
c.290G>A
c.334G>A (p.Val112Met)
c.1309G>A (p.Val437Met)
c.268G>A (p.Val90Met)
n.1446G>A
n.1448G>A
n.1442G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515229C>ACA372685037RECQL4n.427G>T
c.1404G>T (p.Glu468Asp)
c.289G>T
c.333G>T (p.Glu111Asp)
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
c.267G>T (p.Glu89Asp)
n.1445G>T
n.1447G>T
n.1441G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515229C=CA1826368162RECQL4n.427G=
c.1404G= (p.Glu468=)
c.289G=
c.333G= (p.Glu111=)
c.1308G= (p.Glu436=)
c.267G= (p.Glu89=)
n.1445G=
n.1447G=
n.1441G=
8g.144515229C>GCA372685040RECQL4n.427G>C
c.1404G>C (p.Glu468Asp)
c.289G>C
c.333G>C (p.Glu111Asp)
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
c.267G>C (p.Glu89Asp)
n.1445G>C
n.1447G>C
n.1441G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515229C>TCA4948866RECQL4n.427G>A
c.1404G>A (p.Glu468=)
c.289G>A
c.333G>A (p.Glu111=)
c.1308G>A (p.Glu436=)
c.267G>A (p.Glu89=)
n.1445G>A
n.1447G>A
n.1441G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515230T>ACA372685042RECQL4n.426A>T
c.1403A>T (p.Glu468Val)
c.288A>T
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.266A>T (p.Glu89Val)
n.1444A>T
n.1446A>T
n.1440A>T
8g.144515230T>CCA372685044RECQL4n.426A>G
c.1403A>G (p.Glu468Gly)
c.288A>G
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
n.1444A>G
n.1446A>G
n.1440A>G
8g.144515230T>GCA372685046RECQL4n.426A>C
c.1403A>C (p.Glu468Ala)
c.288A>C
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
n.1444A>C
n.1446A>C
n.1440A>C
8g.144515231C>ACA372685050RECQL4n.425G>T
c.1402G>T (p.Glu468Ter)
c.287G>T
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
n.1443G>T
n.1445G>T
n.1439G>T
 dbSNP
8g.144515231C>GCA372685054RECQL4n.425G>C
c.1402G>C (p.Glu468Gln)
c.287G>C
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
n.1443G>C
n.1445G>C
n.1439G>C
8g.144515231C>TCA372685056RECQL4n.425G>A
c.1402G>A (p.Glu468Lys)
c.287G>A
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
n.1443G>A
n.1445G>A
n.1439G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515232A>CCA463567365RECQL4n.424T>G
c.1401T>G (p.Ala467=)
c.286T>G
c.330T>G (p.Ala110=)
c.1305T>G (p.Ala435=)
c.264T>G (p.Ala88=)
n.1442T>G
n.1444T>G
n.1438T>G
8g.144515232A>GCA463567366RECQL4n.424T>C
c.1401T>C (p.Ala467=)
c.286T>C
c.330T>C (p.Ala110=)
c.1305T>C (p.Ala435=)
c.264T>C (p.Ala88=)
n.1442T>C
n.1444T>C
n.1438T>C
8g.144515232A>TCA463567367RECQL4n.424T>A
c.1401T>A (p.Ala467=)
c.286T>A
c.330T>A (p.Ala110=)
c.1305T>A (p.Ala435=)
c.264T>A (p.Ala88=)
n.1442T>A
n.1444T>A
n.1438T>A
8g.144515232_144515233delinsAGCA1826368163RECQL4n.423_424delinsCT
c.1400_1401delinsCT (p.Ala467=)
c.285_286delinsCT
c.329_330delinsCT (p.Ala110=)
c.1304_1305delinsCT (p.Ala435=)
c.263_264delinsCT (p.Ala88=)
n.1441_1442delinsCT
n.1443_1444delinsCT
n.1437_1438delinsCT
8g.144515233delCA891842670RECQL4n.423del
c.1400del (p.Ala467ValfsTer?)
c.285del
c.329del (p.Ala110ValfsTer?)
c.1304del (p.Ala435ValfsTer?)
c.263del (p.Ala88ValfsTer?)
n.1441del
n.1443del
n.1437del
 ClinVar dbSNP
8g.144515233G>ACA372685060RECQL4n.423C>T
c.1400C>T (p.Ala467Val)
c.285C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.263C>T (p.Ala88Val)
n.1441C>T
n.1443C>T
n.1437C>T
8g.144515233G>CCA372685062RECQL4n.423C>G
c.1400C>G (p.Ala467Gly)
c.285C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
n.1441C>G
n.1443C>G
n.1437C>G
8g.144515233G>TCA372685064RECQL4n.423C>A
c.1400C>A (p.Ala467Asp)
c.285C>A
c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.1304C>A (p.Ala435Asp)
c.263C>A (p.Ala88Asp)
n.1441C>A
n.1443C>A
n.1437C>A
8g.144515234C>ACA372685066RECQL4n.422G>T
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
c.284G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
n.1440G>T
n.1442G>T
n.1436G>T
 gnomAD v4
8g.144515234C=CA1826368164RECQL4n.422G=
c.1399G= (p.Ala467=)
c.284G=
c.328G= (p.Ala110=)
c.1303G= (p.Ala435=)
c.262G= (p.Ala88=)
n.1440G=
n.1442G=
n.1436G=
8g.144515234C>GCA372685068RECQL4n.422G>C
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
c.284G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
n.1440G>C
n.1442G>C
n.1436G>C
 gnomAD v4
8g.144515234C>TCA4948867RECQL4n.422G>A
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
c.284G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
n.1440G>A
n.1442G>A
n.1436G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515235C>ACA463567372RECQL4n.421G>T
c.1398G>T (p.Pro466=)
c.283G>T
c.327G>T (p.Pro109=)
c.1302G>T (p.Pro434=)
c.261G>T (p.Pro87=)
n.1439G>T
n.1441G>T
n.1435G>T
 gnomAD v4 COSMIC
8g.144515235C=CA1826368165RECQL4n.421G=
c.1398G= (p.Pro466=)
c.283G=
c.327G= (p.Pro109=)
c.1302G= (p.Pro434=)
c.261G= (p.Pro87=)
n.1439G=
n.1441G=
n.1435G=
8g.144515235C>GCA463567373RECQL4n.421G>C
c.1398G>C (p.Pro466=)
c.283G>C
c.327G>C (p.Pro109=)
c.1302G>C (p.Pro434=)
c.261G>C (p.Pro87=)
n.1439G>C
n.1441G>C
n.1435G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515235C>TCA4948868RECQL4n.421G>A
c.1398G>A (p.Pro466=)
c.283G>A
c.327G>A (p.Pro109=)
c.1302G>A (p.Pro434=)
c.261G>A (p.Pro87=)
n.1439G>A
n.1441G>A
n.1435G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515236G>ACA144325RECQL4n.420C>T
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.282C>T
c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
n.1438C>T
n.1440C>T
n.1434C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515236G>CCA372685084RECQL4n.420C>G
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.282C>G
c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
n.1438C>G
n.1440C>G
n.1434C>G
 dbSNP
8g.144515236G=CA1826368166RECQL4n.420C=
c.1397C= (p.Pro466=)
c.282C=
c.326C= (p.Pro109=)
c.1301C= (p.Pro434=)
c.260C= (p.Pro87=)
n.1438C=
n.1440C=
n.1434C=
8g.144515236G>TCA372685082RECQL4n.420C>A
c.1397C>A (p.Pro466Gln)
c.282C>A
c.326C>A (p.Pro109Gln)
c.1301C>A (p.Pro434Gln)
c.260C>A (p.Pro87Gln)
n.1438C>A
n.1440C>A
n.1434C>A
8g.144515237G>ACA372685087RECQL4n.419C>T
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.281C>T
c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.1437C>T
n.1439C>T
n.1433C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515237G>CCA4948869RECQL4n.419C>G
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.281C>G
c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.1437C>G
n.1439C>G
n.1433C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515237G=CA1826368167RECQL4n.419C=
c.1396C= (p.Pro466=)
c.281C=
c.325C= (p.Pro109=)
c.1300C= (p.Pro434=)
c.259C= (p.Pro87=)
n.1437C=
n.1439C=
n.1433C=
8g.144515237G>TCA372685090RECQL4n.419C>A
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.281C>A
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.1437C>A
n.1439C>A
n.1433C>A
 gnomAD v4
8g.144515238C>ACA463567379RECQL4n.418G>T
c.1395G>T (p.Thr465=)
c.280G>T
c.324G>T (p.Thr108=)
c.1299G>T (p.Thr433=)
c.258G>T (p.Thr86=)
n.1436G>T
n.1438G>T
n.1432G>T
 gnomAD v4
8g.144515238C=CA1826368168RECQL4n.418G=
c.1395G= (p.Thr465=)
c.280G=
c.324G= (p.Thr108=)
c.1299G= (p.Thr433=)
c.258G= (p.Thr86=)
n.1436G=
n.1438G=
n.1432G=
8g.144515238C>GCA463567382RECQL4n.418G>C
c.1395G>C (p.Thr465=)
c.280G>C
c.324G>C (p.Thr108=)
c.1299G>C (p.Thr433=)
c.258G>C (p.Thr86=)
n.1436G>C
n.1438G>C
n.1432G>C
 COSMIC
8g.144515238C>TCA203608RECQL4n.418G>A
c.1395G>A (p.Thr465=)
c.280G>A
c.324G>A (p.Thr108=)
c.1299G>A (p.Thr433=)
c.258G>A (p.Thr86=)
n.1436G>A
n.1438G>A
n.1432G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144515239G>ACA4948870RECQL4n.417C>T
c.1394C>T (p.Thr465Met)
c.279C>T
c.323C>T (p.Thr108Met)
c.1298C>T (p.Thr433Met)
c.257C>T (p.Thr86Met)
n.1435C>T
n.1437C>T
n.1431C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515239G>CCA372685097RECQL4n.417C>G
c.1394C>G (p.Thr465Arg)
c.279C>G
c.323C>G (p.Thr108Arg)
c.1298C>G (p.Thr433Arg)
c.257C>G (p.Thr86Arg)
n.1435C>G
n.1437C>G
n.1431C>G
8g.144515239G=CA1826368170RECQL4n.417C=
c.1394C= (p.Thr465=)
c.279C=
c.323C= (p.Thr108=)
c.1298C= (p.Thr433=)
c.257C= (p.Thr86=)
n.1435C=
n.1437C=
n.1431C=
8g.144515239G>TCA372685101RECQL4n.417C>A
c.1394C>A (p.Thr465Lys)
c.279C>A
c.323C>A (p.Thr108Lys)
c.1298C>A (p.Thr433Lys)
c.257C>A (p.Thr86Lys)
n.1435C>A
n.1437C>A
n.1431C>A
8g.144515239_144515241delinsGTCCA1826368169RECQL4n.415_417delinsGAC
c.1392_1394delinsGAC (p.Glu464=)
c.277_279delinsGAC
c.321_323delinsGAC (p.Glu107=)
c.1296_1298delinsGAC (p.Glu432=)
c.255_257delinsGAC (p.Glu85=)
n.1433_1435delinsGAC
n.1435_1437delinsGAC
n.1429_1431delinsGAC
8g.144515239_144515240insCAGCCCCCA2718735707RECQL4n.416_417insGGGGCTG
c.1393_1394insGGGGCTG (p.Thr465ArgfsTer6)
c.278_279insGGGGCTG
c.322_323insGGGGCTG (p.Thr108ArgfsTer6)
c.1297_1298insGGGGCTG (p.Thr433ArgfsTer6)
c.256_257insGGGGCTG (p.Thr86ArgfsTer6)
n.1434_1435insGGGGCTG
n.1436_1437insGGGGCTG
n.1430_1431insGGGGCTG
 dbSNP
8g.144515240T>ACA372685105RECQL4n.416A>T
c.1393A>T (p.Thr465Ser)
c.278A>T
c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.1297A>T (p.Thr433Ser)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
n.1434A>T
n.1436A>T
n.1430A>T
8g.144515240T>CCA372685108RECQL4n.416A>G
c.1393A>G (p.Thr465Ala)
c.278A>G
c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.1297A>G (p.Thr433Ala)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
n.1434A>G
n.1436A>G
n.1430A>G
 ClinVar dbSNP
8g.144515240T>GCA372685111RECQL4n.416A>C
c.1393A>C (p.Thr465Pro)
c.278A>C
c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.1297A>C (p.Thr433Pro)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
n.1434A>C
n.1436A>C
n.1430A>C
8g.144515240T=CA1826368171RECQL4n.416A=
c.1393A= (p.Thr465=)
c.278A=
c.322A= (p.Thr108=)
c.1297A= (p.Thr433=)
c.256A= (p.Thr86=)
n.1434A=
n.1436A=
n.1430A=
8g.144515243_144515244delCA4948871RECQL4n.415_416del
c.1392_1393del
c.277_278del
c.321_322del
c.1296_1297del
c.255_256del
n.1433_1434del
n.1435_1436del
n.1429_1430del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515241C>ACA372685116RECQL4n.415G>T
c.1392G>T (p.Glu464Asp)
c.277G>T
c.321G>T (p.Glu107Asp)
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.255G>T (p.Glu85Asp)
n.1433G>T
n.1435G>T
n.1429G>T
 dbSNP
8g.144515241C=CA1826368172RECQL4n.415G=
c.1392G= (p.Glu464=)
c.277G=
c.321G= (p.Glu107=)
c.1296G= (p.Glu432=)
c.255G= (p.Glu85=)
n.1433G=
n.1435G=
n.1429G=
8g.144515241C>GCA187687272RECQL4n.415G>C
c.1392G>C (p.Glu464Asp)
c.277G>C
c.321G>C (p.Glu107Asp)
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.255G>C (p.Glu85Asp)
n.1433G>C
n.1435G>C
n.1429G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515241C>TCA463567392RECQL4n.415G>A
c.1392G>A (p.Glu464=)
c.277G>A
c.321G>A (p.Glu107=)
c.1296G>A (p.Glu432=)
c.255G>A (p.Glu85=)
n.1433G>A
n.1435G>A
n.1429G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515242T>ACA372685121RECQL4n.414A>T
c.1391A>T (p.Glu464Val)
c.276A>T
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.254A>T (p.Glu85Val)
n.1432A>T
n.1434A>T
n.1428A>T
8g.144515242T>CCA372685125RECQL4n.414A>G
c.1391A>G (p.Glu464Gly)
c.276A>G
c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.1432A>G
n.1434A>G
n.1428A>G
8g.144515242T>GCA372685123RECQL4n.414A>C
c.1391A>C (p.Glu464Ala)
c.276A>C
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.1432A>C
n.1434A>C
n.1428A>C
8g.144515243C>ACA372685127RECQL4n.414-1G>T
c.1391-1G>T (n.1391-1G>T)
c.276-1G>T
c.320-1G>T (n.320-1G>T)
c.1295-1G>T (n.1295-1G>T)
c.254-1G>T (n.254-1G>T)
n.1432-1G>T
n.1434-1G>T
n.1428-1G>T
8g.144515243C=CA1826368173RECQL4n.414-1G=
c.1391-1G= (n.1391-1G=)
c.276-1G=
c.320-1G= (n.320-1G=)
c.1295-1G= (n.1295-1G=)
c.254-1G= (n.254-1G=)
n.1432-1G=
n.1434-1G=
n.1428-1G=
8g.144515243C>GCA372685131RECQL4n.414-1G>C
c.1391-1G>C (n.1391-1G>C)
c.276-1G>C
c.320-1G>C (n.320-1G>C)
c.1295-1G>C (n.1295-1G>C)
c.254-1G>C (n.254-1G>C)
n.1432-1G>C
n.1434-1G>C
n.1428-1G>C
 COSMIC
8g.144515243C>TCA253754RECQL4n.414-1G>A
c.1391-1G>A (n.1391-1G>A)
c.276-1G>A
c.320-1G>A (n.320-1G>A)
c.1295-1G>A (n.1295-1G>A)
c.254-1G>A (n.254-1G>A)
n.1432-1G>A
n.1434-1G>A
n.1428-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515244T>ACA372685135RECQL4n.414-2A>T
c.1391-2A>T (n.1391-2A>T)
c.276-2A>T
c.320-2A>T (n.320-2A>T)
c.1295-2A>T (n.1295-2A>T)
c.254-2A>T (n.254-2A>T)
n.1432-2A>T
n.1434-2A>T
n.1428-2A>T
8g.144515244T>CCA4948872RECQL4n.414-2A>G
c.1391-2A>G (n.1391-2A>G)
c.276-2A>G
c.320-2A>G (n.320-2A>G)
c.1295-2A>G (n.1295-2A>G)
c.254-2A>G (n.254-2A>G)
n.1432-2A>G
n.1434-2A>G
n.1428-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515244T>GCA372685142RECQL4n.414-2A>C
c.1391-2A>C (n.1391-2A>C)
c.276-2A>C
c.320-2A>C (n.320-2A>C)
c.1295-2A>C (n.1295-2A>C)
c.254-2A>C (n.254-2A>C)
n.1432-2A>C
n.1434-2A>C
n.1428-2A>C
 gnomAD v4
8g.144515244T=CA1826368174RECQL4n.414-2A=
c.1391-2A= (n.1391-2A=)
c.276-2A=
c.320-2A= (n.320-2A=)
c.1295-2A= (n.1295-2A=)
c.254-2A= (n.254-2A=)
n.1432-2A=
n.1434-2A=
n.1428-2A=
8g.144515245G>ACA4948873RECQL4n.414-3C>T
c.1391-3C>T (n.1391-3C>T)
c.276-3C>T
c.320-3C>T (n.320-3C>T)
c.1295-3C>T (n.1295-3C>T)
c.254-3C>T (n.254-3C>T)
n.1432-3C>T
n.1434-3C>T
n.1428-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515245G=CA1826368175RECQL4n.414-3C=
c.1391-3C= (n.1391-3C=)
c.276-3C=
c.320-3C= (n.320-3C=)
c.1295-3C= (n.1295-3C=)
c.254-3C= (n.254-3C=)
n.1432-3C=
n.1434-3C=
n.1428-3C=
8g.144515246C>ACA247619RECQL4n.414-4G>T
c.1391-4G>T (n.1391-4G>T)
c.276-4G>T
c.320-4G>T (n.320-4G>T)
c.1295-4G>T (n.1295-4G>T)
c.254-4G>T (n.254-4G>T)
n.1432-4G>T
n.1434-4G>T
n.1428-4G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515246C=CA1826368176RECQL4n.414-4G=
c.1391-4G= (n.1391-4G=)
c.276-4G=
c.320-4G= (n.320-4G=)
c.1295-4G= (n.1295-4G=)
c.254-4G= (n.254-4G=)
n.1432-4G=
n.1434-4G=
n.1428-4G=
8g.144515246C>TCA1120281399RECQL4n.414-4G>A
c.1391-4G>A (n.1391-4G>A)
c.276-4G>A
c.320-4G>A (n.320-4G>A)
c.1295-4G>A (n.1295-4G>A)
c.254-4G>A (n.254-4G>A)
n.1432-4G>A
n.1434-4G>A
n.1428-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515248G>ACA4948874RECQL4n.414-6C>T
c.1391-6C>T (n.1391-6C>T)
c.276-6C>T
c.320-6C>T (n.320-6C>T)
c.1295-6C>T (n.1295-6C>T)
c.254-6C>T (n.254-6C>T)
n.1432-6C>T
n.1434-6C>T
n.1428-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515248G=CA1826368177RECQL4n.414-6C=
c.1391-6C= (n.1391-6C=)
c.276-6C=
c.320-6C= (n.320-6C=)
c.1295-6C= (n.1295-6C=)
c.254-6C= (n.254-6C=)
n.1432-6C=
n.1434-6C=
n.1428-6C=
8g.144515248_144515250delinsGACCA1826368178RECQL4n.414-8_414-6delinsGTC
c.1391-8_1391-6delinsGTC (n.1391-8_1391-6delinsGTC)
c.276-8_276-6delinsGTC
c.320-8_320-6delinsGTC (n.320-8_320-6delinsGTC)
c.1295-8_1295-6delinsGTC (n.1295-8_1295-6delinsGTC)
c.254-8_254-6delinsGTC (n.254-8_254-6delinsGTC)
n.1432-8_1432-6delinsGTC
n.1434-8_1434-6delinsGTC
n.1428-8_1428-6delinsGTC
8g.144515249A=CA1826368180RECQL4n.414-7T=
c.1391-7T= (n.1391-7T=)
c.276-7T=
c.320-7T= (n.320-7T=)
c.1295-7T= (n.1295-7T=)
c.254-7T= (n.254-7T=)
n.1432-7T=
n.1434-7T=
n.1428-7T=
8g.144515249A>CCA2579283169RECQL4n.414-7T>G
c.1391-7T>G (n.1391-7T>G)
c.276-7T>G
c.320-7T>G (n.320-7T>G)
c.1295-7T>G (n.1295-7T>G)
c.254-7T>G (n.254-7T>G)
n.1432-7T>G
n.1434-7T>G
n.1428-7T>G
8g.144515249A>GCA187687299RECQL4n.414-7T>C
c.1391-7T>C (n.1391-7T>C)
c.276-7T>C
c.320-7T>C (n.320-7T>C)
c.1295-7T>C (n.1295-7T>C)
c.254-7T>C (n.254-7T>C)
n.1432-7T>C
n.1434-7T>C
n.1428-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515252_144515253delCA1826368179RECQL4n.414-8_414-7del
c.1391-8_1391-7del (n.1391-8_1391-7del)
c.276-8_276-7del
c.320-8_320-7del (n.320-8_320-7del)
c.1295-8_1295-7del (n.1295-8_1295-7del)
c.254-8_254-7del (n.254-8_254-7del)
n.1432-8_1432-7del
n.1434-8_1434-7del
n.1428-8_1428-7del
 dbSNP gnomAD v4
8g.144515250C=CA1826368181RECQL4n.414-8G=
c.1391-8G= (n.1391-8G=)
c.276-8G=
c.320-8G= (n.320-8G=)
c.1295-8G= (n.1295-8G=)
c.254-8G= (n.254-8G=)
n.1432-8G=
n.1434-8G=
n.1428-8G=
8g.144515250C>TCA1826368182RECQL4n.414-8G>A
c.1391-8G>A (n.1391-8G>A)
c.276-8G>A
c.320-8G>A (n.320-8G>A)
c.1295-8G>A (n.1295-8G>A)
c.254-8G>A (n.254-8G>A)
n.1432-8G>A
n.1434-8G>A
n.1428-8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515252C>ACA2689136134RECQL4n.414-10G>T
c.1391-10G>T (n.1391-10G>T)
c.276-10G>T
c.320-10G>T (n.320-10G>T)
c.1295-10G>T (n.1295-10G>T)
c.254-10G>T (n.254-10G>T)
n.1432-10G>T
n.1434-10G>T
n.1428-10G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144515252C=CA1826368185RECQL4n.414-10G=
c.1391-10G= (n.1391-10G=)
c.276-10G=
c.320-10G= (n.320-10G=)
c.1295-10G= (n.1295-10G=)
c.254-10G= (n.254-10G=)
n.1432-10G=
n.1434-10G=
n.1428-10G=
8g.144515252C>GCA1826368183RECQL4n.414-10G>C
c.1391-10G>C (n.1391-10G>C)
c.276-10G>C
c.320-10G>C (n.320-10G>C)
c.1295-10G>C (n.1295-10G>C)
c.254-10G>C (n.254-10G>C)
n.1432-10G>C
n.1434-10G>C
n.1428-10G>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515252C>TCA586165486RECQL4n.414-10G>A
c.1391-10G>A (n.1391-10G>A)
c.276-10G>A
c.320-10G>A (n.320-10G>A)
c.1295-10G>A (n.1295-10G>A)
c.254-10G>A (n.254-10G>A)
n.1432-10G>A
n.1434-10G>A
n.1428-10G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144515252_144515254delinsCAGCA1826368184RECQL4n.414-12_414-10delinsCTG
c.1391-12_1391-10delinsCTG (n.1391-12_1391-10delinsCTG)
c.276-12_276-10delinsCTG
c.320-12_320-10delinsCTG (n.320-12_320-10delinsCTG)
c.1295-12_1295-10delinsCTG (n.1295-12_1295-10delinsCTG)
c.254-12_254-10delinsCTG (n.254-12_254-10delinsCTG)
n.1432-12_1432-10delinsCTG
n.1434-12_1434-10delinsCTG
n.1428-12_1428-10delinsCTG
8g.144515254_144515255delCA4948875RECQL4n.414-12_414-11del
c.1391-12_1391-11del (n.1391-12_1391-11del)
c.276-12_276-11del
c.320-12_320-11del (n.320-12_320-11del)
c.1295-12_1295-11del (n.1295-12_1295-11del)
c.254-12_254-11del (n.254-12_254-11del)
n.1432-12_1432-11del
n.1434-12_1434-11del
n.1428-12_1428-11del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515254G>ACA586165487RECQL4n.414-12C>T
c.1391-12C>T (n.1391-12C>T)
c.276-12C>T
c.320-12C>T (n.320-12C>T)
c.1295-12C>T (n.1295-12C>T)
c.254-12C>T (n.254-12C>T)
n.1432-12C>T
n.1434-12C>T
n.1428-12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515254G>CCA2579283170RECQL4n.414-12C>G
c.1391-12C>G (n.1391-12C>G)
c.276-12C>G
c.320-12C>G (n.320-12C>G)
c.1295-12C>G (n.1295-12C>G)
c.254-12C>G (n.254-12C>G)
n.1432-12C>G
n.1434-12C>G
n.1428-12C>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515254G=CA1826368186RECQL4n.414-12C=
c.1391-12C= (n.1391-12C=)
c.276-12C=
c.320-12C= (n.320-12C=)
c.1295-12C= (n.1295-12C=)
c.254-12C= (n.254-12C=)
n.1432-12C=
n.1434-12C=
n.1428-12C=
8g.144515254G>TCA2697550229RECQL4n.414-12C>A
c.1391-12C>A (n.1391-12C>A)
c.276-12C>A
c.320-12C>A (n.320-12C>A)
c.1295-12C>A (n.1295-12C>A)
c.254-12C>A (n.254-12C>A)
n.1432-12C>A
n.1434-12C>A
n.1428-12C>A
 ClinVar
8g.144515255A=CA1826368187RECQL4n.414-13T=
c.1391-13T= (n.1391-13T=)
c.276-13T=
c.320-13T= (n.320-13T=)
c.1295-13T= (n.1295-13T=)
c.254-13T= (n.254-13T=)
n.1432-13T=
n.1434-13T=
n.1428-13T=
8g.144515255A>CCA1826368188RECQL4n.414-13T>G
c.1391-13T>G (n.1391-13T>G)
c.276-13T>G
c.320-13T>G (n.320-13T>G)
c.1295-13T>G (n.1295-13T>G)
c.254-13T>G (n.254-13T>G)
n.1432-13T>G
n.1434-13T>G
n.1428-13T>G
 ClinVar dbSNP
8g.144515255A>TCA2689136135RECQL4n.414-13T>A
c.1391-13T>A (n.1391-13T>A)
c.276-13T>A
c.320-13T>A (n.320-13T>A)
c.1295-13T>A (n.1295-13T>A)
c.254-13T>A (n.254-13T>A)
n.1432-13T>A
n.1434-13T>A
n.1428-13T>A
 gnomAD v4
8g.144515256T>ACA2689136136RECQL4n.414-14A>T
c.1391-14A>T (n.1391-14A>T)
c.276-14A>T
c.320-14A>T (n.320-14A>T)
c.1295-14A>T (n.1295-14A>T)
c.254-14A>T (n.254-14A>T)
n.1432-14A>T
n.1434-14A>T
n.1428-14A>T
 gnomAD v4
8g.144515256T>CCA2579283171RECQL4n.414-14A>G
c.1391-14A>G (n.1391-14A>G)
c.276-14A>G
c.320-14A>G (n.320-14A>G)
c.1295-14A>G (n.1295-14A>G)
c.254-14A>G (n.254-14A>G)
n.1432-14A>G
n.1434-14A>G
n.1428-14A>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515257G>ACA4948876RECQL4n.414-15C>T
c.1391-15C>T (n.1391-15C>T)
c.276-15C>T
c.320-15C>T (n.320-15C>T)
c.1295-15C>T (n.1295-15C>T)
c.254-15C>T (n.254-15C>T)
n.1432-15C>T
n.1434-15C>T
n.1428-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144515257G>CCA2718420227RECQL4n.414-15C>G
c.1391-15C>G (n.1391-15C>G)
c.276-15C>G
c.320-15C>G (n.320-15C>G)
c.1295-15C>G (n.1295-15C>G)
c.254-15C>G (n.254-15C>G)
n.1432-15C>G
n.1434-15C>G
n.1428-15C>G
 dbSNP
8g.144515257G=CA1826368189RECQL4n.414-15C=
c.1391-15C= (n.1391-15C=)
c.276-15C=
c.320-15C= (n.320-15C=)
c.1295-15C= (n.1295-15C=)
c.254-15C= (n.254-15C=)
n.1432-15C=
n.1434-15C=
n.1428-15C=
8g.144515257G>TCA2689136137RECQL4n.414-15C>A
c.1391-15C>A (n.1391-15C>A)
c.276-15C>A
c.320-15C>A (n.320-15C>A)
c.1295-15C>A (n.1295-15C>A)
c.254-15C>A (n.254-15C>A)
n.1432-15C>A
n.1434-15C>A
n.1428-15C>A
 gnomAD v4
8g.144515259T>CCA2580078816RECQL4n.414-17A>G
c.1391-17A>G (n.1391-17A>G)
c.276-17A>G
c.320-17A>G (n.320-17A>G)
c.1295-17A>G (n.1295-17A>G)
c.254-17A>G (n.254-17A>G)
n.1432-17A>G
n.1434-17A>G
n.1428-17A>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.144515259T>GCA2573142921RECQL4n.414-17A>C
c.1391-17A>C (n.1391-17A>C)
c.276-17A>C
c.320-17A>C (n.320-17A>C)
c.1295-17A>C (n.1295-17A>C)
c.254-17A>C (n.254-17A>C)
n.1432-17A>C
n.1434-17A>C
n.1428-17A>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515260G>TCA2689136138RECQL4n.414-18C>A
c.1391-18C>A (n.1391-18C>A)
c.276-18C>A
c.320-18C>A (n.320-18C>A)
c.1295-18C>A (n.1295-18C>A)
c.254-18C>A (n.254-18C>A)
n.1432-18C>A
n.1434-18C>A
n.1428-18C>A
 gnomAD v4
8g.144515261A>GCA2718735867RECQL4n.414-19T>C
c.1391-19T>C (n.1391-19T>C)
c.276-19T>C
c.320-19T>C (n.320-19T>C)
c.1295-19T>C (n.1295-19T>C)
c.254-19T>C (n.254-19T>C)
n.1432-19T>C
n.1434-19T>C
n.1428-19T>C
 ClinVar dbSNP
8g.144515261A>TCA2718735853RECQL4n.414-19T>A
c.1391-19T>A (n.1391-19T>A)
c.276-19T>A
c.320-19T>A (n.320-19T>A)
c.1295-19T>A (n.1295-19T>A)
c.254-19T>A (n.254-19T>A)
n.1432-19T>A
n.1434-19T>A
n.1428-19T>A
 dbSNP
8g.144515262T>GCA2689136139RECQL4n.414-20A>C
c.1391-20A>C (n.1391-20A>C)
c.276-20A>C
c.320-20A>C (n.320-20A>C)
c.1295-20A>C (n.1295-20A>C)
c.254-20A>C (n.254-20A>C)
n.1432-20A>C
n.1434-20A>C
n.1428-20A>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched